| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129460075T>A | CA818841418 | LAMA2 | c.6868-125T>A (n.6868-125T>A) c.7132-125T>A (n.7132-125T>A) n.499-125T>A n.207-125T>A c.6865-125T>A (n.6865-125T>A) c.7126-125T>A (n.7126-125T>A) c.7138-125T>A (n.7138-125T>A) c.5263-125T>A (n.5263-125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460075T>C | CA818841413 | LAMA2 | c.6868-125T>C (n.6868-125T>C) c.7132-125T>C (n.7132-125T>C) n.499-125T>C n.207-125T>C c.6865-125T>C (n.6865-125T>C) c.7126-125T>C (n.7126-125T>C) c.7138-125T>C (n.7138-125T>C) c.5263-125T>C (n.5263-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460075T>G | CA2680308073 | LAMA2 | c.6868-125T>G (n.6868-125T>G) c.7132-125T>G (n.7132-125T>G) n.499-125T>G n.207-125T>G c.6865-125T>G (n.6865-125T>G) c.7126-125T>G (n.7126-125T>G) c.7138-125T>G (n.7138-125T>G) c.5263-125T>G (n.5263-125T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460075T= | CA1663188009 | LAMA2 | c.6868-125T= (n.6868-125T=) c.7132-125T= (n.7132-125T=) n.499-125T= n.207-125T= c.6865-125T= (n.6865-125T=) c.7126-125T= (n.7126-125T=) c.7138-125T= (n.7138-125T=) c.5263-125T= (n.5263-125T=) | |
| 6 | g.129460076G>A | CA146888404 | LAMA2 | c.6868-124G>A (n.6868-124G>A) c.7132-124G>A (n.7132-124G>A) n.499-124G>A n.207-124G>A c.6865-124G>A (n.6865-124G>A) c.7126-124G>A (n.7126-124G>A) c.7138-124G>A (n.7138-124G>A) c.5263-124G>A (n.5263-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460076G= | CA1663188014 | LAMA2 | c.6868-124G= (n.6868-124G=) c.7132-124G= (n.7132-124G=) n.499-124G= n.207-124G= c.6865-124G= (n.6865-124G=) c.7126-124G= (n.7126-124G=) c.7138-124G= (n.7138-124G=) c.5263-124G= (n.5263-124G=) | |
| 6 | g.129460076G>T | CA2680308074 | LAMA2 | c.6868-124G>T (n.6868-124G>T) c.7132-124G>T (n.7132-124G>T) n.499-124G>T n.207-124G>T c.6865-124G>T (n.6865-124G>T) c.7126-124G>T (n.7126-124G>T) c.7138-124G>T (n.7138-124G>T) c.5263-124G>T (n.5263-124G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460077C>A | CA146888415 | LAMA2 | c.6868-123C>A (n.6868-123C>A) c.7132-123C>A (n.7132-123C>A) n.499-123C>A n.207-123C>A c.6865-123C>A (n.6865-123C>A) c.7126-123C>A (n.7126-123C>A) c.7138-123C>A (n.7138-123C>A) c.5263-123C>A (n.5263-123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460077C= | CA1663188019 | LAMA2 | c.6868-123C= (n.6868-123C=) c.7132-123C= (n.7132-123C=) n.499-123C= n.207-123C= c.6865-123C= (n.6865-123C=) c.7126-123C= (n.7126-123C=) c.7138-123C= (n.7138-123C=) c.5263-123C= (n.5263-123C=) | |
| 6 | g.129460077C>T | CA2680308076 | LAMA2 | c.6868-123C>T (n.6868-123C>T) c.7132-123C>T (n.7132-123C>T) n.499-123C>T n.207-123C>T c.6865-123C>T (n.6865-123C>T) c.7126-123C>T (n.7126-123C>T) c.7138-123C>T (n.7138-123C>T) c.5263-123C>T (n.5263-123C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460078C>A | CA2680308077 | LAMA2 | c.6868-122C>A (n.6868-122C>A) c.7132-122C>A (n.7132-122C>A) n.499-122C>A n.207-122C>A c.6865-122C>A (n.6865-122C>A) c.7126-122C>A (n.7126-122C>A) c.7138-122C>A (n.7138-122C>A) c.5263-122C>A (n.5263-122C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460082del | CA2680308078 | LAMA2 | c.6868-118del (n.6868-118del) c.7132-118del (n.7132-118del) n.499-118del n.207-118del c.6865-118del (n.6865-118del) c.7126-118del (n.7126-118del) c.7138-118del (n.7138-118del) c.5263-118del (n.5263-118del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460083T>C | CA2680308079 | LAMA2 | c.6868-117T>C (n.6868-117T>C) c.7132-117T>C (n.7132-117T>C) n.499-117T>C n.207-117T>C c.6865-117T>C (n.6865-117T>C) c.7126-117T>C (n.7126-117T>C) c.7138-117T>C (n.7138-117T>C) c.5263-117T>C (n.5263-117T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460084A>G | CA2680308081 | LAMA2 | c.6868-116A>G (n.6868-116A>G) c.7132-116A>G (n.7132-116A>G) n.499-116A>G n.207-116A>G c.6865-116A>G (n.6865-116A>G) c.7126-116A>G (n.7126-116A>G) c.7138-116A>G (n.7138-116A>G) c.5263-116A>G (n.5263-116A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460085T>G | CA818841420 | LAMA2 | c.6868-115T>G (n.6868-115T>G) c.7132-115T>G (n.7132-115T>G) n.499-115T>G n.207-115T>G c.6865-115T>G (n.6865-115T>G) c.7126-115T>G (n.7126-115T>G) c.7138-115T>G (n.7138-115T>G) c.5263-115T>G (n.5263-115T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460085T= | CA1663188021 | LAMA2 | c.6868-115T= (n.6868-115T=) c.7132-115T= (n.7132-115T=) n.499-115T= n.207-115T= c.6865-115T= (n.6865-115T=) c.7126-115T= (n.7126-115T=) c.7138-115T= (n.7138-115T=) c.5263-115T= (n.5263-115T=) | |
| 6 | g.129460087A= | CA1663188023 | LAMA2 | c.6868-113A= (n.6868-113A=) c.7132-113A= (n.7132-113A=) n.499-113A= n.207-113A= c.6865-113A= (n.6865-113A=) c.7126-113A= (n.7126-113A=) c.7138-113A= (n.7138-113A=) c.5263-113A= (n.5263-113A=) | |
| 6 | g.129460087A>G | CA818841424 | LAMA2 | c.6868-113A>G (n.6868-113A>G) c.7132-113A>G (n.7132-113A>G) n.499-113A>G n.207-113A>G c.6865-113A>G (n.6865-113A>G) c.7126-113A>G (n.7126-113A>G) c.7138-113A>G (n.7138-113A>G) c.5263-113A>G (n.5263-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460091del | CA2680308083 | LAMA2 | c.6868-109del (n.6868-109del) c.7132-109del (n.7132-109del) n.499-109del n.207-109del c.6865-109del (n.6865-109del) c.7126-109del (n.7126-109del) c.7138-109del (n.7138-109del) c.5263-109del (n.5263-109del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460092G>T | CA2680308085 | LAMA2 | c.6868-108G>T (n.6868-108G>T) c.7132-108G>T (n.7132-108G>T) n.499-108G>T n.207-108G>T c.6865-108G>T (n.6865-108G>T) c.7126-108G>T (n.7126-108G>T) c.7138-108G>T (n.7138-108G>T) c.5263-108G>T (n.5263-108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460093A>G | CA2680308086 | LAMA2 | c.6868-107A>G (n.6868-107A>G) c.7132-107A>G (n.7132-107A>G) n.499-107A>G n.207-107A>G c.6865-107A>G (n.6865-107A>G) c.7126-107A>G (n.7126-107A>G) c.7138-107A>G (n.7138-107A>G) c.5263-107A>G (n.5263-107A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460094A= | CA1663188026 | LAMA2 | c.6868-106A= (n.6868-106A=) c.7132-106A= (n.7132-106A=) n.499-106A= n.207-106A= c.6865-106A= (n.6865-106A=) c.7126-106A= (n.7126-106A=) c.7138-106A= (n.7138-106A=) c.5263-106A= (n.5263-106A=) | |
| 6 | g.129460094A>G | CA818841429 | LAMA2 | c.6868-106A>G (n.6868-106A>G) c.7132-106A>G (n.7132-106A>G) n.499-106A>G n.207-106A>G c.6865-106A>G (n.6865-106A>G) c.7126-106A>G (n.7126-106A>G) c.7138-106A>G (n.7138-106A>G) c.5263-106A>G (n.5263-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460097G= | CA1663188027 | LAMA2 | c.6868-103G= (n.6868-103G=) c.7132-103G= (n.7132-103G=) n.499-103G= n.207-103G= c.6865-103G= (n.6865-103G=) c.7126-103G= (n.7126-103G=) c.7138-103G= (n.7138-103G=) c.5263-103G= (n.5263-103G=) | |
| 6 | g.129460097G>T | CA1663188029 | LAMA2 | c.6868-103G>T (n.6868-103G>T) c.7132-103G>T (n.7132-103G>T) n.499-103G>T n.207-103G>T c.6865-103G>T (n.6865-103G>T) c.7126-103G>T (n.7126-103G>T) c.7138-103G>T (n.7138-103G>T) c.5263-103G>T (n.5263-103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460098A>C | CA2680308090 | LAMA2 | c.6868-102A>C (n.6868-102A>C) c.7132-102A>C (n.7132-102A>C) n.499-102A>C n.207-102A>C c.6865-102A>C (n.6865-102A>C) c.7126-102A>C (n.7126-102A>C) c.7138-102A>C (n.7138-102A>C) c.5263-102A>C (n.5263-102A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460098A>G | CA2680308091 | LAMA2 | c.6868-102A>G (n.6868-102A>G) c.7132-102A>G (n.7132-102A>G) n.499-102A>G n.207-102A>G c.6865-102A>G (n.6865-102A>G) c.7126-102A>G (n.7126-102A>G) c.7138-102A>G (n.7138-102A>G) c.5263-102A>G (n.5263-102A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460098A>T | CA2680308092 | LAMA2 | c.6868-102A>T (n.6868-102A>T) c.7132-102A>T (n.7132-102A>T) n.499-102A>T n.207-102A>T c.6865-102A>T (n.6865-102A>T) c.7126-102A>T (n.7126-102A>T) c.7138-102A>T (n.7138-102A>T) c.5263-102A>T (n.5263-102A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460100A>G | CA2680308093 | LAMA2 | c.6868-100A>G (n.6868-100A>G) c.7132-100A>G (n.7132-100A>G) n.499-100A>G n.207-100A>G c.6865-100A>G (n.6865-100A>G) c.7126-100A>G (n.7126-100A>G) c.7138-100A>G (n.7138-100A>G) c.5263-100A>G (n.5263-100A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460102T>C | CA2578756763 | LAMA2 | c.6868-98T>C (n.6868-98T>C) c.7132-98T>C (n.7132-98T>C) n.499-98T>C n.207-98T>C c.6865-98T>C (n.6865-98T>C) c.7126-98T>C (n.7126-98T>C) c.7138-98T>C (n.7138-98T>C) c.5263-98T>C (n.5263-98T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460103G>T | CA2680308094 | LAMA2 | c.6868-97G>T (n.6868-97G>T) c.7132-97G>T (n.7132-97G>T) n.499-97G>T n.207-97G>T c.6865-97G>T (n.6865-97G>T) c.7126-97G>T (n.7126-97G>T) c.7138-97G>T (n.7138-97G>T) c.5263-97G>T (n.5263-97G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460104A= | CA1663188030 | LAMA2 | c.6868-96A= (n.6868-96A=) c.7132-96A= (n.7132-96A=) n.499-96A= n.207-96A= c.6865-96A= (n.6865-96A=) c.7126-96A= (n.7126-96A=) c.7138-96A= (n.7138-96A=) c.5263-96A= (n.5263-96A=) | |
| 6 | g.129460104A>G | CA146888423 | LAMA2 | c.6868-96A>G (n.6868-96A>G) c.7132-96A>G (n.7132-96A>G) n.499-96A>G n.207-96A>G c.6865-96A>G (n.6865-96A>G) c.7126-96A>G (n.7126-96A>G) c.7138-96A>G (n.7138-96A>G) c.5263-96A>G (n.5263-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460105T>C | CA2578756764 | LAMA2 | c.6868-95T>C (n.6868-95T>C) c.7132-95T>C (n.7132-95T>C) n.499-95T>C n.207-95T>C c.6865-95T>C (n.6865-95T>C) c.7126-95T>C (n.7126-95T>C) c.7138-95T>C (n.7138-95T>C) c.5263-95T>C (n.5263-95T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460108C>A | CA2578756765 | LAMA2 | c.6868-92C>A (n.6868-92C>A) c.7132-92C>A (n.7132-92C>A) n.499-92C>A n.207-92C>A c.6865-92C>A (n.6865-92C>A) c.7126-92C>A (n.7126-92C>A) c.7138-92C>A (n.7138-92C>A) c.5263-92C>A (n.5263-92C>A) | |
| 6 | g.129460108C>G | CA2561601673 | LAMA2 | c.6868-92C>G (n.6868-92C>G) c.7132-92C>G (n.7132-92C>G) n.499-92C>G n.207-92C>G c.6865-92C>G (n.6865-92C>G) c.7126-92C>G (n.7126-92C>G) c.7138-92C>G (n.7138-92C>G) c.5263-92C>G (n.5263-92C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460108C>T | CA2578756766 | LAMA2 | c.6868-92C>T (n.6868-92C>T) c.7132-92C>T (n.7132-92C>T) n.499-92C>T n.207-92C>T c.6865-92C>T (n.6865-92C>T) c.7126-92C>T (n.7126-92C>T) c.7138-92C>T (n.7138-92C>T) c.5263-92C>T (n.5263-92C>T) | |
| 6 | g.129460111del | CA2680308096 | LAMA2 | c.6868-89del (n.6868-89del) c.7132-89del (n.7132-89del) n.499-89del n.207-89del c.6865-89del (n.6865-89del) c.7126-89del (n.7126-89del) c.7138-89del (n.7138-89del) c.5263-89del (n.5263-89del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460110T>A | CA2578756767 | LAMA2 | c.6868-90T>A (n.6868-90T>A) c.7132-90T>A (n.7132-90T>A) n.499-90T>A n.207-90T>A c.6865-90T>A (n.6865-90T>A) c.7126-90T>A (n.7126-90T>A) c.7138-90T>A (n.7138-90T>A) c.5263-90T>A (n.5263-90T>A) | |
| 6 | g.129460110T>C | CA2549470544 | LAMA2 | c.6868-90T>C (n.6868-90T>C) c.7132-90T>C (n.7132-90T>C) n.499-90T>C n.207-90T>C c.6865-90T>C (n.6865-90T>C) c.7126-90T>C (n.7126-90T>C) c.7138-90T>C (n.7138-90T>C) c.5263-90T>C (n.5263-90T>C) | |
| 6 | g.129460110T>G | CA2680308097 | LAMA2 | c.6868-90T>G (n.6868-90T>G) c.7132-90T>G (n.7132-90T>G) n.499-90T>G n.207-90T>G c.6865-90T>G (n.6865-90T>G) c.7126-90T>G (n.7126-90T>G) c.7138-90T>G (n.7138-90T>G) c.5263-90T>G (n.5263-90T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460112A= | CA1663188032 | LAMA2 | c.6868-88A= (n.6868-88A=) c.7132-88A= (n.7132-88A=) n.499-88A= n.207-88A= c.6865-88A= (n.6865-88A=) c.7126-88A= (n.7126-88A=) c.7138-88A= (n.7138-88A=) c.5263-88A= (n.5263-88A=) | |
| 6 | g.129460112A>C | CA1094391996 | LAMA2 | c.6868-88A>C (n.6868-88A>C) c.7132-88A>C (n.7132-88A>C) n.499-88A>C n.207-88A>C c.6865-88A>C (n.6865-88A>C) c.7126-88A>C (n.7126-88A>C) c.7138-88A>C (n.7138-88A>C) c.5263-88A>C (n.5263-88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460112A>G | CA2680308098 | LAMA2 | c.6868-88A>G (n.6868-88A>G) c.7132-88A>G (n.7132-88A>G) n.499-88A>G n.207-88A>G c.6865-88A>G (n.6865-88A>G) c.7126-88A>G (n.7126-88A>G) c.7138-88A>G (n.7138-88A>G) c.5263-88A>G (n.5263-88A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460114T>C | CA2713035429 | LAMA2 | c.6868-86T>C (n.6868-86T>C) c.7132-86T>C (n.7132-86T>C) n.499-86T>C n.207-86T>C c.6865-86T>C (n.6865-86T>C) c.7126-86T>C (n.7126-86T>C) c.7138-86T>C (n.7138-86T>C) c.5263-86T>C (n.5263-86T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129460117C>T | CA2680308099 | LAMA2 | c.6868-83C>T (n.6868-83C>T) c.7132-83C>T (n.7132-83C>T) n.499-83C>T n.207-83C>T c.6865-83C>T (n.6865-83C>T) c.7126-83C>T (n.7126-83C>T) c.7138-83C>T (n.7138-83C>T) c.5263-83C>T (n.5263-83C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460118T>C | CA146888430 | LAMA2 | c.6868-82T>C (n.6868-82T>C) c.7132-82T>C (n.7132-82T>C) n.499-82T>C n.207-82T>C c.6865-82T>C (n.6865-82T>C) c.7126-82T>C (n.7126-82T>C) c.7138-82T>C (n.7138-82T>C) c.5263-82T>C (n.5263-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460118T= | CA1663188034 | LAMA2 | c.6868-82T= (n.6868-82T=) c.7132-82T= (n.7132-82T=) n.499-82T= n.207-82T= c.6865-82T= (n.6865-82T=) c.7126-82T= (n.7126-82T=) c.7138-82T= (n.7138-82T=) c.5263-82T= (n.5263-82T=) | |
| 6 | g.129460119G>T | CA2680308100 | LAMA2 | c.6868-81G>T (n.6868-81G>T) c.7132-81G>T (n.7132-81G>T) n.499-81G>T n.207-81G>T c.6865-81G>T (n.6865-81G>T) c.7126-81G>T (n.7126-81G>T) c.7138-81G>T (n.7138-81G>T) c.5263-81G>T (n.5263-81G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460120C>A | CA2680308101 | LAMA2 | c.6868-80C>A (n.6868-80C>A) c.7132-80C>A (n.7132-80C>A) n.499-80C>A n.207-80C>A c.6865-80C>A (n.6865-80C>A) c.7126-80C>A (n.7126-80C>A) c.7138-80C>A (n.7138-80C>A) c.5263-80C>A (n.5263-80C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460121T>G | CA818841435 | LAMA2 | c.6868-79T>G (n.6868-79T>G) c.7132-79T>G (n.7132-79T>G) n.499-79T>G n.207-79T>G c.6865-79T>G (n.6865-79T>G) c.7126-79T>G (n.7126-79T>G) c.7138-79T>G (n.7138-79T>G) c.5263-79T>G (n.5263-79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460121T= | CA1663188036 | LAMA2 | c.6868-79T= (n.6868-79T=) c.7132-79T= (n.7132-79T=) n.499-79T= n.207-79T= c.6865-79T= (n.6865-79T=) c.7126-79T= (n.7126-79T=) c.7138-79T= (n.7138-79T=) c.5263-79T= (n.5263-79T=) | |
| 6 | g.129460121_129460123delinsTGA | CA1663188038 | LAMA2 | c.6868-79_6868-77delinsTGA (n.6868-79_6868-77delinsTGA) c.7132-79_7132-77delinsTGA (n.7132-79_7132-77delinsTGA) n.499-79_499-77delinsTGA n.207-79_207-77delinsTGA c.6865-79_6865-77delinsTGA (n.6865-79_6865-77delinsTGA) c.7126-79_7126-77delinsTGA (n.7126-79_7126-77delinsTGA) c.7138-79_7138-77delinsTGA (n.7138-79_7138-77delinsTGA) c.5263-79_5263-77delinsTGA (n.5263-79_5263-77delinsTGA) | |
| 6 | g.129460122G>T | CA2680308102 | LAMA2 | c.6868-78G>T (n.6868-78G>T) c.7132-78G>T (n.7132-78G>T) n.499-78G>T n.207-78G>T c.6865-78G>T (n.6865-78G>T) c.7126-78G>T (n.7126-78G>T) c.7138-78G>T (n.7138-78G>T) c.5263-78G>T (n.5263-78G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460122_129460123del | CA1663188040 | LAMA2 | c.6868-78_6868-77del (n.6868-78_6868-77del) c.7132-78_7132-77del (n.7132-78_7132-77del) n.499-78_499-77del n.207-78_207-77del c.6865-78_6865-77del (n.6865-78_6865-77del) c.7126-78_7126-77del (n.7126-78_7126-77del) c.7138-78_7138-77del (n.7138-78_7138-77del) c.5263-78_5263-77del (n.5263-78_5263-77del) | dbSNP |
| 6 | g.129460123A>G | CA2680308103 | LAMA2 | c.6868-77A>G (n.6868-77A>G) c.7132-77A>G (n.7132-77A>G) n.499-77A>G n.207-77A>G c.6865-77A>G (n.6865-77A>G) c.7126-77A>G (n.7126-77A>G) c.7138-77A>G (n.7138-77A>G) c.5263-77A>G (n.5263-77A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460125A= | CA1663188042 | LAMA2 | c.6868-75A= (n.6868-75A=) c.7132-75A= (n.7132-75A=) n.499-75A= n.207-75A= c.6865-75A= (n.6865-75A=) c.7126-75A= (n.7126-75A=) c.7138-75A= (n.7138-75A=) c.5263-75A= (n.5263-75A=) | |
| 6 | g.129460125A>G | CA146888436 | LAMA2 | c.6868-75A>G (n.6868-75A>G) c.7132-75A>G (n.7132-75A>G) n.499-75A>G n.207-75A>G c.6865-75A>G (n.6865-75A>G) c.7126-75A>G (n.7126-75A>G) c.7138-75A>G (n.7138-75A>G) c.5263-75A>G (n.5263-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460125A>T | CA146888441 | LAMA2 | c.6868-75A>T (n.6868-75A>T) c.7132-75A>T (n.7132-75A>T) n.499-75A>T n.207-75A>T c.6865-75A>T (n.6865-75A>T) c.7126-75A>T (n.7126-75A>T) c.7138-75A>T (n.7138-75A>T) c.5263-75A>T (n.5263-75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460126del | CA2680308104 | LAMA2 | c.6868-74del (n.6868-74del) c.7132-74del (n.7132-74del) n.499-74del n.207-74del c.6865-74del (n.6865-74del) c.7126-74del (n.7126-74del) c.7138-74del (n.7138-74del) c.5263-74del (n.5263-74del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460126A= | CA1663188044 | LAMA2 | c.6868-74A= (n.6868-74A=) c.7132-74A= (n.7132-74A=) n.499-74A= n.207-74A= c.6865-74A= (n.6865-74A=) c.7126-74A= (n.7126-74A=) c.7138-74A= (n.7138-74A=) c.5263-74A= (n.5263-74A=) | |
| 6 | g.129460126A>G | CA818841440 | LAMA2 | c.6868-74A>G (n.6868-74A>G) c.7132-74A>G (n.7132-74A>G) n.499-74A>G n.207-74A>G c.6865-74A>G (n.6865-74A>G) c.7126-74A>G (n.7126-74A>G) c.7138-74A>G (n.7138-74A>G) c.5263-74A>G (n.5263-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460127T>A | CA2578756768 | LAMA2 | c.6868-73T>A (n.6868-73T>A) c.7132-73T>A (n.7132-73T>A) n.499-73T>A n.207-73T>A c.6865-73T>A (n.6865-73T>A) c.7126-73T>A (n.7126-73T>A) c.7138-73T>A (n.7138-73T>A) c.5263-73T>A (n.5263-73T>A) | |
| 6 | g.129460127T>C | CA146888446 | LAMA2 | c.6868-73T>C (n.6868-73T>C) c.7132-73T>C (n.7132-73T>C) n.499-73T>C n.207-73T>C c.6865-73T>C (n.6865-73T>C) c.7126-73T>C (n.7126-73T>C) c.7138-73T>C (n.7138-73T>C) c.5263-73T>C (n.5263-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460127T= | CA1663188045 | LAMA2 | c.6868-73T= (n.6868-73T=) c.7132-73T= (n.7132-73T=) n.499-73T= n.207-73T= c.6865-73T= (n.6865-73T=) c.7126-73T= (n.7126-73T=) c.7138-73T= (n.7138-73T=) c.5263-73T= (n.5263-73T=) | |
| 6 | g.129460130C>A | CA2680308108 | LAMA2 | c.6868-70C>A (n.6868-70C>A) c.7132-70C>A (n.7132-70C>A) n.499-70C>A n.207-70C>A c.6865-70C>A (n.6865-70C>A) c.7126-70C>A (n.7126-70C>A) c.7138-70C>A (n.7138-70C>A) c.5263-70C>A (n.5263-70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460131T>C | CA2680308110 | LAMA2 | c.6868-69T>C (n.6868-69T>C) c.7132-69T>C (n.7132-69T>C) n.499-69T>C n.207-69T>C c.6865-69T>C (n.6865-69T>C) c.7126-69T>C (n.7126-69T>C) c.7138-69T>C (n.7138-69T>C) c.5263-69T>C (n.5263-69T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460132C>A | CA2680308112 | LAMA2 | c.6868-68C>A (n.6868-68C>A) c.7132-68C>A (n.7132-68C>A) n.499-68C>A n.207-68C>A c.6865-68C>A (n.6865-68C>A) c.7126-68C>A (n.7126-68C>A) c.7138-68C>A (n.7138-68C>A) c.5263-68C>A (n.5263-68C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460132C= | CA1663188049 | LAMA2 | c.6868-68C= (n.6868-68C=) c.7132-68C= (n.7132-68C=) n.499-68C= n.207-68C= c.6865-68C= (n.6865-68C=) c.7126-68C= (n.7126-68C=) c.7138-68C= (n.7138-68C=) c.5263-68C= (n.5263-68C=) | |
| 6 | g.129460132C>G | CA570054371 | LAMA2 | c.6868-68C>G (n.6868-68C>G) c.7132-68C>G (n.7132-68C>G) n.499-68C>G n.207-68C>G c.6865-68C>G (n.6865-68C>G) c.7126-68C>G (n.7126-68C>G) c.7138-68C>G (n.7138-68C>G) c.5263-68C>G (n.5263-68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460132C>T | CA818841447 | LAMA2 | c.6868-68C>T (n.6868-68C>T) c.7132-68C>T (n.7132-68C>T) n.499-68C>T n.207-68C>T c.6865-68C>T (n.6865-68C>T) c.7126-68C>T (n.7126-68C>T) c.7138-68C>T (n.7138-68C>T) c.5263-68C>T (n.5263-68C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129460133T>C | CA2680308115 | LAMA2 | c.6868-67T>C (n.6868-67T>C) c.7132-67T>C (n.7132-67T>C) n.499-67T>C n.207-67T>C c.6865-67T>C (n.6865-67T>C) c.7126-67T>C (n.7126-67T>C) c.7138-67T>C (n.7138-67T>C) c.5263-67T>C (n.5263-67T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460134C>A | CA2680308116 | LAMA2 | c.6868-66C>A (n.6868-66C>A) c.7132-66C>A (n.7132-66C>A) n.499-66C>A n.207-66C>A c.6865-66C>A (n.6865-66C>A) c.7126-66C>A (n.7126-66C>A) c.7138-66C>A (n.7138-66C>A) c.5263-66C>A (n.5263-66C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460135A>G | CA2680308117 | LAMA2 | c.6868-65A>G (n.6868-65A>G) c.7132-65A>G (n.7132-65A>G) n.499-65A>G n.207-65A>G c.6865-65A>G (n.6865-65A>G) c.7126-65A>G (n.7126-65A>G) c.7138-65A>G (n.7138-65A>G) c.5263-65A>G (n.5263-65A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460137G>A | CA2680308118 | LAMA2 | c.6868-63G>A (n.6868-63G>A) c.7132-63G>A (n.7132-63G>A) n.499-63G>A n.207-63G>A c.6865-63G>A (n.6865-63G>A) c.7126-63G>A (n.7126-63G>A) c.7138-63G>A (n.7138-63G>A) c.5263-63G>A (n.5263-63G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460138G>T | CA2680308119 | LAMA2 | c.6868-62G>T (n.6868-62G>T) c.7132-62G>T (n.7132-62G>T) n.499-62G>T n.207-62G>T c.6865-62G>T (n.6865-62G>T) c.7126-62G>T (n.7126-62G>T) c.7138-62G>T (n.7138-62G>T) c.5263-62G>T (n.5263-62G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460139A= | CA1663188053 | LAMA2 | c.6868-61A= (n.6868-61A=) c.7132-61A= (n.7132-61A=) n.499-61A= n.207-61A= c.6865-61A= (n.6865-61A=) c.7126-61A= (n.7126-61A=) c.7138-61A= (n.7138-61A=) c.5263-61A= (n.5263-61A=) | |
| 6 | g.129460139A>C | CA2680308121 | LAMA2 | c.6868-61A>C (n.6868-61A>C) c.7132-61A>C (n.7132-61A>C) n.499-61A>C n.207-61A>C c.6865-61A>C (n.6865-61A>C) c.7126-61A>C (n.7126-61A>C) c.7138-61A>C (n.7138-61A>C) c.5263-61A>C (n.5263-61A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460139A>G | CA1094392000 | LAMA2 | c.6868-61A>G (n.6868-61A>G) c.7132-61A>G (n.7132-61A>G) n.499-61A>G n.207-61A>G c.6865-61A>G (n.6865-61A>G) c.7126-61A>G (n.7126-61A>G) c.7138-61A>G (n.7138-61A>G) c.5263-61A>G (n.5263-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460140T>C | CA1094392002 | LAMA2 | c.6868-60T>C (n.6868-60T>C) c.7132-60T>C (n.7132-60T>C) n.499-60T>C n.207-60T>C c.6865-60T>C (n.6865-60T>C) c.7126-60T>C (n.7126-60T>C) c.7138-60T>C (n.7138-60T>C) c.5263-60T>C (n.5263-60T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460143del | CA2680308123 | LAMA2 | c.6868-57del (n.6868-57del) c.7132-57del (n.7132-57del) n.499-57del n.207-57del c.6865-57del (n.6865-57del) c.7126-57del (n.7126-57del) c.7138-57del (n.7138-57del) c.5263-57del (n.5263-57del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460142A= | CA1663188055 | LAMA2 | c.6868-58A= (n.6868-58A=) c.7132-58A= (n.7132-58A=) n.499-58A= n.207-58A= c.6865-58A= (n.6865-58A=) c.7126-58A= (n.7126-58A=) c.7138-58A= (n.7138-58A=) c.5263-58A= (n.5263-58A=) | |
| 6 | g.129460142A>C | CA818841452 | LAMA2 | c.6868-58A>C (n.6868-58A>C) c.7132-58A>C (n.7132-58A>C) n.499-58A>C n.207-58A>C c.6865-58A>C (n.6865-58A>C) c.7126-58A>C (n.7126-58A>C) c.7138-58A>C (n.7138-58A>C) c.5263-58A>C (n.5263-58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460144C>A | CA2680308124 | LAMA2 | c.6868-56C>A (n.6868-56C>A) c.7132-56C>A (n.7132-56C>A) n.499-56C>A n.207-56C>A c.6865-56C>A (n.6865-56C>A) c.7126-56C>A (n.7126-56C>A) c.7138-56C>A (n.7138-56C>A) c.5263-56C>A (n.5263-56C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460144C= | CA1663188057 | LAMA2 | c.6868-56C= (n.6868-56C=) c.7132-56C= (n.7132-56C=) n.499-56C= n.207-56C= c.6865-56C= (n.6865-56C=) c.7126-56C= (n.7126-56C=) c.7138-56C= (n.7138-56C=) c.5263-56C= (n.5263-56C=) | |
| 6 | g.129460144C>T | CA1663188058 | LAMA2 | c.6868-56C>T (n.6868-56C>T) c.7132-56C>T (n.7132-56C>T) n.499-56C>T n.207-56C>T c.6865-56C>T (n.6865-56C>T) c.7126-56C>T (n.7126-56C>T) c.7138-56C>T (n.7138-56C>T) c.5263-56C>T (n.5263-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460145C>A | CA2680308125 | LAMA2 | c.6868-55C>A (n.6868-55C>A) c.7132-55C>A (n.7132-55C>A) n.499-55C>A n.207-55C>A c.6865-55C>A (n.6865-55C>A) c.7126-55C>A (n.7126-55C>A) c.7138-55C>A (n.7138-55C>A) c.5263-55C>A (n.5263-55C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460145C= | CA1663188060 | LAMA2 | c.6868-55C= (n.6868-55C=) c.7132-55C= (n.7132-55C=) n.499-55C= n.207-55C= c.6865-55C= (n.6865-55C=) c.7126-55C= (n.7126-55C=) c.7138-55C= (n.7138-55C=) c.5263-55C= (n.5263-55C=) | |
| 6 | g.129460145C>G | CA818841454 | LAMA2 | c.6868-55C>G (n.6868-55C>G) c.7132-55C>G (n.7132-55C>G) n.499-55C>G n.207-55C>G c.6865-55C>G (n.6865-55C>G) c.7126-55C>G (n.7126-55C>G) c.7138-55C>G (n.7138-55C>G) c.5263-55C>G (n.5263-55C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129460145C>T | CA146888451 | LAMA2 | c.6868-55C>T (n.6868-55C>T) c.7132-55C>T (n.7132-55C>T) n.499-55C>T n.207-55C>T c.6865-55C>T (n.6865-55C>T) c.7126-55C>T (n.7126-55C>T) c.7138-55C>T (n.7138-55C>T) c.5263-55C>T (n.5263-55C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129460147A>C | CA2680308127 | LAMA2 | c.6868-53A>C (n.6868-53A>C) c.7132-53A>C (n.7132-53A>C) n.499-53A>C n.207-53A>C c.6865-53A>C (n.6865-53A>C) c.7126-53A>C (n.7126-53A>C) c.7138-53A>C (n.7138-53A>C) c.5263-53A>C (n.5263-53A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460148G>C | CA146888466 | LAMA2 | c.6868-52G>C (n.6868-52G>C) c.7132-52G>C (n.7132-52G>C) n.499-52G>C n.207-52G>C c.6865-52G>C (n.6865-52G>C) c.7126-52G>C (n.7126-52G>C) c.7138-52G>C (n.7138-52G>C) c.5263-52G>C (n.5263-52G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129460148G= | CA1663188062 | LAMA2 | c.6868-52G= (n.6868-52G=) c.7132-52G= (n.7132-52G=) n.499-52G= n.207-52G= c.6865-52G= (n.6865-52G=) c.7126-52G= (n.7126-52G=) c.7138-52G= (n.7138-52G=) c.5263-52G= (n.5263-52G=) | |
| 6 | g.129460149A= | CA1663188065 | LAMA2 | c.6868-51A= (n.6868-51A=) c.7132-51A= (n.7132-51A=) n.499-51A= n.207-51A= c.6865-51A= (n.6865-51A=) c.7126-51A= (n.7126-51A=) c.7138-51A= (n.7138-51A=) c.5263-51A= (n.5263-51A=) | |
| 6 | g.129460149A>T | CA146888487 | LAMA2 | c.6868-51A>T (n.6868-51A>T) c.7132-51A>T (n.7132-51A>T) n.499-51A>T n.207-51A>T c.6865-51A>T (n.6865-51A>T) c.7126-51A>T (n.7126-51A>T) c.7138-51A>T (n.7138-51A>T) c.5263-51A>T (n.5263-51A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460149_129460153delinsATTAT | CA1663188066 | LAMA2 | c.6868-51_6868-47delinsATTAT (n.6868-51_6868-47delinsATTAT) c.7132-51_7132-47delinsATTAT (n.7132-51_7132-47delinsATTAT) n.499-51_499-47delinsATTAT n.207-51_207-47delinsATTAT c.6865-51_6865-47delinsATTAT (n.6865-51_6865-47delinsATTAT) c.7126-51_7126-47delinsATTAT (n.7126-51_7126-47delinsATTAT) c.7138-51_7138-47delinsATTAT (n.7138-51_7138-47delinsATTAT) c.5263-51_5263-47delinsATTAT (n.5263-51_5263-47delinsATTAT) | |
| 6 | g.129460152_129460155del | CA3994378 | LAMA2 | c.6868-48_6868-45del (n.6868-48_6868-45del) c.7132-48_7132-45del (n.7132-48_7132-45del) n.499-48_499-45del n.207-48_207-45del c.6865-48_6865-45del (n.6865-48_6865-45del) c.7126-48_7126-45del (n.7126-48_7126-45del) c.7138-48_7138-45del (n.7138-48_7138-45del) c.5263-48_5263-45del (n.5263-48_5263-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460151T>A | CA3994379 | LAMA2 | c.6868-49T>A (n.6868-49T>A) c.7132-49T>A (n.7132-49T>A) n.499-49T>A n.207-49T>A c.6865-49T>A (n.6865-49T>A) c.7126-49T>A (n.7126-49T>A) c.7138-49T>A (n.7138-49T>A) c.5263-49T>A (n.5263-49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460151T>C | CA2680306986 | LAMA2 | c.6868-49T>C (n.6868-49T>C) c.7132-49T>C (n.7132-49T>C) n.499-49T>C n.207-49T>C c.6865-49T>C (n.6865-49T>C) c.7126-49T>C (n.7126-49T>C) c.7138-49T>C (n.7138-49T>C) c.5263-49T>C (n.5263-49T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460151T= | CA1663188070 | LAMA2 | c.6868-49T= (n.6868-49T=) c.7132-49T= (n.7132-49T=) n.499-49T= n.207-49T= c.6865-49T= (n.6865-49T=) c.7126-49T= (n.7126-49T=) c.7138-49T= (n.7138-49T=) c.5263-49T= (n.5263-49T=) | |
| 6 | g.129460152A>C | CA2578756769 | LAMA2 | c.6868-48A>C (n.6868-48A>C) c.7132-48A>C (n.7132-48A>C) n.499-48A>C n.207-48A>C c.6865-48A>C (n.6865-48A>C) c.7126-48A>C (n.7126-48A>C) c.7138-48A>C (n.7138-48A>C) c.5263-48A>C (n.5263-48A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460153T>C | CA1663188072 | LAMA2 | c.6868-47T>C (n.6868-47T>C) c.7132-47T>C (n.7132-47T>C) n.499-47T>C n.207-47T>C c.6865-47T>C (n.6865-47T>C) c.7126-47T>C (n.7126-47T>C) c.7138-47T>C (n.7138-47T>C) c.5263-47T>C (n.5263-47T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129460153T= | CA1663188071 | LAMA2 | c.6868-47T= (n.6868-47T=) c.7132-47T= (n.7132-47T=) n.499-47T= n.207-47T= c.6865-47T= (n.6865-47T=) c.7126-47T= (n.7126-47T=) c.7138-47T= (n.7138-47T=) c.5263-47T= (n.5263-47T=) | |
| 6 | g.129460154T>C | CA2680306987 | LAMA2 | c.6868-46T>C (n.6868-46T>C) c.7132-46T>C (n.7132-46T>C) n.499-46T>C n.207-46T>C c.6865-46T>C (n.6865-46T>C) c.7126-46T>C (n.7126-46T>C) c.7138-46T>C (n.7138-46T>C) c.5263-46T>C (n.5263-46T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460156G>T | CA2680306988 | LAMA2 | c.6868-44G>T (n.6868-44G>T) c.7132-44G>T (n.7132-44G>T) n.499-44G>T n.207-44G>T c.6865-44G>T (n.6865-44G>T) c.7126-44G>T (n.7126-44G>T) c.7138-44G>T (n.7138-44G>T) c.5263-44G>T (n.5263-44G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460157T>A | CA2680306989 | LAMA2 | c.6868-43T>A (n.6868-43T>A) c.7132-43T>A (n.7132-43T>A) n.499-43T>A n.207-43T>A c.6865-43T>A (n.6865-43T>A) c.7126-43T>A (n.7126-43T>A) c.7138-43T>A (n.7138-43T>A) c.5263-43T>A (n.5263-43T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460159A>G | CA2680306990 | LAMA2 | c.6868-41A>G (n.6868-41A>G) c.7132-41A>G (n.7132-41A>G) n.499-41A>G n.207-41A>G c.6865-41A>G (n.6865-41A>G) c.7126-41A>G (n.7126-41A>G) c.7138-41A>G (n.7138-41A>G) c.5263-41A>G (n.5263-41A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460164C>G | CA2773026620 | LAMA2 | c.6868-36C>G (n.6868-36C>G) c.7132-36C>G (n.7132-36C>G) n.499-36C>G n.207-36C>G c.6865-36C>G (n.6865-36C>G) c.7126-36C>G (n.7126-36C>G) c.7138-36C>G (n.7138-36C>G) c.5263-36C>G (n.5263-36C>G) | |
| 6 | g.129460167A= | CA1663188074 | LAMA2 | c.6868-33A= (n.6868-33A=) c.7132-33A= (n.7132-33A=) n.499-33A= n.207-33A= c.6865-33A= (n.6865-33A=) c.7126-33A= (n.7126-33A=) c.7138-33A= (n.7138-33A=) c.5263-33A= (n.5263-33A=) | |
| 6 | g.129460167A>C | CA1663188075 | LAMA2 | c.6868-33A>C (n.6868-33A>C) c.7132-33A>C (n.7132-33A>C) n.499-33A>C n.207-33A>C c.6865-33A>C (n.6865-33A>C) c.7126-33A>C (n.7126-33A>C) c.7138-33A>C (n.7138-33A>C) c.5263-33A>C (n.5263-33A>C) | dbSNP |
| 6 | g.129460169T>C | CA3994380 | LAMA2 | c.6868-31T>C (n.6868-31T>C) c.7132-31T>C (n.7132-31T>C) n.499-31T>C n.207-31T>C c.6865-31T>C (n.6865-31T>C) c.7126-31T>C (n.7126-31T>C) c.7138-31T>C (n.7138-31T>C) c.5263-31T>C (n.5263-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460169T= | CA1663188076 | LAMA2 | c.6868-31T= (n.6868-31T=) c.7132-31T= (n.7132-31T=) n.499-31T= n.207-31T= c.6865-31T= (n.6865-31T=) c.7126-31T= (n.7126-31T=) c.7138-31T= (n.7138-31T=) c.5263-31T= (n.5263-31T=) | |
| 6 | g.129460174_129460180del | CA2713035433 | LAMA2 | c.6868-26_6868-20del (n.6868-26_6868-20del) c.7132-26_7132-20del (n.7132-26_7132-20del) n.499-26_499-20del n.207-26_207-20del c.6865-26_6865-20del (n.6865-26_6865-20del) c.7126-26_7126-20del (n.7126-26_7126-20del) c.7138-26_7138-20del (n.7138-26_7138-20del) c.5263-26_5263-20del (n.5263-26_5263-20del) | dbSNP |
| 6 | g.129460173A= | CA1663188079 | LAMA2 | c.6868-27A= (n.6868-27A=) c.7132-27A= (n.7132-27A=) n.499-27A= n.207-27A= c.6865-27A= (n.6865-27A=) c.7126-27A= (n.7126-27A=) c.7138-27A= (n.7138-27A=) c.5263-27A= (n.5263-27A=) | |
| 6 | g.129460173A>G | CA570054372 | LAMA2 | c.6868-27A>G (n.6868-27A>G) c.7132-27A>G (n.7132-27A>G) n.499-27A>G n.207-27A>G c.6865-27A>G (n.6865-27A>G) c.7126-27A>G (n.7126-27A>G) c.7138-27A>G (n.7138-27A>G) c.5263-27A>G (n.5263-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460175C>A | CA3994381 | LAMA2 | c.6868-25C>A (n.6868-25C>A) c.7132-25C>A (n.7132-25C>A) n.499-25C>A n.207-25C>A c.6865-25C>A (n.6865-25C>A) c.7126-25C>A (n.7126-25C>A) c.7138-25C>A (n.7138-25C>A) c.5263-25C>A (n.5263-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460175C= | CA1663188082 | LAMA2 | c.6868-25C= (n.6868-25C=) c.7132-25C= (n.7132-25C=) n.499-25C= n.207-25C= c.6865-25C= (n.6865-25C=) c.7126-25C= (n.7126-25C=) c.7138-25C= (n.7138-25C=) c.5263-25C= (n.5263-25C=) | |
| 6 | g.129460175C>G | CA3994382 | LAMA2 | c.6868-25C>G (n.6868-25C>G) c.7132-25C>G (n.7132-25C>G) n.499-25C>G n.207-25C>G c.6865-25C>G (n.6865-25C>G) c.7126-25C>G (n.7126-25C>G) c.7138-25C>G (n.7138-25C>G) c.5263-25C>G (n.5263-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |