| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129464159G>T | CA2680307212 | LAMA2 | c.6993-131G>T (n.6993-131G>T) c.7257-131G>T (n.7257-131G>T) n.624-131G>T n.332-131G>T c.6990-131G>T (n.6990-131G>T) c.7251-131G>T (n.7251-131G>T) c.7263-131G>T (n.7263-131G>T) c.5388-131G>T (n.5388-131G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464160G>A | CA146891199 | LAMA2 | c.6993-130G>A (n.6993-130G>A) c.7257-130G>A (n.7257-130G>A) n.624-130G>A n.332-130G>A c.6990-130G>A (n.6990-130G>A) c.7251-130G>A (n.7251-130G>A) c.7263-130G>A (n.7263-130G>A) c.5388-130G>A (n.5388-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464160G= | CA1663191305 | LAMA2 | c.6993-130G= (n.6993-130G=) c.7257-130G= (n.7257-130G=) n.624-130G= n.332-130G= c.6990-130G= (n.6990-130G=) c.7251-130G= (n.7251-130G=) c.7263-130G= (n.7263-130G=) c.5388-130G= (n.5388-130G=) | |
| 6 | g.129464160G>T | CA2680307216 | LAMA2 | c.6993-130G>T (n.6993-130G>T) c.7257-130G>T (n.7257-130G>T) n.624-130G>T n.332-130G>T c.6990-130G>T (n.6990-130G>T) c.7251-130G>T (n.7251-130G>T) c.7263-130G>T (n.7263-130G>T) c.5388-130G>T (n.5388-130G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464162A= | CA1663191308 | LAMA2 | c.6993-128A= (n.6993-128A=) c.7257-128A= (n.7257-128A=) n.624-128A= n.332-128A= c.6990-128A= (n.6990-128A=) c.7251-128A= (n.7251-128A=) c.7263-128A= (n.7263-128A=) c.5388-128A= (n.5388-128A=) | |
| 6 | g.129464162A>C | CA1663191309 | LAMA2 | c.6993-128A>C (n.6993-128A>C) c.7257-128A>C (n.7257-128A>C) n.624-128A>C n.332-128A>C c.6990-128A>C (n.6990-128A>C) c.7251-128A>C (n.7251-128A>C) c.7263-128A>C (n.7263-128A>C) c.5388-128A>C (n.5388-128A>C) | dbSNP |
| 6 | g.129464162A>G | CA2680307219 | LAMA2 | c.6993-128A>G (n.6993-128A>G) c.7257-128A>G (n.7257-128A>G) n.624-128A>G n.332-128A>G c.6990-128A>G (n.6990-128A>G) c.7251-128A>G (n.7251-128A>G) c.7263-128A>G (n.7263-128A>G) c.5388-128A>G (n.5388-128A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464163T>A | CA2604071218 | LAMA2 | c.6993-127T>A (n.6993-127T>A) c.7257-127T>A (n.7257-127T>A) n.624-127T>A n.332-127T>A c.6990-127T>A (n.6990-127T>A) c.7251-127T>A (n.7251-127T>A) c.7263-127T>A (n.7263-127T>A) c.5388-127T>A (n.5388-127T>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 6 | g.129464163T>C | CA2713030353 | LAMA2 | c.6993-127T>C (n.6993-127T>C) c.7257-127T>C (n.7257-127T>C) n.624-127T>C n.332-127T>C c.6990-127T>C (n.6990-127T>C) c.7251-127T>C (n.7251-127T>C) c.7263-127T>C (n.7263-127T>C) c.5388-127T>C (n.5388-127T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129464164G>A | CA2680307221 | LAMA2 | c.6993-126G>A (n.6993-126G>A) c.7257-126G>A (n.7257-126G>A) n.624-126G>A n.332-126G>A c.6990-126G>A (n.6990-126G>A) c.7251-126G>A (n.7251-126G>A) c.7263-126G>A (n.7263-126G>A) c.5388-126G>A (n.5388-126G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464165A= | CA1663191310 | LAMA2 | c.6993-125A= (n.6993-125A=) c.7257-125A= (n.7257-125A=) n.624-125A= n.332-125A= c.6990-125A= (n.6990-125A=) c.7251-125A= (n.7251-125A=) c.7263-125A= (n.7263-125A=) c.5388-125A= (n.5388-125A=) | |
| 6 | g.129464165A>G | CA146891205 | LAMA2 | c.6993-125A>G (n.6993-125A>G) c.7257-125A>G (n.7257-125A>G) n.624-125A>G n.332-125A>G c.6990-125A>G (n.6990-125A>G) c.7251-125A>G (n.7251-125A>G) c.7263-125A>G (n.7263-125A>G) c.5388-125A>G (n.5388-125A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129464167G>A | CA1663191313 | LAMA2 | c.6993-123G>A (n.6993-123G>A) c.7257-123G>A (n.7257-123G>A) n.624-123G>A n.332-123G>A c.6990-123G>A (n.6990-123G>A) c.7251-123G>A (n.7251-123G>A) c.7263-123G>A (n.7263-123G>A) c.5388-123G>A (n.5388-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464167G= | CA1663191312 | LAMA2 | c.6993-123G= (n.6993-123G=) c.7257-123G= (n.7257-123G=) n.624-123G= n.332-123G= c.6990-123G= (n.6990-123G=) c.7251-123G= (n.7251-123G=) c.7263-123G= (n.7263-123G=) c.5388-123G= (n.5388-123G=) | |
| 6 | g.129464168A= | CA1663191315 | LAMA2 | c.6993-122A= (n.6993-122A=) c.7257-122A= (n.7257-122A=) n.624-122A= n.332-122A= c.6990-122A= (n.6990-122A=) c.7251-122A= (n.7251-122A=) c.7263-122A= (n.7263-122A=) c.5388-122A= (n.5388-122A=) | |
| 6 | g.129464168A>T | CA818843530 | LAMA2 | c.6993-122A>T (n.6993-122A>T) c.7257-122A>T (n.7257-122A>T) n.624-122A>T n.332-122A>T c.6990-122A>T (n.6990-122A>T) c.7251-122A>T (n.7251-122A>T) c.7263-122A>T (n.7263-122A>T) c.5388-122A>T (n.5388-122A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464169T>A | CA2713030371 | LAMA2 | c.6993-121T>A (n.6993-121T>A) c.7257-121T>A (n.7257-121T>A) n.624-121T>A n.332-121T>A c.6990-121T>A (n.6990-121T>A) c.7251-121T>A (n.7251-121T>A) c.7263-121T>A (n.7263-121T>A) c.5388-121T>A (n.5388-121T>A) | dbSNP |
| 6 | g.129464169T>C | CA2680307224 | LAMA2 | c.6993-121T>C (n.6993-121T>C) c.7257-121T>C (n.7257-121T>C) n.624-121T>C n.332-121T>C c.6990-121T>C (n.6990-121T>C) c.7251-121T>C (n.7251-121T>C) c.7263-121T>C (n.7263-121T>C) c.5388-121T>C (n.5388-121T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464170G>A | CA2680307225 | LAMA2 | c.6993-120G>A (n.6993-120G>A) c.7257-120G>A (n.7257-120G>A) n.624-120G>A n.332-120G>A c.6990-120G>A (n.6990-120G>A) c.7251-120G>A (n.7251-120G>A) c.7263-120G>A (n.7263-120G>A) c.5388-120G>A (n.5388-120G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464171T>A | CA2680307228 | LAMA2 | c.6993-119T>A (n.6993-119T>A) c.7257-119T>A (n.7257-119T>A) n.624-119T>A n.332-119T>A c.6990-119T>A (n.6990-119T>A) c.7251-119T>A (n.7251-119T>A) c.7263-119T>A (n.7263-119T>A) c.5388-119T>A (n.5388-119T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464171T>G | CA2680307226 | LAMA2 | c.6993-119T>G (n.6993-119T>G) c.7257-119T>G (n.7257-119T>G) n.624-119T>G n.332-119T>G c.6990-119T>G (n.6990-119T>G) c.7251-119T>G (n.7251-119T>G) c.7263-119T>G (n.7263-119T>G) c.5388-119T>G (n.5388-119T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464172A>C | CA2680307229 | LAMA2 | c.6993-118A>C (n.6993-118A>C) c.7257-118A>C (n.7257-118A>C) n.624-118A>C n.332-118A>C c.6990-118A>C (n.6990-118A>C) c.7251-118A>C (n.7251-118A>C) c.7263-118A>C (n.7263-118A>C) c.5388-118A>C (n.5388-118A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464173T>G | CA2680307231 | LAMA2 | c.6993-117T>G (n.6993-117T>G) c.7257-117T>G (n.7257-117T>G) n.624-117T>G n.332-117T>G c.6990-117T>G (n.6990-117T>G) c.7251-117T>G (n.7251-117T>G) c.7263-117T>G (n.7263-117T>G) c.5388-117T>G (n.5388-117T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464176del | CA2680307232 | LAMA2 | c.6993-114del (n.6993-114del) c.7257-114del (n.7257-114del) n.624-114del n.332-114del c.6990-114del (n.6990-114del) c.7251-114del (n.7251-114del) c.7263-114del (n.7263-114del) c.5388-114del (n.5388-114del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464176A>T | CA2680307233 | LAMA2 | c.6993-114A>T (n.6993-114A>T) c.7257-114A>T (n.7257-114A>T) n.624-114A>T n.332-114A>T c.6990-114A>T (n.6990-114A>T) c.7251-114A>T (n.7251-114A>T) c.7263-114A>T (n.7263-114A>T) c.5388-114A>T (n.5388-114A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464177G>C | CA651140110 | LAMA2 | c.6993-113G>C (n.6993-113G>C) c.7257-113G>C (n.7257-113G>C) n.624-113G>C n.332-113G>C c.6990-113G>C (n.6990-113G>C) c.7251-113G>C (n.7251-113G>C) c.7263-113G>C (n.7263-113G>C) c.5388-113G>C (n.5388-113G>C) | COSMIC |
| 6 | g.129464177G>T | CA2680307234 | LAMA2 | c.6993-113G>T (n.6993-113G>T) c.7257-113G>T (n.7257-113G>T) n.624-113G>T n.332-113G>T c.6990-113G>T (n.6990-113G>T) c.7251-113G>T (n.7251-113G>T) c.7263-113G>T (n.7263-113G>T) c.5388-113G>T (n.5388-113G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464178G>T | CA2680307235 | LAMA2 | c.6993-112G>T (n.6993-112G>T) c.7257-112G>T (n.7257-112G>T) n.624-112G>T n.332-112G>T c.6990-112G>T (n.6990-112G>T) c.7251-112G>T (n.7251-112G>T) c.7263-112G>T (n.7263-112G>T) c.5388-112G>T (n.5388-112G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464179G>A | CA818843537 | LAMA2 | c.6993-111G>A (n.6993-111G>A) c.7257-111G>A (n.7257-111G>A) n.624-111G>A n.332-111G>A c.6990-111G>A (n.6990-111G>A) c.7251-111G>A (n.7251-111G>A) c.7263-111G>A (n.7263-111G>A) c.5388-111G>A (n.5388-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464179G= | CA1663191317 | LAMA2 | c.6993-111G= (n.6993-111G=) c.7257-111G= (n.7257-111G=) n.624-111G= n.332-111G= c.6990-111G= (n.6990-111G=) c.7251-111G= (n.7251-111G=) c.7263-111G= (n.7263-111G=) c.5388-111G= (n.5388-111G=) | |
| 6 | g.129464179G>T | CA818843531 | LAMA2 | c.6993-111G>T (n.6993-111G>T) c.7257-111G>T (n.7257-111G>T) n.624-111G>T n.332-111G>T c.6990-111G>T (n.6990-111G>T) c.7251-111G>T (n.7251-111G>T) c.7263-111G>T (n.7263-111G>T) c.5388-111G>T (n.5388-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464180T>C | CA818843542 | LAMA2 | c.6993-110T>C (n.6993-110T>C) c.7257-110T>C (n.7257-110T>C) n.624-110T>C n.332-110T>C c.6990-110T>C (n.6990-110T>C) c.7251-110T>C (n.7251-110T>C) c.7263-110T>C (n.7263-110T>C) c.5388-110T>C (n.5388-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464180T= | CA1663191318 | LAMA2 | c.6993-110T= (n.6993-110T=) c.7257-110T= (n.7257-110T=) n.624-110T= n.332-110T= c.6990-110T= (n.6990-110T=) c.7251-110T= (n.7251-110T=) c.7263-110T= (n.7263-110T=) c.5388-110T= (n.5388-110T=) | |
| 6 | g.129464182T>G | CA146891208 | LAMA2 | c.6993-108T>G (n.6993-108T>G) c.7257-108T>G (n.7257-108T>G) n.624-108T>G n.332-108T>G c.6990-108T>G (n.6990-108T>G) c.7251-108T>G (n.7251-108T>G) c.7263-108T>G (n.7263-108T>G) c.5388-108T>G (n.5388-108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464182T= | CA1663191320 | LAMA2 | c.6993-108T= (n.6993-108T=) c.7257-108T= (n.7257-108T=) n.624-108T= n.332-108T= c.6990-108T= (n.6990-108T=) c.7251-108T= (n.7251-108T=) c.7263-108T= (n.7263-108T=) c.5388-108T= (n.5388-108T=) | |
| 6 | g.129464184T>C | CA1663191324 | LAMA2 | c.6993-106T>C (n.6993-106T>C) c.7257-106T>C (n.7257-106T>C) n.624-106T>C n.332-106T>C c.6990-106T>C (n.6990-106T>C) c.7251-106T>C (n.7251-106T>C) c.7263-106T>C (n.7263-106T>C) c.5388-106T>C (n.5388-106T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129464184T= | CA1663191322 | LAMA2 | c.6993-106T= (n.6993-106T=) c.7257-106T= (n.7257-106T=) n.624-106T= n.332-106T= c.6990-106T= (n.6990-106T=) c.7251-106T= (n.7251-106T=) c.7263-106T= (n.7263-106T=) c.5388-106T= (n.5388-106T=) | |
| 6 | g.129464185C>A | CA2680307240 | LAMA2 | c.6993-105C>A (n.6993-105C>A) c.7257-105C>A (n.7257-105C>A) n.624-105C>A n.332-105C>A c.6990-105C>A (n.6990-105C>A) c.7251-105C>A (n.7251-105C>A) c.7263-105C>A (n.7263-105C>A) c.5388-105C>A (n.5388-105C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464185C= | CA1663191326 | LAMA2 | c.6993-105C= (n.6993-105C=) c.7257-105C= (n.7257-105C=) n.624-105C= n.332-105C= c.6990-105C= (n.6990-105C=) c.7251-105C= (n.7251-105C=) c.7263-105C= (n.7263-105C=) c.5388-105C= (n.5388-105C=) | |
| 6 | g.129464185C>T | CA146891209 | LAMA2 | c.6993-105C>T (n.6993-105C>T) c.7257-105C>T (n.7257-105C>T) n.624-105C>T n.332-105C>T c.6990-105C>T (n.6990-105C>T) c.7251-105C>T (n.7251-105C>T) c.7263-105C>T (n.7263-105C>T) c.5388-105C>T (n.5388-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464186C= | CA1663191327 | LAMA2 | c.6993-104C= (n.6993-104C=) c.7257-104C= (n.7257-104C=) n.624-104C= n.332-104C= c.6990-104C= (n.6990-104C=) c.7251-104C= (n.7251-104C=) c.7263-104C= (n.7263-104C=) c.5388-104C= (n.5388-104C=) | |
| 6 | g.129464186C>T | CA146891210 | LAMA2 | c.6993-104C>T (n.6993-104C>T) c.7257-104C>T (n.7257-104C>T) n.624-104C>T n.332-104C>T c.6990-104C>T (n.6990-104C>T) c.7251-104C>T (n.7251-104C>T) c.7263-104C>T (n.7263-104C>T) c.5388-104C>T (n.5388-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464187T>C | CA2680307247 | LAMA2 | c.6993-103T>C (n.6993-103T>C) c.7257-103T>C (n.7257-103T>C) n.624-103T>C n.332-103T>C c.6990-103T>C (n.6990-103T>C) c.7251-103T>C (n.7251-103T>C) c.7263-103T>C (n.7263-103T>C) c.5388-103T>C (n.5388-103T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464188G>C | CA1663191329 | LAMA2 | c.6993-102G>C (n.6993-102G>C) c.7257-102G>C (n.7257-102G>C) n.624-102G>C n.332-102G>C c.6990-102G>C (n.6990-102G>C) c.7251-102G>C (n.7251-102G>C) c.7263-102G>C (n.7263-102G>C) c.5388-102G>C (n.5388-102G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129464188G= | CA1663191332 | LAMA2 | c.6993-102G= (n.6993-102G=) c.7257-102G= (n.7257-102G=) n.624-102G= n.332-102G= c.6990-102G= (n.6990-102G=) c.7251-102G= (n.7251-102G=) c.7263-102G= (n.7263-102G=) c.5388-102G= (n.5388-102G=) | |
| 6 | g.129464188G>T | CA1663191331 | LAMA2 | c.6993-102G>T (n.6993-102G>T) c.7257-102G>T (n.7257-102G>T) n.624-102G>T n.332-102G>T c.6990-102G>T (n.6990-102G>T) c.7251-102G>T (n.7251-102G>T) c.7263-102G>T (n.7263-102G>T) c.5388-102G>T (n.5388-102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464189C>A | CA2680307250 | LAMA2 | c.6993-101C>A (n.6993-101C>A) c.7257-101C>A (n.7257-101C>A) n.624-101C>A n.332-101C>A c.6990-101C>A (n.6990-101C>A) c.7251-101C>A (n.7251-101C>A) c.7263-101C>A (n.7263-101C>A) c.5388-101C>A (n.5388-101C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464189C= | CA1663191334 | LAMA2 | c.6993-101C= (n.6993-101C=) c.7257-101C= (n.7257-101C=) n.624-101C= n.332-101C= c.6990-101C= (n.6990-101C=) c.7251-101C= (n.7251-101C=) c.7263-101C= (n.7263-101C=) c.5388-101C= (n.5388-101C=) | |
| 6 | g.129464189C>T | CA818843544 | LAMA2 | c.6993-101C>T (n.6993-101C>T) c.7257-101C>T (n.7257-101C>T) n.624-101C>T n.332-101C>T c.6990-101C>T (n.6990-101C>T) c.7251-101C>T (n.7251-101C>T) c.7263-101C>T (n.7263-101C>T) c.5388-101C>T (n.5388-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464190C>A | CA2578756778 | LAMA2 | c.6993-100C>A (n.6993-100C>A) c.7257-100C>A (n.7257-100C>A) n.624-100C>A n.332-100C>A c.6990-100C>A (n.6990-100C>A) c.7251-100C>A (n.7251-100C>A) c.7263-100C>A (n.7263-100C>A) c.5388-100C>A (n.5388-100C>A) | |
| 6 | g.129464191C>A | CA2578756779 | LAMA2 | c.6993-99C>A (n.6993-99C>A) c.7257-99C>A (n.7257-99C>A) n.624-99C>A n.332-99C>A c.6990-99C>A (n.6990-99C>A) c.7251-99C>A (n.7251-99C>A) c.7263-99C>A (n.7263-99C>A) c.5388-99C>A (n.5388-99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464191C= | CA1663191335 | LAMA2 | c.6993-99C= (n.6993-99C=) c.7257-99C= (n.7257-99C=) n.624-99C= n.332-99C= c.6990-99C= (n.6990-99C=) c.7251-99C= (n.7251-99C=) c.7263-99C= (n.7263-99C=) c.5388-99C= (n.5388-99C=) | |
| 6 | g.129464191C>G | CA570054557 | LAMA2 | c.6993-99C>G (n.6993-99C>G) c.7257-99C>G (n.7257-99C>G) n.624-99C>G n.332-99C>G c.6990-99C>G (n.6990-99C>G) c.7251-99C>G (n.7251-99C>G) c.7263-99C>G (n.7263-99C>G) c.5388-99C>G (n.5388-99C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.129464191C>T | CA2680307253 | LAMA2 | c.6993-99C>T (n.6993-99C>T) c.7257-99C>T (n.7257-99C>T) n.624-99C>T n.332-99C>T c.6990-99C>T (n.6990-99C>T) c.7251-99C>T (n.7251-99C>T) c.7263-99C>T (n.7263-99C>T) c.5388-99C>T (n.5388-99C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464192T>C | CA2578756780 | LAMA2 | c.6993-98T>C (n.6993-98T>C) c.7257-98T>C (n.7257-98T>C) n.624-98T>C n.332-98T>C c.6990-98T>C (n.6990-98T>C) c.7251-98T>C (n.7251-98T>C) c.7263-98T>C (n.7263-98T>C) c.5388-98T>C (n.5388-98T>C) | |
| 6 | g.129464193A= | CA1663191337 | LAMA2 | c.6993-97A= (n.6993-97A=) c.7257-97A= (n.7257-97A=) n.624-97A= n.332-97A= c.6990-97A= (n.6990-97A=) c.7251-97A= (n.7251-97A=) c.7263-97A= (n.7263-97A=) c.5388-97A= (n.5388-97A=) | |
| 6 | g.129464193A>T | CA1663191338 | LAMA2 | c.6993-97A>T (n.6993-97A>T) c.7257-97A>T (n.7257-97A>T) n.624-97A>T n.332-97A>T c.6990-97A>T (n.6990-97A>T) c.7251-97A>T (n.7251-97A>T) c.7263-97A>T (n.7263-97A>T) c.5388-97A>T (n.5388-97A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464194C>A | CA2680307257 | LAMA2 | c.6993-96C>A (n.6993-96C>A) c.7257-96C>A (n.7257-96C>A) n.624-96C>A n.332-96C>A c.6990-96C>A (n.6990-96C>A) c.7251-96C>A (n.7251-96C>A) c.7263-96C>A (n.7263-96C>A) c.5388-96C>A (n.5388-96C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464195A= | CA1663191339 | LAMA2 | c.6993-95A= (n.6993-95A=) c.7257-95A= (n.7257-95A=) n.624-95A= n.332-95A= c.6990-95A= (n.6990-95A=) c.7251-95A= (n.7251-95A=) c.7263-95A= (n.7263-95A=) c.5388-95A= (n.5388-95A=) | |
| 6 | g.129464195A>C | CA1094392680 | LAMA2 | c.6993-95A>C (n.6993-95A>C) c.7257-95A>C (n.7257-95A>C) n.624-95A>C n.332-95A>C c.6990-95A>C (n.6990-95A>C) c.7251-95A>C (n.7251-95A>C) c.7263-95A>C (n.7263-95A>C) c.5388-95A>C (n.5388-95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464196A= | CA1663191341 | LAMA2 | c.6993-94A= (n.6993-94A=) c.7257-94A= (n.7257-94A=) n.624-94A= n.332-94A= c.6990-94A= (n.6990-94A=) c.7251-94A= (n.7251-94A=) c.7263-94A= (n.7263-94A=) c.5388-94A= (n.5388-94A=) | |
| 6 | g.129464196A>C | CA1663191342 | LAMA2 | c.6993-94A>C (n.6993-94A>C) c.7257-94A>C (n.7257-94A>C) n.624-94A>C n.332-94A>C c.6990-94A>C (n.6990-94A>C) c.7251-94A>C (n.7251-94A>C) c.7263-94A>C (n.7263-94A>C) c.5388-94A>C (n.5388-94A>C) | dbSNP |
| 6 | g.129464196A>G | CA2680307260 | LAMA2 | c.6993-94A>G (n.6993-94A>G) c.7257-94A>G (n.7257-94A>G) n.624-94A>G n.332-94A>G c.6990-94A>G (n.6990-94A>G) c.7251-94A>G (n.7251-94A>G) c.7263-94A>G (n.7263-94A>G) c.5388-94A>G (n.5388-94A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464197C>A | CA2680307262 | LAMA2 | c.6993-93C>A (n.6993-93C>A) c.7257-93C>A (n.7257-93C>A) n.624-93C>A n.332-93C>A c.6990-93C>A (n.6990-93C>A) c.7251-93C>A (n.7251-93C>A) c.7263-93C>A (n.7263-93C>A) c.5388-93C>A (n.5388-93C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464197C>G | CA2680307263 | LAMA2 | c.6993-93C>G (n.6993-93C>G) c.7257-93C>G (n.7257-93C>G) n.624-93C>G n.332-93C>G c.6990-93C>G (n.6990-93C>G) c.7251-93C>G (n.7251-93C>G) c.7263-93C>G (n.7263-93C>G) c.5388-93C>G (n.5388-93C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464197C>T | CA2578756781 | LAMA2 | c.6993-93C>T (n.6993-93C>T) c.7257-93C>T (n.7257-93C>T) n.624-93C>T n.332-93C>T c.6990-93C>T (n.6990-93C>T) c.7251-93C>T (n.7251-93C>T) c.7263-93C>T (n.7263-93C>T) c.5388-93C>T (n.5388-93C>T) | |
| 6 | g.129464199G>A | CA2680307266 | LAMA2 | c.6993-91G>A (n.6993-91G>A) c.7257-91G>A (n.7257-91G>A) n.624-91G>A n.332-91G>A c.6990-91G>A (n.6990-91G>A) c.7251-91G>A (n.7251-91G>A) c.7263-91G>A (n.7263-91G>A) c.5388-91G>A (n.5388-91G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464200C>A | CA818843545 | LAMA2 | c.6993-90C>A (n.6993-90C>A) c.7257-90C>A (n.7257-90C>A) n.624-90C>A n.332-90C>A c.6990-90C>A (n.6990-90C>A) c.7251-90C>A (n.7251-90C>A) c.7263-90C>A (n.7263-90C>A) c.5388-90C>A (n.5388-90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464200C= | CA1663191345 | LAMA2 | c.6993-90C= (n.6993-90C=) c.7257-90C= (n.7257-90C=) n.624-90C= n.332-90C= c.6990-90C= (n.6990-90C=) c.7251-90C= (n.7251-90C=) c.7263-90C= (n.7263-90C=) c.5388-90C= (n.5388-90C=) | |
| 6 | g.129464201C>A | CA2680307269 | LAMA2 | c.6993-89C>A (n.6993-89C>A) c.7257-89C>A (n.7257-89C>A) n.624-89C>A n.332-89C>A c.6990-89C>A (n.6990-89C>A) c.7251-89C>A (n.7251-89C>A) c.7263-89C>A (n.7263-89C>A) c.5388-89C>A (n.5388-89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464201C>G | CA2680307270 | LAMA2 | c.6993-89C>G (n.6993-89C>G) c.7257-89C>G (n.7257-89C>G) n.624-89C>G n.332-89C>G c.6990-89C>G (n.6990-89C>G) c.7251-89C>G (n.7251-89C>G) c.7263-89C>G (n.7263-89C>G) c.5388-89C>G (n.5388-89C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464203A= | CA1663191346 | LAMA2 | c.6993-87A= (n.6993-87A=) c.7257-87A= (n.7257-87A=) n.624-87A= n.332-87A= c.6990-87A= (n.6990-87A=) c.7251-87A= (n.7251-87A=) c.7263-87A= (n.7263-87A=) c.5388-87A= (n.5388-87A=) | |
| 6 | g.129464203A>G | CA1663191347 | LAMA2 | c.6993-87A>G (n.6993-87A>G) c.7257-87A>G (n.7257-87A>G) n.624-87A>G n.332-87A>G c.6990-87A>G (n.6990-87A>G) c.7251-87A>G (n.7251-87A>G) c.7263-87A>G (n.7263-87A>G) c.5388-87A>G (n.5388-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464204T>C | CA2680307273 | LAMA2 | c.6993-86T>C (n.6993-86T>C) c.7257-86T>C (n.7257-86T>C) n.624-86T>C n.332-86T>C c.6990-86T>C (n.6990-86T>C) c.7251-86T>C (n.7251-86T>C) c.7263-86T>C (n.7263-86T>C) c.5388-86T>C (n.5388-86T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464205A= | CA1663191349 | LAMA2 | c.6993-85A= (n.6993-85A=) c.7257-85A= (n.7257-85A=) n.624-85A= n.332-85A= c.6990-85A= (n.6990-85A=) c.7251-85A= (n.7251-85A=) c.7263-85A= (n.7263-85A=) c.5388-85A= (n.5388-85A=) | |
| 6 | g.129464205A>G | CA146891211 | LAMA2 | c.6993-85A>G (n.6993-85A>G) c.7257-85A>G (n.7257-85A>G) n.624-85A>G n.332-85A>G c.6990-85A>G (n.6990-85A>G) c.7251-85A>G (n.7251-85A>G) c.7263-85A>G (n.7263-85A>G) c.5388-85A>G (n.5388-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464205A>T | CA2680307277 | LAMA2 | c.6993-85A>T (n.6993-85A>T) c.7257-85A>T (n.7257-85A>T) n.624-85A>T n.332-85A>T c.6990-85A>T (n.6990-85A>T) c.7251-85A>T (n.7251-85A>T) c.7263-85A>T (n.7263-85A>T) c.5388-85A>T (n.5388-85A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464206G>C | CA2680307279 | LAMA2 | c.6993-84G>C (n.6993-84G>C) c.7257-84G>C (n.7257-84G>C) n.624-84G>C n.332-84G>C c.6990-84G>C (n.6990-84G>C) c.7251-84G>C (n.7251-84G>C) c.7263-84G>C (n.7263-84G>C) c.5388-84G>C (n.5388-84G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464207T>C | CA2578756782 | LAMA2 | c.6993-83T>C (n.6993-83T>C) c.7257-83T>C (n.7257-83T>C) n.624-83T>C n.332-83T>C c.6990-83T>C (n.6990-83T>C) c.7251-83T>C (n.7251-83T>C) c.7263-83T>C (n.7263-83T>C) c.5388-83T>C (n.5388-83T>C) | |
| 6 | g.129464208C>T | CA2680307280 | LAMA2 | c.6993-82C>T (n.6993-82C>T) c.7257-82C>T (n.7257-82C>T) n.624-82C>T n.332-82C>T c.6990-82C>T (n.6990-82C>T) c.7251-82C>T (n.7251-82C>T) c.7263-82C>T (n.7263-82C>T) c.5388-82C>T (n.5388-82C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464210C>A | CA2680307281 | LAMA2 | c.6993-80C>A (n.6993-80C>A) c.7257-80C>A (n.7257-80C>A) n.624-80C>A n.332-80C>A c.6990-80C>A (n.6990-80C>A) c.7251-80C>A (n.7251-80C>A) c.7263-80C>A (n.7263-80C>A) c.5388-80C>A (n.5388-80C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464211A>C | CA2680307282 | LAMA2 | c.6993-79A>C (n.6993-79A>C) c.7257-79A>C (n.7257-79A>C) n.624-79A>C n.332-79A>C c.6990-79A>C (n.6990-79A>C) c.7251-79A>C (n.7251-79A>C) c.7263-79A>C (n.7263-79A>C) c.5388-79A>C (n.5388-79A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464211A>G | CA2680307284 | LAMA2 | c.6993-79A>G (n.6993-79A>G) c.7257-79A>G (n.7257-79A>G) n.624-79A>G n.332-79A>G c.6990-79A>G (n.6990-79A>G) c.7251-79A>G (n.7251-79A>G) c.7263-79A>G (n.7263-79A>G) c.5388-79A>G (n.5388-79A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464212T>C | CA146891215 | LAMA2 | c.6993-78T>C (n.6993-78T>C) c.7257-78T>C (n.7257-78T>C) n.624-78T>C n.332-78T>C c.6990-78T>C (n.6990-78T>C) c.7251-78T>C (n.7251-78T>C) c.7263-78T>C (n.7263-78T>C) c.5388-78T>C (n.5388-78T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129464212T= | CA1663191351 | LAMA2 | c.6993-78T= (n.6993-78T=) c.7257-78T= (n.7257-78T=) n.624-78T= n.332-78T= c.6990-78T= (n.6990-78T=) c.7251-78T= (n.7251-78T=) c.7263-78T= (n.7263-78T=) c.5388-78T= (n.5388-78T=) | |
| 6 | g.129464213T>A | CA2680307285 | LAMA2 | c.6993-77T>A (n.6993-77T>A) c.7257-77T>A (n.7257-77T>A) n.624-77T>A n.332-77T>A c.6990-77T>A (n.6990-77T>A) c.7251-77T>A (n.7251-77T>A) c.7263-77T>A (n.7263-77T>A) c.5388-77T>A (n.5388-77T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464213T>C | CA2680307286 | LAMA2 | c.6993-77T>C (n.6993-77T>C) c.7257-77T>C (n.7257-77T>C) n.624-77T>C n.332-77T>C c.6990-77T>C (n.6990-77T>C) c.7251-77T>C (n.7251-77T>C) c.7263-77T>C (n.7263-77T>C) c.5388-77T>C (n.5388-77T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464214G= | CA1663191353 | LAMA2 | c.6993-76G= (n.6993-76G=) c.7257-76G= (n.7257-76G=) n.624-76G= n.332-76G= c.6990-76G= (n.6990-76G=) c.7251-76G= (n.7251-76G=) c.7263-76G= (n.7263-76G=) c.5388-76G= (n.5388-76G=) | |
| 6 | g.129464214G>T | CA146891219 | LAMA2 | c.6993-76G>T (n.6993-76G>T) c.7257-76G>T (n.7257-76G>T) n.624-76G>T n.332-76G>T c.6990-76G>T (n.6990-76G>T) c.7251-76G>T (n.7251-76G>T) c.7263-76G>T (n.7263-76G>T) c.5388-76G>T (n.5388-76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464215C>A | CA2680307292 | LAMA2 | c.6993-75C>A (n.6993-75C>A) c.7257-75C>A (n.7257-75C>A) n.624-75C>A n.332-75C>A c.6990-75C>A (n.6990-75C>A) c.7251-75C>A (n.7251-75C>A) c.7263-75C>A (n.7263-75C>A) c.5388-75C>A (n.5388-75C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464216T>C | CA2578756783 | LAMA2 | c.6993-74T>C (n.6993-74T>C) c.7257-74T>C (n.7257-74T>C) n.624-74T>C n.332-74T>C c.6990-74T>C (n.6990-74T>C) c.7251-74T>C (n.7251-74T>C) c.7263-74T>C (n.7263-74T>C) c.5388-74T>C (n.5388-74T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464217A>C | CA2680307297 | LAMA2 | c.6993-73A>C (n.6993-73A>C) c.7257-73A>C (n.7257-73A>C) n.624-73A>C n.332-73A>C c.6990-73A>C (n.6990-73A>C) c.7251-73A>C (n.7251-73A>C) c.7263-73A>C (n.7263-73A>C) c.5388-73A>C (n.5388-73A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464217A>G | CA2578756784 | LAMA2 | c.6993-73A>G (n.6993-73A>G) c.7257-73A>G (n.7257-73A>G) n.624-73A>G n.332-73A>G c.6990-73A>G (n.6990-73A>G) c.7251-73A>G (n.7251-73A>G) c.7263-73A>G (n.7263-73A>G) c.5388-73A>G (n.5388-73A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464218T>A | CA2680307299 | LAMA2 | c.6993-72T>A (n.6993-72T>A) c.7257-72T>A (n.7257-72T>A) n.624-72T>A n.332-72T>A c.6990-72T>A (n.6990-72T>A) c.7251-72T>A (n.7251-72T>A) c.7263-72T>A (n.7263-72T>A) c.5388-72T>A (n.5388-72T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464219T>G | CA2680307301 | LAMA2 | c.6993-71T>G (n.6993-71T>G) c.7257-71T>G (n.7257-71T>G) n.624-71T>G n.332-71T>G c.6990-71T>G (n.6990-71T>G) c.7251-71T>G (n.7251-71T>G) c.7263-71T>G (n.7263-71T>G) c.5388-71T>G (n.5388-71T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464220C>A | CA2680307303 | LAMA2 | c.6993-70C>A (n.6993-70C>A) c.7257-70C>A (n.7257-70C>A) n.624-70C>A n.332-70C>A c.6990-70C>A (n.6990-70C>A) c.7251-70C>A (n.7251-70C>A) c.7263-70C>A (n.7263-70C>A) c.5388-70C>A (n.5388-70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464220C>T | CA2680307304 | LAMA2 | c.6993-70C>T (n.6993-70C>T) c.7257-70C>T (n.7257-70C>T) n.624-70C>T n.332-70C>T c.6990-70C>T (n.6990-70C>T) c.7251-70C>T (n.7251-70C>T) c.7263-70C>T (n.7263-70C>T) c.5388-70C>T (n.5388-70C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464221A= | CA1663191354 | LAMA2 | c.6993-69A= (n.6993-69A=) c.7257-69A= (n.7257-69A=) n.624-69A= n.332-69A= c.6990-69A= (n.6990-69A=) c.7251-69A= (n.7251-69A=) c.7263-69A= (n.7263-69A=) c.5388-69A= (n.5388-69A=) | |
| 6 | g.129464221A>C | CA2680307308 | LAMA2 | c.6993-69A>C (n.6993-69A>C) c.7257-69A>C (n.7257-69A>C) n.624-69A>C n.332-69A>C c.6990-69A>C (n.6990-69A>C) c.7251-69A>C (n.7251-69A>C) c.7263-69A>C (n.7263-69A>C) c.5388-69A>C (n.5388-69A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464221A>G | CA818843549 | LAMA2 | c.6993-69A>G (n.6993-69A>G) c.7257-69A>G (n.7257-69A>G) n.624-69A>G n.332-69A>G c.6990-69A>G (n.6990-69A>G) c.7251-69A>G (n.7251-69A>G) c.7263-69A>G (n.7263-69A>G) c.5388-69A>G (n.5388-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464221A>T | CA2680307312 | LAMA2 | c.6993-69A>T (n.6993-69A>T) c.7257-69A>T (n.7257-69A>T) n.624-69A>T n.332-69A>T c.6990-69A>T (n.6990-69A>T) c.7251-69A>T (n.7251-69A>T) c.7263-69A>T (n.7263-69A>T) c.5388-69A>T (n.5388-69A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464222G>A | CA2517807216 | LAMA2 | c.6993-68G>A (n.6993-68G>A) c.7257-68G>A (n.7257-68G>A) n.624-68G>A n.332-68G>A c.6990-68G>A (n.6990-68G>A) c.7251-68G>A (n.7251-68G>A) c.7263-68G>A (n.7263-68G>A) c.5388-68G>A (n.5388-68G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464222G>T | CA2680307315 | LAMA2 | c.6993-68G>T (n.6993-68G>T) c.7257-68G>T (n.7257-68G>T) n.624-68G>T n.332-68G>T c.6990-68G>T (n.6990-68G>T) c.7251-68G>T (n.7251-68G>T) c.7263-68G>T (n.7263-68G>T) c.5388-68G>T (n.5388-68G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464223T>C | CA818843551 | LAMA2 | c.6993-67T>C (n.6993-67T>C) c.7257-67T>C (n.7257-67T>C) n.624-67T>C n.332-67T>C c.6990-67T>C (n.6990-67T>C) c.7251-67T>C (n.7251-67T>C) c.7263-67T>C (n.7263-67T>C) c.5388-67T>C (n.5388-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464223T= | CA1663191356 | LAMA2 | c.6993-67T= (n.6993-67T=) c.7257-67T= (n.7257-67T=) n.624-67T= n.332-67T= c.6990-67T= (n.6990-67T=) c.7251-67T= (n.7251-67T=) c.7263-67T= (n.7263-67T=) c.5388-67T= (n.5388-67T=) | |
| 6 | g.129464224G>A | CA651140112 | LAMA2 | c.6993-66G>A (n.6993-66G>A) c.7257-66G>A (n.7257-66G>A) n.624-66G>A n.332-66G>A c.6990-66G>A (n.6990-66G>A) c.7251-66G>A (n.7251-66G>A) c.7263-66G>A (n.7263-66G>A) c.5388-66G>A (n.5388-66G>A) | COSMIC |
| 6 | g.129464224G>T | CA2680307318 | LAMA2 | c.6993-66G>T (n.6993-66G>T) c.7257-66G>T (n.7257-66G>T) n.624-66G>T n.332-66G>T c.6990-66G>T (n.6990-66G>T) c.7251-66G>T (n.7251-66G>T) c.7263-66G>T (n.7263-66G>T) c.5388-66G>T (n.5388-66G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464227G>A | CA2680307320 | LAMA2 | c.6993-63G>A (n.6993-63G>A) c.7257-63G>A (n.7257-63G>A) n.624-63G>A n.332-63G>A c.6990-63G>A (n.6990-63G>A) c.7251-63G>A (n.7251-63G>A) c.7263-63G>A (n.7263-63G>A) c.5388-63G>A (n.5388-63G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464227G>T | CA2680307321 | LAMA2 | c.6993-63G>T (n.6993-63G>T) c.7257-63G>T (n.7257-63G>T) n.624-63G>T n.332-63G>T c.6990-63G>T (n.6990-63G>T) c.7251-63G>T (n.7251-63G>T) c.7263-63G>T (n.7263-63G>T) c.5388-63G>T (n.5388-63G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464228C>A | CA2578756785 | LAMA2 | c.6993-62C>A (n.6993-62C>A) c.7257-62C>A (n.7257-62C>A) n.624-62C>A n.332-62C>A c.6990-62C>A (n.6990-62C>A) c.7251-62C>A (n.7251-62C>A) c.7263-62C>A (n.7263-62C>A) c.5388-62C>A (n.5388-62C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464228C= | CA1663191357 | LAMA2 | c.6993-62C= (n.6993-62C=) c.7257-62C= (n.7257-62C=) n.624-62C= n.332-62C= c.6990-62C= (n.6990-62C=) c.7251-62C= (n.7251-62C=) c.7263-62C= (n.7263-62C=) c.5388-62C= (n.5388-62C=) | |
| 6 | g.129464228C>G | CA1663191358 | LAMA2 | c.6993-62C>G (n.6993-62C>G) c.7257-62C>G (n.7257-62C>G) n.624-62C>G n.332-62C>G c.6990-62C>G (n.6990-62C>G) c.7251-62C>G (n.7251-62C>G) c.7263-62C>G (n.7263-62C>G) c.5388-62C>G (n.5388-62C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129464228C>T | CA2578756786 | LAMA2 | c.6993-62C>T (n.6993-62C>T) c.7257-62C>T (n.7257-62C>T) n.624-62C>T n.332-62C>T c.6990-62C>T (n.6990-62C>T) c.7251-62C>T (n.7251-62C>T) c.7263-62C>T (n.7263-62C>T) c.5388-62C>T (n.5388-62C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464229A= | CA1663191360 | LAMA2 | c.6993-61A= (n.6993-61A=) c.7257-61A= (n.7257-61A=) n.624-61A= n.332-61A= c.6990-61A= (n.6990-61A=) c.7251-61A= (n.7251-61A=) c.7263-61A= (n.7263-61A=) c.5388-61A= (n.5388-61A=) | |
| 6 | g.129464229A>C | CA818843553 | LAMA2 | c.6993-61A>C (n.6993-61A>C) c.7257-61A>C (n.7257-61A>C) n.624-61A>C n.332-61A>C c.6990-61A>C (n.6990-61A>C) c.7251-61A>C (n.7251-61A>C) c.7263-61A>C (n.7263-61A>C) c.5388-61A>C (n.5388-61A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464229A>G | CA146891224 | LAMA2 | c.6993-61A>G (n.6993-61A>G) c.7257-61A>G (n.7257-61A>G) n.624-61A>G n.332-61A>G c.6990-61A>G (n.6990-61A>G) c.7251-61A>G (n.7251-61A>G) c.7263-61A>G (n.7263-61A>G) c.5388-61A>G (n.5388-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464230_129464240del | CA2773037932 | LAMA2 | c.6993-60_6993-50del (n.6993-60_6993-50del) c.7257-60_7257-50del (n.7257-60_7257-50del) n.624-60_624-50del n.332-60_332-50del c.6990-60_6990-50del (n.6990-60_6990-50del) c.7251-60_7251-50del (n.7251-60_7251-50del) c.7263-60_7263-50del (n.7263-60_7263-50del) c.5388-60_5388-50del (n.5388-60_5388-50del) | |
| 6 | g.129464230T>C | CA1663191362 | LAMA2 | c.6993-60T>C (n.6993-60T>C) c.7257-60T>C (n.7257-60T>C) n.624-60T>C n.332-60T>C c.6990-60T>C (n.6990-60T>C) c.7251-60T>C (n.7251-60T>C) c.7263-60T>C (n.7263-60T>C) c.5388-60T>C (n.5388-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464230T= | CA1663191361 | LAMA2 | c.6993-60T= (n.6993-60T=) c.7257-60T= (n.7257-60T=) n.624-60T= n.332-60T= c.6990-60T= (n.6990-60T=) c.7251-60T= (n.7251-60T=) c.7263-60T= (n.7263-60T=) c.5388-60T= (n.5388-60T=) | |
| 6 | g.129464231T>C | CA1094392684 | LAMA2 | c.6993-59T>C (n.6993-59T>C) c.7257-59T>C (n.7257-59T>C) n.624-59T>C n.332-59T>C c.6990-59T>C (n.6990-59T>C) c.7251-59T>C (n.7251-59T>C) c.7263-59T>C (n.7263-59T>C) c.5388-59T>C (n.5388-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464231T= | CA1663191364 | LAMA2 | c.6993-59T= (n.6993-59T=) c.7257-59T= (n.7257-59T=) n.624-59T= n.332-59T= c.6990-59T= (n.6990-59T=) c.7251-59T= (n.7251-59T=) c.7263-59T= (n.7263-59T=) c.5388-59T= (n.5388-59T=) | |
| 6 | g.129464232G>T | CA2680307334 | LAMA2 | c.6993-58G>T (n.6993-58G>T) c.7257-58G>T (n.7257-58G>T) n.624-58G>T n.332-58G>T c.6990-58G>T (n.6990-58G>T) c.7251-58G>T (n.7251-58G>T) c.7263-58G>T (n.7263-58G>T) c.5388-58G>T (n.5388-58G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464237A>G | CA2680307336 | LAMA2 | c.6993-53A>G (n.6993-53A>G) c.7257-53A>G (n.7257-53A>G) n.624-53A>G n.332-53A>G c.6990-53A>G (n.6990-53A>G) c.7251-53A>G (n.7251-53A>G) c.7263-53A>G (n.7263-53A>G) c.5388-53A>G (n.5388-53A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464238T>A | CA2680307341 | LAMA2 | c.6993-52T>A (n.6993-52T>A) c.7257-52T>A (n.7257-52T>A) n.624-52T>A n.332-52T>A c.6990-52T>A (n.6990-52T>A) c.7251-52T>A (n.7251-52T>A) c.7263-52T>A (n.7263-52T>A) c.5388-52T>A (n.5388-52T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464238T>C | CA818843560 | LAMA2 | c.6993-52T>C (n.6993-52T>C) c.7257-52T>C (n.7257-52T>C) n.624-52T>C n.332-52T>C c.6990-52T>C (n.6990-52T>C) c.7251-52T>C (n.7251-52T>C) c.7263-52T>C (n.7263-52T>C) c.5388-52T>C (n.5388-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464238T= | CA1663191365 | LAMA2 | c.6993-52T= (n.6993-52T=) c.7257-52T= (n.7257-52T=) n.624-52T= n.332-52T= c.6990-52T= (n.6990-52T=) c.7251-52T= (n.7251-52T=) c.7263-52T= (n.7263-52T=) c.5388-52T= (n.5388-52T=) | |
| 6 | g.129464239G>A | CA2680307345 | LAMA2 | c.6993-51G>A (n.6993-51G>A) c.7257-51G>A (n.7257-51G>A) n.624-51G>A n.332-51G>A c.6990-51G>A (n.6990-51G>A) c.7251-51G>A (n.7251-51G>A) c.7263-51G>A (n.7263-51G>A) c.5388-51G>A (n.5388-51G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464239G>T | CA2680307346 | LAMA2 | c.6993-51G>T (n.6993-51G>T) c.7257-51G>T (n.7257-51G>T) n.624-51G>T n.332-51G>T c.6990-51G>T (n.6990-51G>T) c.7251-51G>T (n.7251-51G>T) c.7263-51G>T (n.7263-51G>T) c.5388-51G>T (n.5388-51G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464240A= | CA1663191367 | LAMA2 | c.6993-50A= (n.6993-50A=) c.7257-50A= (n.7257-50A=) n.624-50A= n.332-50A= c.6990-50A= (n.6990-50A=) c.7251-50A= (n.7251-50A=) c.7263-50A= (n.7263-50A=) c.5388-50A= (n.5388-50A=) | |
| 6 | g.129464240A>G | CA146891232 | LAMA2 | c.6993-50A>G (n.6993-50A>G) c.7257-50A>G (n.7257-50A>G) n.624-50A>G n.332-50A>G c.6990-50A>G (n.6990-50A>G) c.7251-50A>G (n.7251-50A>G) c.7263-50A>G (n.7263-50A>G) c.5388-50A>G (n.5388-50A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129464241C>A | CA2680307347 | LAMA2 | c.6993-49C>A (n.6993-49C>A) c.7257-49C>A (n.7257-49C>A) n.624-49C>A n.332-49C>A c.6990-49C>A (n.6990-49C>A) c.7251-49C>A (n.7251-49C>A) c.7263-49C>A (n.7263-49C>A) c.5388-49C>A (n.5388-49C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464242A= | CA1663191370 | LAMA2 | c.6993-48A= (n.6993-48A=) c.7257-48A= (n.7257-48A=) n.624-48A= n.332-48A= c.6990-48A= (n.6990-48A=) c.7251-48A= (n.7251-48A=) c.7263-48A= (n.7263-48A=) c.5388-48A= (n.5388-48A=) | |
| 6 | g.129464242A>C | CA2578756787 | LAMA2 | c.6993-48A>C (n.6993-48A>C) c.7257-48A>C (n.7257-48A>C) n.624-48A>C n.332-48A>C c.6990-48A>C (n.6990-48A>C) c.7251-48A>C (n.7251-48A>C) c.7263-48A>C (n.7263-48A>C) c.5388-48A>C (n.5388-48A>C) | |
| 6 | g.129464242A>G | CA3994410 | LAMA2 | c.6993-48A>G (n.6993-48A>G) c.7257-48A>G (n.7257-48A>G) n.624-48A>G n.332-48A>G c.6990-48A>G (n.6990-48A>G) c.7251-48A>G (n.7251-48A>G) c.7263-48A>G (n.7263-48A>G) c.5388-48A>G (n.5388-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464243G>A | CA2680307350 | LAMA2 | c.6993-47G>A (n.6993-47G>A) c.7257-47G>A (n.7257-47G>A) n.624-47G>A n.332-47G>A c.6990-47G>A (n.6990-47G>A) c.7251-47G>A (n.7251-47G>A) c.7263-47G>A (n.7263-47G>A) c.5388-47G>A (n.5388-47G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464243G>T | CA2680307352 | LAMA2 | c.6993-47G>T (n.6993-47G>T) c.7257-47G>T (n.7257-47G>T) n.624-47G>T n.332-47G>T c.6990-47G>T (n.6990-47G>T) c.7251-47G>T (n.7251-47G>T) c.7263-47G>T (n.7263-47G>T) c.5388-47G>T (n.5388-47G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464245C>A | CA2578756788 | LAMA2 | c.6993-45C>A (n.6993-45C>A) c.7257-45C>A (n.7257-45C>A) n.624-45C>A n.332-45C>A c.6990-45C>A (n.6990-45C>A) c.7251-45C>A (n.7251-45C>A) c.7263-45C>A (n.7263-45C>A) c.5388-45C>A (n.5388-45C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464246T>A | CA818843574 | LAMA2 | c.6993-44T>A (n.6993-44T>A) c.7257-44T>A (n.7257-44T>A) n.624-44T>A n.332-44T>A c.6990-44T>A (n.6990-44T>A) c.7251-44T>A (n.7251-44T>A) c.7263-44T>A (n.7263-44T>A) c.5388-44T>A (n.5388-44T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464246T>C | CA3994411 | LAMA2 | c.6993-44T>C (n.6993-44T>C) c.7257-44T>C (n.7257-44T>C) n.624-44T>C n.332-44T>C c.6990-44T>C (n.6990-44T>C) c.7251-44T>C (n.7251-44T>C) c.7263-44T>C (n.7263-44T>C) c.5388-44T>C (n.5388-44T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464246T>G | CA1663191373 | LAMA2 | c.6993-44T>G (n.6993-44T>G) c.7257-44T>G (n.7257-44T>G) n.624-44T>G n.332-44T>G c.6990-44T>G (n.6990-44T>G) c.7251-44T>G (n.7251-44T>G) c.7263-44T>G (n.7263-44T>G) c.5388-44T>G (n.5388-44T>G) | dbSNP |
| 6 | g.129464246T= | CA1630834530 | LAMA2 | c.6993-44T= (n.6993-44T=) c.7257-44T= (n.7257-44T=) n.624-44T= n.332-44T= c.6990-44T= (n.6990-44T=) c.7251-44T= (n.7251-44T=) c.7263-44T= (n.7263-44T=) c.5388-44T= (n.5388-44T=) | |
| 6 | g.129464247G>A | CA3994412 | LAMA2 | c.6993-43G>A (n.6993-43G>A) c.7257-43G>A (n.7257-43G>A) n.624-43G>A n.332-43G>A c.6990-43G>A (n.6990-43G>A) c.7251-43G>A (n.7251-43G>A) c.7263-43G>A (n.7263-43G>A) c.5388-43G>A (n.5388-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464247G= | CA1663191375 | LAMA2 | c.6993-43G= (n.6993-43G=) c.7257-43G= (n.7257-43G=) n.624-43G= n.332-43G= c.6990-43G= (n.6990-43G=) c.7251-43G= (n.7251-43G=) c.7263-43G= (n.7263-43G=) c.5388-43G= (n.5388-43G=) | |
| 6 | g.129464247G>T | CA2680307356 | LAMA2 | c.6993-43G>T (n.6993-43G>T) c.7257-43G>T (n.7257-43G>T) n.624-43G>T n.332-43G>T c.6990-43G>T (n.6990-43G>T) c.7251-43G>T (n.7251-43G>T) c.7263-43G>T (n.7263-43G>T) c.5388-43G>T (n.5388-43G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464248A= | CA1663191377 | LAMA2 | c.6993-42A= (n.6993-42A=) c.7257-42A= (n.7257-42A=) n.624-42A= n.332-42A= c.6990-42A= (n.6990-42A=) c.7251-42A= (n.7251-42A=) c.7263-42A= (n.7263-42A=) c.5388-42A= (n.5388-42A=) | |
| 6 | g.129464248A>G | CA1094392687 | LAMA2 | c.6993-42A>G (n.6993-42A>G) c.7257-42A>G (n.7257-42A>G) n.624-42A>G n.332-42A>G c.6990-42A>G (n.6990-42A>G) c.7251-42A>G (n.7251-42A>G) c.7263-42A>G (n.7263-42A>G) c.5388-42A>G (n.5388-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464249A= | CA1663191378 | LAMA2 | c.6993-41A= (n.6993-41A=) c.7257-41A= (n.7257-41A=) n.624-41A= n.332-41A= c.6990-41A= (n.6990-41A=) c.7251-41A= (n.7251-41A=) c.7263-41A= (n.7263-41A=) c.5388-41A= (n.5388-41A=) | |
| 6 | g.129464249A>G | CA818843579 | LAMA2 | c.6993-41A>G (n.6993-41A>G) c.7257-41A>G (n.7257-41A>G) n.624-41A>G n.332-41A>G c.6990-41A>G (n.6990-41A>G) c.7251-41A>G (n.7251-41A>G) c.7263-41A>G (n.7263-41A>G) c.5388-41A>G (n.5388-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464250T>C | CA2578756789 | LAMA2 | c.6993-40T>C (n.6993-40T>C) c.7257-40T>C (n.7257-40T>C) n.624-40T>C n.332-40T>C c.6990-40T>C (n.6990-40T>C) c.7251-40T>C (n.7251-40T>C) c.7263-40T>C (n.7263-40T>C) c.5388-40T>C (n.5388-40T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464250T>G | CA1663191381 | LAMA2 | c.6993-40T>G (n.6993-40T>G) c.7257-40T>G (n.7257-40T>G) n.624-40T>G n.332-40T>G c.6990-40T>G (n.6990-40T>G) c.7251-40T>G (n.7251-40T>G) c.7263-40T>G (n.7263-40T>G) c.5388-40T>G (n.5388-40T>G) | dbSNP |
| 6 | g.129464250T= | CA1663191380 | LAMA2 | c.6993-40T= (n.6993-40T=) c.7257-40T= (n.7257-40T=) n.624-40T= n.332-40T= c.6990-40T= (n.6990-40T=) c.7251-40T= (n.7251-40T=) c.7263-40T= (n.7263-40T=) c.5388-40T= (n.5388-40T=) | |
| 6 | g.129464252G>T | CA2680307357 | LAMA2 | c.6993-38G>T (n.6993-38G>T) c.7257-38G>T (n.7257-38G>T) n.624-38G>T n.332-38G>T c.6990-38G>T (n.6990-38G>T) c.7251-38G>T (n.7251-38G>T) c.7263-38G>T (n.7263-38G>T) c.5388-38G>T (n.5388-38G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464253A= | CA1663191383 | LAMA2 | c.6993-37A= (n.6993-37A=) c.7257-37A= (n.7257-37A=) n.624-37A= n.332-37A= c.6990-37A= (n.6990-37A=) c.7251-37A= (n.7251-37A=) c.7263-37A= (n.7263-37A=) c.5388-37A= (n.5388-37A=) | |
| 6 | g.129464253A>C | CA1094392688 | LAMA2 | c.6993-37A>C (n.6993-37A>C) c.7257-37A>C (n.7257-37A>C) n.624-37A>C n.332-37A>C c.6990-37A>C (n.6990-37A>C) c.7251-37A>C (n.7251-37A>C) c.7263-37A>C (n.7263-37A>C) c.5388-37A>C (n.5388-37A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464253A>T | CA3994413 | LAMA2 | c.6993-37A>T (n.6993-37A>T) c.7257-37A>T (n.7257-37A>T) n.624-37A>T n.332-37A>T c.6990-37A>T (n.6990-37A>T) c.7251-37A>T (n.7251-37A>T) c.7263-37A>T (n.7263-37A>T) c.5388-37A>T (n.5388-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464254T>A | CA1094392690 | LAMA2 | c.6993-36T>A (n.6993-36T>A) c.7257-36T>A (n.7257-36T>A) n.624-36T>A n.332-36T>A c.6990-36T>A (n.6990-36T>A) c.7251-36T>A (n.7251-36T>A) c.7263-36T>A (n.7263-36T>A) c.5388-36T>A (n.5388-36T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464254T>C | CA2680307360 | LAMA2 | c.6993-36T>C (n.6993-36T>C) c.7257-36T>C (n.7257-36T>C) n.624-36T>C n.332-36T>C c.6990-36T>C (n.6990-36T>C) c.7251-36T>C (n.7251-36T>C) c.7263-36T>C (n.7263-36T>C) c.5388-36T>C (n.5388-36T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464254T>G | CA818843581 | LAMA2 | c.6993-36T>G (n.6993-36T>G) c.7257-36T>G (n.7257-36T>G) n.624-36T>G n.332-36T>G c.6990-36T>G (n.6990-36T>G) c.7251-36T>G (n.7251-36T>G) c.7263-36T>G (n.7263-36T>G) c.5388-36T>G (n.5388-36T>G) | dbSNP |
| 6 | g.129464254T= | CA1663191385 | LAMA2 | c.6993-36T= (n.6993-36T=) c.7257-36T= (n.7257-36T=) n.624-36T= n.332-36T= c.6990-36T= (n.6990-36T=) c.7251-36T= (n.7251-36T=) c.7263-36T= (n.7263-36T=) c.5388-36T= (n.5388-36T=) | |
| 6 | g.129464255A>G | CA2680307363 | LAMA2 | c.6993-35A>G (n.6993-35A>G) c.7257-35A>G (n.7257-35A>G) n.624-35A>G n.332-35A>G c.6990-35A>G (n.6990-35A>G) c.7251-35A>G (n.7251-35A>G) c.7263-35A>G (n.7263-35A>G) c.5388-35A>G (n.5388-35A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464256T>C | CA1094392693 | LAMA2 | c.6993-34T>C (n.6993-34T>C) c.7257-34T>C (n.7257-34T>C) n.624-34T>C n.332-34T>C c.6990-34T>C (n.6990-34T>C) c.7251-34T>C (n.7251-34T>C) c.7263-34T>C (n.7263-34T>C) c.5388-34T>C (n.5388-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464256T>G | CA2680307367 | LAMA2 | c.6993-34T>G (n.6993-34T>G) c.7257-34T>G (n.7257-34T>G) n.624-34T>G n.332-34T>G c.6990-34T>G (n.6990-34T>G) c.7251-34T>G (n.7251-34T>G) c.7263-34T>G (n.7263-34T>G) c.5388-34T>G (n.5388-34T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464256T= | CA1663191387 | LAMA2 | c.6993-34T= (n.6993-34T=) c.7257-34T= (n.7257-34T=) n.624-34T= n.332-34T= c.6990-34T= (n.6990-34T=) c.7251-34T= (n.7251-34T=) c.7263-34T= (n.7263-34T=) c.5388-34T= (n.5388-34T=) | |
| 6 | g.129464257G>T | CA2680307368 | LAMA2 | c.6993-33G>T (n.6993-33G>T) c.7257-33G>T (n.7257-33G>T) n.624-33G>T n.332-33G>T c.6990-33G>T (n.6990-33G>T) c.7251-33G>T (n.7251-33G>T) c.7263-33G>T (n.7263-33G>T) c.5388-33G>T (n.5388-33G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464258A>G | CA2680307369 | LAMA2 | c.6993-32A>G (n.6993-32A>G) c.7257-32A>G (n.7257-32A>G) n.624-32A>G n.332-32A>G c.6990-32A>G (n.6990-32A>G) c.7251-32A>G (n.7251-32A>G) c.7263-32A>G (n.7263-32A>G) c.5388-32A>G (n.5388-32A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464258A>T | CA2680307371 | LAMA2 | c.6993-32A>T (n.6993-32A>T) c.7257-32A>T (n.7257-32A>T) n.624-32A>T n.332-32A>T c.6990-32A>T (n.6990-32A>T) c.7251-32A>T (n.7251-32A>T) c.7263-32A>T (n.7263-32A>T) c.5388-32A>T (n.5388-32A>T) | gnomAD v4 |