| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129460034G>A | CA1663187973 | LAMA2 | c.6868-166G>A (n.6868-166G>A) c.7132-166G>A (n.7132-166G>A) n.499-166G>A n.207-166G>A c.6865-166G>A (n.6865-166G>A) c.7126-166G>A (n.7126-166G>A) c.7138-166G>A (n.7138-166G>A) c.5263-166G>A (n.5263-166G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129460034G= | CA1663187974 | LAMA2 | c.6868-166G= (n.6868-166G=) c.7132-166G= (n.7132-166G=) n.499-166G= n.207-166G= c.6865-166G= (n.6865-166G=) c.7126-166G= (n.7126-166G=) c.7138-166G= (n.7138-166G=) c.5263-166G= (n.5263-166G=) | |
| 6 | g.129460037T>A | CA146888361 | LAMA2 | c.6868-163T>A (n.6868-163T>A) c.7132-163T>A (n.7132-163T>A) n.499-163T>A n.207-163T>A c.6865-163T>A (n.6865-163T>A) c.7126-163T>A (n.7126-163T>A) c.7138-163T>A (n.7138-163T>A) c.5263-163T>A (n.5263-163T>A) | dbSNP |
| 6 | g.129460037T= | CA1663187976 | LAMA2 | c.6868-163T= (n.6868-163T=) c.7132-163T= (n.7132-163T=) n.499-163T= n.207-163T= c.6865-163T= (n.6865-163T=) c.7126-163T= (n.7126-163T=) c.7138-163T= (n.7138-163T=) c.5263-163T= (n.5263-163T=) | |
| 6 | g.129460039C>A | CA2773026616 | LAMA2 | c.6868-161C>A (n.6868-161C>A) c.7132-161C>A (n.7132-161C>A) n.499-161C>A n.207-161C>A c.6865-161C>A (n.6865-161C>A) c.7126-161C>A (n.7126-161C>A) c.7138-161C>A (n.7138-161C>A) c.5263-161C>A (n.5263-161C>A) | |
| 6 | g.129460039C= | CA1663187977 | LAMA2 | c.6868-161C= (n.6868-161C=) c.7132-161C= (n.7132-161C=) n.499-161C= n.207-161C= c.6865-161C= (n.6865-161C=) c.7126-161C= (n.7126-161C=) c.7138-161C= (n.7138-161C=) c.5263-161C= (n.5263-161C=) | |
| 6 | g.129460039C>T | CA146888365 | LAMA2 | c.6868-161C>T (n.6868-161C>T) c.7132-161C>T (n.7132-161C>T) n.499-161C>T n.207-161C>T c.6865-161C>T (n.6865-161C>T) c.7126-161C>T (n.7126-161C>T) c.7138-161C>T (n.7138-161C>T) c.5263-161C>T (n.5263-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460040G>A | CA146888371 | LAMA2 | c.6868-160G>A (n.6868-160G>A) c.7132-160G>A (n.7132-160G>A) n.499-160G>A n.207-160G>A c.6865-160G>A (n.6865-160G>A) c.7126-160G>A (n.7126-160G>A) c.7138-160G>A (n.7138-160G>A) c.5263-160G>A (n.5263-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460040G>C | CA570054369 | LAMA2 | c.6868-160G>C (n.6868-160G>C) c.7132-160G>C (n.7132-160G>C) n.499-160G>C n.207-160G>C c.6865-160G>C (n.6865-160G>C) c.7126-160G>C (n.7126-160G>C) c.7138-160G>C (n.7138-160G>C) c.5263-160G>C (n.5263-160G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460040G= | CA1663187980 | LAMA2 | c.6868-160G= (n.6868-160G=) c.7132-160G= (n.7132-160G=) n.499-160G= n.207-160G= c.6865-160G= (n.6865-160G=) c.7126-160G= (n.7126-160G=) c.7138-160G= (n.7138-160G=) c.5263-160G= (n.5263-160G=) | |
| 6 | g.129460043C>T | CA2713035423 | LAMA2 | c.6868-157C>T (n.6868-157C>T) c.7132-157C>T (n.7132-157C>T) n.499-157C>T n.207-157C>T c.6865-157C>T (n.6865-157C>T) c.7126-157C>T (n.7126-157C>T) c.7138-157C>T (n.7138-157C>T) c.5263-157C>T (n.5263-157C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129460044A= | CA1663187983 | LAMA2 | c.6868-156A= (n.6868-156A=) c.7132-156A= (n.7132-156A=) n.499-156A= n.207-156A= c.6865-156A= (n.6865-156A=) c.7126-156A= (n.7126-156A=) c.7138-156A= (n.7138-156A=) c.5263-156A= (n.5263-156A=) | |
| 6 | g.129460044A>G | CA1094391979 | LAMA2 | c.6868-156A>G (n.6868-156A>G) c.7132-156A>G (n.7132-156A>G) n.499-156A>G n.207-156A>G c.6865-156A>G (n.6865-156A>G) c.7126-156A>G (n.7126-156A>G) c.7138-156A>G (n.7138-156A>G) c.5263-156A>G (n.5263-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460047C>A | CA146888379 | LAMA2 | c.6868-153C>A (n.6868-153C>A) c.7132-153C>A (n.7132-153C>A) n.499-153C>A n.207-153C>A c.6865-153C>A (n.6865-153C>A) c.7126-153C>A (n.7126-153C>A) c.7138-153C>A (n.7138-153C>A) c.5263-153C>A (n.5263-153C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460047C= | CA1663187985 | LAMA2 | c.6868-153C= (n.6868-153C=) c.7132-153C= (n.7132-153C=) n.499-153C= n.207-153C= c.6865-153C= (n.6865-153C=) c.7126-153C= (n.7126-153C=) c.7138-153C= (n.7138-153C=) c.5263-153C= (n.5263-153C=) | |
| 6 | g.129460048T>C | CA2680308032 | LAMA2 | c.6868-152T>C (n.6868-152T>C) c.7132-152T>C (n.7132-152T>C) n.499-152T>C n.207-152T>C c.6865-152T>C (n.6865-152T>C) c.7126-152T>C (n.7126-152T>C) c.7138-152T>C (n.7138-152T>C) c.5263-152T>C (n.5263-152T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460048T>G | CA2680308033 | LAMA2 | c.6868-152T>G (n.6868-152T>G) c.7132-152T>G (n.7132-152T>G) n.499-152T>G n.207-152T>G c.6865-152T>G (n.6865-152T>G) c.7126-152T>G (n.7126-152T>G) c.7138-152T>G (n.7138-152T>G) c.5263-152T>G (n.5263-152T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460049A= | CA1663187987 | LAMA2 | c.6868-151A= (n.6868-151A=) c.7132-151A= (n.7132-151A=) n.499-151A= n.207-151A= c.6865-151A= (n.6865-151A=) c.7126-151A= (n.7126-151A=) c.7138-151A= (n.7138-151A=) c.5263-151A= (n.5263-151A=) | |
| 6 | g.129460049A>C | CA2680308048 | LAMA2 | c.6868-151A>C (n.6868-151A>C) c.7132-151A>C (n.7132-151A>C) n.499-151A>C n.207-151A>C c.6865-151A>C (n.6865-151A>C) c.7126-151A>C (n.7126-151A>C) c.7138-151A>C (n.7138-151A>C) c.5263-151A>C (n.5263-151A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460049A>G | CA818841400 | LAMA2 | c.6868-151A>G (n.6868-151A>G) c.7132-151A>G (n.7132-151A>G) n.499-151A>G n.207-151A>G c.6865-151A>G (n.6865-151A>G) c.7126-151A>G (n.7126-151A>G) c.7138-151A>G (n.7138-151A>G) c.5263-151A>G (n.5263-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460050T>C | CA2680308049 | LAMA2 | c.6868-150T>C (n.6868-150T>C) c.7132-150T>C (n.7132-150T>C) n.499-150T>C n.207-150T>C c.6865-150T>C (n.6865-150T>C) c.7126-150T>C (n.7126-150T>C) c.7138-150T>C (n.7138-150T>C) c.5263-150T>C (n.5263-150T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460051G>T | CA2680308050 | LAMA2 | c.6868-149G>T (n.6868-149G>T) c.7132-149G>T (n.7132-149G>T) n.499-149G>T n.207-149G>T c.6865-149G>T (n.6865-149G>T) c.7126-149G>T (n.7126-149G>T) c.7138-149G>T (n.7138-149G>T) c.5263-149G>T (n.5263-149G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460053T>C | CA2680308051 | LAMA2 | c.6868-147T>C (n.6868-147T>C) c.7132-147T>C (n.7132-147T>C) n.499-147T>C n.207-147T>C c.6865-147T>C (n.6865-147T>C) c.7126-147T>C (n.7126-147T>C) c.7138-147T>C (n.7138-147T>C) c.5263-147T>C (n.5263-147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460054G>T | CA2680308052 | LAMA2 | c.6868-146G>T (n.6868-146G>T) c.7132-146G>T (n.7132-146G>T) n.499-146G>T n.207-146G>T c.6865-146G>T (n.6865-146G>T) c.7126-146G>T (n.7126-146G>T) c.7138-146G>T (n.7138-146G>T) c.5263-146G>T (n.5263-146G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460054_129460055delinsGA | CA1663187989 | LAMA2 | c.6868-146_6868-145delinsGA (n.6868-146_6868-145delinsGA) c.7132-146_7132-145delinsGA (n.7132-146_7132-145delinsGA) n.499-146_499-145delinsGA n.207-146_207-145delinsGA c.6865-146_6865-145delinsGA (n.6865-146_6865-145delinsGA) c.7126-146_7126-145delinsGA (n.7126-146_7126-145delinsGA) c.7138-146_7138-145delinsGA (n.7138-146_7138-145delinsGA) c.5263-146_5263-145delinsGA (n.5263-146_5263-145delinsGA) | |
| 6 | g.129460058del | CA818841401 | LAMA2 | c.6868-142del (n.6868-142del) c.7132-142del (n.7132-142del) n.499-142del n.207-142del c.6865-142del (n.6865-142del) c.7126-142del (n.7126-142del) c.7138-142del (n.7138-142del) c.5263-142del (n.5263-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460056A= | CA1663187990 | LAMA2 | c.6868-144A= (n.6868-144A=) c.7132-144A= (n.7132-144A=) n.499-144A= n.207-144A= c.6865-144A= (n.6865-144A=) c.7126-144A= (n.7126-144A=) c.7138-144A= (n.7138-144A=) c.5263-144A= (n.5263-144A=) | |
| 6 | g.129460056A>T | CA818841402 | LAMA2 | c.6868-144A>T (n.6868-144A>T) c.7132-144A>T (n.7132-144A>T) n.499-144A>T n.207-144A>T c.6865-144A>T (n.6865-144A>T) c.7126-144A>T (n.7126-144A>T) c.7138-144A>T (n.7138-144A>T) c.5263-144A>T (n.5263-144A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460059G>A | CA146888383 | LAMA2 | c.6868-141G>A (n.6868-141G>A) c.7132-141G>A (n.7132-141G>A) n.499-141G>A n.207-141G>A c.6865-141G>A (n.6865-141G>A) c.7126-141G>A (n.7126-141G>A) c.7138-141G>A (n.7138-141G>A) c.5263-141G>A (n.5263-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460059G= | CA1663187992 | LAMA2 | c.6868-141G= (n.6868-141G=) c.7132-141G= (n.7132-141G=) n.499-141G= n.207-141G= c.6865-141G= (n.6865-141G=) c.7126-141G= (n.7126-141G=) c.7138-141G= (n.7138-141G=) c.5263-141G= (n.5263-141G=) | |
| 6 | g.129460059G>T | CA2680308057 | LAMA2 | c.6868-141G>T (n.6868-141G>T) c.7132-141G>T (n.7132-141G>T) n.499-141G>T n.207-141G>T c.6865-141G>T (n.6865-141G>T) c.7126-141G>T (n.7126-141G>T) c.7138-141G>T (n.7138-141G>T) c.5263-141G>T (n.5263-141G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460060A= | CA1663187993 | LAMA2 | c.6868-140A= (n.6868-140A=) c.7132-140A= (n.7132-140A=) n.499-140A= n.207-140A= c.6865-140A= (n.6865-140A=) c.7126-140A= (n.7126-140A=) c.7138-140A= (n.7138-140A=) c.5263-140A= (n.5263-140A=) | |
| 6 | g.129460060A>G | CA146888388 | LAMA2 | c.6868-140A>G (n.6868-140A>G) c.7132-140A>G (n.7132-140A>G) n.499-140A>G n.207-140A>G c.6865-140A>G (n.6865-140A>G) c.7126-140A>G (n.7126-140A>G) c.7138-140A>G (n.7138-140A>G) c.5263-140A>G (n.5263-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460060A>T | CA2773026617 | LAMA2 | c.6868-140A>T (n.6868-140A>T) c.7132-140A>T (n.7132-140A>T) n.499-140A>T n.207-140A>T c.6865-140A>T (n.6865-140A>T) c.7126-140A>T (n.7126-140A>T) c.7138-140A>T (n.7138-140A>T) c.5263-140A>T (n.5263-140A>T) | |
| 6 | g.129460062_129460065del | CA2680308058 | LAMA2 | c.6868-138_6868-135del (n.6868-138_6868-135del) c.7132-138_7132-135del (n.7132-138_7132-135del) n.499-138_499-135del n.207-138_207-135del c.6865-138_6865-135del (n.6865-138_6865-135del) c.7126-138_7126-135del (n.7126-138_7126-135del) c.7138-138_7138-135del (n.7138-138_7138-135del) c.5263-138_5263-135del (n.5263-138_5263-135del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460061T>C | CA1663187997 | LAMA2 | c.6868-139T>C (n.6868-139T>C) c.7132-139T>C (n.7132-139T>C) n.499-139T>C n.207-139T>C c.6865-139T>C (n.6865-139T>C) c.7126-139T>C (n.7126-139T>C) c.7138-139T>C (n.7138-139T>C) c.5263-139T>C (n.5263-139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460061T= | CA1663187996 | LAMA2 | c.6868-139T= (n.6868-139T=) c.7132-139T= (n.7132-139T=) n.499-139T= n.207-139T= c.6865-139T= (n.6865-139T=) c.7126-139T= (n.7126-139T=) c.7138-139T= (n.7138-139T=) c.5263-139T= (n.5263-139T=) | |
| 6 | g.129460062G>A | CA570054370 | LAMA2 | c.6868-138G>A (n.6868-138G>A) c.7132-138G>A (n.7132-138G>A) n.499-138G>A n.207-138G>A c.6865-138G>A (n.6865-138G>A) c.7126-138G>A (n.7126-138G>A) c.7138-138G>A (n.7138-138G>A) c.5263-138G>A (n.5263-138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460062G= | CA1663187999 | LAMA2 | c.6868-138G= (n.6868-138G=) c.7132-138G= (n.7132-138G=) n.499-138G= n.207-138G= c.6865-138G= (n.6865-138G=) c.7126-138G= (n.7126-138G=) c.7138-138G= (n.7138-138G=) c.5263-138G= (n.5263-138G=) | |
| 6 | g.129460062G>T | CA2680308062 | LAMA2 | c.6868-138G>T (n.6868-138G>T) c.7132-138G>T (n.7132-138G>T) n.499-138G>T n.207-138G>T c.6865-138G>T (n.6865-138G>T) c.7126-138G>T (n.7126-138G>T) c.7138-138G>T (n.7138-138G>T) c.5263-138G>T (n.5263-138G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460064A>G | CA2680308063 | LAMA2 | c.6868-136A>G (n.6868-136A>G) c.7132-136A>G (n.7132-136A>G) n.499-136A>G n.207-136A>G c.6865-136A>G (n.6865-136A>G) c.7126-136A>G (n.7126-136A>G) c.7138-136A>G (n.7138-136A>G) c.5263-136A>G (n.5263-136A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460066A>G | CA2680308064 | LAMA2 | c.6868-134A>G (n.6868-134A>G) c.7132-134A>G (n.7132-134A>G) n.499-134A>G n.207-134A>G c.6865-134A>G (n.6865-134A>G) c.7126-134A>G (n.7126-134A>G) c.7138-134A>G (n.7138-134A>G) c.5263-134A>G (n.5263-134A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460066A>T | CA2680308065 | LAMA2 | c.6868-134A>T (n.6868-134A>T) c.7132-134A>T (n.7132-134A>T) n.499-134A>T n.207-134A>T c.6865-134A>T (n.6865-134A>T) c.7126-134A>T (n.7126-134A>T) c.7138-134A>T (n.7138-134A>T) c.5263-134A>T (n.5263-134A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460067T>C | CA2680308066 | LAMA2 | c.6868-133T>C (n.6868-133T>C) c.7132-133T>C (n.7132-133T>C) n.499-133T>C n.207-133T>C c.6865-133T>C (n.6865-133T>C) c.7126-133T>C (n.7126-133T>C) c.7138-133T>C (n.7138-133T>C) c.5263-133T>C (n.5263-133T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460068G>T | CA2680308067 | LAMA2 | c.6868-132G>T (n.6868-132G>T) c.7132-132G>T (n.7132-132G>T) n.499-132G>T n.207-132G>T c.6865-132G>T (n.6865-132G>T) c.7126-132G>T (n.7126-132G>T) c.7138-132G>T (n.7138-132G>T) c.5263-132G>T (n.5263-132G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460070A>G | CA2680308068 | LAMA2 | c.6868-130A>G (n.6868-130A>G) c.7132-130A>G (n.7132-130A>G) n.499-130A>G n.207-130A>G c.6865-130A>G (n.6865-130A>G) c.7126-130A>G (n.7126-130A>G) c.7138-130A>G (n.7138-130A>G) c.5263-130A>G (n.5263-130A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460070A>T | CA2680308069 | LAMA2 | c.6868-130A>T (n.6868-130A>T) c.7132-130A>T (n.7132-130A>T) n.499-130A>T n.207-130A>T c.6865-130A>T (n.6865-130A>T) c.7126-130A>T (n.7126-130A>T) c.7138-130A>T (n.7138-130A>T) c.5263-130A>T (n.5263-130A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460071C>A | CA2680308070 | LAMA2 | c.6868-129C>A (n.6868-129C>A) c.7132-129C>A (n.7132-129C>A) n.499-129C>A n.207-129C>A c.6865-129C>A (n.6865-129C>A) c.7126-129C>A (n.7126-129C>A) c.7138-129C>A (n.7138-129C>A) c.5263-129C>A (n.5263-129C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460071C>T | CA2680308071 | LAMA2 | c.6868-129C>T (n.6868-129C>T) c.7132-129C>T (n.7132-129C>T) n.499-129C>T n.207-129C>T c.6865-129C>T (n.6865-129C>T) c.7126-129C>T (n.7126-129C>T) c.7138-129C>T (n.7138-129C>T) c.5263-129C>T (n.5263-129C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460072A= | CA1663188001 | LAMA2 | c.6868-128A= (n.6868-128A=) c.7132-128A= (n.7132-128A=) n.499-128A= n.207-128A= c.6865-128A= (n.6865-128A=) c.7126-128A= (n.7126-128A=) c.7138-128A= (n.7138-128A=) c.5263-128A= (n.5263-128A=) | |
| 6 | g.129460072A>C | CA146888390 | LAMA2 | c.6868-128A>C (n.6868-128A>C) c.7132-128A>C (n.7132-128A>C) n.499-128A>C n.207-128A>C c.6865-128A>C (n.6865-128A>C) c.7126-128A>C (n.7126-128A>C) c.7138-128A>C (n.7138-128A>C) c.5263-128A>C (n.5263-128A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460072A>G | CA146888394 | LAMA2 | c.6868-128A>G (n.6868-128A>G) c.7132-128A>G (n.7132-128A>G) n.499-128A>G n.207-128A>G c.6865-128A>G (n.6865-128A>G) c.7126-128A>G (n.7126-128A>G) c.7138-128A>G (n.7138-128A>G) c.5263-128A>G (n.5263-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460073T>C | CA1663188005 | LAMA2 | c.6868-127T>C (n.6868-127T>C) c.7132-127T>C (n.7132-127T>C) n.499-127T>C n.207-127T>C c.6865-127T>C (n.6865-127T>C) c.7126-127T>C (n.7126-127T>C) c.7138-127T>C (n.7138-127T>C) c.5263-127T>C (n.5263-127T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129460073T>G | CA1094391991 | LAMA2 | c.6868-127T>G (n.6868-127T>G) c.7132-127T>G (n.7132-127T>G) n.499-127T>G n.207-127T>G c.6865-127T>G (n.6865-127T>G) c.7126-127T>G (n.7126-127T>G) c.7138-127T>G (n.7138-127T>G) c.5263-127T>G (n.5263-127T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460073T= | CA1663188004 | LAMA2 | c.6868-127T= (n.6868-127T=) c.7132-127T= (n.7132-127T=) n.499-127T= n.207-127T= c.6865-127T= (n.6865-127T=) c.7126-127T= (n.7126-127T=) c.7138-127T= (n.7138-127T=) c.5263-127T= (n.5263-127T=) | |
| 6 | g.129460075T>A | CA818841418 | LAMA2 | c.6868-125T>A (n.6868-125T>A) c.7132-125T>A (n.7132-125T>A) n.499-125T>A n.207-125T>A c.6865-125T>A (n.6865-125T>A) c.7126-125T>A (n.7126-125T>A) c.7138-125T>A (n.7138-125T>A) c.5263-125T>A (n.5263-125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460075T>C | CA818841413 | LAMA2 | c.6868-125T>C (n.6868-125T>C) c.7132-125T>C (n.7132-125T>C) n.499-125T>C n.207-125T>C c.6865-125T>C (n.6865-125T>C) c.7126-125T>C (n.7126-125T>C) c.7138-125T>C (n.7138-125T>C) c.5263-125T>C (n.5263-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460075T>G | CA2680308073 | LAMA2 | c.6868-125T>G (n.6868-125T>G) c.7132-125T>G (n.7132-125T>G) n.499-125T>G n.207-125T>G c.6865-125T>G (n.6865-125T>G) c.7126-125T>G (n.7126-125T>G) c.7138-125T>G (n.7138-125T>G) c.5263-125T>G (n.5263-125T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460075T= | CA1663188009 | LAMA2 | c.6868-125T= (n.6868-125T=) c.7132-125T= (n.7132-125T=) n.499-125T= n.207-125T= c.6865-125T= (n.6865-125T=) c.7126-125T= (n.7126-125T=) c.7138-125T= (n.7138-125T=) c.5263-125T= (n.5263-125T=) | |
| 6 | g.129460076G>A | CA146888404 | LAMA2 | c.6868-124G>A (n.6868-124G>A) c.7132-124G>A (n.7132-124G>A) n.499-124G>A n.207-124G>A c.6865-124G>A (n.6865-124G>A) c.7126-124G>A (n.7126-124G>A) c.7138-124G>A (n.7138-124G>A) c.5263-124G>A (n.5263-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460076G= | CA1663188014 | LAMA2 | c.6868-124G= (n.6868-124G=) c.7132-124G= (n.7132-124G=) n.499-124G= n.207-124G= c.6865-124G= (n.6865-124G=) c.7126-124G= (n.7126-124G=) c.7138-124G= (n.7138-124G=) c.5263-124G= (n.5263-124G=) | |
| 6 | g.129460076G>T | CA2680308074 | LAMA2 | c.6868-124G>T (n.6868-124G>T) c.7132-124G>T (n.7132-124G>T) n.499-124G>T n.207-124G>T c.6865-124G>T (n.6865-124G>T) c.7126-124G>T (n.7126-124G>T) c.7138-124G>T (n.7138-124G>T) c.5263-124G>T (n.5263-124G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460077C>A | CA146888415 | LAMA2 | c.6868-123C>A (n.6868-123C>A) c.7132-123C>A (n.7132-123C>A) n.499-123C>A n.207-123C>A c.6865-123C>A (n.6865-123C>A) c.7126-123C>A (n.7126-123C>A) c.7138-123C>A (n.7138-123C>A) c.5263-123C>A (n.5263-123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460077C= | CA1663188019 | LAMA2 | c.6868-123C= (n.6868-123C=) c.7132-123C= (n.7132-123C=) n.499-123C= n.207-123C= c.6865-123C= (n.6865-123C=) c.7126-123C= (n.7126-123C=) c.7138-123C= (n.7138-123C=) c.5263-123C= (n.5263-123C=) | |
| 6 | g.129460077C>T | CA2680308076 | LAMA2 | c.6868-123C>T (n.6868-123C>T) c.7132-123C>T (n.7132-123C>T) n.499-123C>T n.207-123C>T c.6865-123C>T (n.6865-123C>T) c.7126-123C>T (n.7126-123C>T) c.7138-123C>T (n.7138-123C>T) c.5263-123C>T (n.5263-123C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460078C>A | CA2680308077 | LAMA2 | c.6868-122C>A (n.6868-122C>A) c.7132-122C>A (n.7132-122C>A) n.499-122C>A n.207-122C>A c.6865-122C>A (n.6865-122C>A) c.7126-122C>A (n.7126-122C>A) c.7138-122C>A (n.7138-122C>A) c.5263-122C>A (n.5263-122C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460082del | CA2680308078 | LAMA2 | c.6868-118del (n.6868-118del) c.7132-118del (n.7132-118del) n.499-118del n.207-118del c.6865-118del (n.6865-118del) c.7126-118del (n.7126-118del) c.7138-118del (n.7138-118del) c.5263-118del (n.5263-118del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460083T>C | CA2680308079 | LAMA2 | c.6868-117T>C (n.6868-117T>C) c.7132-117T>C (n.7132-117T>C) n.499-117T>C n.207-117T>C c.6865-117T>C (n.6865-117T>C) c.7126-117T>C (n.7126-117T>C) c.7138-117T>C (n.7138-117T>C) c.5263-117T>C (n.5263-117T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460084A>G | CA2680308081 | LAMA2 | c.6868-116A>G (n.6868-116A>G) c.7132-116A>G (n.7132-116A>G) n.499-116A>G n.207-116A>G c.6865-116A>G (n.6865-116A>G) c.7126-116A>G (n.7126-116A>G) c.7138-116A>G (n.7138-116A>G) c.5263-116A>G (n.5263-116A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460085T>G | CA818841420 | LAMA2 | c.6868-115T>G (n.6868-115T>G) c.7132-115T>G (n.7132-115T>G) n.499-115T>G n.207-115T>G c.6865-115T>G (n.6865-115T>G) c.7126-115T>G (n.7126-115T>G) c.7138-115T>G (n.7138-115T>G) c.5263-115T>G (n.5263-115T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460085T= | CA1663188021 | LAMA2 | c.6868-115T= (n.6868-115T=) c.7132-115T= (n.7132-115T=) n.499-115T= n.207-115T= c.6865-115T= (n.6865-115T=) c.7126-115T= (n.7126-115T=) c.7138-115T= (n.7138-115T=) c.5263-115T= (n.5263-115T=) | |
| 6 | g.129460087A= | CA1663188023 | LAMA2 | c.6868-113A= (n.6868-113A=) c.7132-113A= (n.7132-113A=) n.499-113A= n.207-113A= c.6865-113A= (n.6865-113A=) c.7126-113A= (n.7126-113A=) c.7138-113A= (n.7138-113A=) c.5263-113A= (n.5263-113A=) | |
| 6 | g.129460087A>G | CA818841424 | LAMA2 | c.6868-113A>G (n.6868-113A>G) c.7132-113A>G (n.7132-113A>G) n.499-113A>G n.207-113A>G c.6865-113A>G (n.6865-113A>G) c.7126-113A>G (n.7126-113A>G) c.7138-113A>G (n.7138-113A>G) c.5263-113A>G (n.5263-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460091del | CA2680308083 | LAMA2 | c.6868-109del (n.6868-109del) c.7132-109del (n.7132-109del) n.499-109del n.207-109del c.6865-109del (n.6865-109del) c.7126-109del (n.7126-109del) c.7138-109del (n.7138-109del) c.5263-109del (n.5263-109del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460092G>T | CA2680308085 | LAMA2 | c.6868-108G>T (n.6868-108G>T) c.7132-108G>T (n.7132-108G>T) n.499-108G>T n.207-108G>T c.6865-108G>T (n.6865-108G>T) c.7126-108G>T (n.7126-108G>T) c.7138-108G>T (n.7138-108G>T) c.5263-108G>T (n.5263-108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460093A>G | CA2680308086 | LAMA2 | c.6868-107A>G (n.6868-107A>G) c.7132-107A>G (n.7132-107A>G) n.499-107A>G n.207-107A>G c.6865-107A>G (n.6865-107A>G) c.7126-107A>G (n.7126-107A>G) c.7138-107A>G (n.7138-107A>G) c.5263-107A>G (n.5263-107A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460094A= | CA1663188026 | LAMA2 | c.6868-106A= (n.6868-106A=) c.7132-106A= (n.7132-106A=) n.499-106A= n.207-106A= c.6865-106A= (n.6865-106A=) c.7126-106A= (n.7126-106A=) c.7138-106A= (n.7138-106A=) c.5263-106A= (n.5263-106A=) | |
| 6 | g.129460094A>G | CA818841429 | LAMA2 | c.6868-106A>G (n.6868-106A>G) c.7132-106A>G (n.7132-106A>G) n.499-106A>G n.207-106A>G c.6865-106A>G (n.6865-106A>G) c.7126-106A>G (n.7126-106A>G) c.7138-106A>G (n.7138-106A>G) c.5263-106A>G (n.5263-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460097G= | CA1663188027 | LAMA2 | c.6868-103G= (n.6868-103G=) c.7132-103G= (n.7132-103G=) n.499-103G= n.207-103G= c.6865-103G= (n.6865-103G=) c.7126-103G= (n.7126-103G=) c.7138-103G= (n.7138-103G=) c.5263-103G= (n.5263-103G=) | |
| 6 | g.129460097G>T | CA1663188029 | LAMA2 | c.6868-103G>T (n.6868-103G>T) c.7132-103G>T (n.7132-103G>T) n.499-103G>T n.207-103G>T c.6865-103G>T (n.6865-103G>T) c.7126-103G>T (n.7126-103G>T) c.7138-103G>T (n.7138-103G>T) c.5263-103G>T (n.5263-103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460098A>C | CA2680308090 | LAMA2 | c.6868-102A>C (n.6868-102A>C) c.7132-102A>C (n.7132-102A>C) n.499-102A>C n.207-102A>C c.6865-102A>C (n.6865-102A>C) c.7126-102A>C (n.7126-102A>C) c.7138-102A>C (n.7138-102A>C) c.5263-102A>C (n.5263-102A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460098A>G | CA2680308091 | LAMA2 | c.6868-102A>G (n.6868-102A>G) c.7132-102A>G (n.7132-102A>G) n.499-102A>G n.207-102A>G c.6865-102A>G (n.6865-102A>G) c.7126-102A>G (n.7126-102A>G) c.7138-102A>G (n.7138-102A>G) c.5263-102A>G (n.5263-102A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460098A>T | CA2680308092 | LAMA2 | c.6868-102A>T (n.6868-102A>T) c.7132-102A>T (n.7132-102A>T) n.499-102A>T n.207-102A>T c.6865-102A>T (n.6865-102A>T) c.7126-102A>T (n.7126-102A>T) c.7138-102A>T (n.7138-102A>T) c.5263-102A>T (n.5263-102A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460100A>G | CA2680308093 | LAMA2 | c.6868-100A>G (n.6868-100A>G) c.7132-100A>G (n.7132-100A>G) n.499-100A>G n.207-100A>G c.6865-100A>G (n.6865-100A>G) c.7126-100A>G (n.7126-100A>G) c.7138-100A>G (n.7138-100A>G) c.5263-100A>G (n.5263-100A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460102T>C | CA2578756763 | LAMA2 | c.6868-98T>C (n.6868-98T>C) c.7132-98T>C (n.7132-98T>C) n.499-98T>C n.207-98T>C c.6865-98T>C (n.6865-98T>C) c.7126-98T>C (n.7126-98T>C) c.7138-98T>C (n.7138-98T>C) c.5263-98T>C (n.5263-98T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460103G>T | CA2680308094 | LAMA2 | c.6868-97G>T (n.6868-97G>T) c.7132-97G>T (n.7132-97G>T) n.499-97G>T n.207-97G>T c.6865-97G>T (n.6865-97G>T) c.7126-97G>T (n.7126-97G>T) c.7138-97G>T (n.7138-97G>T) c.5263-97G>T (n.5263-97G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460104A= | CA1663188030 | LAMA2 | c.6868-96A= (n.6868-96A=) c.7132-96A= (n.7132-96A=) n.499-96A= n.207-96A= c.6865-96A= (n.6865-96A=) c.7126-96A= (n.7126-96A=) c.7138-96A= (n.7138-96A=) c.5263-96A= (n.5263-96A=) | |
| 6 | g.129460104A>G | CA146888423 | LAMA2 | c.6868-96A>G (n.6868-96A>G) c.7132-96A>G (n.7132-96A>G) n.499-96A>G n.207-96A>G c.6865-96A>G (n.6865-96A>G) c.7126-96A>G (n.7126-96A>G) c.7138-96A>G (n.7138-96A>G) c.5263-96A>G (n.5263-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460105T>C | CA2578756764 | LAMA2 | c.6868-95T>C (n.6868-95T>C) c.7132-95T>C (n.7132-95T>C) n.499-95T>C n.207-95T>C c.6865-95T>C (n.6865-95T>C) c.7126-95T>C (n.7126-95T>C) c.7138-95T>C (n.7138-95T>C) c.5263-95T>C (n.5263-95T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460108C>A | CA2578756765 | LAMA2 | c.6868-92C>A (n.6868-92C>A) c.7132-92C>A (n.7132-92C>A) n.499-92C>A n.207-92C>A c.6865-92C>A (n.6865-92C>A) c.7126-92C>A (n.7126-92C>A) c.7138-92C>A (n.7138-92C>A) c.5263-92C>A (n.5263-92C>A) | |
| 6 | g.129460108C>G | CA2561601673 | LAMA2 | c.6868-92C>G (n.6868-92C>G) c.7132-92C>G (n.7132-92C>G) n.499-92C>G n.207-92C>G c.6865-92C>G (n.6865-92C>G) c.7126-92C>G (n.7126-92C>G) c.7138-92C>G (n.7138-92C>G) c.5263-92C>G (n.5263-92C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460108C>T | CA2578756766 | LAMA2 | c.6868-92C>T (n.6868-92C>T) c.7132-92C>T (n.7132-92C>T) n.499-92C>T n.207-92C>T c.6865-92C>T (n.6865-92C>T) c.7126-92C>T (n.7126-92C>T) c.7138-92C>T (n.7138-92C>T) c.5263-92C>T (n.5263-92C>T) | |
| 6 | g.129460111del | CA2680308096 | LAMA2 | c.6868-89del (n.6868-89del) c.7132-89del (n.7132-89del) n.499-89del n.207-89del c.6865-89del (n.6865-89del) c.7126-89del (n.7126-89del) c.7138-89del (n.7138-89del) c.5263-89del (n.5263-89del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460110T>A | CA2578756767 | LAMA2 | c.6868-90T>A (n.6868-90T>A) c.7132-90T>A (n.7132-90T>A) n.499-90T>A n.207-90T>A c.6865-90T>A (n.6865-90T>A) c.7126-90T>A (n.7126-90T>A) c.7138-90T>A (n.7138-90T>A) c.5263-90T>A (n.5263-90T>A) | |
| 6 | g.129460110T>C | CA2549470544 | LAMA2 | c.6868-90T>C (n.6868-90T>C) c.7132-90T>C (n.7132-90T>C) n.499-90T>C n.207-90T>C c.6865-90T>C (n.6865-90T>C) c.7126-90T>C (n.7126-90T>C) c.7138-90T>C (n.7138-90T>C) c.5263-90T>C (n.5263-90T>C) | |
| 6 | g.129460110T>G | CA2680308097 | LAMA2 | c.6868-90T>G (n.6868-90T>G) c.7132-90T>G (n.7132-90T>G) n.499-90T>G n.207-90T>G c.6865-90T>G (n.6865-90T>G) c.7126-90T>G (n.7126-90T>G) c.7138-90T>G (n.7138-90T>G) c.5263-90T>G (n.5263-90T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460112A= | CA1663188032 | LAMA2 | c.6868-88A= (n.6868-88A=) c.7132-88A= (n.7132-88A=) n.499-88A= n.207-88A= c.6865-88A= (n.6865-88A=) c.7126-88A= (n.7126-88A=) c.7138-88A= (n.7138-88A=) c.5263-88A= (n.5263-88A=) | |
| 6 | g.129460112A>C | CA1094391996 | LAMA2 | c.6868-88A>C (n.6868-88A>C) c.7132-88A>C (n.7132-88A>C) n.499-88A>C n.207-88A>C c.6865-88A>C (n.6865-88A>C) c.7126-88A>C (n.7126-88A>C) c.7138-88A>C (n.7138-88A>C) c.5263-88A>C (n.5263-88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460112A>G | CA2680308098 | LAMA2 | c.6868-88A>G (n.6868-88A>G) c.7132-88A>G (n.7132-88A>G) n.499-88A>G n.207-88A>G c.6865-88A>G (n.6865-88A>G) c.7126-88A>G (n.7126-88A>G) c.7138-88A>G (n.7138-88A>G) c.5263-88A>G (n.5263-88A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460114T>C | CA2713035429 | LAMA2 | c.6868-86T>C (n.6868-86T>C) c.7132-86T>C (n.7132-86T>C) n.499-86T>C n.207-86T>C c.6865-86T>C (n.6865-86T>C) c.7126-86T>C (n.7126-86T>C) c.7138-86T>C (n.7138-86T>C) c.5263-86T>C (n.5263-86T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129460117C>T | CA2680308099 | LAMA2 | c.6868-83C>T (n.6868-83C>T) c.7132-83C>T (n.7132-83C>T) n.499-83C>T n.207-83C>T c.6865-83C>T (n.6865-83C>T) c.7126-83C>T (n.7126-83C>T) c.7138-83C>T (n.7138-83C>T) c.5263-83C>T (n.5263-83C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460118T>C | CA146888430 | LAMA2 | c.6868-82T>C (n.6868-82T>C) c.7132-82T>C (n.7132-82T>C) n.499-82T>C n.207-82T>C c.6865-82T>C (n.6865-82T>C) c.7126-82T>C (n.7126-82T>C) c.7138-82T>C (n.7138-82T>C) c.5263-82T>C (n.5263-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460118T= | CA1663188034 | LAMA2 | c.6868-82T= (n.6868-82T=) c.7132-82T= (n.7132-82T=) n.499-82T= n.207-82T= c.6865-82T= (n.6865-82T=) c.7126-82T= (n.7126-82T=) c.7138-82T= (n.7138-82T=) c.5263-82T= (n.5263-82T=) | |
| 6 | g.129460119G>T | CA2680308100 | LAMA2 | c.6868-81G>T (n.6868-81G>T) c.7132-81G>T (n.7132-81G>T) n.499-81G>T n.207-81G>T c.6865-81G>T (n.6865-81G>T) c.7126-81G>T (n.7126-81G>T) c.7138-81G>T (n.7138-81G>T) c.5263-81G>T (n.5263-81G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460120C>A | CA2680308101 | LAMA2 | c.6868-80C>A (n.6868-80C>A) c.7132-80C>A (n.7132-80C>A) n.499-80C>A n.207-80C>A c.6865-80C>A (n.6865-80C>A) c.7126-80C>A (n.7126-80C>A) c.7138-80C>A (n.7138-80C>A) c.5263-80C>A (n.5263-80C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460121T>G | CA818841435 | LAMA2 | c.6868-79T>G (n.6868-79T>G) c.7132-79T>G (n.7132-79T>G) n.499-79T>G n.207-79T>G c.6865-79T>G (n.6865-79T>G) c.7126-79T>G (n.7126-79T>G) c.7138-79T>G (n.7138-79T>G) c.5263-79T>G (n.5263-79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460121T= | CA1663188036 | LAMA2 | c.6868-79T= (n.6868-79T=) c.7132-79T= (n.7132-79T=) n.499-79T= n.207-79T= c.6865-79T= (n.6865-79T=) c.7126-79T= (n.7126-79T=) c.7138-79T= (n.7138-79T=) c.5263-79T= (n.5263-79T=) | |
| 6 | g.129460121_129460123delinsTGA | CA1663188038 | LAMA2 | c.6868-79_6868-77delinsTGA (n.6868-79_6868-77delinsTGA) c.7132-79_7132-77delinsTGA (n.7132-79_7132-77delinsTGA) n.499-79_499-77delinsTGA n.207-79_207-77delinsTGA c.6865-79_6865-77delinsTGA (n.6865-79_6865-77delinsTGA) c.7126-79_7126-77delinsTGA (n.7126-79_7126-77delinsTGA) c.7138-79_7138-77delinsTGA (n.7138-79_7138-77delinsTGA) c.5263-79_5263-77delinsTGA (n.5263-79_5263-77delinsTGA) | |
| 6 | g.129460122G>T | CA2680308102 | LAMA2 | c.6868-78G>T (n.6868-78G>T) c.7132-78G>T (n.7132-78G>T) n.499-78G>T n.207-78G>T c.6865-78G>T (n.6865-78G>T) c.7126-78G>T (n.7126-78G>T) c.7138-78G>T (n.7138-78G>T) c.5263-78G>T (n.5263-78G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460122_129460123del | CA1663188040 | LAMA2 | c.6868-78_6868-77del (n.6868-78_6868-77del) c.7132-78_7132-77del (n.7132-78_7132-77del) n.499-78_499-77del n.207-78_207-77del c.6865-78_6865-77del (n.6865-78_6865-77del) c.7126-78_7126-77del (n.7126-78_7126-77del) c.7138-78_7138-77del (n.7138-78_7138-77del) c.5263-78_5263-77del (n.5263-78_5263-77del) | dbSNP |
| 6 | g.129460123A>G | CA2680308103 | LAMA2 | c.6868-77A>G (n.6868-77A>G) c.7132-77A>G (n.7132-77A>G) n.499-77A>G n.207-77A>G c.6865-77A>G (n.6865-77A>G) c.7126-77A>G (n.7126-77A>G) c.7138-77A>G (n.7138-77A>G) c.5263-77A>G (n.5263-77A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460125A= | CA1663188042 | LAMA2 | c.6868-75A= (n.6868-75A=) c.7132-75A= (n.7132-75A=) n.499-75A= n.207-75A= c.6865-75A= (n.6865-75A=) c.7126-75A= (n.7126-75A=) c.7138-75A= (n.7138-75A=) c.5263-75A= (n.5263-75A=) | |
| 6 | g.129460125A>G | CA146888436 | LAMA2 | c.6868-75A>G (n.6868-75A>G) c.7132-75A>G (n.7132-75A>G) n.499-75A>G n.207-75A>G c.6865-75A>G (n.6865-75A>G) c.7126-75A>G (n.7126-75A>G) c.7138-75A>G (n.7138-75A>G) c.5263-75A>G (n.5263-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460125A>T | CA146888441 | LAMA2 | c.6868-75A>T (n.6868-75A>T) c.7132-75A>T (n.7132-75A>T) n.499-75A>T n.207-75A>T c.6865-75A>T (n.6865-75A>T) c.7126-75A>T (n.7126-75A>T) c.7138-75A>T (n.7138-75A>T) c.5263-75A>T (n.5263-75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460126del | CA2680308104 | LAMA2 | c.6868-74del (n.6868-74del) c.7132-74del (n.7132-74del) n.499-74del n.207-74del c.6865-74del (n.6865-74del) c.7126-74del (n.7126-74del) c.7138-74del (n.7138-74del) c.5263-74del (n.5263-74del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460126A= | CA1663188044 | LAMA2 | c.6868-74A= (n.6868-74A=) c.7132-74A= (n.7132-74A=) n.499-74A= n.207-74A= c.6865-74A= (n.6865-74A=) c.7126-74A= (n.7126-74A=) c.7138-74A= (n.7138-74A=) c.5263-74A= (n.5263-74A=) | |
| 6 | g.129460126A>G | CA818841440 | LAMA2 | c.6868-74A>G (n.6868-74A>G) c.7132-74A>G (n.7132-74A>G) n.499-74A>G n.207-74A>G c.6865-74A>G (n.6865-74A>G) c.7126-74A>G (n.7126-74A>G) c.7138-74A>G (n.7138-74A>G) c.5263-74A>G (n.5263-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460127T>A | CA2578756768 | LAMA2 | c.6868-73T>A (n.6868-73T>A) c.7132-73T>A (n.7132-73T>A) n.499-73T>A n.207-73T>A c.6865-73T>A (n.6865-73T>A) c.7126-73T>A (n.7126-73T>A) c.7138-73T>A (n.7138-73T>A) c.5263-73T>A (n.5263-73T>A) | |
| 6 | g.129460127T>C | CA146888446 | LAMA2 | c.6868-73T>C (n.6868-73T>C) c.7132-73T>C (n.7132-73T>C) n.499-73T>C n.207-73T>C c.6865-73T>C (n.6865-73T>C) c.7126-73T>C (n.7126-73T>C) c.7138-73T>C (n.7138-73T>C) c.5263-73T>C (n.5263-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460127T= | CA1663188045 | LAMA2 | c.6868-73T= (n.6868-73T=) c.7132-73T= (n.7132-73T=) n.499-73T= n.207-73T= c.6865-73T= (n.6865-73T=) c.7126-73T= (n.7126-73T=) c.7138-73T= (n.7138-73T=) c.5263-73T= (n.5263-73T=) | |
| 6 | g.129460130C>A | CA2680308108 | LAMA2 | c.6868-70C>A (n.6868-70C>A) c.7132-70C>A (n.7132-70C>A) n.499-70C>A n.207-70C>A c.6865-70C>A (n.6865-70C>A) c.7126-70C>A (n.7126-70C>A) c.7138-70C>A (n.7138-70C>A) c.5263-70C>A (n.5263-70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460131T>C | CA2680308110 | LAMA2 | c.6868-69T>C (n.6868-69T>C) c.7132-69T>C (n.7132-69T>C) n.499-69T>C n.207-69T>C c.6865-69T>C (n.6865-69T>C) c.7126-69T>C (n.7126-69T>C) c.7138-69T>C (n.7138-69T>C) c.5263-69T>C (n.5263-69T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460132C>A | CA2680308112 | LAMA2 | c.6868-68C>A (n.6868-68C>A) c.7132-68C>A (n.7132-68C>A) n.499-68C>A n.207-68C>A c.6865-68C>A (n.6865-68C>A) c.7126-68C>A (n.7126-68C>A) c.7138-68C>A (n.7138-68C>A) c.5263-68C>A (n.5263-68C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460132C= | CA1663188049 | LAMA2 | c.6868-68C= (n.6868-68C=) c.7132-68C= (n.7132-68C=) n.499-68C= n.207-68C= c.6865-68C= (n.6865-68C=) c.7126-68C= (n.7126-68C=) c.7138-68C= (n.7138-68C=) c.5263-68C= (n.5263-68C=) | |
| 6 | g.129460132C>G | CA570054371 | LAMA2 | c.6868-68C>G (n.6868-68C>G) c.7132-68C>G (n.7132-68C>G) n.499-68C>G n.207-68C>G c.6865-68C>G (n.6865-68C>G) c.7126-68C>G (n.7126-68C>G) c.7138-68C>G (n.7138-68C>G) c.5263-68C>G (n.5263-68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460132C>T | CA818841447 | LAMA2 | c.6868-68C>T (n.6868-68C>T) c.7132-68C>T (n.7132-68C>T) n.499-68C>T n.207-68C>T c.6865-68C>T (n.6865-68C>T) c.7126-68C>T (n.7126-68C>T) c.7138-68C>T (n.7138-68C>T) c.5263-68C>T (n.5263-68C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129460133T>C | CA2680308115 | LAMA2 | c.6868-67T>C (n.6868-67T>C) c.7132-67T>C (n.7132-67T>C) n.499-67T>C n.207-67T>C c.6865-67T>C (n.6865-67T>C) c.7126-67T>C (n.7126-67T>C) c.7138-67T>C (n.7138-67T>C) c.5263-67T>C (n.5263-67T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460134C>A | CA2680308116 | LAMA2 | c.6868-66C>A (n.6868-66C>A) c.7132-66C>A (n.7132-66C>A) n.499-66C>A n.207-66C>A c.6865-66C>A (n.6865-66C>A) c.7126-66C>A (n.7126-66C>A) c.7138-66C>A (n.7138-66C>A) c.5263-66C>A (n.5263-66C>A) | gnomAD v4 |