| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129465300A>C | CA2773038009 | LAMA2 | c.7300+11A>C (n.7300+11A>C) c.7564+11A>C (n.7564+11A>C) n.931+11A>C c.7297+11A>C (n.7297+11A>C) c.7558+11A>C (n.7558+11A>C) c.7570+11A>C (n.7570+11A>C) c.5695+11A>C (n.5695+11A>C) | |
| 6 | g.129465301C>A | CA2578756822 | LAMA2 | c.7300+12C>A (n.7300+12C>A) c.7564+12C>A (n.7564+12C>A) n.931+12C>A c.7297+12C>A (n.7297+12C>A) c.7558+12C>A (n.7558+12C>A) c.7570+12C>A (n.7570+12C>A) c.5695+12C>A (n.5695+12C>A) | |
| 6 | g.129465301C= | CA1663192725 | LAMA2 | c.7300+12C= (n.7300+12C=) c.7564+12C= (n.7564+12C=) n.931+12C= c.7297+12C= (n.7297+12C=) c.7558+12C= (n.7558+12C=) c.7570+12C= (n.7570+12C=) c.5695+12C= (n.5695+12C=) | |
| 6 | g.129465301C>T | CA3994496 | LAMA2 | c.7300+12C>T (n.7300+12C>T) c.7564+12C>T (n.7564+12C>T) n.931+12C>T c.7297+12C>T (n.7297+12C>T) c.7558+12C>T (n.7558+12C>T) c.7570+12C>T (n.7570+12C>T) c.5695+12C>T (n.5695+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465302A= | CA1663192729 | LAMA2 | c.7300+13A= (n.7300+13A=) c.7564+13A= (n.7564+13A=) n.931+13A= c.7297+13A= (n.7297+13A=) c.7558+13A= (n.7558+13A=) c.7570+13A= (n.7570+13A=) c.5695+13A= (n.5695+13A=) | |
| 6 | g.129465302A>G | CA818844752 | LAMA2 | c.7300+13A>G (n.7300+13A>G) c.7564+13A>G (n.7564+13A>G) n.931+13A>G c.7297+13A>G (n.7297+13A>G) c.7558+13A>G (n.7558+13A>G) c.7570+13A>G (n.7570+13A>G) c.5695+13A>G (n.5695+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465303G>C | CA2578756823 | LAMA2 | c.7300+14G>C (n.7300+14G>C) c.7564+14G>C (n.7564+14G>C) n.931+14G>C c.7297+14G>C (n.7297+14G>C) c.7558+14G>C (n.7558+14G>C) c.7570+14G>C (n.7570+14G>C) c.5695+14G>C (n.5695+14G>C) | |
| 6 | g.129465303G= | CA1663192732 | LAMA2 | c.7300+14G= (n.7300+14G=) c.7564+14G= (n.7564+14G=) n.931+14G= c.7297+14G= (n.7297+14G=) c.7558+14G= (n.7558+14G=) c.7570+14G= (n.7570+14G=) c.5695+14G= (n.5695+14G=) | |
| 6 | g.129465303G>T | CA3994497 | LAMA2 | c.7300+14G>T (n.7300+14G>T) c.7564+14G>T (n.7564+14G>T) n.931+14G>T c.7297+14G>T (n.7297+14G>T) c.7558+14G>T (n.7558+14G>T) c.7570+14G>T (n.7570+14G>T) c.5695+14G>T (n.5695+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465304T>A | CA3994498 | LAMA2 | c.7300+15T>A (n.7300+15T>A) c.7564+15T>A (n.7564+15T>A) n.931+15T>A c.7297+15T>A (n.7297+15T>A) c.7558+15T>A (n.7558+15T>A) c.7570+15T>A (n.7570+15T>A) c.5695+15T>A (n.5695+15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465304T= | CA1663192734 | LAMA2 | c.7300+15T= (n.7300+15T=) c.7564+15T= (n.7564+15T=) n.931+15T= c.7297+15T= (n.7297+15T=) c.7558+15T= (n.7558+15T=) c.7570+15T= (n.7570+15T=) c.5695+15T= (n.5695+15T=) | |
| 6 | g.129465306A= | CA1663192735 | LAMA2 | c.7300+17A= (n.7300+17A=) c.7564+17A= (n.7564+17A=) n.931+17A= c.7297+17A= (n.7297+17A=) c.7558+17A= (n.7558+17A=) c.7570+17A= (n.7570+17A=) c.5695+17A= (n.5695+17A=) | |
| 6 | g.129465306A>G | CA3994499 | LAMA2 | c.7300+17A>G (n.7300+17A>G) c.7564+17A>G (n.7564+17A>G) n.931+17A>G c.7297+17A>G (n.7297+17A>G) c.7558+17A>G (n.7558+17A>G) c.7570+17A>G (n.7570+17A>G) c.5695+17A>G (n.5695+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465307del | CA2680307935 | LAMA2 | c.7300+18del (n.7300+18del) c.7564+18del (n.7564+18del) n.931+18del c.7297+18del (n.7297+18del) c.7558+18del (n.7558+18del) c.7570+18del (n.7570+18del) c.5695+18del (n.5695+18del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465307T>C | CA2573140488 | LAMA2 | c.7300+18T>C (n.7300+18T>C) c.7564+18T>C (n.7564+18T>C) n.931+18T>C c.7297+18T>C (n.7297+18T>C) c.7558+18T>C (n.7558+18T>C) c.7570+18T>C (n.7570+18T>C) c.5695+18T>C (n.5695+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465308A= | CA1663192736 | LAMA2 | c.7300+19A= (n.7300+19A=) c.7564+19A= (n.7564+19A=) n.931+19A= c.7297+19A= (n.7297+19A=) c.7558+19A= (n.7558+19A=) c.7570+19A= (n.7570+19A=) c.5695+19A= (n.5695+19A=) | |
| 6 | g.129465308A>G | CA3994500 | LAMA2 | c.7300+19A>G (n.7300+19A>G) c.7564+19A>G (n.7564+19A>G) n.931+19A>G c.7297+19A>G (n.7297+19A>G) c.7558+19A>G (n.7558+19A>G) c.7570+19A>G (n.7570+19A>G) c.5695+19A>G (n.5695+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465309A= | CA1663192737 | LAMA2 | c.7300+20A= (n.7300+20A=) c.7564+20A= (n.7564+20A=) n.931+20A= c.7297+20A= (n.7297+20A=) c.7558+20A= (n.7558+20A=) c.7570+20A= (n.7570+20A=) c.5695+20A= (n.5695+20A=) | |
| 6 | g.129465309A>G | CA570054636 | LAMA2 | c.7300+20A>G (n.7300+20A>G) c.7564+20A>G (n.7564+20A>G) n.931+20A>G c.7297+20A>G (n.7297+20A>G) c.7558+20A>G (n.7558+20A>G) c.7570+20A>G (n.7570+20A>G) c.5695+20A>G (n.5695+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.129465310T>A | CA3994501 | LAMA2 | c.7300+21T>A (n.7300+21T>A) c.7564+21T>A (n.7564+21T>A) n.931+21T>A c.7297+21T>A (n.7297+21T>A) c.7558+21T>A (n.7558+21T>A) c.7570+21T>A (n.7570+21T>A) c.5695+21T>A (n.5695+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.129465310T>C | CA3994502 | LAMA2 | c.7300+21T>C (n.7300+21T>C) c.7564+21T>C (n.7564+21T>C) n.931+21T>C c.7297+21T>C (n.7297+21T>C) c.7558+21T>C (n.7558+21T>C) c.7570+21T>C (n.7570+21T>C) c.5695+21T>C (n.5695+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465310T= | CA1663192738 | LAMA2 | c.7300+21T= (n.7300+21T=) c.7564+21T= (n.7564+21T=) n.931+21T= c.7297+21T= (n.7297+21T=) c.7558+21T= (n.7558+21T=) c.7570+21T= (n.7570+21T=) c.5695+21T= (n.5695+21T=) | |
| 6 | g.129465310_129465311insAGGCCTTATACATGATACA | CA818844765 | LAMA2 | c.7300+21_7300+22insAGGCCTTATACATGATACA (n.7300+21_7300+22insAGGCCTTATACATGATACA) c.7564+21_7564+22insAGGCCTTATACATGATACA (n.7564+21_7564+22insAGGCCTTATACATGATACA) n.931+21_931+22insAGGCCTTATACATGATACA c.7297+21_7297+22insAGGCCTTATACATGATACA (n.7297+21_7297+22insAGGCCTTATACATGATACA) c.7558+21_7558+22insAGGCCTTATACATGATACA (n.7558+21_7558+22insAGGCCTTATACATGATACA) c.7570+21_7570+22insAGGCCTTATACATGATACA (n.7570+21_7570+22insAGGCCTTATACATGATACA) c.5695+21_5695+22insAGGCCTTATACATGATACA (n.5695+21_5695+22insAGGCCTTATACATGATACA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465311G>A | CA818844764 | LAMA2 | c.7300+22G>A (n.7300+22G>A) c.7564+22G>A (n.7564+22G>A) n.931+22G>A c.7297+22G>A (n.7297+22G>A) c.7558+22G>A (n.7558+22G>A) c.7570+22G>A (n.7570+22G>A) c.5695+22G>A (n.5695+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465311G>C | CA146892232 | LAMA2 | c.7300+22G>C (n.7300+22G>C) c.7564+22G>C (n.7564+22G>C) n.931+22G>C c.7297+22G>C (n.7297+22G>C) c.7558+22G>C (n.7558+22G>C) c.7570+22G>C (n.7570+22G>C) c.5695+22G>C (n.5695+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465311G= | CA1663192739 | LAMA2 | c.7300+22G= (n.7300+22G=) c.7564+22G= (n.7564+22G=) n.931+22G= c.7297+22G= (n.7297+22G=) c.7558+22G= (n.7558+22G=) c.7570+22G= (n.7570+22G=) c.5695+22G= (n.5695+22G=) | |
| 6 | g.129465311G>T | CA2680307940 | LAMA2 | c.7300+22G>T (n.7300+22G>T) c.7564+22G>T (n.7564+22G>T) n.931+22G>T c.7297+22G>T (n.7297+22G>T) c.7558+22G>T (n.7558+22G>T) c.7570+22G>T (n.7570+22G>T) c.5695+22G>T (n.5695+22G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465312C>A | CA2680307943 | LAMA2 | c.7300+23C>A (n.7300+23C>A) c.7564+23C>A (n.7564+23C>A) n.931+23C>A c.7297+23C>A (n.7297+23C>A) c.7558+23C>A (n.7558+23C>A) c.7570+23C>A (n.7570+23C>A) c.5695+23C>A (n.5695+23C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465314A>C | CA2773038017 | LAMA2 | c.7300+25A>C (n.7300+25A>C) c.7564+25A>C (n.7564+25A>C) n.931+25A>C c.7297+25A>C (n.7297+25A>C) c.7558+25A>C (n.7558+25A>C) c.7570+25A>C (n.7570+25A>C) c.5695+25A>C (n.5695+25A>C) | |
| 6 | g.129465314A>G | CA2680307944 | LAMA2 | c.7300+25A>G (n.7300+25A>G) c.7564+25A>G (n.7564+25A>G) n.931+25A>G c.7297+25A>G (n.7297+25A>G) c.7558+25A>G (n.7558+25A>G) c.7570+25A>G (n.7570+25A>G) c.5695+25A>G (n.5695+25A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465316A= | CA1663192740 | LAMA2 | c.7300+27A= (n.7300+27A=) c.7564+27A= (n.7564+27A=) n.931+27A= c.7297+27A= (n.7297+27A=) c.7558+27A= (n.7558+27A=) c.7570+27A= (n.7570+27A=) c.5695+27A= (n.5695+27A=) | |
| 6 | g.129465316A>C | CA2773038021 | LAMA2 | c.7300+27A>C (n.7300+27A>C) c.7564+27A>C (n.7564+27A>C) n.931+27A>C c.7297+27A>C (n.7297+27A>C) c.7558+27A>C (n.7558+27A>C) c.7570+27A>C (n.7570+27A>C) c.5695+27A>C (n.5695+27A>C) | |
| 6 | g.129465316A>G | CA146892234 | LAMA2 | c.7300+27A>G (n.7300+27A>G) c.7564+27A>G (n.7564+27A>G) n.931+27A>G c.7297+27A>G (n.7297+27A>G) c.7558+27A>G (n.7558+27A>G) c.7570+27A>G (n.7570+27A>G) c.5695+27A>G (n.5695+27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465318A>G | CA2713031482 | LAMA2 | c.7300+29A>G (n.7300+29A>G) c.7564+29A>G (n.7564+29A>G) n.931+29A>G c.7297+29A>G (n.7297+29A>G) c.7558+29A>G (n.7558+29A>G) c.7570+29A>G (n.7570+29A>G) c.5695+29A>G (n.5695+29A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129465319G>A | CA2773038023 | LAMA2 | c.7300+30G>A (n.7300+30G>A) c.7564+30G>A (n.7564+30G>A) n.931+30G>A c.7297+30G>A (n.7297+30G>A) c.7558+30G>A (n.7558+30G>A) c.7570+30G>A (n.7570+30G>A) c.5695+30G>A (n.5695+30G>A) | |
| 6 | g.129465319G>C | CA146892235 | LAMA2 | c.7300+30G>C (n.7300+30G>C) c.7564+30G>C (n.7564+30G>C) n.931+30G>C c.7297+30G>C (n.7297+30G>C) c.7558+30G>C (n.7558+30G>C) c.7570+30G>C (n.7570+30G>C) c.5695+30G>C (n.5695+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465319G= | CA1663192741 | LAMA2 | c.7300+30G= (n.7300+30G=) c.7564+30G= (n.7564+30G=) n.931+30G= c.7297+30G= (n.7297+30G=) c.7558+30G= (n.7558+30G=) c.7570+30G= (n.7570+30G=) c.5695+30G= (n.5695+30G=) | |
| 6 | g.129465319G>T | CA1663192742 | LAMA2 | c.7300+30G>T (n.7300+30G>T) c.7564+30G>T (n.7564+30G>T) n.931+30G>T c.7297+30G>T (n.7297+30G>T) c.7558+30G>T (n.7558+30G>T) c.7570+30G>T (n.7570+30G>T) c.5695+30G>T (n.5695+30G>T) | dbSNP |
| 6 | g.129465320G>A | CA3994503 | LAMA2 | c.7300+31G>A (n.7300+31G>A) c.7564+31G>A (n.7564+31G>A) n.931+31G>A c.7297+31G>A (n.7297+31G>A) c.7558+31G>A (n.7558+31G>A) c.7570+31G>A (n.7570+31G>A) c.5695+31G>A (n.5695+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465320G>C | CA3994504 | LAMA2 | c.7300+31G>C (n.7300+31G>C) c.7564+31G>C (n.7564+31G>C) n.931+31G>C c.7297+31G>C (n.7297+31G>C) c.7558+31G>C (n.7558+31G>C) c.7570+31G>C (n.7570+31G>C) c.5695+31G>C (n.5695+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465320G= | CA1663192743 | LAMA2 | c.7300+31G= (n.7300+31G=) c.7564+31G= (n.7564+31G=) n.931+31G= c.7297+31G= (n.7297+31G=) c.7558+31G= (n.7558+31G=) c.7570+31G= (n.7570+31G=) c.5695+31G= (n.5695+31G=) | |
| 6 | g.129465320G>T | CA2680307956 | LAMA2 | c.7300+31G>T (n.7300+31G>T) c.7564+31G>T (n.7564+31G>T) n.931+31G>T c.7297+31G>T (n.7297+31G>T) c.7558+31G>T (n.7558+31G>T) c.7570+31G>T (n.7570+31G>T) c.5695+31G>T (n.5695+31G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465321C>A | CA1094392973 | LAMA2 | c.7300+32C>A (n.7300+32C>A) c.7564+32C>A (n.7564+32C>A) n.931+32C>A c.7297+32C>A (n.7297+32C>A) c.7558+32C>A (n.7558+32C>A) c.7570+32C>A (n.7570+32C>A) c.5695+32C>A (n.5695+32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465321C= | CA1663192744 | LAMA2 | c.7300+32C= (n.7300+32C=) c.7564+32C= (n.7564+32C=) n.931+32C= c.7297+32C= (n.7297+32C=) c.7558+32C= (n.7558+32C=) c.7570+32C= (n.7570+32C=) c.5695+32C= (n.5695+32C=) | |
| 6 | g.129465321C>G | CA651140127 | LAMA2 | c.7300+32C>G (n.7300+32C>G) c.7564+32C>G (n.7564+32C>G) n.931+32C>G c.7297+32C>G (n.7297+32C>G) c.7558+32C>G (n.7558+32C>G) c.7570+32C>G (n.7570+32C>G) c.5695+32C>G (n.5695+32C>G) | COSMIC |
| 6 | g.129465321C>T | CA451926501 | LAMA2 | c.7300+32C>T (n.7300+32C>T) c.7564+32C>T (n.7564+32C>T) n.931+32C>T c.7297+32C>T (n.7297+32C>T) c.7558+32C>T (n.7558+32C>T) c.7570+32C>T (n.7570+32C>T) c.5695+32C>T (n.5695+32C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465322C>A | CA570054637 | LAMA2 | c.7300+33C>A (n.7300+33C>A) c.7564+33C>A (n.7564+33C>A) n.931+33C>A c.7297+33C>A (n.7297+33C>A) c.7558+33C>A (n.7558+33C>A) c.7570+33C>A (n.7570+33C>A) c.5695+33C>A (n.5695+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465322C= | CA1663192745 | LAMA2 | c.7300+33C= (n.7300+33C=) c.7564+33C= (n.7564+33C=) n.931+33C= c.7297+33C= (n.7297+33C=) c.7558+33C= (n.7558+33C=) c.7570+33C= (n.7570+33C=) c.5695+33C= (n.5695+33C=) | |
| 6 | g.129465322C>G | CA2680307964 | LAMA2 | c.7300+33C>G (n.7300+33C>G) c.7564+33C>G (n.7564+33C>G) n.931+33C>G c.7297+33C>G (n.7297+33C>G) c.7558+33C>G (n.7558+33C>G) c.7570+33C>G (n.7570+33C>G) c.5695+33C>G (n.5695+33C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465322C>T | CA2680307966 | LAMA2 | c.7300+33C>T (n.7300+33C>T) c.7564+33C>T (n.7564+33C>T) n.931+33C>T c.7297+33C>T (n.7297+33C>T) c.7558+33C>T (n.7558+33C>T) c.7570+33C>T (n.7570+33C>T) c.5695+33C>T (n.5695+33C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465323T>C | CA570054638 | LAMA2 | c.7300+34T>C (n.7300+34T>C) c.7564+34T>C (n.7564+34T>C) n.931+34T>C c.7297+34T>C (n.7297+34T>C) c.7558+34T>C (n.7558+34T>C) c.7570+34T>C (n.7570+34T>C) c.5695+34T>C (n.5695+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465323T= | CA1663192746 | LAMA2 | c.7300+34T= (n.7300+34T=) c.7564+34T= (n.7564+34T=) n.931+34T= c.7297+34T= (n.7297+34T=) c.7558+34T= (n.7558+34T=) c.7570+34T= (n.7570+34T=) c.5695+34T= (n.5695+34T=) | |
| 6 | g.129465324T>A | CA2578756824 | LAMA2 | c.7300+35T>A (n.7300+35T>A) c.7564+35T>A (n.7564+35T>A) n.931+35T>A c.7297+35T>A (n.7297+35T>A) c.7558+35T>A (n.7558+35T>A) c.7570+35T>A (n.7570+35T>A) c.5695+35T>A (n.5695+35T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465324T>C | CA2680307970 | LAMA2 | c.7300+35T>C (n.7300+35T>C) c.7564+35T>C (n.7564+35T>C) n.931+35T>C c.7297+35T>C (n.7297+35T>C) c.7558+35T>C (n.7558+35T>C) c.7570+35T>C (n.7570+35T>C) c.5695+35T>C (n.5695+35T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465324T>G | CA2680307969 | LAMA2 | c.7300+35T>G (n.7300+35T>G) c.7564+35T>G (n.7564+35T>G) n.931+35T>G c.7297+35T>G (n.7297+35T>G) c.7558+35T>G (n.7558+35T>G) c.7570+35T>G (n.7570+35T>G) c.5695+35T>G (n.5695+35T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465325A>G | CA2578756825 | LAMA2 | c.7300+36A>G (n.7300+36A>G) c.7564+36A>G (n.7564+36A>G) n.931+36A>G c.7297+36A>G (n.7297+36A>G) c.7558+36A>G (n.7558+36A>G) c.7570+36A>G (n.7570+36A>G) c.5695+36A>G (n.5695+36A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465326A>G | CA2773038027 | LAMA2 | c.7300+37A>G (n.7300+37A>G) c.7564+37A>G (n.7564+37A>G) n.931+37A>G c.7297+37A>G (n.7297+37A>G) c.7558+37A>G (n.7558+37A>G) c.7570+37A>G (n.7570+37A>G) c.5695+37A>G (n.5695+37A>G) | |
| 6 | g.129465327T>C | CA146892263 | LAMA2 | c.7300+38T>C (n.7300+38T>C) c.7564+38T>C (n.7564+38T>C) n.931+38T>C c.7297+38T>C (n.7297+38T>C) c.7558+38T>C (n.7558+38T>C) c.7570+38T>C (n.7570+38T>C) c.5695+38T>C (n.5695+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465327T>G | CA3994505 | LAMA2 | c.7300+38T>G (n.7300+38T>G) c.7564+38T>G (n.7564+38T>G) n.931+38T>G c.7297+38T>G (n.7297+38T>G) c.7558+38T>G (n.7558+38T>G) c.7570+38T>G (n.7570+38T>G) c.5695+38T>G (n.5695+38T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465327T= | CA1663192747 | LAMA2 | c.7300+38T= (n.7300+38T=) c.7564+38T= (n.7564+38T=) n.931+38T= c.7297+38T= (n.7297+38T=) c.7558+38T= (n.7558+38T=) c.7570+38T= (n.7570+38T=) c.5695+38T= (n.5695+38T=) | |
| 6 | g.129465328C>A | CA2680307977 | LAMA2 | c.7300+39C>A (n.7300+39C>A) c.7564+39C>A (n.7564+39C>A) n.931+39C>A c.7297+39C>A (n.7297+39C>A) c.7558+39C>A (n.7558+39C>A) c.7570+39C>A (n.7570+39C>A) c.5695+39C>A (n.5695+39C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465329A= | CA1663192748 | LAMA2 | c.7300+40A= (n.7300+40A=) c.7564+40A= (n.7564+40A=) n.931+40A= c.7297+40A= (n.7297+40A=) c.7558+40A= (n.7558+40A=) c.7570+40A= (n.7570+40A=) c.5695+40A= (n.5695+40A=) | |
| 6 | g.129465329A>G | CA570054639 | LAMA2 | c.7300+40A>G (n.7300+40A>G) c.7564+40A>G (n.7564+40A>G) n.931+40A>G c.7297+40A>G (n.7297+40A>G) c.7558+40A>G (n.7558+40A>G) c.7570+40A>G (n.7570+40A>G) c.5695+40A>G (n.5695+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465330T>C | CA2680307981 | LAMA2 | c.7300+41T>C (n.7300+41T>C) c.7564+41T>C (n.7564+41T>C) n.931+41T>C c.7297+41T>C (n.7297+41T>C) c.7558+41T>C (n.7558+41T>C) c.7570+41T>C (n.7570+41T>C) c.5695+41T>C (n.5695+41T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465331G>T | CA2680307982 | LAMA2 | c.7300+42G>T (n.7300+42G>T) c.7564+42G>T (n.7564+42G>T) n.931+42G>T c.7297+42G>T (n.7297+42G>T) c.7558+42G>T (n.7558+42G>T) c.7570+42G>T (n.7570+42G>T) c.5695+42G>T (n.5695+42G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465332A>C | CA2773038033 | LAMA2 | c.7300+43A>C (n.7300+43A>C) c.7564+43A>C (n.7564+43A>C) n.931+43A>C c.7297+43A>C (n.7297+43A>C) c.7558+43A>C (n.7558+43A>C) c.7570+43A>C (n.7570+43A>C) c.5695+43A>C (n.5695+43A>C) | |
| 6 | g.129465333A>T | CA2773038035 | LAMA2 | c.7300+44A>T (n.7300+44A>T) c.7564+44A>T (n.7564+44A>T) n.931+44A>T c.7297+44A>T (n.7297+44A>T) c.7558+44A>T (n.7558+44A>T) c.7570+44A>T (n.7570+44A>T) c.5695+44A>T (n.5695+44A>T) | |
| 6 | g.129465334A= | CA1663192749 | LAMA2 | c.7300+45A= (n.7300+45A=) c.7564+45A= (n.7564+45A=) n.931+45A= c.7297+45A= (n.7297+45A=) c.7558+45A= (n.7558+45A=) c.7570+45A= (n.7570+45A=) c.5695+45A= (n.5695+45A=) | |
| 6 | g.129465334A>G | CA2578756826 | LAMA2 | c.7300+45A>G (n.7300+45A>G) c.7564+45A>G (n.7564+45A>G) n.931+45A>G c.7297+45A>G (n.7297+45A>G) c.7558+45A>G (n.7558+45A>G) c.7570+45A>G (n.7570+45A>G) c.5695+45A>G (n.5695+45A>G) | |
| 6 | g.129465334A>T | CA1663192750 | LAMA2 | c.7300+45A>T (n.7300+45A>T) c.7564+45A>T (n.7564+45A>T) n.931+45A>T c.7297+45A>T (n.7297+45A>T) c.7558+45A>T (n.7558+45A>T) c.7570+45A>T (n.7570+45A>T) c.5695+45A>T (n.5695+45A>T) | dbSNP |
| 6 | g.129465335T>C | CA2680307984 | LAMA2 | c.7300+46T>C (n.7300+46T>C) c.7564+46T>C (n.7564+46T>C) n.931+46T>C c.7297+46T>C (n.7297+46T>C) c.7558+46T>C (n.7558+46T>C) c.7570+46T>C (n.7570+46T>C) c.5695+46T>C (n.5695+46T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465336C>A | CA2680307987 | LAMA2 | c.7300+47C>A (n.7300+47C>A) c.7564+47C>A (n.7564+47C>A) n.931+47C>A c.7297+47C>A (n.7297+47C>A) c.7558+47C>A (n.7558+47C>A) c.7570+47C>A (n.7570+47C>A) c.5695+47C>A (n.5695+47C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465336C= | CA1663192751 | LAMA2 | c.7300+47C= (n.7300+47C=) c.7564+47C= (n.7564+47C=) n.931+47C= c.7297+47C= (n.7297+47C=) c.7558+47C= (n.7558+47C=) c.7570+47C= (n.7570+47C=) c.5695+47C= (n.5695+47C=) | |
| 6 | g.129465336_129465337insT | CA570054640 | LAMA2 | c.7300+47_7300+48insT (n.7300+47_7300+48insT) c.7564+47_7564+48insT (n.7564+47_7564+48insT) n.931+47_931+48insT c.7297+47_7297+48insT (n.7297+47_7297+48insT) c.7558+47_7558+48insT (n.7558+47_7558+48insT) c.7570+47_7570+48insT (n.7570+47_7570+48insT) c.5695+47_5695+48insT (n.5695+47_5695+48insT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.129465337C>A | CA2680307990 | LAMA2 | c.7300+48C>A (n.7300+48C>A) c.7564+48C>A (n.7564+48C>A) n.931+48C>A c.7297+48C>A (n.7297+48C>A) c.7558+48C>A (n.7558+48C>A) c.7570+48C>A (n.7570+48C>A) c.5695+48C>A (n.5695+48C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465337C= | CA1663192752 | LAMA2 | c.7300+48C= (n.7300+48C=) c.7564+48C= (n.7564+48C=) n.931+48C= c.7297+48C= (n.7297+48C=) c.7558+48C= (n.7558+48C=) c.7570+48C= (n.7570+48C=) c.5695+48C= (n.5695+48C=) | |
| 6 | g.129465337C>T | CA2680307991 | LAMA2 | c.7300+48C>T (n.7300+48C>T) c.7564+48C>T (n.7564+48C>T) n.931+48C>T c.7297+48C>T (n.7297+48C>T) c.7558+48C>T (n.7558+48C>T) c.7570+48C>T (n.7570+48C>T) c.5695+48C>T (n.5695+48C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465337_129465338delinsCA | CA1663192753 | LAMA2 | c.7300+48_7300+49delinsCA (n.7300+48_7300+49delinsCA) c.7564+48_7564+49delinsCA (n.7564+48_7564+49delinsCA) n.931+48_931+49delinsCA c.7297+48_7297+49delinsCA (n.7297+48_7297+49delinsCA) c.7558+48_7558+49delinsCA (n.7558+48_7558+49delinsCA) c.7570+48_7570+49delinsCA (n.7570+48_7570+49delinsCA) c.5695+48_5695+49delinsCA (n.5695+48_5695+49delinsCA) | |
| 6 | g.129465337_129465338insTCTATT | CA570054641 | LAMA2 | c.7300+48_7300+49insTCTATT (n.7300+48_7300+49insTCTATT) c.7564+48_7564+49insTCTATT (n.7564+48_7564+49insTCTATT) n.931+48_931+49insTCTATT c.7297+48_7297+49insTCTATT (n.7297+48_7297+49insTCTATT) c.7558+48_7558+49insTCTATT (n.7558+48_7558+49insTCTATT) c.7570+48_7570+49insTCTATT (n.7570+48_7570+49insTCTATT) c.5695+48_5695+49insTCTATT (n.5695+48_5695+49insTCTATT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.129465338A= | CA1663192754 | LAMA2 | c.7300+49A= (n.7300+49A=) c.7564+49A= (n.7564+49A=) n.931+49A= c.7297+49A= (n.7297+49A=) c.7558+49A= (n.7558+49A=) c.7570+49A= (n.7570+49A=) c.5695+49A= (n.5695+49A=) | |
| 6 | g.129465338A>G | CA3994506 | LAMA2 | c.7300+49A>G (n.7300+49A>G) c.7564+49A>G (n.7564+49A>G) n.931+49A>G c.7297+49A>G (n.7297+49A>G) c.7558+49A>G (n.7558+49A>G) c.7570+49A>G (n.7570+49A>G) c.5695+49A>G (n.5695+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465340del | CA1094392975 | LAMA2 | c.7300+51del (n.7300+51del) c.7564+51del (n.7564+51del) n.931+51del c.7297+51del (n.7297+51del) c.7558+51del (n.7558+51del) c.7570+51del (n.7570+51del) c.5695+51del (n.5695+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465341G>A | CA2680308005 | LAMA2 | c.7300+52G>A (n.7300+52G>A) c.7564+52G>A (n.7564+52G>A) n.931+52G>A c.7297+52G>A (n.7297+52G>A) c.7558+52G>A (n.7558+52G>A) c.7570+52G>A (n.7570+52G>A) c.5695+52G>A (n.5695+52G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465341G>C | CA2578756827 | LAMA2 | c.7300+52G>C (n.7300+52G>C) c.7564+52G>C (n.7564+52G>C) n.931+52G>C c.7297+52G>C (n.7297+52G>C) c.7558+52G>C (n.7558+52G>C) c.7570+52G>C (n.7570+52G>C) c.5695+52G>C (n.5695+52G>C) | |
| 6 | g.129465341G>T | CA2680308003 | LAMA2 | c.7300+52G>T (n.7300+52G>T) c.7564+52G>T (n.7564+52G>T) n.931+52G>T c.7297+52G>T (n.7297+52G>T) c.7558+52G>T (n.7558+52G>T) c.7570+52G>T (n.7570+52G>T) c.5695+52G>T (n.5695+52G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465342T>A | CA146892280 | LAMA2 | c.7300+53T>A (n.7300+53T>A) c.7564+53T>A (n.7564+53T>A) n.931+53T>A c.7297+53T>A (n.7297+53T>A) c.7558+53T>A (n.7558+53T>A) c.7570+53T>A (n.7570+53T>A) c.5695+53T>A (n.5695+53T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465342T>C | CA2680308010 | LAMA2 | c.7300+53T>C (n.7300+53T>C) c.7564+53T>C (n.7564+53T>C) n.931+53T>C c.7297+53T>C (n.7297+53T>C) c.7558+53T>C (n.7558+53T>C) c.7570+53T>C (n.7570+53T>C) c.5695+53T>C (n.5695+53T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465342T>G | CA2680308012 | LAMA2 | c.7300+53T>G (n.7300+53T>G) c.7564+53T>G (n.7564+53T>G) n.931+53T>G c.7297+53T>G (n.7297+53T>G) c.7558+53T>G (n.7558+53T>G) c.7570+53T>G (n.7570+53T>G) c.5695+53T>G (n.5695+53T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465342T= | CA1663154391 | LAMA2 | c.7300+53T= (n.7300+53T=) c.7564+53T= (n.7564+53T=) n.931+53T= c.7297+53T= (n.7297+53T=) c.7558+53T= (n.7558+53T=) c.7570+53T= (n.7570+53T=) c.5695+53T= (n.5695+53T=) | |
| 6 | g.129465343G>A | CA2680308015 | LAMA2 | c.7300+54G>A (n.7300+54G>A) c.7564+54G>A (n.7564+54G>A) n.931+54G>A c.7297+54G>A (n.7297+54G>A) c.7558+54G>A (n.7558+54G>A) c.7570+54G>A (n.7570+54G>A) c.5695+54G>A (n.5695+54G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465343G>T | CA2680308016 | LAMA2 | c.7300+54G>T (n.7300+54G>T) c.7564+54G>T (n.7564+54G>T) n.931+54G>T c.7297+54G>T (n.7297+54G>T) c.7558+54G>T (n.7558+54G>T) c.7570+54G>T (n.7570+54G>T) c.5695+54G>T (n.5695+54G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465344C>A | CA2680308017 | LAMA2 | c.7300+55C>A (n.7300+55C>A) c.7564+55C>A (n.7564+55C>A) n.931+55C>A c.7297+55C>A (n.7297+55C>A) c.7558+55C>A (n.7558+55C>A) c.7570+55C>A (n.7570+55C>A) c.5695+55C>A (n.5695+55C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465344C= | CA1663154403 | LAMA2 | c.7300+55C= (n.7300+55C=) c.7564+55C= (n.7564+55C=) n.931+55C= c.7297+55C= (n.7297+55C=) c.7558+55C= (n.7558+55C=) c.7570+55C= (n.7570+55C=) c.5695+55C= (n.5695+55C=) | |
| 6 | g.129465344C>T | CA1663154407 | LAMA2 | c.7300+55C>T (n.7300+55C>T) c.7564+55C>T (n.7564+55C>T) n.931+55C>T c.7297+55C>T (n.7297+55C>T) c.7558+55C>T (n.7558+55C>T) c.7570+55C>T (n.7570+55C>T) c.5695+55C>T (n.5695+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465345A= | CA1663154409 | LAMA2 | c.7300+56A= (n.7300+56A=) c.7564+56A= (n.7564+56A=) n.931+56A= c.7297+56A= (n.7297+56A=) c.7558+56A= (n.7558+56A=) c.7570+56A= (n.7570+56A=) c.5695+56A= (n.5695+56A=) | |
| 6 | g.129465345A>C | CA2773038042 | LAMA2 | c.7300+56A>C (n.7300+56A>C) c.7564+56A>C (n.7564+56A>C) n.931+56A>C c.7297+56A>C (n.7297+56A>C) c.7558+56A>C (n.7558+56A>C) c.7570+56A>C (n.7570+56A>C) c.5695+56A>C (n.5695+56A>C) | |
| 6 | g.129465345A>G | CA1663154410 | LAMA2 | c.7300+56A>G (n.7300+56A>G) c.7564+56A>G (n.7564+56A>G) n.931+56A>G c.7297+56A>G (n.7297+56A>G) c.7558+56A>G (n.7558+56A>G) c.7570+56A>G (n.7570+56A>G) c.5695+56A>G (n.5695+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465345A>T | CA2680308022 | LAMA2 | c.7300+56A>T (n.7300+56A>T) c.7564+56A>T (n.7564+56A>T) n.931+56A>T c.7297+56A>T (n.7297+56A>T) c.7558+56A>T (n.7558+56A>T) c.7570+56A>T (n.7570+56A>T) c.5695+56A>T (n.5695+56A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465347_129465352del | CA2578756828 | LAMA2 | c.7300+58_7300+63del (n.7300+58_7300+63del) c.7564+58_7564+63del (n.7564+58_7564+63del) n.931+58_931+63del c.7297+58_7297+63del (n.7297+58_7297+63del) c.7558+58_7558+63del (n.7558+58_7558+63del) c.7570+58_7570+63del (n.7570+58_7570+63del) c.5695+58_5695+63del (n.5695+58_5695+63del) | |
| 6 | g.129465346C>A | CA2680308025 | LAMA2 | c.7300+57C>A (n.7300+57C>A) c.7564+57C>A (n.7564+57C>A) n.931+57C>A c.7297+57C>A (n.7297+57C>A) c.7558+57C>A (n.7558+57C>A) c.7570+57C>A (n.7570+57C>A) c.5695+57C>A (n.5695+57C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465346C>T | CA2680308026 | LAMA2 | c.7300+57C>T (n.7300+57C>T) c.7564+57C>T (n.7564+57C>T) n.931+57C>T c.7297+57C>T (n.7297+57C>T) c.7558+57C>T (n.7558+57C>T) c.7570+57C>T (n.7570+57C>T) c.5695+57C>T (n.5695+57C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465347A= | CA1663154411 | LAMA2 | c.7300+58A= (n.7300+58A=) c.7564+58A= (n.7564+58A=) n.931+58A= c.7297+58A= (n.7297+58A=) c.7558+58A= (n.7558+58A=) c.7570+58A= (n.7570+58A=) c.5695+58A= (n.5695+58A=) | |
| 6 | g.129465347A>G | CA818844808 | LAMA2 | c.7300+58A>G (n.7300+58A>G) c.7564+58A>G (n.7564+58A>G) n.931+58A>G c.7297+58A>G (n.7297+58A>G) c.7558+58A>G (n.7558+58A>G) c.7570+58A>G (n.7570+58A>G) c.5695+58A>G (n.5695+58A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129465348T>A | CA1663154417 | LAMA2 | c.7300+59T>A (n.7300+59T>A) c.7564+59T>A (n.7564+59T>A) n.931+59T>A c.7297+59T>A (n.7297+59T>A) c.7558+59T>A (n.7558+59T>A) c.7570+59T>A (n.7570+59T>A) c.5695+59T>A (n.5695+59T>A) | dbSNP |
| 6 | g.129465348T>C | CA146892299 | LAMA2 | c.7300+59T>C (n.7300+59T>C) c.7564+59T>C (n.7564+59T>C) n.931+59T>C c.7297+59T>C (n.7297+59T>C) c.7558+59T>C (n.7558+59T>C) c.7570+59T>C (n.7570+59T>C) c.5695+59T>C (n.5695+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465348T>G | CA2680308031 | LAMA2 | c.7300+59T>G (n.7300+59T>G) c.7564+59T>G (n.7564+59T>G) n.931+59T>G c.7297+59T>G (n.7297+59T>G) c.7558+59T>G (n.7558+59T>G) c.7570+59T>G (n.7570+59T>G) c.5695+59T>G (n.5695+59T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465348T= | CA1663154416 | LAMA2 | c.7300+59T= (n.7300+59T=) c.7564+59T= (n.7564+59T=) n.931+59T= c.7297+59T= (n.7297+59T=) c.7558+59T= (n.7558+59T=) c.7570+59T= (n.7570+59T=) c.5695+59T= (n.5695+59T=) | |
| 6 | g.129465349G>A | CA146892304 | LAMA2 | c.7300+60G>A (n.7300+60G>A) c.7564+60G>A (n.7564+60G>A) n.931+60G>A c.7297+60G>A (n.7297+60G>A) c.7558+60G>A (n.7558+60G>A) c.7570+60G>A (n.7570+60G>A) c.5695+60G>A (n.5695+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465349G= | CA1663154419 | LAMA2 | c.7300+60G= (n.7300+60G=) c.7564+60G= (n.7564+60G=) n.931+60G= c.7297+60G= (n.7297+60G=) c.7558+60G= (n.7558+60G=) c.7570+60G= (n.7570+60G=) c.5695+60G= (n.5695+60G=) | |
| 6 | g.129465349G>T | CA2680308034 | LAMA2 | c.7300+60G>T (n.7300+60G>T) c.7564+60G>T (n.7564+60G>T) n.931+60G>T c.7297+60G>T (n.7297+60G>T) c.7558+60G>T (n.7558+60G>T) c.7570+60G>T (n.7570+60G>T) c.5695+60G>T (n.5695+60G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465350T>A | CA2578756829 | LAMA2 | c.7300+61T>A (n.7300+61T>A) c.7564+61T>A (n.7564+61T>A) n.931+61T>A c.7297+61T>A (n.7297+61T>A) c.7558+61T>A (n.7558+61T>A) c.7570+61T>A (n.7570+61T>A) c.5695+61T>A (n.5695+61T>A) | |
| 6 | g.129465350T>C | CA146892318 | LAMA2 | c.7300+61T>C (n.7300+61T>C) c.7564+61T>C (n.7564+61T>C) n.931+61T>C c.7297+61T>C (n.7297+61T>C) c.7558+61T>C (n.7558+61T>C) c.7570+61T>C (n.7570+61T>C) c.5695+61T>C (n.5695+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465350T>G | CA2680308035 | LAMA2 | c.7300+61T>G (n.7300+61T>G) c.7564+61T>G (n.7564+61T>G) n.931+61T>G c.7297+61T>G (n.7297+61T>G) c.7558+61T>G (n.7558+61T>G) c.7570+61T>G (n.7570+61T>G) c.5695+61T>G (n.5695+61T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465350T= | CA1663154420 | LAMA2 | c.7300+61T= (n.7300+61T=) c.7564+61T= (n.7564+61T=) n.931+61T= c.7297+61T= (n.7297+61T=) c.7558+61T= (n.7558+61T=) c.7570+61T= (n.7570+61T=) c.5695+61T= (n.5695+61T=) | |
| 6 | g.129465351A>G | CA2680308036 | LAMA2 | c.7300+62A>G (n.7300+62A>G) c.7564+62A>G (n.7564+62A>G) n.931+62A>G c.7297+62A>G (n.7297+62A>G) c.7558+62A>G (n.7558+62A>G) c.7570+62A>G (n.7570+62A>G) c.5695+62A>G (n.5695+62A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465352C>A | CA2680308037 | LAMA2 | c.7300+63C>A (n.7300+63C>A) c.7564+63C>A (n.7564+63C>A) n.931+63C>A c.7297+63C>A (n.7297+63C>A) c.7558+63C>A (n.7558+63C>A) c.7570+63C>A (n.7570+63C>A) c.5695+63C>A (n.5695+63C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465352C= | CA1663154422 | LAMA2 | c.7300+63C= (n.7300+63C=) c.7564+63C= (n.7564+63C=) n.931+63C= c.7297+63C= (n.7297+63C=) c.7558+63C= (n.7558+63C=) c.7570+63C= (n.7570+63C=) c.5695+63C= (n.5695+63C=) | |
| 6 | g.129465352C>T | CA146892327 | LAMA2 | c.7300+63C>T (n.7300+63C>T) c.7564+63C>T (n.7564+63C>T) n.931+63C>T c.7297+63C>T (n.7297+63C>T) c.7558+63C>T (n.7558+63C>T) c.7570+63C>T (n.7570+63C>T) c.5695+63C>T (n.5695+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465353C>A | CA818844820 | LAMA2 | c.7300+64C>A (n.7300+64C>A) c.7564+64C>A (n.7564+64C>A) n.931+64C>A c.7297+64C>A (n.7297+64C>A) c.7558+64C>A (n.7558+64C>A) c.7570+64C>A (n.7570+64C>A) c.5695+64C>A (n.5695+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465353C= | CA1663154425 | LAMA2 | c.7300+64C= (n.7300+64C=) c.7564+64C= (n.7564+64C=) n.931+64C= c.7297+64C= (n.7297+64C=) c.7558+64C= (n.7558+64C=) c.7570+64C= (n.7570+64C=) c.5695+64C= (n.5695+64C=) | |
| 6 | g.129465353C>G | CA2578756830 | LAMA2 | c.7300+64C>G (n.7300+64C>G) c.7564+64C>G (n.7564+64C>G) n.931+64C>G c.7297+64C>G (n.7297+64C>G) c.7558+64C>G (n.7558+64C>G) c.7570+64C>G (n.7570+64C>G) c.5695+64C>G (n.5695+64C>G) | |
| 6 | g.129465353_129465354dup | CA2680308038 | LAMA2 | c.7300+64_7300+65dup (n.7300+64_7300+65dup) c.7564+64_7564+65dup (n.7564+64_7564+65dup) n.931+64_931+65dup c.7297+64_7297+65dup (n.7297+64_7297+65dup) c.7558+64_7558+65dup (n.7558+64_7558+65dup) c.7570+64_7570+65dup (n.7570+64_7570+65dup) c.5695+64_5695+65dup (n.5695+64_5695+65dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465354T>A | CA2514999714 | LAMA2 | c.7300+65T>A (n.7300+65T>A) c.7564+65T>A (n.7564+65T>A) n.931+65T>A c.7297+65T>A (n.7297+65T>A) c.7558+65T>A (n.7558+65T>A) c.7570+65T>A (n.7570+65T>A) c.5695+65T>A (n.5695+65T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465354T>C | CA2680308039 | LAMA2 | c.7300+65T>C (n.7300+65T>C) c.7564+65T>C (n.7564+65T>C) n.931+65T>C c.7297+65T>C (n.7297+65T>C) c.7558+65T>C (n.7558+65T>C) c.7570+65T>C (n.7570+65T>C) c.5695+65T>C (n.5695+65T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465355G>A | CA2773038045 | LAMA2 | c.7300+66G>A (n.7300+66G>A) c.7564+66G>A (n.7564+66G>A) n.931+66G>A c.7297+66G>A (n.7297+66G>A) c.7558+66G>A (n.7558+66G>A) c.7570+66G>A (n.7570+66G>A) c.5695+66G>A (n.5695+66G>A) | |
| 6 | g.129465358C>A | CA2680308040 | LAMA2 | c.7300+69C>A (n.7300+69C>A) c.7564+69C>A (n.7564+69C>A) n.931+69C>A c.7297+69C>A (n.7297+69C>A) c.7558+69C>A (n.7558+69C>A) c.7570+69C>A (n.7570+69C>A) c.5695+69C>A (n.5695+69C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465360A>T | CA2773038048 | LAMA2 | c.7300+71A>T (n.7300+71A>T) c.7564+71A>T (n.7564+71A>T) n.931+71A>T c.7297+71A>T (n.7297+71A>T) c.7558+71A>T (n.7558+71A>T) c.7570+71A>T (n.7570+71A>T) c.5695+71A>T (n.5695+71A>T) | |
| 6 | g.129465363G>A | CA570054642 | LAMA2 | c.7300+74G>A (n.7300+74G>A) c.7564+74G>A (n.7564+74G>A) n.931+74G>A c.7297+74G>A (n.7297+74G>A) c.7558+74G>A (n.7558+74G>A) c.7570+74G>A (n.7570+74G>A) c.5695+74G>A (n.5695+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465363G= | CA1663154428 | LAMA2 | c.7300+74G= (n.7300+74G=) c.7564+74G= (n.7564+74G=) n.931+74G= c.7297+74G= (n.7297+74G=) c.7558+74G= (n.7558+74G=) c.7570+74G= (n.7570+74G=) c.5695+74G= (n.5695+74G=) | |
| 6 | g.129465365A= | CA1663154430 | LAMA2 | c.7300+76A= (n.7300+76A=) c.7564+76A= (n.7564+76A=) n.931+76A= c.7297+76A= (n.7297+76A=) c.7558+76A= (n.7558+76A=) c.7570+76A= (n.7570+76A=) c.5695+76A= (n.5695+76A=) | |
| 6 | g.129465365A>G | CA146892331 | LAMA2 | c.7300+76A>G (n.7300+76A>G) c.7564+76A>G (n.7564+76A>G) n.931+76A>G c.7297+76A>G (n.7297+76A>G) c.7558+76A>G (n.7558+76A>G) c.7570+76A>G (n.7570+76A>G) c.5695+76A>G (n.5695+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465366A= | CA1663154433 | LAMA2 | c.7300+77A= (n.7300+77A=) c.7564+77A= (n.7564+77A=) n.931+77A= c.7297+77A= (n.7297+77A=) c.7558+77A= (n.7558+77A=) c.7570+77A= (n.7570+77A=) c.5695+77A= (n.5695+77A=) | |
| 6 | g.129465366A>G | CA818844830 | LAMA2 | c.7300+77A>G (n.7300+77A>G) c.7564+77A>G (n.7564+77A>G) n.931+77A>G c.7297+77A>G (n.7297+77A>G) c.7558+77A>G (n.7558+77A>G) c.7570+77A>G (n.7570+77A>G) c.5695+77A>G (n.5695+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465368del | CA2578756831 | LAMA2 | c.7300+79del (n.7300+79del) c.7564+79del (n.7564+79del) n.931+79del c.7297+79del (n.7297+79del) c.7558+79del (n.7558+79del) c.7570+79del (n.7570+79del) c.5695+79del (n.5695+79del) | |
| 6 | g.129465368G>A | CA2680308041 | LAMA2 | c.7300+79G>A (n.7300+79G>A) c.7564+79G>A (n.7564+79G>A) n.931+79G>A c.7297+79G>A (n.7297+79G>A) c.7558+79G>A (n.7558+79G>A) c.7570+79G>A (n.7570+79G>A) c.5695+79G>A (n.5695+79G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465368G>C | CA146892334 | LAMA2 | c.7300+79G>C (n.7300+79G>C) c.7564+79G>C (n.7564+79G>C) n.931+79G>C c.7297+79G>C (n.7297+79G>C) c.7558+79G>C (n.7558+79G>C) c.7570+79G>C (n.7570+79G>C) c.5695+79G>C (n.5695+79G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465368G= | CA1663154439 | LAMA2 | c.7300+79G= (n.7300+79G=) c.7564+79G= (n.7564+79G=) n.931+79G= c.7297+79G= (n.7297+79G=) c.7558+79G= (n.7558+79G=) c.7570+79G= (n.7570+79G=) c.5695+79G= (n.5695+79G=) | |
| 6 | g.129465368G>T | CA146892342 | LAMA2 | c.7300+79G>T (n.7300+79G>T) c.7564+79G>T (n.7564+79G>T) n.931+79G>T c.7297+79G>T (n.7297+79G>T) c.7558+79G>T (n.7558+79G>T) c.7570+79G>T (n.7570+79G>T) c.5695+79G>T (n.5695+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465369C>A | CA2680308043 | LAMA2 | c.7300+80C>A (n.7300+80C>A) c.7564+80C>A (n.7564+80C>A) n.931+80C>A c.7297+80C>A (n.7297+80C>A) c.7558+80C>A (n.7558+80C>A) c.7570+80C>A (n.7570+80C>A) c.5695+80C>A (n.5695+80C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465369C>T | CA2680308042 | LAMA2 | c.7300+80C>T (n.7300+80C>T) c.7564+80C>T (n.7564+80C>T) n.931+80C>T c.7297+80C>T (n.7297+80C>T) c.7558+80C>T (n.7558+80C>T) c.7570+80C>T (n.7570+80C>T) c.5695+80C>T (n.5695+80C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465370T>C | CA2680308044 | LAMA2 | c.7300+81T>C (n.7300+81T>C) c.7564+81T>C (n.7564+81T>C) n.931+81T>C c.7297+81T>C (n.7297+81T>C) c.7558+81T>C (n.7558+81T>C) c.7570+81T>C (n.7570+81T>C) c.5695+81T>C (n.5695+81T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465371C= | CA1663154444 | LAMA2 | c.7300+82C= (n.7300+82C=) c.7564+82C= (n.7564+82C=) n.931+82C= c.7297+82C= (n.7297+82C=) c.7558+82C= (n.7558+82C=) c.7570+82C= (n.7570+82C=) c.5695+82C= (n.5695+82C=) | |
| 6 | g.129465371C>T | CA146892352 | LAMA2 | c.7300+82C>T (n.7300+82C>T) c.7564+82C>T (n.7564+82C>T) n.931+82C>T c.7297+82C>T (n.7297+82C>T) c.7558+82C>T (n.7558+82C>T) c.7570+82C>T (n.7570+82C>T) c.5695+82C>T (n.5695+82C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129465372C>A | CA2680308045 | LAMA2 | c.7300+83C>A (n.7300+83C>A) c.7564+83C>A (n.7564+83C>A) n.931+83C>A c.7297+83C>A (n.7297+83C>A) c.7558+83C>A (n.7558+83C>A) c.7570+83C>A (n.7570+83C>A) c.5695+83C>A (n.5695+83C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465372C= | CA1663154447 | LAMA2 | c.7300+83C= (n.7300+83C=) c.7564+83C= (n.7564+83C=) n.931+83C= c.7297+83C= (n.7297+83C=) c.7558+83C= (n.7558+83C=) c.7570+83C= (n.7570+83C=) c.5695+83C= (n.5695+83C=) | |
| 6 | g.129465372C>T | CA146892359 | LAMA2 | c.7300+83C>T (n.7300+83C>T) c.7564+83C>T (n.7564+83C>T) n.931+83C>T c.7297+83C>T (n.7297+83C>T) c.7558+83C>T (n.7558+83C>T) c.7570+83C>T (n.7570+83C>T) c.5695+83C>T (n.5695+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465373G>A | CA146892368 | LAMA2 | c.7300+84G>A (n.7300+84G>A) c.7564+84G>A (n.7564+84G>A) n.931+84G>A c.7297+84G>A (n.7297+84G>A) c.7558+84G>A (n.7558+84G>A) c.7570+84G>A (n.7570+84G>A) c.5695+84G>A (n.5695+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465373G= | CA1663154485 | LAMA2 | c.7300+84G= (n.7300+84G=) c.7564+84G= (n.7564+84G=) n.931+84G= c.7297+84G= (n.7297+84G=) c.7558+84G= (n.7558+84G=) c.7570+84G= (n.7570+84G=) c.5695+84G= (n.5695+84G=) | |
| 6 | g.129465375C>A | CA2680308046 | LAMA2 | c.7300+86C>A (n.7300+86C>A) c.7564+86C>A (n.7564+86C>A) n.931+86C>A c.7297+86C>A (n.7297+86C>A) c.7558+86C>A (n.7558+86C>A) c.7570+86C>A (n.7570+86C>A) c.5695+86C>A (n.5695+86C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465375C>T | CA2680308047 | LAMA2 | c.7300+86C>T (n.7300+86C>T) c.7564+86C>T (n.7564+86C>T) n.931+86C>T c.7297+86C>T (n.7297+86C>T) c.7558+86C>T (n.7558+86C>T) c.7570+86C>T (n.7570+86C>T) c.5695+86C>T (n.5695+86C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465376T>C | CA2578756832 | LAMA2 | c.7300+87T>C (n.7300+87T>C) c.7564+87T>C (n.7564+87T>C) n.931+87T>C c.7297+87T>C (n.7297+87T>C) c.7558+87T>C (n.7558+87T>C) c.7570+87T>C (n.7570+87T>C) c.5695+87T>C (n.5695+87T>C) | |
| 6 | g.129465378T>A | CA570054643 | LAMA2 | c.7300+89T>A (n.7300+89T>A) c.7564+89T>A (n.7564+89T>A) n.931+89T>A c.7297+89T>A (n.7297+89T>A) c.7558+89T>A (n.7558+89T>A) c.7570+89T>A (n.7570+89T>A) c.5695+89T>A (n.5695+89T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465378T>C | CA1663154490 | LAMA2 | c.7300+89T>C (n.7300+89T>C) c.7564+89T>C (n.7564+89T>C) n.931+89T>C c.7297+89T>C (n.7297+89T>C) c.7558+89T>C (n.7558+89T>C) c.7570+89T>C (n.7570+89T>C) c.5695+89T>C (n.5695+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465378T= | CA1663154489 | LAMA2 | c.7300+89T= (n.7300+89T=) c.7564+89T= (n.7564+89T=) n.931+89T= c.7297+89T= (n.7297+89T=) c.7558+89T= (n.7558+89T=) c.7570+89T= (n.7570+89T=) c.5695+89T= (n.5695+89T=) | |
| 6 | g.129465381T>G | CA2578756835 | LAMA2 | c.7300+92T>G (n.7300+92T>G) c.7564+92T>G (n.7564+92T>G) n.931+92T>G c.7297+92T>G (n.7297+92T>G) c.7558+92T>G (n.7558+92T>G) c.7570+92T>G (n.7570+92T>G) c.5695+92T>G (n.5695+92T>G) | |
| 6 | g.129465384del | CA2578756833 | LAMA2 | c.7300+95del (n.7300+95del) c.7564+95del (n.7564+95del) n.931+95del c.7297+95del (n.7297+95del) c.7558+95del (n.7558+95del) c.7570+95del (n.7570+95del) c.5695+95del (n.5695+95del) | |
| 6 | g.129465383_129465384del | CA2578756834 | LAMA2 | c.7300+94_7300+95del (n.7300+94_7300+95del) c.7564+94_7564+95del (n.7564+94_7564+95del) n.931+94_931+95del c.7297+94_7297+95del (n.7297+94_7297+95del) c.7558+94_7558+95del (n.7558+94_7558+95del) c.7570+94_7570+95del (n.7570+94_7570+95del) c.5695+94_5695+95del (n.5695+94_5695+95del) | |
| 6 | g.129465383T>A | CA2680308053 | LAMA2 | c.7300+94T>A (n.7300+94T>A) c.7564+94T>A (n.7564+94T>A) n.931+94T>A c.7297+94T>A (n.7297+94T>A) c.7558+94T>A (n.7558+94T>A) c.7570+94T>A (n.7570+94T>A) c.5695+94T>A (n.5695+94T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465386G>T | CA2680308054 | LAMA2 | c.7300+97G>T (n.7300+97G>T) c.7564+97G>T (n.7564+97G>T) n.931+97G>T c.7297+97G>T (n.7297+97G>T) c.7558+97G>T (n.7558+97G>T) c.7570+97G>T (n.7570+97G>T) c.5695+97G>T (n.5695+97G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465387C>A | CA2680308055 | LAMA2 | c.7300+98C>A (n.7300+98C>A) c.7564+98C>A (n.7564+98C>A) n.931+98C>A c.7297+98C>A (n.7297+98C>A) c.7558+98C>A (n.7558+98C>A) c.7570+98C>A (n.7570+98C>A) c.5695+98C>A (n.5695+98C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465387C>G | CA2773038053 | LAMA2 | c.7300+98C>G (n.7300+98C>G) c.7564+98C>G (n.7564+98C>G) n.931+98C>G c.7297+98C>G (n.7297+98C>G) c.7558+98C>G (n.7558+98C>G) c.7570+98C>G (n.7570+98C>G) c.5695+98C>G (n.5695+98C>G) | |
| 6 | g.129465387C>T | CA2578756836 | LAMA2 | c.7300+98C>T (n.7300+98C>T) c.7564+98C>T (n.7564+98C>T) n.931+98C>T c.7297+98C>T (n.7297+98C>T) c.7558+98C>T (n.7558+98C>T) c.7570+98C>T (n.7570+98C>T) c.5695+98C>T (n.5695+98C>T) | |
| 6 | g.129465388T>C | CA1663154495 | LAMA2 | c.7300+99T>C (n.7300+99T>C) c.7564+99T>C (n.7564+99T>C) n.931+99T>C c.7297+99T>C (n.7297+99T>C) c.7558+99T>C (n.7558+99T>C) c.7570+99T>C (n.7570+99T>C) c.5695+99T>C (n.5695+99T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129465388T= | CA1663154494 | LAMA2 | c.7300+99T= (n.7300+99T=) c.7564+99T= (n.7564+99T=) n.931+99T= c.7297+99T= (n.7297+99T=) c.7558+99T= (n.7558+99T=) c.7570+99T= (n.7570+99T=) c.5695+99T= (n.5695+99T=) | |
| 6 | g.129465390C>T | CA2680308056 | LAMA2 | c.7300+101C>T (n.7300+101C>T) c.7564+101C>T (n.7564+101C>T) n.931+101C>T c.7297+101C>T (n.7297+101C>T) c.7558+101C>T (n.7558+101C>T) c.7570+101C>T (n.7570+101C>T) c.5695+101C>T (n.5695+101C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465391T>A | CA818844845 | LAMA2 | c.7300+102T>A (n.7300+102T>A) c.7564+102T>A (n.7564+102T>A) n.931+102T>A c.7297+102T>A (n.7297+102T>A) c.7558+102T>A (n.7558+102T>A) c.7570+102T>A (n.7570+102T>A) c.5695+102T>A (n.5695+102T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465391T= | CA1663154499 | LAMA2 | c.7300+102T= (n.7300+102T=) c.7564+102T= (n.7564+102T=) n.931+102T= c.7297+102T= (n.7297+102T=) c.7558+102T= (n.7558+102T=) c.7570+102T= (n.7570+102T=) c.5695+102T= (n.5695+102T=) | |
| 6 | g.129465392C>A | CA2680308059 | LAMA2 | c.7300+103C>A (n.7300+103C>A) c.7564+103C>A (n.7564+103C>A) n.931+103C>A c.7297+103C>A (n.7297+103C>A) c.7558+103C>A (n.7558+103C>A) c.7570+103C>A (n.7570+103C>A) c.5695+103C>A (n.5695+103C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465394C>A | CA2680308060 | LAMA2 | c.7300+105C>A (n.7300+105C>A) c.7564+105C>A (n.7564+105C>A) n.931+105C>A c.7297+105C>A (n.7297+105C>A) c.7558+105C>A (n.7558+105C>A) c.7570+105C>A (n.7570+105C>A) c.5695+105C>A (n.5695+105C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465394C= | CA1663154504 | LAMA2 | c.7300+105C= (n.7300+105C=) c.7564+105C= (n.7564+105C=) n.931+105C= c.7297+105C= (n.7297+105C=) c.7558+105C= (n.7558+105C=) c.7570+105C= (n.7570+105C=) c.5695+105C= (n.5695+105C=) | |
| 6 | g.129465394C>G | CA2680308061 | LAMA2 | c.7300+105C>G (n.7300+105C>G) c.7564+105C>G (n.7564+105C>G) n.931+105C>G c.7297+105C>G (n.7297+105C>G) c.7558+105C>G (n.7558+105C>G) c.7570+105C>G (n.7570+105C>G) c.5695+105C>G (n.5695+105C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465394C>T | CA1094392985 | LAMA2 | c.7300+105C>T (n.7300+105C>T) c.7564+105C>T (n.7564+105C>T) n.931+105C>T c.7297+105C>T (n.7297+105C>T) c.7558+105C>T (n.7558+105C>T) c.7570+105C>T (n.7570+105C>T) c.5695+105C>T (n.5695+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465395G>A | CA146892374 | LAMA2 | c.7300+106G>A (n.7300+106G>A) c.7564+106G>A (n.7564+106G>A) n.931+106G>A c.7297+106G>A (n.7297+106G>A) c.7558+106G>A (n.7558+106G>A) c.7570+106G>A (n.7570+106G>A) c.5695+106G>A (n.5695+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465395G>C | CA1663154514 | LAMA2 | c.7300+106G>C (n.7300+106G>C) c.7564+106G>C (n.7564+106G>C) n.931+106G>C c.7297+106G>C (n.7297+106G>C) c.7558+106G>C (n.7558+106G>C) c.7570+106G>C (n.7570+106G>C) c.5695+106G>C (n.5695+106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465395G= | CA1663154511 | LAMA2 | c.7300+106G= (n.7300+106G=) c.7564+106G= (n.7564+106G=) n.931+106G= c.7297+106G= (n.7297+106G=) c.7558+106G= (n.7558+106G=) c.7570+106G= (n.7570+106G=) c.5695+106G= (n.5695+106G=) | |
| 6 | g.129465395G>T | CA146892375 | LAMA2 | c.7300+106G>T (n.7300+106G>T) c.7564+106G>T (n.7564+106G>T) n.931+106G>T c.7297+106G>T (n.7297+106G>T) c.7558+106G>T (n.7558+106G>T) c.7570+106G>T (n.7570+106G>T) c.5695+106G>T (n.5695+106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465396A>G | CA2680308072 | LAMA2 | c.7300+107A>G (n.7300+107A>G) c.7564+107A>G (n.7564+107A>G) n.931+107A>G c.7297+107A>G (n.7297+107A>G) c.7558+107A>G (n.7558+107A>G) c.7570+107A>G (n.7570+107A>G) c.5695+107A>G (n.5695+107A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465397G>A | CA146892383 | LAMA2 | c.7300+108G>A (n.7300+108G>A) c.7564+108G>A (n.7564+108G>A) n.931+108G>A c.7297+108G>A (n.7297+108G>A) c.7558+108G>A (n.7558+108G>A) c.7570+108G>A (n.7570+108G>A) c.5695+108G>A (n.5695+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465397G= | CA1663154515 | LAMA2 | c.7300+108G= (n.7300+108G=) c.7564+108G= (n.7564+108G=) n.931+108G= c.7297+108G= (n.7297+108G=) c.7558+108G= (n.7558+108G=) c.7570+108G= (n.7570+108G=) c.5695+108G= (n.5695+108G=) | |
| 6 | g.129465400C>A | CA2680308075 | LAMA2 | c.7300+111C>A (n.7300+111C>A) c.7564+111C>A (n.7564+111C>A) n.931+111C>A c.7297+111C>A (n.7297+111C>A) c.7558+111C>A (n.7558+111C>A) c.7570+111C>A (n.7570+111C>A) c.5695+111C>A (n.5695+111C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465400C= | CA1663154516 | LAMA2 | c.7300+111C= (n.7300+111C=) c.7564+111C= (n.7564+111C=) n.931+111C= c.7297+111C= (n.7297+111C=) c.7558+111C= (n.7558+111C=) c.7570+111C= (n.7570+111C=) c.5695+111C= (n.5695+111C=) | |
| 6 | g.129465400C>G | CA818844851 | LAMA2 | c.7300+111C>G (n.7300+111C>G) c.7564+111C>G (n.7564+111C>G) n.931+111C>G c.7297+111C>G (n.7297+111C>G) c.7558+111C>G (n.7558+111C>G) c.7570+111C>G (n.7570+111C>G) c.5695+111C>G (n.5695+111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |