Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.129436870A= | CA1401179014 | IFT122,MBD4 | n.288+3638A= n.355+3638A= c.774T= (p.Val258=) c.247+938T= (n.247+938T=) n.442+850T= c.104+2860T= (n.104+2860T=) c.16+850T= (n.16+850T=) | |
3 | g.129436870A>C | CA435768056 | IFT122,MBD4 | n.288+3638A>C n.355+3638A>C c.774T>G (p.Val258=) c.247+938T>G (n.247+938T>G) n.442+850T>G c.104+2860T>G (n.104+2860T>G) c.16+850T>G (n.16+850T>G) | |
3 | g.129436870A>G | CA2605472 | IFT122,MBD4 | n.288+3638A>G n.355+3638A>G c.774T>C (p.Val258=) c.247+938T>C (n.247+938T>C) n.442+850T>C c.104+2860T>C (n.104+2860T>C) c.16+850T>C (n.16+850T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436870A>T | CA435768057 | IFT122,MBD4 | n.288+3638A>T n.355+3638A>T c.774T>A (p.Val258=) c.247+938T>A (n.247+938T>A) n.442+850T>A c.104+2860T>A (n.104+2860T>A) c.16+850T>A (n.16+850T>A) | |
3 | g.129436871A>C | CA354467288 | IFT122,MBD4 | n.288+3639A>C n.355+3639A>C c.773T>G (p.Val258Gly) c.247+937T>G (n.247+937T>G) n.442+849T>G c.104+2859T>G (n.104+2859T>G) c.16+849T>G (n.16+849T>G) | ClinVar |
3 | g.129436871A>G | CA354467289 | IFT122,MBD4 | n.288+3639A>G n.355+3639A>G c.773T>C (p.Val258Ala) c.247+937T>C (n.247+937T>C) n.442+849T>C c.104+2859T>C (n.104+2859T>C) c.16+849T>C (n.16+849T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436871A>T | CA354467290 | IFT122,MBD4 | n.288+3639A>T n.355+3639A>T c.773T>A (p.Val258Asp) c.247+937T>A (n.247+937T>A) n.442+849T>A c.104+2859T>A (n.104+2859T>A) c.16+849T>A (n.16+849T>A) | |
3 | g.129436872C>A | CA354467292 | IFT122,MBD4 | n.288+3640C>A n.355+3640C>A c.772G>T (p.Val258Phe) c.247+936G>T (n.247+936G>T) n.442+848G>T c.104+2858G>T (n.104+2858G>T) c.16+848G>T (n.16+848G>T) | |
3 | g.129436872C= | CA1401179018 | IFT122,MBD4 | n.288+3640C= n.355+3640C= c.772G= (p.Val258=) c.247+936G= (n.247+936G=) n.442+848G= c.104+2858G= (n.104+2858G=) c.16+848G= (n.16+848G=) | |
3 | g.129436872C>G | CA354467291 | IFT122,MBD4 | n.288+3640C>G n.355+3640C>G c.772G>C (p.Val258Leu) c.247+936G>C (n.247+936G>C) n.442+848G>C c.104+2858G>C (n.104+2858G>C) c.16+848G>C (n.16+848G>C) | |
3 | g.129436872C>T | CA2605473 | IFT122,MBD4 | n.288+3640C>T n.355+3640C>T c.772G>A (p.Val258Ile) c.247+936G>A (n.247+936G>A) n.442+848G>A c.104+2858G>A (n.104+2858G>A) c.16+848G>A (n.16+848G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.129436873A>C | CA354467293 | IFT122,MBD4 | n.288+3641A>C n.355+3641A>C c.771T>G (p.Phe257Leu) c.247+935T>G (n.247+935T>G) n.442+847T>G c.104+2857T>G (n.104+2857T>G) c.16+847T>G (n.16+847T>G) | |
3 | g.129436873A>G | CA435768058 | IFT122,MBD4 | n.288+3641A>G n.355+3641A>G c.771T>C (p.Phe257=) c.247+935T>C (n.247+935T>C) n.442+847T>C c.104+2857T>C (n.104+2857T>C) c.16+847T>C (n.16+847T>C) | |
3 | g.129436873A>T | CA354467294 | IFT122,MBD4 | n.288+3641A>T n.355+3641A>T c.771T>A (p.Phe257Leu) c.247+935T>A (n.247+935T>A) n.442+847T>A c.104+2857T>A (n.104+2857T>A) c.16+847T>A (n.16+847T>A) | |
3 | g.129436874A= | CA1401179020 | IFT122,MBD4 | n.288+3642A= n.355+3642A= c.770T= (p.Phe257=) c.247+934T= (n.247+934T=) n.442+846T= c.104+2856T= (n.104+2856T=) c.16+846T= (n.16+846T=) | |
3 | g.129436874A>C | CA354467295 | IFT122,MBD4 | n.288+3642A>C n.355+3642A>C c.770T>G (p.Phe257Cys) c.247+934T>G (n.247+934T>G) n.442+846T>G c.104+2856T>G (n.104+2856T>G) c.16+846T>G (n.16+846T>G) | |
3 | g.129436874A>G | CA82636405 | IFT122,MBD4 | n.288+3642A>G n.355+3642A>G c.770T>C (p.Phe257Ser) c.247+934T>C (n.247+934T>C) n.442+846T>C c.104+2856T>C (n.104+2856T>C) c.16+846T>C (n.16+846T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436874A>T | CA354467296 | IFT122,MBD4 | n.288+3642A>T n.355+3642A>T c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.247+934T>A (n.247+934T>A) n.442+846T>A c.104+2856T>A (n.104+2856T>A) c.16+846T>A (n.16+846T>A) | |
3 | g.129436875A= | CA1401179023 | IFT122,MBD4 | n.288+3643A= n.355+3643A= c.769T= (p.Phe257=) c.247+933T= (n.247+933T=) n.442+845T= c.104+2855T= (n.104+2855T=) c.16+845T= (n.16+845T=) | |
3 | g.129436875A>C | CA354467297 | IFT122,MBD4 | n.288+3643A>C n.355+3643A>C c.769T>G (p.Phe257Val) c.247+933T>G (n.247+933T>G) n.442+845T>G c.104+2855T>G (n.104+2855T>G) c.16+845T>G (n.16+845T>G) | |
3 | g.129436875A>G | CA354467298 | IFT122,MBD4 | n.288+3643A>G n.355+3643A>G c.769T>C (p.Phe257Leu) c.247+933T>C (n.247+933T>C) n.442+845T>C c.104+2855T>C (n.104+2855T>C) c.16+845T>C (n.16+845T>C) | dbSNP |
3 | g.129436875A>T | CA354467299 | IFT122,MBD4 | n.288+3643A>T n.355+3643A>T c.769T>A (p.Phe257Ile) c.247+933T>A (n.247+933T>A) n.442+845T>A c.104+2855T>A (n.104+2855T>A) c.16+845T>A (n.16+845T>A) | |
3 | g.129436876A>C | CA435768059 | IFT122,MBD4 | n.288+3644A>C n.355+3644A>C c.768T>G (p.Gly256=) c.247+932T>G (n.247+932T>G) n.442+844T>G c.104+2854T>G (n.104+2854T>G) c.16+844T>G (n.16+844T>G) | |
3 | g.129436876A>G | CA435768060 | IFT122,MBD4 | n.288+3644A>G n.355+3644A>G c.768T>C (p.Gly256=) c.247+932T>C (n.247+932T>C) n.442+844T>C c.104+2854T>C (n.104+2854T>C) c.16+844T>C (n.16+844T>C) | |
3 | g.129436876A>T | CA435768061 | IFT122,MBD4 | n.288+3644A>T n.355+3644A>T c.768T>A (p.Gly256=) c.247+932T>A (n.247+932T>A) n.442+844T>A c.104+2854T>A (n.104+2854T>A) c.16+844T>A (n.16+844T>A) | |
3 | g.129436877C>A | CA354467300 | IFT122,MBD4 | n.288+3645C>A n.355+3645C>A c.767G>T (p.Gly256Val) c.247+931G>T (n.247+931G>T) n.442+843G>T c.104+2853G>T (n.104+2853G>T) c.16+843G>T (n.16+843G>T) | |
3 | g.129436877C>G | CA354467301 | IFT122,MBD4 | n.288+3645C>G n.355+3645C>G c.767G>C (p.Gly256Ala) c.247+931G>C (n.247+931G>C) n.442+843G>C c.104+2853G>C (n.104+2853G>C) c.16+843G>C (n.16+843G>C) | |
3 | g.129436877C>T | CA354467302 | IFT122,MBD4 | n.288+3645C>T n.355+3645C>T c.767G>A (p.Gly256Asp) c.247+931G>A (n.247+931G>A) n.442+843G>A c.104+2853G>A (n.104+2853G>A) c.16+843G>A (n.16+843G>A) | |
3 | g.129436878C>A | CA354467303 | IFT122,MBD4 | n.288+3646C>A n.355+3646C>A c.766G>T (p.Gly256Cys) c.247+930G>T (n.247+930G>T) n.442+842G>T c.104+2852G>T (n.104+2852G>T) c.16+842G>T (n.16+842G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129436878C>G | CA354467304 | IFT122,MBD4 | n.288+3646C>G n.355+3646C>G c.766G>C (p.Gly256Arg) c.247+930G>C (n.247+930G>C) n.442+842G>C c.104+2852G>C (n.104+2852G>C) c.16+842G>C (n.16+842G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436878C>T | CA354467305 | IFT122,MBD4 | n.288+3646C>T n.355+3646C>T c.766G>A (p.Gly256Ser) c.247+930G>A (n.247+930G>A) n.442+842G>A c.104+2852G>A (n.104+2852G>A) c.16+842G>A (n.16+842G>A) | |
3 | g.129436879T>A | CA435768064 | IFT122,MBD4 | n.288+3647T>A n.355+3647T>A c.765A>T (p.Ser255=) c.247+929A>T (n.247+929A>T) n.442+841A>T c.104+2851A>T (n.104+2851A>T) c.16+841A>T (n.16+841A>T) | |
3 | g.129436879T>C | CA435768065 | IFT122,MBD4 | n.288+3647T>C n.355+3647T>C c.765A>G (p.Ser255=) c.247+929A>G (n.247+929A>G) n.442+841A>G c.104+2851A>G (n.104+2851A>G) c.16+841A>G (n.16+841A>G) | |
3 | g.129436879T>G | CA435768066 | IFT122,MBD4 | n.288+3647T>G n.355+3647T>G c.765A>C (p.Ser255=) c.247+929A>C (n.247+929A>C) n.442+841A>C c.104+2851A>C (n.104+2851A>C) c.16+841A>C (n.16+841A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436879T= | CA1401179025 | IFT122,MBD4 | n.288+3647T= n.355+3647T= c.765A= (p.Ser255=) c.247+929A= (n.247+929A=) n.442+841A= c.104+2851A= (n.104+2851A=) c.16+841A= (n.16+841A=) | |
3 | g.129436880G>A | CA354467307 | IFT122,MBD4 | n.288+3648G>A n.355+3648G>A c.764C>T (p.Ser255Leu) c.247+928C>T (n.247+928C>T) n.442+840C>T c.104+2850C>T (n.104+2850C>T) c.16+840C>T (n.16+840C>T) | |
3 | g.129436880G>C | CA2605474 | IFT122,MBD4 | n.288+3648G>C n.355+3648G>C c.764C>G (p.Ser255Ter) c.247+928C>G (n.247+928C>G) n.442+840C>G c.104+2850C>G (n.104+2850C>G) c.16+840C>G (n.16+840C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436880G= | CA1401179029 | IFT122,MBD4 | n.288+3648G= n.355+3648G= c.764C= (p.Ser255=) c.247+928C= (n.247+928C=) n.442+840C= c.104+2850C= (n.104+2850C=) c.16+840C= (n.16+840C=) | |
3 | g.129436880G>T | CA354467306 | IFT122,MBD4 | n.288+3648G>T n.355+3648G>T c.764C>A (p.Ser255Ter) c.247+928C>A (n.247+928C>A) n.442+840C>A c.104+2850C>A (n.104+2850C>A) c.16+840C>A (n.16+840C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129436881A>C | CA354467308 | IFT122,MBD4 | n.288+3649A>C n.355+3649A>C c.763T>G (p.Ser255Ala) c.247+927T>G (n.247+927T>G) n.442+839T>G c.104+2849T>G (n.104+2849T>G) c.16+839T>G (n.16+839T>G) | |
3 | g.129436881A>G | CA354467309 | IFT122,MBD4 | n.288+3649A>G n.355+3649A>G c.763T>C (p.Ser255Pro) c.247+927T>C (n.247+927T>C) n.442+839T>C c.104+2849T>C (n.104+2849T>C) c.16+839T>C (n.16+839T>C) | |
3 | g.129436881A>T | CA354467310 | IFT122,MBD4 | n.288+3649A>T n.355+3649A>T c.763T>A (p.Ser255Thr) c.247+927T>A (n.247+927T>A) n.442+839T>A c.104+2849T>A (n.104+2849T>A) c.16+839T>A (n.16+839T>A) | |
3 | g.129436882A>C | CA354467311 | IFT122,MBD4 | n.288+3650A>C n.355+3650A>C c.762T>G (p.Cys254Trp) c.247+926T>G (n.247+926T>G) n.442+838T>G c.104+2848T>G (n.104+2848T>G) c.16+838T>G (n.16+838T>G) | |
3 | g.129436882A>G | CA435768070 | IFT122,MBD4 | n.288+3650A>G n.355+3650A>G c.762T>C (p.Cys254=) c.247+926T>C (n.247+926T>C) n.442+838T>C c.104+2848T>C (n.104+2848T>C) c.16+838T>C (n.16+838T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436882A>T | CA354467312 | IFT122,MBD4 | n.288+3650A>T n.355+3650A>T c.762T>A (p.Cys254Ter) c.247+926T>A (n.247+926T>A) n.442+838T>A c.104+2848T>A (n.104+2848T>A) c.16+838T>A (n.16+838T>A) | |
3 | g.129436883C>A | CA82636409 | IFT122,MBD4 | n.288+3651C>A n.355+3651C>A c.761G>T (p.Cys254Phe) c.247+925G>T (n.247+925G>T) n.442+837G>T c.104+2847G>T (n.104+2847G>T) c.16+837G>T (n.16+837G>T) | dbSNP |
3 | g.129436883C= | CA1401179034 | IFT122,MBD4 | n.288+3651C= n.355+3651C= c.761G= (p.Cys254=) c.247+925G= (n.247+925G=) n.442+837G= c.104+2847G= (n.104+2847G=) c.16+837G= (n.16+837G=) | |
3 | g.129436883C>G | CA354467313 | IFT122,MBD4 | n.288+3651C>G n.355+3651C>G c.761G>C (p.Cys254Ser) c.247+925G>C (n.247+925G>C) n.442+837G>C c.104+2847G>C (n.104+2847G>C) c.16+837G>C (n.16+837G>C) | |
3 | g.129436883C>T | CA354467314 | IFT122,MBD4 | n.288+3651C>T n.355+3651C>T c.761G>A (p.Cys254Tyr) c.247+925G>A (n.247+925G>A) n.442+837G>A c.104+2847G>A (n.104+2847G>A) c.16+837G>A (n.16+837G>A) | |
3 | g.129436884A= | CA1401179037 | IFT122,MBD4 | n.288+3652A= n.355+3652A= c.760T= (p.Cys254=) c.247+924T= (n.247+924T=) n.442+836T= c.104+2846T= (n.104+2846T=) c.16+836T= (n.16+836T=) | |
3 | g.129436884A>C | CA354467315 | IFT122,MBD4 | n.288+3652A>C n.355+3652A>C c.760T>G (p.Cys254Gly) c.247+924T>G (n.247+924T>G) n.442+836T>G c.104+2846T>G (n.104+2846T>G) c.16+836T>G (n.16+836T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436884A>G | CA354467316 | IFT122,MBD4 | n.288+3652A>G n.355+3652A>G c.760T>C (p.Cys254Arg) c.247+924T>C (n.247+924T>C) n.442+836T>C c.104+2846T>C (n.104+2846T>C) c.16+836T>C (n.16+836T>C) | |
3 | g.129436884A>T | CA354467317 | IFT122,MBD4 | n.288+3652A>T n.355+3652A>T c.760T>A (p.Cys254Ser) c.247+924T>A (n.247+924T>A) n.442+836T>A c.104+2846T>A (n.104+2846T>A) c.16+836T>A (n.16+836T>A) | |
3 | g.129436885G>A | CA82636423 | IFT122,MBD4 | n.288+3653G>A n.355+3653G>A c.759C>T (p.Ser253=) c.247+923C>T (n.247+923C>T) n.442+835C>T c.104+2845C>T (n.104+2845C>T) c.16+835C>T (n.16+835C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436885G>C | CA354467319 | IFT122,MBD4 | n.288+3653G>C n.355+3653G>C c.759C>G (p.Ser253Arg) c.247+923C>G (n.247+923C>G) n.442+835C>G c.104+2845C>G (n.104+2845C>G) c.16+835C>G (n.16+835C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436885G= | CA1401179040 | IFT122,MBD4 | n.288+3653G= n.355+3653G= c.759C= (p.Ser253=) c.247+923C= (n.247+923C=) n.442+835C= c.104+2845C= (n.104+2845C=) c.16+835C= (n.16+835C=) | |
3 | g.129436885G>T | CA354467318 | IFT122,MBD4 | n.288+3653G>T n.355+3653G>T c.759C>A (p.Ser253Arg) c.247+923C>A (n.247+923C>A) n.442+835C>A c.104+2845C>A (n.104+2845C>A) c.16+835C>A (n.16+835C>A) | |
3 | g.129436886C>A | CA354467320 | IFT122,MBD4 | n.288+3654C>A n.355+3654C>A c.758G>T (p.Ser253Ile) c.247+922G>T (n.247+922G>T) n.442+834G>T c.104+2844G>T (n.104+2844G>T) c.16+834G>T (n.16+834G>T) | |
3 | g.129436886C>G | CA354467321 | IFT122,MBD4 | n.288+3654C>G n.355+3654C>G c.758G>C (p.Ser253Thr) c.247+922G>C (n.247+922G>C) n.442+834G>C c.104+2844G>C (n.104+2844G>C) c.16+834G>C (n.16+834G>C) | |
3 | g.129436886C>T | CA354467322 | IFT122,MBD4 | n.288+3654C>T n.355+3654C>T c.758G>A (p.Ser253Asn) c.247+922G>A (n.247+922G>A) n.442+834G>A c.104+2844G>A (n.104+2844G>A) c.16+834G>A (n.16+834G>A) | |
3 | g.129436887T>A | CA354467323 | IFT122,MBD4 | n.288+3655T>A n.355+3655T>A c.757A>T (p.Ser253Cys) c.247+921A>T (n.247+921A>T) n.442+833A>T c.104+2843A>T (n.104+2843A>T) c.16+833A>T (n.16+833A>T) | |
3 | g.129436887T>C | CA354467324 | IFT122,MBD4 | n.288+3655T>C n.355+3655T>C c.757A>G (p.Ser253Gly) c.247+921A>G (n.247+921A>G) n.442+833A>G c.104+2843A>G (n.104+2843A>G) c.16+833A>G (n.16+833A>G) | |
3 | g.129436887T>G | CA354467325 | IFT122,MBD4 | n.288+3655T>G n.355+3655T>G c.757A>C (p.Ser253Arg) c.247+921A>C (n.247+921A>C) n.442+833A>C c.104+2843A>C (n.104+2843A>C) c.16+833A>C (n.16+833A>C) | |
3 | g.129436888C>A | CA354467326 | IFT122,MBD4 | n.288+3656C>A n.355+3656C>A c.756G>T (p.Lys252Asn) c.247+920G>T (n.247+920G>T) n.442+832G>T c.104+2842G>T (n.104+2842G>T) c.16+832G>T (n.16+832G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129436888C= | CA1401179043 | IFT122,MBD4 | n.288+3656C= n.355+3656C= c.756G= (p.Lys252=) c.247+920G= (n.247+920G=) n.442+832G= c.104+2842G= (n.104+2842G=) c.16+832G= (n.16+832G=) | |
3 | g.129436888C>G | CA354467327 | IFT122,MBD4 | n.288+3656C>G n.355+3656C>G c.756G>C (p.Lys252Asn) c.247+920G>C (n.247+920G>C) n.442+832G>C c.104+2842G>C (n.104+2842G>C) c.16+832G>C (n.16+832G>C) | |
3 | g.129436888C>T | CA435768075 | IFT122,MBD4 | n.288+3656C>T n.355+3656C>T c.756G>A (p.Lys252=) c.247+920G>A (n.247+920G>A) n.442+832G>A c.104+2842G>A (n.104+2842G>A) c.16+832G>A (n.16+832G>A) | |
3 | g.129436889T>A | CA354467328 | IFT122,MBD4 | n.288+3657T>A n.355+3657T>A c.755A>T (p.Lys252Met) c.247+919A>T (n.247+919A>T) n.442+831A>T c.104+2841A>T (n.104+2841A>T) c.16+831A>T (n.16+831A>T) | |
3 | g.129436889T>C | CA354467329 | IFT122,MBD4 | n.288+3657T>C n.355+3657T>C c.755A>G (p.Lys252Arg) c.247+919A>G (n.247+919A>G) n.442+831A>G c.104+2841A>G (n.104+2841A>G) c.16+831A>G (n.16+831A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436889T>G | CA354467330 | IFT122,MBD4 | n.288+3657T>G n.355+3657T>G c.755A>C (p.Lys252Thr) c.247+919A>C (n.247+919A>C) n.442+831A>C c.104+2841A>C (n.104+2841A>C) c.16+831A>C (n.16+831A>C) | |
3 | g.129436890T>A | CA354467331 | IFT122,MBD4 | n.288+3658T>A n.355+3658T>A c.754A>T (p.Lys252Ter) c.247+918A>T (n.247+918A>T) n.442+830A>T c.104+2840A>T (n.104+2840A>T) c.16+830A>T (n.16+830A>T) | COSMIC |
3 | g.129436890T>C | CA82636427 | IFT122,MBD4 | n.288+3658T>C n.355+3658T>C c.754A>G (p.Lys252Glu) c.247+918A>G (n.247+918A>G) n.442+830A>G c.104+2840A>G (n.104+2840A>G) c.16+830A>G (n.16+830A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129436890T>G | CA354467332 | IFT122,MBD4 | n.288+3658T>G n.355+3658T>G c.754A>C (p.Lys252Gln) c.247+918A>C (n.247+918A>C) n.442+830A>C c.104+2840A>C (n.104+2840A>C) c.16+830A>C (n.16+830A>C) | |
3 | g.129436890T= | CA1401179046 | IFT122,MBD4 | n.288+3658T= n.355+3658T= c.754A= (p.Lys252=) c.247+918A= (n.247+918A=) n.442+830A= c.104+2840A= (n.104+2840A=) c.16+830A= (n.16+830A=) | |
3 | g.129436891C>A | CA354467333 | IFT122,MBD4 | n.288+3659C>A n.355+3659C>A c.753G>T (p.Arg251Ser) c.247+917G>T (n.247+917G>T) n.442+829G>T c.104+2839G>T (n.104+2839G>T) c.16+829G>T (n.16+829G>T) | |
3 | g.129436891C>G | CA354467334 | IFT122,MBD4 | n.288+3659C>G n.355+3659C>G c.753G>C (p.Arg251Ser) c.247+917G>C (n.247+917G>C) n.442+829G>C c.104+2839G>C (n.104+2839G>C) c.16+829G>C (n.16+829G>C) | |
3 | g.129436891C>T | CA435768077 | IFT122,MBD4 | n.288+3659C>T n.355+3659C>T c.753G>A (p.Arg251=) c.247+917G>A (n.247+917G>A) n.442+829G>A c.104+2839G>A (n.104+2839G>A) c.16+829G>A (n.16+829G>A) | |
3 | g.129436892C>A | CA354467335 | IFT122,MBD4 | n.288+3660C>A n.355+3660C>A c.752G>T (p.Arg251Met) c.247+916G>T (n.247+916G>T) n.442+828G>T c.104+2838G>T (n.104+2838G>T) c.16+828G>T (n.16+828G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.129436892C= | CA1401179049 | IFT122,MBD4 | n.288+3660C= n.355+3660C= c.752G= (p.Arg251=) c.247+916G= (n.247+916G=) n.442+828G= c.104+2838G= (n.104+2838G=) c.16+828G= (n.16+828G=) | |
3 | g.129436892C>G | CA354467336 | IFT122,MBD4 | n.288+3660C>G n.355+3660C>G c.752G>C (p.Arg251Thr) c.247+916G>C (n.247+916G>C) n.442+828G>C c.104+2838G>C (n.104+2838G>C) c.16+828G>C (n.16+828G>C) | |
3 | g.129436892C>T | CA354467337 | IFT122,MBD4 | n.288+3660C>T n.355+3660C>T c.752G>A (p.Arg251Lys) c.247+916G>A (n.247+916G>A) n.442+828G>A c.104+2838G>A (n.104+2838G>A) c.16+828G>A (n.16+828G>A) | |
3 | g.129436893del | CA2667582298 | IFT122,MBD4 | n.288+3661del n.355+3661del c.751del (p.Arg251GlyfsTer?) c.247+915del (n.247+915del) n.442+827del c.104+2837del (n.104+2837del) c.16+827del (n.16+827del) | gnomAD v4 |
3 | g.129436893T>A | CA354467338 | IFT122,MBD4 | n.288+3661T>A n.355+3661T>A c.751A>T (p.Arg251Trp) c.247+915A>T (n.247+915A>T) n.442+827A>T c.104+2837A>T (n.104+2837A>T) c.16+827A>T (n.16+827A>T) | |
3 | g.129436893T>C | CA354467339 | IFT122,MBD4 | n.288+3661T>C n.355+3661T>C c.751A>G (p.Arg251Gly) c.247+915A>G (n.247+915A>G) n.442+827A>G c.104+2837A>G (n.104+2837A>G) c.16+827A>G (n.16+827A>G) | |
3 | g.129436893T>G | CA435768080 | IFT122,MBD4 | n.288+3661T>G n.355+3661T>G c.751A>C (p.Arg251=) c.247+915A>C (n.247+915A>C) n.442+827A>C c.104+2837A>C (n.104+2837A>C) c.16+827A>C (n.16+827A>C) | |
3 | g.129436894A>C | CA354467340 | IFT122,MBD4 | n.288+3662A>C n.355+3662A>C c.750T>G (p.Cys250Trp) c.247+914T>G (n.247+914T>G) n.442+826T>G c.104+2836T>G (n.104+2836T>G) c.16+826T>G (n.16+826T>G) | |
3 | g.129436894A>G | CA435768082 | IFT122,MBD4 | n.288+3662A>G n.355+3662A>G c.750T>C (p.Cys250=) c.247+914T>C (n.247+914T>C) n.442+826T>C c.104+2836T>C (n.104+2836T>C) c.16+826T>C (n.16+826T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436894A>T | CA354467341 | IFT122,MBD4 | n.288+3662A>T n.355+3662A>T c.750T>A (p.Cys250Ter) c.247+914T>A (n.247+914T>A) n.442+826T>A c.104+2836T>A (n.104+2836T>A) c.16+826T>A (n.16+826T>A) | |
3 | g.129436895C>A | CA354467342 | IFT122,MBD4 | n.288+3663C>A n.355+3663C>A c.749G>T (p.Cys250Phe) c.247+913G>T (n.247+913G>T) n.442+825G>T c.104+2835G>T (n.104+2835G>T) c.16+825G>T (n.16+825G>T) | |
3 | g.129436895C= | CA1401179052 | IFT122,MBD4 | n.288+3663C= n.355+3663C= c.749G= (p.Cys250=) c.247+913G= (n.247+913G=) n.442+825G= c.104+2835G= (n.104+2835G=) c.16+825G= (n.16+825G=) | |
3 | g.129436895C>G | CA354467343 | IFT122,MBD4 | n.288+3663C>G n.355+3663C>G c.749G>C (p.Cys250Ser) c.247+913G>C (n.247+913G>C) n.442+825G>C c.104+2835G>C (n.104+2835G>C) c.16+825G>C (n.16+825G>C) | |
3 | g.129436895C>T | CA2605475 | IFT122,MBD4 | n.288+3663C>T n.355+3663C>T c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.247+913G>A (n.247+913G>A) n.442+825G>A c.104+2835G>A (n.104+2835G>A) c.16+825G>A (n.16+825G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436896A>C | CA354467344 | IFT122,MBD4 | n.288+3664A>C n.355+3664A>C c.748T>G (p.Cys250Gly) c.247+912T>G (n.247+912T>G) n.442+824T>G c.104+2834T>G (n.104+2834T>G) c.16+824T>G (n.16+824T>G) | ClinVar |
3 | g.129436896A>G | CA354467345 | IFT122,MBD4 | n.288+3664A>G n.355+3664A>G c.748T>C (p.Cys250Arg) c.247+912T>C (n.247+912T>C) n.442+824T>C c.104+2834T>C (n.104+2834T>C) c.16+824T>C (n.16+824T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436896A>T | CA354467346 | IFT122,MBD4 | n.288+3664A>T n.355+3664A>T c.748T>A (p.Cys250Ser) c.247+912T>A (n.247+912T>A) n.442+824T>A c.104+2834T>A (n.104+2834T>A) c.16+824T>A (n.16+824T>A) | |
3 | g.129436897T>A | CA435768086 | IFT122,MBD4 | n.288+3665T>A n.355+3665T>A c.747A>T (p.Gly249=) c.247+911A>T (n.247+911A>T) n.442+823A>T c.104+2833A>T (n.104+2833A>T) c.16+823A>T (n.16+823A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129436897T>C | CA435768087 | IFT122,MBD4 | n.288+3665T>C n.355+3665T>C c.747A>G (p.Gly249=) c.247+911A>G (n.247+911A>G) n.442+823A>G c.104+2833A>G (n.104+2833A>G) c.16+823A>G (n.16+823A>G) | |
3 | g.129436897T>G | CA435768088 | IFT122,MBD4 | n.288+3665T>G n.355+3665T>G c.747A>C (p.Gly249=) c.247+911A>C (n.247+911A>C) n.442+823A>C c.104+2833A>C (n.104+2833A>C) c.16+823A>C (n.16+823A>C) | |
3 | g.129436898C>A | CA354467347 | IFT122,MBD4 | n.288+3666C>A n.355+3666C>A c.746G>T (p.Gly249Val) c.247+910G>T (n.247+910G>T) n.442+822G>T c.104+2832G>T (n.104+2832G>T) c.16+822G>T (n.16+822G>T) | |
3 | g.129436898C= | CA1401179057 | IFT122,MBD4 | n.288+3666C= n.355+3666C= c.746G= (p.Gly249=) c.247+910G= (n.247+910G=) n.442+822G= c.104+2832G= (n.104+2832G=) c.16+822G= (n.16+822G=) | |
3 | g.129436898C>G | CA2605476 | IFT122,MBD4 | n.288+3666C>G n.355+3666C>G c.746G>C (p.Gly249Ala) c.247+910G>C (n.247+910G>C) n.442+822G>C c.104+2832G>C (n.104+2832G>C) c.16+822G>C (n.16+822G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436898C>T | CA2605477 | IFT122,MBD4 | n.288+3666C>T n.355+3666C>T c.746G>A (p.Gly249Glu) c.247+910G>A (n.247+910G>A) n.442+822G>A c.104+2832G>A (n.104+2832G>A) c.16+822G>A (n.16+822G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436898_129436900delinsCCT | CA1401179061 | IFT122,MBD4 | n.288+3666_288+3668delinsCCT n.355+3666_355+3668delinsCCT c.744_746delinsAGG (p.Lys248=) c.247+908_247+910delinsAGG (n.247+908_247+910delinsAGG) n.442+820_442+822delinsAGG c.104+2830_104+2832delinsAGG (n.104+2830_104+2832delinsAGG) c.16+820_16+822delinsAGG (n.16+820_16+822delinsAGG) | |
3 | g.129436899C>A | CA354467349 | IFT122,MBD4 | n.288+3667C>A n.355+3667C>A c.745G>T (p.Gly249Ter) c.247+909G>T (n.247+909G>T) n.442+821G>T c.104+2831G>T (n.104+2831G>T) c.16+821G>T (n.16+821G>T) | |
3 | g.129436899C>G | CA354467348 | IFT122,MBD4 | n.288+3667C>G n.355+3667C>G c.745G>C (p.Gly249Arg) c.247+909G>C (n.247+909G>C) n.442+821G>C c.104+2831G>C (n.104+2831G>C) c.16+821G>C (n.16+821G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436899C>T | CA354467350 | IFT122,MBD4 | n.288+3667C>T n.355+3667C>T c.745G>A (p.Gly249Arg) c.247+909G>A (n.247+909G>A) n.442+821G>A c.104+2831G>A (n.104+2831G>A) c.16+821G>A (n.16+821G>A) | COSMIC |
3 | g.129436899_129436900del | CA1401179066 | IFT122,MBD4 | n.288+3667_288+3668del n.355+3667_355+3668del c.744_745del (p.Gly249MetfsTer2) c.247+908_247+909del (n.247+908_247+909del) n.442+820_442+821del c.104+2830_104+2831del (n.104+2830_104+2831del) c.16+820_16+821del (n.16+820_16+821del) | dbSNP |
3 | g.129436900T>A | CA354467351 | IFT122,MBD4 | n.288+3668T>A n.355+3668T>A c.744A>T (p.Lys248Asn) c.247+908A>T (n.247+908A>T) n.442+820A>T c.104+2830A>T (n.104+2830A>T) c.16+820A>T (n.16+820A>T) | |
3 | g.129436900T>C | CA435768089 | IFT122,MBD4 | n.288+3668T>C n.355+3668T>C c.744A>G (p.Lys248=) c.247+908A>G (n.247+908A>G) n.442+820A>G c.104+2830A>G (n.104+2830A>G) c.16+820A>G (n.16+820A>G) | |
3 | g.129436900T>G | CA354467352 | IFT122,MBD4 | n.288+3668T>G n.355+3668T>G c.744A>C (p.Lys248Asn) c.247+908A>C (n.247+908A>C) n.442+820A>C c.104+2830A>C (n.104+2830A>C) c.16+820A>C (n.16+820A>C) | |
3 | g.129436905del | CA645521943 | IFT122,MBD4 | n.288+3673del n.355+3673del c.744del (p.Gly249AspfsTer?) c.247+908del (n.247+908del) n.442+820del c.104+2830del (n.104+2830del) c.16+820del (n.16+820del) | COSMIC |
3 | g.129436903_129436905del | CA2739278811 | IFT122,MBD4 | n.288+3671_288+3673del n.355+3671_355+3673del c.742_744del (p.Lys248del) c.247+906_247+908del (n.247+906_247+908del) n.442+818_442+820del c.104+2828_104+2830del (n.104+2828_104+2830del) c.16+818_16+820del (n.16+818_16+820del) | ClinVar |
3 | g.129436902_129436905del | CA2667582329 | IFT122,MBD4 | n.288+3670_288+3673del n.355+3670_355+3673del c.741_744del (p.Lys248AspfsTer?) c.247+905_247+908del (n.247+905_247+908del) n.442+817_442+820del c.104+2827_104+2830del (n.104+2827_104+2830del) c.16+817_16+820del (n.16+817_16+820del) | gnomAD v4 |
3 | g.129436901T>A | CA354467353 | IFT122,MBD4 | n.288+3669T>A n.355+3669T>A c.743A>T (p.Lys248Ile) c.247+907A>T (n.247+907A>T) n.442+819A>T c.104+2829A>T (n.104+2829A>T) c.16+819A>T (n.16+819A>T) | |
3 | g.129436901T>C | CA354467354 | IFT122,MBD4 | n.288+3669T>C n.355+3669T>C c.743A>G (p.Lys248Arg) c.247+907A>G (n.247+907A>G) n.442+819A>G c.104+2829A>G (n.104+2829A>G) c.16+819A>G (n.16+819A>G) | ClinVar |
3 | g.129436901T>G | CA354467355 | IFT122,MBD4 | n.288+3669T>G n.355+3669T>G c.743A>C (p.Lys248Thr) c.247+907A>C (n.247+907A>C) n.442+819A>C c.104+2829A>C (n.104+2829A>C) c.16+819A>C (n.16+819A>C) | |
3 | g.129436902T>A | CA354467356 | IFT122,MBD4 | n.288+3670T>A n.355+3670T>A c.742A>T (p.Lys248Ter) c.247+906A>T (n.247+906A>T) n.442+818A>T c.104+2828A>T (n.104+2828A>T) c.16+818A>T (n.16+818A>T) | |
3 | g.129436902T>C | CA354467357 | IFT122,MBD4 | n.288+3670T>C n.355+3670T>C c.742A>G (p.Lys248Glu) c.247+906A>G (n.247+906A>G) n.442+818A>G c.104+2828A>G (n.104+2828A>G) c.16+818A>G (n.16+818A>G) | |
3 | g.129436902T>G | CA354467358 | IFT122,MBD4 | n.288+3670T>G n.355+3670T>G c.742A>C (p.Lys248Gln) c.247+906A>C (n.247+906A>C) n.442+818A>C c.104+2828A>C (n.104+2828A>C) c.16+818A>C (n.16+818A>C) | |
3 | g.129436902_129436903insAT | CA435768091 | IFT122,MBD4 | n.288+3670_288+3671insAT n.355+3670_355+3671insAT c.742_743insTA (p.Lys248IlefsTer?) c.247+906_247+907insTA (n.247+906_247+907insTA) n.442+818_442+819insTA c.104+2828_104+2829insTA (n.104+2828_104+2829insTA) c.16+818_16+819insTA (n.16+818_16+819insTA) | |
3 | g.129436903T>A | CA354467360 | IFT122,MBD4 | n.288+3671T>A n.355+3671T>A c.741A>T (p.Lys247Asn) c.247+905A>T (n.247+905A>T) n.442+817A>T c.104+2827A>T (n.104+2827A>T) c.16+817A>T (n.16+817A>T) | |
3 | g.129436903T>C | CA435768092 | IFT122,MBD4 | n.288+3671T>C n.355+3671T>C c.741A>G (p.Lys247=) c.247+905A>G (n.247+905A>G) n.442+817A>G c.104+2827A>G (n.104+2827A>G) c.16+817A>G (n.16+817A>G) | |
3 | g.129436903T>G | CA354467359 | IFT122,MBD4 | n.288+3671T>G n.355+3671T>G c.741A>C (p.Lys247Asn) c.247+905A>C (n.247+905A>C) n.442+817A>C c.104+2827A>C (n.104+2827A>C) c.16+817A>C (n.16+817A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436904T>A | CA354467361 | IFT122,MBD4 | n.288+3672T>A n.355+3672T>A c.740A>T (p.Lys247Ile) c.247+904A>T (n.247+904A>T) n.442+816A>T c.104+2826A>T (n.104+2826A>T) c.16+816A>T (n.16+816A>T) | |
3 | g.129436904T>C | CA354467362 | IFT122,MBD4 | n.288+3672T>C n.355+3672T>C c.740A>G (p.Lys247Arg) c.247+904A>G (n.247+904A>G) n.442+816A>G c.104+2826A>G (n.104+2826A>G) c.16+816A>G (n.16+816A>G) | |
3 | g.129436904T>G | CA354467363 | IFT122,MBD4 | n.288+3672T>G n.355+3672T>G c.740A>C (p.Lys247Thr) c.247+904A>C (n.247+904A>C) n.442+816A>C c.104+2826A>C (n.104+2826A>C) c.16+816A>C (n.16+816A>C) | |
3 | g.129436905T>A | CA354467364 | IFT122,MBD4 | n.288+3673T>A n.355+3673T>A c.739A>T (p.Lys247Ter) c.247+903A>T (n.247+903A>T) n.442+815A>T c.104+2825A>T (n.104+2825A>T) c.16+815A>T (n.16+815A>T) | |
3 | g.129436905T>C | CA354467365 | IFT122,MBD4 | n.288+3673T>C n.355+3673T>C c.739A>G (p.Lys247Glu) c.247+903A>G (n.247+903A>G) n.442+815A>G c.104+2825A>G (n.104+2825A>G) c.16+815A>G (n.16+815A>G) | |
3 | g.129436905T>G | CA354467366 | IFT122,MBD4 | n.288+3673T>G n.355+3673T>G c.739A>C (p.Lys247Gln) c.247+903A>C (n.247+903A>C) n.442+815A>C c.104+2825A>C (n.104+2825A>C) c.16+815A>C (n.16+815A>C) | |
3 | g.129436906A= | CA1401179069 | IFT122,MBD4 | n.288+3674A= n.355+3674A= c.738T= (p.Thr246=) c.247+902T= (n.247+902T=) n.442+814T= c.104+2824T= (n.104+2824T=) c.16+814T= (n.16+814T=) | |
3 | g.129436906A>C | CA435768094 | IFT122,MBD4 | n.288+3674A>C n.355+3674A>C c.738T>G (p.Thr246=) c.247+902T>G (n.247+902T>G) n.442+814T>G c.104+2824T>G (n.104+2824T>G) c.16+814T>G (n.16+814T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.129436906A>G | CA435768095 | IFT122,MBD4 | n.288+3674A>G n.355+3674A>G c.738T>C (p.Thr246=) c.247+902T>C (n.247+902T>C) n.442+814T>C c.104+2824T>C (n.104+2824T>C) c.16+814T>C (n.16+814T>C) | |
3 | g.129436906A>T | CA435768096 | IFT122,MBD4 | n.288+3674A>T n.355+3674A>T c.738T>A (p.Thr246=) c.247+902T>A (n.247+902T>A) n.442+814T>A c.104+2824T>A (n.104+2824T>A) c.16+814T>A (n.16+814T>A) | |
3 | g.129436907G>A | CA354467367 | IFT122,MBD4 | n.288+3675G>A n.355+3675G>A c.737C>T (p.Thr246Ile) c.247+901C>T (n.247+901C>T) n.442+813C>T c.104+2823C>T (n.104+2823C>T) c.16+813C>T (n.16+813C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.129436907G>C | CA354467369 | IFT122,MBD4 | n.288+3675G>C n.355+3675G>C c.737C>G (p.Thr246Ser) c.247+901C>G (n.247+901C>G) n.442+813C>G c.104+2823C>G (n.104+2823C>G) c.16+813C>G (n.16+813C>G) | |
3 | g.129436907G>T | CA354467368 | IFT122,MBD4 | n.288+3675G>T n.355+3675G>T c.737C>A (p.Thr246Asn) c.247+901C>A (n.247+901C>A) n.442+813C>A c.104+2823C>A (n.104+2823C>A) c.16+813C>A (n.16+813C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436907_129436909del | CA2667582342 | IFT122,MBD4 | n.288+3675_288+3677del n.355+3675_355+3677del c.735_737del (p.Lys245_Thr246delinsAsn) c.247+899_247+901del (n.247+899_247+901del) n.442+811_442+813del c.104+2821_104+2823del (n.104+2821_104+2823del) c.16+811_16+813del (n.16+811_16+813del) | gnomAD v4 |
3 | g.129436908T>A | CA354467370 | IFT122,MBD4 | n.288+3676T>A n.355+3676T>A c.736A>T (p.Thr246Ser) c.247+900A>T (n.247+900A>T) n.442+812A>T c.104+2822A>T (n.104+2822A>T) c.16+812A>T (n.16+812A>T) | ClinVar |
3 | g.129436908T>C | CA354467371 | IFT122,MBD4 | n.288+3676T>C n.355+3676T>C c.736A>G (p.Thr246Ala) c.247+900A>G (n.247+900A>G) n.442+812A>G c.104+2822A>G (n.104+2822A>G) c.16+812A>G (n.16+812A>G) | |
3 | g.129436908T>G | CA354467372 | IFT122,MBD4 | n.288+3676T>G n.355+3676T>G c.736A>C (p.Thr246Pro) c.247+900A>C (n.247+900A>C) n.442+812A>C c.104+2822A>C (n.104+2822A>C) c.16+812A>C (n.16+812A>C) | |
3 | g.129436909T>A | CA354467373 | IFT122,MBD4 | n.288+3677T>A n.355+3677T>A c.735A>T (p.Lys245Asn) c.247+899A>T (n.247+899A>T) n.442+811A>T c.104+2821A>T (n.104+2821A>T) c.16+811A>T (n.16+811A>T) | |
3 | g.129436909T>C | CA435768100 | IFT122,MBD4 | n.288+3677T>C n.355+3677T>C c.735A>G (p.Lys245=) c.247+899A>G (n.247+899A>G) n.442+811A>G c.104+2821A>G (n.104+2821A>G) c.16+811A>G (n.16+811A>G) | |
3 | g.129436909T>G | CA354467374 | IFT122,MBD4 | n.288+3677T>G n.355+3677T>G c.735A>C (p.Lys245Asn) c.247+899A>C (n.247+899A>C) n.442+811A>C c.104+2821A>C (n.104+2821A>C) c.16+811A>C (n.16+811A>C) | |
3 | g.129436910T>A | CA354467375 | IFT122,MBD4 | n.288+3678T>A n.355+3678T>A c.734A>T (p.Lys245Ile) c.247+898A>T (n.247+898A>T) n.442+810A>T c.104+2820A>T (n.104+2820A>T) c.16+810A>T (n.16+810A>T) | |
3 | g.129436910T>C | CA2605478 | IFT122,MBD4 | n.288+3678T>C n.355+3678T>C c.734A>G (p.Lys245Arg) c.247+898A>G (n.247+898A>G) n.442+810A>G c.104+2820A>G (n.104+2820A>G) c.16+810A>G (n.16+810A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436910T>G | CA354467376 | IFT122,MBD4 | n.288+3678T>G n.355+3678T>G c.734A>C (p.Lys245Thr) c.247+898A>C (n.247+898A>C) n.442+810A>C c.104+2820A>C (n.104+2820A>C) c.16+810A>C (n.16+810A>C) | |
3 | g.129436910T= | CA1401179072 | IFT122,MBD4 | n.288+3678T= n.355+3678T= c.734A= (p.Lys245=) c.247+898A= (n.247+898A=) n.442+810A= c.104+2820A= (n.104+2820A=) c.16+810A= (n.16+810A=) | |
3 | g.129436912_129436914del | CA2577894037 | IFT122,MBD4 | n.288+3680_288+3682del n.355+3680_355+3682del c.732_734del (p.Lys245del) c.247+896_247+898del (n.247+896_247+898del) n.442+808_442+810del c.104+2818_104+2820del (n.104+2818_104+2820del) c.16+808_16+810del (n.16+808_16+810del) | gnomAD v4 |
3 | g.129436911T>A | CA354467377 | IFT122,MBD4 | n.288+3679T>A n.355+3679T>A c.733A>T (p.Lys245Ter) c.247+897A>T (n.247+897A>T) n.442+809A>T c.104+2819A>T (n.104+2819A>T) c.16+809A>T (n.16+809A>T) | |
3 | g.129436911T>C | CA354467378 | IFT122,MBD4 | n.288+3679T>C n.355+3679T>C c.733A>G (p.Lys245Glu) c.247+897A>G (n.247+897A>G) n.442+809A>G c.104+2819A>G (n.104+2819A>G) c.16+809A>G (n.16+809A>G) | |
3 | g.129436911T>G | CA354467379 | IFT122,MBD4 | n.288+3679T>G n.355+3679T>G c.733A>C (p.Lys245Gln) c.247+897A>C (n.247+897A>C) n.442+809A>C c.104+2819A>C (n.104+2819A>C) c.16+809A>C (n.16+809A>C) | |
3 | g.129436912C>A | CA354467381 | IFT122,MBD4 | n.288+3680C>A n.355+3680C>A c.732G>T (p.Lys244Asn) c.247+896G>T (n.247+896G>T) n.442+808G>T c.104+2818G>T (n.104+2818G>T) c.16+808G>T (n.16+808G>T) | |
3 | g.129436912C>G | CA354467380 | IFT122,MBD4 | n.288+3680C>G n.355+3680C>G c.732G>C (p.Lys244Asn) c.247+896G>C (n.247+896G>C) n.442+808G>C c.104+2818G>C (n.104+2818G>C) c.16+808G>C (n.16+808G>C) | |
3 | g.129436912C>T | CA435768102 | IFT122,MBD4 | n.288+3680C>T n.355+3680C>T c.732G>A (p.Lys244=) c.247+896G>A (n.247+896G>A) n.442+808G>A c.104+2818G>A (n.104+2818G>A) c.16+808G>A (n.16+808G>A) | |
3 | g.129436913T>A | CA354467382 | IFT122,MBD4 | n.288+3681T>A n.355+3681T>A c.731A>T (p.Lys244Met) c.247+895A>T (n.247+895A>T) n.442+807A>T c.104+2817A>T (n.104+2817A>T) c.16+807A>T (n.16+807A>T) | |
3 | g.129436913T>C | CA354467383 | IFT122,MBD4 | n.288+3681T>C n.355+3681T>C c.731A>G (p.Lys244Arg) c.247+895A>G (n.247+895A>G) n.442+807A>G c.104+2817A>G (n.104+2817A>G) c.16+807A>G (n.16+807A>G) | |
3 | g.129436913T>G | CA354467384 | IFT122,MBD4 | n.288+3681T>G n.355+3681T>G c.731A>C (p.Lys244Thr) c.247+895A>C (n.247+895A>C) n.442+807A>C c.104+2817A>C (n.104+2817A>C) c.16+807A>C (n.16+807A>C) | |
3 | g.129436914T>A | CA354467385 | IFT122,MBD4 | n.288+3682T>A n.355+3682T>A c.730A>T (p.Lys244Ter) c.247+894A>T (n.247+894A>T) n.442+806A>T c.104+2816A>T (n.104+2816A>T) c.16+806A>T (n.16+806A>T) | |
3 | g.129436914T>C | CA354467386 | IFT122,MBD4 | n.288+3682T>C n.355+3682T>C c.730A>G (p.Lys244Glu) c.247+894A>G (n.247+894A>G) n.442+806A>G c.104+2816A>G (n.104+2816A>G) c.16+806A>G (n.16+806A>G) | |
3 | g.129436914T>G | CA354467387 | IFT122,MBD4 | n.288+3682T>G n.355+3682T>G c.730A>C (p.Lys244Gln) c.247+894A>C (n.247+894A>C) n.442+806A>C c.104+2816A>C (n.104+2816A>C) c.16+806A>C (n.16+806A>C) | |
3 | g.129436915A= | CA1401179076 | IFT122,MBD4 | n.288+3683A= n.355+3683A= c.729T= (p.Ile243=) c.247+893T= (n.247+893T=) n.442+805T= c.104+2815T= (n.104+2815T=) c.16+805T= (n.16+805T=) | |
3 | g.129436915A>C | CA354467388 | IFT122,MBD4 | n.288+3683A>C n.355+3683A>C c.729T>G (p.Ile243Met) c.247+893T>G (n.247+893T>G) n.442+805T>G c.104+2815T>G (n.104+2815T>G) c.16+805T>G (n.16+805T>G) | |
3 | g.129436915A>G | CA435768104 | IFT122,MBD4 | n.288+3683A>G n.355+3683A>G c.729T>C (p.Ile243=) c.247+893T>C (n.247+893T>C) n.442+805T>C c.104+2815T>C (n.104+2815T>C) c.16+805T>C (n.16+805T>C) | |
3 | g.129436915A>T | CA2605479 | IFT122,MBD4 | n.288+3683A>T n.355+3683A>T c.729T>A (p.Ile243=) c.247+893T>A (n.247+893T>A) n.442+805T>A c.104+2815T>A (n.104+2815T>A) c.16+805T>A (n.16+805T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.129436916del | CA2667582363 | IFT122,MBD4 | n.288+3684del n.355+3684del c.729del (p.Lys244ArgfsTer?) c.247+893del (n.247+893del) n.442+805del c.104+2815del (n.104+2815del) c.16+805del (n.16+805del) | gnomAD v4 |
3 | g.129436916A= | CA1401179078 | IFT122,MBD4 | n.288+3684A= n.355+3684A= c.728T= (p.Ile243=) c.247+892T= (n.247+892T=) n.442+804T= c.104+2814T= (n.104+2814T=) c.16+804T= (n.16+804T=) | |
3 | g.129436916A>C | CA354467389 | IFT122,MBD4 | n.288+3684A>C n.355+3684A>C c.728T>G (p.Ile243Ser) c.247+892T>G (n.247+892T>G) n.442+804T>G c.104+2814T>G (n.104+2814T>G) c.16+804T>G (n.16+804T>G) | |
3 | g.129436916A>G | CA354467390 | IFT122,MBD4 | n.288+3684A>G n.355+3684A>G c.728T>C (p.Ile243Thr) c.247+892T>C (n.247+892T>C) n.442+804T>C c.104+2814T>C (n.104+2814T>C) c.16+804T>C (n.16+804T>C) | |
3 | g.129436916A>T | CA82636461 | IFT122,MBD4 | n.288+3684A>T n.355+3684A>T c.728T>A (p.Ile243Asn) c.247+892T>A (n.247+892T>A) n.442+804T>A c.104+2814T>A (n.104+2814T>A) c.16+804T>A (n.16+804T>A) | dbSNP |
3 | g.129436917T>A | CA354467391 | IFT122,MBD4 | n.288+3685T>A n.355+3685T>A c.727A>T (p.Ile243Phe) c.247+891A>T (n.247+891A>T) n.442+803A>T c.104+2813A>T (n.104+2813A>T) c.16+803A>T (n.16+803A>T) | |
3 | g.129436917T>C | CA354467392 | IFT122,MBD4 | n.288+3685T>C n.355+3685T>C c.727A>G (p.Ile243Val) c.247+891A>G (n.247+891A>G) n.442+803A>G c.104+2813A>G (n.104+2813A>G) c.16+803A>G (n.16+803A>G) | |
3 | g.129436917T>G | CA354467393 | IFT122,MBD4 | n.288+3685T>G n.355+3685T>G c.727A>C (p.Ile243Leu) c.247+891A>C (n.247+891A>C) n.442+803A>C c.104+2813A>C (n.104+2813A>C) c.16+803A>C (n.16+803A>C) | |
3 | g.129436918T>A | CA435768107 | IFT122,MBD4 | n.288+3686T>A n.355+3686T>A c.726A>T (p.Pro242=) c.247+890A>T (n.247+890A>T) n.442+802A>T c.104+2812A>T (n.104+2812A>T) c.16+802A>T (n.16+802A>T) | |
3 | g.129436918T>C | CA435768108 | IFT122,MBD4 | n.288+3686T>C n.355+3686T>C c.726A>G (p.Pro242=) c.247+890A>G (n.247+890A>G) n.442+802A>G c.104+2812A>G (n.104+2812A>G) c.16+802A>G (n.16+802A>G) | |
3 | g.129436918T>G | CA435768109 | IFT122,MBD4 | n.288+3686T>G n.355+3686T>G c.726A>C (p.Pro242=) c.247+890A>C (n.247+890A>C) n.442+802A>C c.104+2812A>C (n.104+2812A>C) c.16+802A>C (n.16+802A>C) | |
3 | g.129436919G>A | CA354467396 | IFT122,MBD4 | n.288+3687G>A n.355+3687G>A c.725C>T (p.Pro242Leu) c.247+889C>T (n.247+889C>T) n.442+801C>T c.104+2811C>T (n.104+2811C>T) c.16+801C>T (n.16+801C>T) | |
3 | g.129436919G>C | CA354467394 | IFT122,MBD4 | n.288+3687G>C n.355+3687G>C c.725C>G (p.Pro242Arg) c.247+889C>G (n.247+889C>G) n.442+801C>G c.104+2811C>G (n.104+2811C>G) c.16+801C>G (n.16+801C>G) | |
3 | g.129436919G>T | CA354467395 | IFT122,MBD4 | n.288+3687G>T n.355+3687G>T c.725C>A (p.Pro242Gln) c.247+889C>A (n.247+889C>A) n.442+801C>A c.104+2811C>A (n.104+2811C>A) c.16+801C>A (n.16+801C>A) | |
3 | g.129436920G>A | CA354467397 | IFT122,MBD4 | n.288+3688G>A n.355+3688G>A c.724C>T (p.Pro242Ser) c.247+888C>T (n.247+888C>T) n.442+800C>T c.104+2810C>T (n.104+2810C>T) c.16+800C>T (n.16+800C>T) | |
3 | g.129436920G>C | CA354467398 | IFT122,MBD4 | n.288+3688G>C n.355+3688G>C c.724C>G (p.Pro242Ala) c.247+888C>G (n.247+888C>G) n.442+800C>G c.104+2810C>G (n.104+2810C>G) c.16+800C>G (n.16+800C>G) | |
3 | g.129436920G>T | CA354467399 | IFT122,MBD4 | n.288+3688G>T n.355+3688G>T c.724C>A (p.Pro242Thr) c.247+888C>A (n.247+888C>A) n.442+800C>A c.104+2810C>A (n.104+2810C>A) c.16+800C>A (n.16+800C>A) | |
3 | g.129436921G>A | CA435768112 | IFT122,MBD4 | n.288+3689G>A n.355+3689G>A c.723C>T (p.Ile241=) c.247+887C>T (n.247+887C>T) n.442+799C>T c.104+2809C>T (n.104+2809C>T) c.16+799C>T (n.16+799C>T) | |
3 | g.129436921G>C | CA354467400 | IFT122,MBD4 | n.288+3689G>C n.355+3689G>C c.723C>G (p.Ile241Met) c.247+887C>G (n.247+887C>G) n.442+799C>G c.104+2809C>G (n.104+2809C>G) c.16+799C>G (n.16+799C>G) | |
3 | g.129436921G>T | CA435768113 | IFT122,MBD4 | n.288+3689G>T n.355+3689G>T c.723C>A (p.Ile241=) c.247+887C>A (n.247+887C>A) n.442+799C>A c.104+2809C>A (n.104+2809C>A) c.16+799C>A (n.16+799C>A) | |
3 | g.129436922A>C | CA354467401 | IFT122,MBD4 | n.288+3690A>C n.355+3690A>C c.722T>G (p.Ile241Ser) c.247+886T>G (n.247+886T>G) n.442+798T>G c.104+2808T>G (n.104+2808T>G) c.16+798T>G (n.16+798T>G) | |
3 | g.129436922A>G | CA354467402 | IFT122,MBD4 | n.288+3690A>G n.355+3690A>G c.722T>C (p.Ile241Thr) c.247+886T>C (n.247+886T>C) n.442+798T>C c.104+2808T>C (n.104+2808T>C) c.16+798T>C (n.16+798T>C) | |
3 | g.129436922A>T | CA354467403 | IFT122,MBD4 | n.288+3690A>T n.355+3690A>T c.722T>A (p.Ile241Asn) c.247+886T>A (n.247+886T>A) n.442+798T>A c.104+2808T>A (n.104+2808T>A) c.16+798T>A (n.16+798T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129436923T>A | CA354467404 | IFT122,MBD4 | n.288+3691T>A n.355+3691T>A c.721A>T (p.Ile241Phe) c.247+885A>T (n.247+885A>T) n.442+797A>T c.104+2807A>T (n.104+2807A>T) c.16+797A>T (n.16+797A>T) | |
3 | g.129436923T>C | CA354467405 | IFT122,MBD4 | n.288+3691T>C n.355+3691T>C c.721A>G (p.Ile241Val) c.247+885A>G (n.247+885A>G) n.442+797A>G c.104+2807A>G (n.104+2807A>G) c.16+797A>G (n.16+797A>G) | |
3 | g.129436923T>G | CA354467406 | IFT122,MBD4 | n.288+3691T>G n.355+3691T>G c.721A>C (p.Ile241Leu) c.247+885A>C (n.247+885A>C) n.442+797A>C c.104+2807A>C (n.104+2807A>C) c.16+797A>C (n.16+797A>C) | |
3 | g.129436924T>A | CA435768115 | IFT122,MBD4 | n.288+3692T>A n.355+3692T>A c.720A>T (p.Gly240=) c.247+884A>T (n.247+884A>T) n.442+796A>T c.104+2806A>T (n.104+2806A>T) c.16+796A>T (n.16+796A>T) | |
3 | g.129436924T>C | CA435768116 | IFT122,MBD4 | n.288+3692T>C n.355+3692T>C c.720A>G (p.Gly240=) c.247+884A>G (n.247+884A>G) n.442+796A>G c.104+2806A>G (n.104+2806A>G) c.16+796A>G (n.16+796A>G) | |
3 | g.129436924T>G | CA435768117 | IFT122,MBD4 | n.288+3692T>G n.355+3692T>G c.720A>C (p.Gly240=) c.247+884A>C (n.247+884A>C) n.442+796A>C c.104+2806A>C (n.104+2806A>C) c.16+796A>C (n.16+796A>C) | |
3 | g.129436925C>A | CA354467407 | IFT122,MBD4 | n.288+3693C>A n.355+3693C>A c.719G>T (p.Gly240Val) c.247+883G>T (n.247+883G>T) n.442+795G>T c.104+2805G>T (n.104+2805G>T) c.16+795G>T (n.16+795G>T) | |
3 | g.129436925C>G | CA354467408 | IFT122,MBD4 | n.288+3693C>G n.355+3693C>G c.719G>C (p.Gly240Ala) c.247+883G>C (n.247+883G>C) n.442+795G>C c.104+2805G>C (n.104+2805G>C) c.16+795G>C (n.16+795G>C) | |
3 | g.129436925C>T | CA354467409 | IFT122,MBD4 | n.288+3693C>T n.355+3693C>T c.719G>A (p.Gly240Glu) c.247+883G>A (n.247+883G>A) n.442+795G>A c.104+2805G>A (n.104+2805G>A) c.16+795G>A (n.16+795G>A) | |
3 | g.129436926C>A | CA354467410 | IFT122,MBD4 | n.288+3694C>A n.355+3694C>A c.718G>T (p.Gly240Ter) c.247+882G>T (n.247+882G>T) n.442+794G>T c.104+2804G>T (n.104+2804G>T) c.16+794G>T (n.16+794G>T) | dbSNP |
3 | g.129436926C= | CA1401179082 | IFT122,MBD4 | n.288+3694C= n.355+3694C= c.718G= (p.Gly240=) c.247+882G= (n.247+882G=) n.442+794G= c.104+2804G= (n.104+2804G=) c.16+794G= (n.16+794G=) | |
3 | g.129436926C>G | CA354467412 | IFT122,MBD4 | n.288+3694C>G n.355+3694C>G c.718G>C (p.Gly240Arg) c.247+882G>C (n.247+882G>C) n.442+794G>C c.104+2804G>C (n.104+2804G>C) c.16+794G>C (n.16+794G>C) | |
3 | g.129436926C>T | CA354467411 | IFT122,MBD4 | n.288+3694C>T n.355+3694C>T c.718G>A (p.Gly240Arg) c.247+882G>A (n.247+882G>A) n.442+794G>A c.104+2804G>A (n.104+2804G>A) c.16+794G>A (n.16+794G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436927T>A | CA354467413 | IFT122,MBD4 | n.288+3695T>A n.355+3695T>A c.717A>T (p.Lys239Asn) c.247+881A>T (n.247+881A>T) n.442+793A>T c.104+2803A>T (n.104+2803A>T) c.16+793A>T (n.16+793A>T) | |
3 | g.129436927T>C | CA435768118 | IFT122,MBD4 | n.288+3695T>C n.355+3695T>C c.717A>G (p.Lys239=) c.247+881A>G (n.247+881A>G) n.442+793A>G c.104+2803A>G (n.104+2803A>G) c.16+793A>G (n.16+793A>G) | |
3 | g.129436927T>G | CA354467414 | IFT122,MBD4 | n.288+3695T>G n.355+3695T>G c.717A>C (p.Lys239Asn) c.247+881A>C (n.247+881A>C) n.442+793A>C c.104+2803A>C (n.104+2803A>C) c.16+793A>C (n.16+793A>C) | |
3 | g.129436928T>A | CA354467415 | IFT122,MBD4 | n.288+3696T>A n.355+3696T>A c.716A>T (p.Lys239Ile) c.247+880A>T (n.247+880A>T) n.442+792A>T c.104+2802A>T (n.104+2802A>T) c.16+792A>T (n.16+792A>T) | |
3 | g.129436928T>C | CA354467416 | IFT122,MBD4 | n.288+3696T>C n.355+3696T>C c.716A>G (p.Lys239Arg) c.247+880A>G (n.247+880A>G) n.442+792A>G c.104+2802A>G (n.104+2802A>G) c.16+792A>G (n.16+792A>G) | |
3 | g.129436928T>G | CA354467417 | IFT122,MBD4 | n.288+3696T>G n.355+3696T>G c.716A>C (p.Lys239Thr) c.247+880A>C (n.247+880A>C) n.442+792A>C c.104+2802A>C (n.104+2802A>C) c.16+792A>C (n.16+792A>C) | |
3 | g.129436929T>A | CA354467418 | IFT122,MBD4 | n.288+3697T>A n.355+3697T>A c.715A>T (p.Lys239Ter) c.247+879A>T (n.247+879A>T) n.442+791A>T c.104+2801A>T (n.104+2801A>T) c.16+791A>T (n.16+791A>T) | |
3 | g.129436929T>C | CA2605480 | IFT122,MBD4 | n.288+3697T>C n.355+3697T>C c.715A>G (p.Lys239Glu) c.247+879A>G (n.247+879A>G) n.442+791A>G c.104+2801A>G (n.104+2801A>G) c.16+791A>G (n.16+791A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436929T>G | CA354467419 | IFT122,MBD4 | n.288+3697T>G n.355+3697T>G c.715A>C (p.Lys239Gln) c.247+879A>C (n.247+879A>C) n.442+791A>C c.104+2801A>C (n.104+2801A>C) c.16+791A>C (n.16+791A>C) | |
3 | g.129436929T= | CA1401179086 | IFT122,MBD4 | n.288+3697T= n.355+3697T= c.715A= (p.Lys239=) c.247+879A= (n.247+879A=) n.442+791A= c.104+2801A= (n.104+2801A=) c.16+791A= (n.16+791A=) | |
3 | g.129436930C>A | CA354467420 | IFT122,MBD4 | n.288+3698C>A n.355+3698C>A c.714G>T (p.Leu238Phe) c.247+878G>T (n.247+878G>T) n.442+790G>T c.104+2800G>T (n.104+2800G>T) c.16+790G>T (n.16+790G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129436930C>G | CA354467421 | IFT122,MBD4 | n.288+3698C>G n.355+3698C>G c.714G>C (p.Leu238Phe) c.247+878G>C (n.247+878G>C) n.442+790G>C c.104+2800G>C (n.104+2800G>C) c.16+790G>C (n.16+790G>C) | |
3 | g.129436930C>T | CA435768120 | IFT122,MBD4 | n.288+3698C>T n.355+3698C>T c.714G>A (p.Leu238=) c.247+878G>A (n.247+878G>A) n.442+790G>A c.104+2800G>A (n.104+2800G>A) c.16+790G>A (n.16+790G>A) | |
3 | g.129436931A>C | CA354467422 | IFT122,MBD4 | n.288+3699A>C n.355+3699A>C c.713T>G (p.Leu238Trp) c.247+877T>G (n.247+877T>G) n.442+789T>G c.104+2799T>G (n.104+2799T>G) c.16+789T>G (n.16+789T>G) | |
3 | g.129436931A>G | CA354467423 | IFT122,MBD4 | n.288+3699A>G n.355+3699A>G c.713T>C (p.Leu238Ser) c.247+877T>C (n.247+877T>C) n.442+789T>C c.104+2799T>C (n.104+2799T>C) c.16+789T>C (n.16+789T>C) | |
3 | g.129436931A>T | CA354467424 | IFT122,MBD4 | n.288+3699A>T n.355+3699A>T c.713T>A (p.Leu238Ter) c.247+877T>A (n.247+877T>A) n.442+789T>A c.104+2799T>A (n.104+2799T>A) c.16+789T>A (n.16+789T>A) | |
3 | g.129436932A= | CA1401179089 | IFT122,MBD4 | n.288+3700A= n.355+3700A= c.712T= (p.Leu238=) c.247+876T= (n.247+876T=) n.442+788T= c.104+2798T= (n.104+2798T=) c.16+788T= (n.16+788T=) | |
3 | g.129436932A>C | CA354467426 | IFT122,MBD4 | n.288+3700A>C n.355+3700A>C c.712T>G (p.Leu238Val) c.247+876T>G (n.247+876T>G) n.442+788T>G c.104+2798T>G (n.104+2798T>G) c.16+788T>G (n.16+788T>G) | |
3 | g.129436932A>G | CA82636473 | IFT122,MBD4 | n.288+3700A>G n.355+3700A>G c.712T>C (p.Leu238=) c.247+876T>C (n.247+876T>C) n.442+788T>C c.104+2798T>C (n.104+2798T>C) c.16+788T>C (n.16+788T>C) | dbSNP |
3 | g.129436932A>T | CA354467425 | IFT122,MBD4 | n.288+3700A>T n.355+3700A>T c.712T>A (p.Leu238Met) c.247+876T>A (n.247+876T>A) n.442+788T>A c.104+2798T>A (n.104+2798T>A) c.16+788T>A (n.16+788T>A) | |
3 | g.129436933A>C | CA354467427 | IFT122,MBD4 | n.288+3701A>C n.355+3701A>C c.711T>G (p.Ile237Met) c.247+875T>G (n.247+875T>G) n.442+787T>G c.104+2797T>G (n.104+2797T>G) c.16+787T>G (n.16+787T>G) | |
3 | g.129436933A>G | CA435768194 | IFT122,MBD4 | n.288+3701A>G n.355+3701A>G c.711T>C (p.Ile237=) c.247+875T>C (n.247+875T>C) n.442+787T>C c.104+2797T>C (n.104+2797T>C) c.16+787T>C (n.16+787T>C) | |
3 | g.129436933A>T | CA435768196 | IFT122,MBD4 | n.288+3701A>T n.355+3701A>T c.711T>A (p.Ile237=) c.247+875T>A (n.247+875T>A) n.442+787T>A c.104+2797T>A (n.104+2797T>A) c.16+787T>A (n.16+787T>A) | |
3 | g.129436934A>C | CA354467428 | IFT122,MBD4 | n.288+3702A>C n.355+3702A>C c.710T>G (p.Ile237Ser) c.247+874T>G (n.247+874T>G) n.442+786T>G c.104+2796T>G (n.104+2796T>G) c.16+786T>G (n.16+786T>G) | |
3 | g.129436934A>G | CA354467429 | IFT122,MBD4 | n.288+3702A>G n.355+3702A>G c.710T>C (p.Ile237Thr) c.247+874T>C (n.247+874T>C) n.442+786T>C c.104+2796T>C (n.104+2796T>C) c.16+786T>C (n.16+786T>C) | |
3 | g.129436934A>T | CA354467430 | IFT122,MBD4 | n.288+3702A>T n.355+3702A>T c.710T>A (p.Ile237Asn) c.247+874T>A (n.247+874T>A) n.442+786T>A c.104+2796T>A (n.104+2796T>A) c.16+786T>A (n.16+786T>A) | |
3 | g.129436935_129436936del | CA2667582384 | IFT122,MBD4 | n.288+3703_288+3704del n.355+3703_355+3704del c.709_710del (p.Ile237PhefsTer7) c.247+873_247+874del (n.247+873_247+874del) n.442+785_442+786del c.104+2795_104+2796del (n.104+2795_104+2796del) c.16+785_16+786del (n.16+785_16+786del) | gnomAD v4 |
3 | g.129436935T>A | CA354467431 | IFT122,MBD4 | n.288+3703T>A n.355+3703T>A c.709A>T (p.Ile237Phe) c.247+873A>T (n.247+873A>T) n.442+785A>T c.104+2795A>T (n.104+2795A>T) c.16+785A>T (n.16+785A>T) | |
3 | g.129436935T>C | CA354467432 | IFT122,MBD4 | n.288+3703T>C n.355+3703T>C c.709A>G (p.Ile237Val) c.247+873A>G (n.247+873A>G) n.442+785A>G c.104+2795A>G (n.104+2795A>G) c.16+785A>G (n.16+785A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436935T>G | CA354467433 | IFT122,MBD4 | n.288+3703T>G n.355+3703T>G c.709A>C (p.Ile237Leu) c.247+873A>C (n.247+873A>C) n.442+785A>C c.104+2795A>C (n.104+2795A>C) c.16+785A>C (n.16+785A>C) | |
3 | g.129436936A>C | CA435768199 | IFT122,MBD4 | n.288+3704A>C n.355+3704A>C c.708T>G (p.Thr236=) c.247+872T>G (n.247+872T>G) n.442+784T>G c.104+2794T>G (n.104+2794T>G) c.16+784T>G (n.16+784T>G) | |
3 | g.129436936A>G | CA435768200 | IFT122,MBD4 | n.288+3704A>G n.355+3704A>G c.708T>C (p.Thr236=) c.247+872T>C (n.247+872T>C) n.442+784T>C c.104+2794T>C (n.104+2794T>C) c.16+784T>C (n.16+784T>C) | |
3 | g.129436936A>T | CA435768201 | IFT122,MBD4 | n.288+3704A>T n.355+3704A>T c.708T>A (p.Thr236=) c.247+872T>A (n.247+872T>A) n.442+784T>A c.104+2794T>A (n.104+2794T>A) c.16+784T>A (n.16+784T>A) | |
3 | g.129436937G>A | CA2605481 | IFT122,MBD4 | n.288+3705G>A n.355+3705G>A c.707C>T (p.Thr236Ile) c.247+871C>T (n.247+871C>T) n.442+783C>T c.104+2793C>T (n.104+2793C>T) c.16+783C>T (n.16+783C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436937G>C | CA354467434 | IFT122,MBD4 | n.288+3705G>C n.355+3705G>C c.707C>G (p.Thr236Ser) c.247+871C>G (n.247+871C>G) n.442+783C>G c.104+2793C>G (n.104+2793C>G) c.16+783C>G (n.16+783C>G) | |
3 | g.129436937G= | CA1401179092 | IFT122,MBD4 | n.288+3705G= n.355+3705G= c.707C= (p.Thr236=) c.247+871C= (n.247+871C=) n.442+783C= c.104+2793C= (n.104+2793C=) c.16+783C= (n.16+783C=) | |
3 | g.129436937G>T | CA354467435 | IFT122,MBD4 | n.288+3705G>T n.355+3705G>T c.707C>A (p.Thr236Asn) c.247+871C>A (n.247+871C>A) n.442+783C>A c.104+2793C>A (n.104+2793C>A) c.16+783C>A (n.16+783C>A) | |
3 | g.129436938T>A | CA354467436 | IFT122,MBD4 | n.288+3706T>A n.355+3706T>A c.706A>T (p.Thr236Ser) c.247+870A>T (n.247+870A>T) n.442+782A>T c.104+2792A>T (n.104+2792A>T) c.16+782A>T (n.16+782A>T) | |
3 | g.129436938T>C | CA354467437 | IFT122,MBD4 | n.288+3706T>C n.355+3706T>C c.706A>G (p.Thr236Ala) c.247+870A>G (n.247+870A>G) n.442+782A>G c.104+2792A>G (n.104+2792A>G) c.16+782A>G (n.16+782A>G) | |
3 | g.129436938T>G | CA354467438 | IFT122,MBD4 | n.288+3706T>G n.355+3706T>G c.706A>C (p.Thr236Pro) c.247+870A>C (n.247+870A>C) n.442+782A>C c.104+2792A>C (n.104+2792A>C) c.16+782A>C (n.16+782A>C) | |
3 | g.129436939C>A | CA435768206 | IFT122,MBD4 | n.288+3707C>A n.355+3707C>A c.705G>T (p.Val235=) c.247+869G>T (n.247+869G>T) n.442+781G>T c.104+2791G>T (n.104+2791G>T) c.16+781G>T (n.16+781G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129436939C>G | CA435768207 | IFT122,MBD4 | n.288+3707C>G n.355+3707C>G c.705G>C (p.Val235=) c.247+869G>C (n.247+869G>C) n.442+781G>C c.104+2791G>C (n.104+2791G>C) c.16+781G>C (n.16+781G>C) | |
3 | g.129436939C>T | CA435768208 | IFT122,MBD4 | n.288+3707C>T n.355+3707C>T c.705G>A (p.Val235=) c.247+869G>A (n.247+869G>A) n.442+781G>A c.104+2791G>A (n.104+2791G>A) c.16+781G>A (n.16+781G>A) | |
3 | g.129436940A>C | CA354467440 | IFT122,MBD4 | n.288+3708A>C n.355+3708A>C c.704T>G (p.Val235Gly) c.247+868T>G (n.247+868T>G) n.442+780T>G c.104+2790T>G (n.104+2790T>G) c.16+780T>G (n.16+780T>G) | |
3 | g.129436940A>G | CA354467441 | IFT122,MBD4 | n.288+3708A>G n.355+3708A>G c.704T>C (p.Val235Ala) c.247+868T>C (n.247+868T>C) n.442+780T>C c.104+2790T>C (n.104+2790T>C) c.16+780T>C (n.16+780T>C) | |
3 | g.129436940A>T | CA354467439 | IFT122,MBD4 | n.288+3708A>T n.355+3708A>T c.704T>A (p.Val235Glu) c.247+868T>A (n.247+868T>A) n.442+780T>A c.104+2790T>A (n.104+2790T>A) c.16+780T>A (n.16+780T>A) | |
3 | g.129436941C>A | CA354467442 | IFT122,MBD4 | n.288+3709C>A n.355+3709C>A c.703G>T (p.Val235Leu) c.247+867G>T (n.247+867G>T) n.442+779G>T c.104+2789G>T (n.104+2789G>T) c.16+779G>T (n.16+779G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129436941C>G | CA354467443 | IFT122,MBD4 | n.288+3709C>G n.355+3709C>G c.703G>C (p.Val235Leu) c.247+867G>C (n.247+867G>C) n.442+779G>C c.104+2789G>C (n.104+2789G>C) c.16+779G>C (n.16+779G>C) | |
3 | g.129436941C>T | CA354467444 | IFT122,MBD4 | n.288+3709C>T n.355+3709C>T c.703G>A (p.Val235Met) c.247+867G>A (n.247+867G>A) n.442+779G>A c.104+2789G>A (n.104+2789G>A) c.16+779G>A (n.16+779G>A) | |
3 | g.129436942C>A | CA354467445 | IFT122,MBD4 | n.288+3710C>A n.355+3710C>A c.702G>T (p.Lys234Asn) c.247+866G>T (n.247+866G>T) n.442+778G>T c.104+2788G>T (n.104+2788G>T) c.16+778G>T (n.16+778G>T) | |
3 | g.129436942C= | CA1401179095 | IFT122,MBD4 | n.288+3710C= n.355+3710C= c.702G= (p.Lys234=) c.247+866G= (n.247+866G=) n.442+778G= c.104+2788G= (n.104+2788G=) c.16+778G= (n.16+778G=) | |
3 | g.129436942C>G | CA354467446 | IFT122,MBD4 | n.288+3710C>G n.355+3710C>G c.702G>C (p.Lys234Asn) c.247+866G>C (n.247+866G>C) n.442+778G>C c.104+2788G>C (n.104+2788G>C) c.16+778G>C (n.16+778G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436942C>T | CA82636480 | IFT122,MBD4 | n.288+3710C>T n.355+3710C>T c.702G>A (p.Lys234=) c.247+866G>A (n.247+866G>A) n.442+778G>A c.104+2788G>A (n.104+2788G>A) c.16+778G>A (n.16+778G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436943T>A | CA354467447 | IFT122,MBD4 | n.288+3711T>A n.355+3711T>A c.701A>T (p.Lys234Met) c.247+865A>T (n.247+865A>T) n.442+777A>T c.104+2787A>T (n.104+2787A>T) c.16+777A>T (n.16+777A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129436943T>C | CA354467448 | IFT122,MBD4 | n.288+3711T>C n.355+3711T>C c.701A>G (p.Lys234Arg) c.247+865A>G (n.247+865A>G) n.442+777A>G c.104+2787A>G (n.104+2787A>G) c.16+777A>G (n.16+777A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436943T>G | CA354467449 | IFT122,MBD4 | n.288+3711T>G n.355+3711T>G c.701A>C (p.Lys234Thr) c.247+865A>C (n.247+865A>C) n.442+777A>C c.104+2787A>C (n.104+2787A>C) c.16+777A>C (n.16+777A>C) | |
3 | g.129436944T>A | CA354467450 | IFT122,MBD4 | n.288+3712T>A n.355+3712T>A c.700A>T (p.Lys234Ter) c.247+864A>T (n.247+864A>T) n.442+776A>T c.104+2786A>T (n.104+2786A>T) c.16+776A>T (n.16+776A>T) | |
3 | g.129436944T>C | CA354467451 | IFT122,MBD4 | n.288+3712T>C n.355+3712T>C c.700A>G (p.Lys234Glu) c.247+864A>G (n.247+864A>G) n.442+776A>G c.104+2786A>G (n.104+2786A>G) c.16+776A>G (n.16+776A>G) | |
3 | g.129436944T>G | CA354467452 | IFT122,MBD4 | n.288+3712T>G n.355+3712T>G c.700A>C (p.Lys234Gln) c.247+864A>C (n.247+864A>C) n.442+776A>C c.104+2786A>C (n.104+2786A>C) c.16+776A>C (n.16+776A>C) | |
3 | g.129436945T>A | CA435768214 | IFT122,MBD4 | n.288+3713T>A n.355+3713T>A c.699A>T (p.Gly233=) c.247+863A>T (n.247+863A>T) n.442+775A>T c.104+2785A>T (n.104+2785A>T) c.16+775A>T (n.16+775A>T) | |
3 | g.129436945T>C | CA435768215 | IFT122,MBD4 | n.288+3713T>C n.355+3713T>C c.699A>G (p.Gly233=) c.247+863A>G (n.247+863A>G) n.442+775A>G c.104+2785A>G (n.104+2785A>G) c.16+775A>G (n.16+775A>G) | |
3 | g.129436945T>G | CA435768216 | IFT122,MBD4 | n.288+3713T>G n.355+3713T>G c.699A>C (p.Gly233=) c.247+863A>C (n.247+863A>C) n.442+775A>C c.104+2785A>C (n.104+2785A>C) c.16+775A>C (n.16+775A>C) | |
3 | g.129436946C>A | CA354467455 | IFT122,MBD4 | n.288+3714C>A n.355+3714C>A c.698G>T (p.Gly233Val) c.247+862G>T (n.247+862G>T) n.442+774G>T c.104+2784G>T (n.104+2784G>T) c.16+774G>T (n.16+774G>T) | |
3 | g.129436946C>G | CA354467453 | IFT122,MBD4 | n.288+3714C>G n.355+3714C>G c.698G>C (p.Gly233Ala) c.247+862G>C (n.247+862G>C) n.442+774G>C c.104+2784G>C (n.104+2784G>C) c.16+774G>C (n.16+774G>C) | |
3 | g.129436946C>T | CA354467454 | IFT122,MBD4 | n.288+3714C>T n.355+3714C>T c.698G>A (p.Gly233Glu) c.247+862G>A (n.247+862G>A) n.442+774G>A c.104+2784G>A (n.104+2784G>A) c.16+774G>A (n.16+774G>A) | |
3 | g.129436947C>A | CA354467456 | IFT122,MBD4 | n.288+3715C>A n.355+3715C>A c.697G>T (p.Gly233Ter) c.247+861G>T (n.247+861G>T) n.442+773G>T c.104+2783G>T (n.104+2783G>T) c.16+773G>T (n.16+773G>T) | |
3 | g.129436947C= | CA1401179099 | IFT122,MBD4 | n.288+3715C= n.355+3715C= c.697G= (p.Gly233=) c.247+861G= (n.247+861G=) n.442+773G= c.104+2783G= (n.104+2783G=) c.16+773G= (n.16+773G=) | |
3 | g.129436947C>G | CA354467457 | IFT122,MBD4 | n.288+3715C>G n.355+3715C>G c.697G>C (p.Gly233Arg) c.247+861G>C (n.247+861G>C) n.442+773G>C c.104+2783G>C (n.104+2783G>C) c.16+773G>C (n.16+773G>C) | |
3 | g.129436947C>T | CA2605482 | IFT122,MBD4 | n.288+3715C>T n.355+3715C>T c.697G>A (p.Gly233Arg) c.247+861G>A (n.247+861G>A) n.442+773G>A c.104+2783G>A (n.104+2783G>A) c.16+773G>A (n.16+773G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436948T>A | CA354467458 | IFT122,MBD4 | n.288+3716T>A n.355+3716T>A c.696A>T (p.Lys232Asn) c.247+860A>T (n.247+860A>T) n.442+772A>T c.104+2782A>T (n.104+2782A>T) c.16+772A>T (n.16+772A>T) | |
3 | g.129436948T>C | CA435768220 | IFT122,MBD4 | n.288+3716T>C n.355+3716T>C c.696A>G (p.Lys232=) c.247+860A>G (n.247+860A>G) n.442+772A>G c.104+2782A>G (n.104+2782A>G) c.16+772A>G (n.16+772A>G) | |
3 | g.129436948T>G | CA354467459 | IFT122,MBD4 | n.288+3716T>G n.355+3716T>G c.696A>C (p.Lys232Asn) c.247+860A>C (n.247+860A>C) n.442+772A>C c.104+2782A>C (n.104+2782A>C) c.16+772A>C (n.16+772A>C) | |
3 | g.129436949T>A | CA2605483 | IFT122,MBD4 | n.288+3717T>A n.355+3717T>A c.695A>T (p.Lys232Ile) c.247+859A>T (n.247+859A>T) n.442+771A>T c.104+2781A>T (n.104+2781A>T) c.16+771A>T (n.16+771A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436949T>C | CA354467460 | IFT122,MBD4 | n.288+3717T>C n.355+3717T>C c.695A>G (p.Lys232Arg) c.247+859A>G (n.247+859A>G) n.442+771A>G c.104+2781A>G (n.104+2781A>G) c.16+771A>G (n.16+771A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436949T>G | CA354467461 | IFT122,MBD4 | n.288+3717T>G n.355+3717T>G c.695A>C (p.Lys232Thr) c.247+859A>C (n.247+859A>C) n.442+771A>C c.104+2781A>C (n.104+2781A>C) c.16+771A>C (n.16+771A>C) | |
3 | g.129436949T= | CA1401179102 | IFT122,MBD4 | n.288+3717T= n.355+3717T= c.695A= (p.Lys232=) c.247+859A= (n.247+859A=) n.442+771A= c.104+2781A= (n.104+2781A=) c.16+771A= (n.16+771A=) | |
3 | g.129436950T>A | CA354467462 | IFT122,MBD4 | n.288+3718T>A n.355+3718T>A c.694A>T (p.Lys232Ter) c.247+858A>T (n.247+858A>T) n.442+770A>T c.104+2780A>T (n.104+2780A>T) c.16+770A>T (n.16+770A>T) | |
3 | g.129436950T>C | CA354467463 | IFT122,MBD4 | n.288+3718T>C n.355+3718T>C c.694A>G (p.Lys232Glu) c.247+858A>G (n.247+858A>G) n.442+770A>G c.104+2780A>G (n.104+2780A>G) c.16+770A>G (n.16+770A>G) | |
3 | g.129436950T>G | CA354467464 | IFT122,MBD4 | n.288+3718T>G n.355+3718T>G c.694A>C (p.Lys232Gln) c.247+858A>C (n.247+858A>C) n.442+770A>C c.104+2780A>C (n.104+2780A>C) c.16+770A>C (n.16+770A>C) | |
3 | g.129436951G>A | CA435768221 | IFT122,MBD4 | n.288+3719G>A n.355+3719G>A c.693C>T (p.Pro231=) c.247+857C>T (n.247+857C>T) n.442+769C>T c.104+2779C>T (n.104+2779C>T) c.16+769C>T (n.16+769C>T) | |
3 | g.129436951G>C | CA435768222 | IFT122,MBD4 | n.288+3719G>C n.355+3719G>C c.693C>G (p.Pro231=) c.247+857C>G (n.247+857C>G) n.442+769C>G c.104+2779C>G (n.104+2779C>G) c.16+769C>G (n.16+769C>G) | |
3 | g.129436951G>T | CA435768223 | IFT122,MBD4 | n.288+3719G>T n.355+3719G>T c.693C>A (p.Pro231=) c.247+857C>A (n.247+857C>A) n.442+769C>A c.104+2779C>A (n.104+2779C>A) c.16+769C>A (n.16+769C>A) | |
3 | g.129436952G>A | CA354467467 | IFT122,MBD4 | n.288+3720G>A n.355+3720G>A c.692C>T (p.Pro231Leu) c.247+856C>T (n.247+856C>T) n.442+768C>T c.104+2778C>T (n.104+2778C>T) c.16+768C>T (n.16+768C>T) | |
3 | g.129436952G>C | CA354467466 | IFT122,MBD4 | n.288+3720G>C n.355+3720G>C c.692C>G (p.Pro231Arg) c.247+856C>G (n.247+856C>G) n.442+768C>G c.104+2778C>G (n.104+2778C>G) c.16+768C>G (n.16+768C>G) | |
3 | g.129436952G>T | CA354467465 | IFT122,MBD4 | n.288+3720G>T n.355+3720G>T c.692C>A (p.Pro231His) c.247+856C>A (n.247+856C>A) n.442+768C>A c.104+2778C>A (n.104+2778C>A) c.16+768C>A (n.16+768C>A) | |
3 | g.129436953G>A | CA354467468 | IFT122,MBD4 | n.288+3721G>A n.355+3721G>A c.691C>T (p.Pro231Ser) c.247+855C>T (n.247+855C>T) n.442+767C>T c.104+2777C>T (n.104+2777C>T) c.16+767C>T (n.16+767C>T) | |
3 | g.129436953G>C | CA354467470 | IFT122,MBD4 | n.288+3721G>C n.355+3721G>C c.691C>G (p.Pro231Ala) c.247+855C>G (n.247+855C>G) n.442+767C>G c.104+2777C>G (n.104+2777C>G) c.16+767C>G (n.16+767C>G) | |
3 | g.129436953G>T | CA354467469 | IFT122,MBD4 | n.288+3721G>T n.355+3721G>T c.691C>A (p.Pro231Thr) c.247+855C>A (n.247+855C>A) n.442+767C>A c.104+2777C>A (n.104+2777C>A) c.16+767C>A (n.16+767C>A) | |
3 | g.129436954C>A | CA354467471 | IFT122,MBD4 | n.288+3722C>A n.355+3722C>A c.690G>T (p.Lys230Asn) c.247+854G>T (n.247+854G>T) n.442+766G>T c.104+2776G>T (n.104+2776G>T) c.16+766G>T (n.16+766G>T) | |
3 | g.129436954C>G | CA354467472 | IFT122,MBD4 | n.288+3722C>G n.355+3722C>G c.690G>C (p.Lys230Asn) c.247+854G>C (n.247+854G>C) n.442+766G>C c.104+2776G>C (n.104+2776G>C) c.16+766G>C (n.16+766G>C) | |
3 | g.129436954C>T | CA435768226 | IFT122,MBD4 | n.288+3722C>T n.355+3722C>T c.690G>A (p.Lys230=) c.247+854G>A (n.247+854G>A) n.442+766G>A c.104+2776G>A (n.104+2776G>A) c.16+766G>A (n.16+766G>A) | |
3 | g.129436955T>A | CA354467473 | IFT122,MBD4 | n.288+3723T>A n.355+3723T>A c.689A>T (p.Lys230Met) c.247+853A>T (n.247+853A>T) n.442+765A>T c.104+2775A>T (n.104+2775A>T) c.16+765A>T (n.16+765A>T) | |
3 | g.129436955T>C | CA354467474 | IFT122,MBD4 | n.288+3723T>C n.355+3723T>C c.689A>G (p.Lys230Arg) c.247+853A>G (n.247+853A>G) n.442+765A>G c.104+2775A>G (n.104+2775A>G) c.16+765A>G (n.16+765A>G) | |
3 | g.129436955T>G | CA354467475 | IFT122,MBD4 | n.288+3723T>G n.355+3723T>G c.689A>C (p.Lys230Thr) c.247+853A>C (n.247+853A>C) n.442+765A>C c.104+2775A>C (n.104+2775A>C) c.16+765A>C (n.16+765A>C) | |
3 | g.129436956T>A | CA354467476 | IFT122,MBD4 | n.288+3724T>A n.355+3724T>A c.688A>T (p.Lys230Ter) c.247+852A>T (n.247+852A>T) n.442+764A>T c.104+2774A>T (n.104+2774A>T) c.16+764A>T (n.16+764A>T) | |
3 | g.129436956T>C | CA354467477 | IFT122,MBD4 | n.288+3724T>C n.355+3724T>C c.688A>G (p.Lys230Glu) c.247+852A>G (n.247+852A>G) n.442+764A>G c.104+2774A>G (n.104+2774A>G) c.16+764A>G (n.16+764A>G) | |
3 | g.129436956T>G | CA354467478 | IFT122,MBD4 | n.288+3724T>G n.355+3724T>G c.688A>C (p.Lys230Gln) c.247+852A>C (n.247+852A>C) n.442+764A>C c.104+2774A>C (n.104+2774A>C) c.16+764A>C (n.16+764A>C) | |
3 | g.129436957T>A | CA354467479 | IFT122,MBD4 | n.288+3725T>A n.355+3725T>A c.687A>T (p.Arg229Ser) c.247+851A>T (n.247+851A>T) n.442+763A>T c.104+2773A>T (n.104+2773A>T) c.16+763A>T (n.16+763A>T) | |
3 | g.129436957T>C | CA435768228 | IFT122,MBD4 | n.288+3725T>C n.355+3725T>C c.687A>G (p.Arg229=) c.247+851A>G (n.247+851A>G) n.442+763A>G c.104+2773A>G (n.104+2773A>G) c.16+763A>G (n.16+763A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436957T>G | CA354467480 | IFT122,MBD4 | n.288+3725T>G n.355+3725T>G c.687A>C (p.Arg229Ser) c.247+851A>C (n.247+851A>C) n.442+763A>C c.104+2773A>C (n.104+2773A>C) c.16+763A>C (n.16+763A>C) | |
3 | g.129436958C>A | CA354467481 | IFT122,MBD4 | n.288+3726C>A n.355+3726C>A c.686G>T (p.Arg229Ile) c.247+850G>T (n.247+850G>T) n.442+762G>T c.104+2772G>T (n.104+2772G>T) c.16+762G>T (n.16+762G>T) | |
3 | g.129436958C>G | CA354467482 | IFT122,MBD4 | n.288+3726C>G n.355+3726C>G c.686G>C (p.Arg229Thr) c.247+850G>C (n.247+850G>C) n.442+762G>C c.104+2772G>C (n.104+2772G>C) c.16+762G>C (n.16+762G>C) | |
3 | g.129436958C>T | CA354467483 | IFT122,MBD4 | n.288+3726C>T n.355+3726C>T c.686G>A (p.Arg229Lys) c.247+850G>A (n.247+850G>A) n.442+762G>A c.104+2772G>A (n.104+2772G>A) c.16+762G>A (n.16+762G>A) | |
3 | g.129436959T>A | CA354467484 | IFT122,MBD4 | n.288+3727T>A n.355+3727T>A c.685A>T (p.Arg229Ter) c.247+849A>T (n.247+849A>T) n.442+761A>T c.104+2771A>T (n.104+2771A>T) c.16+761A>T (n.16+761A>T) | |
3 | g.129436959T>C | CA354467485 | IFT122,MBD4 | n.288+3727T>C n.355+3727T>C c.685A>G (p.Arg229Gly) c.247+849A>G (n.247+849A>G) n.442+761A>G c.104+2771A>G (n.104+2771A>G) c.16+761A>G (n.16+761A>G) | |
3 | g.129436959T>G | CA435768229 | IFT122,MBD4 | n.288+3727T>G n.355+3727T>G c.685A>C (p.Arg229=) c.247+849A>C (n.247+849A>C) n.442+761A>C c.104+2771A>C (n.104+2771A>C) c.16+761A>C (n.16+761A>C) | |
3 | g.129436963_129436977del | CA2667582444 | IFT122,MBD4 | n.288+3731_288+3745del n.355+3731_355+3745del c.671_685del (p.Asn224_Val228del) c.247+835_247+849del (n.247+835_247+849del) n.442+747_442+761del c.104+2757_104+2771del (n.104+2757_104+2771del) c.16+747_16+761del (n.16+747_16+761del) | gnomAD v4 |
3 | g.129436960A>C | CA435768231 | IFT122,MBD4 | n.288+3728A>C n.355+3728A>C c.684T>G (p.Val228=) c.247+848T>G (n.247+848T>G) n.442+760T>G c.104+2770T>G (n.104+2770T>G) c.16+760T>G (n.16+760T>G) | |
3 | g.129436960A>G | CA435768233 | IFT122,MBD4 | n.288+3728A>G n.355+3728A>G c.684T>C (p.Val228=) c.247+848T>C (n.247+848T>C) n.442+760T>C c.104+2770T>C (n.104+2770T>C) c.16+760T>C (n.16+760T>C) | |
3 | g.129436960A>T | CA435768235 | IFT122,MBD4 | n.288+3728A>T n.355+3728A>T c.684T>A (p.Val228=) c.247+848T>A (n.247+848T>A) n.442+760T>A c.104+2770T>A (n.104+2770T>A) c.16+760T>A (n.16+760T>A) | |
3 | g.129436961A= | CA1401179105 | IFT122,MBD4 | n.288+3729A= n.355+3729A= c.683T= (p.Val228=) c.247+847T= (n.247+847T=) n.442+759T= c.104+2769T= (n.104+2769T=) c.16+759T= (n.16+759T=) | |
3 | g.129436961A>C | CA354467486 | IFT122,MBD4 | n.288+3729A>C n.355+3729A>C c.683T>G (p.Val228Gly) c.247+847T>G (n.247+847T>G) n.442+759T>G c.104+2769T>G (n.104+2769T>G) c.16+759T>G (n.16+759T>G) | |
3 | g.129436961A>G | CA354467487 | IFT122,MBD4 | n.288+3729A>G n.355+3729A>G c.683T>C (p.Val228Ala) c.247+847T>C (n.247+847T>C) n.442+759T>C c.104+2769T>C (n.104+2769T>C) c.16+759T>C (n.16+759T>C) | |
3 | g.129436961A>T | CA2605484 | IFT122,MBD4 | n.288+3729A>T n.355+3729A>T c.683T>A (p.Val228Asp) c.247+847T>A (n.247+847T>A) n.442+759T>A c.104+2769T>A (n.104+2769T>A) c.16+759T>A (n.16+759T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436962C>A | CA354467488 | IFT122,MBD4 | n.288+3730C>A n.355+3730C>A c.682G>T (p.Val228Phe) c.247+846G>T (n.247+846G>T) n.442+758G>T c.104+2768G>T (n.104+2768G>T) c.16+758G>T (n.16+758G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129436962C= | CA1401179109 | IFT122,MBD4 | n.288+3730C= n.355+3730C= c.682G= (p.Val228=) c.247+846G= (n.247+846G=) n.442+758G= c.104+2768G= (n.104+2768G=) c.16+758G= (n.16+758G=) | |
3 | g.129436962C>G | CA2605485 | IFT122,MBD4 | n.288+3730C>G n.355+3730C>G c.682G>C (p.Val228Leu) c.247+846G>C (n.247+846G>C) n.442+758G>C c.104+2768G>C (n.104+2768G>C) c.16+758G>C (n.16+758G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436962C>T | CA82636492 | IFT122,MBD4 | n.288+3730C>T n.355+3730C>T c.682G>A (p.Val228Ile) c.247+846G>A (n.247+846G>A) n.442+758G>A c.104+2768G>A (n.104+2768G>A) c.16+758G>A (n.16+758G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436963C>A | CA354467489 | IFT122,MBD4 | n.288+3731C>A n.355+3731C>A c.681G>T (p.Lys227Asn) c.247+845G>T (n.247+845G>T) n.442+757G>T c.104+2767G>T (n.104+2767G>T) c.16+757G>T (n.16+757G>T) | |
3 | g.129436963C= | CA1401179114 | IFT122,MBD4 | n.288+3731C= n.355+3731C= c.681G= (p.Lys227=) c.247+845G= (n.247+845G=) n.442+757G= c.104+2767G= (n.104+2767G=) c.16+757G= (n.16+757G=) | |
3 | g.129436963C>G | CA354467490 | IFT122,MBD4 | n.288+3731C>G n.355+3731C>G c.681G>C (p.Lys227Asn) c.247+845G>C (n.247+845G>C) n.442+757G>C c.104+2767G>C (n.104+2767G>C) c.16+757G>C (n.16+757G>C) | |
3 | g.129436963C>T | CA435768237 | IFT122,MBD4 | n.288+3731C>T n.355+3731C>T c.681G>A (p.Lys227=) c.247+845G>A (n.247+845G>A) n.442+757G>A c.104+2767G>A (n.104+2767G>A) c.16+757G>A (n.16+757G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436964T>A | CA354467491 | IFT122,MBD4 | n.288+3732T>A n.355+3732T>A c.680A>T (p.Lys227Met) c.247+844A>T (n.247+844A>T) n.442+756A>T c.104+2766A>T (n.104+2766A>T) c.16+756A>T (n.16+756A>T) | |
3 | g.129436964T>C | CA2605486 | IFT122,MBD4 | n.288+3732T>C n.355+3732T>C c.680A>G (p.Lys227Arg) c.247+844A>G (n.247+844A>G) n.442+756A>G c.104+2766A>G (n.104+2766A>G) c.16+756A>G (n.16+756A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436964T>G | CA354467492 | IFT122,MBD4 | n.288+3732T>G n.355+3732T>G c.680A>C (p.Lys227Thr) c.247+844A>C (n.247+844A>C) n.442+756A>C c.104+2766A>C (n.104+2766A>C) c.16+756A>C (n.16+756A>C) | |
3 | g.129436964T= | CA1401179118 | IFT122,MBD4 | n.288+3732T= n.355+3732T= c.680A= (p.Lys227=) c.247+844A= (n.247+844A=) n.442+756A= c.104+2766A= (n.104+2766A=) c.16+756A= (n.16+756A=) | |
3 | g.129436965T>A | CA354467493 | IFT122,MBD4 | n.288+3733T>A n.355+3733T>A c.679A>T (p.Lys227Ter) c.247+843A>T (n.247+843A>T) n.442+755A>T c.104+2765A>T (n.104+2765A>T) c.16+755A>T (n.16+755A>T) | |
3 | g.129436965T>C | CA354467494 | IFT122,MBD4 | n.288+3733T>C n.355+3733T>C c.679A>G (p.Lys227Glu) c.247+843A>G (n.247+843A>G) n.442+755A>G c.104+2765A>G (n.104+2765A>G) c.16+755A>G (n.16+755A>G) | |
3 | g.129436965T>G | CA2605487 | IFT122,MBD4 | n.288+3733T>G n.355+3733T>G c.679A>C (p.Lys227Gln) c.247+843A>C (n.247+843A>C) n.442+755A>C c.104+2765A>C (n.104+2765A>C) c.16+755A>C (n.16+755A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436965T= | CA1401179121 | IFT122,MBD4 | n.288+3733T= n.355+3733T= c.679A= (p.Lys227=) c.247+843A= (n.247+843A=) n.442+755A= c.104+2765A= (n.104+2765A=) c.16+755A= (n.16+755A=) | |
3 | g.129436966T>A | CA354467495 | IFT122,MBD4 | n.288+3734T>A n.355+3734T>A c.678A>T (p.Arg226Ser) c.247+842A>T (n.247+842A>T) n.442+754A>T c.104+2764A>T (n.104+2764A>T) c.16+754A>T (n.16+754A>T) | |
3 | g.129436966T>C | CA435768239 | IFT122,MBD4 | n.288+3734T>C n.355+3734T>C c.678A>G (p.Arg226=) c.247+842A>G (n.247+842A>G) n.442+754A>G c.104+2764A>G (n.104+2764A>G) c.16+754A>G (n.16+754A>G) | |
3 | g.129436966T>G | CA354467496 | IFT122,MBD4 | n.288+3734T>G n.355+3734T>G c.678A>C (p.Arg226Ser) c.247+842A>C (n.247+842A>C) n.442+754A>C c.104+2764A>C (n.104+2764A>C) c.16+754A>C (n.16+754A>C) | |
3 | g.129436967C>A | CA354467497 | IFT122,MBD4 | n.288+3735C>A n.355+3735C>A c.677G>T (p.Arg226Ile) c.247+841G>T (n.247+841G>T) n.442+753G>T c.104+2763G>T (n.104+2763G>T) c.16+753G>T (n.16+753G>T) | |
3 | g.129436967C>G | CA354467498 | IFT122,MBD4 | n.288+3735C>G n.355+3735C>G c.677G>C (p.Arg226Thr) c.247+841G>C (n.247+841G>C) n.442+753G>C c.104+2763G>C (n.104+2763G>C) c.16+753G>C (n.16+753G>C) | |
3 | g.129436967C>T | CA354467499 | IFT122,MBD4 | n.288+3735C>T n.355+3735C>T c.677G>A (p.Arg226Lys) c.247+841G>A (n.247+841G>A) n.442+753G>A c.104+2763G>A (n.104+2763G>A) c.16+753G>A (n.16+753G>A) | |
3 | g.129436968T>A | CA354467500 | IFT122,MBD4 | n.288+3736T>A n.355+3736T>A c.676A>T (p.Arg226Ter) c.247+840A>T (n.247+840A>T) n.442+752A>T c.104+2762A>T (n.104+2762A>T) c.16+752A>T (n.16+752A>T) | |
3 | g.129436968T>C | CA354467501 | IFT122,MBD4 | n.288+3736T>C n.355+3736T>C c.676A>G (p.Arg226Gly) c.247+840A>G (n.247+840A>G) n.442+752A>G c.104+2762A>G (n.104+2762A>G) c.16+752A>G (n.16+752A>G) | |
3 | g.129436968T>G | CA435768242 | IFT122,MBD4 | n.288+3736T>G n.355+3736T>G c.676A>C (p.Arg226=) c.247+840A>C (n.247+840A>C) n.442+752A>C c.104+2762A>C (n.104+2762A>C) c.16+752A>C (n.16+752A>C) | |
3 | g.129436969G>A | CA435768243 | IFT122,MBD4 | n.288+3737G>A n.355+3737G>A c.675C>T (p.Phe225=) c.247+839C>T (n.247+839C>T) n.442+751C>T c.104+2761C>T (n.104+2761C>T) c.16+751C>T (n.16+751C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.129436969G>C | CA354467502 | IFT122,MBD4 | n.288+3737G>C n.355+3737G>C c.675C>G (p.Phe225Leu) c.247+839C>G (n.247+839C>G) n.442+751C>G c.104+2761C>G (n.104+2761C>G) c.16+751C>G (n.16+751C>G) | |
3 | g.129436969G>T | CA354467503 | IFT122,MBD4 | n.288+3737G>T n.355+3737G>T c.675C>A (p.Phe225Leu) c.247+839C>A (n.247+839C>A) n.442+751C>A c.104+2761C>A (n.104+2761C>A) c.16+751C>A (n.16+751C>A) | |
3 | g.129436970A= | CA1401179123 | IFT122,MBD4 | n.288+3738A= n.355+3738A= c.674T= (p.Phe225=) c.247+838T= (n.247+838T=) n.442+750T= c.104+2760T= (n.104+2760T=) c.16+750T= (n.16+750T=) | |
3 | g.129436970A>C | CA354467504 | IFT122,MBD4 | n.288+3738A>C n.355+3738A>C c.674T>G (p.Phe225Cys) c.247+838T>G (n.247+838T>G) n.442+750T>G c.104+2760T>G (n.104+2760T>G) c.16+750T>G (n.16+750T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436970A>G | CA354467505 | IFT122,MBD4 | n.288+3738A>G n.355+3738A>G c.674T>C (p.Phe225Ser) c.247+838T>C (n.247+838T>C) n.442+750T>C c.104+2760T>C (n.104+2760T>C) c.16+750T>C (n.16+750T>C) | |
3 | g.129436970A>T | CA354467506 | IFT122,MBD4 | n.288+3738A>T n.355+3738A>T c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.247+838T>A (n.247+838T>A) n.442+750T>A c.104+2760T>A (n.104+2760T>A) c.16+750T>A (n.16+750T>A) |