Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.129437065_129437067del | CA2758369901 | IFT122,MBD4 | n.288+3833_288+3835del n.355+3833_355+3835del c.583_585del (p.Ser195del) c.247+747_247+749del (n.247+747_247+749del) n.599_601del n.442+659_442+661del c.104+2669_104+2671del (n.104+2669_104+2671del) c.16+659_16+661del (n.16+659_16+661del) | |
3 | g.129437066C>A | CA354467721 | IFT122,MBD4 | n.288+3834C>A n.355+3834C>A c.578G>T (p.Ser193Ile) c.247+742G>T (n.247+742G>T) n.594G>T n.442+654G>T c.104+2664G>T (n.104+2664G>T) c.16+654G>T (n.16+654G>T) | |
3 | g.129437066C= | CA1401179291 | IFT122,MBD4 | n.288+3834C= n.355+3834C= c.578G= (p.Ser193=) c.247+742G= (n.247+742G=) n.594G= n.442+654G= c.104+2664G= (n.104+2664G=) c.16+654G= (n.16+654G=) | |
3 | g.129437066C>G | CA354467722 | IFT122,MBD4 | n.288+3834C>G n.355+3834C>G c.578G>C (p.Ser193Thr) c.247+742G>C (n.247+742G>C) n.594G>C n.442+654G>C c.104+2664G>C (n.104+2664G>C) c.16+654G>C (n.16+654G>C) | |
3 | g.129437066C>T | CA82636648 | IFT122,MBD4 | n.288+3834C>T n.355+3834C>T c.578G>A (p.Ser193Asn) c.247+742G>A (n.247+742G>A) n.594G>A n.442+654G>A c.104+2664G>A (n.104+2664G>A) c.16+654G>A (n.16+654G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437067T>A | CA354467723 | IFT122,MBD4 | n.288+3835T>A n.355+3835T>A c.577A>T (p.Ser193Cys) c.247+741A>T (n.247+741A>T) n.593A>T n.442+653A>T c.104+2663A>T (n.104+2663A>T) c.16+653A>T (n.16+653A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129437067T>C | CA354467724 | IFT122,MBD4 | n.288+3835T>C n.355+3835T>C c.577A>G (p.Ser193Gly) c.247+741A>G (n.247+741A>G) n.593A>G n.442+653A>G c.104+2663A>G (n.104+2663A>G) c.16+653A>G (n.16+653A>G) | |
3 | g.129437067T>G | CA354467725 | IFT122,MBD4 | n.288+3835T>G n.355+3835T>G c.577A>C (p.Ser193Arg) c.247+741A>C (n.247+741A>C) n.593A>C n.442+653A>C c.104+2663A>C (n.104+2663A>C) c.16+653A>C (n.16+653A>C) | |
3 | g.129437067T= | CA1401179293 | IFT122,MBD4 | n.288+3835T= n.355+3835T= c.577A= (p.Ser193=) c.247+741A= (n.247+741A=) n.593A= n.442+653A= c.104+2663A= (n.104+2663A=) c.16+653A= (n.16+653A=) | |
3 | g.129437068T>A | CA435768266 | IFT122,MBD4 | n.288+3836T>A n.355+3836T>A c.576A>T (p.Pro192=) c.247+740A>T (n.247+740A>T) n.592A>T n.442+652A>T c.104+2662A>T (n.104+2662A>T) c.16+652A>T (n.16+652A>T) | |
3 | g.129437068T>C | CA435768267 | IFT122,MBD4 | n.288+3836T>C n.355+3836T>C c.576A>G (p.Pro192=) c.247+740A>G (n.247+740A>G) n.592A>G n.442+652A>G c.104+2662A>G (n.104+2662A>G) c.16+652A>G (n.16+652A>G) | dbSNP |
3 | g.129437068T>G | CA435768268 | IFT122,MBD4 | n.288+3836T>G n.355+3836T>G c.576A>C (p.Pro192=) c.247+740A>C (n.247+740A>C) n.592A>C n.442+652A>C c.104+2662A>C (n.104+2662A>C) c.16+652A>C (n.16+652A>C) | |
3 | g.129437068T= | CA1401179299 | IFT122,MBD4 | n.288+3836T= n.355+3836T= c.576A= (p.Pro192=) c.247+740A= (n.247+740A=) n.592A= n.442+652A= c.104+2662A= (n.104+2662A=) c.16+652A= (n.16+652A=) | |
3 | g.129437068_129437071delinsTGGC | CA1401179297 | IFT122,MBD4 | n.288+3836_288+3839delinsTGGC n.355+3836_355+3839delinsTGGC c.573_576delinsGCCA (p.Pro191=) c.247+737_247+740delinsGCCA (n.247+737_247+740delinsGCCA) n.589_592delinsGCCA n.442+649_442+652delinsGCCA c.104+2659_104+2662delinsGCCA (n.104+2659_104+2662delinsGCCA) c.16+649_16+652delinsGCCA (n.16+649_16+652delinsGCCA) | |
3 | g.129437069G>A | CA354467726 | IFT122,MBD4 | n.288+3837G>A n.355+3837G>A c.575C>T (p.Pro192Leu) c.247+739C>T (n.247+739C>T) n.591C>T n.442+651C>T c.104+2661C>T (n.104+2661C>T) c.16+651C>T (n.16+651C>T) | |
3 | g.129437069G>C | CA354467727 | IFT122,MBD4 | n.288+3837G>C n.355+3837G>C c.575C>G (p.Pro192Arg) c.247+739C>G (n.247+739C>G) n.591C>G n.442+651C>G c.104+2661C>G (n.104+2661C>G) c.16+651C>G (n.16+651C>G) | |
3 | g.129437069G>T | CA354467728 | IFT122,MBD4 | n.288+3837G>T n.355+3837G>T c.575C>A (p.Pro192Gln) c.247+739C>A (n.247+739C>A) n.591C>A n.442+651C>A c.104+2661C>A (n.104+2661C>A) c.16+651C>A (n.16+651C>A) | |
3 | g.129437072_129437074del | CA546417533 | IFT122,MBD4 | n.288+3840_288+3842del n.355+3840_355+3842del c.573_575del (p.Pro192del) c.247+737_247+739del (n.247+737_247+739del) n.589_591del n.442+649_442+651del c.104+2659_104+2661del (n.104+2659_104+2661del) c.16+649_16+651del (n.16+649_16+651del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437070G>A | CA2605504 | IFT122,MBD4 | n.288+3838G>A n.355+3838G>A c.574C>T (p.Pro192Ser) c.247+738C>T (n.247+738C>T) n.590C>T n.442+650C>T c.104+2660C>T (n.104+2660C>T) c.16+650C>T (n.16+650C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437070G>C | CA354467730 | IFT122,MBD4 | n.288+3838G>C n.355+3838G>C c.574C>G (p.Pro192Ala) c.247+738C>G (n.247+738C>G) n.590C>G n.442+650C>G c.104+2660C>G (n.104+2660C>G) c.16+650C>G (n.16+650C>G) | |
3 | g.129437070G= | CA1401179308 | IFT122,MBD4 | n.288+3838G= n.355+3838G= c.574C= (p.Pro192=) c.247+738C= (n.247+738C=) n.590C= n.442+650C= c.104+2660C= (n.104+2660C=) c.16+650C= (n.16+650C=) | |
3 | g.129437070G>T | CA354467729 | IFT122,MBD4 | n.288+3838G>T n.355+3838G>T c.574C>A (p.Pro192Thr) c.247+738C>A (n.247+738C>A) n.590C>A n.442+650C>A c.104+2660C>A (n.104+2660C>A) c.16+650C>A (n.16+650C>A) | |
3 | g.129437071C>A | CA2605506 | IFT122,MBD4 | n.288+3839C>A n.355+3839C>A c.573G>T (p.Pro191=) c.247+737G>T (n.247+737G>T) n.589G>T n.442+649G>T c.104+2659G>T (n.104+2659G>T) c.16+649G>T (n.16+649G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437071C= | CA1401179311 | IFT122,MBD4 | n.288+3839C= n.355+3839C= c.573G= (p.Pro191=) c.247+737G= (n.247+737G=) n.589G= n.442+649G= c.104+2659G= (n.104+2659G=) c.16+649G= (n.16+649G=) | |
3 | g.129437071C>G | CA435768271 | IFT122,MBD4 | n.288+3839C>G n.355+3839C>G c.573G>C (p.Pro191=) c.247+737G>C (n.247+737G>C) n.589G>C n.442+649G>C c.104+2659G>C (n.104+2659G>C) c.16+649G>C (n.16+649G>C) | |
3 | g.129437071C>T | CA2605505 | IFT122,MBD4 | n.288+3839C>T n.355+3839C>T c.573G>A (p.Pro191=) c.247+737G>A (n.247+737G>A) n.589G>A n.442+649G>A c.104+2659G>A (n.104+2659G>A) c.16+649G>A (n.16+649G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437071_129437072insT | CA546417534 | IFT122,MBD4 | n.288+3839_288+3840insT n.355+3839_355+3840insT c.572_573insA (p.Pro192AlafsTer3) c.247+736_247+737insA (n.247+736_247+737insA) n.588_589insA n.442+648_442+649insA c.104+2658_104+2659insA (n.104+2658_104+2659insA) c.16+648_16+649insA (n.16+648_16+649insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437072G>A | CA2605507 | IFT122,MBD4 | n.288+3840G>A n.355+3840G>A c.572C>T (p.Pro191Leu) c.247+736C>T (n.247+736C>T) n.588C>T n.442+648C>T c.104+2658C>T (n.104+2658C>T) c.16+648C>T (n.16+648C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437072G>C | CA354467731 | IFT122,MBD4 | n.288+3840G>C n.355+3840G>C c.572C>G (p.Pro191Arg) c.247+736C>G (n.247+736C>G) n.588C>G n.442+648C>G c.104+2658C>G (n.104+2658C>G) c.16+648C>G (n.16+648C>G) | |
3 | g.129437072G= | CA1401179319 | IFT122,MBD4 | n.288+3840G= n.355+3840G= c.572C= (p.Pro191=) c.247+736C= (n.247+736C=) n.588C= n.442+648C= c.104+2658C= (n.104+2658C=) c.16+648C= (n.16+648C=) | |
3 | g.129437072G>T | CA354467732 | IFT122,MBD4 | n.288+3840G>T n.355+3840G>T c.572C>A (p.Pro191Gln) c.247+736C>A (n.247+736C>A) n.588C>A n.442+648C>A c.104+2658C>A (n.104+2658C>A) c.16+648C>A (n.16+648C>A) | |
3 | g.129437073G>A | CA354467733 | IFT122,MBD4 | n.288+3841G>A n.355+3841G>A c.571C>T (p.Pro191Ser) c.247+735C>T (n.247+735C>T) n.587C>T n.442+647C>T c.104+2657C>T (n.104+2657C>T) c.16+647C>T (n.16+647C>T) | COSMIC |
3 | g.129437073G>C | CA354467734 | IFT122,MBD4 | n.288+3841G>C n.355+3841G>C c.571C>G (p.Pro191Ala) c.247+735C>G (n.247+735C>G) n.587C>G n.442+647C>G c.104+2657C>G (n.104+2657C>G) c.16+647C>G (n.16+647C>G) | |
3 | g.129437073G>T | CA354467735 | IFT122,MBD4 | n.288+3841G>T n.355+3841G>T c.571C>A (p.Pro191Thr) c.247+735C>A (n.247+735C>A) n.587C>A n.442+647C>A c.104+2657C>A (n.104+2657C>A) c.16+647C>A (n.16+647C>A) | |
3 | g.129437074C>A | CA354467736 | IFT122,MBD4 | n.288+3842C>A n.355+3842C>A c.570G>T (p.Met190Ile) c.247+734G>T (n.247+734G>T) n.586G>T n.442+646G>T c.104+2656G>T (n.104+2656G>T) c.16+646G>T (n.16+646G>T) | |
3 | g.129437074C= | CA1401179323 | IFT122,MBD4 | n.288+3842C= n.355+3842C= c.570G= (p.Met190=) c.247+734G= (n.247+734G=) n.586G= n.442+646G= c.104+2656G= (n.104+2656G=) c.16+646G= (n.16+646G=) | |
3 | g.129437074C>G | CA354467737 | IFT122,MBD4 | n.288+3842C>G n.355+3842C>G c.570G>C (p.Met190Ile) c.247+734G>C (n.247+734G>C) n.586G>C n.442+646G>C c.104+2656G>C (n.104+2656G>C) c.16+646G>C (n.16+646G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129437074C>T | CA354467738 | IFT122,MBD4 | n.288+3842C>T n.355+3842C>T c.570G>A (p.Met190Ile) c.247+734G>A (n.247+734G>A) n.586G>A n.442+646G>A c.104+2656G>A (n.104+2656G>A) c.16+646G>A (n.16+646G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129437075A= | CA1401179326 | IFT122,MBD4 | n.288+3843A= n.355+3843A= c.569T= (p.Met190=) c.247+733T= (n.247+733T=) n.585T= n.442+645T= c.104+2655T= (n.104+2655T=) c.16+645T= (n.16+645T=) | |
3 | g.129437075A>C | CA354467740 | IFT122,MBD4 | n.288+3843A>C n.355+3843A>C c.569T>G (p.Met190Arg) c.247+733T>G (n.247+733T>G) n.585T>G n.442+645T>G c.104+2655T>G (n.104+2655T>G) c.16+645T>G (n.16+645T>G) | |
3 | g.129437075A>G | CA354467741 | IFT122,MBD4 | n.288+3843A>G n.355+3843A>G c.569T>C (p.Met190Thr) c.247+733T>C (n.247+733T>C) n.585T>C n.442+645T>C c.104+2655T>C (n.104+2655T>C) c.16+645T>C (n.16+645T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437075A>T | CA354467739 | IFT122,MBD4 | n.288+3843A>T n.355+3843A>T c.569T>A (p.Met190Lys) c.247+733T>A (n.247+733T>A) n.585T>A n.442+645T>A c.104+2655T>A (n.104+2655T>A) c.16+645T>A (n.16+645T>A) | |
3 | g.129437076T>A | CA2605509 | IFT122,MBD4 | n.288+3844T>A n.355+3844T>A c.568A>T (p.Met190Leu) c.247+732A>T (n.247+732A>T) n.584A>T n.442+644A>T c.104+2654A>T (n.104+2654A>T) c.16+644A>T (n.16+644A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.129437076T>C | CA2605508 | IFT122,MBD4 | n.288+3844T>C n.355+3844T>C c.568A>G (p.Met190Val) c.247+732A>G (n.247+732A>G) n.584A>G n.442+644A>G c.104+2654A>G (n.104+2654A>G) c.16+644A>G (n.16+644A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437076T>G | CA354467742 | IFT122,MBD4 | n.288+3844T>G n.355+3844T>G c.568A>C (p.Met190Leu) c.247+732A>C (n.247+732A>C) n.584A>C n.442+644A>C c.104+2654A>C (n.104+2654A>C) c.16+644A>C (n.16+644A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129437076T= | CA1401179330 | IFT122,MBD4 | n.288+3844T= n.355+3844T= c.568A= (p.Met190=) c.247+732A= (n.247+732A=) n.584A= n.442+644A= c.104+2654A= (n.104+2654A=) c.16+644A= (n.16+644A=) | |
3 | g.129437077A>C | CA354467743 | IFT122,MBD4 | n.288+3845A>C n.355+3845A>C c.567T>G (p.Phe189Leu) c.247+731T>G (n.247+731T>G) n.583T>G n.442+643T>G c.104+2653T>G (n.104+2653T>G) c.16+643T>G (n.16+643T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129437077A>G | CA435768279 | IFT122,MBD4 | n.288+3845A>G n.355+3845A>G c.567T>C (p.Phe189=) c.247+731T>C (n.247+731T>C) n.583T>C n.442+643T>C c.104+2653T>C (n.104+2653T>C) c.16+643T>C (n.16+643T>C) | |
3 | g.129437077A>T | CA354467744 | IFT122,MBD4 | n.288+3845A>T n.355+3845A>T c.567T>A (p.Phe189Leu) c.247+731T>A (n.247+731T>A) n.583T>A n.442+643T>A c.104+2653T>A (n.104+2653T>A) c.16+643T>A (n.16+643T>A) | |
3 | g.129437078A>C | CA354467747 | IFT122,MBD4 | n.288+3846A>C n.355+3846A>C c.566T>G (p.Phe189Cys) c.247+730T>G (n.247+730T>G) n.582T>G n.442+642T>G c.104+2652T>G (n.104+2652T>G) c.16+642T>G (n.16+642T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129437078A>G | CA354467745 | IFT122,MBD4 | n.288+3846A>G n.355+3846A>G c.566T>C (p.Phe189Ser) c.247+730T>C (n.247+730T>C) n.582T>C n.442+642T>C c.104+2652T>C (n.104+2652T>C) c.16+642T>C (n.16+642T>C) | |
3 | g.129437078A>T | CA354467746 | IFT122,MBD4 | n.288+3846A>T n.355+3846A>T c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.247+730T>A (n.247+730T>A) n.582T>A n.442+642T>A c.104+2652T>A (n.104+2652T>A) c.16+642T>A (n.16+642T>A) | |
3 | g.129437079A>C | CA354467748 | IFT122,MBD4 | n.288+3847A>C n.355+3847A>C c.565T>G (p.Phe189Val) c.247+729T>G (n.247+729T>G) n.581T>G n.442+641T>G c.104+2651T>G (n.104+2651T>G) c.16+641T>G (n.16+641T>G) | |
3 | g.129437079A>G | CA354467749 | IFT122,MBD4 | n.288+3847A>G n.355+3847A>G c.565T>C (p.Phe189Leu) c.247+729T>C (n.247+729T>C) n.581T>C n.442+641T>C c.104+2651T>C (n.104+2651T>C) c.16+641T>C (n.16+641T>C) | |
3 | g.129437079A>T | CA354467750 | IFT122,MBD4 | n.288+3847A>T n.355+3847A>T c.565T>A (p.Phe189Ile) c.247+729T>A (n.247+729T>A) n.581T>A n.442+641T>A c.104+2651T>A (n.104+2651T>A) c.16+641T>A (n.16+641T>A) | |
3 | g.129437080del | CA2667582804 | IFT122,MBD4 | n.288+3848del n.355+3848del c.564del (p.Phe189LeufsTer26) c.247+728del (n.247+728del) n.580del n.442+640del c.104+2650del (n.104+2650del) c.16+640del (n.16+640del) | gnomAD v4 |
3 | g.129437080C>A | CA435768282 | IFT122,MBD4 | n.288+3848C>A n.355+3848C>A c.564G>T (p.Val188=) c.247+728G>T (n.247+728G>T) n.580G>T n.442+640G>T c.104+2650G>T (n.104+2650G>T) c.16+640G>T (n.16+640G>T) | |
3 | g.129437080C>G | CA435768283 | IFT122,MBD4 | n.288+3848C>G n.355+3848C>G c.564G>C (p.Val188=) c.247+728G>C (n.247+728G>C) n.580G>C n.442+640G>C c.104+2650G>C (n.104+2650G>C) c.16+640G>C (n.16+640G>C) | |
3 | g.129437080C>T | CA435768284 | IFT122,MBD4 | n.288+3848C>T n.355+3848C>T c.564G>A (p.Val188=) c.247+728G>A (n.247+728G>A) n.580G>A n.442+640G>A c.104+2650G>A (n.104+2650G>A) c.16+640G>A (n.16+640G>A) | |
3 | g.129437081A>C | CA354467751 | IFT122,MBD4 | n.288+3849A>C n.355+3849A>C c.563T>G (p.Val188Gly) c.247+727T>G (n.247+727T>G) n.579T>G n.442+639T>G c.104+2649T>G (n.104+2649T>G) c.16+639T>G (n.16+639T>G) | |
3 | g.129437081A>G | CA354467752 | IFT122,MBD4 | n.288+3849A>G n.355+3849A>G c.563T>C (p.Val188Ala) c.247+727T>C (n.247+727T>C) n.579T>C n.442+639T>C c.104+2649T>C (n.104+2649T>C) c.16+639T>C (n.16+639T>C) | ClinVar |
3 | g.129437081A>T | CA354467753 | IFT122,MBD4 | n.288+3849A>T n.355+3849A>T c.563T>A (p.Val188Glu) c.247+727T>A (n.247+727T>A) n.579T>A n.442+639T>A c.104+2649T>A (n.104+2649T>A) c.16+639T>A (n.16+639T>A) | |
3 | g.129437082C>A | CA354467754 | IFT122,MBD4 | n.288+3850C>A n.355+3850C>A c.562G>T (p.Val188Leu) c.247+726G>T (n.247+726G>T) n.578G>T n.442+638G>T c.104+2648G>T (n.104+2648G>T) c.16+638G>T (n.16+638G>T) | |
3 | g.129437082C= | CA1401179336 | IFT122,MBD4 | n.288+3850C= n.355+3850C= c.562G= (p.Val188=) c.247+726G= (n.247+726G=) n.578G= n.442+638G= c.104+2648G= (n.104+2648G=) c.16+638G= (n.16+638G=) | |
3 | g.129437082C>G | CA354467755 | IFT122,MBD4 | n.288+3850C>G n.355+3850C>G c.562G>C (p.Val188Leu) c.247+726G>C (n.247+726G>C) n.578G>C n.442+638G>C c.104+2648G>C (n.104+2648G>C) c.16+638G>C (n.16+638G>C) | |
3 | g.129437082C>T | CA82636693 | IFT122,MBD4 | n.288+3850C>T n.355+3850C>T c.562G>A (p.Val188Met) c.247+726G>A (n.247+726G>A) n.578G>A n.442+638G>A c.104+2648G>A (n.104+2648G>A) c.16+638G>A (n.16+638G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437083A>C | CA354467756 | IFT122,MBD4 | n.288+3851A>C n.355+3851A>C c.561T>G (p.Asp187Glu) c.247+725T>G (n.247+725T>G) n.577T>G n.442+637T>G c.104+2647T>G (n.104+2647T>G) c.16+637T>G (n.16+637T>G) | |
3 | g.129437083A>G | CA435768288 | IFT122,MBD4 | n.288+3851A>G n.355+3851A>G c.561T>C (p.Asp187=) c.247+725T>C (n.247+725T>C) n.577T>C n.442+637T>C c.104+2647T>C (n.104+2647T>C) c.16+637T>C (n.16+637T>C) | |
3 | g.129437083A>T | CA354467757 | IFT122,MBD4 | n.288+3851A>T n.355+3851A>T c.561T>A (p.Asp187Glu) c.247+725T>A (n.247+725T>A) n.577T>A n.442+637T>A c.104+2647T>A (n.104+2647T>A) c.16+637T>A (n.16+637T>A) | |
3 | g.129437083_129437084del | CA2667582810 | IFT122,MBD4 | n.288+3851_288+3852del n.355+3851_355+3852del c.560_561del (p.Asp187GlyfsTer7) c.247+724_247+725del (n.247+724_247+725del) n.576_577del n.442+636_442+637del c.104+2646_104+2647del (n.104+2646_104+2647del) c.16+636_16+637del (n.16+636_16+637del) | gnomAD v4 |
3 | g.129437084T>A | CA354467758 | IFT122,MBD4 | n.288+3852T>A n.355+3852T>A c.560A>T (p.Asp187Val) c.247+724A>T (n.247+724A>T) n.576A>T n.442+636A>T c.104+2646A>T (n.104+2646A>T) c.16+636A>T (n.16+636A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129437084T>C | CA354467759 | IFT122,MBD4 | n.288+3852T>C n.355+3852T>C c.560A>G (p.Asp187Gly) c.247+724A>G (n.247+724A>G) n.576A>G n.442+636A>G c.104+2646A>G (n.104+2646A>G) c.16+636A>G (n.16+636A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437084T>G | CA354467760 | IFT122,MBD4 | n.288+3852T>G n.355+3852T>G c.560A>C (p.Asp187Ala) c.247+724A>C (n.247+724A>C) n.576A>C n.442+636A>C c.104+2646A>C (n.104+2646A>C) c.16+636A>C (n.16+636A>C) | |
3 | g.129437084T= | CA1401179340 | IFT122,MBD4 | n.288+3852T= n.355+3852T= c.560A= (p.Asp187=) c.247+724A= (n.247+724A=) n.576A= n.442+636A= c.104+2646A= (n.104+2646A=) c.16+636A= (n.16+636A=) | |
3 | g.129437085C>A | CA354467761 | IFT122,MBD4 | n.288+3853C>A n.355+3853C>A c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.247+723G>T (n.247+723G>T) n.575G>T n.442+635G>T c.104+2645G>T (n.104+2645G>T) c.16+635G>T (n.16+635G>T) | |
3 | g.129437085C= | CA1401179343 | IFT122,MBD4 | n.288+3853C= n.355+3853C= c.559G= (p.Asp187=) c.247+723G= (n.247+723G=) n.575G= n.442+635G= c.104+2645G= (n.104+2645G=) c.16+635G= (n.16+635G=) | |
3 | g.129437085C>G | CA354467762 | IFT122,MBD4 | n.288+3853C>G n.355+3853C>G c.559G>C (p.Asp187His) c.247+723G>C (n.247+723G>C) n.575G>C n.442+635G>C c.104+2645G>C (n.104+2645G>C) c.16+635G>C (n.16+635G>C) | |
3 | g.129437085C>T | CA354467763 | IFT122,MBD4 | n.288+3853C>T n.355+3853C>T c.559G>A (p.Asp187Asn) c.247+723G>A (n.247+723G>A) n.575G>A n.442+635G>A c.104+2645G>A (n.104+2645G>A) c.16+635G>A (n.16+635G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129437086C>A | CA354467764 | IFT122,MBD4 | n.288+3854C>A n.355+3854C>A c.558G>T (p.Lys186Asn) c.247+722G>T (n.247+722G>T) n.574G>T n.442+634G>T c.104+2644G>T (n.104+2644G>T) c.16+634G>T (n.16+634G>T) | |
3 | g.129437086C= | CA1401179346 | IFT122,MBD4 | n.288+3854C= n.355+3854C= c.558G= (p.Lys186=) c.247+722G= (n.247+722G=) n.574G= n.442+634G= c.104+2644G= (n.104+2644G=) c.16+634G= (n.16+634G=) | |
3 | g.129437086C>G | CA2605510 | IFT122,MBD4 | n.288+3854C>G n.355+3854C>G c.558G>C (p.Lys186Asn) c.247+722G>C (n.247+722G>C) n.574G>C n.442+634G>C c.104+2644G>C (n.104+2644G>C) c.16+634G>C (n.16+634G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437086C>T | CA435768293 | IFT122,MBD4 | n.288+3854C>T n.355+3854C>T c.558G>A (p.Lys186=) c.247+722G>A (n.247+722G>A) n.574G>A n.442+634G>A c.104+2644G>A (n.104+2644G>A) c.16+634G>A (n.16+634G>A) | |
3 | g.129437087_129437093del | CA2667582818 | IFT122,MBD4 | n.288+3855_288+3861del n.355+3855_355+3861del c.552_558del (p.Cys184TrpfsTer29) c.247+716_247+722del (n.247+716_247+722del) n.568_574del n.442+628_442+634del c.104+2638_104+2644del (n.104+2638_104+2644del) c.16+628_16+634del (n.16+628_16+634del) | gnomAD v4 |
3 | g.129437087T>A | CA354467765 | IFT122,MBD4 | n.288+3855T>A n.355+3855T>A c.557A>T (p.Lys186Met) c.247+721A>T (n.247+721A>T) n.573A>T n.442+633A>T c.104+2643A>T (n.104+2643A>T) c.16+633A>T (n.16+633A>T) | |
3 | g.129437087T>C | CA354467766 | IFT122,MBD4 | n.288+3855T>C n.355+3855T>C c.557A>G (p.Lys186Arg) c.247+721A>G (n.247+721A>G) n.573A>G n.442+633A>G c.104+2643A>G (n.104+2643A>G) c.16+633A>G (n.16+633A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437087T>G | CA354467767 | IFT122,MBD4 | n.288+3855T>G n.355+3855T>G c.557A>C (p.Lys186Thr) c.247+721A>C (n.247+721A>C) n.573A>C n.442+633A>C c.104+2643A>C (n.104+2643A>C) c.16+633A>C (n.16+633A>C) | |
3 | g.129437087T= | CA1401179348 | IFT122,MBD4 | n.288+3855T= n.355+3855T= c.557A= (p.Lys186=) c.247+721A= (n.247+721A=) n.573A= n.442+633A= c.104+2643A= (n.104+2643A=) c.16+633A= (n.16+633A=) | |
3 | g.129437088T>A | CA354467769 | IFT122,MBD4 | n.288+3856T>A n.355+3856T>A c.556A>T (p.Lys186Ter) c.247+720A>T (n.247+720A>T) n.572A>T n.442+632A>T c.104+2642A>T (n.104+2642A>T) c.16+632A>T (n.16+632A>T) | |
3 | g.129437088T>C | CA82636717 | IFT122,MBD4 | n.288+3856T>C n.355+3856T>C c.556A>G (p.Lys186Glu) c.247+720A>G (n.247+720A>G) n.572A>G n.442+632A>G c.104+2642A>G (n.104+2642A>G) c.16+632A>G (n.16+632A>G) | dbSNP |
3 | g.129437088T>G | CA354467768 | IFT122,MBD4 | n.288+3856T>G n.355+3856T>G c.556A>C (p.Lys186Gln) c.247+720A>C (n.247+720A>C) n.572A>C n.442+632A>C c.104+2642A>C (n.104+2642A>C) c.16+632A>C (n.16+632A>C) | |
3 | g.129437088T= | CA1401179351 | IFT122,MBD4 | n.288+3856T= n.355+3856T= c.556A= (p.Lys186=) c.247+720A= (n.247+720A=) n.572A= n.442+632A= c.104+2642A= (n.104+2642A=) c.16+632A= (n.16+632A=) | |
3 | g.129437089T>A | CA354467770 | IFT122,MBD4 | n.288+3857T>A n.355+3857T>A c.555A>T (p.Lys185Asn) c.247+719A>T (n.247+719A>T) n.571A>T n.442+631A>T c.104+2641A>T (n.104+2641A>T) c.16+631A>T (n.16+631A>T) | |
3 | g.129437089T>C | CA2605511 | IFT122,MBD4 | n.288+3857T>C n.355+3857T>C c.555A>G (p.Lys185=) c.247+719A>G (n.247+719A>G) n.571A>G n.442+631A>G c.104+2641A>G (n.104+2641A>G) c.16+631A>G (n.16+631A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437089T>G | CA354467771 | IFT122,MBD4 | n.288+3857T>G n.355+3857T>G c.555A>C (p.Lys185Asn) c.247+719A>C (n.247+719A>C) n.571A>C n.442+631A>C c.104+2641A>C (n.104+2641A>C) c.16+631A>C (n.16+631A>C) | |
3 | g.129437089T= | CA1401179353 | IFT122,MBD4 | n.288+3857T= n.355+3857T= c.555A= (p.Lys185=) c.247+719A= (n.247+719A=) n.571A= n.442+631A= c.104+2641A= (n.104+2641A=) c.16+631A= (n.16+631A=) | |
3 | g.129437090T>A | CA354467772 | IFT122,MBD4 | n.288+3858T>A n.355+3858T>A c.554A>T (p.Lys185Ile) c.247+718A>T (n.247+718A>T) n.570A>T n.442+630A>T c.104+2640A>T (n.104+2640A>T) c.16+630A>T (n.16+630A>T) | |
3 | g.129437090T>C | CA354467773 | IFT122,MBD4 | n.288+3858T>C n.355+3858T>C c.554A>G (p.Lys185Arg) c.247+718A>G (n.247+718A>G) n.570A>G n.442+630A>G c.104+2640A>G (n.104+2640A>G) c.16+630A>G (n.16+630A>G) | |
3 | g.129437090T>G | CA354467774 | IFT122,MBD4 | n.288+3858T>G n.355+3858T>G c.554A>C (p.Lys185Thr) c.247+718A>C (n.247+718A>C) n.570A>C n.442+630A>C c.104+2640A>C (n.104+2640A>C) c.16+630A>C (n.16+630A>C) | |
3 | g.129437091T>A | CA354467775 | IFT122,MBD4 | n.288+3859T>A n.355+3859T>A c.553A>T (p.Lys185Ter) c.247+717A>T (n.247+717A>T) n.569A>T n.442+629A>T c.104+2639A>T (n.104+2639A>T) c.16+629A>T (n.16+629A>T) | dbSNP |
3 | g.129437091T>C | CA354467776 | IFT122,MBD4 | n.288+3859T>C n.355+3859T>C c.553A>G (p.Lys185Glu) c.247+717A>G (n.247+717A>G) n.569A>G n.442+629A>G c.104+2639A>G (n.104+2639A>G) c.16+629A>G (n.16+629A>G) | |
3 | g.129437091T>G | CA354467777 | IFT122,MBD4 | n.288+3859T>G n.355+3859T>G c.553A>C (p.Lys185Gln) c.247+717A>C (n.247+717A>C) n.569A>C n.442+629A>C c.104+2639A>C (n.104+2639A>C) c.16+629A>C (n.16+629A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129437091T= | CA1401179355 | IFT122,MBD4 | n.288+3859T= n.355+3859T= c.553A= (p.Lys185=) c.247+717A= (n.247+717A=) n.569A= n.442+629A= c.104+2639A= (n.104+2639A=) c.16+629A= (n.16+629A=) | |
3 | g.129437092G>A | CA435768301 | IFT122,MBD4 | n.288+3860G>A n.355+3860G>A c.552C>T (p.Cys184=) c.247+716C>T (n.247+716C>T) n.568C>T n.442+628C>T c.104+2638C>T (n.104+2638C>T) c.16+628C>T (n.16+628C>T) | |
3 | g.129437092G>C | CA354467778 | IFT122,MBD4 | n.288+3860G>C n.355+3860G>C c.552C>G (p.Cys184Trp) c.247+716C>G (n.247+716C>G) n.568C>G n.442+628C>G c.104+2638C>G (n.104+2638C>G) c.16+628C>G (n.16+628C>G) | |
3 | g.129437092G>T | CA354467779 | IFT122,MBD4 | n.288+3860G>T n.355+3860G>T c.552C>A (p.Cys184Ter) c.247+716C>A (n.247+716C>A) n.568C>A n.442+628C>A c.104+2638C>A (n.104+2638C>A) c.16+628C>A (n.16+628C>A) | |
3 | g.129437093C>A | CA354467780 | IFT122,MBD4 | n.288+3861C>A n.355+3861C>A c.551G>T (p.Cys184Phe) c.247+715G>T (n.247+715G>T) n.567G>T n.442+627G>T c.104+2637G>T (n.104+2637G>T) c.16+627G>T (n.16+627G>T) | |
3 | g.129437093C>G | CA354467781 | IFT122,MBD4 | n.288+3861C>G n.355+3861C>G c.551G>C (p.Cys184Ser) c.247+715G>C (n.247+715G>C) n.567G>C n.442+627G>C c.104+2637G>C (n.104+2637G>C) c.16+627G>C (n.16+627G>C) | |
3 | g.129437093C>T | CA354467782 | IFT122,MBD4 | n.288+3861C>T n.355+3861C>T c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.247+715G>A (n.247+715G>A) n.567G>A n.442+627G>A c.104+2637G>A (n.104+2637G>A) c.16+627G>A (n.16+627G>A) | |
3 | g.129437094A= | CA1401179358 | IFT122,MBD4 | n.288+3862A= n.355+3862A= c.550T= (p.Cys184=) c.247+714T= (n.247+714T=) n.566T= n.442+626T= c.104+2636T= (n.104+2636T=) c.16+626T= (n.16+626T=) | |
3 | g.129437094A>C | CA354467784 | IFT122,MBD4 | n.288+3862A>C n.355+3862A>C c.550T>G (p.Cys184Gly) c.247+714T>G (n.247+714T>G) n.566T>G n.442+626T>G c.104+2636T>G (n.104+2636T>G) c.16+626T>G (n.16+626T>G) | |
3 | g.129437094A>G | CA354467785 | IFT122,MBD4 | n.288+3862A>G n.355+3862A>G c.550T>C (p.Cys184Arg) c.247+714T>C (n.247+714T>C) n.566T>C n.442+626T>C c.104+2636T>C (n.104+2636T>C) c.16+626T>C (n.16+626T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437094A>T | CA354467783 | IFT122,MBD4 | n.288+3862A>T n.355+3862A>T c.550T>A (p.Cys184Ser) c.247+714T>A (n.247+714T>A) n.566T>A n.442+626T>A c.104+2636T>A (n.104+2636T>A) c.16+626T>A (n.16+626T>A) | |
3 | g.129437095C>A | CA354467786 | IFT122,MBD4 | n.288+3863C>A n.355+3863C>A c.549G>T (p.Lys183Asn) c.247+713G>T (n.247+713G>T) n.565G>T n.442+625G>T c.104+2635G>T (n.104+2635G>T) c.16+625G>T (n.16+625G>T) | |
3 | g.129437095C= | CA1401179361 | IFT122,MBD4 | n.288+3863C= n.355+3863C= c.549G= (p.Lys183=) c.247+713G= (n.247+713G=) n.565G= n.442+625G= c.104+2635G= (n.104+2635G=) c.16+625G= (n.16+625G=) | |
3 | g.129437095C>G | CA354467787 | IFT122,MBD4 | n.288+3863C>G n.355+3863C>G c.549G>C (p.Lys183Asn) c.247+713G>C (n.247+713G>C) n.565G>C n.442+625G>C c.104+2635G>C (n.104+2635G>C) c.16+625G>C (n.16+625G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129437095C>T | CA2605512 | IFT122,MBD4 | n.288+3863C>T n.355+3863C>T c.549G>A (p.Lys183=) c.247+713G>A (n.247+713G>A) n.565G>A n.442+625G>A c.104+2635G>A (n.104+2635G>A) c.16+625G>A (n.16+625G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437096T>A | CA354467788 | IFT122,MBD4 | n.288+3864T>A n.355+3864T>A c.548A>T (p.Lys183Met) c.247+712A>T (n.247+712A>T) n.564A>T n.442+624A>T c.104+2634A>T (n.104+2634A>T) c.16+624A>T (n.16+624A>T) | |
3 | g.129437096T>C | CA354467789 | IFT122,MBD4 | n.288+3864T>C n.355+3864T>C c.548A>G (p.Lys183Arg) c.247+712A>G (n.247+712A>G) n.564A>G n.442+624A>G c.104+2634A>G (n.104+2634A>G) c.16+624A>G (n.16+624A>G) | |
3 | g.129437096T>G | CA354467790 | IFT122,MBD4 | n.288+3864T>G n.355+3864T>G c.548A>C (p.Lys183Thr) c.247+712A>C (n.247+712A>C) n.564A>C n.442+624A>C c.104+2634A>C (n.104+2634A>C) c.16+624A>C (n.16+624A>C) | |
3 | g.129437097T>A | CA354467793 | IFT122,MBD4 | n.288+3865T>A n.355+3865T>A c.547A>T (p.Lys183Ter) c.247+711A>T (n.247+711A>T) n.563A>T n.442+623A>T c.104+2633A>T (n.104+2633A>T) c.16+623A>T (n.16+623A>T) | |
3 | g.129437097T>C | CA354467791 | IFT122,MBD4 | n.288+3865T>C n.355+3865T>C c.547A>G (p.Lys183Glu) c.247+711A>G (n.247+711A>G) n.563A>G n.442+623A>G c.104+2633A>G (n.104+2633A>G) c.16+623A>G (n.16+623A>G) | |
3 | g.129437097T>G | CA354467792 | IFT122,MBD4 | n.288+3865T>G n.355+3865T>G c.547A>C (p.Lys183Gln) c.247+711A>C (n.247+711A>C) n.563A>C n.442+623A>C c.104+2633A>C (n.104+2633A>C) c.16+623A>C (n.16+623A>C) | |
3 | g.129437098G>A | CA435768310 | IFT122,MBD4 | n.288+3866G>A n.355+3866G>A c.546C>T (p.Ser182=) c.247+710C>T (n.247+710C>T) n.562C>T n.442+622C>T c.104+2632C>T (n.104+2632C>T) c.16+622C>T (n.16+622C>T) | |
3 | g.129437098G>C | CA354467794 | IFT122,MBD4 | n.288+3866G>C n.355+3866G>C c.546C>G (p.Ser182Arg) c.247+710C>G (n.247+710C>G) n.562C>G n.442+622C>G c.104+2632C>G (n.104+2632C>G) c.16+622C>G (n.16+622C>G) | |
3 | g.129437098G>T | CA354467795 | IFT122,MBD4 | n.288+3866G>T n.355+3866G>T c.546C>A (p.Ser182Arg) c.247+710C>A (n.247+710C>A) n.562C>A n.442+622C>A c.104+2632C>A (n.104+2632C>A) c.16+622C>A (n.16+622C>A) | COSMIC |
3 | g.129437099C>A | CA354467796 | IFT122,MBD4 | n.288+3867C>A n.355+3867C>A c.545G>T (p.Ser182Ile) c.247+709G>T (n.247+709G>T) n.561G>T n.442+621G>T c.104+2631G>T (n.104+2631G>T) c.16+621G>T (n.16+621G>T) | |
3 | g.129437099C>G | CA354467797 | IFT122,MBD4 | n.288+3867C>G n.355+3867C>G c.545G>C (p.Ser182Thr) c.247+709G>C (n.247+709G>C) n.561G>C n.442+621G>C c.104+2631G>C (n.104+2631G>C) c.16+621G>C (n.16+621G>C) | |
3 | g.129437099C>T | CA354467798 | IFT122,MBD4 | n.288+3867C>T n.355+3867C>T c.545G>A (p.Ser182Asn) c.247+709G>A (n.247+709G>A) n.561G>A n.442+621G>A c.104+2631G>A (n.104+2631G>A) c.16+621G>A (n.16+621G>A) | |
3 | g.129437100T>A | CA354467799 | IFT122,MBD4 | n.288+3868T>A n.355+3868T>A c.544A>T (p.Ser182Cys) c.247+708A>T (n.247+708A>T) n.560A>T n.442+620A>T c.104+2630A>T (n.104+2630A>T) c.16+620A>T (n.16+620A>T) | |
3 | g.129437100T>C | CA354467801 | IFT122,MBD4 | n.288+3868T>C n.355+3868T>C c.544A>G (p.Ser182Gly) c.247+708A>G (n.247+708A>G) n.560A>G n.442+620A>G c.104+2630A>G (n.104+2630A>G) c.16+620A>G (n.16+620A>G) | |
3 | g.129437100T>G | CA354467800 | IFT122,MBD4 | n.288+3868T>G n.355+3868T>G c.544A>C (p.Ser182Arg) c.247+708A>C (n.247+708A>C) n.560A>C n.442+620A>C c.104+2630A>C (n.104+2630A>C) c.16+620A>C (n.16+620A>C) | |
3 | g.129437101T>A | CA435768315 | IFT122,MBD4 | n.288+3869T>A n.355+3869T>A c.543A>T (p.Arg181=) c.247+707A>T (n.247+707A>T) n.559A>T n.442+619A>T c.104+2629A>T (n.104+2629A>T) c.16+619A>T (n.16+619A>T) | |
3 | g.129437101T>C | CA435768316 | IFT122,MBD4 | n.288+3869T>C n.355+3869T>C c.543A>G (p.Arg181=) c.247+707A>G (n.247+707A>G) n.559A>G n.442+619A>G c.104+2629A>G (n.104+2629A>G) c.16+619A>G (n.16+619A>G) | |
3 | g.129437101T>G | CA435768318 | IFT122,MBD4 | n.288+3869T>G n.355+3869T>G c.543A>C (p.Arg181=) c.247+707A>C (n.247+707A>C) n.559A>C n.442+619A>C c.104+2629A>C (n.104+2629A>C) c.16+619A>C (n.16+619A>C) | |
3 | g.129437102C>A | CA354467802 | IFT122,MBD4 | n.288+3870C>A n.355+3870C>A c.542G>T (p.Arg181Leu) c.247+706G>T (n.247+706G>T) n.558G>T n.442+618G>T c.104+2628G>T (n.104+2628G>T) c.16+618G>T (n.16+618G>T) | |
3 | g.129437102C= | CA1401179364 | IFT122,MBD4 | n.288+3870C= n.355+3870C= c.542G= (p.Arg181=) c.247+706G= (n.247+706G=) n.558G= n.442+618G= c.104+2628G= (n.104+2628G=) c.16+618G= (n.16+618G=) | |
3 | g.129437102C>G | CA354467803 | IFT122,MBD4 | n.288+3870C>G n.355+3870C>G c.542G>C (p.Arg181Pro) c.247+706G>C (n.247+706G>C) n.558G>C n.442+618G>C c.104+2628G>C (n.104+2628G>C) c.16+618G>C (n.16+618G>C) | |
3 | g.129437102C>T | CA2605513 | IFT122,MBD4 | n.288+3870C>T n.355+3870C>T c.542G>A (p.Arg181Gln) c.247+706G>A (n.247+706G>A) n.558G>A n.442+618G>A c.104+2628G>A (n.104+2628G>A) c.16+618G>A (n.16+618G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.129437103G>A | CA354467804 | IFT122,MBD4 | n.288+3871G>A n.355+3871G>A c.541C>T (p.Arg181Ter) c.247+705C>T (n.247+705C>T) n.557C>T n.442+617C>T c.104+2627C>T (n.104+2627C>T) c.16+617C>T (n.16+617C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.129437103G>C | CA354467805 | IFT122,MBD4 | n.288+3871G>C n.355+3871G>C c.541C>G (p.Arg181Gly) c.247+705C>G (n.247+705C>G) n.557C>G n.442+617C>G c.104+2627C>G (n.104+2627C>G) c.16+617C>G (n.16+617C>G) | |
3 | g.129437103G= | CA1401179368 | IFT122,MBD4 | n.288+3871G= n.355+3871G= c.541C= (p.Arg181=) c.247+705C= (n.247+705C=) n.557C= n.442+617C= c.104+2627C= (n.104+2627C=) c.16+617C= (n.16+617C=) | |
3 | g.129437103G>T | CA435768321 | IFT122,MBD4 | n.288+3871G>T n.355+3871G>T c.541C>A (p.Arg181=) c.247+705C>A (n.247+705C>A) n.557C>A n.442+617C>A c.104+2627C>A (n.104+2627C>A) c.16+617C>A (n.16+617C>A) | |
3 | g.129437104G>A | CA435768322 | IFT122,MBD4 | n.288+3872G>A n.355+3872G>A c.540C>T (p.Thr180=) c.247+704C>T (n.247+704C>T) n.556C>T n.442+616C>T c.104+2626C>T (n.104+2626C>T) c.16+616C>T (n.16+616C>T) | COSMIC |
3 | g.129437104G>C | CA435768323 | IFT122,MBD4 | n.288+3872G>C n.355+3872G>C c.540C>G (p.Thr180=) c.247+704C>G (n.247+704C>G) n.556C>G n.442+616C>G c.104+2626C>G (n.104+2626C>G) c.16+616C>G (n.16+616C>G) | |
3 | g.129437104G>T | CA435768324 | IFT122,MBD4 | n.288+3872G>T n.355+3872G>T c.540C>A (p.Thr180=) c.247+704C>A (n.247+704C>A) n.556C>A n.442+616C>A c.104+2626C>A (n.104+2626C>A) c.16+616C>A (n.16+616C>A) | |
3 | g.129437105G>A | CA354467806 | IFT122,MBD4 | n.288+3873G>A n.355+3873G>A c.539C>T (p.Thr180Ile) c.247+703C>T (n.247+703C>T) n.555C>T n.442+615C>T c.104+2625C>T (n.104+2625C>T) c.16+615C>T (n.16+615C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129437105G>C | CA354467807 | IFT122,MBD4 | n.288+3873G>C n.355+3873G>C c.539C>G (p.Thr180Ser) c.247+703C>G (n.247+703C>G) n.555C>G n.442+615C>G c.104+2625C>G (n.104+2625C>G) c.16+615C>G (n.16+615C>G) | |
3 | g.129437105G>T | CA354467808 | IFT122,MBD4 | n.288+3873G>T n.355+3873G>T c.539C>A (p.Thr180Asn) c.247+703C>A (n.247+703C>A) n.555C>A n.442+615C>A c.104+2625C>A (n.104+2625C>A) c.16+615C>A (n.16+615C>A) | |
3 | g.129437106T>A | CA354467809 | IFT122,MBD4 | n.288+3874T>A n.355+3874T>A c.538A>T (p.Thr180Ser) c.247+702A>T (n.247+702A>T) n.554A>T n.442+614A>T c.104+2624A>T (n.104+2624A>T) c.16+614A>T (n.16+614A>T) | |
3 | g.129437106T>C | CA354467810 | IFT122,MBD4 | n.288+3874T>C n.355+3874T>C c.538A>G (p.Thr180Ala) c.247+702A>G (n.247+702A>G) n.554A>G n.442+614A>G c.104+2624A>G (n.104+2624A>G) c.16+614A>G (n.16+614A>G) | |
3 | g.129437106T>G | CA354467811 | IFT122,MBD4 | n.288+3874T>G n.355+3874T>G c.538A>C (p.Thr180Pro) c.247+702A>C (n.247+702A>C) n.554A>C n.442+614A>C c.104+2624A>C (n.104+2624A>C) c.16+614A>C (n.16+614A>C) | |
3 | g.129437107C>A | CA354467812 | IFT122,MBD4 | n.288+3875C>A n.355+3875C>A c.537G>T (p.Arg179Ser) c.247+701G>T (n.247+701G>T) n.553G>T n.442+613G>T c.104+2623G>T (n.104+2623G>T) c.16+613G>T (n.16+613G>T) | |
3 | g.129437107C>G | CA354467813 | IFT122,MBD4 | n.288+3875C>G n.355+3875C>G c.537G>C (p.Arg179Ser) c.247+701G>C (n.247+701G>C) n.553G>C n.442+613G>C c.104+2623G>C (n.104+2623G>C) c.16+613G>C (n.16+613G>C) | |
3 | g.129437107C>T | CA435768329 | IFT122,MBD4 | n.288+3875C>T n.355+3875C>T c.537G>A (p.Arg179=) c.247+701G>A (n.247+701G>A) n.553G>A n.442+613G>A c.104+2623G>A (n.104+2623G>A) c.16+613G>A (n.16+613G>A) | |
3 | g.129437108C>A | CA354467814 | IFT122,MBD4 | n.288+3876C>A n.355+3876C>A c.536G>T (p.Arg179Met) c.247+700G>T (n.247+700G>T) n.552G>T n.442+612G>T c.104+2622G>T (n.104+2622G>T) c.16+612G>T (n.16+612G>T) | |
3 | g.129437108C>G | CA354467816 | IFT122,MBD4 | n.288+3876C>G n.355+3876C>G c.536G>C (p.Arg179Thr) c.247+700G>C (n.247+700G>C) n.552G>C n.442+612G>C c.104+2622G>C (n.104+2622G>C) c.16+612G>C (n.16+612G>C) | |
3 | g.129437108C>T | CA354467815 | IFT122,MBD4 | n.288+3876C>T n.355+3876C>T c.536G>A (p.Arg179Lys) c.247+700G>A (n.247+700G>A) n.552G>A n.442+612G>A c.104+2622G>A (n.104+2622G>A) c.16+612G>A (n.16+612G>A) | |
3 | g.129437109T>A | CA354467817 | IFT122,MBD4 | n.288+3877T>A n.355+3877T>A c.535A>T (p.Arg179Trp) c.247+699A>T (n.247+699A>T) n.551A>T n.442+611A>T c.104+2621A>T (n.104+2621A>T) c.16+611A>T (n.16+611A>T) | |
3 | g.129437109T>C | CA354467818 | IFT122,MBD4 | n.288+3877T>C n.355+3877T>C c.535A>G (p.Arg179Gly) c.247+699A>G (n.247+699A>G) n.551A>G n.442+611A>G c.104+2621A>G (n.104+2621A>G) c.16+611A>G (n.16+611A>G) | |
3 | g.129437109T>G | CA435768331 | IFT122,MBD4 | n.288+3877T>G n.355+3877T>G c.535A>C (p.Arg179=) c.247+699A>C (n.247+699A>C) n.551A>C n.442+611A>C c.104+2621A>C (n.104+2621A>C) c.16+611A>C (n.16+611A>C) | |
3 | g.129437110G>A | CA2605514 | IFT122,MBD4 | n.288+3878G>A n.355+3878G>A c.534C>T (p.Leu178=) c.247+698C>T (n.247+698C>T) n.550C>T n.442+610C>T c.104+2620C>T (n.104+2620C>T) c.16+610C>T (n.16+610C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437110G>C | CA435768332 | IFT122,MBD4 | n.288+3878G>C n.355+3878G>C c.534C>G (p.Leu178=) c.247+698C>G (n.247+698C>G) n.550C>G n.442+610C>G c.104+2620C>G (n.104+2620C>G) c.16+610C>G (n.16+610C>G) | |
3 | g.129437110G= | CA1401179370 | IFT122,MBD4 | n.288+3878G= n.355+3878G= c.534C= (p.Leu178=) c.247+698C= (n.247+698C=) n.550C= n.442+610C= c.104+2620C= (n.104+2620C=) c.16+610C= (n.16+610C=) | |
3 | g.129437110G>T | CA435768333 | IFT122,MBD4 | n.288+3878G>T n.355+3878G>T c.534C>A (p.Leu178=) c.247+698C>A (n.247+698C>A) n.550C>A n.442+610C>A c.104+2620C>A (n.104+2620C>A) c.16+610C>A (n.16+610C>A) | |
3 | g.129437111A>C | CA354467821 | IFT122,MBD4 | n.288+3879A>C n.355+3879A>C c.533T>G (p.Leu178Arg) c.247+697T>G (n.247+697T>G) n.549T>G n.442+609T>G c.104+2619T>G (n.104+2619T>G) c.16+609T>G (n.16+609T>G) | |
3 | g.129437111A>G | CA354467819 | IFT122,MBD4 | n.288+3879A>G n.355+3879A>G c.533T>C (p.Leu178Pro) c.247+697T>C (n.247+697T>C) n.549T>C n.442+609T>C c.104+2619T>C (n.104+2619T>C) c.16+609T>C (n.16+609T>C) | |
3 | g.129437111A>T | CA354467820 | IFT122,MBD4 | n.288+3879A>T n.355+3879A>T c.533T>A (p.Leu178His) c.247+697T>A (n.247+697T>A) n.549T>A n.442+609T>A c.104+2619T>A (n.104+2619T>A) c.16+609T>A (n.16+609T>A) | |
3 | g.129437112G>A | CA354467822 | IFT122,MBD4 | n.288+3880G>A n.355+3880G>A c.532C>T (p.Leu178Phe) c.247+696C>T (n.247+696C>T) n.548C>T n.442+608C>T c.104+2618C>T (n.104+2618C>T) c.16+608C>T (n.16+608C>T) | |
3 | g.129437112G>C | CA354467823 | IFT122,MBD4 | n.288+3880G>C n.355+3880G>C c.532C>G (p.Leu178Val) c.247+696C>G (n.247+696C>G) n.548C>G n.442+608C>G c.104+2618C>G (n.104+2618C>G) c.16+608C>G (n.16+608C>G) | |
3 | g.129437112G>T | CA354467824 | IFT122,MBD4 | n.288+3880G>T n.355+3880G>T c.532C>A (p.Leu178Ile) c.247+696C>A (n.247+696C>A) n.548C>A n.442+608C>A c.104+2618C>A (n.104+2618C>A) c.16+608C>A (n.16+608C>A) | |
3 | g.129437113G>A | CA435768338 | IFT122,MBD4 | n.288+3881G>A n.355+3881G>A c.531C>T (p.Asn177=) c.247+695C>T (n.247+695C>T) n.547C>T n.442+607C>T c.104+2617C>T (n.104+2617C>T) c.16+607C>T (n.16+607C>T) | |
3 | g.129437113G>C | CA354467825 | IFT122,MBD4 | n.288+3881G>C n.355+3881G>C c.531C>G (p.Asn177Lys) c.247+695C>G (n.247+695C>G) n.547C>G n.442+607C>G c.104+2617C>G (n.104+2617C>G) c.16+607C>G (n.16+607C>G) | |
3 | g.129437113G>T | CA354467826 | IFT122,MBD4 | n.288+3881G>T n.355+3881G>T c.531C>A (p.Asn177Lys) c.247+695C>A (n.247+695C>A) n.547C>A n.442+607C>A c.104+2617C>A (n.104+2617C>A) c.16+607C>A (n.16+607C>A) | |
3 | g.129437114T>A | CA354467827 | IFT122,MBD4 | n.288+3882T>A n.355+3882T>A c.530A>T (p.Asn177Ile) c.247+694A>T (n.247+694A>T) n.546A>T n.442+606A>T c.104+2616A>T (n.104+2616A>T) c.16+606A>T (n.16+606A>T) | |
3 | g.129437114T>C | CA354467828 | IFT122,MBD4 | n.288+3882T>C n.355+3882T>C c.530A>G (p.Asn177Ser) c.247+694A>G (n.247+694A>G) n.546A>G n.442+606A>G c.104+2616A>G (n.104+2616A>G) c.16+606A>G (n.16+606A>G) | |
3 | g.129437114T>G | CA354467829 | IFT122,MBD4 | n.288+3882T>G n.355+3882T>G c.530A>C (p.Asn177Thr) c.247+694A>C (n.247+694A>C) n.546A>C n.442+606A>C c.104+2616A>C (n.104+2616A>C) c.16+606A>C (n.16+606A>C) | |
3 | g.129437115T>A | CA354467832 | IFT122,MBD4 | n.288+3883T>A n.355+3883T>A c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.247+693A>T (n.247+693A>T) n.545A>T n.442+605A>T c.104+2615A>T (n.104+2615A>T) c.16+605A>T (n.16+605A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129437115T>C | CA354467831 | IFT122,MBD4 | n.288+3883T>C n.355+3883T>C c.529A>G (p.Asn177Asp) c.247+693A>G (n.247+693A>G) n.545A>G n.442+605A>G c.104+2615A>G (n.104+2615A>G) c.16+605A>G (n.16+605A>G) | |
3 | g.129437115T>G | CA354467830 | IFT122,MBD4 | n.288+3883T>G n.355+3883T>G c.529A>C (p.Asn177His) c.247+693A>C (n.247+693A>C) n.545A>C n.442+605A>C c.104+2615A>C (n.104+2615A>C) c.16+605A>C (n.16+605A>C) | |
3 | g.129437116C>A | CA354467833 | IFT122,MBD4 | n.288+3884C>A n.355+3884C>A c.528G>T (p.Trp176Cys) c.247+692G>T (n.247+692G>T) n.544G>T n.442+604G>T c.104+2614G>T (n.104+2614G>T) c.16+604G>T (n.16+604G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129437116C>G | CA354467834 | IFT122,MBD4 | n.288+3884C>G n.355+3884C>G c.528G>C (p.Trp176Cys) c.247+692G>C (n.247+692G>C) n.544G>C n.442+604G>C c.104+2614G>C (n.104+2614G>C) c.16+604G>C (n.16+604G>C) | |
3 | g.129437116C>T | CA354467835 | IFT122,MBD4 | n.288+3884C>T n.355+3884C>T c.528G>A (p.Trp176Ter) c.247+692G>A (n.247+692G>A) n.544G>A n.442+604G>A c.104+2614G>A (n.104+2614G>A) c.16+604G>A (n.16+604G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129437117C>A | CA354467836 | IFT122,MBD4 | n.288+3885C>A n.355+3885C>A c.527G>T (p.Trp176Leu) c.247+691G>T (n.247+691G>T) n.543G>T n.442+603G>T c.104+2613G>T (n.104+2613G>T) c.16+603G>T (n.16+603G>T) | |
3 | g.129437117C>G | CA354467837 | IFT122,MBD4 | n.288+3885C>G n.355+3885C>G c.527G>C (p.Trp176Ser) c.247+691G>C (n.247+691G>C) n.543G>C n.442+603G>C c.104+2613G>C (n.104+2613G>C) c.16+603G>C (n.16+603G>C) | |
3 | g.129437117C>T | CA354467838 | IFT122,MBD4 | n.288+3885C>T n.355+3885C>T c.527G>A (p.Trp176Ter) c.247+691G>A (n.247+691G>A) n.543G>A n.442+603G>A c.104+2613G>A (n.104+2613G>A) c.16+603G>A (n.16+603G>A) | |
3 | g.129437118A>C | CA354467839 | IFT122,MBD4 | n.288+3886A>C n.355+3886A>C c.526T>G (p.Trp176Gly) c.247+690T>G (n.247+690T>G) n.542T>G n.442+602T>G c.104+2612T>G (n.104+2612T>G) c.16+602T>G (n.16+602T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129437118A>G | CA354467840 | IFT122,MBD4 | n.288+3886A>G n.355+3886A>G c.526T>C (p.Trp176Arg) c.247+690T>C (n.247+690T>C) n.542T>C n.442+602T>C c.104+2612T>C (n.104+2612T>C) c.16+602T>C (n.16+602T>C) | |
3 | g.129437118A>T | CA354467841 | IFT122,MBD4 | n.288+3886A>T n.355+3886A>T c.526T>A (p.Trp176Arg) c.247+690T>A (n.247+690T>A) n.542T>A n.442+602T>A c.104+2612T>A (n.104+2612T>A) c.16+602T>A (n.16+602T>A) | |
3 | g.129437119G>A | CA435768348 | IFT122,MBD4 | n.288+3887G>A n.355+3887G>A c.525C>T (p.Asn175=) c.247+689C>T (n.247+689C>T) n.541C>T n.442+601C>T c.104+2611C>T (n.104+2611C>T) c.16+601C>T (n.16+601C>T) | |
3 | g.129437119G>C | CA354467842 | IFT122,MBD4 | n.288+3887G>C n.355+3887G>C c.525C>G (p.Asn175Lys) c.247+689C>G (n.247+689C>G) n.541C>G n.442+601C>G c.104+2611C>G (n.104+2611C>G) c.16+601C>G (n.16+601C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129437119G= | CA1401179372 | IFT122,MBD4 | n.288+3887G= n.355+3887G= c.525C= (p.Asn175=) c.247+689C= (n.247+689C=) n.541C= n.442+601C= c.104+2611C= (n.104+2611C=) c.16+601C= (n.16+601C=) | |
3 | g.129437119G>T | CA354467843 | IFT122,MBD4 | n.288+3887G>T n.355+3887G>T c.525C>A (p.Asn175Lys) c.247+689C>A (n.247+689C>A) n.541C>A n.442+601C>A c.104+2611C>A (n.104+2611C>A) c.16+601C>A (n.16+601C>A) | |
3 | g.129437120T>A | CA354467845 | IFT122,MBD4 | n.288+3888T>A n.355+3888T>A c.524A>T (p.Asn175Ile) c.247+688A>T (n.247+688A>T) n.540A>T n.442+600A>T c.104+2610A>T (n.104+2610A>T) c.16+600A>T (n.16+600A>T) | |
3 | g.129437120T>C | CA354467846 | IFT122,MBD4 | n.288+3888T>C n.355+3888T>C c.524A>G (p.Asn175Ser) c.247+688A>G (n.247+688A>G) n.540A>G n.442+600A>G c.104+2610A>G (n.104+2610A>G) c.16+600A>G (n.16+600A>G) | |
3 | g.129437120T>G | CA354467844 | IFT122,MBD4 | n.288+3888T>G n.355+3888T>G c.524A>C (p.Asn175Thr) c.247+688A>C (n.247+688A>C) n.540A>C n.442+600A>C c.104+2610A>C (n.104+2610A>C) c.16+600A>C (n.16+600A>C) | |
3 | g.129437124_129437136del | CA2667582858 | IFT122,MBD4 | n.288+3892_288+3904del n.355+3892_355+3904del c.512_524del (p.Ser171ThrfsTer?) c.247+676_247+688del (n.247+676_247+688del) n.528_540del n.442+588_442+600del c.104+2598_104+2610del (n.104+2598_104+2610del) c.16+588_16+600del (n.16+588_16+600del) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.129437121T>A | CA354467847 | IFT122,MBD4 | n.288+3889T>A n.355+3889T>A c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.247+687A>T (n.247+687A>T) n.539A>T n.442+599A>T c.104+2609A>T (n.104+2609A>T) c.16+599A>T (n.16+599A>T) | |
3 | g.129437121T>C | CA354467848 | IFT122,MBD4 | n.288+3889T>C n.355+3889T>C c.523A>G (p.Asn175Asp) c.247+687A>G (n.247+687A>G) n.539A>G n.442+599A>G c.104+2609A>G (n.104+2609A>G) c.16+599A>G (n.16+599A>G) | |
3 | g.129437121T>G | CA82636758 | IFT122,MBD4 | n.288+3889T>G n.355+3889T>G c.523A>C (p.Asn175His) c.247+687A>C (n.247+687A>C) n.539A>C n.442+599A>C c.104+2609A>C (n.104+2609A>C) c.16+599A>C (n.16+599A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129437121T= | CA1401179375 | IFT122,MBD4 | n.288+3889T= n.355+3889T= c.523A= (p.Asn175=) c.247+687A= (n.247+687A=) n.539A= n.442+599A= c.104+2609A= (n.104+2609A=) c.16+599A= (n.16+599A=) | |
3 | g.129437122T>A | CA435768352 | IFT122,MBD4 | n.288+3890T>A n.355+3890T>A c.522A>T (p.Ser174=) c.247+686A>T (n.247+686A>T) n.538A>T n.442+598A>T c.104+2608A>T (n.104+2608A>T) c.16+598A>T (n.16+598A>T) | |
3 | g.129437122T>C | CA435768354 | IFT122,MBD4 | n.288+3890T>C n.355+3890T>C c.522A>G (p.Ser174=) c.247+686A>G (n.247+686A>G) n.538A>G n.442+598A>G c.104+2608A>G (n.104+2608A>G) c.16+598A>G (n.16+598A>G) | |
3 | g.129437122T>G | CA435768355 | IFT122,MBD4 | n.288+3890T>G n.355+3890T>G c.522A>C (p.Ser174=) c.247+686A>C (n.247+686A>C) n.538A>C n.442+598A>C c.104+2608A>C (n.104+2608A>C) c.16+598A>C (n.16+598A>C) | |
3 | g.129437123G>A | CA2605515 | IFT122,MBD4 | n.288+3891G>A n.355+3891G>A c.521C>T (p.Ser174Leu) c.247+685C>T (n.247+685C>T) n.537C>T n.442+597C>T c.104+2607C>T (n.104+2607C>T) c.16+597C>T (n.16+597C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437123G>C | CA354467849 | IFT122,MBD4 | n.288+3891G>C n.355+3891G>C c.521C>G (p.Ser174Ter) c.247+685C>G (n.247+685C>G) n.537C>G n.442+597C>G c.104+2607C>G (n.104+2607C>G) c.16+597C>G (n.16+597C>G) | |
3 | g.129437123G= | CA1401179378 | IFT122,MBD4 | n.288+3891G= n.355+3891G= c.521C= (p.Ser174=) c.247+685C= (n.247+685C=) n.537C= n.442+597C= c.104+2607C= (n.104+2607C=) c.16+597C= (n.16+597C=) | |
3 | g.129437123G>T | CA354467850 | IFT122,MBD4 | n.288+3891G>T n.355+3891G>T c.521C>A (p.Ser174Ter) c.247+685C>A (n.247+685C>A) n.537C>A n.442+597C>A c.104+2607C>A (n.104+2607C>A) c.16+597C>A (n.16+597C>A) | |
3 | g.129437124A>C | CA354467851 | IFT122,MBD4 | n.288+3892A>C n.355+3892A>C c.520T>G (p.Ser174Ala) c.247+684T>G (n.247+684T>G) n.536T>G n.442+596T>G c.104+2606T>G (n.104+2606T>G) c.16+596T>G (n.16+596T>G) | |
3 | g.129437124A>G | CA354467852 | IFT122,MBD4 | n.288+3892A>G n.355+3892A>G c.520T>C (p.Ser174Pro) c.247+684T>C (n.247+684T>C) n.536T>C n.442+596T>C c.104+2606T>C (n.104+2606T>C) c.16+596T>C (n.16+596T>C) | |
3 | g.129437124A>T | CA354467853 | IFT122,MBD4 | n.288+3892A>T n.355+3892A>T c.520T>A (p.Ser174Thr) c.247+684T>A (n.247+684T>A) n.536T>A n.442+596T>A c.104+2606T>A (n.104+2606T>A) c.16+596T>A (n.16+596T>A) | |
3 | g.129437125A>C | CA354467854 | IFT122,MBD4 | n.288+3893A>C n.355+3893A>C c.519T>G (p.Asn173Lys) c.247+683T>G (n.247+683T>G) n.535T>G n.442+595T>G c.104+2605T>G (n.104+2605T>G) c.16+595T>G (n.16+595T>G) | |
3 | g.129437125A>G | CA435768361 | IFT122,MBD4 | n.288+3893A>G n.355+3893A>G c.519T>C (p.Asn173=) c.247+683T>C (n.247+683T>C) n.535T>C n.442+595T>C c.104+2605T>C (n.104+2605T>C) c.16+595T>C (n.16+595T>C) | |
3 | g.129437125A>T | CA354467855 | IFT122,MBD4 | n.288+3893A>T n.355+3893A>T c.519T>A (p.Asn173Lys) c.247+683T>A (n.247+683T>A) n.535T>A n.442+595T>A c.104+2605T>A (n.104+2605T>A) c.16+595T>A (n.16+595T>A) | |
3 | g.129437126T>A | CA354467857 | IFT122,MBD4 | n.288+3894T>A n.355+3894T>A c.518A>T (p.Asn173Ile) c.247+682A>T (n.247+682A>T) n.534A>T n.442+594A>T c.104+2604A>T (n.104+2604A>T) c.16+594A>T (n.16+594A>T) | |
3 | g.129437126T>C | CA354467858 | IFT122,MBD4 | n.288+3894T>C n.355+3894T>C c.518A>G (p.Asn173Ser) c.247+682A>G (n.247+682A>G) n.534A>G n.442+594A>G c.104+2604A>G (n.104+2604A>G) c.16+594A>G (n.16+594A>G) | |
3 | g.129437126T>G | CA354467856 | IFT122,MBD4 | n.288+3894T>G n.355+3894T>G c.518A>C (p.Asn173Thr) c.247+682A>C (n.247+682A>C) n.534A>C n.442+594A>C c.104+2604A>C (n.104+2604A>C) c.16+594A>C (n.16+594A>C) | |
3 | g.129437127T>A | CA354467859 | IFT122,MBD4 | n.288+3895T>A n.355+3895T>A c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.247+681A>T (n.247+681A>T) n.533A>T n.442+593A>T c.104+2603A>T (n.104+2603A>T) c.16+593A>T (n.16+593A>T) | |
3 | g.129437127T>C | CA354467860 | IFT122,MBD4 | n.288+3895T>C n.355+3895T>C c.517A>G (p.Asn173Asp) c.247+681A>G (n.247+681A>G) n.533A>G n.442+593A>G c.104+2603A>G (n.104+2603A>G) c.16+593A>G (n.16+593A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437127T>G | CA354467861 | IFT122,MBD4 | n.288+3895T>G n.355+3895T>G c.517A>C (p.Asn173His) c.247+681A>C (n.247+681A>C) n.533A>C n.442+593A>C c.104+2603A>C (n.104+2603A>C) c.16+593A>C (n.16+593A>C) | |
3 | g.129437127T= | CA1401179381 | IFT122,MBD4 | n.288+3895T= n.355+3895T= c.517A= (p.Asn173=) c.247+681A= (n.247+681A=) n.533A= n.442+593A= c.104+2603A= (n.104+2603A=) c.16+593A= (n.16+593A=) | |
3 | g.129437128G>A | CA82636797 | IFT122,MBD4 | n.288+3896G>A n.355+3896G>A c.516C>T (p.Asn172=) c.247+680C>T (n.247+680C>T) n.532C>T n.442+592C>T c.104+2602C>T (n.104+2602C>T) c.16+592C>T (n.16+592C>T) | dbSNP |
3 | g.129437128G>C | CA354467862 | IFT122,MBD4 | n.288+3896G>C n.355+3896G>C c.516C>G (p.Asn172Lys) c.247+680C>G (n.247+680C>G) n.532C>G n.442+592C>G c.104+2602C>G (n.104+2602C>G) c.16+592C>G (n.16+592C>G) | |
3 | g.129437128G= | CA1401179385 | IFT122,MBD4 | n.288+3896G= n.355+3896G= c.516C= (p.Asn172=) c.247+680C= (n.247+680C=) n.532C= n.442+592C= c.104+2602C= (n.104+2602C=) c.16+592C= (n.16+592C=) | |
3 | g.129437128G>T | CA354467863 | IFT122,MBD4 | n.288+3896G>T n.355+3896G>T c.516C>A (p.Asn172Lys) c.247+680C>A (n.247+680C>A) n.532C>A n.442+592C>A c.104+2602C>A (n.104+2602C>A) c.16+592C>A (n.16+592C>A) | |
3 | g.129437129T>A | CA354467864 | IFT122,MBD4 | n.288+3897T>A n.355+3897T>A c.515A>T (p.Asn172Ile) c.247+679A>T (n.247+679A>T) n.531A>T n.442+591A>T c.104+2601A>T (n.104+2601A>T) c.16+591A>T (n.16+591A>T) | |
3 | g.129437129T>C | CA2605516 | IFT122,MBD4 | n.288+3897T>C n.355+3897T>C c.515A>G (p.Asn172Ser) c.247+679A>G (n.247+679A>G) n.531A>G n.442+591A>G c.104+2601A>G (n.104+2601A>G) c.16+591A>G (n.16+591A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437129T>G | CA354467865 | IFT122,MBD4 | n.288+3897T>G n.355+3897T>G c.515A>C (p.Asn172Thr) c.247+679A>C (n.247+679A>C) n.531A>C n.442+591A>C c.104+2601A>C (n.104+2601A>C) c.16+591A>C (n.16+591A>C) | |
3 | g.129437129T= | CA1401179388 | IFT122,MBD4 | n.288+3897T= n.355+3897T= c.515A= (p.Asn172=) c.247+679A= (n.247+679A=) n.531A= n.442+591A= c.104+2601A= (n.104+2601A=) c.16+591A= (n.16+591A=) | |
3 | g.129437130T>A | CA354467866 | IFT122,MBD4 | n.288+3898T>A n.355+3898T>A c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.247+678A>T (n.247+678A>T) n.530A>T n.442+590A>T c.104+2600A>T (n.104+2600A>T) c.16+590A>T (n.16+590A>T) | |
3 | g.129437130T>C | CA354467867 | IFT122,MBD4 | n.288+3898T>C n.355+3898T>C c.514A>G (p.Asn172Asp) c.247+678A>G (n.247+678A>G) n.530A>G n.442+590A>G c.104+2600A>G (n.104+2600A>G) c.16+590A>G (n.16+590A>G) | |
3 | g.129437130T>G | CA354467868 | IFT122,MBD4 | n.288+3898T>G n.355+3898T>G c.514A>C (p.Asn172His) c.247+678A>C (n.247+678A>C) n.530A>C n.442+590A>C c.104+2600A>C (n.104+2600A>C) c.16+590A>C (n.16+590A>C) | |
3 | g.129437131A>C | CA354467869 | IFT122,MBD4 | n.288+3899A>C n.355+3899A>C c.513T>G (p.Ser171Arg) c.247+677T>G (n.247+677T>G) n.529T>G n.442+589T>G c.104+2599T>G (n.104+2599T>G) c.16+589T>G (n.16+589T>G) | |
3 | g.129437131A>G | CA435768367 | IFT122,MBD4 | n.288+3899A>G n.355+3899A>G c.513T>C (p.Ser171=) c.247+677T>C (n.247+677T>C) n.529T>C n.442+589T>C c.104+2599T>C (n.104+2599T>C) c.16+589T>C (n.16+589T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129437131A>T | CA354467870 | IFT122,MBD4 | n.288+3899A>T n.355+3899A>T c.513T>A (p.Ser171Arg) c.247+677T>A (n.247+677T>A) n.529T>A n.442+589T>A c.104+2599T>A (n.104+2599T>A) c.16+589T>A (n.16+589T>A) | |
3 | g.129437132C>A | CA354467872 | IFT122,MBD4 | n.288+3900C>A n.355+3900C>A c.512G>T (p.Ser171Ile) c.247+676G>T (n.247+676G>T) n.528G>T n.442+588G>T c.104+2598G>T (n.104+2598G>T) c.16+588G>T (n.16+588G>T) | |
3 | g.129437132C>G | CA354467873 | IFT122,MBD4 | n.288+3900C>G n.355+3900C>G c.512G>C (p.Ser171Thr) c.247+676G>C (n.247+676G>C) n.528G>C n.442+588G>C c.104+2598G>C (n.104+2598G>C) c.16+588G>C (n.16+588G>C) | |
3 | g.129437132C>T | CA354467871 | IFT122,MBD4 | n.288+3900C>T n.355+3900C>T c.512G>A (p.Ser171Asn) c.247+676G>A (n.247+676G>A) n.528G>A n.442+588G>A c.104+2598G>A (n.104+2598G>A) c.16+588G>A (n.16+588G>A) | |
3 | g.129437133T>A | CA354467876 | IFT122,MBD4 | n.288+3901T>A n.355+3901T>A c.511A>T (p.Ser171Cys) c.247+675A>T (n.247+675A>T) n.527A>T n.442+587A>T c.104+2597A>T (n.104+2597A>T) c.16+587A>T (n.16+587A>T) | |
3 | g.129437133T>C | CA354467874 | IFT122,MBD4 | n.288+3901T>C n.355+3901T>C c.511A>G (p.Ser171Gly) c.247+675A>G (n.247+675A>G) n.527A>G n.442+587A>G c.104+2597A>G (n.104+2597A>G) c.16+587A>G (n.16+587A>G) | |
3 | g.129437133T>G | CA354467875 | IFT122,MBD4 | n.288+3901T>G n.355+3901T>G c.511A>C (p.Ser171Arg) c.247+675A>C (n.247+675A>C) n.527A>C n.442+587A>C c.104+2597A>C (n.104+2597A>C) c.16+587A>C (n.16+587A>C) | |
3 | g.129437134T>A | CA354467877 | IFT122,MBD4 | n.288+3902T>A n.355+3902T>A c.510A>T (p.Gln170His) c.247+674A>T (n.247+674A>T) n.526A>T n.442+586A>T c.104+2596A>T (n.104+2596A>T) c.16+586A>T (n.16+586A>T) | |
3 | g.129437134T>C | CA435768368 | IFT122,MBD4 | n.288+3902T>C n.355+3902T>C c.510A>G (p.Gln170=) c.247+674A>G (n.247+674A>G) n.526A>G n.442+586A>G c.104+2596A>G (n.104+2596A>G) c.16+586A>G (n.16+586A>G) | |
3 | g.129437134T>G | CA354467878 | IFT122,MBD4 | n.288+3902T>G n.355+3902T>G c.510A>C (p.Gln170His) c.247+674A>C (n.247+674A>C) n.526A>C n.442+586A>C c.104+2596A>C (n.104+2596A>C) c.16+586A>C (n.16+586A>C) | |
3 | g.129437135T>A | CA354467879 | IFT122,MBD4 | n.288+3903T>A n.355+3903T>A c.509A>T (p.Gln170Leu) c.247+673A>T (n.247+673A>T) n.525A>T n.442+585A>T c.104+2595A>T (n.104+2595A>T) c.16+585A>T (n.16+585A>T) | |
3 | g.129437135T>C | CA354467880 | IFT122,MBD4 | n.288+3903T>C n.355+3903T>C c.509A>G (p.Gln170Arg) c.247+673A>G (n.247+673A>G) n.525A>G n.442+585A>G c.104+2595A>G (n.104+2595A>G) c.16+585A>G (n.16+585A>G) | |
3 | g.129437135T>G | CA354467881 | IFT122,MBD4 | n.288+3903T>G n.355+3903T>G c.509A>C (p.Gln170Pro) c.247+673A>C (n.247+673A>C) n.525A>C n.442+585A>C c.104+2595A>C (n.104+2595A>C) c.16+585A>C (n.16+585A>C) | |
3 | g.129437136G>A | CA354467882 | IFT122,MBD4 | n.288+3904G>A n.355+3904G>A c.508C>T (p.Gln170Ter) c.247+672C>T (n.247+672C>T) n.524C>T n.442+584C>T c.104+2594C>T (n.104+2594C>T) c.16+584C>T (n.16+584C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129437136G>C | CA354467883 | IFT122,MBD4 | n.288+3904G>C n.355+3904G>C c.508C>G (p.Gln170Glu) c.247+672C>G (n.247+672C>G) n.524C>G n.442+584C>G c.104+2594C>G (n.104+2594C>G) c.16+584C>G (n.16+584C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437136G= | CA1401179391 | IFT122,MBD4 | n.288+3904G= n.355+3904G= c.508C= (p.Gln170=) c.247+672C= (n.247+672C=) n.524C= n.442+584C= c.104+2594C= (n.104+2594C=) c.16+584C= (n.16+584C=) | |
3 | g.129437136G>T | CA354467884 | IFT122,MBD4 | n.288+3904G>T n.355+3904G>T c.508C>A (p.Gln170Lys) c.247+672C>A (n.247+672C>A) n.524C>A n.442+584C>A c.104+2594C>A (n.104+2594C>A) c.16+584C>A (n.16+584C>A) | |
3 | g.129437137del | CA2667582859 | IFT122,MBD4 | n.288+3905del n.355+3905del c.508del (p.Gln170LysfsTer?) c.247+672del (n.247+672del) n.524del n.442+584del c.104+2594del (n.104+2594del) c.16+584del (n.16+584del) | gnomAD v4 |
3 | g.129437137G>A | CA435768373 | IFT122,MBD4 | n.288+3905G>A n.355+3905G>A c.507C>T (p.Asn169=) c.247+671C>T (n.247+671C>T) n.523C>T n.442+583C>T c.104+2593C>T (n.104+2593C>T) c.16+583C>T (n.16+583C>T) | |
3 | g.129437137G>C | CA354467885 | IFT122,MBD4 | n.288+3905G>C n.355+3905G>C c.507C>G (p.Asn169Lys) c.247+671C>G (n.247+671C>G) n.523C>G n.442+583C>G c.104+2593C>G (n.104+2593C>G) c.16+583C>G (n.16+583C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437137G= | CA1401179394 | IFT122,MBD4 | n.288+3905G= n.355+3905G= c.507C= (p.Asn169=) c.247+671C= (n.247+671C=) n.523C= n.442+583C= c.104+2593C= (n.104+2593C=) c.16+583C= (n.16+583C=) | |
3 | g.129437137G>T | CA354467886 | IFT122,MBD4 | n.288+3905G>T n.355+3905G>T c.507C>A (p.Asn169Lys) c.247+671C>A (n.247+671C>A) n.523C>A n.442+583C>A c.104+2593C>A (n.104+2593C>A) c.16+583C>A (n.16+583C>A) | |
3 | g.129437138T>A | CA354467888 | IFT122,MBD4 | n.288+3906T>A n.355+3906T>A c.506A>T (p.Asn169Ile) c.247+670A>T (n.247+670A>T) n.522A>T n.442+582A>T c.104+2592A>T (n.104+2592A>T) c.16+582A>T (n.16+582A>T) | |
3 | g.129437138T>C | CA354467889 | IFT122,MBD4 | n.288+3906T>C n.355+3906T>C c.506A>G (p.Asn169Ser) c.247+670A>G (n.247+670A>G) n.522A>G n.442+582A>G c.104+2592A>G (n.104+2592A>G) c.16+582A>G (n.16+582A>G) | |
3 | g.129437138T>G | CA354467887 | IFT122,MBD4 | n.288+3906T>G n.355+3906T>G c.506A>C (p.Asn169Thr) c.247+670A>C (n.247+670A>C) n.522A>C n.442+582A>C c.104+2592A>C (n.104+2592A>C) c.16+582A>C (n.16+582A>C) | |
3 | g.129437139T>A | CA354467890 | IFT122,MBD4 | n.288+3907T>A n.355+3907T>A c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.247+669A>T (n.247+669A>T) n.521A>T n.442+581A>T c.104+2591A>T (n.104+2591A>T) c.16+581A>T (n.16+581A>T) | |
3 | g.129437139T>C | CA354467891 | IFT122,MBD4 | n.288+3907T>C n.355+3907T>C c.505A>G (p.Asn169Asp) c.247+669A>G (n.247+669A>G) n.521A>G n.442+581A>G c.104+2591A>G (n.104+2591A>G) c.16+581A>G (n.16+581A>G) | |
3 | g.129437139T>G | CA354467892 | IFT122,MBD4 | n.288+3907T>G n.355+3907T>G c.505A>C (p.Asn169His) c.247+669A>C (n.247+669A>C) n.521A>C n.442+581A>C c.104+2591A>C (n.104+2591A>C) c.16+581A>C (n.16+581A>C) | |
3 | g.129437140T>A | CA354467893 | IFT122,MBD4 | n.288+3908T>A n.355+3908T>A c.504A>T (p.Gln168His) c.247+668A>T (n.247+668A>T) n.520A>T n.442+580A>T c.104+2590A>T (n.104+2590A>T) c.16+580A>T (n.16+580A>T) | |
3 | g.129437140T>C | CA435768378 | IFT122,MBD4 | n.288+3908T>C n.355+3908T>C c.504A>G (p.Gln168=) c.247+668A>G (n.247+668A>G) n.520A>G n.442+580A>G c.104+2590A>G (n.104+2590A>G) c.16+580A>G (n.16+580A>G) | |
3 | g.129437140T>G | CA354467894 | IFT122,MBD4 | n.288+3908T>G n.355+3908T>G c.504A>C (p.Gln168His) c.247+668A>C (n.247+668A>C) n.520A>C n.442+580A>C c.104+2590A>C (n.104+2590A>C) c.16+580A>C (n.16+580A>C) | |
3 | g.129437141T>A | CA354467897 | IFT122,MBD4 | n.288+3909T>A n.355+3909T>A c.503A>T (p.Gln168Leu) c.247+667A>T (n.247+667A>T) n.519A>T n.442+579A>T c.104+2589A>T (n.104+2589A>T) c.16+579A>T (n.16+579A>T) | |
3 | g.129437141T>C | CA354467895 | IFT122,MBD4 | n.288+3909T>C n.355+3909T>C c.503A>G (p.Gln168Arg) c.247+667A>G (n.247+667A>G) n.519A>G n.442+579A>G c.104+2589A>G (n.104+2589A>G) c.16+579A>G (n.16+579A>G) | |
3 | g.129437141T>G | CA354467896 | IFT122,MBD4 | n.288+3909T>G n.355+3909T>G c.503A>C (p.Gln168Pro) c.247+667A>C (n.247+667A>C) n.519A>C n.442+579A>C c.104+2589A>C (n.104+2589A>C) c.16+579A>C (n.16+579A>C) | |
3 | g.129437142G>A | CA354467898 | IFT122,MBD4 | n.288+3910G>A n.355+3910G>A c.502C>T (p.Gln168Ter) c.247+666C>T (n.247+666C>T) n.518C>T n.442+578C>T c.104+2588C>T (n.104+2588C>T) c.16+578C>T (n.16+578C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129437142G>C | CA354467899 | IFT122,MBD4 | n.288+3910G>C n.355+3910G>C c.502C>G (p.Gln168Glu) c.247+666C>G (n.247+666C>G) n.518C>G n.442+578C>G c.104+2588C>G (n.104+2588C>G) c.16+578C>G (n.16+578C>G) | |
3 | g.129437142G>T | CA354467900 | IFT122,MBD4 | n.288+3910G>T n.355+3910G>T c.502C>A (p.Gln168Lys) c.247+666C>A (n.247+666C>A) n.518C>A n.442+578C>A c.104+2588C>A (n.104+2588C>A) c.16+578C>A (n.16+578C>A) | |
3 | g.129437143T>A | CA435768380 | IFT122,MBD4 | n.288+3911T>A n.355+3911T>A c.501A>T (p.Leu167=) c.247+665A>T (n.247+665A>T) n.517A>T n.442+577A>T c.104+2587A>T (n.104+2587A>T) c.16+577A>T (n.16+577A>T) | |
3 | g.129437143T>C | CA82636812 | IFT122,MBD4 | n.288+3911T>C n.355+3911T>C c.501A>G (p.Leu167=) c.247+665A>G (n.247+665A>G) n.517A>G n.442+577A>G c.104+2587A>G (n.104+2587A>G) c.16+577A>G (n.16+577A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.129437143T>G | CA435768381 | IFT122,MBD4 | n.288+3911T>G n.355+3911T>G c.501A>C (p.Leu167=) c.247+665A>C (n.247+665A>C) n.517A>C n.442+577A>C c.104+2587A>C (n.104+2587A>C) c.16+577A>C (n.16+577A>C) | |
3 | g.129437143T= | CA1401179400 | IFT122,MBD4 | n.288+3911T= n.355+3911T= c.501A= (p.Leu167=) c.247+665A= (n.247+665A=) n.517A= n.442+577A= c.104+2587A= (n.104+2587A=) c.16+577A= (n.16+577A=) | |
3 | g.129437144A>C | CA354467901 | IFT122,MBD4 | n.288+3912A>C n.355+3912A>C c.500T>G (p.Leu167Arg) c.247+664T>G (n.247+664T>G) n.516T>G n.442+576T>G c.104+2586T>G (n.104+2586T>G) c.16+576T>G (n.16+576T>G) | |
3 | g.129437144A>G | CA354467902 | IFT122,MBD4 | n.288+3912A>G n.355+3912A>G c.500T>C (p.Leu167Pro) c.247+664T>C (n.247+664T>C) n.516T>C n.442+576T>C c.104+2586T>C (n.104+2586T>C) c.16+576T>C (n.16+576T>C) | |
3 | g.129437144A>T | CA354467903 | IFT122,MBD4 | n.288+3912A>T n.355+3912A>T c.500T>A (p.Leu167Gln) c.247+664T>A (n.247+664T>A) n.516T>A n.442+576T>A c.104+2586T>A (n.104+2586T>A) c.16+576T>A (n.16+576T>A) | |
3 | g.129437145G>A | CA435768382 | IFT122,MBD4 | n.288+3913G>A n.355+3913G>A c.499C>T (p.Leu167=) c.247+663C>T (n.247+663C>T) n.515C>T n.442+575C>T c.104+2585C>T (n.104+2585C>T) c.16+575C>T (n.16+575C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437145G>C | CA354467904 | IFT122,MBD4 | n.288+3913G>C n.355+3913G>C c.499C>G (p.Leu167Val) c.247+663C>G (n.247+663C>G) n.515C>G n.442+575C>G c.104+2585C>G (n.104+2585C>G) c.16+575C>G (n.16+575C>G) | |
3 | g.129437145G= | CA1401179404 | IFT122,MBD4 | n.288+3913G= n.355+3913G= c.499C= (p.Leu167=) c.247+663C= (n.247+663C=) n.515C= n.442+575C= c.104+2585C= (n.104+2585C=) c.16+575C= (n.16+575C=) | |
3 | g.129437145G>T | CA354467905 | IFT122,MBD4 | n.288+3913G>T n.355+3913G>T c.499C>A (p.Leu167Ile) c.247+663C>A (n.247+663C>A) n.515C>A n.442+575C>A c.104+2585C>A (n.104+2585C>A) c.16+575C>A (n.16+575C>A) | |
3 | g.129437146A= | CA1401179406 | IFT122,MBD4 | n.288+3914A= n.355+3914A= c.498T= (p.His166=) c.247+662T= (n.247+662T=) n.514T= n.442+574T= c.104+2584T= (n.104+2584T=) c.16+574T= (n.16+574T=) | |
3 | g.129437146A>C | CA354467906 | IFT122,MBD4 | n.288+3914A>C n.355+3914A>C c.498T>G (p.His166Gln) c.247+662T>G (n.247+662T>G) n.514T>G n.442+574T>G c.104+2584T>G (n.104+2584T>G) c.16+574T>G (n.16+574T>G) | |
3 | g.129437146A>G | CA435768384 | IFT122,MBD4 | n.288+3914A>G n.355+3914A>G c.498T>C (p.His166=) c.247+662T>C (n.247+662T>C) n.514T>C n.442+574T>C c.104+2584T>C (n.104+2584T>C) c.16+574T>C (n.16+574T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437146A>T | CA354467907 | IFT122,MBD4 | n.288+3914A>T n.355+3914A>T c.498T>A (p.His166Gln) c.247+662T>A (n.247+662T>A) n.514T>A n.442+574T>A c.104+2584T>A (n.104+2584T>A) c.16+574T>A (n.16+574T>A) | |
3 | g.129437147T>A | CA354467908 | IFT122,MBD4 | n.288+3915T>A n.355+3915T>A c.497A>T (p.His166Leu) c.247+661A>T (n.247+661A>T) n.513A>T n.442+573A>T c.104+2583A>T (n.104+2583A>T) c.16+573A>T (n.16+573A>T) | |
3 | g.129437147T>C | CA354467909 | IFT122,MBD4 | n.288+3915T>C n.355+3915T>C c.497A>G (p.His166Arg) c.247+661A>G (n.247+661A>G) n.513A>G n.442+573A>G c.104+2583A>G (n.104+2583A>G) c.16+573A>G (n.16+573A>G) | |
3 | g.129437147T>G | CA354467910 | IFT122,MBD4 | n.288+3915T>G n.355+3915T>G c.497A>C (p.His166Pro) c.247+661A>C (n.247+661A>C) n.513A>C n.442+573A>C c.104+2583A>C (n.104+2583A>C) c.16+573A>C (n.16+573A>C) | |
3 | g.129437147T= | CA1401179408 | IFT122,MBD4 | n.288+3915T= n.355+3915T= c.497A= (p.His166=) c.247+661A= (n.247+661A=) n.513A= n.442+573A= c.104+2583A= (n.104+2583A=) c.16+573A= (n.16+573A=) | |
3 | g.129437147_129437148insTC | CA1401179410 | IFT122,MBD4 | n.288+3915_288+3916insTC n.355+3915_355+3916insTC c.496_497insGA (p.His166ArgfsTer?) c.247+660_247+661insGA (n.247+660_247+661insGA) n.512_513insGA n.442+572_442+573insGA c.104+2582_104+2583insGA (n.104+2582_104+2583insGA) c.16+572_16+573insGA (n.16+572_16+573insGA) | dbSNP |
3 | g.129437148G>A | CA354467913 | IFT122,MBD4 | n.288+3916G>A n.355+3916G>A c.496C>T (p.His166Tyr) c.247+660C>T (n.247+660C>T) n.512C>T n.442+572C>T c.104+2582C>T (n.104+2582C>T) c.16+572C>T (n.16+572C>T) | |
3 | g.129437148G>C | CA354467912 | IFT122,MBD4 | n.288+3916G>C n.355+3916G>C c.496C>G (p.His166Asp) c.247+660C>G (n.247+660C>G) n.512C>G n.442+572C>G c.104+2582C>G (n.104+2582C>G) c.16+572C>G (n.16+572C>G) | |
3 | g.129437148G>T | CA354467911 | IFT122,MBD4 | n.288+3916G>T n.355+3916G>T c.496C>A (p.His166Asn) c.247+660C>A (n.247+660C>A) n.512C>A n.442+572C>A c.104+2582C>A (n.104+2582C>A) c.16+572C>A (n.16+572C>A) | |
3 | g.129437149G>A | CA435768388 | IFT122,MBD4 | n.288+3917G>A n.355+3917G>A c.495C>T (p.Ser165=) c.247+659C>T (n.247+659C>T) n.511C>T n.442+571C>T c.104+2581C>T (n.104+2581C>T) c.16+571C>T (n.16+571C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437149G>C | CA435768390 | IFT122,MBD4 | n.288+3917G>C n.355+3917G>C c.495C>G (p.Ser165=) c.247+659C>G (n.247+659C>G) n.511C>G n.442+571C>G c.104+2581C>G (n.104+2581C>G) c.16+571C>G (n.16+571C>G) | |
3 | g.129437149G= | CA1401179412 | IFT122,MBD4 | n.288+3917G= n.355+3917G= c.495C= (p.Ser165=) c.247+659C= (n.247+659C=) n.511C= n.442+571C= c.104+2581C= (n.104+2581C=) c.16+571C= (n.16+571C=) | |
3 | g.129437149G>T | CA435768391 | IFT122,MBD4 | n.288+3917G>T n.355+3917G>T c.495C>A (p.Ser165=) c.247+659C>A (n.247+659C>A) n.511C>A n.442+571C>A c.104+2581C>A (n.104+2581C>A) c.16+571C>A (n.16+571C>A) | |
3 | g.129437150G>A | CA354467914 | IFT122,MBD4 | n.288+3918G>A n.355+3918G>A c.494C>T (p.Ser165Phe) c.247+658C>T (n.247+658C>T) n.510C>T n.442+570C>T c.104+2580C>T (n.104+2580C>T) c.16+570C>T (n.16+570C>T) | |
3 | g.129437150G>C | CA2605517 | IFT122,MBD4 | n.288+3918G>C n.355+3918G>C c.494C>G (p.Ser165Cys) c.247+658C>G (n.247+658C>G) n.510C>G n.442+570C>G c.104+2580C>G (n.104+2580C>G) c.16+570C>G (n.16+570C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437150G= | CA1401179414 | IFT122,MBD4 | n.288+3918G= n.355+3918G= c.494C= (p.Ser165=) c.247+658C= (n.247+658C=) n.510C= n.442+570C= c.104+2580C= (n.104+2580C=) c.16+570C= (n.16+570C=) | |
3 | g.129437150G>T | CA354467915 | IFT122,MBD4 | n.288+3918G>T n.355+3918G>T c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.247+658C>A (n.247+658C>A) n.510C>A n.442+570C>A c.104+2580C>A (n.104+2580C>A) c.16+570C>A (n.16+570C>A) | |
3 | g.129437151A>C | CA354467916 | IFT122,MBD4 | n.288+3919A>C n.355+3919A>C c.493T>G (p.Ser165Ala) c.247+657T>G (n.247+657T>G) n.509T>G n.442+569T>G c.104+2579T>G (n.104+2579T>G) c.16+569T>G (n.16+569T>G) | |
3 | g.129437151A>G | CA354467917 | IFT122,MBD4 | n.288+3919A>G n.355+3919A>G c.493T>C (p.Ser165Pro) c.247+657T>C (n.247+657T>C) n.509T>C n.442+569T>C c.104+2579T>C (n.104+2579T>C) c.16+569T>C (n.16+569T>C) | |
3 | g.129437151A>T | CA354467918 | IFT122,MBD4 | n.288+3919A>T n.355+3919A>T c.493T>A (p.Ser165Thr) c.247+657T>A (n.247+657T>A) n.509T>A n.442+569T>A c.104+2579T>A (n.104+2579T>A) c.16+569T>A (n.16+569T>A) | |
3 | g.129437152T>A | CA435768395 | IFT122,MBD4 | n.288+3920T>A n.355+3920T>A c.492A>T (p.Thr164=) c.247+656A>T (n.247+656A>T) n.508A>T n.442+568A>T c.104+2578A>T (n.104+2578A>T) c.16+568A>T (n.16+568A>T) | |
3 | g.129437152T>C | CA435768396 | IFT122,MBD4 | n.288+3920T>C n.355+3920T>C c.492A>G (p.Thr164=) c.247+656A>G (n.247+656A>G) n.508A>G n.442+568A>G c.104+2578A>G (n.104+2578A>G) c.16+568A>G (n.16+568A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437152T>G | CA435768397 | IFT122,MBD4 | n.288+3920T>G n.355+3920T>G c.492A>C (p.Thr164=) c.247+656A>C (n.247+656A>C) n.508A>C n.442+568A>C c.104+2578A>C (n.104+2578A>C) c.16+568A>C (n.16+568A>C) | |
3 | g.129437152T= | CA1401179417 | IFT122,MBD4 | n.288+3920T= n.355+3920T= c.492A= (p.Thr164=) c.247+656A= (n.247+656A=) n.508A= n.442+568A= c.104+2578A= (n.104+2578A=) c.16+568A= (n.16+568A=) | |
3 | g.129437153G>A | CA354467919 | IFT122,MBD4 | n.288+3921G>A n.355+3921G>A c.491C>T (p.Thr164Ile) c.247+655C>T (n.247+655C>T) n.507C>T n.442+567C>T c.104+2577C>T (n.104+2577C>T) c.16+567C>T (n.16+567C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129437153G>C | CA354467921 | IFT122,MBD4 | n.288+3921G>C n.355+3921G>C c.491C>G (p.Thr164Arg) c.247+655C>G (n.247+655C>G) n.507C>G n.442+567C>G c.104+2577C>G (n.104+2577C>G) c.16+567C>G (n.16+567C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129437153G>T | CA354467920 | IFT122,MBD4 | n.288+3921G>T n.355+3921G>T c.491C>A (p.Thr164Lys) c.247+655C>A (n.247+655C>A) n.507C>A n.442+567C>A c.104+2577C>A (n.104+2577C>A) c.16+567C>A (n.16+567C>A) | |
3 | g.129437154T>A | CA354467922 | IFT122,MBD4 | n.288+3922T>A n.355+3922T>A c.490A>T (p.Thr164Ser) c.247+654A>T (n.247+654A>T) n.506A>T n.442+566A>T c.104+2576A>T (n.104+2576A>T) c.16+566A>T (n.16+566A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129437154T>C | CA354467923 | IFT122,MBD4 | n.288+3922T>C n.355+3922T>C c.490A>G (p.Thr164Ala) c.247+654A>G (n.247+654A>G) n.506A>G n.442+566A>G c.104+2576A>G (n.104+2576A>G) c.16+566A>G (n.16+566A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129437154T>G | CA354467924 | IFT122,MBD4 | n.288+3922T>G n.355+3922T>G c.490A>C (p.Thr164Pro) c.247+654A>C (n.247+654A>C) n.506A>C n.442+566A>C c.104+2576A>C (n.104+2576A>C) c.16+566A>C (n.16+566A>C) | |
3 | g.129437155C>A | CA435768402 | IFT122,MBD4 | n.288+3923C>A n.355+3923C>A c.489G>T (p.Leu163=) c.247+653G>T (n.247+653G>T) n.505G>T n.442+565G>T c.104+2575G>T (n.104+2575G>T) c.16+565G>T (n.16+565G>T) | |
3 | g.129437155C>G | CA435768403 | IFT122,MBD4 | n.288+3923C>G n.355+3923C>G c.489G>C (p.Leu163=) c.247+653G>C (n.247+653G>C) n.505G>C n.442+565G>C c.104+2575G>C (n.104+2575G>C) c.16+565G>C (n.16+565G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129437155C>T | CA435768404 | IFT122,MBD4 | n.288+3923C>T n.355+3923C>T c.489G>A (p.Leu163=) c.247+653G>A (n.247+653G>A) n.505G>A n.442+565G>A c.104+2575G>A (n.104+2575G>A) c.16+565G>A (n.16+565G>A) | |
3 | g.129437156A>C | CA354467925 | IFT122,MBD4 | n.288+3924A>C n.355+3924A>C c.488T>G (p.Leu163Arg) c.247+652T>G (n.247+652T>G) n.504T>G n.442+564T>G c.104+2574T>G (n.104+2574T>G) c.16+564T>G (n.16+564T>G) | |
3 | g.129437156A>G | CA354467926 | IFT122,MBD4 | n.288+3924A>G n.355+3924A>G c.488T>C (p.Leu163Pro) c.247+652T>C (n.247+652T>C) n.504T>C n.442+564T>C c.104+2574T>C (n.104+2574T>C) c.16+564T>C (n.16+564T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129437156A>T | CA354467927 | IFT122,MBD4 | n.288+3924A>T n.355+3924A>T c.488T>A (p.Leu163Gln) c.247+652T>A (n.247+652T>A) n.504T>A n.442+564T>A c.104+2574T>A (n.104+2574T>A) c.16+564T>A (n.16+564T>A) | |
3 | g.129437157G>A | CA435768408 | IFT122,MBD4 | n.288+3925G>A n.355+3925G>A c.487C>T (p.Leu163=) c.247+651C>T (n.247+651C>T) n.503C>T n.442+563C>T c.104+2573C>T (n.104+2573C>T) c.16+563C>T (n.16+563C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437157G>C | CA354467928 | IFT122,MBD4 | n.288+3925G>C n.355+3925G>C c.487C>G (p.Leu163Val) c.247+651C>G (n.247+651C>G) n.503C>G n.442+563C>G c.104+2573C>G (n.104+2573C>G) c.16+563C>G (n.16+563C>G) | |
3 | g.129437157G= | CA1401179420 | IFT122,MBD4 | n.288+3925G= n.355+3925G= c.487C= (p.Leu163=) c.247+651C= (n.247+651C=) n.503C= n.442+563C= c.104+2573C= (n.104+2573C=) c.16+563C= (n.16+563C=) | |
3 | g.129437157G>T | CA354467929 | IFT122,MBD4 | n.288+3925G>T n.355+3925G>T c.487C>A (p.Leu163Met) c.247+651C>A (n.247+651C>A) n.503C>A n.442+563C>A c.104+2573C>A (n.104+2573C>A) c.16+563C>A (n.16+563C>A) | |
3 | g.129437158G>A | CA435768411 | IFT122,MBD4 | n.288+3926G>A n.355+3926G>A c.486C>T (p.Ala162=) c.247+650C>T (n.247+650C>T) n.502C>T n.442+562C>T c.104+2572C>T (n.104+2572C>T) c.16+562C>T (n.16+562C>T) | |
3 | g.129437158G>C | CA435768413 | IFT122,MBD4 | n.288+3926G>C n.355+3926G>C c.486C>G (p.Ala162=) c.247+650C>G (n.247+650C>G) n.502C>G n.442+562C>G c.104+2572C>G (n.104+2572C>G) c.16+562C>G (n.16+562C>G) | |
3 | g.129437158G= | CA1401179423 | IFT122,MBD4 | n.288+3926G= n.355+3926G= c.486C= (p.Ala162=) c.247+650C= (n.247+650C=) n.502C= n.442+562C= c.104+2572C= (n.104+2572C=) c.16+562C= (n.16+562C=) | |
3 | g.129437158G>T | CA435768415 | IFT122,MBD4 | n.288+3926G>T n.355+3926G>T c.486C>A (p.Ala162=) c.247+650C>A (n.247+650C>A) n.502C>A n.442+562C>A c.104+2572C>A (n.104+2572C>A) c.16+562C>A (n.16+562C>A) | dbSNP |
3 | g.129437159G>A | CA354467930 | IFT122,MBD4 | n.288+3927G>A n.355+3927G>A c.485C>T (p.Ala162Val) c.247+649C>T (n.247+649C>T) n.501C>T n.442+561C>T c.104+2571C>T (n.104+2571C>T) c.16+561C>T (n.16+561C>T) | |
3 | g.129437159G>C | CA354467931 | IFT122,MBD4 | n.288+3927G>C n.355+3927G>C c.485C>G (p.Ala162Gly) c.247+649C>G (n.247+649C>G) n.501C>G n.442+561C>G c.104+2571C>G (n.104+2571C>G) c.16+561C>G (n.16+561C>G) | |
3 | g.129437159G>T | CA354467932 | IFT122,MBD4 | n.288+3927G>T n.355+3927G>T c.485C>A (p.Ala162Asp) c.247+649C>A (n.247+649C>A) n.501C>A n.442+561C>A c.104+2571C>A (n.104+2571C>A) c.16+561C>A (n.16+561C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129437160C>A | CA354467935 | IFT122,MBD4 | n.288+3928C>A n.355+3928C>A c.484G>T (p.Ala162Ser) c.247+648G>T (n.247+648G>T) n.500G>T n.442+560G>T c.104+2570G>T (n.104+2570G>T) c.16+560G>T (n.16+560G>T) | |
3 | g.129437160C= | CA1401179427 | IFT122,MBD4 | n.288+3928C= n.355+3928C= c.484G= (p.Ala162=) c.247+648G= (n.247+648G=) n.500G= n.442+560G= c.104+2570G= (n.104+2570G=) c.16+560G= (n.16+560G=) | |
3 | g.129437160C>G | CA354467934 | IFT122,MBD4 | n.288+3928C>G n.355+3928C>G c.484G>C (p.Ala162Pro) c.247+648G>C (n.247+648G>C) n.500G>C n.442+560G>C c.104+2570G>C (n.104+2570G>C) c.16+560G>C (n.16+560G>C) | dbSNP |
3 | g.129437160C>T | CA354467933 | IFT122,MBD4 | n.288+3928C>T n.355+3928C>T c.484G>A (p.Ala162Thr) c.247+648G>A (n.247+648G>A) n.500G>A n.442+560G>A c.104+2570G>A (n.104+2570G>A) c.16+560G>A (n.16+560G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129437161T>A | CA2605518 | IFT122,MBD4 | n.288+3929T>A n.355+3929T>A c.483A>T (p.Ala161=) c.247+647A>T (n.247+647A>T) n.499A>T n.442+559A>T c.104+2569A>T (n.104+2569A>T) c.16+559A>T (n.16+559A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437161T>C | CA435768417 | IFT122,MBD4 | n.288+3929T>C n.355+3929T>C c.483A>G (p.Ala161=) c.247+647A>G (n.247+647A>G) n.499A>G n.442+559A>G c.104+2569A>G (n.104+2569A>G) c.16+559A>G (n.16+559A>G) | |
3 | g.129437161T>G | CA2605519 | IFT122,MBD4 | n.288+3929T>G n.355+3929T>G c.483A>C (p.Ala161=) c.247+647A>C (n.247+647A>C) n.499A>C n.442+559A>C c.104+2569A>C (n.104+2569A>C) c.16+559A>C (n.16+559A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437161T= | CA1401179432 | IFT122,MBD4 | n.288+3929T= n.355+3929T= c.483A= (p.Ala161=) c.247+647A= (n.247+647A=) n.499A= n.442+559A= c.104+2569A= (n.104+2569A=) c.16+559A= (n.16+559A=) | |
3 | g.129437162G>A | CA354467936 | IFT122,MBD4 | n.288+3930G>A n.355+3930G>A c.482C>T (p.Ala161Val) c.247+646C>T (n.247+646C>T) n.498C>T n.442+558C>T c.104+2568C>T (n.104+2568C>T) c.16+558C>T (n.16+558C>T) | |
3 | g.129437162G>C | CA354467938 | IFT122,MBD4 | n.288+3930G>C n.355+3930G>C c.482C>G (p.Ala161Gly) c.247+646C>G (n.247+646C>G) n.498C>G n.442+558C>G c.104+2568C>G (n.104+2568C>G) c.16+558C>G (n.16+558C>G) | |
3 | g.129437162G>T | CA354467937 | IFT122,MBD4 | n.288+3930G>T n.355+3930G>T c.482C>A (p.Ala161Glu) c.247+646C>A (n.247+646C>A) n.498C>A n.442+558C>A c.104+2568C>A (n.104+2568C>A) c.16+558C>A (n.16+558C>A) | |
3 | g.129437163C>A | CA354467939 | IFT122,MBD4 | n.288+3931C>A n.355+3931C>A c.481G>T (p.Ala161Ser) c.247+645G>T (n.247+645G>T) n.497G>T n.442+557G>T c.104+2567G>T (n.104+2567G>T) c.16+557G>T (n.16+557G>T) | |
3 | g.129437163C>G | CA354467940 | IFT122,MBD4 | n.288+3931C>G n.355+3931C>G c.481G>C (p.Ala161Pro) c.247+645G>C (n.247+645G>C) n.497G>C n.442+557G>C c.104+2567G>C (n.104+2567G>C) c.16+557G>C (n.16+557G>C) | |
3 | g.129437163C>T | CA354467941 | IFT122,MBD4 | n.288+3931C>T n.355+3931C>T c.481G>A (p.Ala161Thr) c.247+645G>A (n.247+645G>A) n.497G>A n.442+557G>A c.104+2567G>A (n.104+2567G>A) c.16+557G>A (n.16+557G>A) | |
3 | g.129437164C>A | CA354467942 | IFT122,MBD4 | n.288+3932C>A n.355+3932C>A c.480G>T (p.Met160Ile) c.247+644G>T (n.247+644G>T) n.496G>T n.442+556G>T c.104+2566G>T (n.104+2566G>T) c.16+556G>T (n.16+556G>T) | |
3 | g.129437164C>G | CA354467943 | IFT122,MBD4 | n.288+3932C>G n.355+3932C>G c.480G>C (p.Met160Ile) c.247+644G>C (n.247+644G>C) n.496G>C n.442+556G>C c.104+2566G>C (n.104+2566G>C) c.16+556G>C (n.16+556G>C) | |
3 | g.129437164C>T | CA354467944 | IFT122,MBD4 | n.288+3932C>T n.355+3932C>T c.480G>A (p.Met160Ile) c.247+644G>A (n.247+644G>A) n.496G>A n.442+556G>A c.104+2566G>A (n.104+2566G>A) c.16+556G>A (n.16+556G>A) | |
3 | g.129437165A>C | CA354467945 | IFT122,MBD4 | n.288+3933A>C n.355+3933A>C c.479T>G (p.Met160Arg) c.247+643T>G (n.247+643T>G) n.495T>G n.442+555T>G c.104+2565T>G (n.104+2565T>G) c.16+555T>G (n.16+555T>G) | |
3 | g.129437165A>G | CA354467946 | IFT122,MBD4 | n.288+3933A>G n.355+3933A>G c.479T>C (p.Met160Thr) c.247+643T>C (n.247+643T>C) n.495T>C n.442+555T>C c.104+2565T>C (n.104+2565T>C) c.16+555T>C (n.16+555T>C) | |
3 | g.129437165A>T | CA354467947 | IFT122,MBD4 | n.288+3933A>T n.355+3933A>T c.479T>A (p.Met160Lys) c.247+643T>A (n.247+643T>A) n.495T>A n.442+555T>A c.104+2565T>A (n.104+2565T>A) c.16+555T>A (n.16+555T>A) | |
3 | g.129437166T>A | CA354467948 | IFT122,MBD4 | n.288+3934T>A n.355+3934T>A c.478A>T (p.Met160Leu) c.247+642A>T (n.247+642A>T) n.494A>T n.442+554A>T c.104+2564A>T (n.104+2564A>T) c.16+554A>T (n.16+554A>T) | |
3 | g.129437166T>C | CA354467949 | IFT122,MBD4 | n.288+3934T>C n.355+3934T>C c.478A>G (p.Met160Val) c.247+642A>G (n.247+642A>G) n.494A>G n.442+554A>G c.104+2564A>G (n.104+2564A>G) c.16+554A>G (n.16+554A>G) | ClinVar |
3 | g.129437166T>G | CA354467950 | IFT122,MBD4 | n.288+3934T>G n.355+3934T>G c.478A>C (p.Met160Leu) c.247+642A>C (n.247+642A>C) n.494A>C n.442+554A>C c.104+2564A>C (n.104+2564A>C) c.16+554A>C (n.16+554A>C) |