| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129464190C>A | CA2578756778 | LAMA2 | c.6993-100C>A (n.6993-100C>A) c.7257-100C>A (n.7257-100C>A) n.624-100C>A n.332-100C>A c.6990-100C>A (n.6990-100C>A) c.7251-100C>A (n.7251-100C>A) c.7263-100C>A (n.7263-100C>A) c.5388-100C>A (n.5388-100C>A) | |
| 6 | g.129464191C>A | CA2578756779 | LAMA2 | c.6993-99C>A (n.6993-99C>A) c.7257-99C>A (n.7257-99C>A) n.624-99C>A n.332-99C>A c.6990-99C>A (n.6990-99C>A) c.7251-99C>A (n.7251-99C>A) c.7263-99C>A (n.7263-99C>A) c.5388-99C>A (n.5388-99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464191C= | CA1663191335 | LAMA2 | c.6993-99C= (n.6993-99C=) c.7257-99C= (n.7257-99C=) n.624-99C= n.332-99C= c.6990-99C= (n.6990-99C=) c.7251-99C= (n.7251-99C=) c.7263-99C= (n.7263-99C=) c.5388-99C= (n.5388-99C=) | |
| 6 | g.129464191C>G | CA570054557 | LAMA2 | c.6993-99C>G (n.6993-99C>G) c.7257-99C>G (n.7257-99C>G) n.624-99C>G n.332-99C>G c.6990-99C>G (n.6990-99C>G) c.7251-99C>G (n.7251-99C>G) c.7263-99C>G (n.7263-99C>G) c.5388-99C>G (n.5388-99C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.129464191C>T | CA2680307253 | LAMA2 | c.6993-99C>T (n.6993-99C>T) c.7257-99C>T (n.7257-99C>T) n.624-99C>T n.332-99C>T c.6990-99C>T (n.6990-99C>T) c.7251-99C>T (n.7251-99C>T) c.7263-99C>T (n.7263-99C>T) c.5388-99C>T (n.5388-99C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464192T>C | CA2578756780 | LAMA2 | c.6993-98T>C (n.6993-98T>C) c.7257-98T>C (n.7257-98T>C) n.624-98T>C n.332-98T>C c.6990-98T>C (n.6990-98T>C) c.7251-98T>C (n.7251-98T>C) c.7263-98T>C (n.7263-98T>C) c.5388-98T>C (n.5388-98T>C) | |
| 6 | g.129464193A= | CA1663191337 | LAMA2 | c.6993-97A= (n.6993-97A=) c.7257-97A= (n.7257-97A=) n.624-97A= n.332-97A= c.6990-97A= (n.6990-97A=) c.7251-97A= (n.7251-97A=) c.7263-97A= (n.7263-97A=) c.5388-97A= (n.5388-97A=) | |
| 6 | g.129464193A>T | CA1663191338 | LAMA2 | c.6993-97A>T (n.6993-97A>T) c.7257-97A>T (n.7257-97A>T) n.624-97A>T n.332-97A>T c.6990-97A>T (n.6990-97A>T) c.7251-97A>T (n.7251-97A>T) c.7263-97A>T (n.7263-97A>T) c.5388-97A>T (n.5388-97A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464194C>A | CA2680307257 | LAMA2 | c.6993-96C>A (n.6993-96C>A) c.7257-96C>A (n.7257-96C>A) n.624-96C>A n.332-96C>A c.6990-96C>A (n.6990-96C>A) c.7251-96C>A (n.7251-96C>A) c.7263-96C>A (n.7263-96C>A) c.5388-96C>A (n.5388-96C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464195A= | CA1663191339 | LAMA2 | c.6993-95A= (n.6993-95A=) c.7257-95A= (n.7257-95A=) n.624-95A= n.332-95A= c.6990-95A= (n.6990-95A=) c.7251-95A= (n.7251-95A=) c.7263-95A= (n.7263-95A=) c.5388-95A= (n.5388-95A=) | |
| 6 | g.129464195A>C | CA1094392680 | LAMA2 | c.6993-95A>C (n.6993-95A>C) c.7257-95A>C (n.7257-95A>C) n.624-95A>C n.332-95A>C c.6990-95A>C (n.6990-95A>C) c.7251-95A>C (n.7251-95A>C) c.7263-95A>C (n.7263-95A>C) c.5388-95A>C (n.5388-95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464196A= | CA1663191341 | LAMA2 | c.6993-94A= (n.6993-94A=) c.7257-94A= (n.7257-94A=) n.624-94A= n.332-94A= c.6990-94A= (n.6990-94A=) c.7251-94A= (n.7251-94A=) c.7263-94A= (n.7263-94A=) c.5388-94A= (n.5388-94A=) | |
| 6 | g.129464196A>C | CA1663191342 | LAMA2 | c.6993-94A>C (n.6993-94A>C) c.7257-94A>C (n.7257-94A>C) n.624-94A>C n.332-94A>C c.6990-94A>C (n.6990-94A>C) c.7251-94A>C (n.7251-94A>C) c.7263-94A>C (n.7263-94A>C) c.5388-94A>C (n.5388-94A>C) | dbSNP |
| 6 | g.129464196A>G | CA2680307260 | LAMA2 | c.6993-94A>G (n.6993-94A>G) c.7257-94A>G (n.7257-94A>G) n.624-94A>G n.332-94A>G c.6990-94A>G (n.6990-94A>G) c.7251-94A>G (n.7251-94A>G) c.7263-94A>G (n.7263-94A>G) c.5388-94A>G (n.5388-94A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464197C>A | CA2680307262 | LAMA2 | c.6993-93C>A (n.6993-93C>A) c.7257-93C>A (n.7257-93C>A) n.624-93C>A n.332-93C>A c.6990-93C>A (n.6990-93C>A) c.7251-93C>A (n.7251-93C>A) c.7263-93C>A (n.7263-93C>A) c.5388-93C>A (n.5388-93C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464197C>G | CA2680307263 | LAMA2 | c.6993-93C>G (n.6993-93C>G) c.7257-93C>G (n.7257-93C>G) n.624-93C>G n.332-93C>G c.6990-93C>G (n.6990-93C>G) c.7251-93C>G (n.7251-93C>G) c.7263-93C>G (n.7263-93C>G) c.5388-93C>G (n.5388-93C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464197C>T | CA2578756781 | LAMA2 | c.6993-93C>T (n.6993-93C>T) c.7257-93C>T (n.7257-93C>T) n.624-93C>T n.332-93C>T c.6990-93C>T (n.6990-93C>T) c.7251-93C>T (n.7251-93C>T) c.7263-93C>T (n.7263-93C>T) c.5388-93C>T (n.5388-93C>T) | |
| 6 | g.129464199G>A | CA2680307266 | LAMA2 | c.6993-91G>A (n.6993-91G>A) c.7257-91G>A (n.7257-91G>A) n.624-91G>A n.332-91G>A c.6990-91G>A (n.6990-91G>A) c.7251-91G>A (n.7251-91G>A) c.7263-91G>A (n.7263-91G>A) c.5388-91G>A (n.5388-91G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464200C>A | CA818843545 | LAMA2 | c.6993-90C>A (n.6993-90C>A) c.7257-90C>A (n.7257-90C>A) n.624-90C>A n.332-90C>A c.6990-90C>A (n.6990-90C>A) c.7251-90C>A (n.7251-90C>A) c.7263-90C>A (n.7263-90C>A) c.5388-90C>A (n.5388-90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464200C= | CA1663191345 | LAMA2 | c.6993-90C= (n.6993-90C=) c.7257-90C= (n.7257-90C=) n.624-90C= n.332-90C= c.6990-90C= (n.6990-90C=) c.7251-90C= (n.7251-90C=) c.7263-90C= (n.7263-90C=) c.5388-90C= (n.5388-90C=) | |
| 6 | g.129464201C>A | CA2680307269 | LAMA2 | c.6993-89C>A (n.6993-89C>A) c.7257-89C>A (n.7257-89C>A) n.624-89C>A n.332-89C>A c.6990-89C>A (n.6990-89C>A) c.7251-89C>A (n.7251-89C>A) c.7263-89C>A (n.7263-89C>A) c.5388-89C>A (n.5388-89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464201C>G | CA2680307270 | LAMA2 | c.6993-89C>G (n.6993-89C>G) c.7257-89C>G (n.7257-89C>G) n.624-89C>G n.332-89C>G c.6990-89C>G (n.6990-89C>G) c.7251-89C>G (n.7251-89C>G) c.7263-89C>G (n.7263-89C>G) c.5388-89C>G (n.5388-89C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464203A= | CA1663191346 | LAMA2 | c.6993-87A= (n.6993-87A=) c.7257-87A= (n.7257-87A=) n.624-87A= n.332-87A= c.6990-87A= (n.6990-87A=) c.7251-87A= (n.7251-87A=) c.7263-87A= (n.7263-87A=) c.5388-87A= (n.5388-87A=) | |
| 6 | g.129464203A>G | CA1663191347 | LAMA2 | c.6993-87A>G (n.6993-87A>G) c.7257-87A>G (n.7257-87A>G) n.624-87A>G n.332-87A>G c.6990-87A>G (n.6990-87A>G) c.7251-87A>G (n.7251-87A>G) c.7263-87A>G (n.7263-87A>G) c.5388-87A>G (n.5388-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464204T>C | CA2680307273 | LAMA2 | c.6993-86T>C (n.6993-86T>C) c.7257-86T>C (n.7257-86T>C) n.624-86T>C n.332-86T>C c.6990-86T>C (n.6990-86T>C) c.7251-86T>C (n.7251-86T>C) c.7263-86T>C (n.7263-86T>C) c.5388-86T>C (n.5388-86T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464205A= | CA1663191349 | LAMA2 | c.6993-85A= (n.6993-85A=) c.7257-85A= (n.7257-85A=) n.624-85A= n.332-85A= c.6990-85A= (n.6990-85A=) c.7251-85A= (n.7251-85A=) c.7263-85A= (n.7263-85A=) c.5388-85A= (n.5388-85A=) | |
| 6 | g.129464205A>G | CA146891211 | LAMA2 | c.6993-85A>G (n.6993-85A>G) c.7257-85A>G (n.7257-85A>G) n.624-85A>G n.332-85A>G c.6990-85A>G (n.6990-85A>G) c.7251-85A>G (n.7251-85A>G) c.7263-85A>G (n.7263-85A>G) c.5388-85A>G (n.5388-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464205A>T | CA2680307277 | LAMA2 | c.6993-85A>T (n.6993-85A>T) c.7257-85A>T (n.7257-85A>T) n.624-85A>T n.332-85A>T c.6990-85A>T (n.6990-85A>T) c.7251-85A>T (n.7251-85A>T) c.7263-85A>T (n.7263-85A>T) c.5388-85A>T (n.5388-85A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464206G>C | CA2680307279 | LAMA2 | c.6993-84G>C (n.6993-84G>C) c.7257-84G>C (n.7257-84G>C) n.624-84G>C n.332-84G>C c.6990-84G>C (n.6990-84G>C) c.7251-84G>C (n.7251-84G>C) c.7263-84G>C (n.7263-84G>C) c.5388-84G>C (n.5388-84G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464207T>C | CA2578756782 | LAMA2 | c.6993-83T>C (n.6993-83T>C) c.7257-83T>C (n.7257-83T>C) n.624-83T>C n.332-83T>C c.6990-83T>C (n.6990-83T>C) c.7251-83T>C (n.7251-83T>C) c.7263-83T>C (n.7263-83T>C) c.5388-83T>C (n.5388-83T>C) | |
| 6 | g.129464208C>T | CA2680307280 | LAMA2 | c.6993-82C>T (n.6993-82C>T) c.7257-82C>T (n.7257-82C>T) n.624-82C>T n.332-82C>T c.6990-82C>T (n.6990-82C>T) c.7251-82C>T (n.7251-82C>T) c.7263-82C>T (n.7263-82C>T) c.5388-82C>T (n.5388-82C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464210C>A | CA2680307281 | LAMA2 | c.6993-80C>A (n.6993-80C>A) c.7257-80C>A (n.7257-80C>A) n.624-80C>A n.332-80C>A c.6990-80C>A (n.6990-80C>A) c.7251-80C>A (n.7251-80C>A) c.7263-80C>A (n.7263-80C>A) c.5388-80C>A (n.5388-80C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464211A>C | CA2680307282 | LAMA2 | c.6993-79A>C (n.6993-79A>C) c.7257-79A>C (n.7257-79A>C) n.624-79A>C n.332-79A>C c.6990-79A>C (n.6990-79A>C) c.7251-79A>C (n.7251-79A>C) c.7263-79A>C (n.7263-79A>C) c.5388-79A>C (n.5388-79A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464211A>G | CA2680307284 | LAMA2 | c.6993-79A>G (n.6993-79A>G) c.7257-79A>G (n.7257-79A>G) n.624-79A>G n.332-79A>G c.6990-79A>G (n.6990-79A>G) c.7251-79A>G (n.7251-79A>G) c.7263-79A>G (n.7263-79A>G) c.5388-79A>G (n.5388-79A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464212T>C | CA146891215 | LAMA2 | c.6993-78T>C (n.6993-78T>C) c.7257-78T>C (n.7257-78T>C) n.624-78T>C n.332-78T>C c.6990-78T>C (n.6990-78T>C) c.7251-78T>C (n.7251-78T>C) c.7263-78T>C (n.7263-78T>C) c.5388-78T>C (n.5388-78T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129464212T= | CA1663191351 | LAMA2 | c.6993-78T= (n.6993-78T=) c.7257-78T= (n.7257-78T=) n.624-78T= n.332-78T= c.6990-78T= (n.6990-78T=) c.7251-78T= (n.7251-78T=) c.7263-78T= (n.7263-78T=) c.5388-78T= (n.5388-78T=) | |
| 6 | g.129464213T>A | CA2680307285 | LAMA2 | c.6993-77T>A (n.6993-77T>A) c.7257-77T>A (n.7257-77T>A) n.624-77T>A n.332-77T>A c.6990-77T>A (n.6990-77T>A) c.7251-77T>A (n.7251-77T>A) c.7263-77T>A (n.7263-77T>A) c.5388-77T>A (n.5388-77T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464213T>C | CA2680307286 | LAMA2 | c.6993-77T>C (n.6993-77T>C) c.7257-77T>C (n.7257-77T>C) n.624-77T>C n.332-77T>C c.6990-77T>C (n.6990-77T>C) c.7251-77T>C (n.7251-77T>C) c.7263-77T>C (n.7263-77T>C) c.5388-77T>C (n.5388-77T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464214G= | CA1663191353 | LAMA2 | c.6993-76G= (n.6993-76G=) c.7257-76G= (n.7257-76G=) n.624-76G= n.332-76G= c.6990-76G= (n.6990-76G=) c.7251-76G= (n.7251-76G=) c.7263-76G= (n.7263-76G=) c.5388-76G= (n.5388-76G=) | |
| 6 | g.129464214G>T | CA146891219 | LAMA2 | c.6993-76G>T (n.6993-76G>T) c.7257-76G>T (n.7257-76G>T) n.624-76G>T n.332-76G>T c.6990-76G>T (n.6990-76G>T) c.7251-76G>T (n.7251-76G>T) c.7263-76G>T (n.7263-76G>T) c.5388-76G>T (n.5388-76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464215C>A | CA2680307292 | LAMA2 | c.6993-75C>A (n.6993-75C>A) c.7257-75C>A (n.7257-75C>A) n.624-75C>A n.332-75C>A c.6990-75C>A (n.6990-75C>A) c.7251-75C>A (n.7251-75C>A) c.7263-75C>A (n.7263-75C>A) c.5388-75C>A (n.5388-75C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464216T>C | CA2578756783 | LAMA2 | c.6993-74T>C (n.6993-74T>C) c.7257-74T>C (n.7257-74T>C) n.624-74T>C n.332-74T>C c.6990-74T>C (n.6990-74T>C) c.7251-74T>C (n.7251-74T>C) c.7263-74T>C (n.7263-74T>C) c.5388-74T>C (n.5388-74T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464217A>C | CA2680307297 | LAMA2 | c.6993-73A>C (n.6993-73A>C) c.7257-73A>C (n.7257-73A>C) n.624-73A>C n.332-73A>C c.6990-73A>C (n.6990-73A>C) c.7251-73A>C (n.7251-73A>C) c.7263-73A>C (n.7263-73A>C) c.5388-73A>C (n.5388-73A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464217A>G | CA2578756784 | LAMA2 | c.6993-73A>G (n.6993-73A>G) c.7257-73A>G (n.7257-73A>G) n.624-73A>G n.332-73A>G c.6990-73A>G (n.6990-73A>G) c.7251-73A>G (n.7251-73A>G) c.7263-73A>G (n.7263-73A>G) c.5388-73A>G (n.5388-73A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464218T>A | CA2680307299 | LAMA2 | c.6993-72T>A (n.6993-72T>A) c.7257-72T>A (n.7257-72T>A) n.624-72T>A n.332-72T>A c.6990-72T>A (n.6990-72T>A) c.7251-72T>A (n.7251-72T>A) c.7263-72T>A (n.7263-72T>A) c.5388-72T>A (n.5388-72T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464219T>G | CA2680307301 | LAMA2 | c.6993-71T>G (n.6993-71T>G) c.7257-71T>G (n.7257-71T>G) n.624-71T>G n.332-71T>G c.6990-71T>G (n.6990-71T>G) c.7251-71T>G (n.7251-71T>G) c.7263-71T>G (n.7263-71T>G) c.5388-71T>G (n.5388-71T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464220C>A | CA2680307303 | LAMA2 | c.6993-70C>A (n.6993-70C>A) c.7257-70C>A (n.7257-70C>A) n.624-70C>A n.332-70C>A c.6990-70C>A (n.6990-70C>A) c.7251-70C>A (n.7251-70C>A) c.7263-70C>A (n.7263-70C>A) c.5388-70C>A (n.5388-70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464220C>T | CA2680307304 | LAMA2 | c.6993-70C>T (n.6993-70C>T) c.7257-70C>T (n.7257-70C>T) n.624-70C>T n.332-70C>T c.6990-70C>T (n.6990-70C>T) c.7251-70C>T (n.7251-70C>T) c.7263-70C>T (n.7263-70C>T) c.5388-70C>T (n.5388-70C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464221A= | CA1663191354 | LAMA2 | c.6993-69A= (n.6993-69A=) c.7257-69A= (n.7257-69A=) n.624-69A= n.332-69A= c.6990-69A= (n.6990-69A=) c.7251-69A= (n.7251-69A=) c.7263-69A= (n.7263-69A=) c.5388-69A= (n.5388-69A=) | |
| 6 | g.129464221A>C | CA2680307308 | LAMA2 | c.6993-69A>C (n.6993-69A>C) c.7257-69A>C (n.7257-69A>C) n.624-69A>C n.332-69A>C c.6990-69A>C (n.6990-69A>C) c.7251-69A>C (n.7251-69A>C) c.7263-69A>C (n.7263-69A>C) c.5388-69A>C (n.5388-69A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464221A>G | CA818843549 | LAMA2 | c.6993-69A>G (n.6993-69A>G) c.7257-69A>G (n.7257-69A>G) n.624-69A>G n.332-69A>G c.6990-69A>G (n.6990-69A>G) c.7251-69A>G (n.7251-69A>G) c.7263-69A>G (n.7263-69A>G) c.5388-69A>G (n.5388-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464221A>T | CA2680307312 | LAMA2 | c.6993-69A>T (n.6993-69A>T) c.7257-69A>T (n.7257-69A>T) n.624-69A>T n.332-69A>T c.6990-69A>T (n.6990-69A>T) c.7251-69A>T (n.7251-69A>T) c.7263-69A>T (n.7263-69A>T) c.5388-69A>T (n.5388-69A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464222G>A | CA2517807216 | LAMA2 | c.6993-68G>A (n.6993-68G>A) c.7257-68G>A (n.7257-68G>A) n.624-68G>A n.332-68G>A c.6990-68G>A (n.6990-68G>A) c.7251-68G>A (n.7251-68G>A) c.7263-68G>A (n.7263-68G>A) c.5388-68G>A (n.5388-68G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464222G>T | CA2680307315 | LAMA2 | c.6993-68G>T (n.6993-68G>T) c.7257-68G>T (n.7257-68G>T) n.624-68G>T n.332-68G>T c.6990-68G>T (n.6990-68G>T) c.7251-68G>T (n.7251-68G>T) c.7263-68G>T (n.7263-68G>T) c.5388-68G>T (n.5388-68G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464223T>C | CA818843551 | LAMA2 | c.6993-67T>C (n.6993-67T>C) c.7257-67T>C (n.7257-67T>C) n.624-67T>C n.332-67T>C c.6990-67T>C (n.6990-67T>C) c.7251-67T>C (n.7251-67T>C) c.7263-67T>C (n.7263-67T>C) c.5388-67T>C (n.5388-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464223T= | CA1663191356 | LAMA2 | c.6993-67T= (n.6993-67T=) c.7257-67T= (n.7257-67T=) n.624-67T= n.332-67T= c.6990-67T= (n.6990-67T=) c.7251-67T= (n.7251-67T=) c.7263-67T= (n.7263-67T=) c.5388-67T= (n.5388-67T=) | |
| 6 | g.129464224G>A | CA651140112 | LAMA2 | c.6993-66G>A (n.6993-66G>A) c.7257-66G>A (n.7257-66G>A) n.624-66G>A n.332-66G>A c.6990-66G>A (n.6990-66G>A) c.7251-66G>A (n.7251-66G>A) c.7263-66G>A (n.7263-66G>A) c.5388-66G>A (n.5388-66G>A) | COSMIC |
| 6 | g.129464224G>T | CA2680307318 | LAMA2 | c.6993-66G>T (n.6993-66G>T) c.7257-66G>T (n.7257-66G>T) n.624-66G>T n.332-66G>T c.6990-66G>T (n.6990-66G>T) c.7251-66G>T (n.7251-66G>T) c.7263-66G>T (n.7263-66G>T) c.5388-66G>T (n.5388-66G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464227G>A | CA2680307320 | LAMA2 | c.6993-63G>A (n.6993-63G>A) c.7257-63G>A (n.7257-63G>A) n.624-63G>A n.332-63G>A c.6990-63G>A (n.6990-63G>A) c.7251-63G>A (n.7251-63G>A) c.7263-63G>A (n.7263-63G>A) c.5388-63G>A (n.5388-63G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464227G>T | CA2680307321 | LAMA2 | c.6993-63G>T (n.6993-63G>T) c.7257-63G>T (n.7257-63G>T) n.624-63G>T n.332-63G>T c.6990-63G>T (n.6990-63G>T) c.7251-63G>T (n.7251-63G>T) c.7263-63G>T (n.7263-63G>T) c.5388-63G>T (n.5388-63G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464228C>A | CA2578756785 | LAMA2 | c.6993-62C>A (n.6993-62C>A) c.7257-62C>A (n.7257-62C>A) n.624-62C>A n.332-62C>A c.6990-62C>A (n.6990-62C>A) c.7251-62C>A (n.7251-62C>A) c.7263-62C>A (n.7263-62C>A) c.5388-62C>A (n.5388-62C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464228C= | CA1663191357 | LAMA2 | c.6993-62C= (n.6993-62C=) c.7257-62C= (n.7257-62C=) n.624-62C= n.332-62C= c.6990-62C= (n.6990-62C=) c.7251-62C= (n.7251-62C=) c.7263-62C= (n.7263-62C=) c.5388-62C= (n.5388-62C=) | |
| 6 | g.129464228C>G | CA1663191358 | LAMA2 | c.6993-62C>G (n.6993-62C>G) c.7257-62C>G (n.7257-62C>G) n.624-62C>G n.332-62C>G c.6990-62C>G (n.6990-62C>G) c.7251-62C>G (n.7251-62C>G) c.7263-62C>G (n.7263-62C>G) c.5388-62C>G (n.5388-62C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129464228C>T | CA2578756786 | LAMA2 | c.6993-62C>T (n.6993-62C>T) c.7257-62C>T (n.7257-62C>T) n.624-62C>T n.332-62C>T c.6990-62C>T (n.6990-62C>T) c.7251-62C>T (n.7251-62C>T) c.7263-62C>T (n.7263-62C>T) c.5388-62C>T (n.5388-62C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464229A= | CA1663191360 | LAMA2 | c.6993-61A= (n.6993-61A=) c.7257-61A= (n.7257-61A=) n.624-61A= n.332-61A= c.6990-61A= (n.6990-61A=) c.7251-61A= (n.7251-61A=) c.7263-61A= (n.7263-61A=) c.5388-61A= (n.5388-61A=) | |
| 6 | g.129464229A>C | CA818843553 | LAMA2 | c.6993-61A>C (n.6993-61A>C) c.7257-61A>C (n.7257-61A>C) n.624-61A>C n.332-61A>C c.6990-61A>C (n.6990-61A>C) c.7251-61A>C (n.7251-61A>C) c.7263-61A>C (n.7263-61A>C) c.5388-61A>C (n.5388-61A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464229A>G | CA146891224 | LAMA2 | c.6993-61A>G (n.6993-61A>G) c.7257-61A>G (n.7257-61A>G) n.624-61A>G n.332-61A>G c.6990-61A>G (n.6990-61A>G) c.7251-61A>G (n.7251-61A>G) c.7263-61A>G (n.7263-61A>G) c.5388-61A>G (n.5388-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464230_129464240del | CA2773037932 | LAMA2 | c.6993-60_6993-50del (n.6993-60_6993-50del) c.7257-60_7257-50del (n.7257-60_7257-50del) n.624-60_624-50del n.332-60_332-50del c.6990-60_6990-50del (n.6990-60_6990-50del) c.7251-60_7251-50del (n.7251-60_7251-50del) c.7263-60_7263-50del (n.7263-60_7263-50del) c.5388-60_5388-50del (n.5388-60_5388-50del) | |
| 6 | g.129464230T>C | CA1663191362 | LAMA2 | c.6993-60T>C (n.6993-60T>C) c.7257-60T>C (n.7257-60T>C) n.624-60T>C n.332-60T>C c.6990-60T>C (n.6990-60T>C) c.7251-60T>C (n.7251-60T>C) c.7263-60T>C (n.7263-60T>C) c.5388-60T>C (n.5388-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464230T= | CA1663191361 | LAMA2 | c.6993-60T= (n.6993-60T=) c.7257-60T= (n.7257-60T=) n.624-60T= n.332-60T= c.6990-60T= (n.6990-60T=) c.7251-60T= (n.7251-60T=) c.7263-60T= (n.7263-60T=) c.5388-60T= (n.5388-60T=) | |
| 6 | g.129464231T>C | CA1094392684 | LAMA2 | c.6993-59T>C (n.6993-59T>C) c.7257-59T>C (n.7257-59T>C) n.624-59T>C n.332-59T>C c.6990-59T>C (n.6990-59T>C) c.7251-59T>C (n.7251-59T>C) c.7263-59T>C (n.7263-59T>C) c.5388-59T>C (n.5388-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464231T= | CA1663191364 | LAMA2 | c.6993-59T= (n.6993-59T=) c.7257-59T= (n.7257-59T=) n.624-59T= n.332-59T= c.6990-59T= (n.6990-59T=) c.7251-59T= (n.7251-59T=) c.7263-59T= (n.7263-59T=) c.5388-59T= (n.5388-59T=) | |
| 6 | g.129464232G>T | CA2680307334 | LAMA2 | c.6993-58G>T (n.6993-58G>T) c.7257-58G>T (n.7257-58G>T) n.624-58G>T n.332-58G>T c.6990-58G>T (n.6990-58G>T) c.7251-58G>T (n.7251-58G>T) c.7263-58G>T (n.7263-58G>T) c.5388-58G>T (n.5388-58G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464237A>G | CA2680307336 | LAMA2 | c.6993-53A>G (n.6993-53A>G) c.7257-53A>G (n.7257-53A>G) n.624-53A>G n.332-53A>G c.6990-53A>G (n.6990-53A>G) c.7251-53A>G (n.7251-53A>G) c.7263-53A>G (n.7263-53A>G) c.5388-53A>G (n.5388-53A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464238T>A | CA2680307341 | LAMA2 | c.6993-52T>A (n.6993-52T>A) c.7257-52T>A (n.7257-52T>A) n.624-52T>A n.332-52T>A c.6990-52T>A (n.6990-52T>A) c.7251-52T>A (n.7251-52T>A) c.7263-52T>A (n.7263-52T>A) c.5388-52T>A (n.5388-52T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464238T>C | CA818843560 | LAMA2 | c.6993-52T>C (n.6993-52T>C) c.7257-52T>C (n.7257-52T>C) n.624-52T>C n.332-52T>C c.6990-52T>C (n.6990-52T>C) c.7251-52T>C (n.7251-52T>C) c.7263-52T>C (n.7263-52T>C) c.5388-52T>C (n.5388-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464238T= | CA1663191365 | LAMA2 | c.6993-52T= (n.6993-52T=) c.7257-52T= (n.7257-52T=) n.624-52T= n.332-52T= c.6990-52T= (n.6990-52T=) c.7251-52T= (n.7251-52T=) c.7263-52T= (n.7263-52T=) c.5388-52T= (n.5388-52T=) | |
| 6 | g.129464239G>A | CA2680307345 | LAMA2 | c.6993-51G>A (n.6993-51G>A) c.7257-51G>A (n.7257-51G>A) n.624-51G>A n.332-51G>A c.6990-51G>A (n.6990-51G>A) c.7251-51G>A (n.7251-51G>A) c.7263-51G>A (n.7263-51G>A) c.5388-51G>A (n.5388-51G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464239G>T | CA2680307346 | LAMA2 | c.6993-51G>T (n.6993-51G>T) c.7257-51G>T (n.7257-51G>T) n.624-51G>T n.332-51G>T c.6990-51G>T (n.6990-51G>T) c.7251-51G>T (n.7251-51G>T) c.7263-51G>T (n.7263-51G>T) c.5388-51G>T (n.5388-51G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464240A= | CA1663191367 | LAMA2 | c.6993-50A= (n.6993-50A=) c.7257-50A= (n.7257-50A=) n.624-50A= n.332-50A= c.6990-50A= (n.6990-50A=) c.7251-50A= (n.7251-50A=) c.7263-50A= (n.7263-50A=) c.5388-50A= (n.5388-50A=) | |
| 6 | g.129464240A>G | CA146891232 | LAMA2 | c.6993-50A>G (n.6993-50A>G) c.7257-50A>G (n.7257-50A>G) n.624-50A>G n.332-50A>G c.6990-50A>G (n.6990-50A>G) c.7251-50A>G (n.7251-50A>G) c.7263-50A>G (n.7263-50A>G) c.5388-50A>G (n.5388-50A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129464241C>A | CA2680307347 | LAMA2 | c.6993-49C>A (n.6993-49C>A) c.7257-49C>A (n.7257-49C>A) n.624-49C>A n.332-49C>A c.6990-49C>A (n.6990-49C>A) c.7251-49C>A (n.7251-49C>A) c.7263-49C>A (n.7263-49C>A) c.5388-49C>A (n.5388-49C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464242A= | CA1663191370 | LAMA2 | c.6993-48A= (n.6993-48A=) c.7257-48A= (n.7257-48A=) n.624-48A= n.332-48A= c.6990-48A= (n.6990-48A=) c.7251-48A= (n.7251-48A=) c.7263-48A= (n.7263-48A=) c.5388-48A= (n.5388-48A=) | |
| 6 | g.129464242A>C | CA2578756787 | LAMA2 | c.6993-48A>C (n.6993-48A>C) c.7257-48A>C (n.7257-48A>C) n.624-48A>C n.332-48A>C c.6990-48A>C (n.6990-48A>C) c.7251-48A>C (n.7251-48A>C) c.7263-48A>C (n.7263-48A>C) c.5388-48A>C (n.5388-48A>C) | |
| 6 | g.129464242A>G | CA3994410 | LAMA2 | c.6993-48A>G (n.6993-48A>G) c.7257-48A>G (n.7257-48A>G) n.624-48A>G n.332-48A>G c.6990-48A>G (n.6990-48A>G) c.7251-48A>G (n.7251-48A>G) c.7263-48A>G (n.7263-48A>G) c.5388-48A>G (n.5388-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464243G>A | CA2680307350 | LAMA2 | c.6993-47G>A (n.6993-47G>A) c.7257-47G>A (n.7257-47G>A) n.624-47G>A n.332-47G>A c.6990-47G>A (n.6990-47G>A) c.7251-47G>A (n.7251-47G>A) c.7263-47G>A (n.7263-47G>A) c.5388-47G>A (n.5388-47G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464243G>T | CA2680307352 | LAMA2 | c.6993-47G>T (n.6993-47G>T) c.7257-47G>T (n.7257-47G>T) n.624-47G>T n.332-47G>T c.6990-47G>T (n.6990-47G>T) c.7251-47G>T (n.7251-47G>T) c.7263-47G>T (n.7263-47G>T) c.5388-47G>T (n.5388-47G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464245C>A | CA2578756788 | LAMA2 | c.6993-45C>A (n.6993-45C>A) c.7257-45C>A (n.7257-45C>A) n.624-45C>A n.332-45C>A c.6990-45C>A (n.6990-45C>A) c.7251-45C>A (n.7251-45C>A) c.7263-45C>A (n.7263-45C>A) c.5388-45C>A (n.5388-45C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464246T>A | CA818843574 | LAMA2 | c.6993-44T>A (n.6993-44T>A) c.7257-44T>A (n.7257-44T>A) n.624-44T>A n.332-44T>A c.6990-44T>A (n.6990-44T>A) c.7251-44T>A (n.7251-44T>A) c.7263-44T>A (n.7263-44T>A) c.5388-44T>A (n.5388-44T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464246T>C | CA3994411 | LAMA2 | c.6993-44T>C (n.6993-44T>C) c.7257-44T>C (n.7257-44T>C) n.624-44T>C n.332-44T>C c.6990-44T>C (n.6990-44T>C) c.7251-44T>C (n.7251-44T>C) c.7263-44T>C (n.7263-44T>C) c.5388-44T>C (n.5388-44T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464246T>G | CA1663191373 | LAMA2 | c.6993-44T>G (n.6993-44T>G) c.7257-44T>G (n.7257-44T>G) n.624-44T>G n.332-44T>G c.6990-44T>G (n.6990-44T>G) c.7251-44T>G (n.7251-44T>G) c.7263-44T>G (n.7263-44T>G) c.5388-44T>G (n.5388-44T>G) | dbSNP |
| 6 | g.129464246T= | CA1630834530 | LAMA2 | c.6993-44T= (n.6993-44T=) c.7257-44T= (n.7257-44T=) n.624-44T= n.332-44T= c.6990-44T= (n.6990-44T=) c.7251-44T= (n.7251-44T=) c.7263-44T= (n.7263-44T=) c.5388-44T= (n.5388-44T=) | |
| 6 | g.129464247G>A | CA3994412 | LAMA2 | c.6993-43G>A (n.6993-43G>A) c.7257-43G>A (n.7257-43G>A) n.624-43G>A n.332-43G>A c.6990-43G>A (n.6990-43G>A) c.7251-43G>A (n.7251-43G>A) c.7263-43G>A (n.7263-43G>A) c.5388-43G>A (n.5388-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464247G= | CA1663191375 | LAMA2 | c.6993-43G= (n.6993-43G=) c.7257-43G= (n.7257-43G=) n.624-43G= n.332-43G= c.6990-43G= (n.6990-43G=) c.7251-43G= (n.7251-43G=) c.7263-43G= (n.7263-43G=) c.5388-43G= (n.5388-43G=) | |
| 6 | g.129464247G>T | CA2680307356 | LAMA2 | c.6993-43G>T (n.6993-43G>T) c.7257-43G>T (n.7257-43G>T) n.624-43G>T n.332-43G>T c.6990-43G>T (n.6990-43G>T) c.7251-43G>T (n.7251-43G>T) c.7263-43G>T (n.7263-43G>T) c.5388-43G>T (n.5388-43G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464248A= | CA1663191377 | LAMA2 | c.6993-42A= (n.6993-42A=) c.7257-42A= (n.7257-42A=) n.624-42A= n.332-42A= c.6990-42A= (n.6990-42A=) c.7251-42A= (n.7251-42A=) c.7263-42A= (n.7263-42A=) c.5388-42A= (n.5388-42A=) | |
| 6 | g.129464248A>G | CA1094392687 | LAMA2 | c.6993-42A>G (n.6993-42A>G) c.7257-42A>G (n.7257-42A>G) n.624-42A>G n.332-42A>G c.6990-42A>G (n.6990-42A>G) c.7251-42A>G (n.7251-42A>G) c.7263-42A>G (n.7263-42A>G) c.5388-42A>G (n.5388-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464249A= | CA1663191378 | LAMA2 | c.6993-41A= (n.6993-41A=) c.7257-41A= (n.7257-41A=) n.624-41A= n.332-41A= c.6990-41A= (n.6990-41A=) c.7251-41A= (n.7251-41A=) c.7263-41A= (n.7263-41A=) c.5388-41A= (n.5388-41A=) | |
| 6 | g.129464249A>G | CA818843579 | LAMA2 | c.6993-41A>G (n.6993-41A>G) c.7257-41A>G (n.7257-41A>G) n.624-41A>G n.332-41A>G c.6990-41A>G (n.6990-41A>G) c.7251-41A>G (n.7251-41A>G) c.7263-41A>G (n.7263-41A>G) c.5388-41A>G (n.5388-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464250T>C | CA2578756789 | LAMA2 | c.6993-40T>C (n.6993-40T>C) c.7257-40T>C (n.7257-40T>C) n.624-40T>C n.332-40T>C c.6990-40T>C (n.6990-40T>C) c.7251-40T>C (n.7251-40T>C) c.7263-40T>C (n.7263-40T>C) c.5388-40T>C (n.5388-40T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464250T>G | CA1663191381 | LAMA2 | c.6993-40T>G (n.6993-40T>G) c.7257-40T>G (n.7257-40T>G) n.624-40T>G n.332-40T>G c.6990-40T>G (n.6990-40T>G) c.7251-40T>G (n.7251-40T>G) c.7263-40T>G (n.7263-40T>G) c.5388-40T>G (n.5388-40T>G) | dbSNP |
| 6 | g.129464250T= | CA1663191380 | LAMA2 | c.6993-40T= (n.6993-40T=) c.7257-40T= (n.7257-40T=) n.624-40T= n.332-40T= c.6990-40T= (n.6990-40T=) c.7251-40T= (n.7251-40T=) c.7263-40T= (n.7263-40T=) c.5388-40T= (n.5388-40T=) | |
| 6 | g.129464252G>T | CA2680307357 | LAMA2 | c.6993-38G>T (n.6993-38G>T) c.7257-38G>T (n.7257-38G>T) n.624-38G>T n.332-38G>T c.6990-38G>T (n.6990-38G>T) c.7251-38G>T (n.7251-38G>T) c.7263-38G>T (n.7263-38G>T) c.5388-38G>T (n.5388-38G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464253A= | CA1663191383 | LAMA2 | c.6993-37A= (n.6993-37A=) c.7257-37A= (n.7257-37A=) n.624-37A= n.332-37A= c.6990-37A= (n.6990-37A=) c.7251-37A= (n.7251-37A=) c.7263-37A= (n.7263-37A=) c.5388-37A= (n.5388-37A=) | |
| 6 | g.129464253A>C | CA1094392688 | LAMA2 | c.6993-37A>C (n.6993-37A>C) c.7257-37A>C (n.7257-37A>C) n.624-37A>C n.332-37A>C c.6990-37A>C (n.6990-37A>C) c.7251-37A>C (n.7251-37A>C) c.7263-37A>C (n.7263-37A>C) c.5388-37A>C (n.5388-37A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464253A>T | CA3994413 | LAMA2 | c.6993-37A>T (n.6993-37A>T) c.7257-37A>T (n.7257-37A>T) n.624-37A>T n.332-37A>T c.6990-37A>T (n.6990-37A>T) c.7251-37A>T (n.7251-37A>T) c.7263-37A>T (n.7263-37A>T) c.5388-37A>T (n.5388-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464254T>A | CA1094392690 | LAMA2 | c.6993-36T>A (n.6993-36T>A) c.7257-36T>A (n.7257-36T>A) n.624-36T>A n.332-36T>A c.6990-36T>A (n.6990-36T>A) c.7251-36T>A (n.7251-36T>A) c.7263-36T>A (n.7263-36T>A) c.5388-36T>A (n.5388-36T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464254T>C | CA2680307360 | LAMA2 | c.6993-36T>C (n.6993-36T>C) c.7257-36T>C (n.7257-36T>C) n.624-36T>C n.332-36T>C c.6990-36T>C (n.6990-36T>C) c.7251-36T>C (n.7251-36T>C) c.7263-36T>C (n.7263-36T>C) c.5388-36T>C (n.5388-36T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464254T>G | CA818843581 | LAMA2 | c.6993-36T>G (n.6993-36T>G) c.7257-36T>G (n.7257-36T>G) n.624-36T>G n.332-36T>G c.6990-36T>G (n.6990-36T>G) c.7251-36T>G (n.7251-36T>G) c.7263-36T>G (n.7263-36T>G) c.5388-36T>G (n.5388-36T>G) | dbSNP |
| 6 | g.129464254T= | CA1663191385 | LAMA2 | c.6993-36T= (n.6993-36T=) c.7257-36T= (n.7257-36T=) n.624-36T= n.332-36T= c.6990-36T= (n.6990-36T=) c.7251-36T= (n.7251-36T=) c.7263-36T= (n.7263-36T=) c.5388-36T= (n.5388-36T=) | |
| 6 | g.129464255A>G | CA2680307363 | LAMA2 | c.6993-35A>G (n.6993-35A>G) c.7257-35A>G (n.7257-35A>G) n.624-35A>G n.332-35A>G c.6990-35A>G (n.6990-35A>G) c.7251-35A>G (n.7251-35A>G) c.7263-35A>G (n.7263-35A>G) c.5388-35A>G (n.5388-35A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464256T>C | CA1094392693 | LAMA2 | c.6993-34T>C (n.6993-34T>C) c.7257-34T>C (n.7257-34T>C) n.624-34T>C n.332-34T>C c.6990-34T>C (n.6990-34T>C) c.7251-34T>C (n.7251-34T>C) c.7263-34T>C (n.7263-34T>C) c.5388-34T>C (n.5388-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464256T>G | CA2680307367 | LAMA2 | c.6993-34T>G (n.6993-34T>G) c.7257-34T>G (n.7257-34T>G) n.624-34T>G n.332-34T>G c.6990-34T>G (n.6990-34T>G) c.7251-34T>G (n.7251-34T>G) c.7263-34T>G (n.7263-34T>G) c.5388-34T>G (n.5388-34T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464256T= | CA1663191387 | LAMA2 | c.6993-34T= (n.6993-34T=) c.7257-34T= (n.7257-34T=) n.624-34T= n.332-34T= c.6990-34T= (n.6990-34T=) c.7251-34T= (n.7251-34T=) c.7263-34T= (n.7263-34T=) c.5388-34T= (n.5388-34T=) | |
| 6 | g.129464257G>T | CA2680307368 | LAMA2 | c.6993-33G>T (n.6993-33G>T) c.7257-33G>T (n.7257-33G>T) n.624-33G>T n.332-33G>T c.6990-33G>T (n.6990-33G>T) c.7251-33G>T (n.7251-33G>T) c.7263-33G>T (n.7263-33G>T) c.5388-33G>T (n.5388-33G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464258A>G | CA2680307369 | LAMA2 | c.6993-32A>G (n.6993-32A>G) c.7257-32A>G (n.7257-32A>G) n.624-32A>G n.332-32A>G c.6990-32A>G (n.6990-32A>G) c.7251-32A>G (n.7251-32A>G) c.7263-32A>G (n.7263-32A>G) c.5388-32A>G (n.5388-32A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464258A>T | CA2680307371 | LAMA2 | c.6993-32A>T (n.6993-32A>T) c.7257-32A>T (n.7257-32A>T) n.624-32A>T n.332-32A>T c.6990-32A>T (n.6990-32A>T) c.7251-32A>T (n.7251-32A>T) c.7263-32A>T (n.7263-32A>T) c.5388-32A>T (n.5388-32A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464259T>C | CA818843583 | LAMA2 | c.6993-31T>C (n.6993-31T>C) c.7257-31T>C (n.7257-31T>C) n.624-31T>C n.332-31T>C c.6990-31T>C (n.6990-31T>C) c.7251-31T>C (n.7251-31T>C) c.7263-31T>C (n.7263-31T>C) c.5388-31T>C (n.5388-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464259T= | CA1663191389 | LAMA2 | c.6993-31T= (n.6993-31T=) c.7257-31T= (n.7257-31T=) n.624-31T= n.332-31T= c.6990-31T= (n.6990-31T=) c.7251-31T= (n.7251-31T=) c.7263-31T= (n.7263-31T=) c.5388-31T= (n.5388-31T=) | |
| 6 | g.129464260C>A | CA2680307372 | LAMA2 | c.6993-30C>A (n.6993-30C>A) c.7257-30C>A (n.7257-30C>A) n.624-30C>A n.332-30C>A c.6990-30C>A (n.6990-30C>A) c.7251-30C>A (n.7251-30C>A) c.7263-30C>A (n.7263-30C>A) c.5388-30C>A (n.5388-30C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464260C>T | CA2680307373 | LAMA2 | c.6993-30C>T (n.6993-30C>T) c.7257-30C>T (n.7257-30C>T) n.624-30C>T n.332-30C>T c.6990-30C>T (n.6990-30C>T) c.7251-30C>T (n.7251-30C>T) c.7263-30C>T (n.7263-30C>T) c.5388-30C>T (n.5388-30C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464261T>C | CA1663191392 | LAMA2 | c.6993-29T>C (n.6993-29T>C) c.7257-29T>C (n.7257-29T>C) n.624-29T>C n.332-29T>C c.6990-29T>C (n.6990-29T>C) c.7251-29T>C (n.7251-29T>C) c.7263-29T>C (n.7263-29T>C) c.5388-29T>C (n.5388-29T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129464261T= | CA1663191390 | LAMA2 | c.6993-29T= (n.6993-29T=) c.7257-29T= (n.7257-29T=) n.624-29T= n.332-29T= c.6990-29T= (n.6990-29T=) c.7251-29T= (n.7251-29T=) c.7263-29T= (n.7263-29T=) c.5388-29T= (n.5388-29T=) | |
| 6 | g.129464262G>A | CA1663191394 | LAMA2 | c.6993-28G>A (n.6993-28G>A) c.7257-28G>A (n.7257-28G>A) n.624-28G>A n.332-28G>A c.6990-28G>A (n.6990-28G>A) c.7251-28G>A (n.7251-28G>A) c.7263-28G>A (n.7263-28G>A) c.5388-28G>A (n.5388-28G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129464262G= | CA1663191393 | LAMA2 | c.6993-28G= (n.6993-28G=) c.7257-28G= (n.7257-28G=) n.624-28G= n.332-28G= c.6990-28G= (n.6990-28G=) c.7251-28G= (n.7251-28G=) c.7263-28G= (n.7263-28G=) c.5388-28G= (n.5388-28G=) | |
| 6 | g.129464262G>T | CA2680307374 | LAMA2 | c.6993-28G>T (n.6993-28G>T) c.7257-28G>T (n.7257-28G>T) n.624-28G>T n.332-28G>T c.6990-28G>T (n.6990-28G>T) c.7251-28G>T (n.7251-28G>T) c.7263-28G>T (n.7263-28G>T) c.5388-28G>T (n.5388-28G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464263A>G | CA2680307375 | LAMA2 | c.6993-27A>G (n.6993-27A>G) c.7257-27A>G (n.7257-27A>G) n.624-27A>G n.332-27A>G c.6990-27A>G (n.6990-27A>G) c.7251-27A>G (n.7251-27A>G) c.7263-27A>G (n.7263-27A>G) c.5388-27A>G (n.5388-27A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464264_129464265del | CA2680307376 | LAMA2 | c.6993-26_6993-25del (n.6993-26_6993-25del) c.7257-26_7257-25del (n.7257-26_7257-25del) n.624-26_624-25del n.332-26_332-25del c.6990-26_6990-25del (n.6990-26_6990-25del) c.7251-26_7251-25del (n.7251-26_7251-25del) c.7263-26_7263-25del (n.7263-26_7263-25del) c.5388-26_5388-25del (n.5388-26_5388-25del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464265T>C | CA2680307377 | LAMA2 | c.6993-25T>C (n.6993-25T>C) c.7257-25T>C (n.7257-25T>C) n.624-25T>C n.332-25T>C c.6990-25T>C (n.6990-25T>C) c.7251-25T>C (n.7251-25T>C) c.7263-25T>C (n.7263-25T>C) c.5388-25T>C (n.5388-25T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464266C>A | CA2680307378 | LAMA2 | c.6993-24C>A (n.6993-24C>A) c.7257-24C>A (n.7257-24C>A) n.624-24C>A n.332-24C>A c.6990-24C>A (n.6990-24C>A) c.7251-24C>A (n.7251-24C>A) c.7263-24C>A (n.7263-24C>A) c.5388-24C>A (n.5388-24C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464266C>T | CA2680307379 | LAMA2 | c.6993-24C>T (n.6993-24C>T) c.7257-24C>T (n.7257-24C>T) n.624-24C>T n.332-24C>T c.6990-24C>T (n.6990-24C>T) c.7251-24C>T (n.7251-24C>T) c.7263-24C>T (n.7263-24C>T) c.5388-24C>T (n.5388-24C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464267A= | CA1663191395 | LAMA2 | c.6993-23A= (n.6993-23A=) c.7257-23A= (n.7257-23A=) n.624-23A= n.332-23A= c.6990-23A= (n.6990-23A=) c.7251-23A= (n.7251-23A=) c.7263-23A= (n.7263-23A=) c.5388-23A= (n.5388-23A=) | |
| 6 | g.129464267A>G | CA2680307380 | LAMA2 | c.6993-23A>G (n.6993-23A>G) c.7257-23A>G (n.7257-23A>G) n.624-23A>G n.332-23A>G c.6990-23A>G (n.6990-23A>G) c.7251-23A>G (n.7251-23A>G) c.7263-23A>G (n.7263-23A>G) c.5388-23A>G (n.5388-23A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464267A>T | CA3994414 | LAMA2 | c.6993-23A>T (n.6993-23A>T) c.7257-23A>T (n.7257-23A>T) n.624-23A>T n.332-23A>T c.6990-23A>T (n.6990-23A>T) c.7251-23A>T (n.7251-23A>T) c.7263-23A>T (n.7263-23A>T) c.5388-23A>T (n.5388-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464268T>C | CA3994415 | LAMA2 | c.6993-22T>C (n.6993-22T>C) c.7257-22T>C (n.7257-22T>C) n.624-22T>C n.332-22T>C c.6990-22T>C (n.6990-22T>C) c.7251-22T>C (n.7251-22T>C) c.7263-22T>C (n.7263-22T>C) c.5388-22T>C (n.5388-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464268T= | CA1663191397 | LAMA2 | c.6993-22T= (n.6993-22T=) c.7257-22T= (n.7257-22T=) n.624-22T= n.332-22T= c.6990-22T= (n.6990-22T=) c.7251-22T= (n.7251-22T=) c.7263-22T= (n.7263-22T=) c.5388-22T= (n.5388-22T=) | |
| 6 | g.129464269G>A | CA818843607 | LAMA2 | c.6993-21G>A (n.6993-21G>A) c.7257-21G>A (n.7257-21G>A) n.624-21G>A n.332-21G>A c.6990-21G>A (n.6990-21G>A) c.7251-21G>A (n.7251-21G>A) c.7263-21G>A (n.7263-21G>A) c.5388-21G>A (n.5388-21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464269G= | CA1663191399 | LAMA2 | c.6993-21G= (n.6993-21G=) c.7257-21G= (n.7257-21G=) n.624-21G= n.332-21G= c.6990-21G= (n.6990-21G=) c.7251-21G= (n.7251-21G=) c.7263-21G= (n.7263-21G=) c.5388-21G= (n.5388-21G=) | |
| 6 | g.129464271G>A | CA2680307384 | LAMA2 | c.6993-19G>A (n.6993-19G>A) c.7257-19G>A (n.7257-19G>A) n.624-19G>A n.332-19G>A c.6990-19G>A (n.6990-19G>A) c.7251-19G>A (n.7251-19G>A) c.7263-19G>A (n.7263-19G>A) c.5388-19G>A (n.5388-19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.129464271G>T | CA2680307386 | LAMA2 | c.6993-19G>T (n.6993-19G>T) c.7257-19G>T (n.7257-19G>T) n.624-19G>T n.332-19G>T c.6990-19G>T (n.6990-19G>T) c.7251-19G>T (n.7251-19G>T) c.7263-19G>T (n.7263-19G>T) c.5388-19G>T (n.5388-19G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464272A>G | CA2697553710 | LAMA2 | c.6993-18A>G (n.6993-18A>G) c.7257-18A>G (n.7257-18A>G) n.624-18A>G n.332-18A>G c.6990-18A>G (n.6990-18A>G) c.7251-18A>G (n.7251-18A>G) c.7263-18A>G (n.7263-18A>G) c.5388-18A>G (n.5388-18A>G) | ClinVar |
| 6 | g.129464274A>G | CA2739266119 | LAMA2 | c.6993-16A>G (n.6993-16A>G) c.7257-16A>G (n.7257-16A>G) n.624-16A>G n.332-16A>G c.6990-16A>G (n.6990-16A>G) c.7251-16A>G (n.7251-16A>G) c.7263-16A>G (n.7263-16A>G) c.5388-16A>G (n.5388-16A>G) | ClinVar |
| 6 | g.129464276G>A | CA2580074974 | LAMA2 | c.6993-14G>A (n.6993-14G>A) c.7257-14G>A (n.7257-14G>A) n.624-14G>A n.332-14G>A c.6990-14G>A (n.6990-14G>A) c.7251-14G>A (n.7251-14G>A) c.7263-14G>A (n.7263-14G>A) c.5388-14G>A (n.5388-14G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.129464276_129464278delinsGTC | CA1663191400 | LAMA2 | c.6993-14_6993-12delinsGTC (n.6993-14_6993-12delinsGTC) c.7257-14_7257-12delinsGTC (n.7257-14_7257-12delinsGTC) n.624-14_624-12delinsGTC n.332-14_332-12delinsGTC c.6990-14_6990-12delinsGTC (n.6990-14_6990-12delinsGTC) c.7251-14_7251-12delinsGTC (n.7251-14_7251-12delinsGTC) c.7263-14_7263-12delinsGTC (n.7263-14_7263-12delinsGTC) c.5388-14_5388-12delinsGTC (n.5388-14_5388-12delinsGTC) | |
| 6 | g.129464277T>A | CA570205679 | LAMA2 | c.6993-13T>A (n.6993-13T>A) c.7257-13T>A (n.7257-13T>A) n.624-13T>A n.332-13T>A c.6990-13T>A (n.6990-13T>A) c.7251-13T>A (n.7251-13T>A) c.7263-13T>A (n.7263-13T>A) c.5388-13T>A (n.5388-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464277T= | CA1663191402 | LAMA2 | c.6993-13T= (n.6993-13T=) c.7257-13T= (n.7257-13T=) n.624-13T= n.332-13T= c.6990-13T= (n.6990-13T=) c.7251-13T= (n.7251-13T=) c.7263-13T= (n.7263-13T=) c.5388-13T= (n.5388-13T=) | |
| 6 | g.129464282_129464283del | CA146891251 | LAMA2 | c.6993-8_6993-7del (n.6993-8_6993-7del) c.7257-8_7257-7del (n.7257-8_7257-7del) n.624-8_624-7del n.332-8_332-7del c.6990-8_6990-7del (n.6990-8_6990-7del) c.7251-8_7251-7del (n.7251-8_7251-7del) c.7263-8_7263-7del (n.7263-8_7263-7del) c.5388-8_5388-7del (n.5388-8_5388-7del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464278C>A | CA2680307400 | LAMA2 | c.6993-12C>A (n.6993-12C>A) c.7257-12C>A (n.7257-12C>A) n.624-12C>A n.332-12C>A c.6990-12C>A (n.6990-12C>A) c.7251-12C>A (n.7251-12C>A) c.7263-12C>A (n.7263-12C>A) c.5388-12C>A (n.5388-12C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464278C= | CA1663191406 | LAMA2 | c.6993-12C= (n.6993-12C=) c.7257-12C= (n.7257-12C=) n.624-12C= n.332-12C= c.6990-12C= (n.6990-12C=) c.7251-12C= (n.7251-12C=) c.7263-12C= (n.7263-12C=) c.5388-12C= (n.5388-12C=) | |
| 6 | g.129464278C>G | CA1663191405 | LAMA2 | c.6993-12C>G (n.6993-12C>G) c.7257-12C>G (n.7257-12C>G) n.624-12C>G n.332-12C>G c.6990-12C>G (n.6990-12C>G) c.7251-12C>G (n.7251-12C>G) c.7263-12C>G (n.7263-12C>G) c.5388-12C>G (n.5388-12C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129464278_129464283delinsCTCTCT | CA1663191404 | LAMA2 | c.6993-12_6993-7delinsCTCTCT (n.6993-12_6993-7delinsCTCTCT) c.7257-12_7257-7delinsCTCTCT (n.7257-12_7257-7delinsCTCTCT) n.624-12_624-7delinsCTCTCT n.332-12_332-7delinsCTCTCT c.6990-12_6990-7delinsCTCTCT (n.6990-12_6990-7delinsCTCTCT) c.7251-12_7251-7delinsCTCTCT (n.7251-12_7251-7delinsCTCTCT) c.7263-12_7263-7delinsCTCTCT (n.7263-12_7263-7delinsCTCTCT) c.5388-12_5388-7delinsCTCTCT (n.5388-12_5388-7delinsCTCTCT) | |
| 6 | g.129464279T>G | CA2680307408 | LAMA2 | c.6993-11T>G (n.6993-11T>G) c.7257-11T>G (n.7257-11T>G) n.624-11T>G n.332-11T>G c.6990-11T>G (n.6990-11T>G) c.7251-11T>G (n.7251-11T>G) c.7263-11T>G (n.7263-11T>G) c.5388-11T>G (n.5388-11T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.129464283_129464287del | CA570205680 | LAMA2 | c.6993-7_6993-3del (n.6993-7_6993-3del) c.7257-7_7257-3del (n.7257-7_7257-3del) n.624-7_624-3del n.332-7_332-3del c.6990-7_6990-3del (n.6990-7_6990-3del) c.7251-7_7251-3del (n.7251-7_7251-3del) c.7263-7_7263-3del (n.7263-7_7263-3del) c.5388-7_5388-3del (n.5388-7_5388-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464280C>A | CA2680307414 | LAMA2 | c.6993-10C>A (n.6993-10C>A) c.7257-10C>A (n.7257-10C>A) n.624-10C>A n.332-10C>A c.6990-10C>A (n.6990-10C>A) c.7251-10C>A (n.7251-10C>A) c.7263-10C>A (n.7263-10C>A) c.5388-10C>A (n.5388-10C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464282C>A | CA2680307415 | LAMA2 | c.6993-8C>A (n.6993-8C>A) c.7257-8C>A (n.7257-8C>A) n.624-8C>A n.332-8C>A c.6990-8C>A (n.6990-8C>A) c.7251-8C>A (n.7251-8C>A) c.7263-8C>A (n.7263-8C>A) c.5388-8C>A (n.5388-8C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464283_129464284del | CA2713030423 | LAMA2 | c.6993-7_6993-6del (n.6993-7_6993-6del) c.7257-7_7257-6del (n.7257-7_7257-6del) n.624-7_624-6del n.332-7_332-6del c.6990-7_6990-6del (n.6990-7_6990-6del) c.7251-7_7251-6del (n.7251-7_7251-6del) c.7263-7_7263-6del (n.7263-7_7263-6del) c.5388-7_5388-6del (n.5388-7_5388-6del) | dbSNP |
| 6 | g.129464284T>G | CA570205681 | LAMA2 | c.6993-6T>G (n.6993-6T>G) c.7257-6T>G (n.7257-6T>G) n.624-6T>G n.332-6T>G c.6990-6T>G (n.6990-6T>G) c.7251-6T>G (n.7251-6T>G) c.7263-6T>G (n.7263-6T>G) c.5388-6T>G (n.5388-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.129464284T= | CA1663191409 | LAMA2 | c.6993-6T= (n.6993-6T=) c.7257-6T= (n.7257-6T=) n.624-6T= n.332-6T= c.6990-6T= (n.6990-6T=) c.7251-6T= (n.7251-6T=) c.7263-6T= (n.7263-6T=) c.5388-6T= (n.5388-6T=) | |
| 6 | g.129464290_129464296del | CA818843626 | LAMA2 | c.6993_6999del c.7257_7263del n.624_630del n.332_338del c.6990_6996del c.7251_7257del c.7263_7269del c.5388_5394del | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.129464286T>C | CA1663191410 | LAMA2 | c.6993-4T>C (n.6993-4T>C) c.7257-4T>C (n.7257-4T>C) n.624-4T>C n.332-4T>C c.6990-4T>C (n.6990-4T>C) c.7251-4T>C (n.7251-4T>C) c.7263-4T>C (n.7263-4T>C) c.5388-4T>C (n.5388-4T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129464286T= | CA1663191412 | LAMA2 | c.6993-4T= (n.6993-4T=) c.7257-4T= (n.7257-4T=) n.624-4T= n.332-4T= c.6990-4T= (n.6990-4T=) c.7251-4T= (n.7251-4T=) c.7263-4T= (n.7263-4T=) c.5388-4T= (n.5388-4T=) | |
| 6 | g.129464287C>A | CA2521332972 | LAMA2 | c.6993-3C>A (n.6993-3C>A) c.7257-3C>A (n.7257-3C>A) n.624-3C>A n.332-3C>A c.6990-3C>A (n.6990-3C>A) c.7251-3C>A (n.7251-3C>A) c.7263-3C>A (n.7263-3C>A) c.5388-3C>A (n.5388-3C>A) | |
| 6 | g.129464287C= | CA1663191415 | LAMA2 | c.6993-3C= (n.6993-3C=) c.7257-3C= (n.7257-3C=) n.624-3C= n.332-3C= c.6990-3C= (n.6990-3C=) c.7251-3C= (n.7251-3C=) c.7263-3C= (n.7263-3C=) c.5388-3C= (n.5388-3C=) | |
| 6 | g.129464287C>T | CA1663191414 | LAMA2 | c.6993-3C>T (n.6993-3C>T) c.7257-3C>T (n.7257-3C>T) n.624-3C>T n.332-3C>T c.6990-3C>T (n.6990-3C>T) c.7251-3C>T (n.7251-3C>T) c.7263-3C>T (n.7263-3C>T) c.5388-3C>T (n.5388-3C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129464288A= | CA1663191417 | LAMA2 | c.6993-2A= (n.6993-2A=) c.7257-2A= (n.7257-2A=) n.624-2A= n.332-2A= c.6990-2A= (n.6990-2A=) c.7251-2A= (n.7251-2A=) c.7263-2A= (n.7263-2A=) c.5388-2A= (n.5388-2A=) | |
| 6 | g.129464288A>C | CA3994416 | LAMA2 | c.6993-2A>C (n.6993-2A>C) c.7257-2A>C (n.7257-2A>C) n.624-2A>C n.332-2A>C c.6990-2A>C (n.6990-2A>C) c.7251-2A>C (n.7251-2A>C) c.7263-2A>C (n.7263-2A>C) c.5388-2A>C (n.5388-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464288A>G | CA365619809 | LAMA2 | c.6993-2A>G (n.6993-2A>G) c.7257-2A>G (n.7257-2A>G) n.624-2A>G n.332-2A>G c.6990-2A>G (n.6990-2A>G) c.7251-2A>G (n.7251-2A>G) c.7263-2A>G (n.7263-2A>G) c.5388-2A>G (n.5388-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464288A>T | CA365619819 | LAMA2 | c.6993-2A>T (n.6993-2A>T) c.7257-2A>T (n.7257-2A>T) n.624-2A>T n.332-2A>T c.6990-2A>T (n.6990-2A>T) c.7251-2A>T (n.7251-2A>T) c.7263-2A>T (n.7263-2A>T) c.5388-2A>T (n.5388-2A>T) | |
| 6 | g.129464288_129464451delinsAGTCCTCAGGTGGAAGATAGTGAGGGGACTATTCAATTTGATGGAGAAGGTTATGCATTGGTCAGCCGTCCCATTCGCTGGTACCCCAACATCTCCACTGTCATGTTCAAGTTCAGAACATTTTCTTCGAGTGCTCTTCTGATGTATCTTGCCACACGAGACCT | CA1663191420 | LAMA2 | c.6993-2_7154delinsAGTCCTCAGGTGGAAGATAGTGAGGGGACTATTCAATTTGATGGAGAAGGTTATGCATTGGTCAGCCGTCCCATTCGCTGGTACCCCAACATCTCCACTGTCATGTTCAAGTTCAGAACATTTTCTTCGAGTGCTCTTCTGATGTATCTTGCCACACGAGACCT c.7257-2_7418delinsAGTCCTCAGGTGGAAGATAGTGAGGGGACTATTCAATTTGATGGAGAAGGTTATGCATTGGTCAGCCGTCCCATTCGCTGGTACCCCAACATCTCCACTGTCATGTTCAAGTTCAGAACATTTTCTTCGAGTGCTCTTCTGATGTATCTTGCCACACGAGACCT n.624-2_785delinsAGTCCTCAGGTGGAAGATAGTGAGGGGACTATTCAATTTGATGGAGAAGGTTATGCATTGGTCAGCCGTCCCATTCGCTGGTACCCCAACATCTCCACTGTCATGTTCAAGTTCAGAACATTTTCTTCGAGTGCTCTTCTGATGTATCTTGCCACACGAGACCT n.332-2_493delinsAGTCCTCAGGTGGAAGATAGTGAGGGGACTATTCAATTTGATGGAGAAGGTTATGCATTGGTCAGCCGTCCCATTCGCTGGTACCCCAACATCTCCACTGTCATGTTCAAGTTCAGAACATTTTCTTCGAGTGCTCTTCTGATGTATCTTGCCACACGAGACCT c.6990-2_7151delinsAGTCCTCAGGTGGAAGATAGTGAGGGGACTATTCAATTTGATGGAGAAGGTTATGCATTGGTCAGCCGTCCCATTCGCTGGTACCCCAACATCTCCACTGTCATGTTCAAGTTCAGAACATTTTCTTCGAGTGCTCTTCTGATGTATCTTGCCACACGAGACCT c.7251-2_7412delinsAGTCCTCAGGTGGAAGATAGTGAGGGGACTATTCAATTTGATGGAGAAGGTTATGCATTGGTCAGCCGTCCCATTCGCTGGTACCCCAACATCTCCACTGTCATGTTCAAGTTCAGAACATTTTCTTCGAGTGCTCTTCTGATGTATCTTGCCACACGAGACCT c.7263-2_7424delinsAGTCCTCAGGTGGAAGATAGTGAGGGGACTATTCAATTTGATGGAGAAGGTTATGCATTGGTCAGCCGTCCCATTCGCTGGTACCCCAACATCTCCACTGTCATGTTCAAGTTCAGAACATTTTCTTCGAGTGCTCTTCTGATGTATCTTGCCACACGAGACCT c.5388-2_5549delinsAGTCCTCAGGTGGAAGATAGTGAGGGGACTATTCAATTTGATGGAGAAGGTTATGCATTGGTCAGCCGTCCCATTCGCTGGTACCCCAACATCTCCACTGTCATGTTCAAGTTCAGAACATTTTCTTCGAGTGCTCTTCTGATGTATCTTGCCACACGAGACCT | |
| 6 | g.129464289G>A | CA365619823 | LAMA2 | c.6993-1G>A (n.6993-1G>A) c.7257-1G>A (n.7257-1G>A) n.624-1G>A n.332-1G>A c.6990-1G>A (n.6990-1G>A) c.7251-1G>A (n.7251-1G>A) c.7263-1G>A (n.7263-1G>A) c.5388-1G>A (n.5388-1G>A) | |
| 6 | g.129464289G>C | CA365619825 | LAMA2 | c.6993-1G>C (n.6993-1G>C) c.7257-1G>C (n.7257-1G>C) n.624-1G>C n.332-1G>C c.6990-1G>C (n.6990-1G>C) c.7251-1G>C (n.7251-1G>C) c.7263-1G>C (n.7263-1G>C) c.5388-1G>C (n.5388-1G>C) | |
| 6 | g.129464289G>T | CA365619827 | LAMA2 | c.6993-1G>T (n.6993-1G>T) c.7257-1G>T (n.7257-1G>T) n.624-1G>T n.332-1G>T c.6990-1G>T (n.6990-1G>T) c.7251-1G>T (n.7251-1G>T) c.7263-1G>T (n.7263-1G>T) c.5388-1G>T (n.5388-1G>T) | |
| 6 | g.129464290_129464452del | CA10588988 | LAMA2 | c.6993_7155del c.7257_7419del n.624_786del n.332_494del c.6990_7152del c.7251_7413del c.7263_7425del c.5388_5550del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129464290T>A | CA365619831 | LAMA2 | c.6993T>A (p.Ser2331Arg) c.7257T>A (p.Ser2419Arg) n.624T>A n.332T>A c.6990T>A (p.Ser2330Arg) c.7251T>A (p.Ser2417Arg) c.7263T>A (p.Ser2421Arg) c.5388T>A (p.Ser1796Arg) | |
| 6 | g.129464290T>C | CA451925551 | LAMA2 | c.6993T>C (p.Ser2331=) c.7257T>C (p.Ser2419=) n.624T>C n.332T>C c.6990T>C (p.Ser2330=) c.7251T>C (p.Ser2417=) c.7263T>C (p.Ser2421=) c.5388T>C (p.Ser1796=) | |
| 6 | g.129464290T>G | CA365619832 | LAMA2 | c.6993T>G (p.Ser2331Arg) c.7257T>G (p.Ser2419Arg) n.624T>G n.332T>G c.6990T>G (p.Ser2330Arg) c.7251T>G (p.Ser2417Arg) c.7263T>G (p.Ser2421Arg) c.5388T>G (p.Ser1796Arg) | |
| 6 | g.129464292_129464294del | CA2680307427 | LAMA2 | c.6995_6997del (p.Pro2332del) c.7259_7261del (p.Pro2420del) n.626_628del n.334_336del c.6992_6994del (p.Pro2331del) c.7253_7255del (p.Pro2418del) c.7265_7267del (p.Pro2422del) c.5390_5392del (p.Pro1797del) | gnomAD v4 |