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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.1294382T>A | CA412235968 | CSF2RA | c.701T>A (p.Leu234His) c.*784T>A (n.*784T>A) c.646+3873T>A (n.646+3873T>A) n.112T>A n.158T>A n.738T>A c.244+7184T>A (n.244+7184T>A) n.55T>A c.302T>A (p.Leu101His) c.569T>A (p.Leu190His) | |
| X | g.1294382T>C | CA412235969 | CSF2RA | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*784T>C (n.*784T>C) c.646+3873T>C (n.646+3873T>C) n.112T>C n.158T>C n.738T>C c.244+7184T>C (n.244+7184T>C) n.55T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) | |
| X | g.1294382T>G | CA412235970 | CSF2RA | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.646+3873T>G (n.646+3873T>G) n.112T>G n.158T>G n.738T>G c.244+7184T>G (n.244+7184T>G) n.55T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294382T= | CA2411813100 | CSF2RA | c.701T= (p.Leu234=) c.*784T= (n.*784T=) c.646+3873T= (n.646+3873T=) n.112T= n.158T= n.738T= c.244+7184T= (n.244+7184T=) n.55T= c.302T= (p.Leu101=) c.569T= (p.Leu190=) | |
| X | g.1294383C>A | CA515299055 | CSF2RA | c.702C>A (p.Leu234=) c.*785C>A (n.*785C>A) c.646+3874C>A (n.646+3874C>A) n.113C>A n.159C>A n.739C>A c.244+7185C>A (n.244+7185C>A) n.56C>A c.303C>A (p.Leu101=) c.570C>A (p.Leu190=) | |
| X | g.1294383C= | CA2411813101 | CSF2RA | c.702C= (p.Leu234=) c.*785C= (n.*785C=) c.646+3874C= (n.646+3874C=) n.113C= n.159C= n.739C= c.244+7185C= (n.244+7185C=) n.56C= c.303C= (p.Leu101=) c.570C= (p.Leu190=) | |
| X | g.1294383C>G | CA515299054 | CSF2RA | c.702C>G (p.Leu234=) c.*785C>G (n.*785C>G) c.646+3874C>G (n.646+3874C>G) n.113C>G n.159C>G n.739C>G c.244+7185C>G (n.244+7185C>G) n.56C>G c.303C>G (p.Leu101=) c.570C>G (p.Leu190=) | |
| X | g.1294383C>T | CA10330957 | CSF2RA | c.702C>T (p.Leu234=) c.*785C>T (n.*785C>T) c.646+3874C>T (n.646+3874C>T) n.113C>T n.159C>T n.739C>T c.244+7185C>T (n.244+7185C>T) n.56C>T c.303C>T (p.Leu101=) c.570C>T (p.Leu190=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294384G>A | CA10330958 | CSF2RA | c.703G>A (p.Val235Ile) c.*786G>A (n.*786G>A) c.646+3875G>A (n.646+3875G>A) n.114G>A n.160G>A n.740G>A c.244+7186G>A (n.244+7186G>A) n.57G>A c.304G>A (p.Val102Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294384G>C | CA412235971 | CSF2RA | c.703G>C (p.Val235Leu) c.*786G>C (n.*786G>C) c.646+3875G>C (n.646+3875G>C) n.114G>C n.160G>C n.740G>C c.244+7186G>C (n.244+7186G>C) n.57G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) | |
| X | g.1294384G= | CA2411813102 | CSF2RA | c.703G= (p.Val235=) c.*786G= (n.*786G=) c.646+3875G= (n.646+3875G=) n.114G= n.160G= n.740G= c.244+7186G= (n.244+7186G=) n.57G= c.304G= (p.Val102=) c.571G= (p.Val191=) | |
| X | g.1294384G>T | CA412235972 | CSF2RA | c.703G>T (p.Val235Leu) c.*786G>T (n.*786G>T) c.646+3875G>T (n.646+3875G>T) n.114G>T n.160G>T n.740G>T c.244+7186G>T (n.244+7186G>T) n.57G>T c.304G>T (p.Val102Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294385T>A | CA412235973 | CSF2RA | c.704T>A (p.Val235Glu) c.*787T>A (n.*787T>A) c.646+3876T>A (n.646+3876T>A) n.115T>A n.161T>A n.741T>A c.244+7187T>A (n.244+7187T>A) n.58T>A c.305T>A (p.Val102Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) | |
| X | g.1294385T>C | CA412235974 | CSF2RA | c.704T>C (p.Val235Ala) c.*787T>C (n.*787T>C) c.646+3876T>C (n.646+3876T>C) n.115T>C n.161T>C n.741T>C c.244+7187T>C (n.244+7187T>C) n.58T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) | |
| X | g.1294385T>G | CA412235975 | CSF2RA | c.704T>G (p.Val235Gly) c.*787T>G (n.*787T>G) c.646+3876T>G (n.646+3876T>G) n.115T>G n.161T>G n.741T>G c.244+7187T>G (n.244+7187T>G) n.58T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) | |
| X | g.1294386A>C | CA515299056 | CSF2RA | c.705A>C (p.Val235=) c.*788A>C (n.*788A>C) c.646+3877A>C (n.646+3877A>C) n.116A>C n.162A>C n.742A>C c.244+7188A>C (n.244+7188A>C) n.59A>C c.306A>C (p.Val102=) c.573A>C (p.Val191=) | |
| X | g.1294386A>G | CA515299057 | CSF2RA | c.705A>G (p.Val235=) c.*788A>G (n.*788A>G) c.646+3877A>G (n.646+3877A>G) n.116A>G n.162A>G n.742A>G c.244+7188A>G (n.244+7188A>G) n.59A>G c.306A>G (p.Val102=) c.573A>G (p.Val191=) | gnomAD v4 |
| X | g.1294386A>T | CA515299058 | CSF2RA | c.705A>T (p.Val235=) c.*788A>T (n.*788A>T) c.646+3877A>T (n.646+3877A>T) n.116A>T n.162A>T n.742A>T c.244+7188A>T (n.244+7188A>T) n.59A>T c.306A>T (p.Val102=) c.573A>T (p.Val191=) | |
| X | g.1294387C>A | CA515299059 | CSF2RA | c.706C>A (p.Arg236=) c.*789C>A (n.*789C>A) c.646+3878C>A (n.646+3878C>A) n.117C>A n.163C>A n.743C>A c.244+7189C>A (n.244+7189C>A) n.60C>A c.307C>A (p.Arg103=) c.574C>A (p.Arg192=) | |
| X | g.1294387C= | CA2411813103 | CSF2RA | c.706C= (p.Arg236=) c.*789C= (n.*789C=) c.646+3878C= (n.646+3878C=) n.117C= n.163C= n.743C= c.244+7189C= (n.244+7189C=) n.60C= c.307C= (p.Arg103=) c.574C= (p.Arg192=) | |
| X | g.1294387C>G | CA412235976 | CSF2RA | c.706C>G (p.Arg236Gly) c.*789C>G (n.*789C>G) c.646+3878C>G (n.646+3878C>G) n.117C>G n.163C>G n.743C>G c.244+7189C>G (n.244+7189C>G) n.60C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294387C>T | CA10330959 | CSF2RA | c.706C>T (p.Arg236Trp) c.*789C>T (n.*789C>T) c.646+3878C>T (n.646+3878C>T) n.117C>T n.163C>T n.743C>T c.244+7189C>T (n.244+7189C>T) n.60C>T c.307C>T (p.Arg103Trp) c.574C>T (p.Arg192Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294388G>A | CA412235977 | CSF2RA | c.707G>A (p.Arg236Gln) c.*790G>A (n.*790G>A) c.646+3879G>A (n.646+3879G>A) n.118G>A n.164G>A n.744G>A c.244+7190G>A (n.244+7190G>A) n.61G>A c.308G>A (p.Arg103Gln) c.575G>A (p.Arg192Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294388G>C | CA412235978 | CSF2RA | c.707G>C (p.Arg236Pro) c.*790G>C (n.*790G>C) c.646+3879G>C (n.646+3879G>C) n.118G>C n.164G>C n.744G>C c.244+7190G>C (n.244+7190G>C) n.61G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) | |
| X | g.1294388G= | CA2411813104 | CSF2RA | c.707G= (p.Arg236=) c.*790G= (n.*790G=) c.646+3879G= (n.646+3879G=) n.118G= n.164G= n.744G= c.244+7190G= (n.244+7190G=) n.61G= c.308G= (p.Arg103=) c.575G= (p.Arg192=) | |
| X | g.1294388G>T | CA412235979 | CSF2RA | c.707G>T (p.Arg236Leu) c.*790G>T (n.*790G>T) c.646+3879G>T (n.646+3879G>T) n.118G>T n.164G>T n.744G>T c.244+7190G>T (n.244+7190G>T) n.61G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294389G>A | CA10330960 | CSF2RA | c.708G>A (p.Arg236=) c.*791G>A (n.*791G>A) c.646+3880G>A (n.646+3880G>A) n.119G>A n.165G>A n.745G>A c.244+7191G>A (n.244+7191G>A) n.62G>A c.309G>A (p.Arg103=) c.576G>A (p.Arg192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294389G>C | CA515299060 | CSF2RA | c.708G>C (p.Arg236=) c.*791G>C (n.*791G>C) c.646+3880G>C (n.646+3880G>C) n.119G>C n.165G>C n.745G>C c.244+7191G>C (n.244+7191G>C) n.62G>C c.309G>C (p.Arg103=) c.576G>C (p.Arg192=) | |
| X | g.1294389G= | CA2411813105 | CSF2RA | c.708G= (p.Arg236=) c.*791G= (n.*791G=) c.646+3880G= (n.646+3880G=) n.119G= n.165G= n.745G= c.244+7191G= (n.244+7191G=) n.62G= c.309G= (p.Arg103=) c.576G= (p.Arg192=) | |
| X | g.1294389G>T | CA515299061 | CSF2RA | c.708G>T (p.Arg236=) c.*791G>T (n.*791G>T) c.646+3880G>T (n.646+3880G>T) n.119G>T n.165G>T n.745G>T c.244+7191G>T (n.244+7191G>T) n.62G>T c.309G>T (p.Arg103=) c.576G>T (p.Arg192=) | |
| X | g.1294390T>A | CA412235980 | CSF2RA | c.709T>A (p.Trp237Arg) c.*792T>A (n.*792T>A) c.646+3881T>A (n.646+3881T>A) n.120T>A n.166T>A n.746T>A c.244+7192T>A (n.244+7192T>A) n.63T>A c.310T>A (p.Trp104Arg) c.577T>A (p.Trp193Arg) | |
| X | g.1294390T>C | CA412235981 | CSF2RA | c.709T>C (p.Trp237Arg) c.*792T>C (n.*792T>C) c.646+3881T>C (n.646+3881T>C) n.120T>C n.166T>C n.746T>C c.244+7192T>C (n.244+7192T>C) n.63T>C c.310T>C (p.Trp104Arg) c.577T>C (p.Trp193Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294390T>G | CA412235982 | CSF2RA | c.709T>G (p.Trp237Gly) c.*792T>G (n.*792T>G) c.646+3881T>G (n.646+3881T>G) n.120T>G n.166T>G n.746T>G c.244+7192T>G (n.244+7192T>G) n.63T>G c.310T>G (p.Trp104Gly) c.577T>G (p.Trp193Gly) | |
| X | g.1294390T= | CA2411813106 | CSF2RA | c.709T= (p.Trp237=) c.*792T= (n.*792T=) c.646+3881T= (n.646+3881T=) n.120T= n.166T= n.746T= c.244+7192T= (n.244+7192T=) n.63T= c.310T= (p.Trp104=) c.577T= (p.Trp193=) | |
| X | g.1294391G>A | CA412235983 | CSF2RA | c.710G>A (p.Trp237Ter) c.*793G>A (n.*793G>A) c.646+3882G>A (n.646+3882G>A) n.121G>A n.167G>A n.747G>A c.244+7193G>A (n.244+7193G>A) n.64G>A c.311G>A (p.Trp104Ter) c.578G>A (p.Trp193Ter) | |
| X | g.1294391G>C | CA412235984 | CSF2RA | c.710G>C (p.Trp237Ser) c.*793G>C (n.*793G>C) c.646+3882G>C (n.646+3882G>C) n.121G>C n.167G>C n.747G>C c.244+7193G>C (n.244+7193G>C) n.64G>C c.311G>C (p.Trp104Ser) c.578G>C (p.Trp193Ser) | |
| X | g.1294391G>T | CA412235985 | CSF2RA | c.710G>T (p.Trp237Leu) c.*793G>T (n.*793G>T) c.646+3882G>T (n.646+3882G>T) n.121G>T n.167G>T n.747G>T c.244+7193G>T (n.244+7193G>T) n.64G>T c.311G>T (p.Trp104Leu) c.578G>T (p.Trp193Leu) | |
| X | g.1294392G>A | CA412235986 | CSF2RA | c.711G>A (p.Trp237Ter) c.*794G>A (n.*794G>A) c.646+3883G>A (n.646+3883G>A) n.122G>A n.168G>A n.748G>A c.244+7194G>A (n.244+7194G>A) n.65G>A c.312G>A (p.Trp104Ter) c.579G>A (p.Trp193Ter) | |
| X | g.1294392G>C | CA412235988 | CSF2RA | c.711G>C (p.Trp237Cys) c.*794G>C (n.*794G>C) c.646+3883G>C (n.646+3883G>C) n.122G>C n.168G>C n.748G>C c.244+7194G>C (n.244+7194G>C) n.65G>C c.312G>C (p.Trp104Cys) c.579G>C (p.Trp193Cys) | |
| X | g.1294392G= | CA2411813107 | CSF2RA | c.711G= (p.Trp237=) c.*794G= (n.*794G=) c.646+3883G= (n.646+3883G=) n.122G= n.168G= n.748G= c.244+7194G= (n.244+7194G=) n.65G= c.312G= (p.Trp104=) c.579G= (p.Trp193=) | |
| X | g.1294392G>T | CA412235987 | CSF2RA | c.711G>T (p.Trp237Cys) c.*794G>T (n.*794G>T) c.646+3883G>T (n.646+3883G>T) n.122G>T n.168G>T n.748G>T c.244+7194G>T (n.244+7194G>T) n.65G>T c.312G>T (p.Trp104Cys) c.579G>T (p.Trp193Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294393A= | CA2411813108 | CSF2RA | c.712A= (p.Lys238=) c.*795A= (n.*795A=) c.646+3884A= (n.646+3884A=) n.123A= n.169A= n.749A= c.244+7195A= (n.244+7195A=) n.66A= c.313A= (p.Lys105=) c.580A= (p.Lys194=) | |
| X | g.1294393A>C | CA412235989 | CSF2RA | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.*795A>C (n.*795A>C) c.646+3884A>C (n.646+3884A>C) n.123A>C n.169A>C n.749A>C c.244+7195A>C (n.244+7195A>C) n.66A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) | |
| X | g.1294393A>G | CA412235990 | CSF2RA | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.*795A>G (n.*795A>G) c.646+3884A>G (n.646+3884A>G) n.123A>G n.169A>G n.749A>G c.244+7195A>G (n.244+7195A>G) n.66A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) | |
| X | g.1294393A>T | CA412235991 | CSF2RA | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.*795A>T (n.*795A>T) c.646+3884A>T (n.646+3884A>T) n.123A>T n.169A>T n.749A>T c.244+7195A>T (n.244+7195A>T) n.66A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) | dbSNP |
| X | g.1294394A>C | CA412235992 | CSF2RA | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.*796A>C (n.*796A>C) c.646+3885A>C (n.646+3885A>C) n.124A>C n.170A>C n.750A>C c.244+7196A>C (n.244+7196A>C) n.67A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) | |
| X | g.1294394A>G | CA412235993 | CSF2RA | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.*796A>G (n.*796A>G) c.646+3885A>G (n.646+3885A>G) n.124A>G n.170A>G n.750A>G c.244+7196A>G (n.244+7196A>G) n.67A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.1294394A>T | CA412235994 | CSF2RA | c.713A>T (p.Lys238Ile) c.*796A>T (n.*796A>T) c.646+3885A>T (n.646+3885A>T) n.124A>T n.170A>T n.750A>T c.244+7196A>T (n.244+7196A>T) n.67A>T c.314A>T (p.Lys105Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) | |
| X | g.1294395A= | CA2411813109 | CSF2RA | c.714A= (p.Lys238=) c.*797A= (n.*797A=) c.646+3886A= (n.646+3886A=) n.125A= n.171A= n.751A= c.244+7197A= (n.244+7197A=) n.68A= c.315A= (p.Lys105=) c.582A= (p.Lys194=) | |
| X | g.1294395A>C | CA10330961 | CSF2RA | c.714A>C (p.Lys238Asn) c.*797A>C (n.*797A>C) c.646+3886A>C (n.646+3886A>C) n.125A>C n.171A>C n.751A>C c.244+7197A>C (n.244+7197A>C) n.68A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.1294395A>G | CA515299062 | CSF2RA | c.714A>G (p.Lys238=) c.*797A>G (n.*797A>G) c.646+3886A>G (n.646+3886A>G) n.125A>G n.171A>G n.751A>G c.244+7197A>G (n.244+7197A>G) n.68A>G c.315A>G (p.Lys105=) c.582A>G (p.Lys194=) | |
| X | g.1294395A>T | CA412235995 | CSF2RA | c.714A>T (p.Lys238Asn) c.*797A>T (n.*797A>T) c.646+3886A>T (n.646+3886A>T) n.125A>T n.171A>T n.751A>T c.244+7197A>T (n.244+7197A>T) n.68A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) | |
| X | g.1294396C>A | CA412235996 | CSF2RA | c.715C>A (p.Gln239Lys) c.*798C>A (n.*798C>A) c.646+3887C>A (n.646+3887C>A) n.126C>A n.172C>A n.752C>A c.244+7198C>A (n.244+7198C>A) n.69C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.1294396C= | CA2411813110 | CSF2RA | c.715C= (p.Gln239=) c.*798C= (n.*798C=) c.646+3887C= (n.646+3887C=) n.126C= n.172C= n.752C= c.244+7198C= (n.244+7198C=) n.69C= c.316C= (p.Gln106=) c.583C= (p.Gln195=) | |
| X | g.1294396C>G | CA412235997 | CSF2RA | c.715C>G (p.Gln239Glu) c.*798C>G (n.*798C>G) c.646+3887C>G (n.646+3887C>G) n.126C>G n.172C>G n.752C>G c.244+7198C>G (n.244+7198C>G) n.69C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294396C>T | CA412235998 | CSF2RA | c.715C>T (p.Gln239Ter) c.*798C>T (n.*798C>T) c.646+3887C>T (n.646+3887C>T) n.126C>T n.172C>T n.752C>T c.244+7198C>T (n.244+7198C>T) n.69C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) | |
| X | g.1294397A>C | CA412235999 | CSF2RA | c.716A>C (p.Gln239Pro) c.*799A>C (n.*799A>C) c.646+3888A>C (n.646+3888A>C) n.127A>C n.173A>C n.753A>C c.244+7199A>C (n.244+7199A>C) n.70A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) | |
| X | g.1294397A>G | CA412236001 | CSF2RA | c.716A>G (p.Gln239Arg) c.*799A>G (n.*799A>G) c.646+3888A>G (n.646+3888A>G) n.127A>G n.173A>G n.753A>G c.244+7199A>G (n.244+7199A>G) n.70A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) | |
| X | g.1294397A>T | CA412236000 | CSF2RA | c.716A>T (p.Gln239Leu) c.*799A>T (n.*799A>T) c.646+3888A>T (n.646+3888A>T) n.127A>T n.173A>T n.753A>T c.244+7199A>T (n.244+7199A>T) n.70A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) | |
| X | g.1294398G>A | CA515299063 | CSF2RA | c.717G>A (p.Gln239=) c.*800G>A (n.*800G>A) c.646+3889G>A (n.646+3889G>A) n.128G>A n.174G>A n.754G>A c.244+7200G>A (n.244+7200G>A) n.71G>A c.318G>A (p.Gln106=) c.585G>A (p.Gln195=) | |
| X | g.1294398G>C | CA10330962 | CSF2RA | c.717G>C (p.Gln239His) c.*800G>C (n.*800G>C) c.646+3889G>C (n.646+3889G>C) n.128G>C n.174G>C n.754G>C c.244+7200G>C (n.244+7200G>C) n.71G>C c.318G>C (p.Gln106His) c.585G>C (p.Gln195His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294398G= | CA2411813111 | CSF2RA | c.717G= (p.Gln239=) c.*800G= (n.*800G=) c.646+3889G= (n.646+3889G=) n.128G= n.174G= n.754G= c.244+7200G= (n.244+7200G=) n.71G= c.318G= (p.Gln106=) c.585G= (p.Gln195=) | |
| X | g.1294398G>T | CA412236002 | CSF2RA | c.717G>T (p.Gln239His) c.*800G>T (n.*800G>T) c.646+3889G>T (n.646+3889G>T) n.128G>T n.174G>T n.754G>T c.244+7200G>T (n.244+7200G>T) n.71G>T c.318G>T (p.Gln106His) c.585G>T (p.Gln195His) | |
| X | g.1294399C>A | CA412236003 | CSF2RA | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.*801C>A (n.*801C>A) c.646+3890C>A (n.646+3890C>A) n.129C>A n.175C>A n.755C>A c.244+7201C>A (n.244+7201C>A) n.72C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1294399C>G | CA412236004 | CSF2RA | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.*801C>G (n.*801C>G) c.646+3890C>G (n.646+3890C>G) n.129C>G n.175C>G n.755C>G c.244+7201C>G (n.244+7201C>G) n.72C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) | |
| X | g.1294399C>T | CA412236005 | CSF2RA | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.*801C>T (n.*801C>T) c.646+3890C>T (n.646+3890C>T) n.129C>T n.175C>T n.755C>T c.244+7201C>T (n.244+7201C>T) n.72C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) | |
| X | g.1294400C>A | CA412236006 | CSF2RA | c.719C>A (p.Pro240His) c.*802C>A (n.*802C>A) c.646+3891C>A (n.646+3891C>A) n.130C>A n.176C>A n.756C>A c.244+7202C>A (n.244+7202C>A) n.73C>A c.320C>A (p.Pro107His) c.587C>A (p.Pro196His) | gnomAD v4 |
| X | g.1294400C= | CA2411813112 | CSF2RA | c.719C= (p.Pro240=) c.*802C= (n.*802C=) c.646+3891C= (n.646+3891C=) n.130C= n.176C= n.756C= c.244+7202C= (n.244+7202C=) n.73C= c.320C= (p.Pro107=) c.587C= (p.Pro196=) | |
| X | g.1294400C>G | CA412236007 | CSF2RA | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.*802C>G (n.*802C>G) c.646+3891C>G (n.646+3891C>G) n.130C>G n.176C>G n.756C>G c.244+7202C>G (n.244+7202C>G) n.73C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) | |
| X | g.1294400C>T | CA10330963 | CSF2RA | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.*802C>T (n.*802C>T) c.646+3891C>T (n.646+3891C>T) n.130C>T n.176C>T n.756C>T c.244+7202C>T (n.244+7202C>T) n.73C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294401C>A | CA515299064 | CSF2RA | c.720C>A (p.Pro240=) c.*803C>A (n.*803C>A) c.646+3892C>A (n.646+3892C>A) n.131C>A n.177C>A n.757C>A c.244+7203C>A (n.244+7203C>A) n.74C>A c.321C>A (p.Pro107=) c.588C>A (p.Pro196=) | |
| X | g.1294401C= | CA2411813113 | CSF2RA | c.720C= (p.Pro240=) c.*803C= (n.*803C=) c.646+3892C= (n.646+3892C=) n.131C= n.177C= n.757C= c.244+7203C= (n.244+7203C=) n.74C= c.321C= (p.Pro107=) c.588C= (p.Pro196=) | |
| X | g.1294401C>G | CA515299065 | CSF2RA | c.720C>G (p.Pro240=) c.*803C>G (n.*803C>G) c.646+3892C>G (n.646+3892C>G) n.131C>G n.177C>G n.757C>G c.244+7203C>G (n.244+7203C>G) n.74C>G c.321C>G (p.Pro107=) c.588C>G (p.Pro196=) | |
| X | g.1294401C>T | CA10330964 | CSF2RA | c.720C>T (p.Pro240=) c.*803C>T (n.*803C>T) c.646+3892C>T (n.646+3892C>T) n.131C>T n.177C>T n.757C>T c.244+7203C>T (n.244+7203C>T) n.74C>T c.321C>T (p.Pro107=) c.588C>T (p.Pro196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294402A>C | CA515299066 | CSF2RA | c.721A>C (p.Arg241=) c.*804A>C (n.*804A>C) c.646+3893A>C (n.646+3893A>C) n.132A>C n.178A>C n.758A>C c.244+7204A>C (n.244+7204A>C) n.75A>C c.322A>C (p.Arg108=) c.589A>C (p.Arg197=) | |
| X | g.1294402A>G | CA412236008 | CSF2RA | c.721A>G (p.Arg241Gly) c.*804A>G (n.*804A>G) c.646+3893A>G (n.646+3893A>G) n.132A>G n.178A>G n.758A>G c.244+7204A>G (n.244+7204A>G) n.75A>G c.322A>G (p.Arg108Gly) c.589A>G (p.Arg197Gly) | |
| X | g.1294402A>T | CA412236009 | CSF2RA | c.721A>T (p.Arg241Trp) c.*804A>T (n.*804A>T) c.646+3893A>T (n.646+3893A>T) n.132A>T n.178A>T n.758A>T c.244+7204A>T (n.244+7204A>T) n.75A>T c.322A>T (p.Arg108Trp) c.589A>T (p.Arg197Trp) | |
| X | g.1294403G>A | CA412236010 | CSF2RA | c.722G>A (p.Arg241Lys) c.*805G>A (n.*805G>A) c.646+3894G>A (n.646+3894G>A) n.133G>A n.179G>A n.759G>A c.244+7205G>A (n.244+7205G>A) n.76G>A c.323G>A (p.Arg108Lys) c.590G>A (p.Arg197Lys) | |
| X | g.1294403G>C | CA412236011 | CSF2RA | c.722G>C (p.Arg241Thr) c.*805G>C (n.*805G>C) c.646+3894G>C (n.646+3894G>C) n.133G>C n.179G>C n.759G>C c.244+7205G>C (n.244+7205G>C) n.76G>C c.323G>C (p.Arg108Thr) c.590G>C (p.Arg197Thr) | |
| X | g.1294403G>T | CA412236012 | CSF2RA | c.722G>T (p.Arg241Met) c.*805G>T (n.*805G>T) c.646+3894G>T (n.646+3894G>T) n.133G>T n.179G>T n.759G>T c.244+7205G>T (n.244+7205G>T) n.76G>T c.323G>T (p.Arg108Met) c.590G>T (p.Arg197Met) | |
| X | g.1294404G>A | CA515299067 | CSF2RA | c.723G>A (p.Arg241=) c.*806G>A (n.*806G>A) c.646+3895G>A (n.646+3895G>A) n.134G>A n.180G>A n.760G>A c.244+7206G>A (n.244+7206G>A) n.77G>A c.324G>A (p.Arg108=) c.591G>A (p.Arg197=) | |
| X | g.1294404G>C | CA412236014 | CSF2RA | c.723G>C (p.Arg241Ser) c.*806G>C (n.*806G>C) c.646+3895G>C (n.646+3895G>C) n.134G>C n.180G>C n.760G>C c.244+7206G>C (n.244+7206G>C) n.77G>C c.324G>C (p.Arg108Ser) c.591G>C (p.Arg197Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294404G= | CA2411813114 | CSF2RA | c.723G= (p.Arg241=) c.*806G= (n.*806G=) c.646+3895G= (n.646+3895G=) n.134G= n.180G= n.760G= c.244+7206G= (n.244+7206G=) n.77G= c.324G= (p.Arg108=) c.591G= (p.Arg197=) | |
| X | g.1294404G>T | CA412236013 | CSF2RA | c.723G>T (p.Arg241Ser) c.*806G>T (n.*806G>T) c.646+3895G>T (n.646+3895G>T) n.134G>T n.180G>T n.760G>T c.244+7206G>T (n.244+7206G>T) n.77G>T c.324G>T (p.Arg108Ser) c.591G>T (p.Arg197Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.1294405A= | CA2411813115 | CSF2RA | c.724A= (p.Thr242=) c.*807A= (n.*807A=) c.646+3896A= (n.646+3896A=) n.135A= n.181A= n.761A= c.244+7207A= (n.244+7207A=) n.78A= c.325A= (p.Thr109=) c.592A= (p.Thr198=) | |
| X | g.1294405A>C | CA412236015 | CSF2RA | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*807A>C (n.*807A>C) c.646+3896A>C (n.646+3896A>C) n.135A>C n.181A>C n.761A>C c.244+7207A>C (n.244+7207A>C) n.78A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) | |
| X | g.1294405A>G | CA412236016 | CSF2RA | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*807A>G (n.*807A>G) c.646+3896A>G (n.646+3896A>G) n.135A>G n.181A>G n.761A>G c.244+7207A>G (n.244+7207A>G) n.78A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294405A>T | CA412236017 | CSF2RA | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*807A>T (n.*807A>T) c.646+3896A>T (n.646+3896A>T) n.135A>T n.181A>T n.761A>T c.244+7207A>T (n.244+7207A>T) n.78A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) | |
| X | g.1294406C>A | CA412236018 | CSF2RA | c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*808C>A (n.*808C>A) c.646+3897C>A (n.646+3897C>A) n.136C>A n.182C>A n.762C>A c.244+7208C>A (n.244+7208C>A) n.79C>A c.326C>A (p.Thr109Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) | |
| X | g.1294406C>G | CA412236019 | CSF2RA | c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*808C>G (n.*808C>G) c.646+3897C>G (n.646+3897C>G) n.136C>G n.182C>G n.762C>G c.244+7208C>G (n.244+7208C>G) n.79C>G c.326C>G (p.Thr109Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) | |
| X | g.1294406C>T | CA412236020 | CSF2RA | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*808C>T (n.*808C>T) c.646+3897C>T (n.646+3897C>T) n.136C>T n.182C>T n.762C>T c.244+7208C>T (n.244+7208C>T) n.79C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) | |
| X | g.1294407C>A | CA10330965 | CSF2RA | c.726C>A (p.Thr242=) c.*809C>A (n.*809C>A) c.646+3898C>A (n.646+3898C>A) n.137C>A n.183C>A n.763C>A c.244+7209C>A (n.244+7209C>A) n.80C>A c.327C>A (p.Thr109=) c.594C>A (p.Thr198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294407C= | CA2411813116 | CSF2RA | c.726C= (p.Thr242=) c.*809C= (n.*809C=) c.646+3898C= (n.646+3898C=) n.137C= n.183C= n.763C= c.244+7209C= (n.244+7209C=) n.80C= c.327C= (p.Thr109=) c.594C= (p.Thr198=) | |
| X | g.1294407C>G | CA515299068 | CSF2RA | c.726C>G (p.Thr242=) c.*809C>G (n.*809C>G) c.646+3898C>G (n.646+3898C>G) n.137C>G n.183C>G n.763C>G c.244+7209C>G (n.244+7209C>G) n.80C>G c.327C>G (p.Thr109=) c.594C>G (p.Thr198=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294407C>T | CA515299069 | CSF2RA | c.726C>T (p.Thr242=) c.*809C>T (n.*809C>T) c.646+3898C>T (n.646+3898C>T) n.137C>T n.183C>T n.763C>T c.244+7209C>T (n.244+7209C>T) n.80C>T c.327C>T (p.Thr109=) c.594C>T (p.Thr198=) | gnomAD v4 |
| X | g.1294408T>A | CA412236021 | CSF2RA | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.*810T>A (n.*810T>A) c.646+3899T>A (n.646+3899T>A) n.138T>A n.184T>A n.764T>A c.244+7210T>A (n.244+7210T>A) n.81T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.595T>A (p.Tyr199Asn) | |
| X | g.1294408T>C | CA412236022 | CSF2RA | c.727T>C (p.Tyr243His) c.*810T>C (n.*810T>C) c.646+3899T>C (n.646+3899T>C) n.138T>C n.184T>C n.764T>C c.244+7210T>C (n.244+7210T>C) n.81T>C c.328T>C (p.Tyr110His) c.595T>C (p.Tyr199His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294408T>G | CA412236023 | CSF2RA | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.*810T>G (n.*810T>G) c.646+3899T>G (n.646+3899T>G) n.138T>G n.184T>G n.764T>G c.244+7210T>G (n.244+7210T>G) n.81T>G c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.595T>G (p.Tyr199Asp) | |
| X | g.1294408T= | CA2411813117 | CSF2RA | c.727T= (p.Tyr243=) c.*810T= (n.*810T=) c.646+3899T= (n.646+3899T=) n.138T= n.184T= n.764T= c.244+7210T= (n.244+7210T=) n.81T= c.328T= (p.Tyr110=) c.595T= (p.Tyr199=) | |
| X | g.1294409A= | CA2411813118 | CSF2RA | c.728A= (p.Tyr243=) c.*811A= (n.*811A=) c.646+3900A= (n.646+3900A=) n.139A= n.185A= n.765A= c.244+7211A= (n.244+7211A=) n.82A= c.329A= (p.Tyr110=) c.596A= (p.Tyr199=) | |
| X | g.1294409A>C | CA412236024 | CSF2RA | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.*811A>C (n.*811A>C) c.646+3900A>C (n.646+3900A>C) n.139A>C n.185A>C n.765A>C c.244+7211A>C (n.244+7211A>C) n.82A>C c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.596A>C (p.Tyr199Ser) | |
| X | g.1294409A>G | CA412236025 | CSF2RA | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.*811A>G (n.*811A>G) c.646+3900A>G (n.646+3900A>G) n.139A>G n.185A>G n.765A>G c.244+7211A>G (n.244+7211A>G) n.82A>G c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.596A>G (p.Tyr199Cys) | dbSNP |
| X | g.1294409A>T | CA412236026 | CSF2RA | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.*811A>T (n.*811A>T) c.646+3900A>T (n.646+3900A>T) n.139A>T n.185A>T n.765A>T c.244+7211A>T (n.244+7211A>T) n.82A>T c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.596A>T (p.Tyr199Phe) | |
| X | g.1294410T>A | CA412236028 | CSF2RA | c.729T>A (p.Tyr243Ter) c.*812T>A (n.*812T>A) c.646+3901T>A (n.646+3901T>A) n.140T>A n.186T>A n.766T>A c.244+7212T>A (n.244+7212T>A) n.83T>A c.330T>A (p.Tyr110Ter) c.597T>A (p.Tyr199Ter) | |
| X | g.1294410T>C | CA515299070 | CSF2RA | c.729T>C (p.Tyr243=) c.*812T>C (n.*812T>C) c.646+3901T>C (n.646+3901T>C) n.140T>C n.186T>C n.766T>C c.244+7212T>C (n.244+7212T>C) n.83T>C c.330T>C (p.Tyr110=) c.597T>C (p.Tyr199=) | |
| X | g.1294410T>G | CA412236027 | CSF2RA | c.729T>G (p.Tyr243Ter) c.*812T>G (n.*812T>G) c.646+3901T>G (n.646+3901T>G) n.140T>G n.186T>G n.766T>G c.244+7212T>G (n.244+7212T>G) n.83T>G c.330T>G (p.Tyr110Ter) c.597T>G (p.Tyr199Ter) | |
| X | g.1294411C>A | CA412236029 | CSF2RA | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.*813C>A (n.*813C>A) c.646+3902C>A (n.646+3902C>A) n.141C>A n.187C>A n.767C>A c.244+7213C>A (n.244+7213C>A) n.84C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) | COSMIC COSMIC |
| X | g.1294411C>G | CA412236030 | CSF2RA | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.*813C>G (n.*813C>G) c.646+3902C>G (n.646+3902C>G) n.141C>G n.187C>G n.767C>G c.244+7213C>G (n.244+7213C>G) n.84C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) | |
| X | g.1294411C>T | CA412236031 | CSF2RA | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.*813C>T (n.*813C>T) c.646+3902C>T (n.646+3902C>T) n.141C>T n.187C>T n.767C>T c.244+7213C>T (n.244+7213C>T) n.84C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) | |
| X | g.1294412A>C | CA412236032 | CSF2RA | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.*814A>C (n.*814A>C) c.646+3903A>C (n.646+3903A>C) n.142A>C n.188A>C n.768A>C c.244+7214A>C (n.244+7214A>C) n.85A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) | |
| X | g.1294412A>G | CA412236033 | CSF2RA | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.*814A>G (n.*814A>G) c.646+3903A>G (n.646+3903A>G) n.142A>G n.188A>G n.768A>G c.244+7214A>G (n.244+7214A>G) n.85A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) | |
| X | g.1294412A>T | CA412236034 | CSF2RA | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.*814A>T (n.*814A>T) c.646+3903A>T (n.646+3903A>T) n.142A>T n.188A>T n.768A>T c.244+7214A>T (n.244+7214A>T) n.85A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) | |
| X | g.1294413G>A | CA515299071 | CSF2RA | c.732G>A (p.Gln244=) c.*815G>A (n.*815G>A) c.646+3904G>A (n.646+3904G>A) n.143G>A n.189G>A n.769G>A c.244+7215G>A (n.244+7215G>A) n.86G>A c.333G>A (p.Gln111=) c.600G>A (p.Gln200=) | |
| X | g.1294413G>C | CA412236035 | CSF2RA | c.732G>C (p.Gln244His) c.*815G>C (n.*815G>C) c.646+3904G>C (n.646+3904G>C) n.143G>C n.189G>C n.769G>C c.244+7215G>C (n.244+7215G>C) n.86G>C c.333G>C (p.Gln111His) c.600G>C (p.Gln200His) | |
| X | g.1294413G>T | CA412236036 | CSF2RA | c.732G>T (p.Gln244His) c.*815G>T (n.*815G>T) c.646+3904G>T (n.646+3904G>T) n.143G>T n.189G>T n.769G>T c.244+7215G>T (n.244+7215G>T) n.86G>T c.333G>T (p.Gln111His) c.600G>T (p.Gln200His) | |
| X | g.1294414A>C | CA412236037 | CSF2RA | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.*816A>C (n.*816A>C) c.646+3905A>C (n.646+3905A>C) n.144A>C n.190A>C n.770A>C c.244+7216A>C (n.244+7216A>C) n.87A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) | |
| X | g.1294414A>G | CA412236038 | CSF2RA | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.*816A>G (n.*816A>G) c.646+3905A>G (n.646+3905A>G) n.144A>G n.190A>G n.770A>G c.244+7216A>G (n.244+7216A>G) n.87A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) | |
| X | g.1294414A>T | CA412236039 | CSF2RA | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.*816A>T (n.*816A>T) c.646+3905A>T (n.646+3905A>T) n.144A>T n.190A>T n.770A>T c.244+7216A>T (n.244+7216A>T) n.87A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) | |
| X | g.1294415A>C | CA412236040 | CSF2RA | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*817A>C (n.*817A>C) c.646+3906A>C (n.646+3906A>C) n.145A>C n.191A>C n.771A>C c.244+7217A>C (n.244+7217A>C) n.88A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) | |
| X | g.1294415A>G | CA412236041 | CSF2RA | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*817A>G (n.*817A>G) c.646+3906A>G (n.646+3906A>G) n.145A>G n.191A>G n.771A>G c.244+7217A>G (n.244+7217A>G) n.88A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) | |
| X | g.1294415A>T | CA412236042 | CSF2RA | c.734A>T (p.Lys245Met) c.*817A>T (n.*817A>T) c.646+3906A>T (n.646+3906A>T) n.145A>T n.191A>T n.771A>T c.244+7217A>T (n.244+7217A>T) n.88A>T c.335A>T (p.Lys112Met) c.602A>T (p.Lys201Met) | |
| X | g.1294416G>A | CA515299072 | CSF2RA | c.735G>A (p.Lys245=) c.*818G>A (n.*818G>A) c.646+3907G>A (n.646+3907G>A) n.146G>A n.192G>A n.772G>A c.244+7218G>A (n.244+7218G>A) n.89G>A c.336G>A (p.Lys112=) c.603G>A (p.Lys201=) | |
| X | g.1294416G>C | CA412236043 | CSF2RA | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.*818G>C (n.*818G>C) c.646+3907G>C (n.646+3907G>C) n.146G>C n.192G>C n.772G>C c.244+7218G>C (n.244+7218G>C) n.89G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) | |
| X | g.1294416G>T | CA412236044 | CSF2RA | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.*818G>T (n.*818G>T) c.646+3907G>T (n.646+3907G>T) n.146G>T n.192G>T n.772G>T c.244+7218G>T (n.244+7218G>T) n.89G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) | |
| X | g.1294417C>A | CA412236045 | CSF2RA | c.736C>A (p.Leu246Met) c.*819C>A (n.*819C>A) c.646+3908C>A (n.646+3908C>A) n.147C>A n.193C>A n.773C>A c.244+7219C>A (n.244+7219C>A) n.90C>A c.337C>A (p.Leu113Met) c.604C>A (p.Leu202Met) | |
| X | g.1294417C>G | CA412236046 | CSF2RA | c.736C>G (p.Leu246Val) c.*819C>G (n.*819C>G) c.646+3908C>G (n.646+3908C>G) n.147C>G n.193C>G n.773C>G c.244+7219C>G (n.244+7219C>G) n.90C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.604C>G (p.Leu202Val) | |
| X | g.1294417C>T | CA515299073 | CSF2RA | c.736C>T (p.Leu246=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.646+3908C>T (n.646+3908C>T) n.147C>T n.193C>T n.773C>T c.244+7219C>T (n.244+7219C>T) n.90C>T c.337C>T (p.Leu113=) c.604C>T (p.Leu202=) | |
| X | g.1294418T>A | CA412236047 | CSF2RA | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.*820T>A (n.*820T>A) c.646+3909T>A (n.646+3909T>A) n.148T>A n.194T>A n.774T>A c.244+7220T>A (n.244+7220T>A) n.91T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) | |
| X | g.1294418T>C | CA412236048 | CSF2RA | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*820T>C (n.*820T>C) c.646+3909T>C (n.646+3909T>C) n.148T>C n.194T>C n.774T>C c.244+7220T>C (n.244+7220T>C) n.91T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) | |
| X | g.1294418T>G | CA412236049 | CSF2RA | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.*820T>G (n.*820T>G) c.646+3909T>G (n.646+3909T>G) n.148T>G n.194T>G n.774T>G c.244+7220T>G (n.244+7220T>G) n.91T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) | |
| X | g.1294419G>A | CA515299074 | CSF2RA | c.738G>A (p.Leu246=) c.*821G>A (n.*821G>A) c.646+3910G>A (n.646+3910G>A) n.149G>A n.195G>A n.775G>A c.244+7221G>A (n.244+7221G>A) n.92G>A c.339G>A (p.Leu113=) c.606G>A (p.Leu202=) | |
| X | g.1294419G>C | CA515299075 | CSF2RA | c.738G>C (p.Leu246=) c.*821G>C (n.*821G>C) c.646+3910G>C (n.646+3910G>C) n.149G>C n.195G>C n.775G>C c.244+7221G>C (n.244+7221G>C) n.92G>C c.339G>C (p.Leu113=) c.606G>C (p.Leu202=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294419G= | CA2411813119 | CSF2RA | c.738G= (p.Leu246=) c.*821G= (n.*821G=) c.646+3910G= (n.646+3910G=) n.149G= n.195G= n.775G= c.244+7221G= (n.244+7221G=) n.92G= c.339G= (p.Leu113=) c.606G= (p.Leu202=) | |
| X | g.1294419G>T | CA515299076 | CSF2RA | c.738G>T (p.Leu246=) c.*821G>T (n.*821G>T) c.646+3910G>T (n.646+3910G>T) n.149G>T n.195G>T n.775G>T c.244+7221G>T (n.244+7221G>T) n.92G>T c.339G>T (p.Leu113=) c.606G>T (p.Leu202=) | |
| X | g.1294420T>A | CA412236050 | CSF2RA | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.*822T>A (n.*822T>A) c.646+3911T>A (n.646+3911T>A) n.150T>A n.196T>A n.776T>A c.244+7222T>A (n.244+7222T>A) n.93T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) | |
| X | g.1294420T>C | CA412236051 | CSF2RA | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.*822T>C (n.*822T>C) c.646+3911T>C (n.646+3911T>C) n.150T>C n.196T>C n.776T>C c.244+7222T>C (n.244+7222T>C) n.93T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) | |
| X | g.1294420T>G | CA412236052 | CSF2RA | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.*822T>G (n.*822T>G) c.646+3911T>G (n.646+3911T>G) n.150T>G n.196T>G n.776T>G c.244+7222T>G (n.244+7222T>G) n.93T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) | |
| X | g.1294421C>A | CA412236053 | CSF2RA | c.740C>A (p.Ser247Ter) c.*823C>A (n.*823C>A) c.646+3912C>A (n.646+3912C>A) n.151C>A n.197C>A n.777C>A c.244+7223C>A (n.244+7223C>A) n.94C>A c.341C>A (p.Ser114Ter) c.608C>A (p.Ser203Ter) | |
| X | g.1294421C= | CA2411813120 | CSF2RA | c.740C= (p.Ser247=) c.*823C= (n.*823C=) c.646+3912C= (n.646+3912C=) n.151C= n.197C= n.777C= c.244+7223C= (n.244+7223C=) n.94C= c.341C= (p.Ser114=) c.608C= (p.Ser203=) | |
| X | g.1294421C>G | CA412236054 | CSF2RA | c.740C>G (p.Ser247Trp) c.*823C>G (n.*823C>G) c.646+3912C>G (n.646+3912C>G) n.151C>G n.197C>G n.777C>G c.244+7223C>G (n.244+7223C>G) n.94C>G c.341C>G (p.Ser114Trp) c.608C>G (p.Ser203Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.1294421C>T | CA412236055 | CSF2RA | c.740C>T (p.Ser247Leu) c.*823C>T (n.*823C>T) c.646+3912C>T (n.646+3912C>T) n.151C>T n.197C>T n.777C>T c.244+7223C>T (n.244+7223C>T) n.94C>T c.341C>T (p.Ser114Leu) c.608C>T (p.Ser203Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294422G>A | CA10330966 | CSF2RA | c.741G>A (p.Ser247=) c.*824G>A (n.*824G>A) c.646+3913G>A (n.646+3913G>A) n.152G>A n.198G>A n.778G>A c.244+7224G>A (n.244+7224G>A) n.95G>A c.342G>A (p.Ser114=) c.609G>A (p.Ser203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294422G>C | CA515299077 | CSF2RA | c.741G>C (p.Ser247=) c.*824G>C (n.*824G>C) c.646+3913G>C (n.646+3913G>C) n.152G>C n.198G>C n.778G>C c.244+7224G>C (n.244+7224G>C) n.95G>C c.342G>C (p.Ser114=) c.609G>C (p.Ser203=) | |
| X | g.1294422G= | CA2411813121 | CSF2RA | c.741G= (p.Ser247=) c.*824G= (n.*824G=) c.646+3913G= (n.646+3913G=) n.152G= n.198G= n.778G= c.244+7224G= (n.244+7224G=) n.95G= c.342G= (p.Ser114=) c.609G= (p.Ser203=) | |
| X | g.1294422G>T | CA515299078 | CSF2RA | c.741G>T (p.Ser247=) c.*824G>T (n.*824G>T) c.646+3913G>T (n.646+3913G>T) n.152G>T n.198G>T n.778G>T c.244+7224G>T (n.244+7224G>T) n.95G>T c.342G>T (p.Ser114=) c.609G>T (p.Ser203=) | COSMIC |
| X | g.1294423T>A | CA412236056 | CSF2RA | c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.*825T>A (n.*825T>A) c.646+3914T>A (n.646+3914T>A) n.153T>A n.199T>A n.779T>A c.244+7225T>A (n.244+7225T>A) n.96T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) | |
| X | g.1294423T>C | CA412236058 | CSF2RA | c.742T>C (p.Tyr248His) c.*825T>C (n.*825T>C) c.646+3914T>C (n.646+3914T>C) n.153T>C n.199T>C n.779T>C c.244+7225T>C (n.244+7225T>C) n.96T>C c.343T>C (p.Tyr115His) c.610T>C (p.Tyr204His) | |
| X | g.1294423T>G | CA412236057 | CSF2RA | c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.*825T>G (n.*825T>G) c.646+3914T>G (n.646+3914T>G) n.153T>G n.199T>G n.779T>G c.244+7225T>G (n.244+7225T>G) n.96T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) | |
| X | g.1294424A>C | CA412236059 | CSF2RA | c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.*826A>C (n.*826A>C) c.646+3915A>C (n.646+3915A>C) n.154A>C n.200A>C n.780A>C c.244+7226A>C (n.244+7226A>C) n.97A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) | |
| X | g.1294424A>G | CA412236061 | CSF2RA | c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.*826A>G (n.*826A>G) c.646+3915A>G (n.646+3915A>G) n.154A>G n.200A>G n.780A>G c.244+7226A>G (n.244+7226A>G) n.97A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1294424A>T | CA412236060 | CSF2RA | c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.*826A>T (n.*826A>T) c.646+3915A>T (n.646+3915A>T) n.154A>T n.200A>T n.780A>T c.244+7226A>T (n.244+7226A>T) n.97A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.1294425C>A | CA412236062 | CSF2RA | c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.*827C>A (n.*827C>A) c.646+3916C>A (n.646+3916C>A) n.155C>A n.201C>A n.781C>A c.244+7227C>A (n.244+7227C>A) n.98C>A c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.612C>A (p.Tyr204Ter) | |
| X | g.1294425C= | CA2411813122 | CSF2RA | c.744C= (p.Tyr248=) c.*827C= (n.*827C=) c.646+3916C= (n.646+3916C=) n.155C= n.201C= n.781C= c.244+7227C= (n.244+7227C=) n.98C= c.345C= (p.Tyr115=) c.612C= (p.Tyr204=) | |
| X | g.1294425C>G | CA412236063 | CSF2RA | c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.*827C>G (n.*827C>G) c.646+3916C>G (n.646+3916C>G) n.155C>G n.201C>G n.781C>G c.244+7227C>G (n.244+7227C>G) n.98C>G c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.612C>G (p.Tyr204Ter) | |
| X | g.1294425C>T | CA515299079 | CSF2RA | c.744C>T (p.Tyr248=) c.*827C>T (n.*827C>T) c.646+3916C>T (n.646+3916C>T) n.155C>T n.201C>T n.781C>T c.244+7227C>T (n.244+7227C>T) n.98C>T c.345C>T (p.Tyr115=) c.612C>T (p.Tyr204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294426C>A | CA412236064 | CSF2RA | c.745C>A (p.Leu249Met) c.*828C>A (n.*828C>A) c.646+3917C>A (n.646+3917C>A) n.156C>A n.202C>A n.782C>A c.244+7228C>A (n.244+7228C>A) n.99C>A c.346C>A (p.Leu116Met) c.613C>A (p.Leu205Met) | |
| X | g.1294426C>G | CA412236065 | CSF2RA | c.745C>G (p.Leu249Val) c.*828C>G (n.*828C>G) c.646+3917C>G (n.646+3917C>G) n.156C>G n.202C>G n.782C>G c.244+7228C>G (n.244+7228C>G) n.99C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.613C>G (p.Leu205Val) | |
| X | g.1294426C>T | CA515299080 | CSF2RA | c.745C>T (p.Leu249=) c.*828C>T (n.*828C>T) c.646+3917C>T (n.646+3917C>T) n.156C>T n.202C>T n.782C>T c.244+7228C>T (n.244+7228C>T) n.99C>T c.346C>T (p.Leu116=) c.613C>T (p.Leu205=) | gnomAD v4 |
| X | g.1294427T>A | CA412236066 | CSF2RA | c.746T>A (p.Leu249Gln) c.*829T>A (n.*829T>A) c.646+3918T>A (n.646+3918T>A) n.157T>A n.203T>A n.783T>A c.244+7229T>A (n.244+7229T>A) n.100T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) | |
| X | g.1294427T>C | CA412236067 | CSF2RA | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.*829T>C (n.*829T>C) c.646+3918T>C (n.646+3918T>C) n.157T>C n.203T>C n.783T>C c.244+7229T>C (n.244+7229T>C) n.100T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) | |
| X | g.1294427T>G | CA412236068 | CSF2RA | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.*829T>G (n.*829T>G) c.646+3918T>G (n.646+3918T>G) n.157T>G n.203T>G n.783T>G c.244+7229T>G (n.244+7229T>G) n.100T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) | |
| X | g.1294428G>A | CA515299083 | CSF2RA | c.747G>A (p.Leu249=) c.*830G>A (n.*830G>A) c.646+3919G>A (n.646+3919G>A) n.158G>A n.204G>A n.784G>A c.244+7230G>A (n.244+7230G>A) n.101G>A c.348G>A (p.Leu116=) c.615G>A (p.Leu205=) | |
| X | g.1294428G>C | CA515299082 | CSF2RA | c.747G>C (p.Leu249=) c.*830G>C (n.*830G>C) c.646+3919G>C (n.646+3919G>C) n.158G>C n.204G>C n.784G>C c.244+7230G>C (n.244+7230G>C) n.101G>C c.348G>C (p.Leu116=) c.615G>C (p.Leu205=) | |
| X | g.1294428G>T | CA515299081 | CSF2RA | c.747G>T (p.Leu249=) c.*830G>T (n.*830G>T) c.646+3919G>T (n.646+3919G>T) n.158G>T n.204G>T n.784G>T c.244+7230G>T (n.244+7230G>T) n.101G>T c.348G>T (p.Leu116=) c.615G>T (p.Leu205=) | |
| X | g.1294429G>A | CA412236069 | CSF2RA | c.748G>A (p.Asp250Asn) c.*831G>A (n.*831G>A) c.646+3920G>A (n.646+3920G>A) n.159G>A n.205G>A n.785G>A c.244+7231G>A (n.244+7231G>A) n.102G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) c.616G>A (p.Asp206Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.1294429G>C | CA412236070 | CSF2RA | c.748G>C (p.Asp250His) c.*831G>C (n.*831G>C) c.646+3920G>C (n.646+3920G>C) n.159G>C n.205G>C n.785G>C c.244+7231G>C (n.244+7231G>C) n.102G>C c.349G>C (p.Asp117His) c.616G>C (p.Asp206His) | gnomAD v4 |
| X | g.1294429G>T | CA412236071 | CSF2RA | c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.*831G>T (n.*831G>T) c.646+3920G>T (n.646+3920G>T) n.159G>T n.205G>T n.785G>T c.244+7231G>T (n.244+7231G>T) n.102G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.616G>T (p.Asp206Tyr) | COSMIC |
| X | g.1294430A>C | CA412236072 | CSF2RA | c.749A>C (p.Asp250Ala) c.*832A>C (n.*832A>C) c.646+3921A>C (n.646+3921A>C) n.160A>C n.206A>C n.786A>C c.244+7232A>C (n.244+7232A>C) n.103A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) c.617A>C (p.Asp206Ala) | |
| X | g.1294430A>G | CA412236073 | CSF2RA | c.749A>G (p.Asp250Gly) c.*832A>G (n.*832A>G) c.646+3921A>G (n.646+3921A>G) n.160A>G n.206A>G n.786A>G c.244+7232A>G (n.244+7232A>G) n.103A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) c.617A>G (p.Asp206Gly) | |
| X | g.1294430A>T | CA412236074 | CSF2RA | c.749A>T (p.Asp250Val) c.*832A>T (n.*832A>T) c.646+3921A>T (n.646+3921A>T) n.160A>T n.206A>T n.786A>T c.244+7232A>T (n.244+7232A>T) n.103A>T c.350A>T (p.Asp117Val) c.617A>T (p.Asp206Val) | |
| X | g.1294431C>A | CA412236076 | CSF2RA | c.750C>A (p.Asp250Glu) c.*833C>A (n.*833C>A) c.646+3922C>A (n.646+3922C>A) n.161C>A n.207C>A n.787C>A c.244+7233C>A (n.244+7233C>A) n.104C>A c.351C>A (p.Asp117Glu) c.618C>A (p.Asp206Glu) | |
| X | g.1294431C>G | CA412236075 | CSF2RA | c.750C>G (p.Asp250Glu) c.*833C>G (n.*833C>G) c.646+3922C>G (n.646+3922C>G) n.161C>G n.207C>G n.787C>G c.244+7233C>G (n.244+7233C>G) n.104C>G c.351C>G (p.Asp117Glu) c.618C>G (p.Asp206Glu) | |
| X | g.1294431C>T | CA515299084 | CSF2RA | c.750C>T (p.Asp250=) c.*833C>T (n.*833C>T) c.646+3922C>T (n.646+3922C>T) n.161C>T n.207C>T n.787C>T c.244+7233C>T (n.244+7233C>T) n.104C>T c.351C>T (p.Asp117=) c.618C>T (p.Asp206=) | |
| X | g.1294432T>A | CA412236077 | CSF2RA | c.751T>A (p.Phe251Ile) c.*834T>A (n.*834T>A) c.646+3923T>A (n.646+3923T>A) n.162T>A n.208T>A n.788T>A c.244+7234T>A (n.244+7234T>A) n.105T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) c.619T>A (p.Phe207Ile) | |
| X | g.1294432T>C | CA412236078 | CSF2RA | c.751T>C (p.Phe251Leu) c.*834T>C (n.*834T>C) c.646+3923T>C (n.646+3923T>C) n.162T>C n.208T>C n.788T>C c.244+7234T>C (n.244+7234T>C) n.105T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) c.619T>C (p.Phe207Leu) | |
| X | g.1294432T>G | CA412236079 | CSF2RA | c.751T>G (p.Phe251Val) c.*834T>G (n.*834T>G) c.646+3923T>G (n.646+3923T>G) n.162T>G n.208T>G n.788T>G c.244+7234T>G (n.244+7234T>G) n.105T>G c.352T>G (p.Phe118Val) c.619T>G (p.Phe207Val) | |
| X | g.1294433T>A | CA412236080 | CSF2RA | c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.*835T>A (n.*835T>A) c.646+3924T>A (n.646+3924T>A) n.163T>A n.209T>A n.789T>A c.244+7235T>A (n.244+7235T>A) n.106T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.620T>A (p.Phe207Tyr) | |
| X | g.1294433T>C | CA412236081 | CSF2RA | c.752T>C (p.Phe251Ser) c.*835T>C (n.*835T>C) c.646+3924T>C (n.646+3924T>C) n.163T>C n.209T>C n.789T>C c.244+7235T>C (n.244+7235T>C) n.106T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) c.620T>C (p.Phe207Ser) | |
| X | g.1294433T>G | CA412236082 | CSF2RA | c.752T>G (p.Phe251Cys) c.*835T>G (n.*835T>G) c.646+3924T>G (n.646+3924T>G) n.163T>G n.209T>G n.789T>G c.244+7235T>G (n.244+7235T>G) n.106T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) c.620T>G (p.Phe207Cys) | |
| X | g.1294434T>A | CA412236083 | CSF2RA | c.753T>A (p.Phe251Leu) c.*836T>A (n.*836T>A) c.646+3925T>A (n.646+3925T>A) n.164T>A n.210T>A n.790T>A c.244+7236T>A (n.244+7236T>A) n.107T>A c.354T>A (p.Phe118Leu) c.621T>A (p.Phe207Leu) | |
| X | g.1294434T>C | CA515299085 | CSF2RA | c.753T>C (p.Phe251=) c.*836T>C (n.*836T>C) c.646+3925T>C (n.646+3925T>C) n.164T>C n.210T>C n.790T>C c.244+7236T>C (n.244+7236T>C) n.107T>C c.354T>C (p.Phe118=) c.621T>C (p.Phe207=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1294434T>G | CA412236084 | CSF2RA | c.753T>G (p.Phe251Leu) c.*836T>G (n.*836T>G) c.646+3925T>G (n.646+3925T>G) n.164T>G n.210T>G n.790T>G c.244+7236T>G (n.244+7236T>G) n.107T>G c.354T>G (p.Phe118Leu) c.621T>G (p.Phe207Leu) | |
| X | g.1294435C>A | CA412236085 | CSF2RA | c.754C>A (p.Gln252Lys) c.*837C>A (n.*837C>A) c.646+3926C>A (n.646+3926C>A) n.165C>A n.211C>A n.791C>A c.244+7237C>A (n.244+7237C>A) n.108C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) | |
| X | g.1294435C>G | CA412236086 | CSF2RA | c.754C>G (p.Gln252Glu) c.*837C>G (n.*837C>G) c.646+3926C>G (n.646+3926C>G) n.165C>G n.211C>G n.791C>G c.244+7237C>G (n.244+7237C>G) n.108C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) | |
| X | g.1294435C>T | CA412236087 | CSF2RA | c.754C>T (p.Gln252Ter) c.*837C>T (n.*837C>T) c.646+3926C>T (n.646+3926C>T) n.165C>T n.211C>T n.791C>T c.244+7237C>T (n.244+7237C>T) n.108C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) c.622C>T (p.Gln208Ter) | |
| X | g.1294436A>C | CA412236089 | CSF2RA | c.755A>C (p.Gln252Pro) c.*838A>C (n.*838A>C) c.646+3927A>C (n.646+3927A>C) n.166A>C n.212A>C n.792A>C c.244+7238A>C (n.244+7238A>C) n.109A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) | |
| X | g.1294436A>G | CA412236090 | CSF2RA | c.755A>G (p.Gln252Arg) c.*838A>G (n.*838A>G) c.646+3927A>G (n.646+3927A>G) n.166A>G n.212A>G n.792A>G c.244+7238A>G (n.244+7238A>G) n.109A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) | |
| X | g.1294436A>T | CA412236088 | CSF2RA | c.755A>T (p.Gln252Leu) c.*838A>T (n.*838A>T) c.646+3927A>T (n.646+3927A>T) n.166A>T n.212A>T n.792A>T c.244+7238A>T (n.244+7238A>T) n.109A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) c.623A>T (p.Gln208Leu) | |
| X | g.1294437G>A | CA515299086 | CSF2RA | c.756G>A (p.Gln252=) c.*839G>A (n.*839G>A) c.646+3928G>A (n.646+3928G>A) n.167G>A n.213G>A n.793G>A c.244+7239G>A (n.244+7239G>A) n.110G>A c.357G>A (p.Gln119=) c.624G>A (p.Gln208=) | gnomAD v4 |
| X | g.1294437G>C | CA10330967 | CSF2RA | c.756G>C (p.Gln252His) c.*839G>C (n.*839G>C) c.646+3928G>C (n.646+3928G>C) n.167G>C n.213G>C n.793G>C c.244+7239G>C (n.244+7239G>C) n.110G>C c.357G>C (p.Gln119His) c.624G>C (p.Gln208His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294437G= | CA2411813123 | CSF2RA | c.756G= (p.Gln252=) c.*839G= (n.*839G=) c.646+3928G= (n.646+3928G=) n.167G= n.213G= n.793G= c.244+7239G= (n.244+7239G=) n.110G= c.357G= (p.Gln119=) c.624G= (p.Gln208=) | |
| X | g.1294437G>T | CA412236091 | CSF2RA | c.756G>T (p.Gln252His) c.*839G>T (n.*839G>T) c.646+3928G>T (n.646+3928G>T) n.167G>T n.213G>T n.793G>T c.244+7239G>T (n.244+7239G>T) n.110G>T c.357G>T (p.Gln119His) c.624G>T (p.Gln208His) | |
| X | g.1294438T>A | CA412236092 | CSF2RA | c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.*840T>A (n.*840T>A) c.646+3929T>A (n.646+3929T>A) n.168T>A n.214T>A n.794T>A c.244+7240T>A (n.244+7240T>A) n.111T>A c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) | |
| X | g.1294438T>C | CA412236093 | CSF2RA | c.757T>C (p.Tyr253His) c.*840T>C (n.*840T>C) c.646+3929T>C (n.646+3929T>C) n.168T>C n.214T>C n.794T>C c.244+7240T>C (n.244+7240T>C) n.111T>C c.358T>C (p.Tyr120His) c.625T>C (p.Tyr209His) | |
| X | g.1294438T>G | CA412236094 | CSF2RA | c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.*840T>G (n.*840T>G) c.646+3929T>G (n.646+3929T>G) n.168T>G n.214T>G n.794T>G c.244+7240T>G (n.244+7240T>G) n.111T>G c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) | |
| X | g.1294439A>C | CA412236095 | CSF2RA | c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.*841A>C (n.*841A>C) c.646+3930A>C (n.646+3930A>C) n.169A>C n.215A>C n.795A>C c.244+7241A>C (n.244+7241A>C) n.112A>C c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) | |
| X | g.1294439A>G | CA412236096 | CSF2RA | c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.*841A>G (n.*841A>G) c.646+3930A>G (n.646+3930A>G) n.169A>G n.215A>G n.795A>G c.244+7241A>G (n.244+7241A>G) n.112A>G c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.1294439A>T | CA412236097 | CSF2RA | c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.*841A>T (n.*841A>T) c.646+3930A>T (n.646+3930A>T) n.169A>T n.215A>T n.795A>T c.244+7241A>T (n.244+7241A>T) n.112A>T c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) | |
| X | g.1294440C>A | CA412236098 | CSF2RA | c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.*842C>A (n.*842C>A) c.646+3931C>A (n.646+3931C>A) n.170C>A n.216C>A n.796C>A c.244+7242C>A (n.244+7242C>A) n.113C>A c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.627C>A (p.Tyr209Ter) | |
| X | g.1294440C= | CA2411813124 | CSF2RA | c.759C= (p.Tyr253=) c.*842C= (n.*842C=) c.646+3931C= (n.646+3931C=) n.170C= n.216C= n.796C= c.244+7242C= (n.244+7242C=) n.113C= c.360C= (p.Tyr120=) c.627C= (p.Tyr209=) | |
| X | g.1294440C>G | CA412236099 | CSF2RA | c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.*842C>G (n.*842C>G) c.646+3931C>G (n.646+3931C>G) n.170C>G n.216C>G n.796C>G c.244+7242C>G (n.244+7242C>G) n.113C>G c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.627C>G (p.Tyr209Ter) | |
| X | g.1294440C>T | CA10330968 | CSF2RA | c.759C>T (p.Tyr253=) c.*842C>T (n.*842C>T) c.646+3931C>T (n.646+3931C>T) n.170C>T n.216C>T n.796C>T c.244+7242C>T (n.244+7242C>T) n.113C>T c.360C>T (p.Tyr120=) c.627C>T (p.Tyr209=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294441C>A | CA412236102 | CSF2RA | c.760C>A (p.Gln254Lys) c.*843C>A (n.*843C>A) c.646+3932C>A (n.646+3932C>A) n.171C>A n.217C>A n.797C>A c.244+7243C>A (n.244+7243C>A) n.114C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) | |
| X | g.1294441C= | CA2411813125 | CSF2RA | c.760C= (p.Gln254=) c.*843C= (n.*843C=) c.646+3932C= (n.646+3932C=) n.171C= n.217C= n.797C= c.244+7243C= (n.244+7243C=) n.114C= c.361C= (p.Gln121=) c.628C= (p.Gln210=) | |
| X | g.1294441C>G | CA412236101 | CSF2RA | c.760C>G (p.Gln254Glu) c.*843C>G (n.*843C>G) c.646+3932C>G (n.646+3932C>G) n.171C>G n.217C>G n.797C>G c.244+7243C>G (n.244+7243C>G) n.114C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294441C>T | CA412236100 | CSF2RA | c.760C>T (p.Gln254Ter) c.*843C>T (n.*843C>T) c.646+3932C>T (n.646+3932C>T) n.171C>T n.217C>T n.797C>T c.244+7243C>T (n.244+7243C>T) n.114C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) | dbSNP |
| X | g.1294442A>C | CA412236103 | CSF2RA | c.761A>C (p.Gln254Pro) c.*844A>C (n.*844A>C) c.646+3933A>C (n.646+3933A>C) n.172A>C n.218A>C n.798A>C c.244+7244A>C (n.244+7244A>C) n.115A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) | |
| X | g.1294442A>G | CA412236104 | CSF2RA | c.761A>G (p.Gln254Arg) c.*844A>G (n.*844A>G) c.646+3933A>G (n.646+3933A>G) n.172A>G n.218A>G n.798A>G c.244+7244A>G (n.244+7244A>G) n.115A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) | |
| X | g.1294442A>T | CA412236105 | CSF2RA | c.761A>T (p.Gln254Leu) c.*844A>T (n.*844A>T) c.646+3933A>T (n.646+3933A>T) n.172A>T n.218A>T n.798A>T c.244+7244A>T (n.244+7244A>T) n.115A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) | |
| X | g.1294443G>A | CA515299087 | CSF2RA | c.762G>A (p.Gln254=) c.*845G>A (n.*845G>A) c.646+3934G>A (n.646+3934G>A) n.173G>A n.219G>A n.799G>A c.244+7245G>A (n.244+7245G>A) n.116G>A c.363G>A (p.Gln121=) c.630G>A (p.Gln210=) | |
| X | g.1294443G>C | CA412236106 | CSF2RA | c.762G>C (p.Gln254His) c.*845G>C (n.*845G>C) c.646+3934G>C (n.646+3934G>C) n.173G>C n.219G>C n.799G>C c.244+7245G>C (n.244+7245G>C) n.116G>C c.363G>C (p.Gln121His) c.630G>C (p.Gln210His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294443G= | CA2411813126 | CSF2RA | c.762G= (p.Gln254=) c.*845G= (n.*845G=) c.646+3934G= (n.646+3934G=) n.173G= n.219G= n.799G= c.244+7245G= (n.244+7245G=) n.116G= c.363G= (p.Gln121=) c.630G= (p.Gln210=) | |
| X | g.1294443G>T | CA412236107 | CSF2RA | c.762G>T (p.Gln254His) c.*845G>T (n.*845G>T) c.646+3934G>T (n.646+3934G>T) n.173G>T n.219G>T n.799G>T c.244+7245G>T (n.244+7245G>T) n.116G>T c.363G>T (p.Gln121His) c.630G>T (p.Gln210His) | |
| X | g.1294444C>A | CA412236108 | CSF2RA | c.763C>A (p.Leu255Met) c.*846C>A (n.*846C>A) c.646+3935C>A (n.646+3935C>A) n.174C>A n.220C>A n.800C>A c.244+7246C>A (n.244+7246C>A) n.117C>A c.364C>A (p.Leu122Met) c.631C>A (p.Leu211Met) | |
| X | g.1294444C>G | CA412236109 | CSF2RA | c.763C>G (p.Leu255Val) c.*846C>G (n.*846C>G) c.646+3935C>G (n.646+3935C>G) n.174C>G n.220C>G n.800C>G c.244+7246C>G (n.244+7246C>G) n.117C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.631C>G (p.Leu211Val) | |
| X | g.1294444C>T | CA515299088 | CSF2RA | c.763C>T (p.Leu255=) c.*846C>T (n.*846C>T) c.646+3935C>T (n.646+3935C>T) n.174C>T n.220C>T n.800C>T c.244+7246C>T (n.244+7246C>T) n.117C>T c.364C>T (p.Leu122=) c.631C>T (p.Leu211=) | |
| X | g.1294445T>A | CA412236110 | CSF2RA | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.*847T>A (n.*847T>A) c.646+3936T>A (n.646+3936T>A) n.175T>A n.221T>A n.801T>A c.244+7247T>A (n.244+7247T>A) n.118T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) c.632T>A (p.Leu211Gln) | |
| X | g.1294445T>C | CA412236111 | CSF2RA | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.*847T>C (n.*847T>C) c.646+3936T>C (n.646+3936T>C) n.175T>C n.221T>C n.801T>C c.244+7247T>C (n.244+7247T>C) n.118T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) | |
| X | g.1294445T>G | CA412236112 | CSF2RA | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.*847T>G (n.*847T>G) c.646+3936T>G (n.646+3936T>G) n.175T>G n.221T>G n.801T>G c.244+7247T>G (n.244+7247T>G) n.118T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) | |
| X | g.1294446G>A | CA515299090 | CSF2RA | c.765G>A (p.Leu255=) c.*848G>A (n.*848G>A) c.646+3937G>A (n.646+3937G>A) n.176G>A n.222G>A n.802G>A c.244+7248G>A (n.244+7248G>A) n.119G>A c.366G>A (p.Leu122=) c.633G>A (p.Leu211=) | |
| X | g.1294446G>C | CA515299091 | CSF2RA | c.765G>C (p.Leu255=) c.*848G>C (n.*848G>C) c.646+3937G>C (n.646+3937G>C) n.176G>C n.222G>C n.802G>C c.244+7248G>C (n.244+7248G>C) n.119G>C c.366G>C (p.Leu122=) c.633G>C (p.Leu211=) | |
| X | g.1294446G>T | CA515299089 | CSF2RA | c.765G>T (p.Leu255=) c.*848G>T (n.*848G>T) c.646+3937G>T (n.646+3937G>T) n.176G>T n.222G>T n.802G>T c.244+7248G>T (n.244+7248G>T) n.119G>T c.366G>T (p.Leu122=) c.633G>T (p.Leu211=) | |
| X | g.1294447G>A | CA10330969 | CSF2RA | c.766G>A (p.Asp256Asn) c.*849G>A (n.*849G>A) c.646+3938G>A (n.646+3938G>A) n.177G>A n.223G>A n.803G>A c.244+7249G>A (n.244+7249G>A) n.120G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294447G>C | CA412236113 | CSF2RA | c.766G>C (p.Asp256His) c.*849G>C (n.*849G>C) c.646+3938G>C (n.646+3938G>C) n.177G>C n.223G>C n.803G>C c.244+7249G>C (n.244+7249G>C) n.120G>C c.367G>C (p.Asp123His) c.634G>C (p.Asp212His) | |
| X | g.1294447G= | CA2411813127 | CSF2RA | c.766G= (p.Asp256=) c.*849G= (n.*849G=) c.646+3938G= (n.646+3938G=) n.177G= n.223G= n.803G= c.244+7249G= (n.244+7249G=) n.120G= c.367G= (p.Asp123=) c.634G= (p.Asp212=) | |
| X | g.1294447G>T | CA412236114 | CSF2RA | c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.*849G>T (n.*849G>T) c.646+3938G>T (n.646+3938G>T) n.177G>T n.223G>T n.803G>T c.244+7249G>T (n.244+7249G>T) n.120G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) | |
| X | g.1294448A>C | CA412236116 | CSF2RA | c.767A>C (p.Asp256Ala) c.*850A>C (n.*850A>C) c.646+3939A>C (n.646+3939A>C) n.178A>C n.224A>C n.804A>C c.244+7250A>C (n.244+7250A>C) n.121A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) | |
| X | g.1294448A>G | CA412236117 | CSF2RA | c.767A>G (p.Asp256Gly) c.*850A>G (n.*850A>G) c.646+3939A>G (n.646+3939A>G) n.178A>G n.224A>G n.804A>G c.244+7250A>G (n.244+7250A>G) n.121A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) | |
| X | g.1294448A>T | CA412236115 | CSF2RA | c.767A>T (p.Asp256Val) c.*850A>T (n.*850A>T) c.646+3939A>T (n.646+3939A>T) n.178A>T n.224A>T n.804A>T c.244+7250A>T (n.244+7250A>T) n.121A>T c.368A>T (p.Asp123Val) c.635A>T (p.Asp212Val) | |
| X | g.1294449C>A | CA412236119 | CSF2RA | c.768C>A (p.Asp256Glu) c.*851C>A (n.*851C>A) c.646+3940C>A (n.646+3940C>A) n.179C>A n.225C>A n.805C>A c.244+7251C>A (n.244+7251C>A) n.122C>A c.369C>A (p.Asp123Glu) c.636C>A (p.Asp212Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.1294449C= | CA2411813128 | CSF2RA | c.768C= (p.Asp256=) c.*851C= (n.*851C=) c.646+3940C= (n.646+3940C=) n.179C= n.225C= n.805C= c.244+7251C= (n.244+7251C=) n.122C= c.369C= (p.Asp123=) c.636C= (p.Asp212=) | |
| X | g.1294449C>G | CA412236118 | CSF2RA | c.768C>G (p.Asp256Glu) c.*851C>G (n.*851C>G) c.646+3940C>G (n.646+3940C>G) n.179C>G n.225C>G n.805C>G c.244+7251C>G (n.244+7251C>G) n.122C>G c.369C>G (p.Asp123Glu) c.636C>G (p.Asp212Glu) | |
| X | g.1294449C>T | CA10330970 | CSF2RA | c.768C>T (p.Asp256=) c.*851C>T (n.*851C>T) c.646+3940C>T (n.646+3940C>T) n.179C>T n.225C>T n.805C>T c.244+7251C>T (n.244+7251C>T) n.122C>T c.369C>T (p.Asp123=) c.636C>T (p.Asp212=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294450G>A | CA10330971 | CSF2RA | c.769G>A (p.Val257Ile) c.*852G>A (n.*852G>A) c.646+3941G>A (n.646+3941G>A) n.180G>A n.226G>A n.806G>A c.244+7252G>A (n.244+7252G>A) n.123G>A c.370G>A (p.Val124Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1294450G>C | CA412236120 | CSF2RA | c.769G>C (p.Val257Leu) c.*852G>C (n.*852G>C) c.646+3941G>C (n.646+3941G>C) n.180G>C n.226G>C n.806G>C c.244+7252G>C (n.244+7252G>C) n.123G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) | |
| X | g.1294450G= | CA2411813129 | CSF2RA | c.769G= (p.Val257=) c.*852G= (n.*852G=) c.646+3941G= (n.646+3941G=) n.180G= n.226G= n.806G= c.244+7252G= (n.244+7252G=) n.123G= c.370G= (p.Val124=) c.637G= (p.Val213=) | |
| X | g.1294450G>T | CA412236121 | CSF2RA | c.769G>T (p.Val257Phe) c.*852G>T (n.*852G>T) c.646+3941G>T (n.646+3941G>T) n.180G>T n.226G>T n.806G>T c.244+7252G>T (n.244+7252G>T) n.123G>T c.370G>T (p.Val124Phe) c.637G>T (p.Val213Phe) | |
| X | g.1294451T>A | CA412236122 | CSF2RA | c.770T>A (p.Val257Asp) c.*853T>A (n.*853T>A) c.646+3942T>A (n.646+3942T>A) n.181T>A n.227T>A n.807T>A c.244+7253T>A (n.244+7253T>A) n.124T>A c.371T>A (p.Val124Asp) c.638T>A (p.Val213Asp) | |
| X | g.1294451T>C | CA412236123 | CSF2RA | c.770T>C (p.Val257Ala) c.*853T>C (n.*853T>C) c.646+3942T>C (n.646+3942T>C) n.181T>C n.227T>C n.807T>C c.244+7253T>C (n.244+7253T>C) n.124T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) | |
| X | g.1294451T>G | CA412236124 | CSF2RA | c.770T>G (p.Val257Gly) c.*853T>G (n.*853T>G) c.646+3942T>G (n.646+3942T>G) n.181T>G n.227T>G n.807T>G c.244+7253T>G (n.244+7253T>G) n.124T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) | |
| X | g.1294451_1294452delinsTC | CA2411813130 | CSF2RA | c.770_771delinsTC (p.Val257=) c.*853_*854delinsTC (n.*853_*854delinsTC) c.646+3942_646+3943delinsTC (n.646+3942_646+3943delinsTC) n.181_182delinsTC n.227_228delinsTC n.807_808delinsTC c.244+7253_244+7254delinsTC (n.244+7253_244+7254delinsTC) n.124_125delinsTC c.371_372delinsTC (p.Val124=) c.638_639delinsTC (p.Val213=) | |
| X | g.1294452C>A | CA515299092 | CSF2RA | c.771C>A (p.Val257=) c.*854C>A (n.*854C>A) c.646+3943C>A (n.646+3943C>A) n.182C>A n.228C>A n.808C>A c.244+7254C>A (n.244+7254C>A) n.125C>A c.372C>A (p.Val124=) c.639C>A (p.Val213=) | |
| X | g.1294452C>G | CA515299093 | CSF2RA | c.771C>G (p.Val257=) c.*854C>G (n.*854C>G) c.646+3943C>G (n.646+3943C>G) n.182C>G n.228C>G n.808C>G c.244+7254C>G (n.244+7254C>G) n.125C>G c.372C>G (p.Val124=) c.639C>G (p.Val213=) | gnomAD v4 |
| X | g.1294452C>T | CA515299094 | CSF2RA | c.771C>T (p.Val257=) c.*854C>T (n.*854C>T) c.646+3943C>T (n.646+3943C>T) n.182C>T n.228C>T n.808C>T c.244+7254C>T (n.244+7254C>T) n.125C>T c.372C>T (p.Val124=) c.639C>T (p.Val213=) | |
| X | g.1294453del | CA1130411089 | CSF2RA | c.772del (p.His258ThrfsTer13) c.*855del (n.*855del) c.646+3944del (n.646+3944del) n.183del c.772del (p.His258ThrfsTer15) n.229del n.809del c.244+7255del (n.244+7255del) n.126del c.373del (p.His125ThrfsTer13) c.640del (p.His214ThrfsTer13) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294453C>A | CA412236125 | CSF2RA | c.772C>A (p.His258Asn) c.*855C>A (n.*855C>A) c.646+3944C>A (n.646+3944C>A) n.183C>A n.229C>A n.809C>A c.244+7255C>A (n.244+7255C>A) n.126C>A c.373C>A (p.His125Asn) c.640C>A (p.His214Asn) | |
| X | g.1294453C= | CA2411813131 | CSF2RA | c.772C= (p.His258=) c.*855C= (n.*855C=) c.646+3944C= (n.646+3944C=) n.183C= n.229C= n.809C= c.244+7255C= (n.244+7255C=) n.126C= c.373C= (p.His125=) c.640C= (p.His214=) | |
| X | g.1294453C>G | CA412236126 | CSF2RA | c.772C>G (p.His258Asp) c.*855C>G (n.*855C>G) c.646+3944C>G (n.646+3944C>G) n.183C>G n.229C>G n.809C>G c.244+7255C>G (n.244+7255C>G) n.126C>G c.373C>G (p.His125Asp) c.640C>G (p.His214Asp) | |
| X | g.1294453C>T | CA412236127 | CSF2RA | c.772C>T (p.His258Tyr) c.*855C>T (n.*855C>T) c.646+3944C>T (n.646+3944C>T) n.183C>T n.229C>T n.809C>T c.244+7255C>T (n.244+7255C>T) n.126C>T c.373C>T (p.His125Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) | |
| X | g.1294454A>C | CA412236130 | CSF2RA | c.773A>C (p.His258Pro) c.*856A>C (n.*856A>C) c.646+3945A>C (n.646+3945A>C) n.184A>C n.230A>C n.810A>C c.244+7256A>C (n.244+7256A>C) n.127A>C c.374A>C (p.His125Pro) c.641A>C (p.His214Pro) | |
| X | g.1294454A>G | CA412236128 | CSF2RA | c.773A>G (p.His258Arg) c.*856A>G (n.*856A>G) c.646+3945A>G (n.646+3945A>G) n.184A>G n.230A>G n.810A>G c.244+7256A>G (n.244+7256A>G) n.127A>G c.374A>G (p.His125Arg) c.641A>G (p.His214Arg) | |
| X | g.1294454A>T | CA412236129 | CSF2RA | c.773A>T (p.His258Leu) c.*856A>T (n.*856A>T) c.646+3945A>T (n.646+3945A>T) n.184A>T n.230A>T n.810A>T c.244+7256A>T (n.244+7256A>T) n.127A>T c.374A>T (p.His125Leu) c.641A>T (p.His214Leu) | |
| X | g.1294455_1294471dup | CA10330972 | CSF2RA | c.774_780+10dup c.*857_*863+10dup c.646+3946_646+3962dup (n.646+3946_646+3962dup) n.185_191+10dup n.231_237+10dup n.811_817+10dup c.244+7257_244+7273dup (n.244+7257_244+7273dup) n.128_134+10dup c.375_381+10dup c.642_648+10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294455C>A | CA412236131 | CSF2RA | c.774C>A (p.His258Gln) c.*857C>A (n.*857C>A) c.646+3946C>A (n.646+3946C>A) n.185C>A n.231C>A n.811C>A c.244+7257C>A (n.244+7257C>A) n.128C>A c.375C>A (p.His125Gln) c.642C>A (p.His214Gln) | |
| X | g.1294455C>G | CA412236132 | CSF2RA | c.774C>G (p.His258Gln) c.*857C>G (n.*857C>G) c.646+3946C>G (n.646+3946C>G) n.185C>G n.231C>G n.811C>G c.244+7257C>G (n.244+7257C>G) n.128C>G c.375C>G (p.His125Gln) c.642C>G (p.His214Gln) | |
| X | g.1294455C>T | CA515299095 | CSF2RA | c.774C>T (p.His258=) c.*857C>T (n.*857C>T) c.646+3946C>T (n.646+3946C>T) n.185C>T n.231C>T n.811C>T c.244+7257C>T (n.244+7257C>T) n.128C>T c.375C>T (p.His125=) c.642C>T (p.His214=) | gnomAD v4 |
| X | g.1294456A>C | CA515299096 | CSF2RA | c.775A>C (p.Arg259=) c.*858A>C (n.*858A>C) c.646+3947A>C (n.646+3947A>C) n.186A>C n.232A>C n.812A>C c.244+7258A>C (n.244+7258A>C) n.129A>C c.376A>C (p.Arg126=) c.643A>C (p.Arg215=) | |
| X | g.1294456A>G | CA412236133 | CSF2RA | c.775A>G (p.Arg259Gly) c.*858A>G (n.*858A>G) c.646+3947A>G (n.646+3947A>G) n.186A>G n.232A>G n.812A>G c.244+7258A>G (n.244+7258A>G) n.129A>G c.376A>G (p.Arg126Gly) c.643A>G (p.Arg215Gly) | |
| X | g.1294456A>T | CA412236134 | CSF2RA | c.775A>T (p.Arg259Ter) c.*858A>T (n.*858A>T) c.646+3947A>T (n.646+3947A>T) n.186A>T n.232A>T n.812A>T c.244+7258A>T (n.244+7258A>T) n.129A>T c.376A>T (p.Arg126Ter) c.643A>T (p.Arg215Ter) | |
| X | g.1294457G>A | CA412236135 | CSF2RA | c.776G>A (p.Arg259Lys) c.*859G>A (n.*859G>A) c.646+3948G>A (n.646+3948G>A) n.187G>A n.233G>A n.813G>A c.244+7259G>A (n.244+7259G>A) n.130G>A c.377G>A (p.Arg126Lys) c.644G>A (p.Arg215Lys) | |
| X | g.1294457G>C | CA412236136 | CSF2RA | c.776G>C (p.Arg259Thr) c.*859G>C (n.*859G>C) c.646+3948G>C (n.646+3948G>C) n.187G>C n.233G>C n.813G>C c.244+7259G>C (n.244+7259G>C) n.130G>C c.377G>C (p.Arg126Thr) c.644G>C (p.Arg215Thr) | |
| X | g.1294457G>T | CA412236137 | CSF2RA | c.776G>T (p.Arg259Ile) c.*859G>T (n.*859G>T) c.646+3948G>T (n.646+3948G>T) n.187G>T n.233G>T n.813G>T c.244+7259G>T (n.244+7259G>T) n.130G>T c.377G>T (p.Arg126Ile) c.644G>T (p.Arg215Ile) | |
| X | g.1294458A>C | CA412236138 | CSF2RA | c.777A>C (p.Arg259Ser) c.*860A>C (n.*860A>C) c.646+3949A>C (n.646+3949A>C) n.188A>C n.234A>C n.814A>C c.244+7260A>C (n.244+7260A>C) n.131A>C c.378A>C (p.Arg126Ser) c.645A>C (p.Arg215Ser) | |
| X | g.1294458A>G | CA515299097 | CSF2RA | c.777A>G (p.Arg259=) c.*860A>G (n.*860A>G) c.646+3949A>G (n.646+3949A>G) n.188A>G n.234A>G n.814A>G c.244+7260A>G (n.244+7260A>G) n.131A>G c.378A>G (p.Arg126=) c.645A>G (p.Arg215=) | gnomAD v4 |
| X | g.1294458A>T | CA412236139 | CSF2RA | c.777A>T (p.Arg259Ser) c.*860A>T (n.*860A>T) c.646+3949A>T (n.646+3949A>T) n.188A>T n.234A>T n.814A>T c.244+7260A>T (n.244+7260A>T) n.131A>T c.378A>T (p.Arg126Ser) c.645A>T (p.Arg215Ser) | |
| X | g.1294459A>C | CA412236140 | CSF2RA | c.778A>C (p.Lys260Gln) c.*861A>C (n.*861A>C) c.646+3950A>C (n.646+3950A>C) n.189A>C n.235A>C n.815A>C c.244+7261A>C (n.244+7261A>C) n.132A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) | |
| X | g.1294459A>G | CA412236141 | CSF2RA | c.778A>G (p.Lys260Glu) c.*861A>G (n.*861A>G) c.646+3950A>G (n.646+3950A>G) n.189A>G n.235A>G n.815A>G c.244+7261A>G (n.244+7261A>G) n.132A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) | |
| X | g.1294459A>T | CA412236142 | CSF2RA | c.778A>T (p.Lys260Ter) c.*861A>T (n.*861A>T) c.646+3950A>T (n.646+3950A>T) n.189A>T n.235A>T n.815A>T c.244+7261A>T (n.244+7261A>T) n.132A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) | |
| X | g.1294460A= | CA2411813132 | CSF2RA | c.779A= (p.Lys260=) c.*862A= (n.*862A=) c.646+3951A= (n.646+3951A=) n.190A= n.236A= n.816A= c.244+7262A= (n.244+7262A=) n.133A= c.380A= (p.Lys127=) c.647A= (p.Lys216=) | |
| X | g.1294460A>C | CA412236144 | CSF2RA | c.779A>C (p.Lys260Thr) c.*862A>C (n.*862A>C) c.646+3951A>C (n.646+3951A>C) n.190A>C n.236A>C n.816A>C c.244+7262A>C (n.244+7262A>C) n.133A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) | |
| X | g.1294460A>G | CA10330973 | CSF2RA | c.779A>G (p.Lys260Arg) c.*862A>G (n.*862A>G) c.646+3951A>G (n.646+3951A>G) n.190A>G n.236A>G n.816A>G c.244+7262A>G (n.244+7262A>G) n.133A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.1294460A>T | CA412236143 | CSF2RA | c.779A>T (p.Lys260Met) c.*862A>T (n.*862A>T) c.646+3951A>T (n.646+3951A>T) n.190A>T n.236A>T n.816A>T c.244+7262A>T (n.244+7262A>T) n.133A>T c.380A>T (p.Lys127Met) c.647A>T (p.Lys216Met) | dbSNP |
| X | g.1294461G>A | CA515299098 | CSF2RA | c.780G>A (p.Lys260=) c.*863G>A (n.*863G>A) c.646+3952G>A (n.646+3952G>A) n.191G>A n.237G>A n.817G>A c.244+7263G>A (n.244+7263G>A) n.134G>A c.381G>A (p.Lys127=) c.648G>A (p.Lys216=) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.1294461G>C | CA412236145 | CSF2RA | c.780G>C (p.Lys260Asn) c.*863G>C (n.*863G>C) c.646+3952G>C (n.646+3952G>C) n.191G>C n.237G>C n.817G>C c.244+7263G>C (n.244+7263G>C) n.134G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) | |
| X | g.1294461G= | CA2411813133 | CSF2RA | c.780G= (p.Lys260=) c.*863G= (n.*863G=) c.646+3952G= (n.646+3952G=) n.191G= n.237G= n.817G= c.244+7263G= (n.244+7263G=) n.134G= c.381G= (p.Lys127=) c.648G= (p.Lys216=) | |
| X | g.1294461G>T | CA412236146 | CSF2RA | c.780G>T (p.Lys260Asn) c.*863G>T (n.*863G>T) c.646+3952G>T (n.646+3952G>T) n.191G>T n.237G>T n.817G>T c.244+7263G>T (n.244+7263G>T) n.134G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) | |
| X | g.1294462G>A | CA412236147 | CSF2RA | c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.*863+1G>A (n.*863+1G>A) c.646+3953G>A (n.646+3953G>A) n.191+1G>A n.237+1G>A n.817+1G>A c.244+7264G>A (n.244+7264G>A) n.134+1G>A c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.648+1G>A (n.648+1G>A) | |
| X | g.1294462G>C | CA412236148 | CSF2RA | c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.*863+1G>C (n.*863+1G>C) c.646+3953G>C (n.646+3953G>C) n.191+1G>C n.237+1G>C n.817+1G>C c.244+7264G>C (n.244+7264G>C) n.134+1G>C c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.648+1G>C (n.648+1G>C) | |
| X | g.1294462G>T | CA412236149 | CSF2RA | c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.*863+1G>T (n.*863+1G>T) c.646+3953G>T (n.646+3953G>T) n.191+1G>T n.237+1G>T n.817+1G>T c.244+7264G>T (n.244+7264G>T) n.134+1G>T c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.648+1G>T (n.648+1G>T) | |
| X | g.1294463T>A | CA412236150 | CSF2RA | c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.*863+2T>A (n.*863+2T>A) c.646+3954T>A (n.646+3954T>A) n.191+2T>A n.237+2T>A n.817+2T>A c.244+7265T>A (n.244+7265T>A) n.134+2T>A c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.648+2T>A (n.648+2T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294463T>C | CA412236151 | CSF2RA | c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.*863+2T>C (n.*863+2T>C) c.646+3954T>C (n.646+3954T>C) n.191+2T>C n.237+2T>C n.817+2T>C c.244+7265T>C (n.244+7265T>C) n.134+2T>C c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.648+2T>C (n.648+2T>C) | |
| X | g.1294463T>G | CA412236152 | CSF2RA | c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.*863+2T>G (n.*863+2T>G) c.646+3954T>G (n.646+3954T>G) n.191+2T>G n.237+2T>G n.817+2T>G c.244+7265T>G (n.244+7265T>G) n.134+2T>G c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) | |
| X | g.1294464C>A | CA2411813135 | CSF2RA | c.780+3C>A (n.780+3C>A) c.*863+3C>A (n.*863+3C>A) c.646+3955C>A (n.646+3955C>A) n.191+3C>A n.237+3C>A n.817+3C>A c.244+7266C>A (n.244+7266C>A) n.134+3C>A c.381+3C>A (n.381+3C>A) c.648+3C>A (n.648+3C>A) | dbSNP |
| X | g.1294464C= | CA2411813134 | CSF2RA | c.780+3C= (n.780+3C=) c.*863+3C= (n.*863+3C=) c.646+3955C= (n.646+3955C=) n.191+3C= n.237+3C= n.817+3C= c.244+7266C= (n.244+7266C=) n.134+3C= c.381+3C= (n.381+3C=) c.648+3C= (n.648+3C=) | |
| X | g.1294464C>T | CA10330974 | CSF2RA | c.780+3C>T (n.780+3C>T) c.*863+3C>T (n.*863+3C>T) c.646+3955C>T (n.646+3955C>T) n.191+3C>T n.237+3C>T n.817+3C>T c.244+7266C>T (n.244+7266C>T) n.134+3C>T c.381+3C>T (n.381+3C>T) c.648+3C>T (n.648+3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294465G>A | CA640154222 | CSF2RA | c.780+4G>A (n.780+4G>A) c.*863+4G>A (n.*863+4G>A) c.646+3956G>A (n.646+3956G>A) n.191+4G>A n.237+4G>A n.817+4G>A c.244+7267G>A (n.244+7267G>A) n.134+4G>A c.381+4G>A (n.381+4G>A) c.648+4G>A (n.648+4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294465G= | CA2411813136 | CSF2RA | c.780+4G= (n.780+4G=) c.*863+4G= (n.*863+4G=) c.646+3956G= (n.646+3956G=) n.191+4G= n.237+4G= n.817+4G= c.244+7267G= (n.244+7267G=) n.134+4G= c.381+4G= (n.381+4G=) c.648+4G= (n.648+4G=) | |
| X | g.1294465G>T | CA640154223 | CSF2RA | c.780+4G>T (n.780+4G>T) c.*863+4G>T (n.*863+4G>T) c.646+3956G>T (n.646+3956G>T) n.191+4G>T n.237+4G>T n.817+4G>T c.244+7267G>T (n.244+7267G>T) n.134+4G>T c.381+4G>T (n.381+4G>T) c.648+4G>T (n.648+4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294466G>A | CA2692961848 | CSF2RA | c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.*863+5G>A (n.*863+5G>A) c.646+3957G>A (n.646+3957G>A) n.191+5G>A n.237+5G>A n.817+5G>A c.244+7268G>A (n.244+7268G>A) n.134+5G>A c.381+5G>A (n.381+5G>A) c.648+5G>A (n.648+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294467T>G | CA10330975 | CSF2RA | c.780+6T>G (n.780+6T>G) c.*863+6T>G (n.*863+6T>G) c.646+3958T>G (n.646+3958T>G) n.191+6T>G n.237+6T>G n.817+6T>G c.244+7269T>G (n.244+7269T>G) n.134+6T>G c.381+6T>G (n.381+6T>G) c.648+6T>G (n.648+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294467T= | CA2411813137 | CSF2RA | c.780+6T= (n.780+6T=) c.*863+6T= (n.*863+6T=) c.646+3958T= (n.646+3958T=) n.191+6T= n.237+6T= n.817+6T= c.244+7269T= (n.244+7269T=) n.134+6T= c.381+6T= (n.381+6T=) c.648+6T= (n.648+6T=) | |
| X | g.1294468G>A | CA2411813139 | CSF2RA | c.780+7G>A (n.780+7G>A) c.*863+7G>A (n.*863+7G>A) c.646+3959G>A (n.646+3959G>A) n.191+7G>A n.237+7G>A n.817+7G>A c.244+7270G>A (n.244+7270G>A) n.134+7G>A c.381+7G>A (n.381+7G>A) c.648+7G>A (n.648+7G>A) | dbSNP |
| X | g.1294468G= | CA2411813138 | CSF2RA | c.780+7G= (n.780+7G=) c.*863+7G= (n.*863+7G=) c.646+3959G= (n.646+3959G=) n.191+7G= n.237+7G= n.817+7G= c.244+7270G= (n.244+7270G=) n.134+7G= c.381+7G= (n.381+7G=) c.648+7G= (n.648+7G=) | |
| X | g.1294469A>G | CA2692961849 | CSF2RA | c.780+8A>G (n.780+8A>G) c.*863+8A>G (n.*863+8A>G) c.646+3960A>G (n.646+3960A>G) n.191+8A>G n.237+8A>G n.817+8A>G c.244+7271A>G (n.244+7271A>G) n.134+8A>G c.381+8A>G (n.381+8A>G) c.648+8A>G (n.648+8A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1294470G>C | CA640154224 | CSF2RA | c.780+9G>C (n.780+9G>C) c.*863+9G>C (n.*863+9G>C) c.646+3961G>C (n.646+3961G>C) n.191+9G>C n.237+9G>C n.817+9G>C c.244+7272G>C (n.244+7272G>C) n.134+9G>C c.381+9G>C (n.381+9G>C) c.648+9G>C (n.648+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294470G= | CA2411813140 | CSF2RA | c.780+9G= (n.780+9G=) c.*863+9G= (n.*863+9G=) c.646+3961G= (n.646+3961G=) n.191+9G= n.237+9G= n.817+9G= c.244+7272G= (n.244+7272G=) n.134+9G= c.381+9G= (n.381+9G=) c.648+9G= (n.648+9G=) | |
| X | g.1294470G>T | CA2692961850 | CSF2RA | c.780+9G>T (n.780+9G>T) c.*863+9G>T (n.*863+9G>T) c.646+3961G>T (n.646+3961G>T) n.191+9G>T n.237+9G>T n.817+9G>T c.244+7272G>T (n.244+7272G>T) n.134+9G>T c.381+9G>T (n.381+9G>T) c.648+9G>T (n.648+9G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294472G>A | CA1130411109 | CSF2RA | c.780+11G>A (n.780+11G>A) c.*863+11G>A (n.*863+11G>A) c.646+3963G>A (n.646+3963G>A) n.191+11G>A n.237+11G>A n.817+11G>A c.244+7274G>A (n.244+7274G>A) n.134+11G>A c.381+11G>A (n.381+11G>A) c.648+11G>A (n.648+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294472G>C | CA2819391065 | CSF2RA | c.780+11G>C (n.780+11G>C) c.*863+11G>C (n.*863+11G>C) c.646+3963G>C (n.646+3963G>C) n.191+11G>C n.237+11G>C n.817+11G>C c.244+7274G>C (n.244+7274G>C) n.134+11G>C c.381+11G>C (n.381+11G>C) c.648+11G>C (n.648+11G>C) | |
| X | g.1294472G= | CA2411813141 | CSF2RA | c.780+11G= (n.780+11G=) c.*863+11G= (n.*863+11G=) c.646+3963G= (n.646+3963G=) n.191+11G= n.237+11G= n.817+11G= c.244+7274G= (n.244+7274G=) n.134+11G= c.381+11G= (n.381+11G=) c.648+11G= (n.648+11G=) | |
| X | g.1294473C>A | CA10330976 | CSF2RA | c.780+12C>A (n.780+12C>A) c.*863+12C>A (n.*863+12C>A) c.646+3964C>A (n.646+3964C>A) n.191+12C>A n.237+12C>A n.817+12C>A c.244+7275C>A (n.244+7275C>A) n.134+12C>A c.381+12C>A (n.381+12C>A) c.648+12C>A (n.648+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294473C= | CA2411813142 | CSF2RA | c.780+12C= (n.780+12C=) c.*863+12C= (n.*863+12C=) c.646+3964C= (n.646+3964C=) n.191+12C= n.237+12C= n.817+12C= c.244+7275C= (n.244+7275C=) n.134+12C= c.381+12C= (n.381+12C=) c.648+12C= (n.648+12C=) | |
| X | g.1294473C>G | CA2590267740 | CSF2RA | c.780+12C>G (n.780+12C>G) c.*863+12C>G (n.*863+12C>G) c.646+3964C>G (n.646+3964C>G) n.191+12C>G n.237+12C>G n.817+12C>G c.244+7275C>G (n.244+7275C>G) n.134+12C>G c.381+12C>G (n.381+12C>G) c.648+12C>G (n.648+12C>G) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294475C= | CA2411813143 | CSF2RA | c.780+14C= (n.780+14C=) c.*863+14C= (n.*863+14C=) c.646+3966C= (n.646+3966C=) n.191+14C= n.237+14C= n.817+14C= c.244+7277C= (n.244+7277C=) n.134+14C= c.381+14C= (n.381+14C=) c.648+14C= (n.648+14C=) | |
| X | g.1294475C>T | CA10330977 | CSF2RA | c.780+14C>T (n.780+14C>T) c.*863+14C>T (n.*863+14C>T) c.646+3966C>T (n.646+3966C>T) n.191+14C>T n.237+14C>T n.817+14C>T c.244+7277C>T (n.244+7277C>T) n.134+14C>T c.381+14C>T (n.381+14C>T) c.648+14C>T (n.648+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294478del | CA2692961851 | CSF2RA | c.780+17del (n.780+17del) c.*863+17del (n.*863+17del) c.646+3969del (n.646+3969del) n.191+17del n.237+17del n.817+17del c.244+7280del (n.244+7280del) n.134+17del c.381+17del (n.381+17del) c.648+17del (n.648+17del) | gnomAD v4 |
| X | g.1294477C= | CA2411813144 | CSF2RA | c.780+16C= (n.780+16C=) c.*863+16C= (n.*863+16C=) c.646+3968C= (n.646+3968C=) n.191+16C= n.237+16C= n.817+16C= c.244+7279C= (n.244+7279C=) n.134+16C= c.381+16C= (n.381+16C=) c.648+16C= (n.648+16C=) | |
| X | g.1294477C>T | CA871384792 | CSF2RA | c.780+16C>T (n.780+16C>T) c.*863+16C>T (n.*863+16C>T) c.646+3968C>T (n.646+3968C>T) n.191+16C>T n.237+16C>T n.817+16C>T c.244+7279C>T (n.244+7279C>T) n.134+16C>T c.381+16C>T (n.381+16C>T) c.648+16C>T (n.648+16C>T) | dbSNP |
| X | g.1294478C= | CA2411813145 | CSF2RA | c.780+17C= (n.780+17C=) c.*863+17C= (n.*863+17C=) c.646+3969C= (n.646+3969C=) n.191+17C= n.237+17C= n.817+17C= c.244+7280C= (n.244+7280C=) n.134+17C= c.381+17C= (n.381+17C=) c.648+17C= (n.648+17C=) | |
| X | g.1294478C>T | CA10330978 | CSF2RA | c.780+17C>T (n.780+17C>T) c.*863+17C>T (n.*863+17C>T) c.646+3969C>T (n.646+3969C>T) n.191+17C>T n.237+17C>T n.817+17C>T c.244+7280C>T (n.244+7280C>T) n.134+17C>T c.381+17C>T (n.381+17C>T) c.648+17C>T (n.648+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294479G>A | CA10330979 | CSF2RA | c.780+18G>A (n.780+18G>A) c.*863+18G>A (n.*863+18G>A) c.646+3970G>A (n.646+3970G>A) n.191+18G>A n.237+18G>A n.817+18G>A c.244+7281G>A (n.244+7281G>A) n.134+18G>A c.381+18G>A (n.381+18G>A) c.648+18G>A (n.648+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294479G= | CA2411813146 | CSF2RA | c.780+18G= (n.780+18G=) c.*863+18G= (n.*863+18G=) c.646+3970G= (n.646+3970G=) n.191+18G= n.237+18G= n.817+18G= c.244+7281G= (n.244+7281G=) n.134+18G= c.381+18G= (n.381+18G=) c.648+18G= (n.648+18G=) | |
| X | g.1294480G>C | CA2692961852 | CSF2RA | c.780+19G>C (n.780+19G>C) c.*863+19G>C (n.*863+19G>C) c.646+3971G>C (n.646+3971G>C) n.191+19G>C n.237+19G>C n.817+19G>C c.244+7282G>C (n.244+7282G>C) n.134+19G>C c.381+19G>C (n.381+19G>C) c.648+19G>C (n.648+19G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294481G>A | CA10330980 | CSF2RA | c.780+20G>A (n.780+20G>A) c.*863+20G>A (n.*863+20G>A) c.646+3972G>A (n.646+3972G>A) n.191+20G>A n.237+20G>A n.817+20G>A c.244+7283G>A (n.244+7283G>A) n.134+20G>A c.381+20G>A (n.381+20G>A) c.648+20G>A (n.648+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294481G= | CA2411813147 | CSF2RA | c.780+20G= (n.780+20G=) c.*863+20G= (n.*863+20G=) c.646+3972G= (n.646+3972G=) n.191+20G= n.237+20G= n.817+20G= c.244+7283G= (n.244+7283G=) n.134+20G= c.381+20G= (n.381+20G=) c.648+20G= (n.648+20G=) | |
| X | g.1294482G= | CA2411813148 | CSF2RA | c.780+21G= (n.780+21G=) c.*863+21G= (n.*863+21G=) c.646+3973G= (n.646+3973G=) n.191+21G= n.237+21G= n.817+21G= c.244+7284G= (n.244+7284G=) n.134+21G= c.381+21G= (n.381+21G=) c.648+21G= (n.648+21G=) | |
| X | g.1294482G>T | CA10330981 | CSF2RA | c.780+21G>T (n.780+21G>T) c.*863+21G>T (n.*863+21G>T) c.646+3973G>T (n.646+3973G>T) n.191+21G>T n.237+21G>T n.817+21G>T c.244+7284G>T (n.244+7284G>T) n.134+21G>T c.381+21G>T (n.381+21G>T) c.648+21G>T (n.648+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |