| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129465067_129465068del | CA2773037985 | LAMA2 | c.7156-78_7156-77del (n.7156-78_7156-77del) c.7420-78_7420-77del (n.7420-78_7420-77del) n.787-78_787-77del n.495-78_495-77del c.7153-78_7153-77del (n.7153-78_7153-77del) c.7414-78_7414-77del (n.7414-78_7414-77del) c.7426-78_7426-77del (n.7426-78_7426-77del) c.5551-78_5551-77del (n.5551-78_5551-77del) | |
| 6 | g.129465070del | CA2680307734 | LAMA2 | c.7156-75del (n.7156-75del) c.7420-75del (n.7420-75del) n.787-75del n.495-75del c.7153-75del (n.7153-75del) c.7414-75del (n.7414-75del) c.7426-75del (n.7426-75del) c.5551-75del (n.5551-75del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465069A>C | CA2773037986 | LAMA2 | c.7156-76A>C (n.7156-76A>C) c.7420-76A>C (n.7420-76A>C) n.787-76A>C n.495-76A>C c.7153-76A>C (n.7153-76A>C) c.7414-76A>C (n.7414-76A>C) c.7426-76A>C (n.7426-76A>C) c.5551-76A>C (n.5551-76A>C) | |
| 6 | g.129465070A>G | CA2680307735 | LAMA2 | c.7156-75A>G (n.7156-75A>G) c.7420-75A>G (n.7420-75A>G) n.787-75A>G n.495-75A>G c.7153-75A>G (n.7153-75A>G) c.7414-75A>G (n.7414-75A>G) c.7426-75A>G (n.7426-75A>G) c.5551-75A>G (n.5551-75A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465071C>A | CA2680307737 | LAMA2 | c.7156-74C>A (n.7156-74C>A) c.7420-74C>A (n.7420-74C>A) n.787-74C>A n.495-74C>A c.7153-74C>A (n.7153-74C>A) c.7414-74C>A (n.7414-74C>A) c.7426-74C>A (n.7426-74C>A) c.5551-74C>A (n.5551-74C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465071C= | CA1663192487 | LAMA2 | c.7156-74C= (n.7156-74C=) c.7420-74C= (n.7420-74C=) n.787-74C= n.495-74C= c.7153-74C= (n.7153-74C=) c.7414-74C= (n.7414-74C=) c.7426-74C= (n.7426-74C=) c.5551-74C= (n.5551-74C=) | |
| 6 | g.129465071C>G | CA146891978 | LAMA2 | c.7156-74C>G (n.7156-74C>G) c.7420-74C>G (n.7420-74C>G) n.787-74C>G n.495-74C>G c.7153-74C>G (n.7153-74C>G) c.7414-74C>G (n.7414-74C>G) c.7426-74C>G (n.7426-74C>G) c.5551-74C>G (n.5551-74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465072C>A | CA2680307739 | LAMA2 | c.7156-73C>A (n.7156-73C>A) c.7420-73C>A (n.7420-73C>A) n.787-73C>A n.495-73C>A c.7153-73C>A (n.7153-73C>A) c.7414-73C>A (n.7414-73C>A) c.7426-73C>A (n.7426-73C>A) c.5551-73C>A (n.5551-73C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465072C>T | CA2604071241 | LAMA2 | c.7156-73C>T (n.7156-73C>T) c.7420-73C>T (n.7420-73C>T) n.787-73C>T n.495-73C>T c.7153-73C>T (n.7153-73C>T) c.7414-73C>T (n.7414-73C>T) c.7426-73C>T (n.7426-73C>T) c.5551-73C>T (n.5551-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465072_129465073insCA | CA2773037987 | LAMA2 | c.7156-73_7156-72insCA (n.7156-73_7156-72insCA) c.7420-73_7420-72insCA (n.7420-73_7420-72insCA) n.787-73_787-72insCA n.495-73_495-72insCA c.7153-73_7153-72insCA (n.7153-73_7153-72insCA) c.7414-73_7414-72insCA (n.7414-73_7414-72insCA) c.7426-73_7426-72insCA (n.7426-73_7426-72insCA) c.5551-73_5551-72insCA (n.5551-73_5551-72insCA) | |
| 6 | g.129465074C>A | CA2680307740 | LAMA2 | c.7156-71C>A (n.7156-71C>A) c.7420-71C>A (n.7420-71C>A) n.787-71C>A n.495-71C>A c.7153-71C>A (n.7153-71C>A) c.7414-71C>A (n.7414-71C>A) c.7426-71C>A (n.7426-71C>A) c.5551-71C>A (n.5551-71C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465074C= | CA1663192489 | LAMA2 | c.7156-71C= (n.7156-71C=) c.7420-71C= (n.7420-71C=) n.787-71C= n.495-71C= c.7153-71C= (n.7153-71C=) c.7414-71C= (n.7414-71C=) c.7426-71C= (n.7426-71C=) c.5551-71C= (n.5551-71C=) | |
| 6 | g.129465074C>T | CA1094392856 | LAMA2 | c.7156-71C>T (n.7156-71C>T) c.7420-71C>T (n.7420-71C>T) n.787-71C>T n.495-71C>T c.7153-71C>T (n.7153-71C>T) c.7414-71C>T (n.7414-71C>T) c.7426-71C>T (n.7426-71C>T) c.5551-71C>T (n.5551-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465075A>G | CA2680307741 | LAMA2 | c.7156-70A>G (n.7156-70A>G) c.7420-70A>G (n.7420-70A>G) n.787-70A>G n.495-70A>G c.7153-70A>G (n.7153-70A>G) c.7414-70A>G (n.7414-70A>G) c.7426-70A>G (n.7426-70A>G) c.5551-70A>G (n.5551-70A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465076C>A | CA1663192494 | LAMA2 | c.7156-69C>A (n.7156-69C>A) c.7420-69C>A (n.7420-69C>A) n.787-69C>A n.495-69C>A c.7153-69C>A (n.7153-69C>A) c.7414-69C>A (n.7414-69C>A) c.7426-69C>A (n.7426-69C>A) c.5551-69C>A (n.5551-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465076C= | CA1663192492 | LAMA2 | c.7156-69C= (n.7156-69C=) c.7420-69C= (n.7420-69C=) n.787-69C= n.495-69C= c.7153-69C= (n.7153-69C=) c.7414-69C= (n.7414-69C=) c.7426-69C= (n.7426-69C=) c.5551-69C= (n.5551-69C=) | |
| 6 | g.129465076C>G | CA2680307742 | LAMA2 | c.7156-69C>G (n.7156-69C>G) c.7420-69C>G (n.7420-69C>G) n.787-69C>G n.495-69C>G c.7153-69C>G (n.7153-69C>G) c.7414-69C>G (n.7414-69C>G) c.7426-69C>G (n.7426-69C>G) c.5551-69C>G (n.5551-69C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465079G>A | CA2680307744 | LAMA2 | c.7156-66G>A (n.7156-66G>A) c.7420-66G>A (n.7420-66G>A) n.787-66G>A n.495-66G>A c.7153-66G>A (n.7153-66G>A) c.7414-66G>A (n.7414-66G>A) c.7426-66G>A (n.7426-66G>A) c.5551-66G>A (n.5551-66G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465079G>T | CA2680307745 | LAMA2 | c.7156-66G>T (n.7156-66G>T) c.7420-66G>T (n.7420-66G>T) n.787-66G>T n.495-66G>T c.7153-66G>T (n.7153-66G>T) c.7414-66G>T (n.7414-66G>T) c.7426-66G>T (n.7426-66G>T) c.5551-66G>T (n.5551-66G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465080A= | CA1663192497 | LAMA2 | c.7156-65A= (n.7156-65A=) c.7420-65A= (n.7420-65A=) n.787-65A= n.495-65A= c.7153-65A= (n.7153-65A=) c.7414-65A= (n.7414-65A=) c.7426-65A= (n.7426-65A=) c.5551-65A= (n.5551-65A=) | |
| 6 | g.129465080A>G | CA570054629 | LAMA2 | c.7156-65A>G (n.7156-65A>G) c.7420-65A>G (n.7420-65A>G) n.787-65A>G n.495-65A>G c.7153-65A>G (n.7153-65A>G) c.7414-65A>G (n.7414-65A>G) c.7426-65A>G (n.7426-65A>G) c.5551-65A>G (n.5551-65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465080A>T | CA2578756811 | LAMA2 | c.7156-65A>T (n.7156-65A>T) c.7420-65A>T (n.7420-65A>T) n.787-65A>T n.495-65A>T c.7153-65A>T (n.7153-65A>T) c.7414-65A>T (n.7414-65A>T) c.7426-65A>T (n.7426-65A>T) c.5551-65A>T (n.5551-65A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465081A>G | CA2680307747 | LAMA2 | c.7156-64A>G (n.7156-64A>G) c.7420-64A>G (n.7420-64A>G) n.787-64A>G n.495-64A>G c.7153-64A>G (n.7153-64A>G) c.7414-64A>G (n.7414-64A>G) c.7426-64A>G (n.7426-64A>G) c.5551-64A>G (n.5551-64A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465086G>A | CA915373332 | LAMA2 | c.7156-59G>A (n.7156-59G>A) c.7420-59G>A (n.7420-59G>A) n.787-59G>A n.495-59G>A c.7153-59G>A (n.7153-59G>A) c.7414-59G>A (n.7414-59G>A) c.7426-59G>A (n.7426-59G>A) c.5551-59G>A (n.5551-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465086G= | CA1663192500 | LAMA2 | c.7156-59G= (n.7156-59G=) c.7420-59G= (n.7420-59G=) n.787-59G= n.495-59G= c.7153-59G= (n.7153-59G=) c.7414-59G= (n.7414-59G=) c.7426-59G= (n.7426-59G=) c.5551-59G= (n.5551-59G=) | |
| 6 | g.129465087A>C | CA2578756812 | LAMA2 | c.7156-58A>C (n.7156-58A>C) c.7420-58A>C (n.7420-58A>C) n.787-58A>C n.495-58A>C c.7153-58A>C (n.7153-58A>C) c.7414-58A>C (n.7414-58A>C) c.7426-58A>C (n.7426-58A>C) c.5551-58A>C (n.5551-58A>C) | |
| 6 | g.129465088A>G | CA2680307748 | LAMA2 | c.7156-57A>G (n.7156-57A>G) c.7420-57A>G (n.7420-57A>G) n.787-57A>G n.495-57A>G c.7153-57A>G (n.7153-57A>G) c.7414-57A>G (n.7414-57A>G) c.7426-57A>G (n.7426-57A>G) c.5551-57A>G (n.5551-57A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465089C>A | CA2680307749 | LAMA2 | c.7156-56C>A (n.7156-56C>A) c.7420-56C>A (n.7420-56C>A) n.787-56C>A n.495-56C>A c.7153-56C>A (n.7153-56C>A) c.7414-56C>A (n.7414-56C>A) c.7426-56C>A (n.7426-56C>A) c.5551-56C>A (n.5551-56C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465089C= | CA1663192503 | LAMA2 | c.7156-56C= (n.7156-56C=) c.7420-56C= (n.7420-56C=) n.787-56C= n.495-56C= c.7153-56C= (n.7153-56C=) c.7414-56C= (n.7414-56C=) c.7426-56C= (n.7426-56C=) c.5551-56C= (n.5551-56C=) | |
| 6 | g.129465089C>G | CA2680307750 | LAMA2 | c.7156-56C>G (n.7156-56C>G) c.7420-56C>G (n.7420-56C>G) n.787-56C>G n.495-56C>G c.7153-56C>G (n.7153-56C>G) c.7414-56C>G (n.7414-56C>G) c.7426-56C>G (n.7426-56C>G) c.5551-56C>G (n.5551-56C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465089C>T | CA146891983 | LAMA2 | c.7156-56C>T (n.7156-56C>T) c.7420-56C>T (n.7420-56C>T) n.787-56C>T n.495-56C>T c.7153-56C>T (n.7153-56C>T) c.7414-56C>T (n.7414-56C>T) c.7426-56C>T (n.7426-56C>T) c.5551-56C>T (n.5551-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465090A>T | CA2680307751 | LAMA2 | c.7156-55A>T (n.7156-55A>T) c.7420-55A>T (n.7420-55A>T) n.787-55A>T n.495-55A>T c.7153-55A>T (n.7153-55A>T) c.7414-55A>T (n.7414-55A>T) c.7426-55A>T (n.7426-55A>T) c.5551-55A>T (n.5551-55A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465091C>A | CA2578756813 | LAMA2 | c.7156-54C>A (n.7156-54C>A) c.7420-54C>A (n.7420-54C>A) n.787-54C>A n.495-54C>A c.7153-54C>A (n.7153-54C>A) c.7414-54C>A (n.7414-54C>A) c.7426-54C>A (n.7426-54C>A) c.5551-54C>A (n.5551-54C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465091C>G | CA2773037988 | LAMA2 | c.7156-54C>G (n.7156-54C>G) c.7420-54C>G (n.7420-54C>G) n.787-54C>G n.495-54C>G c.7153-54C>G (n.7153-54C>G) c.7414-54C>G (n.7414-54C>G) c.7426-54C>G (n.7426-54C>G) c.5551-54C>G (n.5551-54C>G) | |
| 6 | g.129465093C>A | CA2680307752 | LAMA2 | c.7156-52C>A (n.7156-52C>A) c.7420-52C>A (n.7420-52C>A) n.787-52C>A n.495-52C>A c.7153-52C>A (n.7153-52C>A) c.7414-52C>A (n.7414-52C>A) c.7426-52C>A (n.7426-52C>A) c.5551-52C>A (n.5551-52C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465093C>T | CA2680307753 | LAMA2 | c.7156-52C>T (n.7156-52C>T) c.7420-52C>T (n.7420-52C>T) n.787-52C>T n.495-52C>T c.7153-52C>T (n.7153-52C>T) c.7414-52C>T (n.7414-52C>T) c.7426-52C>T (n.7426-52C>T) c.5551-52C>T (n.5551-52C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465094A>G | CA2578756814 | LAMA2 | c.7156-51A>G (n.7156-51A>G) c.7420-51A>G (n.7420-51A>G) n.787-51A>G n.495-51A>G c.7153-51A>G (n.7153-51A>G) c.7414-51A>G (n.7414-51A>G) c.7426-51A>G (n.7426-51A>G) c.5551-51A>G (n.5551-51A>G) | |
| 6 | g.129465097_129465098del | CA2680307754 | LAMA2 | c.7156-48_7156-47del (n.7156-48_7156-47del) c.7420-48_7420-47del (n.7420-48_7420-47del) n.787-48_787-47del n.495-48_495-47del c.7153-48_7153-47del (n.7153-48_7153-47del) c.7414-48_7414-47del (n.7414-48_7414-47del) c.7426-48_7426-47del (n.7426-48_7426-47del) c.5551-48_5551-47del (n.5551-48_5551-47del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465095T>C | CA2680307755 | LAMA2 | c.7156-50T>C (n.7156-50T>C) c.7420-50T>C (n.7420-50T>C) n.787-50T>C n.495-50T>C c.7153-50T>C (n.7153-50T>C) c.7414-50T>C (n.7414-50T>C) c.7426-50T>C (n.7426-50T>C) c.5551-50T>C (n.5551-50T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465097T>C | CA2680307756 | LAMA2 | c.7156-48T>C (n.7156-48T>C) c.7420-48T>C (n.7420-48T>C) n.787-48T>C n.495-48T>C c.7153-48T>C (n.7153-48T>C) c.7414-48T>C (n.7414-48T>C) c.7426-48T>C (n.7426-48T>C) c.5551-48T>C (n.5551-48T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465098A>T | CA2578756815 | LAMA2 | c.7156-47A>T (n.7156-47A>T) c.7420-47A>T (n.7420-47A>T) n.787-47A>T n.495-47A>T c.7153-47A>T (n.7153-47A>T) c.7414-47A>T (n.7414-47A>T) c.7426-47A>T (n.7426-47A>T) c.5551-47A>T (n.5551-47A>T) | |
| 6 | g.129465099C>A | CA2680307757 | LAMA2 | c.7156-46C>A (n.7156-46C>A) c.7420-46C>A (n.7420-46C>A) n.787-46C>A n.495-46C>A c.7153-46C>A (n.7153-46C>A) c.7414-46C>A (n.7414-46C>A) c.7426-46C>A (n.7426-46C>A) c.5551-46C>A (n.5551-46C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465099C= | CA1663192506 | LAMA2 | c.7156-46C= (n.7156-46C=) c.7420-46C= (n.7420-46C=) n.787-46C= n.495-46C= c.7153-46C= (n.7153-46C=) c.7414-46C= (n.7414-46C=) c.7426-46C= (n.7426-46C=) c.5551-46C= (n.5551-46C=) | |
| 6 | g.129465099C>G | CA818844303 | LAMA2 | c.7156-46C>G (n.7156-46C>G) c.7420-46C>G (n.7420-46C>G) n.787-46C>G n.495-46C>G c.7153-46C>G (n.7153-46C>G) c.7414-46C>G (n.7414-46C>G) c.7426-46C>G (n.7426-46C>G) c.5551-46C>G (n.5551-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465100T>A | CA2680307758 | LAMA2 | c.7156-45T>A (n.7156-45T>A) c.7420-45T>A (n.7420-45T>A) n.787-45T>A n.495-45T>A c.7153-45T>A (n.7153-45T>A) c.7414-45T>A (n.7414-45T>A) c.7426-45T>A (n.7426-45T>A) c.5551-45T>A (n.5551-45T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465100T>G | CA2680307759 | LAMA2 | c.7156-45T>G (n.7156-45T>G) c.7420-45T>G (n.7420-45T>G) n.787-45T>G n.495-45T>G c.7153-45T>G (n.7153-45T>G) c.7414-45T>G (n.7414-45T>G) c.7426-45T>G (n.7426-45T>G) c.5551-45T>G (n.5551-45T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465102C>A | CA2680307760 | LAMA2 | c.7156-43C>A (n.7156-43C>A) c.7420-43C>A (n.7420-43C>A) n.787-43C>A n.495-43C>A c.7153-43C>A (n.7153-43C>A) c.7414-43C>A (n.7414-43C>A) c.7426-43C>A (n.7426-43C>A) c.5551-43C>A (n.5551-43C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465102C= | CA1663192509 | LAMA2 | c.7156-43C= (n.7156-43C=) c.7420-43C= (n.7420-43C=) n.787-43C= n.495-43C= c.7153-43C= (n.7153-43C=) c.7414-43C= (n.7414-43C=) c.7426-43C= (n.7426-43C=) c.5551-43C= (n.5551-43C=) | |
| 6 | g.129465102C>G | CA3994467 | LAMA2 | c.7156-43C>G (n.7156-43C>G) c.7420-43C>G (n.7420-43C>G) n.787-43C>G n.495-43C>G c.7153-43C>G (n.7153-43C>G) c.7414-43C>G (n.7414-43C>G) c.7426-43C>G (n.7426-43C>G) c.5551-43C>G (n.5551-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465102C>T | CA1663192510 | LAMA2 | c.7156-43C>T (n.7156-43C>T) c.7420-43C>T (n.7420-43C>T) n.787-43C>T n.495-43C>T c.7153-43C>T (n.7153-43C>T) c.7414-43C>T (n.7414-43C>T) c.7426-43C>T (n.7426-43C>T) c.5551-43C>T (n.5551-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465103T>C | CA2680307761 | LAMA2 | c.7156-42T>C (n.7156-42T>C) c.7420-42T>C (n.7420-42T>C) n.787-42T>C n.495-42T>C c.7153-42T>C (n.7153-42T>C) c.7414-42T>C (n.7414-42T>C) c.7426-42T>C (n.7426-42T>C) c.5551-42T>C (n.5551-42T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465104C>A | CA2680307762 | LAMA2 | c.7156-41C>A (n.7156-41C>A) c.7420-41C>A (n.7420-41C>A) n.787-41C>A n.495-41C>A c.7153-41C>A (n.7153-41C>A) c.7414-41C>A (n.7414-41C>A) c.7426-41C>A (n.7426-41C>A) c.5551-41C>A (n.5551-41C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465104C>T | CA2578756816 | LAMA2 | c.7156-41C>T (n.7156-41C>T) c.7420-41C>T (n.7420-41C>T) n.787-41C>T n.495-41C>T c.7153-41C>T (n.7153-41C>T) c.7414-41C>T (n.7414-41C>T) c.7426-41C>T (n.7426-41C>T) c.5551-41C>T (n.5551-41C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465105T>C | CA2680307763 | LAMA2 | c.7156-40T>C (n.7156-40T>C) c.7420-40T>C (n.7420-40T>C) n.787-40T>C n.495-40T>C c.7153-40T>C (n.7153-40T>C) c.7414-40T>C (n.7414-40T>C) c.7426-40T>C (n.7426-40T>C) c.5551-40T>C (n.5551-40T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465106G>A | CA146891998 | LAMA2 | c.7156-39G>A (n.7156-39G>A) c.7420-39G>A (n.7420-39G>A) n.787-39G>A n.495-39G>A c.7153-39G>A (n.7153-39G>A) c.7414-39G>A (n.7414-39G>A) c.7426-39G>A (n.7426-39G>A) c.5551-39G>A (n.5551-39G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129465106G= | CA1663192513 | LAMA2 | c.7156-39G= (n.7156-39G=) c.7420-39G= (n.7420-39G=) n.787-39G= n.495-39G= c.7153-39G= (n.7153-39G=) c.7414-39G= (n.7414-39G=) c.7426-39G= (n.7426-39G=) c.5551-39G= (n.5551-39G=) | |
| 6 | g.129465106G>T | CA2680307764 | LAMA2 | c.7156-39G>T (n.7156-39G>T) c.7420-39G>T (n.7420-39G>T) n.787-39G>T n.495-39G>T c.7153-39G>T (n.7153-39G>T) c.7414-39G>T (n.7414-39G>T) c.7426-39G>T (n.7426-39G>T) c.5551-39G>T (n.5551-39G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465108G>A | CA3994468 | LAMA2 | c.7156-37G>A (n.7156-37G>A) c.7420-37G>A (n.7420-37G>A) n.787-37G>A n.495-37G>A c.7153-37G>A (n.7153-37G>A) c.7414-37G>A (n.7414-37G>A) c.7426-37G>A (n.7426-37G>A) c.5551-37G>A (n.5551-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465108G= | CA1663192517 | LAMA2 | c.7156-37G= (n.7156-37G=) c.7420-37G= (n.7420-37G=) n.787-37G= n.495-37G= c.7153-37G= (n.7153-37G=) c.7414-37G= (n.7414-37G=) c.7426-37G= (n.7426-37G=) c.5551-37G= (n.5551-37G=) | |
| 6 | g.129465108G>T | CA2680307765 | LAMA2 | c.7156-37G>T (n.7156-37G>T) c.7420-37G>T (n.7420-37G>T) n.787-37G>T n.495-37G>T c.7153-37G>T (n.7153-37G>T) c.7414-37G>T (n.7414-37G>T) c.7426-37G>T (n.7426-37G>T) c.5551-37G>T (n.5551-37G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465111T>C | CA570054630 | LAMA2 | c.7156-34T>C (n.7156-34T>C) c.7420-34T>C (n.7420-34T>C) n.787-34T>C n.495-34T>C c.7153-34T>C (n.7153-34T>C) c.7414-34T>C (n.7414-34T>C) c.7426-34T>C (n.7426-34T>C) c.5551-34T>C (n.5551-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465111T= | CA1663192519 | LAMA2 | c.7156-34T= (n.7156-34T=) c.7420-34T= (n.7420-34T=) n.787-34T= n.495-34T= c.7153-34T= (n.7153-34T=) c.7414-34T= (n.7414-34T=) c.7426-34T= (n.7426-34T=) c.5551-34T= (n.5551-34T=) | |
| 6 | g.129465112C>A | CA2680307767 | LAMA2 | c.7156-33C>A (n.7156-33C>A) c.7420-33C>A (n.7420-33C>A) n.787-33C>A n.495-33C>A c.7153-33C>A (n.7153-33C>A) c.7414-33C>A (n.7414-33C>A) c.7426-33C>A (n.7426-33C>A) c.5551-33C>A (n.5551-33C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465113T>C | CA2680307769 | LAMA2 | c.7156-32T>C (n.7156-32T>C) c.7420-32T>C (n.7420-32T>C) n.787-32T>C n.495-32T>C c.7153-32T>C (n.7153-32T>C) c.7414-32T>C (n.7414-32T>C) c.7426-32T>C (n.7426-32T>C) c.5551-32T>C (n.5551-32T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465114A>G | CA2773037989 | LAMA2 | c.7156-31A>G (n.7156-31A>G) c.7420-31A>G (n.7420-31A>G) n.787-31A>G n.495-31A>G c.7153-31A>G (n.7153-31A>G) c.7414-31A>G (n.7414-31A>G) c.7426-31A>G (n.7426-31A>G) c.5551-31A>G (n.5551-31A>G) | |
| 6 | g.129465115del | CA2578756817 | LAMA2 | c.7156-30del (n.7156-30del) c.7420-30del (n.7420-30del) n.787-30del n.495-30del c.7153-30del (n.7153-30del) c.7414-30del (n.7414-30del) c.7426-30del (n.7426-30del) c.5551-30del (n.5551-30del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465115A= | CA1663192521 | LAMA2 | c.7156-30A= (n.7156-30A=) c.7420-30A= (n.7420-30A=) n.787-30A= n.495-30A= c.7153-30A= (n.7153-30A=) c.7414-30A= (n.7414-30A=) c.7426-30A= (n.7426-30A=) c.5551-30A= (n.5551-30A=) | |
| 6 | g.129465115A>G | CA570054631 | LAMA2 | c.7156-30A>G (n.7156-30A>G) c.7420-30A>G (n.7420-30A>G) n.787-30A>G n.495-30A>G c.7153-30A>G (n.7153-30A>G) c.7414-30A>G (n.7414-30A>G) c.7426-30A>G (n.7426-30A>G) c.5551-30A>G (n.5551-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465116C>A | CA2680307772 | LAMA2 | c.7156-29C>A (n.7156-29C>A) c.7420-29C>A (n.7420-29C>A) n.787-29C>A n.495-29C>A c.7153-29C>A (n.7153-29C>A) c.7414-29C>A (n.7414-29C>A) c.7426-29C>A (n.7426-29C>A) c.5551-29C>A (n.5551-29C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465116C= | CA1663192525 | LAMA2 | c.7156-29C= (n.7156-29C=) c.7420-29C= (n.7420-29C=) n.787-29C= n.495-29C= c.7153-29C= (n.7153-29C=) c.7414-29C= (n.7414-29C=) c.7426-29C= (n.7426-29C=) c.5551-29C= (n.5551-29C=) | |
| 6 | g.129465116C>T | CA3994469 | LAMA2 | c.7156-29C>T (n.7156-29C>T) c.7420-29C>T (n.7420-29C>T) n.787-29C>T n.495-29C>T c.7153-29C>T (n.7153-29C>T) c.7414-29C>T (n.7414-29C>T) c.7426-29C>T (n.7426-29C>T) c.5551-29C>T (n.5551-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465117C>A | CA2680307774 | LAMA2 | c.7156-28C>A (n.7156-28C>A) c.7420-28C>A (n.7420-28C>A) n.787-28C>A n.495-28C>A c.7153-28C>A (n.7153-28C>A) c.7414-28C>A (n.7414-28C>A) c.7426-28C>A (n.7426-28C>A) c.5551-28C>A (n.5551-28C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465118A>G | CA2713031153 | LAMA2 | c.7156-27A>G (n.7156-27A>G) c.7420-27A>G (n.7420-27A>G) n.787-27A>G n.495-27A>G c.7153-27A>G (n.7153-27A>G) c.7414-27A>G (n.7414-27A>G) c.7426-27A>G (n.7426-27A>G) c.5551-27A>G (n.5551-27A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129465119C>A | CA3994470 | LAMA2 | c.7156-26C>A (n.7156-26C>A) c.7420-26C>A (n.7420-26C>A) n.787-26C>A n.495-26C>A c.7153-26C>A (n.7153-26C>A) c.7414-26C>A (n.7414-26C>A) c.7426-26C>A (n.7426-26C>A) c.5551-26C>A (n.5551-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465119C= | CA1663192527 | LAMA2 | c.7156-26C= (n.7156-26C=) c.7420-26C= (n.7420-26C=) n.787-26C= n.495-26C= c.7153-26C= (n.7153-26C=) c.7414-26C= (n.7414-26C=) c.7426-26C= (n.7426-26C=) c.5551-26C= (n.5551-26C=) | |
| 6 | g.129465124del | CA2578756818 | LAMA2 | c.7156-21del (n.7156-21del) c.7420-21del (n.7420-21del) n.787-21del n.495-21del c.7153-21del (n.7153-21del) c.7414-21del (n.7414-21del) c.7426-21del (n.7426-21del) c.5551-21del (n.5551-21del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465122G>A | CA1663192529 | LAMA2 | c.7156-23G>A (n.7156-23G>A) c.7420-23G>A (n.7420-23G>A) n.787-23G>A n.495-23G>A c.7153-23G>A (n.7153-23G>A) c.7414-23G>A (n.7414-23G>A) c.7426-23G>A (n.7426-23G>A) c.5551-23G>A (n.5551-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465122G= | CA1663192528 | LAMA2 | c.7156-23G= (n.7156-23G=) c.7420-23G= (n.7420-23G=) n.787-23G= n.495-23G= c.7153-23G= (n.7153-23G=) c.7414-23G= (n.7414-23G=) c.7426-23G= (n.7426-23G=) c.5551-23G= (n.5551-23G=) | |
| 6 | g.129465123G>A | CA570054632 | LAMA2 | c.7156-22G>A (n.7156-22G>A) c.7420-22G>A (n.7420-22G>A) n.787-22G>A n.495-22G>A c.7153-22G>A (n.7153-22G>A) c.7414-22G>A (n.7414-22G>A) c.7426-22G>A (n.7426-22G>A) c.5551-22G>A (n.5551-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465123G>C | CA570054633 | LAMA2 | c.7156-22G>C (n.7156-22G>C) c.7420-22G>C (n.7420-22G>C) n.787-22G>C n.495-22G>C c.7153-22G>C (n.7153-22G>C) c.7414-22G>C (n.7414-22G>C) c.7426-22G>C (n.7426-22G>C) c.5551-22G>C (n.5551-22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465123G= | CA1663192531 | LAMA2 | c.7156-22G= (n.7156-22G=) c.7420-22G= (n.7420-22G=) n.787-22G= n.495-22G= c.7153-22G= (n.7153-22G=) c.7414-22G= (n.7414-22G=) c.7426-22G= (n.7426-22G=) c.5551-22G= (n.5551-22G=) | |
| 6 | g.129465123G>T | CA2712817284 | LAMA2 | c.7156-22G>T (n.7156-22G>T) c.7420-22G>T (n.7420-22G>T) n.787-22G>T n.495-22G>T c.7153-22G>T (n.7153-22G>T) c.7414-22G>T (n.7414-22G>T) c.7426-22G>T (n.7426-22G>T) c.5551-22G>T (n.5551-22G>T) | dbSNP |
| 6 | g.129465124G>A | CA570054634 | LAMA2 | c.7156-21G>A (n.7156-21G>A) c.7420-21G>A (n.7420-21G>A) n.787-21G>A n.495-21G>A c.7153-21G>A (n.7153-21G>A) c.7414-21G>A (n.7414-21G>A) c.7426-21G>A (n.7426-21G>A) c.5551-21G>A (n.5551-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465124G= | CA1663192534 | LAMA2 | c.7156-21G= (n.7156-21G=) c.7420-21G= (n.7420-21G=) n.787-21G= n.495-21G= c.7153-21G= (n.7153-21G=) c.7414-21G= (n.7414-21G=) c.7426-21G= (n.7426-21G=) c.5551-21G= (n.5551-21G=) | |
| 6 | g.129465124G>T | CA3994471 | LAMA2 | c.7156-21G>T (n.7156-21G>T) c.7420-21G>T (n.7420-21G>T) n.787-21G>T n.495-21G>T c.7153-21G>T (n.7153-21G>T) c.7414-21G>T (n.7414-21G>T) c.7426-21G>T (n.7426-21G>T) c.5551-21G>T (n.5551-21G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465125T>C | CA2680307785 | LAMA2 | c.7156-20T>C (n.7156-20T>C) c.7420-20T>C (n.7420-20T>C) n.787-20T>C n.495-20T>C c.7153-20T>C (n.7153-20T>C) c.7414-20T>C (n.7414-20T>C) c.7426-20T>C (n.7426-20T>C) c.5551-20T>C (n.5551-20T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465127T>C | CA2680307786 | LAMA2 | c.7156-18T>C (n.7156-18T>C) c.7420-18T>C (n.7420-18T>C) n.787-18T>C n.495-18T>C c.7153-18T>C (n.7153-18T>C) c.7414-18T>C (n.7414-18T>C) c.7426-18T>C (n.7426-18T>C) c.5551-18T>C (n.5551-18T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465127T>G | CA2578756819 | LAMA2 | c.7156-18T>G (n.7156-18T>G) c.7420-18T>G (n.7420-18T>G) n.787-18T>G n.495-18T>G c.7153-18T>G (n.7153-18T>G) c.7414-18T>G (n.7414-18T>G) c.7426-18T>G (n.7426-18T>G) c.5551-18T>G (n.5551-18T>G) | |
| 6 | g.129465128G>A | CA570054635 | LAMA2 | c.7156-17G>A (n.7156-17G>A) c.7420-17G>A (n.7420-17G>A) n.787-17G>A n.495-17G>A c.7153-17G>A (n.7153-17G>A) c.7414-17G>A (n.7414-17G>A) c.7426-17G>A (n.7426-17G>A) c.5551-17G>A (n.5551-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465128G= | CA1663192538 | LAMA2 | c.7156-17G= (n.7156-17G=) c.7420-17G= (n.7420-17G=) n.787-17G= n.495-17G= c.7153-17G= (n.7153-17G=) c.7414-17G= (n.7414-17G=) c.7426-17G= (n.7426-17G=) c.5551-17G= (n.5551-17G=) | |
| 6 | g.129465129T>G | CA2578756820 | LAMA2 | c.7156-16T>G (n.7156-16T>G) c.7420-16T>G (n.7420-16T>G) n.787-16T>G n.495-16T>G c.7153-16T>G (n.7153-16T>G) c.7414-16T>G (n.7414-16T>G) c.7426-16T>G (n.7426-16T>G) c.5551-16T>G (n.5551-16T>G) | |
| 6 | g.129465133C= | CA1663192539 | LAMA2 | c.7156-12C= (n.7156-12C=) c.7420-12C= (n.7420-12C=) n.787-12C= n.495-12C= c.7153-12C= (n.7153-12C=) c.7414-12C= (n.7414-12C=) c.7426-12C= (n.7426-12C=) c.5551-12C= (n.5551-12C=) | |
| 6 | g.129465133C>T | CA3994472 | LAMA2 | c.7156-12C>T (n.7156-12C>T) c.7420-12C>T (n.7420-12C>T) n.787-12C>T n.495-12C>T c.7153-12C>T (n.7153-12C>T) c.7414-12C>T (n.7414-12C>T) c.7426-12C>T (n.7426-12C>T) c.5551-12C>T (n.5551-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465134T>G | CA1663192543 | LAMA2 | c.7156-11T>G (n.7156-11T>G) c.7420-11T>G (n.7420-11T>G) n.787-11T>G n.495-11T>G c.7153-11T>G (n.7153-11T>G) c.7414-11T>G (n.7414-11T>G) c.7426-11T>G (n.7426-11T>G) c.5551-11T>G (n.5551-11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465134T= | CA1663192542 | LAMA2 | c.7156-11T= (n.7156-11T=) c.7420-11T= (n.7420-11T=) n.787-11T= n.495-11T= c.7153-11T= (n.7153-11T=) c.7414-11T= (n.7414-11T=) c.7426-11T= (n.7426-11T=) c.5551-11T= (n.5551-11T=) | |
| 6 | g.129465135C= | CA1663192544 | LAMA2 | c.7156-10C= (n.7156-10C=) c.7420-10C= (n.7420-10C=) n.787-10C= n.495-10C= c.7153-10C= (n.7153-10C=) c.7414-10C= (n.7414-10C=) c.7426-10C= (n.7426-10C=) c.5551-10C= (n.5551-10C=) | |
| 6 | g.129465135C>G | CA1663192546 | LAMA2 | c.7156-10C>G (n.7156-10C>G) c.7420-10C>G (n.7420-10C>G) n.787-10C>G n.495-10C>G c.7153-10C>G (n.7153-10C>G) c.7414-10C>G (n.7414-10C>G) c.7426-10C>G (n.7426-10C>G) c.5551-10C>G (n.5551-10C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129465135C>T | CA3994473 | LAMA2 | c.7156-10C>T (n.7156-10C>T) c.7420-10C>T (n.7420-10C>T) n.787-10C>T n.495-10C>T c.7153-10C>T (n.7153-10C>T) c.7414-10C>T (n.7414-10C>T) c.7426-10C>T (n.7426-10C>T) c.5551-10C>T (n.5551-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465136T>C | CA3994474 | LAMA2 | c.7156-9T>C (n.7156-9T>C) c.7420-9T>C (n.7420-9T>C) n.787-9T>C n.495-9T>C c.7153-9T>C (n.7153-9T>C) c.7414-9T>C (n.7414-9T>C) c.7426-9T>C (n.7426-9T>C) c.5551-9T>C (n.5551-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465136T= | CA1663192550 | LAMA2 | c.7156-9T= (n.7156-9T=) c.7420-9T= (n.7420-9T=) n.787-9T= n.495-9T= c.7153-9T= (n.7153-9T=) c.7414-9T= (n.7414-9T=) c.7426-9T= (n.7426-9T=) c.5551-9T= (n.5551-9T=) | |
| 6 | g.129465137A= | CA1663192552 | LAMA2 | c.7156-8A= (n.7156-8A=) c.7420-8A= (n.7420-8A=) n.787-8A= n.495-8A= c.7153-8A= (n.7153-8A=) c.7414-8A= (n.7414-8A=) c.7426-8A= (n.7426-8A=) c.5551-8A= (n.5551-8A=) | |
| 6 | g.129465137A>G | CA818844352 | LAMA2 | c.7156-8A>G (n.7156-8A>G) c.7420-8A>G (n.7420-8A>G) n.787-8A>G n.495-8A>G c.7153-8A>G (n.7153-8A>G) c.7414-8A>G (n.7414-8A>G) c.7426-8A>G (n.7426-8A>G) c.5551-8A>G (n.5551-8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129465138T>C | CA2713031154 | LAMA2 | c.7156-7T>C (n.7156-7T>C) c.7420-7T>C (n.7420-7T>C) n.787-7T>C n.495-7T>C c.7153-7T>C (n.7153-7T>C) c.7414-7T>C (n.7414-7T>C) c.7426-7T>C (n.7426-7T>C) c.5551-7T>C (n.5551-7T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129465139_129465146delinsTAATAGAG | CA1663192554 | LAMA2 | c.7156-6_7157delinsTAATAGAG c.7420-6_7421delinsTAATAGAG n.787-6_788delinsTAATAGAG n.495-6_496delinsTAATAGAG c.7153-6_7154delinsTAATAGAG c.7414-6_7415delinsTAATAGAG c.7426-6_7427delinsTAATAGAG c.5551-6_5552delinsTAATAGAG | |
| 6 | g.129465140A= | CA1663192560 | LAMA2 | c.7156-5A= (n.7156-5A=) c.7420-5A= (n.7420-5A=) n.787-5A= n.495-5A= c.7153-5A= (n.7153-5A=) c.7414-5A= (n.7414-5A=) c.7426-5A= (n.7426-5A=) c.5551-5A= (n.5551-5A=) | |
| 6 | g.129465140A>C | CA1663192562 | LAMA2 | c.7156-5A>C (n.7156-5A>C) c.7420-5A>C (n.7420-5A>C) n.787-5A>C n.495-5A>C c.7153-5A>C (n.7153-5A>C) c.7414-5A>C (n.7414-5A>C) c.7426-5A>C (n.7426-5A>C) c.5551-5A>C (n.5551-5A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129465140_129465146delinsT | CA658657619 | LAMA2 | c.7156-5_7157delinsT c.7420-5_7421delinsT n.787-5_788delinsT n.495-5_496delinsT c.7153-5_7154delinsT c.7414-5_7415delinsT c.7426-5_7427delinsT c.5551-5_5552delinsT | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129465141A= | CA1663192565 | LAMA2 | c.7156-4A= (n.7156-4A=) c.7420-4A= (n.7420-4A=) n.787-4A= n.495-4A= c.7153-4A= (n.7153-4A=) c.7414-4A= (n.7414-4A=) c.7426-4A= (n.7426-4A=) c.5551-4A= (n.5551-4A=) | |
| 6 | g.129465141A>C | CA3994475 | LAMA2 | c.7156-4A>C (n.7156-4A>C) c.7420-4A>C (n.7420-4A>C) n.787-4A>C n.495-4A>C c.7153-4A>C (n.7153-4A>C) c.7414-4A>C (n.7414-4A>C) c.7426-4A>C (n.7426-4A>C) c.5551-4A>C (n.5551-4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465142T>C | CA645547601 | LAMA2 | c.7156-3T>C (n.7156-3T>C) c.7420-3T>C (n.7420-3T>C) n.787-3T>C n.495-3T>C c.7153-3T>C (n.7153-3T>C) c.7414-3T>C (n.7414-3T>C) c.7426-3T>C (n.7426-3T>C) c.5551-3T>C (n.5551-3T>C) | COSMIC |
| 6 | g.129465143A>C | CA365621243 | LAMA2 | c.7156-2A>C (n.7156-2A>C) c.7420-2A>C (n.7420-2A>C) n.787-2A>C n.495-2A>C c.7153-2A>C (n.7153-2A>C) c.7414-2A>C (n.7414-2A>C) c.7426-2A>C (n.7426-2A>C) c.5551-2A>C (n.5551-2A>C) | |
| 6 | g.129465143A>G | CA365621244 | LAMA2 | c.7156-2A>G (n.7156-2A>G) c.7420-2A>G (n.7420-2A>G) n.787-2A>G n.495-2A>G c.7153-2A>G (n.7153-2A>G) c.7414-2A>G (n.7414-2A>G) c.7426-2A>G (n.7426-2A>G) c.5551-2A>G (n.5551-2A>G) | |
| 6 | g.129465143A>T | CA365621247 | LAMA2 | c.7156-2A>T (n.7156-2A>T) c.7420-2A>T (n.7420-2A>T) n.787-2A>T n.495-2A>T c.7153-2A>T (n.7153-2A>T) c.7414-2A>T (n.7414-2A>T) c.7426-2A>T (n.7426-2A>T) c.5551-2A>T (n.5551-2A>T) | |
| 6 | g.129465146_129465149del | CA2578756821 | LAMA2 | c.7157_7160del c.7421_7424del n.788_791del n.496_499del c.7154_7157del c.7415_7418del c.7427_7430del c.5552_5555del | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465144G>A | CA365621250 | LAMA2 | c.7156-1G>A (n.7156-1G>A) c.7420-1G>A (n.7420-1G>A) n.787-1G>A n.495-1G>A c.7153-1G>A (n.7153-1G>A) c.7414-1G>A (n.7414-1G>A) c.7426-1G>A (n.7426-1G>A) c.5551-1G>A (n.5551-1G>A) | COSMIC |
| 6 | g.129465144G>C | CA365621249 | LAMA2 | c.7156-1G>C (n.7156-1G>C) c.7420-1G>C (n.7420-1G>C) n.787-1G>C n.495-1G>C c.7153-1G>C (n.7153-1G>C) c.7414-1G>C (n.7414-1G>C) c.7426-1G>C (n.7426-1G>C) c.5551-1G>C (n.5551-1G>C) | |
| 6 | g.129465144G>T | CA365621248 | LAMA2 | c.7156-1G>T (n.7156-1G>T) c.7420-1G>T (n.7420-1G>T) n.787-1G>T n.495-1G>T c.7153-1G>T (n.7153-1G>T) c.7414-1G>T (n.7414-1G>T) c.7426-1G>T (n.7426-1G>T) c.5551-1G>T (n.5551-1G>T) | |
| 6 | g.129465145A>C | CA451926383 | LAMA2 | c.7156A>C (p.Arg2386=) c.7420A>C (p.Arg2474=) n.787A>C n.495A>C c.7153A>C (p.Arg2385=) c.7414A>C (p.Arg2472=) c.7426A>C (p.Arg2476=) c.5551A>C (p.Arg1851=) | |
| 6 | g.129465145A>G | CA365621252 | LAMA2 | c.7156A>G (p.Arg2386Gly) c.7420A>G (p.Arg2474Gly) n.787A>G n.495A>G c.7153A>G (p.Arg2385Gly) c.7414A>G (p.Arg2472Gly) c.7426A>G (p.Arg2476Gly) c.5551A>G (p.Arg1851Gly) | |
| 6 | g.129465145A>T | CA365621253 | LAMA2 | c.7156A>T (p.Arg2386Ter) c.7420A>T (p.Arg2474Ter) n.787A>T n.495A>T c.7153A>T (p.Arg2385Ter) c.7414A>T (p.Arg2472Ter) c.7426A>T (p.Arg2476Ter) c.5551A>T (p.Arg1851Ter) | |
| 6 | g.129465146G>A | CA365621255 | LAMA2 | c.7157G>A (p.Arg2386Lys) c.7421G>A (p.Arg2474Lys) n.788G>A n.496G>A c.7154G>A (p.Arg2385Lys) c.7415G>A (p.Arg2472Lys) c.7427G>A (p.Arg2476Lys) c.5552G>A (p.Arg1851Lys) | |
| 6 | g.129465146G>C | CA365621257 | LAMA2 | c.7157G>C (p.Arg2386Thr) c.7421G>C (p.Arg2474Thr) n.788G>C n.496G>C c.7154G>C (p.Arg2385Thr) c.7415G>C (p.Arg2472Thr) c.7427G>C (p.Arg2476Thr) c.5552G>C (p.Arg1851Thr) | |
| 6 | g.129465146G>T | CA365621259 | LAMA2 | c.7157G>T (p.Arg2386Ile) c.7421G>T (p.Arg2474Ile) n.788G>T n.496G>T c.7154G>T (p.Arg2385Ile) c.7415G>T (p.Arg2472Ile) c.7427G>T (p.Arg2476Ile) c.5552G>T (p.Arg1851Ile) | |
| 6 | g.129465147A>C | CA365621261 | LAMA2 | c.7158A>C (p.Arg2386Ser) c.7422A>C (p.Arg2474Ser) n.789A>C n.497A>C c.7155A>C (p.Arg2385Ser) c.7416A>C (p.Arg2472Ser) c.7428A>C (p.Arg2476Ser) c.5553A>C (p.Arg1851Ser) | |
| 6 | g.129465147A>G | CA451926386 | LAMA2 | c.7158A>G (p.Arg2386=) c.7422A>G (p.Arg2474=) n.789A>G n.497A>G c.7155A>G (p.Arg2385=) c.7416A>G (p.Arg2472=) c.7428A>G (p.Arg2476=) c.5553A>G (p.Arg1851=) | |
| 6 | g.129465147A>T | CA365621263 | LAMA2 | c.7158A>T (p.Arg2386Ser) c.7422A>T (p.Arg2474Ser) n.789A>T n.497A>T c.7155A>T (p.Arg2385Ser) c.7416A>T (p.Arg2472Ser) c.7428A>T (p.Arg2476Ser) c.5553A>T (p.Arg1851Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465148G>A | CA365621265 | LAMA2 | c.7159G>A (p.Asp2387Asn) c.7423G>A (p.Asp2475Asn) n.790G>A n.498G>A c.7156G>A (p.Asp2386Asn) c.7417G>A (p.Asp2473Asn) c.7429G>A (p.Asp2477Asn) c.5554G>A (p.Asp1852Asn) | |
| 6 | g.129465148G>C | CA365621266 | LAMA2 | c.7159G>C (p.Asp2387His) c.7423G>C (p.Asp2475His) n.790G>C n.498G>C c.7156G>C (p.Asp2386His) c.7417G>C (p.Asp2473His) c.7429G>C (p.Asp2477His) c.5554G>C (p.Asp1852His) | |
| 6 | g.129465148G>T | CA365621267 | LAMA2 | c.7159G>T (p.Asp2387Tyr) c.7423G>T (p.Asp2475Tyr) n.790G>T n.498G>T c.7156G>T (p.Asp2386Tyr) c.7417G>T (p.Asp2473Tyr) c.7429G>T (p.Asp2477Tyr) c.5554G>T (p.Asp1852Tyr) | |
| 6 | g.129465149A>C | CA365621268 | LAMA2 | c.7160A>C (p.Asp2387Ala) c.7424A>C (p.Asp2475Ala) n.791A>C n.499A>C c.7157A>C (p.Asp2386Ala) c.7418A>C (p.Asp2473Ala) c.7430A>C (p.Asp2477Ala) c.5555A>C (p.Asp1852Ala) | |
| 6 | g.129465149A>G | CA365621269 | LAMA2 | c.7160A>G (p.Asp2387Gly) c.7424A>G (p.Asp2475Gly) n.791A>G n.499A>G c.7157A>G (p.Asp2386Gly) c.7418A>G (p.Asp2473Gly) c.7430A>G (p.Asp2477Gly) c.5555A>G (p.Asp1852Gly) | |
| 6 | g.129465149A>T | CA365621271 | LAMA2 | c.7160A>T (p.Asp2387Val) c.7424A>T (p.Asp2475Val) n.791A>T n.499A>T c.7157A>T (p.Asp2386Val) c.7418A>T (p.Asp2473Val) c.7430A>T (p.Asp2477Val) c.5555A>T (p.Asp1852Val) | |
| 6 | g.129465150T>A | CA365621273 | LAMA2 | c.7161T>A (p.Asp2387Glu) c.7425T>A (p.Asp2475Glu) n.792T>A n.500T>A c.7158T>A (p.Asp2386Glu) c.7419T>A (p.Asp2473Glu) c.7431T>A (p.Asp2477Glu) c.5556T>A (p.Asp1852Glu) | |
| 6 | g.129465150T>C | CA146892031 | LAMA2 | c.7161T>C (p.Asp2387=) c.7425T>C (p.Asp2475=) n.792T>C n.500T>C c.7158T>C (p.Asp2386=) c.7419T>C (p.Asp2473=) c.7431T>C (p.Asp2477=) c.5556T>C (p.Asp1852=) | dbSNP |
| 6 | g.129465150T>G | CA365621278 | LAMA2 | c.7161T>G (p.Asp2387Glu) c.7425T>G (p.Asp2475Glu) n.792T>G n.500T>G c.7158T>G (p.Asp2386Glu) c.7419T>G (p.Asp2473Glu) c.7431T>G (p.Asp2477Glu) c.5556T>G (p.Asp1852Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465150T= | CA1663192568 | LAMA2 | c.7161T= (p.Asp2387=) c.7425T= (p.Asp2475=) n.792T= n.500T= c.7158T= (p.Asp2386=) c.7419T= (p.Asp2473=) c.7431T= (p.Asp2477=) c.5556T= (p.Asp1852=) | |
| 6 | g.129465151T>A | CA365621279 | LAMA2 | c.7162T>A (p.Phe2388Ile) c.7426T>A (p.Phe2476Ile) n.793T>A n.501T>A c.7159T>A (p.Phe2387Ile) c.7420T>A (p.Phe2474Ile) c.7432T>A (p.Phe2478Ile) c.5557T>A (p.Phe1853Ile) | |
| 6 | g.129465151T>C | CA365621281 | LAMA2 | c.7162T>C (p.Phe2388Leu) c.7426T>C (p.Phe2476Leu) n.793T>C n.501T>C c.7159T>C (p.Phe2387Leu) c.7420T>C (p.Phe2474Leu) c.7432T>C (p.Phe2478Leu) c.5557T>C (p.Phe1853Leu) | |
| 6 | g.129465151T>G | CA365621284 | LAMA2 | c.7162T>G (p.Phe2388Val) c.7426T>G (p.Phe2476Val) n.793T>G n.501T>G c.7159T>G (p.Phe2387Val) c.7420T>G (p.Phe2474Val) c.7432T>G (p.Phe2478Val) c.5557T>G (p.Phe1853Val) | |
| 6 | g.129465152T>A | CA365621285 | LAMA2 | c.7163T>A (p.Phe2388Tyr) c.7427T>A (p.Phe2476Tyr) n.794T>A n.502T>A c.7160T>A (p.Phe2387Tyr) c.7421T>A (p.Phe2474Tyr) c.7433T>A (p.Phe2478Tyr) c.5558T>A (p.Phe1853Tyr) | |
| 6 | g.129465152T>C | CA365621288 | LAMA2 | c.7163T>C (p.Phe2388Ser) c.7427T>C (p.Phe2476Ser) n.794T>C n.502T>C c.7160T>C (p.Phe2387Ser) c.7421T>C (p.Phe2474Ser) c.7433T>C (p.Phe2478Ser) c.5558T>C (p.Phe1853Ser) | |
| 6 | g.129465152T>G | CA365621289 | LAMA2 | c.7163T>G (p.Phe2388Cys) c.7427T>G (p.Phe2476Cys) n.794T>G n.502T>G c.7160T>G (p.Phe2387Cys) c.7421T>G (p.Phe2474Cys) c.7433T>G (p.Phe2478Cys) c.5558T>G (p.Phe1853Cys) | |
| 6 | g.129465153C>A | CA365621290 | LAMA2 | c.7164C>A (p.Phe2388Leu) c.7428C>A (p.Phe2476Leu) n.795C>A n.503C>A c.7161C>A (p.Phe2387Leu) c.7422C>A (p.Phe2474Leu) c.7434C>A (p.Phe2478Leu) c.5559C>A (p.Phe1853Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465153C= | CA1663192573 | LAMA2 | c.7164C= (p.Phe2388=) c.7428C= (p.Phe2476=) n.795C= n.503C= c.7161C= (p.Phe2387=) c.7422C= (p.Phe2474=) c.7434C= (p.Phe2478=) c.5559C= (p.Phe1853=) | |
| 6 | g.129465153C>G | CA365621291 | LAMA2 | c.7164C>G (p.Phe2388Leu) c.7428C>G (p.Phe2476Leu) n.795C>G n.503C>G c.7161C>G (p.Phe2387Leu) c.7422C>G (p.Phe2474Leu) c.7434C>G (p.Phe2478Leu) c.5559C>G (p.Phe1853Leu) | |
| 6 | g.129465153C>T | CA451926391 | LAMA2 | c.7164C>T (p.Phe2388=) c.7428C>T (p.Phe2476=) n.795C>T n.503C>T c.7161C>T (p.Phe2387=) c.7422C>T (p.Phe2474=) c.7434C>T (p.Phe2478=) c.5559C>T (p.Phe1853=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465154A>C | CA365621292 | LAMA2 | c.7165A>C (p.Met2389Leu) c.7429A>C (p.Met2477Leu) n.796A>C n.504A>C c.7162A>C (p.Met2388Leu) c.7423A>C (p.Met2475Leu) c.7435A>C (p.Met2479Leu) c.5560A>C (p.Met1854Leu) | |
| 6 | g.129465154A>G | CA365621295 | LAMA2 | c.7165A>G (p.Met2389Val) c.7429A>G (p.Met2477Val) n.796A>G n.504A>G c.7162A>G (p.Met2388Val) c.7423A>G (p.Met2475Val) c.7435A>G (p.Met2479Val) c.5560A>G (p.Met1854Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465154A>T | CA365621298 | LAMA2 | c.7165A>T (p.Met2389Leu) c.7429A>T (p.Met2477Leu) n.796A>T n.504A>T c.7162A>T (p.Met2388Leu) c.7423A>T (p.Met2475Leu) c.7435A>T (p.Met2479Leu) c.5560A>T (p.Met1854Leu) | |
| 6 | g.129465155T>A | CA365621302 | LAMA2 | c.7166T>A (p.Met2389Lys) c.7430T>A (p.Met2477Lys) n.797T>A n.505T>A c.7163T>A (p.Met2388Lys) c.7424T>A (p.Met2475Lys) c.7436T>A (p.Met2479Lys) c.5561T>A (p.Met1854Lys) | |
| 6 | g.129465155T>C | CA365621303 | LAMA2 | c.7166T>C (p.Met2389Thr) c.7430T>C (p.Met2477Thr) n.797T>C n.505T>C c.7163T>C (p.Met2388Thr) c.7424T>C (p.Met2475Thr) c.7436T>C (p.Met2479Thr) c.5561T>C (p.Met1854Thr) | |
| 6 | g.129465155T>G | CA365621306 | LAMA2 | c.7166T>G (p.Met2389Arg) c.7430T>G (p.Met2477Arg) n.797T>G n.505T>G c.7163T>G (p.Met2388Arg) c.7424T>G (p.Met2475Arg) c.7436T>G (p.Met2479Arg) c.5561T>G (p.Met1854Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465156G>A | CA365621326 | LAMA2 | c.7167G>A (p.Met2389Ile) c.7431G>A (p.Met2477Ile) n.798G>A n.506G>A c.7164G>A (p.Met2388Ile) c.7425G>A (p.Met2475Ile) c.7437G>A (p.Met2479Ile) c.5562G>A (p.Met1854Ile) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465156G>C | CA365621323 | LAMA2 | c.7167G>C (p.Met2389Ile) c.7431G>C (p.Met2477Ile) n.798G>C n.506G>C c.7164G>C (p.Met2388Ile) c.7425G>C (p.Met2475Ile) c.7437G>C (p.Met2479Ile) c.5562G>C (p.Met1854Ile) | |
| 6 | g.129465156G>T | CA365621309 | LAMA2 | c.7167G>T (p.Met2389Ile) c.7431G>T (p.Met2477Ile) n.798G>T n.506G>T c.7164G>T (p.Met2388Ile) c.7425G>T (p.Met2475Ile) c.7437G>T (p.Met2479Ile) c.5562G>T (p.Met1854Ile) | |
| 6 | g.129465157A>C | CA365621329 | LAMA2 | c.7168A>C (p.Ser2390Arg) c.7432A>C (p.Ser2478Arg) n.799A>C n.507A>C c.7165A>C (p.Ser2389Arg) c.7426A>C (p.Ser2476Arg) c.7438A>C (p.Ser2480Arg) c.5563A>C (p.Ser1855Arg) | |
| 6 | g.129465157A>G | CA365621330 | LAMA2 | c.7168A>G (p.Ser2390Gly) c.7432A>G (p.Ser2478Gly) n.799A>G n.507A>G c.7165A>G (p.Ser2389Gly) c.7426A>G (p.Ser2476Gly) c.7438A>G (p.Ser2480Gly) c.5563A>G (p.Ser1855Gly) | |
| 6 | g.129465157A>T | CA365621331 | LAMA2 | c.7168A>T (p.Ser2390Cys) c.7432A>T (p.Ser2478Cys) n.799A>T n.507A>T c.7165A>T (p.Ser2389Cys) c.7426A>T (p.Ser2476Cys) c.7438A>T (p.Ser2480Cys) c.5563A>T (p.Ser1855Cys) | |
| 6 | g.129465158G>A | CA365621332 | LAMA2 | c.7169G>A (p.Ser2390Asn) c.7433G>A (p.Ser2478Asn) n.800G>A n.508G>A c.7166G>A (p.Ser2389Asn) c.7427G>A (p.Ser2476Asn) c.7439G>A (p.Ser2480Asn) c.5564G>A (p.Ser1855Asn) | |
| 6 | g.129465158G>C | CA365621333 | LAMA2 | c.7169G>C (p.Ser2390Thr) c.7433G>C (p.Ser2478Thr) n.800G>C n.508G>C c.7166G>C (p.Ser2389Thr) c.7427G>C (p.Ser2476Thr) c.7439G>C (p.Ser2480Thr) c.5564G>C (p.Ser1855Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465158G>T | CA365621338 | LAMA2 | c.7169G>T (p.Ser2390Ile) c.7433G>T (p.Ser2478Ile) n.800G>T n.508G>T c.7166G>T (p.Ser2389Ile) c.7427G>T (p.Ser2476Ile) c.7439G>T (p.Ser2480Ile) c.5564G>T (p.Ser1855Ile) | |
| 6 | g.129465159T>A | CA365621341 | LAMA2 | c.7170T>A (p.Ser2390Arg) c.7434T>A (p.Ser2478Arg) n.801T>A n.509T>A c.7167T>A (p.Ser2389Arg) c.7428T>A (p.Ser2476Arg) c.7440T>A (p.Ser2480Arg) c.5565T>A (p.Ser1855Arg) | |
| 6 | g.129465159T>C | CA451926393 | LAMA2 | c.7170T>C (p.Ser2390=) c.7434T>C (p.Ser2478=) n.801T>C n.509T>C c.7167T>C (p.Ser2389=) c.7428T>C (p.Ser2476=) c.7440T>C (p.Ser2480=) c.5565T>C (p.Ser1855=) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129465159T>G | CA365621349 | LAMA2 | c.7170T>G (p.Ser2390Arg) c.7434T>G (p.Ser2478Arg) n.801T>G n.509T>G c.7167T>G (p.Ser2389Arg) c.7428T>G (p.Ser2476Arg) c.7440T>G (p.Ser2480Arg) c.5565T>G (p.Ser1855Arg) | |
| 6 | g.129465160G>A | CA365621352 | LAMA2 | c.7171G>A (p.Val2391Met) c.7435G>A (p.Val2479Met) n.802G>A n.510G>A c.7168G>A (p.Val2390Met) c.7429G>A (p.Val2477Met) c.7441G>A (p.Val2481Met) c.5566G>A (p.Val1856Met) | dbSNP |
| 6 | g.129465160G>C | CA3994476 | LAMA2 | c.7171G>C (p.Val2391Leu) c.7435G>C (p.Val2479Leu) n.802G>C n.510G>C c.7168G>C (p.Val2390Leu) c.7429G>C (p.Val2477Leu) c.7441G>C (p.Val2481Leu) c.5566G>C (p.Val1856Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465160G= | CA1663192577 | LAMA2 | c.7171G= (p.Val2391=) c.7435G= (p.Val2479=) n.802G= n.510G= c.7168G= (p.Val2390=) c.7429G= (p.Val2477=) c.7441G= (p.Val2481=) c.5566G= (p.Val1856=) | |
| 6 | g.129465160G>T | CA365621356 | LAMA2 | c.7171G>T (p.Val2391Leu) c.7435G>T (p.Val2479Leu) n.802G>T n.510G>T c.7168G>T (p.Val2390Leu) c.7429G>T (p.Val2477Leu) c.7441G>T (p.Val2481Leu) c.5566G>T (p.Val1856Leu) | dbSNP |
| 6 | g.129465161T>A | CA365621358 | LAMA2 | c.7172T>A (p.Val2391Glu) c.7436T>A (p.Val2479Glu) n.803T>A n.511T>A c.7169T>A (p.Val2390Glu) c.7430T>A (p.Val2477Glu) c.7442T>A (p.Val2481Glu) c.5567T>A (p.Val1856Glu) | |
| 6 | g.129465161T>C | CA365621361 | LAMA2 | c.7172T>C (p.Val2391Ala) c.7436T>C (p.Val2479Ala) n.803T>C n.511T>C c.7169T>C (p.Val2390Ala) c.7430T>C (p.Val2477Ala) c.7442T>C (p.Val2481Ala) c.5567T>C (p.Val1856Ala) | |
| 6 | g.129465161T>G | CA365621366 | LAMA2 | c.7172T>G (p.Val2391Gly) c.7436T>G (p.Val2479Gly) n.803T>G n.511T>G c.7169T>G (p.Val2390Gly) c.7430T>G (p.Val2477Gly) c.7442T>G (p.Val2481Gly) c.5567T>G (p.Val1856Gly) | |
| 6 | g.129465162G>A | CA451926394 | LAMA2 | c.7173G>A (p.Val2391=) c.7437G>A (p.Val2479=) n.804G>A n.512G>A c.7170G>A (p.Val2390=) c.7431G>A (p.Val2477=) c.7443G>A (p.Val2481=) c.5568G>A (p.Val1856=) | |
| 6 | g.129465162G>C | CA451926395 | LAMA2 | c.7173G>C (p.Val2391=) c.7437G>C (p.Val2479=) n.804G>C n.512G>C c.7170G>C (p.Val2390=) c.7431G>C (p.Val2477=) c.7443G>C (p.Val2481=) c.5568G>C (p.Val1856=) | |
| 6 | g.129465162G>T | CA451926396 | LAMA2 | c.7173G>T (p.Val2391=) c.7437G>T (p.Val2479=) n.804G>T n.512G>T c.7170G>T (p.Val2390=) c.7431G>T (p.Val2477=) c.7443G>T (p.Val2481=) c.5568G>T (p.Val1856=) | |
| 6 | g.129465163G>A | CA365621376 | LAMA2 | c.7174G>A (p.Glu2392Lys) c.7438G>A (p.Glu2480Lys) n.805G>A n.513G>A c.7171G>A (p.Glu2391Lys) c.7432G>A (p.Glu2478Lys) c.7444G>A (p.Glu2482Lys) c.5569G>A (p.Glu1857Lys) | |
| 6 | g.129465163G>C | CA365621379 | LAMA2 | c.7174G>C (p.Glu2392Gln) c.7438G>C (p.Glu2480Gln) n.805G>C n.513G>C c.7171G>C (p.Glu2391Gln) c.7432G>C (p.Glu2478Gln) c.7444G>C (p.Glu2482Gln) c.5569G>C (p.Glu1857Gln) | |
| 6 | g.129465163G>T | CA365621369 | LAMA2 | c.7174G>T (p.Glu2392Ter) c.7438G>T (p.Glu2480Ter) n.805G>T n.513G>T c.7171G>T (p.Glu2391Ter) c.7432G>T (p.Glu2478Ter) c.7444G>T (p.Glu2482Ter) c.5569G>T (p.Glu1857Ter) | COSMIC |
| 6 | g.129465164A>C | CA365621381 | LAMA2 | c.7175A>C (p.Glu2392Ala) c.7439A>C (p.Glu2480Ala) n.806A>C n.514A>C c.7172A>C (p.Glu2391Ala) c.7433A>C (p.Glu2478Ala) c.7445A>C (p.Glu2482Ala) c.5570A>C (p.Glu1857Ala) | |
| 6 | g.129465164A>G | CA365621382 | LAMA2 | c.7175A>G (p.Glu2392Gly) c.7439A>G (p.Glu2480Gly) n.806A>G n.514A>G c.7172A>G (p.Glu2391Gly) c.7433A>G (p.Glu2478Gly) c.7445A>G (p.Glu2482Gly) c.5570A>G (p.Glu1857Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.129465164A>T | CA365621384 | LAMA2 | c.7175A>T (p.Glu2392Val) c.7439A>T (p.Glu2480Val) n.806A>T n.514A>T c.7172A>T (p.Glu2391Val) c.7433A>T (p.Glu2478Val) c.7445A>T (p.Glu2482Val) c.5570A>T (p.Glu1857Val) | |
| 6 | g.129465165G>A | CA451926400 | LAMA2 | c.7176G>A (p.Glu2392=) c.7440G>A (p.Glu2480=) n.807G>A n.515G>A c.7173G>A (p.Glu2391=) c.7434G>A (p.Glu2478=) c.7446G>A (p.Glu2482=) c.5571G>A (p.Glu1857=) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129465165G>C | CA3994477 | LAMA2 | c.7176G>C (p.Glu2392Asp) c.7440G>C (p.Glu2480Asp) n.807G>C n.515G>C c.7173G>C (p.Glu2391Asp) c.7434G>C (p.Glu2478Asp) c.7446G>C (p.Glu2482Asp) c.5571G>C (p.Glu1857Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465165G= | CA1663192582 | LAMA2 | c.7176G= (p.Glu2392=) c.7440G= (p.Glu2480=) n.807G= n.515G= c.7173G= (p.Glu2391=) c.7434G= (p.Glu2478=) c.7446G= (p.Glu2482=) c.5571G= (p.Glu1857=) | |
| 6 | g.129465165G>T | CA365621395 | LAMA2 | c.7176G>T (p.Glu2392Asp) c.7440G>T (p.Glu2480Asp) n.807G>T n.515G>T c.7173G>T (p.Glu2391Asp) c.7434G>T (p.Glu2478Asp) c.7446G>T (p.Glu2482Asp) c.5571G>T (p.Glu1857Asp) | |
| 6 | g.129465166C>A | CA365621408 | LAMA2 | c.7177C>A (p.Leu2393Ile) c.7441C>A (p.Leu2481Ile) n.808C>A n.516C>A c.7174C>A (p.Leu2392Ile) c.7435C>A (p.Leu2479Ile) c.7447C>A (p.Leu2483Ile) c.5572C>A (p.Leu1858Ile) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465166C= | CA1663192589 | LAMA2 | c.7177C= (p.Leu2393=) c.7441C= (p.Leu2481=) n.808C= n.516C= c.7174C= (p.Leu2392=) c.7435C= (p.Leu2479=) c.7447C= (p.Leu2483=) c.5572C= (p.Leu1858=) | |
| 6 | g.129465166C>G | CA365621403 | LAMA2 | c.7177C>G (p.Leu2393Val) c.7441C>G (p.Leu2481Val) n.808C>G n.516C>G c.7174C>G (p.Leu2392Val) c.7435C>G (p.Leu2479Val) c.7447C>G (p.Leu2483Val) c.5572C>G (p.Leu1858Val) | |
| 6 | g.129465166C>T | CA365621401 | LAMA2 | c.7177C>T (p.Leu2393Phe) c.7441C>T (p.Leu2481Phe) n.808C>T n.516C>T c.7174C>T (p.Leu2392Phe) c.7435C>T (p.Leu2479Phe) c.7447C>T (p.Leu2483Phe) c.5572C>T (p.Leu1858Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465167T>A | CA365621412 | LAMA2 | c.7178T>A (p.Leu2393His) c.7442T>A (p.Leu2481His) n.809T>A n.517T>A c.7175T>A (p.Leu2392His) c.7436T>A (p.Leu2479His) c.7448T>A (p.Leu2483His) c.5573T>A (p.Leu1858His) | |
| 6 | g.129465167T>C | CA365621420 | LAMA2 | c.7178T>C (p.Leu2393Pro) c.7442T>C (p.Leu2481Pro) n.809T>C n.517T>C c.7175T>C (p.Leu2392Pro) c.7436T>C (p.Leu2479Pro) c.7448T>C (p.Leu2483Pro) c.5573T>C (p.Leu1858Pro) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129465167T>G | CA365621422 | LAMA2 | c.7178T>G (p.Leu2393Arg) c.7442T>G (p.Leu2481Arg) n.809T>G n.517T>G c.7175T>G (p.Leu2392Arg) c.7436T>G (p.Leu2479Arg) c.7448T>G (p.Leu2483Arg) c.5573T>G (p.Leu1858Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129465167T= | CA1663192590 | LAMA2 | c.7178T= (p.Leu2393=) c.7442T= (p.Leu2481=) n.809T= n.517T= c.7175T= (p.Leu2392=) c.7436T= (p.Leu2479=) c.7448T= (p.Leu2483=) c.5573T= (p.Leu1858=) | |
| 6 | g.129465168C>A | CA451926406 | LAMA2 | c.7179C>A (p.Leu2393=) c.7443C>A (p.Leu2481=) n.810C>A n.518C>A c.7176C>A (p.Leu2392=) c.7437C>A (p.Leu2479=) c.7449C>A (p.Leu2483=) c.5574C>A (p.Leu1858=) | |
| 6 | g.129465168C>G | CA451926405 | LAMA2 | c.7179C>G (p.Leu2393=) c.7443C>G (p.Leu2481=) n.810C>G n.518C>G c.7176C>G (p.Leu2392=) c.7437C>G (p.Leu2479=) c.7449C>G (p.Leu2483=) c.5574C>G (p.Leu1858=) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129465168C>T | CA451926404 | LAMA2 | c.7179C>T (p.Leu2393=) c.7443C>T (p.Leu2481=) n.810C>T n.518C>T c.7176C>T (p.Leu2392=) c.7437C>T (p.Leu2479=) c.7449C>T (p.Leu2483=) c.5574C>T (p.Leu1858=) |