Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.207-70C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.129460132C=CA1663188049LAMA2c.6868-68C= (n.6868-68C=)
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6g.129460132C>GCA570054371LAMA2c.6868-68C>G (n.6868-68C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460132C>TCA818841447LAMA2c.6868-68C>T (n.6868-68C>T)
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 dbSNP
6g.129460133T>CCA2680308115LAMA2c.6868-67T>C (n.6868-67T>C)
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n.499-67T>C
n.207-67T>C
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 gnomAD v4
6g.129460134C>ACA2680308116LAMA2c.6868-66C>A (n.6868-66C>A)
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n.207-66C>A
c.6865-66C>A (n.6865-66C>A)
c.7126-66C>A (n.7126-66C>A)
c.7138-66C>A (n.7138-66C>A)
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 gnomAD v4
6g.129460135A>GCA2680308117LAMA2c.6868-65A>G (n.6868-65A>G)
c.7132-65A>G (n.7132-65A>G)
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c.5263-65A>G (n.5263-65A>G)
 gnomAD v4
6g.129460137G>ACA2680308118LAMA2c.6868-63G>A (n.6868-63G>A)
c.7132-63G>A (n.7132-63G>A)
n.499-63G>A
n.207-63G>A
c.6865-63G>A (n.6865-63G>A)
c.7126-63G>A (n.7126-63G>A)
c.7138-63G>A (n.7138-63G>A)
c.5263-63G>A (n.5263-63G>A)
 gnomAD v4
6g.129460138G>TCA2680308119LAMA2c.6868-62G>T (n.6868-62G>T)
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n.207-62G>T
c.6865-62G>T (n.6865-62G>T)
c.7126-62G>T (n.7126-62G>T)
c.7138-62G>T (n.7138-62G>T)
c.5263-62G>T (n.5263-62G>T)
 gnomAD v4
6g.129460139A=CA1663188053LAMA2c.6868-61A= (n.6868-61A=)
c.7132-61A= (n.7132-61A=)
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c.7126-61A= (n.7126-61A=)
c.7138-61A= (n.7138-61A=)
c.5263-61A= (n.5263-61A=)
6g.129460139A>CCA2680308121LAMA2c.6868-61A>C (n.6868-61A>C)
c.7132-61A>C (n.7132-61A>C)
n.499-61A>C
n.207-61A>C
c.6865-61A>C (n.6865-61A>C)
c.7126-61A>C (n.7126-61A>C)
c.7138-61A>C (n.7138-61A>C)
c.5263-61A>C (n.5263-61A>C)
 gnomAD v4
6g.129460139A>GCA1094392000LAMA2c.6868-61A>G (n.6868-61A>G)
c.7132-61A>G (n.7132-61A>G)
n.499-61A>G
n.207-61A>G
c.6865-61A>G (n.6865-61A>G)
c.7126-61A>G (n.7126-61A>G)
c.7138-61A>G (n.7138-61A>G)
c.5263-61A>G (n.5263-61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460140T>CCA1094392002LAMA2c.6868-60T>C (n.6868-60T>C)
c.7132-60T>C (n.7132-60T>C)
n.499-60T>C
n.207-60T>C
c.6865-60T>C (n.6865-60T>C)
c.7126-60T>C (n.7126-60T>C)
c.7138-60T>C (n.7138-60T>C)
c.5263-60T>C (n.5263-60T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460143delCA2680308123LAMA2c.6868-57del (n.6868-57del)
c.7132-57del (n.7132-57del)
n.499-57del
n.207-57del
c.6865-57del (n.6865-57del)
c.7126-57del (n.7126-57del)
c.7138-57del (n.7138-57del)
c.5263-57del (n.5263-57del)
 gnomAD v4
6g.129460142A=CA1663188055LAMA2c.6868-58A= (n.6868-58A=)
c.7132-58A= (n.7132-58A=)
n.499-58A=
n.207-58A=
c.6865-58A= (n.6865-58A=)
c.7126-58A= (n.7126-58A=)
c.7138-58A= (n.7138-58A=)
c.5263-58A= (n.5263-58A=)
6g.129460142A>CCA818841452LAMA2c.6868-58A>C (n.6868-58A>C)
c.7132-58A>C (n.7132-58A>C)
n.499-58A>C
n.207-58A>C
c.6865-58A>C (n.6865-58A>C)
c.7126-58A>C (n.7126-58A>C)
c.7138-58A>C (n.7138-58A>C)
c.5263-58A>C (n.5263-58A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129460144C>ACA2680308124LAMA2c.6868-56C>A (n.6868-56C>A)
c.7132-56C>A (n.7132-56C>A)
n.499-56C>A
n.207-56C>A
c.6865-56C>A (n.6865-56C>A)
c.7126-56C>A (n.7126-56C>A)
c.7138-56C>A (n.7138-56C>A)
c.5263-56C>A (n.5263-56C>A)
 gnomAD v4
6g.129460144C=CA1663188057LAMA2c.6868-56C= (n.6868-56C=)
c.7132-56C= (n.7132-56C=)
n.499-56C=
n.207-56C=
c.6865-56C= (n.6865-56C=)
c.7126-56C= (n.7126-56C=)
c.7138-56C= (n.7138-56C=)
c.5263-56C= (n.5263-56C=)
6g.129460144C>TCA1663188058LAMA2c.6868-56C>T (n.6868-56C>T)
c.7132-56C>T (n.7132-56C>T)
n.499-56C>T
n.207-56C>T
c.6865-56C>T (n.6865-56C>T)
c.7126-56C>T (n.7126-56C>T)
c.7138-56C>T (n.7138-56C>T)
c.5263-56C>T (n.5263-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129460145C>ACA2680308125LAMA2c.6868-55C>A (n.6868-55C>A)
c.7132-55C>A (n.7132-55C>A)
n.499-55C>A
n.207-55C>A
c.6865-55C>A (n.6865-55C>A)
c.7126-55C>A (n.7126-55C>A)
c.7138-55C>A (n.7138-55C>A)
c.5263-55C>A (n.5263-55C>A)
 gnomAD v4
6g.129460145C=CA1663188060LAMA2c.6868-55C= (n.6868-55C=)
c.7132-55C= (n.7132-55C=)
n.499-55C=
n.207-55C=
c.6865-55C= (n.6865-55C=)
c.7126-55C= (n.7126-55C=)
c.7138-55C= (n.7138-55C=)
c.5263-55C= (n.5263-55C=)
6g.129460145C>GCA818841454LAMA2c.6868-55C>G (n.6868-55C>G)
c.7132-55C>G (n.7132-55C>G)
n.499-55C>G
n.207-55C>G
c.6865-55C>G (n.6865-55C>G)
c.7126-55C>G (n.7126-55C>G)
c.7138-55C>G (n.7138-55C>G)
c.5263-55C>G (n.5263-55C>G)
 dbSNP
6g.129460145C>TCA146888451LAMA2c.6868-55C>T (n.6868-55C>T)
c.7132-55C>T (n.7132-55C>T)
n.499-55C>T
n.207-55C>T
c.6865-55C>T (n.6865-55C>T)
c.7126-55C>T (n.7126-55C>T)
c.7138-55C>T (n.7138-55C>T)
c.5263-55C>T (n.5263-55C>T)
 dbSNP
6g.129460147A>CCA2680308127LAMA2c.6868-53A>C (n.6868-53A>C)
c.7132-53A>C (n.7132-53A>C)
n.499-53A>C
n.207-53A>C
c.6865-53A>C (n.6865-53A>C)
c.7126-53A>C (n.7126-53A>C)
c.7138-53A>C (n.7138-53A>C)
c.5263-53A>C (n.5263-53A>C)
 gnomAD v4
6g.129460148G>CCA146888466LAMA2c.6868-52G>C (n.6868-52G>C)
c.7132-52G>C (n.7132-52G>C)
n.499-52G>C
n.207-52G>C
c.6865-52G>C (n.6865-52G>C)
c.7126-52G>C (n.7126-52G>C)
c.7138-52G>C (n.7138-52G>C)
c.5263-52G>C (n.5263-52G>C)
 dbSNP
6g.129460148G=CA1663188062LAMA2c.6868-52G= (n.6868-52G=)
c.7132-52G= (n.7132-52G=)
n.499-52G=
n.207-52G=
c.6865-52G= (n.6865-52G=)
c.7126-52G= (n.7126-52G=)
c.7138-52G= (n.7138-52G=)
c.5263-52G= (n.5263-52G=)
6g.129460149A=CA1663188065LAMA2c.6868-51A= (n.6868-51A=)
c.7132-51A= (n.7132-51A=)
n.499-51A=
n.207-51A=
c.6865-51A= (n.6865-51A=)
c.7126-51A= (n.7126-51A=)
c.7138-51A= (n.7138-51A=)
c.5263-51A= (n.5263-51A=)
6g.129460149A>TCA146888487LAMA2c.6868-51A>T (n.6868-51A>T)
c.7132-51A>T (n.7132-51A>T)
n.499-51A>T
n.207-51A>T
c.6865-51A>T (n.6865-51A>T)
c.7126-51A>T (n.7126-51A>T)
c.7138-51A>T (n.7138-51A>T)
c.5263-51A>T (n.5263-51A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460149_129460153delinsATTATCA1663188066LAMA2c.6868-51_6868-47delinsATTAT (n.6868-51_6868-47delinsATTAT)
c.7132-51_7132-47delinsATTAT (n.7132-51_7132-47delinsATTAT)
n.499-51_499-47delinsATTAT
n.207-51_207-47delinsATTAT
c.6865-51_6865-47delinsATTAT (n.6865-51_6865-47delinsATTAT)
c.7126-51_7126-47delinsATTAT (n.7126-51_7126-47delinsATTAT)
c.7138-51_7138-47delinsATTAT (n.7138-51_7138-47delinsATTAT)
c.5263-51_5263-47delinsATTAT (n.5263-51_5263-47delinsATTAT)
6g.129460152_129460155delCA3994378LAMA2c.6868-48_6868-45del (n.6868-48_6868-45del)
c.7132-48_7132-45del (n.7132-48_7132-45del)
n.499-48_499-45del
n.207-48_207-45del
c.6865-48_6865-45del (n.6865-48_6865-45del)
c.7126-48_7126-45del (n.7126-48_7126-45del)
c.7138-48_7138-45del (n.7138-48_7138-45del)
c.5263-48_5263-45del (n.5263-48_5263-45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129460151T>ACA3994379LAMA2c.6868-49T>A (n.6868-49T>A)
c.7132-49T>A (n.7132-49T>A)
n.499-49T>A
n.207-49T>A
c.6865-49T>A (n.6865-49T>A)
c.7126-49T>A (n.7126-49T>A)
c.7138-49T>A (n.7138-49T>A)
c.5263-49T>A (n.5263-49T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129460151T>CCA2680306986LAMA2c.6868-49T>C (n.6868-49T>C)
c.7132-49T>C (n.7132-49T>C)
n.499-49T>C
n.207-49T>C
c.6865-49T>C (n.6865-49T>C)
c.7126-49T>C (n.7126-49T>C)
c.7138-49T>C (n.7138-49T>C)
c.5263-49T>C (n.5263-49T>C)
 gnomAD v4
6g.129460151T=CA1663188070LAMA2c.6868-49T= (n.6868-49T=)
c.7132-49T= (n.7132-49T=)
n.499-49T=
n.207-49T=
c.6865-49T= (n.6865-49T=)
c.7126-49T= (n.7126-49T=)
c.7138-49T= (n.7138-49T=)
c.5263-49T= (n.5263-49T=)
6g.129460152A>CCA2578756769LAMA2c.6868-48A>C (n.6868-48A>C)
c.7132-48A>C (n.7132-48A>C)
n.499-48A>C
n.207-48A>C
c.6865-48A>C (n.6865-48A>C)
c.7126-48A>C (n.7126-48A>C)
c.7138-48A>C (n.7138-48A>C)
c.5263-48A>C (n.5263-48A>C)
 gnomAD v4
6g.129460153T>CCA1663188072LAMA2c.6868-47T>C (n.6868-47T>C)
c.7132-47T>C (n.7132-47T>C)
n.499-47T>C
n.207-47T>C
c.6865-47T>C (n.6865-47T>C)
c.7126-47T>C (n.7126-47T>C)
c.7138-47T>C (n.7138-47T>C)
c.5263-47T>C (n.5263-47T>C)
 dbSNP
6g.129460153T=CA1663188071LAMA2c.6868-47T= (n.6868-47T=)
c.7132-47T= (n.7132-47T=)
n.499-47T=
n.207-47T=
c.6865-47T= (n.6865-47T=)
c.7126-47T= (n.7126-47T=)
c.7138-47T= (n.7138-47T=)
c.5263-47T= (n.5263-47T=)
6g.129460154T>CCA2680306987LAMA2c.6868-46T>C (n.6868-46T>C)
c.7132-46T>C (n.7132-46T>C)
n.499-46T>C
n.207-46T>C
c.6865-46T>C (n.6865-46T>C)
c.7126-46T>C (n.7126-46T>C)
c.7138-46T>C (n.7138-46T>C)
c.5263-46T>C (n.5263-46T>C)
 gnomAD v4
6g.129460156G>TCA2680306988LAMA2c.6868-44G>T (n.6868-44G>T)
c.7132-44G>T (n.7132-44G>T)
n.499-44G>T
n.207-44G>T
c.6865-44G>T (n.6865-44G>T)
c.7126-44G>T (n.7126-44G>T)
c.7138-44G>T (n.7138-44G>T)
c.5263-44G>T (n.5263-44G>T)
 gnomAD v4
6g.129460157T>ACA2680306989LAMA2c.6868-43T>A (n.6868-43T>A)
c.7132-43T>A (n.7132-43T>A)
n.499-43T>A
n.207-43T>A
c.6865-43T>A (n.6865-43T>A)
c.7126-43T>A (n.7126-43T>A)
c.7138-43T>A (n.7138-43T>A)
c.5263-43T>A (n.5263-43T>A)
 gnomAD v4
6g.129460159A>GCA2680306990LAMA2c.6868-41A>G (n.6868-41A>G)
c.7132-41A>G (n.7132-41A>G)
n.499-41A>G
n.207-41A>G
c.6865-41A>G (n.6865-41A>G)
c.7126-41A>G (n.7126-41A>G)
c.7138-41A>G (n.7138-41A>G)
c.5263-41A>G (n.5263-41A>G)
 gnomAD v4
6g.129460164C>GCA2773026620LAMA2c.6868-36C>G (n.6868-36C>G)
c.7132-36C>G (n.7132-36C>G)
n.499-36C>G
n.207-36C>G
c.6865-36C>G (n.6865-36C>G)
c.7126-36C>G (n.7126-36C>G)
c.7138-36C>G (n.7138-36C>G)
c.5263-36C>G (n.5263-36C>G)
6g.129460167A=CA1663188074LAMA2c.6868-33A= (n.6868-33A=)
c.7132-33A= (n.7132-33A=)
n.499-33A=
n.207-33A=
c.6865-33A= (n.6865-33A=)
c.7126-33A= (n.7126-33A=)
c.7138-33A= (n.7138-33A=)
c.5263-33A= (n.5263-33A=)
6g.129460167A>CCA1663188075LAMA2c.6868-33A>C (n.6868-33A>C)
c.7132-33A>C (n.7132-33A>C)
n.499-33A>C
n.207-33A>C
c.6865-33A>C (n.6865-33A>C)
c.7126-33A>C (n.7126-33A>C)
c.7138-33A>C (n.7138-33A>C)
c.5263-33A>C (n.5263-33A>C)
 dbSNP
6g.129460169T>CCA3994380LAMA2c.6868-31T>C (n.6868-31T>C)
c.7132-31T>C (n.7132-31T>C)
n.499-31T>C
n.207-31T>C
c.6865-31T>C (n.6865-31T>C)
c.7126-31T>C (n.7126-31T>C)
c.7138-31T>C (n.7138-31T>C)
c.5263-31T>C (n.5263-31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460169T=CA1663188076LAMA2c.6868-31T= (n.6868-31T=)
c.7132-31T= (n.7132-31T=)
n.499-31T=
n.207-31T=
c.6865-31T= (n.6865-31T=)
c.7126-31T= (n.7126-31T=)
c.7138-31T= (n.7138-31T=)
c.5263-31T= (n.5263-31T=)
6g.129460174_129460180delCA2713035433LAMA2c.6868-26_6868-20del (n.6868-26_6868-20del)
c.7132-26_7132-20del (n.7132-26_7132-20del)
n.499-26_499-20del
n.207-26_207-20del
c.6865-26_6865-20del (n.6865-26_6865-20del)
c.7126-26_7126-20del (n.7126-26_7126-20del)
c.7138-26_7138-20del (n.7138-26_7138-20del)
c.5263-26_5263-20del (n.5263-26_5263-20del)
 dbSNP
6g.129460173A=CA1663188079LAMA2c.6868-27A= (n.6868-27A=)
c.7132-27A= (n.7132-27A=)
n.499-27A=
n.207-27A=
c.6865-27A= (n.6865-27A=)
c.7126-27A= (n.7126-27A=)
c.7138-27A= (n.7138-27A=)
c.5263-27A= (n.5263-27A=)
6g.129460173A>GCA570054372LAMA2c.6868-27A>G (n.6868-27A>G)
c.7132-27A>G (n.7132-27A>G)
n.499-27A>G
n.207-27A>G
c.6865-27A>G (n.6865-27A>G)
c.7126-27A>G (n.7126-27A>G)
c.7138-27A>G (n.7138-27A>G)
c.5263-27A>G (n.5263-27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129460175C>ACA3994381LAMA2c.6868-25C>A (n.6868-25C>A)
c.7132-25C>A (n.7132-25C>A)
n.499-25C>A
n.207-25C>A
c.6865-25C>A (n.6865-25C>A)
c.7126-25C>A (n.7126-25C>A)
c.7138-25C>A (n.7138-25C>A)
c.5263-25C>A (n.5263-25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460175C=CA1663188082LAMA2c.6868-25C= (n.6868-25C=)
c.7132-25C= (n.7132-25C=)
n.499-25C=
n.207-25C=
c.6865-25C= (n.6865-25C=)
c.7126-25C= (n.7126-25C=)
c.7138-25C= (n.7138-25C=)
c.5263-25C= (n.5263-25C=)
6g.129460175C>GCA3994382LAMA2c.6868-25C>G (n.6868-25C>G)
c.7132-25C>G (n.7132-25C>G)
n.499-25C>G
n.207-25C>G
c.6865-25C>G (n.6865-25C>G)
c.7126-25C>G (n.7126-25C>G)
c.7138-25C>G (n.7138-25C>G)
c.5263-25C>G (n.5263-25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460176A=CA1663188084LAMA2c.6868-24A= (n.6868-24A=)
c.7132-24A= (n.7132-24A=)
n.499-24A=
n.207-24A=
c.6865-24A= (n.6865-24A=)
c.7126-24A= (n.7126-24A=)
c.7138-24A= (n.7138-24A=)
c.5263-24A= (n.5263-24A=)
6g.129460176A>GCA1663188085LAMA2c.6868-24A>G (n.6868-24A>G)
c.7132-24A>G (n.7132-24A>G)
n.499-24A>G
n.207-24A>G
c.6865-24A>G (n.6865-24A>G)
c.7126-24A>G (n.7126-24A>G)
c.7138-24A>G (n.7138-24A>G)
c.5263-24A>G (n.5263-24A>G)
 dbSNP
6g.129460179T>CCA2680306991LAMA2c.6868-21T>C (n.6868-21T>C)
c.7132-21T>C (n.7132-21T>C)
n.499-21T>C
n.207-21T>C
c.6865-21T>C (n.6865-21T>C)
c.7126-21T>C (n.7126-21T>C)
c.7138-21T>C (n.7138-21T>C)
c.5263-21T>C (n.5263-21T>C)
 gnomAD v4
6g.129460181A>GCA2680306992LAMA2c.6868-19A>G (n.6868-19A>G)
c.7132-19A>G (n.7132-19A>G)
n.499-19A>G
n.207-19A>G
c.6865-19A>G (n.6865-19A>G)
c.7126-19A>G (n.7126-19A>G)
c.7138-19A>G (n.7138-19A>G)
c.5263-19A>G (n.5263-19A>G)
 gnomAD v4
6g.129460182C>ACA2573140489LAMA2c.6868-18C>A (n.6868-18C>A)
c.7132-18C>A (n.7132-18C>A)
n.499-18C>A
n.207-18C>A
c.6865-18C>A (n.6865-18C>A)
c.7126-18C>A (n.7126-18C>A)
c.7138-18C>A (n.7138-18C>A)
c.5263-18C>A (n.5263-18C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129460182C=CA1663188087LAMA2c.6868-18C= (n.6868-18C=)
c.7132-18C= (n.7132-18C=)
n.499-18C=
n.207-18C=
c.6865-18C= (n.6865-18C=)
c.7126-18C= (n.7126-18C=)
c.7138-18C= (n.7138-18C=)
c.5263-18C= (n.5263-18C=)
6g.129460182C>TCA3994383LAMA2c.6868-18C>T (n.6868-18C>T)
c.7132-18C>T (n.7132-18C>T)
n.499-18C>T
n.207-18C>T
c.6865-18C>T (n.6865-18C>T)
c.7126-18C>T (n.7126-18C>T)
c.7138-18C>T (n.7138-18C>T)
c.5263-18C>T (n.5263-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460183G>ACA3994384LAMA2c.6868-17G>A (n.6868-17G>A)
c.7132-17G>A (n.7132-17G>A)
n.499-17G>A
n.207-17G>A
c.6865-17G>A (n.6865-17G>A)
c.7126-17G>A (n.7126-17G>A)
c.7138-17G>A (n.7138-17G>A)
c.5263-17G>A (n.5263-17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460183G=CA1663188089LAMA2c.6868-17G= (n.6868-17G=)
c.7132-17G= (n.7132-17G=)
n.499-17G=
n.207-17G=
c.6865-17G= (n.6865-17G=)
c.7126-17G= (n.7126-17G=)
c.7138-17G= (n.7138-17G=)
c.5263-17G= (n.5263-17G=)
6g.129460183G>TCA2680306993LAMA2c.6868-17G>T (n.6868-17G>T)
c.7132-17G>T (n.7132-17G>T)
n.499-17G>T
n.207-17G>T
c.6865-17G>T (n.6865-17G>T)
c.7126-17G>T (n.7126-17G>T)
c.7138-17G>T (n.7138-17G>T)
c.5263-17G>T (n.5263-17G>T)
 gnomAD v4
6g.129460184G>ACA2680306994LAMA2c.6868-16G>A (n.6868-16G>A)
c.7132-16G>A (n.7132-16G>A)
n.499-16G>A
n.207-16G>A
c.6865-16G>A (n.6865-16G>A)
c.7126-16G>A (n.7126-16G>A)
c.7138-16G>A (n.7138-16G>A)
c.5263-16G>A (n.5263-16G>A)
 gnomAD v4
6g.129460185T>ACA570054373LAMA2c.6868-15T>A (n.6868-15T>A)
c.7132-15T>A (n.7132-15T>A)
n.499-15T>A
n.207-15T>A
c.6865-15T>A (n.6865-15T>A)
c.7126-15T>A (n.7126-15T>A)
c.7138-15T>A (n.7138-15T>A)
c.5263-15T>A (n.5263-15T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460185T=CA1663188091LAMA2c.6868-15T= (n.6868-15T=)
c.7132-15T= (n.7132-15T=)
n.499-15T=
n.207-15T=
c.6865-15T= (n.6865-15T=)
c.7126-15T= (n.7126-15T=)
c.7138-15T= (n.7138-15T=)
c.5263-15T= (n.5263-15T=)
6g.129460186A=CA1663188093LAMA2c.6868-14A= (n.6868-14A=)
c.7132-14A= (n.7132-14A=)
n.499-14A=
n.207-14A=
c.6865-14A= (n.6865-14A=)
c.7126-14A= (n.7126-14A=)
c.7138-14A= (n.7138-14A=)
c.5263-14A= (n.5263-14A=)
6g.129460186A>GCA3994385LAMA2c.6868-14A>G (n.6868-14A>G)
c.7132-14A>G (n.7132-14A>G)
n.499-14A>G
n.207-14A>G
c.6865-14A>G (n.6865-14A>G)
c.7126-14A>G (n.7126-14A>G)
c.7138-14A>G (n.7138-14A>G)
c.5263-14A>G (n.5263-14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460186_129460187delinsATCA1663188096LAMA2c.6868-14_6868-13delinsAT (n.6868-14_6868-13delinsAT)
c.7132-14_7132-13delinsAT (n.7132-14_7132-13delinsAT)
n.499-14_499-13delinsAT
n.207-14_207-13delinsAT
c.6865-14_6865-13delinsAT (n.6865-14_6865-13delinsAT)
c.7126-14_7126-13delinsAT (n.7126-14_7126-13delinsAT)
c.7138-14_7138-13delinsAT (n.7138-14_7138-13delinsAT)
c.5263-14_5263-13delinsAT (n.5263-14_5263-13delinsAT)
6g.129460189delCA818841474LAMA2c.6868-11del (n.6868-11del)
c.7132-11del (n.7132-11del)
n.499-11del
n.207-11del
c.6865-11del (n.6865-11del)
c.7126-11del (n.7126-11del)
c.7138-11del (n.7138-11del)
c.5263-11del (n.5263-11del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460188T>CCA1094392012LAMA2c.6868-12T>C (n.6868-12T>C)
c.7132-12T>C (n.7132-12T>C)
n.499-12T>C
n.207-12T>C
c.6865-12T>C (n.6865-12T>C)
c.7126-12T>C (n.7126-12T>C)
c.7138-12T>C (n.7138-12T>C)
c.5263-12T>C (n.5263-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460188T>GCA2680306995LAMA2c.6868-12T>G (n.6868-12T>G)
c.7132-12T>G (n.7132-12T>G)
n.499-12T>G
n.207-12T>G
c.6865-12T>G (n.6865-12T>G)
c.7126-12T>G (n.7126-12T>G)
c.7138-12T>G (n.7138-12T>G)
c.5263-12T>G (n.5263-12T>G)
 gnomAD v4
6g.129460188T=CA1663188099LAMA2c.6868-12T= (n.6868-12T=)
c.7132-12T= (n.7132-12T=)
n.499-12T=
n.207-12T=
c.6865-12T= (n.6865-12T=)
c.7126-12T= (n.7126-12T=)
c.7138-12T= (n.7138-12T=)
c.5263-12T= (n.5263-12T=)
6g.129460190C>ACA1663188103LAMA2c.6868-10C>A (n.6868-10C>A)
c.7132-10C>A (n.7132-10C>A)
n.499-10C>A
n.207-10C>A
c.6865-10C>A (n.6865-10C>A)
c.7126-10C>A (n.7126-10C>A)
c.7138-10C>A (n.7138-10C>A)
c.5263-10C>A (n.5263-10C>A)
 dbSNP
6g.129460190C=CA1663188101LAMA2c.6868-10C= (n.6868-10C=)
c.7132-10C= (n.7132-10C=)
n.499-10C=
n.207-10C=
c.6865-10C= (n.6865-10C=)
c.7126-10C= (n.7126-10C=)
c.7138-10C= (n.7138-10C=)
c.5263-10C= (n.5263-10C=)
6g.129460190C>TCA1663188104LAMA2c.6868-10C>T (n.6868-10C>T)
c.7132-10C>T (n.7132-10C>T)
n.499-10C>T
n.207-10C>T
c.6865-10C>T (n.6865-10C>T)
c.7126-10C>T (n.7126-10C>T)
c.7138-10C>T (n.7138-10C>T)
c.5263-10C>T (n.5263-10C>T)
 dbSNP
6g.129460191T>CCA146888504LAMA2c.6868-9T>C (n.6868-9T>C)
c.7132-9T>C (n.7132-9T>C)
n.499-9T>C
n.207-9T>C
c.6865-9T>C (n.6865-9T>C)
c.7126-9T>C (n.7126-9T>C)
c.7138-9T>C (n.7138-9T>C)
c.5263-9T>C (n.5263-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129460191T=CA1663188105LAMA2c.6868-9T= (n.6868-9T=)
c.7132-9T= (n.7132-9T=)
n.499-9T=
n.207-9T=
c.6865-9T= (n.6865-9T=)
c.7126-9T= (n.7126-9T=)
c.7138-9T= (n.7138-9T=)
c.5263-9T= (n.5263-9T=)
6g.129460195T>GCA2578756770LAMA2c.6868-5T>G (n.6868-5T>G)
c.7132-5T>G (n.7132-5T>G)
n.499-5T>G
n.207-5T>G
c.6865-5T>G (n.6865-5T>G)
c.7126-5T>G (n.7126-5T>G)
c.7138-5T>G (n.7138-5T>G)
c.5263-5T>G (n.5263-5T>G)
6g.129460196G>ACA2580074963LAMA2c.6868-4G>A (n.6868-4G>A)
c.7132-4G>A (n.7132-4G>A)
n.499-4G>A
n.207-4G>A
c.6865-4G>A (n.6865-4G>A)
c.7126-4G>A (n.7126-4G>A)
c.7138-4G>A (n.7138-4G>A)
c.5263-4G>A (n.5263-4G>A)
 ClinVar
6g.129460196G=CA1663188106LAMA2c.6868-4G= (n.6868-4G=)
c.7132-4G= (n.7132-4G=)
n.499-4G=
n.207-4G=
c.6865-4G= (n.6865-4G=)
c.7126-4G= (n.7126-4G=)
c.7138-4G= (n.7138-4G=)
c.5263-4G= (n.5263-4G=)
6g.129460196G>TCA146888512LAMA2c.6868-4G>T (n.6868-4G>T)
c.7132-4G>T (n.7132-4G>T)
n.499-4G>T
n.207-4G>T
c.6865-4G>T (n.6865-4G>T)
c.7126-4G>T (n.7126-4G>T)
c.7138-4G>T (n.7138-4G>T)
c.5263-4G>T (n.5263-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460196_129460197insACA2773026623LAMA2c.6868-4_6868-3insA (n.6868-4_6868-3insA)
c.7132-4_7132-3insA (n.7132-4_7132-3insA)
n.499-4_499-3insA
n.207-4_207-3insA
c.6865-4_6865-3insA (n.6865-4_6865-3insA)
c.7126-4_7126-3insA (n.7126-4_7126-3insA)
c.7138-4_7138-3insA (n.7138-4_7138-3insA)
c.5263-4_5263-3insA (n.5263-4_5263-3insA)
6g.129460197C=CA1663188109LAMA2c.6868-3C= (n.6868-3C=)
c.7132-3C= (n.7132-3C=)
n.499-3C=
n.207-3C=
c.6865-3C= (n.6865-3C=)
c.7126-3C= (n.7126-3C=)
c.7138-3C= (n.7138-3C=)
c.5263-3C= (n.5263-3C=)
6g.129460197C>GCA2680306996LAMA2c.6868-3C>G (n.6868-3C>G)
c.7132-3C>G (n.7132-3C>G)
n.499-3C>G
n.207-3C>G
c.6865-3C>G (n.6865-3C>G)
c.7126-3C>G (n.7126-3C>G)
c.7138-3C>G (n.7138-3C>G)
c.5263-3C>G (n.5263-3C>G)
 gnomAD v4
6g.129460197C>TCA570054374LAMA2c.6868-3C>T (n.6868-3C>T)
c.7132-3C>T (n.7132-3C>T)
n.499-3C>T
n.207-3C>T
c.6865-3C>T (n.6865-3C>T)
c.7126-3C>T (n.7126-3C>T)
c.7138-3C>T (n.7138-3C>T)
c.5263-3C>T (n.5263-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129460198A>CCA365619004LAMA2c.6868-2A>C (n.6868-2A>C)
c.7132-2A>C (n.7132-2A>C)
n.499-2A>C
n.207-2A>C
c.6865-2A>C (n.6865-2A>C)
c.7126-2A>C (n.7126-2A>C)
c.7138-2A>C (n.7138-2A>C)
c.5263-2A>C (n.5263-2A>C)
6g.129460198A>GCA365619005LAMA2c.6868-2A>G (n.6868-2A>G)
c.7132-2A>G (n.7132-2A>G)
n.499-2A>G
n.207-2A>G
c.6865-2A>G (n.6865-2A>G)
c.7126-2A>G (n.7126-2A>G)
c.7138-2A>G (n.7138-2A>G)
c.5263-2A>G (n.5263-2A>G)
6g.129460198A>TCA365619006LAMA2c.6868-2A>T (n.6868-2A>T)
c.7132-2A>T (n.7132-2A>T)
n.499-2A>T
n.207-2A>T
c.6865-2A>T (n.6865-2A>T)
c.7126-2A>T (n.7126-2A>T)
c.7138-2A>T (n.7138-2A>T)
c.5263-2A>T (n.5263-2A>T)
6g.129460199G>ACA365619007LAMA2c.6868-1G>A (n.6868-1G>A)
c.7132-1G>A (n.7132-1G>A)
n.499-1G>A
n.207-1G>A
c.6865-1G>A (n.6865-1G>A)
c.7126-1G>A (n.7126-1G>A)
c.7138-1G>A (n.7138-1G>A)
c.5263-1G>A (n.5263-1G>A)
6g.129460199G>CCA365619008LAMA2c.6868-1G>C (n.6868-1G>C)
c.7132-1G>C (n.7132-1G>C)
n.499-1G>C
n.207-1G>C
c.6865-1G>C (n.6865-1G>C)
c.7126-1G>C (n.7126-1G>C)
c.7138-1G>C (n.7138-1G>C)
c.5263-1G>C (n.5263-1G>C)
6g.129460199G>TCA365619009LAMA2c.6868-1G>T (n.6868-1G>T)
c.7132-1G>T (n.7132-1G>T)
n.499-1G>T
n.207-1G>T
c.6865-1G>T (n.6865-1G>T)
c.7126-1G>T (n.7126-1G>T)
c.7138-1G>T (n.7138-1G>T)
c.5263-1G>T (n.5263-1G>T)
6g.129460200A>CCA365619010LAMA2c.6868A>C (p.Lys2290Gln)
c.7132A>C (p.Lys2378Gln)
n.499A>C
n.207A>C
c.6865A>C (p.Lys2289Gln)
c.7126A>C (p.Lys2376Gln)
c.7138A>C (p.Lys2380Gln)
c.5263A>C (p.Lys1755Gln)
6g.129460200A>GCA365619016LAMA2c.6868A>G (p.Lys2290Glu)
c.7132A>G (p.Lys2378Glu)
n.499A>G
n.207A>G
c.6865A>G (p.Lys2289Glu)
c.7126A>G (p.Lys2376Glu)
c.7138A>G (p.Lys2380Glu)
c.5263A>G (p.Lys1755Glu)
 gnomAD v4
6g.129460200A>TCA365619012LAMA2c.6868A>T (p.Lys2290Ter)
c.7132A>T (p.Lys2378Ter)
n.499A>T
n.207A>T
c.6865A>T (p.Lys2289Ter)
c.7126A>T (p.Lys2376Ter)
c.7138A>T (p.Lys2380Ter)
c.5263A>T (p.Lys1755Ter)
6g.129460201A=CA1663188111LAMA2c.6869A= (p.Lys2290=)
c.7133A= (p.Lys2378=)
n.500A=
n.208A=
c.6866A= (p.Lys2289=)
c.7127A= (p.Lys2376=)
c.7139A= (p.Lys2380=)
c.5264A= (p.Lys1755=)
6g.129460201A>CCA365619018LAMA2c.6869A>C (p.Lys2290Thr)
c.7133A>C (p.Lys2378Thr)
n.500A>C
n.208A>C
c.6866A>C (p.Lys2289Thr)
c.7127A>C (p.Lys2376Thr)
c.7139A>C (p.Lys2380Thr)
c.5264A>C (p.Lys1755Thr)
6g.129460201A>GCA3994386LAMA2c.6869A>G (p.Lys2290Arg)
c.7133A>G (p.Lys2378Arg)
n.500A>G
n.208A>G
c.6866A>G (p.Lys2289Arg)
c.7127A>G (p.Lys2376Arg)
c.7139A>G (p.Lys2380Arg)
c.5264A>G (p.Lys1755Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129460201A>TCA365619020LAMA2c.6869A>T (p.Lys2290Met)
c.7133A>T (p.Lys2378Met)
n.500A>T
n.208A>T
c.6866A>T (p.Lys2289Met)
c.7127A>T (p.Lys2376Met)
c.7139A>T (p.Lys2380Met)
c.5264A>T (p.Lys1755Met)
6g.129460202G>ACA3994387LAMA2c.6870G>A (p.Lys2290=)
c.7134G>A (p.Lys2378=)
n.501G>A
n.209G>A
c.6867G>A (p.Lys2289=)
c.7128G>A (p.Lys2376=)
c.7140G>A (p.Lys2380=)
c.5265G>A (p.Lys1755=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460202G>CCA365619023LAMA2c.6870G>C (p.Lys2290Asn)
c.7134G>C (p.Lys2378Asn)
n.501G>C
n.209G>C
c.6867G>C (p.Lys2289Asn)
c.7128G>C (p.Lys2376Asn)
c.7140G>C (p.Lys2380Asn)
c.5265G>C (p.Lys1755Asn)
6g.129460202G=CA1663188115LAMA2c.6870G= (p.Lys2290=)
c.7134G= (p.Lys2378=)
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n.209G=
c.6867G= (p.Lys2289=)
c.7128G= (p.Lys2376=)
c.7140G= (p.Lys2380=)
c.5265G= (p.Lys1755=)
6g.129460202G>TCA365619024LAMA2c.6870G>T (p.Lys2290Asn)
c.7134G>T (p.Lys2378Asn)
n.501G>T
n.209G>T
c.6867G>T (p.Lys2289Asn)
c.7128G>T (p.Lys2376Asn)
c.7140G>T (p.Lys2380Asn)
c.5265G>T (p.Lys1755Asn)
6g.129460203G>ACA365619028LAMA2c.6871G>A (p.Ala2291Thr)
c.7135G>A (p.Ala2379Thr)
n.502G>A
n.210G>A
c.6868G>A (p.Ala2290Thr)
c.7129G>A (p.Ala2377Thr)
c.7141G>A (p.Ala2381Thr)
c.5266G>A (p.Ala1756Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460203G>CCA365619029LAMA2c.6871G>C (p.Ala2291Pro)
c.7135G>C (p.Ala2379Pro)
n.502G>C
n.210G>C
c.6868G>C (p.Ala2290Pro)
c.7129G>C (p.Ala2377Pro)
c.7141G>C (p.Ala2381Pro)
c.5266G>C (p.Ala1756Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129460203G=CA1663188121LAMA2c.6871G= (p.Ala2291=)
c.7135G= (p.Ala2379=)
n.502G=
n.210G=
c.6868G= (p.Ala2290=)
c.7129G= (p.Ala2377=)
c.7141G= (p.Ala2381=)
c.5266G= (p.Ala1756=)
6g.129460203G>TCA365619030LAMA2c.6871G>T (p.Ala2291Ser)
c.7135G>T (p.Ala2379Ser)
n.502G>T
n.210G>T
c.6868G>T (p.Ala2290Ser)
c.7129G>T (p.Ala2377Ser)
c.7141G>T (p.Ala2381Ser)
c.5266G>T (p.Ala1756Ser)
 dbSNP
6g.129460204C>ACA365619031LAMA2c.6872C>A (p.Ala2291Asp)
c.7136C>A (p.Ala2379Asp)
n.503C>A
n.211C>A
c.6869C>A (p.Ala2290Asp)
c.7130C>A (p.Ala2377Asp)
c.7142C>A (p.Ala2381Asp)
c.5267C>A (p.Ala1756Asp)
6g.129460204C>GCA365619032LAMA2c.6872C>G (p.Ala2291Gly)
c.7136C>G (p.Ala2379Gly)
n.503C>G
n.211C>G
c.6869C>G (p.Ala2290Gly)
c.7130C>G (p.Ala2377Gly)
c.7142C>G (p.Ala2381Gly)
c.5267C>G (p.Ala1756Gly)
6g.129460204C>TCA365619034LAMA2c.6872C>T (p.Ala2291Val)
c.7136C>T (p.Ala2379Val)
n.503C>T
n.211C>T
c.6869C>T (p.Ala2290Val)
c.7130C>T (p.Ala2377Val)
c.7142C>T (p.Ala2381Val)
c.5267C>T (p.Ala1756Val)
 COSMIC
6g.129460205T>ACA451924872LAMA2c.6873T>A (p.Ala2291=)
c.7137T>A (p.Ala2379=)
n.504T>A
n.212T>A
c.6870T>A (p.Ala2290=)
c.7131T>A (p.Ala2377=)
c.7143T>A (p.Ala2381=)
c.5268T>A (p.Ala1756=)
6g.129460205T>CCA451924873LAMA2c.6873T>C (p.Ala2291=)
c.7137T>C (p.Ala2379=)
n.504T>C
n.212T>C
c.6870T>C (p.Ala2290=)
c.7131T>C (p.Ala2377=)
c.7143T>C (p.Ala2381=)
c.5268T>C (p.Ala1756=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129460205T>GCA451924874LAMA2c.6873T>G (p.Ala2291=)
c.7137T>G (p.Ala2379=)
n.504T>G
n.212T>G
c.6870T>G (p.Ala2290=)
c.7131T>G (p.Ala2377=)
c.7143T>G (p.Ala2381=)
c.5268T>G (p.Ala1756=)
6g.129460205T=CA1663188126LAMA2c.6873T= (p.Ala2291=)
c.7137T= (p.Ala2379=)
n.504T=
n.212T=
c.6870T= (p.Ala2290=)
c.7131T= (p.Ala2377=)
c.7143T= (p.Ala2381=)
c.5268T= (p.Ala1756=)
6g.129460206G>ACA365619038LAMA2c.6874G>A (p.Asp2292Asn)
c.7138G>A (p.Asp2380Asn)
n.505G>A
n.213G>A
c.6871G>A (p.Asp2291Asn)
c.7132G>A (p.Asp2378Asn)
c.7144G>A (p.Asp2382Asn)
c.5269G>A (p.Asp1757Asn)
 gnomAD v4
6g.129460206G>CCA365619035LAMA2c.6874G>C (p.Asp2292His)
c.7138G>C (p.Asp2380His)
n.505G>C
n.213G>C
c.6871G>C (p.Asp2291His)
c.7132G>C (p.Asp2378His)
c.7144G>C (p.Asp2382His)
c.5269G>C (p.Asp1757His)
6g.129460206G>TCA365619037LAMA2c.6874G>T (p.Asp2292Tyr)
c.7138G>T (p.Asp2380Tyr)
n.505G>T
n.213G>T
c.6871G>T (p.Asp2291Tyr)
c.7132G>T (p.Asp2378Tyr)
c.7144G>T (p.Asp2382Tyr)
c.5269G>T (p.Asp1757Tyr)
6g.129460207A=CA1663188134LAMA2c.6875A= (p.Asp2292=)
c.7139A= (p.Asp2380=)
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c.5270A= (p.Asp1757=)
6g.129460207A>CCA365619040LAMA2c.6875A>C (p.Asp2292Ala)
c.7139A>C (p.Asp2380Ala)
n.506A>C
n.214A>C
c.6872A>C (p.Asp2291Ala)
c.7133A>C (p.Asp2378Ala)
c.7145A>C (p.Asp2382Ala)
c.5270A>C (p.Asp1757Ala)
6g.129460207A>GCA365619042LAMA2c.6875A>G (p.Asp2292Gly)
c.7139A>G (p.Asp2380Gly)
n.506A>G
n.214A>G
c.6872A>G (p.Asp2291Gly)
c.7133A>G (p.Asp2378Gly)
c.7145A>G (p.Asp2382Gly)
c.5270A>G (p.Asp1757Gly)
6g.129460207A>TCA3994388LAMA2c.6875A>T (p.Asp2292Val)
c.7139A>T (p.Asp2380Val)
n.506A>T
n.214A>T
c.6872A>T (p.Asp2291Val)
c.7133A>T (p.Asp2378Val)
c.7145A>T (p.Asp2382Val)
c.5270A>T (p.Asp1757Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460208T>ACA365619043LAMA2c.6876T>A (p.Asp2292Glu)
c.7140T>A (p.Asp2380Glu)
n.507T>A
n.215T>A
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c.5271T>A (p.Asp1757Glu)
6g.129460208T>CCA451924875LAMA2c.6876T>C (p.Asp2292=)
c.7140T>C (p.Asp2380=)
n.507T>C
n.215T>C
c.6873T>C (p.Asp2291=)
c.7134T>C (p.Asp2378=)
c.7146T>C (p.Asp2382=)
c.5271T>C (p.Asp1757=)
6g.129460208T>GCA365619044LAMA2c.6876T>G (p.Asp2292Glu)
c.7140T>G (p.Asp2380Glu)
n.507T>G
n.215T>G
c.6873T>G (p.Asp2291Glu)
c.7134T>G (p.Asp2378Glu)
c.7146T>G (p.Asp2382Glu)
c.5271T>G (p.Asp1757Glu)
6g.129460209G>ACA365619046LAMA2c.6877G>A (p.Ala2293Thr)
c.7141G>A (p.Ala2381Thr)
n.508G>A
n.216G>A
c.6874G>A (p.Ala2292Thr)
c.7135G>A (p.Ala2379Thr)
c.7147G>A (p.Ala2383Thr)
c.5272G>A (p.Ala1758Thr)
6g.129460209G>CCA365619047LAMA2c.6877G>C (p.Ala2293Pro)
c.7141G>C (p.Ala2381Pro)
n.508G>C
n.216G>C
c.6874G>C (p.Ala2292Pro)
c.7135G>C (p.Ala2379Pro)
c.7147G>C (p.Ala2383Pro)
c.5272G>C (p.Ala1758Pro)
6g.129460209G>TCA365619048LAMA2c.6877G>T (p.Ala2293Ser)
c.7141G>T (p.Ala2381Ser)
n.508G>T
n.216G>T
c.6874G>T (p.Ala2292Ser)
c.7135G>T (p.Ala2379Ser)
c.7147G>T (p.Ala2383Ser)
c.5272G>T (p.Ala1758Ser)
6g.129460210C>ACA365619049LAMA2c.6878C>A (p.Ala2293Asp)
c.7142C>A (p.Ala2381Asp)
n.509C>A
n.217C>A
c.6875C>A (p.Ala2292Asp)
c.7136C>A (p.Ala2379Asp)
c.7148C>A (p.Ala2383Asp)
c.5273C>A (p.Ala1758Asp)
6g.129460210C>GCA365619050LAMA2c.6878C>G (p.Ala2293Gly)
c.7142C>G (p.Ala2381Gly)
n.509C>G
n.217C>G
c.6875C>G (p.Ala2292Gly)
c.7136C>G (p.Ala2379Gly)
c.7148C>G (p.Ala2383Gly)
c.5273C>G (p.Ala1758Gly)
6g.129460210C>TCA365619051LAMA2c.6878C>T (p.Ala2293Val)
c.7142C>T (p.Ala2381Val)
n.509C>T
n.217C>T
c.6875C>T (p.Ala2292Val)
c.7136C>T (p.Ala2379Val)
c.7148C>T (p.Ala2383Val)
c.5273C>T (p.Ala1758Val)
 COSMIC
6g.129460211T>ACA451924876LAMA2c.6879T>A (p.Ala2293=)
c.7143T>A (p.Ala2381=)
n.510T>A
n.218T>A
c.6876T>A (p.Ala2292=)
c.7137T>A (p.Ala2379=)
c.7149T>A (p.Ala2383=)
c.5274T>A (p.Ala1758=)
6g.129460211T>CCA451924877LAMA2c.6879T>C (p.Ala2293=)
c.7143T>C (p.Ala2381=)
n.510T>C
n.218T>C
c.6876T>C (p.Ala2292=)
c.7137T>C (p.Ala2379=)
c.7149T>C (p.Ala2383=)
c.5274T>C (p.Ala1758=)
6g.129460211T>GCA451924878LAMA2c.6879T>G (p.Ala2293=)
c.7143T>G (p.Ala2381=)
n.510T>G
n.218T>G
c.6876T>G (p.Ala2292=)
c.7137T>G (p.Ala2379=)
c.7149T>G (p.Ala2383=)
c.5274T>G (p.Ala1758=)
6g.129460212G>ACA365619054LAMA2c.6880G>A (p.Val2294Ile)
c.7144G>A (p.Val2382Ile)
n.511G>A
n.219G>A
c.6877G>A (p.Val2293Ile)
c.7138G>A (p.Val2380Ile)
c.7150G>A (p.Val2384Ile)
c.5275G>A (p.Val1759Ile)
 ClinVar
6g.129460212G>CCA365619053LAMA2c.6880G>C (p.Val2294Leu)
c.7144G>C (p.Val2382Leu)
n.511G>C
n.219G>C
c.6877G>C (p.Val2293Leu)
c.7138G>C (p.Val2380Leu)
c.7150G>C (p.Val2384Leu)
c.5275G>C (p.Val1759Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129460212G=CA1663188140LAMA2c.6880G= (p.Val2294=)
c.7144G= (p.Val2382=)
n.511G=
n.219G=
c.6877G= (p.Val2293=)
c.7138G= (p.Val2380=)
c.7150G= (p.Val2384=)
c.5275G= (p.Val1759=)
6g.129460212G>TCA146888527LAMA2c.6880G>T (p.Val2294Leu)
c.7144G>T (p.Val2382Leu)
n.511G>T
n.219G>T
c.6877G>T (p.Val2293Leu)
c.7138G>T (p.Val2380Leu)
c.7150G>T (p.Val2384Leu)
c.5275G>T (p.Val1759Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.129460213T>ACA365619056LAMA2c.6881T>A (p.Val2294Glu)
c.7145T>A (p.Val2382Glu)
n.512T>A
n.220T>A
c.6878T>A (p.Val2293Glu)
c.7139T>A (p.Val2380Glu)
c.7151T>A (p.Val2384Glu)
c.5276T>A (p.Val1759Glu)
6g.129460213T>CCA365619061LAMA2c.6881T>C (p.Val2294Ala)
c.7145T>C (p.Val2382Ala)
n.512T>C
n.220T>C
c.6878T>C (p.Val2293Ala)
c.7139T>C (p.Val2380Ala)
c.7151T>C (p.Val2384Ala)
c.5276T>C (p.Val1759Ala)
6g.129460213T>GCA365619058LAMA2c.6881T>G (p.Val2294Gly)
c.7145T>G (p.Val2382Gly)
n.512T>G
n.220T>G
c.6878T>G (p.Val2293Gly)
c.7139T>G (p.Val2380Gly)
c.7151T>G (p.Val2384Gly)
c.5276T>G (p.Val1759Gly)
6g.129460214A>CCA451924880LAMA2c.6882A>C (p.Val2294=)
c.7146A>C (p.Val2382=)
n.513A>C
n.221A>C
c.6879A>C (p.Val2293=)
c.7140A>C (p.Val2380=)
c.7152A>C (p.Val2384=)
c.5277A>C (p.Val1759=)
6g.129460214A>GCA451924882LAMA2c.6882A>G (p.Val2294=)
c.7146A>G (p.Val2382=)
n.513A>G
n.221A>G
c.6879A>G (p.Val2293=)
c.7140A>G (p.Val2380=)
c.7152A>G (p.Val2384=)
c.5277A>G (p.Val1759=)
6g.129460214A>TCA451924881LAMA2c.6882A>T (p.Val2294=)
c.7146A>T (p.Val2382=)
n.513A>T
n.221A>T
c.6879A>T (p.Val2293=)
c.7140A>T (p.Val2380=)
c.7152A>T (p.Val2384=)
c.5277A>T (p.Val1759=)
6g.129460215C>ACA365619063LAMA2c.6883C>A (p.Arg2295Ser)
c.7147C>A (p.Arg2383Ser)
n.514C>A
n.222C>A
c.6880C>A (p.Arg2294Ser)
c.7141C>A (p.Arg2381Ser)
c.7153C>A (p.Arg2385Ser)
c.5278C>A (p.Arg1760Ser)
6g.129460215C=CA1663188146LAMA2c.6883C= (p.Arg2295=)
c.7147C= (p.Arg2383=)
n.514C=
n.222C=
c.6880C= (p.Arg2294=)
c.7141C= (p.Arg2381=)
c.7153C= (p.Arg2385=)
c.5278C= (p.Arg1760=)
6g.129460215C>GCA365619067LAMA2c.6883C>G (p.Arg2295Gly)
c.7147C>G (p.Arg2383Gly)
n.514C>G
n.222C>G
c.6880C>G (p.Arg2294Gly)
c.7141C>G (p.Arg2381Gly)
c.7153C>G (p.Arg2385Gly)
c.5278C>G (p.Arg1760Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129460215C>TCA3994389LAMA2c.6883C>T (p.Arg2295Cys)
c.7147C>T (p.Arg2383Cys)
n.514C>T
n.222C>T
c.6880C>T (p.Arg2294Cys)
c.7141C>T (p.Arg2381Cys)
c.7153C>T (p.Arg2385Cys)
c.5278C>T (p.Arg1760Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460216G>ACA3994390LAMA2c.6884G>A (p.Arg2295His)
c.7148G>A (p.Arg2383His)
n.515G>A
n.223G>A
c.6881G>A (p.Arg2294His)
c.7142G>A (p.Arg2381His)
c.7154G>A (p.Arg2385His)
c.5279G>A (p.Arg1760His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129460216G>CCA365619071LAMA2c.6884G>C (p.Arg2295Pro)
c.7148G>C (p.Arg2383Pro)
n.515G>C
n.223G>C
c.6881G>C (p.Arg2294Pro)
c.7142G>C (p.Arg2381Pro)
c.7154G>C (p.Arg2385Pro)
c.5279G>C (p.Arg1760Pro)
 dbSNP
6g.129460216G=CA1663188154LAMA2c.6884G= (p.Arg2295=)
c.7148G= (p.Arg2383=)
n.515G=
n.223G=
c.6881G= (p.Arg2294=)
c.7142G= (p.Arg2381=)
c.7154G= (p.Arg2385=)
c.5279G= (p.Arg1760=)
6g.129460216G>TCA365619072LAMA2c.6884G>T (p.Arg2295Leu)
c.7148G>T (p.Arg2383Leu)
n.515G>T
n.223G>T
c.6881G>T (p.Arg2294Leu)
c.7142G>T (p.Arg2381Leu)
c.7154G>T (p.Arg2385Leu)
c.5279G>T (p.Arg1760Leu)
6g.129460217T>ACA451924886LAMA2c.6885T>A (p.Arg2295=)
c.7149T>A (p.Arg2383=)
n.516T>A
n.224T>A
c.6882T>A (p.Arg2294=)
c.7143T>A (p.Arg2381=)
c.7155T>A (p.Arg2385=)
c.5280T>A (p.Arg1760=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129460217T>CCA451924887LAMA2c.6885T>C (p.Arg2295=)
c.7149T>C (p.Arg2383=)
n.516T>C
n.224T>C
c.6882T>C (p.Arg2294=)
c.7143T>C (p.Arg2381=)
c.7155T>C (p.Arg2385=)
c.5280T>C (p.Arg1760=)
6g.129460217T>GCA451924888LAMA2c.6885T>G (p.Arg2295=)
c.7149T>G (p.Arg2383=)
n.516T>G
n.224T>G
c.6882T>G (p.Arg2294=)
c.7143T>G (p.Arg2381=)
c.7155T>G (p.Arg2385=)
c.5280T>G (p.Arg1760=)
6g.129460217T=CA1663188157LAMA2c.6885T= (p.Arg2295=)
c.7149T= (p.Arg2383=)
n.516T=
n.224T=
c.6882T= (p.Arg2294=)
c.7143T= (p.Arg2381=)
c.7155T= (p.Arg2385=)
c.5280T= (p.Arg1760=)
6g.129460218G>ACA365619074LAMA2c.6886G>A (p.Val2296Met)
c.7150G>A (p.Val2384Met)
n.517G>A
n.225G>A
c.6883G>A (p.Val2295Met)
c.7144G>A (p.Val2382Met)
c.7156G>A (p.Val2386Met)
c.5281G>A (p.Val1761Met)
 gnomAD v4
6g.129460218G>CCA365619075LAMA2c.6886G>C (p.Val2296Leu)
c.7150G>C (p.Val2384Leu)
n.517G>C
n.225G>C
c.6883G>C (p.Val2295Leu)
c.7144G>C (p.Val2382Leu)
c.7156G>C (p.Val2386Leu)
c.5281G>C (p.Val1761Leu)
 gnomAD v4
6g.129460218G>TCA365619077LAMA2c.6886G>T (p.Val2296Leu)
c.7150G>T (p.Val2384Leu)
n.517G>T
n.225G>T
c.6883G>T (p.Val2295Leu)
c.7144G>T (p.Val2382Leu)
c.7156G>T (p.Val2386Leu)
c.5281G>T (p.Val1761Leu)

Number of alleles fetched