Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.129436930C>A	CA354467420	IFT122,MBD4	n.288+3698C>A n.355+3698C>A c.714G>T (p.Leu238Phe) c.247+878G>T (n.247+878G>T) n.442+790G>T c.104+2800G>T (n.104+2800G>T) c.16+790G>T (n.16+790G>T)	gnomAD v4
3	g.129436930C>G	CA354467421	IFT122,MBD4	n.288+3698C>G n.355+3698C>G c.714G>C (p.Leu238Phe) c.247+878G>C (n.247+878G>C) n.442+790G>C c.104+2800G>C (n.104+2800G>C) c.16+790G>C (n.16+790G>C)
3	g.129436930C>T	CA435768120	IFT122,MBD4	n.288+3698C>T n.355+3698C>T c.714G>A (p.Leu238=) c.247+878G>A (n.247+878G>A) n.442+790G>A c.104+2800G>A (n.104+2800G>A) c.16+790G>A (n.16+790G>A)
3	g.129436931A>C	CA354467422	IFT122,MBD4	n.288+3699A>C n.355+3699A>C c.713T>G (p.Leu238Trp) c.247+877T>G (n.247+877T>G) n.442+789T>G c.104+2799T>G (n.104+2799T>G) c.16+789T>G (n.16+789T>G)
3	g.129436931A>G	CA354467423	IFT122,MBD4	n.288+3699A>G n.355+3699A>G c.713T>C (p.Leu238Ser) c.247+877T>C (n.247+877T>C) n.442+789T>C c.104+2799T>C (n.104+2799T>C) c.16+789T>C (n.16+789T>C)
3	g.129436931A>T	CA354467424	IFT122,MBD4	n.288+3699A>T n.355+3699A>T c.713T>A (p.Leu238Ter) c.247+877T>A (n.247+877T>A) n.442+789T>A c.104+2799T>A (n.104+2799T>A) c.16+789T>A (n.16+789T>A)
3	g.129436932A=	CA1401179089	IFT122,MBD4	n.288+3700A= n.355+3700A= c.712T= (p.Leu238=) c.247+876T= (n.247+876T=) n.442+788T= c.104+2798T= (n.104+2798T=) c.16+788T= (n.16+788T=)
3	g.129436932A>C	CA354467426	IFT122,MBD4	n.288+3700A>C n.355+3700A>C c.712T>G (p.Leu238Val) c.247+876T>G (n.247+876T>G) n.442+788T>G c.104+2798T>G (n.104+2798T>G) c.16+788T>G (n.16+788T>G)
3	g.129436932A>G	CA82636473	IFT122,MBD4	n.288+3700A>G n.355+3700A>G c.712T>C (p.Leu238=) c.247+876T>C (n.247+876T>C) n.442+788T>C c.104+2798T>C (n.104+2798T>C) c.16+788T>C (n.16+788T>C)	dbSNP
3	g.129436932A>T	CA354467425	IFT122,MBD4	n.288+3700A>T n.355+3700A>T c.712T>A (p.Leu238Met) c.247+876T>A (n.247+876T>A) n.442+788T>A c.104+2798T>A (n.104+2798T>A) c.16+788T>A (n.16+788T>A)
3	g.129436933A>C	CA354467427	IFT122,MBD4	n.288+3701A>C n.355+3701A>C c.711T>G (p.Ile237Met) c.247+875T>G (n.247+875T>G) n.442+787T>G c.104+2797T>G (n.104+2797T>G) c.16+787T>G (n.16+787T>G)
3	g.129436933A>G	CA435768194	IFT122,MBD4	n.288+3701A>G n.355+3701A>G c.711T>C (p.Ile237=) c.247+875T>C (n.247+875T>C) n.442+787T>C c.104+2797T>C (n.104+2797T>C) c.16+787T>C (n.16+787T>C)
3	g.129436933A>T	CA435768196	IFT122,MBD4	n.288+3701A>T n.355+3701A>T c.711T>A (p.Ile237=) c.247+875T>A (n.247+875T>A) n.442+787T>A c.104+2797T>A (n.104+2797T>A) c.16+787T>A (n.16+787T>A)
3	g.129436934A>C	CA354467428	IFT122,MBD4	n.288+3702A>C n.355+3702A>C c.710T>G (p.Ile237Ser) c.247+874T>G (n.247+874T>G) n.442+786T>G c.104+2796T>G (n.104+2796T>G) c.16+786T>G (n.16+786T>G)
3	g.129436934A>G	CA354467429	IFT122,MBD4	n.288+3702A>G n.355+3702A>G c.710T>C (p.Ile237Thr) c.247+874T>C (n.247+874T>C) n.442+786T>C c.104+2796T>C (n.104+2796T>C) c.16+786T>C (n.16+786T>C)
3	g.129436934A>T	CA354467430	IFT122,MBD4	n.288+3702A>T n.355+3702A>T c.710T>A (p.Ile237Asn) c.247+874T>A (n.247+874T>A) n.442+786T>A c.104+2796T>A (n.104+2796T>A) c.16+786T>A (n.16+786T>A)
3	g.129436935_129436936del	CA2667582384	IFT122,MBD4	n.288+3703_288+3704del n.355+3703_355+3704del c.709_710del (p.Ile237PhefsTer7) c.247+873_247+874del (n.247+873_247+874del) n.442+785_442+786del c.104+2795_104+2796del (n.104+2795_104+2796del) c.16+785_16+786del (n.16+785_16+786del)	gnomAD v4
3	g.129436935T>A	CA354467431	IFT122,MBD4	n.288+3703T>A n.355+3703T>A c.709A>T (p.Ile237Phe) c.247+873A>T (n.247+873A>T) n.442+785A>T c.104+2795A>T (n.104+2795A>T) c.16+785A>T (n.16+785A>T)
3	g.129436935T>C	CA354467432	IFT122,MBD4	n.288+3703T>C n.355+3703T>C c.709A>G (p.Ile237Val) c.247+873A>G (n.247+873A>G) n.442+785A>G c.104+2795A>G (n.104+2795A>G) c.16+785A>G (n.16+785A>G)	gnomAD v4
3	g.129436935T>G	CA354467433	IFT122,MBD4	n.288+3703T>G n.355+3703T>G c.709A>C (p.Ile237Leu) c.247+873A>C (n.247+873A>C) n.442+785A>C c.104+2795A>C (n.104+2795A>C) c.16+785A>C (n.16+785A>C)
3	g.129436936A>C	CA435768199	IFT122,MBD4	n.288+3704A>C n.355+3704A>C c.708T>G (p.Thr236=) c.247+872T>G (n.247+872T>G) n.442+784T>G c.104+2794T>G (n.104+2794T>G) c.16+784T>G (n.16+784T>G)
3	g.129436936A>G	CA435768200	IFT122,MBD4	n.288+3704A>G n.355+3704A>G c.708T>C (p.Thr236=) c.247+872T>C (n.247+872T>C) n.442+784T>C c.104+2794T>C (n.104+2794T>C) c.16+784T>C (n.16+784T>C)
3	g.129436936A>T	CA435768201	IFT122,MBD4	n.288+3704A>T n.355+3704A>T c.708T>A (p.Thr236=) c.247+872T>A (n.247+872T>A) n.442+784T>A c.104+2794T>A (n.104+2794T>A) c.16+784T>A (n.16+784T>A)
3	g.129436937G>A	CA2605481	IFT122,MBD4	n.288+3705G>A n.355+3705G>A c.707C>T (p.Thr236Ile) c.247+871C>T (n.247+871C>T) n.442+783C>T c.104+2793C>T (n.104+2793C>T) c.16+783C>T (n.16+783C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129436937G>C	CA354467434	IFT122,MBD4	n.288+3705G>C n.355+3705G>C c.707C>G (p.Thr236Ser) c.247+871C>G (n.247+871C>G) n.442+783C>G c.104+2793C>G (n.104+2793C>G) c.16+783C>G (n.16+783C>G)
3	g.129436937G=	CA1401179092	IFT122,MBD4	n.288+3705G= n.355+3705G= c.707C= (p.Thr236=) c.247+871C= (n.247+871C=) n.442+783C= c.104+2793C= (n.104+2793C=) c.16+783C= (n.16+783C=)
3	g.129436937G>T	CA354467435	IFT122,MBD4	n.288+3705G>T n.355+3705G>T c.707C>A (p.Thr236Asn) c.247+871C>A (n.247+871C>A) n.442+783C>A c.104+2793C>A (n.104+2793C>A) c.16+783C>A (n.16+783C>A)
3	g.129436938T>A	CA354467436	IFT122,MBD4	n.288+3706T>A n.355+3706T>A c.706A>T (p.Thr236Ser) c.247+870A>T (n.247+870A>T) n.442+782A>T c.104+2792A>T (n.104+2792A>T) c.16+782A>T (n.16+782A>T)
3	g.129436938T>C	CA354467437	IFT122,MBD4	n.288+3706T>C n.355+3706T>C c.706A>G (p.Thr236Ala) c.247+870A>G (n.247+870A>G) n.442+782A>G c.104+2792A>G (n.104+2792A>G) c.16+782A>G (n.16+782A>G)
3	g.129436938T>G	CA354467438	IFT122,MBD4	n.288+3706T>G n.355+3706T>G c.706A>C (p.Thr236Pro) c.247+870A>C (n.247+870A>C) n.442+782A>C c.104+2792A>C (n.104+2792A>C) c.16+782A>C (n.16+782A>C)
3	g.129436939C>A	CA435768206	IFT122,MBD4	n.288+3707C>A n.355+3707C>A c.705G>T (p.Val235=) c.247+869G>T (n.247+869G>T) n.442+781G>T c.104+2791G>T (n.104+2791G>T) c.16+781G>T (n.16+781G>T)	gnomAD v4
3	g.129436939C>G	CA435768207	IFT122,MBD4	n.288+3707C>G n.355+3707C>G c.705G>C (p.Val235=) c.247+869G>C (n.247+869G>C) n.442+781G>C c.104+2791G>C (n.104+2791G>C) c.16+781G>C (n.16+781G>C)
3	g.129436939C>T	CA435768208	IFT122,MBD4	n.288+3707C>T n.355+3707C>T c.705G>A (p.Val235=) c.247+869G>A (n.247+869G>A) n.442+781G>A c.104+2791G>A (n.104+2791G>A) c.16+781G>A (n.16+781G>A)
3	g.129436940A>C	CA354467440	IFT122,MBD4	n.288+3708A>C n.355+3708A>C c.704T>G (p.Val235Gly) c.247+868T>G (n.247+868T>G) n.442+780T>G c.104+2790T>G (n.104+2790T>G) c.16+780T>G (n.16+780T>G)
3	g.129436940A>G	CA354467441	IFT122,MBD4	n.288+3708A>G n.355+3708A>G c.704T>C (p.Val235Ala) c.247+868T>C (n.247+868T>C) n.442+780T>C c.104+2790T>C (n.104+2790T>C) c.16+780T>C (n.16+780T>C)
3	g.129436940A>T	CA354467439	IFT122,MBD4	n.288+3708A>T n.355+3708A>T c.704T>A (p.Val235Glu) c.247+868T>A (n.247+868T>A) n.442+780T>A c.104+2790T>A (n.104+2790T>A) c.16+780T>A (n.16+780T>A)
3	g.129436941C>A	CA354467442	IFT122,MBD4	n.288+3709C>A n.355+3709C>A c.703G>T (p.Val235Leu) c.247+867G>T (n.247+867G>T) n.442+779G>T c.104+2789G>T (n.104+2789G>T) c.16+779G>T (n.16+779G>T)	gnomAD v4
3	g.129436941C>G	CA354467443	IFT122,MBD4	n.288+3709C>G n.355+3709C>G c.703G>C (p.Val235Leu) c.247+867G>C (n.247+867G>C) n.442+779G>C c.104+2789G>C (n.104+2789G>C) c.16+779G>C (n.16+779G>C)
3	g.129436941C>T	CA354467444	IFT122,MBD4	n.288+3709C>T n.355+3709C>T c.703G>A (p.Val235Met) c.247+867G>A (n.247+867G>A) n.442+779G>A c.104+2789G>A (n.104+2789G>A) c.16+779G>A (n.16+779G>A)
3	g.129436942C>A	CA354467445	IFT122,MBD4	n.288+3710C>A n.355+3710C>A c.702G>T (p.Lys234Asn) c.247+866G>T (n.247+866G>T) n.442+778G>T c.104+2788G>T (n.104+2788G>T) c.16+778G>T (n.16+778G>T)
3	g.129436942C=	CA1401179095	IFT122,MBD4	n.288+3710C= n.355+3710C= c.702G= (p.Lys234=) c.247+866G= (n.247+866G=) n.442+778G= c.104+2788G= (n.104+2788G=) c.16+778G= (n.16+778G=)
3	g.129436942C>G	CA354467446	IFT122,MBD4	n.288+3710C>G n.355+3710C>G c.702G>C (p.Lys234Asn) c.247+866G>C (n.247+866G>C) n.442+778G>C c.104+2788G>C (n.104+2788G>C) c.16+778G>C (n.16+778G>C)	gnomAD v4
3	g.129436942C>T	CA82636480	IFT122,MBD4	n.288+3710C>T n.355+3710C>T c.702G>A (p.Lys234=) c.247+866G>A (n.247+866G>A) n.442+778G>A c.104+2788G>A (n.104+2788G>A) c.16+778G>A (n.16+778G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129436943T>A	CA354467447	IFT122,MBD4	n.288+3711T>A n.355+3711T>A c.701A>T (p.Lys234Met) c.247+865A>T (n.247+865A>T) n.442+777A>T c.104+2787A>T (n.104+2787A>T) c.16+777A>T (n.16+777A>T)	gnomAD v4
3	g.129436943T>C	CA354467448	IFT122,MBD4	n.288+3711T>C n.355+3711T>C c.701A>G (p.Lys234Arg) c.247+865A>G (n.247+865A>G) n.442+777A>G c.104+2787A>G (n.104+2787A>G) c.16+777A>G (n.16+777A>G)	gnomAD v4
3	g.129436943T>G	CA354467449	IFT122,MBD4	n.288+3711T>G n.355+3711T>G c.701A>C (p.Lys234Thr) c.247+865A>C (n.247+865A>C) n.442+777A>C c.104+2787A>C (n.104+2787A>C) c.16+777A>C (n.16+777A>C)
3	g.129436944T>A	CA354467450	IFT122,MBD4	n.288+3712T>A n.355+3712T>A c.700A>T (p.Lys234Ter) c.247+864A>T (n.247+864A>T) n.442+776A>T c.104+2786A>T (n.104+2786A>T) c.16+776A>T (n.16+776A>T)
3	g.129436944T>C	CA354467451	IFT122,MBD4	n.288+3712T>C n.355+3712T>C c.700A>G (p.Lys234Glu) c.247+864A>G (n.247+864A>G) n.442+776A>G c.104+2786A>G (n.104+2786A>G) c.16+776A>G (n.16+776A>G)
3	g.129436944T>G	CA354467452	IFT122,MBD4	n.288+3712T>G n.355+3712T>G c.700A>C (p.Lys234Gln) c.247+864A>C (n.247+864A>C) n.442+776A>C c.104+2786A>C (n.104+2786A>C) c.16+776A>C (n.16+776A>C)
3	g.129436945T>A	CA435768214	IFT122,MBD4	n.288+3713T>A n.355+3713T>A c.699A>T (p.Gly233=) c.247+863A>T (n.247+863A>T) n.442+775A>T c.104+2785A>T (n.104+2785A>T) c.16+775A>T (n.16+775A>T)
3	g.129436945T>C	CA435768215	IFT122,MBD4	n.288+3713T>C n.355+3713T>C c.699A>G (p.Gly233=) c.247+863A>G (n.247+863A>G) n.442+775A>G c.104+2785A>G (n.104+2785A>G) c.16+775A>G (n.16+775A>G)
3	g.129436945T>G	CA435768216	IFT122,MBD4	n.288+3713T>G n.355+3713T>G c.699A>C (p.Gly233=) c.247+863A>C (n.247+863A>C) n.442+775A>C c.104+2785A>C (n.104+2785A>C) c.16+775A>C (n.16+775A>C)
3	g.129436946C>A	CA354467455	IFT122,MBD4	n.288+3714C>A n.355+3714C>A c.698G>T (p.Gly233Val) c.247+862G>T (n.247+862G>T) n.442+774G>T c.104+2784G>T (n.104+2784G>T) c.16+774G>T (n.16+774G>T)
3	g.129436946C>G	CA354467453	IFT122,MBD4	n.288+3714C>G n.355+3714C>G c.698G>C (p.Gly233Ala) c.247+862G>C (n.247+862G>C) n.442+774G>C c.104+2784G>C (n.104+2784G>C) c.16+774G>C (n.16+774G>C)
3	g.129436946C>T	CA354467454	IFT122,MBD4	n.288+3714C>T n.355+3714C>T c.698G>A (p.Gly233Glu) c.247+862G>A (n.247+862G>A) n.442+774G>A c.104+2784G>A (n.104+2784G>A) c.16+774G>A (n.16+774G>A)
3	g.129436947C>A	CA354467456	IFT122,MBD4	n.288+3715C>A n.355+3715C>A c.697G>T (p.Gly233Ter) c.247+861G>T (n.247+861G>T) n.442+773G>T c.104+2783G>T (n.104+2783G>T) c.16+773G>T (n.16+773G>T)
3	g.129436947C=	CA1401179099	IFT122,MBD4	n.288+3715C= n.355+3715C= c.697G= (p.Gly233=) c.247+861G= (n.247+861G=) n.442+773G= c.104+2783G= (n.104+2783G=) c.16+773G= (n.16+773G=)
3	g.129436947C>G	CA354467457	IFT122,MBD4	n.288+3715C>G n.355+3715C>G c.697G>C (p.Gly233Arg) c.247+861G>C (n.247+861G>C) n.442+773G>C c.104+2783G>C (n.104+2783G>C) c.16+773G>C (n.16+773G>C)
3	g.129436947C>T	CA2605482	IFT122,MBD4	n.288+3715C>T n.355+3715C>T c.697G>A (p.Gly233Arg) c.247+861G>A (n.247+861G>A) n.442+773G>A c.104+2783G>A (n.104+2783G>A) c.16+773G>A (n.16+773G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129436948T>A	CA354467458	IFT122,MBD4	n.288+3716T>A n.355+3716T>A c.696A>T (p.Lys232Asn) c.247+860A>T (n.247+860A>T) n.442+772A>T c.104+2782A>T (n.104+2782A>T) c.16+772A>T (n.16+772A>T)
3	g.129436948T>C	CA435768220	IFT122,MBD4	n.288+3716T>C n.355+3716T>C c.696A>G (p.Lys232=) c.247+860A>G (n.247+860A>G) n.442+772A>G c.104+2782A>G (n.104+2782A>G) c.16+772A>G (n.16+772A>G)
3	g.129436948T>G	CA354467459	IFT122,MBD4	n.288+3716T>G n.355+3716T>G c.696A>C (p.Lys232Asn) c.247+860A>C (n.247+860A>C) n.442+772A>C c.104+2782A>C (n.104+2782A>C) c.16+772A>C (n.16+772A>C)
3	g.129436949T>A	CA2605483	IFT122,MBD4	n.288+3717T>A n.355+3717T>A c.695A>T (p.Lys232Ile) c.247+859A>T (n.247+859A>T) n.442+771A>T c.104+2781A>T (n.104+2781A>T) c.16+771A>T (n.16+771A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129436949T>C	CA354467460	IFT122,MBD4	n.288+3717T>C n.355+3717T>C c.695A>G (p.Lys232Arg) c.247+859A>G (n.247+859A>G) n.442+771A>G c.104+2781A>G (n.104+2781A>G) c.16+771A>G (n.16+771A>G)	gnomAD v4
3	g.129436949T>G	CA354467461	IFT122,MBD4	n.288+3717T>G n.355+3717T>G c.695A>C (p.Lys232Thr) c.247+859A>C (n.247+859A>C) n.442+771A>C c.104+2781A>C (n.104+2781A>C) c.16+771A>C (n.16+771A>C)
3	g.129436949T=	CA1401179102	IFT122,MBD4	n.288+3717T= n.355+3717T= c.695A= (p.Lys232=) c.247+859A= (n.247+859A=) n.442+771A= c.104+2781A= (n.104+2781A=) c.16+771A= (n.16+771A=)
3	g.129436950T>A	CA354467462	IFT122,MBD4	n.288+3718T>A n.355+3718T>A c.694A>T (p.Lys232Ter) c.247+858A>T (n.247+858A>T) n.442+770A>T c.104+2780A>T (n.104+2780A>T) c.16+770A>T (n.16+770A>T)
3	g.129436950T>C	CA354467463	IFT122,MBD4	n.288+3718T>C n.355+3718T>C c.694A>G (p.Lys232Glu) c.247+858A>G (n.247+858A>G) n.442+770A>G c.104+2780A>G (n.104+2780A>G) c.16+770A>G (n.16+770A>G)
3	g.129436950T>G	CA354467464	IFT122,MBD4	n.288+3718T>G n.355+3718T>G c.694A>C (p.Lys232Gln) c.247+858A>C (n.247+858A>C) n.442+770A>C c.104+2780A>C (n.104+2780A>C) c.16+770A>C (n.16+770A>C)
3	g.129436951G>A	CA435768221	IFT122,MBD4	n.288+3719G>A n.355+3719G>A c.693C>T (p.Pro231=) c.247+857C>T (n.247+857C>T) n.442+769C>T c.104+2779C>T (n.104+2779C>T) c.16+769C>T (n.16+769C>T)
3	g.129436951G>C	CA435768222	IFT122,MBD4	n.288+3719G>C n.355+3719G>C c.693C>G (p.Pro231=) c.247+857C>G (n.247+857C>G) n.442+769C>G c.104+2779C>G (n.104+2779C>G) c.16+769C>G (n.16+769C>G)
3	g.129436951G>T	CA435768223	IFT122,MBD4	n.288+3719G>T n.355+3719G>T c.693C>A (p.Pro231=) c.247+857C>A (n.247+857C>A) n.442+769C>A c.104+2779C>A (n.104+2779C>A) c.16+769C>A (n.16+769C>A)
3	g.129436952G>A	CA354467467	IFT122,MBD4	n.288+3720G>A n.355+3720G>A c.692C>T (p.Pro231Leu) c.247+856C>T (n.247+856C>T) n.442+768C>T c.104+2778C>T (n.104+2778C>T) c.16+768C>T (n.16+768C>T)
3	g.129436952G>C	CA354467466	IFT122,MBD4	n.288+3720G>C n.355+3720G>C c.692C>G (p.Pro231Arg) c.247+856C>G (n.247+856C>G) n.442+768C>G c.104+2778C>G (n.104+2778C>G) c.16+768C>G (n.16+768C>G)
3	g.129436952G>T	CA354467465	IFT122,MBD4	n.288+3720G>T n.355+3720G>T c.692C>A (p.Pro231His) c.247+856C>A (n.247+856C>A) n.442+768C>A c.104+2778C>A (n.104+2778C>A) c.16+768C>A (n.16+768C>A)
3	g.129436953G>A	CA354467468	IFT122,MBD4	n.288+3721G>A n.355+3721G>A c.691C>T (p.Pro231Ser) c.247+855C>T (n.247+855C>T) n.442+767C>T c.104+2777C>T (n.104+2777C>T) c.16+767C>T (n.16+767C>T)
3	g.129436953G>C	CA354467470	IFT122,MBD4	n.288+3721G>C n.355+3721G>C c.691C>G (p.Pro231Ala) c.247+855C>G (n.247+855C>G) n.442+767C>G c.104+2777C>G (n.104+2777C>G) c.16+767C>G (n.16+767C>G)
3	g.129436953G>T	CA354467469	IFT122,MBD4	n.288+3721G>T n.355+3721G>T c.691C>A (p.Pro231Thr) c.247+855C>A (n.247+855C>A) n.442+767C>A c.104+2777C>A (n.104+2777C>A) c.16+767C>A (n.16+767C>A)
3	g.129436954C>A	CA354467471	IFT122,MBD4	n.288+3722C>A n.355+3722C>A c.690G>T (p.Lys230Asn) c.247+854G>T (n.247+854G>T) n.442+766G>T c.104+2776G>T (n.104+2776G>T) c.16+766G>T (n.16+766G>T)
3	g.129436954C>G	CA354467472	IFT122,MBD4	n.288+3722C>G n.355+3722C>G c.690G>C (p.Lys230Asn) c.247+854G>C (n.247+854G>C) n.442+766G>C c.104+2776G>C (n.104+2776G>C) c.16+766G>C (n.16+766G>C)
3	g.129436954C>T	CA435768226	IFT122,MBD4	n.288+3722C>T n.355+3722C>T c.690G>A (p.Lys230=) c.247+854G>A (n.247+854G>A) n.442+766G>A c.104+2776G>A (n.104+2776G>A) c.16+766G>A (n.16+766G>A)
3	g.129436955T>A	CA354467473	IFT122,MBD4	n.288+3723T>A n.355+3723T>A c.689A>T (p.Lys230Met) c.247+853A>T (n.247+853A>T) n.442+765A>T c.104+2775A>T (n.104+2775A>T) c.16+765A>T (n.16+765A>T)
3	g.129436955T>C	CA354467474	IFT122,MBD4	n.288+3723T>C n.355+3723T>C c.689A>G (p.Lys230Arg) c.247+853A>G (n.247+853A>G) n.442+765A>G c.104+2775A>G (n.104+2775A>G) c.16+765A>G (n.16+765A>G)
3	g.129436955T>G	CA354467475	IFT122,MBD4	n.288+3723T>G n.355+3723T>G c.689A>C (p.Lys230Thr) c.247+853A>C (n.247+853A>C) n.442+765A>C c.104+2775A>C (n.104+2775A>C) c.16+765A>C (n.16+765A>C)
3	g.129436956T>A	CA354467476	IFT122,MBD4	n.288+3724T>A n.355+3724T>A c.688A>T (p.Lys230Ter) c.247+852A>T (n.247+852A>T) n.442+764A>T c.104+2774A>T (n.104+2774A>T) c.16+764A>T (n.16+764A>T)
3	g.129436956T>C	CA354467477	IFT122,MBD4	n.288+3724T>C n.355+3724T>C c.688A>G (p.Lys230Glu) c.247+852A>G (n.247+852A>G) n.442+764A>G c.104+2774A>G (n.104+2774A>G) c.16+764A>G (n.16+764A>G)
3	g.129436956T>G	CA354467478	IFT122,MBD4	n.288+3724T>G n.355+3724T>G c.688A>C (p.Lys230Gln) c.247+852A>C (n.247+852A>C) n.442+764A>C c.104+2774A>C (n.104+2774A>C) c.16+764A>C (n.16+764A>C)
3	g.129436957T>A	CA354467479	IFT122,MBD4	n.288+3725T>A n.355+3725T>A c.687A>T (p.Arg229Ser) c.247+851A>T (n.247+851A>T) n.442+763A>T c.104+2773A>T (n.104+2773A>T) c.16+763A>T (n.16+763A>T)
3	g.129436957T>C	CA435768228	IFT122,MBD4	n.288+3725T>C n.355+3725T>C c.687A>G (p.Arg229=) c.247+851A>G (n.247+851A>G) n.442+763A>G c.104+2773A>G (n.104+2773A>G) c.16+763A>G (n.16+763A>G)	gnomAD v4
3	g.129436957T>G	CA354467480	IFT122,MBD4	n.288+3725T>G n.355+3725T>G c.687A>C (p.Arg229Ser) c.247+851A>C (n.247+851A>C) n.442+763A>C c.104+2773A>C (n.104+2773A>C) c.16+763A>C (n.16+763A>C)
3	g.129436958C>A	CA354467481	IFT122,MBD4	n.288+3726C>A n.355+3726C>A c.686G>T (p.Arg229Ile) c.247+850G>T (n.247+850G>T) n.442+762G>T c.104+2772G>T (n.104+2772G>T) c.16+762G>T (n.16+762G>T)
3	g.129436958C>G	CA354467482	IFT122,MBD4	n.288+3726C>G n.355+3726C>G c.686G>C (p.Arg229Thr) c.247+850G>C (n.247+850G>C) n.442+762G>C c.104+2772G>C (n.104+2772G>C) c.16+762G>C (n.16+762G>C)
3	g.129436958C>T	CA354467483	IFT122,MBD4	n.288+3726C>T n.355+3726C>T c.686G>A (p.Arg229Lys) c.247+850G>A (n.247+850G>A) n.442+762G>A c.104+2772G>A (n.104+2772G>A) c.16+762G>A (n.16+762G>A)
3	g.129436959T>A	CA354467484	IFT122,MBD4	n.288+3727T>A n.355+3727T>A c.685A>T (p.Arg229Ter) c.247+849A>T (n.247+849A>T) n.442+761A>T c.104+2771A>T (n.104+2771A>T) c.16+761A>T (n.16+761A>T)
3	g.129436959T>C	CA354467485	IFT122,MBD4	n.288+3727T>C n.355+3727T>C c.685A>G (p.Arg229Gly) c.247+849A>G (n.247+849A>G) n.442+761A>G c.104+2771A>G (n.104+2771A>G) c.16+761A>G (n.16+761A>G)
3	g.129436959T>G	CA435768229	IFT122,MBD4	n.288+3727T>G n.355+3727T>G c.685A>C (p.Arg229=) c.247+849A>C (n.247+849A>C) n.442+761A>C c.104+2771A>C (n.104+2771A>C) c.16+761A>C (n.16+761A>C)
3	g.129436963_129436977del	CA2667582444	IFT122,MBD4	n.288+3731_288+3745del n.355+3731_355+3745del c.671_685del (p.Asn224_Val228del) c.247+835_247+849del (n.247+835_247+849del) n.442+747_442+761del c.104+2757_104+2771del (n.104+2757_104+2771del) c.16+747_16+761del (n.16+747_16+761del)	gnomAD v4
3	g.129436960A>C	CA435768231	IFT122,MBD4	n.288+3728A>C n.355+3728A>C c.684T>G (p.Val228=) c.247+848T>G (n.247+848T>G) n.442+760T>G c.104+2770T>G (n.104+2770T>G) c.16+760T>G (n.16+760T>G)
3	g.129436960A>G	CA435768233	IFT122,MBD4	n.288+3728A>G n.355+3728A>G c.684T>C (p.Val228=) c.247+848T>C (n.247+848T>C) n.442+760T>C c.104+2770T>C (n.104+2770T>C) c.16+760T>C (n.16+760T>C)
3	g.129436960A>T	CA435768235	IFT122,MBD4	n.288+3728A>T n.355+3728A>T c.684T>A (p.Val228=) c.247+848T>A (n.247+848T>A) n.442+760T>A c.104+2770T>A (n.104+2770T>A) c.16+760T>A (n.16+760T>A)
3	g.129436961A=	CA1401179105	IFT122,MBD4	n.288+3729A= n.355+3729A= c.683T= (p.Val228=) c.247+847T= (n.247+847T=) n.442+759T= c.104+2769T= (n.104+2769T=) c.16+759T= (n.16+759T=)
3	g.129436961A>C	CA354467486	IFT122,MBD4	n.288+3729A>C n.355+3729A>C c.683T>G (p.Val228Gly) c.247+847T>G (n.247+847T>G) n.442+759T>G c.104+2769T>G (n.104+2769T>G) c.16+759T>G (n.16+759T>G)
3	g.129436961A>G	CA354467487	IFT122,MBD4	n.288+3729A>G n.355+3729A>G c.683T>C (p.Val228Ala) c.247+847T>C (n.247+847T>C) n.442+759T>C c.104+2769T>C (n.104+2769T>C) c.16+759T>C (n.16+759T>C)
3	g.129436961A>T	CA2605484	IFT122,MBD4	n.288+3729A>T n.355+3729A>T c.683T>A (p.Val228Asp) c.247+847T>A (n.247+847T>A) n.442+759T>A c.104+2769T>A (n.104+2769T>A) c.16+759T>A (n.16+759T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129436962C>A	CA354467488	IFT122,MBD4	n.288+3730C>A n.355+3730C>A c.682G>T (p.Val228Phe) c.247+846G>T (n.247+846G>T) n.442+758G>T c.104+2768G>T (n.104+2768G>T) c.16+758G>T (n.16+758G>T)	gnomAD v4
3	g.129436962C=	CA1401179109	IFT122,MBD4	n.288+3730C= n.355+3730C= c.682G= (p.Val228=) c.247+846G= (n.247+846G=) n.442+758G= c.104+2768G= (n.104+2768G=) c.16+758G= (n.16+758G=)
3	g.129436962C>G	CA2605485	IFT122,MBD4	n.288+3730C>G n.355+3730C>G c.682G>C (p.Val228Leu) c.247+846G>C (n.247+846G>C) n.442+758G>C c.104+2768G>C (n.104+2768G>C) c.16+758G>C (n.16+758G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129436962C>T	CA82636492	IFT122,MBD4	n.288+3730C>T n.355+3730C>T c.682G>A (p.Val228Ile) c.247+846G>A (n.247+846G>A) n.442+758G>A c.104+2768G>A (n.104+2768G>A) c.16+758G>A (n.16+758G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129436963C>A	CA354467489	IFT122,MBD4	n.288+3731C>A n.355+3731C>A c.681G>T (p.Lys227Asn) c.247+845G>T (n.247+845G>T) n.442+757G>T c.104+2767G>T (n.104+2767G>T) c.16+757G>T (n.16+757G>T)
3	g.129436963C=	CA1401179114	IFT122,MBD4	n.288+3731C= n.355+3731C= c.681G= (p.Lys227=) c.247+845G= (n.247+845G=) n.442+757G= c.104+2767G= (n.104+2767G=) c.16+757G= (n.16+757G=)
3	g.129436963C>G	CA354467490	IFT122,MBD4	n.288+3731C>G n.355+3731C>G c.681G>C (p.Lys227Asn) c.247+845G>C (n.247+845G>C) n.442+757G>C c.104+2767G>C (n.104+2767G>C) c.16+757G>C (n.16+757G>C)
3	g.129436963C>T	CA435768237	IFT122,MBD4	n.288+3731C>T n.355+3731C>T c.681G>A (p.Lys227=) c.247+845G>A (n.247+845G>A) n.442+757G>A c.104+2767G>A (n.104+2767G>A) c.16+757G>A (n.16+757G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436964T>A	CA354467491	IFT122,MBD4	n.288+3732T>A n.355+3732T>A c.680A>T (p.Lys227Met) c.247+844A>T (n.247+844A>T) n.442+756A>T c.104+2766A>T (n.104+2766A>T) c.16+756A>T (n.16+756A>T)
3	g.129436964T>C	CA2605486	IFT122,MBD4	n.288+3732T>C n.355+3732T>C c.680A>G (p.Lys227Arg) c.247+844A>G (n.247+844A>G) n.442+756A>G c.104+2766A>G (n.104+2766A>G) c.16+756A>G (n.16+756A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129436964T>G	CA354467492	IFT122,MBD4	n.288+3732T>G n.355+3732T>G c.680A>C (p.Lys227Thr) c.247+844A>C (n.247+844A>C) n.442+756A>C c.104+2766A>C (n.104+2766A>C) c.16+756A>C (n.16+756A>C)
3	g.129436964T=	CA1401179118	IFT122,MBD4	n.288+3732T= n.355+3732T= c.680A= (p.Lys227=) c.247+844A= (n.247+844A=) n.442+756A= c.104+2766A= (n.104+2766A=) c.16+756A= (n.16+756A=)
3	g.129436965T>A	CA354467493	IFT122,MBD4	n.288+3733T>A n.355+3733T>A c.679A>T (p.Lys227Ter) c.247+843A>T (n.247+843A>T) n.442+755A>T c.104+2765A>T (n.104+2765A>T) c.16+755A>T (n.16+755A>T)
3	g.129436965T>C	CA354467494	IFT122,MBD4	n.288+3733T>C n.355+3733T>C c.679A>G (p.Lys227Glu) c.247+843A>G (n.247+843A>G) n.442+755A>G c.104+2765A>G (n.104+2765A>G) c.16+755A>G (n.16+755A>G)
3	g.129436965T>G	CA2605487	IFT122,MBD4	n.288+3733T>G n.355+3733T>G c.679A>C (p.Lys227Gln) c.247+843A>C (n.247+843A>C) n.442+755A>C c.104+2765A>C (n.104+2765A>C) c.16+755A>C (n.16+755A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129436965T=	CA1401179121	IFT122,MBD4	n.288+3733T= n.355+3733T= c.679A= (p.Lys227=) c.247+843A= (n.247+843A=) n.442+755A= c.104+2765A= (n.104+2765A=) c.16+755A= (n.16+755A=)
3	g.129436966T>A	CA354467495	IFT122,MBD4	n.288+3734T>A n.355+3734T>A c.678A>T (p.Arg226Ser) c.247+842A>T (n.247+842A>T) n.442+754A>T c.104+2764A>T (n.104+2764A>T) c.16+754A>T (n.16+754A>T)
3	g.129436966T>C	CA435768239	IFT122,MBD4	n.288+3734T>C n.355+3734T>C c.678A>G (p.Arg226=) c.247+842A>G (n.247+842A>G) n.442+754A>G c.104+2764A>G (n.104+2764A>G) c.16+754A>G (n.16+754A>G)
3	g.129436966T>G	CA354467496	IFT122,MBD4	n.288+3734T>G n.355+3734T>G c.678A>C (p.Arg226Ser) c.247+842A>C (n.247+842A>C) n.442+754A>C c.104+2764A>C (n.104+2764A>C) c.16+754A>C (n.16+754A>C)
3	g.129436967C>A	CA354467497	IFT122,MBD4	n.288+3735C>A n.355+3735C>A c.677G>T (p.Arg226Ile) c.247+841G>T (n.247+841G>T) n.442+753G>T c.104+2763G>T (n.104+2763G>T) c.16+753G>T (n.16+753G>T)
3	g.129436967C>G	CA354467498	IFT122,MBD4	n.288+3735C>G n.355+3735C>G c.677G>C (p.Arg226Thr) c.247+841G>C (n.247+841G>C) n.442+753G>C c.104+2763G>C (n.104+2763G>C) c.16+753G>C (n.16+753G>C)
3	g.129436967C>T	CA354467499	IFT122,MBD4	n.288+3735C>T n.355+3735C>T c.677G>A (p.Arg226Lys) c.247+841G>A (n.247+841G>A) n.442+753G>A c.104+2763G>A (n.104+2763G>A) c.16+753G>A (n.16+753G>A)
3	g.129436968T>A	CA354467500	IFT122,MBD4	n.288+3736T>A n.355+3736T>A c.676A>T (p.Arg226Ter) c.247+840A>T (n.247+840A>T) n.442+752A>T c.104+2762A>T (n.104+2762A>T) c.16+752A>T (n.16+752A>T)
3	g.129436968T>C	CA354467501	IFT122,MBD4	n.288+3736T>C n.355+3736T>C c.676A>G (p.Arg226Gly) c.247+840A>G (n.247+840A>G) n.442+752A>G c.104+2762A>G (n.104+2762A>G) c.16+752A>G (n.16+752A>G)
3	g.129436968T>G	CA435768242	IFT122,MBD4	n.288+3736T>G n.355+3736T>G c.676A>C (p.Arg226=) c.247+840A>C (n.247+840A>C) n.442+752A>C c.104+2762A>C (n.104+2762A>C) c.16+752A>C (n.16+752A>C)
3	g.129436969G>A	CA435768243	IFT122,MBD4	n.288+3737G>A n.355+3737G>A c.675C>T (p.Phe225=) c.247+839C>T (n.247+839C>T) n.442+751C>T c.104+2761C>T (n.104+2761C>T) c.16+751C>T (n.16+751C>T)	gnomAD v4 COSMIC
3	g.129436969G>C	CA354467502	IFT122,MBD4	n.288+3737G>C n.355+3737G>C c.675C>G (p.Phe225Leu) c.247+839C>G (n.247+839C>G) n.442+751C>G c.104+2761C>G (n.104+2761C>G) c.16+751C>G (n.16+751C>G)
3	g.129436969G>T	CA354467503	IFT122,MBD4	n.288+3737G>T n.355+3737G>T c.675C>A (p.Phe225Leu) c.247+839C>A (n.247+839C>A) n.442+751C>A c.104+2761C>A (n.104+2761C>A) c.16+751C>A (n.16+751C>A)
3	g.129436970A=	CA1401179123	IFT122,MBD4	n.288+3738A= n.355+3738A= c.674T= (p.Phe225=) c.247+838T= (n.247+838T=) n.442+750T= c.104+2760T= (n.104+2760T=) c.16+750T= (n.16+750T=)
3	g.129436970A>C	CA354467504	IFT122,MBD4	n.288+3738A>C n.355+3738A>C c.674T>G (p.Phe225Cys) c.247+838T>G (n.247+838T>G) n.442+750T>G c.104+2760T>G (n.104+2760T>G) c.16+750T>G (n.16+750T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436970A>G	CA354467505	IFT122,MBD4	n.288+3738A>G n.355+3738A>G c.674T>C (p.Phe225Ser) c.247+838T>C (n.247+838T>C) n.442+750T>C c.104+2760T>C (n.104+2760T>C) c.16+750T>C (n.16+750T>C)
3	g.129436970A>T	CA354467506	IFT122,MBD4	n.288+3738A>T n.355+3738A>T c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.247+838T>A (n.247+838T>A) n.442+750T>A c.104+2760T>A (n.104+2760T>A) c.16+750T>A (n.16+750T>A)
3	g.129436971A>C	CA354467507	IFT122,MBD4	n.288+3739A>C n.355+3739A>C c.673T>G (p.Phe225Val) c.247+837T>G (n.247+837T>G) n.442+749T>G c.104+2759T>G (n.104+2759T>G) c.16+749T>G (n.16+749T>G)
3	g.129436971A>G	CA354467508	IFT122,MBD4	n.288+3739A>G n.355+3739A>G c.673T>C (p.Phe225Leu) c.247+837T>C (n.247+837T>C) n.442+749T>C c.104+2759T>C (n.104+2759T>C) c.16+749T>C (n.16+749T>C)
3	g.129436971A>T	CA354467509	IFT122,MBD4	n.288+3739A>T n.355+3739A>T c.673T>A (p.Phe225Ile) c.247+837T>A (n.247+837T>A) n.442+749T>A c.104+2759T>A (n.104+2759T>A) c.16+749T>A (n.16+749T>A)
3	g.129436972G>A	CA2605488	IFT122,MBD4	n.288+3740G>A n.355+3740G>A c.672C>T (p.Asn224=) c.247+836C>T (n.247+836C>T) n.442+748C>T c.104+2758C>T (n.104+2758C>T) c.16+748C>T (n.16+748C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436972G>C	CA354467510	IFT122,MBD4	n.288+3740G>C n.355+3740G>C c.672C>G (p.Asn224Lys) c.247+836C>G (n.247+836C>G) n.442+748C>G c.104+2758C>G (n.104+2758C>G) c.16+748C>G (n.16+748C>G)
3	g.129436972G=	CA1401179126	IFT122,MBD4	n.288+3740G= n.355+3740G= c.672C= (p.Asn224=) c.247+836C= (n.247+836C=) n.442+748C= c.104+2758C= (n.104+2758C=) c.16+748C= (n.16+748C=)
3	g.129436972G>T	CA354467511	IFT122,MBD4	n.288+3740G>T n.355+3740G>T c.672C>A (p.Asn224Lys) c.247+836C>A (n.247+836C>A) n.442+748C>A c.104+2758C>A (n.104+2758C>A) c.16+748C>A (n.16+748C>A)
3	g.129436973T>A	CA354467512	IFT122,MBD4	n.288+3741T>A n.355+3741T>A c.671A>T (p.Asn224Ile) c.247+835A>T (n.247+835A>T) n.442+747A>T c.104+2757A>T (n.104+2757A>T) c.16+747A>T (n.16+747A>T)
3	g.129436973T>C	CA354467513	IFT122,MBD4	n.288+3741T>C n.355+3741T>C c.671A>G (p.Asn224Ser) c.247+835A>G (n.247+835A>G) n.442+747A>G c.104+2757A>G (n.104+2757A>G) c.16+747A>G (n.16+747A>G)
3	g.129436973T>G	CA354467514	IFT122,MBD4	n.288+3741T>G n.355+3741T>G c.671A>C (p.Asn224Thr) c.247+835A>C (n.247+835A>C) n.442+747A>C c.104+2757A>C (n.104+2757A>C) c.16+747A>C (n.16+747A>C)
3	g.129436974T>A	CA354467515	IFT122,MBD4	n.288+3742T>A n.355+3742T>A c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.247+834A>T (n.247+834A>T) n.442+746A>T c.104+2756A>T (n.104+2756A>T) c.16+746A>T (n.16+746A>T)
3	g.129436974T>C	CA354467516	IFT122,MBD4	n.288+3742T>C n.355+3742T>C c.670A>G (p.Asn224Asp) c.247+834A>G (n.247+834A>G) n.442+746A>G c.104+2756A>G (n.104+2756A>G) c.16+746A>G (n.16+746A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.129436974T>G	CA354467517	IFT122,MBD4	n.288+3742T>G n.355+3742T>G c.670A>C (p.Asn224His) c.247+834A>C (n.247+834A>C) n.442+746A>C c.104+2756A>C (n.104+2756A>C) c.16+746A>C (n.16+746A>C)
3	g.129436974T=	CA1401179129	IFT122,MBD4	n.288+3742T= n.355+3742T= c.670A= (p.Asn224=) c.247+834A= (n.247+834A=) n.442+746A= c.104+2756A= (n.104+2756A=) c.16+746A= (n.16+746A=)
3	g.129436975A=	CA1401179133	IFT122,MBD4	n.288+3743A= n.355+3743A= c.669T= (p.Val223=) c.247+833T= (n.247+833T=) n.442+745T= c.104+2755T= (n.104+2755T=) c.16+745T= (n.16+745T=)
3	g.129436975A>C	CA435768244	IFT122,MBD4	n.288+3743A>C n.355+3743A>C c.669T>G (p.Val223=) c.247+833T>G (n.247+833T>G) n.442+745T>G c.104+2755T>G (n.104+2755T>G) c.16+745T>G (n.16+745T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436975A>G	CA435768245	IFT122,MBD4	n.288+3743A>G n.355+3743A>G c.669T>C (p.Val223=) c.247+833T>C (n.247+833T>C) n.442+745T>C c.104+2755T>C (n.104+2755T>C) c.16+745T>C (n.16+745T>C)
3	g.129436975A>T	CA435768247	IFT122,MBD4	n.288+3743A>T n.355+3743A>T c.669T>A (p.Val223=) c.247+833T>A (n.247+833T>A) n.442+745T>A c.104+2755T>A (n.104+2755T>A) c.16+745T>A (n.16+745T>A)
3	g.129436976A=	CA1401179138	IFT122,MBD4	n.288+3744A= n.355+3744A= c.668T= (p.Val223=) c.247+832T= (n.247+832T=) n.442+744T= c.104+2754T= (n.104+2754T=) c.16+744T= (n.16+744T=)
3	g.129436976A>C	CA354467518	IFT122,MBD4	n.288+3744A>C n.355+3744A>C c.668T>G (p.Val223Gly) c.247+832T>G (n.247+832T>G) n.442+744T>G c.104+2754T>G (n.104+2754T>G) c.16+744T>G (n.16+744T>G)
3	g.129436976A>G	CA354467519	IFT122,MBD4	n.288+3744A>G n.355+3744A>G c.668T>C (p.Val223Ala) c.247+832T>C (n.247+832T>C) n.442+744T>C c.104+2754T>C (n.104+2754T>C) c.16+744T>C (n.16+744T>C)
3	g.129436976A>T	CA354467520	IFT122,MBD4	n.288+3744A>T n.355+3744A>T c.668T>A (p.Val223Asp) c.247+832T>A (n.247+832T>A) n.442+744T>A c.104+2754T>A (n.104+2754T>A) c.16+744T>A (n.16+744T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436976_129436979delinsACAT	CA1401179140	IFT122,MBD4	n.288+3744_288+3747delinsACAT n.355+3744_355+3747delinsACAT c.665_668delinsATGT (p.Asp222=) c.247+829_247+832delinsATGT (n.247+829_247+832delinsATGT) n.442+741_442+744delinsATGT c.104+2751_104+2754delinsATGT (n.104+2751_104+2754delinsATGT) c.16+741_16+744delinsATGT (n.16+741_16+744delinsATGT)
3	g.129436977C>A	CA354467521	IFT122,MBD4	n.288+3745C>A n.355+3745C>A c.667G>T (p.Val223Phe) c.247+831G>T (n.247+831G>T) n.442+743G>T c.104+2753G>T (n.104+2753G>T) c.16+743G>T (n.16+743G>T)
3	g.129436977C=	CA1401179145	IFT122,MBD4	n.288+3745C= n.355+3745C= c.667G= (p.Val223=) c.247+831G= (n.247+831G=) n.442+743G= c.104+2753G= (n.104+2753G=) c.16+743G= (n.16+743G=)
3	g.129436977C>G	CA354467522	IFT122,MBD4	n.288+3745C>G n.355+3745C>G c.667G>C (p.Val223Leu) c.247+831G>C (n.247+831G>C) n.442+743G>C c.104+2753G>C (n.104+2753G>C) c.16+743G>C (n.16+743G>C)
3	g.129436977C>T	CA2605489	IFT122,MBD4	n.288+3745C>T n.355+3745C>T c.667G>A (p.Val223Ile) c.247+831G>A (n.247+831G>A) n.442+743G>A c.104+2753G>A (n.104+2753G>A) c.16+743G>A (n.16+743G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129436982_129436984del	CA546417540	IFT122,MBD4	n.288+3750_288+3752del n.355+3750_355+3752del c.665_667del (p.Asp222del) c.247+829_247+831del (n.247+829_247+831del) n.442+741_442+743del c.104+2751_104+2753del (n.104+2751_104+2753del) c.16+741_16+743del (n.16+741_16+743del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436978A=	CA1401179150	IFT122,MBD4	n.288+3746A= n.355+3746A= c.666T= (p.Asp222=) c.247+830T= (n.247+830T=) n.442+742T= c.104+2752T= (n.104+2752T=) c.16+742T= (n.16+742T=)
3	g.129436978A>C	CA354467523	IFT122,MBD4	n.288+3746A>C n.355+3746A>C c.666T>G (p.Asp222Glu) c.247+830T>G (n.247+830T>G) n.442+742T>G c.104+2752T>G (n.104+2752T>G) c.16+742T>G (n.16+742T>G)
3	g.129436978A>G	CA435768249	IFT122,MBD4	n.288+3746A>G n.355+3746A>G c.666T>C (p.Asp222=) c.247+830T>C (n.247+830T>C) n.442+742T>C c.104+2752T>C (n.104+2752T>C) c.16+742T>C (n.16+742T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436978A>T	CA354467524	IFT122,MBD4	n.288+3746A>T n.355+3746A>T c.666T>A (p.Asp222Glu) c.247+830T>A (n.247+830T>A) n.442+742T>A c.104+2752T>A (n.104+2752T>A) c.16+742T>A (n.16+742T>A)
3	g.129436979T>A	CA2605491	IFT122,MBD4	n.288+3747T>A n.355+3747T>A c.665A>T (p.Asp222Val) c.247+829A>T (n.247+829A>T) n.442+741A>T c.104+2751A>T (n.104+2751A>T) c.16+741A>T (n.16+741A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436979T>C	CA2605490	IFT122,MBD4	n.288+3747T>C n.355+3747T>C c.665A>G (p.Asp222Gly) c.247+829A>G (n.247+829A>G) n.442+741A>G c.104+2751A>G (n.104+2751A>G) c.16+741A>G (n.16+741A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3	g.129436979T>G	CA354467525	IFT122,MBD4	n.288+3747T>G n.355+3747T>G c.665A>C (p.Asp222Ala) c.247+829A>C (n.247+829A>C) n.442+741A>C c.104+2751A>C (n.104+2751A>C) c.16+741A>C (n.16+741A>C)
3	g.129436979T=	CA1401179155	IFT122,MBD4	n.288+3747T= n.355+3747T= c.665A= (p.Asp222=) c.247+829A= (n.247+829A=) n.442+741A= c.104+2751A= (n.104+2751A=) c.16+741A= (n.16+741A=)
3	g.129436980C>A	CA354467526	IFT122,MBD4	n.288+3748C>A n.355+3748C>A c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.247+828G>T (n.247+828G>T) n.442+740G>T c.104+2750G>T (n.104+2750G>T) c.16+740G>T (n.16+740G>T)
3	g.129436980C>G	CA354467527	IFT122,MBD4	n.288+3748C>G n.355+3748C>G c.664G>C (p.Asp222His) c.247+828G>C (n.247+828G>C) n.442+740G>C c.104+2750G>C (n.104+2750G>C) c.16+740G>C (n.16+740G>C)
3	g.129436980C>T	CA354467528	IFT122,MBD4	n.288+3748C>T n.355+3748C>T c.664G>A (p.Asp222Asn) c.247+828G>A (n.247+828G>A) n.442+740G>A c.104+2750G>A (n.104+2750G>A) c.16+740G>A (n.16+740G>A)
3	g.129436981A=	CA1401179158	IFT122,MBD4	n.288+3749A= n.355+3749A= c.663T= (p.Asp221=) c.247+827T= (n.247+827T=) n.442+739T= c.104+2749T= (n.104+2749T=) c.16+739T= (n.16+739T=)
3	g.129436981A>C	CA354467529	IFT122,MBD4	n.288+3749A>C n.355+3749A>C c.663T>G (p.Asp221Glu) c.247+827T>G (n.247+827T>G) n.442+739T>G c.104+2749T>G (n.104+2749T>G) c.16+739T>G (n.16+739T>G)
3	g.129436981A>G	CA435768251	IFT122,MBD4	n.288+3749A>G n.355+3749A>G c.663T>C (p.Asp221=) c.247+827T>C (n.247+827T>C) n.442+739T>C c.104+2749T>C (n.104+2749T>C) c.16+739T>C (n.16+739T>C)
3	g.129436981A>T	CA354467530	IFT122,MBD4	n.288+3749A>T n.355+3749A>T c.663T>A (p.Asp221Glu) c.247+827T>A (n.247+827T>A) n.442+739T>A c.104+2749T>A (n.104+2749T>A) c.16+739T>A (n.16+739T>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.129436982T>A	CA354467531	IFT122,MBD4	n.288+3750T>A n.355+3750T>A c.662A>T (p.Asp221Val) c.247+826A>T (n.247+826A>T) n.442+738A>T c.104+2748A>T (n.104+2748A>T) c.16+738A>T (n.16+738A>T)
3	g.129436982T>C	CA354467532	IFT122,MBD4	n.288+3750T>C n.355+3750T>C c.662A>G (p.Asp221Gly) c.247+826A>G (n.247+826A>G) n.442+738A>G c.104+2748A>G (n.104+2748A>G) c.16+738A>G (n.16+738A>G)
3	g.129436982T>G	CA354467533	IFT122,MBD4	n.288+3750T>G n.355+3750T>G c.662A>C (p.Asp221Ala) c.247+826A>C (n.247+826A>C) n.442+738A>C c.104+2748A>C (n.104+2748A>C) c.16+738A>C (n.16+738A>C)
3	g.129436983C>A	CA354467534	IFT122,MBD4	n.288+3751C>A n.355+3751C>A c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.247+825G>T (n.247+825G>T) n.442+737G>T c.104+2747G>T (n.104+2747G>T) c.16+737G>T (n.16+737G>T)
3	g.129436983C>G	CA354467535	IFT122,MBD4	n.288+3751C>G n.355+3751C>G c.661G>C (p.Asp221His) c.247+825G>C (n.247+825G>C) n.442+737G>C c.104+2747G>C (n.104+2747G>C) c.16+737G>C (n.16+737G>C)
3	g.129436983C>T	CA354467536	IFT122,MBD4	n.288+3751C>T n.355+3751C>T c.661G>A (p.Asp221Asn) c.247+825G>A (n.247+825G>A) n.442+737G>A c.104+2747G>A (n.104+2747G>A) c.16+737G>A (n.16+737G>A)
3	g.129436984A>C	CA435768252	IFT122,MBD4	n.288+3752A>C n.355+3752A>C c.660T>G (p.Val220=) c.247+824T>G (n.247+824T>G) n.442+736T>G c.104+2746T>G (n.104+2746T>G) c.16+736T>G (n.16+736T>G)
3	g.129436984A>G	CA435768253	IFT122,MBD4	n.288+3752A>G n.355+3752A>G c.660T>C (p.Val220=) c.247+824T>C (n.247+824T>C) n.442+736T>C c.104+2746T>C (n.104+2746T>C) c.16+736T>C (n.16+736T>C)
3	g.129436984A>T	CA435768254	IFT122,MBD4	n.288+3752A>T n.355+3752A>T c.660T>A (p.Val220=) c.247+824T>A (n.247+824T>A) n.442+736T>A c.104+2746T>A (n.104+2746T>A) c.16+736T>A (n.16+736T>A)
3	g.129436985A>C	CA354467539	IFT122,MBD4	n.288+3753A>C n.355+3753A>C c.659T>G (p.Val220Gly) c.247+823T>G (n.247+823T>G) n.442+735T>G c.104+2745T>G (n.104+2745T>G) c.16+735T>G (n.16+735T>G)
3	g.129436985A>G	CA354467537	IFT122,MBD4	n.288+3753A>G n.355+3753A>G c.659T>C (p.Val220Ala) c.247+823T>C (n.247+823T>C) n.442+735T>C c.104+2745T>C (n.104+2745T>C) c.16+735T>C (n.16+735T>C)
3	g.129436985A>T	CA354467538	IFT122,MBD4	n.288+3753A>T n.355+3753A>T c.659T>A (p.Val220Asp) c.247+823T>A (n.247+823T>A) n.442+735T>A c.104+2745T>A (n.104+2745T>A) c.16+735T>A (n.16+735T>A)
3	g.129436986C>A	CA354467540	IFT122,MBD4	n.288+3754C>A n.355+3754C>A c.658G>T (p.Val220Phe) c.247+822G>T (n.247+822G>T) n.442+734G>T c.104+2744G>T (n.104+2744G>T) c.16+734G>T (n.16+734G>T)
3	g.129436986C>G	CA354467541	IFT122,MBD4	n.288+3754C>G n.355+3754C>G c.658G>C (p.Val220Leu) c.247+822G>C (n.247+822G>C) n.442+734G>C c.104+2744G>C (n.104+2744G>C) c.16+734G>C (n.16+734G>C)
3	g.129436986C>T	CA354467542	IFT122,MBD4	n.288+3754C>T n.355+3754C>T c.658G>A (p.Val220Ile) c.247+822G>A (n.247+822G>A) n.442+734G>A c.104+2744G>A (n.104+2744G>A) c.16+734G>A (n.16+734G>A)	gnomAD v4
3	g.129436987A>C	CA435768258	IFT122,MBD4	n.288+3755A>C n.355+3755A>C c.657T>G (p.Gly219=) c.247+821T>G (n.247+821T>G) n.442+733T>G c.104+2743T>G (n.104+2743T>G) c.16+733T>G (n.16+733T>G)	gnomAD v4
3	g.129436987A>G	CA435768259	IFT122,MBD4	n.288+3755A>G n.355+3755A>G c.657T>C (p.Gly219=) c.247+821T>C (n.247+821T>C) n.442+733T>C c.104+2743T>C (n.104+2743T>C) c.16+733T>C (n.16+733T>C)
3	g.129436987A>T	CA435768260	IFT122,MBD4	n.288+3755A>T n.355+3755A>T c.657T>A (p.Gly219=) c.247+821T>A (n.247+821T>A) n.442+733T>A c.104+2743T>A (n.104+2743T>A) c.16+733T>A (n.16+733T>A)
3	g.129436988C>A	CA354467543	IFT122,MBD4	n.288+3756C>A n.355+3756C>A c.656G>T (p.Gly219Val) c.247+820G>T (n.247+820G>T) n.442+732G>T c.104+2742G>T (n.104+2742G>T) c.16+732G>T (n.16+732G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436988C=	CA1401179161	IFT122,MBD4	n.288+3756C= n.355+3756C= c.656G= (p.Gly219=) c.247+820G= (n.247+820G=) n.442+732G= c.104+2742G= (n.104+2742G=) c.16+732G= (n.16+732G=)
3	g.129436988C>G	CA354467544	IFT122,MBD4	n.288+3756C>G n.355+3756C>G c.656G>C (p.Gly219Ala) c.247+820G>C (n.247+820G>C) n.442+732G>C c.104+2742G>C (n.104+2742G>C) c.16+732G>C (n.16+732G>C)
3	g.129436988C>T	CA354467545	IFT122,MBD4	n.288+3756C>T n.355+3756C>T c.656G>A (p.Gly219Asp) c.247+820G>A (n.247+820G>A) n.442+732G>A c.104+2742G>A (n.104+2742G>A) c.16+732G>A (n.16+732G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436989C>A	CA354467546	IFT122,MBD4	n.288+3757C>A n.355+3757C>A c.655G>T (p.Gly219Cys) c.247+819G>T (n.247+819G>T) n.442+731G>T c.104+2741G>T (n.104+2741G>T) c.16+731G>T (n.16+731G>T)	gnomAD v4
3	g.129436989C>G	CA354467547	IFT122,MBD4	n.288+3757C>G n.355+3757C>G c.655G>C (p.Gly219Arg) c.247+819G>C (n.247+819G>C) n.442+731G>C c.104+2741G>C (n.104+2741G>C) c.16+731G>C (n.16+731G>C)
3	g.129436989C>T	CA354467548	IFT122,MBD4	n.288+3757C>T n.355+3757C>T c.655G>A (p.Gly219Ser) c.247+819G>A (n.247+819G>A) n.442+731G>A c.104+2741G>A (n.104+2741G>A) c.16+731G>A (n.16+731G>A)
3	g.129436990C>A	CA354467549	IFT122,MBD4	n.288+3758C>A n.355+3758C>A c.654G>T (p.Glu218Asp) c.247+818G>T (n.247+818G>T) n.442+730G>T c.104+2740G>T (n.104+2740G>T) c.16+730G>T (n.16+730G>T)
3	g.129436990C=	CA1401179164	IFT122,MBD4	n.288+3758C= n.355+3758C= c.654G= (p.Glu218=) c.247+818G= (n.247+818G=) n.442+730G= c.104+2740G= (n.104+2740G=) c.16+730G= (n.16+730G=)
3	g.129436990C>G	CA82636562	IFT122,MBD4	n.288+3758C>G n.355+3758C>G c.654G>C (p.Glu218Asp) c.247+818G>C (n.247+818G>C) n.442+730G>C c.104+2740G>C (n.104+2740G>C) c.16+730G>C (n.16+730G>C)	dbSNP
3	g.129436990C>T	CA435768262	IFT122,MBD4	n.288+3758C>T n.355+3758C>T c.654G>A (p.Glu218=) c.247+818G>A (n.247+818G>A) n.442+730G>A c.104+2740G>A (n.104+2740G>A) c.16+730G>A (n.16+730G>A)
3	g.129436991T>A	CA354467551	IFT122,MBD4	n.288+3759T>A n.355+3759T>A c.653A>T (p.Glu218Val) c.247+817A>T (n.247+817A>T) n.442+729A>T c.104+2739A>T (n.104+2739A>T) c.16+729A>T (n.16+729A>T)
3	g.129436991T>C	CA354467552	IFT122,MBD4	n.288+3759T>C n.355+3759T>C c.653A>G (p.Glu218Gly) c.247+817A>G (n.247+817A>G) n.442+729A>G c.104+2739A>G (n.104+2739A>G) c.16+729A>G (n.16+729A>G)
3	g.129436991T>G	CA354467550	IFT122,MBD4	n.288+3759T>G n.355+3759T>G c.653A>C (p.Glu218Ala) c.247+817A>C (n.247+817A>C) n.442+729A>C c.104+2739A>C (n.104+2739A>C) c.16+729A>C (n.16+729A>C)
3	g.129436992C>A	CA354467553	IFT122,MBD4	n.288+3760C>A n.355+3760C>A c.652G>T (p.Glu218Ter) c.247+816G>T (n.247+816G>T) n.442+728G>T c.104+2738G>T (n.104+2738G>T) c.16+728G>T (n.16+728G>T)
3	g.129436992C=	CA1401179168	IFT122,MBD4	n.288+3760C= n.355+3760C= c.652G= (p.Glu218=) c.247+816G= (n.247+816G=) n.442+728G= c.104+2738G= (n.104+2738G=) c.16+728G= (n.16+728G=)
3	g.129436992C>G	CA354467554	IFT122,MBD4	n.288+3760C>G n.355+3760C>G c.652G>C (p.Glu218Gln) c.247+816G>C (n.247+816G>C) n.442+728G>C c.104+2738G>C (n.104+2738G>C) c.16+728G>C (n.16+728G>C)
3	g.129436992C>T	CA354467555	IFT122,MBD4	n.288+3760C>T n.355+3760C>T c.652G>A (p.Glu218Lys) c.247+816G>A (n.247+816G>A) n.442+728G>A c.104+2738G>A (n.104+2738G>A) c.16+728G>A (n.16+728G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436993A=	CA1401179174	IFT122,MBD4	n.288+3761A= n.355+3761A= c.651T= (p.Asp217=) c.247+815T= (n.247+815T=) n.442+727T= c.104+2737T= (n.104+2737T=) c.16+727T= (n.16+727T=)
3	g.129436993A>C	CA354467556	IFT122,MBD4	n.288+3761A>C n.355+3761A>C c.651T>G (p.Asp217Glu) c.247+815T>G (n.247+815T>G) n.442+727T>G c.104+2737T>G (n.104+2737T>G) c.16+727T>G (n.16+727T>G)
3	g.129436993A>G	CA2605492	IFT122,MBD4	n.288+3761A>G n.355+3761A>G c.651T>C (p.Asp217=) c.247+815T>C (n.247+815T>C) n.442+727T>C c.104+2737T>C (n.104+2737T>C) c.16+727T>C (n.16+727T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436993A>T	CA354467557	IFT122,MBD4	n.288+3761A>T n.355+3761A>T c.651T>A (p.Asp217Glu) c.247+815T>A (n.247+815T>A) n.442+727T>A c.104+2737T>A (n.104+2737T>A) c.16+727T>A (n.16+727T>A)
3	g.129436993_129436996delinsATCT	CA1401179172	IFT122,MBD4	n.288+3761_288+3764delinsATCT n.355+3761_355+3764delinsATCT c.648_651delinsAGAT (p.Glu216=) c.247+812_247+815delinsAGAT (n.247+812_247+815delinsAGAT) n.442+724_442+727delinsAGAT c.104+2734_104+2737delinsAGAT (n.104+2734_104+2737delinsAGAT) c.16+724_16+727delinsAGAT (n.16+724_16+727delinsAGAT)
3	g.129436994T>A	CA2605494	IFT122,MBD4	n.288+3762T>A n.355+3762T>A c.650A>T (p.Asp217Val) c.247+814A>T (n.247+814A>T) n.442+726A>T c.104+2736A>T (n.104+2736A>T) c.16+726A>T (n.16+726A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436994T>C	CA2605493	IFT122,MBD4	n.288+3762T>C n.355+3762T>C c.650A>G (p.Asp217Gly) c.247+814A>G (n.247+814A>G) n.442+726A>G c.104+2736A>G (n.104+2736A>G) c.16+726A>G (n.16+726A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436994T>G	CA354467558	IFT122,MBD4	n.288+3762T>G n.355+3762T>G c.650A>C (p.Asp217Ala) c.247+814A>C (n.247+814A>C) n.442+726A>C c.104+2736A>C (n.104+2736A>C) c.16+726A>C (n.16+726A>C)
3	g.129436994T=	CA1401179181	IFT122,MBD4	n.288+3762T= n.355+3762T= c.650A= (p.Asp217=) c.247+814A= (n.247+814A=) n.442+726A= c.104+2736A= (n.104+2736A=) c.16+726A= (n.16+726A=)
3	g.129436998_129437000del	CA546417548	IFT122,MBD4	n.288+3766_288+3768del n.355+3766_355+3768del c.648_650del (p.Glu216del) c.247+812_247+814del (n.247+812_247+814del) n.442+724_442+726del c.104+2734_104+2736del (n.104+2734_104+2736del) c.16+724_16+726del (n.16+724_16+726del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129436995C>A	CA354467559	IFT122,MBD4	n.288+3763C>A n.355+3763C>A c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.247+813G>T (n.247+813G>T) n.442+725G>T c.104+2735G>T (n.104+2735G>T) c.16+725G>T (n.16+725G>T)
3	g.129436995C>G	CA354467560	IFT122,MBD4	n.288+3763C>G n.355+3763C>G c.649G>C (p.Asp217His) c.247+813G>C (n.247+813G>C) n.442+725G>C c.104+2735G>C (n.104+2735G>C) c.16+725G>C (n.16+725G>C)
3	g.129436995C>T	CA354467561	IFT122,MBD4	n.288+3763C>T n.355+3763C>T c.649G>A (p.Asp217Asn) c.247+813G>A (n.247+813G>A) n.442+725G>A c.104+2735G>A (n.104+2735G>A) c.16+725G>A (n.16+725G>A)	gnomAD v4
3	g.129436996T>A	CA354467562	IFT122,MBD4	n.288+3764T>A n.355+3764T>A c.648A>T (p.Glu216Asp) c.247+812A>T (n.247+812A>T) n.442+724A>T c.104+2734A>T (n.104+2734A>T) c.16+724A>T (n.16+724A>T)
3	g.129436996T>C	CA435768265	IFT122,MBD4	n.288+3764T>C n.355+3764T>C c.648A>G (p.Glu216=) c.247+812A>G (n.247+812A>G) n.442+724A>G c.104+2734A>G (n.104+2734A>G) c.16+724A>G (n.16+724A>G)
3	g.129436996T>G	CA354467563	IFT122,MBD4	n.288+3764T>G n.355+3764T>G c.648A>C (p.Glu216Asp) c.247+812A>C (n.247+812A>C) n.442+724A>C c.104+2734A>C (n.104+2734A>C) c.16+724A>C (n.16+724A>C)
3	g.129436997T>A	CA354467564	IFT122,MBD4	n.288+3765T>A n.355+3765T>A c.647A>T (p.Glu216Val) c.247+811A>T (n.247+811A>T) n.442+723A>T c.104+2733A>T (n.104+2733A>T) c.16+723A>T (n.16+723A>T)
3	g.129436997T>C	CA354467566	IFT122,MBD4	n.288+3765T>C n.355+3765T>C c.647A>G (p.Glu216Gly) c.247+811A>G (n.247+811A>G) n.442+723A>G c.104+2733A>G (n.104+2733A>G) c.16+723A>G (n.16+723A>G)
3	g.129436997T>G	CA354467565	IFT122,MBD4	n.288+3765T>G n.355+3765T>G c.647A>C (p.Glu216Ala) c.247+811A>C (n.247+811A>C) n.442+723A>C c.104+2733A>C (n.104+2733A>C) c.16+723A>C (n.16+723A>C)
3	g.129436998C>A	CA354467567	IFT122,MBD4	n.288+3766C>A n.355+3766C>A c.646G>T (p.Glu216Ter) c.247+810G>T (n.247+810G>T) n.442+722G>T c.104+2732G>T (n.104+2732G>T) c.16+722G>T (n.16+722G>T)
3	g.129436998C=	CA1401179185	IFT122,MBD4	n.288+3766C= n.355+3766C= c.646G= (p.Glu216=) c.247+810G= (n.247+810G=) n.442+722G= c.104+2732G= (n.104+2732G=) c.16+722G= (n.16+722G=)
3	g.129436998C>G	CA354467568	IFT122,MBD4	n.288+3766C>G n.355+3766C>G c.646G>C (p.Glu216Gln) c.247+810G>C (n.247+810G>C) n.442+722G>C c.104+2732G>C (n.104+2732G>C) c.16+722G>C (n.16+722G>C)
3	g.129436998C>T	CA354467569	IFT122,MBD4	n.288+3766C>T n.355+3766C>T c.646G>A (p.Glu216Lys) c.247+810G>A (n.247+810G>A) n.442+722G>A c.104+2732G>A (n.104+2732G>A) c.16+722G>A (n.16+722G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129436999T>A	CA354467570	IFT122,MBD4	n.288+3767T>A n.355+3767T>A c.645A>T (p.Lys215Asn) c.247+809A>T (n.247+809A>T) n.442+721A>T c.104+2731A>T (n.104+2731A>T) c.16+721A>T (n.16+721A>T)
3	g.129436999T>C	CA435768269	IFT122,MBD4	n.288+3767T>C n.355+3767T>C c.645A>G (p.Lys215=) c.247+809A>G (n.247+809A>G) n.442+721A>G c.104+2731A>G (n.104+2731A>G) c.16+721A>G (n.16+721A>G)	gnomAD v4
3	g.129436999T>G	CA354467571	IFT122,MBD4	n.288+3767T>G n.355+3767T>G c.645A>C (p.Lys215Asn) c.247+809A>C (n.247+809A>C) n.442+721A>C c.104+2731A>C (n.104+2731A>C) c.16+721A>C (n.16+721A>C)
3	g.129437000T>A	CA354467572	IFT122,MBD4	n.288+3768T>A n.355+3768T>A c.644A>T (p.Lys215Ile) c.247+808A>T (n.247+808A>T) n.442+720A>T c.104+2730A>T (n.104+2730A>T) c.16+720A>T (n.16+720A>T)
3	g.129437000T>C	CA354467573	IFT122,MBD4	n.288+3768T>C n.355+3768T>C c.644A>G (p.Lys215Arg) c.247+808A>G (n.247+808A>G) n.442+720A>G c.104+2730A>G (n.104+2730A>G) c.16+720A>G (n.16+720A>G)
3	g.129437000T>G	CA354467574	IFT122,MBD4	n.288+3768T>G n.355+3768T>G c.644A>C (p.Lys215Thr) c.247+808A>C (n.247+808A>C) n.442+720A>C c.104+2730A>C (n.104+2730A>C) c.16+720A>C (n.16+720A>C)
3	g.129437001T>A	CA354467575	IFT122,MBD4	n.288+3769T>A n.355+3769T>A c.643A>T (p.Lys215Ter) c.247+807A>T (n.247+807A>T) n.442+719A>T c.104+2729A>T (n.104+2729A>T) c.16+719A>T (n.16+719A>T)
3	g.129437001T>C	CA354467576	IFT122,MBD4	n.288+3769T>C n.355+3769T>C c.643A>G (p.Lys215Glu) c.247+807A>G (n.247+807A>G) n.442+719A>G c.104+2729A>G (n.104+2729A>G) c.16+719A>G (n.16+719A>G)
3	g.129437001T>G	CA354467577	IFT122,MBD4	n.288+3769T>G n.355+3769T>G c.643A>C (p.Lys215Gln) c.247+807A>C (n.247+807A>C) n.442+719A>C c.104+2729A>C (n.104+2729A>C) c.16+719A>C (n.16+719A>C)
3	g.129437002C>A	CA354467578	IFT122,MBD4	n.288+3770C>A n.355+3770C>A c.642G>T (p.Leu214Phe) c.247+806G>T (n.247+806G>T) n.442+718G>T c.104+2728G>T (n.104+2728G>T) c.16+718G>T (n.16+718G>T)
3	g.129437002C>G	CA354467579	IFT122,MBD4	n.288+3770C>G n.355+3770C>G c.642G>C (p.Leu214Phe) c.247+806G>C (n.247+806G>C) n.442+718G>C c.104+2728G>C (n.104+2728G>C) c.16+718G>C (n.16+718G>C)
3	g.129437002C>T	CA435768272	IFT122,MBD4	n.288+3770C>T n.355+3770C>T c.642G>A (p.Leu214=) c.247+806G>A (n.247+806G>A) n.442+718G>A c.104+2728G>A (n.104+2728G>A) c.16+718G>A (n.16+718G>A)
3	g.129437003A>C	CA354467582	IFT122,MBD4	n.288+3771A>C n.355+3771A>C c.641T>G (p.Leu214Trp) c.247+805T>G (n.247+805T>G) n.442+717T>G c.104+2727T>G (n.104+2727T>G) c.16+717T>G (n.16+717T>G)
3	g.129437003A>G	CA354467581	IFT122,MBD4	n.288+3771A>G n.355+3771A>G c.641T>C (p.Leu214Ser) c.247+805T>C (n.247+805T>C) n.442+717T>C c.104+2727T>C (n.104+2727T>C) c.16+717T>C (n.16+717T>C)
3	g.129437003A>T	CA354467580	IFT122,MBD4	n.288+3771A>T n.355+3771A>T c.641T>A (p.Leu214Ter) c.247+805T>A (n.247+805T>A) n.442+717T>A c.104+2727T>A (n.104+2727T>A) c.16+717T>A (n.16+717T>A)
3	g.129437004A>C	CA354467583	IFT122,MBD4	n.288+3772A>C n.355+3772A>C c.640T>G (p.Leu214Val) c.247+804T>G (n.247+804T>G) n.442+716T>G c.104+2726T>G (n.104+2726T>G) c.16+716T>G (n.16+716T>G)	gnomAD v4
3	g.129437004A>G	CA435768273	IFT122,MBD4	n.288+3772A>G n.355+3772A>G c.640T>C (p.Leu214=) c.247+804T>C (n.247+804T>C) n.442+716T>C c.104+2726T>C (n.104+2726T>C) c.16+716T>C (n.16+716T>C)
3	g.129437004A>T	CA354467584	IFT122,MBD4	n.288+3772A>T n.355+3772A>T c.640T>A (p.Leu214Met) c.247+804T>A (n.247+804T>A) n.442+716T>A c.104+2726T>A (n.104+2726T>A) c.16+716T>A (n.16+716T>A)
3	g.129437005A>C	CA435768275	IFT122,MBD4	n.288+3773A>C n.355+3773A>C c.639T>G (p.Leu213=) c.247+803T>G (n.247+803T>G) n.442+715T>G c.104+2725T>G (n.104+2725T>G) c.16+715T>G (n.16+715T>G)
3	g.129437005A>G	CA435768276	IFT122,MBD4	n.288+3773A>G n.355+3773A>G c.639T>C (p.Leu213=) c.247+803T>C (n.247+803T>C) n.442+715T>C c.104+2725T>C (n.104+2725T>C) c.16+715T>C (n.16+715T>C)	gnomAD v4
3	g.129437005A>T	CA435768277	IFT122,MBD4	n.288+3773A>T n.355+3773A>T c.639T>A (p.Leu213=) c.247+803T>A (n.247+803T>A) n.442+715T>A c.104+2725T>A (n.104+2725T>A) c.16+715T>A (n.16+715T>A)
3	g.129437006A>C	CA354467585	IFT122,MBD4	n.288+3774A>C n.355+3774A>C c.638T>G (p.Leu213Arg) c.247+802T>G (n.247+802T>G) n.442+714T>G c.104+2724T>G (n.104+2724T>G) c.16+714T>G (n.16+714T>G)	gnomAD v4
3	g.129437006A>G	CA354467587	IFT122,MBD4	n.288+3774A>G n.355+3774A>G c.638T>C (p.Leu213Pro) c.247+802T>C (n.247+802T>C) n.442+714T>C c.104+2724T>C (n.104+2724T>C) c.16+714T>C (n.16+714T>C)
3	g.129437006A>T	CA354467586	IFT122,MBD4	n.288+3774A>T n.355+3774A>T c.638T>A (p.Leu213His) c.247+802T>A (n.247+802T>A) n.442+714T>A c.104+2724T>A (n.104+2724T>A) c.16+714T>A (n.16+714T>A)
3	g.129437007G>A	CA354467588	IFT122,MBD4	n.288+3775G>A n.355+3775G>A c.637C>T (p.Leu213Phe) c.247+801C>T (n.247+801C>T) n.442+713C>T c.104+2723C>T (n.104+2723C>T) c.16+713C>T (n.16+713C>T)	gnomAD v4
3	g.129437007G>C	CA354467590	IFT122,MBD4	n.288+3775G>C n.355+3775G>C c.637C>G (p.Leu213Val) c.247+801C>G (n.247+801C>G) n.442+713C>G c.104+2723C>G (n.104+2723C>G) c.16+713C>G (n.16+713C>G)
3	g.129437007G>T	CA354467589	IFT122,MBD4	n.288+3775G>T n.355+3775G>T c.637C>A (p.Leu213Ile) c.247+801C>A (n.247+801C>A) n.442+713C>A c.104+2723C>A (n.104+2723C>A) c.16+713C>A (n.16+713C>A)
3	g.129437008C>A	CA354467591	IFT122,MBD4	n.288+3776C>A n.355+3776C>A c.636G>T (p.Leu212Phe) c.247+800G>T (n.247+800G>T) n.442+712G>T c.104+2722G>T (n.104+2722G>T) c.16+712G>T (n.16+712G>T)
3	g.129437008C>G	CA354467592	IFT122,MBD4	n.288+3776C>G n.355+3776C>G c.636G>C (p.Leu212Phe) c.247+800G>C (n.247+800G>C) n.442+712G>C c.104+2722G>C (n.104+2722G>C) c.16+712G>C (n.16+712G>C)
3	g.129437008C>T	CA435768280	IFT122,MBD4	n.288+3776C>T n.355+3776C>T c.636G>A (p.Leu212=) c.247+800G>A (n.247+800G>A) n.442+712G>A c.104+2722G>A (n.104+2722G>A) c.16+712G>A (n.16+712G>A)
3	g.129437009A>C	CA354467593	IFT122,MBD4	n.288+3777A>C n.355+3777A>C c.635T>G (p.Leu212Trp) c.247+799T>G (n.247+799T>G) n.442+711T>G c.104+2721T>G (n.104+2721T>G) c.16+711T>G (n.16+711T>G)
3	g.129437009A>G	CA354467594	IFT122,MBD4	n.288+3777A>G n.355+3777A>G c.635T>C (p.Leu212Ser) c.247+799T>C (n.247+799T>C) n.442+711T>C c.104+2721T>C (n.104+2721T>C) c.16+711T>C (n.16+711T>C)
3	g.129437009A>T	CA354467595	IFT122,MBD4	n.288+3777A>T n.355+3777A>T c.635T>A (p.Leu212Ter) c.247+799T>A (n.247+799T>A) n.442+711T>A c.104+2721T>A (n.104+2721T>A) c.16+711T>A (n.16+711T>A)
3	g.129437010A>C	CA354467596	IFT122,MBD4	n.288+3778A>C n.355+3778A>C c.634T>G (p.Leu212Val) c.247+798T>G (n.247+798T>G) n.442+710T>G c.104+2720T>G (n.104+2720T>G) c.16+710T>G (n.16+710T>G)
3	g.129437010A>G	CA435768285	IFT122,MBD4	n.288+3778A>G n.355+3778A>G c.634T>C (p.Leu212=) c.247+798T>C (n.247+798T>C) n.442+710T>C c.104+2720T>C (n.104+2720T>C) c.16+710T>C (n.16+710T>C)
3	g.129437010A>T	CA354467597	IFT122,MBD4	n.288+3778A>T n.355+3778A>T c.634T>A (p.Leu212Met) c.247+798T>A (n.247+798T>A) n.442+710T>A c.104+2720T>A (n.104+2720T>A) c.16+710T>A (n.16+710T>A)
3	g.129437011A>C	CA354467598	IFT122,MBD4	n.288+3779A>C n.355+3779A>C c.633T>G (p.His211Gln) c.247+797T>G (n.247+797T>G) n.442+709T>G c.104+2719T>G (n.104+2719T>G) c.16+709T>G (n.16+709T>G)
3	g.129437011A>G	CA435768286	IFT122,MBD4	n.288+3779A>G n.355+3779A>G c.633T>C (p.His211=) c.247+797T>C (n.247+797T>C) n.442+709T>C c.104+2719T>C (n.104+2719T>C) c.16+709T>C (n.16+709T>C)
3	g.129437011A>T	CA354467599	IFT122,MBD4	n.288+3779A>T n.355+3779A>T c.633T>A (p.His211Gln) c.247+797T>A (n.247+797T>A) n.442+709T>A c.104+2719T>A (n.104+2719T>A) c.16+709T>A (n.16+709T>A)
3	g.129437012T>A	CA354467600	IFT122,MBD4	n.288+3780T>A n.355+3780T>A c.632A>T (p.His211Leu) c.247+796A>T (n.247+796A>T) n.442+708A>T c.104+2718A>T (n.104+2718A>T) c.16+708A>T (n.16+708A>T)
3	g.129437012T>C	CA354467601	IFT122,MBD4	n.288+3780T>C n.355+3780T>C c.632A>G (p.His211Arg) c.247+796A>G (n.247+796A>G) n.442+708A>G c.104+2718A>G (n.104+2718A>G) c.16+708A>G (n.16+708A>G)	gnomAD v4
3	g.129437012T>G	CA354467602	IFT122,MBD4	n.288+3780T>G n.355+3780T>G c.632A>C (p.His211Pro) c.247+796A>C (n.247+796A>C) n.442+708A>C c.104+2718A>C (n.104+2718A>C) c.16+708A>C (n.16+708A>C)
3	g.129437013G>A	CA354467605	IFT122,MBD4	n.288+3781G>A n.355+3781G>A c.631C>T (p.His211Tyr) c.247+795C>T (n.247+795C>T) n.442+707C>T c.104+2717C>T (n.104+2717C>T) c.16+707C>T (n.16+707C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437013G>C	CA354467603	IFT122,MBD4	n.288+3781G>C n.355+3781G>C c.631C>G (p.His211Asp) c.247+795C>G (n.247+795C>G) n.442+707C>G c.104+2717C>G (n.104+2717C>G) c.16+707C>G (n.16+707C>G)
3	g.129437013G=	CA1401179188	IFT122,MBD4	n.288+3781G= n.355+3781G= c.631C= (p.His211=) c.247+795C= (n.247+795C=) n.442+707C= c.104+2717C= (n.104+2717C=) c.16+707C= (n.16+707C=)
3	g.129437013G>T	CA354467604	IFT122,MBD4	n.288+3781G>T n.355+3781G>T c.631C>A (p.His211Asn) c.247+795C>A (n.247+795C>A) n.442+707C>A c.104+2717C>A (n.104+2717C>A) c.16+707C>A (n.16+707C>A)	gnomAD v4
3	g.129437014A>C	CA435768289	IFT122,MBD4	n.288+3782A>C n.355+3782A>C c.630T>G (p.Thr210=) c.247+794T>G (n.247+794T>G) n.442+706T>G c.104+2716T>G (n.104+2716T>G) c.16+706T>G (n.16+706T>G)
3	g.129437014A>G	CA435768290	IFT122,MBD4	n.288+3782A>G n.355+3782A>G c.630T>C (p.Thr210=) c.247+794T>C (n.247+794T>C) n.442+706T>C c.104+2716T>C (n.104+2716T>C) c.16+706T>C (n.16+706T>C)
3	g.129437014A>T	CA435768291	IFT122,MBD4	n.288+3782A>T n.355+3782A>T c.630T>A (p.Thr210=) c.247+794T>A (n.247+794T>A) n.442+706T>A c.104+2716T>A (n.104+2716T>A) c.16+706T>A (n.16+706T>A)
3	g.129437015G>A	CA354467606	IFT122,MBD4	n.288+3783G>A n.355+3783G>A c.629C>T (p.Thr210Ile) c.247+793C>T (n.247+793C>T) n.442+705C>T c.104+2715C>T (n.104+2715C>T) c.16+705C>T (n.16+705C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437015G>C	CA354467607	IFT122,MBD4	n.288+3783G>C n.355+3783G>C c.629C>G (p.Thr210Ser) c.247+793C>G (n.247+793C>G) n.442+705C>G c.104+2715C>G (n.104+2715C>G) c.16+705C>G (n.16+705C>G)
3	g.129437015G=	CA1401179191	IFT122,MBD4	n.288+3783G= n.355+3783G= c.629C= (p.Thr210=) c.247+793C= (n.247+793C=) n.442+705C= c.104+2715C= (n.104+2715C=) c.16+705C= (n.16+705C=)
3	g.129437015G>T	CA354467608	IFT122,MBD4	n.288+3783G>T n.355+3783G>T c.629C>A (p.Thr210Asn) c.247+793C>A (n.247+793C>A) n.442+705C>A c.104+2715C>A (n.104+2715C>A) c.16+705C>A (n.16+705C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437016T>A	CA354467609	IFT122,MBD4	n.288+3784T>A n.355+3784T>A c.628A>T (p.Thr210Ser) c.247+792A>T (n.247+792A>T) n.442+704A>T c.104+2714A>T (n.104+2714A>T) c.16+704A>T (n.16+704A>T)
3	g.129437016T>C	CA354467610	IFT122,MBD4	n.288+3784T>C n.355+3784T>C c.628A>G (p.Thr210Ala) c.247+792A>G (n.247+792A>G) n.442+704A>G c.104+2714A>G (n.104+2714A>G) c.16+704A>G (n.16+704A>G)
3	g.129437016T>G	CA354467611	IFT122,MBD4	n.288+3784T>G n.355+3784T>G c.628A>C (p.Thr210Pro) c.247+792A>C (n.247+792A>C) n.442+704A>C c.104+2714A>C (n.104+2714A>C) c.16+704A>C (n.16+704A>C)
3	g.129437017G>A	CA2605495	IFT122,MBD4	n.288+3785G>A n.355+3785G>A c.627C>T (p.Ser209=) c.247+791C>T (n.247+791C>T) n.442+703C>T c.104+2713C>T (n.104+2713C>T) c.16+703C>T (n.16+703C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437017G>C	CA435768295	IFT122,MBD4	n.288+3785G>C n.355+3785G>C c.627C>G (p.Ser209=) c.247+791C>G (n.247+791C>G) n.442+703C>G c.104+2713C>G (n.104+2713C>G) c.16+703C>G (n.16+703C>G)
3	g.129437017G=	CA1401179194	IFT122,MBD4	n.288+3785G= n.355+3785G= c.627C= (p.Ser209=) c.247+791C= (n.247+791C=) n.442+703C= c.104+2713C= (n.104+2713C=) c.16+703C= (n.16+703C=)
3	g.129437017G>T	CA435768296	IFT122,MBD4	n.288+3785G>T n.355+3785G>T c.627C>A (p.Ser209=) c.247+791C>A (n.247+791C>A) n.442+703C>A c.104+2713C>A (n.104+2713C>A) c.16+703C>A (n.16+703C>A)
3	g.129437018G>A	CA354467612	IFT122,MBD4	n.288+3786G>A n.355+3786G>A c.626C>T (p.Ser209Phe) c.247+790C>T (n.247+790C>T) n.442+702C>T c.104+2712C>T (n.104+2712C>T) c.16+702C>T (n.16+702C>T)
3	g.129437018G>C	CA82636589	IFT122,MBD4	n.288+3786G>C n.355+3786G>C c.626C>G (p.Ser209Cys) c.247+790C>G (n.247+790C>G) n.442+702C>G c.104+2712C>G (n.104+2712C>G) c.16+702C>G (n.16+702C>G)	dbSNP
3	g.129437018G=	CA1401179198	IFT122,MBD4	n.288+3786G= n.355+3786G= c.626C= (p.Ser209=) c.247+790C= (n.247+790C=) n.442+702C= c.104+2712C= (n.104+2712C=) c.16+702C= (n.16+702C=)
3	g.129437018G>T	CA354467613	IFT122,MBD4	n.288+3786G>T n.355+3786G>T c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.247+790C>A (n.247+790C>A) n.442+702C>A c.104+2712C>A (n.104+2712C>A) c.16+702C>A (n.16+702C>A)
3	g.129437019A>C	CA354467616	IFT122,MBD4	n.288+3787A>C n.355+3787A>C c.625T>G (p.Ser209Ala) c.247+789T>G (n.247+789T>G) n.442+701T>G c.104+2711T>G (n.104+2711T>G) c.16+701T>G (n.16+701T>G)
3	g.129437019A>G	CA354467615	IFT122,MBD4	n.288+3787A>G n.355+3787A>G c.625T>C (p.Ser209Pro) c.247+789T>C (n.247+789T>C) n.442+701T>C c.104+2711T>C (n.104+2711T>C) c.16+701T>C (n.16+701T>C)	gnomAD v4
3	g.129437019A>T	CA354467614	IFT122,MBD4	n.288+3787A>T n.355+3787A>T c.625T>A (p.Ser209Thr) c.247+789T>A (n.247+789T>A) n.442+701T>A c.104+2711T>A (n.104+2711T>A) c.16+701T>A (n.16+701T>A)
3	g.129437023_129437027del	CA2667582675	IFT122,MBD4	n.288+3791_288+3795del n.355+3791_355+3795del c.621_625del (p.Thr208HisfsTer9) c.247+785_247+789del (n.247+785_247+789del) n.442+697_442+701del c.104+2707_104+2711del (n.104+2707_104+2711del) c.16+697_16+701del (n.16+697_16+701del)	gnomAD v4
3	g.129437020A>C	CA435768297	IFT122,MBD4	n.288+3788A>C n.355+3788A>C c.624T>G (p.Thr208=) c.247+788T>G (n.247+788T>G) n.442+700T>G c.104+2710T>G (n.104+2710T>G) c.16+700T>G (n.16+700T>G)
3	g.129437020A>G	CA435768298	IFT122,MBD4	n.288+3788A>G n.355+3788A>G c.624T>C (p.Thr208=) c.247+788T>C (n.247+788T>C) n.442+700T>C c.104+2710T>C (n.104+2710T>C) c.16+700T>C (n.16+700T>C)
3	g.129437020A>T	CA435768299	IFT122,MBD4	n.288+3788A>T n.355+3788A>T c.624T>A (p.Thr208=) c.247+788T>A (n.247+788T>A) n.442+700T>A c.104+2710T>A (n.104+2710T>A) c.16+700T>A (n.16+700T>A)
3	g.129437021G>A	CA354467617	IFT122,MBD4	n.288+3789G>A n.355+3789G>A c.623C>T (p.Thr208Ile) c.247+787C>T (n.247+787C>T) n.442+699C>T c.104+2709C>T (n.104+2709C>T) c.16+699C>T (n.16+699C>T)
3	g.129437021G>C	CA354467618	IFT122,MBD4	n.288+3789G>C n.355+3789G>C c.623C>G (p.Thr208Ser) c.247+787C>G (n.247+787C>G) n.442+699C>G c.104+2709C>G (n.104+2709C>G) c.16+699C>G (n.16+699C>G)
3	g.129437021G>T	CA354467619	IFT122,MBD4	n.288+3789G>T n.355+3789G>T c.623C>A (p.Thr208Asn) c.247+787C>A (n.247+787C>A) n.442+699C>A c.104+2709C>A (n.104+2709C>A) c.16+699C>A (n.16+699C>A)
3	g.129437022T>A	CA354467620	IFT122,MBD4	n.288+3790T>A n.355+3790T>A c.622A>T (p.Thr208Ser) c.247+786A>T (n.247+786A>T) n.442+698A>T c.104+2708A>T (n.104+2708A>T) c.16+698A>T (n.16+698A>T)
3	g.129437022T>C	CA354467621	IFT122,MBD4	n.288+3790T>C n.355+3790T>C c.622A>G (p.Thr208Ala) c.247+786A>G (n.247+786A>G) n.442+698A>G c.104+2708A>G (n.104+2708A>G) c.16+698A>G (n.16+698A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437022T>G	CA354467622	IFT122,MBD4	n.288+3790T>G n.355+3790T>G c.622A>C (p.Thr208Pro) c.247+786A>C (n.247+786A>C) n.442+698A>C c.104+2708A>C (n.104+2708A>C) c.16+698A>C (n.16+698A>C)
3	g.129437022T=	CA1401179201	IFT122,MBD4	n.288+3790T= n.355+3790T= c.622A= (p.Thr208=) c.247+786A= (n.247+786A=) n.442+698A= c.104+2708A= (n.104+2708A=) c.16+698A= (n.16+698A=)
3	g.129437023A=	CA1401179203	IFT122,MBD4	n.288+3791A= n.355+3791A= c.621T= (p.Phe207=) c.247+785T= (n.247+785T=) n.442+697T= c.104+2707T= (n.104+2707T=) c.16+697T= (n.16+697T=)
3	g.129437023A>C	CA354467623	IFT122,MBD4	n.288+3791A>C n.355+3791A>C c.621T>G (p.Phe207Leu) c.247+785T>G (n.247+785T>G) n.442+697T>G c.104+2707T>G (n.104+2707T>G) c.16+697T>G (n.16+697T>G)
3	g.129437023A>G	CA82636593	IFT122,MBD4	n.288+3791A>G n.355+3791A>G c.621T>C (p.Phe207=) c.247+785T>C (n.247+785T>C) n.442+697T>C c.104+2707T>C (n.104+2707T>C) c.16+697T>C (n.16+697T>C)	dbSNP gnomAD v4
3	g.129437023A>T	CA354467624	IFT122,MBD4	n.288+3791A>T n.355+3791A>T c.621T>A (p.Phe207Leu) c.247+785T>A (n.247+785T>A) n.442+697T>A c.104+2707T>A (n.104+2707T>A) c.16+697T>A (n.16+697T>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.129437024A=	CA1401179205	IFT122,MBD4	n.288+3792A= n.355+3792A= c.620T= (p.Phe207=) c.247+784T= (n.247+784T=) n.442+696T= c.104+2706T= (n.104+2706T=) c.16+696T= (n.16+696T=)
3	g.129437024A>C	CA354467625	IFT122,MBD4	n.288+3792A>C n.355+3792A>C c.620T>G (p.Phe207Cys) c.247+784T>G (n.247+784T>G) n.442+696T>G c.104+2706T>G (n.104+2706T>G) c.16+696T>G (n.16+696T>G)
3	g.129437024A>G	CA2605496	IFT122,MBD4	n.288+3792A>G n.355+3792A>G c.620T>C (p.Phe207Ser) c.247+784T>C (n.247+784T>C) n.442+696T>C c.104+2706T>C (n.104+2706T>C) c.16+696T>C (n.16+696T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437024A>T	CA354467626	IFT122,MBD4	n.288+3792A>T n.355+3792A>T c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.247+784T>A (n.247+784T>A) n.442+696T>A c.104+2706T>A (n.104+2706T>A) c.16+696T>A (n.16+696T>A)
3	g.129437025A=	CA1401179210	IFT122,MBD4	n.288+3793A= n.355+3793A= c.619T= (p.Phe207=) c.247+783T= (n.247+783T=) n.442+695T= c.104+2705T= (n.104+2705T=) c.16+695T= (n.16+695T=)
3	g.129437025A>C	CA354467628	IFT122,MBD4	n.288+3793A>C n.355+3793A>C c.619T>G (p.Phe207Val) c.247+783T>G (n.247+783T>G) n.442+695T>G c.104+2705T>G (n.104+2705T>G) c.16+695T>G (n.16+695T>G)
3	g.129437025A>G	CA354467627	IFT122,MBD4	n.288+3793A>G n.355+3793A>G c.619T>C (p.Phe207Leu) c.247+783T>C (n.247+783T>C) n.442+695T>C c.104+2705T>C (n.104+2705T>C) c.16+695T>C (n.16+695T>C)
3	g.129437025A>T	CA2605497	IFT122,MBD4	n.288+3793A>T n.355+3793A>T c.619T>A (p.Phe207Ile) c.247+783T>A (n.247+783T>A) n.442+695T>A c.104+2705T>A (n.104+2705T>A) c.16+695T>A (n.16+695T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437026G>A	CA435768305	IFT122,MBD4	n.288+3794G>A n.355+3794G>A c.618C>T (p.Asn206=) c.247+782C>T (n.247+782C>T) n.442+694C>T c.104+2704C>T (n.104+2704C>T) c.16+694C>T (n.16+694C>T)
3	g.129437026G>C	CA354467629	IFT122,MBD4	n.288+3794G>C n.355+3794G>C c.618C>G (p.Asn206Lys) c.247+782C>G (n.247+782C>G) n.442+694C>G c.104+2704C>G (n.104+2704C>G) c.16+694C>G (n.16+694C>G)
3	g.129437026G>T	CA354467630	IFT122,MBD4	n.288+3794G>T n.355+3794G>T c.618C>A (p.Asn206Lys) c.247+782C>A (n.247+782C>A) n.442+694C>A c.104+2704C>A (n.104+2704C>A) c.16+694C>A (n.16+694C>A)
3	g.129437027T>A	CA354467631	IFT122,MBD4	n.288+3795T>A n.355+3795T>A c.617A>T (p.Asn206Ile) c.247+781A>T (n.247+781A>T) n.442+693A>T c.104+2703A>T (n.104+2703A>T) c.16+693A>T (n.16+693A>T)
3	g.129437027T>C	CA354467632	IFT122,MBD4	n.288+3795T>C n.355+3795T>C c.617A>G (p.Asn206Ser) c.247+781A>G (n.247+781A>G) n.442+693A>G c.104+2703A>G (n.104+2703A>G) c.16+693A>G (n.16+693A>G)
3	g.129437027T>G	CA354467633	IFT122,MBD4	n.288+3795T>G n.355+3795T>G c.617A>C (p.Asn206Thr) c.247+781A>C (n.247+781A>C) n.442+693A>C c.104+2703A>C (n.104+2703A>C) c.16+693A>C (n.16+693A>C)
3	g.129437028T>A	CA354467634	IFT122,MBD4	n.288+3796T>A n.355+3796T>A c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.247+780A>T (n.247+780A>T) n.442+692A>T c.104+2702A>T (n.104+2702A>T) c.16+692A>T (n.16+692A>T)	COSMIC
3	g.129437028T>C	CA354467635	IFT122,MBD4	n.288+3796T>C n.355+3796T>C c.616A>G (p.Asn206Asp) c.247+780A>G (n.247+780A>G) n.442+692A>G c.104+2702A>G (n.104+2702A>G) c.16+692A>G (n.16+692A>G)
3	g.129437028T>G	CA354467636	IFT122,MBD4	n.288+3796T>G n.355+3796T>G c.616A>C (p.Asn206His) c.247+780A>C (n.247+780A>C) n.442+692A>C c.104+2702A>C (n.104+2702A>C) c.16+692A>C (n.16+692A>C)	gnomAD v4
3	g.129437028T=	CA1401179216	IFT122,MBD4	n.288+3796T= n.355+3796T= c.616A= (p.Asn206=) c.247+780A= (n.247+780A=) n.442+692A= c.104+2702A= (n.104+2702A=) c.16+692A= (n.16+692A=)
3	g.129437028_129437032delinsTAGAG	CA1401179218	IFT122,MBD4	n.288+3796_288+3800delinsTAGAG n.355+3796_355+3800delinsTAGAG c.612_616delinsCTCTA (p.Leu204=) c.247+776_247+780delinsCTCTA (n.247+776_247+780delinsCTCTA) n.442+688_442+692delinsCTCTA c.104+2698_104+2702delinsCTCTA (n.104+2698_104+2702delinsCTCTA) c.16+688_16+692delinsCTCTA (n.16+688_16+692delinsCTCTA)
3	g.129437029A>C	CA435768311	IFT122,MBD4	n.288+3797A>C n.355+3797A>C c.615T>G (p.Ser205=) c.247+779T>G (n.247+779T>G) n.442+691T>G c.104+2701T>G (n.104+2701T>G) c.16+691T>G (n.16+691T>G)
3	g.129437029A>G	CA435768312	IFT122,MBD4	n.288+3797A>G n.355+3797A>G c.615T>C (p.Ser205=) c.247+779T>C (n.247+779T>C) n.442+691T>C c.104+2701T>C (n.104+2701T>C) c.16+691T>C (n.16+691T>C)	gnomAD v4
3	g.129437029A>T	CA435768313	IFT122,MBD4	n.288+3797A>T n.355+3797A>T c.615T>A (p.Ser205=) c.247+779T>A (n.247+779T>A) n.442+691T>A c.104+2701T>A (n.104+2701T>A) c.16+691T>A (n.16+691T>A)
3	g.129437029dup	CA2605498	IFT122,MBD4	n.288+3797dup n.355+3797dup c.615dup (p.Asn206Ter) c.247+779dup (n.247+779dup) n.442+691dup c.104+2701dup (n.104+2701dup) c.16+691dup (n.16+691dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437033_129437034del	CA645521944	IFT122,MBD4	n.288+3801_288+3802del n.355+3801_355+3802del c.614_615del (p.Ser205Ter) c.247+778_247+779del (n.247+778_247+779del) n.442+690_442+691del c.104+2700_104+2701del (n.104+2700_104+2701del) c.16+690_16+691del (n.16+690_16+691del)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
3	g.129437031_129437034del	CA546417552	IFT122,MBD4	n.288+3799_288+3802del n.355+3799_355+3802del c.612_615del (p.Ser205ThrfsTer9) c.247+776_247+779del (n.247+776_247+779del) n.442+688_442+691del c.104+2698_104+2701del (n.104+2698_104+2701del) c.16+688_16+691del (n.16+688_16+691del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.129437030G>A	CA354467637	IFT122,MBD4	n.288+3798G>A n.355+3798G>A c.614C>T (p.Ser205Phe) c.247+778C>T (n.247+778C>T) n.442+690C>T c.104+2700C>T (n.104+2700C>T) c.16+690C>T (n.16+690C>T)
3	g.129437030G>C	CA2605499	IFT122,MBD4	n.288+3798G>C n.355+3798G>C c.614C>G (p.Ser205Cys) c.247+778C>G (n.247+778C>G) n.442+690C>G c.104+2700C>G (n.104+2700C>G) c.16+690C>G (n.16+690C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.129437030G=	CA1401179227	IFT122,MBD4	n.288+3798G= n.355+3798G= c.614C= (p.Ser205=) c.247+778C= (n.247+778C=) n.442+690C= c.104+2700C= (n.104+2700C=) c.16+690C= (n.16+690C=)
3	g.129437030G>T	CA354467638	IFT122,MBD4	n.288+3798G>T n.355+3798G>T c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.247+778C>A (n.247+778C>A) n.442+690C>A c.104+2700C>A (n.104+2700C>A) c.16+690C>A (n.16+690C>A)

Number of alleles fetched