Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.129505220G>TCA365634756LAMA2c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.8556G>T (p.Lys2852Asn)
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c.8568G>T (p.Lys2856Asn)
c.8565G>T (p.Lys2855Asn)
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c.8826G>T (p.Lys2942Asn)
n.1461-2429C>A
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c.8838G>T (p.Lys2946Asn)
c.6963G>T (p.Lys2321Asn)
n.3901-2429C>A
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n.9132-2429C>A
n.3127-2429C>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.129505221C>ACA365634757LAMA2c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.8557C>A (p.Gln2853Lys)
c.8833C>A (p.Gln2945Lys)
n.1547C>A
n.1563C>A
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c.8569C>A (p.Gln2857Lys)
c.8566C>A (p.Gln2856Lys)
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n.1461-2430G>T
n.1325-2430G>T
c.8839C>A (p.Gln2947Lys)
c.6964C>A (p.Gln2322Lys)
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n.3127-2430G>T
6g.129505221C=CA1663157797LAMA2c.634C= (p.Gln212=)
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c.6964C= (p.Gln2322=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3127-2432T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3127-2433C>A
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n.3127-2434T>C
6g.129505225A>TCA365634768LAMA2c.638A>T (p.Glu213Val)
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c.8837A>T (p.Glu2946Val)
n.1551A>T
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c.8570A>T (p.Glu2857Val)
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c.8843A>T (p.Glu2948Val)
c.6968A>T (p.Glu2323Val)
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n.3127-2434T>A
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n.3127-2435T>G
6g.129505226A>GCA451935720LAMA2c.639A>G (p.Glu213=)
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n.3901-2435T>C
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n.883-2435T>C
n.9132-2435T>C
n.3127-2435T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.129505226A>TCA365634770LAMA2c.639A>T (p.Glu213Asp)
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n.1552A>T
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c.8571A>T (p.Glu2857Asp)
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n.1461-2435T>A
n.1325-2435T>A
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c.6969A>T (p.Glu2323Asp)
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n.3127-2436C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129505227G>CCA365634771LAMA2c.640G>C (p.Gly214Arg)
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c.8575G>C (p.Gly2859Arg)
c.8572G>C (p.Gly2858Arg)
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n.1461-2436C>G
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c.8845G>C (p.Gly2949Arg)
c.6970G>C (p.Gly2324Arg)
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n.3127-2436C>G
6g.129505227G=CA1663157829LAMA2c.640G= (p.Gly214=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.3127-2442G>C
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c.8569C>T (p.Leu2857Phe)
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n.3127-2443A>G
 dbSNP
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n.3127-2443A>C
6g.129505234T=CA1663157867LAMA2c.647T= (p.Leu216=)
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 ClinVar dbSNP
6g.129505235T>GCA451935731LAMA2c.648T>G (p.Leu216=)
c.8571T>G (p.Leu2857=)
c.8847T>G (p.Leu2949=)
n.1561T>G
n.1577T>G
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c.8580T>G (p.Leu2860=)
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n.3901-2444A>C
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n.3901-2445A>T
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n.3127-2445A>T
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 gnomAD v4
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c.8572T>G (p.Tyr2858Asp)
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n.1461-2445A>C
n.1325-2445A>C
c.8854T>G (p.Tyr2952Asp)
c.6979T>G (p.Tyr2327Asp)
n.3901-2445A>C
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n.1347-2445A>C
n.883-2445A>C
n.9132-2445A>C
n.3127-2445A>C
6g.129505237A>CCA365634791LAMA2c.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.8573A>C (p.Tyr2858Ser)
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n.1563A>C
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c.8582A>C (p.Tyr2861Ser)
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n.1461-2446T>G
n.1325-2446T>G
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c.6980A>C (p.Tyr2327Ser)
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n.3127-2446T>G
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c.8573A>G (p.Tyr2858Cys)
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n.1563A>G
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n.922A>G
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c.8582A>G (p.Tyr2861Cys)
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n.1461-2446T>C
n.1325-2446T>C
c.8855A>G (p.Tyr2952Cys)
c.6980A>G (p.Tyr2327Cys)
n.3901-2446T>C
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n.1347-2446T>C
n.883-2446T>C
n.9132-2446T>C
n.3127-2446T>C
6g.129505237A>TCA365634793LAMA2c.650A>T (p.Tyr217Phe)
c.8573A>T (p.Tyr2858Phe)
c.8849A>T (p.Tyr2950Phe)
n.1563A>T
n.1579A>T
n.922A>T
c.8585A>T (p.Tyr2862Phe)
c.8582A>T (p.Tyr2861Phe)
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n.1461-2446T>A
n.1325-2446T>A
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c.6980A>T (p.Tyr2327Phe)
n.3901-2446T>A
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n.1347-2446T>A
n.883-2446T>A
n.9132-2446T>A
n.3127-2446T>A
6g.129505238T>ACA365634794LAMA2c.651T>A (p.Tyr217Ter)
c.8574T>A (p.Tyr2858Ter)
c.8850T>A (p.Tyr2950Ter)
n.1564T>A
n.1580T>A
n.923T>A
c.8586T>A (p.Tyr2862Ter)
c.8583T>A (p.Tyr2861Ter)
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n.1461-2447A>T
n.1325-2447A>T
c.8856T>A (p.Tyr2952Ter)
c.6981T>A (p.Tyr2327Ter)
n.3901-2447A>T
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n.3127-2447A>T
6g.129505238T>CCA3994870LAMA2c.651T>C (p.Tyr217=)
c.8574T>C (p.Tyr2858=)
c.8850T>C (p.Tyr2950=)
n.1564T>C
n.1580T>C
n.923T>C
c.8586T>C (p.Tyr2862=)
c.8583T>C (p.Tyr2861=)
c.8838T>C (p.Tyr2946=)
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n.1461-2447A>G
n.1325-2447A>G
c.8856T>C (p.Tyr2952=)
c.6981T>C (p.Tyr2327=)
n.3901-2447A>G
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n.9132-2447A>G
n.3127-2447A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129505238T>GCA365634795LAMA2c.651T>G (p.Tyr217Ter)
c.8574T>G (p.Tyr2858Ter)
c.8850T>G (p.Tyr2950Ter)
n.1564T>G
n.1580T>G
n.923T>G
c.8586T>G (p.Tyr2862Ter)
c.8583T>G (p.Tyr2861Ter)
c.8838T>G (p.Tyr2946Ter)
c.8844T>G (p.Tyr2948Ter)
n.1461-2447A>C
n.1325-2447A>C
c.8856T>G (p.Tyr2952Ter)
c.6981T>G (p.Tyr2327Ter)
n.3901-2447A>C
n.1180-2447A>C
n.1347-2447A>C
n.883-2447A>C
n.9132-2447A>C
n.3127-2447A>C
 ClinVar dbSNP
6g.129505238T=CA1663157879LAMA2c.651T= (p.Tyr217=)
c.8574T= (p.Tyr2858=)
c.8850T= (p.Tyr2950=)
n.1564T=
n.1580T=
n.923T=
c.8586T= (p.Tyr2862=)
c.8583T= (p.Tyr2861=)
c.8838T= (p.Tyr2946=)
c.8844T= (p.Tyr2948=)
n.1461-2447A=
n.1325-2447A=
c.8856T= (p.Tyr2952=)
c.6981T= (p.Tyr2327=)
n.3901-2447A=
n.1180-2447A=
n.1347-2447A=
n.883-2447A=
n.9132-2447A=
n.3127-2447A=
6g.129505239G>ACA365634796LAMA2c.652G>A (p.Val218Ile)
c.8575G>A (p.Val2859Ile)
c.8851G>A (p.Val2951Ile)
n.1565G>A
n.1581G>A
n.924G>A
c.8587G>A (p.Val2863Ile)
c.8584G>A (p.Val2862Ile)
c.8839G>A (p.Val2947Ile)
c.8845G>A (p.Val2949Ile)
n.1461-2448C>T
n.1325-2448C>T
c.8857G>A (p.Val2953Ile)
c.6982G>A (p.Val2328Ile)
n.3901-2448C>T
n.1180-2448C>T
n.1347-2448C>T
n.883-2448C>T
n.9132-2448C>T
n.3127-2448C>T
 ClinVar dbSNP
6g.129505239G>CCA365634798LAMA2c.652G>C (p.Val218Leu)
c.8575G>C (p.Val2859Leu)
c.8851G>C (p.Val2951Leu)
n.1565G>C
n.1581G>C
n.924G>C
c.8587G>C (p.Val2863Leu)
c.8584G>C (p.Val2862Leu)
c.8839G>C (p.Val2947Leu)
c.8845G>C (p.Val2949Leu)
n.1461-2448C>G
n.1325-2448C>G
c.8857G>C (p.Val2953Leu)
c.6982G>C (p.Val2328Leu)
n.3901-2448C>G
n.1180-2448C>G
n.1347-2448C>G
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n.9132-2448C>G
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n.3127-2450T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3127-2452T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3127-2452T>A
 ClinVar dbSNP
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6g.129505244T>CCA451935741LAMA2c.657T>C (p.Asp219=)
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c.8592T>C (p.Asp2864=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3127-2453A>C
6g.129505244T=CA1663157913LAMA2c.657T= (p.Asp219=)
c.8580T= (p.Asp2860=)
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c.8592T= (p.Asp2864=)
c.8589T= (p.Asp2863=)
c.8844T= (p.Asp2948=)
c.8850T= (p.Asp2950=)
n.1461-2453A=
n.1325-2453A=
c.8862T= (p.Asp2954=)
c.6987T= (p.Asp2329=)
n.3901-2453A=
n.1180-2453A=
n.1347-2453A=
n.883-2453A=
n.9132-2453A=
n.3127-2453A=
6g.129505245G>ACA365634808LAMA2c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.8581G>A (p.Gly2861Arg)
c.8857G>A (p.Gly2953Arg)
n.1571G>A
n.1587G>A
n.930G>A
c.8593G>A (p.Gly2865Arg)
c.8590G>A (p.Gly2864Arg)
c.8845G>A (p.Gly2949Arg)
c.8851G>A (p.Gly2951Arg)
n.1461-2454C>T
n.1325-2454C>T
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 ClinVar dbSNP
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n.3127-2456C>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.3127-2457C>A
 dbSNP
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 COSMIC
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n.3127-2458G>C
6g.129505249C>TCA365634819LAMA2c.662C>T (p.Ala221Val)
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 ClinVar
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c.8857T>G (p.Ser2953Ala)
n.1461-2460A>C
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n.1461-2461G>T
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n.1461-2461G>C
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n.9132-2461G>A
n.3127-2461G>A
 gnomAD v4
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c.8589C>A (p.Ser2863=)
c.8865C>A (p.Ser2955=)
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n.938C>A
c.8601C>A (p.Ser2867=)
c.8598C>A (p.Ser2866=)
c.8853C>A (p.Ser2951=)
c.8859C>A (p.Ser2953=)
n.1461-2462G>T
n.1325-2462G>T
c.8871C>A (p.Ser2957=)
c.6996C>A (p.Ser2332=)
n.3901-2462G>T
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n.3127-2462G>T
6g.129505253C>GCA451935754LAMA2c.666C>G (p.Ser222=)
c.8589C>G (p.Ser2863=)
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c.8598C>G (p.Ser2866=)
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c.8859C>G (p.Ser2953=)
n.1461-2462G>C
n.1325-2462G>C
c.8871C>G (p.Ser2957=)
c.6996C>G (p.Ser2332=)
n.3901-2462G>C
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n.883-2462G>C
n.9132-2462G>C
n.3127-2462G>C
6g.129505253C>TCA451935755LAMA2c.666C>T (p.Ser222=)
c.8589C>T (p.Ser2863=)
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c.8598C>T (p.Ser2866=)
c.8853C>T (p.Ser2951=)
c.8859C>T (p.Ser2953=)
n.1461-2462G>A
n.1325-2462G>A
c.8871C>T (p.Ser2957=)
c.6996C>T (p.Ser2332=)
n.3901-2462G>A
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n.3127-2462G>A
 gnomAD v4
6g.129505254A>CCA365634826LAMA2c.667A>C (p.Asn223His)
c.8590A>C (p.Asn2864His)
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n.1596A>C
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c.8602A>C (p.Asn2868His)
c.8599A>C (p.Asn2867His)
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n.1461-2463T>G
n.1325-2463T>G
c.8872A>C (p.Asn2958His)
c.6997A>C (p.Asn2333His)
n.3901-2463T>G
n.1180-2463T>G
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n.3127-2463T>G
 gnomAD v4
6g.129505254A>GCA365634827LAMA2c.667A>G (p.Asn223Asp)
c.8590A>G (p.Asn2864Asp)
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n.1461-2463T>C
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c.8872A>G (p.Asn2958Asp)
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n.3901-2463T>C
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n.3127-2463T>C
6g.129505254A>TCA365634828LAMA2c.667A>T (p.Asn223Tyr)
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n.1461-2463T>A
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c.8872A>T (p.Asn2958Tyr)
c.6997A>T (p.Asn2333Tyr)
n.3901-2463T>A
n.1180-2463T>A
n.1347-2463T>A
n.883-2463T>A
n.9132-2463T>A
n.3127-2463T>A
6g.129505255dupCA2580075019LAMA2c.668dup (p.Asn223LysfsTer?)
c.8591dup (p.Asn2864LysfsTer?)
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n.1581dup
n.1597dup
n.940dup
c.8603dup (p.Asn2868LysfsTer?)
c.8600dup (p.Asn2867LysfsTer?)
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n.1461-2463dup
n.1325-2463dup
c.8873dup (p.Asn2958LysfsTer?)
c.6998dup (p.Asn2333LysfsTer?)
n.3901-2463dup
n.1180-2463dup
n.1347-2463dup
n.883-2463dup
n.9132-2463dup
n.3127-2463dup
 ClinVar
6g.129505255A>CCA365634829LAMA2c.668A>C (p.Asn223Thr)
c.8591A>C (p.Asn2864Thr)
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n.1581A>C
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n.1461-2464T>G
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c.6998A>C (p.Asn2333Thr)
n.3901-2464T>G
n.1180-2464T>G
n.1347-2464T>G
n.883-2464T>G
n.9132-2464T>G
n.3127-2464T>G
6g.129505255A>GCA365634831LAMA2c.668A>G (p.Asn223Ser)
c.8591A>G (p.Asn2864Ser)
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n.1461-2464T>C
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c.6998A>G (p.Asn2333Ser)
n.3901-2464T>C
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n.9132-2464T>C
n.3127-2464T>C
 gnomAD v4
6g.129505255A>TCA365634830LAMA2c.668A>T (p.Asn223Ile)
c.8591A>T (p.Asn2864Ile)
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c.8600A>T (p.Asn2867Ile)
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n.1461-2464T>A
n.1325-2464T>A
c.8873A>T (p.Asn2958Ile)
c.6998A>T (p.Asn2333Ile)
n.3901-2464T>A
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n.1347-2464T>A
n.883-2464T>A
n.9132-2464T>A
n.3127-2464T>A
6g.129505256C>ACA365634832LAMA2c.669C>A (p.Asn223Lys)
c.8592C>A (p.Asn2864Lys)
c.8868C>A (p.Asn2956Lys)
n.1582C>A
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n.1461-2465G>T
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6g.129505256C=CA1663157923LAMA2c.669C= (p.Asn223=)
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c.8874C>G (p.Asn2958Lys)
c.6999C>G (p.Asn2333Lys)
n.3901-2465G>C
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n.3127-2465G>C
6g.129505256C>TCA451935757LAMA2c.669C>T (p.Asn223=)
c.8592C>T (p.Asn2864=)
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n.3127-2465G>A
 dbSNP
6g.129505257A=CA1663157925LAMA2c.670A= (p.Arg224=)
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6g.129505257A>CCA451935758LAMA2c.670A>C (p.Arg224=)
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6g.129505257A>GCA146924668LAMA2c.670A>G (p.Arg224Gly)
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c.7000A>G (p.Arg2334Gly)
n.3901-2466T>C
n.1180-2466T>C
n.1347-2466T>C
n.883-2466T>C
n.9132-2466T>C
n.3127-2466T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129505257A>TCA365634834LAMA2c.670A>T (p.Arg224Ter)
c.8593A>T (p.Arg2865Ter)
c.8869A>T (p.Arg2957Ter)
n.1583A>T
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n.942A>T
c.8605A>T (p.Arg2869Ter)
c.8602A>T (p.Arg2868Ter)
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n.1461-2466T>A
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c.8875A>T (p.Arg2959Ter)
c.7000A>T (p.Arg2334Ter)
n.3901-2466T>A
n.1180-2466T>A
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n.3127-2466T>A
6g.129505258G>ACA365634835LAMA2c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.8594G>A (p.Arg2865Lys)
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c.8603G>A (p.Arg2868Lys)
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c.8864G>A (p.Arg2955Lys)
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n.1325-2467C>T
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n.883-2467C>T
n.9132-2467C>T
n.3127-2467C>T
 gnomAD v4
6g.129505258G>CCA365634836LAMA2c.671G>C (p.Arg224Thr)
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n.3127-2467C>G
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n.1584G>T
n.1600G>T
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n.1325-2467C>A
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n.1347-2467C>A
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n.9132-2467C>A
n.3127-2467C>A
 COSMIC
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n.3127-2468T>G
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n.9132-2468T>C
n.3127-2468T>C
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c.8607A>T (p.Arg2869Ser)
c.8604A>T (p.Arg2868Ser)
c.8859A>T (p.Arg2953Ser)
c.8865A>T (p.Arg2955Ser)
n.1461-2468T>A
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c.8877A>T (p.Arg2959Ser)
c.7002A>T (p.Arg2334Ser)
n.3901-2468T>A
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n.1347-2468T>A
n.883-2468T>A
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n.3127-2468T>A
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c.8596A>C (p.Thr2866Pro)
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n.9132-2469T>C
n.3127-2469T>C
6g.129505260A>TCA365634842LAMA2c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.8596A>T (p.Thr2866Ser)
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n.1461-2469T>A
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c.8878A>T (p.Thr2960Ser)
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n.3901-2469T>A
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n.1347-2469T>A
n.883-2469T>A
n.9132-2469T>A
n.3127-2469T>A
6g.129505261C>ACA365634844LAMA2c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.8597C>A (p.Thr2866Asn)
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n.1603C>A
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n.1461-2470G>T
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n.3127-2470G>T
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n.1461-2470G=
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n.9132-2470G=
n.3127-2470G=
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n.883-2470G>C
n.9132-2470G>C
n.3127-2470G>C
 dbSNP
6g.129505261C>TCA365634843LAMA2c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.8597C>T (p.Thr2866Ile)
c.8873C>T (p.Thr2958Ile)
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c.8606C>T (p.Thr2869Ile)
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n.1461-2470G>A
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c.7004C>T (p.Thr2335Ile)
n.3901-2470G>A
n.1180-2470G>A
n.1347-2470G>A
n.883-2470G>A
n.9132-2470G>A
n.3127-2470G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129505262C>ACA451935763LAMA2c.675C>A (p.Thr225=)
c.8598C>A (p.Thr2866=)
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n.1588C>A
n.1604C>A
n.947C>A
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c.8607C>A (p.Thr2869=)
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n.1461-2471G>T
n.1325-2471G>T
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c.7005C>A (p.Thr2335=)
n.3901-2471G>T
n.1180-2471G>T
n.1347-2471G>T
n.883-2471G>T
n.9132-2471G>T
n.3127-2471G>T
 gnomAD v4
6g.129505262C=CA1663157931LAMA2c.675C= (p.Thr225=)
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n.883-2471G=
n.9132-2471G=
n.3127-2471G=
6g.129505262C>GCA451935764LAMA2c.675C>G (p.Thr225=)
c.8598C>G (p.Thr2866=)
c.8874C>G (p.Thr2958=)
n.1588C>G
n.1604C>G
n.947C>G
c.8610C>G (p.Thr2870=)
c.8607C>G (p.Thr2869=)
c.8862C>G (p.Thr2954=)
c.8868C>G (p.Thr2956=)
n.1461-2471G>C
n.1325-2471G>C
c.8880C>G (p.Thr2960=)
c.7005C>G (p.Thr2335=)
n.3901-2471G>C
n.1180-2471G>C
n.1347-2471G>C
n.883-2471G>C
n.9132-2471G>C
n.3127-2471G>C
6g.129505262C>TCA3994874LAMA2c.675C>T (p.Thr225=)
c.8598C>T (p.Thr2866=)
c.8874C>T (p.Thr2958=)
n.1588C>T
n.1604C>T
n.947C>T
c.8610C>T (p.Thr2870=)
c.8607C>T (p.Thr2869=)
c.8862C>T (p.Thr2954=)
c.8868C>T (p.Thr2956=)
n.1461-2471G>A
n.1325-2471G>A
c.8880C>T (p.Thr2960=)
c.7005C>T (p.Thr2335=)
n.3901-2471G>A
n.1180-2471G>A
n.1347-2471G>A
n.883-2471G>A
n.9132-2471G>A
n.3127-2471G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129505263A>CCA365634845LAMA2c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.8599A>C (p.Ile2867Leu)
c.8875A>C (p.Ile2959Leu)
n.1589A>C
n.1605A>C
n.948A>C
c.8611A>C (p.Ile2871Leu)
c.8608A>C (p.Ile2870Leu)
c.8863A>C (p.Ile2955Leu)
c.8869A>C (p.Ile2957Leu)
n.1461-2472T>G
n.1325-2472T>G
c.8881A>C (p.Ile2961Leu)
c.7006A>C (p.Ile2336Leu)
n.3901-2472T>G
n.1180-2472T>G
n.1347-2472T>G
n.883-2472T>G
n.9132-2472T>G
n.3127-2472T>G
6g.129505263A>GCA365634846LAMA2c.676A>G (p.Ile226Val)
c.8599A>G (p.Ile2867Val)
c.8875A>G (p.Ile2959Val)
n.1589A>G
n.1605A>G
n.948A>G
c.8611A>G (p.Ile2871Val)
c.8608A>G (p.Ile2870Val)
c.8863A>G (p.Ile2955Val)
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n.1461-2472T>C
n.1325-2472T>C
c.8881A>G (p.Ile2961Val)
c.7006A>G (p.Ile2336Val)
n.3901-2472T>C
n.1180-2472T>C
n.1347-2472T>C
n.883-2472T>C
n.9132-2472T>C
n.3127-2472T>C
 gnomAD v4
6g.129505263A>TCA365634847LAMA2c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.8599A>T (p.Ile2867Phe)
c.8875A>T (p.Ile2959Phe)
n.1589A>T
n.1605A>T
n.948A>T
c.8611A>T (p.Ile2871Phe)
c.8608A>T (p.Ile2870Phe)
c.8863A>T (p.Ile2955Phe)
c.8869A>T (p.Ile2957Phe)
n.1461-2472T>A
n.1325-2472T>A
c.8881A>T (p.Ile2961Phe)
c.7006A>T (p.Ile2336Phe)
n.3901-2472T>A
n.1180-2472T>A
n.1347-2472T>A
n.883-2472T>A
n.9132-2472T>A
n.3127-2472T>A
6g.129505264T>ACA146924676LAMA2c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.8600T>A (p.Ile2867Asn)
c.8876T>A (p.Ile2959Asn)
n.1590T>A
n.1606T>A
n.949T>A
c.8612T>A (p.Ile2871Asn)
c.8609T>A (p.Ile2870Asn)
c.8864T>A (p.Ile2955Asn)
c.8870T>A (p.Ile2957Asn)
n.1461-2473A>T
n.1325-2473A>T
c.8882T>A (p.Ile2961Asn)
c.7007T>A (p.Ile2336Asn)
n.3901-2473A>T
n.1180-2473A>T
n.1347-2473A>T
n.883-2473A>T
n.9132-2473A>T
n.3127-2473A>T
 dbSNP
6g.129505264T>CCA365634848LAMA2c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.8600T>C (p.Ile2867Thr)
c.8876T>C (p.Ile2959Thr)
n.1590T>C
n.1606T>C
n.949T>C
c.8612T>C (p.Ile2871Thr)
c.8609T>C (p.Ile2870Thr)
c.8864T>C (p.Ile2955Thr)
c.8870T>C (p.Ile2957Thr)
n.1461-2473A>G
n.1325-2473A>G
c.8882T>C (p.Ile2961Thr)
c.7007T>C (p.Ile2336Thr)
n.3901-2473A>G
n.1180-2473A>G
n.1347-2473A>G
n.883-2473A>G
n.9132-2473A>G
n.3127-2473A>G
6g.129505264T>GCA365634849LAMA2c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.8600T>G (p.Ile2867Ser)
c.8876T>G (p.Ile2959Ser)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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6g.129505269C>TCA3994876LAMA2c.682C>T (p.Pro228Ser)
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n.3127-2478G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129505270C>ACA365634860LAMA2c.683C>A (p.Pro228His)
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n.1461-2479G>T
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n.3901-2479G>T
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n.3127-2479G>T
6g.129505270C>GCA365634861LAMA2c.683C>G (p.Pro228Arg)
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n.3127-2480G>A
 ClinVar dbSNP
6g.129505271_129505272delinsCACA1663157947LAMA2c.684_685delinsCA (p.Pro228=)
c.8607_8608delinsCA (p.Pro2869=)
c.8883_8884delinsCA (p.Pro2961=)
n.1597_1598delinsCA
n.1613_1614delinsCA
n.956_957delinsCA
c.8619_8620delinsCA (p.Pro2873=)
c.8616_8617delinsCA (p.Pro2872=)
c.8871_8872delinsCA (p.Pro2957=)
c.8877_8878delinsCA (p.Pro2959=)
n.1461-2481_1461-2480delinsTG
n.1325-2481_1325-2480delinsTG
c.8889_8890delinsCA (p.Pro2963=)
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n.3901-2481_3901-2480delinsTG
n.1180-2481_1180-2480delinsTG
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n.3127-2481_3127-2480delinsTG
6g.129505272A>CCA365634863LAMA2c.685A>C (p.Lys229Gln)
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n.3127-2481T>G
6g.129505272A>GCA365634864LAMA2c.685A>G (p.Lys229Glu)
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n.3127-2481T>C
 gnomAD v4
6g.129505272A>TCA365634865LAMA2c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.8608A>T (p.Lys2870Ter)
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n.1598A>T
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n.957A>T
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n.1461-2481T>A
n.1325-2481T>A
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n.3901-2481T>A
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n.883-2481T>A
n.9132-2481T>A
n.3127-2481T>A
 COSMIC
6g.129505277dupCA3994877LAMA2c.690dup (p.Ala231SerfsTer30)
c.8613dup (p.Ala2872SerfsTer30)
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n.1603dup
n.1619dup
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c.8622dup (p.Ala2875SerfsTer30)
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n.1325-2481dup
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n.3901-2481dup
n.1180-2481dup
n.1347-2481dup
n.883-2481dup
n.9132-2481dup
n.3127-2481dup
 ClinVar dbSNP ExAC COSMIC
6g.129505277delCA451935778LAMA2c.690del (p.Ala231ProfsTer27)
c.8613del (p.Ala2872ProfsTer27)
c.8889del (p.Ala2964ProfsTer27)
n.1603del
n.1619del
n.962del
c.8625del (p.Ala2876ProfsTer27)
c.8622del (p.Ala2875ProfsTer27)
c.8877del (p.Ala2960ProfsTer27)
c.8883del (p.Ala2962ProfsTer27)
n.1461-2481del
n.1325-2481del
c.8895del (p.Ala2966ProfsTer27)
c.7020del (p.Ala2341ProfsTer27)
n.3901-2481del
n.1180-2481del
n.1347-2481del
n.883-2481del
n.9132-2481del
n.3127-2481del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129505273A>CCA365634866LAMA2c.686A>C (p.Lys229Thr)
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n.3127-2482T>G
 gnomAD v4
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n.3127-2482T>C
 gnomAD v4
6g.129505273A>TCA365634868LAMA2c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.8609A>T (p.Lys2870Ile)
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n.1599A>T
n.1615A>T
n.958A>T
c.8621A>T (p.Lys2874Ile)
c.8618A>T (p.Lys2873Ile)
c.8873A>T (p.Lys2958Ile)
c.8879A>T (p.Lys2960Ile)
n.1461-2482T>A
n.1325-2482T>A
c.8891A>T (p.Lys2964Ile)
c.7016A>T (p.Lys2339Ile)
n.3901-2482T>A
n.1180-2482T>A
n.1347-2482T>A
n.883-2482T>A
n.9132-2482T>A
n.3127-2482T>A
6g.129505274A>CCA365634869LAMA2c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.8610A>C (p.Lys2870Asn)
c.8886A>C (p.Lys2962Asn)
n.1600A>C
n.1616A>C
n.959A>C
c.8622A>C (p.Lys2874Asn)
c.8619A>C (p.Lys2873Asn)
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n.1461-2483T>G
n.1325-2483T>G
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c.7017A>C (p.Lys2339Asn)
n.3901-2483T>G
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n.1347-2483T>G
n.883-2483T>G
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n.3127-2483T>G
6g.129505274A>GCA451935782LAMA2c.687A>G (p.Lys229=)
c.8610A>G (p.Lys2870=)
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c.8619A>G (p.Lys2873=)
c.8874A>G (p.Lys2958=)
c.8880A>G (p.Lys2960=)
n.1461-2483T>C
n.1325-2483T>C
c.8892A>G (p.Lys2964=)
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n.3901-2483T>C
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n.3127-2483T>C
6g.129505274A>TCA365634870LAMA2c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.8610A>T (p.Lys2870Asn)
c.8886A>T (p.Lys2962Asn)
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n.1461-2483T>A
n.1325-2483T>A
c.8892A>T (p.Lys2964Asn)
c.7017A>T (p.Lys2339Asn)
n.3901-2483T>A
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n.883-2483T>A
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n.3127-2483T>A
6g.129505275A>CCA365634871LAMA2c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.8611A>C (p.Lys2871Gln)
c.8887A>C (p.Lys2963Gln)
n.1601A>C
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n.960A>C
c.8623A>C (p.Lys2875Gln)
c.8620A>C (p.Lys2874Gln)
c.8875A>C (p.Lys2959Gln)
c.8881A>C (p.Lys2961Gln)
n.1461-2484T>G
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c.8893A>C (p.Lys2965Gln)
c.7018A>C (p.Lys2340Gln)
n.3901-2484T>G
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n.1347-2484T>G
n.883-2484T>G
n.9132-2484T>G
n.3127-2484T>G
6g.129505275A>GCA365634872LAMA2c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.8611A>G (p.Lys2871Glu)
c.8887A>G (p.Lys2963Glu)
n.1601A>G
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c.8623A>G (p.Lys2875Glu)
c.8620A>G (p.Lys2874Glu)
c.8875A>G (p.Lys2959Glu)
c.8881A>G (p.Lys2961Glu)
n.1461-2484T>C
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c.7018A>G (p.Lys2340Glu)
n.3901-2484T>C
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n.1347-2484T>C
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n.3127-2484T>C
6g.129505275A>TCA365634873LAMA2c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.8611A>T (p.Lys2871Ter)
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c.8881A>T (p.Lys2961Ter)
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c.7018A>T (p.Lys2340Ter)
n.3901-2484T>A
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6g.129505276A>CCA365634874LAMA2c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.8612A>C (p.Lys2871Thr)
c.8888A>C (p.Lys2963Thr)
n.1602A>C
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n.961A>C
c.8624A>C (p.Lys2875Thr)
c.8621A>C (p.Lys2874Thr)
c.8876A>C (p.Lys2959Thr)
c.8882A>C (p.Lys2961Thr)
n.1461-2485T>G
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c.8894A>C (p.Lys2965Thr)
c.7019A>C (p.Lys2340Thr)
n.3901-2485T>G
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6g.129505276A>GCA365634875LAMA2c.689A>G (p.Lys230Arg)
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n.3127-2488G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.129505280C>TCA3994879LAMA2c.693C>T (p.Ala231=)
c.8616C>T (p.Ala2872=)
c.8892C>T (p.Ala2964=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3901-2490_3901-2489insTTGGGTGTGTTT
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n.3127-2490_3127-2489insTTGGGTGTGTTT
6g.129505281G>ACA365634884LAMA2c.694G>A (p.Asp232Asn)
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n.3127-2490C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.129505282A>CCA365634887LAMA2c.695A>C (p.Asp232Ala)
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n.3127-2492G>C
 gnomAD v4
6g.129505283C>TCA451935788LAMA2c.696C>T (p.Asp232=)
c.8619C>T (p.Asp2873=)
c.8895C>T (p.Asp2965=)
n.1609C>T
n.1625C>T
n.968C>T
c.8631C>T (p.Asp2877=)
c.8628C>T (p.Asp2876=)
c.8883C>T (p.Asp2961=)
c.8889C>T (p.Asp2963=)
n.1461-2492G>A
n.1325-2492G>A
c.8901C>T (p.Asp2967=)
c.7026C>T (p.Asp2342=)
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n.883-2492G>A
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n.3127-2492G>A
 gnomAD v4
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n.1461-2493T>G
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n.3901-2493T>G
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n.3127-2493T>G
6g.129505284A>GCA365634893LAMA2c.697A>G (p.Ile233Val)
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c.8890A>G (p.Ile2964Val)
n.1461-2493T>C
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n.3901-2493T>C
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n.883-2493T>C
n.9132-2493T>C
n.3127-2493T>C
6g.129505284A>TCA365634894LAMA2c.697A>T (p.Ile233Phe)
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c.8902A>T (p.Ile2968Phe)
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n.3127-2493T>A
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n.883-2494A>C
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n.3127-2494A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.9132-2494A=
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6g.129505286C>ACA3994880LAMA2c.699C>A (p.Ile233=)
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n.3901-2495G>T
n.1180-2495G>T
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n.883-2495G>T
n.9132-2495G>T
n.3127-2495G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3
6g.129505286C=CA1663157978LAMA2c.699C= (p.Ile233=)
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n.1347-2495G=
n.883-2495G=
n.9132-2495G=
n.3127-2495G=
6g.129505286C>GCA365634897LAMA2c.699C>G (p.Ile233Met)
c.8622C>G (p.Ile2874Met)
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n.1612C>G
n.1628C>G
n.971C>G
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c.8631C>G (p.Ile2877Met)
c.8886C>G (p.Ile2962Met)
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n.1461-2495G>C
n.1325-2495G>C
c.8904C>G (p.Ile2968Met)
c.7029C>G (p.Ile2343Met)
n.3901-2495G>C
n.1180-2495G>C
n.1347-2495G>C
n.883-2495G>C
n.9132-2495G>C
n.3127-2495G>C
6g.129505286C>TCA451935790LAMA2c.699C>T (p.Ile233=)
c.8622C>T (p.Ile2874=)
c.8898C>T (p.Ile2966=)
n.1612C>T
n.1628C>T
n.971C>T
c.8634C>T (p.Ile2878=)
c.8631C>T (p.Ile2877=)
c.8886C>T (p.Ile2962=)
c.8892C>T (p.Ile2964=)
n.1461-2495G>A
n.1325-2495G>A
c.8904C>T (p.Ile2968=)
c.7029C>T (p.Ile2343=)
n.3901-2495G>A
n.1180-2495G>A
n.1347-2495G>A
n.883-2495G>A
n.9132-2495G>A
n.3127-2495G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129505287C>ACA146924698LAMA2c.700C>A (p.Leu234Met)
c.8623C>A (p.Leu2875Met)
c.8899C>A (p.Leu2967Met)
n.1613C>A
n.1629C>A
n.972C>A
c.8635C>A (p.Leu2879Met)
c.8632C>A (p.Leu2878Met)
c.8887C>A (p.Leu2963Met)
c.8893C>A (p.Leu2965Met)
n.1461-2496G>T
n.1325-2496G>T
c.8905C>A (p.Leu2969Met)
c.7030C>A (p.Leu2344Met)
n.3901-2496G>T
n.1180-2496G>T
n.1347-2496G>T
n.883-2496G>T
n.9132-2496G>T
n.3127-2496G>T
 dbSNP
6g.129505287C=CA1663157980LAMA2c.700C= (p.Leu234=)
c.8623C= (p.Leu2875=)
c.8899C= (p.Leu2967=)
n.1613C=
n.1629C=
n.972C=
c.8635C= (p.Leu2879=)
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n.1325-2496G=
c.8905C= (p.Leu2969=)
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n.1180-2496G=
n.1347-2496G=
n.883-2496G=
n.9132-2496G=
n.3127-2496G=
6g.129505287C>GCA365634898LAMA2c.700C>G (p.Leu234Val)
c.8623C>G (p.Leu2875Val)
c.8899C>G (p.Leu2967Val)
n.1613C>G
n.1629C>G
n.972C>G
c.8635C>G (p.Leu2879Val)
c.8632C>G (p.Leu2878Val)
c.8887C>G (p.Leu2963Val)
c.8893C>G (p.Leu2965Val)
n.1461-2496G>C
n.1325-2496G>C
c.8905C>G (p.Leu2969Val)
c.7030C>G (p.Leu2344Val)
n.3901-2496G>C
n.1180-2496G>C
n.1347-2496G>C
n.883-2496G>C
n.9132-2496G>C
n.3127-2496G>C
6g.129505287C>TCA451935791LAMA2c.700C>T (p.Leu234=)
c.8623C>T (p.Leu2875=)
c.8899C>T (p.Leu2967=)
n.1613C>T
n.1629C>T
n.972C>T
c.8635C>T (p.Leu2879=)
c.8632C>T (p.Leu2878=)
c.8887C>T (p.Leu2963=)
c.8893C>T (p.Leu2965=)
n.1461-2496G>A
n.1325-2496G>A
c.8905C>T (p.Leu2969=)
c.7030C>T (p.Leu2344=)
n.3901-2496G>A
n.1180-2496G>A
n.1347-2496G>A
n.883-2496G>A
n.9132-2496G>A
n.3127-2496G>A
 ClinVar
6g.129505288T>ACA365634901LAMA2c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.8624T>A (p.Leu2875Gln)
c.8900T>A (p.Leu2967Gln)
n.1614T>A
n.1630T>A
n.973T>A
c.8636T>A (p.Leu2879Gln)
c.8633T>A (p.Leu2878Gln)
c.8888T>A (p.Leu2963Gln)
c.8894T>A (p.Leu2965Gln)
n.1461-2497A>T
n.1325-2497A>T
c.8906T>A (p.Leu2969Gln)
c.7031T>A (p.Leu2344Gln)
n.3901-2497A>T
n.1180-2497A>T
n.1347-2497A>T
n.883-2497A>T
n.9132-2497A>T
n.3127-2497A>T
6g.129505288T>CCA365634900LAMA2c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.8624T>C (p.Leu2875Pro)
c.8900T>C (p.Leu2967Pro)
n.1614T>C
n.1630T>C
n.973T>C
c.8636T>C (p.Leu2879Pro)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3127-2499C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3127-2500T>C
 dbSNP
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n.3127-2500T>A
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n.3127-2501A>T
6g.129505292T>CCA451935796LAMA2c.705T>C (p.Asp235=)
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 ClinVar dbSNP
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c.8637T>G (p.Asp2879Glu)
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n.1461-2501A>C
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c.7035T>G (p.Asp2345Glu)
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n.3127-2501A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1461-2502C>G
n.1325-2502C>G
c.8911G>C (p.Val2971Leu)
c.7036G>C (p.Val2346Leu)
n.3901-2502C>G
n.1180-2502C>G
n.1347-2502C>G
n.883-2502C>G
n.9132-2502C>G
n.3127-2502C>G
6g.129505293G=CA1663157994LAMA2c.706G= (p.Val236=)
c.8629G= (p.Val2877=)
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n.978G=
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n.1461-2502C=
n.1325-2502C=
c.8911G= (p.Val2971=)
c.7036G= (p.Val2346=)
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n.1180-2502C=
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n.883-2502C=
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n.3127-2502C=
6g.129505293G>TCA365634910LAMA2c.706G>T (p.Val236Phe)
c.8629G>T (p.Val2877Phe)
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n.1619G>T
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c.8641G>T (p.Val2881Phe)
c.8638G>T (p.Val2880Phe)
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n.1461-2502C>A
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c.7036G>T (p.Val2346Phe)
n.3901-2502C>A
n.1180-2502C>A
n.1347-2502C>A
n.883-2502C>A
n.9132-2502C>A
n.3127-2502C>A
6g.129505294T>ACA365634912LAMA2c.707T>A (p.Val236Asp)
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6g.129505294T>CCA365634914LAMA2c.707T>C (p.Val236Ala)
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n.979T>C
c.8642T>C (p.Val2881Ala)
c.8639T>C (p.Val2880Ala)
c.8894T>C (p.Val2965Ala)
c.8900T>C (p.Val2967Ala)
n.1461-2503A>G
n.1325-2503A>G
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c.7037T>C (p.Val2346Ala)
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n.3127-2503A>G
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n.3127-2503A>C
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c.8631C>A (p.Val2877=)
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c.8913C>A (p.Val2971=)
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n.3127-2504G>C
 gnomAD v4
6g.129505295C>TCA3994883LAMA2c.708C>T (p.Val236=)
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n.1325-2504G>A
c.8913C>T (p.Val2971=)
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n.3901-2504G>A
n.1180-2504G>A
n.1347-2504G>A
n.883-2504G>A
n.9132-2504G>A
n.3127-2504G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129505296G>ACA3994884LAMA2c.709G>A (p.Val237Met)
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c.8908G>A (p.Val2970Met)
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n.1638G>A
n.981G>A
c.8644G>A (p.Val2882Met)
c.8641G>A (p.Val2881Met)
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n.3127-2505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129505296G>CCA365634915LAMA2c.709G>C (p.Val237Leu)
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n.1347-2505C>G
n.883-2505C>G
n.9132-2505C>G
n.3127-2505C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.129505296G=CA1663158003LAMA2c.709G= (p.Val237=)
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n.9132-2505C=
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n.981G>T
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c.7039G>T (p.Val2347Leu)
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n.1180-2505C>A
n.1347-2505C>A
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n.3127-2505C>A
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c.8633T>A (p.Val2878Glu)
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c.8903T>A (p.Val2968Glu)
n.1461-2506A>T
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c.7040T>A (p.Val2347Glu)
n.3901-2506A>T
n.1180-2506A>T
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n.9132-2506A>T
n.3127-2506A>T
6g.129505297T>CCA365634918LAMA2c.710T>C (p.Val237Ala)
c.8633T>C (p.Val2878Ala)
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n.1623T>C
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n.982T>C
c.8645T>C (p.Val2882Ala)
c.8642T>C (p.Val2881Ala)
c.8897T>C (p.Val2966Ala)
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n.1461-2506A>G
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c.7040T>C (p.Val2347Ala)
n.3901-2506A>G
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n.883-2506A>G
n.9132-2506A>G
n.3127-2506A>G
6g.129505297T>GCA365634919LAMA2c.710T>G (p.Val237Gly)
c.8633T>G (p.Val2878Gly)
c.8909T>G (p.Val2970Gly)
n.1623T>G
n.1639T>G
n.982T>G
c.8645T>G (p.Val2882Gly)
c.8642T>G (p.Val2881Gly)
c.8897T>G (p.Val2966Gly)
c.8903T>G (p.Val2968Gly)
n.1461-2506A>C
n.1325-2506A>C
c.8915T>G (p.Val2972Gly)
c.7040T>G (p.Val2347Gly)
n.3901-2506A>C
n.1180-2506A>C
n.1347-2506A>C
n.883-2506A>C
n.9132-2506A>C
n.3127-2506A>C
6g.129505298G>ACA451935799LAMA2c.711G>A (p.Val237=)
c.8634G>A (p.Val2878=)
c.8910G>A (p.Val2970=)
n.1624G>A
n.1640G>A
n.983G>A
c.8646G>A (p.Val2882=)
c.8643G>A (p.Val2881=)
c.8898G>A (p.Val2966=)
c.8904G>A (p.Val2968=)
n.1461-2507C>T
n.1325-2507C>T
c.8916G>A (p.Val2972=)
c.7041G>A (p.Val2347=)
n.3901-2507C>T
n.1180-2507C>T
n.1347-2507C>T
n.883-2507C>T
n.9132-2507C>T
n.3127-2507C>T
6g.129505298G>CCA451935800LAMA2c.711G>C (p.Val237=)
c.8634G>C (p.Val2878=)
c.8910G>C (p.Val2970=)
n.1624G>C
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n.983G>C
c.8646G>C (p.Val2882=)
c.8643G>C (p.Val2881=)
c.8898G>C (p.Val2966=)
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n.1461-2507C>G
n.1325-2507C>G
c.8916G>C (p.Val2972=)
c.7041G>C (p.Val2347=)
n.3901-2507C>G
n.1180-2507C>G
n.1347-2507C>G
n.883-2507C>G
n.9132-2507C>G
n.3127-2507C>G
6g.129505298G>TCA451935801LAMA2c.711G>T (p.Val237=)
c.8634G>T (p.Val2878=)
c.8910G>T (p.Val2970=)
n.1624G>T
n.1640G>T
n.983G>T
c.8646G>T (p.Val2882=)
c.8643G>T (p.Val2881=)
c.8898G>T (p.Val2966=)
c.8904G>T (p.Val2968=)
n.1461-2507C>A
n.1325-2507C>A
c.8916G>T (p.Val2972=)
c.7041G>T (p.Val2347=)
n.3901-2507C>A
n.1180-2507C>A
n.1347-2507C>A
n.883-2507C>A
n.9132-2507C>A
n.3127-2507C>A
 COSMIC
6g.129505299G>ACA365634920LAMA2c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.8635G>A (p.Gly2879Arg)
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c.8647G>A (p.Gly2883Arg)
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n.1461-2508C>T
n.1325-2508C>T
c.8917G>A (p.Gly2973Arg)
c.7042G>A (p.Gly2348Arg)
n.3901-2508C>T
n.1180-2508C>T
n.1347-2508C>T
n.883-2508C>T
n.9132-2508C>T
n.3127-2508C>T
6g.129505299G>CCA365634921LAMA2c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.8635G>C (p.Gly2879Arg)
c.8911G>C (p.Gly2971Arg)
n.1625G>C
n.1641G>C
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c.8647G>C (p.Gly2883Arg)
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c.8899G>C (p.Gly2967Arg)
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c.8917G>C (p.Gly2973Arg)
c.7042G>C (p.Gly2348Arg)
n.3901-2508C>G
n.1180-2508C>G
n.1347-2508C>G
n.883-2508C>G
n.9132-2508C>G
n.3127-2508C>G
6g.129505299G>TCA365634922LAMA2c.712G>T (p.Gly238Ter)
c.8635G>T (p.Gly2879Ter)
c.8911G>T (p.Gly2971Ter)
n.1625G>T
n.1641G>T
n.984G>T
c.8647G>T (p.Gly2883Ter)
c.8644G>T (p.Gly2882Ter)
c.8899G>T (p.Gly2967Ter)
c.8905G>T (p.Gly2969Ter)
n.1461-2508C>A
n.1325-2508C>A
c.8917G>T (p.Gly2973Ter)
c.7042G>T (p.Gly2348Ter)
n.3901-2508C>A
n.1180-2508C>A
n.1347-2508C>A
n.883-2508C>A
n.9132-2508C>A
n.3127-2508C>A
 ClinVar dbSNP
6g.129505300G>ACA365634925LAMA2c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.8636G>A (p.Gly2879Glu)
c.8912G>A (p.Gly2971Glu)
n.1626G>A
n.1642G>A
n.985G>A
c.8648G>A (p.Gly2883Glu)
c.8645G>A (p.Gly2882Glu)
c.8900G>A (p.Gly2967Glu)
c.8906G>A (p.Gly2969Glu)
n.1461-2509C>T
n.1325-2509C>T
c.8918G>A (p.Gly2973Glu)
c.7043G>A (p.Gly2348Glu)
n.3901-2509C>T
n.1180-2509C>T
n.1347-2509C>T
n.883-2509C>T
n.9132-2509C>T
n.3127-2509C>T
6g.129505300G>CCA365634924LAMA2c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.8636G>C (p.Gly2879Ala)
c.8912G>C (p.Gly2971Ala)
n.1626G>C
n.1642G>C
n.985G>C
c.8648G>C (p.Gly2883Ala)
c.8645G>C (p.Gly2882Ala)
c.8900G>C (p.Gly2967Ala)
c.8906G>C (p.Gly2969Ala)
n.1461-2509C>G
n.1325-2509C>G
c.8918G>C (p.Gly2973Ala)
c.7043G>C (p.Gly2348Ala)
n.3901-2509C>G
n.1180-2509C>G
n.1347-2509C>G
n.883-2509C>G
n.9132-2509C>G
n.3127-2509C>G
6g.129505300G>TCA365634923LAMA2c.713G>T (p.Gly238Val)
c.8636G>T (p.Gly2879Val)
c.8912G>T (p.Gly2971Val)
n.1626G>T
n.1642G>T
n.985G>T
c.8648G>T (p.Gly2883Val)
c.8645G>T (p.Gly2882Val)
c.8900G>T (p.Gly2967Val)
c.8906G>T (p.Gly2969Val)
n.1461-2509C>A
n.1325-2509C>A
c.8918G>T (p.Gly2973Val)
c.7043G>T (p.Gly2348Val)
n.3901-2509C>A
n.1180-2509C>A
n.1347-2509C>A
n.883-2509C>A
n.9132-2509C>A
n.3127-2509C>A
6g.129505301A>CCA451935802LAMA2c.714A>C (p.Gly238=)
c.8637A>C (p.Gly2879=)
c.8913A>C (p.Gly2971=)
n.1627A>C
n.1643A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.8910G>T (p.Met2970Ile)
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n.1325-2513C>A
c.8922G>T (p.Met2974Ile)
c.7047G>T (p.Met2349Ile)
n.3901-2513C>A
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n.1325-2514G>C
c.8923C>G (p.Leu2975Val)
c.7048C>G (p.Leu2350Val)
n.3901-2514G>C
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n.3127-2514G>C
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n.3127-2514G>A
 gnomAD v4
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n.3127-2515A>T
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n.1461-2515A>G
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n.3901-2515A>G
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n.3127-2515A>G
 ClinVar dbSNP
6g.129505306T>GCA365634936LAMA2c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.8642T>G (p.Leu2881Arg)
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n.1632T>G
n.1648T>G
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n.1461-2515A>C
n.1325-2515A>C
c.8924T>G (p.Leu2975Arg)
c.7049T>G (p.Leu2350Arg)
n.3901-2515A>C
n.1180-2515A>C
n.1347-2515A>C
n.883-2515A>C
n.9132-2515A>C
n.3127-2515A>C
6g.129505306T=CA1663158023LAMA2c.719T= (p.Leu240=)
c.8642T= (p.Leu2881=)
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c.8924T= (p.Leu2975=)
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n.3901-2515A=
n.1180-2515A=
n.1347-2515A=
n.883-2515A=
n.9132-2515A=
n.3127-2515A=
6g.129505307G>ACA451935807LAMA2c.720G>A (p.Leu240=)
c.8643G>A (p.Leu2881=)
c.8919G>A (p.Leu2973=)
n.1633G>A
n.1649G>A
n.992G>A
c.8655G>A (p.Leu2885=)
c.8652G>A (p.Leu2884=)
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n.1461-2516C>T
n.1325-2516C>T
c.8925G>A (p.Leu2975=)
c.7050G>A (p.Leu2350=)
n.3901-2516C>T
n.1180-2516C>T
n.1347-2516C>T
n.883-2516C>T
n.9132-2516C>T
n.3127-2516C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.129505307G>CCA3994886LAMA2c.720G>C (p.Leu240=)
c.8643G>C (p.Leu2881=)
c.8919G>C (p.Leu2973=)
n.1633G>C
n.1649G>C
n.992G>C
c.8655G>C (p.Leu2885=)
c.8652G>C (p.Leu2884=)
c.8907G>C (p.Leu2969=)
c.8913G>C (p.Leu2971=)
n.1461-2516C>G
n.1325-2516C>G
c.8925G>C (p.Leu2975=)
c.7050G>C (p.Leu2350=)
n.3901-2516C>G
n.1180-2516C>G
n.1347-2516C>G
n.883-2516C>G
n.9132-2516C>G
n.3127-2516C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129505307G=CA1663158029LAMA2c.720G= (p.Leu240=)
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n.3127-2518T>A
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6g.129505313T>ACA451935810LAMA2c.726T>A (p.Val242=)
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6g.129505313T>CCA3994888LAMA2c.726T>C (p.Val242=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129505313T>GCA451935811LAMA2c.726T>G (p.Val242=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched