Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.129436941C>A | CA354467442 | IFT122,MBD4 | n.288+3709C>A n.355+3709C>A c.703G>T (p.Val235Leu) c.247+867G>T (n.247+867G>T) n.442+779G>T c.104+2789G>T (n.104+2789G>T) c.16+779G>T (n.16+779G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129436941C>G | CA354467443 | IFT122,MBD4 | n.288+3709C>G n.355+3709C>G c.703G>C (p.Val235Leu) c.247+867G>C (n.247+867G>C) n.442+779G>C c.104+2789G>C (n.104+2789G>C) c.16+779G>C (n.16+779G>C) | |
3 | g.129436941C>T | CA354467444 | IFT122,MBD4 | n.288+3709C>T n.355+3709C>T c.703G>A (p.Val235Met) c.247+867G>A (n.247+867G>A) n.442+779G>A c.104+2789G>A (n.104+2789G>A) c.16+779G>A (n.16+779G>A) | |
3 | g.129436942C>A | CA354467445 | IFT122,MBD4 | n.288+3710C>A n.355+3710C>A c.702G>T (p.Lys234Asn) c.247+866G>T (n.247+866G>T) n.442+778G>T c.104+2788G>T (n.104+2788G>T) c.16+778G>T (n.16+778G>T) | |
3 | g.129436942C= | CA1401179095 | IFT122,MBD4 | n.288+3710C= n.355+3710C= c.702G= (p.Lys234=) c.247+866G= (n.247+866G=) n.442+778G= c.104+2788G= (n.104+2788G=) c.16+778G= (n.16+778G=) | |
3 | g.129436942C>G | CA354467446 | IFT122,MBD4 | n.288+3710C>G n.355+3710C>G c.702G>C (p.Lys234Asn) c.247+866G>C (n.247+866G>C) n.442+778G>C c.104+2788G>C (n.104+2788G>C) c.16+778G>C (n.16+778G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436942C>T | CA82636480 | IFT122,MBD4 | n.288+3710C>T n.355+3710C>T c.702G>A (p.Lys234=) c.247+866G>A (n.247+866G>A) n.442+778G>A c.104+2788G>A (n.104+2788G>A) c.16+778G>A (n.16+778G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436943T>A | CA354467447 | IFT122,MBD4 | n.288+3711T>A n.355+3711T>A c.701A>T (p.Lys234Met) c.247+865A>T (n.247+865A>T) n.442+777A>T c.104+2787A>T (n.104+2787A>T) c.16+777A>T (n.16+777A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129436943T>C | CA354467448 | IFT122,MBD4 | n.288+3711T>C n.355+3711T>C c.701A>G (p.Lys234Arg) c.247+865A>G (n.247+865A>G) n.442+777A>G c.104+2787A>G (n.104+2787A>G) c.16+777A>G (n.16+777A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436943T>G | CA354467449 | IFT122,MBD4 | n.288+3711T>G n.355+3711T>G c.701A>C (p.Lys234Thr) c.247+865A>C (n.247+865A>C) n.442+777A>C c.104+2787A>C (n.104+2787A>C) c.16+777A>C (n.16+777A>C) | |
3 | g.129436944T>A | CA354467450 | IFT122,MBD4 | n.288+3712T>A n.355+3712T>A c.700A>T (p.Lys234Ter) c.247+864A>T (n.247+864A>T) n.442+776A>T c.104+2786A>T (n.104+2786A>T) c.16+776A>T (n.16+776A>T) | |
3 | g.129436944T>C | CA354467451 | IFT122,MBD4 | n.288+3712T>C n.355+3712T>C c.700A>G (p.Lys234Glu) c.247+864A>G (n.247+864A>G) n.442+776A>G c.104+2786A>G (n.104+2786A>G) c.16+776A>G (n.16+776A>G) | |
3 | g.129436944T>G | CA354467452 | IFT122,MBD4 | n.288+3712T>G n.355+3712T>G c.700A>C (p.Lys234Gln) c.247+864A>C (n.247+864A>C) n.442+776A>C c.104+2786A>C (n.104+2786A>C) c.16+776A>C (n.16+776A>C) | |
3 | g.129436945T>A | CA435768214 | IFT122,MBD4 | n.288+3713T>A n.355+3713T>A c.699A>T (p.Gly233=) c.247+863A>T (n.247+863A>T) n.442+775A>T c.104+2785A>T (n.104+2785A>T) c.16+775A>T (n.16+775A>T) | |
3 | g.129436945T>C | CA435768215 | IFT122,MBD4 | n.288+3713T>C n.355+3713T>C c.699A>G (p.Gly233=) c.247+863A>G (n.247+863A>G) n.442+775A>G c.104+2785A>G (n.104+2785A>G) c.16+775A>G (n.16+775A>G) | |
3 | g.129436945T>G | CA435768216 | IFT122,MBD4 | n.288+3713T>G n.355+3713T>G c.699A>C (p.Gly233=) c.247+863A>C (n.247+863A>C) n.442+775A>C c.104+2785A>C (n.104+2785A>C) c.16+775A>C (n.16+775A>C) | |
3 | g.129436946C>A | CA354467455 | IFT122,MBD4 | n.288+3714C>A n.355+3714C>A c.698G>T (p.Gly233Val) c.247+862G>T (n.247+862G>T) n.442+774G>T c.104+2784G>T (n.104+2784G>T) c.16+774G>T (n.16+774G>T) | |
3 | g.129436946C>G | CA354467453 | IFT122,MBD4 | n.288+3714C>G n.355+3714C>G c.698G>C (p.Gly233Ala) c.247+862G>C (n.247+862G>C) n.442+774G>C c.104+2784G>C (n.104+2784G>C) c.16+774G>C (n.16+774G>C) | |
3 | g.129436946C>T | CA354467454 | IFT122,MBD4 | n.288+3714C>T n.355+3714C>T c.698G>A (p.Gly233Glu) c.247+862G>A (n.247+862G>A) n.442+774G>A c.104+2784G>A (n.104+2784G>A) c.16+774G>A (n.16+774G>A) | |
3 | g.129436947C>A | CA354467456 | IFT122,MBD4 | n.288+3715C>A n.355+3715C>A c.697G>T (p.Gly233Ter) c.247+861G>T (n.247+861G>T) n.442+773G>T c.104+2783G>T (n.104+2783G>T) c.16+773G>T (n.16+773G>T) | |
3 | g.129436947C= | CA1401179099 | IFT122,MBD4 | n.288+3715C= n.355+3715C= c.697G= (p.Gly233=) c.247+861G= (n.247+861G=) n.442+773G= c.104+2783G= (n.104+2783G=) c.16+773G= (n.16+773G=) | |
3 | g.129436947C>G | CA354467457 | IFT122,MBD4 | n.288+3715C>G n.355+3715C>G c.697G>C (p.Gly233Arg) c.247+861G>C (n.247+861G>C) n.442+773G>C c.104+2783G>C (n.104+2783G>C) c.16+773G>C (n.16+773G>C) | |
3 | g.129436947C>T | CA2605482 | IFT122,MBD4 | n.288+3715C>T n.355+3715C>T c.697G>A (p.Gly233Arg) c.247+861G>A (n.247+861G>A) n.442+773G>A c.104+2783G>A (n.104+2783G>A) c.16+773G>A (n.16+773G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436948T>A | CA354467458 | IFT122,MBD4 | n.288+3716T>A n.355+3716T>A c.696A>T (p.Lys232Asn) c.247+860A>T (n.247+860A>T) n.442+772A>T c.104+2782A>T (n.104+2782A>T) c.16+772A>T (n.16+772A>T) | |
3 | g.129436948T>C | CA435768220 | IFT122,MBD4 | n.288+3716T>C n.355+3716T>C c.696A>G (p.Lys232=) c.247+860A>G (n.247+860A>G) n.442+772A>G c.104+2782A>G (n.104+2782A>G) c.16+772A>G (n.16+772A>G) | |
3 | g.129436948T>G | CA354467459 | IFT122,MBD4 | n.288+3716T>G n.355+3716T>G c.696A>C (p.Lys232Asn) c.247+860A>C (n.247+860A>C) n.442+772A>C c.104+2782A>C (n.104+2782A>C) c.16+772A>C (n.16+772A>C) | |
3 | g.129436949T>A | CA2605483 | IFT122,MBD4 | n.288+3717T>A n.355+3717T>A c.695A>T (p.Lys232Ile) c.247+859A>T (n.247+859A>T) n.442+771A>T c.104+2781A>T (n.104+2781A>T) c.16+771A>T (n.16+771A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436949T>C | CA354467460 | IFT122,MBD4 | n.288+3717T>C n.355+3717T>C c.695A>G (p.Lys232Arg) c.247+859A>G (n.247+859A>G) n.442+771A>G c.104+2781A>G (n.104+2781A>G) c.16+771A>G (n.16+771A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436949T>G | CA354467461 | IFT122,MBD4 | n.288+3717T>G n.355+3717T>G c.695A>C (p.Lys232Thr) c.247+859A>C (n.247+859A>C) n.442+771A>C c.104+2781A>C (n.104+2781A>C) c.16+771A>C (n.16+771A>C) | |
3 | g.129436949T= | CA1401179102 | IFT122,MBD4 | n.288+3717T= n.355+3717T= c.695A= (p.Lys232=) c.247+859A= (n.247+859A=) n.442+771A= c.104+2781A= (n.104+2781A=) c.16+771A= (n.16+771A=) | |
3 | g.129436950T>A | CA354467462 | IFT122,MBD4 | n.288+3718T>A n.355+3718T>A c.694A>T (p.Lys232Ter) c.247+858A>T (n.247+858A>T) n.442+770A>T c.104+2780A>T (n.104+2780A>T) c.16+770A>T (n.16+770A>T) | |
3 | g.129436950T>C | CA354467463 | IFT122,MBD4 | n.288+3718T>C n.355+3718T>C c.694A>G (p.Lys232Glu) c.247+858A>G (n.247+858A>G) n.442+770A>G c.104+2780A>G (n.104+2780A>G) c.16+770A>G (n.16+770A>G) | |
3 | g.129436950T>G | CA354467464 | IFT122,MBD4 | n.288+3718T>G n.355+3718T>G c.694A>C (p.Lys232Gln) c.247+858A>C (n.247+858A>C) n.442+770A>C c.104+2780A>C (n.104+2780A>C) c.16+770A>C (n.16+770A>C) | |
3 | g.129436951G>A | CA435768221 | IFT122,MBD4 | n.288+3719G>A n.355+3719G>A c.693C>T (p.Pro231=) c.247+857C>T (n.247+857C>T) n.442+769C>T c.104+2779C>T (n.104+2779C>T) c.16+769C>T (n.16+769C>T) | |
3 | g.129436951G>C | CA435768222 | IFT122,MBD4 | n.288+3719G>C n.355+3719G>C c.693C>G (p.Pro231=) c.247+857C>G (n.247+857C>G) n.442+769C>G c.104+2779C>G (n.104+2779C>G) c.16+769C>G (n.16+769C>G) | |
3 | g.129436951G>T | CA435768223 | IFT122,MBD4 | n.288+3719G>T n.355+3719G>T c.693C>A (p.Pro231=) c.247+857C>A (n.247+857C>A) n.442+769C>A c.104+2779C>A (n.104+2779C>A) c.16+769C>A (n.16+769C>A) | |
3 | g.129436952G>A | CA354467467 | IFT122,MBD4 | n.288+3720G>A n.355+3720G>A c.692C>T (p.Pro231Leu) c.247+856C>T (n.247+856C>T) n.442+768C>T c.104+2778C>T (n.104+2778C>T) c.16+768C>T (n.16+768C>T) | |
3 | g.129436952G>C | CA354467466 | IFT122,MBD4 | n.288+3720G>C n.355+3720G>C c.692C>G (p.Pro231Arg) c.247+856C>G (n.247+856C>G) n.442+768C>G c.104+2778C>G (n.104+2778C>G) c.16+768C>G (n.16+768C>G) | |
3 | g.129436952G>T | CA354467465 | IFT122,MBD4 | n.288+3720G>T n.355+3720G>T c.692C>A (p.Pro231His) c.247+856C>A (n.247+856C>A) n.442+768C>A c.104+2778C>A (n.104+2778C>A) c.16+768C>A (n.16+768C>A) | |
3 | g.129436953G>A | CA354467468 | IFT122,MBD4 | n.288+3721G>A n.355+3721G>A c.691C>T (p.Pro231Ser) c.247+855C>T (n.247+855C>T) n.442+767C>T c.104+2777C>T (n.104+2777C>T) c.16+767C>T (n.16+767C>T) | |
3 | g.129436953G>C | CA354467470 | IFT122,MBD4 | n.288+3721G>C n.355+3721G>C c.691C>G (p.Pro231Ala) c.247+855C>G (n.247+855C>G) n.442+767C>G c.104+2777C>G (n.104+2777C>G) c.16+767C>G (n.16+767C>G) | |
3 | g.129436953G>T | CA354467469 | IFT122,MBD4 | n.288+3721G>T n.355+3721G>T c.691C>A (p.Pro231Thr) c.247+855C>A (n.247+855C>A) n.442+767C>A c.104+2777C>A (n.104+2777C>A) c.16+767C>A (n.16+767C>A) | |
3 | g.129436954C>A | CA354467471 | IFT122,MBD4 | n.288+3722C>A n.355+3722C>A c.690G>T (p.Lys230Asn) c.247+854G>T (n.247+854G>T) n.442+766G>T c.104+2776G>T (n.104+2776G>T) c.16+766G>T (n.16+766G>T) | |
3 | g.129436954C>G | CA354467472 | IFT122,MBD4 | n.288+3722C>G n.355+3722C>G c.690G>C (p.Lys230Asn) c.247+854G>C (n.247+854G>C) n.442+766G>C c.104+2776G>C (n.104+2776G>C) c.16+766G>C (n.16+766G>C) | |
3 | g.129436954C>T | CA435768226 | IFT122,MBD4 | n.288+3722C>T n.355+3722C>T c.690G>A (p.Lys230=) c.247+854G>A (n.247+854G>A) n.442+766G>A c.104+2776G>A (n.104+2776G>A) c.16+766G>A (n.16+766G>A) | |
3 | g.129436955T>A | CA354467473 | IFT122,MBD4 | n.288+3723T>A n.355+3723T>A c.689A>T (p.Lys230Met) c.247+853A>T (n.247+853A>T) n.442+765A>T c.104+2775A>T (n.104+2775A>T) c.16+765A>T (n.16+765A>T) | |
3 | g.129436955T>C | CA354467474 | IFT122,MBD4 | n.288+3723T>C n.355+3723T>C c.689A>G (p.Lys230Arg) c.247+853A>G (n.247+853A>G) n.442+765A>G c.104+2775A>G (n.104+2775A>G) c.16+765A>G (n.16+765A>G) | |
3 | g.129436955T>G | CA354467475 | IFT122,MBD4 | n.288+3723T>G n.355+3723T>G c.689A>C (p.Lys230Thr) c.247+853A>C (n.247+853A>C) n.442+765A>C c.104+2775A>C (n.104+2775A>C) c.16+765A>C (n.16+765A>C) | |
3 | g.129436956T>A | CA354467476 | IFT122,MBD4 | n.288+3724T>A n.355+3724T>A c.688A>T (p.Lys230Ter) c.247+852A>T (n.247+852A>T) n.442+764A>T c.104+2774A>T (n.104+2774A>T) c.16+764A>T (n.16+764A>T) | |
3 | g.129436956T>C | CA354467477 | IFT122,MBD4 | n.288+3724T>C n.355+3724T>C c.688A>G (p.Lys230Glu) c.247+852A>G (n.247+852A>G) n.442+764A>G c.104+2774A>G (n.104+2774A>G) c.16+764A>G (n.16+764A>G) | |
3 | g.129436956T>G | CA354467478 | IFT122,MBD4 | n.288+3724T>G n.355+3724T>G c.688A>C (p.Lys230Gln) c.247+852A>C (n.247+852A>C) n.442+764A>C c.104+2774A>C (n.104+2774A>C) c.16+764A>C (n.16+764A>C) | |
3 | g.129436957T>A | CA354467479 | IFT122,MBD4 | n.288+3725T>A n.355+3725T>A c.687A>T (p.Arg229Ser) c.247+851A>T (n.247+851A>T) n.442+763A>T c.104+2773A>T (n.104+2773A>T) c.16+763A>T (n.16+763A>T) | |
3 | g.129436957T>C | CA435768228 | IFT122,MBD4 | n.288+3725T>C n.355+3725T>C c.687A>G (p.Arg229=) c.247+851A>G (n.247+851A>G) n.442+763A>G c.104+2773A>G (n.104+2773A>G) c.16+763A>G (n.16+763A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436957T>G | CA354467480 | IFT122,MBD4 | n.288+3725T>G n.355+3725T>G c.687A>C (p.Arg229Ser) c.247+851A>C (n.247+851A>C) n.442+763A>C c.104+2773A>C (n.104+2773A>C) c.16+763A>C (n.16+763A>C) | |
3 | g.129436958C>A | CA354467481 | IFT122,MBD4 | n.288+3726C>A n.355+3726C>A c.686G>T (p.Arg229Ile) c.247+850G>T (n.247+850G>T) n.442+762G>T c.104+2772G>T (n.104+2772G>T) c.16+762G>T (n.16+762G>T) | |
3 | g.129436958C>G | CA354467482 | IFT122,MBD4 | n.288+3726C>G n.355+3726C>G c.686G>C (p.Arg229Thr) c.247+850G>C (n.247+850G>C) n.442+762G>C c.104+2772G>C (n.104+2772G>C) c.16+762G>C (n.16+762G>C) | |
3 | g.129436958C>T | CA354467483 | IFT122,MBD4 | n.288+3726C>T n.355+3726C>T c.686G>A (p.Arg229Lys) c.247+850G>A (n.247+850G>A) n.442+762G>A c.104+2772G>A (n.104+2772G>A) c.16+762G>A (n.16+762G>A) | |
3 | g.129436959T>A | CA354467484 | IFT122,MBD4 | n.288+3727T>A n.355+3727T>A c.685A>T (p.Arg229Ter) c.247+849A>T (n.247+849A>T) n.442+761A>T c.104+2771A>T (n.104+2771A>T) c.16+761A>T (n.16+761A>T) | |
3 | g.129436959T>C | CA354467485 | IFT122,MBD4 | n.288+3727T>C n.355+3727T>C c.685A>G (p.Arg229Gly) c.247+849A>G (n.247+849A>G) n.442+761A>G c.104+2771A>G (n.104+2771A>G) c.16+761A>G (n.16+761A>G) | |
3 | g.129436959T>G | CA435768229 | IFT122,MBD4 | n.288+3727T>G n.355+3727T>G c.685A>C (p.Arg229=) c.247+849A>C (n.247+849A>C) n.442+761A>C c.104+2771A>C (n.104+2771A>C) c.16+761A>C (n.16+761A>C) | |
3 | g.129436963_129436977del | CA2667582444 | IFT122,MBD4 | n.288+3731_288+3745del n.355+3731_355+3745del c.671_685del (p.Asn224_Val228del) c.247+835_247+849del (n.247+835_247+849del) n.442+747_442+761del c.104+2757_104+2771del (n.104+2757_104+2771del) c.16+747_16+761del (n.16+747_16+761del) | gnomAD v4 |
3 | g.129436960A>C | CA435768231 | IFT122,MBD4 | n.288+3728A>C n.355+3728A>C c.684T>G (p.Val228=) c.247+848T>G (n.247+848T>G) n.442+760T>G c.104+2770T>G (n.104+2770T>G) c.16+760T>G (n.16+760T>G) | |
3 | g.129436960A>G | CA435768233 | IFT122,MBD4 | n.288+3728A>G n.355+3728A>G c.684T>C (p.Val228=) c.247+848T>C (n.247+848T>C) n.442+760T>C c.104+2770T>C (n.104+2770T>C) c.16+760T>C (n.16+760T>C) | |
3 | g.129436960A>T | CA435768235 | IFT122,MBD4 | n.288+3728A>T n.355+3728A>T c.684T>A (p.Val228=) c.247+848T>A (n.247+848T>A) n.442+760T>A c.104+2770T>A (n.104+2770T>A) c.16+760T>A (n.16+760T>A) | |
3 | g.129436961A= | CA1401179105 | IFT122,MBD4 | n.288+3729A= n.355+3729A= c.683T= (p.Val228=) c.247+847T= (n.247+847T=) n.442+759T= c.104+2769T= (n.104+2769T=) c.16+759T= (n.16+759T=) | |
3 | g.129436961A>C | CA354467486 | IFT122,MBD4 | n.288+3729A>C n.355+3729A>C c.683T>G (p.Val228Gly) c.247+847T>G (n.247+847T>G) n.442+759T>G c.104+2769T>G (n.104+2769T>G) c.16+759T>G (n.16+759T>G) | |
3 | g.129436961A>G | CA354467487 | IFT122,MBD4 | n.288+3729A>G n.355+3729A>G c.683T>C (p.Val228Ala) c.247+847T>C (n.247+847T>C) n.442+759T>C c.104+2769T>C (n.104+2769T>C) c.16+759T>C (n.16+759T>C) | |
3 | g.129436961A>T | CA2605484 | IFT122,MBD4 | n.288+3729A>T n.355+3729A>T c.683T>A (p.Val228Asp) c.247+847T>A (n.247+847T>A) n.442+759T>A c.104+2769T>A (n.104+2769T>A) c.16+759T>A (n.16+759T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436962C>A | CA354467488 | IFT122,MBD4 | n.288+3730C>A n.355+3730C>A c.682G>T (p.Val228Phe) c.247+846G>T (n.247+846G>T) n.442+758G>T c.104+2768G>T (n.104+2768G>T) c.16+758G>T (n.16+758G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129436962C= | CA1401179109 | IFT122,MBD4 | n.288+3730C= n.355+3730C= c.682G= (p.Val228=) c.247+846G= (n.247+846G=) n.442+758G= c.104+2768G= (n.104+2768G=) c.16+758G= (n.16+758G=) | |
3 | g.129436962C>G | CA2605485 | IFT122,MBD4 | n.288+3730C>G n.355+3730C>G c.682G>C (p.Val228Leu) c.247+846G>C (n.247+846G>C) n.442+758G>C c.104+2768G>C (n.104+2768G>C) c.16+758G>C (n.16+758G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436962C>T | CA82636492 | IFT122,MBD4 | n.288+3730C>T n.355+3730C>T c.682G>A (p.Val228Ile) c.247+846G>A (n.247+846G>A) n.442+758G>A c.104+2768G>A (n.104+2768G>A) c.16+758G>A (n.16+758G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436963C>A | CA354467489 | IFT122,MBD4 | n.288+3731C>A n.355+3731C>A c.681G>T (p.Lys227Asn) c.247+845G>T (n.247+845G>T) n.442+757G>T c.104+2767G>T (n.104+2767G>T) c.16+757G>T (n.16+757G>T) | |
3 | g.129436963C= | CA1401179114 | IFT122,MBD4 | n.288+3731C= n.355+3731C= c.681G= (p.Lys227=) c.247+845G= (n.247+845G=) n.442+757G= c.104+2767G= (n.104+2767G=) c.16+757G= (n.16+757G=) | |
3 | g.129436963C>G | CA354467490 | IFT122,MBD4 | n.288+3731C>G n.355+3731C>G c.681G>C (p.Lys227Asn) c.247+845G>C (n.247+845G>C) n.442+757G>C c.104+2767G>C (n.104+2767G>C) c.16+757G>C (n.16+757G>C) | |
3 | g.129436963C>T | CA435768237 | IFT122,MBD4 | n.288+3731C>T n.355+3731C>T c.681G>A (p.Lys227=) c.247+845G>A (n.247+845G>A) n.442+757G>A c.104+2767G>A (n.104+2767G>A) c.16+757G>A (n.16+757G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436964T>A | CA354467491 | IFT122,MBD4 | n.288+3732T>A n.355+3732T>A c.680A>T (p.Lys227Met) c.247+844A>T (n.247+844A>T) n.442+756A>T c.104+2766A>T (n.104+2766A>T) c.16+756A>T (n.16+756A>T) | |
3 | g.129436964T>C | CA2605486 | IFT122,MBD4 | n.288+3732T>C n.355+3732T>C c.680A>G (p.Lys227Arg) c.247+844A>G (n.247+844A>G) n.442+756A>G c.104+2766A>G (n.104+2766A>G) c.16+756A>G (n.16+756A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436964T>G | CA354467492 | IFT122,MBD4 | n.288+3732T>G n.355+3732T>G c.680A>C (p.Lys227Thr) c.247+844A>C (n.247+844A>C) n.442+756A>C c.104+2766A>C (n.104+2766A>C) c.16+756A>C (n.16+756A>C) | |
3 | g.129436964T= | CA1401179118 | IFT122,MBD4 | n.288+3732T= n.355+3732T= c.680A= (p.Lys227=) c.247+844A= (n.247+844A=) n.442+756A= c.104+2766A= (n.104+2766A=) c.16+756A= (n.16+756A=) | |
3 | g.129436965T>A | CA354467493 | IFT122,MBD4 | n.288+3733T>A n.355+3733T>A c.679A>T (p.Lys227Ter) c.247+843A>T (n.247+843A>T) n.442+755A>T c.104+2765A>T (n.104+2765A>T) c.16+755A>T (n.16+755A>T) | |
3 | g.129436965T>C | CA354467494 | IFT122,MBD4 | n.288+3733T>C n.355+3733T>C c.679A>G (p.Lys227Glu) c.247+843A>G (n.247+843A>G) n.442+755A>G c.104+2765A>G (n.104+2765A>G) c.16+755A>G (n.16+755A>G) | |
3 | g.129436965T>G | CA2605487 | IFT122,MBD4 | n.288+3733T>G n.355+3733T>G c.679A>C (p.Lys227Gln) c.247+843A>C (n.247+843A>C) n.442+755A>C c.104+2765A>C (n.104+2765A>C) c.16+755A>C (n.16+755A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436965T= | CA1401179121 | IFT122,MBD4 | n.288+3733T= n.355+3733T= c.679A= (p.Lys227=) c.247+843A= (n.247+843A=) n.442+755A= c.104+2765A= (n.104+2765A=) c.16+755A= (n.16+755A=) | |
3 | g.129436966T>A | CA354467495 | IFT122,MBD4 | n.288+3734T>A n.355+3734T>A c.678A>T (p.Arg226Ser) c.247+842A>T (n.247+842A>T) n.442+754A>T c.104+2764A>T (n.104+2764A>T) c.16+754A>T (n.16+754A>T) | |
3 | g.129436966T>C | CA435768239 | IFT122,MBD4 | n.288+3734T>C n.355+3734T>C c.678A>G (p.Arg226=) c.247+842A>G (n.247+842A>G) n.442+754A>G c.104+2764A>G (n.104+2764A>G) c.16+754A>G (n.16+754A>G) | |
3 | g.129436966T>G | CA354467496 | IFT122,MBD4 | n.288+3734T>G n.355+3734T>G c.678A>C (p.Arg226Ser) c.247+842A>C (n.247+842A>C) n.442+754A>C c.104+2764A>C (n.104+2764A>C) c.16+754A>C (n.16+754A>C) | |
3 | g.129436967C>A | CA354467497 | IFT122,MBD4 | n.288+3735C>A n.355+3735C>A c.677G>T (p.Arg226Ile) c.247+841G>T (n.247+841G>T) n.442+753G>T c.104+2763G>T (n.104+2763G>T) c.16+753G>T (n.16+753G>T) | |
3 | g.129436967C>G | CA354467498 | IFT122,MBD4 | n.288+3735C>G n.355+3735C>G c.677G>C (p.Arg226Thr) c.247+841G>C (n.247+841G>C) n.442+753G>C c.104+2763G>C (n.104+2763G>C) c.16+753G>C (n.16+753G>C) | |
3 | g.129436967C>T | CA354467499 | IFT122,MBD4 | n.288+3735C>T n.355+3735C>T c.677G>A (p.Arg226Lys) c.247+841G>A (n.247+841G>A) n.442+753G>A c.104+2763G>A (n.104+2763G>A) c.16+753G>A (n.16+753G>A) | |
3 | g.129436968T>A | CA354467500 | IFT122,MBD4 | n.288+3736T>A n.355+3736T>A c.676A>T (p.Arg226Ter) c.247+840A>T (n.247+840A>T) n.442+752A>T c.104+2762A>T (n.104+2762A>T) c.16+752A>T (n.16+752A>T) | |
3 | g.129436968T>C | CA354467501 | IFT122,MBD4 | n.288+3736T>C n.355+3736T>C c.676A>G (p.Arg226Gly) c.247+840A>G (n.247+840A>G) n.442+752A>G c.104+2762A>G (n.104+2762A>G) c.16+752A>G (n.16+752A>G) | |
3 | g.129436968T>G | CA435768242 | IFT122,MBD4 | n.288+3736T>G n.355+3736T>G c.676A>C (p.Arg226=) c.247+840A>C (n.247+840A>C) n.442+752A>C c.104+2762A>C (n.104+2762A>C) c.16+752A>C (n.16+752A>C) | |
3 | g.129436969G>A | CA435768243 | IFT122,MBD4 | n.288+3737G>A n.355+3737G>A c.675C>T (p.Phe225=) c.247+839C>T (n.247+839C>T) n.442+751C>T c.104+2761C>T (n.104+2761C>T) c.16+751C>T (n.16+751C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.129436969G>C | CA354467502 | IFT122,MBD4 | n.288+3737G>C n.355+3737G>C c.675C>G (p.Phe225Leu) c.247+839C>G (n.247+839C>G) n.442+751C>G c.104+2761C>G (n.104+2761C>G) c.16+751C>G (n.16+751C>G) | |
3 | g.129436969G>T | CA354467503 | IFT122,MBD4 | n.288+3737G>T n.355+3737G>T c.675C>A (p.Phe225Leu) c.247+839C>A (n.247+839C>A) n.442+751C>A c.104+2761C>A (n.104+2761C>A) c.16+751C>A (n.16+751C>A) | |
3 | g.129436970A= | CA1401179123 | IFT122,MBD4 | n.288+3738A= n.355+3738A= c.674T= (p.Phe225=) c.247+838T= (n.247+838T=) n.442+750T= c.104+2760T= (n.104+2760T=) c.16+750T= (n.16+750T=) | |
3 | g.129436970A>C | CA354467504 | IFT122,MBD4 | n.288+3738A>C n.355+3738A>C c.674T>G (p.Phe225Cys) c.247+838T>G (n.247+838T>G) n.442+750T>G c.104+2760T>G (n.104+2760T>G) c.16+750T>G (n.16+750T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436970A>G | CA354467505 | IFT122,MBD4 | n.288+3738A>G n.355+3738A>G c.674T>C (p.Phe225Ser) c.247+838T>C (n.247+838T>C) n.442+750T>C c.104+2760T>C (n.104+2760T>C) c.16+750T>C (n.16+750T>C) | |
3 | g.129436970A>T | CA354467506 | IFT122,MBD4 | n.288+3738A>T n.355+3738A>T c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.247+838T>A (n.247+838T>A) n.442+750T>A c.104+2760T>A (n.104+2760T>A) c.16+750T>A (n.16+750T>A) | |
3 | g.129436971A>C | CA354467507 | IFT122,MBD4 | n.288+3739A>C n.355+3739A>C c.673T>G (p.Phe225Val) c.247+837T>G (n.247+837T>G) n.442+749T>G c.104+2759T>G (n.104+2759T>G) c.16+749T>G (n.16+749T>G) | |
3 | g.129436971A>G | CA354467508 | IFT122,MBD4 | n.288+3739A>G n.355+3739A>G c.673T>C (p.Phe225Leu) c.247+837T>C (n.247+837T>C) n.442+749T>C c.104+2759T>C (n.104+2759T>C) c.16+749T>C (n.16+749T>C) | |
3 | g.129436971A>T | CA354467509 | IFT122,MBD4 | n.288+3739A>T n.355+3739A>T c.673T>A (p.Phe225Ile) c.247+837T>A (n.247+837T>A) n.442+749T>A c.104+2759T>A (n.104+2759T>A) c.16+749T>A (n.16+749T>A) | |
3 | g.129436972G>A | CA2605488 | IFT122,MBD4 | n.288+3740G>A n.355+3740G>A c.672C>T (p.Asn224=) c.247+836C>T (n.247+836C>T) n.442+748C>T c.104+2758C>T (n.104+2758C>T) c.16+748C>T (n.16+748C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436972G>C | CA354467510 | IFT122,MBD4 | n.288+3740G>C n.355+3740G>C c.672C>G (p.Asn224Lys) c.247+836C>G (n.247+836C>G) n.442+748C>G c.104+2758C>G (n.104+2758C>G) c.16+748C>G (n.16+748C>G) | |
3 | g.129436972G= | CA1401179126 | IFT122,MBD4 | n.288+3740G= n.355+3740G= c.672C= (p.Asn224=) c.247+836C= (n.247+836C=) n.442+748C= c.104+2758C= (n.104+2758C=) c.16+748C= (n.16+748C=) | |
3 | g.129436972G>T | CA354467511 | IFT122,MBD4 | n.288+3740G>T n.355+3740G>T c.672C>A (p.Asn224Lys) c.247+836C>A (n.247+836C>A) n.442+748C>A c.104+2758C>A (n.104+2758C>A) c.16+748C>A (n.16+748C>A) | |
3 | g.129436973T>A | CA354467512 | IFT122,MBD4 | n.288+3741T>A n.355+3741T>A c.671A>T (p.Asn224Ile) c.247+835A>T (n.247+835A>T) n.442+747A>T c.104+2757A>T (n.104+2757A>T) c.16+747A>T (n.16+747A>T) | |
3 | g.129436973T>C | CA354467513 | IFT122,MBD4 | n.288+3741T>C n.355+3741T>C c.671A>G (p.Asn224Ser) c.247+835A>G (n.247+835A>G) n.442+747A>G c.104+2757A>G (n.104+2757A>G) c.16+747A>G (n.16+747A>G) | |
3 | g.129436973T>G | CA354467514 | IFT122,MBD4 | n.288+3741T>G n.355+3741T>G c.671A>C (p.Asn224Thr) c.247+835A>C (n.247+835A>C) n.442+747A>C c.104+2757A>C (n.104+2757A>C) c.16+747A>C (n.16+747A>C) | |
3 | g.129436974T>A | CA354467515 | IFT122,MBD4 | n.288+3742T>A n.355+3742T>A c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.247+834A>T (n.247+834A>T) n.442+746A>T c.104+2756A>T (n.104+2756A>T) c.16+746A>T (n.16+746A>T) | |
3 | g.129436974T>C | CA354467516 | IFT122,MBD4 | n.288+3742T>C n.355+3742T>C c.670A>G (p.Asn224Asp) c.247+834A>G (n.247+834A>G) n.442+746A>G c.104+2756A>G (n.104+2756A>G) c.16+746A>G (n.16+746A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129436974T>G | CA354467517 | IFT122,MBD4 | n.288+3742T>G n.355+3742T>G c.670A>C (p.Asn224His) c.247+834A>C (n.247+834A>C) n.442+746A>C c.104+2756A>C (n.104+2756A>C) c.16+746A>C (n.16+746A>C) | |
3 | g.129436974T= | CA1401179129 | IFT122,MBD4 | n.288+3742T= n.355+3742T= c.670A= (p.Asn224=) c.247+834A= (n.247+834A=) n.442+746A= c.104+2756A= (n.104+2756A=) c.16+746A= (n.16+746A=) | |
3 | g.129436975A= | CA1401179133 | IFT122,MBD4 | n.288+3743A= n.355+3743A= c.669T= (p.Val223=) c.247+833T= (n.247+833T=) n.442+745T= c.104+2755T= (n.104+2755T=) c.16+745T= (n.16+745T=) | |
3 | g.129436975A>C | CA435768244 | IFT122,MBD4 | n.288+3743A>C n.355+3743A>C c.669T>G (p.Val223=) c.247+833T>G (n.247+833T>G) n.442+745T>G c.104+2755T>G (n.104+2755T>G) c.16+745T>G (n.16+745T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436975A>G | CA435768245 | IFT122,MBD4 | n.288+3743A>G n.355+3743A>G c.669T>C (p.Val223=) c.247+833T>C (n.247+833T>C) n.442+745T>C c.104+2755T>C (n.104+2755T>C) c.16+745T>C (n.16+745T>C) | |
3 | g.129436975A>T | CA435768247 | IFT122,MBD4 | n.288+3743A>T n.355+3743A>T c.669T>A (p.Val223=) c.247+833T>A (n.247+833T>A) n.442+745T>A c.104+2755T>A (n.104+2755T>A) c.16+745T>A (n.16+745T>A) | |
3 | g.129436976A= | CA1401179138 | IFT122,MBD4 | n.288+3744A= n.355+3744A= c.668T= (p.Val223=) c.247+832T= (n.247+832T=) n.442+744T= c.104+2754T= (n.104+2754T=) c.16+744T= (n.16+744T=) | |
3 | g.129436976A>C | CA354467518 | IFT122,MBD4 | n.288+3744A>C n.355+3744A>C c.668T>G (p.Val223Gly) c.247+832T>G (n.247+832T>G) n.442+744T>G c.104+2754T>G (n.104+2754T>G) c.16+744T>G (n.16+744T>G) | |
3 | g.129436976A>G | CA354467519 | IFT122,MBD4 | n.288+3744A>G n.355+3744A>G c.668T>C (p.Val223Ala) c.247+832T>C (n.247+832T>C) n.442+744T>C c.104+2754T>C (n.104+2754T>C) c.16+744T>C (n.16+744T>C) | |
3 | g.129436976A>T | CA354467520 | IFT122,MBD4 | n.288+3744A>T n.355+3744A>T c.668T>A (p.Val223Asp) c.247+832T>A (n.247+832T>A) n.442+744T>A c.104+2754T>A (n.104+2754T>A) c.16+744T>A (n.16+744T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436976_129436979delinsACAT | CA1401179140 | IFT122,MBD4 | n.288+3744_288+3747delinsACAT n.355+3744_355+3747delinsACAT c.665_668delinsATGT (p.Asp222=) c.247+829_247+832delinsATGT (n.247+829_247+832delinsATGT) n.442+741_442+744delinsATGT c.104+2751_104+2754delinsATGT (n.104+2751_104+2754delinsATGT) c.16+741_16+744delinsATGT (n.16+741_16+744delinsATGT) | |
3 | g.129436977C>A | CA354467521 | IFT122,MBD4 | n.288+3745C>A n.355+3745C>A c.667G>T (p.Val223Phe) c.247+831G>T (n.247+831G>T) n.442+743G>T c.104+2753G>T (n.104+2753G>T) c.16+743G>T (n.16+743G>T) | |
3 | g.129436977C= | CA1401179145 | IFT122,MBD4 | n.288+3745C= n.355+3745C= c.667G= (p.Val223=) c.247+831G= (n.247+831G=) n.442+743G= c.104+2753G= (n.104+2753G=) c.16+743G= (n.16+743G=) | |
3 | g.129436977C>G | CA354467522 | IFT122,MBD4 | n.288+3745C>G n.355+3745C>G c.667G>C (p.Val223Leu) c.247+831G>C (n.247+831G>C) n.442+743G>C c.104+2753G>C (n.104+2753G>C) c.16+743G>C (n.16+743G>C) | |
3 | g.129436977C>T | CA2605489 | IFT122,MBD4 | n.288+3745C>T n.355+3745C>T c.667G>A (p.Val223Ile) c.247+831G>A (n.247+831G>A) n.442+743G>A c.104+2753G>A (n.104+2753G>A) c.16+743G>A (n.16+743G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436982_129436984del | CA546417540 | IFT122,MBD4 | n.288+3750_288+3752del n.355+3750_355+3752del c.665_667del (p.Asp222del) c.247+829_247+831del (n.247+829_247+831del) n.442+741_442+743del c.104+2751_104+2753del (n.104+2751_104+2753del) c.16+741_16+743del (n.16+741_16+743del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436978A= | CA1401179150 | IFT122,MBD4 | n.288+3746A= n.355+3746A= c.666T= (p.Asp222=) c.247+830T= (n.247+830T=) n.442+742T= c.104+2752T= (n.104+2752T=) c.16+742T= (n.16+742T=) | |
3 | g.129436978A>C | CA354467523 | IFT122,MBD4 | n.288+3746A>C n.355+3746A>C c.666T>G (p.Asp222Glu) c.247+830T>G (n.247+830T>G) n.442+742T>G c.104+2752T>G (n.104+2752T>G) c.16+742T>G (n.16+742T>G) | |
3 | g.129436978A>G | CA435768249 | IFT122,MBD4 | n.288+3746A>G n.355+3746A>G c.666T>C (p.Asp222=) c.247+830T>C (n.247+830T>C) n.442+742T>C c.104+2752T>C (n.104+2752T>C) c.16+742T>C (n.16+742T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436978A>T | CA354467524 | IFT122,MBD4 | n.288+3746A>T n.355+3746A>T c.666T>A (p.Asp222Glu) c.247+830T>A (n.247+830T>A) n.442+742T>A c.104+2752T>A (n.104+2752T>A) c.16+742T>A (n.16+742T>A) | |
3 | g.129436979T>A | CA2605491 | IFT122,MBD4 | n.288+3747T>A n.355+3747T>A c.665A>T (p.Asp222Val) c.247+829A>T (n.247+829A>T) n.442+741A>T c.104+2751A>T (n.104+2751A>T) c.16+741A>T (n.16+741A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436979T>C | CA2605490 | IFT122,MBD4 | n.288+3747T>C n.355+3747T>C c.665A>G (p.Asp222Gly) c.247+829A>G (n.247+829A>G) n.442+741A>G c.104+2751A>G (n.104+2751A>G) c.16+741A>G (n.16+741A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.129436979T>G | CA354467525 | IFT122,MBD4 | n.288+3747T>G n.355+3747T>G c.665A>C (p.Asp222Ala) c.247+829A>C (n.247+829A>C) n.442+741A>C c.104+2751A>C (n.104+2751A>C) c.16+741A>C (n.16+741A>C) | |
3 | g.129436979T= | CA1401179155 | IFT122,MBD4 | n.288+3747T= n.355+3747T= c.665A= (p.Asp222=) c.247+829A= (n.247+829A=) n.442+741A= c.104+2751A= (n.104+2751A=) c.16+741A= (n.16+741A=) | |
3 | g.129436980C>A | CA354467526 | IFT122,MBD4 | n.288+3748C>A n.355+3748C>A c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.247+828G>T (n.247+828G>T) n.442+740G>T c.104+2750G>T (n.104+2750G>T) c.16+740G>T (n.16+740G>T) | |
3 | g.129436980C>G | CA354467527 | IFT122,MBD4 | n.288+3748C>G n.355+3748C>G c.664G>C (p.Asp222His) c.247+828G>C (n.247+828G>C) n.442+740G>C c.104+2750G>C (n.104+2750G>C) c.16+740G>C (n.16+740G>C) | |
3 | g.129436980C>T | CA354467528 | IFT122,MBD4 | n.288+3748C>T n.355+3748C>T c.664G>A (p.Asp222Asn) c.247+828G>A (n.247+828G>A) n.442+740G>A c.104+2750G>A (n.104+2750G>A) c.16+740G>A (n.16+740G>A) | |
3 | g.129436981A= | CA1401179158 | IFT122,MBD4 | n.288+3749A= n.355+3749A= c.663T= (p.Asp221=) c.247+827T= (n.247+827T=) n.442+739T= c.104+2749T= (n.104+2749T=) c.16+739T= (n.16+739T=) | |
3 | g.129436981A>C | CA354467529 | IFT122,MBD4 | n.288+3749A>C n.355+3749A>C c.663T>G (p.Asp221Glu) c.247+827T>G (n.247+827T>G) n.442+739T>G c.104+2749T>G (n.104+2749T>G) c.16+739T>G (n.16+739T>G) | |
3 | g.129436981A>G | CA435768251 | IFT122,MBD4 | n.288+3749A>G n.355+3749A>G c.663T>C (p.Asp221=) c.247+827T>C (n.247+827T>C) n.442+739T>C c.104+2749T>C (n.104+2749T>C) c.16+739T>C (n.16+739T>C) | |
3 | g.129436981A>T | CA354467530 | IFT122,MBD4 | n.288+3749A>T n.355+3749A>T c.663T>A (p.Asp221Glu) c.247+827T>A (n.247+827T>A) n.442+739T>A c.104+2749T>A (n.104+2749T>A) c.16+739T>A (n.16+739T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129436982T>A | CA354467531 | IFT122,MBD4 | n.288+3750T>A n.355+3750T>A c.662A>T (p.Asp221Val) c.247+826A>T (n.247+826A>T) n.442+738A>T c.104+2748A>T (n.104+2748A>T) c.16+738A>T (n.16+738A>T) | |
3 | g.129436982T>C | CA354467532 | IFT122,MBD4 | n.288+3750T>C n.355+3750T>C c.662A>G (p.Asp221Gly) c.247+826A>G (n.247+826A>G) n.442+738A>G c.104+2748A>G (n.104+2748A>G) c.16+738A>G (n.16+738A>G) | |
3 | g.129436982T>G | CA354467533 | IFT122,MBD4 | n.288+3750T>G n.355+3750T>G c.662A>C (p.Asp221Ala) c.247+826A>C (n.247+826A>C) n.442+738A>C c.104+2748A>C (n.104+2748A>C) c.16+738A>C (n.16+738A>C) | |
3 | g.129436983C>A | CA354467534 | IFT122,MBD4 | n.288+3751C>A n.355+3751C>A c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.247+825G>T (n.247+825G>T) n.442+737G>T c.104+2747G>T (n.104+2747G>T) c.16+737G>T (n.16+737G>T) | |
3 | g.129436983C>G | CA354467535 | IFT122,MBD4 | n.288+3751C>G n.355+3751C>G c.661G>C (p.Asp221His) c.247+825G>C (n.247+825G>C) n.442+737G>C c.104+2747G>C (n.104+2747G>C) c.16+737G>C (n.16+737G>C) | |
3 | g.129436983C>T | CA354467536 | IFT122,MBD4 | n.288+3751C>T n.355+3751C>T c.661G>A (p.Asp221Asn) c.247+825G>A (n.247+825G>A) n.442+737G>A c.104+2747G>A (n.104+2747G>A) c.16+737G>A (n.16+737G>A) | |
3 | g.129436984A>C | CA435768252 | IFT122,MBD4 | n.288+3752A>C n.355+3752A>C c.660T>G (p.Val220=) c.247+824T>G (n.247+824T>G) n.442+736T>G c.104+2746T>G (n.104+2746T>G) c.16+736T>G (n.16+736T>G) | |
3 | g.129436984A>G | CA435768253 | IFT122,MBD4 | n.288+3752A>G n.355+3752A>G c.660T>C (p.Val220=) c.247+824T>C (n.247+824T>C) n.442+736T>C c.104+2746T>C (n.104+2746T>C) c.16+736T>C (n.16+736T>C) | |
3 | g.129436984A>T | CA435768254 | IFT122,MBD4 | n.288+3752A>T n.355+3752A>T c.660T>A (p.Val220=) c.247+824T>A (n.247+824T>A) n.442+736T>A c.104+2746T>A (n.104+2746T>A) c.16+736T>A (n.16+736T>A) | |
3 | g.129436985A>C | CA354467539 | IFT122,MBD4 | n.288+3753A>C n.355+3753A>C c.659T>G (p.Val220Gly) c.247+823T>G (n.247+823T>G) n.442+735T>G c.104+2745T>G (n.104+2745T>G) c.16+735T>G (n.16+735T>G) | |
3 | g.129436985A>G | CA354467537 | IFT122,MBD4 | n.288+3753A>G n.355+3753A>G c.659T>C (p.Val220Ala) c.247+823T>C (n.247+823T>C) n.442+735T>C c.104+2745T>C (n.104+2745T>C) c.16+735T>C (n.16+735T>C) | |
3 | g.129436985A>T | CA354467538 | IFT122,MBD4 | n.288+3753A>T n.355+3753A>T c.659T>A (p.Val220Asp) c.247+823T>A (n.247+823T>A) n.442+735T>A c.104+2745T>A (n.104+2745T>A) c.16+735T>A (n.16+735T>A) | |
3 | g.129436986C>A | CA354467540 | IFT122,MBD4 | n.288+3754C>A n.355+3754C>A c.658G>T (p.Val220Phe) c.247+822G>T (n.247+822G>T) n.442+734G>T c.104+2744G>T (n.104+2744G>T) c.16+734G>T (n.16+734G>T) | |
3 | g.129436986C>G | CA354467541 | IFT122,MBD4 | n.288+3754C>G n.355+3754C>G c.658G>C (p.Val220Leu) c.247+822G>C (n.247+822G>C) n.442+734G>C c.104+2744G>C (n.104+2744G>C) c.16+734G>C (n.16+734G>C) | |
3 | g.129436986C>T | CA354467542 | IFT122,MBD4 | n.288+3754C>T n.355+3754C>T c.658G>A (p.Val220Ile) c.247+822G>A (n.247+822G>A) n.442+734G>A c.104+2744G>A (n.104+2744G>A) c.16+734G>A (n.16+734G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129436987A>C | CA435768258 | IFT122,MBD4 | n.288+3755A>C n.355+3755A>C c.657T>G (p.Gly219=) c.247+821T>G (n.247+821T>G) n.442+733T>G c.104+2743T>G (n.104+2743T>G) c.16+733T>G (n.16+733T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436987A>G | CA435768259 | IFT122,MBD4 | n.288+3755A>G n.355+3755A>G c.657T>C (p.Gly219=) c.247+821T>C (n.247+821T>C) n.442+733T>C c.104+2743T>C (n.104+2743T>C) c.16+733T>C (n.16+733T>C) | |
3 | g.129436987A>T | CA435768260 | IFT122,MBD4 | n.288+3755A>T n.355+3755A>T c.657T>A (p.Gly219=) c.247+821T>A (n.247+821T>A) n.442+733T>A c.104+2743T>A (n.104+2743T>A) c.16+733T>A (n.16+733T>A) | |
3 | g.129436988C>A | CA354467543 | IFT122,MBD4 | n.288+3756C>A n.355+3756C>A c.656G>T (p.Gly219Val) c.247+820G>T (n.247+820G>T) n.442+732G>T c.104+2742G>T (n.104+2742G>T) c.16+732G>T (n.16+732G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436988C= | CA1401179161 | IFT122,MBD4 | n.288+3756C= n.355+3756C= c.656G= (p.Gly219=) c.247+820G= (n.247+820G=) n.442+732G= c.104+2742G= (n.104+2742G=) c.16+732G= (n.16+732G=) | |
3 | g.129436988C>G | CA354467544 | IFT122,MBD4 | n.288+3756C>G n.355+3756C>G c.656G>C (p.Gly219Ala) c.247+820G>C (n.247+820G>C) n.442+732G>C c.104+2742G>C (n.104+2742G>C) c.16+732G>C (n.16+732G>C) | |
3 | g.129436988C>T | CA354467545 | IFT122,MBD4 | n.288+3756C>T n.355+3756C>T c.656G>A (p.Gly219Asp) c.247+820G>A (n.247+820G>A) n.442+732G>A c.104+2742G>A (n.104+2742G>A) c.16+732G>A (n.16+732G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436989C>A | CA354467546 | IFT122,MBD4 | n.288+3757C>A n.355+3757C>A c.655G>T (p.Gly219Cys) c.247+819G>T (n.247+819G>T) n.442+731G>T c.104+2741G>T (n.104+2741G>T) c.16+731G>T (n.16+731G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129436989C>G | CA354467547 | IFT122,MBD4 | n.288+3757C>G n.355+3757C>G c.655G>C (p.Gly219Arg) c.247+819G>C (n.247+819G>C) n.442+731G>C c.104+2741G>C (n.104+2741G>C) c.16+731G>C (n.16+731G>C) | |
3 | g.129436989C>T | CA354467548 | IFT122,MBD4 | n.288+3757C>T n.355+3757C>T c.655G>A (p.Gly219Ser) c.247+819G>A (n.247+819G>A) n.442+731G>A c.104+2741G>A (n.104+2741G>A) c.16+731G>A (n.16+731G>A) | |
3 | g.129436990C>A | CA354467549 | IFT122,MBD4 | n.288+3758C>A n.355+3758C>A c.654G>T (p.Glu218Asp) c.247+818G>T (n.247+818G>T) n.442+730G>T c.104+2740G>T (n.104+2740G>T) c.16+730G>T (n.16+730G>T) | |
3 | g.129436990C= | CA1401179164 | IFT122,MBD4 | n.288+3758C= n.355+3758C= c.654G= (p.Glu218=) c.247+818G= (n.247+818G=) n.442+730G= c.104+2740G= (n.104+2740G=) c.16+730G= (n.16+730G=) | |
3 | g.129436990C>G | CA82636562 | IFT122,MBD4 | n.288+3758C>G n.355+3758C>G c.654G>C (p.Glu218Asp) c.247+818G>C (n.247+818G>C) n.442+730G>C c.104+2740G>C (n.104+2740G>C) c.16+730G>C (n.16+730G>C) | dbSNP |
3 | g.129436990C>T | CA435768262 | IFT122,MBD4 | n.288+3758C>T n.355+3758C>T c.654G>A (p.Glu218=) c.247+818G>A (n.247+818G>A) n.442+730G>A c.104+2740G>A (n.104+2740G>A) c.16+730G>A (n.16+730G>A) | |
3 | g.129436991T>A | CA354467551 | IFT122,MBD4 | n.288+3759T>A n.355+3759T>A c.653A>T (p.Glu218Val) c.247+817A>T (n.247+817A>T) n.442+729A>T c.104+2739A>T (n.104+2739A>T) c.16+729A>T (n.16+729A>T) | |
3 | g.129436991T>C | CA354467552 | IFT122,MBD4 | n.288+3759T>C n.355+3759T>C c.653A>G (p.Glu218Gly) c.247+817A>G (n.247+817A>G) n.442+729A>G c.104+2739A>G (n.104+2739A>G) c.16+729A>G (n.16+729A>G) | |
3 | g.129436991T>G | CA354467550 | IFT122,MBD4 | n.288+3759T>G n.355+3759T>G c.653A>C (p.Glu218Ala) c.247+817A>C (n.247+817A>C) n.442+729A>C c.104+2739A>C (n.104+2739A>C) c.16+729A>C (n.16+729A>C) | |
3 | g.129436992C>A | CA354467553 | IFT122,MBD4 | n.288+3760C>A n.355+3760C>A c.652G>T (p.Glu218Ter) c.247+816G>T (n.247+816G>T) n.442+728G>T c.104+2738G>T (n.104+2738G>T) c.16+728G>T (n.16+728G>T) | |
3 | g.129436992C= | CA1401179168 | IFT122,MBD4 | n.288+3760C= n.355+3760C= c.652G= (p.Glu218=) c.247+816G= (n.247+816G=) n.442+728G= c.104+2738G= (n.104+2738G=) c.16+728G= (n.16+728G=) | |
3 | g.129436992C>G | CA354467554 | IFT122,MBD4 | n.288+3760C>G n.355+3760C>G c.652G>C (p.Glu218Gln) c.247+816G>C (n.247+816G>C) n.442+728G>C c.104+2738G>C (n.104+2738G>C) c.16+728G>C (n.16+728G>C) | |
3 | g.129436992C>T | CA354467555 | IFT122,MBD4 | n.288+3760C>T n.355+3760C>T c.652G>A (p.Glu218Lys) c.247+816G>A (n.247+816G>A) n.442+728G>A c.104+2738G>A (n.104+2738G>A) c.16+728G>A (n.16+728G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436993A= | CA1401179174 | IFT122,MBD4 | n.288+3761A= n.355+3761A= c.651T= (p.Asp217=) c.247+815T= (n.247+815T=) n.442+727T= c.104+2737T= (n.104+2737T=) c.16+727T= (n.16+727T=) | |
3 | g.129436993A>C | CA354467556 | IFT122,MBD4 | n.288+3761A>C n.355+3761A>C c.651T>G (p.Asp217Glu) c.247+815T>G (n.247+815T>G) n.442+727T>G c.104+2737T>G (n.104+2737T>G) c.16+727T>G (n.16+727T>G) | |
3 | g.129436993A>G | CA2605492 | IFT122,MBD4 | n.288+3761A>G n.355+3761A>G c.651T>C (p.Asp217=) c.247+815T>C (n.247+815T>C) n.442+727T>C c.104+2737T>C (n.104+2737T>C) c.16+727T>C (n.16+727T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436993A>T | CA354467557 | IFT122,MBD4 | n.288+3761A>T n.355+3761A>T c.651T>A (p.Asp217Glu) c.247+815T>A (n.247+815T>A) n.442+727T>A c.104+2737T>A (n.104+2737T>A) c.16+727T>A (n.16+727T>A) | |
3 | g.129436993_129436996delinsATCT | CA1401179172 | IFT122,MBD4 | n.288+3761_288+3764delinsATCT n.355+3761_355+3764delinsATCT c.648_651delinsAGAT (p.Glu216=) c.247+812_247+815delinsAGAT (n.247+812_247+815delinsAGAT) n.442+724_442+727delinsAGAT c.104+2734_104+2737delinsAGAT (n.104+2734_104+2737delinsAGAT) c.16+724_16+727delinsAGAT (n.16+724_16+727delinsAGAT) | |
3 | g.129436994T>A | CA2605494 | IFT122,MBD4 | n.288+3762T>A n.355+3762T>A c.650A>T (p.Asp217Val) c.247+814A>T (n.247+814A>T) n.442+726A>T c.104+2736A>T (n.104+2736A>T) c.16+726A>T (n.16+726A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436994T>C | CA2605493 | IFT122,MBD4 | n.288+3762T>C n.355+3762T>C c.650A>G (p.Asp217Gly) c.247+814A>G (n.247+814A>G) n.442+726A>G c.104+2736A>G (n.104+2736A>G) c.16+726A>G (n.16+726A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436994T>G | CA354467558 | IFT122,MBD4 | n.288+3762T>G n.355+3762T>G c.650A>C (p.Asp217Ala) c.247+814A>C (n.247+814A>C) n.442+726A>C c.104+2736A>C (n.104+2736A>C) c.16+726A>C (n.16+726A>C) | |
3 | g.129436994T= | CA1401179181 | IFT122,MBD4 | n.288+3762T= n.355+3762T= c.650A= (p.Asp217=) c.247+814A= (n.247+814A=) n.442+726A= c.104+2736A= (n.104+2736A=) c.16+726A= (n.16+726A=) | |
3 | g.129436998_129437000del | CA546417548 | IFT122,MBD4 | n.288+3766_288+3768del n.355+3766_355+3768del c.648_650del (p.Glu216del) c.247+812_247+814del (n.247+812_247+814del) n.442+724_442+726del c.104+2734_104+2736del (n.104+2734_104+2736del) c.16+724_16+726del (n.16+724_16+726del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436995C>A | CA354467559 | IFT122,MBD4 | n.288+3763C>A n.355+3763C>A c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.247+813G>T (n.247+813G>T) n.442+725G>T c.104+2735G>T (n.104+2735G>T) c.16+725G>T (n.16+725G>T) | |
3 | g.129436995C>G | CA354467560 | IFT122,MBD4 | n.288+3763C>G n.355+3763C>G c.649G>C (p.Asp217His) c.247+813G>C (n.247+813G>C) n.442+725G>C c.104+2735G>C (n.104+2735G>C) c.16+725G>C (n.16+725G>C) | |
3 | g.129436995C>T | CA354467561 | IFT122,MBD4 | n.288+3763C>T n.355+3763C>T c.649G>A (p.Asp217Asn) c.247+813G>A (n.247+813G>A) n.442+725G>A c.104+2735G>A (n.104+2735G>A) c.16+725G>A (n.16+725G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129436996T>A | CA354467562 | IFT122,MBD4 | n.288+3764T>A n.355+3764T>A c.648A>T (p.Glu216Asp) c.247+812A>T (n.247+812A>T) n.442+724A>T c.104+2734A>T (n.104+2734A>T) c.16+724A>T (n.16+724A>T) | |
3 | g.129436996T>C | CA435768265 | IFT122,MBD4 | n.288+3764T>C n.355+3764T>C c.648A>G (p.Glu216=) c.247+812A>G (n.247+812A>G) n.442+724A>G c.104+2734A>G (n.104+2734A>G) c.16+724A>G (n.16+724A>G) | |
3 | g.129436996T>G | CA354467563 | IFT122,MBD4 | n.288+3764T>G n.355+3764T>G c.648A>C (p.Glu216Asp) c.247+812A>C (n.247+812A>C) n.442+724A>C c.104+2734A>C (n.104+2734A>C) c.16+724A>C (n.16+724A>C) | |
3 | g.129436997T>A | CA354467564 | IFT122,MBD4 | n.288+3765T>A n.355+3765T>A c.647A>T (p.Glu216Val) c.247+811A>T (n.247+811A>T) n.442+723A>T c.104+2733A>T (n.104+2733A>T) c.16+723A>T (n.16+723A>T) | |
3 | g.129436997T>C | CA354467566 | IFT122,MBD4 | n.288+3765T>C n.355+3765T>C c.647A>G (p.Glu216Gly) c.247+811A>G (n.247+811A>G) n.442+723A>G c.104+2733A>G (n.104+2733A>G) c.16+723A>G (n.16+723A>G) | |
3 | g.129436997T>G | CA354467565 | IFT122,MBD4 | n.288+3765T>G n.355+3765T>G c.647A>C (p.Glu216Ala) c.247+811A>C (n.247+811A>C) n.442+723A>C c.104+2733A>C (n.104+2733A>C) c.16+723A>C (n.16+723A>C) | |
3 | g.129436998C>A | CA354467567 | IFT122,MBD4 | n.288+3766C>A n.355+3766C>A c.646G>T (p.Glu216Ter) c.247+810G>T (n.247+810G>T) n.442+722G>T c.104+2732G>T (n.104+2732G>T) c.16+722G>T (n.16+722G>T) | |
3 | g.129436998C= | CA1401179185 | IFT122,MBD4 | n.288+3766C= n.355+3766C= c.646G= (p.Glu216=) c.247+810G= (n.247+810G=) n.442+722G= c.104+2732G= (n.104+2732G=) c.16+722G= (n.16+722G=) | |
3 | g.129436998C>G | CA354467568 | IFT122,MBD4 | n.288+3766C>G n.355+3766C>G c.646G>C (p.Glu216Gln) c.247+810G>C (n.247+810G>C) n.442+722G>C c.104+2732G>C (n.104+2732G>C) c.16+722G>C (n.16+722G>C) | |
3 | g.129436998C>T | CA354467569 | IFT122,MBD4 | n.288+3766C>T n.355+3766C>T c.646G>A (p.Glu216Lys) c.247+810G>A (n.247+810G>A) n.442+722G>A c.104+2732G>A (n.104+2732G>A) c.16+722G>A (n.16+722G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436999T>A | CA354467570 | IFT122,MBD4 | n.288+3767T>A n.355+3767T>A c.645A>T (p.Lys215Asn) c.247+809A>T (n.247+809A>T) n.442+721A>T c.104+2731A>T (n.104+2731A>T) c.16+721A>T (n.16+721A>T) | |
3 | g.129436999T>C | CA435768269 | IFT122,MBD4 | n.288+3767T>C n.355+3767T>C c.645A>G (p.Lys215=) c.247+809A>G (n.247+809A>G) n.442+721A>G c.104+2731A>G (n.104+2731A>G) c.16+721A>G (n.16+721A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436999T>G | CA354467571 | IFT122,MBD4 | n.288+3767T>G n.355+3767T>G c.645A>C (p.Lys215Asn) c.247+809A>C (n.247+809A>C) n.442+721A>C c.104+2731A>C (n.104+2731A>C) c.16+721A>C (n.16+721A>C) | |
3 | g.129437000T>A | CA354467572 | IFT122,MBD4 | n.288+3768T>A n.355+3768T>A c.644A>T (p.Lys215Ile) c.247+808A>T (n.247+808A>T) n.442+720A>T c.104+2730A>T (n.104+2730A>T) c.16+720A>T (n.16+720A>T) | |
3 | g.129437000T>C | CA354467573 | IFT122,MBD4 | n.288+3768T>C n.355+3768T>C c.644A>G (p.Lys215Arg) c.247+808A>G (n.247+808A>G) n.442+720A>G c.104+2730A>G (n.104+2730A>G) c.16+720A>G (n.16+720A>G) | |
3 | g.129437000T>G | CA354467574 | IFT122,MBD4 | n.288+3768T>G n.355+3768T>G c.644A>C (p.Lys215Thr) c.247+808A>C (n.247+808A>C) n.442+720A>C c.104+2730A>C (n.104+2730A>C) c.16+720A>C (n.16+720A>C) | |
3 | g.129437001T>A | CA354467575 | IFT122,MBD4 | n.288+3769T>A n.355+3769T>A c.643A>T (p.Lys215Ter) c.247+807A>T (n.247+807A>T) n.442+719A>T c.104+2729A>T (n.104+2729A>T) c.16+719A>T (n.16+719A>T) | |
3 | g.129437001T>C | CA354467576 | IFT122,MBD4 | n.288+3769T>C n.355+3769T>C c.643A>G (p.Lys215Glu) c.247+807A>G (n.247+807A>G) n.442+719A>G c.104+2729A>G (n.104+2729A>G) c.16+719A>G (n.16+719A>G) | |
3 | g.129437001T>G | CA354467577 | IFT122,MBD4 | n.288+3769T>G n.355+3769T>G c.643A>C (p.Lys215Gln) c.247+807A>C (n.247+807A>C) n.442+719A>C c.104+2729A>C (n.104+2729A>C) c.16+719A>C (n.16+719A>C) | |
3 | g.129437002C>A | CA354467578 | IFT122,MBD4 | n.288+3770C>A n.355+3770C>A c.642G>T (p.Leu214Phe) c.247+806G>T (n.247+806G>T) n.442+718G>T c.104+2728G>T (n.104+2728G>T) c.16+718G>T (n.16+718G>T) | |
3 | g.129437002C>G | CA354467579 | IFT122,MBD4 | n.288+3770C>G n.355+3770C>G c.642G>C (p.Leu214Phe) c.247+806G>C (n.247+806G>C) n.442+718G>C c.104+2728G>C (n.104+2728G>C) c.16+718G>C (n.16+718G>C) | |
3 | g.129437002C>T | CA435768272 | IFT122,MBD4 | n.288+3770C>T n.355+3770C>T c.642G>A (p.Leu214=) c.247+806G>A (n.247+806G>A) n.442+718G>A c.104+2728G>A (n.104+2728G>A) c.16+718G>A (n.16+718G>A) | |
3 | g.129437003A>C | CA354467582 | IFT122,MBD4 | n.288+3771A>C n.355+3771A>C c.641T>G (p.Leu214Trp) c.247+805T>G (n.247+805T>G) n.442+717T>G c.104+2727T>G (n.104+2727T>G) c.16+717T>G (n.16+717T>G) | |
3 | g.129437003A>G | CA354467581 | IFT122,MBD4 | n.288+3771A>G n.355+3771A>G c.641T>C (p.Leu214Ser) c.247+805T>C (n.247+805T>C) n.442+717T>C c.104+2727T>C (n.104+2727T>C) c.16+717T>C (n.16+717T>C) | |
3 | g.129437003A>T | CA354467580 | IFT122,MBD4 | n.288+3771A>T n.355+3771A>T c.641T>A (p.Leu214Ter) c.247+805T>A (n.247+805T>A) n.442+717T>A c.104+2727T>A (n.104+2727T>A) c.16+717T>A (n.16+717T>A) | |
3 | g.129437004A>C | CA354467583 | IFT122,MBD4 | n.288+3772A>C n.355+3772A>C c.640T>G (p.Leu214Val) c.247+804T>G (n.247+804T>G) n.442+716T>G c.104+2726T>G (n.104+2726T>G) c.16+716T>G (n.16+716T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129437004A>G | CA435768273 | IFT122,MBD4 | n.288+3772A>G n.355+3772A>G c.640T>C (p.Leu214=) c.247+804T>C (n.247+804T>C) n.442+716T>C c.104+2726T>C (n.104+2726T>C) c.16+716T>C (n.16+716T>C) | |
3 | g.129437004A>T | CA354467584 | IFT122,MBD4 | n.288+3772A>T n.355+3772A>T c.640T>A (p.Leu214Met) c.247+804T>A (n.247+804T>A) n.442+716T>A c.104+2726T>A (n.104+2726T>A) c.16+716T>A (n.16+716T>A) | |
3 | g.129437005A>C | CA435768275 | IFT122,MBD4 | n.288+3773A>C n.355+3773A>C c.639T>G (p.Leu213=) c.247+803T>G (n.247+803T>G) n.442+715T>G c.104+2725T>G (n.104+2725T>G) c.16+715T>G (n.16+715T>G) | |
3 | g.129437005A>G | CA435768276 | IFT122,MBD4 | n.288+3773A>G n.355+3773A>G c.639T>C (p.Leu213=) c.247+803T>C (n.247+803T>C) n.442+715T>C c.104+2725T>C (n.104+2725T>C) c.16+715T>C (n.16+715T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129437005A>T | CA435768277 | IFT122,MBD4 | n.288+3773A>T n.355+3773A>T c.639T>A (p.Leu213=) c.247+803T>A (n.247+803T>A) n.442+715T>A c.104+2725T>A (n.104+2725T>A) c.16+715T>A (n.16+715T>A) | |
3 | g.129437006A>C | CA354467585 | IFT122,MBD4 | n.288+3774A>C n.355+3774A>C c.638T>G (p.Leu213Arg) c.247+802T>G (n.247+802T>G) n.442+714T>G c.104+2724T>G (n.104+2724T>G) c.16+714T>G (n.16+714T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129437006A>G | CA354467587 | IFT122,MBD4 | n.288+3774A>G n.355+3774A>G c.638T>C (p.Leu213Pro) c.247+802T>C (n.247+802T>C) n.442+714T>C c.104+2724T>C (n.104+2724T>C) c.16+714T>C (n.16+714T>C) | |
3 | g.129437006A>T | CA354467586 | IFT122,MBD4 | n.288+3774A>T n.355+3774A>T c.638T>A (p.Leu213His) c.247+802T>A (n.247+802T>A) n.442+714T>A c.104+2724T>A (n.104+2724T>A) c.16+714T>A (n.16+714T>A) | |
3 | g.129437007G>A | CA354467588 | IFT122,MBD4 | n.288+3775G>A n.355+3775G>A c.637C>T (p.Leu213Phe) c.247+801C>T (n.247+801C>T) n.442+713C>T c.104+2723C>T (n.104+2723C>T) c.16+713C>T (n.16+713C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129437007G>C | CA354467590 | IFT122,MBD4 | n.288+3775G>C n.355+3775G>C c.637C>G (p.Leu213Val) c.247+801C>G (n.247+801C>G) n.442+713C>G c.104+2723C>G (n.104+2723C>G) c.16+713C>G (n.16+713C>G) | |
3 | g.129437007G>T | CA354467589 | IFT122,MBD4 | n.288+3775G>T n.355+3775G>T c.637C>A (p.Leu213Ile) c.247+801C>A (n.247+801C>A) n.442+713C>A c.104+2723C>A (n.104+2723C>A) c.16+713C>A (n.16+713C>A) | |
3 | g.129437008C>A | CA354467591 | IFT122,MBD4 | n.288+3776C>A n.355+3776C>A c.636G>T (p.Leu212Phe) c.247+800G>T (n.247+800G>T) n.442+712G>T c.104+2722G>T (n.104+2722G>T) c.16+712G>T (n.16+712G>T) | |
3 | g.129437008C>G | CA354467592 | IFT122,MBD4 | n.288+3776C>G n.355+3776C>G c.636G>C (p.Leu212Phe) c.247+800G>C (n.247+800G>C) n.442+712G>C c.104+2722G>C (n.104+2722G>C) c.16+712G>C (n.16+712G>C) | |
3 | g.129437008C>T | CA435768280 | IFT122,MBD4 | n.288+3776C>T n.355+3776C>T c.636G>A (p.Leu212=) c.247+800G>A (n.247+800G>A) n.442+712G>A c.104+2722G>A (n.104+2722G>A) c.16+712G>A (n.16+712G>A) | |
3 | g.129437009A>C | CA354467593 | IFT122,MBD4 | n.288+3777A>C n.355+3777A>C c.635T>G (p.Leu212Trp) c.247+799T>G (n.247+799T>G) n.442+711T>G c.104+2721T>G (n.104+2721T>G) c.16+711T>G (n.16+711T>G) | |
3 | g.129437009A>G | CA354467594 | IFT122,MBD4 | n.288+3777A>G n.355+3777A>G c.635T>C (p.Leu212Ser) c.247+799T>C (n.247+799T>C) n.442+711T>C c.104+2721T>C (n.104+2721T>C) c.16+711T>C (n.16+711T>C) | |
3 | g.129437009A>T | CA354467595 | IFT122,MBD4 | n.288+3777A>T n.355+3777A>T c.635T>A (p.Leu212Ter) c.247+799T>A (n.247+799T>A) n.442+711T>A c.104+2721T>A (n.104+2721T>A) c.16+711T>A (n.16+711T>A) | |
3 | g.129437010A>C | CA354467596 | IFT122,MBD4 | n.288+3778A>C n.355+3778A>C c.634T>G (p.Leu212Val) c.247+798T>G (n.247+798T>G) n.442+710T>G c.104+2720T>G (n.104+2720T>G) c.16+710T>G (n.16+710T>G) | |
3 | g.129437010A>G | CA435768285 | IFT122,MBD4 | n.288+3778A>G n.355+3778A>G c.634T>C (p.Leu212=) c.247+798T>C (n.247+798T>C) n.442+710T>C c.104+2720T>C (n.104+2720T>C) c.16+710T>C (n.16+710T>C) | |
3 | g.129437010A>T | CA354467597 | IFT122,MBD4 | n.288+3778A>T n.355+3778A>T c.634T>A (p.Leu212Met) c.247+798T>A (n.247+798T>A) n.442+710T>A c.104+2720T>A (n.104+2720T>A) c.16+710T>A (n.16+710T>A) | |
3 | g.129437011A>C | CA354467598 | IFT122,MBD4 | n.288+3779A>C n.355+3779A>C c.633T>G (p.His211Gln) c.247+797T>G (n.247+797T>G) n.442+709T>G c.104+2719T>G (n.104+2719T>G) c.16+709T>G (n.16+709T>G) | |
3 | g.129437011A>G | CA435768286 | IFT122,MBD4 | n.288+3779A>G n.355+3779A>G c.633T>C (p.His211=) c.247+797T>C (n.247+797T>C) n.442+709T>C c.104+2719T>C (n.104+2719T>C) c.16+709T>C (n.16+709T>C) | |
3 | g.129437011A>T | CA354467599 | IFT122,MBD4 | n.288+3779A>T n.355+3779A>T c.633T>A (p.His211Gln) c.247+797T>A (n.247+797T>A) n.442+709T>A c.104+2719T>A (n.104+2719T>A) c.16+709T>A (n.16+709T>A) | |
3 | g.129437012T>A | CA354467600 | IFT122,MBD4 | n.288+3780T>A n.355+3780T>A c.632A>T (p.His211Leu) c.247+796A>T (n.247+796A>T) n.442+708A>T c.104+2718A>T (n.104+2718A>T) c.16+708A>T (n.16+708A>T) | |
3 | g.129437012T>C | CA354467601 | IFT122,MBD4 | n.288+3780T>C n.355+3780T>C c.632A>G (p.His211Arg) c.247+796A>G (n.247+796A>G) n.442+708A>G c.104+2718A>G (n.104+2718A>G) c.16+708A>G (n.16+708A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129437012T>G | CA354467602 | IFT122,MBD4 | n.288+3780T>G n.355+3780T>G c.632A>C (p.His211Pro) c.247+796A>C (n.247+796A>C) n.442+708A>C c.104+2718A>C (n.104+2718A>C) c.16+708A>C (n.16+708A>C) | |
3 | g.129437013G>A | CA354467605 | IFT122,MBD4 | n.288+3781G>A n.355+3781G>A c.631C>T (p.His211Tyr) c.247+795C>T (n.247+795C>T) n.442+707C>T c.104+2717C>T (n.104+2717C>T) c.16+707C>T (n.16+707C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437013G>C | CA354467603 | IFT122,MBD4 | n.288+3781G>C n.355+3781G>C c.631C>G (p.His211Asp) c.247+795C>G (n.247+795C>G) n.442+707C>G c.104+2717C>G (n.104+2717C>G) c.16+707C>G (n.16+707C>G) | |
3 | g.129437013G= | CA1401179188 | IFT122,MBD4 | n.288+3781G= n.355+3781G= c.631C= (p.His211=) c.247+795C= (n.247+795C=) n.442+707C= c.104+2717C= (n.104+2717C=) c.16+707C= (n.16+707C=) | |
3 | g.129437013G>T | CA354467604 | IFT122,MBD4 | n.288+3781G>T n.355+3781G>T c.631C>A (p.His211Asn) c.247+795C>A (n.247+795C>A) n.442+707C>A c.104+2717C>A (n.104+2717C>A) c.16+707C>A (n.16+707C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129437014A>C | CA435768289 | IFT122,MBD4 | n.288+3782A>C n.355+3782A>C c.630T>G (p.Thr210=) c.247+794T>G (n.247+794T>G) n.442+706T>G c.104+2716T>G (n.104+2716T>G) c.16+706T>G (n.16+706T>G) | |
3 | g.129437014A>G | CA435768290 | IFT122,MBD4 | n.288+3782A>G n.355+3782A>G c.630T>C (p.Thr210=) c.247+794T>C (n.247+794T>C) n.442+706T>C c.104+2716T>C (n.104+2716T>C) c.16+706T>C (n.16+706T>C) | |
3 | g.129437014A>T | CA435768291 | IFT122,MBD4 | n.288+3782A>T n.355+3782A>T c.630T>A (p.Thr210=) c.247+794T>A (n.247+794T>A) n.442+706T>A c.104+2716T>A (n.104+2716T>A) c.16+706T>A (n.16+706T>A) | |
3 | g.129437015G>A | CA354467606 | IFT122,MBD4 | n.288+3783G>A n.355+3783G>A c.629C>T (p.Thr210Ile) c.247+793C>T (n.247+793C>T) n.442+705C>T c.104+2715C>T (n.104+2715C>T) c.16+705C>T (n.16+705C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437015G>C | CA354467607 | IFT122,MBD4 | n.288+3783G>C n.355+3783G>C c.629C>G (p.Thr210Ser) c.247+793C>G (n.247+793C>G) n.442+705C>G c.104+2715C>G (n.104+2715C>G) c.16+705C>G (n.16+705C>G) | |
3 | g.129437015G= | CA1401179191 | IFT122,MBD4 | n.288+3783G= n.355+3783G= c.629C= (p.Thr210=) c.247+793C= (n.247+793C=) n.442+705C= c.104+2715C= (n.104+2715C=) c.16+705C= (n.16+705C=) | |
3 | g.129437015G>T | CA354467608 | IFT122,MBD4 | n.288+3783G>T n.355+3783G>T c.629C>A (p.Thr210Asn) c.247+793C>A (n.247+793C>A) n.442+705C>A c.104+2715C>A (n.104+2715C>A) c.16+705C>A (n.16+705C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437016T>A | CA354467609 | IFT122,MBD4 | n.288+3784T>A n.355+3784T>A c.628A>T (p.Thr210Ser) c.247+792A>T (n.247+792A>T) n.442+704A>T c.104+2714A>T (n.104+2714A>T) c.16+704A>T (n.16+704A>T) | |
3 | g.129437016T>C | CA354467610 | IFT122,MBD4 | n.288+3784T>C n.355+3784T>C c.628A>G (p.Thr210Ala) c.247+792A>G (n.247+792A>G) n.442+704A>G c.104+2714A>G (n.104+2714A>G) c.16+704A>G (n.16+704A>G) | |
3 | g.129437016T>G | CA354467611 | IFT122,MBD4 | n.288+3784T>G n.355+3784T>G c.628A>C (p.Thr210Pro) c.247+792A>C (n.247+792A>C) n.442+704A>C c.104+2714A>C (n.104+2714A>C) c.16+704A>C (n.16+704A>C) | |
3 | g.129437017G>A | CA2605495 | IFT122,MBD4 | n.288+3785G>A n.355+3785G>A c.627C>T (p.Ser209=) c.247+791C>T (n.247+791C>T) n.442+703C>T c.104+2713C>T (n.104+2713C>T) c.16+703C>T (n.16+703C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437017G>C | CA435768295 | IFT122,MBD4 | n.288+3785G>C n.355+3785G>C c.627C>G (p.Ser209=) c.247+791C>G (n.247+791C>G) n.442+703C>G c.104+2713C>G (n.104+2713C>G) c.16+703C>G (n.16+703C>G) | |
3 | g.129437017G= | CA1401179194 | IFT122,MBD4 | n.288+3785G= n.355+3785G= c.627C= (p.Ser209=) c.247+791C= (n.247+791C=) n.442+703C= c.104+2713C= (n.104+2713C=) c.16+703C= (n.16+703C=) | |
3 | g.129437017G>T | CA435768296 | IFT122,MBD4 | n.288+3785G>T n.355+3785G>T c.627C>A (p.Ser209=) c.247+791C>A (n.247+791C>A) n.442+703C>A c.104+2713C>A (n.104+2713C>A) c.16+703C>A (n.16+703C>A) | |
3 | g.129437018G>A | CA354467612 | IFT122,MBD4 | n.288+3786G>A n.355+3786G>A c.626C>T (p.Ser209Phe) c.247+790C>T (n.247+790C>T) n.442+702C>T c.104+2712C>T (n.104+2712C>T) c.16+702C>T (n.16+702C>T) | |
3 | g.129437018G>C | CA82636589 | IFT122,MBD4 | n.288+3786G>C n.355+3786G>C c.626C>G (p.Ser209Cys) c.247+790C>G (n.247+790C>G) n.442+702C>G c.104+2712C>G (n.104+2712C>G) c.16+702C>G (n.16+702C>G) | dbSNP |
3 | g.129437018G= | CA1401179198 | IFT122,MBD4 | n.288+3786G= n.355+3786G= c.626C= (p.Ser209=) c.247+790C= (n.247+790C=) n.442+702C= c.104+2712C= (n.104+2712C=) c.16+702C= (n.16+702C=) | |
3 | g.129437018G>T | CA354467613 | IFT122,MBD4 | n.288+3786G>T n.355+3786G>T c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.247+790C>A (n.247+790C>A) n.442+702C>A c.104+2712C>A (n.104+2712C>A) c.16+702C>A (n.16+702C>A) | |
3 | g.129437019A>C | CA354467616 | IFT122,MBD4 | n.288+3787A>C n.355+3787A>C c.625T>G (p.Ser209Ala) c.247+789T>G (n.247+789T>G) n.442+701T>G c.104+2711T>G (n.104+2711T>G) c.16+701T>G (n.16+701T>G) | |
3 | g.129437019A>G | CA354467615 | IFT122,MBD4 | n.288+3787A>G n.355+3787A>G c.625T>C (p.Ser209Pro) c.247+789T>C (n.247+789T>C) n.442+701T>C c.104+2711T>C (n.104+2711T>C) c.16+701T>C (n.16+701T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129437019A>T | CA354467614 | IFT122,MBD4 | n.288+3787A>T n.355+3787A>T c.625T>A (p.Ser209Thr) c.247+789T>A (n.247+789T>A) n.442+701T>A c.104+2711T>A (n.104+2711T>A) c.16+701T>A (n.16+701T>A) | |
3 | g.129437023_129437027del | CA2667582675 | IFT122,MBD4 | n.288+3791_288+3795del n.355+3791_355+3795del c.621_625del (p.Thr208HisfsTer9) c.247+785_247+789del (n.247+785_247+789del) n.442+697_442+701del c.104+2707_104+2711del (n.104+2707_104+2711del) c.16+697_16+701del (n.16+697_16+701del) | gnomAD v4 |
3 | g.129437020A>C | CA435768297 | IFT122,MBD4 | n.288+3788A>C n.355+3788A>C c.624T>G (p.Thr208=) c.247+788T>G (n.247+788T>G) n.442+700T>G c.104+2710T>G (n.104+2710T>G) c.16+700T>G (n.16+700T>G) | |
3 | g.129437020A>G | CA435768298 | IFT122,MBD4 | n.288+3788A>G n.355+3788A>G c.624T>C (p.Thr208=) c.247+788T>C (n.247+788T>C) n.442+700T>C c.104+2710T>C (n.104+2710T>C) c.16+700T>C (n.16+700T>C) | |
3 | g.129437020A>T | CA435768299 | IFT122,MBD4 | n.288+3788A>T n.355+3788A>T c.624T>A (p.Thr208=) c.247+788T>A (n.247+788T>A) n.442+700T>A c.104+2710T>A (n.104+2710T>A) c.16+700T>A (n.16+700T>A) | |
3 | g.129437021G>A | CA354467617 | IFT122,MBD4 | n.288+3789G>A n.355+3789G>A c.623C>T (p.Thr208Ile) c.247+787C>T (n.247+787C>T) n.442+699C>T c.104+2709C>T (n.104+2709C>T) c.16+699C>T (n.16+699C>T) | |
3 | g.129437021G>C | CA354467618 | IFT122,MBD4 | n.288+3789G>C n.355+3789G>C c.623C>G (p.Thr208Ser) c.247+787C>G (n.247+787C>G) n.442+699C>G c.104+2709C>G (n.104+2709C>G) c.16+699C>G (n.16+699C>G) | |
3 | g.129437021G>T | CA354467619 | IFT122,MBD4 | n.288+3789G>T n.355+3789G>T c.623C>A (p.Thr208Asn) c.247+787C>A (n.247+787C>A) n.442+699C>A c.104+2709C>A (n.104+2709C>A) c.16+699C>A (n.16+699C>A) | |
3 | g.129437022T>A | CA354467620 | IFT122,MBD4 | n.288+3790T>A n.355+3790T>A c.622A>T (p.Thr208Ser) c.247+786A>T (n.247+786A>T) n.442+698A>T c.104+2708A>T (n.104+2708A>T) c.16+698A>T (n.16+698A>T) | |
3 | g.129437022T>C | CA354467621 | IFT122,MBD4 | n.288+3790T>C n.355+3790T>C c.622A>G (p.Thr208Ala) c.247+786A>G (n.247+786A>G) n.442+698A>G c.104+2708A>G (n.104+2708A>G) c.16+698A>G (n.16+698A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437022T>G | CA354467622 | IFT122,MBD4 | n.288+3790T>G n.355+3790T>G c.622A>C (p.Thr208Pro) c.247+786A>C (n.247+786A>C) n.442+698A>C c.104+2708A>C (n.104+2708A>C) c.16+698A>C (n.16+698A>C) | |
3 | g.129437022T= | CA1401179201 | IFT122,MBD4 | n.288+3790T= n.355+3790T= c.622A= (p.Thr208=) c.247+786A= (n.247+786A=) n.442+698A= c.104+2708A= (n.104+2708A=) c.16+698A= (n.16+698A=) | |
3 | g.129437023A= | CA1401179203 | IFT122,MBD4 | n.288+3791A= n.355+3791A= c.621T= (p.Phe207=) c.247+785T= (n.247+785T=) n.442+697T= c.104+2707T= (n.104+2707T=) c.16+697T= (n.16+697T=) | |
3 | g.129437023A>C | CA354467623 | IFT122,MBD4 | n.288+3791A>C n.355+3791A>C c.621T>G (p.Phe207Leu) c.247+785T>G (n.247+785T>G) n.442+697T>G c.104+2707T>G (n.104+2707T>G) c.16+697T>G (n.16+697T>G) | |
3 | g.129437023A>G | CA82636593 | IFT122,MBD4 | n.288+3791A>G n.355+3791A>G c.621T>C (p.Phe207=) c.247+785T>C (n.247+785T>C) n.442+697T>C c.104+2707T>C (n.104+2707T>C) c.16+697T>C (n.16+697T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129437023A>T | CA354467624 | IFT122,MBD4 | n.288+3791A>T n.355+3791A>T c.621T>A (p.Phe207Leu) c.247+785T>A (n.247+785T>A) n.442+697T>A c.104+2707T>A (n.104+2707T>A) c.16+697T>A (n.16+697T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129437024A= | CA1401179205 | IFT122,MBD4 | n.288+3792A= n.355+3792A= c.620T= (p.Phe207=) c.247+784T= (n.247+784T=) n.442+696T= c.104+2706T= (n.104+2706T=) c.16+696T= (n.16+696T=) | |
3 | g.129437024A>C | CA354467625 | IFT122,MBD4 | n.288+3792A>C n.355+3792A>C c.620T>G (p.Phe207Cys) c.247+784T>G (n.247+784T>G) n.442+696T>G c.104+2706T>G (n.104+2706T>G) c.16+696T>G (n.16+696T>G) | |
3 | g.129437024A>G | CA2605496 | IFT122,MBD4 | n.288+3792A>G n.355+3792A>G c.620T>C (p.Phe207Ser) c.247+784T>C (n.247+784T>C) n.442+696T>C c.104+2706T>C (n.104+2706T>C) c.16+696T>C (n.16+696T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437024A>T | CA354467626 | IFT122,MBD4 | n.288+3792A>T n.355+3792A>T c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.247+784T>A (n.247+784T>A) n.442+696T>A c.104+2706T>A (n.104+2706T>A) c.16+696T>A (n.16+696T>A) | |
3 | g.129437025A= | CA1401179210 | IFT122,MBD4 | n.288+3793A= n.355+3793A= c.619T= (p.Phe207=) c.247+783T= (n.247+783T=) n.442+695T= c.104+2705T= (n.104+2705T=) c.16+695T= (n.16+695T=) | |
3 | g.129437025A>C | CA354467628 | IFT122,MBD4 | n.288+3793A>C n.355+3793A>C c.619T>G (p.Phe207Val) c.247+783T>G (n.247+783T>G) n.442+695T>G c.104+2705T>G (n.104+2705T>G) c.16+695T>G (n.16+695T>G) | |
3 | g.129437025A>G | CA354467627 | IFT122,MBD4 | n.288+3793A>G n.355+3793A>G c.619T>C (p.Phe207Leu) c.247+783T>C (n.247+783T>C) n.442+695T>C c.104+2705T>C (n.104+2705T>C) c.16+695T>C (n.16+695T>C) | |
3 | g.129437025A>T | CA2605497 | IFT122,MBD4 | n.288+3793A>T n.355+3793A>T c.619T>A (p.Phe207Ile) c.247+783T>A (n.247+783T>A) n.442+695T>A c.104+2705T>A (n.104+2705T>A) c.16+695T>A (n.16+695T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437026G>A | CA435768305 | IFT122,MBD4 | n.288+3794G>A n.355+3794G>A c.618C>T (p.Asn206=) c.247+782C>T (n.247+782C>T) n.442+694C>T c.104+2704C>T (n.104+2704C>T) c.16+694C>T (n.16+694C>T) | |
3 | g.129437026G>C | CA354467629 | IFT122,MBD4 | n.288+3794G>C n.355+3794G>C c.618C>G (p.Asn206Lys) c.247+782C>G (n.247+782C>G) n.442+694C>G c.104+2704C>G (n.104+2704C>G) c.16+694C>G (n.16+694C>G) | |
3 | g.129437026G>T | CA354467630 | IFT122,MBD4 | n.288+3794G>T n.355+3794G>T c.618C>A (p.Asn206Lys) c.247+782C>A (n.247+782C>A) n.442+694C>A c.104+2704C>A (n.104+2704C>A) c.16+694C>A (n.16+694C>A) | |
3 | g.129437027T>A | CA354467631 | IFT122,MBD4 | n.288+3795T>A n.355+3795T>A c.617A>T (p.Asn206Ile) c.247+781A>T (n.247+781A>T) n.442+693A>T c.104+2703A>T (n.104+2703A>T) c.16+693A>T (n.16+693A>T) | |
3 | g.129437027T>C | CA354467632 | IFT122,MBD4 | n.288+3795T>C n.355+3795T>C c.617A>G (p.Asn206Ser) c.247+781A>G (n.247+781A>G) n.442+693A>G c.104+2703A>G (n.104+2703A>G) c.16+693A>G (n.16+693A>G) | |
3 | g.129437027T>G | CA354467633 | IFT122,MBD4 | n.288+3795T>G n.355+3795T>G c.617A>C (p.Asn206Thr) c.247+781A>C (n.247+781A>C) n.442+693A>C c.104+2703A>C (n.104+2703A>C) c.16+693A>C (n.16+693A>C) | |
3 | g.129437028T>A | CA354467634 | IFT122,MBD4 | n.288+3796T>A n.355+3796T>A c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.247+780A>T (n.247+780A>T) n.442+692A>T c.104+2702A>T (n.104+2702A>T) c.16+692A>T (n.16+692A>T) | COSMIC |
3 | g.129437028T>C | CA354467635 | IFT122,MBD4 | n.288+3796T>C n.355+3796T>C c.616A>G (p.Asn206Asp) c.247+780A>G (n.247+780A>G) n.442+692A>G c.104+2702A>G (n.104+2702A>G) c.16+692A>G (n.16+692A>G) | |
3 | g.129437028T>G | CA354467636 | IFT122,MBD4 | n.288+3796T>G n.355+3796T>G c.616A>C (p.Asn206His) c.247+780A>C (n.247+780A>C) n.442+692A>C c.104+2702A>C (n.104+2702A>C) c.16+692A>C (n.16+692A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129437028T= | CA1401179216 | IFT122,MBD4 | n.288+3796T= n.355+3796T= c.616A= (p.Asn206=) c.247+780A= (n.247+780A=) n.442+692A= c.104+2702A= (n.104+2702A=) c.16+692A= (n.16+692A=) | |
3 | g.129437028_129437032delinsTAGAG | CA1401179218 | IFT122,MBD4 | n.288+3796_288+3800delinsTAGAG n.355+3796_355+3800delinsTAGAG c.612_616delinsCTCTA (p.Leu204=) c.247+776_247+780delinsCTCTA (n.247+776_247+780delinsCTCTA) n.442+688_442+692delinsCTCTA c.104+2698_104+2702delinsCTCTA (n.104+2698_104+2702delinsCTCTA) c.16+688_16+692delinsCTCTA (n.16+688_16+692delinsCTCTA) | |
3 | g.129437029A>C | CA435768311 | IFT122,MBD4 | n.288+3797A>C n.355+3797A>C c.615T>G (p.Ser205=) c.247+779T>G (n.247+779T>G) n.442+691T>G c.104+2701T>G (n.104+2701T>G) c.16+691T>G (n.16+691T>G) | |
3 | g.129437029A>G | CA435768312 | IFT122,MBD4 | n.288+3797A>G n.355+3797A>G c.615T>C (p.Ser205=) c.247+779T>C (n.247+779T>C) n.442+691T>C c.104+2701T>C (n.104+2701T>C) c.16+691T>C (n.16+691T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129437029A>T | CA435768313 | IFT122,MBD4 | n.288+3797A>T n.355+3797A>T c.615T>A (p.Ser205=) c.247+779T>A (n.247+779T>A) n.442+691T>A c.104+2701T>A (n.104+2701T>A) c.16+691T>A (n.16+691T>A) | |
3 | g.129437029dup | CA2605498 | IFT122,MBD4 | n.288+3797dup n.355+3797dup c.615dup (p.Asn206Ter) c.247+779dup (n.247+779dup) n.442+691dup c.104+2701dup (n.104+2701dup) c.16+691dup (n.16+691dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437033_129437034del | CA645521944 | IFT122,MBD4 | n.288+3801_288+3802del n.355+3801_355+3802del c.614_615del (p.Ser205Ter) c.247+778_247+779del (n.247+778_247+779del) n.442+690_442+691del c.104+2700_104+2701del (n.104+2700_104+2701del) c.16+690_16+691del (n.16+690_16+691del) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.129437031_129437034del | CA546417552 | IFT122,MBD4 | n.288+3799_288+3802del n.355+3799_355+3802del c.612_615del (p.Ser205ThrfsTer9) c.247+776_247+779del (n.247+776_247+779del) n.442+688_442+691del c.104+2698_104+2701del (n.104+2698_104+2701del) c.16+688_16+691del (n.16+688_16+691del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437030G>A | CA354467637 | IFT122,MBD4 | n.288+3798G>A n.355+3798G>A c.614C>T (p.Ser205Phe) c.247+778C>T (n.247+778C>T) n.442+690C>T c.104+2700C>T (n.104+2700C>T) c.16+690C>T (n.16+690C>T) | |
3 | g.129437030G>C | CA2605499 | IFT122,MBD4 | n.288+3798G>C n.355+3798G>C c.614C>G (p.Ser205Cys) c.247+778C>G (n.247+778C>G) n.442+690C>G c.104+2700C>G (n.104+2700C>G) c.16+690C>G (n.16+690C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437030G= | CA1401179227 | IFT122,MBD4 | n.288+3798G= n.355+3798G= c.614C= (p.Ser205=) c.247+778C= (n.247+778C=) n.442+690C= c.104+2700C= (n.104+2700C=) c.16+690C= (n.16+690C=) | |
3 | g.129437030G>T | CA354467638 | IFT122,MBD4 | n.288+3798G>T n.355+3798G>T c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.247+778C>A (n.247+778C>A) n.442+690C>A c.104+2700C>A (n.104+2700C>A) c.16+690C>A (n.16+690C>A) | |
3 | g.129437031A= | CA1401179233 | IFT122,MBD4 | n.288+3799A= n.355+3799A= c.613T= (p.Ser205=) c.247+777T= (n.247+777T=) n.442+689T= c.104+2699T= (n.104+2699T=) c.16+689T= (n.16+689T=) | |
3 | g.129437031A>C | CA354467641 | IFT122,MBD4 | n.288+3799A>C n.355+3799A>C c.613T>G (p.Ser205Ala) c.247+777T>G (n.247+777T>G) n.442+689T>G c.104+2699T>G (n.104+2699T>G) c.16+689T>G (n.16+689T>G) | |
3 | g.129437031A>G | CA354467640 | IFT122,MBD4 | n.288+3799A>G n.355+3799A>G c.613T>C (p.Ser205Pro) c.247+777T>C (n.247+777T>C) n.442+689T>C c.104+2699T>C (n.104+2699T>C) c.16+689T>C (n.16+689T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129437031A>T | CA354467639 | IFT122,MBD4 | n.288+3799A>T n.355+3799A>T c.613T>A (p.Ser205Thr) c.247+777T>A (n.247+777T>A) n.442+689T>A c.104+2699T>A (n.104+2699T>A) c.16+689T>A (n.16+689T>A) | |
3 | g.129437032G>A | CA435768317 | IFT122,MBD4 | n.288+3800G>A n.355+3800G>A c.612C>T (p.Leu204=) c.247+776C>T (n.247+776C>T) n.442+688C>T c.104+2698C>T (n.104+2698C>T) c.16+688C>T (n.16+688C>T) | |
3 | g.129437032G>C | CA435768319 | IFT122,MBD4 | n.288+3800G>C n.355+3800G>C c.612C>G (p.Leu204=) c.247+776C>G (n.247+776C>G) n.442+688C>G c.104+2698C>G (n.104+2698C>G) c.16+688C>G (n.16+688C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129437032G= | CA1401179235 | IFT122,MBD4 | n.288+3800G= n.355+3800G= c.612C= (p.Leu204=) c.247+776C= (n.247+776C=) n.442+688C= c.104+2698C= (n.104+2698C=) c.16+688C= (n.16+688C=) | |
3 | g.129437032G>T | CA435768320 | IFT122,MBD4 | n.288+3800G>T n.355+3800G>T c.612C>A (p.Leu204=) c.247+776C>A (n.247+776C>A) n.442+688C>A c.104+2698C>A (n.104+2698C>A) c.16+688C>A (n.16+688C>A) | |
3 | g.129437033A= | CA1401179237 | IFT122,MBD4 | n.288+3801A= n.355+3801A= c.611T= (p.Leu204=) c.247+775T= (n.247+775T=) n.442+687T= c.104+2697T= (n.104+2697T=) c.16+687T= (n.16+687T=) | |
3 | g.129437033A>C | CA354467643 | IFT122,MBD4 | n.288+3801A>C n.355+3801A>C c.611T>G (p.Leu204Arg) c.247+775T>G (n.247+775T>G) n.442+687T>G c.104+2697T>G (n.104+2697T>G) c.16+687T>G (n.16+687T>G) | |
3 | g.129437033A>G | CA354467642 | IFT122,MBD4 | n.288+3801A>G n.355+3801A>G c.611T>C (p.Leu204Pro) c.247+775T>C (n.247+775T>C) n.442+687T>C c.104+2697T>C (n.104+2697T>C) c.16+687T>C (n.16+687T>C) | dbSNP |
3 | g.129437033A>T | CA354467644 | IFT122,MBD4 | n.288+3801A>T n.355+3801A>T c.611T>A (p.Leu204His) c.247+775T>A (n.247+775T>A) n.442+687T>A c.104+2697T>A (n.104+2697T>A) c.16+687T>A (n.16+687T>A) | |
3 | g.129437034G>A | CA354467645 | IFT122,MBD4 | n.288+3802G>A n.355+3802G>A c.610C>T (p.Leu204Phe) c.247+774C>T (n.247+774C>T) n.442+686C>T c.104+2696C>T (n.104+2696C>T) c.16+686C>T (n.16+686C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129437034G>C | CA354467646 | IFT122,MBD4 | n.288+3802G>C n.355+3802G>C c.610C>G (p.Leu204Val) c.247+774C>G (n.247+774C>G) n.442+686C>G c.104+2696C>G (n.104+2696C>G) c.16+686C>G (n.16+686C>G) | |
3 | g.129437034G>T | CA354467647 | IFT122,MBD4 | n.288+3802G>T n.355+3802G>T c.610C>A (p.Leu204Ile) c.247+774C>A (n.247+774C>A) n.442+686C>A c.104+2696C>A (n.104+2696C>A) c.16+686C>A (n.16+686C>A) | |
3 | g.129437035T>A | CA435768326 | IFT122,MBD4 | n.288+3803T>A n.355+3803T>A c.609A>T (p.Gly203=) c.247+773A>T (n.247+773A>T) n.442+685A>T c.104+2695A>T (n.104+2695A>T) c.16+685A>T (n.16+685A>T) | |
3 | g.129437035T>C | CA435768327 | IFT122,MBD4 | n.288+3803T>C n.355+3803T>C c.609A>G (p.Gly203=) c.247+773A>G (n.247+773A>G) n.442+685A>G c.104+2695A>G (n.104+2695A>G) c.16+685A>G (n.16+685A>G) | |
3 | g.129437035T>G | CA435768328 | IFT122,MBD4 | n.288+3803T>G n.355+3803T>G c.609A>C (p.Gly203=) c.247+773A>C (n.247+773A>C) n.442+685A>C c.104+2695A>C (n.104+2695A>C) c.16+685A>C (n.16+685A>C) | |
3 | g.129437036C>A | CA354467648 | IFT122,MBD4 | n.288+3804C>A n.355+3804C>A c.608G>T (p.Gly203Val) c.247+772G>T (n.247+772G>T) n.442+684G>T c.104+2694G>T (n.104+2694G>T) c.16+684G>T (n.16+684G>T) | |
3 | g.129437036C= | CA1401179244 | IFT122,MBD4 | n.288+3804C= n.355+3804C= c.608G= (p.Gly203=) c.247+772G= (n.247+772G=) n.442+684G= c.104+2694G= (n.104+2694G=) c.16+684G= (n.16+684G=) | |
3 | g.129437036C>G | CA354467649 | IFT122,MBD4 | n.288+3804C>G n.355+3804C>G c.608G>C (p.Gly203Ala) c.247+772G>C (n.247+772G>C) n.442+684G>C c.104+2694G>C (n.104+2694G>C) c.16+684G>C (n.16+684G>C) | |
3 | g.129437036C>T | CA354467650 | IFT122,MBD4 | n.288+3804C>T n.355+3804C>T c.608G>A (p.Gly203Glu) c.247+772G>A (n.247+772G>A) n.442+684G>A c.104+2694G>A (n.104+2694G>A) c.16+684G>A (n.16+684G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.129437037C>A | CA354467651 | IFT122,MBD4 | n.288+3805C>A n.355+3805C>A c.607G>T (p.Gly203Ter) c.247+771G>T (n.247+771G>T) n.442+683G>T c.104+2693G>T (n.104+2693G>T) c.16+683G>T (n.16+683G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129437037C= | CA1401179247 | IFT122,MBD4 | n.288+3805C= n.355+3805C= c.607G= (p.Gly203=) c.247+771G= (n.247+771G=) n.442+683G= c.104+2693G= (n.104+2693G=) c.16+683G= (n.16+683G=) | |
3 | g.129437037C>G | CA354467652 | IFT122,MBD4 | n.288+3805C>G n.355+3805C>G c.607G>C (p.Gly203Arg) c.247+771G>C (n.247+771G>C) n.442+683G>C c.104+2693G>C (n.104+2693G>C) c.16+683G>C (n.16+683G>C) | |
3 | g.129437037C>T | CA354467653 | IFT122,MBD4 | n.288+3805C>T n.355+3805C>T c.607G>A (p.Gly203Arg) c.247+771G>A (n.247+771G>A) n.442+683G>A c.104+2693G>A (n.104+2693G>A) c.16+683G>A (n.16+683G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129437038T>A | CA354467654 | IFT122,MBD4 | n.288+3806T>A n.355+3806T>A c.606A>T (p.Arg202Ser) c.247+770A>T (n.247+770A>T) n.442+682A>T c.104+2692A>T (n.104+2692A>T) c.16+682A>T (n.16+682A>T) | |
3 | g.129437038T>C | CA435768330 | IFT122,MBD4 | n.288+3806T>C n.355+3806T>C c.606A>G (p.Arg202=) c.247+770A>G (n.247+770A>G) n.442+682A>G c.104+2692A>G (n.104+2692A>G) c.16+682A>G (n.16+682A>G) | dbSNP |
3 | g.129437038T>G | CA354467655 | IFT122,MBD4 | n.288+3806T>G n.355+3806T>G c.606A>C (p.Arg202Ser) c.247+770A>C (n.247+770A>C) n.442+682A>C c.104+2692A>C (n.104+2692A>C) c.16+682A>C (n.16+682A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129437038T= | CA1401179249 | IFT122,MBD4 | n.288+3806T= n.355+3806T= c.606A= (p.Arg202=) c.247+770A= (n.247+770A=) n.442+682A= c.104+2692A= (n.104+2692A=) c.16+682A= (n.16+682A=) | |
3 | g.129437039C>A | CA354467658 | IFT122,MBD4 | n.288+3807C>A n.355+3807C>A c.605G>T (p.Arg202Ile) c.247+769G>T (n.247+769G>T) n.442+681G>T c.104+2691G>T (n.104+2691G>T) c.16+681G>T (n.16+681G>T) | |
3 | g.129437039C>G | CA354467657 | IFT122,MBD4 | n.288+3807C>G n.355+3807C>G c.605G>C (p.Arg202Thr) c.247+769G>C (n.247+769G>C) n.442+681G>C c.104+2691G>C (n.104+2691G>C) c.16+681G>C (n.16+681G>C) | |
3 | g.129437039C>T | CA354467656 | IFT122,MBD4 | n.288+3807C>T n.355+3807C>T c.605G>A (p.Arg202Lys) c.247+769G>A (n.247+769G>A) n.442+681G>A c.104+2691G>A (n.104+2691G>A) c.16+681G>A (n.16+681G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129437040T>A | CA354467659 | IFT122,MBD4 | n.288+3808T>A n.355+3808T>A c.604A>T (p.Arg202Ter) c.247+768A>T (n.247+768A>T) n.442+680A>T c.104+2690A>T (n.104+2690A>T) c.16+680A>T (n.16+680A>T) | |
3 | g.129437040T>C | CA354467660 | IFT122,MBD4 | n.288+3808T>C n.355+3808T>C c.604A>G (p.Arg202Gly) c.247+768A>G (n.247+768A>G) n.442+680A>G c.104+2690A>G (n.104+2690A>G) c.16+680A>G (n.16+680A>G) | dbSNP |
3 | g.129437040T>G | CA435768334 | IFT122,MBD4 | n.288+3808T>G n.355+3808T>G c.604A>C (p.Arg202=) c.247+768A>C (n.247+768A>C) n.442+680A>C c.104+2690A>C (n.104+2690A>C) c.16+680A>C (n.16+680A>C) | |
3 | g.129437040T= | CA1401179254 | IFT122,MBD4 | n.288+3808T= n.355+3808T= c.604A= (p.Arg202=) c.247+768A= (n.247+768A=) n.442+680A= c.104+2690A= (n.104+2690A=) c.16+680A= (n.16+680A=) | |
3 | g.129437041G>A | CA435768336 | IFT122,MBD4 | n.288+3809G>A n.355+3809G>A c.603C>T (p.Ser201=) c.247+767C>T (n.247+767C>T) n.442+679C>T c.104+2689C>T (n.104+2689C>T) c.16+679C>T (n.16+679C>T) | |
3 | g.129437041G>C | CA354467661 | IFT122,MBD4 | n.288+3809G>C n.355+3809G>C c.603C>G (p.Ser201Arg) c.247+767C>G (n.247+767C>G) n.442+679C>G c.104+2689C>G (n.104+2689C>G) c.16+679C>G (n.16+679C>G) | |
3 | g.129437041G>T | CA354467662 | IFT122,MBD4 | n.288+3809G>T n.355+3809G>T c.603C>A (p.Ser201Arg) c.247+767C>A (n.247+767C>A) n.442+679C>A c.104+2689C>A (n.104+2689C>A) c.16+679C>A (n.16+679C>A) |