| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129464078G>A | CA1663191244 | LAMA2 | c.6993-212G>A (n.6993-212G>A) c.7257-212G>A (n.7257-212G>A) n.624-212G>A n.332-212G>A c.6990-212G>A (n.6990-212G>A) c.7251-212G>A (n.7251-212G>A) c.7263-212G>A (n.7263-212G>A) c.5388-212G>A (n.5388-212G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129464078G= | CA1663191242 | LAMA2 | c.6993-212G= (n.6993-212G=) c.7257-212G= (n.7257-212G=) n.624-212G= n.332-212G= c.6990-212G= (n.6990-212G=) c.7251-212G= (n.7251-212G=) c.7263-212G= (n.7263-212G=) c.5388-212G= (n.5388-212G=) | |
| 6 | g.129464082T>A | CA1094392662 | LAMA2 | c.6993-208T>A (n.6993-208T>A) c.7257-208T>A (n.7257-208T>A) n.624-208T>A n.332-208T>A c.6990-208T>A (n.6990-208T>A) c.7251-208T>A (n.7251-208T>A) c.7263-208T>A (n.7263-208T>A) c.5388-208T>A (n.5388-208T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464082T= | CA1663191245 | LAMA2 | c.6993-208T= (n.6993-208T=) c.7257-208T= (n.7257-208T=) n.624-208T= n.332-208T= c.6990-208T= (n.6990-208T=) c.7251-208T= (n.7251-208T=) c.7263-208T= (n.7263-208T=) c.5388-208T= (n.5388-208T=) | |
| 6 | g.129464083T>C | CA1663191247 | LAMA2 | c.6993-207T>C (n.6993-207T>C) c.7257-207T>C (n.7257-207T>C) n.624-207T>C n.332-207T>C c.6990-207T>C (n.6990-207T>C) c.7251-207T>C (n.7251-207T>C) c.7263-207T>C (n.7263-207T>C) c.5388-207T>C (n.5388-207T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129464083T= | CA1663191246 | LAMA2 | c.6993-207T= (n.6993-207T=) c.7257-207T= (n.7257-207T=) n.624-207T= n.332-207T= c.6990-207T= (n.6990-207T=) c.7251-207T= (n.7251-207T=) c.7263-207T= (n.7263-207T=) c.5388-207T= (n.5388-207T=) | |
| 6 | g.129464085C= | CA1663191250 | LAMA2 | c.6993-205C= (n.6993-205C=) c.7257-205C= (n.7257-205C=) n.624-205C= n.332-205C= c.6990-205C= (n.6990-205C=) c.7251-205C= (n.7251-205C=) c.7263-205C= (n.7263-205C=) c.5388-205C= (n.5388-205C=) | |
| 6 | g.129464085C>T | CA146891165 | LAMA2 | c.6993-205C>T (n.6993-205C>T) c.7257-205C>T (n.7257-205C>T) n.624-205C>T n.332-205C>T c.6990-205C>T (n.6990-205C>T) c.7251-205C>T (n.7251-205C>T) c.7263-205C>T (n.7263-205C>T) c.5388-205C>T (n.5388-205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464092C= | CA1663191251 | LAMA2 | c.6993-198C= (n.6993-198C=) c.7257-198C= (n.7257-198C=) n.624-198C= n.332-198C= c.6990-198C= (n.6990-198C=) c.7251-198C= (n.7251-198C=) c.7263-198C= (n.7263-198C=) c.5388-198C= (n.5388-198C=) | |
| 6 | g.129464092C>T | CA1094392664 | LAMA2 | c.6993-198C>T (n.6993-198C>T) c.7257-198C>T (n.7257-198C>T) n.624-198C>T n.332-198C>T c.6990-198C>T (n.6990-198C>T) c.7251-198C>T (n.7251-198C>T) c.7263-198C>T (n.7263-198C>T) c.5388-198C>T (n.5388-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464093A= | CA1663191253 | LAMA2 | c.6993-197A= (n.6993-197A=) c.7257-197A= (n.7257-197A=) n.624-197A= n.332-197A= c.6990-197A= (n.6990-197A=) c.7251-197A= (n.7251-197A=) c.7263-197A= (n.7263-197A=) c.5388-197A= (n.5388-197A=) | |
| 6 | g.129464093A>G | CA1663191254 | LAMA2 | c.6993-197A>G (n.6993-197A>G) c.7257-197A>G (n.7257-197A>G) n.624-197A>G n.332-197A>G c.6990-197A>G (n.6990-197A>G) c.7251-197A>G (n.7251-197A>G) c.7263-197A>G (n.7263-197A>G) c.5388-197A>G (n.5388-197A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129464094T>C | CA818843474 | LAMA2 | c.6993-196T>C (n.6993-196T>C) c.7257-196T>C (n.7257-196T>C) n.624-196T>C n.332-196T>C c.6990-196T>C (n.6990-196T>C) c.7251-196T>C (n.7251-196T>C) c.7263-196T>C (n.7263-196T>C) c.5388-196T>C (n.5388-196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464094T= | CA1663191256 | LAMA2 | c.6993-196T= (n.6993-196T=) c.7257-196T= (n.7257-196T=) n.624-196T= n.332-196T= c.6990-196T= (n.6990-196T=) c.7251-196T= (n.7251-196T=) c.7263-196T= (n.7263-196T=) c.5388-196T= (n.5388-196T=) | |
| 6 | g.129464096A= | CA1663191259 | LAMA2 | c.6993-194A= (n.6993-194A=) c.7257-194A= (n.7257-194A=) n.624-194A= n.332-194A= c.6990-194A= (n.6990-194A=) c.7251-194A= (n.7251-194A=) c.7263-194A= (n.7263-194A=) c.5388-194A= (n.5388-194A=) | |
| 6 | g.129464096A>C | CA1663191260 | LAMA2 | c.6993-194A>C (n.6993-194A>C) c.7257-194A>C (n.7257-194A>C) n.624-194A>C n.332-194A>C c.6990-194A>C (n.6990-194A>C) c.7251-194A>C (n.7251-194A>C) c.7263-194A>C (n.7263-194A>C) c.5388-194A>C (n.5388-194A>C) | dbSNP |
| 6 | g.129464096A>G | CA915373330 | LAMA2 | c.6993-194A>G (n.6993-194A>G) c.7257-194A>G (n.7257-194A>G) n.624-194A>G n.332-194A>G c.6990-194A>G (n.6990-194A>G) c.7251-194A>G (n.7251-194A>G) c.7263-194A>G (n.7263-194A>G) c.5388-194A>G (n.5388-194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464097A= | CA1663191262 | LAMA2 | c.6993-193A= (n.6993-193A=) c.7257-193A= (n.7257-193A=) n.624-193A= n.332-193A= c.6990-193A= (n.6990-193A=) c.7251-193A= (n.7251-193A=) c.7263-193A= (n.7263-193A=) c.5388-193A= (n.5388-193A=) | |
| 6 | g.129464097A>C | CA1094392666 | LAMA2 | c.6993-193A>C (n.6993-193A>C) c.7257-193A>C (n.7257-193A>C) n.624-193A>C n.332-193A>C c.6990-193A>C (n.6990-193A>C) c.7251-193A>C (n.7251-193A>C) c.7263-193A>C (n.7263-193A>C) c.5388-193A>C (n.5388-193A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464102G= | CA1663191264 | LAMA2 | c.6993-188G= (n.6993-188G=) c.7257-188G= (n.7257-188G=) n.624-188G= n.332-188G= c.6990-188G= (n.6990-188G=) c.7251-188G= (n.7251-188G=) c.7263-188G= (n.7263-188G=) c.5388-188G= (n.5388-188G=) | |
| 6 | g.129464102G>T | CA146891169 | LAMA2 | c.6993-188G>T (n.6993-188G>T) c.7257-188G>T (n.7257-188G>T) n.624-188G>T n.332-188G>T c.6990-188G>T (n.6990-188G>T) c.7251-188G>T (n.7251-188G>T) c.7263-188G>T (n.7263-188G>T) c.5388-188G>T (n.5388-188G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464103A= | CA1663191265 | LAMA2 | c.6993-187A= (n.6993-187A=) c.7257-187A= (n.7257-187A=) n.624-187A= n.332-187A= c.6990-187A= (n.6990-187A=) c.7251-187A= (n.7251-187A=) c.7263-187A= (n.7263-187A=) c.5388-187A= (n.5388-187A=) | |
| 6 | g.129464103A>G | CA146891170 | LAMA2 | c.6993-187A>G (n.6993-187A>G) c.7257-187A>G (n.7257-187A>G) n.624-187A>G n.332-187A>G c.6990-187A>G (n.6990-187A>G) c.7251-187A>G (n.7251-187A>G) c.7263-187A>G (n.7263-187A>G) c.5388-187A>G (n.5388-187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464104G= | CA1663191267 | LAMA2 | c.6993-186G= (n.6993-186G=) c.7257-186G= (n.7257-186G=) n.624-186G= n.332-186G= c.6990-186G= (n.6990-186G=) c.7251-186G= (n.7251-186G=) c.7263-186G= (n.7263-186G=) c.5388-186G= (n.5388-186G=) | |
| 6 | g.129464104G>T | CA818843496 | LAMA2 | c.6993-186G>T (n.6993-186G>T) c.7257-186G>T (n.7257-186G>T) n.624-186G>T n.332-186G>T c.6990-186G>T (n.6990-186G>T) c.7251-186G>T (n.7251-186G>T) c.7263-186G>T (n.7263-186G>T) c.5388-186G>T (n.5388-186G>T) | dbSNP |
| 6 | g.129464107G>A | CA2713030330 | LAMA2 | c.6993-183G>A (n.6993-183G>A) c.7257-183G>A (n.7257-183G>A) n.624-183G>A n.332-183G>A c.6990-183G>A (n.6990-183G>A) c.7251-183G>A (n.7251-183G>A) c.7263-183G>A (n.7263-183G>A) c.5388-183G>A (n.5388-183G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129464107G>T | CA2538906555 | LAMA2 | c.6993-183G>T (n.6993-183G>T) c.7257-183G>T (n.7257-183G>T) n.624-183G>T n.332-183G>T c.6990-183G>T (n.6990-183G>T) c.7251-183G>T (n.7251-183G>T) c.7263-183G>T (n.7263-183G>T) c.5388-183G>T (n.5388-183G>T) | |
| 6 | g.129464108T>C | CA818843499 | LAMA2 | c.6993-182T>C (n.6993-182T>C) c.7257-182T>C (n.7257-182T>C) n.624-182T>C n.332-182T>C c.6990-182T>C (n.6990-182T>C) c.7251-182T>C (n.7251-182T>C) c.7263-182T>C (n.7263-182T>C) c.5388-182T>C (n.5388-182T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129464108T= | CA1663191269 | LAMA2 | c.6993-182T= (n.6993-182T=) c.7257-182T= (n.7257-182T=) n.624-182T= n.332-182T= c.6990-182T= (n.6990-182T=) c.7251-182T= (n.7251-182T=) c.7263-182T= (n.7263-182T=) c.5388-182T= (n.5388-182T=) | |
| 6 | g.129464109G>A | CA1094392667 | LAMA2 | c.6993-181G>A (n.6993-181G>A) c.7257-181G>A (n.7257-181G>A) n.624-181G>A n.332-181G>A c.6990-181G>A (n.6990-181G>A) c.7251-181G>A (n.7251-181G>A) c.7263-181G>A (n.7263-181G>A) c.5388-181G>A (n.5388-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464109G= | CA1663191270 | LAMA2 | c.6993-181G= (n.6993-181G=) c.7257-181G= (n.7257-181G=) n.624-181G= n.332-181G= c.6990-181G= (n.6990-181G=) c.7251-181G= (n.7251-181G=) c.7263-181G= (n.7263-181G=) c.5388-181G= (n.5388-181G=) | |
| 6 | g.129464114T>C | CA2773037929 | LAMA2 | c.6993-176T>C (n.6993-176T>C) c.7257-176T>C (n.7257-176T>C) n.624-176T>C n.332-176T>C c.6990-176T>C (n.6990-176T>C) c.7251-176T>C (n.7251-176T>C) c.7263-176T>C (n.7263-176T>C) c.5388-176T>C (n.5388-176T>C) | |
| 6 | g.129464119T>A | CA2555857825 | LAMA2 | c.6993-171T>A (n.6993-171T>A) c.7257-171T>A (n.7257-171T>A) n.624-171T>A n.332-171T>A c.6990-171T>A (n.6990-171T>A) c.7251-171T>A (n.7251-171T>A) c.7263-171T>A (n.7263-171T>A) c.5388-171T>A (n.5388-171T>A) | |
| 6 | g.129464120A= | CA1663191272 | LAMA2 | c.6993-170A= (n.6993-170A=) c.7257-170A= (n.7257-170A=) n.624-170A= n.332-170A= c.6990-170A= (n.6990-170A=) c.7251-170A= (n.7251-170A=) c.7263-170A= (n.7263-170A=) c.5388-170A= (n.5388-170A=) | |
| 6 | g.129464120A>C | CA1094392668 | LAMA2 | c.6993-170A>C (n.6993-170A>C) c.7257-170A>C (n.7257-170A>C) n.624-170A>C n.332-170A>C c.6990-170A>C (n.6990-170A>C) c.7251-170A>C (n.7251-170A>C) c.7263-170A>C (n.7263-170A>C) c.5388-170A>C (n.5388-170A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464122T>C | CA2773037930 | LAMA2 | c.6993-168T>C (n.6993-168T>C) c.7257-168T>C (n.7257-168T>C) n.624-168T>C n.332-168T>C c.6990-168T>C (n.6990-168T>C) c.7251-168T>C (n.7251-168T>C) c.7263-168T>C (n.7263-168T>C) c.5388-168T>C (n.5388-168T>C) | |
| 6 | g.129464123C= | CA1663191275 | LAMA2 | c.6993-167C= (n.6993-167C=) c.7257-167C= (n.7257-167C=) n.624-167C= n.332-167C= c.6990-167C= (n.6990-167C=) c.7251-167C= (n.7251-167C=) c.7263-167C= (n.7263-167C=) c.5388-167C= (n.5388-167C=) | |
| 6 | g.129464123C>G | CA146891172 | LAMA2 | c.6993-167C>G (n.6993-167C>G) c.7257-167C>G (n.7257-167C>G) n.624-167C>G n.332-167C>G c.6990-167C>G (n.6990-167C>G) c.7251-167C>G (n.7251-167C>G) c.7263-167C>G (n.7263-167C>G) c.5388-167C>G (n.5388-167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464129C= | CA1663191279 | LAMA2 | c.6993-161C= (n.6993-161C=) c.7257-161C= (n.7257-161C=) n.624-161C= n.332-161C= c.6990-161C= (n.6990-161C=) c.7251-161C= (n.7251-161C=) c.7263-161C= (n.7263-161C=) c.5388-161C= (n.5388-161C=) | |
| 6 | g.129464129C>T | CA146891191 | LAMA2 | c.6993-161C>T (n.6993-161C>T) c.7257-161C>T (n.7257-161C>T) n.624-161C>T n.332-161C>T c.6990-161C>T (n.6990-161C>T) c.7251-161C>T (n.7251-161C>T) c.7263-161C>T (n.7263-161C>T) c.5388-161C>T (n.5388-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464130G>A | CA146891195 | LAMA2 | c.6993-160G>A (n.6993-160G>A) c.7257-160G>A (n.7257-160G>A) n.624-160G>A n.332-160G>A c.6990-160G>A (n.6990-160G>A) c.7251-160G>A (n.7251-160G>A) c.7263-160G>A (n.7263-160G>A) c.5388-160G>A (n.5388-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464130G= | CA1663191283 | LAMA2 | c.6993-160G= (n.6993-160G=) c.7257-160G= (n.7257-160G=) n.624-160G= n.332-160G= c.6990-160G= (n.6990-160G=) c.7251-160G= (n.7251-160G=) c.7263-160G= (n.7263-160G=) c.5388-160G= (n.5388-160G=) | |
| 6 | g.129464133G>A | CA1094392673 | LAMA2 | c.6993-157G>A (n.6993-157G>A) c.7257-157G>A (n.7257-157G>A) n.624-157G>A n.332-157G>A c.6990-157G>A (n.6990-157G>A) c.7251-157G>A (n.7251-157G>A) c.7263-157G>A (n.7263-157G>A) c.5388-157G>A (n.5388-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464133G= | CA1663191284 | LAMA2 | c.6993-157G= (n.6993-157G=) c.7257-157G= (n.7257-157G=) n.624-157G= n.332-157G= c.6990-157G= (n.6990-157G=) c.7251-157G= (n.7251-157G=) c.7263-157G= (n.7263-157G=) c.5388-157G= (n.5388-157G=) | |
| 6 | g.129464136A= | CA1663191287 | LAMA2 | c.6993-154A= (n.6993-154A=) c.7257-154A= (n.7257-154A=) n.624-154A= n.332-154A= c.6990-154A= (n.6990-154A=) c.7251-154A= (n.7251-154A=) c.7263-154A= (n.7263-154A=) c.5388-154A= (n.5388-154A=) | |
| 6 | g.129464136A>C | CA570054555 | LAMA2 | c.6993-154A>C (n.6993-154A>C) c.7257-154A>C (n.7257-154A>C) n.624-154A>C n.332-154A>C c.6990-154A>C (n.6990-154A>C) c.7251-154A>C (n.7251-154A>C) c.7263-154A>C (n.7263-154A>C) c.5388-154A>C (n.5388-154A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.129464136A>T | CA570054556 | LAMA2 | c.6993-154A>T (n.6993-154A>T) c.7257-154A>T (n.7257-154A>T) n.624-154A>T n.332-154A>T c.6990-154A>T (n.6990-154A>T) c.7251-154A>T (n.7251-154A>T) c.7263-154A>T (n.7263-154A>T) c.5388-154A>T (n.5388-154A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464137G>A | CA16279941 | LAMA2 | c.6993-153G>A (n.6993-153G>A) c.7257-153G>A (n.7257-153G>A) n.624-153G>A n.332-153G>A c.6990-153G>A (n.6990-153G>A) c.7251-153G>A (n.7251-153G>A) c.7263-153G>A (n.7263-153G>A) c.5388-153G>A (n.5388-153G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464137G= | CA1630834529 | LAMA2 | c.6993-153G= (n.6993-153G=) c.7257-153G= (n.7257-153G=) n.624-153G= n.332-153G= c.6990-153G= (n.6990-153G=) c.7251-153G= (n.7251-153G=) c.7263-153G= (n.7263-153G=) c.5388-153G= (n.5388-153G=) | |
| 6 | g.129464139A>C | CA2680307184 | LAMA2 | c.6993-151A>C (n.6993-151A>C) c.7257-151A>C (n.7257-151A>C) n.624-151A>C n.332-151A>C c.6990-151A>C (n.6990-151A>C) c.7251-151A>C (n.7251-151A>C) c.7263-151A>C (n.7263-151A>C) c.5388-151A>C (n.5388-151A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464139A>G | CA2680307185 | LAMA2 | c.6993-151A>G (n.6993-151A>G) c.7257-151A>G (n.7257-151A>G) n.624-151A>G n.332-151A>G c.6990-151A>G (n.6990-151A>G) c.7251-151A>G (n.7251-151A>G) c.7263-151A>G (n.7263-151A>G) c.5388-151A>G (n.5388-151A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464140G>A | CA2680307189 | LAMA2 | c.6993-150G>A (n.6993-150G>A) c.7257-150G>A (n.7257-150G>A) n.624-150G>A n.332-150G>A c.6990-150G>A (n.6990-150G>A) c.7251-150G>A (n.7251-150G>A) c.7263-150G>A (n.7263-150G>A) c.5388-150G>A (n.5388-150G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464140G>C | CA2680307190 | LAMA2 | c.6993-150G>C (n.6993-150G>C) c.7257-150G>C (n.7257-150G>C) n.624-150G>C n.332-150G>C c.6990-150G>C (n.6990-150G>C) c.7251-150G>C (n.7251-150G>C) c.7263-150G>C (n.7263-150G>C) c.5388-150G>C (n.5388-150G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464141A>G | CA2680307191 | LAMA2 | c.6993-149A>G (n.6993-149A>G) c.7257-149A>G (n.7257-149A>G) n.624-149A>G n.332-149A>G c.6990-149A>G (n.6990-149A>G) c.7251-149A>G (n.7251-149A>G) c.7263-149A>G (n.7263-149A>G) c.5388-149A>G (n.5388-149A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464143A= | CA1663191293 | LAMA2 | c.6993-147A= (n.6993-147A=) c.7257-147A= (n.7257-147A=) n.624-147A= n.332-147A= c.6990-147A= (n.6990-147A=) c.7251-147A= (n.7251-147A=) c.7263-147A= (n.7263-147A=) c.5388-147A= (n.5388-147A=) | |
| 6 | g.129464143A>G | CA818843512 | LAMA2 | c.6993-147A>G (n.6993-147A>G) c.7257-147A>G (n.7257-147A>G) n.624-147A>G n.332-147A>G c.6990-147A>G (n.6990-147A>G) c.7251-147A>G (n.7251-147A>G) c.7263-147A>G (n.7263-147A>G) c.5388-147A>G (n.5388-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464143A>T | CA2680307192 | LAMA2 | c.6993-147A>T (n.6993-147A>T) c.7257-147A>T (n.7257-147A>T) n.624-147A>T n.332-147A>T c.6990-147A>T (n.6990-147A>T) c.7251-147A>T (n.7251-147A>T) c.7263-147A>T (n.7263-147A>T) c.5388-147A>T (n.5388-147A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464144T>C | CA2680307194 | LAMA2 | c.6993-146T>C (n.6993-146T>C) c.7257-146T>C (n.7257-146T>C) n.624-146T>C n.332-146T>C c.6990-146T>C (n.6990-146T>C) c.7251-146T>C (n.7251-146T>C) c.7263-146T>C (n.7263-146T>C) c.5388-146T>C (n.5388-146T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464144T>G | CA2680307196 | LAMA2 | c.6993-146T>G (n.6993-146T>G) c.7257-146T>G (n.7257-146T>G) n.624-146T>G n.332-146T>G c.6990-146T>G (n.6990-146T>G) c.7251-146T>G (n.7251-146T>G) c.7263-146T>G (n.7263-146T>G) c.5388-146T>G (n.5388-146T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464145G>A | CA2680307199 | LAMA2 | c.6993-145G>A (n.6993-145G>A) c.7257-145G>A (n.7257-145G>A) n.624-145G>A n.332-145G>A c.6990-145G>A (n.6990-145G>A) c.7251-145G>A (n.7251-145G>A) c.7263-145G>A (n.7263-145G>A) c.5388-145G>A (n.5388-145G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464145G>T | CA2680307201 | LAMA2 | c.6993-145G>T (n.6993-145G>T) c.7257-145G>T (n.7257-145G>T) n.624-145G>T n.332-145G>T c.6990-145G>T (n.6990-145G>T) c.7251-145G>T (n.7251-145G>T) c.7263-145G>T (n.7263-145G>T) c.5388-145G>T (n.5388-145G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464146G>T | CA2680307202 | LAMA2 | c.6993-144G>T (n.6993-144G>T) c.7257-144G>T (n.7257-144G>T) n.624-144G>T n.332-144G>T c.6990-144G>T (n.6990-144G>T) c.7251-144G>T (n.7251-144G>T) c.7263-144G>T (n.7263-144G>T) c.5388-144G>T (n.5388-144G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464148G>C | CA2680307203 | LAMA2 | c.6993-142G>C (n.6993-142G>C) c.7257-142G>C (n.7257-142G>C) n.624-142G>C n.332-142G>C c.6990-142G>C (n.6990-142G>C) c.7251-142G>C (n.7251-142G>C) c.7263-142G>C (n.7263-142G>C) c.5388-142G>C (n.5388-142G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464149A>G | CA2680307205 | LAMA2 | c.6993-141A>G (n.6993-141A>G) c.7257-141A>G (n.7257-141A>G) n.624-141A>G n.332-141A>G c.6990-141A>G (n.6990-141A>G) c.7251-141A>G (n.7251-141A>G) c.7263-141A>G (n.7263-141A>G) c.5388-141A>G (n.5388-141A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464149A>T | CA2680307204 | LAMA2 | c.6993-141A>T (n.6993-141A>T) c.7257-141A>T (n.7257-141A>T) n.624-141A>T n.332-141A>T c.6990-141A>T (n.6990-141A>T) c.7251-141A>T (n.7251-141A>T) c.7263-141A>T (n.7263-141A>T) c.5388-141A>T (n.5388-141A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464150T>A | CA1663191296 | LAMA2 | c.6993-140T>A (n.6993-140T>A) c.7257-140T>A (n.7257-140T>A) n.624-140T>A n.332-140T>A c.6990-140T>A (n.6990-140T>A) c.7251-140T>A (n.7251-140T>A) c.7263-140T>A (n.7263-140T>A) c.5388-140T>A (n.5388-140T>A) | dbSNP |
| 6 | g.129464150T>G | CA2680307206 | LAMA2 | c.6993-140T>G (n.6993-140T>G) c.7257-140T>G (n.7257-140T>G) n.624-140T>G n.332-140T>G c.6990-140T>G (n.6990-140T>G) c.7251-140T>G (n.7251-140T>G) c.7263-140T>G (n.7263-140T>G) c.5388-140T>G (n.5388-140T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464150T= | CA1663191295 | LAMA2 | c.6993-140T= (n.6993-140T=) c.7257-140T= (n.7257-140T=) n.624-140T= n.332-140T= c.6990-140T= (n.6990-140T=) c.7251-140T= (n.7251-140T=) c.7263-140T= (n.7263-140T=) c.5388-140T= (n.5388-140T=) | |
| 6 | g.129464151A>G | CA2680307207 | LAMA2 | c.6993-139A>G (n.6993-139A>G) c.7257-139A>G (n.7257-139A>G) n.624-139A>G n.332-139A>G c.6990-139A>G (n.6990-139A>G) c.7251-139A>G (n.7251-139A>G) c.7263-139A>G (n.7263-139A>G) c.5388-139A>G (n.5388-139A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464152A>G | CA2680307208 | LAMA2 | c.6993-138A>G (n.6993-138A>G) c.7257-138A>G (n.7257-138A>G) n.624-138A>G n.332-138A>G c.6990-138A>G (n.6990-138A>G) c.7251-138A>G (n.7251-138A>G) c.7263-138A>G (n.7263-138A>G) c.5388-138A>G (n.5388-138A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464153G= | CA1663191297 | LAMA2 | c.6993-137G= (n.6993-137G=) c.7257-137G= (n.7257-137G=) n.624-137G= n.332-137G= c.6990-137G= (n.6990-137G=) c.7251-137G= (n.7251-137G=) c.7263-137G= (n.7263-137G=) c.5388-137G= (n.5388-137G=) | |
| 6 | g.129464153G>T | CA1663191298 | LAMA2 | c.6993-137G>T (n.6993-137G>T) c.7257-137G>T (n.7257-137G>T) n.624-137G>T n.332-137G>T c.6990-137G>T (n.6990-137G>T) c.7251-137G>T (n.7251-137G>T) c.7263-137G>T (n.7263-137G>T) c.5388-137G>T (n.5388-137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464155G>T | CA2680307210 | LAMA2 | c.6993-135G>T (n.6993-135G>T) c.7257-135G>T (n.7257-135G>T) n.624-135G>T n.332-135G>T c.6990-135G>T (n.6990-135G>T) c.7251-135G>T (n.7251-135G>T) c.7263-135G>T (n.7263-135G>T) c.5388-135G>T (n.5388-135G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464156G>A | CA818843515 | LAMA2 | c.6993-134G>A (n.6993-134G>A) c.7257-134G>A (n.7257-134G>A) n.624-134G>A n.332-134G>A c.6990-134G>A (n.6990-134G>A) c.7251-134G>A (n.7251-134G>A) c.7263-134G>A (n.7263-134G>A) c.5388-134G>A (n.5388-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464156G= | CA1663191300 | LAMA2 | c.6993-134G= (n.6993-134G=) c.7257-134G= (n.7257-134G=) n.624-134G= n.332-134G= c.6990-134G= (n.6990-134G=) c.7251-134G= (n.7251-134G=) c.7263-134G= (n.7263-134G=) c.5388-134G= (n.5388-134G=) | |
| 6 | g.129464157A= | CA1663191303 | LAMA2 | c.6993-133A= (n.6993-133A=) c.7257-133A= (n.7257-133A=) n.624-133A= n.332-133A= c.6990-133A= (n.6990-133A=) c.7251-133A= (n.7251-133A=) c.7263-133A= (n.7263-133A=) c.5388-133A= (n.5388-133A=) | |
| 6 | g.129464157A>G | CA818843525 | LAMA2 | c.6993-133A>G (n.6993-133A>G) c.7257-133A>G (n.7257-133A>G) n.624-133A>G n.332-133A>G c.6990-133A>G (n.6990-133A>G) c.7251-133A>G (n.7251-133A>G) c.7263-133A>G (n.7263-133A>G) c.5388-133A>G (n.5388-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464159G>T | CA2680307212 | LAMA2 | c.6993-131G>T (n.6993-131G>T) c.7257-131G>T (n.7257-131G>T) n.624-131G>T n.332-131G>T c.6990-131G>T (n.6990-131G>T) c.7251-131G>T (n.7251-131G>T) c.7263-131G>T (n.7263-131G>T) c.5388-131G>T (n.5388-131G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464160G>A | CA146891199 | LAMA2 | c.6993-130G>A (n.6993-130G>A) c.7257-130G>A (n.7257-130G>A) n.624-130G>A n.332-130G>A c.6990-130G>A (n.6990-130G>A) c.7251-130G>A (n.7251-130G>A) c.7263-130G>A (n.7263-130G>A) c.5388-130G>A (n.5388-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464160G= | CA1663191305 | LAMA2 | c.6993-130G= (n.6993-130G=) c.7257-130G= (n.7257-130G=) n.624-130G= n.332-130G= c.6990-130G= (n.6990-130G=) c.7251-130G= (n.7251-130G=) c.7263-130G= (n.7263-130G=) c.5388-130G= (n.5388-130G=) | |
| 6 | g.129464160G>T | CA2680307216 | LAMA2 | c.6993-130G>T (n.6993-130G>T) c.7257-130G>T (n.7257-130G>T) n.624-130G>T n.332-130G>T c.6990-130G>T (n.6990-130G>T) c.7251-130G>T (n.7251-130G>T) c.7263-130G>T (n.7263-130G>T) c.5388-130G>T (n.5388-130G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464162A= | CA1663191308 | LAMA2 | c.6993-128A= (n.6993-128A=) c.7257-128A= (n.7257-128A=) n.624-128A= n.332-128A= c.6990-128A= (n.6990-128A=) c.7251-128A= (n.7251-128A=) c.7263-128A= (n.7263-128A=) c.5388-128A= (n.5388-128A=) | |
| 6 | g.129464162A>C | CA1663191309 | LAMA2 | c.6993-128A>C (n.6993-128A>C) c.7257-128A>C (n.7257-128A>C) n.624-128A>C n.332-128A>C c.6990-128A>C (n.6990-128A>C) c.7251-128A>C (n.7251-128A>C) c.7263-128A>C (n.7263-128A>C) c.5388-128A>C (n.5388-128A>C) | dbSNP |
| 6 | g.129464162A>G | CA2680307219 | LAMA2 | c.6993-128A>G (n.6993-128A>G) c.7257-128A>G (n.7257-128A>G) n.624-128A>G n.332-128A>G c.6990-128A>G (n.6990-128A>G) c.7251-128A>G (n.7251-128A>G) c.7263-128A>G (n.7263-128A>G) c.5388-128A>G (n.5388-128A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464163T>A | CA2604071218 | LAMA2 | c.6993-127T>A (n.6993-127T>A) c.7257-127T>A (n.7257-127T>A) n.624-127T>A n.332-127T>A c.6990-127T>A (n.6990-127T>A) c.7251-127T>A (n.7251-127T>A) c.7263-127T>A (n.7263-127T>A) c.5388-127T>A (n.5388-127T>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 6 | g.129464163T>C | CA2713030353 | LAMA2 | c.6993-127T>C (n.6993-127T>C) c.7257-127T>C (n.7257-127T>C) n.624-127T>C n.332-127T>C c.6990-127T>C (n.6990-127T>C) c.7251-127T>C (n.7251-127T>C) c.7263-127T>C (n.7263-127T>C) c.5388-127T>C (n.5388-127T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129464164G>A | CA2680307221 | LAMA2 | c.6993-126G>A (n.6993-126G>A) c.7257-126G>A (n.7257-126G>A) n.624-126G>A n.332-126G>A c.6990-126G>A (n.6990-126G>A) c.7251-126G>A (n.7251-126G>A) c.7263-126G>A (n.7263-126G>A) c.5388-126G>A (n.5388-126G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464165A= | CA1663191310 | LAMA2 | c.6993-125A= (n.6993-125A=) c.7257-125A= (n.7257-125A=) n.624-125A= n.332-125A= c.6990-125A= (n.6990-125A=) c.7251-125A= (n.7251-125A=) c.7263-125A= (n.7263-125A=) c.5388-125A= (n.5388-125A=) | |
| 6 | g.129464165A>G | CA146891205 | LAMA2 | c.6993-125A>G (n.6993-125A>G) c.7257-125A>G (n.7257-125A>G) n.624-125A>G n.332-125A>G c.6990-125A>G (n.6990-125A>G) c.7251-125A>G (n.7251-125A>G) c.7263-125A>G (n.7263-125A>G) c.5388-125A>G (n.5388-125A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129464167G>A | CA1663191313 | LAMA2 | c.6993-123G>A (n.6993-123G>A) c.7257-123G>A (n.7257-123G>A) n.624-123G>A n.332-123G>A c.6990-123G>A (n.6990-123G>A) c.7251-123G>A (n.7251-123G>A) c.7263-123G>A (n.7263-123G>A) c.5388-123G>A (n.5388-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129464167G= | CA1663191312 | LAMA2 | c.6993-123G= (n.6993-123G=) c.7257-123G= (n.7257-123G=) n.624-123G= n.332-123G= c.6990-123G= (n.6990-123G=) c.7251-123G= (n.7251-123G=) c.7263-123G= (n.7263-123G=) c.5388-123G= (n.5388-123G=) | |
| 6 | g.129464168A= | CA1663191315 | LAMA2 | c.6993-122A= (n.6993-122A=) c.7257-122A= (n.7257-122A=) n.624-122A= n.332-122A= c.6990-122A= (n.6990-122A=) c.7251-122A= (n.7251-122A=) c.7263-122A= (n.7263-122A=) c.5388-122A= (n.5388-122A=) | |
| 6 | g.129464168A>T | CA818843530 | LAMA2 | c.6993-122A>T (n.6993-122A>T) c.7257-122A>T (n.7257-122A>T) n.624-122A>T n.332-122A>T c.6990-122A>T (n.6990-122A>T) c.7251-122A>T (n.7251-122A>T) c.7263-122A>T (n.7263-122A>T) c.5388-122A>T (n.5388-122A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129464169T>A | CA2713030371 | LAMA2 | c.6993-121T>A (n.6993-121T>A) c.7257-121T>A (n.7257-121T>A) n.624-121T>A n.332-121T>A c.6990-121T>A (n.6990-121T>A) c.7251-121T>A (n.7251-121T>A) c.7263-121T>A (n.7263-121T>A) c.5388-121T>A (n.5388-121T>A) | dbSNP |
| 6 | g.129464169T>C | CA2680307224 | LAMA2 | c.6993-121T>C (n.6993-121T>C) c.7257-121T>C (n.7257-121T>C) n.624-121T>C n.332-121T>C c.6990-121T>C (n.6990-121T>C) c.7251-121T>C (n.7251-121T>C) c.7263-121T>C (n.7263-121T>C) c.5388-121T>C (n.5388-121T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464170G>A | CA2680307225 | LAMA2 | c.6993-120G>A (n.6993-120G>A) c.7257-120G>A (n.7257-120G>A) n.624-120G>A n.332-120G>A c.6990-120G>A (n.6990-120G>A) c.7251-120G>A (n.7251-120G>A) c.7263-120G>A (n.7263-120G>A) c.5388-120G>A (n.5388-120G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464171T>A | CA2680307228 | LAMA2 | c.6993-119T>A (n.6993-119T>A) c.7257-119T>A (n.7257-119T>A) n.624-119T>A n.332-119T>A c.6990-119T>A (n.6990-119T>A) c.7251-119T>A (n.7251-119T>A) c.7263-119T>A (n.7263-119T>A) c.5388-119T>A (n.5388-119T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464171T>G | CA2680307226 | LAMA2 | c.6993-119T>G (n.6993-119T>G) c.7257-119T>G (n.7257-119T>G) n.624-119T>G n.332-119T>G c.6990-119T>G (n.6990-119T>G) c.7251-119T>G (n.7251-119T>G) c.7263-119T>G (n.7263-119T>G) c.5388-119T>G (n.5388-119T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464172A>C | CA2680307229 | LAMA2 | c.6993-118A>C (n.6993-118A>C) c.7257-118A>C (n.7257-118A>C) n.624-118A>C n.332-118A>C c.6990-118A>C (n.6990-118A>C) c.7251-118A>C (n.7251-118A>C) c.7263-118A>C (n.7263-118A>C) c.5388-118A>C (n.5388-118A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464173T>G | CA2680307231 | LAMA2 | c.6993-117T>G (n.6993-117T>G) c.7257-117T>G (n.7257-117T>G) n.624-117T>G n.332-117T>G c.6990-117T>G (n.6990-117T>G) c.7251-117T>G (n.7251-117T>G) c.7263-117T>G (n.7263-117T>G) c.5388-117T>G (n.5388-117T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464176del | CA2680307232 | LAMA2 | c.6993-114del (n.6993-114del) c.7257-114del (n.7257-114del) n.624-114del n.332-114del c.6990-114del (n.6990-114del) c.7251-114del (n.7251-114del) c.7263-114del (n.7263-114del) c.5388-114del (n.5388-114del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464176A>T | CA2680307233 | LAMA2 | c.6993-114A>T (n.6993-114A>T) c.7257-114A>T (n.7257-114A>T) n.624-114A>T n.332-114A>T c.6990-114A>T (n.6990-114A>T) c.7251-114A>T (n.7251-114A>T) c.7263-114A>T (n.7263-114A>T) c.5388-114A>T (n.5388-114A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464177G>C | CA651140110 | LAMA2 | c.6993-113G>C (n.6993-113G>C) c.7257-113G>C (n.7257-113G>C) n.624-113G>C n.332-113G>C c.6990-113G>C (n.6990-113G>C) c.7251-113G>C (n.7251-113G>C) c.7263-113G>C (n.7263-113G>C) c.5388-113G>C (n.5388-113G>C) | COSMIC |
| 6 | g.129464177G>T | CA2680307234 | LAMA2 | c.6993-113G>T (n.6993-113G>T) c.7257-113G>T (n.7257-113G>T) n.624-113G>T n.332-113G>T c.6990-113G>T (n.6990-113G>T) c.7251-113G>T (n.7251-113G>T) c.7263-113G>T (n.7263-113G>T) c.5388-113G>T (n.5388-113G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129464178G>T | CA2680307235 | LAMA2 | c.6993-112G>T (n.6993-112G>T) c.7257-112G>T (n.7257-112G>T) n.624-112G>T n.332-112G>T c.6990-112G>T (n.6990-112G>T) c.7251-112G>T (n.7251-112G>T) c.7263-112G>T (n.7263-112G>T) c.5388-112G>T (n.5388-112G>T) | gnomAD v4 |