| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129459976C>A | CA146888312 | LAMA2 | c.6868-224C>A (n.6868-224C>A) c.7132-224C>A (n.7132-224C>A) n.499-224C>A n.207-224C>A c.6865-224C>A (n.6865-224C>A) c.7126-224C>A (n.7126-224C>A) c.7138-224C>A (n.7138-224C>A) c.5263-224C>A (n.5263-224C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129459976C= | CA1663187928 | LAMA2 | c.6868-224C= (n.6868-224C=) c.7132-224C= (n.7132-224C=) n.499-224C= n.207-224C= c.6865-224C= (n.6865-224C=) c.7126-224C= (n.7126-224C=) c.7138-224C= (n.7138-224C=) c.5263-224C= (n.5263-224C=) | |
| 6 | g.129459976C>T | CA570054367 | LAMA2 | c.6868-224C>T (n.6868-224C>T) c.7132-224C>T (n.7132-224C>T) n.499-224C>T n.207-224C>T c.6865-224C>T (n.6865-224C>T) c.7126-224C>T (n.7126-224C>T) c.7138-224C>T (n.7138-224C>T) c.5263-224C>T (n.5263-224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129459977G>A | CA818841364 | LAMA2 | c.6868-223G>A (n.6868-223G>A) c.7132-223G>A (n.7132-223G>A) n.499-223G>A n.207-223G>A c.6865-223G>A (n.6865-223G>A) c.7126-223G>A (n.7126-223G>A) c.7138-223G>A (n.7138-223G>A) c.5263-223G>A (n.5263-223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129459977G= | CA1663187930 | LAMA2 | c.6868-223G= (n.6868-223G=) c.7132-223G= (n.7132-223G=) n.499-223G= n.207-223G= c.6865-223G= (n.6865-223G=) c.7126-223G= (n.7126-223G=) c.7138-223G= (n.7138-223G=) c.5263-223G= (n.5263-223G=) | |
| 6 | g.129459980G>A | CA146888321 | LAMA2 | c.6868-220G>A (n.6868-220G>A) c.7132-220G>A (n.7132-220G>A) n.499-220G>A n.207-220G>A c.6865-220G>A (n.6865-220G>A) c.7126-220G>A (n.7126-220G>A) c.7138-220G>A (n.7138-220G>A) c.5263-220G>A (n.5263-220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129459980G= | CA1663187932 | LAMA2 | c.6868-220G= (n.6868-220G=) c.7132-220G= (n.7132-220G=) n.499-220G= n.207-220G= c.6865-220G= (n.6865-220G=) c.7126-220G= (n.7126-220G=) c.7138-220G= (n.7138-220G=) c.5263-220G= (n.5263-220G=) | |
| 6 | g.129459987T>C | CA818841376 | LAMA2 | c.6868-213T>C (n.6868-213T>C) c.7132-213T>C (n.7132-213T>C) n.499-213T>C n.207-213T>C c.6865-213T>C (n.6865-213T>C) c.7126-213T>C (n.7126-213T>C) c.7138-213T>C (n.7138-213T>C) c.5263-213T>C (n.5263-213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129459987T= | CA1663187935 | LAMA2 | c.6868-213T= (n.6868-213T=) c.7132-213T= (n.7132-213T=) n.499-213T= n.207-213T= c.6865-213T= (n.6865-213T=) c.7126-213T= (n.7126-213T=) c.7138-213T= (n.7138-213T=) c.5263-213T= (n.5263-213T=) | |
| 6 | g.129459995_129459996delinsCT | CA1663187936 | LAMA2 | c.6868-205_6868-204delinsCT (n.6868-205_6868-204delinsCT) c.7132-205_7132-204delinsCT (n.7132-205_7132-204delinsCT) n.499-205_499-204delinsCT n.207-205_207-204delinsCT c.6865-205_6865-204delinsCT (n.6865-205_6865-204delinsCT) c.7126-205_7126-204delinsCT (n.7126-205_7126-204delinsCT) c.7138-205_7138-204delinsCT (n.7138-205_7138-204delinsCT) c.5263-205_5263-204delinsCT (n.5263-205_5263-204delinsCT) | |
| 6 | g.129459999del | CA570054368 | LAMA2 | c.6868-201del (n.6868-201del) c.7132-201del (n.7132-201del) n.499-201del n.207-201del c.6865-201del (n.6865-201del) c.7126-201del (n.7126-201del) c.7138-201del (n.7138-201del) c.5263-201del (n.5263-201del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129459997T>C | CA2514373882 | LAMA2 | c.6868-203T>C (n.6868-203T>C) c.7132-203T>C (n.7132-203T>C) n.499-203T>C n.207-203T>C c.6865-203T>C (n.6865-203T>C) c.7126-203T>C (n.7126-203T>C) c.7138-203T>C (n.7138-203T>C) c.5263-203T>C (n.5263-203T>C) | |
| 6 | g.129459999T>C | CA1094391968 | LAMA2 | c.6868-201T>C (n.6868-201T>C) c.7132-201T>C (n.7132-201T>C) n.499-201T>C n.207-201T>C c.6865-201T>C (n.6865-201T>C) c.7126-201T>C (n.7126-201T>C) c.7138-201T>C (n.7138-201T>C) c.5263-201T>C (n.5263-201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129459999T= | CA1663187938 | LAMA2 | c.6868-201T= (n.6868-201T=) c.7132-201T= (n.7132-201T=) n.499-201T= n.207-201T= c.6865-201T= (n.6865-201T=) c.7126-201T= (n.7126-201T=) c.7138-201T= (n.7138-201T=) c.5263-201T= (n.5263-201T=) | |
| 6 | g.129459999_129460000insTC | CA146888323 | LAMA2 | c.6868-201_6868-200insTC (n.6868-201_6868-200insTC) c.7132-201_7132-200insTC (n.7132-201_7132-200insTC) n.499-201_499-200insTC n.207-201_207-200insTC c.6865-201_6865-200insTC (n.6865-201_6865-200insTC) c.7126-201_7126-200insTC (n.7126-201_7126-200insTC) c.7138-201_7138-200insTC (n.7138-201_7138-200insTC) c.5263-201_5263-200insTC (n.5263-201_5263-200insTC) | dbSNP |
| 6 | g.129460002C>A | CA818841382 | LAMA2 | c.6868-198C>A (n.6868-198C>A) c.7132-198C>A (n.7132-198C>A) n.499-198C>A n.207-198C>A c.6865-198C>A (n.6865-198C>A) c.7126-198C>A (n.7126-198C>A) c.7138-198C>A (n.7138-198C>A) c.5263-198C>A (n.5263-198C>A) | dbSNP |
| 6 | g.129460002C= | CA1663187944 | LAMA2 | c.6868-198C= (n.6868-198C=) c.7132-198C= (n.7132-198C=) n.499-198C= n.207-198C= c.6865-198C= (n.6865-198C=) c.7126-198C= (n.7126-198C=) c.7138-198C= (n.7138-198C=) c.5263-198C= (n.5263-198C=) | |
| 6 | g.129460002C>T | CA1094391970 | LAMA2 | c.6868-198C>T (n.6868-198C>T) c.7132-198C>T (n.7132-198C>T) n.499-198C>T n.207-198C>T c.6865-198C>T (n.6865-198C>T) c.7126-198C>T (n.7126-198C>T) c.7138-198C>T (n.7138-198C>T) c.5263-198C>T (n.5263-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460003C= | CA1663187947 | LAMA2 | c.6868-197C= (n.6868-197C=) c.7132-197C= (n.7132-197C=) n.499-197C= n.207-197C= c.6865-197C= (n.6865-197C=) c.7126-197C= (n.7126-197C=) c.7138-197C= (n.7138-197C=) c.5263-197C= (n.5263-197C=) | |
| 6 | g.129460003C>T | CA1663187949 | LAMA2 | c.6868-197C>T (n.6868-197C>T) c.7132-197C>T (n.7132-197C>T) n.499-197C>T n.207-197C>T c.6865-197C>T (n.6865-197C>T) c.7126-197C>T (n.7126-197C>T) c.7138-197C>T (n.7138-197C>T) c.5263-197C>T (n.5263-197C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129460005G>C | CA1663187951 | LAMA2 | c.6868-195G>C (n.6868-195G>C) c.7132-195G>C (n.7132-195G>C) n.499-195G>C n.207-195G>C c.6865-195G>C (n.6865-195G>C) c.7126-195G>C (n.7126-195G>C) c.7138-195G>C (n.7138-195G>C) c.5263-195G>C (n.5263-195G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129460005G= | CA1663187950 | LAMA2 | c.6868-195G= (n.6868-195G=) c.7132-195G= (n.7132-195G=) n.499-195G= n.207-195G= c.6865-195G= (n.6865-195G=) c.7126-195G= (n.7126-195G=) c.7138-195G= (n.7138-195G=) c.5263-195G= (n.5263-195G=) | |
| 6 | g.129460006T>A | CA146888328 | LAMA2 | c.6868-194T>A (n.6868-194T>A) c.7132-194T>A (n.7132-194T>A) n.499-194T>A n.207-194T>A c.6865-194T>A (n.6865-194T>A) c.7126-194T>A (n.7126-194T>A) c.7138-194T>A (n.7138-194T>A) c.5263-194T>A (n.5263-194T>A) | dbSNP |
| 6 | g.129460006T= | CA1663187952 | LAMA2 | c.6868-194T= (n.6868-194T=) c.7132-194T= (n.7132-194T=) n.499-194T= n.207-194T= c.6865-194T= (n.6865-194T=) c.7126-194T= (n.7126-194T=) c.7138-194T= (n.7138-194T=) c.5263-194T= (n.5263-194T=) | |
| 6 | g.129460007T>A | CA2773026614 | LAMA2 | c.6868-193T>A (n.6868-193T>A) c.7132-193T>A (n.7132-193T>A) n.499-193T>A n.207-193T>A c.6865-193T>A (n.6865-193T>A) c.7126-193T>A (n.7126-193T>A) c.7138-193T>A (n.7138-193T>A) c.5263-193T>A (n.5263-193T>A) | |
| 6 | g.129460007T>C | CA1663187955 | LAMA2 | c.6868-193T>C (n.6868-193T>C) c.7132-193T>C (n.7132-193T>C) n.499-193T>C n.207-193T>C c.6865-193T>C (n.6865-193T>C) c.7126-193T>C (n.7126-193T>C) c.7138-193T>C (n.7138-193T>C) c.5263-193T>C (n.5263-193T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129460007T= | CA1663187954 | LAMA2 | c.6868-193T= (n.6868-193T=) c.7132-193T= (n.7132-193T=) n.499-193T= n.207-193T= c.6865-193T= (n.6865-193T=) c.7126-193T= (n.7126-193T=) c.7138-193T= (n.7138-193T=) c.5263-193T= (n.5263-193T=) | |
| 6 | g.129460008G= | CA1663187957 | LAMA2 | c.6868-192G= (n.6868-192G=) c.7132-192G= (n.7132-192G=) n.499-192G= n.207-192G= c.6865-192G= (n.6865-192G=) c.7126-192G= (n.7126-192G=) c.7138-192G= (n.7138-192G=) c.5263-192G= (n.5263-192G=) | |
| 6 | g.129460008G>T | CA1094391973 | LAMA2 | c.6868-192G>T (n.6868-192G>T) c.7132-192G>T (n.7132-192G>T) n.499-192G>T n.207-192G>T c.6865-192G>T (n.6865-192G>T) c.7126-192G>T (n.7126-192G>T) c.7138-192G>T (n.7138-192G>T) c.5263-192G>T (n.5263-192G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460011G>A | CA2516695148 | LAMA2 | c.6868-189G>A (n.6868-189G>A) c.7132-189G>A (n.7132-189G>A) n.499-189G>A n.207-189G>A c.6865-189G>A (n.6865-189G>A) c.7126-189G>A (n.7126-189G>A) c.7138-189G>A (n.7138-189G>A) c.5263-189G>A (n.5263-189G>A) | |
| 6 | g.129460014T>C | CA2713035415 | LAMA2 | c.6868-186T>C (n.6868-186T>C) c.7132-186T>C (n.7132-186T>C) n.499-186T>C n.207-186T>C c.6865-186T>C (n.6865-186T>C) c.7126-186T>C (n.7126-186T>C) c.7138-186T>C (n.7138-186T>C) c.5263-186T>C (n.5263-186T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129460015C= | CA1663187959 | LAMA2 | c.6868-185C= (n.6868-185C=) c.7132-185C= (n.7132-185C=) n.499-185C= n.207-185C= c.6865-185C= (n.6865-185C=) c.7126-185C= (n.7126-185C=) c.7138-185C= (n.7138-185C=) c.5263-185C= (n.5263-185C=) | |
| 6 | g.129460015C>T | CA1094391974 | LAMA2 | c.6868-185C>T (n.6868-185C>T) c.7132-185C>T (n.7132-185C>T) n.499-185C>T n.207-185C>T c.6865-185C>T (n.6865-185C>T) c.7126-185C>T (n.7126-185C>T) c.7138-185C>T (n.7138-185C>T) c.5263-185C>T (n.5263-185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460017T>A | CA818841386 | LAMA2 | c.6868-183T>A (n.6868-183T>A) c.7132-183T>A (n.7132-183T>A) n.499-183T>A n.207-183T>A c.6865-183T>A (n.6865-183T>A) c.7126-183T>A (n.7126-183T>A) c.7138-183T>A (n.7138-183T>A) c.5263-183T>A (n.5263-183T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460017T= | CA1663187960 | LAMA2 | c.6868-183T= (n.6868-183T=) c.7132-183T= (n.7132-183T=) n.499-183T= n.207-183T= c.6865-183T= (n.6865-183T=) c.7126-183T= (n.7126-183T=) c.7138-183T= (n.7138-183T=) c.5263-183T= (n.5263-183T=) | |
| 6 | g.129460019C= | CA1663187962 | LAMA2 | c.6868-181C= (n.6868-181C=) c.7132-181C= (n.7132-181C=) n.499-181C= n.207-181C= c.6865-181C= (n.6865-181C=) c.7126-181C= (n.7126-181C=) c.7138-181C= (n.7138-181C=) c.5263-181C= (n.5263-181C=) | |
| 6 | g.129460019C>T | CA818841388 | LAMA2 | c.6868-181C>T (n.6868-181C>T) c.7132-181C>T (n.7132-181C>T) n.499-181C>T n.207-181C>T c.6865-181C>T (n.6865-181C>T) c.7126-181C>T (n.7126-181C>T) c.7138-181C>T (n.7138-181C>T) c.5263-181C>T (n.5263-181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460021G>A | CA146888339 | LAMA2 | c.6868-179G>A (n.6868-179G>A) c.7132-179G>A (n.7132-179G>A) n.499-179G>A n.207-179G>A c.6865-179G>A (n.6865-179G>A) c.7126-179G>A (n.7126-179G>A) c.7138-179G>A (n.7138-179G>A) c.5263-179G>A (n.5263-179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460021G>C | CA2551325090 | LAMA2 | c.6868-179G>C (n.6868-179G>C) c.7132-179G>C (n.7132-179G>C) n.499-179G>C n.207-179G>C c.6865-179G>C (n.6865-179G>C) c.7126-179G>C (n.7126-179G>C) c.7138-179G>C (n.7138-179G>C) c.5263-179G>C (n.5263-179G>C) | |
| 6 | g.129460021G= | CA1663187963 | LAMA2 | c.6868-179G= (n.6868-179G=) c.7132-179G= (n.7132-179G=) n.499-179G= n.207-179G= c.6865-179G= (n.6865-179G=) c.7126-179G= (n.7126-179G=) c.7138-179G= (n.7138-179G=) c.5263-179G= (n.5263-179G=) | |
| 6 | g.129460028C= | CA1663187965 | LAMA2 | c.6868-172C= (n.6868-172C=) c.7132-172C= (n.7132-172C=) n.499-172C= n.207-172C= c.6865-172C= (n.6865-172C=) c.7126-172C= (n.7126-172C=) c.7138-172C= (n.7138-172C=) c.5263-172C= (n.5263-172C=) | |
| 6 | g.129460028C>G | CA2773026615 | LAMA2 | c.6868-172C>G (n.6868-172C>G) c.7132-172C>G (n.7132-172C>G) n.499-172C>G n.207-172C>G c.6865-172C>G (n.6865-172C>G) c.7126-172C>G (n.7126-172C>G) c.7138-172C>G (n.7138-172C>G) c.5263-172C>G (n.5263-172C>G) | |
| 6 | g.129460028C>T | CA1663187966 | LAMA2 | c.6868-172C>T (n.6868-172C>T) c.7132-172C>T (n.7132-172C>T) n.499-172C>T n.207-172C>T c.6865-172C>T (n.6865-172C>T) c.7126-172C>T (n.7126-172C>T) c.7138-172C>T (n.7138-172C>T) c.5263-172C>T (n.5263-172C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129460030C= | CA1663187968 | LAMA2 | c.6868-170C= (n.6868-170C=) c.7132-170C= (n.7132-170C=) n.499-170C= n.207-170C= c.6865-170C= (n.6865-170C=) c.7126-170C= (n.7126-170C=) c.7138-170C= (n.7138-170C=) c.5263-170C= (n.5263-170C=) | |
| 6 | g.129460030C>T | CA146888355 | LAMA2 | c.6868-170C>T (n.6868-170C>T) c.7132-170C>T (n.7132-170C>T) n.499-170C>T n.207-170C>T c.6865-170C>T (n.6865-170C>T) c.7126-170C>T (n.7126-170C>T) c.7138-170C>T (n.7138-170C>T) c.5263-170C>T (n.5263-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460031T>C | CA1094391976 | LAMA2 | c.6868-169T>C (n.6868-169T>C) c.7132-169T>C (n.7132-169T>C) n.499-169T>C n.207-169T>C c.6865-169T>C (n.6865-169T>C) c.7126-169T>C (n.7126-169T>C) c.7138-169T>C (n.7138-169T>C) c.5263-169T>C (n.5263-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460031T= | CA1663187969 | LAMA2 | c.6868-169T= (n.6868-169T=) c.7132-169T= (n.7132-169T=) n.499-169T= n.207-169T= c.6865-169T= (n.6865-169T=) c.7126-169T= (n.7126-169T=) c.7138-169T= (n.7138-169T=) c.5263-169T= (n.5263-169T=) | |
| 6 | g.129460033A= | CA1663187970 | LAMA2 | c.6868-167A= (n.6868-167A=) c.7132-167A= (n.7132-167A=) n.499-167A= n.207-167A= c.6865-167A= (n.6865-167A=) c.7126-167A= (n.7126-167A=) c.7138-167A= (n.7138-167A=) c.5263-167A= (n.5263-167A=) | |
| 6 | g.129460033_129460034insCTTTAGGT | CA1663187971 | LAMA2 | c.6868-167_6868-166insCTTTAGGT (n.6868-167_6868-166insCTTTAGGT) c.7132-167_7132-166insCTTTAGGT (n.7132-167_7132-166insCTTTAGGT) n.499-167_499-166insCTTTAGGT n.207-167_207-166insCTTTAGGT c.6865-167_6865-166insCTTTAGGT (n.6865-167_6865-166insCTTTAGGT) c.7126-167_7126-166insCTTTAGGT (n.7126-167_7126-166insCTTTAGGT) c.7138-167_7138-166insCTTTAGGT (n.7138-167_7138-166insCTTTAGGT) c.5263-167_5263-166insCTTTAGGT (n.5263-167_5263-166insCTTTAGGT) | dbSNP |
| 6 | g.129460034G>A | CA1663187973 | LAMA2 | c.6868-166G>A (n.6868-166G>A) c.7132-166G>A (n.7132-166G>A) n.499-166G>A n.207-166G>A c.6865-166G>A (n.6865-166G>A) c.7126-166G>A (n.7126-166G>A) c.7138-166G>A (n.7138-166G>A) c.5263-166G>A (n.5263-166G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129460034G= | CA1663187974 | LAMA2 | c.6868-166G= (n.6868-166G=) c.7132-166G= (n.7132-166G=) n.499-166G= n.207-166G= c.6865-166G= (n.6865-166G=) c.7126-166G= (n.7126-166G=) c.7138-166G= (n.7138-166G=) c.5263-166G= (n.5263-166G=) | |
| 6 | g.129460037T>A | CA146888361 | LAMA2 | c.6868-163T>A (n.6868-163T>A) c.7132-163T>A (n.7132-163T>A) n.499-163T>A n.207-163T>A c.6865-163T>A (n.6865-163T>A) c.7126-163T>A (n.7126-163T>A) c.7138-163T>A (n.7138-163T>A) c.5263-163T>A (n.5263-163T>A) | dbSNP |
| 6 | g.129460037T= | CA1663187976 | LAMA2 | c.6868-163T= (n.6868-163T=) c.7132-163T= (n.7132-163T=) n.499-163T= n.207-163T= c.6865-163T= (n.6865-163T=) c.7126-163T= (n.7126-163T=) c.7138-163T= (n.7138-163T=) c.5263-163T= (n.5263-163T=) | |
| 6 | g.129460039C>A | CA2773026616 | LAMA2 | c.6868-161C>A (n.6868-161C>A) c.7132-161C>A (n.7132-161C>A) n.499-161C>A n.207-161C>A c.6865-161C>A (n.6865-161C>A) c.7126-161C>A (n.7126-161C>A) c.7138-161C>A (n.7138-161C>A) c.5263-161C>A (n.5263-161C>A) | |
| 6 | g.129460039C= | CA1663187977 | LAMA2 | c.6868-161C= (n.6868-161C=) c.7132-161C= (n.7132-161C=) n.499-161C= n.207-161C= c.6865-161C= (n.6865-161C=) c.7126-161C= (n.7126-161C=) c.7138-161C= (n.7138-161C=) c.5263-161C= (n.5263-161C=) | |
| 6 | g.129460039C>T | CA146888365 | LAMA2 | c.6868-161C>T (n.6868-161C>T) c.7132-161C>T (n.7132-161C>T) n.499-161C>T n.207-161C>T c.6865-161C>T (n.6865-161C>T) c.7126-161C>T (n.7126-161C>T) c.7138-161C>T (n.7138-161C>T) c.5263-161C>T (n.5263-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460040G>A | CA146888371 | LAMA2 | c.6868-160G>A (n.6868-160G>A) c.7132-160G>A (n.7132-160G>A) n.499-160G>A n.207-160G>A c.6865-160G>A (n.6865-160G>A) c.7126-160G>A (n.7126-160G>A) c.7138-160G>A (n.7138-160G>A) c.5263-160G>A (n.5263-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460040G>C | CA570054369 | LAMA2 | c.6868-160G>C (n.6868-160G>C) c.7132-160G>C (n.7132-160G>C) n.499-160G>C n.207-160G>C c.6865-160G>C (n.6865-160G>C) c.7126-160G>C (n.7126-160G>C) c.7138-160G>C (n.7138-160G>C) c.5263-160G>C (n.5263-160G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460040G= | CA1663187980 | LAMA2 | c.6868-160G= (n.6868-160G=) c.7132-160G= (n.7132-160G=) n.499-160G= n.207-160G= c.6865-160G= (n.6865-160G=) c.7126-160G= (n.7126-160G=) c.7138-160G= (n.7138-160G=) c.5263-160G= (n.5263-160G=) | |
| 6 | g.129460043C>T | CA2713035423 | LAMA2 | c.6868-157C>T (n.6868-157C>T) c.7132-157C>T (n.7132-157C>T) n.499-157C>T n.207-157C>T c.6865-157C>T (n.6865-157C>T) c.7126-157C>T (n.7126-157C>T) c.7138-157C>T (n.7138-157C>T) c.5263-157C>T (n.5263-157C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129460044A= | CA1663187983 | LAMA2 | c.6868-156A= (n.6868-156A=) c.7132-156A= (n.7132-156A=) n.499-156A= n.207-156A= c.6865-156A= (n.6865-156A=) c.7126-156A= (n.7126-156A=) c.7138-156A= (n.7138-156A=) c.5263-156A= (n.5263-156A=) | |
| 6 | g.129460044A>G | CA1094391979 | LAMA2 | c.6868-156A>G (n.6868-156A>G) c.7132-156A>G (n.7132-156A>G) n.499-156A>G n.207-156A>G c.6865-156A>G (n.6865-156A>G) c.7126-156A>G (n.7126-156A>G) c.7138-156A>G (n.7138-156A>G) c.5263-156A>G (n.5263-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460047C>A | CA146888379 | LAMA2 | c.6868-153C>A (n.6868-153C>A) c.7132-153C>A (n.7132-153C>A) n.499-153C>A n.207-153C>A c.6865-153C>A (n.6865-153C>A) c.7126-153C>A (n.7126-153C>A) c.7138-153C>A (n.7138-153C>A) c.5263-153C>A (n.5263-153C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460047C= | CA1663187985 | LAMA2 | c.6868-153C= (n.6868-153C=) c.7132-153C= (n.7132-153C=) n.499-153C= n.207-153C= c.6865-153C= (n.6865-153C=) c.7126-153C= (n.7126-153C=) c.7138-153C= (n.7138-153C=) c.5263-153C= (n.5263-153C=) | |
| 6 | g.129460048T>C | CA2680308032 | LAMA2 | c.6868-152T>C (n.6868-152T>C) c.7132-152T>C (n.7132-152T>C) n.499-152T>C n.207-152T>C c.6865-152T>C (n.6865-152T>C) c.7126-152T>C (n.7126-152T>C) c.7138-152T>C (n.7138-152T>C) c.5263-152T>C (n.5263-152T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460048T>G | CA2680308033 | LAMA2 | c.6868-152T>G (n.6868-152T>G) c.7132-152T>G (n.7132-152T>G) n.499-152T>G n.207-152T>G c.6865-152T>G (n.6865-152T>G) c.7126-152T>G (n.7126-152T>G) c.7138-152T>G (n.7138-152T>G) c.5263-152T>G (n.5263-152T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460049A= | CA1663187987 | LAMA2 | c.6868-151A= (n.6868-151A=) c.7132-151A= (n.7132-151A=) n.499-151A= n.207-151A= c.6865-151A= (n.6865-151A=) c.7126-151A= (n.7126-151A=) c.7138-151A= (n.7138-151A=) c.5263-151A= (n.5263-151A=) | |
| 6 | g.129460049A>C | CA2680308048 | LAMA2 | c.6868-151A>C (n.6868-151A>C) c.7132-151A>C (n.7132-151A>C) n.499-151A>C n.207-151A>C c.6865-151A>C (n.6865-151A>C) c.7126-151A>C (n.7126-151A>C) c.7138-151A>C (n.7138-151A>C) c.5263-151A>C (n.5263-151A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460049A>G | CA818841400 | LAMA2 | c.6868-151A>G (n.6868-151A>G) c.7132-151A>G (n.7132-151A>G) n.499-151A>G n.207-151A>G c.6865-151A>G (n.6865-151A>G) c.7126-151A>G (n.7126-151A>G) c.7138-151A>G (n.7138-151A>G) c.5263-151A>G (n.5263-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460050T>C | CA2680308049 | LAMA2 | c.6868-150T>C (n.6868-150T>C) c.7132-150T>C (n.7132-150T>C) n.499-150T>C n.207-150T>C c.6865-150T>C (n.6865-150T>C) c.7126-150T>C (n.7126-150T>C) c.7138-150T>C (n.7138-150T>C) c.5263-150T>C (n.5263-150T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460051G>T | CA2680308050 | LAMA2 | c.6868-149G>T (n.6868-149G>T) c.7132-149G>T (n.7132-149G>T) n.499-149G>T n.207-149G>T c.6865-149G>T (n.6865-149G>T) c.7126-149G>T (n.7126-149G>T) c.7138-149G>T (n.7138-149G>T) c.5263-149G>T (n.5263-149G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460053T>C | CA2680308051 | LAMA2 | c.6868-147T>C (n.6868-147T>C) c.7132-147T>C (n.7132-147T>C) n.499-147T>C n.207-147T>C c.6865-147T>C (n.6865-147T>C) c.7126-147T>C (n.7126-147T>C) c.7138-147T>C (n.7138-147T>C) c.5263-147T>C (n.5263-147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460054G>T | CA2680308052 | LAMA2 | c.6868-146G>T (n.6868-146G>T) c.7132-146G>T (n.7132-146G>T) n.499-146G>T n.207-146G>T c.6865-146G>T (n.6865-146G>T) c.7126-146G>T (n.7126-146G>T) c.7138-146G>T (n.7138-146G>T) c.5263-146G>T (n.5263-146G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460054_129460055delinsGA | CA1663187989 | LAMA2 | c.6868-146_6868-145delinsGA (n.6868-146_6868-145delinsGA) c.7132-146_7132-145delinsGA (n.7132-146_7132-145delinsGA) n.499-146_499-145delinsGA n.207-146_207-145delinsGA c.6865-146_6865-145delinsGA (n.6865-146_6865-145delinsGA) c.7126-146_7126-145delinsGA (n.7126-146_7126-145delinsGA) c.7138-146_7138-145delinsGA (n.7138-146_7138-145delinsGA) c.5263-146_5263-145delinsGA (n.5263-146_5263-145delinsGA) | |
| 6 | g.129460058del | CA818841401 | LAMA2 | c.6868-142del (n.6868-142del) c.7132-142del (n.7132-142del) n.499-142del n.207-142del c.6865-142del (n.6865-142del) c.7126-142del (n.7126-142del) c.7138-142del (n.7138-142del) c.5263-142del (n.5263-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460056A= | CA1663187990 | LAMA2 | c.6868-144A= (n.6868-144A=) c.7132-144A= (n.7132-144A=) n.499-144A= n.207-144A= c.6865-144A= (n.6865-144A=) c.7126-144A= (n.7126-144A=) c.7138-144A= (n.7138-144A=) c.5263-144A= (n.5263-144A=) | |
| 6 | g.129460056A>T | CA818841402 | LAMA2 | c.6868-144A>T (n.6868-144A>T) c.7132-144A>T (n.7132-144A>T) n.499-144A>T n.207-144A>T c.6865-144A>T (n.6865-144A>T) c.7126-144A>T (n.7126-144A>T) c.7138-144A>T (n.7138-144A>T) c.5263-144A>T (n.5263-144A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460059G>A | CA146888383 | LAMA2 | c.6868-141G>A (n.6868-141G>A) c.7132-141G>A (n.7132-141G>A) n.499-141G>A n.207-141G>A c.6865-141G>A (n.6865-141G>A) c.7126-141G>A (n.7126-141G>A) c.7138-141G>A (n.7138-141G>A) c.5263-141G>A (n.5263-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460059G= | CA1663187992 | LAMA2 | c.6868-141G= (n.6868-141G=) c.7132-141G= (n.7132-141G=) n.499-141G= n.207-141G= c.6865-141G= (n.6865-141G=) c.7126-141G= (n.7126-141G=) c.7138-141G= (n.7138-141G=) c.5263-141G= (n.5263-141G=) | |
| 6 | g.129460059G>T | CA2680308057 | LAMA2 | c.6868-141G>T (n.6868-141G>T) c.7132-141G>T (n.7132-141G>T) n.499-141G>T n.207-141G>T c.6865-141G>T (n.6865-141G>T) c.7126-141G>T (n.7126-141G>T) c.7138-141G>T (n.7138-141G>T) c.5263-141G>T (n.5263-141G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460060A= | CA1663187993 | LAMA2 | c.6868-140A= (n.6868-140A=) c.7132-140A= (n.7132-140A=) n.499-140A= n.207-140A= c.6865-140A= (n.6865-140A=) c.7126-140A= (n.7126-140A=) c.7138-140A= (n.7138-140A=) c.5263-140A= (n.5263-140A=) | |
| 6 | g.129460060A>G | CA146888388 | LAMA2 | c.6868-140A>G (n.6868-140A>G) c.7132-140A>G (n.7132-140A>G) n.499-140A>G n.207-140A>G c.6865-140A>G (n.6865-140A>G) c.7126-140A>G (n.7126-140A>G) c.7138-140A>G (n.7138-140A>G) c.5263-140A>G (n.5263-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460060A>T | CA2773026617 | LAMA2 | c.6868-140A>T (n.6868-140A>T) c.7132-140A>T (n.7132-140A>T) n.499-140A>T n.207-140A>T c.6865-140A>T (n.6865-140A>T) c.7126-140A>T (n.7126-140A>T) c.7138-140A>T (n.7138-140A>T) c.5263-140A>T (n.5263-140A>T) | |
| 6 | g.129460062_129460065del | CA2680308058 | LAMA2 | c.6868-138_6868-135del (n.6868-138_6868-135del) c.7132-138_7132-135del (n.7132-138_7132-135del) n.499-138_499-135del n.207-138_207-135del c.6865-138_6865-135del (n.6865-138_6865-135del) c.7126-138_7126-135del (n.7126-138_7126-135del) c.7138-138_7138-135del (n.7138-138_7138-135del) c.5263-138_5263-135del (n.5263-138_5263-135del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460061T>C | CA1663187997 | LAMA2 | c.6868-139T>C (n.6868-139T>C) c.7132-139T>C (n.7132-139T>C) n.499-139T>C n.207-139T>C c.6865-139T>C (n.6865-139T>C) c.7126-139T>C (n.7126-139T>C) c.7138-139T>C (n.7138-139T>C) c.5263-139T>C (n.5263-139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129460061T= | CA1663187996 | LAMA2 | c.6868-139T= (n.6868-139T=) c.7132-139T= (n.7132-139T=) n.499-139T= n.207-139T= c.6865-139T= (n.6865-139T=) c.7126-139T= (n.7126-139T=) c.7138-139T= (n.7138-139T=) c.5263-139T= (n.5263-139T=) | |
| 6 | g.129460062G>A | CA570054370 | LAMA2 | c.6868-138G>A (n.6868-138G>A) c.7132-138G>A (n.7132-138G>A) n.499-138G>A n.207-138G>A c.6865-138G>A (n.6865-138G>A) c.7126-138G>A (n.7126-138G>A) c.7138-138G>A (n.7138-138G>A) c.5263-138G>A (n.5263-138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460062G= | CA1663187999 | LAMA2 | c.6868-138G= (n.6868-138G=) c.7132-138G= (n.7132-138G=) n.499-138G= n.207-138G= c.6865-138G= (n.6865-138G=) c.7126-138G= (n.7126-138G=) c.7138-138G= (n.7138-138G=) c.5263-138G= (n.5263-138G=) | |
| 6 | g.129460062G>T | CA2680308062 | LAMA2 | c.6868-138G>T (n.6868-138G>T) c.7132-138G>T (n.7132-138G>T) n.499-138G>T n.207-138G>T c.6865-138G>T (n.6865-138G>T) c.7126-138G>T (n.7126-138G>T) c.7138-138G>T (n.7138-138G>T) c.5263-138G>T (n.5263-138G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460064A>G | CA2680308063 | LAMA2 | c.6868-136A>G (n.6868-136A>G) c.7132-136A>G (n.7132-136A>G) n.499-136A>G n.207-136A>G c.6865-136A>G (n.6865-136A>G) c.7126-136A>G (n.7126-136A>G) c.7138-136A>G (n.7138-136A>G) c.5263-136A>G (n.5263-136A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460066A>G | CA2680308064 | LAMA2 | c.6868-134A>G (n.6868-134A>G) c.7132-134A>G (n.7132-134A>G) n.499-134A>G n.207-134A>G c.6865-134A>G (n.6865-134A>G) c.7126-134A>G (n.7126-134A>G) c.7138-134A>G (n.7138-134A>G) c.5263-134A>G (n.5263-134A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460066A>T | CA2680308065 | LAMA2 | c.6868-134A>T (n.6868-134A>T) c.7132-134A>T (n.7132-134A>T) n.499-134A>T n.207-134A>T c.6865-134A>T (n.6865-134A>T) c.7126-134A>T (n.7126-134A>T) c.7138-134A>T (n.7138-134A>T) c.5263-134A>T (n.5263-134A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460067T>C | CA2680308066 | LAMA2 | c.6868-133T>C (n.6868-133T>C) c.7132-133T>C (n.7132-133T>C) n.499-133T>C n.207-133T>C c.6865-133T>C (n.6865-133T>C) c.7126-133T>C (n.7126-133T>C) c.7138-133T>C (n.7138-133T>C) c.5263-133T>C (n.5263-133T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460068G>T | CA2680308067 | LAMA2 | c.6868-132G>T (n.6868-132G>T) c.7132-132G>T (n.7132-132G>T) n.499-132G>T n.207-132G>T c.6865-132G>T (n.6865-132G>T) c.7126-132G>T (n.7126-132G>T) c.7138-132G>T (n.7138-132G>T) c.5263-132G>T (n.5263-132G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460070A>G | CA2680308068 | LAMA2 | c.6868-130A>G (n.6868-130A>G) c.7132-130A>G (n.7132-130A>G) n.499-130A>G n.207-130A>G c.6865-130A>G (n.6865-130A>G) c.7126-130A>G (n.7126-130A>G) c.7138-130A>G (n.7138-130A>G) c.5263-130A>G (n.5263-130A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460070A>T | CA2680308069 | LAMA2 | c.6868-130A>T (n.6868-130A>T) c.7132-130A>T (n.7132-130A>T) n.499-130A>T n.207-130A>T c.6865-130A>T (n.6865-130A>T) c.7126-130A>T (n.7126-130A>T) c.7138-130A>T (n.7138-130A>T) c.5263-130A>T (n.5263-130A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460071C>A | CA2680308070 | LAMA2 | c.6868-129C>A (n.6868-129C>A) c.7132-129C>A (n.7132-129C>A) n.499-129C>A n.207-129C>A c.6865-129C>A (n.6865-129C>A) c.7126-129C>A (n.7126-129C>A) c.7138-129C>A (n.7138-129C>A) c.5263-129C>A (n.5263-129C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460071C>T | CA2680308071 | LAMA2 | c.6868-129C>T (n.6868-129C>T) c.7132-129C>T (n.7132-129C>T) n.499-129C>T n.207-129C>T c.6865-129C>T (n.6865-129C>T) c.7126-129C>T (n.7126-129C>T) c.7138-129C>T (n.7138-129C>T) c.5263-129C>T (n.5263-129C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460072A= | CA1663188001 | LAMA2 | c.6868-128A= (n.6868-128A=) c.7132-128A= (n.7132-128A=) n.499-128A= n.207-128A= c.6865-128A= (n.6865-128A=) c.7126-128A= (n.7126-128A=) c.7138-128A= (n.7138-128A=) c.5263-128A= (n.5263-128A=) | |
| 6 | g.129460072A>C | CA146888390 | LAMA2 | c.6868-128A>C (n.6868-128A>C) c.7132-128A>C (n.7132-128A>C) n.499-128A>C n.207-128A>C c.6865-128A>C (n.6865-128A>C) c.7126-128A>C (n.7126-128A>C) c.7138-128A>C (n.7138-128A>C) c.5263-128A>C (n.5263-128A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460072A>G | CA146888394 | LAMA2 | c.6868-128A>G (n.6868-128A>G) c.7132-128A>G (n.7132-128A>G) n.499-128A>G n.207-128A>G c.6865-128A>G (n.6865-128A>G) c.7126-128A>G (n.7126-128A>G) c.7138-128A>G (n.7138-128A>G) c.5263-128A>G (n.5263-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460073T>C | CA1663188005 | LAMA2 | c.6868-127T>C (n.6868-127T>C) c.7132-127T>C (n.7132-127T>C) n.499-127T>C n.207-127T>C c.6865-127T>C (n.6865-127T>C) c.7126-127T>C (n.7126-127T>C) c.7138-127T>C (n.7138-127T>C) c.5263-127T>C (n.5263-127T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129460073T>G | CA1094391991 | LAMA2 | c.6868-127T>G (n.6868-127T>G) c.7132-127T>G (n.7132-127T>G) n.499-127T>G n.207-127T>G c.6865-127T>G (n.6865-127T>G) c.7126-127T>G (n.7126-127T>G) c.7138-127T>G (n.7138-127T>G) c.5263-127T>G (n.5263-127T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460073T= | CA1663188004 | LAMA2 | c.6868-127T= (n.6868-127T=) c.7132-127T= (n.7132-127T=) n.499-127T= n.207-127T= c.6865-127T= (n.6865-127T=) c.7126-127T= (n.7126-127T=) c.7138-127T= (n.7138-127T=) c.5263-127T= (n.5263-127T=) | |
| 6 | g.129460075T>A | CA818841418 | LAMA2 | c.6868-125T>A (n.6868-125T>A) c.7132-125T>A (n.7132-125T>A) n.499-125T>A n.207-125T>A c.6865-125T>A (n.6865-125T>A) c.7126-125T>A (n.7126-125T>A) c.7138-125T>A (n.7138-125T>A) c.5263-125T>A (n.5263-125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460075T>C | CA818841413 | LAMA2 | c.6868-125T>C (n.6868-125T>C) c.7132-125T>C (n.7132-125T>C) n.499-125T>C n.207-125T>C c.6865-125T>C (n.6865-125T>C) c.7126-125T>C (n.7126-125T>C) c.7138-125T>C (n.7138-125T>C) c.5263-125T>C (n.5263-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460075T>G | CA2680308073 | LAMA2 | c.6868-125T>G (n.6868-125T>G) c.7132-125T>G (n.7132-125T>G) n.499-125T>G n.207-125T>G c.6865-125T>G (n.6865-125T>G) c.7126-125T>G (n.7126-125T>G) c.7138-125T>G (n.7138-125T>G) c.5263-125T>G (n.5263-125T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129460075T= | CA1663188009 | LAMA2 | c.6868-125T= (n.6868-125T=) c.7132-125T= (n.7132-125T=) n.499-125T= n.207-125T= c.6865-125T= (n.6865-125T=) c.7126-125T= (n.7126-125T=) c.7138-125T= (n.7138-125T=) c.5263-125T= (n.5263-125T=) | |
| 6 | g.129460076G>A | CA146888404 | LAMA2 | c.6868-124G>A (n.6868-124G>A) c.7132-124G>A (n.7132-124G>A) n.499-124G>A n.207-124G>A c.6865-124G>A (n.6865-124G>A) c.7126-124G>A (n.7126-124G>A) c.7138-124G>A (n.7138-124G>A) c.5263-124G>A (n.5263-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129460076G= | CA1663188014 | LAMA2 | c.6868-124G= (n.6868-124G=) c.7132-124G= (n.7132-124G=) n.499-124G= n.207-124G= c.6865-124G= (n.6865-124G=) c.7126-124G= (n.7126-124G=) c.7138-124G= (n.7138-124G=) c.5263-124G= (n.5263-124G=) | |
| 6 | g.129460076G>T | CA2680308074 | LAMA2 | c.6868-124G>T (n.6868-124G>T) c.7132-124G>T (n.7132-124G>T) n.499-124G>T n.207-124G>T c.6865-124G>T (n.6865-124G>T) c.7126-124G>T (n.7126-124G>T) c.7138-124G>T (n.7138-124G>T) c.5263-124G>T (n.5263-124G>T) | gnomAD v4 |