Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.129437082C>A	CA354467754	IFT122,MBD4	n.288+3850C>A n.355+3850C>A c.562G>T (p.Val188Leu) c.247+726G>T (n.247+726G>T) n.578G>T n.442+638G>T c.104+2648G>T (n.104+2648G>T) c.16+638G>T (n.16+638G>T)
3	g.129437082C=	CA1401179336	IFT122,MBD4	n.288+3850C= n.355+3850C= c.562G= (p.Val188=) c.247+726G= (n.247+726G=) n.578G= n.442+638G= c.104+2648G= (n.104+2648G=) c.16+638G= (n.16+638G=)
3	g.129437082C>G	CA354467755	IFT122,MBD4	n.288+3850C>G n.355+3850C>G c.562G>C (p.Val188Leu) c.247+726G>C (n.247+726G>C) n.578G>C n.442+638G>C c.104+2648G>C (n.104+2648G>C) c.16+638G>C (n.16+638G>C)
3	g.129437082C>T	CA82636693	IFT122,MBD4	n.288+3850C>T n.355+3850C>T c.562G>A (p.Val188Met) c.247+726G>A (n.247+726G>A) n.578G>A n.442+638G>A c.104+2648G>A (n.104+2648G>A) c.16+638G>A (n.16+638G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437083A>C	CA354467756	IFT122,MBD4	n.288+3851A>C n.355+3851A>C c.561T>G (p.Asp187Glu) c.247+725T>G (n.247+725T>G) n.577T>G n.442+637T>G c.104+2647T>G (n.104+2647T>G) c.16+637T>G (n.16+637T>G)
3	g.129437083A>G	CA435768288	IFT122,MBD4	n.288+3851A>G n.355+3851A>G c.561T>C (p.Asp187=) c.247+725T>C (n.247+725T>C) n.577T>C n.442+637T>C c.104+2647T>C (n.104+2647T>C) c.16+637T>C (n.16+637T>C)
3	g.129437083A>T	CA354467757	IFT122,MBD4	n.288+3851A>T n.355+3851A>T c.561T>A (p.Asp187Glu) c.247+725T>A (n.247+725T>A) n.577T>A n.442+637T>A c.104+2647T>A (n.104+2647T>A) c.16+637T>A (n.16+637T>A)
3	g.129437083_129437084del	CA2667582810	IFT122,MBD4	n.288+3851_288+3852del n.355+3851_355+3852del c.560_561del (p.Asp187GlyfsTer7) c.247+724_247+725del (n.247+724_247+725del) n.576_577del n.442+636_442+637del c.104+2646_104+2647del (n.104+2646_104+2647del) c.16+636_16+637del (n.16+636_16+637del)	gnomAD v4
3	g.129437084T>A	CA354467758	IFT122,MBD4	n.288+3852T>A n.355+3852T>A c.560A>T (p.Asp187Val) c.247+724A>T (n.247+724A>T) n.576A>T n.442+636A>T c.104+2646A>T (n.104+2646A>T) c.16+636A>T (n.16+636A>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.129437084T>C	CA354467759	IFT122,MBD4	n.288+3852T>C n.355+3852T>C c.560A>G (p.Asp187Gly) c.247+724A>G (n.247+724A>G) n.576A>G n.442+636A>G c.104+2646A>G (n.104+2646A>G) c.16+636A>G (n.16+636A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437084T>G	CA354467760	IFT122,MBD4	n.288+3852T>G n.355+3852T>G c.560A>C (p.Asp187Ala) c.247+724A>C (n.247+724A>C) n.576A>C n.442+636A>C c.104+2646A>C (n.104+2646A>C) c.16+636A>C (n.16+636A>C)
3	g.129437084T=	CA1401179340	IFT122,MBD4	n.288+3852T= n.355+3852T= c.560A= (p.Asp187=) c.247+724A= (n.247+724A=) n.576A= n.442+636A= c.104+2646A= (n.104+2646A=) c.16+636A= (n.16+636A=)
3	g.129437085C>A	CA354467761	IFT122,MBD4	n.288+3853C>A n.355+3853C>A c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.247+723G>T (n.247+723G>T) n.575G>T n.442+635G>T c.104+2645G>T (n.104+2645G>T) c.16+635G>T (n.16+635G>T)
3	g.129437085C=	CA1401179343	IFT122,MBD4	n.288+3853C= n.355+3853C= c.559G= (p.Asp187=) c.247+723G= (n.247+723G=) n.575G= n.442+635G= c.104+2645G= (n.104+2645G=) c.16+635G= (n.16+635G=)
3	g.129437085C>G	CA354467762	IFT122,MBD4	n.288+3853C>G n.355+3853C>G c.559G>C (p.Asp187His) c.247+723G>C (n.247+723G>C) n.575G>C n.442+635G>C c.104+2645G>C (n.104+2645G>C) c.16+635G>C (n.16+635G>C)
3	g.129437085C>T	CA354467763	IFT122,MBD4	n.288+3853C>T n.355+3853C>T c.559G>A (p.Asp187Asn) c.247+723G>A (n.247+723G>A) n.575G>A n.442+635G>A c.104+2645G>A (n.104+2645G>A) c.16+635G>A (n.16+635G>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.129437086C>A	CA354467764	IFT122,MBD4	n.288+3854C>A n.355+3854C>A c.558G>T (p.Lys186Asn) c.247+722G>T (n.247+722G>T) n.574G>T n.442+634G>T c.104+2644G>T (n.104+2644G>T) c.16+634G>T (n.16+634G>T)
3	g.129437086C=	CA1401179346	IFT122,MBD4	n.288+3854C= n.355+3854C= c.558G= (p.Lys186=) c.247+722G= (n.247+722G=) n.574G= n.442+634G= c.104+2644G= (n.104+2644G=) c.16+634G= (n.16+634G=)
3	g.129437086C>G	CA2605510	IFT122,MBD4	n.288+3854C>G n.355+3854C>G c.558G>C (p.Lys186Asn) c.247+722G>C (n.247+722G>C) n.574G>C n.442+634G>C c.104+2644G>C (n.104+2644G>C) c.16+634G>C (n.16+634G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437086C>T	CA435768293	IFT122,MBD4	n.288+3854C>T n.355+3854C>T c.558G>A (p.Lys186=) c.247+722G>A (n.247+722G>A) n.574G>A n.442+634G>A c.104+2644G>A (n.104+2644G>A) c.16+634G>A (n.16+634G>A)
3	g.129437087_129437093del	CA2667582818	IFT122,MBD4	n.288+3855_288+3861del n.355+3855_355+3861del c.552_558del (p.Cys184TrpfsTer29) c.247+716_247+722del (n.247+716_247+722del) n.568_574del n.442+628_442+634del c.104+2638_104+2644del (n.104+2638_104+2644del) c.16+628_16+634del (n.16+628_16+634del)	gnomAD v4
3	g.129437087T>A	CA354467765	IFT122,MBD4	n.288+3855T>A n.355+3855T>A c.557A>T (p.Lys186Met) c.247+721A>T (n.247+721A>T) n.573A>T n.442+633A>T c.104+2643A>T (n.104+2643A>T) c.16+633A>T (n.16+633A>T)
3	g.129437087T>C	CA354467766	IFT122,MBD4	n.288+3855T>C n.355+3855T>C c.557A>G (p.Lys186Arg) c.247+721A>G (n.247+721A>G) n.573A>G n.442+633A>G c.104+2643A>G (n.104+2643A>G) c.16+633A>G (n.16+633A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437087T>G	CA354467767	IFT122,MBD4	n.288+3855T>G n.355+3855T>G c.557A>C (p.Lys186Thr) c.247+721A>C (n.247+721A>C) n.573A>C n.442+633A>C c.104+2643A>C (n.104+2643A>C) c.16+633A>C (n.16+633A>C)
3	g.129437087T=	CA1401179348	IFT122,MBD4	n.288+3855T= n.355+3855T= c.557A= (p.Lys186=) c.247+721A= (n.247+721A=) n.573A= n.442+633A= c.104+2643A= (n.104+2643A=) c.16+633A= (n.16+633A=)
3	g.129437088T>A	CA354467769	IFT122,MBD4	n.288+3856T>A n.355+3856T>A c.556A>T (p.Lys186Ter) c.247+720A>T (n.247+720A>T) n.572A>T n.442+632A>T c.104+2642A>T (n.104+2642A>T) c.16+632A>T (n.16+632A>T)
3	g.129437088T>C	CA82636717	IFT122,MBD4	n.288+3856T>C n.355+3856T>C c.556A>G (p.Lys186Glu) c.247+720A>G (n.247+720A>G) n.572A>G n.442+632A>G c.104+2642A>G (n.104+2642A>G) c.16+632A>G (n.16+632A>G)	dbSNP
3	g.129437088T>G	CA354467768	IFT122,MBD4	n.288+3856T>G n.355+3856T>G c.556A>C (p.Lys186Gln) c.247+720A>C (n.247+720A>C) n.572A>C n.442+632A>C c.104+2642A>C (n.104+2642A>C) c.16+632A>C (n.16+632A>C)
3	g.129437088T=	CA1401179351	IFT122,MBD4	n.288+3856T= n.355+3856T= c.556A= (p.Lys186=) c.247+720A= (n.247+720A=) n.572A= n.442+632A= c.104+2642A= (n.104+2642A=) c.16+632A= (n.16+632A=)
3	g.129437089T>A	CA354467770	IFT122,MBD4	n.288+3857T>A n.355+3857T>A c.555A>T (p.Lys185Asn) c.247+719A>T (n.247+719A>T) n.571A>T n.442+631A>T c.104+2641A>T (n.104+2641A>T) c.16+631A>T (n.16+631A>T)
3	g.129437089T>C	CA2605511	IFT122,MBD4	n.288+3857T>C n.355+3857T>C c.555A>G (p.Lys185=) c.247+719A>G (n.247+719A>G) n.571A>G n.442+631A>G c.104+2641A>G (n.104+2641A>G) c.16+631A>G (n.16+631A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437089T>G	CA354467771	IFT122,MBD4	n.288+3857T>G n.355+3857T>G c.555A>C (p.Lys185Asn) c.247+719A>C (n.247+719A>C) n.571A>C n.442+631A>C c.104+2641A>C (n.104+2641A>C) c.16+631A>C (n.16+631A>C)
3	g.129437089T=	CA1401179353	IFT122,MBD4	n.288+3857T= n.355+3857T= c.555A= (p.Lys185=) c.247+719A= (n.247+719A=) n.571A= n.442+631A= c.104+2641A= (n.104+2641A=) c.16+631A= (n.16+631A=)
3	g.129437090T>A	CA354467772	IFT122,MBD4	n.288+3858T>A n.355+3858T>A c.554A>T (p.Lys185Ile) c.247+718A>T (n.247+718A>T) n.570A>T n.442+630A>T c.104+2640A>T (n.104+2640A>T) c.16+630A>T (n.16+630A>T)
3	g.129437090T>C	CA354467773	IFT122,MBD4	n.288+3858T>C n.355+3858T>C c.554A>G (p.Lys185Arg) c.247+718A>G (n.247+718A>G) n.570A>G n.442+630A>G c.104+2640A>G (n.104+2640A>G) c.16+630A>G (n.16+630A>G)
3	g.129437090T>G	CA354467774	IFT122,MBD4	n.288+3858T>G n.355+3858T>G c.554A>C (p.Lys185Thr) c.247+718A>C (n.247+718A>C) n.570A>C n.442+630A>C c.104+2640A>C (n.104+2640A>C) c.16+630A>C (n.16+630A>C)
3	g.129437091T>A	CA354467775	IFT122,MBD4	n.288+3859T>A n.355+3859T>A c.553A>T (p.Lys185Ter) c.247+717A>T (n.247+717A>T) n.569A>T n.442+629A>T c.104+2639A>T (n.104+2639A>T) c.16+629A>T (n.16+629A>T)	dbSNP
3	g.129437091T>C	CA354467776	IFT122,MBD4	n.288+3859T>C n.355+3859T>C c.553A>G (p.Lys185Glu) c.247+717A>G (n.247+717A>G) n.569A>G n.442+629A>G c.104+2639A>G (n.104+2639A>G) c.16+629A>G (n.16+629A>G)
3	g.129437091T>G	CA354467777	IFT122,MBD4	n.288+3859T>G n.355+3859T>G c.553A>C (p.Lys185Gln) c.247+717A>C (n.247+717A>C) n.569A>C n.442+629A>C c.104+2639A>C (n.104+2639A>C) c.16+629A>C (n.16+629A>C)	gnomAD v4
3	g.129437091T=	CA1401179355	IFT122,MBD4	n.288+3859T= n.355+3859T= c.553A= (p.Lys185=) c.247+717A= (n.247+717A=) n.569A= n.442+629A= c.104+2639A= (n.104+2639A=) c.16+629A= (n.16+629A=)
3	g.129437092G>A	CA435768301	IFT122,MBD4	n.288+3860G>A n.355+3860G>A c.552C>T (p.Cys184=) c.247+716C>T (n.247+716C>T) n.568C>T n.442+628C>T c.104+2638C>T (n.104+2638C>T) c.16+628C>T (n.16+628C>T)
3	g.129437092G>C	CA354467778	IFT122,MBD4	n.288+3860G>C n.355+3860G>C c.552C>G (p.Cys184Trp) c.247+716C>G (n.247+716C>G) n.568C>G n.442+628C>G c.104+2638C>G (n.104+2638C>G) c.16+628C>G (n.16+628C>G)
3	g.129437092G>T	CA354467779	IFT122,MBD4	n.288+3860G>T n.355+3860G>T c.552C>A (p.Cys184Ter) c.247+716C>A (n.247+716C>A) n.568C>A n.442+628C>A c.104+2638C>A (n.104+2638C>A) c.16+628C>A (n.16+628C>A)
3	g.129437093C>A	CA354467780	IFT122,MBD4	n.288+3861C>A n.355+3861C>A c.551G>T (p.Cys184Phe) c.247+715G>T (n.247+715G>T) n.567G>T n.442+627G>T c.104+2637G>T (n.104+2637G>T) c.16+627G>T (n.16+627G>T)
3	g.129437093C>G	CA354467781	IFT122,MBD4	n.288+3861C>G n.355+3861C>G c.551G>C (p.Cys184Ser) c.247+715G>C (n.247+715G>C) n.567G>C n.442+627G>C c.104+2637G>C (n.104+2637G>C) c.16+627G>C (n.16+627G>C)
3	g.129437093C>T	CA354467782	IFT122,MBD4	n.288+3861C>T n.355+3861C>T c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.247+715G>A (n.247+715G>A) n.567G>A n.442+627G>A c.104+2637G>A (n.104+2637G>A) c.16+627G>A (n.16+627G>A)
3	g.129437094A=	CA1401179358	IFT122,MBD4	n.288+3862A= n.355+3862A= c.550T= (p.Cys184=) c.247+714T= (n.247+714T=) n.566T= n.442+626T= c.104+2636T= (n.104+2636T=) c.16+626T= (n.16+626T=)
3	g.129437094A>C	CA354467784	IFT122,MBD4	n.288+3862A>C n.355+3862A>C c.550T>G (p.Cys184Gly) c.247+714T>G (n.247+714T>G) n.566T>G n.442+626T>G c.104+2636T>G (n.104+2636T>G) c.16+626T>G (n.16+626T>G)
3	g.129437094A>G	CA354467785	IFT122,MBD4	n.288+3862A>G n.355+3862A>G c.550T>C (p.Cys184Arg) c.247+714T>C (n.247+714T>C) n.566T>C n.442+626T>C c.104+2636T>C (n.104+2636T>C) c.16+626T>C (n.16+626T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437094A>T	CA354467783	IFT122,MBD4	n.288+3862A>T n.355+3862A>T c.550T>A (p.Cys184Ser) c.247+714T>A (n.247+714T>A) n.566T>A n.442+626T>A c.104+2636T>A (n.104+2636T>A) c.16+626T>A (n.16+626T>A)
3	g.129437095C>A	CA354467786	IFT122,MBD4	n.288+3863C>A n.355+3863C>A c.549G>T (p.Lys183Asn) c.247+713G>T (n.247+713G>T) n.565G>T n.442+625G>T c.104+2635G>T (n.104+2635G>T) c.16+625G>T (n.16+625G>T)
3	g.129437095C=	CA1401179361	IFT122,MBD4	n.288+3863C= n.355+3863C= c.549G= (p.Lys183=) c.247+713G= (n.247+713G=) n.565G= n.442+625G= c.104+2635G= (n.104+2635G=) c.16+625G= (n.16+625G=)
3	g.129437095C>G	CA354467787	IFT122,MBD4	n.288+3863C>G n.355+3863C>G c.549G>C (p.Lys183Asn) c.247+713G>C (n.247+713G>C) n.565G>C n.442+625G>C c.104+2635G>C (n.104+2635G>C) c.16+625G>C (n.16+625G>C)	gnomAD v4
3	g.129437095C>T	CA2605512	IFT122,MBD4	n.288+3863C>T n.355+3863C>T c.549G>A (p.Lys183=) c.247+713G>A (n.247+713G>A) n.565G>A n.442+625G>A c.104+2635G>A (n.104+2635G>A) c.16+625G>A (n.16+625G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437096T>A	CA354467788	IFT122,MBD4	n.288+3864T>A n.355+3864T>A c.548A>T (p.Lys183Met) c.247+712A>T (n.247+712A>T) n.564A>T n.442+624A>T c.104+2634A>T (n.104+2634A>T) c.16+624A>T (n.16+624A>T)
3	g.129437096T>C	CA354467789	IFT122,MBD4	n.288+3864T>C n.355+3864T>C c.548A>G (p.Lys183Arg) c.247+712A>G (n.247+712A>G) n.564A>G n.442+624A>G c.104+2634A>G (n.104+2634A>G) c.16+624A>G (n.16+624A>G)
3	g.129437096T>G	CA354467790	IFT122,MBD4	n.288+3864T>G n.355+3864T>G c.548A>C (p.Lys183Thr) c.247+712A>C (n.247+712A>C) n.564A>C n.442+624A>C c.104+2634A>C (n.104+2634A>C) c.16+624A>C (n.16+624A>C)
3	g.129437097T>A	CA354467793	IFT122,MBD4	n.288+3865T>A n.355+3865T>A c.547A>T (p.Lys183Ter) c.247+711A>T (n.247+711A>T) n.563A>T n.442+623A>T c.104+2633A>T (n.104+2633A>T) c.16+623A>T (n.16+623A>T)
3	g.129437097T>C	CA354467791	IFT122,MBD4	n.288+3865T>C n.355+3865T>C c.547A>G (p.Lys183Glu) c.247+711A>G (n.247+711A>G) n.563A>G n.442+623A>G c.104+2633A>G (n.104+2633A>G) c.16+623A>G (n.16+623A>G)
3	g.129437097T>G	CA354467792	IFT122,MBD4	n.288+3865T>G n.355+3865T>G c.547A>C (p.Lys183Gln) c.247+711A>C (n.247+711A>C) n.563A>C n.442+623A>C c.104+2633A>C (n.104+2633A>C) c.16+623A>C (n.16+623A>C)
3	g.129437098G>A	CA435768310	IFT122,MBD4	n.288+3866G>A n.355+3866G>A c.546C>T (p.Ser182=) c.247+710C>T (n.247+710C>T) n.562C>T n.442+622C>T c.104+2632C>T (n.104+2632C>T) c.16+622C>T (n.16+622C>T)
3	g.129437098G>C	CA354467794	IFT122,MBD4	n.288+3866G>C n.355+3866G>C c.546C>G (p.Ser182Arg) c.247+710C>G (n.247+710C>G) n.562C>G n.442+622C>G c.104+2632C>G (n.104+2632C>G) c.16+622C>G (n.16+622C>G)
3	g.129437098G>T	CA354467795	IFT122,MBD4	n.288+3866G>T n.355+3866G>T c.546C>A (p.Ser182Arg) c.247+710C>A (n.247+710C>A) n.562C>A n.442+622C>A c.104+2632C>A (n.104+2632C>A) c.16+622C>A (n.16+622C>A)	COSMIC
3	g.129437099C>A	CA354467796	IFT122,MBD4	n.288+3867C>A n.355+3867C>A c.545G>T (p.Ser182Ile) c.247+709G>T (n.247+709G>T) n.561G>T n.442+621G>T c.104+2631G>T (n.104+2631G>T) c.16+621G>T (n.16+621G>T)
3	g.129437099C>G	CA354467797	IFT122,MBD4	n.288+3867C>G n.355+3867C>G c.545G>C (p.Ser182Thr) c.247+709G>C (n.247+709G>C) n.561G>C n.442+621G>C c.104+2631G>C (n.104+2631G>C) c.16+621G>C (n.16+621G>C)
3	g.129437099C>T	CA354467798	IFT122,MBD4	n.288+3867C>T n.355+3867C>T c.545G>A (p.Ser182Asn) c.247+709G>A (n.247+709G>A) n.561G>A n.442+621G>A c.104+2631G>A (n.104+2631G>A) c.16+621G>A (n.16+621G>A)
3	g.129437100T>A	CA354467799	IFT122,MBD4	n.288+3868T>A n.355+3868T>A c.544A>T (p.Ser182Cys) c.247+708A>T (n.247+708A>T) n.560A>T n.442+620A>T c.104+2630A>T (n.104+2630A>T) c.16+620A>T (n.16+620A>T)
3	g.129437100T>C	CA354467801	IFT122,MBD4	n.288+3868T>C n.355+3868T>C c.544A>G (p.Ser182Gly) c.247+708A>G (n.247+708A>G) n.560A>G n.442+620A>G c.104+2630A>G (n.104+2630A>G) c.16+620A>G (n.16+620A>G)
3	g.129437100T>G	CA354467800	IFT122,MBD4	n.288+3868T>G n.355+3868T>G c.544A>C (p.Ser182Arg) c.247+708A>C (n.247+708A>C) n.560A>C n.442+620A>C c.104+2630A>C (n.104+2630A>C) c.16+620A>C (n.16+620A>C)
3	g.129437101T>A	CA435768315	IFT122,MBD4	n.288+3869T>A n.355+3869T>A c.543A>T (p.Arg181=) c.247+707A>T (n.247+707A>T) n.559A>T n.442+619A>T c.104+2629A>T (n.104+2629A>T) c.16+619A>T (n.16+619A>T)
3	g.129437101T>C	CA435768316	IFT122,MBD4	n.288+3869T>C n.355+3869T>C c.543A>G (p.Arg181=) c.247+707A>G (n.247+707A>G) n.559A>G n.442+619A>G c.104+2629A>G (n.104+2629A>G) c.16+619A>G (n.16+619A>G)
3	g.129437101T>G	CA435768318	IFT122,MBD4	n.288+3869T>G n.355+3869T>G c.543A>C (p.Arg181=) c.247+707A>C (n.247+707A>C) n.559A>C n.442+619A>C c.104+2629A>C (n.104+2629A>C) c.16+619A>C (n.16+619A>C)
3	g.129437102C>A	CA354467802	IFT122,MBD4	n.288+3870C>A n.355+3870C>A c.542G>T (p.Arg181Leu) c.247+706G>T (n.247+706G>T) n.558G>T n.442+618G>T c.104+2628G>T (n.104+2628G>T) c.16+618G>T (n.16+618G>T)
3	g.129437102C=	CA1401179364	IFT122,MBD4	n.288+3870C= n.355+3870C= c.542G= (p.Arg181=) c.247+706G= (n.247+706G=) n.558G= n.442+618G= c.104+2628G= (n.104+2628G=) c.16+618G= (n.16+618G=)
3	g.129437102C>G	CA354467803	IFT122,MBD4	n.288+3870C>G n.355+3870C>G c.542G>C (p.Arg181Pro) c.247+706G>C (n.247+706G>C) n.558G>C n.442+618G>C c.104+2628G>C (n.104+2628G>C) c.16+618G>C (n.16+618G>C)
3	g.129437102C>T	CA2605513	IFT122,MBD4	n.288+3870C>T n.355+3870C>T c.542G>A (p.Arg181Gln) c.247+706G>A (n.247+706G>A) n.558G>A n.442+618G>A c.104+2628G>A (n.104+2628G>A) c.16+618G>A (n.16+618G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.129437103G>A	CA354467804	IFT122,MBD4	n.288+3871G>A n.355+3871G>A c.541C>T (p.Arg181Ter) c.247+705C>T (n.247+705C>T) n.557C>T n.442+617C>T c.104+2627C>T (n.104+2627C>T) c.16+617C>T (n.16+617C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.129437103G>C	CA354467805	IFT122,MBD4	n.288+3871G>C n.355+3871G>C c.541C>G (p.Arg181Gly) c.247+705C>G (n.247+705C>G) n.557C>G n.442+617C>G c.104+2627C>G (n.104+2627C>G) c.16+617C>G (n.16+617C>G)
3	g.129437103G=	CA1401179368	IFT122,MBD4	n.288+3871G= n.355+3871G= c.541C= (p.Arg181=) c.247+705C= (n.247+705C=) n.557C= n.442+617C= c.104+2627C= (n.104+2627C=) c.16+617C= (n.16+617C=)
3	g.129437103G>T	CA435768321	IFT122,MBD4	n.288+3871G>T n.355+3871G>T c.541C>A (p.Arg181=) c.247+705C>A (n.247+705C>A) n.557C>A n.442+617C>A c.104+2627C>A (n.104+2627C>A) c.16+617C>A (n.16+617C>A)
3	g.129437104G>A	CA435768322	IFT122,MBD4	n.288+3872G>A n.355+3872G>A c.540C>T (p.Thr180=) c.247+704C>T (n.247+704C>T) n.556C>T n.442+616C>T c.104+2626C>T (n.104+2626C>T) c.16+616C>T (n.16+616C>T)	COSMIC
3	g.129437104G>C	CA435768323	IFT122,MBD4	n.288+3872G>C n.355+3872G>C c.540C>G (p.Thr180=) c.247+704C>G (n.247+704C>G) n.556C>G n.442+616C>G c.104+2626C>G (n.104+2626C>G) c.16+616C>G (n.16+616C>G)
3	g.129437104G>T	CA435768324	IFT122,MBD4	n.288+3872G>T n.355+3872G>T c.540C>A (p.Thr180=) c.247+704C>A (n.247+704C>A) n.556C>A n.442+616C>A c.104+2626C>A (n.104+2626C>A) c.16+616C>A (n.16+616C>A)
3	g.129437105G>A	CA354467806	IFT122,MBD4	n.288+3873G>A n.355+3873G>A c.539C>T (p.Thr180Ile) c.247+703C>T (n.247+703C>T) n.555C>T n.442+615C>T c.104+2625C>T (n.104+2625C>T) c.16+615C>T (n.16+615C>T)	gnomAD v4
3	g.129437105G>C	CA354467807	IFT122,MBD4	n.288+3873G>C n.355+3873G>C c.539C>G (p.Thr180Ser) c.247+703C>G (n.247+703C>G) n.555C>G n.442+615C>G c.104+2625C>G (n.104+2625C>G) c.16+615C>G (n.16+615C>G)
3	g.129437105G>T	CA354467808	IFT122,MBD4	n.288+3873G>T n.355+3873G>T c.539C>A (p.Thr180Asn) c.247+703C>A (n.247+703C>A) n.555C>A n.442+615C>A c.104+2625C>A (n.104+2625C>A) c.16+615C>A (n.16+615C>A)
3	g.129437106T>A	CA354467809	IFT122,MBD4	n.288+3874T>A n.355+3874T>A c.538A>T (p.Thr180Ser) c.247+702A>T (n.247+702A>T) n.554A>T n.442+614A>T c.104+2624A>T (n.104+2624A>T) c.16+614A>T (n.16+614A>T)
3	g.129437106T>C	CA354467810	IFT122,MBD4	n.288+3874T>C n.355+3874T>C c.538A>G (p.Thr180Ala) c.247+702A>G (n.247+702A>G) n.554A>G n.442+614A>G c.104+2624A>G (n.104+2624A>G) c.16+614A>G (n.16+614A>G)
3	g.129437106T>G	CA354467811	IFT122,MBD4	n.288+3874T>G n.355+3874T>G c.538A>C (p.Thr180Pro) c.247+702A>C (n.247+702A>C) n.554A>C n.442+614A>C c.104+2624A>C (n.104+2624A>C) c.16+614A>C (n.16+614A>C)
3	g.129437107C>A	CA354467812	IFT122,MBD4	n.288+3875C>A n.355+3875C>A c.537G>T (p.Arg179Ser) c.247+701G>T (n.247+701G>T) n.553G>T n.442+613G>T c.104+2623G>T (n.104+2623G>T) c.16+613G>T (n.16+613G>T)
3	g.129437107C>G	CA354467813	IFT122,MBD4	n.288+3875C>G n.355+3875C>G c.537G>C (p.Arg179Ser) c.247+701G>C (n.247+701G>C) n.553G>C n.442+613G>C c.104+2623G>C (n.104+2623G>C) c.16+613G>C (n.16+613G>C)
3	g.129437107C>T	CA435768329	IFT122,MBD4	n.288+3875C>T n.355+3875C>T c.537G>A (p.Arg179=) c.247+701G>A (n.247+701G>A) n.553G>A n.442+613G>A c.104+2623G>A (n.104+2623G>A) c.16+613G>A (n.16+613G>A)
3	g.129437108C>A	CA354467814	IFT122,MBD4	n.288+3876C>A n.355+3876C>A c.536G>T (p.Arg179Met) c.247+700G>T (n.247+700G>T) n.552G>T n.442+612G>T c.104+2622G>T (n.104+2622G>T) c.16+612G>T (n.16+612G>T)
3	g.129437108C>G	CA354467816	IFT122,MBD4	n.288+3876C>G n.355+3876C>G c.536G>C (p.Arg179Thr) c.247+700G>C (n.247+700G>C) n.552G>C n.442+612G>C c.104+2622G>C (n.104+2622G>C) c.16+612G>C (n.16+612G>C)
3	g.129437108C>T	CA354467815	IFT122,MBD4	n.288+3876C>T n.355+3876C>T c.536G>A (p.Arg179Lys) c.247+700G>A (n.247+700G>A) n.552G>A n.442+612G>A c.104+2622G>A (n.104+2622G>A) c.16+612G>A (n.16+612G>A)
3	g.129437109T>A	CA354467817	IFT122,MBD4	n.288+3877T>A n.355+3877T>A c.535A>T (p.Arg179Trp) c.247+699A>T (n.247+699A>T) n.551A>T n.442+611A>T c.104+2621A>T (n.104+2621A>T) c.16+611A>T (n.16+611A>T)
3	g.129437109T>C	CA354467818	IFT122,MBD4	n.288+3877T>C n.355+3877T>C c.535A>G (p.Arg179Gly) c.247+699A>G (n.247+699A>G) n.551A>G n.442+611A>G c.104+2621A>G (n.104+2621A>G) c.16+611A>G (n.16+611A>G)
3	g.129437109T>G	CA435768331	IFT122,MBD4	n.288+3877T>G n.355+3877T>G c.535A>C (p.Arg179=) c.247+699A>C (n.247+699A>C) n.551A>C n.442+611A>C c.104+2621A>C (n.104+2621A>C) c.16+611A>C (n.16+611A>C)
3	g.129437110G>A	CA2605514	IFT122,MBD4	n.288+3878G>A n.355+3878G>A c.534C>T (p.Leu178=) c.247+698C>T (n.247+698C>T) n.550C>T n.442+610C>T c.104+2620C>T (n.104+2620C>T) c.16+610C>T (n.16+610C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437110G>C	CA435768332	IFT122,MBD4	n.288+3878G>C n.355+3878G>C c.534C>G (p.Leu178=) c.247+698C>G (n.247+698C>G) n.550C>G n.442+610C>G c.104+2620C>G (n.104+2620C>G) c.16+610C>G (n.16+610C>G)
3	g.129437110G=	CA1401179370	IFT122,MBD4	n.288+3878G= n.355+3878G= c.534C= (p.Leu178=) c.247+698C= (n.247+698C=) n.550C= n.442+610C= c.104+2620C= (n.104+2620C=) c.16+610C= (n.16+610C=)
3	g.129437110G>T	CA435768333	IFT122,MBD4	n.288+3878G>T n.355+3878G>T c.534C>A (p.Leu178=) c.247+698C>A (n.247+698C>A) n.550C>A n.442+610C>A c.104+2620C>A (n.104+2620C>A) c.16+610C>A (n.16+610C>A)
3	g.129437111A>C	CA354467821	IFT122,MBD4	n.288+3879A>C n.355+3879A>C c.533T>G (p.Leu178Arg) c.247+697T>G (n.247+697T>G) n.549T>G n.442+609T>G c.104+2619T>G (n.104+2619T>G) c.16+609T>G (n.16+609T>G)
3	g.129437111A>G	CA354467819	IFT122,MBD4	n.288+3879A>G n.355+3879A>G c.533T>C (p.Leu178Pro) c.247+697T>C (n.247+697T>C) n.549T>C n.442+609T>C c.104+2619T>C (n.104+2619T>C) c.16+609T>C (n.16+609T>C)
3	g.129437111A>T	CA354467820	IFT122,MBD4	n.288+3879A>T n.355+3879A>T c.533T>A (p.Leu178His) c.247+697T>A (n.247+697T>A) n.549T>A n.442+609T>A c.104+2619T>A (n.104+2619T>A) c.16+609T>A (n.16+609T>A)
3	g.129437112G>A	CA354467822	IFT122,MBD4	n.288+3880G>A n.355+3880G>A c.532C>T (p.Leu178Phe) c.247+696C>T (n.247+696C>T) n.548C>T n.442+608C>T c.104+2618C>T (n.104+2618C>T) c.16+608C>T (n.16+608C>T)
3	g.129437112G>C	CA354467823	IFT122,MBD4	n.288+3880G>C n.355+3880G>C c.532C>G (p.Leu178Val) c.247+696C>G (n.247+696C>G) n.548C>G n.442+608C>G c.104+2618C>G (n.104+2618C>G) c.16+608C>G (n.16+608C>G)
3	g.129437112G>T	CA354467824	IFT122,MBD4	n.288+3880G>T n.355+3880G>T c.532C>A (p.Leu178Ile) c.247+696C>A (n.247+696C>A) n.548C>A n.442+608C>A c.104+2618C>A (n.104+2618C>A) c.16+608C>A (n.16+608C>A)
3	g.129437113G>A	CA435768338	IFT122,MBD4	n.288+3881G>A n.355+3881G>A c.531C>T (p.Asn177=) c.247+695C>T (n.247+695C>T) n.547C>T n.442+607C>T c.104+2617C>T (n.104+2617C>T) c.16+607C>T (n.16+607C>T)
3	g.129437113G>C	CA354467825	IFT122,MBD4	n.288+3881G>C n.355+3881G>C c.531C>G (p.Asn177Lys) c.247+695C>G (n.247+695C>G) n.547C>G n.442+607C>G c.104+2617C>G (n.104+2617C>G) c.16+607C>G (n.16+607C>G)
3	g.129437113G>T	CA354467826	IFT122,MBD4	n.288+3881G>T n.355+3881G>T c.531C>A (p.Asn177Lys) c.247+695C>A (n.247+695C>A) n.547C>A n.442+607C>A c.104+2617C>A (n.104+2617C>A) c.16+607C>A (n.16+607C>A)
3	g.129437114T>A	CA354467827	IFT122,MBD4	n.288+3882T>A n.355+3882T>A c.530A>T (p.Asn177Ile) c.247+694A>T (n.247+694A>T) n.546A>T n.442+606A>T c.104+2616A>T (n.104+2616A>T) c.16+606A>T (n.16+606A>T)
3	g.129437114T>C	CA354467828	IFT122,MBD4	n.288+3882T>C n.355+3882T>C c.530A>G (p.Asn177Ser) c.247+694A>G (n.247+694A>G) n.546A>G n.442+606A>G c.104+2616A>G (n.104+2616A>G) c.16+606A>G (n.16+606A>G)
3	g.129437114T>G	CA354467829	IFT122,MBD4	n.288+3882T>G n.355+3882T>G c.530A>C (p.Asn177Thr) c.247+694A>C (n.247+694A>C) n.546A>C n.442+606A>C c.104+2616A>C (n.104+2616A>C) c.16+606A>C (n.16+606A>C)
3	g.129437115T>A	CA354467832	IFT122,MBD4	n.288+3883T>A n.355+3883T>A c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.247+693A>T (n.247+693A>T) n.545A>T n.442+605A>T c.104+2615A>T (n.104+2615A>T) c.16+605A>T (n.16+605A>T)	gnomAD v4
3	g.129437115T>C	CA354467831	IFT122,MBD4	n.288+3883T>C n.355+3883T>C c.529A>G (p.Asn177Asp) c.247+693A>G (n.247+693A>G) n.545A>G n.442+605A>G c.104+2615A>G (n.104+2615A>G) c.16+605A>G (n.16+605A>G)
3	g.129437115T>G	CA354467830	IFT122,MBD4	n.288+3883T>G n.355+3883T>G c.529A>C (p.Asn177His) c.247+693A>C (n.247+693A>C) n.545A>C n.442+605A>C c.104+2615A>C (n.104+2615A>C) c.16+605A>C (n.16+605A>C)
3	g.129437116C>A	CA354467833	IFT122,MBD4	n.288+3884C>A n.355+3884C>A c.528G>T (p.Trp176Cys) c.247+692G>T (n.247+692G>T) n.544G>T n.442+604G>T c.104+2614G>T (n.104+2614G>T) c.16+604G>T (n.16+604G>T)	gnomAD v4
3	g.129437116C>G	CA354467834	IFT122,MBD4	n.288+3884C>G n.355+3884C>G c.528G>C (p.Trp176Cys) c.247+692G>C (n.247+692G>C) n.544G>C n.442+604G>C c.104+2614G>C (n.104+2614G>C) c.16+604G>C (n.16+604G>C)
3	g.129437116C>T	CA354467835	IFT122,MBD4	n.288+3884C>T n.355+3884C>T c.528G>A (p.Trp176Ter) c.247+692G>A (n.247+692G>A) n.544G>A n.442+604G>A c.104+2614G>A (n.104+2614G>A) c.16+604G>A (n.16+604G>A)	gnomAD v4
3	g.129437117C>A	CA354467836	IFT122,MBD4	n.288+3885C>A n.355+3885C>A c.527G>T (p.Trp176Leu) c.247+691G>T (n.247+691G>T) n.543G>T n.442+603G>T c.104+2613G>T (n.104+2613G>T) c.16+603G>T (n.16+603G>T)
3	g.129437117C>G	CA354467837	IFT122,MBD4	n.288+3885C>G n.355+3885C>G c.527G>C (p.Trp176Ser) c.247+691G>C (n.247+691G>C) n.543G>C n.442+603G>C c.104+2613G>C (n.104+2613G>C) c.16+603G>C (n.16+603G>C)
3	g.129437117C>T	CA354467838	IFT122,MBD4	n.288+3885C>T n.355+3885C>T c.527G>A (p.Trp176Ter) c.247+691G>A (n.247+691G>A) n.543G>A n.442+603G>A c.104+2613G>A (n.104+2613G>A) c.16+603G>A (n.16+603G>A)
3	g.129437118A>C	CA354467839	IFT122,MBD4	n.288+3886A>C n.355+3886A>C c.526T>G (p.Trp176Gly) c.247+690T>G (n.247+690T>G) n.542T>G n.442+602T>G c.104+2612T>G (n.104+2612T>G) c.16+602T>G (n.16+602T>G)	gnomAD v4
3	g.129437118A>G	CA354467840	IFT122,MBD4	n.288+3886A>G n.355+3886A>G c.526T>C (p.Trp176Arg) c.247+690T>C (n.247+690T>C) n.542T>C n.442+602T>C c.104+2612T>C (n.104+2612T>C) c.16+602T>C (n.16+602T>C)
3	g.129437118A>T	CA354467841	IFT122,MBD4	n.288+3886A>T n.355+3886A>T c.526T>A (p.Trp176Arg) c.247+690T>A (n.247+690T>A) n.542T>A n.442+602T>A c.104+2612T>A (n.104+2612T>A) c.16+602T>A (n.16+602T>A)
3	g.129437119G>A	CA435768348	IFT122,MBD4	n.288+3887G>A n.355+3887G>A c.525C>T (p.Asn175=) c.247+689C>T (n.247+689C>T) n.541C>T n.442+601C>T c.104+2611C>T (n.104+2611C>T) c.16+601C>T (n.16+601C>T)
3	g.129437119G>C	CA354467842	IFT122,MBD4	n.288+3887G>C n.355+3887G>C c.525C>G (p.Asn175Lys) c.247+689C>G (n.247+689C>G) n.541C>G n.442+601C>G c.104+2611C>G (n.104+2611C>G) c.16+601C>G (n.16+601C>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.129437119G=	CA1401179372	IFT122,MBD4	n.288+3887G= n.355+3887G= c.525C= (p.Asn175=) c.247+689C= (n.247+689C=) n.541C= n.442+601C= c.104+2611C= (n.104+2611C=) c.16+601C= (n.16+601C=)
3	g.129437119G>T	CA354467843	IFT122,MBD4	n.288+3887G>T n.355+3887G>T c.525C>A (p.Asn175Lys) c.247+689C>A (n.247+689C>A) n.541C>A n.442+601C>A c.104+2611C>A (n.104+2611C>A) c.16+601C>A (n.16+601C>A)
3	g.129437120T>A	CA354467845	IFT122,MBD4	n.288+3888T>A n.355+3888T>A c.524A>T (p.Asn175Ile) c.247+688A>T (n.247+688A>T) n.540A>T n.442+600A>T c.104+2610A>T (n.104+2610A>T) c.16+600A>T (n.16+600A>T)
3	g.129437120T>C	CA354467846	IFT122,MBD4	n.288+3888T>C n.355+3888T>C c.524A>G (p.Asn175Ser) c.247+688A>G (n.247+688A>G) n.540A>G n.442+600A>G c.104+2610A>G (n.104+2610A>G) c.16+600A>G (n.16+600A>G)
3	g.129437120T>G	CA354467844	IFT122,MBD4	n.288+3888T>G n.355+3888T>G c.524A>C (p.Asn175Thr) c.247+688A>C (n.247+688A>C) n.540A>C n.442+600A>C c.104+2610A>C (n.104+2610A>C) c.16+600A>C (n.16+600A>C)
3	g.129437124_129437136del	CA2667582858	IFT122,MBD4	n.288+3892_288+3904del n.355+3892_355+3904del c.512_524del (p.Ser171ThrfsTer?) c.247+676_247+688del (n.247+676_247+688del) n.528_540del n.442+588_442+600del c.104+2598_104+2610del (n.104+2598_104+2610del) c.16+588_16+600del (n.16+588_16+600del)	ClinVar gnomAD v4
3	g.129437121T>A	CA354467847	IFT122,MBD4	n.288+3889T>A n.355+3889T>A c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.247+687A>T (n.247+687A>T) n.539A>T n.442+599A>T c.104+2609A>T (n.104+2609A>T) c.16+599A>T (n.16+599A>T)
3	g.129437121T>C	CA354467848	IFT122,MBD4	n.288+3889T>C n.355+3889T>C c.523A>G (p.Asn175Asp) c.247+687A>G (n.247+687A>G) n.539A>G n.442+599A>G c.104+2609A>G (n.104+2609A>G) c.16+599A>G (n.16+599A>G)
3	g.129437121T>G	CA82636758	IFT122,MBD4	n.288+3889T>G n.355+3889T>G c.523A>C (p.Asn175His) c.247+687A>C (n.247+687A>C) n.539A>C n.442+599A>C c.104+2609A>C (n.104+2609A>C) c.16+599A>C (n.16+599A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.129437121T=	CA1401179375	IFT122,MBD4	n.288+3889T= n.355+3889T= c.523A= (p.Asn175=) c.247+687A= (n.247+687A=) n.539A= n.442+599A= c.104+2609A= (n.104+2609A=) c.16+599A= (n.16+599A=)
3	g.129437122T>A	CA435768352	IFT122,MBD4	n.288+3890T>A n.355+3890T>A c.522A>T (p.Ser174=) c.247+686A>T (n.247+686A>T) n.538A>T n.442+598A>T c.104+2608A>T (n.104+2608A>T) c.16+598A>T (n.16+598A>T)
3	g.129437122T>C	CA435768354	IFT122,MBD4	n.288+3890T>C n.355+3890T>C c.522A>G (p.Ser174=) c.247+686A>G (n.247+686A>G) n.538A>G n.442+598A>G c.104+2608A>G (n.104+2608A>G) c.16+598A>G (n.16+598A>G)
3	g.129437122T>G	CA435768355	IFT122,MBD4	n.288+3890T>G n.355+3890T>G c.522A>C (p.Ser174=) c.247+686A>C (n.247+686A>C) n.538A>C n.442+598A>C c.104+2608A>C (n.104+2608A>C) c.16+598A>C (n.16+598A>C)
3	g.129437123G>A	CA2605515	IFT122,MBD4	n.288+3891G>A n.355+3891G>A c.521C>T (p.Ser174Leu) c.247+685C>T (n.247+685C>T) n.537C>T n.442+597C>T c.104+2607C>T (n.104+2607C>T) c.16+597C>T (n.16+597C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437123G>C	CA354467849	IFT122,MBD4	n.288+3891G>C n.355+3891G>C c.521C>G (p.Ser174Ter) c.247+685C>G (n.247+685C>G) n.537C>G n.442+597C>G c.104+2607C>G (n.104+2607C>G) c.16+597C>G (n.16+597C>G)
3	g.129437123G=	CA1401179378	IFT122,MBD4	n.288+3891G= n.355+3891G= c.521C= (p.Ser174=) c.247+685C= (n.247+685C=) n.537C= n.442+597C= c.104+2607C= (n.104+2607C=) c.16+597C= (n.16+597C=)
3	g.129437123G>T	CA354467850	IFT122,MBD4	n.288+3891G>T n.355+3891G>T c.521C>A (p.Ser174Ter) c.247+685C>A (n.247+685C>A) n.537C>A n.442+597C>A c.104+2607C>A (n.104+2607C>A) c.16+597C>A (n.16+597C>A)
3	g.129437124A>C	CA354467851	IFT122,MBD4	n.288+3892A>C n.355+3892A>C c.520T>G (p.Ser174Ala) c.247+684T>G (n.247+684T>G) n.536T>G n.442+596T>G c.104+2606T>G (n.104+2606T>G) c.16+596T>G (n.16+596T>G)
3	g.129437124A>G	CA354467852	IFT122,MBD4	n.288+3892A>G n.355+3892A>G c.520T>C (p.Ser174Pro) c.247+684T>C (n.247+684T>C) n.536T>C n.442+596T>C c.104+2606T>C (n.104+2606T>C) c.16+596T>C (n.16+596T>C)
3	g.129437124A>T	CA354467853	IFT122,MBD4	n.288+3892A>T n.355+3892A>T c.520T>A (p.Ser174Thr) c.247+684T>A (n.247+684T>A) n.536T>A n.442+596T>A c.104+2606T>A (n.104+2606T>A) c.16+596T>A (n.16+596T>A)
3	g.129437125A>C	CA354467854	IFT122,MBD4	n.288+3893A>C n.355+3893A>C c.519T>G (p.Asn173Lys) c.247+683T>G (n.247+683T>G) n.535T>G n.442+595T>G c.104+2605T>G (n.104+2605T>G) c.16+595T>G (n.16+595T>G)
3	g.129437125A>G	CA435768361	IFT122,MBD4	n.288+3893A>G n.355+3893A>G c.519T>C (p.Asn173=) c.247+683T>C (n.247+683T>C) n.535T>C n.442+595T>C c.104+2605T>C (n.104+2605T>C) c.16+595T>C (n.16+595T>C)
3	g.129437125A>T	CA354467855	IFT122,MBD4	n.288+3893A>T n.355+3893A>T c.519T>A (p.Asn173Lys) c.247+683T>A (n.247+683T>A) n.535T>A n.442+595T>A c.104+2605T>A (n.104+2605T>A) c.16+595T>A (n.16+595T>A)
3	g.129437126T>A	CA354467857	IFT122,MBD4	n.288+3894T>A n.355+3894T>A c.518A>T (p.Asn173Ile) c.247+682A>T (n.247+682A>T) n.534A>T n.442+594A>T c.104+2604A>T (n.104+2604A>T) c.16+594A>T (n.16+594A>T)
3	g.129437126T>C	CA354467858	IFT122,MBD4	n.288+3894T>C n.355+3894T>C c.518A>G (p.Asn173Ser) c.247+682A>G (n.247+682A>G) n.534A>G n.442+594A>G c.104+2604A>G (n.104+2604A>G) c.16+594A>G (n.16+594A>G)
3	g.129437126T>G	CA354467856	IFT122,MBD4	n.288+3894T>G n.355+3894T>G c.518A>C (p.Asn173Thr) c.247+682A>C (n.247+682A>C) n.534A>C n.442+594A>C c.104+2604A>C (n.104+2604A>C) c.16+594A>C (n.16+594A>C)
3	g.129437127T>A	CA354467859	IFT122,MBD4	n.288+3895T>A n.355+3895T>A c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.247+681A>T (n.247+681A>T) n.533A>T n.442+593A>T c.104+2603A>T (n.104+2603A>T) c.16+593A>T (n.16+593A>T)
3	g.129437127T>C	CA354467860	IFT122,MBD4	n.288+3895T>C n.355+3895T>C c.517A>G (p.Asn173Asp) c.247+681A>G (n.247+681A>G) n.533A>G n.442+593A>G c.104+2603A>G (n.104+2603A>G) c.16+593A>G (n.16+593A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437127T>G	CA354467861	IFT122,MBD4	n.288+3895T>G n.355+3895T>G c.517A>C (p.Asn173His) c.247+681A>C (n.247+681A>C) n.533A>C n.442+593A>C c.104+2603A>C (n.104+2603A>C) c.16+593A>C (n.16+593A>C)
3	g.129437127T=	CA1401179381	IFT122,MBD4	n.288+3895T= n.355+3895T= c.517A= (p.Asn173=) c.247+681A= (n.247+681A=) n.533A= n.442+593A= c.104+2603A= (n.104+2603A=) c.16+593A= (n.16+593A=)
3	g.129437128G>A	CA82636797	IFT122,MBD4	n.288+3896G>A n.355+3896G>A c.516C>T (p.Asn172=) c.247+680C>T (n.247+680C>T) n.532C>T n.442+592C>T c.104+2602C>T (n.104+2602C>T) c.16+592C>T (n.16+592C>T)	dbSNP
3	g.129437128G>C	CA354467862	IFT122,MBD4	n.288+3896G>C n.355+3896G>C c.516C>G (p.Asn172Lys) c.247+680C>G (n.247+680C>G) n.532C>G n.442+592C>G c.104+2602C>G (n.104+2602C>G) c.16+592C>G (n.16+592C>G)
3	g.129437128G=	CA1401179385	IFT122,MBD4	n.288+3896G= n.355+3896G= c.516C= (p.Asn172=) c.247+680C= (n.247+680C=) n.532C= n.442+592C= c.104+2602C= (n.104+2602C=) c.16+592C= (n.16+592C=)
3	g.129437128G>T	CA354467863	IFT122,MBD4	n.288+3896G>T n.355+3896G>T c.516C>A (p.Asn172Lys) c.247+680C>A (n.247+680C>A) n.532C>A n.442+592C>A c.104+2602C>A (n.104+2602C>A) c.16+592C>A (n.16+592C>A)
3	g.129437129T>A	CA354467864	IFT122,MBD4	n.288+3897T>A n.355+3897T>A c.515A>T (p.Asn172Ile) c.247+679A>T (n.247+679A>T) n.531A>T n.442+591A>T c.104+2601A>T (n.104+2601A>T) c.16+591A>T (n.16+591A>T)
3	g.129437129T>C	CA2605516	IFT122,MBD4	n.288+3897T>C n.355+3897T>C c.515A>G (p.Asn172Ser) c.247+679A>G (n.247+679A>G) n.531A>G n.442+591A>G c.104+2601A>G (n.104+2601A>G) c.16+591A>G (n.16+591A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437129T>G	CA354467865	IFT122,MBD4	n.288+3897T>G n.355+3897T>G c.515A>C (p.Asn172Thr) c.247+679A>C (n.247+679A>C) n.531A>C n.442+591A>C c.104+2601A>C (n.104+2601A>C) c.16+591A>C (n.16+591A>C)
3	g.129437129T=	CA1401179388	IFT122,MBD4	n.288+3897T= n.355+3897T= c.515A= (p.Asn172=) c.247+679A= (n.247+679A=) n.531A= n.442+591A= c.104+2601A= (n.104+2601A=) c.16+591A= (n.16+591A=)
3	g.129437130T>A	CA354467866	IFT122,MBD4	n.288+3898T>A n.355+3898T>A c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.247+678A>T (n.247+678A>T) n.530A>T n.442+590A>T c.104+2600A>T (n.104+2600A>T) c.16+590A>T (n.16+590A>T)
3	g.129437130T>C	CA354467867	IFT122,MBD4	n.288+3898T>C n.355+3898T>C c.514A>G (p.Asn172Asp) c.247+678A>G (n.247+678A>G) n.530A>G n.442+590A>G c.104+2600A>G (n.104+2600A>G) c.16+590A>G (n.16+590A>G)
3	g.129437130T>G	CA354467868	IFT122,MBD4	n.288+3898T>G n.355+3898T>G c.514A>C (p.Asn172His) c.247+678A>C (n.247+678A>C) n.530A>C n.442+590A>C c.104+2600A>C (n.104+2600A>C) c.16+590A>C (n.16+590A>C)
3	g.129437131A>C	CA354467869	IFT122,MBD4	n.288+3899A>C n.355+3899A>C c.513T>G (p.Ser171Arg) c.247+677T>G (n.247+677T>G) n.529T>G n.442+589T>G c.104+2599T>G (n.104+2599T>G) c.16+589T>G (n.16+589T>G)
3	g.129437131A>G	CA435768367	IFT122,MBD4	n.288+3899A>G n.355+3899A>G c.513T>C (p.Ser171=) c.247+677T>C (n.247+677T>C) n.529T>C n.442+589T>C c.104+2599T>C (n.104+2599T>C) c.16+589T>C (n.16+589T>C)	gnomAD v4
3	g.129437131A>T	CA354467870	IFT122,MBD4	n.288+3899A>T n.355+3899A>T c.513T>A (p.Ser171Arg) c.247+677T>A (n.247+677T>A) n.529T>A n.442+589T>A c.104+2599T>A (n.104+2599T>A) c.16+589T>A (n.16+589T>A)
3	g.129437132C>A	CA354467872	IFT122,MBD4	n.288+3900C>A n.355+3900C>A c.512G>T (p.Ser171Ile) c.247+676G>T (n.247+676G>T) n.528G>T n.442+588G>T c.104+2598G>T (n.104+2598G>T) c.16+588G>T (n.16+588G>T)
3	g.129437132C>G	CA354467873	IFT122,MBD4	n.288+3900C>G n.355+3900C>G c.512G>C (p.Ser171Thr) c.247+676G>C (n.247+676G>C) n.528G>C n.442+588G>C c.104+2598G>C (n.104+2598G>C) c.16+588G>C (n.16+588G>C)
3	g.129437132C>T	CA354467871	IFT122,MBD4	n.288+3900C>T n.355+3900C>T c.512G>A (p.Ser171Asn) c.247+676G>A (n.247+676G>A) n.528G>A n.442+588G>A c.104+2598G>A (n.104+2598G>A) c.16+588G>A (n.16+588G>A)
3	g.129437133T>A	CA354467876	IFT122,MBD4	n.288+3901T>A n.355+3901T>A c.511A>T (p.Ser171Cys) c.247+675A>T (n.247+675A>T) n.527A>T n.442+587A>T c.104+2597A>T (n.104+2597A>T) c.16+587A>T (n.16+587A>T)
3	g.129437133T>C	CA354467874	IFT122,MBD4	n.288+3901T>C n.355+3901T>C c.511A>G (p.Ser171Gly) c.247+675A>G (n.247+675A>G) n.527A>G n.442+587A>G c.104+2597A>G (n.104+2597A>G) c.16+587A>G (n.16+587A>G)
3	g.129437133T>G	CA354467875	IFT122,MBD4	n.288+3901T>G n.355+3901T>G c.511A>C (p.Ser171Arg) c.247+675A>C (n.247+675A>C) n.527A>C n.442+587A>C c.104+2597A>C (n.104+2597A>C) c.16+587A>C (n.16+587A>C)
3	g.129437134T>A	CA354467877	IFT122,MBD4	n.288+3902T>A n.355+3902T>A c.510A>T (p.Gln170His) c.247+674A>T (n.247+674A>T) n.526A>T n.442+586A>T c.104+2596A>T (n.104+2596A>T) c.16+586A>T (n.16+586A>T)
3	g.129437134T>C	CA435768368	IFT122,MBD4	n.288+3902T>C n.355+3902T>C c.510A>G (p.Gln170=) c.247+674A>G (n.247+674A>G) n.526A>G n.442+586A>G c.104+2596A>G (n.104+2596A>G) c.16+586A>G (n.16+586A>G)
3	g.129437134T>G	CA354467878	IFT122,MBD4	n.288+3902T>G n.355+3902T>G c.510A>C (p.Gln170His) c.247+674A>C (n.247+674A>C) n.526A>C n.442+586A>C c.104+2596A>C (n.104+2596A>C) c.16+586A>C (n.16+586A>C)
3	g.129437135T>A	CA354467879	IFT122,MBD4	n.288+3903T>A n.355+3903T>A c.509A>T (p.Gln170Leu) c.247+673A>T (n.247+673A>T) n.525A>T n.442+585A>T c.104+2595A>T (n.104+2595A>T) c.16+585A>T (n.16+585A>T)
3	g.129437135T>C	CA354467880	IFT122,MBD4	n.288+3903T>C n.355+3903T>C c.509A>G (p.Gln170Arg) c.247+673A>G (n.247+673A>G) n.525A>G n.442+585A>G c.104+2595A>G (n.104+2595A>G) c.16+585A>G (n.16+585A>G)
3	g.129437135T>G	CA354467881	IFT122,MBD4	n.288+3903T>G n.355+3903T>G c.509A>C (p.Gln170Pro) c.247+673A>C (n.247+673A>C) n.525A>C n.442+585A>C c.104+2595A>C (n.104+2595A>C) c.16+585A>C (n.16+585A>C)
3	g.129437136G>A	CA354467882	IFT122,MBD4	n.288+3904G>A n.355+3904G>A c.508C>T (p.Gln170Ter) c.247+672C>T (n.247+672C>T) n.524C>T n.442+584C>T c.104+2594C>T (n.104+2594C>T) c.16+584C>T (n.16+584C>T)	gnomAD v4
3	g.129437136G>C	CA354467883	IFT122,MBD4	n.288+3904G>C n.355+3904G>C c.508C>G (p.Gln170Glu) c.247+672C>G (n.247+672C>G) n.524C>G n.442+584C>G c.104+2594C>G (n.104+2594C>G) c.16+584C>G (n.16+584C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437136G=	CA1401179391	IFT122,MBD4	n.288+3904G= n.355+3904G= c.508C= (p.Gln170=) c.247+672C= (n.247+672C=) n.524C= n.442+584C= c.104+2594C= (n.104+2594C=) c.16+584C= (n.16+584C=)
3	g.129437136G>T	CA354467884	IFT122,MBD4	n.288+3904G>T n.355+3904G>T c.508C>A (p.Gln170Lys) c.247+672C>A (n.247+672C>A) n.524C>A n.442+584C>A c.104+2594C>A (n.104+2594C>A) c.16+584C>A (n.16+584C>A)
3	g.129437137del	CA2667582859	IFT122,MBD4	n.288+3905del n.355+3905del c.508del (p.Gln170LysfsTer?) c.247+672del (n.247+672del) n.524del n.442+584del c.104+2594del (n.104+2594del) c.16+584del (n.16+584del)	gnomAD v4
3	g.129437137G>A	CA435768373	IFT122,MBD4	n.288+3905G>A n.355+3905G>A c.507C>T (p.Asn169=) c.247+671C>T (n.247+671C>T) n.523C>T n.442+583C>T c.104+2593C>T (n.104+2593C>T) c.16+583C>T (n.16+583C>T)
3	g.129437137G>C	CA354467885	IFT122,MBD4	n.288+3905G>C n.355+3905G>C c.507C>G (p.Asn169Lys) c.247+671C>G (n.247+671C>G) n.523C>G n.442+583C>G c.104+2593C>G (n.104+2593C>G) c.16+583C>G (n.16+583C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437137G=	CA1401179394	IFT122,MBD4	n.288+3905G= n.355+3905G= c.507C= (p.Asn169=) c.247+671C= (n.247+671C=) n.523C= n.442+583C= c.104+2593C= (n.104+2593C=) c.16+583C= (n.16+583C=)
3	g.129437137G>T	CA354467886	IFT122,MBD4	n.288+3905G>T n.355+3905G>T c.507C>A (p.Asn169Lys) c.247+671C>A (n.247+671C>A) n.523C>A n.442+583C>A c.104+2593C>A (n.104+2593C>A) c.16+583C>A (n.16+583C>A)
3	g.129437138T>A	CA354467888	IFT122,MBD4	n.288+3906T>A n.355+3906T>A c.506A>T (p.Asn169Ile) c.247+670A>T (n.247+670A>T) n.522A>T n.442+582A>T c.104+2592A>T (n.104+2592A>T) c.16+582A>T (n.16+582A>T)
3	g.129437138T>C	CA354467889	IFT122,MBD4	n.288+3906T>C n.355+3906T>C c.506A>G (p.Asn169Ser) c.247+670A>G (n.247+670A>G) n.522A>G n.442+582A>G c.104+2592A>G (n.104+2592A>G) c.16+582A>G (n.16+582A>G)
3	g.129437138T>G	CA354467887	IFT122,MBD4	n.288+3906T>G n.355+3906T>G c.506A>C (p.Asn169Thr) c.247+670A>C (n.247+670A>C) n.522A>C n.442+582A>C c.104+2592A>C (n.104+2592A>C) c.16+582A>C (n.16+582A>C)
3	g.129437139T>A	CA354467890	IFT122,MBD4	n.288+3907T>A n.355+3907T>A c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.247+669A>T (n.247+669A>T) n.521A>T n.442+581A>T c.104+2591A>T (n.104+2591A>T) c.16+581A>T (n.16+581A>T)
3	g.129437139T>C	CA354467891	IFT122,MBD4	n.288+3907T>C n.355+3907T>C c.505A>G (p.Asn169Asp) c.247+669A>G (n.247+669A>G) n.521A>G n.442+581A>G c.104+2591A>G (n.104+2591A>G) c.16+581A>G (n.16+581A>G)
3	g.129437139T>G	CA354467892	IFT122,MBD4	n.288+3907T>G n.355+3907T>G c.505A>C (p.Asn169His) c.247+669A>C (n.247+669A>C) n.521A>C n.442+581A>C c.104+2591A>C (n.104+2591A>C) c.16+581A>C (n.16+581A>C)
3	g.129437140T>A	CA354467893	IFT122,MBD4	n.288+3908T>A n.355+3908T>A c.504A>T (p.Gln168His) c.247+668A>T (n.247+668A>T) n.520A>T n.442+580A>T c.104+2590A>T (n.104+2590A>T) c.16+580A>T (n.16+580A>T)
3	g.129437140T>C	CA435768378	IFT122,MBD4	n.288+3908T>C n.355+3908T>C c.504A>G (p.Gln168=) c.247+668A>G (n.247+668A>G) n.520A>G n.442+580A>G c.104+2590A>G (n.104+2590A>G) c.16+580A>G (n.16+580A>G)
3	g.129437140T>G	CA354467894	IFT122,MBD4	n.288+3908T>G n.355+3908T>G c.504A>C (p.Gln168His) c.247+668A>C (n.247+668A>C) n.520A>C n.442+580A>C c.104+2590A>C (n.104+2590A>C) c.16+580A>C (n.16+580A>C)
3	g.129437141T>A	CA354467897	IFT122,MBD4	n.288+3909T>A n.355+3909T>A c.503A>T (p.Gln168Leu) c.247+667A>T (n.247+667A>T) n.519A>T n.442+579A>T c.104+2589A>T (n.104+2589A>T) c.16+579A>T (n.16+579A>T)
3	g.129437141T>C	CA354467895	IFT122,MBD4	n.288+3909T>C n.355+3909T>C c.503A>G (p.Gln168Arg) c.247+667A>G (n.247+667A>G) n.519A>G n.442+579A>G c.104+2589A>G (n.104+2589A>G) c.16+579A>G (n.16+579A>G)
3	g.129437141T>G	CA354467896	IFT122,MBD4	n.288+3909T>G n.355+3909T>G c.503A>C (p.Gln168Pro) c.247+667A>C (n.247+667A>C) n.519A>C n.442+579A>C c.104+2589A>C (n.104+2589A>C) c.16+579A>C (n.16+579A>C)
3	g.129437142G>A	CA354467898	IFT122,MBD4	n.288+3910G>A n.355+3910G>A c.502C>T (p.Gln168Ter) c.247+666C>T (n.247+666C>T) n.518C>T n.442+578C>T c.104+2588C>T (n.104+2588C>T) c.16+578C>T (n.16+578C>T)	gnomAD v4
3	g.129437142G>C	CA354467899	IFT122,MBD4	n.288+3910G>C n.355+3910G>C c.502C>G (p.Gln168Glu) c.247+666C>G (n.247+666C>G) n.518C>G n.442+578C>G c.104+2588C>G (n.104+2588C>G) c.16+578C>G (n.16+578C>G)
3	g.129437142G>T	CA354467900	IFT122,MBD4	n.288+3910G>T n.355+3910G>T c.502C>A (p.Gln168Lys) c.247+666C>A (n.247+666C>A) n.518C>A n.442+578C>A c.104+2588C>A (n.104+2588C>A) c.16+578C>A (n.16+578C>A)
3	g.129437143T>A	CA435768380	IFT122,MBD4	n.288+3911T>A n.355+3911T>A c.501A>T (p.Leu167=) c.247+665A>T (n.247+665A>T) n.517A>T n.442+577A>T c.104+2587A>T (n.104+2587A>T) c.16+577A>T (n.16+577A>T)
3	g.129437143T>C	CA82636812	IFT122,MBD4	n.288+3911T>C n.355+3911T>C c.501A>G (p.Leu167=) c.247+665A>G (n.247+665A>G) n.517A>G n.442+577A>G c.104+2587A>G (n.104+2587A>G) c.16+577A>G (n.16+577A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3	g.129437143T>G	CA435768381	IFT122,MBD4	n.288+3911T>G n.355+3911T>G c.501A>C (p.Leu167=) c.247+665A>C (n.247+665A>C) n.517A>C n.442+577A>C c.104+2587A>C (n.104+2587A>C) c.16+577A>C (n.16+577A>C)
3	g.129437143T=	CA1401179400	IFT122,MBD4	n.288+3911T= n.355+3911T= c.501A= (p.Leu167=) c.247+665A= (n.247+665A=) n.517A= n.442+577A= c.104+2587A= (n.104+2587A=) c.16+577A= (n.16+577A=)
3	g.129437144A>C	CA354467901	IFT122,MBD4	n.288+3912A>C n.355+3912A>C c.500T>G (p.Leu167Arg) c.247+664T>G (n.247+664T>G) n.516T>G n.442+576T>G c.104+2586T>G (n.104+2586T>G) c.16+576T>G (n.16+576T>G)
3	g.129437144A>G	CA354467902	IFT122,MBD4	n.288+3912A>G n.355+3912A>G c.500T>C (p.Leu167Pro) c.247+664T>C (n.247+664T>C) n.516T>C n.442+576T>C c.104+2586T>C (n.104+2586T>C) c.16+576T>C (n.16+576T>C)
3	g.129437144A>T	CA354467903	IFT122,MBD4	n.288+3912A>T n.355+3912A>T c.500T>A (p.Leu167Gln) c.247+664T>A (n.247+664T>A) n.516T>A n.442+576T>A c.104+2586T>A (n.104+2586T>A) c.16+576T>A (n.16+576T>A)
3	g.129437145G>A	CA435768382	IFT122,MBD4	n.288+3913G>A n.355+3913G>A c.499C>T (p.Leu167=) c.247+663C>T (n.247+663C>T) n.515C>T n.442+575C>T c.104+2585C>T (n.104+2585C>T) c.16+575C>T (n.16+575C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437145G>C	CA354467904	IFT122,MBD4	n.288+3913G>C n.355+3913G>C c.499C>G (p.Leu167Val) c.247+663C>G (n.247+663C>G) n.515C>G n.442+575C>G c.104+2585C>G (n.104+2585C>G) c.16+575C>G (n.16+575C>G)
3	g.129437145G=	CA1401179404	IFT122,MBD4	n.288+3913G= n.355+3913G= c.499C= (p.Leu167=) c.247+663C= (n.247+663C=) n.515C= n.442+575C= c.104+2585C= (n.104+2585C=) c.16+575C= (n.16+575C=)
3	g.129437145G>T	CA354467905	IFT122,MBD4	n.288+3913G>T n.355+3913G>T c.499C>A (p.Leu167Ile) c.247+663C>A (n.247+663C>A) n.515C>A n.442+575C>A c.104+2585C>A (n.104+2585C>A) c.16+575C>A (n.16+575C>A)
3	g.129437146A=	CA1401179406	IFT122,MBD4	n.288+3914A= n.355+3914A= c.498T= (p.His166=) c.247+662T= (n.247+662T=) n.514T= n.442+574T= c.104+2584T= (n.104+2584T=) c.16+574T= (n.16+574T=)
3	g.129437146A>C	CA354467906	IFT122,MBD4	n.288+3914A>C n.355+3914A>C c.498T>G (p.His166Gln) c.247+662T>G (n.247+662T>G) n.514T>G n.442+574T>G c.104+2584T>G (n.104+2584T>G) c.16+574T>G (n.16+574T>G)
3	g.129437146A>G	CA435768384	IFT122,MBD4	n.288+3914A>G n.355+3914A>G c.498T>C (p.His166=) c.247+662T>C (n.247+662T>C) n.514T>C n.442+574T>C c.104+2584T>C (n.104+2584T>C) c.16+574T>C (n.16+574T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437146A>T	CA354467907	IFT122,MBD4	n.288+3914A>T n.355+3914A>T c.498T>A (p.His166Gln) c.247+662T>A (n.247+662T>A) n.514T>A n.442+574T>A c.104+2584T>A (n.104+2584T>A) c.16+574T>A (n.16+574T>A)
3	g.129437147T>A	CA354467908	IFT122,MBD4	n.288+3915T>A n.355+3915T>A c.497A>T (p.His166Leu) c.247+661A>T (n.247+661A>T) n.513A>T n.442+573A>T c.104+2583A>T (n.104+2583A>T) c.16+573A>T (n.16+573A>T)
3	g.129437147T>C	CA354467909	IFT122,MBD4	n.288+3915T>C n.355+3915T>C c.497A>G (p.His166Arg) c.247+661A>G (n.247+661A>G) n.513A>G n.442+573A>G c.104+2583A>G (n.104+2583A>G) c.16+573A>G (n.16+573A>G)
3	g.129437147T>G	CA354467910	IFT122,MBD4	n.288+3915T>G n.355+3915T>G c.497A>C (p.His166Pro) c.247+661A>C (n.247+661A>C) n.513A>C n.442+573A>C c.104+2583A>C (n.104+2583A>C) c.16+573A>C (n.16+573A>C)
3	g.129437147T=	CA1401179408	IFT122,MBD4	n.288+3915T= n.355+3915T= c.497A= (p.His166=) c.247+661A= (n.247+661A=) n.513A= n.442+573A= c.104+2583A= (n.104+2583A=) c.16+573A= (n.16+573A=)
3	g.129437147_129437148insTC	CA1401179410	IFT122,MBD4	n.288+3915_288+3916insTC n.355+3915_355+3916insTC c.496_497insGA (p.His166ArgfsTer?) c.247+660_247+661insGA (n.247+660_247+661insGA) n.512_513insGA n.442+572_442+573insGA c.104+2582_104+2583insGA (n.104+2582_104+2583insGA) c.16+572_16+573insGA (n.16+572_16+573insGA)	dbSNP
3	g.129437148G>A	CA354467913	IFT122,MBD4	n.288+3916G>A n.355+3916G>A c.496C>T (p.His166Tyr) c.247+660C>T (n.247+660C>T) n.512C>T n.442+572C>T c.104+2582C>T (n.104+2582C>T) c.16+572C>T (n.16+572C>T)
3	g.129437148G>C	CA354467912	IFT122,MBD4	n.288+3916G>C n.355+3916G>C c.496C>G (p.His166Asp) c.247+660C>G (n.247+660C>G) n.512C>G n.442+572C>G c.104+2582C>G (n.104+2582C>G) c.16+572C>G (n.16+572C>G)
3	g.129437148G>T	CA354467911	IFT122,MBD4	n.288+3916G>T n.355+3916G>T c.496C>A (p.His166Asn) c.247+660C>A (n.247+660C>A) n.512C>A n.442+572C>A c.104+2582C>A (n.104+2582C>A) c.16+572C>A (n.16+572C>A)
3	g.129437149G>A	CA435768388	IFT122,MBD4	n.288+3917G>A n.355+3917G>A c.495C>T (p.Ser165=) c.247+659C>T (n.247+659C>T) n.511C>T n.442+571C>T c.104+2581C>T (n.104+2581C>T) c.16+571C>T (n.16+571C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437149G>C	CA435768390	IFT122,MBD4	n.288+3917G>C n.355+3917G>C c.495C>G (p.Ser165=) c.247+659C>G (n.247+659C>G) n.511C>G n.442+571C>G c.104+2581C>G (n.104+2581C>G) c.16+571C>G (n.16+571C>G)
3	g.129437149G=	CA1401179412	IFT122,MBD4	n.288+3917G= n.355+3917G= c.495C= (p.Ser165=) c.247+659C= (n.247+659C=) n.511C= n.442+571C= c.104+2581C= (n.104+2581C=) c.16+571C= (n.16+571C=)
3	g.129437149G>T	CA435768391	IFT122,MBD4	n.288+3917G>T n.355+3917G>T c.495C>A (p.Ser165=) c.247+659C>A (n.247+659C>A) n.511C>A n.442+571C>A c.104+2581C>A (n.104+2581C>A) c.16+571C>A (n.16+571C>A)
3	g.129437150G>A	CA354467914	IFT122,MBD4	n.288+3918G>A n.355+3918G>A c.494C>T (p.Ser165Phe) c.247+658C>T (n.247+658C>T) n.510C>T n.442+570C>T c.104+2580C>T (n.104+2580C>T) c.16+570C>T (n.16+570C>T)
3	g.129437150G>C	CA2605517	IFT122,MBD4	n.288+3918G>C n.355+3918G>C c.494C>G (p.Ser165Cys) c.247+658C>G (n.247+658C>G) n.510C>G n.442+570C>G c.104+2580C>G (n.104+2580C>G) c.16+570C>G (n.16+570C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437150G=	CA1401179414	IFT122,MBD4	n.288+3918G= n.355+3918G= c.494C= (p.Ser165=) c.247+658C= (n.247+658C=) n.510C= n.442+570C= c.104+2580C= (n.104+2580C=) c.16+570C= (n.16+570C=)
3	g.129437150G>T	CA354467915	IFT122,MBD4	n.288+3918G>T n.355+3918G>T c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.247+658C>A (n.247+658C>A) n.510C>A n.442+570C>A c.104+2580C>A (n.104+2580C>A) c.16+570C>A (n.16+570C>A)
3	g.129437151A>C	CA354467916	IFT122,MBD4	n.288+3919A>C n.355+3919A>C c.493T>G (p.Ser165Ala) c.247+657T>G (n.247+657T>G) n.509T>G n.442+569T>G c.104+2579T>G (n.104+2579T>G) c.16+569T>G (n.16+569T>G)
3	g.129437151A>G	CA354467917	IFT122,MBD4	n.288+3919A>G n.355+3919A>G c.493T>C (p.Ser165Pro) c.247+657T>C (n.247+657T>C) n.509T>C n.442+569T>C c.104+2579T>C (n.104+2579T>C) c.16+569T>C (n.16+569T>C)
3	g.129437151A>T	CA354467918	IFT122,MBD4	n.288+3919A>T n.355+3919A>T c.493T>A (p.Ser165Thr) c.247+657T>A (n.247+657T>A) n.509T>A n.442+569T>A c.104+2579T>A (n.104+2579T>A) c.16+569T>A (n.16+569T>A)
3	g.129437152T>A	CA435768395	IFT122,MBD4	n.288+3920T>A n.355+3920T>A c.492A>T (p.Thr164=) c.247+656A>T (n.247+656A>T) n.508A>T n.442+568A>T c.104+2578A>T (n.104+2578A>T) c.16+568A>T (n.16+568A>T)
3	g.129437152T>C	CA435768396	IFT122,MBD4	n.288+3920T>C n.355+3920T>C c.492A>G (p.Thr164=) c.247+656A>G (n.247+656A>G) n.508A>G n.442+568A>G c.104+2578A>G (n.104+2578A>G) c.16+568A>G (n.16+568A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437152T>G	CA435768397	IFT122,MBD4	n.288+3920T>G n.355+3920T>G c.492A>C (p.Thr164=) c.247+656A>C (n.247+656A>C) n.508A>C n.442+568A>C c.104+2578A>C (n.104+2578A>C) c.16+568A>C (n.16+568A>C)
3	g.129437152T=	CA1401179417	IFT122,MBD4	n.288+3920T= n.355+3920T= c.492A= (p.Thr164=) c.247+656A= (n.247+656A=) n.508A= n.442+568A= c.104+2578A= (n.104+2578A=) c.16+568A= (n.16+568A=)
3	g.129437153G>A	CA354467919	IFT122,MBD4	n.288+3921G>A n.355+3921G>A c.491C>T (p.Thr164Ile) c.247+655C>T (n.247+655C>T) n.507C>T n.442+567C>T c.104+2577C>T (n.104+2577C>T) c.16+567C>T (n.16+567C>T)	gnomAD v4
3	g.129437153G>C	CA354467921	IFT122,MBD4	n.288+3921G>C n.355+3921G>C c.491C>G (p.Thr164Arg) c.247+655C>G (n.247+655C>G) n.507C>G n.442+567C>G c.104+2577C>G (n.104+2577C>G) c.16+567C>G (n.16+567C>G)	gnomAD v4
3	g.129437153G>T	CA354467920	IFT122,MBD4	n.288+3921G>T n.355+3921G>T c.491C>A (p.Thr164Lys) c.247+655C>A (n.247+655C>A) n.507C>A n.442+567C>A c.104+2577C>A (n.104+2577C>A) c.16+567C>A (n.16+567C>A)
3	g.129437154T>A	CA354467922	IFT122,MBD4	n.288+3922T>A n.355+3922T>A c.490A>T (p.Thr164Ser) c.247+654A>T (n.247+654A>T) n.506A>T n.442+566A>T c.104+2576A>T (n.104+2576A>T) c.16+566A>T (n.16+566A>T)	gnomAD v4
3	g.129437154T>C	CA354467923	IFT122,MBD4	n.288+3922T>C n.355+3922T>C c.490A>G (p.Thr164Ala) c.247+654A>G (n.247+654A>G) n.506A>G n.442+566A>G c.104+2576A>G (n.104+2576A>G) c.16+566A>G (n.16+566A>G)	gnomAD v4
3	g.129437154T>G	CA354467924	IFT122,MBD4	n.288+3922T>G n.355+3922T>G c.490A>C (p.Thr164Pro) c.247+654A>C (n.247+654A>C) n.506A>C n.442+566A>C c.104+2576A>C (n.104+2576A>C) c.16+566A>C (n.16+566A>C)
3	g.129437155C>A	CA435768402	IFT122,MBD4	n.288+3923C>A n.355+3923C>A c.489G>T (p.Leu163=) c.247+653G>T (n.247+653G>T) n.505G>T n.442+565G>T c.104+2575G>T (n.104+2575G>T) c.16+565G>T (n.16+565G>T)
3	g.129437155C>G	CA435768403	IFT122,MBD4	n.288+3923C>G n.355+3923C>G c.489G>C (p.Leu163=) c.247+653G>C (n.247+653G>C) n.505G>C n.442+565G>C c.104+2575G>C (n.104+2575G>C) c.16+565G>C (n.16+565G>C)	gnomAD v4
3	g.129437155C>T	CA435768404	IFT122,MBD4	n.288+3923C>T n.355+3923C>T c.489G>A (p.Leu163=) c.247+653G>A (n.247+653G>A) n.505G>A n.442+565G>A c.104+2575G>A (n.104+2575G>A) c.16+565G>A (n.16+565G>A)
3	g.129437156A>C	CA354467925	IFT122,MBD4	n.288+3924A>C n.355+3924A>C c.488T>G (p.Leu163Arg) c.247+652T>G (n.247+652T>G) n.504T>G n.442+564T>G c.104+2574T>G (n.104+2574T>G) c.16+564T>G (n.16+564T>G)
3	g.129437156A>G	CA354467926	IFT122,MBD4	n.288+3924A>G n.355+3924A>G c.488T>C (p.Leu163Pro) c.247+652T>C (n.247+652T>C) n.504T>C n.442+564T>C c.104+2574T>C (n.104+2574T>C) c.16+564T>C (n.16+564T>C)	gnomAD v4
3	g.129437156A>T	CA354467927	IFT122,MBD4	n.288+3924A>T n.355+3924A>T c.488T>A (p.Leu163Gln) c.247+652T>A (n.247+652T>A) n.504T>A n.442+564T>A c.104+2574T>A (n.104+2574T>A) c.16+564T>A (n.16+564T>A)
3	g.129437157G>A	CA435768408	IFT122,MBD4	n.288+3925G>A n.355+3925G>A c.487C>T (p.Leu163=) c.247+651C>T (n.247+651C>T) n.503C>T n.442+563C>T c.104+2573C>T (n.104+2573C>T) c.16+563C>T (n.16+563C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437157G>C	CA354467928	IFT122,MBD4	n.288+3925G>C n.355+3925G>C c.487C>G (p.Leu163Val) c.247+651C>G (n.247+651C>G) n.503C>G n.442+563C>G c.104+2573C>G (n.104+2573C>G) c.16+563C>G (n.16+563C>G)
3	g.129437157G=	CA1401179420	IFT122,MBD4	n.288+3925G= n.355+3925G= c.487C= (p.Leu163=) c.247+651C= (n.247+651C=) n.503C= n.442+563C= c.104+2573C= (n.104+2573C=) c.16+563C= (n.16+563C=)
3	g.129437157G>T	CA354467929	IFT122,MBD4	n.288+3925G>T n.355+3925G>T c.487C>A (p.Leu163Met) c.247+651C>A (n.247+651C>A) n.503C>A n.442+563C>A c.104+2573C>A (n.104+2573C>A) c.16+563C>A (n.16+563C>A)
3	g.129437158G>A	CA435768411	IFT122,MBD4	n.288+3926G>A n.355+3926G>A c.486C>T (p.Ala162=) c.247+650C>T (n.247+650C>T) n.502C>T n.442+562C>T c.104+2572C>T (n.104+2572C>T) c.16+562C>T (n.16+562C>T)
3	g.129437158G>C	CA435768413	IFT122,MBD4	n.288+3926G>C n.355+3926G>C c.486C>G (p.Ala162=) c.247+650C>G (n.247+650C>G) n.502C>G n.442+562C>G c.104+2572C>G (n.104+2572C>G) c.16+562C>G (n.16+562C>G)
3	g.129437158G=	CA1401179423	IFT122,MBD4	n.288+3926G= n.355+3926G= c.486C= (p.Ala162=) c.247+650C= (n.247+650C=) n.502C= n.442+562C= c.104+2572C= (n.104+2572C=) c.16+562C= (n.16+562C=)
3	g.129437158G>T	CA435768415	IFT122,MBD4	n.288+3926G>T n.355+3926G>T c.486C>A (p.Ala162=) c.247+650C>A (n.247+650C>A) n.502C>A n.442+562C>A c.104+2572C>A (n.104+2572C>A) c.16+562C>A (n.16+562C>A)	dbSNP
3	g.129437159G>A	CA354467930	IFT122,MBD4	n.288+3927G>A n.355+3927G>A c.485C>T (p.Ala162Val) c.247+649C>T (n.247+649C>T) n.501C>T n.442+561C>T c.104+2571C>T (n.104+2571C>T) c.16+561C>T (n.16+561C>T)
3	g.129437159G>C	CA354467931	IFT122,MBD4	n.288+3927G>C n.355+3927G>C c.485C>G (p.Ala162Gly) c.247+649C>G (n.247+649C>G) n.501C>G n.442+561C>G c.104+2571C>G (n.104+2571C>G) c.16+561C>G (n.16+561C>G)
3	g.129437159G>T	CA354467932	IFT122,MBD4	n.288+3927G>T n.355+3927G>T c.485C>A (p.Ala162Asp) c.247+649C>A (n.247+649C>A) n.501C>A n.442+561C>A c.104+2571C>A (n.104+2571C>A) c.16+561C>A (n.16+561C>A)	gnomAD v4
3	g.129437160C>A	CA354467935	IFT122,MBD4	n.288+3928C>A n.355+3928C>A c.484G>T (p.Ala162Ser) c.247+648G>T (n.247+648G>T) n.500G>T n.442+560G>T c.104+2570G>T (n.104+2570G>T) c.16+560G>T (n.16+560G>T)
3	g.129437160C=	CA1401179427	IFT122,MBD4	n.288+3928C= n.355+3928C= c.484G= (p.Ala162=) c.247+648G= (n.247+648G=) n.500G= n.442+560G= c.104+2570G= (n.104+2570G=) c.16+560G= (n.16+560G=)
3	g.129437160C>G	CA354467934	IFT122,MBD4	n.288+3928C>G n.355+3928C>G c.484G>C (p.Ala162Pro) c.247+648G>C (n.247+648G>C) n.500G>C n.442+560G>C c.104+2570G>C (n.104+2570G>C) c.16+560G>C (n.16+560G>C)	dbSNP
3	g.129437160C>T	CA354467933	IFT122,MBD4	n.288+3928C>T n.355+3928C>T c.484G>A (p.Ala162Thr) c.247+648G>A (n.247+648G>A) n.500G>A n.442+560G>A c.104+2570G>A (n.104+2570G>A) c.16+560G>A (n.16+560G>A)	gnomAD v4
3	g.129437161T>A	CA2605518	IFT122,MBD4	n.288+3929T>A n.355+3929T>A c.483A>T (p.Ala161=) c.247+647A>T (n.247+647A>T) n.499A>T n.442+559A>T c.104+2569A>T (n.104+2569A>T) c.16+559A>T (n.16+559A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437161T>C	CA435768417	IFT122,MBD4	n.288+3929T>C n.355+3929T>C c.483A>G (p.Ala161=) c.247+647A>G (n.247+647A>G) n.499A>G n.442+559A>G c.104+2569A>G (n.104+2569A>G) c.16+559A>G (n.16+559A>G)
3	g.129437161T>G	CA2605519	IFT122,MBD4	n.288+3929T>G n.355+3929T>G c.483A>C (p.Ala161=) c.247+647A>C (n.247+647A>C) n.499A>C n.442+559A>C c.104+2569A>C (n.104+2569A>C) c.16+559A>C (n.16+559A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437161T=	CA1401179432	IFT122,MBD4	n.288+3929T= n.355+3929T= c.483A= (p.Ala161=) c.247+647A= (n.247+647A=) n.499A= n.442+559A= c.104+2569A= (n.104+2569A=) c.16+559A= (n.16+559A=)
3	g.129437162G>A	CA354467936	IFT122,MBD4	n.288+3930G>A n.355+3930G>A c.482C>T (p.Ala161Val) c.247+646C>T (n.247+646C>T) n.498C>T n.442+558C>T c.104+2568C>T (n.104+2568C>T) c.16+558C>T (n.16+558C>T)
3	g.129437162G>C	CA354467938	IFT122,MBD4	n.288+3930G>C n.355+3930G>C c.482C>G (p.Ala161Gly) c.247+646C>G (n.247+646C>G) n.498C>G n.442+558C>G c.104+2568C>G (n.104+2568C>G) c.16+558C>G (n.16+558C>G)
3	g.129437162G>T	CA354467937	IFT122,MBD4	n.288+3930G>T n.355+3930G>T c.482C>A (p.Ala161Glu) c.247+646C>A (n.247+646C>A) n.498C>A n.442+558C>A c.104+2568C>A (n.104+2568C>A) c.16+558C>A (n.16+558C>A)
3	g.129437163C>A	CA354467939	IFT122,MBD4	n.288+3931C>A n.355+3931C>A c.481G>T (p.Ala161Ser) c.247+645G>T (n.247+645G>T) n.497G>T n.442+557G>T c.104+2567G>T (n.104+2567G>T) c.16+557G>T (n.16+557G>T)
3	g.129437163C>G	CA354467940	IFT122,MBD4	n.288+3931C>G n.355+3931C>G c.481G>C (p.Ala161Pro) c.247+645G>C (n.247+645G>C) n.497G>C n.442+557G>C c.104+2567G>C (n.104+2567G>C) c.16+557G>C (n.16+557G>C)
3	g.129437163C>T	CA354467941	IFT122,MBD4	n.288+3931C>T n.355+3931C>T c.481G>A (p.Ala161Thr) c.247+645G>A (n.247+645G>A) n.497G>A n.442+557G>A c.104+2567G>A (n.104+2567G>A) c.16+557G>A (n.16+557G>A)
3	g.129437164C>A	CA354467942	IFT122,MBD4	n.288+3932C>A n.355+3932C>A c.480G>T (p.Met160Ile) c.247+644G>T (n.247+644G>T) n.496G>T n.442+556G>T c.104+2566G>T (n.104+2566G>T) c.16+556G>T (n.16+556G>T)
3	g.129437164C>G	CA354467943	IFT122,MBD4	n.288+3932C>G n.355+3932C>G c.480G>C (p.Met160Ile) c.247+644G>C (n.247+644G>C) n.496G>C n.442+556G>C c.104+2566G>C (n.104+2566G>C) c.16+556G>C (n.16+556G>C)
3	g.129437164C>T	CA354467944	IFT122,MBD4	n.288+3932C>T n.355+3932C>T c.480G>A (p.Met160Ile) c.247+644G>A (n.247+644G>A) n.496G>A n.442+556G>A c.104+2566G>A (n.104+2566G>A) c.16+556G>A (n.16+556G>A)
3	g.129437165A>C	CA354467945	IFT122,MBD4	n.288+3933A>C n.355+3933A>C c.479T>G (p.Met160Arg) c.247+643T>G (n.247+643T>G) n.495T>G n.442+555T>G c.104+2565T>G (n.104+2565T>G) c.16+555T>G (n.16+555T>G)
3	g.129437165A>G	CA354467946	IFT122,MBD4	n.288+3933A>G n.355+3933A>G c.479T>C (p.Met160Thr) c.247+643T>C (n.247+643T>C) n.495T>C n.442+555T>C c.104+2565T>C (n.104+2565T>C) c.16+555T>C (n.16+555T>C)
3	g.129437165A>T	CA354467947	IFT122,MBD4	n.288+3933A>T n.355+3933A>T c.479T>A (p.Met160Lys) c.247+643T>A (n.247+643T>A) n.495T>A n.442+555T>A c.104+2565T>A (n.104+2565T>A) c.16+555T>A (n.16+555T>A)
3	g.129437166T>A	CA354467948	IFT122,MBD4	n.288+3934T>A n.355+3934T>A c.478A>T (p.Met160Leu) c.247+642A>T (n.247+642A>T) n.494A>T n.442+554A>T c.104+2564A>T (n.104+2564A>T) c.16+554A>T (n.16+554A>T)
3	g.129437166T>C	CA354467949	IFT122,MBD4	n.288+3934T>C n.355+3934T>C c.478A>G (p.Met160Val) c.247+642A>G (n.247+642A>G) n.494A>G n.442+554A>G c.104+2564A>G (n.104+2564A>G) c.16+554A>G (n.16+554A>G)	ClinVar
3	g.129437166T>G	CA354467950	IFT122,MBD4	n.288+3934T>G n.355+3934T>G c.478A>C (p.Met160Leu) c.247+642A>C (n.247+642A>C) n.494A>C n.442+554A>C c.104+2564A>C (n.104+2564A>C) c.16+554A>C (n.16+554A>C)
3	g.129437167G>A	CA435768429	IFT122,MBD4	n.288+3935G>A n.355+3935G>A c.477C>T (p.Ser159=) c.247+641C>T (n.247+641C>T) n.493C>T n.442+553C>T c.104+2563C>T (n.104+2563C>T) c.16+553C>T (n.16+553C>T)
3	g.129437167G>C	CA354467952	IFT122,MBD4	n.288+3935G>C n.355+3935G>C c.477C>G (p.Ser159Arg) c.247+641C>G (n.247+641C>G) n.493C>G n.442+553C>G c.104+2563C>G (n.104+2563C>G) c.16+553C>G (n.16+553C>G)
3	g.129437167G>T	CA354467951	IFT122,MBD4	n.288+3935G>T n.355+3935G>T c.477C>A (p.Ser159Arg) c.247+641C>A (n.247+641C>A) n.493C>A n.442+553C>A c.104+2563C>A (n.104+2563C>A) c.16+553C>A (n.16+553C>A)
3	g.129437168C>A	CA354467953	IFT122,MBD4	n.288+3936C>A n.355+3936C>A c.476G>T (p.Ser159Ile) c.247+640G>T (n.247+640G>T) n.492G>T n.442+552G>T c.104+2562G>T (n.104+2562G>T) c.16+552G>T (n.16+552G>T)
3	g.129437168C=	CA1401179434	IFT122,MBD4	n.288+3936C= n.355+3936C= c.476G= (p.Ser159=) c.247+640G= (n.247+640G=) n.492G= n.442+552G= c.104+2562G= (n.104+2562G=) c.16+552G= (n.16+552G=)
3	g.129437168C>G	CA354467954	IFT122,MBD4	n.288+3936C>G n.355+3936C>G c.476G>C (p.Ser159Thr) c.247+640G>C (n.247+640G>C) n.492G>C n.442+552G>C c.104+2562G>C (n.104+2562G>C) c.16+552G>C (n.16+552G>C)
3	g.129437168C>T	CA354467955	IFT122,MBD4	n.288+3936C>T n.355+3936C>T c.476G>A (p.Ser159Asn) c.247+640G>A (n.247+640G>A) n.492G>A n.442+552G>A c.104+2562G>A (n.104+2562G>A) c.16+552G>A (n.16+552G>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.129437169T>A	CA354467956	IFT122,MBD4	n.288+3937T>A n.355+3937T>A c.475A>T (p.Ser159Cys) c.247+639A>T (n.247+639A>T) n.491A>T n.442+551A>T c.104+2561A>T (n.104+2561A>T) c.16+551A>T (n.16+551A>T)
3	g.129437169T>C	CA354467957	IFT122,MBD4	n.288+3937T>C n.355+3937T>C c.475A>G (p.Ser159Gly) c.247+639A>G (n.247+639A>G) n.491A>G n.442+551A>G c.104+2561A>G (n.104+2561A>G) c.16+551A>G (n.16+551A>G)
3	g.129437169T>G	CA354467958	IFT122,MBD4	n.288+3937T>G n.355+3937T>G c.475A>C (p.Ser159Arg) c.247+639A>C (n.247+639A>C) n.491A>C n.442+551A>C c.104+2561A>C (n.104+2561A>C) c.16+551A>C (n.16+551A>C)
3	g.129437170G>A	CA435768438	IFT122,MBD4	n.288+3938G>A n.355+3938G>A c.474C>T (p.Cys158=) c.247+638C>T (n.247+638C>T) n.490C>T n.442+550C>T c.104+2560C>T (n.104+2560C>T) c.16+550C>T (n.16+550C>T)
3	g.129437170G>C	CA354467959	IFT122,MBD4	n.288+3938G>C n.355+3938G>C c.474C>G (p.Cys158Trp) c.247+638C>G (n.247+638C>G) n.490C>G n.442+550C>G c.104+2560C>G (n.104+2560C>G) c.16+550C>G (n.16+550C>G)
3	g.129437170G>T	CA354467960	IFT122,MBD4	n.288+3938G>T n.355+3938G>T c.474C>A (p.Cys158Ter) c.247+638C>A (n.247+638C>A) n.490C>A n.442+550C>A c.104+2560C>A (n.104+2560C>A) c.16+550C>A (n.16+550C>A)
3	g.129437171C>A	CA354467961	IFT122,MBD4	n.288+3939C>A n.355+3939C>A c.473G>T (p.Cys158Phe) c.247+637G>T (n.247+637G>T) n.489G>T n.442+549G>T c.104+2559G>T (n.104+2559G>T) c.16+549G>T (n.16+549G>T)
3	g.129437171C>G	CA354467962	IFT122,MBD4	n.288+3939C>G n.355+3939C>G c.473G>C (p.Cys158Ser) c.247+637G>C (n.247+637G>C) n.489G>C n.442+549G>C c.104+2559G>C (n.104+2559G>C) c.16+549G>C (n.16+549G>C)	gnomAD v4
3	g.129437171C>T	CA354467963	IFT122,MBD4	n.288+3939C>T n.355+3939C>T c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.247+637G>A (n.247+637G>A) n.489G>A n.442+549G>A c.104+2559G>A (n.104+2559G>A) c.16+549G>A (n.16+549G>A)
3	g.129437171_129437180del	CA2667582861	IFT122,MBD4	n.288+3939_288+3948del n.355+3939_355+3948del c.464_473del (p.Tyr155SerfsTer6) c.247+628_247+637del (n.247+628_247+637del) n.480_489del n.442+540_442+549del c.104+2550_104+2559del (n.104+2550_104+2559del) c.16+540_16+549del (n.16+540_16+549del)	gnomAD v4
3	g.129437172A>C	CA354467966	IFT122,MBD4	n.288+3940A>C n.355+3940A>C c.472T>G (p.Cys158Gly) c.247+636T>G (n.247+636T>G) n.488T>G n.442+548T>G c.104+2558T>G (n.104+2558T>G) c.16+548T>G (n.16+548T>G)
3	g.129437172A>G	CA354467965	IFT122,MBD4	n.288+3940A>G n.355+3940A>G c.472T>C (p.Cys158Arg) c.247+636T>C (n.247+636T>C) n.488T>C n.442+548T>C c.104+2558T>C (n.104+2558T>C) c.16+548T>C (n.16+548T>C)
3	g.129437172A>T	CA354467964	IFT122,MBD4	n.288+3940A>T n.355+3940A>T c.472T>A (p.Cys158Ser) c.247+636T>A (n.247+636T>A) n.488T>A n.442+548T>A c.104+2558T>A (n.104+2558T>A) c.16+548T>A (n.16+548T>A)
3	g.129437173G>A	CA435768443	IFT122,MBD4	n.288+3941G>A n.355+3941G>A c.471C>T (p.Asp157=) c.247+635C>T (n.247+635C>T) n.487C>T n.442+547C>T c.104+2557C>T (n.104+2557C>T) c.16+547C>T (n.16+547C>T)
3	g.129437173G>C	CA354467967	IFT122,MBD4	n.288+3941G>C n.355+3941G>C c.471C>G (p.Asp157Glu) c.247+635C>G (n.247+635C>G) n.487C>G n.442+547C>G c.104+2557C>G (n.104+2557C>G) c.16+547C>G (n.16+547C>G)
3	g.129437173G>T	CA354467968	IFT122,MBD4	n.288+3941G>T n.355+3941G>T c.471C>A (p.Asp157Glu) c.247+635C>A (n.247+635C>A) n.487C>A n.442+547C>A c.104+2557C>A (n.104+2557C>A) c.16+547C>A (n.16+547C>A)
3	g.129437174T>A	CA354467969	IFT122,MBD4	n.288+3942T>A n.355+3942T>A c.470A>T (p.Asp157Val) c.247+634A>T (n.247+634A>T) n.486A>T n.442+546A>T c.104+2556A>T (n.104+2556A>T) c.16+546A>T (n.16+546A>T)
3	g.129437174T>C	CA354467970	IFT122,MBD4	n.288+3942T>C n.355+3942T>C c.470A>G (p.Asp157Gly) c.247+634A>G (n.247+634A>G) n.486A>G n.442+546A>G c.104+2556A>G (n.104+2556A>G) c.16+546A>G (n.16+546A>G)
3	g.129437174T>G	CA354467971	IFT122,MBD4	n.288+3942T>G n.355+3942T>G c.470A>C (p.Asp157Ala) c.247+634A>C (n.247+634A>C) n.486A>C n.442+546A>C c.104+2556A>C (n.104+2556A>C) c.16+546A>C (n.16+546A>C)
3	g.129437175C>A	CA354467972	IFT122,MBD4	n.288+3943C>A n.355+3943C>A c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.247+633G>T (n.247+633G>T) n.485G>T n.442+545G>T c.104+2555G>T (n.104+2555G>T) c.16+545G>T (n.16+545G>T)
3	g.129437175C>G	CA354467973	IFT122,MBD4	n.288+3943C>G n.355+3943C>G c.469G>C (p.Asp157His) c.247+633G>C (n.247+633G>C) n.485G>C n.442+545G>C c.104+2555G>C (n.104+2555G>C) c.16+545G>C (n.16+545G>C)
3	g.129437175C>T	CA354467974	IFT122,MBD4	n.288+3943C>T n.355+3943C>T c.469G>A (p.Asp157Asn) c.247+633G>A (n.247+633G>A) n.485G>A n.442+545G>A c.104+2555G>A (n.104+2555G>A) c.16+545G>A (n.16+545G>A)
3	g.129437176T>A	CA354467975	IFT122,MBD4	n.288+3944T>A n.355+3944T>A c.468A>T (p.Lys156Asn) c.247+632A>T (n.247+632A>T) n.484A>T n.442+544A>T c.104+2554A>T (n.104+2554A>T) c.16+544A>T (n.16+544A>T)
3	g.129437176T>C	CA435768450	IFT122,MBD4	n.288+3944T>C n.355+3944T>C c.468A>G (p.Lys156=) c.247+632A>G (n.247+632A>G) n.484A>G n.442+544A>G c.104+2554A>G (n.104+2554A>G) c.16+544A>G (n.16+544A>G)
3	g.129437176T>G	CA354467976	IFT122,MBD4	n.288+3944T>G n.355+3944T>G c.468A>C (p.Lys156Asn) c.247+632A>C (n.247+632A>C) n.484A>C n.442+544A>C c.104+2554A>C (n.104+2554A>C) c.16+544A>C (n.16+544A>C)
3	g.129437177T>A	CA354467977	IFT122,MBD4	n.288+3945T>A n.355+3945T>A c.467A>T (p.Lys156Ile) c.247+631A>T (n.247+631A>T) n.483A>T n.442+543A>T c.104+2553A>T (n.104+2553A>T) c.16+543A>T (n.16+543A>T)
3	g.129437177T>C	CA354467978	IFT122,MBD4	n.288+3945T>C n.355+3945T>C c.467A>G (p.Lys156Arg) c.247+631A>G (n.247+631A>G) n.483A>G n.442+543A>G c.104+2553A>G (n.104+2553A>G) c.16+543A>G (n.16+543A>G)
3	g.129437177T>G	CA354467979	IFT122,MBD4	n.288+3945T>G n.355+3945T>G c.467A>C (p.Lys156Thr) c.247+631A>C (n.247+631A>C) n.483A>C n.442+543A>C c.104+2553A>C (n.104+2553A>C) c.16+543A>C (n.16+543A>C)
3	g.129437178T>A	CA354467980	IFT122,MBD4	n.288+3946T>A n.355+3946T>A c.466A>T (p.Lys156Ter) c.247+630A>T (n.247+630A>T) n.482A>T n.442+542A>T c.104+2552A>T (n.104+2552A>T) c.16+542A>T (n.16+542A>T)
3	g.129437178T>C	CA354467982	IFT122,MBD4	n.288+3946T>C n.355+3946T>C c.466A>G (p.Lys156Glu) c.247+630A>G (n.247+630A>G) n.482A>G n.442+542A>G c.104+2552A>G (n.104+2552A>G) c.16+542A>G (n.16+542A>G)	gnomAD v4
3	g.129437178T>G	CA354467981	IFT122,MBD4	n.288+3946T>G n.355+3946T>G c.466A>C (p.Lys156Gln) c.247+630A>C (n.247+630A>C) n.482A>C n.442+542A>C c.104+2552A>C (n.104+2552A>C) c.16+542A>C (n.16+542A>C)
3	g.129437179A=	CA1401179443	IFT122,MBD4	n.288+3947A= n.355+3947A= c.465T= (p.Tyr155=) c.247+629T= (n.247+629T=) n.481T= n.442+541T= c.104+2551T= (n.104+2551T=) c.16+541T= (n.16+541T=)
3	g.129437179A>C	CA354467983	IFT122,MBD4	n.288+3947A>C n.355+3947A>C c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.247+629T>G (n.247+629T>G) n.481T>G n.442+541T>G c.104+2551T>G (n.104+2551T>G) c.16+541T>G (n.16+541T>G)
3	g.129437179A>G	CA2605520	IFT122,MBD4	n.288+3947A>G n.355+3947A>G c.465T>C (p.Tyr155=) c.247+629T>C (n.247+629T>C) n.481T>C n.442+541T>C c.104+2551T>C (n.104+2551T>C) c.16+541T>C (n.16+541T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437179A>T	CA354467984	IFT122,MBD4	n.288+3947A>T n.355+3947A>T c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.247+629T>A (n.247+629T>A) n.481T>A n.442+541T>A c.104+2551T>A (n.104+2551T>A) c.16+541T>A (n.16+541T>A)
3	g.129437180T>A	CA354467985	IFT122,MBD4	n.288+3948T>A n.355+3948T>A c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.247+628A>T (n.247+628A>T) n.480A>T n.442+540A>T c.104+2550A>T (n.104+2550A>T) c.16+540A>T (n.16+540A>T)
3	g.129437180T>C	CA354467986	IFT122,MBD4	n.288+3948T>C n.355+3948T>C c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.247+628A>G (n.247+628A>G) n.480A>G n.442+540A>G c.104+2550A>G (n.104+2550A>G) c.16+540A>G (n.16+540A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437180T>G	CA354467987	IFT122,MBD4	n.288+3948T>G n.355+3948T>G c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.247+628A>C (n.247+628A>C) n.480A>C n.442+540A>C c.104+2550A>C (n.104+2550A>C) c.16+540A>C (n.16+540A>C)
3	g.129437180T=	CA1401179446	IFT122,MBD4	n.288+3948T= n.355+3948T= c.464A= (p.Tyr155=) c.247+628A= (n.247+628A=) n.480A= n.442+540A= c.104+2550A= (n.104+2550A=) c.16+540A= (n.16+540A=)
3	g.129437181A=	CA1401179448	IFT122,MBD4	n.288+3949A= n.355+3949A= c.463T= (p.Tyr155=) c.247+627T= (n.247+627T=) n.479T= n.442+539T= c.104+2549T= (n.104+2549T=) c.16+539T= (n.16+539T=)
3	g.129437181A>C	CA354467988	IFT122,MBD4	n.288+3949A>C n.355+3949A>C c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.247+627T>G (n.247+627T>G) n.479T>G n.442+539T>G c.104+2549T>G (n.104+2549T>G) c.16+539T>G (n.16+539T>G)
3	g.129437181A>G	CA354467989	IFT122,MBD4	n.288+3949A>G n.355+3949A>G c.463T>C (p.Tyr155His) c.247+627T>C (n.247+627T>C) n.479T>C n.442+539T>C c.104+2549T>C (n.104+2549T>C) c.16+539T>C (n.16+539T>C)	dbSNP
3	g.129437181A>T	CA354467990	IFT122,MBD4	n.288+3949A>T n.355+3949A>T c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.247+627T>A (n.247+627T>A) n.479T>A n.442+539T>A c.104+2549T>A (n.104+2549T>A) c.16+539T>A (n.16+539T>A)
3	g.129437182T>A	CA354467991	IFT122,MBD4	n.288+3950T>A n.355+3950T>A c.462A>T (p.Arg154Ser) c.247+626A>T (n.247+626A>T) n.478A>T n.442+538A>T c.104+2548A>T (n.104+2548A>T) c.16+538A>T (n.16+538A>T)
3	g.129437182T>C	CA435768461	IFT122,MBD4	n.288+3950T>C n.355+3950T>C c.462A>G (p.Arg154=) c.247+626A>G (n.247+626A>G) n.478A>G n.442+538A>G c.104+2548A>G (n.104+2548A>G) c.16+538A>G (n.16+538A>G)	gnomAD v4
3	g.129437182T>G	CA354467992	IFT122,MBD4	n.288+3950T>G n.355+3950T>G c.462A>C (p.Arg154Ser) c.247+626A>C (n.247+626A>C) n.478A>C n.442+538A>C c.104+2548A>C (n.104+2548A>C) c.16+538A>C (n.16+538A>C)

Number of alleles fetched