Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.129436982_129436984del	CA546417540	IFT122,MBD4	n.288+3750_288+3752del n.355+3750_355+3752del c.665_667del (p.Asp222del) c.247+829_247+831del (n.247+829_247+831del) n.442+741_442+743del c.104+2751_104+2753del (n.104+2751_104+2753del) c.16+741_16+743del (n.16+741_16+743del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436980C>A	CA354467526	IFT122,MBD4	n.288+3748C>A n.355+3748C>A c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.247+828G>T (n.247+828G>T) n.442+740G>T c.104+2750G>T (n.104+2750G>T) c.16+740G>T (n.16+740G>T)
3	g.129436980C>G	CA354467527	IFT122,MBD4	n.288+3748C>G n.355+3748C>G c.664G>C (p.Asp222His) c.247+828G>C (n.247+828G>C) n.442+740G>C c.104+2750G>C (n.104+2750G>C) c.16+740G>C (n.16+740G>C)
3	g.129436980C>T	CA354467528	IFT122,MBD4	n.288+3748C>T n.355+3748C>T c.664G>A (p.Asp222Asn) c.247+828G>A (n.247+828G>A) n.442+740G>A c.104+2750G>A (n.104+2750G>A) c.16+740G>A (n.16+740G>A)
3	g.129436981A=	CA1401179158	IFT122,MBD4	n.288+3749A= n.355+3749A= c.663T= (p.Asp221=) c.247+827T= (n.247+827T=) n.442+739T= c.104+2749T= (n.104+2749T=) c.16+739T= (n.16+739T=)
3	g.129436981A>C	CA354467529	IFT122,MBD4	n.288+3749A>C n.355+3749A>C c.663T>G (p.Asp221Glu) c.247+827T>G (n.247+827T>G) n.442+739T>G c.104+2749T>G (n.104+2749T>G) c.16+739T>G (n.16+739T>G)
3	g.129436981A>G	CA435768251	IFT122,MBD4	n.288+3749A>G n.355+3749A>G c.663T>C (p.Asp221=) c.247+827T>C (n.247+827T>C) n.442+739T>C c.104+2749T>C (n.104+2749T>C) c.16+739T>C (n.16+739T>C)
3	g.129436981A>T	CA354467530	IFT122,MBD4	n.288+3749A>T n.355+3749A>T c.663T>A (p.Asp221Glu) c.247+827T>A (n.247+827T>A) n.442+739T>A c.104+2749T>A (n.104+2749T>A) c.16+739T>A (n.16+739T>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.129436982T>A	CA354467531	IFT122,MBD4	n.288+3750T>A n.355+3750T>A c.662A>T (p.Asp221Val) c.247+826A>T (n.247+826A>T) n.442+738A>T c.104+2748A>T (n.104+2748A>T) c.16+738A>T (n.16+738A>T)
3	g.129436982T>C	CA354467532	IFT122,MBD4	n.288+3750T>C n.355+3750T>C c.662A>G (p.Asp221Gly) c.247+826A>G (n.247+826A>G) n.442+738A>G c.104+2748A>G (n.104+2748A>G) c.16+738A>G (n.16+738A>G)
3	g.129436982T>G	CA354467533	IFT122,MBD4	n.288+3750T>G n.355+3750T>G c.662A>C (p.Asp221Ala) c.247+826A>C (n.247+826A>C) n.442+738A>C c.104+2748A>C (n.104+2748A>C) c.16+738A>C (n.16+738A>C)
3	g.129436983C>A	CA354467534	IFT122,MBD4	n.288+3751C>A n.355+3751C>A c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.247+825G>T (n.247+825G>T) n.442+737G>T c.104+2747G>T (n.104+2747G>T) c.16+737G>T (n.16+737G>T)
3	g.129436983C>G	CA354467535	IFT122,MBD4	n.288+3751C>G n.355+3751C>G c.661G>C (p.Asp221His) c.247+825G>C (n.247+825G>C) n.442+737G>C c.104+2747G>C (n.104+2747G>C) c.16+737G>C (n.16+737G>C)
3	g.129436983C>T	CA354467536	IFT122,MBD4	n.288+3751C>T n.355+3751C>T c.661G>A (p.Asp221Asn) c.247+825G>A (n.247+825G>A) n.442+737G>A c.104+2747G>A (n.104+2747G>A) c.16+737G>A (n.16+737G>A)
3	g.129436984A>C	CA435768252	IFT122,MBD4	n.288+3752A>C n.355+3752A>C c.660T>G (p.Val220=) c.247+824T>G (n.247+824T>G) n.442+736T>G c.104+2746T>G (n.104+2746T>G) c.16+736T>G (n.16+736T>G)
3	g.129436984A>G	CA435768253	IFT122,MBD4	n.288+3752A>G n.355+3752A>G c.660T>C (p.Val220=) c.247+824T>C (n.247+824T>C) n.442+736T>C c.104+2746T>C (n.104+2746T>C) c.16+736T>C (n.16+736T>C)
3	g.129436984A>T	CA435768254	IFT122,MBD4	n.288+3752A>T n.355+3752A>T c.660T>A (p.Val220=) c.247+824T>A (n.247+824T>A) n.442+736T>A c.104+2746T>A (n.104+2746T>A) c.16+736T>A (n.16+736T>A)
3	g.129436985A>C	CA354467539	IFT122,MBD4	n.288+3753A>C n.355+3753A>C c.659T>G (p.Val220Gly) c.247+823T>G (n.247+823T>G) n.442+735T>G c.104+2745T>G (n.104+2745T>G) c.16+735T>G (n.16+735T>G)
3	g.129436985A>G	CA354467537	IFT122,MBD4	n.288+3753A>G n.355+3753A>G c.659T>C (p.Val220Ala) c.247+823T>C (n.247+823T>C) n.442+735T>C c.104+2745T>C (n.104+2745T>C) c.16+735T>C (n.16+735T>C)
3	g.129436985A>T	CA354467538	IFT122,MBD4	n.288+3753A>T n.355+3753A>T c.659T>A (p.Val220Asp) c.247+823T>A (n.247+823T>A) n.442+735T>A c.104+2745T>A (n.104+2745T>A) c.16+735T>A (n.16+735T>A)
3	g.129436986C>A	CA354467540	IFT122,MBD4	n.288+3754C>A n.355+3754C>A c.658G>T (p.Val220Phe) c.247+822G>T (n.247+822G>T) n.442+734G>T c.104+2744G>T (n.104+2744G>T) c.16+734G>T (n.16+734G>T)
3	g.129436986C>G	CA354467541	IFT122,MBD4	n.288+3754C>G n.355+3754C>G c.658G>C (p.Val220Leu) c.247+822G>C (n.247+822G>C) n.442+734G>C c.104+2744G>C (n.104+2744G>C) c.16+734G>C (n.16+734G>C)
3	g.129436986C>T	CA354467542	IFT122,MBD4	n.288+3754C>T n.355+3754C>T c.658G>A (p.Val220Ile) c.247+822G>A (n.247+822G>A) n.442+734G>A c.104+2744G>A (n.104+2744G>A) c.16+734G>A (n.16+734G>A)	gnomAD v4
3	g.129436987A>C	CA435768258	IFT122,MBD4	n.288+3755A>C n.355+3755A>C c.657T>G (p.Gly219=) c.247+821T>G (n.247+821T>G) n.442+733T>G c.104+2743T>G (n.104+2743T>G) c.16+733T>G (n.16+733T>G)	gnomAD v4
3	g.129436987A>G	CA435768259	IFT122,MBD4	n.288+3755A>G n.355+3755A>G c.657T>C (p.Gly219=) c.247+821T>C (n.247+821T>C) n.442+733T>C c.104+2743T>C (n.104+2743T>C) c.16+733T>C (n.16+733T>C)
3	g.129436987A>T	CA435768260	IFT122,MBD4	n.288+3755A>T n.355+3755A>T c.657T>A (p.Gly219=) c.247+821T>A (n.247+821T>A) n.442+733T>A c.104+2743T>A (n.104+2743T>A) c.16+733T>A (n.16+733T>A)
3	g.129436988C>A	CA354467543	IFT122,MBD4	n.288+3756C>A n.355+3756C>A c.656G>T (p.Gly219Val) c.247+820G>T (n.247+820G>T) n.442+732G>T c.104+2742G>T (n.104+2742G>T) c.16+732G>T (n.16+732G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436988C=	CA1401179161	IFT122,MBD4	n.288+3756C= n.355+3756C= c.656G= (p.Gly219=) c.247+820G= (n.247+820G=) n.442+732G= c.104+2742G= (n.104+2742G=) c.16+732G= (n.16+732G=)
3	g.129436988C>G	CA354467544	IFT122,MBD4	n.288+3756C>G n.355+3756C>G c.656G>C (p.Gly219Ala) c.247+820G>C (n.247+820G>C) n.442+732G>C c.104+2742G>C (n.104+2742G>C) c.16+732G>C (n.16+732G>C)
3	g.129436988C>T	CA354467545	IFT122,MBD4	n.288+3756C>T n.355+3756C>T c.656G>A (p.Gly219Asp) c.247+820G>A (n.247+820G>A) n.442+732G>A c.104+2742G>A (n.104+2742G>A) c.16+732G>A (n.16+732G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436989C>A	CA354467546	IFT122,MBD4	n.288+3757C>A n.355+3757C>A c.655G>T (p.Gly219Cys) c.247+819G>T (n.247+819G>T) n.442+731G>T c.104+2741G>T (n.104+2741G>T) c.16+731G>T (n.16+731G>T)	gnomAD v4
3	g.129436989C>G	CA354467547	IFT122,MBD4	n.288+3757C>G n.355+3757C>G c.655G>C (p.Gly219Arg) c.247+819G>C (n.247+819G>C) n.442+731G>C c.104+2741G>C (n.104+2741G>C) c.16+731G>C (n.16+731G>C)
3	g.129436989C>T	CA354467548	IFT122,MBD4	n.288+3757C>T n.355+3757C>T c.655G>A (p.Gly219Ser) c.247+819G>A (n.247+819G>A) n.442+731G>A c.104+2741G>A (n.104+2741G>A) c.16+731G>A (n.16+731G>A)
3	g.129436990C>A	CA354467549	IFT122,MBD4	n.288+3758C>A n.355+3758C>A c.654G>T (p.Glu218Asp) c.247+818G>T (n.247+818G>T) n.442+730G>T c.104+2740G>T (n.104+2740G>T) c.16+730G>T (n.16+730G>T)
3	g.129436990C=	CA1401179164	IFT122,MBD4	n.288+3758C= n.355+3758C= c.654G= (p.Glu218=) c.247+818G= (n.247+818G=) n.442+730G= c.104+2740G= (n.104+2740G=) c.16+730G= (n.16+730G=)
3	g.129436990C>G	CA82636562	IFT122,MBD4	n.288+3758C>G n.355+3758C>G c.654G>C (p.Glu218Asp) c.247+818G>C (n.247+818G>C) n.442+730G>C c.104+2740G>C (n.104+2740G>C) c.16+730G>C (n.16+730G>C)	dbSNP
3	g.129436990C>T	CA435768262	IFT122,MBD4	n.288+3758C>T n.355+3758C>T c.654G>A (p.Glu218=) c.247+818G>A (n.247+818G>A) n.442+730G>A c.104+2740G>A (n.104+2740G>A) c.16+730G>A (n.16+730G>A)
3	g.129436991T>A	CA354467551	IFT122,MBD4	n.288+3759T>A n.355+3759T>A c.653A>T (p.Glu218Val) c.247+817A>T (n.247+817A>T) n.442+729A>T c.104+2739A>T (n.104+2739A>T) c.16+729A>T (n.16+729A>T)
3	g.129436991T>C	CA354467552	IFT122,MBD4	n.288+3759T>C n.355+3759T>C c.653A>G (p.Glu218Gly) c.247+817A>G (n.247+817A>G) n.442+729A>G c.104+2739A>G (n.104+2739A>G) c.16+729A>G (n.16+729A>G)
3	g.129436991T>G	CA354467550	IFT122,MBD4	n.288+3759T>G n.355+3759T>G c.653A>C (p.Glu218Ala) c.247+817A>C (n.247+817A>C) n.442+729A>C c.104+2739A>C (n.104+2739A>C) c.16+729A>C (n.16+729A>C)
3	g.129436992C>A	CA354467553	IFT122,MBD4	n.288+3760C>A n.355+3760C>A c.652G>T (p.Glu218Ter) c.247+816G>T (n.247+816G>T) n.442+728G>T c.104+2738G>T (n.104+2738G>T) c.16+728G>T (n.16+728G>T)
3	g.129436992C=	CA1401179168	IFT122,MBD4	n.288+3760C= n.355+3760C= c.652G= (p.Glu218=) c.247+816G= (n.247+816G=) n.442+728G= c.104+2738G= (n.104+2738G=) c.16+728G= (n.16+728G=)
3	g.129436992C>G	CA354467554	IFT122,MBD4	n.288+3760C>G n.355+3760C>G c.652G>C (p.Glu218Gln) c.247+816G>C (n.247+816G>C) n.442+728G>C c.104+2738G>C (n.104+2738G>C) c.16+728G>C (n.16+728G>C)
3	g.129436992C>T	CA354467555	IFT122,MBD4	n.288+3760C>T n.355+3760C>T c.652G>A (p.Glu218Lys) c.247+816G>A (n.247+816G>A) n.442+728G>A c.104+2738G>A (n.104+2738G>A) c.16+728G>A (n.16+728G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436993A=	CA1401179174	IFT122,MBD4	n.288+3761A= n.355+3761A= c.651T= (p.Asp217=) c.247+815T= (n.247+815T=) n.442+727T= c.104+2737T= (n.104+2737T=) c.16+727T= (n.16+727T=)
3	g.129436993A>C	CA354467556	IFT122,MBD4	n.288+3761A>C n.355+3761A>C c.651T>G (p.Asp217Glu) c.247+815T>G (n.247+815T>G) n.442+727T>G c.104+2737T>G (n.104+2737T>G) c.16+727T>G (n.16+727T>G)
3	g.129436993A>G	CA2605492	IFT122,MBD4	n.288+3761A>G n.355+3761A>G c.651T>C (p.Asp217=) c.247+815T>C (n.247+815T>C) n.442+727T>C c.104+2737T>C (n.104+2737T>C) c.16+727T>C (n.16+727T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436993A>T	CA354467557	IFT122,MBD4	n.288+3761A>T n.355+3761A>T c.651T>A (p.Asp217Glu) c.247+815T>A (n.247+815T>A) n.442+727T>A c.104+2737T>A (n.104+2737T>A) c.16+727T>A (n.16+727T>A)
3	g.129436993_129436996delinsATCT	CA1401179172	IFT122,MBD4	n.288+3761_288+3764delinsATCT n.355+3761_355+3764delinsATCT c.648_651delinsAGAT (p.Glu216=) c.247+812_247+815delinsAGAT (n.247+812_247+815delinsAGAT) n.442+724_442+727delinsAGAT c.104+2734_104+2737delinsAGAT (n.104+2734_104+2737delinsAGAT) c.16+724_16+727delinsAGAT (n.16+724_16+727delinsAGAT)
3	g.129436994T>A	CA2605494	IFT122,MBD4	n.288+3762T>A n.355+3762T>A c.650A>T (p.Asp217Val) c.247+814A>T (n.247+814A>T) n.442+726A>T c.104+2736A>T (n.104+2736A>T) c.16+726A>T (n.16+726A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436994T>C	CA2605493	IFT122,MBD4	n.288+3762T>C n.355+3762T>C c.650A>G (p.Asp217Gly) c.247+814A>G (n.247+814A>G) n.442+726A>G c.104+2736A>G (n.104+2736A>G) c.16+726A>G (n.16+726A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436994T>G	CA354467558	IFT122,MBD4	n.288+3762T>G n.355+3762T>G c.650A>C (p.Asp217Ala) c.247+814A>C (n.247+814A>C) n.442+726A>C c.104+2736A>C (n.104+2736A>C) c.16+726A>C (n.16+726A>C)
3	g.129436994T=	CA1401179181	IFT122,MBD4	n.288+3762T= n.355+3762T= c.650A= (p.Asp217=) c.247+814A= (n.247+814A=) n.442+726A= c.104+2736A= (n.104+2736A=) c.16+726A= (n.16+726A=)
3	g.129436998_129437000del	CA546417548	IFT122,MBD4	n.288+3766_288+3768del n.355+3766_355+3768del c.648_650del (p.Glu216del) c.247+812_247+814del (n.247+812_247+814del) n.442+724_442+726del c.104+2734_104+2736del (n.104+2734_104+2736del) c.16+724_16+726del (n.16+724_16+726del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436995C>A	CA354467559	IFT122,MBD4	n.288+3763C>A n.355+3763C>A c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.247+813G>T (n.247+813G>T) n.442+725G>T c.104+2735G>T (n.104+2735G>T) c.16+725G>T (n.16+725G>T)
3	g.129436995C>G	CA354467560	IFT122,MBD4	n.288+3763C>G n.355+3763C>G c.649G>C (p.Asp217His) c.247+813G>C (n.247+813G>C) n.442+725G>C c.104+2735G>C (n.104+2735G>C) c.16+725G>C (n.16+725G>C)
3	g.129436995C>T	CA354467561	IFT122,MBD4	n.288+3763C>T n.355+3763C>T c.649G>A (p.Asp217Asn) c.247+813G>A (n.247+813G>A) n.442+725G>A c.104+2735G>A (n.104+2735G>A) c.16+725G>A (n.16+725G>A)	gnomAD v4
3	g.129436996T>A	CA354467562	IFT122,MBD4	n.288+3764T>A n.355+3764T>A c.648A>T (p.Glu216Asp) c.247+812A>T (n.247+812A>T) n.442+724A>T c.104+2734A>T (n.104+2734A>T) c.16+724A>T (n.16+724A>T)
3	g.129436996T>C	CA435768265	IFT122,MBD4	n.288+3764T>C n.355+3764T>C c.648A>G (p.Glu216=) c.247+812A>G (n.247+812A>G) n.442+724A>G c.104+2734A>G (n.104+2734A>G) c.16+724A>G (n.16+724A>G)
3	g.129436996T>G	CA354467563	IFT122,MBD4	n.288+3764T>G n.355+3764T>G c.648A>C (p.Glu216Asp) c.247+812A>C (n.247+812A>C) n.442+724A>C c.104+2734A>C (n.104+2734A>C) c.16+724A>C (n.16+724A>C)
3	g.129436997T>A	CA354467564	IFT122,MBD4	n.288+3765T>A n.355+3765T>A c.647A>T (p.Glu216Val) c.247+811A>T (n.247+811A>T) n.442+723A>T c.104+2733A>T (n.104+2733A>T) c.16+723A>T (n.16+723A>T)
3	g.129436997T>C	CA354467566	IFT122,MBD4	n.288+3765T>C n.355+3765T>C c.647A>G (p.Glu216Gly) c.247+811A>G (n.247+811A>G) n.442+723A>G c.104+2733A>G (n.104+2733A>G) c.16+723A>G (n.16+723A>G)
3	g.129436997T>G	CA354467565	IFT122,MBD4	n.288+3765T>G n.355+3765T>G c.647A>C (p.Glu216Ala) c.247+811A>C (n.247+811A>C) n.442+723A>C c.104+2733A>C (n.104+2733A>C) c.16+723A>C (n.16+723A>C)
3	g.129436998C>A	CA354467567	IFT122,MBD4	n.288+3766C>A n.355+3766C>A c.646G>T (p.Glu216Ter) c.247+810G>T (n.247+810G>T) n.442+722G>T c.104+2732G>T (n.104+2732G>T) c.16+722G>T (n.16+722G>T)
3	g.129436998C=	CA1401179185	IFT122,MBD4	n.288+3766C= n.355+3766C= c.646G= (p.Glu216=) c.247+810G= (n.247+810G=) n.442+722G= c.104+2732G= (n.104+2732G=) c.16+722G= (n.16+722G=)
3	g.129436998C>G	CA354467568	IFT122,MBD4	n.288+3766C>G n.355+3766C>G c.646G>C (p.Glu216Gln) c.247+810G>C (n.247+810G>C) n.442+722G>C c.104+2732G>C (n.104+2732G>C) c.16+722G>C (n.16+722G>C)
3	g.129436998C>T	CA354467569	IFT122,MBD4	n.288+3766C>T n.355+3766C>T c.646G>A (p.Glu216Lys) c.247+810G>A (n.247+810G>A) n.442+722G>A c.104+2732G>A (n.104+2732G>A) c.16+722G>A (n.16+722G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129436999T>A	CA354467570	IFT122,MBD4	n.288+3767T>A n.355+3767T>A c.645A>T (p.Lys215Asn) c.247+809A>T (n.247+809A>T) n.442+721A>T c.104+2731A>T (n.104+2731A>T) c.16+721A>T (n.16+721A>T)
3	g.129436999T>C	CA435768269	IFT122,MBD4	n.288+3767T>C n.355+3767T>C c.645A>G (p.Lys215=) c.247+809A>G (n.247+809A>G) n.442+721A>G c.104+2731A>G (n.104+2731A>G) c.16+721A>G (n.16+721A>G)	gnomAD v4
3	g.129436999T>G	CA354467571	IFT122,MBD4	n.288+3767T>G n.355+3767T>G c.645A>C (p.Lys215Asn) c.247+809A>C (n.247+809A>C) n.442+721A>C c.104+2731A>C (n.104+2731A>C) c.16+721A>C (n.16+721A>C)
3	g.129437000T>A	CA354467572	IFT122,MBD4	n.288+3768T>A n.355+3768T>A c.644A>T (p.Lys215Ile) c.247+808A>T (n.247+808A>T) n.442+720A>T c.104+2730A>T (n.104+2730A>T) c.16+720A>T (n.16+720A>T)
3	g.129437000T>C	CA354467573	IFT122,MBD4	n.288+3768T>C n.355+3768T>C c.644A>G (p.Lys215Arg) c.247+808A>G (n.247+808A>G) n.442+720A>G c.104+2730A>G (n.104+2730A>G) c.16+720A>G (n.16+720A>G)
3	g.129437000T>G	CA354467574	IFT122,MBD4	n.288+3768T>G n.355+3768T>G c.644A>C (p.Lys215Thr) c.247+808A>C (n.247+808A>C) n.442+720A>C c.104+2730A>C (n.104+2730A>C) c.16+720A>C (n.16+720A>C)
3	g.129437001T>A	CA354467575	IFT122,MBD4	n.288+3769T>A n.355+3769T>A c.643A>T (p.Lys215Ter) c.247+807A>T (n.247+807A>T) n.442+719A>T c.104+2729A>T (n.104+2729A>T) c.16+719A>T (n.16+719A>T)
3	g.129437001T>C	CA354467576	IFT122,MBD4	n.288+3769T>C n.355+3769T>C c.643A>G (p.Lys215Glu) c.247+807A>G (n.247+807A>G) n.442+719A>G c.104+2729A>G (n.104+2729A>G) c.16+719A>G (n.16+719A>G)
3	g.129437001T>G	CA354467577	IFT122,MBD4	n.288+3769T>G n.355+3769T>G c.643A>C (p.Lys215Gln) c.247+807A>C (n.247+807A>C) n.442+719A>C c.104+2729A>C (n.104+2729A>C) c.16+719A>C (n.16+719A>C)
3	g.129437002C>A	CA354467578	IFT122,MBD4	n.288+3770C>A n.355+3770C>A c.642G>T (p.Leu214Phe) c.247+806G>T (n.247+806G>T) n.442+718G>T c.104+2728G>T (n.104+2728G>T) c.16+718G>T (n.16+718G>T)
3	g.129437002C>G	CA354467579	IFT122,MBD4	n.288+3770C>G n.355+3770C>G c.642G>C (p.Leu214Phe) c.247+806G>C (n.247+806G>C) n.442+718G>C c.104+2728G>C (n.104+2728G>C) c.16+718G>C (n.16+718G>C)
3	g.129437002C>T	CA435768272	IFT122,MBD4	n.288+3770C>T n.355+3770C>T c.642G>A (p.Leu214=) c.247+806G>A (n.247+806G>A) n.442+718G>A c.104+2728G>A (n.104+2728G>A) c.16+718G>A (n.16+718G>A)
3	g.129437003A>C	CA354467582	IFT122,MBD4	n.288+3771A>C n.355+3771A>C c.641T>G (p.Leu214Trp) c.247+805T>G (n.247+805T>G) n.442+717T>G c.104+2727T>G (n.104+2727T>G) c.16+717T>G (n.16+717T>G)
3	g.129437003A>G	CA354467581	IFT122,MBD4	n.288+3771A>G n.355+3771A>G c.641T>C (p.Leu214Ser) c.247+805T>C (n.247+805T>C) n.442+717T>C c.104+2727T>C (n.104+2727T>C) c.16+717T>C (n.16+717T>C)
3	g.129437003A>T	CA354467580	IFT122,MBD4	n.288+3771A>T n.355+3771A>T c.641T>A (p.Leu214Ter) c.247+805T>A (n.247+805T>A) n.442+717T>A c.104+2727T>A (n.104+2727T>A) c.16+717T>A (n.16+717T>A)
3	g.129437004A>C	CA354467583	IFT122,MBD4	n.288+3772A>C n.355+3772A>C c.640T>G (p.Leu214Val) c.247+804T>G (n.247+804T>G) n.442+716T>G c.104+2726T>G (n.104+2726T>G) c.16+716T>G (n.16+716T>G)	gnomAD v4
3	g.129437004A>G	CA435768273	IFT122,MBD4	n.288+3772A>G n.355+3772A>G c.640T>C (p.Leu214=) c.247+804T>C (n.247+804T>C) n.442+716T>C c.104+2726T>C (n.104+2726T>C) c.16+716T>C (n.16+716T>C)
3	g.129437004A>T	CA354467584	IFT122,MBD4	n.288+3772A>T n.355+3772A>T c.640T>A (p.Leu214Met) c.247+804T>A (n.247+804T>A) n.442+716T>A c.104+2726T>A (n.104+2726T>A) c.16+716T>A (n.16+716T>A)
3	g.129437005A>C	CA435768275	IFT122,MBD4	n.288+3773A>C n.355+3773A>C c.639T>G (p.Leu213=) c.247+803T>G (n.247+803T>G) n.442+715T>G c.104+2725T>G (n.104+2725T>G) c.16+715T>G (n.16+715T>G)
3	g.129437005A>G	CA435768276	IFT122,MBD4	n.288+3773A>G n.355+3773A>G c.639T>C (p.Leu213=) c.247+803T>C (n.247+803T>C) n.442+715T>C c.104+2725T>C (n.104+2725T>C) c.16+715T>C (n.16+715T>C)	gnomAD v4
3	g.129437005A>T	CA435768277	IFT122,MBD4	n.288+3773A>T n.355+3773A>T c.639T>A (p.Leu213=) c.247+803T>A (n.247+803T>A) n.442+715T>A c.104+2725T>A (n.104+2725T>A) c.16+715T>A (n.16+715T>A)
3	g.129437006A>C	CA354467585	IFT122,MBD4	n.288+3774A>C n.355+3774A>C c.638T>G (p.Leu213Arg) c.247+802T>G (n.247+802T>G) n.442+714T>G c.104+2724T>G (n.104+2724T>G) c.16+714T>G (n.16+714T>G)	gnomAD v4
3	g.129437006A>G	CA354467587	IFT122,MBD4	n.288+3774A>G n.355+3774A>G c.638T>C (p.Leu213Pro) c.247+802T>C (n.247+802T>C) n.442+714T>C c.104+2724T>C (n.104+2724T>C) c.16+714T>C (n.16+714T>C)
3	g.129437006A>T	CA354467586	IFT122,MBD4	n.288+3774A>T n.355+3774A>T c.638T>A (p.Leu213His) c.247+802T>A (n.247+802T>A) n.442+714T>A c.104+2724T>A (n.104+2724T>A) c.16+714T>A (n.16+714T>A)
3	g.129437007G>A	CA354467588	IFT122,MBD4	n.288+3775G>A n.355+3775G>A c.637C>T (p.Leu213Phe) c.247+801C>T (n.247+801C>T) n.442+713C>T c.104+2723C>T (n.104+2723C>T) c.16+713C>T (n.16+713C>T)	gnomAD v4
3	g.129437007G>C	CA354467590	IFT122,MBD4	n.288+3775G>C n.355+3775G>C c.637C>G (p.Leu213Val) c.247+801C>G (n.247+801C>G) n.442+713C>G c.104+2723C>G (n.104+2723C>G) c.16+713C>G (n.16+713C>G)
3	g.129437007G>T	CA354467589	IFT122,MBD4	n.288+3775G>T n.355+3775G>T c.637C>A (p.Leu213Ile) c.247+801C>A (n.247+801C>A) n.442+713C>A c.104+2723C>A (n.104+2723C>A) c.16+713C>A (n.16+713C>A)
3	g.129437008C>A	CA354467591	IFT122,MBD4	n.288+3776C>A n.355+3776C>A c.636G>T (p.Leu212Phe) c.247+800G>T (n.247+800G>T) n.442+712G>T c.104+2722G>T (n.104+2722G>T) c.16+712G>T (n.16+712G>T)
3	g.129437008C>G	CA354467592	IFT122,MBD4	n.288+3776C>G n.355+3776C>G c.636G>C (p.Leu212Phe) c.247+800G>C (n.247+800G>C) n.442+712G>C c.104+2722G>C (n.104+2722G>C) c.16+712G>C (n.16+712G>C)
3	g.129437008C>T	CA435768280	IFT122,MBD4	n.288+3776C>T n.355+3776C>T c.636G>A (p.Leu212=) c.247+800G>A (n.247+800G>A) n.442+712G>A c.104+2722G>A (n.104+2722G>A) c.16+712G>A (n.16+712G>A)
3	g.129437009A>C	CA354467593	IFT122,MBD4	n.288+3777A>C n.355+3777A>C c.635T>G (p.Leu212Trp) c.247+799T>G (n.247+799T>G) n.442+711T>G c.104+2721T>G (n.104+2721T>G) c.16+711T>G (n.16+711T>G)
3	g.129437009A>G	CA354467594	IFT122,MBD4	n.288+3777A>G n.355+3777A>G c.635T>C (p.Leu212Ser) c.247+799T>C (n.247+799T>C) n.442+711T>C c.104+2721T>C (n.104+2721T>C) c.16+711T>C (n.16+711T>C)
3	g.129437009A>T	CA354467595	IFT122,MBD4	n.288+3777A>T n.355+3777A>T c.635T>A (p.Leu212Ter) c.247+799T>A (n.247+799T>A) n.442+711T>A c.104+2721T>A (n.104+2721T>A) c.16+711T>A (n.16+711T>A)
3	g.129437010A>C	CA354467596	IFT122,MBD4	n.288+3778A>C n.355+3778A>C c.634T>G (p.Leu212Val) c.247+798T>G (n.247+798T>G) n.442+710T>G c.104+2720T>G (n.104+2720T>G) c.16+710T>G (n.16+710T>G)
3	g.129437010A>G	CA435768285	IFT122,MBD4	n.288+3778A>G n.355+3778A>G c.634T>C (p.Leu212=) c.247+798T>C (n.247+798T>C) n.442+710T>C c.104+2720T>C (n.104+2720T>C) c.16+710T>C (n.16+710T>C)
3	g.129437010A>T	CA354467597	IFT122,MBD4	n.288+3778A>T n.355+3778A>T c.634T>A (p.Leu212Met) c.247+798T>A (n.247+798T>A) n.442+710T>A c.104+2720T>A (n.104+2720T>A) c.16+710T>A (n.16+710T>A)
3	g.129437011A>C	CA354467598	IFT122,MBD4	n.288+3779A>C n.355+3779A>C c.633T>G (p.His211Gln) c.247+797T>G (n.247+797T>G) n.442+709T>G c.104+2719T>G (n.104+2719T>G) c.16+709T>G (n.16+709T>G)
3	g.129437011A>G	CA435768286	IFT122,MBD4	n.288+3779A>G n.355+3779A>G c.633T>C (p.His211=) c.247+797T>C (n.247+797T>C) n.442+709T>C c.104+2719T>C (n.104+2719T>C) c.16+709T>C (n.16+709T>C)
3	g.129437011A>T	CA354467599	IFT122,MBD4	n.288+3779A>T n.355+3779A>T c.633T>A (p.His211Gln) c.247+797T>A (n.247+797T>A) n.442+709T>A c.104+2719T>A (n.104+2719T>A) c.16+709T>A (n.16+709T>A)
3	g.129437012T>A	CA354467600	IFT122,MBD4	n.288+3780T>A n.355+3780T>A c.632A>T (p.His211Leu) c.247+796A>T (n.247+796A>T) n.442+708A>T c.104+2718A>T (n.104+2718A>T) c.16+708A>T (n.16+708A>T)
3	g.129437012T>C	CA354467601	IFT122,MBD4	n.288+3780T>C n.355+3780T>C c.632A>G (p.His211Arg) c.247+796A>G (n.247+796A>G) n.442+708A>G c.104+2718A>G (n.104+2718A>G) c.16+708A>G (n.16+708A>G)	gnomAD v4
3	g.129437012T>G	CA354467602	IFT122,MBD4	n.288+3780T>G n.355+3780T>G c.632A>C (p.His211Pro) c.247+796A>C (n.247+796A>C) n.442+708A>C c.104+2718A>C (n.104+2718A>C) c.16+708A>C (n.16+708A>C)
3	g.129437013G>A	CA354467605	IFT122,MBD4	n.288+3781G>A n.355+3781G>A c.631C>T (p.His211Tyr) c.247+795C>T (n.247+795C>T) n.442+707C>T c.104+2717C>T (n.104+2717C>T) c.16+707C>T (n.16+707C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437013G>C	CA354467603	IFT122,MBD4	n.288+3781G>C n.355+3781G>C c.631C>G (p.His211Asp) c.247+795C>G (n.247+795C>G) n.442+707C>G c.104+2717C>G (n.104+2717C>G) c.16+707C>G (n.16+707C>G)
3	g.129437013G=	CA1401179188	IFT122,MBD4	n.288+3781G= n.355+3781G= c.631C= (p.His211=) c.247+795C= (n.247+795C=) n.442+707C= c.104+2717C= (n.104+2717C=) c.16+707C= (n.16+707C=)
3	g.129437013G>T	CA354467604	IFT122,MBD4	n.288+3781G>T n.355+3781G>T c.631C>A (p.His211Asn) c.247+795C>A (n.247+795C>A) n.442+707C>A c.104+2717C>A (n.104+2717C>A) c.16+707C>A (n.16+707C>A)	gnomAD v4
3	g.129437014A>C	CA435768289	IFT122,MBD4	n.288+3782A>C n.355+3782A>C c.630T>G (p.Thr210=) c.247+794T>G (n.247+794T>G) n.442+706T>G c.104+2716T>G (n.104+2716T>G) c.16+706T>G (n.16+706T>G)
3	g.129437014A>G	CA435768290	IFT122,MBD4	n.288+3782A>G n.355+3782A>G c.630T>C (p.Thr210=) c.247+794T>C (n.247+794T>C) n.442+706T>C c.104+2716T>C (n.104+2716T>C) c.16+706T>C (n.16+706T>C)
3	g.129437014A>T	CA435768291	IFT122,MBD4	n.288+3782A>T n.355+3782A>T c.630T>A (p.Thr210=) c.247+794T>A (n.247+794T>A) n.442+706T>A c.104+2716T>A (n.104+2716T>A) c.16+706T>A (n.16+706T>A)
3	g.129437015G>A	CA354467606	IFT122,MBD4	n.288+3783G>A n.355+3783G>A c.629C>T (p.Thr210Ile) c.247+793C>T (n.247+793C>T) n.442+705C>T c.104+2715C>T (n.104+2715C>T) c.16+705C>T (n.16+705C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437015G>C	CA354467607	IFT122,MBD4	n.288+3783G>C n.355+3783G>C c.629C>G (p.Thr210Ser) c.247+793C>G (n.247+793C>G) n.442+705C>G c.104+2715C>G (n.104+2715C>G) c.16+705C>G (n.16+705C>G)
3	g.129437015G=	CA1401179191	IFT122,MBD4	n.288+3783G= n.355+3783G= c.629C= (p.Thr210=) c.247+793C= (n.247+793C=) n.442+705C= c.104+2715C= (n.104+2715C=) c.16+705C= (n.16+705C=)
3	g.129437015G>T	CA354467608	IFT122,MBD4	n.288+3783G>T n.355+3783G>T c.629C>A (p.Thr210Asn) c.247+793C>A (n.247+793C>A) n.442+705C>A c.104+2715C>A (n.104+2715C>A) c.16+705C>A (n.16+705C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437016T>A	CA354467609	IFT122,MBD4	n.288+3784T>A n.355+3784T>A c.628A>T (p.Thr210Ser) c.247+792A>T (n.247+792A>T) n.442+704A>T c.104+2714A>T (n.104+2714A>T) c.16+704A>T (n.16+704A>T)
3	g.129437016T>C	CA354467610	IFT122,MBD4	n.288+3784T>C n.355+3784T>C c.628A>G (p.Thr210Ala) c.247+792A>G (n.247+792A>G) n.442+704A>G c.104+2714A>G (n.104+2714A>G) c.16+704A>G (n.16+704A>G)
3	g.129437016T>G	CA354467611	IFT122,MBD4	n.288+3784T>G n.355+3784T>G c.628A>C (p.Thr210Pro) c.247+792A>C (n.247+792A>C) n.442+704A>C c.104+2714A>C (n.104+2714A>C) c.16+704A>C (n.16+704A>C)
3	g.129437017G>A	CA2605495	IFT122,MBD4	n.288+3785G>A n.355+3785G>A c.627C>T (p.Ser209=) c.247+791C>T (n.247+791C>T) n.442+703C>T c.104+2713C>T (n.104+2713C>T) c.16+703C>T (n.16+703C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437017G>C	CA435768295	IFT122,MBD4	n.288+3785G>C n.355+3785G>C c.627C>G (p.Ser209=) c.247+791C>G (n.247+791C>G) n.442+703C>G c.104+2713C>G (n.104+2713C>G) c.16+703C>G (n.16+703C>G)
3	g.129437017G=	CA1401179194	IFT122,MBD4	n.288+3785G= n.355+3785G= c.627C= (p.Ser209=) c.247+791C= (n.247+791C=) n.442+703C= c.104+2713C= (n.104+2713C=) c.16+703C= (n.16+703C=)
3	g.129437017G>T	CA435768296	IFT122,MBD4	n.288+3785G>T n.355+3785G>T c.627C>A (p.Ser209=) c.247+791C>A (n.247+791C>A) n.442+703C>A c.104+2713C>A (n.104+2713C>A) c.16+703C>A (n.16+703C>A)
3	g.129437018G>A	CA354467612	IFT122,MBD4	n.288+3786G>A n.355+3786G>A c.626C>T (p.Ser209Phe) c.247+790C>T (n.247+790C>T) n.442+702C>T c.104+2712C>T (n.104+2712C>T) c.16+702C>T (n.16+702C>T)
3	g.129437018G>C	CA82636589	IFT122,MBD4	n.288+3786G>C n.355+3786G>C c.626C>G (p.Ser209Cys) c.247+790C>G (n.247+790C>G) n.442+702C>G c.104+2712C>G (n.104+2712C>G) c.16+702C>G (n.16+702C>G)	dbSNP
3	g.129437018G=	CA1401179198	IFT122,MBD4	n.288+3786G= n.355+3786G= c.626C= (p.Ser209=) c.247+790C= (n.247+790C=) n.442+702C= c.104+2712C= (n.104+2712C=) c.16+702C= (n.16+702C=)
3	g.129437018G>T	CA354467613	IFT122,MBD4	n.288+3786G>T n.355+3786G>T c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.247+790C>A (n.247+790C>A) n.442+702C>A c.104+2712C>A (n.104+2712C>A) c.16+702C>A (n.16+702C>A)
3	g.129437019A>C	CA354467616	IFT122,MBD4	n.288+3787A>C n.355+3787A>C c.625T>G (p.Ser209Ala) c.247+789T>G (n.247+789T>G) n.442+701T>G c.104+2711T>G (n.104+2711T>G) c.16+701T>G (n.16+701T>G)
3	g.129437019A>G	CA354467615	IFT122,MBD4	n.288+3787A>G n.355+3787A>G c.625T>C (p.Ser209Pro) c.247+789T>C (n.247+789T>C) n.442+701T>C c.104+2711T>C (n.104+2711T>C) c.16+701T>C (n.16+701T>C)	gnomAD v4
3	g.129437019A>T	CA354467614	IFT122,MBD4	n.288+3787A>T n.355+3787A>T c.625T>A (p.Ser209Thr) c.247+789T>A (n.247+789T>A) n.442+701T>A c.104+2711T>A (n.104+2711T>A) c.16+701T>A (n.16+701T>A)
3	g.129437023_129437027del	CA2667582675	IFT122,MBD4	n.288+3791_288+3795del n.355+3791_355+3795del c.621_625del (p.Thr208HisfsTer9) c.247+785_247+789del (n.247+785_247+789del) n.442+697_442+701del c.104+2707_104+2711del (n.104+2707_104+2711del) c.16+697_16+701del (n.16+697_16+701del)	gnomAD v4
3	g.129437020A>C	CA435768297	IFT122,MBD4	n.288+3788A>C n.355+3788A>C c.624T>G (p.Thr208=) c.247+788T>G (n.247+788T>G) n.442+700T>G c.104+2710T>G (n.104+2710T>G) c.16+700T>G (n.16+700T>G)
3	g.129437020A>G	CA435768298	IFT122,MBD4	n.288+3788A>G n.355+3788A>G c.624T>C (p.Thr208=) c.247+788T>C (n.247+788T>C) n.442+700T>C c.104+2710T>C (n.104+2710T>C) c.16+700T>C (n.16+700T>C)
3	g.129437020A>T	CA435768299	IFT122,MBD4	n.288+3788A>T n.355+3788A>T c.624T>A (p.Thr208=) c.247+788T>A (n.247+788T>A) n.442+700T>A c.104+2710T>A (n.104+2710T>A) c.16+700T>A (n.16+700T>A)
3	g.129437021G>A	CA354467617	IFT122,MBD4	n.288+3789G>A n.355+3789G>A c.623C>T (p.Thr208Ile) c.247+787C>T (n.247+787C>T) n.442+699C>T c.104+2709C>T (n.104+2709C>T) c.16+699C>T (n.16+699C>T)
3	g.129437021G>C	CA354467618	IFT122,MBD4	n.288+3789G>C n.355+3789G>C c.623C>G (p.Thr208Ser) c.247+787C>G (n.247+787C>G) n.442+699C>G c.104+2709C>G (n.104+2709C>G) c.16+699C>G (n.16+699C>G)
3	g.129437021G>T	CA354467619	IFT122,MBD4	n.288+3789G>T n.355+3789G>T c.623C>A (p.Thr208Asn) c.247+787C>A (n.247+787C>A) n.442+699C>A c.104+2709C>A (n.104+2709C>A) c.16+699C>A (n.16+699C>A)
3	g.129437022T>A	CA354467620	IFT122,MBD4	n.288+3790T>A n.355+3790T>A c.622A>T (p.Thr208Ser) c.247+786A>T (n.247+786A>T) n.442+698A>T c.104+2708A>T (n.104+2708A>T) c.16+698A>T (n.16+698A>T)
3	g.129437022T>C	CA354467621	IFT122,MBD4	n.288+3790T>C n.355+3790T>C c.622A>G (p.Thr208Ala) c.247+786A>G (n.247+786A>G) n.442+698A>G c.104+2708A>G (n.104+2708A>G) c.16+698A>G (n.16+698A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437022T>G	CA354467622	IFT122,MBD4	n.288+3790T>G n.355+3790T>G c.622A>C (p.Thr208Pro) c.247+786A>C (n.247+786A>C) n.442+698A>C c.104+2708A>C (n.104+2708A>C) c.16+698A>C (n.16+698A>C)
3	g.129437022T=	CA1401179201	IFT122,MBD4	n.288+3790T= n.355+3790T= c.622A= (p.Thr208=) c.247+786A= (n.247+786A=) n.442+698A= c.104+2708A= (n.104+2708A=) c.16+698A= (n.16+698A=)
3	g.129437023A=	CA1401179203	IFT122,MBD4	n.288+3791A= n.355+3791A= c.621T= (p.Phe207=) c.247+785T= (n.247+785T=) n.442+697T= c.104+2707T= (n.104+2707T=) c.16+697T= (n.16+697T=)
3	g.129437023A>C	CA354467623	IFT122,MBD4	n.288+3791A>C n.355+3791A>C c.621T>G (p.Phe207Leu) c.247+785T>G (n.247+785T>G) n.442+697T>G c.104+2707T>G (n.104+2707T>G) c.16+697T>G (n.16+697T>G)
3	g.129437023A>G	CA82636593	IFT122,MBD4	n.288+3791A>G n.355+3791A>G c.621T>C (p.Phe207=) c.247+785T>C (n.247+785T>C) n.442+697T>C c.104+2707T>C (n.104+2707T>C) c.16+697T>C (n.16+697T>C)	dbSNP gnomAD v4
3	g.129437023A>T	CA354467624	IFT122,MBD4	n.288+3791A>T n.355+3791A>T c.621T>A (p.Phe207Leu) c.247+785T>A (n.247+785T>A) n.442+697T>A c.104+2707T>A (n.104+2707T>A) c.16+697T>A (n.16+697T>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.129437024A=	CA1401179205	IFT122,MBD4	n.288+3792A= n.355+3792A= c.620T= (p.Phe207=) c.247+784T= (n.247+784T=) n.442+696T= c.104+2706T= (n.104+2706T=) c.16+696T= (n.16+696T=)
3	g.129437024A>C	CA354467625	IFT122,MBD4	n.288+3792A>C n.355+3792A>C c.620T>G (p.Phe207Cys) c.247+784T>G (n.247+784T>G) n.442+696T>G c.104+2706T>G (n.104+2706T>G) c.16+696T>G (n.16+696T>G)
3	g.129437024A>G	CA2605496	IFT122,MBD4	n.288+3792A>G n.355+3792A>G c.620T>C (p.Phe207Ser) c.247+784T>C (n.247+784T>C) n.442+696T>C c.104+2706T>C (n.104+2706T>C) c.16+696T>C (n.16+696T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437024A>T	CA354467626	IFT122,MBD4	n.288+3792A>T n.355+3792A>T c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.247+784T>A (n.247+784T>A) n.442+696T>A c.104+2706T>A (n.104+2706T>A) c.16+696T>A (n.16+696T>A)
3	g.129437025A=	CA1401179210	IFT122,MBD4	n.288+3793A= n.355+3793A= c.619T= (p.Phe207=) c.247+783T= (n.247+783T=) n.442+695T= c.104+2705T= (n.104+2705T=) c.16+695T= (n.16+695T=)
3	g.129437025A>C	CA354467628	IFT122,MBD4	n.288+3793A>C n.355+3793A>C c.619T>G (p.Phe207Val) c.247+783T>G (n.247+783T>G) n.442+695T>G c.104+2705T>G (n.104+2705T>G) c.16+695T>G (n.16+695T>G)
3	g.129437025A>G	CA354467627	IFT122,MBD4	n.288+3793A>G n.355+3793A>G c.619T>C (p.Phe207Leu) c.247+783T>C (n.247+783T>C) n.442+695T>C c.104+2705T>C (n.104+2705T>C) c.16+695T>C (n.16+695T>C)
3	g.129437025A>T	CA2605497	IFT122,MBD4	n.288+3793A>T n.355+3793A>T c.619T>A (p.Phe207Ile) c.247+783T>A (n.247+783T>A) n.442+695T>A c.104+2705T>A (n.104+2705T>A) c.16+695T>A (n.16+695T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437026G>A	CA435768305	IFT122,MBD4	n.288+3794G>A n.355+3794G>A c.618C>T (p.Asn206=) c.247+782C>T (n.247+782C>T) n.442+694C>T c.104+2704C>T (n.104+2704C>T) c.16+694C>T (n.16+694C>T)
3	g.129437026G>C	CA354467629	IFT122,MBD4	n.288+3794G>C n.355+3794G>C c.618C>G (p.Asn206Lys) c.247+782C>G (n.247+782C>G) n.442+694C>G c.104+2704C>G (n.104+2704C>G) c.16+694C>G (n.16+694C>G)
3	g.129437026G>T	CA354467630	IFT122,MBD4	n.288+3794G>T n.355+3794G>T c.618C>A (p.Asn206Lys) c.247+782C>A (n.247+782C>A) n.442+694C>A c.104+2704C>A (n.104+2704C>A) c.16+694C>A (n.16+694C>A)
3	g.129437027T>A	CA354467631	IFT122,MBD4	n.288+3795T>A n.355+3795T>A c.617A>T (p.Asn206Ile) c.247+781A>T (n.247+781A>T) n.442+693A>T c.104+2703A>T (n.104+2703A>T) c.16+693A>T (n.16+693A>T)
3	g.129437027T>C	CA354467632	IFT122,MBD4	n.288+3795T>C n.355+3795T>C c.617A>G (p.Asn206Ser) c.247+781A>G (n.247+781A>G) n.442+693A>G c.104+2703A>G (n.104+2703A>G) c.16+693A>G (n.16+693A>G)
3	g.129437027T>G	CA354467633	IFT122,MBD4	n.288+3795T>G n.355+3795T>G c.617A>C (p.Asn206Thr) c.247+781A>C (n.247+781A>C) n.442+693A>C c.104+2703A>C (n.104+2703A>C) c.16+693A>C (n.16+693A>C)
3	g.129437028T>A	CA354467634	IFT122,MBD4	n.288+3796T>A n.355+3796T>A c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.247+780A>T (n.247+780A>T) n.442+692A>T c.104+2702A>T (n.104+2702A>T) c.16+692A>T (n.16+692A>T)	COSMIC
3	g.129437028T>C	CA354467635	IFT122,MBD4	n.288+3796T>C n.355+3796T>C c.616A>G (p.Asn206Asp) c.247+780A>G (n.247+780A>G) n.442+692A>G c.104+2702A>G (n.104+2702A>G) c.16+692A>G (n.16+692A>G)
3	g.129437028T>G	CA354467636	IFT122,MBD4	n.288+3796T>G n.355+3796T>G c.616A>C (p.Asn206His) c.247+780A>C (n.247+780A>C) n.442+692A>C c.104+2702A>C (n.104+2702A>C) c.16+692A>C (n.16+692A>C)	gnomAD v4
3	g.129437028T=	CA1401179216	IFT122,MBD4	n.288+3796T= n.355+3796T= c.616A= (p.Asn206=) c.247+780A= (n.247+780A=) n.442+692A= c.104+2702A= (n.104+2702A=) c.16+692A= (n.16+692A=)
3	g.129437028_129437032delinsTAGAG	CA1401179218	IFT122,MBD4	n.288+3796_288+3800delinsTAGAG n.355+3796_355+3800delinsTAGAG c.612_616delinsCTCTA (p.Leu204=) c.247+776_247+780delinsCTCTA (n.247+776_247+780delinsCTCTA) n.442+688_442+692delinsCTCTA c.104+2698_104+2702delinsCTCTA (n.104+2698_104+2702delinsCTCTA) c.16+688_16+692delinsCTCTA (n.16+688_16+692delinsCTCTA)
3	g.129437029A>C	CA435768311	IFT122,MBD4	n.288+3797A>C n.355+3797A>C c.615T>G (p.Ser205=) c.247+779T>G (n.247+779T>G) n.442+691T>G c.104+2701T>G (n.104+2701T>G) c.16+691T>G (n.16+691T>G)
3	g.129437029A>G	CA435768312	IFT122,MBD4	n.288+3797A>G n.355+3797A>G c.615T>C (p.Ser205=) c.247+779T>C (n.247+779T>C) n.442+691T>C c.104+2701T>C (n.104+2701T>C) c.16+691T>C (n.16+691T>C)	gnomAD v4
3	g.129437029A>T	CA435768313	IFT122,MBD4	n.288+3797A>T n.355+3797A>T c.615T>A (p.Ser205=) c.247+779T>A (n.247+779T>A) n.442+691T>A c.104+2701T>A (n.104+2701T>A) c.16+691T>A (n.16+691T>A)
3	g.129437029dup	CA2605498	IFT122,MBD4	n.288+3797dup n.355+3797dup c.615dup (p.Asn206Ter) c.247+779dup (n.247+779dup) n.442+691dup c.104+2701dup (n.104+2701dup) c.16+691dup (n.16+691dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437033_129437034del	CA645521944	IFT122,MBD4	n.288+3801_288+3802del n.355+3801_355+3802del c.614_615del (p.Ser205Ter) c.247+778_247+779del (n.247+778_247+779del) n.442+690_442+691del c.104+2700_104+2701del (n.104+2700_104+2701del) c.16+690_16+691del (n.16+690_16+691del)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
3	g.129437031_129437034del	CA546417552	IFT122,MBD4	n.288+3799_288+3802del n.355+3799_355+3802del c.612_615del (p.Ser205ThrfsTer9) c.247+776_247+779del (n.247+776_247+779del) n.442+688_442+691del c.104+2698_104+2701del (n.104+2698_104+2701del) c.16+688_16+691del (n.16+688_16+691del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437030G>A	CA354467637	IFT122,MBD4	n.288+3798G>A n.355+3798G>A c.614C>T (p.Ser205Phe) c.247+778C>T (n.247+778C>T) n.442+690C>T c.104+2700C>T (n.104+2700C>T) c.16+690C>T (n.16+690C>T)
3	g.129437030G>C	CA2605499	IFT122,MBD4	n.288+3798G>C n.355+3798G>C c.614C>G (p.Ser205Cys) c.247+778C>G (n.247+778C>G) n.442+690C>G c.104+2700C>G (n.104+2700C>G) c.16+690C>G (n.16+690C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437030G=	CA1401179227	IFT122,MBD4	n.288+3798G= n.355+3798G= c.614C= (p.Ser205=) c.247+778C= (n.247+778C=) n.442+690C= c.104+2700C= (n.104+2700C=) c.16+690C= (n.16+690C=)
3	g.129437030G>T	CA354467638	IFT122,MBD4	n.288+3798G>T n.355+3798G>T c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.247+778C>A (n.247+778C>A) n.442+690C>A c.104+2700C>A (n.104+2700C>A) c.16+690C>A (n.16+690C>A)
3	g.129437031A=	CA1401179233	IFT122,MBD4	n.288+3799A= n.355+3799A= c.613T= (p.Ser205=) c.247+777T= (n.247+777T=) n.442+689T= c.104+2699T= (n.104+2699T=) c.16+689T= (n.16+689T=)
3	g.129437031A>C	CA354467641	IFT122,MBD4	n.288+3799A>C n.355+3799A>C c.613T>G (p.Ser205Ala) c.247+777T>G (n.247+777T>G) n.442+689T>G c.104+2699T>G (n.104+2699T>G) c.16+689T>G (n.16+689T>G)
3	g.129437031A>G	CA354467640	IFT122,MBD4	n.288+3799A>G n.355+3799A>G c.613T>C (p.Ser205Pro) c.247+777T>C (n.247+777T>C) n.442+689T>C c.104+2699T>C (n.104+2699T>C) c.16+689T>C (n.16+689T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437031A>T	CA354467639	IFT122,MBD4	n.288+3799A>T n.355+3799A>T c.613T>A (p.Ser205Thr) c.247+777T>A (n.247+777T>A) n.442+689T>A c.104+2699T>A (n.104+2699T>A) c.16+689T>A (n.16+689T>A)
3	g.129437032G>A	CA435768317	IFT122,MBD4	n.288+3800G>A n.355+3800G>A c.612C>T (p.Leu204=) c.247+776C>T (n.247+776C>T) n.442+688C>T c.104+2698C>T (n.104+2698C>T) c.16+688C>T (n.16+688C>T)
3	g.129437032G>C	CA435768319	IFT122,MBD4	n.288+3800G>C n.355+3800G>C c.612C>G (p.Leu204=) c.247+776C>G (n.247+776C>G) n.442+688C>G c.104+2698C>G (n.104+2698C>G) c.16+688C>G (n.16+688C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437032G=	CA1401179235	IFT122,MBD4	n.288+3800G= n.355+3800G= c.612C= (p.Leu204=) c.247+776C= (n.247+776C=) n.442+688C= c.104+2698C= (n.104+2698C=) c.16+688C= (n.16+688C=)
3	g.129437032G>T	CA435768320	IFT122,MBD4	n.288+3800G>T n.355+3800G>T c.612C>A (p.Leu204=) c.247+776C>A (n.247+776C>A) n.442+688C>A c.104+2698C>A (n.104+2698C>A) c.16+688C>A (n.16+688C>A)
3	g.129437033A=	CA1401179237	IFT122,MBD4	n.288+3801A= n.355+3801A= c.611T= (p.Leu204=) c.247+775T= (n.247+775T=) n.442+687T= c.104+2697T= (n.104+2697T=) c.16+687T= (n.16+687T=)
3	g.129437033A>C	CA354467643	IFT122,MBD4	n.288+3801A>C n.355+3801A>C c.611T>G (p.Leu204Arg) c.247+775T>G (n.247+775T>G) n.442+687T>G c.104+2697T>G (n.104+2697T>G) c.16+687T>G (n.16+687T>G)
3	g.129437033A>G	CA354467642	IFT122,MBD4	n.288+3801A>G n.355+3801A>G c.611T>C (p.Leu204Pro) c.247+775T>C (n.247+775T>C) n.442+687T>C c.104+2697T>C (n.104+2697T>C) c.16+687T>C (n.16+687T>C)	dbSNP
3	g.129437033A>T	CA354467644	IFT122,MBD4	n.288+3801A>T n.355+3801A>T c.611T>A (p.Leu204His) c.247+775T>A (n.247+775T>A) n.442+687T>A c.104+2697T>A (n.104+2697T>A) c.16+687T>A (n.16+687T>A)
3	g.129437034G>A	CA354467645	IFT122,MBD4	n.288+3802G>A n.355+3802G>A c.610C>T (p.Leu204Phe) c.247+774C>T (n.247+774C>T) n.442+686C>T c.104+2696C>T (n.104+2696C>T) c.16+686C>T (n.16+686C>T)	gnomAD v4
3	g.129437034G>C	CA354467646	IFT122,MBD4	n.288+3802G>C n.355+3802G>C c.610C>G (p.Leu204Val) c.247+774C>G (n.247+774C>G) n.442+686C>G c.104+2696C>G (n.104+2696C>G) c.16+686C>G (n.16+686C>G)
3	g.129437034G>T	CA354467647	IFT122,MBD4	n.288+3802G>T n.355+3802G>T c.610C>A (p.Leu204Ile) c.247+774C>A (n.247+774C>A) n.442+686C>A c.104+2696C>A (n.104+2696C>A) c.16+686C>A (n.16+686C>A)
3	g.129437035T>A	CA435768326	IFT122,MBD4	n.288+3803T>A n.355+3803T>A c.609A>T (p.Gly203=) c.247+773A>T (n.247+773A>T) n.442+685A>T c.104+2695A>T (n.104+2695A>T) c.16+685A>T (n.16+685A>T)
3	g.129437035T>C	CA435768327	IFT122,MBD4	n.288+3803T>C n.355+3803T>C c.609A>G (p.Gly203=) c.247+773A>G (n.247+773A>G) n.442+685A>G c.104+2695A>G (n.104+2695A>G) c.16+685A>G (n.16+685A>G)
3	g.129437035T>G	CA435768328	IFT122,MBD4	n.288+3803T>G n.355+3803T>G c.609A>C (p.Gly203=) c.247+773A>C (n.247+773A>C) n.442+685A>C c.104+2695A>C (n.104+2695A>C) c.16+685A>C (n.16+685A>C)
3	g.129437036C>A	CA354467648	IFT122,MBD4	n.288+3804C>A n.355+3804C>A c.608G>T (p.Gly203Val) c.247+772G>T (n.247+772G>T) n.442+684G>T c.104+2694G>T (n.104+2694G>T) c.16+684G>T (n.16+684G>T)
3	g.129437036C=	CA1401179244	IFT122,MBD4	n.288+3804C= n.355+3804C= c.608G= (p.Gly203=) c.247+772G= (n.247+772G=) n.442+684G= c.104+2694G= (n.104+2694G=) c.16+684G= (n.16+684G=)
3	g.129437036C>G	CA354467649	IFT122,MBD4	n.288+3804C>G n.355+3804C>G c.608G>C (p.Gly203Ala) c.247+772G>C (n.247+772G>C) n.442+684G>C c.104+2694G>C (n.104+2694G>C) c.16+684G>C (n.16+684G>C)
3	g.129437036C>T	CA354467650	IFT122,MBD4	n.288+3804C>T n.355+3804C>T c.608G>A (p.Gly203Glu) c.247+772G>A (n.247+772G>A) n.442+684G>A c.104+2694G>A (n.104+2694G>A) c.16+684G>A (n.16+684G>A)	dbSNP gnomAD v2
3	g.129437037C>A	CA354467651	IFT122,MBD4	n.288+3805C>A n.355+3805C>A c.607G>T (p.Gly203Ter) c.247+771G>T (n.247+771G>T) n.442+683G>T c.104+2693G>T (n.104+2693G>T) c.16+683G>T (n.16+683G>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.129437037C=	CA1401179247	IFT122,MBD4	n.288+3805C= n.355+3805C= c.607G= (p.Gly203=) c.247+771G= (n.247+771G=) n.442+683G= c.104+2693G= (n.104+2693G=) c.16+683G= (n.16+683G=)
3	g.129437037C>G	CA354467652	IFT122,MBD4	n.288+3805C>G n.355+3805C>G c.607G>C (p.Gly203Arg) c.247+771G>C (n.247+771G>C) n.442+683G>C c.104+2693G>C (n.104+2693G>C) c.16+683G>C (n.16+683G>C)
3	g.129437037C>T	CA354467653	IFT122,MBD4	n.288+3805C>T n.355+3805C>T c.607G>A (p.Gly203Arg) c.247+771G>A (n.247+771G>A) n.442+683G>A c.104+2693G>A (n.104+2693G>A) c.16+683G>A (n.16+683G>A)	gnomAD v4
3	g.129437038T>A	CA354467654	IFT122,MBD4	n.288+3806T>A n.355+3806T>A c.606A>T (p.Arg202Ser) c.247+770A>T (n.247+770A>T) n.442+682A>T c.104+2692A>T (n.104+2692A>T) c.16+682A>T (n.16+682A>T)
3	g.129437038T>C	CA435768330	IFT122,MBD4	n.288+3806T>C n.355+3806T>C c.606A>G (p.Arg202=) c.247+770A>G (n.247+770A>G) n.442+682A>G c.104+2692A>G (n.104+2692A>G) c.16+682A>G (n.16+682A>G)	dbSNP
3	g.129437038T>G	CA354467655	IFT122,MBD4	n.288+3806T>G n.355+3806T>G c.606A>C (p.Arg202Ser) c.247+770A>C (n.247+770A>C) n.442+682A>C c.104+2692A>C (n.104+2692A>C) c.16+682A>C (n.16+682A>C)	gnomAD v4
3	g.129437038T=	CA1401179249	IFT122,MBD4	n.288+3806T= n.355+3806T= c.606A= (p.Arg202=) c.247+770A= (n.247+770A=) n.442+682A= c.104+2692A= (n.104+2692A=) c.16+682A= (n.16+682A=)
3	g.129437039C>A	CA354467658	IFT122,MBD4	n.288+3807C>A n.355+3807C>A c.605G>T (p.Arg202Ile) c.247+769G>T (n.247+769G>T) n.442+681G>T c.104+2691G>T (n.104+2691G>T) c.16+681G>T (n.16+681G>T)
3	g.129437039C>G	CA354467657	IFT122,MBD4	n.288+3807C>G n.355+3807C>G c.605G>C (p.Arg202Thr) c.247+769G>C (n.247+769G>C) n.442+681G>C c.104+2691G>C (n.104+2691G>C) c.16+681G>C (n.16+681G>C)
3	g.129437039C>T	CA354467656	IFT122,MBD4	n.288+3807C>T n.355+3807C>T c.605G>A (p.Arg202Lys) c.247+769G>A (n.247+769G>A) n.442+681G>A c.104+2691G>A (n.104+2691G>A) c.16+681G>A (n.16+681G>A)	gnomAD v4
3	g.129437040T>A	CA354467659	IFT122,MBD4	n.288+3808T>A n.355+3808T>A c.604A>T (p.Arg202Ter) c.247+768A>T (n.247+768A>T) n.442+680A>T c.104+2690A>T (n.104+2690A>T) c.16+680A>T (n.16+680A>T)
3	g.129437040T>C	CA354467660	IFT122,MBD4	n.288+3808T>C n.355+3808T>C c.604A>G (p.Arg202Gly) c.247+768A>G (n.247+768A>G) n.442+680A>G c.104+2690A>G (n.104+2690A>G) c.16+680A>G (n.16+680A>G)	dbSNP
3	g.129437040T>G	CA435768334	IFT122,MBD4	n.288+3808T>G n.355+3808T>G c.604A>C (p.Arg202=) c.247+768A>C (n.247+768A>C) n.442+680A>C c.104+2690A>C (n.104+2690A>C) c.16+680A>C (n.16+680A>C)
3	g.129437040T=	CA1401179254	IFT122,MBD4	n.288+3808T= n.355+3808T= c.604A= (p.Arg202=) c.247+768A= (n.247+768A=) n.442+680A= c.104+2690A= (n.104+2690A=) c.16+680A= (n.16+680A=)
3	g.129437041G>A	CA435768336	IFT122,MBD4	n.288+3809G>A n.355+3809G>A c.603C>T (p.Ser201=) c.247+767C>T (n.247+767C>T) n.442+679C>T c.104+2689C>T (n.104+2689C>T) c.16+679C>T (n.16+679C>T)
3	g.129437041G>C	CA354467661	IFT122,MBD4	n.288+3809G>C n.355+3809G>C c.603C>G (p.Ser201Arg) c.247+767C>G (n.247+767C>G) n.442+679C>G c.104+2689C>G (n.104+2689C>G) c.16+679C>G (n.16+679C>G)
3	g.129437041G>T	CA354467662	IFT122,MBD4	n.288+3809G>T n.355+3809G>T c.603C>A (p.Ser201Arg) c.247+767C>A (n.247+767C>A) n.442+679C>A c.104+2689C>A (n.104+2689C>A) c.16+679C>A (n.16+679C>A)
3	g.129437042C>A	CA354467663	IFT122,MBD4	n.288+3810C>A n.355+3810C>A c.602G>T (p.Ser201Ile) c.247+766G>T (n.247+766G>T) n.442+678G>T c.104+2688G>T (n.104+2688G>T) c.16+678G>T (n.16+678G>T)
3	g.129437042C>G	CA354467664	IFT122,MBD4	n.288+3810C>G n.355+3810C>G c.602G>C (p.Ser201Thr) c.247+766G>C (n.247+766G>C) n.442+678G>C c.104+2688G>C (n.104+2688G>C) c.16+678G>C (n.16+678G>C)
3	g.129437042C>T	CA354467665	IFT122,MBD4	n.288+3810C>T n.355+3810C>T c.602G>A (p.Ser201Asn) c.247+766G>A (n.247+766G>A) n.442+678G>A c.104+2688G>A (n.104+2688G>A) c.16+678G>A (n.16+678G>A)
3	g.129437043T>A	CA354467666	IFT122,MBD4	n.288+3811T>A n.355+3811T>A c.601A>T (p.Ser201Cys) c.247+765A>T (n.247+765A>T) n.442+677A>T c.104+2687A>T (n.104+2687A>T) c.16+677A>T (n.16+677A>T)
3	g.129437043T>C	CA354467667	IFT122,MBD4	n.288+3811T>C n.355+3811T>C c.601A>G (p.Ser201Gly) c.247+765A>G (n.247+765A>G) n.442+677A>G c.104+2687A>G (n.104+2687A>G) c.16+677A>G (n.16+677A>G)	dbSNP
3	g.129437043T>G	CA354467668	IFT122,MBD4	n.288+3811T>G n.355+3811T>G c.601A>C (p.Ser201Arg) c.247+765A>C (n.247+765A>C) n.442+677A>C c.104+2687A>C (n.104+2687A>C) c.16+677A>C (n.16+677A>C)
3	g.129437044C>A	CA354467669	IFT122,MBD4	n.288+3812C>A n.355+3812C>A c.600G>T (p.Glu200Asp) c.247+764G>T (n.247+764G>T) n.442+676G>T c.104+2686G>T (n.104+2686G>T) c.16+676G>T (n.16+676G>T)	dbSNP
3	g.129437044C=	CA1401179259	IFT122,MBD4	n.288+3812C= n.355+3812C= c.600G= (p.Glu200=) c.247+764G= (n.247+764G=) n.442+676G= c.104+2686G= (n.104+2686G=) c.16+676G= (n.16+676G=)
3	g.129437044C>G	CA354467670	IFT122,MBD4	n.288+3812C>G n.355+3812C>G c.600G>C (p.Glu200Asp) c.247+764G>C (n.247+764G>C) n.442+676G>C c.104+2686G>C (n.104+2686G>C) c.16+676G>C (n.16+676G>C)
3	g.129437044C>T	CA435768343	IFT122,MBD4	n.288+3812C>T n.355+3812C>T c.600G>A (p.Glu200=) c.247+764G>A (n.247+764G>A) n.442+676G>A c.104+2686G>A (n.104+2686G>A) c.16+676G>A (n.16+676G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437045T>A	CA354467672	IFT122,MBD4	n.288+3813T>A n.355+3813T>A c.599A>T (p.Glu200Val) c.247+763A>T (n.247+763A>T) n.442+675A>T c.104+2685A>T (n.104+2685A>T) c.16+675A>T (n.16+675A>T)
3	g.129437045T>C	CA354467673	IFT122,MBD4	n.288+3813T>C n.355+3813T>C c.599A>G (p.Glu200Gly) c.247+763A>G (n.247+763A>G) n.442+675A>G c.104+2685A>G (n.104+2685A>G) c.16+675A>G (n.16+675A>G)
3	g.129437045T>G	CA354467671	IFT122,MBD4	n.288+3813T>G n.355+3813T>G c.599A>C (p.Glu200Ala) c.247+763A>C (n.247+763A>C) n.442+675A>C c.104+2685A>C (n.104+2685A>C) c.16+675A>C (n.16+675A>C)
3	g.129437046C>A	CA354467674	IFT122,MBD4	n.288+3814C>A n.355+3814C>A c.598G>T (p.Glu200Ter) c.247+762G>T (n.247+762G>T) n.442+674G>T c.104+2684G>T (n.104+2684G>T) c.16+674G>T (n.16+674G>T)
3	g.129437046C>G	CA354467675	IFT122,MBD4	n.288+3814C>G n.355+3814C>G c.598G>C (p.Glu200Gln) c.247+762G>C (n.247+762G>C) n.442+674G>C c.104+2684G>C (n.104+2684G>C) c.16+674G>C (n.16+674G>C)
3	g.129437046C>T	CA354467676	IFT122,MBD4	n.288+3814C>T n.355+3814C>T c.598G>A (p.Glu200Lys) c.247+762G>A (n.247+762G>A) n.442+674G>A c.104+2684G>A (n.104+2684G>A) c.16+674G>A (n.16+674G>A)
3	g.129437047C>A	CA354467677	IFT122,MBD4	n.288+3815C>A n.355+3815C>A c.597G>T (p.Gln199His) c.247+761G>T (n.247+761G>T) n.613G>T n.442+673G>T c.104+2683G>T (n.104+2683G>T) c.16+673G>T (n.16+673G>T)
3	g.129437047C>G	CA354467678	IFT122,MBD4	n.288+3815C>G n.355+3815C>G c.597G>C (p.Gln199His) c.247+761G>C (n.247+761G>C) n.613G>C n.442+673G>C c.104+2683G>C (n.104+2683G>C) c.16+673G>C (n.16+673G>C)
3	g.129437047C>T	CA435768344	IFT122,MBD4	n.288+3815C>T n.355+3815C>T c.597G>A (p.Gln199=) c.247+761G>A (n.247+761G>A) n.613G>A n.442+673G>A c.104+2683G>A (n.104+2683G>A) c.16+673G>A (n.16+673G>A)
3	g.129437048T>A	CA354467679	IFT122,MBD4	n.288+3816T>A n.355+3816T>A c.596A>T (p.Gln199Leu) c.247+760A>T (n.247+760A>T) n.612A>T n.442+672A>T c.104+2682A>T (n.104+2682A>T) c.16+672A>T (n.16+672A>T)
3	g.129437048T>C	CA82636629	IFT122,MBD4	n.288+3816T>C n.355+3816T>C c.596A>G (p.Gln199Arg) c.247+760A>G (n.247+760A>G) n.612A>G n.442+672A>G c.104+2682A>G (n.104+2682A>G) c.16+672A>G (n.16+672A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437048T>G	CA354467680	IFT122,MBD4	n.288+3816T>G n.355+3816T>G c.596A>C (p.Gln199Pro) c.247+760A>C (n.247+760A>C) n.612A>C n.442+672A>C c.104+2682A>C (n.104+2682A>C) c.16+672A>C (n.16+672A>C)	dbSNP
3	g.129437048T=	CA1401179268	IFT122,MBD4	n.288+3816T= n.355+3816T= c.596A= (p.Gln199=) c.247+760A= (n.247+760A=) n.612A= n.442+672A= c.104+2682A= (n.104+2682A=) c.16+672A= (n.16+672A=)
3	g.129437049del	CA1053443496	IFT122,MBD4	n.288+3817del n.355+3817del c.595del (p.Gln199ArgfsTer16) c.247+759del (n.247+759del) n.611del n.442+671del c.104+2681del (n.104+2681del) c.16+671del (n.16+671del)	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437049G>A	CA354467681	IFT122,MBD4	n.288+3817G>A n.355+3817G>A c.595C>T (p.Gln199Ter) c.247+759C>T (n.247+759C>T) n.611C>T n.442+671C>T c.104+2681C>T (n.104+2681C>T) c.16+671C>T (n.16+671C>T)	gnomAD v4
3	g.129437049G>C	CA2605500	IFT122,MBD4	n.288+3817G>C n.355+3817G>C c.595C>G (p.Gln199Glu) c.247+759C>G (n.247+759C>G) n.611C>G n.442+671C>G c.104+2681C>G (n.104+2681C>G) c.16+671C>G (n.16+671C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437049G=	CA1401179271	IFT122,MBD4	n.288+3817G= n.355+3817G= c.595C= (p.Gln199=) c.247+759C= (n.247+759C=) n.611C= n.442+671C= c.104+2681C= (n.104+2681C=) c.16+671C= (n.16+671C=)
3	g.129437049G>T	CA354467682	IFT122,MBD4	n.288+3817G>T n.355+3817G>T c.595C>A (p.Gln199Lys) c.247+759C>A (n.247+759C>A) n.611C>A n.442+671C>A c.104+2681C>A (n.104+2681C>A) c.16+671C>A (n.16+671C>A)
3	g.129437050C>A	CA354467683	IFT122,MBD4	n.288+3818C>A n.355+3818C>A c.594G>T (p.Leu198Phe) c.247+758G>T (n.247+758G>T) n.610G>T n.442+670G>T c.104+2680G>T (n.104+2680G>T) c.16+670G>T (n.16+670G>T)	dbSNP
3	g.129437050C=	CA1401179273	IFT122,MBD4	n.288+3818C= n.355+3818C= c.594G= (p.Leu198=) c.247+758G= (n.247+758G=) n.610G= n.442+670G= c.104+2680G= (n.104+2680G=) c.16+670G= (n.16+670G=)
3	g.129437050C>G	CA354467684	IFT122,MBD4	n.288+3818C>G n.355+3818C>G c.594G>C (p.Leu198Phe) c.247+758G>C (n.247+758G>C) n.610G>C n.442+670G>C c.104+2680G>C (n.104+2680G>C) c.16+670G>C (n.16+670G>C)
3	g.129437050C>T	CA435768347	IFT122,MBD4	n.288+3818C>T n.355+3818C>T c.594G>A (p.Leu198=) c.247+758G>A (n.247+758G>A) n.610G>A n.442+670G>A c.104+2680G>A (n.104+2680G>A) c.16+670G>A (n.16+670G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437051A>C	CA354467687	IFT122,MBD4	n.288+3819A>C n.355+3819A>C c.593T>G (p.Leu198Trp) c.247+757T>G (n.247+757T>G) n.609T>G n.442+669T>G c.104+2679T>G (n.104+2679T>G) c.16+669T>G (n.16+669T>G)
3	g.129437051A>G	CA354467686	IFT122,MBD4	n.288+3819A>G n.355+3819A>G c.593T>C (p.Leu198Ser) c.247+757T>C (n.247+757T>C) n.609T>C n.442+669T>C c.104+2679T>C (n.104+2679T>C) c.16+669T>C (n.16+669T>C)
3	g.129437051A>T	CA354467685	IFT122,MBD4	n.288+3819A>T n.355+3819A>T c.593T>A (p.Leu198Ter) c.247+757T>A (n.247+757T>A) n.609T>A n.442+669T>A c.104+2679T>A (n.104+2679T>A) c.16+669T>A (n.16+669T>A)
3	g.129437052A>C	CA354467688	IFT122,MBD4	n.288+3820A>C n.355+3820A>C c.592T>G (p.Leu198Val) c.247+756T>G (n.247+756T>G) n.608T>G n.442+668T>G c.104+2678T>G (n.104+2678T>G) c.16+668T>G (n.16+668T>G)
3	g.129437052A>G	CA435768350	IFT122,MBD4	n.288+3820A>G n.355+3820A>G c.592T>C (p.Leu198=) c.247+756T>C (n.247+756T>C) n.608T>C n.442+668T>C c.104+2678T>C (n.104+2678T>C) c.16+668T>C (n.16+668T>C)
3	g.129437052A>T	CA354467689	IFT122,MBD4	n.288+3820A>T n.355+3820A>T c.592T>A (p.Leu198Met) c.247+756T>A (n.247+756T>A) n.608T>A n.442+668T>A c.104+2678T>A (n.104+2678T>A) c.16+668T>A (n.16+668T>A)
3	g.129437053C>A	CA354467690	IFT122,MBD4	n.288+3821C>A n.355+3821C>A c.591G>T (p.Glu197Asp) c.247+755G>T (n.247+755G>T) n.607G>T n.442+667G>T c.104+2677G>T (n.104+2677G>T) c.16+667G>T (n.16+667G>T)
3	g.129437053C=	CA1401179276	IFT122,MBD4	n.288+3821C= n.355+3821C= c.591G= (p.Glu197=) c.247+755G= (n.247+755G=) n.607G= n.442+667G= c.104+2677G= (n.104+2677G=) c.16+667G= (n.16+667G=)
3	g.129437053C>G	CA354467691	IFT122,MBD4	n.288+3821C>G n.355+3821C>G c.591G>C (p.Glu197Asp) c.247+755G>C (n.247+755G>C) n.607G>C n.442+667G>C c.104+2677G>C (n.104+2677G>C) c.16+667G>C (n.16+667G>C)
3	g.129437053C>T	CA435768351	IFT122,MBD4	n.288+3821C>T n.355+3821C>T c.591G>A (p.Glu197=) c.247+755G>A (n.247+755G>A) n.607G>A n.442+667G>A c.104+2677G>A (n.104+2677G>A) c.16+667G>A (n.16+667G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437054T>A	CA354467692	IFT122,MBD4	n.288+3822T>A n.355+3822T>A c.590A>T (p.Glu197Val) c.247+754A>T (n.247+754A>T) n.606A>T n.442+666A>T c.104+2676A>T (n.104+2676A>T) c.16+666A>T (n.16+666A>T)
3	g.129437054T>C	CA354467693	IFT122,MBD4	n.288+3822T>C n.355+3822T>C c.590A>G (p.Glu197Gly) c.247+754A>G (n.247+754A>G) n.606A>G n.442+666A>G c.104+2676A>G (n.104+2676A>G) c.16+666A>G (n.16+666A>G)	gnomAD v4
3	g.129437054T>G	CA354467694	IFT122,MBD4	n.288+3822T>G n.355+3822T>G c.590A>C (p.Glu197Ala) c.247+754A>C (n.247+754A>C) n.606A>C n.442+666A>C c.104+2676A>C (n.104+2676A>C) c.16+666A>C (n.16+666A>C)
3	g.129437055C>A	CA354467695	IFT122,MBD4	n.288+3823C>A n.355+3823C>A c.589G>T (p.Glu197Ter) c.247+753G>T (n.247+753G>T) n.605G>T n.442+665G>T c.104+2675G>T (n.104+2675G>T) c.16+665G>T (n.16+665G>T)
3	g.129437055C>G	CA354467696	IFT122,MBD4	n.288+3823C>G n.355+3823C>G c.589G>C (p.Glu197Gln) c.247+753G>C (n.247+753G>C) n.605G>C n.442+665G>C c.104+2675G>C (n.104+2675G>C) c.16+665G>C (n.16+665G>C)
3	g.129437055C>T	CA354467697	IFT122,MBD4	n.288+3823C>T n.355+3823C>T c.589G>A (p.Glu197Lys) c.247+753G>A (n.247+753G>A) n.605G>A n.442+665G>A c.104+2675G>A (n.104+2675G>A) c.16+665G>A (n.16+665G>A)
3	g.129437056T>A	CA435768357	IFT122,MBD4	n.288+3824T>A n.355+3824T>A c.588A>T (p.Ser196=) c.247+752A>T (n.247+752A>T) n.604A>T n.442+664A>T c.104+2674A>T (n.104+2674A>T) c.16+664A>T (n.16+664A>T)
3	g.129437056T>C	CA2605501	IFT122,MBD4	n.288+3824T>C n.355+3824T>C c.588A>G (p.Ser196=) c.247+752A>G (n.247+752A>G) n.604A>G n.442+664A>G c.104+2674A>G (n.104+2674A>G) c.16+664A>G (n.16+664A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437056T>G	CA435768360	IFT122,MBD4	n.288+3824T>G n.355+3824T>G c.588A>C (p.Ser196=) c.247+752A>C (n.247+752A>C) n.604A>C n.442+664A>C c.104+2674A>C (n.104+2674A>C) c.16+664A>C (n.16+664A>C)
3	g.129437056T=	CA1401179278	IFT122,MBD4	n.288+3824T= n.355+3824T= c.588A= (p.Ser196=) c.247+752A= (n.247+752A=) n.604A= n.442+664A= c.104+2674A= (n.104+2674A=) c.16+664A= (n.16+664A=)
3	g.129437057G>A	CA2605502	IFT122,MBD4	n.288+3825G>A n.355+3825G>A c.587C>T (p.Ser196Leu) c.247+751C>T (n.247+751C>T) n.603C>T n.442+663C>T c.104+2673C>T (n.104+2673C>T) c.16+663C>T (n.16+663C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437057G>C	CA354467698	IFT122,MBD4	n.288+3825G>C n.355+3825G>C c.587C>G (p.Ser196Ter) c.247+751C>G (n.247+751C>G) n.603C>G n.442+663C>G c.104+2673C>G (n.104+2673C>G) c.16+663C>G (n.16+663C>G)	gnomAD v4
3	g.129437057G=	CA1401179284	IFT122,MBD4	n.288+3825G= n.355+3825G= c.587C= (p.Ser196=) c.247+751C= (n.247+751C=) n.603C= n.442+663C= c.104+2673C= (n.104+2673C=) c.16+663C= (n.16+663C=)
3	g.129437057G>T	CA354467699	IFT122,MBD4	n.288+3825G>T n.355+3825G>T c.587C>A (p.Ser196Ter) c.247+751C>A (n.247+751C>A) n.603C>A n.442+663C>A c.104+2673C>A (n.104+2673C>A) c.16+663C>A (n.16+663C>A)
3	g.129437058A>C	CA354467701	IFT122,MBD4	n.288+3826A>C n.355+3826A>C c.586T>G (p.Ser196Ala) c.247+750T>G (n.247+750T>G) n.602T>G n.442+662T>G c.104+2672T>G (n.104+2672T>G) c.16+662T>G (n.16+662T>G)
3	g.129437058A>G	CA354467702	IFT122,MBD4	n.288+3826A>G n.355+3826A>G c.586T>C (p.Ser196Pro) c.247+750T>C (n.247+750T>C) n.602T>C n.442+662T>C c.104+2672T>C (n.104+2672T>C) c.16+662T>C (n.16+662T>C)
3	g.129437058A>T	CA354467700	IFT122,MBD4	n.288+3826A>T n.355+3826A>T c.586T>A (p.Ser196Thr) c.247+750T>A (n.247+750T>A) n.602T>A n.442+662T>A c.104+2672T>A (n.104+2672T>A) c.16+662T>A (n.16+662T>A)
3	g.129437059A>C	CA354467703	IFT122,MBD4	n.288+3827A>C n.355+3827A>C c.585T>G (p.Ser195Arg) c.247+749T>G (n.247+749T>G) n.601T>G n.442+661T>G c.104+2671T>G (n.104+2671T>G) c.16+661T>G (n.16+661T>G)
3	g.129437059A>G	CA435768365	IFT122,MBD4	n.288+3827A>G n.355+3827A>G c.585T>C (p.Ser195=) c.247+749T>C (n.247+749T>C) n.601T>C n.442+661T>C c.104+2671T>C (n.104+2671T>C) c.16+661T>C (n.16+661T>C)
3	g.129437059A>T	CA354467704	IFT122,MBD4	n.288+3827A>T n.355+3827A>T c.585T>A (p.Ser195Arg) c.247+749T>A (n.247+749T>A) n.601T>A n.442+661T>A c.104+2671T>A (n.104+2671T>A) c.16+661T>A (n.16+661T>A)
3	g.129437065_129437067del	CA2758369901	IFT122,MBD4	n.288+3833_288+3835del n.355+3833_355+3835del c.583_585del (p.Ser195del) c.247+747_247+749del (n.247+747_247+749del) n.599_601del n.442+659_442+661del c.104+2669_104+2671del (n.104+2669_104+2671del) c.16+659_16+661del (n.16+659_16+661del)
3	g.129437060C>A	CA354467705	IFT122,MBD4	n.288+3828C>A n.355+3828C>A c.584G>T (p.Ser195Ile) c.247+748G>T (n.247+748G>T) n.600G>T n.442+660G>T c.104+2670G>T (n.104+2670G>T) c.16+660G>T (n.16+660G>T)	gnomAD v4
3	g.129437060C>G	CA354467707	IFT122,MBD4	n.288+3828C>G n.355+3828C>G c.584G>C (p.Ser195Thr) c.247+748G>C (n.247+748G>C) n.600G>C n.442+660G>C c.104+2670G>C (n.104+2670G>C) c.16+660G>C (n.16+660G>C)
3	g.129437060C>T	CA354467706	IFT122,MBD4	n.288+3828C>T n.355+3828C>T c.584G>A (p.Ser195Asn) c.247+748G>A (n.247+748G>A) n.600G>A n.442+660G>A c.104+2670G>A (n.104+2670G>A) c.16+660G>A (n.16+660G>A)
3	g.129437061T>A	CA354467708	IFT122,MBD4	n.288+3829T>A n.355+3829T>A c.583A>T (p.Ser195Cys) c.247+747A>T (n.247+747A>T) n.599A>T n.442+659A>T c.104+2669A>T (n.104+2669A>T) c.16+659A>T (n.16+659A>T)
3	g.129437061T>C	CA354467709	IFT122,MBD4	n.288+3829T>C n.355+3829T>C c.583A>G (p.Ser195Gly) c.247+747A>G (n.247+747A>G) n.599A>G n.442+659A>G c.104+2669A>G (n.104+2669A>G) c.16+659A>G (n.16+659A>G)
3	g.129437061T>G	CA354467710	IFT122,MBD4	n.288+3829T>G n.355+3829T>G c.583A>C (p.Ser195Arg) c.247+747A>C (n.247+747A>C) n.599A>C n.442+659A>C c.104+2669A>C (n.104+2669A>C) c.16+659A>C (n.16+659A>C)
3	g.129437062A>C	CA354467711	IFT122,MBD4	n.288+3830A>C n.355+3830A>C c.582T>G (p.Ser194Arg) c.247+746T>G (n.247+746T>G) n.598T>G n.442+658T>G c.104+2668T>G (n.104+2668T>G) c.16+658T>G (n.16+658T>G)
3	g.129437062A>G	CA435768261	IFT122,MBD4	n.288+3830A>G n.355+3830A>G c.582T>C (p.Ser194=) c.247+746T>C (n.247+746T>C) n.598T>C n.442+658T>C c.104+2668T>C (n.104+2668T>C) c.16+658T>C (n.16+658T>C)
3	g.129437062A>T	CA354467712	IFT122,MBD4	n.288+3830A>T n.355+3830A>T c.582T>A (p.Ser194Arg) c.247+746T>A (n.247+746T>A) n.598T>A n.442+658T>A c.104+2668T>A (n.104+2668T>A) c.16+658T>A (n.16+658T>A)
3	g.129437063C>A	CA354467713	IFT122,MBD4	n.288+3831C>A n.355+3831C>A c.581G>T (p.Ser194Ile) c.247+745G>T (n.247+745G>T) n.597G>T n.442+657G>T c.104+2667G>T (n.104+2667G>T) c.16+657G>T (n.16+657G>T)
3	g.129437063C=	CA1401179287	IFT122,MBD4	n.288+3831C= n.355+3831C= c.581G= (p.Ser194=) c.247+745G= (n.247+745G=) n.597G= n.442+657G= c.104+2667G= (n.104+2667G=) c.16+657G= (n.16+657G=)
3	g.129437063C>G	CA354467714	IFT122,MBD4	n.288+3831C>G n.355+3831C>G c.581G>C (p.Ser194Thr) c.247+745G>C (n.247+745G>C) n.597G>C n.442+657G>C c.104+2667G>C (n.104+2667G>C) c.16+657G>C (n.16+657G>C)
3	g.129437063C>T	CA354467715	IFT122,MBD4	n.288+3831C>T n.355+3831C>T c.581G>A (p.Ser194Asn) c.247+745G>A (n.247+745G>A) n.597G>A n.442+657G>A c.104+2667G>A (n.104+2667G>A) c.16+657G>A (n.16+657G>A)
3	g.129437064T>A	CA354467718	IFT122,MBD4	n.288+3832T>A n.355+3832T>A c.580A>T (p.Ser194Cys) c.247+744A>T (n.247+744A>T) n.596A>T n.442+656A>T c.104+2666A>T (n.104+2666A>T) c.16+656A>T (n.16+656A>T)
3	g.129437064T>C	CA354467717	IFT122,MBD4	n.288+3832T>C n.355+3832T>C c.580A>G (p.Ser194Gly) c.247+744A>G (n.247+744A>G) n.596A>G n.442+656A>G c.104+2666A>G (n.104+2666A>G) c.16+656A>G (n.16+656A>G)	gnomAD v4
3	g.129437064T>G	CA354467716	IFT122,MBD4	n.288+3832T>G n.355+3832T>G c.580A>C (p.Ser194Arg) c.247+744A>C (n.247+744A>C) n.596A>C n.442+656A>C c.104+2666A>C (n.104+2666A>C) c.16+656A>C (n.16+656A>C)
3	g.129437064dup	CA2605503	IFT122,MBD4	n.288+3832dup n.355+3832dup c.580dup (p.Ser194LysfsTer2) c.247+744dup (n.247+744dup) n.596dup n.442+656dup c.104+2666dup (n.104+2666dup) c.16+656dup (n.16+656dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437065A>C	CA354467719	IFT122,MBD4	n.288+3833A>C n.355+3833A>C c.579T>G (p.Ser193Arg) c.247+743T>G (n.247+743T>G) n.595T>G n.442+655T>G c.104+2665T>G (n.104+2665T>G) c.16+655T>G (n.16+655T>G)
3	g.129437065A>G	CA435768263	IFT122,MBD4	n.288+3833A>G n.355+3833A>G c.579T>C (p.Ser193=) c.247+743T>C (n.247+743T>C) n.595T>C n.442+655T>C c.104+2665T>C (n.104+2665T>C) c.16+655T>C (n.16+655T>C)	gnomAD v4
3	g.129437065A>T	CA354467720	IFT122,MBD4	n.288+3833A>T n.355+3833A>T c.579T>A (p.Ser193Arg) c.247+743T>A (n.247+743T>A) n.595T>A n.442+655T>A c.104+2665T>A (n.104+2665T>A) c.16+655T>A (n.16+655T>A)
3	g.129437066C>A	CA354467721	IFT122,MBD4	n.288+3834C>A n.355+3834C>A c.578G>T (p.Ser193Ile) c.247+742G>T (n.247+742G>T) n.594G>T n.442+654G>T c.104+2664G>T (n.104+2664G>T) c.16+654G>T (n.16+654G>T)
3	g.129437066C=	CA1401179291	IFT122,MBD4	n.288+3834C= n.355+3834C= c.578G= (p.Ser193=) c.247+742G= (n.247+742G=) n.594G= n.442+654G= c.104+2664G= (n.104+2664G=) c.16+654G= (n.16+654G=)
3	g.129437066C>G	CA354467722	IFT122,MBD4	n.288+3834C>G n.355+3834C>G c.578G>C (p.Ser193Thr) c.247+742G>C (n.247+742G>C) n.594G>C n.442+654G>C c.104+2664G>C (n.104+2664G>C) c.16+654G>C (n.16+654G>C)
3	g.129437066C>T	CA82636648	IFT122,MBD4	n.288+3834C>T n.355+3834C>T c.578G>A (p.Ser193Asn) c.247+742G>A (n.247+742G>A) n.594G>A n.442+654G>A c.104+2664G>A (n.104+2664G>A) c.16+654G>A (n.16+654G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437067T>A	CA354467723	IFT122,MBD4	n.288+3835T>A n.355+3835T>A c.577A>T (p.Ser193Cys) c.247+741A>T (n.247+741A>T) n.593A>T n.442+653A>T c.104+2663A>T (n.104+2663A>T) c.16+653A>T (n.16+653A>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.129437067T>C	CA354467724	IFT122,MBD4	n.288+3835T>C n.355+3835T>C c.577A>G (p.Ser193Gly) c.247+741A>G (n.247+741A>G) n.593A>G n.442+653A>G c.104+2663A>G (n.104+2663A>G) c.16+653A>G (n.16+653A>G)
3	g.129437067T>G	CA354467725	IFT122,MBD4	n.288+3835T>G n.355+3835T>G c.577A>C (p.Ser193Arg) c.247+741A>C (n.247+741A>C) n.593A>C n.442+653A>C c.104+2663A>C (n.104+2663A>C) c.16+653A>C (n.16+653A>C)
3	g.129437067T=	CA1401179293	IFT122,MBD4	n.288+3835T= n.355+3835T= c.577A= (p.Ser193=) c.247+741A= (n.247+741A=) n.593A= n.442+653A= c.104+2663A= (n.104+2663A=) c.16+653A= (n.16+653A=)
3	g.129437068T>A	CA435768266	IFT122,MBD4	n.288+3836T>A n.355+3836T>A c.576A>T (p.Pro192=) c.247+740A>T (n.247+740A>T) n.592A>T n.442+652A>T c.104+2662A>T (n.104+2662A>T) c.16+652A>T (n.16+652A>T)
3	g.129437068T>C	CA435768267	IFT122,MBD4	n.288+3836T>C n.355+3836T>C c.576A>G (p.Pro192=) c.247+740A>G (n.247+740A>G) n.592A>G n.442+652A>G c.104+2662A>G (n.104+2662A>G) c.16+652A>G (n.16+652A>G)	dbSNP
3	g.129437068T>G	CA435768268	IFT122,MBD4	n.288+3836T>G n.355+3836T>G c.576A>C (p.Pro192=) c.247+740A>C (n.247+740A>C) n.592A>C n.442+652A>C c.104+2662A>C (n.104+2662A>C) c.16+652A>C (n.16+652A>C)
3	g.129437068T=	CA1401179299	IFT122,MBD4	n.288+3836T= n.355+3836T= c.576A= (p.Pro192=) c.247+740A= (n.247+740A=) n.592A= n.442+652A= c.104+2662A= (n.104+2662A=) c.16+652A= (n.16+652A=)
3	g.129437068_129437071delinsTGGC	CA1401179297	IFT122,MBD4	n.288+3836_288+3839delinsTGGC n.355+3836_355+3839delinsTGGC c.573_576delinsGCCA (p.Pro191=) c.247+737_247+740delinsGCCA (n.247+737_247+740delinsGCCA) n.589_592delinsGCCA n.442+649_442+652delinsGCCA c.104+2659_104+2662delinsGCCA (n.104+2659_104+2662delinsGCCA) c.16+649_16+652delinsGCCA (n.16+649_16+652delinsGCCA)
3	g.129437069G>A	CA354467726	IFT122,MBD4	n.288+3837G>A n.355+3837G>A c.575C>T (p.Pro192Leu) c.247+739C>T (n.247+739C>T) n.591C>T n.442+651C>T c.104+2661C>T (n.104+2661C>T) c.16+651C>T (n.16+651C>T)
3	g.129437069G>C	CA354467727	IFT122,MBD4	n.288+3837G>C n.355+3837G>C c.575C>G (p.Pro192Arg) c.247+739C>G (n.247+739C>G) n.591C>G n.442+651C>G c.104+2661C>G (n.104+2661C>G) c.16+651C>G (n.16+651C>G)
3	g.129437069G>T	CA354467728	IFT122,MBD4	n.288+3837G>T n.355+3837G>T c.575C>A (p.Pro192Gln) c.247+739C>A (n.247+739C>A) n.591C>A n.442+651C>A c.104+2661C>A (n.104+2661C>A) c.16+651C>A (n.16+651C>A)
3	g.129437072_129437074del	CA546417533	IFT122,MBD4	n.288+3840_288+3842del n.355+3840_355+3842del c.573_575del (p.Pro192del) c.247+737_247+739del (n.247+737_247+739del) n.589_591del n.442+649_442+651del c.104+2659_104+2661del (n.104+2659_104+2661del) c.16+649_16+651del (n.16+649_16+651del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437070G>A	CA2605504	IFT122,MBD4	n.288+3838G>A n.355+3838G>A c.574C>T (p.Pro192Ser) c.247+738C>T (n.247+738C>T) n.590C>T n.442+650C>T c.104+2660C>T (n.104+2660C>T) c.16+650C>T (n.16+650C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437070G>C	CA354467730	IFT122,MBD4	n.288+3838G>C n.355+3838G>C c.574C>G (p.Pro192Ala) c.247+738C>G (n.247+738C>G) n.590C>G n.442+650C>G c.104+2660C>G (n.104+2660C>G) c.16+650C>G (n.16+650C>G)
3	g.129437070G=	CA1401179308	IFT122,MBD4	n.288+3838G= n.355+3838G= c.574C= (p.Pro192=) c.247+738C= (n.247+738C=) n.590C= n.442+650C= c.104+2660C= (n.104+2660C=) c.16+650C= (n.16+650C=)
3	g.129437070G>T	CA354467729	IFT122,MBD4	n.288+3838G>T n.355+3838G>T c.574C>A (p.Pro192Thr) c.247+738C>A (n.247+738C>A) n.590C>A n.442+650C>A c.104+2660C>A (n.104+2660C>A) c.16+650C>A (n.16+650C>A)
3	g.129437071C>A	CA2605506	IFT122,MBD4	n.288+3839C>A n.355+3839C>A c.573G>T (p.Pro191=) c.247+737G>T (n.247+737G>T) n.589G>T n.442+649G>T c.104+2659G>T (n.104+2659G>T) c.16+649G>T (n.16+649G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437071C=	CA1401179311	IFT122,MBD4	n.288+3839C= n.355+3839C= c.573G= (p.Pro191=) c.247+737G= (n.247+737G=) n.589G= n.442+649G= c.104+2659G= (n.104+2659G=) c.16+649G= (n.16+649G=)
3	g.129437071C>G	CA435768271	IFT122,MBD4	n.288+3839C>G n.355+3839C>G c.573G>C (p.Pro191=) c.247+737G>C (n.247+737G>C) n.589G>C n.442+649G>C c.104+2659G>C (n.104+2659G>C) c.16+649G>C (n.16+649G>C)
3	g.129437071C>T	CA2605505	IFT122,MBD4	n.288+3839C>T n.355+3839C>T c.573G>A (p.Pro191=) c.247+737G>A (n.247+737G>A) n.589G>A n.442+649G>A c.104+2659G>A (n.104+2659G>A) c.16+649G>A (n.16+649G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437071_129437072insT	CA546417534	IFT122,MBD4	n.288+3839_288+3840insT n.355+3839_355+3840insT c.572_573insA (p.Pro192AlafsTer3) c.247+736_247+737insA (n.247+736_247+737insA) n.588_589insA n.442+648_442+649insA c.104+2658_104+2659insA (n.104+2658_104+2659insA) c.16+648_16+649insA (n.16+648_16+649insA)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437072G>A	CA2605507	IFT122,MBD4	n.288+3840G>A n.355+3840G>A c.572C>T (p.Pro191Leu) c.247+736C>T (n.247+736C>T) n.588C>T n.442+648C>T c.104+2658C>T (n.104+2658C>T) c.16+648C>T (n.16+648C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437072G>C	CA354467731	IFT122,MBD4	n.288+3840G>C n.355+3840G>C c.572C>G (p.Pro191Arg) c.247+736C>G (n.247+736C>G) n.588C>G n.442+648C>G c.104+2658C>G (n.104+2658C>G) c.16+648C>G (n.16+648C>G)
3	g.129437072G=	CA1401179319	IFT122,MBD4	n.288+3840G= n.355+3840G= c.572C= (p.Pro191=) c.247+736C= (n.247+736C=) n.588C= n.442+648C= c.104+2658C= (n.104+2658C=) c.16+648C= (n.16+648C=)
3	g.129437072G>T	CA354467732	IFT122,MBD4	n.288+3840G>T n.355+3840G>T c.572C>A (p.Pro191Gln) c.247+736C>A (n.247+736C>A) n.588C>A n.442+648C>A c.104+2658C>A (n.104+2658C>A) c.16+648C>A (n.16+648C>A)
3	g.129437073G>A	CA354467733	IFT122,MBD4	n.288+3841G>A n.355+3841G>A c.571C>T (p.Pro191Ser) c.247+735C>T (n.247+735C>T) n.587C>T n.442+647C>T c.104+2657C>T (n.104+2657C>T) c.16+647C>T (n.16+647C>T)	COSMIC
3	g.129437073G>C	CA354467734	IFT122,MBD4	n.288+3841G>C n.355+3841G>C c.571C>G (p.Pro191Ala) c.247+735C>G (n.247+735C>G) n.587C>G n.442+647C>G c.104+2657C>G (n.104+2657C>G) c.16+647C>G (n.16+647C>G)
3	g.129437073G>T	CA354467735	IFT122,MBD4	n.288+3841G>T n.355+3841G>T c.571C>A (p.Pro191Thr) c.247+735C>A (n.247+735C>A) n.587C>A n.442+647C>A c.104+2657C>A (n.104+2657C>A) c.16+647C>A (n.16+647C>A)
3	g.129437074C>A	CA354467736	IFT122,MBD4	n.288+3842C>A n.355+3842C>A c.570G>T (p.Met190Ile) c.247+734G>T (n.247+734G>T) n.586G>T n.442+646G>T c.104+2656G>T (n.104+2656G>T) c.16+646G>T (n.16+646G>T)
3	g.129437074C=	CA1401179323	IFT122,MBD4	n.288+3842C= n.355+3842C= c.570G= (p.Met190=) c.247+734G= (n.247+734G=) n.586G= n.442+646G= c.104+2656G= (n.104+2656G=) c.16+646G= (n.16+646G=)
3	g.129437074C>G	CA354467737	IFT122,MBD4	n.288+3842C>G n.355+3842C>G c.570G>C (p.Met190Ile) c.247+734G>C (n.247+734G>C) n.586G>C n.442+646G>C c.104+2656G>C (n.104+2656G>C) c.16+646G>C (n.16+646G>C)	gnomAD v4
3	g.129437074C>T	CA354467738	IFT122,MBD4	n.288+3842C>T n.355+3842C>T c.570G>A (p.Met190Ile) c.247+734G>A (n.247+734G>A) n.586G>A n.442+646G>A c.104+2656G>A (n.104+2656G>A) c.16+646G>A (n.16+646G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.129437075A=	CA1401179326	IFT122,MBD4	n.288+3843A= n.355+3843A= c.569T= (p.Met190=) c.247+733T= (n.247+733T=) n.585T= n.442+645T= c.104+2655T= (n.104+2655T=) c.16+645T= (n.16+645T=)
3	g.129437075A>C	CA354467740	IFT122,MBD4	n.288+3843A>C n.355+3843A>C c.569T>G (p.Met190Arg) c.247+733T>G (n.247+733T>G) n.585T>G n.442+645T>G c.104+2655T>G (n.104+2655T>G) c.16+645T>G (n.16+645T>G)
3	g.129437075A>G	CA354467741	IFT122,MBD4	n.288+3843A>G n.355+3843A>G c.569T>C (p.Met190Thr) c.247+733T>C (n.247+733T>C) n.585T>C n.442+645T>C c.104+2655T>C (n.104+2655T>C) c.16+645T>C (n.16+645T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437075A>T	CA354467739	IFT122,MBD4	n.288+3843A>T n.355+3843A>T c.569T>A (p.Met190Lys) c.247+733T>A (n.247+733T>A) n.585T>A n.442+645T>A c.104+2655T>A (n.104+2655T>A) c.16+645T>A (n.16+645T>A)
3	g.129437076T>A	CA2605509	IFT122,MBD4	n.288+3844T>A n.355+3844T>A c.568A>T (p.Met190Leu) c.247+732A>T (n.247+732A>T) n.584A>T n.442+644A>T c.104+2654A>T (n.104+2654A>T) c.16+644A>T (n.16+644A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.129437076T>C	CA2605508	IFT122,MBD4	n.288+3844T>C n.355+3844T>C c.568A>G (p.Met190Val) c.247+732A>G (n.247+732A>G) n.584A>G n.442+644A>G c.104+2654A>G (n.104+2654A>G) c.16+644A>G (n.16+644A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437076T>G	CA354467742	IFT122,MBD4	n.288+3844T>G n.355+3844T>G c.568A>C (p.Met190Leu) c.247+732A>C (n.247+732A>C) n.584A>C n.442+644A>C c.104+2654A>C (n.104+2654A>C) c.16+644A>C (n.16+644A>C)	gnomAD v4
3	g.129437076T=	CA1401179330	IFT122,MBD4	n.288+3844T= n.355+3844T= c.568A= (p.Met190=) c.247+732A= (n.247+732A=) n.584A= n.442+644A= c.104+2654A= (n.104+2654A=) c.16+644A= (n.16+644A=)
3	g.129437077A>C	CA354467743	IFT122,MBD4	n.288+3845A>C n.355+3845A>C c.567T>G (p.Phe189Leu) c.247+731T>G (n.247+731T>G) n.583T>G n.442+643T>G c.104+2653T>G (n.104+2653T>G) c.16+643T>G (n.16+643T>G)	gnomAD v4
3	g.129437077A>G	CA435768279	IFT122,MBD4	n.288+3845A>G n.355+3845A>G c.567T>C (p.Phe189=) c.247+731T>C (n.247+731T>C) n.583T>C n.442+643T>C c.104+2653T>C (n.104+2653T>C) c.16+643T>C (n.16+643T>C)
3	g.129437077A>T	CA354467744	IFT122,MBD4	n.288+3845A>T n.355+3845A>T c.567T>A (p.Phe189Leu) c.247+731T>A (n.247+731T>A) n.583T>A n.442+643T>A c.104+2653T>A (n.104+2653T>A) c.16+643T>A (n.16+643T>A)
3	g.129437078A>C	CA354467747	IFT122,MBD4	n.288+3846A>C n.355+3846A>C c.566T>G (p.Phe189Cys) c.247+730T>G (n.247+730T>G) n.582T>G n.442+642T>G c.104+2652T>G (n.104+2652T>G) c.16+642T>G (n.16+642T>G)	gnomAD v4
3	g.129437078A>G	CA354467745	IFT122,MBD4	n.288+3846A>G n.355+3846A>G c.566T>C (p.Phe189Ser) c.247+730T>C (n.247+730T>C) n.582T>C n.442+642T>C c.104+2652T>C (n.104+2652T>C) c.16+642T>C (n.16+642T>C)
3	g.129437078A>T	CA354467746	IFT122,MBD4	n.288+3846A>T n.355+3846A>T c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.247+730T>A (n.247+730T>A) n.582T>A n.442+642T>A c.104+2652T>A (n.104+2652T>A) c.16+642T>A (n.16+642T>A)
3	g.129437079A>C	CA354467748	IFT122,MBD4	n.288+3847A>C n.355+3847A>C c.565T>G (p.Phe189Val) c.247+729T>G (n.247+729T>G) n.581T>G n.442+641T>G c.104+2651T>G (n.104+2651T>G) c.16+641T>G (n.16+641T>G)
3	g.129437079A>G	CA354467749	IFT122,MBD4	n.288+3847A>G n.355+3847A>G c.565T>C (p.Phe189Leu) c.247+729T>C (n.247+729T>C) n.581T>C n.442+641T>C c.104+2651T>C (n.104+2651T>C) c.16+641T>C (n.16+641T>C)
3	g.129437079A>T	CA354467750	IFT122,MBD4	n.288+3847A>T n.355+3847A>T c.565T>A (p.Phe189Ile) c.247+729T>A (n.247+729T>A) n.581T>A n.442+641T>A c.104+2651T>A (n.104+2651T>A) c.16+641T>A (n.16+641T>A)
3	g.129437080del	CA2667582804	IFT122,MBD4	n.288+3848del n.355+3848del c.564del (p.Phe189LeufsTer26) c.247+728del (n.247+728del) n.580del n.442+640del c.104+2650del (n.104+2650del) c.16+640del (n.16+640del)	gnomAD v4
3	g.129437080C>A	CA435768282	IFT122,MBD4	n.288+3848C>A n.355+3848C>A c.564G>T (p.Val188=) c.247+728G>T (n.247+728G>T) n.580G>T n.442+640G>T c.104+2650G>T (n.104+2650G>T) c.16+640G>T (n.16+640G>T)
3	g.129437080C>G	CA435768283	IFT122,MBD4	n.288+3848C>G n.355+3848C>G c.564G>C (p.Val188=) c.247+728G>C (n.247+728G>C) n.580G>C n.442+640G>C c.104+2650G>C (n.104+2650G>C) c.16+640G>C (n.16+640G>C)
3	g.129437080C>T	CA435768284	IFT122,MBD4	n.288+3848C>T n.355+3848C>T c.564G>A (p.Val188=) c.247+728G>A (n.247+728G>A) n.580G>A n.442+640G>A c.104+2650G>A (n.104+2650G>A) c.16+640G>A (n.16+640G>A)

Number of alleles fetched