Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129460130C>A | CA2680308108 | LAMA2 | c.6868-70C>A (n.6868-70C>A) c.7132-70C>A (n.7132-70C>A) n.499-70C>A n.207-70C>A c.6865-70C>A (n.6865-70C>A) c.7126-70C>A (n.7126-70C>A) c.7138-70C>A (n.7138-70C>A) c.5263-70C>A (n.5263-70C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129460131T>C | CA2680308110 | LAMA2 | c.6868-69T>C (n.6868-69T>C) c.7132-69T>C (n.7132-69T>C) n.499-69T>C n.207-69T>C c.6865-69T>C (n.6865-69T>C) c.7126-69T>C (n.7126-69T>C) c.7138-69T>C (n.7138-69T>C) c.5263-69T>C (n.5263-69T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129460132C>A | CA2680308112 | LAMA2 | c.6868-68C>A (n.6868-68C>A) c.7132-68C>A (n.7132-68C>A) n.499-68C>A n.207-68C>A c.6865-68C>A (n.6865-68C>A) c.7126-68C>A (n.7126-68C>A) c.7138-68C>A (n.7138-68C>A) c.5263-68C>A (n.5263-68C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129460132C= | CA1663188049 | LAMA2 | c.6868-68C= (n.6868-68C=) c.7132-68C= (n.7132-68C=) n.499-68C= n.207-68C= c.6865-68C= (n.6865-68C=) c.7126-68C= (n.7126-68C=) c.7138-68C= (n.7138-68C=) c.5263-68C= (n.5263-68C=) | |
6 | g.129460132C>G | CA570054371 | LAMA2 | c.6868-68C>G (n.6868-68C>G) c.7132-68C>G (n.7132-68C>G) n.499-68C>G n.207-68C>G c.6865-68C>G (n.6865-68C>G) c.7126-68C>G (n.7126-68C>G) c.7138-68C>G (n.7138-68C>G) c.5263-68C>G (n.5263-68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460132C>T | CA818841447 | LAMA2 | c.6868-68C>T (n.6868-68C>T) c.7132-68C>T (n.7132-68C>T) n.499-68C>T n.207-68C>T c.6865-68C>T (n.6865-68C>T) c.7126-68C>T (n.7126-68C>T) c.7138-68C>T (n.7138-68C>T) c.5263-68C>T (n.5263-68C>T) | dbSNP |
6 | g.129460133T>C | CA2680308115 | LAMA2 | c.6868-67T>C (n.6868-67T>C) c.7132-67T>C (n.7132-67T>C) n.499-67T>C n.207-67T>C c.6865-67T>C (n.6865-67T>C) c.7126-67T>C (n.7126-67T>C) c.7138-67T>C (n.7138-67T>C) c.5263-67T>C (n.5263-67T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129460134C>A | CA2680308116 | LAMA2 | c.6868-66C>A (n.6868-66C>A) c.7132-66C>A (n.7132-66C>A) n.499-66C>A n.207-66C>A c.6865-66C>A (n.6865-66C>A) c.7126-66C>A (n.7126-66C>A) c.7138-66C>A (n.7138-66C>A) c.5263-66C>A (n.5263-66C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129460135A>G | CA2680308117 | LAMA2 | c.6868-65A>G (n.6868-65A>G) c.7132-65A>G (n.7132-65A>G) n.499-65A>G n.207-65A>G c.6865-65A>G (n.6865-65A>G) c.7126-65A>G (n.7126-65A>G) c.7138-65A>G (n.7138-65A>G) c.5263-65A>G (n.5263-65A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129460137G>A | CA2680308118 | LAMA2 | c.6868-63G>A (n.6868-63G>A) c.7132-63G>A (n.7132-63G>A) n.499-63G>A n.207-63G>A c.6865-63G>A (n.6865-63G>A) c.7126-63G>A (n.7126-63G>A) c.7138-63G>A (n.7138-63G>A) c.5263-63G>A (n.5263-63G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129460138G>T | CA2680308119 | LAMA2 | c.6868-62G>T (n.6868-62G>T) c.7132-62G>T (n.7132-62G>T) n.499-62G>T n.207-62G>T c.6865-62G>T (n.6865-62G>T) c.7126-62G>T (n.7126-62G>T) c.7138-62G>T (n.7138-62G>T) c.5263-62G>T (n.5263-62G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129460139A= | CA1663188053 | LAMA2 | c.6868-61A= (n.6868-61A=) c.7132-61A= (n.7132-61A=) n.499-61A= n.207-61A= c.6865-61A= (n.6865-61A=) c.7126-61A= (n.7126-61A=) c.7138-61A= (n.7138-61A=) c.5263-61A= (n.5263-61A=) | |
6 | g.129460139A>C | CA2680308121 | LAMA2 | c.6868-61A>C (n.6868-61A>C) c.7132-61A>C (n.7132-61A>C) n.499-61A>C n.207-61A>C c.6865-61A>C (n.6865-61A>C) c.7126-61A>C (n.7126-61A>C) c.7138-61A>C (n.7138-61A>C) c.5263-61A>C (n.5263-61A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129460139A>G | CA1094392000 | LAMA2 | c.6868-61A>G (n.6868-61A>G) c.7132-61A>G (n.7132-61A>G) n.499-61A>G n.207-61A>G c.6865-61A>G (n.6865-61A>G) c.7126-61A>G (n.7126-61A>G) c.7138-61A>G (n.7138-61A>G) c.5263-61A>G (n.5263-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460140T>C | CA1094392002 | LAMA2 | c.6868-60T>C (n.6868-60T>C) c.7132-60T>C (n.7132-60T>C) n.499-60T>C n.207-60T>C c.6865-60T>C (n.6865-60T>C) c.7126-60T>C (n.7126-60T>C) c.7138-60T>C (n.7138-60T>C) c.5263-60T>C (n.5263-60T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460143del | CA2680308123 | LAMA2 | c.6868-57del (n.6868-57del) c.7132-57del (n.7132-57del) n.499-57del n.207-57del c.6865-57del (n.6865-57del) c.7126-57del (n.7126-57del) c.7138-57del (n.7138-57del) c.5263-57del (n.5263-57del) | gnomAD v4 |
6 | g.129460142A= | CA1663188055 | LAMA2 | c.6868-58A= (n.6868-58A=) c.7132-58A= (n.7132-58A=) n.499-58A= n.207-58A= c.6865-58A= (n.6865-58A=) c.7126-58A= (n.7126-58A=) c.7138-58A= (n.7138-58A=) c.5263-58A= (n.5263-58A=) | |
6 | g.129460142A>C | CA818841452 | LAMA2 | c.6868-58A>C (n.6868-58A>C) c.7132-58A>C (n.7132-58A>C) n.499-58A>C n.207-58A>C c.6865-58A>C (n.6865-58A>C) c.7126-58A>C (n.7126-58A>C) c.7138-58A>C (n.7138-58A>C) c.5263-58A>C (n.5263-58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129460144C>A | CA2680308124 | LAMA2 | c.6868-56C>A (n.6868-56C>A) c.7132-56C>A (n.7132-56C>A) n.499-56C>A n.207-56C>A c.6865-56C>A (n.6865-56C>A) c.7126-56C>A (n.7126-56C>A) c.7138-56C>A (n.7138-56C>A) c.5263-56C>A (n.5263-56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129460144C= | CA1663188057 | LAMA2 | c.6868-56C= (n.6868-56C=) c.7132-56C= (n.7132-56C=) n.499-56C= n.207-56C= c.6865-56C= (n.6865-56C=) c.7126-56C= (n.7126-56C=) c.7138-56C= (n.7138-56C=) c.5263-56C= (n.5263-56C=) | |
6 | g.129460144C>T | CA1663188058 | LAMA2 | c.6868-56C>T (n.6868-56C>T) c.7132-56C>T (n.7132-56C>T) n.499-56C>T n.207-56C>T c.6865-56C>T (n.6865-56C>T) c.7126-56C>T (n.7126-56C>T) c.7138-56C>T (n.7138-56C>T) c.5263-56C>T (n.5263-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129460145C>A | CA2680308125 | LAMA2 | c.6868-55C>A (n.6868-55C>A) c.7132-55C>A (n.7132-55C>A) n.499-55C>A n.207-55C>A c.6865-55C>A (n.6865-55C>A) c.7126-55C>A (n.7126-55C>A) c.7138-55C>A (n.7138-55C>A) c.5263-55C>A (n.5263-55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129460145C= | CA1663188060 | LAMA2 | c.6868-55C= (n.6868-55C=) c.7132-55C= (n.7132-55C=) n.499-55C= n.207-55C= c.6865-55C= (n.6865-55C=) c.7126-55C= (n.7126-55C=) c.7138-55C= (n.7138-55C=) c.5263-55C= (n.5263-55C=) | |
6 | g.129460145C>G | CA818841454 | LAMA2 | c.6868-55C>G (n.6868-55C>G) c.7132-55C>G (n.7132-55C>G) n.499-55C>G n.207-55C>G c.6865-55C>G (n.6865-55C>G) c.7126-55C>G (n.7126-55C>G) c.7138-55C>G (n.7138-55C>G) c.5263-55C>G (n.5263-55C>G) | dbSNP |
6 | g.129460145C>T | CA146888451 | LAMA2 | c.6868-55C>T (n.6868-55C>T) c.7132-55C>T (n.7132-55C>T) n.499-55C>T n.207-55C>T c.6865-55C>T (n.6865-55C>T) c.7126-55C>T (n.7126-55C>T) c.7138-55C>T (n.7138-55C>T) c.5263-55C>T (n.5263-55C>T) | dbSNP |
6 | g.129460147A>C | CA2680308127 | LAMA2 | c.6868-53A>C (n.6868-53A>C) c.7132-53A>C (n.7132-53A>C) n.499-53A>C n.207-53A>C c.6865-53A>C (n.6865-53A>C) c.7126-53A>C (n.7126-53A>C) c.7138-53A>C (n.7138-53A>C) c.5263-53A>C (n.5263-53A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129460148G>C | CA146888466 | LAMA2 | c.6868-52G>C (n.6868-52G>C) c.7132-52G>C (n.7132-52G>C) n.499-52G>C n.207-52G>C c.6865-52G>C (n.6865-52G>C) c.7126-52G>C (n.7126-52G>C) c.7138-52G>C (n.7138-52G>C) c.5263-52G>C (n.5263-52G>C) | dbSNP |
6 | g.129460148G= | CA1663188062 | LAMA2 | c.6868-52G= (n.6868-52G=) c.7132-52G= (n.7132-52G=) n.499-52G= n.207-52G= c.6865-52G= (n.6865-52G=) c.7126-52G= (n.7126-52G=) c.7138-52G= (n.7138-52G=) c.5263-52G= (n.5263-52G=) | |
6 | g.129460149A= | CA1663188065 | LAMA2 | c.6868-51A= (n.6868-51A=) c.7132-51A= (n.7132-51A=) n.499-51A= n.207-51A= c.6865-51A= (n.6865-51A=) c.7126-51A= (n.7126-51A=) c.7138-51A= (n.7138-51A=) c.5263-51A= (n.5263-51A=) | |
6 | g.129460149A>T | CA146888487 | LAMA2 | c.6868-51A>T (n.6868-51A>T) c.7132-51A>T (n.7132-51A>T) n.499-51A>T n.207-51A>T c.6865-51A>T (n.6865-51A>T) c.7126-51A>T (n.7126-51A>T) c.7138-51A>T (n.7138-51A>T) c.5263-51A>T (n.5263-51A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460149_129460153delinsATTAT | CA1663188066 | LAMA2 | c.6868-51_6868-47delinsATTAT (n.6868-51_6868-47delinsATTAT) c.7132-51_7132-47delinsATTAT (n.7132-51_7132-47delinsATTAT) n.499-51_499-47delinsATTAT n.207-51_207-47delinsATTAT c.6865-51_6865-47delinsATTAT (n.6865-51_6865-47delinsATTAT) c.7126-51_7126-47delinsATTAT (n.7126-51_7126-47delinsATTAT) c.7138-51_7138-47delinsATTAT (n.7138-51_7138-47delinsATTAT) c.5263-51_5263-47delinsATTAT (n.5263-51_5263-47delinsATTAT) | |
6 | g.129460152_129460155del | CA3994378 | LAMA2 | c.6868-48_6868-45del (n.6868-48_6868-45del) c.7132-48_7132-45del (n.7132-48_7132-45del) n.499-48_499-45del n.207-48_207-45del c.6865-48_6865-45del (n.6865-48_6865-45del) c.7126-48_7126-45del (n.7126-48_7126-45del) c.7138-48_7138-45del (n.7138-48_7138-45del) c.5263-48_5263-45del (n.5263-48_5263-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129460151T>A | CA3994379 | LAMA2 | c.6868-49T>A (n.6868-49T>A) c.7132-49T>A (n.7132-49T>A) n.499-49T>A n.207-49T>A c.6865-49T>A (n.6865-49T>A) c.7126-49T>A (n.7126-49T>A) c.7138-49T>A (n.7138-49T>A) c.5263-49T>A (n.5263-49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129460151T>C | CA2680306986 | LAMA2 | c.6868-49T>C (n.6868-49T>C) c.7132-49T>C (n.7132-49T>C) n.499-49T>C n.207-49T>C c.6865-49T>C (n.6865-49T>C) c.7126-49T>C (n.7126-49T>C) c.7138-49T>C (n.7138-49T>C) c.5263-49T>C (n.5263-49T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129460151T= | CA1663188070 | LAMA2 | c.6868-49T= (n.6868-49T=) c.7132-49T= (n.7132-49T=) n.499-49T= n.207-49T= c.6865-49T= (n.6865-49T=) c.7126-49T= (n.7126-49T=) c.7138-49T= (n.7138-49T=) c.5263-49T= (n.5263-49T=) | |
6 | g.129460152A>C | CA2578756769 | LAMA2 | c.6868-48A>C (n.6868-48A>C) c.7132-48A>C (n.7132-48A>C) n.499-48A>C n.207-48A>C c.6865-48A>C (n.6865-48A>C) c.7126-48A>C (n.7126-48A>C) c.7138-48A>C (n.7138-48A>C) c.5263-48A>C (n.5263-48A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129460153T>C | CA1663188072 | LAMA2 | c.6868-47T>C (n.6868-47T>C) c.7132-47T>C (n.7132-47T>C) n.499-47T>C n.207-47T>C c.6865-47T>C (n.6865-47T>C) c.7126-47T>C (n.7126-47T>C) c.7138-47T>C (n.7138-47T>C) c.5263-47T>C (n.5263-47T>C) | dbSNP |
6 | g.129460153T= | CA1663188071 | LAMA2 | c.6868-47T= (n.6868-47T=) c.7132-47T= (n.7132-47T=) n.499-47T= n.207-47T= c.6865-47T= (n.6865-47T=) c.7126-47T= (n.7126-47T=) c.7138-47T= (n.7138-47T=) c.5263-47T= (n.5263-47T=) | |
6 | g.129460154T>C | CA2680306987 | LAMA2 | c.6868-46T>C (n.6868-46T>C) c.7132-46T>C (n.7132-46T>C) n.499-46T>C n.207-46T>C c.6865-46T>C (n.6865-46T>C) c.7126-46T>C (n.7126-46T>C) c.7138-46T>C (n.7138-46T>C) c.5263-46T>C (n.5263-46T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129460156G>T | CA2680306988 | LAMA2 | c.6868-44G>T (n.6868-44G>T) c.7132-44G>T (n.7132-44G>T) n.499-44G>T n.207-44G>T c.6865-44G>T (n.6865-44G>T) c.7126-44G>T (n.7126-44G>T) c.7138-44G>T (n.7138-44G>T) c.5263-44G>T (n.5263-44G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129460157T>A | CA2680306989 | LAMA2 | c.6868-43T>A (n.6868-43T>A) c.7132-43T>A (n.7132-43T>A) n.499-43T>A n.207-43T>A c.6865-43T>A (n.6865-43T>A) c.7126-43T>A (n.7126-43T>A) c.7138-43T>A (n.7138-43T>A) c.5263-43T>A (n.5263-43T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129460159A>G | CA2680306990 | LAMA2 | c.6868-41A>G (n.6868-41A>G) c.7132-41A>G (n.7132-41A>G) n.499-41A>G n.207-41A>G c.6865-41A>G (n.6865-41A>G) c.7126-41A>G (n.7126-41A>G) c.7138-41A>G (n.7138-41A>G) c.5263-41A>G (n.5263-41A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129460164C>G | CA2773026620 | LAMA2 | c.6868-36C>G (n.6868-36C>G) c.7132-36C>G (n.7132-36C>G) n.499-36C>G n.207-36C>G c.6865-36C>G (n.6865-36C>G) c.7126-36C>G (n.7126-36C>G) c.7138-36C>G (n.7138-36C>G) c.5263-36C>G (n.5263-36C>G) | |
6 | g.129460167A= | CA1663188074 | LAMA2 | c.6868-33A= (n.6868-33A=) c.7132-33A= (n.7132-33A=) n.499-33A= n.207-33A= c.6865-33A= (n.6865-33A=) c.7126-33A= (n.7126-33A=) c.7138-33A= (n.7138-33A=) c.5263-33A= (n.5263-33A=) | |
6 | g.129460167A>C | CA1663188075 | LAMA2 | c.6868-33A>C (n.6868-33A>C) c.7132-33A>C (n.7132-33A>C) n.499-33A>C n.207-33A>C c.6865-33A>C (n.6865-33A>C) c.7126-33A>C (n.7126-33A>C) c.7138-33A>C (n.7138-33A>C) c.5263-33A>C (n.5263-33A>C) | dbSNP |
6 | g.129460169T>C | CA3994380 | LAMA2 | c.6868-31T>C (n.6868-31T>C) c.7132-31T>C (n.7132-31T>C) n.499-31T>C n.207-31T>C c.6865-31T>C (n.6865-31T>C) c.7126-31T>C (n.7126-31T>C) c.7138-31T>C (n.7138-31T>C) c.5263-31T>C (n.5263-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460169T= | CA1663188076 | LAMA2 | c.6868-31T= (n.6868-31T=) c.7132-31T= (n.7132-31T=) n.499-31T= n.207-31T= c.6865-31T= (n.6865-31T=) c.7126-31T= (n.7126-31T=) c.7138-31T= (n.7138-31T=) c.5263-31T= (n.5263-31T=) | |
6 | g.129460174_129460180del | CA2713035433 | LAMA2 | c.6868-26_6868-20del (n.6868-26_6868-20del) c.7132-26_7132-20del (n.7132-26_7132-20del) n.499-26_499-20del n.207-26_207-20del c.6865-26_6865-20del (n.6865-26_6865-20del) c.7126-26_7126-20del (n.7126-26_7126-20del) c.7138-26_7138-20del (n.7138-26_7138-20del) c.5263-26_5263-20del (n.5263-26_5263-20del) | dbSNP |
6 | g.129460173A= | CA1663188079 | LAMA2 | c.6868-27A= (n.6868-27A=) c.7132-27A= (n.7132-27A=) n.499-27A= n.207-27A= c.6865-27A= (n.6865-27A=) c.7126-27A= (n.7126-27A=) c.7138-27A= (n.7138-27A=) c.5263-27A= (n.5263-27A=) | |
6 | g.129460173A>G | CA570054372 | LAMA2 | c.6868-27A>G (n.6868-27A>G) c.7132-27A>G (n.7132-27A>G) n.499-27A>G n.207-27A>G c.6865-27A>G (n.6865-27A>G) c.7126-27A>G (n.7126-27A>G) c.7138-27A>G (n.7138-27A>G) c.5263-27A>G (n.5263-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129460175C>A | CA3994381 | LAMA2 | c.6868-25C>A (n.6868-25C>A) c.7132-25C>A (n.7132-25C>A) n.499-25C>A n.207-25C>A c.6865-25C>A (n.6865-25C>A) c.7126-25C>A (n.7126-25C>A) c.7138-25C>A (n.7138-25C>A) c.5263-25C>A (n.5263-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460175C= | CA1663188082 | LAMA2 | c.6868-25C= (n.6868-25C=) c.7132-25C= (n.7132-25C=) n.499-25C= n.207-25C= c.6865-25C= (n.6865-25C=) c.7126-25C= (n.7126-25C=) c.7138-25C= (n.7138-25C=) c.5263-25C= (n.5263-25C=) | |
6 | g.129460175C>G | CA3994382 | LAMA2 | c.6868-25C>G (n.6868-25C>G) c.7132-25C>G (n.7132-25C>G) n.499-25C>G n.207-25C>G c.6865-25C>G (n.6865-25C>G) c.7126-25C>G (n.7126-25C>G) c.7138-25C>G (n.7138-25C>G) c.5263-25C>G (n.5263-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460176A= | CA1663188084 | LAMA2 | c.6868-24A= (n.6868-24A=) c.7132-24A= (n.7132-24A=) n.499-24A= n.207-24A= c.6865-24A= (n.6865-24A=) c.7126-24A= (n.7126-24A=) c.7138-24A= (n.7138-24A=) c.5263-24A= (n.5263-24A=) | |
6 | g.129460176A>G | CA1663188085 | LAMA2 | c.6868-24A>G (n.6868-24A>G) c.7132-24A>G (n.7132-24A>G) n.499-24A>G n.207-24A>G c.6865-24A>G (n.6865-24A>G) c.7126-24A>G (n.7126-24A>G) c.7138-24A>G (n.7138-24A>G) c.5263-24A>G (n.5263-24A>G) | dbSNP |
6 | g.129460179T>C | CA2680306991 | LAMA2 | c.6868-21T>C (n.6868-21T>C) c.7132-21T>C (n.7132-21T>C) n.499-21T>C n.207-21T>C c.6865-21T>C (n.6865-21T>C) c.7126-21T>C (n.7126-21T>C) c.7138-21T>C (n.7138-21T>C) c.5263-21T>C (n.5263-21T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129460181A>G | CA2680306992 | LAMA2 | c.6868-19A>G (n.6868-19A>G) c.7132-19A>G (n.7132-19A>G) n.499-19A>G n.207-19A>G c.6865-19A>G (n.6865-19A>G) c.7126-19A>G (n.7126-19A>G) c.7138-19A>G (n.7138-19A>G) c.5263-19A>G (n.5263-19A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129460182C>A | CA2573140489 | LAMA2 | c.6868-18C>A (n.6868-18C>A) c.7132-18C>A (n.7132-18C>A) n.499-18C>A n.207-18C>A c.6865-18C>A (n.6865-18C>A) c.7126-18C>A (n.7126-18C>A) c.7138-18C>A (n.7138-18C>A) c.5263-18C>A (n.5263-18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129460182C= | CA1663188087 | LAMA2 | c.6868-18C= (n.6868-18C=) c.7132-18C= (n.7132-18C=) n.499-18C= n.207-18C= c.6865-18C= (n.6865-18C=) c.7126-18C= (n.7126-18C=) c.7138-18C= (n.7138-18C=) c.5263-18C= (n.5263-18C=) | |
6 | g.129460182C>T | CA3994383 | LAMA2 | c.6868-18C>T (n.6868-18C>T) c.7132-18C>T (n.7132-18C>T) n.499-18C>T n.207-18C>T c.6865-18C>T (n.6865-18C>T) c.7126-18C>T (n.7126-18C>T) c.7138-18C>T (n.7138-18C>T) c.5263-18C>T (n.5263-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460183G>A | CA3994384 | LAMA2 | c.6868-17G>A (n.6868-17G>A) c.7132-17G>A (n.7132-17G>A) n.499-17G>A n.207-17G>A c.6865-17G>A (n.6865-17G>A) c.7126-17G>A (n.7126-17G>A) c.7138-17G>A (n.7138-17G>A) c.5263-17G>A (n.5263-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460183G= | CA1663188089 | LAMA2 | c.6868-17G= (n.6868-17G=) c.7132-17G= (n.7132-17G=) n.499-17G= n.207-17G= c.6865-17G= (n.6865-17G=) c.7126-17G= (n.7126-17G=) c.7138-17G= (n.7138-17G=) c.5263-17G= (n.5263-17G=) | |
6 | g.129460183G>T | CA2680306993 | LAMA2 | c.6868-17G>T (n.6868-17G>T) c.7132-17G>T (n.7132-17G>T) n.499-17G>T n.207-17G>T c.6865-17G>T (n.6865-17G>T) c.7126-17G>T (n.7126-17G>T) c.7138-17G>T (n.7138-17G>T) c.5263-17G>T (n.5263-17G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129460184G>A | CA2680306994 | LAMA2 | c.6868-16G>A (n.6868-16G>A) c.7132-16G>A (n.7132-16G>A) n.499-16G>A n.207-16G>A c.6865-16G>A (n.6865-16G>A) c.7126-16G>A (n.7126-16G>A) c.7138-16G>A (n.7138-16G>A) c.5263-16G>A (n.5263-16G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129460185T>A | CA570054373 | LAMA2 | c.6868-15T>A (n.6868-15T>A) c.7132-15T>A (n.7132-15T>A) n.499-15T>A n.207-15T>A c.6865-15T>A (n.6865-15T>A) c.7126-15T>A (n.7126-15T>A) c.7138-15T>A (n.7138-15T>A) c.5263-15T>A (n.5263-15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460185T= | CA1663188091 | LAMA2 | c.6868-15T= (n.6868-15T=) c.7132-15T= (n.7132-15T=) n.499-15T= n.207-15T= c.6865-15T= (n.6865-15T=) c.7126-15T= (n.7126-15T=) c.7138-15T= (n.7138-15T=) c.5263-15T= (n.5263-15T=) | |
6 | g.129460186A= | CA1663188093 | LAMA2 | c.6868-14A= (n.6868-14A=) c.7132-14A= (n.7132-14A=) n.499-14A= n.207-14A= c.6865-14A= (n.6865-14A=) c.7126-14A= (n.7126-14A=) c.7138-14A= (n.7138-14A=) c.5263-14A= (n.5263-14A=) | |
6 | g.129460186A>G | CA3994385 | LAMA2 | c.6868-14A>G (n.6868-14A>G) c.7132-14A>G (n.7132-14A>G) n.499-14A>G n.207-14A>G c.6865-14A>G (n.6865-14A>G) c.7126-14A>G (n.7126-14A>G) c.7138-14A>G (n.7138-14A>G) c.5263-14A>G (n.5263-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460186_129460187delinsAT | CA1663188096 | LAMA2 | c.6868-14_6868-13delinsAT (n.6868-14_6868-13delinsAT) c.7132-14_7132-13delinsAT (n.7132-14_7132-13delinsAT) n.499-14_499-13delinsAT n.207-14_207-13delinsAT c.6865-14_6865-13delinsAT (n.6865-14_6865-13delinsAT) c.7126-14_7126-13delinsAT (n.7126-14_7126-13delinsAT) c.7138-14_7138-13delinsAT (n.7138-14_7138-13delinsAT) c.5263-14_5263-13delinsAT (n.5263-14_5263-13delinsAT) | |
6 | g.129460189del | CA818841474 | LAMA2 | c.6868-11del (n.6868-11del) c.7132-11del (n.7132-11del) n.499-11del n.207-11del c.6865-11del (n.6865-11del) c.7126-11del (n.7126-11del) c.7138-11del (n.7138-11del) c.5263-11del (n.5263-11del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460188T>C | CA1094392012 | LAMA2 | c.6868-12T>C (n.6868-12T>C) c.7132-12T>C (n.7132-12T>C) n.499-12T>C n.207-12T>C c.6865-12T>C (n.6865-12T>C) c.7126-12T>C (n.7126-12T>C) c.7138-12T>C (n.7138-12T>C) c.5263-12T>C (n.5263-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460188T>G | CA2680306995 | LAMA2 | c.6868-12T>G (n.6868-12T>G) c.7132-12T>G (n.7132-12T>G) n.499-12T>G n.207-12T>G c.6865-12T>G (n.6865-12T>G) c.7126-12T>G (n.7126-12T>G) c.7138-12T>G (n.7138-12T>G) c.5263-12T>G (n.5263-12T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129460188T= | CA1663188099 | LAMA2 | c.6868-12T= (n.6868-12T=) c.7132-12T= (n.7132-12T=) n.499-12T= n.207-12T= c.6865-12T= (n.6865-12T=) c.7126-12T= (n.7126-12T=) c.7138-12T= (n.7138-12T=) c.5263-12T= (n.5263-12T=) | |
6 | g.129460190C>A | CA1663188103 | LAMA2 | c.6868-10C>A (n.6868-10C>A) c.7132-10C>A (n.7132-10C>A) n.499-10C>A n.207-10C>A c.6865-10C>A (n.6865-10C>A) c.7126-10C>A (n.7126-10C>A) c.7138-10C>A (n.7138-10C>A) c.5263-10C>A (n.5263-10C>A) | dbSNP |
6 | g.129460190C= | CA1663188101 | LAMA2 | c.6868-10C= (n.6868-10C=) c.7132-10C= (n.7132-10C=) n.499-10C= n.207-10C= c.6865-10C= (n.6865-10C=) c.7126-10C= (n.7126-10C=) c.7138-10C= (n.7138-10C=) c.5263-10C= (n.5263-10C=) | |
6 | g.129460190C>T | CA1663188104 | LAMA2 | c.6868-10C>T (n.6868-10C>T) c.7132-10C>T (n.7132-10C>T) n.499-10C>T n.207-10C>T c.6865-10C>T (n.6865-10C>T) c.7126-10C>T (n.7126-10C>T) c.7138-10C>T (n.7138-10C>T) c.5263-10C>T (n.5263-10C>T) | dbSNP |
6 | g.129460191T>C | CA146888504 | LAMA2 | c.6868-9T>C (n.6868-9T>C) c.7132-9T>C (n.7132-9T>C) n.499-9T>C n.207-9T>C c.6865-9T>C (n.6865-9T>C) c.7126-9T>C (n.7126-9T>C) c.7138-9T>C (n.7138-9T>C) c.5263-9T>C (n.5263-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129460191T= | CA1663188105 | LAMA2 | c.6868-9T= (n.6868-9T=) c.7132-9T= (n.7132-9T=) n.499-9T= n.207-9T= c.6865-9T= (n.6865-9T=) c.7126-9T= (n.7126-9T=) c.7138-9T= (n.7138-9T=) c.5263-9T= (n.5263-9T=) | |
6 | g.129460195T>G | CA2578756770 | LAMA2 | c.6868-5T>G (n.6868-5T>G) c.7132-5T>G (n.7132-5T>G) n.499-5T>G n.207-5T>G c.6865-5T>G (n.6865-5T>G) c.7126-5T>G (n.7126-5T>G) c.7138-5T>G (n.7138-5T>G) c.5263-5T>G (n.5263-5T>G) | |
6 | g.129460196G>A | CA2580074963 | LAMA2 | c.6868-4G>A (n.6868-4G>A) c.7132-4G>A (n.7132-4G>A) n.499-4G>A n.207-4G>A c.6865-4G>A (n.6865-4G>A) c.7126-4G>A (n.7126-4G>A) c.7138-4G>A (n.7138-4G>A) c.5263-4G>A (n.5263-4G>A) | ClinVar |
6 | g.129460196G= | CA1663188106 | LAMA2 | c.6868-4G= (n.6868-4G=) c.7132-4G= (n.7132-4G=) n.499-4G= n.207-4G= c.6865-4G= (n.6865-4G=) c.7126-4G= (n.7126-4G=) c.7138-4G= (n.7138-4G=) c.5263-4G= (n.5263-4G=) | |
6 | g.129460196G>T | CA146888512 | LAMA2 | c.6868-4G>T (n.6868-4G>T) c.7132-4G>T (n.7132-4G>T) n.499-4G>T n.207-4G>T c.6865-4G>T (n.6865-4G>T) c.7126-4G>T (n.7126-4G>T) c.7138-4G>T (n.7138-4G>T) c.5263-4G>T (n.5263-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460196_129460197insA | CA2773026623 | LAMA2 | c.6868-4_6868-3insA (n.6868-4_6868-3insA) c.7132-4_7132-3insA (n.7132-4_7132-3insA) n.499-4_499-3insA n.207-4_207-3insA c.6865-4_6865-3insA (n.6865-4_6865-3insA) c.7126-4_7126-3insA (n.7126-4_7126-3insA) c.7138-4_7138-3insA (n.7138-4_7138-3insA) c.5263-4_5263-3insA (n.5263-4_5263-3insA) | |
6 | g.129460197C= | CA1663188109 | LAMA2 | c.6868-3C= (n.6868-3C=) c.7132-3C= (n.7132-3C=) n.499-3C= n.207-3C= c.6865-3C= (n.6865-3C=) c.7126-3C= (n.7126-3C=) c.7138-3C= (n.7138-3C=) c.5263-3C= (n.5263-3C=) | |
6 | g.129460197C>G | CA2680306996 | LAMA2 | c.6868-3C>G (n.6868-3C>G) c.7132-3C>G (n.7132-3C>G) n.499-3C>G n.207-3C>G c.6865-3C>G (n.6865-3C>G) c.7126-3C>G (n.7126-3C>G) c.7138-3C>G (n.7138-3C>G) c.5263-3C>G (n.5263-3C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129460197C>T | CA570054374 | LAMA2 | c.6868-3C>T (n.6868-3C>T) c.7132-3C>T (n.7132-3C>T) n.499-3C>T n.207-3C>T c.6865-3C>T (n.6865-3C>T) c.7126-3C>T (n.7126-3C>T) c.7138-3C>T (n.7138-3C>T) c.5263-3C>T (n.5263-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129460198A>C | CA365619004 | LAMA2 | c.6868-2A>C (n.6868-2A>C) c.7132-2A>C (n.7132-2A>C) n.499-2A>C n.207-2A>C c.6865-2A>C (n.6865-2A>C) c.7126-2A>C (n.7126-2A>C) c.7138-2A>C (n.7138-2A>C) c.5263-2A>C (n.5263-2A>C) | |
6 | g.129460198A>G | CA365619005 | LAMA2 | c.6868-2A>G (n.6868-2A>G) c.7132-2A>G (n.7132-2A>G) n.499-2A>G n.207-2A>G c.6865-2A>G (n.6865-2A>G) c.7126-2A>G (n.7126-2A>G) c.7138-2A>G (n.7138-2A>G) c.5263-2A>G (n.5263-2A>G) | |
6 | g.129460198A>T | CA365619006 | LAMA2 | c.6868-2A>T (n.6868-2A>T) c.7132-2A>T (n.7132-2A>T) n.499-2A>T n.207-2A>T c.6865-2A>T (n.6865-2A>T) c.7126-2A>T (n.7126-2A>T) c.7138-2A>T (n.7138-2A>T) c.5263-2A>T (n.5263-2A>T) | |
6 | g.129460199G>A | CA365619007 | LAMA2 | c.6868-1G>A (n.6868-1G>A) c.7132-1G>A (n.7132-1G>A) n.499-1G>A n.207-1G>A c.6865-1G>A (n.6865-1G>A) c.7126-1G>A (n.7126-1G>A) c.7138-1G>A (n.7138-1G>A) c.5263-1G>A (n.5263-1G>A) | |
6 | g.129460199G>C | CA365619008 | LAMA2 | c.6868-1G>C (n.6868-1G>C) c.7132-1G>C (n.7132-1G>C) n.499-1G>C n.207-1G>C c.6865-1G>C (n.6865-1G>C) c.7126-1G>C (n.7126-1G>C) c.7138-1G>C (n.7138-1G>C) c.5263-1G>C (n.5263-1G>C) | |
6 | g.129460199G>T | CA365619009 | LAMA2 | c.6868-1G>T (n.6868-1G>T) c.7132-1G>T (n.7132-1G>T) n.499-1G>T n.207-1G>T c.6865-1G>T (n.6865-1G>T) c.7126-1G>T (n.7126-1G>T) c.7138-1G>T (n.7138-1G>T) c.5263-1G>T (n.5263-1G>T) | |
6 | g.129460200A>C | CA365619010 | LAMA2 | c.6868A>C (p.Lys2290Gln) c.7132A>C (p.Lys2378Gln) n.499A>C n.207A>C c.6865A>C (p.Lys2289Gln) c.7126A>C (p.Lys2376Gln) c.7138A>C (p.Lys2380Gln) c.5263A>C (p.Lys1755Gln) | |
6 | g.129460200A>G | CA365619016 | LAMA2 | c.6868A>G (p.Lys2290Glu) c.7132A>G (p.Lys2378Glu) n.499A>G n.207A>G c.6865A>G (p.Lys2289Glu) c.7126A>G (p.Lys2376Glu) c.7138A>G (p.Lys2380Glu) c.5263A>G (p.Lys1755Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.129460200A>T | CA365619012 | LAMA2 | c.6868A>T (p.Lys2290Ter) c.7132A>T (p.Lys2378Ter) n.499A>T n.207A>T c.6865A>T (p.Lys2289Ter) c.7126A>T (p.Lys2376Ter) c.7138A>T (p.Lys2380Ter) c.5263A>T (p.Lys1755Ter) | |
6 | g.129460201A= | CA1663188111 | LAMA2 | c.6869A= (p.Lys2290=) c.7133A= (p.Lys2378=) n.500A= n.208A= c.6866A= (p.Lys2289=) c.7127A= (p.Lys2376=) c.7139A= (p.Lys2380=) c.5264A= (p.Lys1755=) | |
6 | g.129460201A>C | CA365619018 | LAMA2 | c.6869A>C (p.Lys2290Thr) c.7133A>C (p.Lys2378Thr) n.500A>C n.208A>C c.6866A>C (p.Lys2289Thr) c.7127A>C (p.Lys2376Thr) c.7139A>C (p.Lys2380Thr) c.5264A>C (p.Lys1755Thr) | |
6 | g.129460201A>G | CA3994386 | LAMA2 | c.6869A>G (p.Lys2290Arg) c.7133A>G (p.Lys2378Arg) n.500A>G n.208A>G c.6866A>G (p.Lys2289Arg) c.7127A>G (p.Lys2376Arg) c.7139A>G (p.Lys2380Arg) c.5264A>G (p.Lys1755Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129460201A>T | CA365619020 | LAMA2 | c.6869A>T (p.Lys2290Met) c.7133A>T (p.Lys2378Met) n.500A>T n.208A>T c.6866A>T (p.Lys2289Met) c.7127A>T (p.Lys2376Met) c.7139A>T (p.Lys2380Met) c.5264A>T (p.Lys1755Met) | |
6 | g.129460202G>A | CA3994387 | LAMA2 | c.6870G>A (p.Lys2290=) c.7134G>A (p.Lys2378=) n.501G>A n.209G>A c.6867G>A (p.Lys2289=) c.7128G>A (p.Lys2376=) c.7140G>A (p.Lys2380=) c.5265G>A (p.Lys1755=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460202G>C | CA365619023 | LAMA2 | c.6870G>C (p.Lys2290Asn) c.7134G>C (p.Lys2378Asn) n.501G>C n.209G>C c.6867G>C (p.Lys2289Asn) c.7128G>C (p.Lys2376Asn) c.7140G>C (p.Lys2380Asn) c.5265G>C (p.Lys1755Asn) | |
6 | g.129460202G= | CA1663188115 | LAMA2 | c.6870G= (p.Lys2290=) c.7134G= (p.Lys2378=) n.501G= n.209G= c.6867G= (p.Lys2289=) c.7128G= (p.Lys2376=) c.7140G= (p.Lys2380=) c.5265G= (p.Lys1755=) | |
6 | g.129460202G>T | CA365619024 | LAMA2 | c.6870G>T (p.Lys2290Asn) c.7134G>T (p.Lys2378Asn) n.501G>T n.209G>T c.6867G>T (p.Lys2289Asn) c.7128G>T (p.Lys2376Asn) c.7140G>T (p.Lys2380Asn) c.5265G>T (p.Lys1755Asn) | |
6 | g.129460203G>A | CA365619028 | LAMA2 | c.6871G>A (p.Ala2291Thr) c.7135G>A (p.Ala2379Thr) n.502G>A n.210G>A c.6868G>A (p.Ala2290Thr) c.7129G>A (p.Ala2377Thr) c.7141G>A (p.Ala2381Thr) c.5266G>A (p.Ala1756Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460203G>C | CA365619029 | LAMA2 | c.6871G>C (p.Ala2291Pro) c.7135G>C (p.Ala2379Pro) n.502G>C n.210G>C c.6868G>C (p.Ala2290Pro) c.7129G>C (p.Ala2377Pro) c.7141G>C (p.Ala2381Pro) c.5266G>C (p.Ala1756Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129460203G= | CA1663188121 | LAMA2 | c.6871G= (p.Ala2291=) c.7135G= (p.Ala2379=) n.502G= n.210G= c.6868G= (p.Ala2290=) c.7129G= (p.Ala2377=) c.7141G= (p.Ala2381=) c.5266G= (p.Ala1756=) | |
6 | g.129460203G>T | CA365619030 | LAMA2 | c.6871G>T (p.Ala2291Ser) c.7135G>T (p.Ala2379Ser) n.502G>T n.210G>T c.6868G>T (p.Ala2290Ser) c.7129G>T (p.Ala2377Ser) c.7141G>T (p.Ala2381Ser) c.5266G>T (p.Ala1756Ser) | dbSNP |
6 | g.129460204C>A | CA365619031 | LAMA2 | c.6872C>A (p.Ala2291Asp) c.7136C>A (p.Ala2379Asp) n.503C>A n.211C>A c.6869C>A (p.Ala2290Asp) c.7130C>A (p.Ala2377Asp) c.7142C>A (p.Ala2381Asp) c.5267C>A (p.Ala1756Asp) | |
6 | g.129460204C>G | CA365619032 | LAMA2 | c.6872C>G (p.Ala2291Gly) c.7136C>G (p.Ala2379Gly) n.503C>G n.211C>G c.6869C>G (p.Ala2290Gly) c.7130C>G (p.Ala2377Gly) c.7142C>G (p.Ala2381Gly) c.5267C>G (p.Ala1756Gly) | |
6 | g.129460204C>T | CA365619034 | LAMA2 | c.6872C>T (p.Ala2291Val) c.7136C>T (p.Ala2379Val) n.503C>T n.211C>T c.6869C>T (p.Ala2290Val) c.7130C>T (p.Ala2377Val) c.7142C>T (p.Ala2381Val) c.5267C>T (p.Ala1756Val) | COSMIC |
6 | g.129460205T>A | CA451924872 | LAMA2 | c.6873T>A (p.Ala2291=) c.7137T>A (p.Ala2379=) n.504T>A n.212T>A c.6870T>A (p.Ala2290=) c.7131T>A (p.Ala2377=) c.7143T>A (p.Ala2381=) c.5268T>A (p.Ala1756=) | |
6 | g.129460205T>C | CA451924873 | LAMA2 | c.6873T>C (p.Ala2291=) c.7137T>C (p.Ala2379=) n.504T>C n.212T>C c.6870T>C (p.Ala2290=) c.7131T>C (p.Ala2377=) c.7143T>C (p.Ala2381=) c.5268T>C (p.Ala1756=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129460205T>G | CA451924874 | LAMA2 | c.6873T>G (p.Ala2291=) c.7137T>G (p.Ala2379=) n.504T>G n.212T>G c.6870T>G (p.Ala2290=) c.7131T>G (p.Ala2377=) c.7143T>G (p.Ala2381=) c.5268T>G (p.Ala1756=) | |
6 | g.129460205T= | CA1663188126 | LAMA2 | c.6873T= (p.Ala2291=) c.7137T= (p.Ala2379=) n.504T= n.212T= c.6870T= (p.Ala2290=) c.7131T= (p.Ala2377=) c.7143T= (p.Ala2381=) c.5268T= (p.Ala1756=) | |
6 | g.129460206G>A | CA365619038 | LAMA2 | c.6874G>A (p.Asp2292Asn) c.7138G>A (p.Asp2380Asn) n.505G>A n.213G>A c.6871G>A (p.Asp2291Asn) c.7132G>A (p.Asp2378Asn) c.7144G>A (p.Asp2382Asn) c.5269G>A (p.Asp1757Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.129460206G>C | CA365619035 | LAMA2 | c.6874G>C (p.Asp2292His) c.7138G>C (p.Asp2380His) n.505G>C n.213G>C c.6871G>C (p.Asp2291His) c.7132G>C (p.Asp2378His) c.7144G>C (p.Asp2382His) c.5269G>C (p.Asp1757His) | |
6 | g.129460206G>T | CA365619037 | LAMA2 | c.6874G>T (p.Asp2292Tyr) c.7138G>T (p.Asp2380Tyr) n.505G>T n.213G>T c.6871G>T (p.Asp2291Tyr) c.7132G>T (p.Asp2378Tyr) c.7144G>T (p.Asp2382Tyr) c.5269G>T (p.Asp1757Tyr) | |
6 | g.129460207A= | CA1663188134 | LAMA2 | c.6875A= (p.Asp2292=) c.7139A= (p.Asp2380=) n.506A= n.214A= c.6872A= (p.Asp2291=) c.7133A= (p.Asp2378=) c.7145A= (p.Asp2382=) c.5270A= (p.Asp1757=) | |
6 | g.129460207A>C | CA365619040 | LAMA2 | c.6875A>C (p.Asp2292Ala) c.7139A>C (p.Asp2380Ala) n.506A>C n.214A>C c.6872A>C (p.Asp2291Ala) c.7133A>C (p.Asp2378Ala) c.7145A>C (p.Asp2382Ala) c.5270A>C (p.Asp1757Ala) | |
6 | g.129460207A>G | CA365619042 | LAMA2 | c.6875A>G (p.Asp2292Gly) c.7139A>G (p.Asp2380Gly) n.506A>G n.214A>G c.6872A>G (p.Asp2291Gly) c.7133A>G (p.Asp2378Gly) c.7145A>G (p.Asp2382Gly) c.5270A>G (p.Asp1757Gly) | |
6 | g.129460207A>T | CA3994388 | LAMA2 | c.6875A>T (p.Asp2292Val) c.7139A>T (p.Asp2380Val) n.506A>T n.214A>T c.6872A>T (p.Asp2291Val) c.7133A>T (p.Asp2378Val) c.7145A>T (p.Asp2382Val) c.5270A>T (p.Asp1757Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460208T>A | CA365619043 | LAMA2 | c.6876T>A (p.Asp2292Glu) c.7140T>A (p.Asp2380Glu) n.507T>A n.215T>A c.6873T>A (p.Asp2291Glu) c.7134T>A (p.Asp2378Glu) c.7146T>A (p.Asp2382Glu) c.5271T>A (p.Asp1757Glu) | |
6 | g.129460208T>C | CA451924875 | LAMA2 | c.6876T>C (p.Asp2292=) c.7140T>C (p.Asp2380=) n.507T>C n.215T>C c.6873T>C (p.Asp2291=) c.7134T>C (p.Asp2378=) c.7146T>C (p.Asp2382=) c.5271T>C (p.Asp1757=) | |
6 | g.129460208T>G | CA365619044 | LAMA2 | c.6876T>G (p.Asp2292Glu) c.7140T>G (p.Asp2380Glu) n.507T>G n.215T>G c.6873T>G (p.Asp2291Glu) c.7134T>G (p.Asp2378Glu) c.7146T>G (p.Asp2382Glu) c.5271T>G (p.Asp1757Glu) | |
6 | g.129460209G>A | CA365619046 | LAMA2 | c.6877G>A (p.Ala2293Thr) c.7141G>A (p.Ala2381Thr) n.508G>A n.216G>A c.6874G>A (p.Ala2292Thr) c.7135G>A (p.Ala2379Thr) c.7147G>A (p.Ala2383Thr) c.5272G>A (p.Ala1758Thr) | |
6 | g.129460209G>C | CA365619047 | LAMA2 | c.6877G>C (p.Ala2293Pro) c.7141G>C (p.Ala2381Pro) n.508G>C n.216G>C c.6874G>C (p.Ala2292Pro) c.7135G>C (p.Ala2379Pro) c.7147G>C (p.Ala2383Pro) c.5272G>C (p.Ala1758Pro) | |
6 | g.129460209G>T | CA365619048 | LAMA2 | c.6877G>T (p.Ala2293Ser) c.7141G>T (p.Ala2381Ser) n.508G>T n.216G>T c.6874G>T (p.Ala2292Ser) c.7135G>T (p.Ala2379Ser) c.7147G>T (p.Ala2383Ser) c.5272G>T (p.Ala1758Ser) | |
6 | g.129460210C>A | CA365619049 | LAMA2 | c.6878C>A (p.Ala2293Asp) c.7142C>A (p.Ala2381Asp) n.509C>A n.217C>A c.6875C>A (p.Ala2292Asp) c.7136C>A (p.Ala2379Asp) c.7148C>A (p.Ala2383Asp) c.5273C>A (p.Ala1758Asp) | |
6 | g.129460210C>G | CA365619050 | LAMA2 | c.6878C>G (p.Ala2293Gly) c.7142C>G (p.Ala2381Gly) n.509C>G n.217C>G c.6875C>G (p.Ala2292Gly) c.7136C>G (p.Ala2379Gly) c.7148C>G (p.Ala2383Gly) c.5273C>G (p.Ala1758Gly) | |
6 | g.129460210C>T | CA365619051 | LAMA2 | c.6878C>T (p.Ala2293Val) c.7142C>T (p.Ala2381Val) n.509C>T n.217C>T c.6875C>T (p.Ala2292Val) c.7136C>T (p.Ala2379Val) c.7148C>T (p.Ala2383Val) c.5273C>T (p.Ala1758Val) | COSMIC |
6 | g.129460211T>A | CA451924876 | LAMA2 | c.6879T>A (p.Ala2293=) c.7143T>A (p.Ala2381=) n.510T>A n.218T>A c.6876T>A (p.Ala2292=) c.7137T>A (p.Ala2379=) c.7149T>A (p.Ala2383=) c.5274T>A (p.Ala1758=) | |
6 | g.129460211T>C | CA451924877 | LAMA2 | c.6879T>C (p.Ala2293=) c.7143T>C (p.Ala2381=) n.510T>C n.218T>C c.6876T>C (p.Ala2292=) c.7137T>C (p.Ala2379=) c.7149T>C (p.Ala2383=) c.5274T>C (p.Ala1758=) | |
6 | g.129460211T>G | CA451924878 | LAMA2 | c.6879T>G (p.Ala2293=) c.7143T>G (p.Ala2381=) n.510T>G n.218T>G c.6876T>G (p.Ala2292=) c.7137T>G (p.Ala2379=) c.7149T>G (p.Ala2383=) c.5274T>G (p.Ala1758=) | |
6 | g.129460212G>A | CA365619054 | LAMA2 | c.6880G>A (p.Val2294Ile) c.7144G>A (p.Val2382Ile) n.511G>A n.219G>A c.6877G>A (p.Val2293Ile) c.7138G>A (p.Val2380Ile) c.7150G>A (p.Val2384Ile) c.5275G>A (p.Val1759Ile) | ClinVar |
6 | g.129460212G>C | CA365619053 | LAMA2 | c.6880G>C (p.Val2294Leu) c.7144G>C (p.Val2382Leu) n.511G>C n.219G>C c.6877G>C (p.Val2293Leu) c.7138G>C (p.Val2380Leu) c.7150G>C (p.Val2384Leu) c.5275G>C (p.Val1759Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129460212G= | CA1663188140 | LAMA2 | c.6880G= (p.Val2294=) c.7144G= (p.Val2382=) n.511G= n.219G= c.6877G= (p.Val2293=) c.7138G= (p.Val2380=) c.7150G= (p.Val2384=) c.5275G= (p.Val1759=) | |
6 | g.129460212G>T | CA146888527 | LAMA2 | c.6880G>T (p.Val2294Leu) c.7144G>T (p.Val2382Leu) n.511G>T n.219G>T c.6877G>T (p.Val2293Leu) c.7138G>T (p.Val2380Leu) c.7150G>T (p.Val2384Leu) c.5275G>T (p.Val1759Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129460213T>A | CA365619056 | LAMA2 | c.6881T>A (p.Val2294Glu) c.7145T>A (p.Val2382Glu) n.512T>A n.220T>A c.6878T>A (p.Val2293Glu) c.7139T>A (p.Val2380Glu) c.7151T>A (p.Val2384Glu) c.5276T>A (p.Val1759Glu) | |
6 | g.129460213T>C | CA365619061 | LAMA2 | c.6881T>C (p.Val2294Ala) c.7145T>C (p.Val2382Ala) n.512T>C n.220T>C c.6878T>C (p.Val2293Ala) c.7139T>C (p.Val2380Ala) c.7151T>C (p.Val2384Ala) c.5276T>C (p.Val1759Ala) | |
6 | g.129460213T>G | CA365619058 | LAMA2 | c.6881T>G (p.Val2294Gly) c.7145T>G (p.Val2382Gly) n.512T>G n.220T>G c.6878T>G (p.Val2293Gly) c.7139T>G (p.Val2380Gly) c.7151T>G (p.Val2384Gly) c.5276T>G (p.Val1759Gly) | |
6 | g.129460214A>C | CA451924880 | LAMA2 | c.6882A>C (p.Val2294=) c.7146A>C (p.Val2382=) n.513A>C n.221A>C c.6879A>C (p.Val2293=) c.7140A>C (p.Val2380=) c.7152A>C (p.Val2384=) c.5277A>C (p.Val1759=) | |
6 | g.129460214A>G | CA451924882 | LAMA2 | c.6882A>G (p.Val2294=) c.7146A>G (p.Val2382=) n.513A>G n.221A>G c.6879A>G (p.Val2293=) c.7140A>G (p.Val2380=) c.7152A>G (p.Val2384=) c.5277A>G (p.Val1759=) | |
6 | g.129460214A>T | CA451924881 | LAMA2 | c.6882A>T (p.Val2294=) c.7146A>T (p.Val2382=) n.513A>T n.221A>T c.6879A>T (p.Val2293=) c.7140A>T (p.Val2380=) c.7152A>T (p.Val2384=) c.5277A>T (p.Val1759=) | |
6 | g.129460215C>A | CA365619063 | LAMA2 | c.6883C>A (p.Arg2295Ser) c.7147C>A (p.Arg2383Ser) n.514C>A n.222C>A c.6880C>A (p.Arg2294Ser) c.7141C>A (p.Arg2381Ser) c.7153C>A (p.Arg2385Ser) c.5278C>A (p.Arg1760Ser) | |
6 | g.129460215C= | CA1663188146 | LAMA2 | c.6883C= (p.Arg2295=) c.7147C= (p.Arg2383=) n.514C= n.222C= c.6880C= (p.Arg2294=) c.7141C= (p.Arg2381=) c.7153C= (p.Arg2385=) c.5278C= (p.Arg1760=) | |
6 | g.129460215C>G | CA365619067 | LAMA2 | c.6883C>G (p.Arg2295Gly) c.7147C>G (p.Arg2383Gly) n.514C>G n.222C>G c.6880C>G (p.Arg2294Gly) c.7141C>G (p.Arg2381Gly) c.7153C>G (p.Arg2385Gly) c.5278C>G (p.Arg1760Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129460215C>T | CA3994389 | LAMA2 | c.6883C>T (p.Arg2295Cys) c.7147C>T (p.Arg2383Cys) n.514C>T n.222C>T c.6880C>T (p.Arg2294Cys) c.7141C>T (p.Arg2381Cys) c.7153C>T (p.Arg2385Cys) c.5278C>T (p.Arg1760Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460216G>A | CA3994390 | LAMA2 | c.6884G>A (p.Arg2295His) c.7148G>A (p.Arg2383His) n.515G>A n.223G>A c.6881G>A (p.Arg2294His) c.7142G>A (p.Arg2381His) c.7154G>A (p.Arg2385His) c.5279G>A (p.Arg1760His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460216G>C | CA365619071 | LAMA2 | c.6884G>C (p.Arg2295Pro) c.7148G>C (p.Arg2383Pro) n.515G>C n.223G>C c.6881G>C (p.Arg2294Pro) c.7142G>C (p.Arg2381Pro) c.7154G>C (p.Arg2385Pro) c.5279G>C (p.Arg1760Pro) | dbSNP |
6 | g.129460216G= | CA1663188154 | LAMA2 | c.6884G= (p.Arg2295=) c.7148G= (p.Arg2383=) n.515G= n.223G= c.6881G= (p.Arg2294=) c.7142G= (p.Arg2381=) c.7154G= (p.Arg2385=) c.5279G= (p.Arg1760=) | |
6 | g.129460216G>T | CA365619072 | LAMA2 | c.6884G>T (p.Arg2295Leu) c.7148G>T (p.Arg2383Leu) n.515G>T n.223G>T c.6881G>T (p.Arg2294Leu) c.7142G>T (p.Arg2381Leu) c.7154G>T (p.Arg2385Leu) c.5279G>T (p.Arg1760Leu) | |
6 | g.129460217T>A | CA451924886 | LAMA2 | c.6885T>A (p.Arg2295=) c.7149T>A (p.Arg2383=) n.516T>A n.224T>A c.6882T>A (p.Arg2294=) c.7143T>A (p.Arg2381=) c.7155T>A (p.Arg2385=) c.5280T>A (p.Arg1760=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129460217T>C | CA451924887 | LAMA2 | c.6885T>C (p.Arg2295=) c.7149T>C (p.Arg2383=) n.516T>C n.224T>C c.6882T>C (p.Arg2294=) c.7143T>C (p.Arg2381=) c.7155T>C (p.Arg2385=) c.5280T>C (p.Arg1760=) | |
6 | g.129460217T>G | CA451924888 | LAMA2 | c.6885T>G (p.Arg2295=) c.7149T>G (p.Arg2383=) n.516T>G n.224T>G c.6882T>G (p.Arg2294=) c.7143T>G (p.Arg2381=) c.7155T>G (p.Arg2385=) c.5280T>G (p.Arg1760=) | |
6 | g.129460217T= | CA1663188157 | LAMA2 | c.6885T= (p.Arg2295=) c.7149T= (p.Arg2383=) n.516T= n.224T= c.6882T= (p.Arg2294=) c.7143T= (p.Arg2381=) c.7155T= (p.Arg2385=) c.5280T= (p.Arg1760=) | |
6 | g.129460218G>A | CA365619074 | LAMA2 | c.6886G>A (p.Val2296Met) c.7150G>A (p.Val2384Met) n.517G>A n.225G>A c.6883G>A (p.Val2295Met) c.7144G>A (p.Val2382Met) c.7156G>A (p.Val2386Met) c.5281G>A (p.Val1761Met) | gnomAD v4 |
6 | g.129460218G>C | CA365619075 | LAMA2 | c.6886G>C (p.Val2296Leu) c.7150G>C (p.Val2384Leu) n.517G>C n.225G>C c.6883G>C (p.Val2295Leu) c.7144G>C (p.Val2382Leu) c.7156G>C (p.Val2386Leu) c.5281G>C (p.Val1761Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.129460218G>T | CA365619077 | LAMA2 | c.6886G>T (p.Val2296Leu) c.7150G>T (p.Val2384Leu) n.517G>T n.225G>T c.6883G>T (p.Val2295Leu) c.7144G>T (p.Val2382Leu) c.7156G>T (p.Val2386Leu) c.5281G>T (p.Val1761Leu) | |
6 | g.129460219T>A | CA365619079 | LAMA2 | c.6887T>A (p.Val2296Glu) c.7151T>A (p.Val2384Glu) n.518T>A n.226T>A c.6884T>A (p.Val2295Glu) c.7145T>A (p.Val2382Glu) c.7157T>A (p.Val2386Glu) c.5282T>A (p.Val1761Glu) | |
6 | g.129460219T>C | CA365619081 | LAMA2 | c.6887T>C (p.Val2296Ala) c.7151T>C (p.Val2384Ala) n.518T>C n.226T>C c.6884T>C (p.Val2295Ala) c.7145T>C (p.Val2382Ala) c.7157T>C (p.Val2386Ala) c.5282T>C (p.Val1761Ala) | |
6 | g.129460219T>G | CA365619083 | LAMA2 | c.6887T>G (p.Val2296Gly) c.7151T>G (p.Val2384Gly) n.518T>G n.226T>G c.6884T>G (p.Val2295Gly) c.7145T>G (p.Val2382Gly) c.7157T>G (p.Val2386Gly) c.5282T>G (p.Val1761Gly) | |
6 | g.129460220G>A | CA451924889 | LAMA2 | c.6888G>A (p.Val2296=) c.7152G>A (p.Val2384=) n.519G>A n.227G>A c.6885G>A (p.Val2295=) c.7146G>A (p.Val2382=) c.7158G>A (p.Val2386=) c.5283G>A (p.Val1761=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460220G>C | CA451924891 | LAMA2 | c.6888G>C (p.Val2296=) c.7152G>C (p.Val2384=) n.519G>C n.227G>C c.6885G>C (p.Val2295=) c.7146G>C (p.Val2382=) c.7158G>C (p.Val2386=) c.5283G>C (p.Val1761=) | |
6 | g.129460220G= | CA1663188160 | LAMA2 | c.6888G= (p.Val2296=) c.7152G= (p.Val2384=) n.519G= n.227G= c.6885G= (p.Val2295=) c.7146G= (p.Val2382=) c.7158G= (p.Val2386=) c.5283G= (p.Val1761=) | |
6 | g.129460220G>T | CA451924890 | LAMA2 | c.6888G>T (p.Val2296=) c.7152G>T (p.Val2384=) n.519G>T n.227G>T c.6885G>T (p.Val2295=) c.7146G>T (p.Val2382=) c.7158G>T (p.Val2386=) c.5283G>T (p.Val1761=) | |
6 | g.129460221A>C | CA365619089 | LAMA2 | c.6889A>C (p.Ile2297Leu) c.7153A>C (p.Ile2385Leu) n.520A>C n.228A>C c.6886A>C (p.Ile2296Leu) c.7147A>C (p.Ile2383Leu) c.7159A>C (p.Ile2387Leu) c.5284A>C (p.Ile1762Leu) | |
6 | g.129460221A>G | CA365619086 | LAMA2 | c.6889A>G (p.Ile2297Val) c.7153A>G (p.Ile2385Val) n.520A>G n.228A>G c.6886A>G (p.Ile2296Val) c.7147A>G (p.Ile2383Val) c.7159A>G (p.Ile2387Val) c.5284A>G (p.Ile1762Val) | gnomAD v4 |
6 | g.129460221A>T | CA365619087 | LAMA2 | c.6889A>T (p.Ile2297Phe) c.7153A>T (p.Ile2385Phe) n.520A>T n.228A>T c.6886A>T (p.Ile2296Phe) c.7147A>T (p.Ile2383Phe) c.7159A>T (p.Ile2387Phe) c.5284A>T (p.Ile1762Phe) | |
6 | g.129460222T>A | CA365619091 | LAMA2 | c.6890T>A (p.Ile2297Asn) c.7154T>A (p.Ile2385Asn) n.521T>A n.229T>A c.6887T>A (p.Ile2296Asn) c.7148T>A (p.Ile2383Asn) c.7160T>A (p.Ile2387Asn) c.5285T>A (p.Ile1762Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.129460222T>C | CA365619093 | LAMA2 | c.6890T>C (p.Ile2297Thr) c.7154T>C (p.Ile2385Thr) n.521T>C n.229T>C c.6887T>C (p.Ile2296Thr) c.7148T>C (p.Ile2383Thr) c.7160T>C (p.Ile2387Thr) c.5285T>C (p.Ile1762Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129460222T>G | CA365619094 | LAMA2 | c.6890T>G (p.Ile2297Ser) c.7154T>G (p.Ile2385Ser) n.521T>G n.229T>G c.6887T>G (p.Ile2296Ser) c.7148T>G (p.Ile2383Ser) c.7160T>G (p.Ile2387Ser) c.5285T>G (p.Ile1762Ser) | |
6 | g.129460222T= | CA1663188166 | LAMA2 | c.6890T= (p.Ile2297=) c.7154T= (p.Ile2385=) n.521T= n.229T= c.6887T= (p.Ile2296=) c.7148T= (p.Ile2383=) c.7160T= (p.Ile2387=) c.5285T= (p.Ile1762=) | |
6 | g.129460223T>A | CA451924893 | LAMA2 | c.6891T>A (p.Ile2297=) c.7155T>A (p.Ile2385=) n.522T>A n.230T>A c.6888T>A (p.Ile2296=) c.7149T>A (p.Ile2383=) c.7161T>A (p.Ile2387=) c.5286T>A (p.Ile1762=) | |
6 | g.129460223T>C | CA451924894 | LAMA2 | c.6891T>C (p.Ile2297=) c.7155T>C (p.Ile2385=) n.522T>C n.230T>C c.6888T>C (p.Ile2296=) c.7149T>C (p.Ile2383=) c.7161T>C (p.Ile2387=) c.5286T>C (p.Ile1762=) | |
6 | g.129460223T>G | CA365619095 | LAMA2 | c.6891T>G (p.Ile2297Met) c.7155T>G (p.Ile2385Met) n.522T>G n.230T>G c.6888T>G (p.Ile2296Met) c.7149T>G (p.Ile2383Met) c.7161T>G (p.Ile2387Met) c.5286T>G (p.Ile1762Met) | |
6 | g.129460224A>C | CA365619096 | LAMA2 | c.6892A>C (p.Thr2298Pro) c.7156A>C (p.Thr2386Pro) n.523A>C n.231A>C c.6889A>C (p.Thr2297Pro) c.7150A>C (p.Thr2384Pro) c.7162A>C (p.Thr2388Pro) c.5287A>C (p.Thr1763Pro) | |
6 | g.129460224A>G | CA365619097 | LAMA2 | c.6892A>G (p.Thr2298Ala) c.7156A>G (p.Thr2386Ala) n.523A>G n.231A>G c.6889A>G (p.Thr2297Ala) c.7150A>G (p.Thr2384Ala) c.7162A>G (p.Thr2388Ala) c.5287A>G (p.Thr1763Ala) | |
6 | g.129460224A>T | CA365619098 | LAMA2 | c.6892A>T (p.Thr2298Ser) c.7156A>T (p.Thr2386Ser) n.523A>T n.231A>T c.6889A>T (p.Thr2297Ser) c.7150A>T (p.Thr2384Ser) c.7162A>T (p.Thr2388Ser) c.5287A>T (p.Thr1763Ser) | |
6 | g.129460225C>A | CA365619100 | LAMA2 | c.6893C>A (p.Thr2298Lys) c.7157C>A (p.Thr2386Lys) n.524C>A n.232C>A c.6890C>A (p.Thr2297Lys) c.7151C>A (p.Thr2384Lys) c.7163C>A (p.Thr2388Lys) c.5288C>A (p.Thr1763Lys) | |
6 | g.129460225C= | CA1663188171 | LAMA2 | c.6893C= (p.Thr2298=) c.7157C= (p.Thr2386=) n.524C= n.232C= c.6890C= (p.Thr2297=) c.7151C= (p.Thr2384=) c.7163C= (p.Thr2388=) c.5288C= (p.Thr1763=) | |
6 | g.129460225C>G | CA365619102 | LAMA2 | c.6893C>G (p.Thr2298Arg) c.7157C>G (p.Thr2386Arg) n.524C>G n.232C>G c.6890C>G (p.Thr2297Arg) c.7151C>G (p.Thr2384Arg) c.7163C>G (p.Thr2388Arg) c.5288C>G (p.Thr1763Arg) | |
6 | g.129460225C>T | CA365619103 | LAMA2 | c.6893C>T (p.Thr2298Ile) c.7157C>T (p.Thr2386Ile) n.524C>T n.232C>T c.6890C>T (p.Thr2297Ile) c.7151C>T (p.Thr2384Ile) c.7163C>T (p.Thr2388Ile) c.5288C>T (p.Thr1763Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129460226A= | CA1663188173 | LAMA2 | c.6894A= (p.Thr2298=) c.7158A= (p.Thr2386=) n.525A= n.233A= c.6891A= (p.Thr2297=) c.7152A= (p.Thr2384=) c.7164A= (p.Thr2388=) c.5289A= (p.Thr1763=) | |
6 | g.129460226A>C | CA451924899 | LAMA2 | c.6894A>C (p.Thr2298=) c.7158A>C (p.Thr2386=) n.525A>C n.233A>C c.6891A>C (p.Thr2297=) c.7152A>C (p.Thr2384=) c.7164A>C (p.Thr2388=) c.5289A>C (p.Thr1763=) | |
6 | g.129460226A>G | CA146888545 | LAMA2 | c.6894A>G (p.Thr2298=) c.7158A>G (p.Thr2386=) n.525A>G n.233A>G c.6891A>G (p.Thr2297=) c.7152A>G (p.Thr2384=) c.7164A>G (p.Thr2388=) c.5289A>G (p.Thr1763=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129460226A>T | CA451924900 | LAMA2 | c.6894A>T (p.Thr2298=) c.7158A>T (p.Thr2386=) n.525A>T n.233A>T c.6891A>T (p.Thr2297=) c.7152A>T (p.Thr2384=) c.7164A>T (p.Thr2388=) c.5289A>T (p.Thr1763=) | |
6 | g.129460227T>A | CA365619108 | LAMA2 | c.6895T>A (p.Phe2299Ile) c.7159T>A (p.Phe2387Ile) n.526T>A n.234T>A c.6892T>A (p.Phe2298Ile) c.7153T>A (p.Phe2385Ile) c.7165T>A (p.Phe2389Ile) c.5290T>A (p.Phe1764Ile) | |
6 | g.129460227T>C | CA365619107 | LAMA2 | c.6895T>C (p.Phe2299Leu) c.7159T>C (p.Phe2387Leu) n.526T>C n.234T>C c.6892T>C (p.Phe2298Leu) c.7153T>C (p.Phe2385Leu) c.7165T>C (p.Phe2389Leu) c.5290T>C (p.Phe1764Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129460227T>G | CA365619105 | LAMA2 | c.6895T>G (p.Phe2299Val) c.7159T>G (p.Phe2387Val) n.526T>G n.234T>G c.6892T>G (p.Phe2298Val) c.7153T>G (p.Phe2385Val) c.7165T>G (p.Phe2389Val) c.5290T>G (p.Phe1764Val) | |
6 | g.129460227T= | CA1663188175 | LAMA2 | c.6895T= (p.Phe2299=) c.7159T= (p.Phe2387=) n.526T= n.234T= c.6892T= (p.Phe2298=) c.7153T= (p.Phe2385=) c.7165T= (p.Phe2389=) c.5290T= (p.Phe1764=) | |
6 | g.129460228T>A | CA365619109 | LAMA2 | c.6896T>A (p.Phe2299Tyr) c.7160T>A (p.Phe2387Tyr) n.527T>A n.235T>A c.6893T>A (p.Phe2298Tyr) c.7154T>A (p.Phe2385Tyr) c.7166T>A (p.Phe2389Tyr) c.5291T>A (p.Phe1764Tyr) | |
6 | g.129460228T>C | CA365619110 | LAMA2 | c.6896T>C (p.Phe2299Ser) c.7160T>C (p.Phe2387Ser) n.527T>C n.235T>C c.6893T>C (p.Phe2298Ser) c.7154T>C (p.Phe2385Ser) c.7166T>C (p.Phe2389Ser) c.5291T>C (p.Phe1764Ser) | |
6 | g.129460228T>G | CA365619112 | LAMA2 | c.6896T>G (p.Phe2299Cys) c.7160T>G (p.Phe2387Cys) n.527T>G n.235T>G c.6893T>G (p.Phe2298Cys) c.7154T>G (p.Phe2385Cys) c.7166T>G (p.Phe2389Cys) c.5291T>G (p.Phe1764Cys) | |
6 | g.129460229C>A | CA365619114 | LAMA2 | c.6897C>A (p.Phe2299Leu) c.7161C>A (p.Phe2387Leu) n.528C>A n.236C>A c.6894C>A (p.Phe2298Leu) c.7155C>A (p.Phe2385Leu) c.7167C>A (p.Phe2389Leu) c.5292C>A (p.Phe1764Leu) | |
6 | g.129460229C>G | CA365619115 | LAMA2 | c.6897C>G (p.Phe2299Leu) c.7161C>G (p.Phe2387Leu) n.528C>G n.236C>G c.6894C>G (p.Phe2298Leu) c.7155C>G (p.Phe2385Leu) c.7167C>G (p.Phe2389Leu) c.5292C>G (p.Phe1764Leu) | |
6 | g.129460229C>T | CA451924902 | LAMA2 | c.6897C>T (p.Phe2299=) c.7161C>T (p.Phe2387=) n.528C>T n.236C>T c.6894C>T (p.Phe2298=) c.7155C>T (p.Phe2385=) c.7167C>T (p.Phe2389=) c.5292C>T (p.Phe1764=) | |
6 | g.129460230A= | CA1663188181 | LAMA2 | c.6898A= (p.Thr2300=) c.7162A= (p.Thr2388=) n.529A= n.237A= c.6895A= (p.Thr2299=) c.7156A= (p.Thr2386=) c.7168A= (p.Thr2390=) c.5293A= (p.Thr1765=) | |
6 | g.129460230A>C | CA365619119 | LAMA2 | c.6898A>C (p.Thr2300Pro) c.7162A>C (p.Thr2388Pro) n.529A>C n.237A>C c.6895A>C (p.Thr2299Pro) c.7156A>C (p.Thr2386Pro) c.7168A>C (p.Thr2390Pro) c.5293A>C (p.Thr1765Pro) | |
6 | g.129460230A>G | CA3994391 | LAMA2 | c.6898A>G (p.Thr2300Ala) c.7162A>G (p.Thr2388Ala) n.529A>G n.237A>G c.6895A>G (p.Thr2299Ala) c.7156A>G (p.Thr2386Ala) c.7168A>G (p.Thr2390Ala) c.5293A>G (p.Thr1765Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129460230A>T | CA365619117 | LAMA2 | c.6898A>T (p.Thr2300Ser) c.7162A>T (p.Thr2388Ser) n.529A>T n.237A>T c.6895A>T (p.Thr2299Ser) c.7156A>T (p.Thr2386Ser) c.7168A>T (p.Thr2390Ser) c.5293A>T (p.Thr1765Ser) |