Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.129436831_129436836del | CA2740458848 | IFT122,MBD4 | n.288+3599_288+3604del n.355+3599_355+3604del c.808_813del (p.Lys270_Ala271del) c.247+972_247+977del (n.247+972_247+977del) n.442+884_442+889del c.104+2894_104+2899del (n.104+2894_104+2899del) c.16+884_16+889del (n.16+884_16+889del) | |
3 | g.129436835T>A | CA354467206 | IFT122,MBD4 | n.288+3603T>A n.355+3603T>A c.809A>T (p.Lys270Ile) c.247+973A>T (n.247+973A>T) n.442+885A>T c.104+2895A>T (n.104+2895A>T) c.16+885A>T (n.16+885A>T) | |
3 | g.129436835T>C | CA354467207 | IFT122,MBD4 | n.288+3603T>C n.355+3603T>C c.809A>G (p.Lys270Arg) c.247+973A>G (n.247+973A>G) n.442+885A>G c.104+2895A>G (n.104+2895A>G) c.16+885A>G (n.16+885A>G) | |
3 | g.129436835T>G | CA354467205 | IFT122,MBD4 | n.288+3603T>G n.355+3603T>G c.809A>C (p.Lys270Thr) c.247+973A>C (n.247+973A>C) n.442+885A>C c.104+2895A>C (n.104+2895A>C) c.16+885A>C (n.16+885A>C) | |
3 | g.129436836T>A | CA354467208 | IFT122,MBD4 | n.288+3604T>A n.355+3604T>A c.808A>T (p.Lys270Ter) c.247+972A>T (n.247+972A>T) n.442+884A>T c.104+2894A>T (n.104+2894A>T) c.16+884A>T (n.16+884A>T) | |
3 | g.129436836T>C | CA354467209 | IFT122,MBD4 | n.288+3604T>C n.355+3604T>C c.808A>G (p.Lys270Glu) c.247+972A>G (n.247+972A>G) n.442+884A>G c.104+2894A>G (n.104+2894A>G) c.16+884A>G (n.16+884A>G) | |
3 | g.129436836T>G | CA354467210 | IFT122,MBD4 | n.288+3604T>G n.355+3604T>G c.808A>C (p.Lys270Gln) c.247+972A>C (n.247+972A>C) n.442+884A>C c.104+2894A>C (n.104+2894A>C) c.16+884A>C (n.16+884A>C) | |
3 | g.129436837A= | CA1401178954 | IFT122,MBD4 | n.288+3605A= n.355+3605A= c.807T= (p.Asn269=) c.247+971T= (n.247+971T=) n.442+883T= c.104+2893T= (n.104+2893T=) c.16+883T= (n.16+883T=) | |
3 | g.129436837A>C | CA354467211 | IFT122,MBD4 | n.288+3605A>C n.355+3605A>C c.807T>G (p.Asn269Lys) c.247+971T>G (n.247+971T>G) n.442+883T>G c.104+2893T>G (n.104+2893T>G) c.16+883T>G (n.16+883T>G) | dbSNP |
3 | g.129436837A>G | CA435768042 | IFT122,MBD4 | n.288+3605A>G n.355+3605A>G c.807T>C (p.Asn269=) c.247+971T>C (n.247+971T>C) n.442+883T>C c.104+2893T>C (n.104+2893T>C) c.16+883T>C (n.16+883T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436837A>T | CA354467212 | IFT122,MBD4 | n.288+3605A>T n.355+3605A>T c.807T>A (p.Asn269Lys) c.247+971T>A (n.247+971T>A) n.442+883T>A c.104+2893T>A (n.104+2893T>A) c.16+883T>A (n.16+883T>A) | |
3 | g.129436838T>A | CA354467213 | IFT122,MBD4 | n.288+3606T>A n.355+3606T>A c.806A>T (p.Asn269Ile) c.247+970A>T (n.247+970A>T) n.442+882A>T c.104+2892A>T (n.104+2892A>T) c.16+882A>T (n.16+882A>T) | |
3 | g.129436838T>C | CA354467214 | IFT122,MBD4 | n.288+3606T>C n.355+3606T>C c.806A>G (p.Asn269Ser) c.247+970A>G (n.247+970A>G) n.442+882A>G c.104+2892A>G (n.104+2892A>G) c.16+882A>G (n.16+882A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436838T>G | CA354467215 | IFT122,MBD4 | n.288+3606T>G n.355+3606T>G c.806A>C (p.Asn269Thr) c.247+970A>C (n.247+970A>C) n.442+882A>C c.104+2892A>C (n.104+2892A>C) c.16+882A>C (n.16+882A>C) | |
3 | g.129436839T>A | CA354467216 | IFT122,MBD4 | n.288+3607T>A n.355+3607T>A c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.247+969A>T (n.247+969A>T) n.442+881A>T c.104+2891A>T (n.104+2891A>T) c.16+881A>T (n.16+881A>T) | |
3 | g.129436839T>C | CA354467217 | IFT122,MBD4 | n.288+3607T>C n.355+3607T>C c.805A>G (p.Asn269Asp) c.247+969A>G (n.247+969A>G) n.442+881A>G c.104+2891A>G (n.104+2891A>G) c.16+881A>G (n.16+881A>G) | |
3 | g.129436839T>G | CA354467218 | IFT122,MBD4 | n.288+3607T>G n.355+3607T>G c.805A>C (p.Asn269His) c.247+969A>C (n.247+969A>C) n.442+881A>C c.104+2891A>C (n.104+2891A>C) c.16+881A>C (n.16+881A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436839_129436841del | CA2740458849 | IFT122,MBD4 | n.288+3607_288+3609del n.355+3607_355+3609del c.803_805del (p.Cys268_Asn269delinsTyr) c.247+967_247+969del (n.247+967_247+969del) n.442+879_442+881del c.104+2889_104+2891del (n.104+2889_104+2891del) c.16+879_16+881del (n.16+879_16+881del) | |
3 | g.129436839_129436841delinsTAC | CA1401178958 | IFT122,MBD4 | n.288+3607_288+3609delinsTAC n.355+3607_355+3609delinsTAC c.803_805delinsGTA (p.Cys268=) c.247+967_247+969delinsGTA (n.247+967_247+969delinsGTA) n.442+879_442+881delinsGTA c.104+2889_104+2891delinsGTA (n.104+2889_104+2891delinsGTA) c.16+879_16+881delinsGTA (n.16+879_16+881delinsGTA) | |
3 | g.129436840A>C | CA354467219 | IFT122,MBD4 | n.288+3608A>C n.355+3608A>C c.804T>G (p.Cys268Trp) c.247+968T>G (n.247+968T>G) n.442+880T>G c.104+2890T>G (n.104+2890T>G) c.16+880T>G (n.16+880T>G) | |
3 | g.129436840A>G | CA435768043 | IFT122,MBD4 | n.288+3608A>G n.355+3608A>G c.804T>C (p.Cys268=) c.247+968T>C (n.247+968T>C) n.442+880T>C c.104+2890T>C (n.104+2890T>C) c.16+880T>C (n.16+880T>C) | |
3 | g.129436840A>T | CA354467220 | IFT122,MBD4 | n.288+3608A>T n.355+3608A>T c.804T>A (p.Cys268Ter) c.247+968T>A (n.247+968T>A) n.442+880T>A c.104+2890T>A (n.104+2890T>A) c.16+880T>A (n.16+880T>A) | |
3 | g.129436845_129436846del | CA1401178960 | IFT122,MBD4 | n.288+3613_288+3614del n.355+3613_355+3614del c.803_804del (p.Cys268Ter) c.247+967_247+968del (n.247+967_247+968del) n.442+879_442+880del c.104+2889_104+2890del (n.104+2889_104+2890del) c.16+879_16+880del (n.16+879_16+880del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129436841C>A | CA354467223 | IFT122,MBD4 | n.288+3609C>A n.355+3609C>A c.803G>T (p.Cys268Phe) c.247+967G>T (n.247+967G>T) n.442+879G>T c.104+2889G>T (n.104+2889G>T) c.16+879G>T (n.16+879G>T) | |
3 | g.129436841C= | CA1401178963 | IFT122,MBD4 | n.288+3609C= n.355+3609C= c.803G= (p.Cys268=) c.247+967G= (n.247+967G=) n.442+879G= c.104+2889G= (n.104+2889G=) c.16+879G= (n.16+879G=) | |
3 | g.129436841C>G | CA354467222 | IFT122,MBD4 | n.288+3609C>G n.355+3609C>G c.803G>C (p.Cys268Ser) c.247+967G>C (n.247+967G>C) n.442+879G>C c.104+2889G>C (n.104+2889G>C) c.16+879G>C (n.16+879G>C) | dbSNP |
3 | g.129436841C>T | CA354467221 | IFT122,MBD4 | n.288+3609C>T n.355+3609C>T c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.247+967G>A (n.247+967G>A) n.442+879G>A c.104+2889G>A (n.104+2889G>A) c.16+879G>A (n.16+879G>A) | |
3 | g.129436842A>C | CA354467224 | IFT122,MBD4 | n.288+3610A>C n.355+3610A>C c.802T>G (p.Cys268Gly) c.247+966T>G (n.247+966T>G) n.442+878T>G c.104+2888T>G (n.104+2888T>G) c.16+878T>G (n.16+878T>G) | |
3 | g.129436842A>G | CA354467225 | IFT122,MBD4 | n.288+3610A>G n.355+3610A>G c.802T>C (p.Cys268Arg) c.247+966T>C (n.247+966T>C) n.442+878T>C c.104+2888T>C (n.104+2888T>C) c.16+878T>C (n.16+878T>C) | |
3 | g.129436842A>T | CA354467226 | IFT122,MBD4 | n.288+3610A>T n.355+3610A>T c.802T>A (p.Cys268Ser) c.247+966T>A (n.247+966T>A) n.442+878T>A c.104+2888T>A (n.104+2888T>A) c.16+878T>A (n.16+878T>A) | |
3 | g.129436843C>A | CA435768044 | IFT122,MBD4 | n.288+3611C>A n.355+3611C>A c.801G>T (p.Val267=) c.247+965G>T (n.247+965G>T) n.442+877G>T c.104+2887G>T (n.104+2887G>T) c.16+877G>T (n.16+877G>T) | |
3 | g.129436843C= | CA1401178966 | IFT122,MBD4 | n.288+3611C= n.355+3611C= c.801G= (p.Val267=) c.247+965G= (n.247+965G=) n.442+877G= c.104+2887G= (n.104+2887G=) c.16+877G= (n.16+877G=) | |
3 | g.129436843C>G | CA435768045 | IFT122,MBD4 | n.288+3611C>G n.355+3611C>G c.801G>C (p.Val267=) c.247+965G>C (n.247+965G>C) n.442+877G>C c.104+2887G>C (n.104+2887G>C) c.16+877G>C (n.16+877G>C) | |
3 | g.129436843C>T | CA2605465 | IFT122,MBD4 | n.288+3611C>T n.355+3611C>T c.801G>A (p.Val267=) c.247+965G>A (n.247+965G>A) n.442+877G>A c.104+2887G>A (n.104+2887G>A) c.16+877G>A (n.16+877G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.129436844A>C | CA354467227 | IFT122,MBD4 | n.288+3612A>C n.355+3612A>C c.800T>G (p.Val267Gly) c.247+964T>G (n.247+964T>G) n.442+876T>G c.104+2886T>G (n.104+2886T>G) c.16+876T>G (n.16+876T>G) | |
3 | g.129436844A>G | CA354467228 | IFT122,MBD4 | n.288+3612A>G n.355+3612A>G c.800T>C (p.Val267Ala) c.247+964T>C (n.247+964T>C) n.442+876T>C c.104+2886T>C (n.104+2886T>C) c.16+876T>C (n.16+876T>C) | |
3 | g.129436844A>T | CA354467229 | IFT122,MBD4 | n.288+3612A>T n.355+3612A>T c.800T>A (p.Val267Glu) c.247+964T>A (n.247+964T>A) n.442+876T>A c.104+2886T>A (n.104+2886T>A) c.16+876T>A (n.16+876T>A) | |
3 | g.129436845C>A | CA354467230 | IFT122,MBD4 | n.288+3613C>A n.355+3613C>A c.799G>T (p.Val267Leu) c.247+963G>T (n.247+963G>T) n.442+875G>T c.104+2885G>T (n.104+2885G>T) c.16+875G>T (n.16+875G>T) | |
3 | g.129436845C>G | CA354467231 | IFT122,MBD4 | n.288+3613C>G n.355+3613C>G c.799G>C (p.Val267Leu) c.247+963G>C (n.247+963G>C) n.442+875G>C c.104+2885G>C (n.104+2885G>C) c.16+875G>C (n.16+875G>C) | |
3 | g.129436845C>T | CA354467232 | IFT122,MBD4 | n.288+3613C>T n.355+3613C>T c.799G>A (p.Val267Met) c.247+963G>A (n.247+963G>A) n.442+875G>A c.104+2885G>A (n.104+2885G>A) c.16+875G>A (n.16+875G>A) | |
3 | g.129436846A>C | CA435768046 | IFT122,MBD4 | n.288+3614A>C n.355+3614A>C c.798T>G (p.Ser266=) c.247+962T>G (n.247+962T>G) n.442+874T>G c.104+2884T>G (n.104+2884T>G) c.16+874T>G (n.16+874T>G) | |
3 | g.129436846A>G | CA435768047 | IFT122,MBD4 | n.288+3614A>G n.355+3614A>G c.798T>C (p.Ser266=) c.247+962T>C (n.247+962T>C) n.442+874T>C c.104+2884T>C (n.104+2884T>C) c.16+874T>C (n.16+874T>C) | |
3 | g.129436846A>T | CA435768048 | IFT122,MBD4 | n.288+3614A>T n.355+3614A>T c.798T>A (p.Ser266=) c.247+962T>A (n.247+962T>A) n.442+874T>A c.104+2884T>A (n.104+2884T>A) c.16+874T>A (n.16+874T>A) | |
3 | g.129436847G>A | CA2605466 | IFT122,MBD4 | n.288+3615G>A n.355+3615G>A c.797C>T (p.Ser266Phe) c.247+961C>T (n.247+961C>T) n.442+873C>T c.104+2883C>T (n.104+2883C>T) c.16+873C>T (n.16+873C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.129436847G>C | CA354467233 | IFT122,MBD4 | n.288+3615G>C n.355+3615G>C c.797C>G (p.Ser266Cys) c.247+961C>G (n.247+961C>G) n.442+873C>G c.104+2883C>G (n.104+2883C>G) c.16+873C>G (n.16+873C>G) | |
3 | g.129436847G= | CA1401178969 | IFT122,MBD4 | n.288+3615G= n.355+3615G= c.797C= (p.Ser266=) c.247+961C= (n.247+961C=) n.442+873C= c.104+2883C= (n.104+2883C=) c.16+873C= (n.16+873C=) | |
3 | g.129436847G>T | CA354467234 | IFT122,MBD4 | n.288+3615G>T n.355+3615G>T c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.247+961C>A (n.247+961C>A) n.442+873C>A c.104+2883C>A (n.104+2883C>A) c.16+873C>A (n.16+873C>A) | COSMIC |
3 | g.129436848A>C | CA354467235 | IFT122,MBD4 | n.288+3616A>C n.355+3616A>C c.796T>G (p.Ser266Ala) c.247+960T>G (n.247+960T>G) n.442+872T>G c.104+2882T>G (n.104+2882T>G) c.16+872T>G (n.16+872T>G) | |
3 | g.129436848A>G | CA354467237 | IFT122,MBD4 | n.288+3616A>G n.355+3616A>G c.796T>C (p.Ser266Pro) c.247+960T>C (n.247+960T>C) n.442+872T>C c.104+2882T>C (n.104+2882T>C) c.16+872T>C (n.16+872T>C) | |
3 | g.129436848A>T | CA354467236 | IFT122,MBD4 | n.288+3616A>T n.355+3616A>T c.796T>A (p.Ser266Thr) c.247+960T>A (n.247+960T>A) n.442+872T>A c.104+2882T>A (n.104+2882T>A) c.16+872T>A (n.16+872T>A) | |
3 | g.129436849T>A | CA354467238 | IFT122,MBD4 | n.288+3617T>A n.355+3617T>A c.795A>T (p.Glu265Asp) c.247+959A>T (n.247+959A>T) n.442+871A>T c.104+2881A>T (n.104+2881A>T) c.16+871A>T (n.16+871A>T) | |
3 | g.129436849T>C | CA82636356 | IFT122,MBD4 | n.288+3617T>C n.355+3617T>C c.795A>G (p.Glu265=) c.247+959A>G (n.247+959A>G) n.442+871A>G c.104+2881A>G (n.104+2881A>G) c.16+871A>G (n.16+871A>G) | dbSNP |
3 | g.129436849T>G | CA354467239 | IFT122,MBD4 | n.288+3617T>G n.355+3617T>G c.795A>C (p.Glu265Asp) c.247+959A>C (n.247+959A>C) n.442+871A>C c.104+2881A>C (n.104+2881A>C) c.16+871A>C (n.16+871A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436849T= | CA1401178972 | IFT122,MBD4 | n.288+3617T= n.355+3617T= c.795A= (p.Glu265=) c.247+959A= (n.247+959A=) n.442+871A= c.104+2881A= (n.104+2881A=) c.16+871A= (n.16+871A=) | |
3 | g.129436850T>A | CA354467240 | IFT122,MBD4 | n.288+3618T>A n.355+3618T>A c.794A>T (p.Glu265Val) c.247+958A>T (n.247+958A>T) n.442+870A>T c.104+2880A>T (n.104+2880A>T) c.16+870A>T (n.16+870A>T) | |
3 | g.129436850T>C | CA354467242 | IFT122,MBD4 | n.288+3618T>C n.355+3618T>C c.794A>G (p.Glu265Gly) c.247+958A>G (n.247+958A>G) n.442+870A>G c.104+2880A>G (n.104+2880A>G) c.16+870A>G (n.16+870A>G) | |
3 | g.129436850T>G | CA354467241 | IFT122,MBD4 | n.288+3618T>G n.355+3618T>G c.794A>C (p.Glu265Ala) c.247+958A>C (n.247+958A>C) n.442+870A>C c.104+2880A>C (n.104+2880A>C) c.16+870A>C (n.16+870A>C) | |
3 | g.129436851C>A | CA82636368 | IFT122,MBD4 | n.288+3619C>A n.355+3619C>A c.793G>T (p.Glu265Ter) c.247+957G>T (n.247+957G>T) n.442+869G>T c.104+2879G>T (n.104+2879G>T) c.16+869G>T (n.16+869G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.129436851C= | CA1401178975 | IFT122,MBD4 | n.288+3619C= n.355+3619C= c.793G= (p.Glu265=) c.247+957G= (n.247+957G=) n.442+869G= c.104+2879G= (n.104+2879G=) c.16+869G= (n.16+869G=) | |
3 | g.129436851C>G | CA354467243 | IFT122,MBD4 | n.288+3619C>G n.355+3619C>G c.793G>C (p.Glu265Gln) c.247+957G>C (n.247+957G>C) n.442+869G>C c.104+2879G>C (n.104+2879G>C) c.16+869G>C (n.16+869G>C) | |
3 | g.129436851C>T | CA354467244 | IFT122,MBD4 | n.288+3619C>T n.355+3619C>T c.793G>A (p.Glu265Lys) c.247+957G>A (n.247+957G>A) n.442+869G>A c.104+2879G>A (n.104+2879G>A) c.16+869G>A (n.16+869G>A) | |
3 | g.129436852T>A | CA354467245 | IFT122,MBD4 | n.288+3620T>A n.355+3620T>A c.792A>T (p.Arg264Ser) c.247+956A>T (n.247+956A>T) n.442+868A>T c.104+2878A>T (n.104+2878A>T) c.16+868A>T (n.16+868A>T) | |
3 | g.129436852T>C | CA435768049 | IFT122,MBD4 | n.288+3620T>C n.355+3620T>C c.792A>G (p.Arg264=) c.247+956A>G (n.247+956A>G) n.442+868A>G c.104+2878A>G (n.104+2878A>G) c.16+868A>G (n.16+868A>G) | |
3 | g.129436852T>G | CA354467246 | IFT122,MBD4 | n.288+3620T>G n.355+3620T>G c.792A>C (p.Arg264Ser) c.247+956A>C (n.247+956A>C) n.442+868A>C c.104+2878A>C (n.104+2878A>C) c.16+868A>C (n.16+868A>C) | |
3 | g.129436853C>A | CA354467247 | IFT122,MBD4 | n.288+3621C>A n.355+3621C>A c.791G>T (p.Arg264Ile) c.247+955G>T (n.247+955G>T) n.442+867G>T c.104+2877G>T (n.104+2877G>T) c.16+867G>T (n.16+867G>T) | |
3 | g.129436853C= | CA1401178983 | IFT122,MBD4 | n.288+3621C= n.355+3621C= c.791G= (p.Arg264=) c.247+955G= (n.247+955G=) n.442+867G= c.104+2877G= (n.104+2877G=) c.16+867G= (n.16+867G=) | |
3 | g.129436853C>G | CA354467248 | IFT122,MBD4 | n.288+3621C>G n.355+3621C>G c.791G>C (p.Arg264Thr) c.247+955G>C (n.247+955G>C) n.442+867G>C c.104+2877G>C (n.104+2877G>C) c.16+867G>C (n.16+867G>C) | dbSNP |
3 | g.129436853C>T | CA354467249 | IFT122,MBD4 | n.288+3621C>T n.355+3621C>T c.791G>A (p.Arg264Lys) c.247+955G>A (n.247+955G>A) n.442+867G>A c.104+2877G>A (n.104+2877G>A) c.16+867G>A (n.16+867G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129436854T>A | CA354467250 | IFT122,MBD4 | n.288+3622T>A n.355+3622T>A c.790A>T (p.Arg264Ter) c.247+954A>T (n.247+954A>T) n.442+866A>T c.104+2876A>T (n.104+2876A>T) c.16+866A>T (n.16+866A>T) | |
3 | g.129436854T>C | CA354467251 | IFT122,MBD4 | n.288+3622T>C n.355+3622T>C c.790A>G (p.Arg264Gly) c.247+954A>G (n.247+954A>G) n.442+866A>G c.104+2876A>G (n.104+2876A>G) c.16+866A>G (n.16+866A>G) | |
3 | g.129436854T>G | CA435768050 | IFT122,MBD4 | n.288+3622T>G n.355+3622T>G c.790A>C (p.Arg264=) c.247+954A>C (n.247+954A>C) n.442+866A>C c.104+2876A>C (n.104+2876A>C) c.16+866A>C (n.16+866A>C) | |
3 | g.129436855_129436857dup | CA2605467 | IFT122,MBD4 | n.288+3623_288+3625dup n.355+3623_355+3625dup c.788_790dup (p.Lys263_Arg264insLys) c.247+952_247+954dup (n.247+952_247+954dup) n.442+864_442+866dup c.104+2874_104+2876dup (n.104+2874_104+2876dup) c.16+864_16+866dup (n.16+864_16+866dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436857del | CA2667582206 | IFT122,MBD4 | n.288+3625del n.355+3625del c.790del (p.Arg264GlufsTer?) c.247+954del (n.247+954del) n.442+866del c.104+2876del (n.104+2876del) c.16+866del (n.16+866del) | gnomAD v4 |
3 | g.129436855T>A | CA354467253 | IFT122,MBD4 | n.288+3623T>A n.355+3623T>A c.789A>T (p.Lys263Asn) c.247+953A>T (n.247+953A>T) n.442+865A>T c.104+2875A>T (n.104+2875A>T) c.16+865A>T (n.16+865A>T) | |
3 | g.129436855T>C | CA435768051 | IFT122,MBD4 | n.288+3623T>C n.355+3623T>C c.789A>G (p.Lys263=) c.247+953A>G (n.247+953A>G) n.442+865A>G c.104+2875A>G (n.104+2875A>G) c.16+865A>G (n.16+865A>G) | |
3 | g.129436855T>G | CA354467252 | IFT122,MBD4 | n.288+3623T>G n.355+3623T>G c.789A>C (p.Lys263Asn) c.247+953A>C (n.247+953A>C) n.442+865A>C c.104+2875A>C (n.104+2875A>C) c.16+865A>C (n.16+865A>C) | |
3 | g.129436856T>A | CA354467254 | IFT122,MBD4 | n.288+3624T>A n.355+3624T>A c.788A>T (p.Lys263Ile) c.247+952A>T (n.247+952A>T) n.442+864A>T c.104+2874A>T (n.104+2874A>T) c.16+864A>T (n.16+864A>T) | |
3 | g.129436856T>C | CA2605468 | IFT122,MBD4 | n.288+3624T>C n.355+3624T>C c.788A>G (p.Lys263Arg) c.247+952A>G (n.247+952A>G) n.442+864A>G c.104+2874A>G (n.104+2874A>G) c.16+864A>G (n.16+864A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436856T>G | CA354467255 | IFT122,MBD4 | n.288+3624T>G n.355+3624T>G c.788A>C (p.Lys263Thr) c.247+952A>C (n.247+952A>C) n.442+864A>C c.104+2874A>C (n.104+2874A>C) c.16+864A>C (n.16+864A>C) | |
3 | g.129436856T= | CA1401178989 | IFT122,MBD4 | n.288+3624T= n.355+3624T= c.788A= (p.Lys263=) c.247+952A= (n.247+952A=) n.442+864A= c.104+2874A= (n.104+2874A=) c.16+864A= (n.16+864A=) | |
3 | g.129436857T>A | CA354467256 | IFT122,MBD4 | n.288+3625T>A n.355+3625T>A c.787A>T (p.Lys263Ter) c.247+951A>T (n.247+951A>T) n.442+863A>T c.104+2873A>T (n.104+2873A>T) c.16+863A>T (n.16+863A>T) | |
3 | g.129436857T>C | CA354467257 | IFT122,MBD4 | n.288+3625T>C n.355+3625T>C c.787A>G (p.Lys263Glu) c.247+951A>G (n.247+951A>G) n.442+863A>G c.104+2873A>G (n.104+2873A>G) c.16+863A>G (n.16+863A>G) | dbSNP |
3 | g.129436857T>G | CA354467258 | IFT122,MBD4 | n.288+3625T>G n.355+3625T>G c.787A>C (p.Lys263Gln) c.247+951A>C (n.247+951A>C) n.442+863A>C c.104+2873A>C (n.104+2873A>C) c.16+863A>C (n.16+863A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436857T= | CA1401178992 | IFT122,MBD4 | n.288+3625T= n.355+3625T= c.787A= (p.Lys263=) c.247+951A= (n.247+951A=) n.442+863A= c.104+2873A= (n.104+2873A=) c.16+863A= (n.16+863A=) | |
3 | g.129436858G>A | CA435768052 | IFT122,MBD4 | n.288+3626G>A n.355+3626G>A c.786C>T (p.Ser262=) c.247+950C>T (n.247+950C>T) n.442+862C>T c.104+2872C>T (n.104+2872C>T) c.16+862C>T (n.16+862C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436858G>C | CA354467259 | IFT122,MBD4 | n.288+3626G>C n.355+3626G>C c.786C>G (p.Ser262Arg) c.247+950C>G (n.247+950C>G) n.442+862C>G c.104+2872C>G (n.104+2872C>G) c.16+862C>G (n.16+862C>G) | |
3 | g.129436858G= | CA1401178998 | IFT122,MBD4 | n.288+3626G= n.355+3626G= c.786C= (p.Ser262=) c.247+950C= (n.247+950C=) n.442+862C= c.104+2872C= (n.104+2872C=) c.16+862C= (n.16+862C=) | |
3 | g.129436858G>T | CA354467260 | IFT122,MBD4 | n.288+3626G>T n.355+3626G>T c.786C>A (p.Ser262Arg) c.247+950C>A (n.247+950C>A) n.442+862C>A c.104+2872C>A (n.104+2872C>A) c.16+862C>A (n.16+862C>A) | |
3 | g.129436859C>A | CA354467261 | IFT122,MBD4 | n.288+3627C>A n.355+3627C>A c.785G>T (p.Ser262Ile) c.247+949G>T (n.247+949G>T) n.442+861G>T c.104+2871G>T (n.104+2871G>T) c.16+861G>T (n.16+861G>T) | |
3 | g.129436859C>G | CA354467262 | IFT122,MBD4 | n.288+3627C>G n.355+3627C>G c.785G>C (p.Ser262Thr) c.247+949G>C (n.247+949G>C) n.442+861G>C c.104+2871G>C (n.104+2871G>C) c.16+861G>C (n.16+861G>C) | |
3 | g.129436859C>T | CA354467263 | IFT122,MBD4 | n.288+3627C>T n.355+3627C>T c.785G>A (p.Ser262Asn) c.247+949G>A (n.247+949G>A) n.442+861G>A c.104+2871G>A (n.104+2871G>A) c.16+861G>A (n.16+861G>A) | |
3 | g.129436860T>A | CA354467265 | IFT122,MBD4 | n.288+3628T>A n.355+3628T>A c.784A>T (p.Ser262Cys) c.247+948A>T (n.247+948A>T) n.442+860A>T c.104+2870A>T (n.104+2870A>T) c.16+860A>T (n.16+860A>T) | |
3 | g.129436860T>C | CA354467266 | IFT122,MBD4 | n.288+3628T>C n.355+3628T>C c.784A>G (p.Ser262Gly) c.247+948A>G (n.247+948A>G) n.442+860A>G c.104+2870A>G (n.104+2870A>G) c.16+860A>G (n.16+860A>G) | |
3 | g.129436860T>G | CA354467264 | IFT122,MBD4 | n.288+3628T>G n.355+3628T>G c.784A>C (p.Ser262Arg) c.247+948A>C (n.247+948A>C) n.442+860A>C c.104+2870A>C (n.104+2870A>C) c.16+860A>C (n.16+860A>C) | |
3 | g.129436861A= | CA1401179000 | IFT122,MBD4 | n.288+3629A= n.355+3629A= c.783T= (p.Asp261=) c.247+947T= (n.247+947T=) n.442+859T= c.104+2869T= (n.104+2869T=) c.16+859T= (n.16+859T=) | |
3 | g.129436861A>C | CA354467267 | IFT122,MBD4 | n.288+3629A>C n.355+3629A>C c.783T>G (p.Asp261Glu) c.247+947T>G (n.247+947T>G) n.442+859T>G c.104+2869T>G (n.104+2869T>G) c.16+859T>G (n.16+859T>G) | |
3 | g.129436861A>G | CA435768053 | IFT122,MBD4 | n.288+3629A>G n.355+3629A>G c.783T>C (p.Asp261=) c.247+947T>C (n.247+947T>C) n.442+859T>C c.104+2869T>C (n.104+2869T>C) c.16+859T>C (n.16+859T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436861A>T | CA354467268 | IFT122,MBD4 | n.288+3629A>T n.355+3629A>T c.783T>A (p.Asp261Glu) c.247+947T>A (n.247+947T>A) n.442+859T>A c.104+2869T>A (n.104+2869T>A) c.16+859T>A (n.16+859T>A) | |
3 | g.129436862T>A | CA354467269 | IFT122,MBD4 | n.288+3630T>A n.355+3630T>A c.782A>T (p.Asp261Val) c.247+946A>T (n.247+946A>T) n.442+858A>T c.104+2868A>T (n.104+2868A>T) c.16+858A>T (n.16+858A>T) | |
3 | g.129436862T>C | CA2605470 | IFT122,MBD4 | n.288+3630T>C n.355+3630T>C c.782A>G (p.Asp261Gly) c.247+946A>G (n.247+946A>G) n.442+858A>G c.104+2868A>G (n.104+2868A>G) c.16+858A>G (n.16+858A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436862T>G | CA2605469 | IFT122,MBD4 | n.288+3630T>G n.355+3630T>G c.782A>C (p.Asp261Ala) c.247+946A>C (n.247+946A>C) n.442+858A>C c.104+2868A>C (n.104+2868A>C) c.16+858A>C (n.16+858A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436862T= | CA1401179004 | IFT122,MBD4 | n.288+3630T= n.355+3630T= c.782A= (p.Asp261=) c.247+946A= (n.247+946A=) n.442+858A= c.104+2868A= (n.104+2868A=) c.16+858A= (n.16+858A=) | |
3 | g.129436863C>A | CA354467270 | IFT122,MBD4 | n.288+3631C>A n.355+3631C>A c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.247+945G>T (n.247+945G>T) n.442+857G>T c.104+2867G>T (n.104+2867G>T) c.16+857G>T (n.16+857G>T) | |
3 | g.129436863C= | CA1401179008 | IFT122,MBD4 | n.288+3631C= n.355+3631C= c.781G= (p.Asp261=) c.247+945G= (n.247+945G=) n.442+857G= c.104+2867G= (n.104+2867G=) c.16+857G= (n.16+857G=) | |
3 | g.129436863C>G | CA354467271 | IFT122,MBD4 | n.288+3631C>G n.355+3631C>G c.781G>C (p.Asp261His) c.247+945G>C (n.247+945G>C) n.442+857G>C c.104+2867G>C (n.104+2867G>C) c.16+857G>C (n.16+857G>C) | |
3 | g.129436863C>T | CA354467272 | IFT122,MBD4 | n.288+3631C>T n.355+3631C>T c.781G>A (p.Asp261Asn) c.247+945G>A (n.247+945G>A) n.442+857G>A c.104+2867G>A (n.104+2867G>A) c.16+857G>A (n.16+857G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129436864A>C | CA354467273 | IFT122,MBD4 | n.288+3632A>C n.355+3632A>C c.780T>G (p.Ser260Arg) c.247+944T>G (n.247+944T>G) n.442+856T>G c.104+2866T>G (n.104+2866T>G) c.16+856T>G (n.16+856T>G) | |
3 | g.129436864A>G | CA435768054 | IFT122,MBD4 | n.288+3632A>G n.355+3632A>G c.780T>C (p.Ser260=) c.247+944T>C (n.247+944T>C) n.442+856T>C c.104+2866T>C (n.104+2866T>C) c.16+856T>C (n.16+856T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436864A>T | CA354467274 | IFT122,MBD4 | n.288+3632A>T n.355+3632A>T c.780T>A (p.Ser260Arg) c.247+944T>A (n.247+944T>A) n.442+856T>A c.104+2866T>A (n.104+2866T>A) c.16+856T>A (n.16+856T>A) | |
3 | g.129436865C>A | CA354467275 | IFT122,MBD4 | n.288+3633C>A n.355+3633C>A c.779G>T (p.Ser260Ile) c.247+943G>T (n.247+943G>T) n.442+855G>T c.104+2865G>T (n.104+2865G>T) c.16+855G>T (n.16+855G>T) | |
3 | g.129436865C>G | CA354467276 | IFT122,MBD4 | n.288+3633C>G n.355+3633C>G c.779G>C (p.Ser260Thr) c.247+943G>C (n.247+943G>C) n.442+855G>C c.104+2865G>C (n.104+2865G>C) c.16+855G>C (n.16+855G>C) | |
3 | g.129436865C>T | CA354467277 | IFT122,MBD4 | n.288+3633C>T n.355+3633C>T c.779G>A (p.Ser260Asn) c.247+943G>A (n.247+943G>A) n.442+855G>A c.104+2865G>A (n.104+2865G>A) c.16+855G>A (n.16+855G>A) | |
3 | g.129436866T>A | CA354467280 | IFT122,MBD4 | n.288+3634T>A n.355+3634T>A c.778A>T (p.Ser260Cys) c.247+942A>T (n.247+942A>T) n.442+854A>T c.104+2864A>T (n.104+2864A>T) c.16+854A>T (n.16+854A>T) | |
3 | g.129436866T>C | CA354467279 | IFT122,MBD4 | n.288+3634T>C n.355+3634T>C c.778A>G (p.Ser260Gly) c.247+942A>G (n.247+942A>G) n.442+854A>G c.104+2864A>G (n.104+2864A>G) c.16+854A>G (n.16+854A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436866T>G | CA354467278 | IFT122,MBD4 | n.288+3634T>G n.355+3634T>G c.778A>C (p.Ser260Arg) c.247+942A>C (n.247+942A>C) n.442+854A>C c.104+2864A>C (n.104+2864A>C) c.16+854A>C (n.16+854A>C) | |
3 | g.129436867_129436868del | CA2577894036 | IFT122,MBD4 | n.288+3635_288+3636del n.355+3635_355+3636del c.777_778del (p.Ser260Ter) c.247+941_247+942del (n.247+941_247+942del) n.442+853_442+854del c.104+2863_104+2864del (n.104+2863_104+2864del) c.16+853_16+854del (n.16+853_16+854del) | |
3 | g.129436867T>A | CA354467281 | IFT122,MBD4 | n.288+3635T>A n.355+3635T>A c.777A>T (p.Gln259His) c.247+941A>T (n.247+941A>T) n.442+853A>T c.104+2863A>T (n.104+2863A>T) c.16+853A>T (n.16+853A>T) | |
3 | g.129436867T>C | CA435768055 | IFT122,MBD4 | n.288+3635T>C n.355+3635T>C c.777A>G (p.Gln259=) c.247+941A>G (n.247+941A>G) n.442+853A>G c.104+2863A>G (n.104+2863A>G) c.16+853A>G (n.16+853A>G) | |
3 | g.129436867T>G | CA354467282 | IFT122,MBD4 | n.288+3635T>G n.355+3635T>G c.777A>C (p.Gln259His) c.247+941A>C (n.247+941A>C) n.442+853A>C c.104+2863A>C (n.104+2863A>C) c.16+853A>C (n.16+853A>C) | |
3 | g.129436868T>A | CA354467283 | IFT122,MBD4 | n.288+3636T>A n.355+3636T>A c.776A>T (p.Gln259Leu) c.247+940A>T (n.247+940A>T) n.442+852A>T c.104+2862A>T (n.104+2862A>T) c.16+852A>T (n.16+852A>T) | |
3 | g.129436868T>C | CA354467284 | IFT122,MBD4 | n.288+3636T>C n.355+3636T>C c.776A>G (p.Gln259Arg) c.247+940A>G (n.247+940A>G) n.442+852A>G c.104+2862A>G (n.104+2862A>G) c.16+852A>G (n.16+852A>G) | dbSNP |
3 | g.129436868T>G | CA354467285 | IFT122,MBD4 | n.288+3636T>G n.355+3636T>G c.776A>C (p.Gln259Pro) c.247+940A>C (n.247+940A>C) n.442+852A>C c.104+2862A>C (n.104+2862A>C) c.16+852A>C (n.16+852A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436869G>A | CA354467286 | IFT122,MBD4 | n.288+3637G>A n.355+3637G>A c.775C>T (p.Gln259Ter) c.247+939C>T (n.247+939C>T) n.442+851C>T c.104+2861C>T (n.104+2861C>T) c.16+851C>T (n.16+851C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129436869G>C | CA2605471 | IFT122,MBD4 | n.288+3637G>C n.355+3637G>C c.775C>G (p.Gln259Glu) c.247+939C>G (n.247+939C>G) n.442+851C>G c.104+2861C>G (n.104+2861C>G) c.16+851C>G (n.16+851C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436869G= | CA1401179011 | IFT122,MBD4 | n.288+3637G= n.355+3637G= c.775C= (p.Gln259=) c.247+939C= (n.247+939C=) n.442+851C= c.104+2861C= (n.104+2861C=) c.16+851C= (n.16+851C=) | |
3 | g.129436869G>T | CA354467287 | IFT122,MBD4 | n.288+3637G>T n.355+3637G>T c.775C>A (p.Gln259Lys) c.247+939C>A (n.247+939C>A) n.442+851C>A c.104+2861C>A (n.104+2861C>A) c.16+851C>A (n.16+851C>A) | |
3 | g.129436870A= | CA1401179014 | IFT122,MBD4 | n.288+3638A= n.355+3638A= c.774T= (p.Val258=) c.247+938T= (n.247+938T=) n.442+850T= c.104+2860T= (n.104+2860T=) c.16+850T= (n.16+850T=) | |
3 | g.129436870A>C | CA435768056 | IFT122,MBD4 | n.288+3638A>C n.355+3638A>C c.774T>G (p.Val258=) c.247+938T>G (n.247+938T>G) n.442+850T>G c.104+2860T>G (n.104+2860T>G) c.16+850T>G (n.16+850T>G) | |
3 | g.129436870A>G | CA2605472 | IFT122,MBD4 | n.288+3638A>G n.355+3638A>G c.774T>C (p.Val258=) c.247+938T>C (n.247+938T>C) n.442+850T>C c.104+2860T>C (n.104+2860T>C) c.16+850T>C (n.16+850T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436870A>T | CA435768057 | IFT122,MBD4 | n.288+3638A>T n.355+3638A>T c.774T>A (p.Val258=) c.247+938T>A (n.247+938T>A) n.442+850T>A c.104+2860T>A (n.104+2860T>A) c.16+850T>A (n.16+850T>A) | |
3 | g.129436871A>C | CA354467288 | IFT122,MBD4 | n.288+3639A>C n.355+3639A>C c.773T>G (p.Val258Gly) c.247+937T>G (n.247+937T>G) n.442+849T>G c.104+2859T>G (n.104+2859T>G) c.16+849T>G (n.16+849T>G) | ClinVar |
3 | g.129436871A>G | CA354467289 | IFT122,MBD4 | n.288+3639A>G n.355+3639A>G c.773T>C (p.Val258Ala) c.247+937T>C (n.247+937T>C) n.442+849T>C c.104+2859T>C (n.104+2859T>C) c.16+849T>C (n.16+849T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436871A>T | CA354467290 | IFT122,MBD4 | n.288+3639A>T n.355+3639A>T c.773T>A (p.Val258Asp) c.247+937T>A (n.247+937T>A) n.442+849T>A c.104+2859T>A (n.104+2859T>A) c.16+849T>A (n.16+849T>A) | |
3 | g.129436872C>A | CA354467292 | IFT122,MBD4 | n.288+3640C>A n.355+3640C>A c.772G>T (p.Val258Phe) c.247+936G>T (n.247+936G>T) n.442+848G>T c.104+2858G>T (n.104+2858G>T) c.16+848G>T (n.16+848G>T) | |
3 | g.129436872C= | CA1401179018 | IFT122,MBD4 | n.288+3640C= n.355+3640C= c.772G= (p.Val258=) c.247+936G= (n.247+936G=) n.442+848G= c.104+2858G= (n.104+2858G=) c.16+848G= (n.16+848G=) | |
3 | g.129436872C>G | CA354467291 | IFT122,MBD4 | n.288+3640C>G n.355+3640C>G c.772G>C (p.Val258Leu) c.247+936G>C (n.247+936G>C) n.442+848G>C c.104+2858G>C (n.104+2858G>C) c.16+848G>C (n.16+848G>C) | |
3 | g.129436872C>T | CA2605473 | IFT122,MBD4 | n.288+3640C>T n.355+3640C>T c.772G>A (p.Val258Ile) c.247+936G>A (n.247+936G>A) n.442+848G>A c.104+2858G>A (n.104+2858G>A) c.16+848G>A (n.16+848G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.129436873A>C | CA354467293 | IFT122,MBD4 | n.288+3641A>C n.355+3641A>C c.771T>G (p.Phe257Leu) c.247+935T>G (n.247+935T>G) n.442+847T>G c.104+2857T>G (n.104+2857T>G) c.16+847T>G (n.16+847T>G) | |
3 | g.129436873A>G | CA435768058 | IFT122,MBD4 | n.288+3641A>G n.355+3641A>G c.771T>C (p.Phe257=) c.247+935T>C (n.247+935T>C) n.442+847T>C c.104+2857T>C (n.104+2857T>C) c.16+847T>C (n.16+847T>C) | |
3 | g.129436873A>T | CA354467294 | IFT122,MBD4 | n.288+3641A>T n.355+3641A>T c.771T>A (p.Phe257Leu) c.247+935T>A (n.247+935T>A) n.442+847T>A c.104+2857T>A (n.104+2857T>A) c.16+847T>A (n.16+847T>A) | |
3 | g.129436874A= | CA1401179020 | IFT122,MBD4 | n.288+3642A= n.355+3642A= c.770T= (p.Phe257=) c.247+934T= (n.247+934T=) n.442+846T= c.104+2856T= (n.104+2856T=) c.16+846T= (n.16+846T=) | |
3 | g.129436874A>C | CA354467295 | IFT122,MBD4 | n.288+3642A>C n.355+3642A>C c.770T>G (p.Phe257Cys) c.247+934T>G (n.247+934T>G) n.442+846T>G c.104+2856T>G (n.104+2856T>G) c.16+846T>G (n.16+846T>G) | |
3 | g.129436874A>G | CA82636405 | IFT122,MBD4 | n.288+3642A>G n.355+3642A>G c.770T>C (p.Phe257Ser) c.247+934T>C (n.247+934T>C) n.442+846T>C c.104+2856T>C (n.104+2856T>C) c.16+846T>C (n.16+846T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436874A>T | CA354467296 | IFT122,MBD4 | n.288+3642A>T n.355+3642A>T c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.247+934T>A (n.247+934T>A) n.442+846T>A c.104+2856T>A (n.104+2856T>A) c.16+846T>A (n.16+846T>A) | |
3 | g.129436875A= | CA1401179023 | IFT122,MBD4 | n.288+3643A= n.355+3643A= c.769T= (p.Phe257=) c.247+933T= (n.247+933T=) n.442+845T= c.104+2855T= (n.104+2855T=) c.16+845T= (n.16+845T=) | |
3 | g.129436875A>C | CA354467297 | IFT122,MBD4 | n.288+3643A>C n.355+3643A>C c.769T>G (p.Phe257Val) c.247+933T>G (n.247+933T>G) n.442+845T>G c.104+2855T>G (n.104+2855T>G) c.16+845T>G (n.16+845T>G) | |
3 | g.129436875A>G | CA354467298 | IFT122,MBD4 | n.288+3643A>G n.355+3643A>G c.769T>C (p.Phe257Leu) c.247+933T>C (n.247+933T>C) n.442+845T>C c.104+2855T>C (n.104+2855T>C) c.16+845T>C (n.16+845T>C) | dbSNP |
3 | g.129436875A>T | CA354467299 | IFT122,MBD4 | n.288+3643A>T n.355+3643A>T c.769T>A (p.Phe257Ile) c.247+933T>A (n.247+933T>A) n.442+845T>A c.104+2855T>A (n.104+2855T>A) c.16+845T>A (n.16+845T>A) | |
3 | g.129436876A>C | CA435768059 | IFT122,MBD4 | n.288+3644A>C n.355+3644A>C c.768T>G (p.Gly256=) c.247+932T>G (n.247+932T>G) n.442+844T>G c.104+2854T>G (n.104+2854T>G) c.16+844T>G (n.16+844T>G) | |
3 | g.129436876A>G | CA435768060 | IFT122,MBD4 | n.288+3644A>G n.355+3644A>G c.768T>C (p.Gly256=) c.247+932T>C (n.247+932T>C) n.442+844T>C c.104+2854T>C (n.104+2854T>C) c.16+844T>C (n.16+844T>C) | |
3 | g.129436876A>T | CA435768061 | IFT122,MBD4 | n.288+3644A>T n.355+3644A>T c.768T>A (p.Gly256=) c.247+932T>A (n.247+932T>A) n.442+844T>A c.104+2854T>A (n.104+2854T>A) c.16+844T>A (n.16+844T>A) | |
3 | g.129436877C>A | CA354467300 | IFT122,MBD4 | n.288+3645C>A n.355+3645C>A c.767G>T (p.Gly256Val) c.247+931G>T (n.247+931G>T) n.442+843G>T c.104+2853G>T (n.104+2853G>T) c.16+843G>T (n.16+843G>T) | |
3 | g.129436877C>G | CA354467301 | IFT122,MBD4 | n.288+3645C>G n.355+3645C>G c.767G>C (p.Gly256Ala) c.247+931G>C (n.247+931G>C) n.442+843G>C c.104+2853G>C (n.104+2853G>C) c.16+843G>C (n.16+843G>C) | |
3 | g.129436877C>T | CA354467302 | IFT122,MBD4 | n.288+3645C>T n.355+3645C>T c.767G>A (p.Gly256Asp) c.247+931G>A (n.247+931G>A) n.442+843G>A c.104+2853G>A (n.104+2853G>A) c.16+843G>A (n.16+843G>A) | |
3 | g.129436878C>A | CA354467303 | IFT122,MBD4 | n.288+3646C>A n.355+3646C>A c.766G>T (p.Gly256Cys) c.247+930G>T (n.247+930G>T) n.442+842G>T c.104+2852G>T (n.104+2852G>T) c.16+842G>T (n.16+842G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129436878C>G | CA354467304 | IFT122,MBD4 | n.288+3646C>G n.355+3646C>G c.766G>C (p.Gly256Arg) c.247+930G>C (n.247+930G>C) n.442+842G>C c.104+2852G>C (n.104+2852G>C) c.16+842G>C (n.16+842G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436878C>T | CA354467305 | IFT122,MBD4 | n.288+3646C>T n.355+3646C>T c.766G>A (p.Gly256Ser) c.247+930G>A (n.247+930G>A) n.442+842G>A c.104+2852G>A (n.104+2852G>A) c.16+842G>A (n.16+842G>A) | |
3 | g.129436879T>A | CA435768064 | IFT122,MBD4 | n.288+3647T>A n.355+3647T>A c.765A>T (p.Ser255=) c.247+929A>T (n.247+929A>T) n.442+841A>T c.104+2851A>T (n.104+2851A>T) c.16+841A>T (n.16+841A>T) | |
3 | g.129436879T>C | CA435768065 | IFT122,MBD4 | n.288+3647T>C n.355+3647T>C c.765A>G (p.Ser255=) c.247+929A>G (n.247+929A>G) n.442+841A>G c.104+2851A>G (n.104+2851A>G) c.16+841A>G (n.16+841A>G) | |
3 | g.129436879T>G | CA435768066 | IFT122,MBD4 | n.288+3647T>G n.355+3647T>G c.765A>C (p.Ser255=) c.247+929A>C (n.247+929A>C) n.442+841A>C c.104+2851A>C (n.104+2851A>C) c.16+841A>C (n.16+841A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436879T= | CA1401179025 | IFT122,MBD4 | n.288+3647T= n.355+3647T= c.765A= (p.Ser255=) c.247+929A= (n.247+929A=) n.442+841A= c.104+2851A= (n.104+2851A=) c.16+841A= (n.16+841A=) | |
3 | g.129436880G>A | CA354467307 | IFT122,MBD4 | n.288+3648G>A n.355+3648G>A c.764C>T (p.Ser255Leu) c.247+928C>T (n.247+928C>T) n.442+840C>T c.104+2850C>T (n.104+2850C>T) c.16+840C>T (n.16+840C>T) | |
3 | g.129436880G>C | CA2605474 | IFT122,MBD4 | n.288+3648G>C n.355+3648G>C c.764C>G (p.Ser255Ter) c.247+928C>G (n.247+928C>G) n.442+840C>G c.104+2850C>G (n.104+2850C>G) c.16+840C>G (n.16+840C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436880G= | CA1401179029 | IFT122,MBD4 | n.288+3648G= n.355+3648G= c.764C= (p.Ser255=) c.247+928C= (n.247+928C=) n.442+840C= c.104+2850C= (n.104+2850C=) c.16+840C= (n.16+840C=) | |
3 | g.129436880G>T | CA354467306 | IFT122,MBD4 | n.288+3648G>T n.355+3648G>T c.764C>A (p.Ser255Ter) c.247+928C>A (n.247+928C>A) n.442+840C>A c.104+2850C>A (n.104+2850C>A) c.16+840C>A (n.16+840C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129436881A>C | CA354467308 | IFT122,MBD4 | n.288+3649A>C n.355+3649A>C c.763T>G (p.Ser255Ala) c.247+927T>G (n.247+927T>G) n.442+839T>G c.104+2849T>G (n.104+2849T>G) c.16+839T>G (n.16+839T>G) | |
3 | g.129436881A>G | CA354467309 | IFT122,MBD4 | n.288+3649A>G n.355+3649A>G c.763T>C (p.Ser255Pro) c.247+927T>C (n.247+927T>C) n.442+839T>C c.104+2849T>C (n.104+2849T>C) c.16+839T>C (n.16+839T>C) | |
3 | g.129436881A>T | CA354467310 | IFT122,MBD4 | n.288+3649A>T n.355+3649A>T c.763T>A (p.Ser255Thr) c.247+927T>A (n.247+927T>A) n.442+839T>A c.104+2849T>A (n.104+2849T>A) c.16+839T>A (n.16+839T>A) | |
3 | g.129436882A>C | CA354467311 | IFT122,MBD4 | n.288+3650A>C n.355+3650A>C c.762T>G (p.Cys254Trp) c.247+926T>G (n.247+926T>G) n.442+838T>G c.104+2848T>G (n.104+2848T>G) c.16+838T>G (n.16+838T>G) | |
3 | g.129436882A>G | CA435768070 | IFT122,MBD4 | n.288+3650A>G n.355+3650A>G c.762T>C (p.Cys254=) c.247+926T>C (n.247+926T>C) n.442+838T>C c.104+2848T>C (n.104+2848T>C) c.16+838T>C (n.16+838T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436882A>T | CA354467312 | IFT122,MBD4 | n.288+3650A>T n.355+3650A>T c.762T>A (p.Cys254Ter) c.247+926T>A (n.247+926T>A) n.442+838T>A c.104+2848T>A (n.104+2848T>A) c.16+838T>A (n.16+838T>A) | |
3 | g.129436883C>A | CA82636409 | IFT122,MBD4 | n.288+3651C>A n.355+3651C>A c.761G>T (p.Cys254Phe) c.247+925G>T (n.247+925G>T) n.442+837G>T c.104+2847G>T (n.104+2847G>T) c.16+837G>T (n.16+837G>T) | dbSNP |
3 | g.129436883C= | CA1401179034 | IFT122,MBD4 | n.288+3651C= n.355+3651C= c.761G= (p.Cys254=) c.247+925G= (n.247+925G=) n.442+837G= c.104+2847G= (n.104+2847G=) c.16+837G= (n.16+837G=) | |
3 | g.129436883C>G | CA354467313 | IFT122,MBD4 | n.288+3651C>G n.355+3651C>G c.761G>C (p.Cys254Ser) c.247+925G>C (n.247+925G>C) n.442+837G>C c.104+2847G>C (n.104+2847G>C) c.16+837G>C (n.16+837G>C) | |
3 | g.129436883C>T | CA354467314 | IFT122,MBD4 | n.288+3651C>T n.355+3651C>T c.761G>A (p.Cys254Tyr) c.247+925G>A (n.247+925G>A) n.442+837G>A c.104+2847G>A (n.104+2847G>A) c.16+837G>A (n.16+837G>A) | |
3 | g.129436884A= | CA1401179037 | IFT122,MBD4 | n.288+3652A= n.355+3652A= c.760T= (p.Cys254=) c.247+924T= (n.247+924T=) n.442+836T= c.104+2846T= (n.104+2846T=) c.16+836T= (n.16+836T=) | |
3 | g.129436884A>C | CA354467315 | IFT122,MBD4 | n.288+3652A>C n.355+3652A>C c.760T>G (p.Cys254Gly) c.247+924T>G (n.247+924T>G) n.442+836T>G c.104+2846T>G (n.104+2846T>G) c.16+836T>G (n.16+836T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436884A>G | CA354467316 | IFT122,MBD4 | n.288+3652A>G n.355+3652A>G c.760T>C (p.Cys254Arg) c.247+924T>C (n.247+924T>C) n.442+836T>C c.104+2846T>C (n.104+2846T>C) c.16+836T>C (n.16+836T>C) | |
3 | g.129436884A>T | CA354467317 | IFT122,MBD4 | n.288+3652A>T n.355+3652A>T c.760T>A (p.Cys254Ser) c.247+924T>A (n.247+924T>A) n.442+836T>A c.104+2846T>A (n.104+2846T>A) c.16+836T>A (n.16+836T>A) | |
3 | g.129436885G>A | CA82636423 | IFT122,MBD4 | n.288+3653G>A n.355+3653G>A c.759C>T (p.Ser253=) c.247+923C>T (n.247+923C>T) n.442+835C>T c.104+2845C>T (n.104+2845C>T) c.16+835C>T (n.16+835C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436885G>C | CA354467319 | IFT122,MBD4 | n.288+3653G>C n.355+3653G>C c.759C>G (p.Ser253Arg) c.247+923C>G (n.247+923C>G) n.442+835C>G c.104+2845C>G (n.104+2845C>G) c.16+835C>G (n.16+835C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436885G= | CA1401179040 | IFT122,MBD4 | n.288+3653G= n.355+3653G= c.759C= (p.Ser253=) c.247+923C= (n.247+923C=) n.442+835C= c.104+2845C= (n.104+2845C=) c.16+835C= (n.16+835C=) | |
3 | g.129436885G>T | CA354467318 | IFT122,MBD4 | n.288+3653G>T n.355+3653G>T c.759C>A (p.Ser253Arg) c.247+923C>A (n.247+923C>A) n.442+835C>A c.104+2845C>A (n.104+2845C>A) c.16+835C>A (n.16+835C>A) | |
3 | g.129436886C>A | CA354467320 | IFT122,MBD4 | n.288+3654C>A n.355+3654C>A c.758G>T (p.Ser253Ile) c.247+922G>T (n.247+922G>T) n.442+834G>T c.104+2844G>T (n.104+2844G>T) c.16+834G>T (n.16+834G>T) | |
3 | g.129436886C>G | CA354467321 | IFT122,MBD4 | n.288+3654C>G n.355+3654C>G c.758G>C (p.Ser253Thr) c.247+922G>C (n.247+922G>C) n.442+834G>C c.104+2844G>C (n.104+2844G>C) c.16+834G>C (n.16+834G>C) | |
3 | g.129436886C>T | CA354467322 | IFT122,MBD4 | n.288+3654C>T n.355+3654C>T c.758G>A (p.Ser253Asn) c.247+922G>A (n.247+922G>A) n.442+834G>A c.104+2844G>A (n.104+2844G>A) c.16+834G>A (n.16+834G>A) | |
3 | g.129436887T>A | CA354467323 | IFT122,MBD4 | n.288+3655T>A n.355+3655T>A c.757A>T (p.Ser253Cys) c.247+921A>T (n.247+921A>T) n.442+833A>T c.104+2843A>T (n.104+2843A>T) c.16+833A>T (n.16+833A>T) | |
3 | g.129436887T>C | CA354467324 | IFT122,MBD4 | n.288+3655T>C n.355+3655T>C c.757A>G (p.Ser253Gly) c.247+921A>G (n.247+921A>G) n.442+833A>G c.104+2843A>G (n.104+2843A>G) c.16+833A>G (n.16+833A>G) | |
3 | g.129436887T>G | CA354467325 | IFT122,MBD4 | n.288+3655T>G n.355+3655T>G c.757A>C (p.Ser253Arg) c.247+921A>C (n.247+921A>C) n.442+833A>C c.104+2843A>C (n.104+2843A>C) c.16+833A>C (n.16+833A>C) | |
3 | g.129436888C>A | CA354467326 | IFT122,MBD4 | n.288+3656C>A n.355+3656C>A c.756G>T (p.Lys252Asn) c.247+920G>T (n.247+920G>T) n.442+832G>T c.104+2842G>T (n.104+2842G>T) c.16+832G>T (n.16+832G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129436888C= | CA1401179043 | IFT122,MBD4 | n.288+3656C= n.355+3656C= c.756G= (p.Lys252=) c.247+920G= (n.247+920G=) n.442+832G= c.104+2842G= (n.104+2842G=) c.16+832G= (n.16+832G=) | |
3 | g.129436888C>G | CA354467327 | IFT122,MBD4 | n.288+3656C>G n.355+3656C>G c.756G>C (p.Lys252Asn) c.247+920G>C (n.247+920G>C) n.442+832G>C c.104+2842G>C (n.104+2842G>C) c.16+832G>C (n.16+832G>C) | |
3 | g.129436888C>T | CA435768075 | IFT122,MBD4 | n.288+3656C>T n.355+3656C>T c.756G>A (p.Lys252=) c.247+920G>A (n.247+920G>A) n.442+832G>A c.104+2842G>A (n.104+2842G>A) c.16+832G>A (n.16+832G>A) | |
3 | g.129436889T>A | CA354467328 | IFT122,MBD4 | n.288+3657T>A n.355+3657T>A c.755A>T (p.Lys252Met) c.247+919A>T (n.247+919A>T) n.442+831A>T c.104+2841A>T (n.104+2841A>T) c.16+831A>T (n.16+831A>T) | |
3 | g.129436889T>C | CA354467329 | IFT122,MBD4 | n.288+3657T>C n.355+3657T>C c.755A>G (p.Lys252Arg) c.247+919A>G (n.247+919A>G) n.442+831A>G c.104+2841A>G (n.104+2841A>G) c.16+831A>G (n.16+831A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436889T>G | CA354467330 | IFT122,MBD4 | n.288+3657T>G n.355+3657T>G c.755A>C (p.Lys252Thr) c.247+919A>C (n.247+919A>C) n.442+831A>C c.104+2841A>C (n.104+2841A>C) c.16+831A>C (n.16+831A>C) | |
3 | g.129436890T>A | CA354467331 | IFT122,MBD4 | n.288+3658T>A n.355+3658T>A c.754A>T (p.Lys252Ter) c.247+918A>T (n.247+918A>T) n.442+830A>T c.104+2840A>T (n.104+2840A>T) c.16+830A>T (n.16+830A>T) | COSMIC |
3 | g.129436890T>C | CA82636427 | IFT122,MBD4 | n.288+3658T>C n.355+3658T>C c.754A>G (p.Lys252Glu) c.247+918A>G (n.247+918A>G) n.442+830A>G c.104+2840A>G (n.104+2840A>G) c.16+830A>G (n.16+830A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129436890T>G | CA354467332 | IFT122,MBD4 | n.288+3658T>G n.355+3658T>G c.754A>C (p.Lys252Gln) c.247+918A>C (n.247+918A>C) n.442+830A>C c.104+2840A>C (n.104+2840A>C) c.16+830A>C (n.16+830A>C) | |
3 | g.129436890T= | CA1401179046 | IFT122,MBD4 | n.288+3658T= n.355+3658T= c.754A= (p.Lys252=) c.247+918A= (n.247+918A=) n.442+830A= c.104+2840A= (n.104+2840A=) c.16+830A= (n.16+830A=) | |
3 | g.129436891C>A | CA354467333 | IFT122,MBD4 | n.288+3659C>A n.355+3659C>A c.753G>T (p.Arg251Ser) c.247+917G>T (n.247+917G>T) n.442+829G>T c.104+2839G>T (n.104+2839G>T) c.16+829G>T (n.16+829G>T) | |
3 | g.129436891C>G | CA354467334 | IFT122,MBD4 | n.288+3659C>G n.355+3659C>G c.753G>C (p.Arg251Ser) c.247+917G>C (n.247+917G>C) n.442+829G>C c.104+2839G>C (n.104+2839G>C) c.16+829G>C (n.16+829G>C) | |
3 | g.129436891C>T | CA435768077 | IFT122,MBD4 | n.288+3659C>T n.355+3659C>T c.753G>A (p.Arg251=) c.247+917G>A (n.247+917G>A) n.442+829G>A c.104+2839G>A (n.104+2839G>A) c.16+829G>A (n.16+829G>A) | |
3 | g.129436892C>A | CA354467335 | IFT122,MBD4 | n.288+3660C>A n.355+3660C>A c.752G>T (p.Arg251Met) c.247+916G>T (n.247+916G>T) n.442+828G>T c.104+2838G>T (n.104+2838G>T) c.16+828G>T (n.16+828G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.129436892C= | CA1401179049 | IFT122,MBD4 | n.288+3660C= n.355+3660C= c.752G= (p.Arg251=) c.247+916G= (n.247+916G=) n.442+828G= c.104+2838G= (n.104+2838G=) c.16+828G= (n.16+828G=) | |
3 | g.129436892C>G | CA354467336 | IFT122,MBD4 | n.288+3660C>G n.355+3660C>G c.752G>C (p.Arg251Thr) c.247+916G>C (n.247+916G>C) n.442+828G>C c.104+2838G>C (n.104+2838G>C) c.16+828G>C (n.16+828G>C) | |
3 | g.129436892C>T | CA354467337 | IFT122,MBD4 | n.288+3660C>T n.355+3660C>T c.752G>A (p.Arg251Lys) c.247+916G>A (n.247+916G>A) n.442+828G>A c.104+2838G>A (n.104+2838G>A) c.16+828G>A (n.16+828G>A) | |
3 | g.129436893del | CA2667582298 | IFT122,MBD4 | n.288+3661del n.355+3661del c.751del (p.Arg251GlyfsTer?) c.247+915del (n.247+915del) n.442+827del c.104+2837del (n.104+2837del) c.16+827del (n.16+827del) | gnomAD v4 |
3 | g.129436893T>A | CA354467338 | IFT122,MBD4 | n.288+3661T>A n.355+3661T>A c.751A>T (p.Arg251Trp) c.247+915A>T (n.247+915A>T) n.442+827A>T c.104+2837A>T (n.104+2837A>T) c.16+827A>T (n.16+827A>T) | |
3 | g.129436893T>C | CA354467339 | IFT122,MBD4 | n.288+3661T>C n.355+3661T>C c.751A>G (p.Arg251Gly) c.247+915A>G (n.247+915A>G) n.442+827A>G c.104+2837A>G (n.104+2837A>G) c.16+827A>G (n.16+827A>G) | |
3 | g.129436893T>G | CA435768080 | IFT122,MBD4 | n.288+3661T>G n.355+3661T>G c.751A>C (p.Arg251=) c.247+915A>C (n.247+915A>C) n.442+827A>C c.104+2837A>C (n.104+2837A>C) c.16+827A>C (n.16+827A>C) | |
3 | g.129436894A>C | CA354467340 | IFT122,MBD4 | n.288+3662A>C n.355+3662A>C c.750T>G (p.Cys250Trp) c.247+914T>G (n.247+914T>G) n.442+826T>G c.104+2836T>G (n.104+2836T>G) c.16+826T>G (n.16+826T>G) | |
3 | g.129436894A>G | CA435768082 | IFT122,MBD4 | n.288+3662A>G n.355+3662A>G c.750T>C (p.Cys250=) c.247+914T>C (n.247+914T>C) n.442+826T>C c.104+2836T>C (n.104+2836T>C) c.16+826T>C (n.16+826T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436894A>T | CA354467341 | IFT122,MBD4 | n.288+3662A>T n.355+3662A>T c.750T>A (p.Cys250Ter) c.247+914T>A (n.247+914T>A) n.442+826T>A c.104+2836T>A (n.104+2836T>A) c.16+826T>A (n.16+826T>A) | |
3 | g.129436895C>A | CA354467342 | IFT122,MBD4 | n.288+3663C>A n.355+3663C>A c.749G>T (p.Cys250Phe) c.247+913G>T (n.247+913G>T) n.442+825G>T c.104+2835G>T (n.104+2835G>T) c.16+825G>T (n.16+825G>T) | |
3 | g.129436895C= | CA1401179052 | IFT122,MBD4 | n.288+3663C= n.355+3663C= c.749G= (p.Cys250=) c.247+913G= (n.247+913G=) n.442+825G= c.104+2835G= (n.104+2835G=) c.16+825G= (n.16+825G=) | |
3 | g.129436895C>G | CA354467343 | IFT122,MBD4 | n.288+3663C>G n.355+3663C>G c.749G>C (p.Cys250Ser) c.247+913G>C (n.247+913G>C) n.442+825G>C c.104+2835G>C (n.104+2835G>C) c.16+825G>C (n.16+825G>C) | |
3 | g.129436895C>T | CA2605475 | IFT122,MBD4 | n.288+3663C>T n.355+3663C>T c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.247+913G>A (n.247+913G>A) n.442+825G>A c.104+2835G>A (n.104+2835G>A) c.16+825G>A (n.16+825G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436896A>C | CA354467344 | IFT122,MBD4 | n.288+3664A>C n.355+3664A>C c.748T>G (p.Cys250Gly) c.247+912T>G (n.247+912T>G) n.442+824T>G c.104+2834T>G (n.104+2834T>G) c.16+824T>G (n.16+824T>G) | ClinVar |
3 | g.129436896A>G | CA354467345 | IFT122,MBD4 | n.288+3664A>G n.355+3664A>G c.748T>C (p.Cys250Arg) c.247+912T>C (n.247+912T>C) n.442+824T>C c.104+2834T>C (n.104+2834T>C) c.16+824T>C (n.16+824T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436896A>T | CA354467346 | IFT122,MBD4 | n.288+3664A>T n.355+3664A>T c.748T>A (p.Cys250Ser) c.247+912T>A (n.247+912T>A) n.442+824T>A c.104+2834T>A (n.104+2834T>A) c.16+824T>A (n.16+824T>A) | |
3 | g.129436897T>A | CA435768086 | IFT122,MBD4 | n.288+3665T>A n.355+3665T>A c.747A>T (p.Gly249=) c.247+911A>T (n.247+911A>T) n.442+823A>T c.104+2833A>T (n.104+2833A>T) c.16+823A>T (n.16+823A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129436897T>C | CA435768087 | IFT122,MBD4 | n.288+3665T>C n.355+3665T>C c.747A>G (p.Gly249=) c.247+911A>G (n.247+911A>G) n.442+823A>G c.104+2833A>G (n.104+2833A>G) c.16+823A>G (n.16+823A>G) | |
3 | g.129436897T>G | CA435768088 | IFT122,MBD4 | n.288+3665T>G n.355+3665T>G c.747A>C (p.Gly249=) c.247+911A>C (n.247+911A>C) n.442+823A>C c.104+2833A>C (n.104+2833A>C) c.16+823A>C (n.16+823A>C) | |
3 | g.129436898C>A | CA354467347 | IFT122,MBD4 | n.288+3666C>A n.355+3666C>A c.746G>T (p.Gly249Val) c.247+910G>T (n.247+910G>T) n.442+822G>T c.104+2832G>T (n.104+2832G>T) c.16+822G>T (n.16+822G>T) | |
3 | g.129436898C= | CA1401179057 | IFT122,MBD4 | n.288+3666C= n.355+3666C= c.746G= (p.Gly249=) c.247+910G= (n.247+910G=) n.442+822G= c.104+2832G= (n.104+2832G=) c.16+822G= (n.16+822G=) | |
3 | g.129436898C>G | CA2605476 | IFT122,MBD4 | n.288+3666C>G n.355+3666C>G c.746G>C (p.Gly249Ala) c.247+910G>C (n.247+910G>C) n.442+822G>C c.104+2832G>C (n.104+2832G>C) c.16+822G>C (n.16+822G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436898C>T | CA2605477 | IFT122,MBD4 | n.288+3666C>T n.355+3666C>T c.746G>A (p.Gly249Glu) c.247+910G>A (n.247+910G>A) n.442+822G>A c.104+2832G>A (n.104+2832G>A) c.16+822G>A (n.16+822G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436898_129436900delinsCCT | CA1401179061 | IFT122,MBD4 | n.288+3666_288+3668delinsCCT n.355+3666_355+3668delinsCCT c.744_746delinsAGG (p.Lys248=) c.247+908_247+910delinsAGG (n.247+908_247+910delinsAGG) n.442+820_442+822delinsAGG c.104+2830_104+2832delinsAGG (n.104+2830_104+2832delinsAGG) c.16+820_16+822delinsAGG (n.16+820_16+822delinsAGG) | |
3 | g.129436899C>A | CA354467349 | IFT122,MBD4 | n.288+3667C>A n.355+3667C>A c.745G>T (p.Gly249Ter) c.247+909G>T (n.247+909G>T) n.442+821G>T c.104+2831G>T (n.104+2831G>T) c.16+821G>T (n.16+821G>T) | |
3 | g.129436899C>G | CA354467348 | IFT122,MBD4 | n.288+3667C>G n.355+3667C>G c.745G>C (p.Gly249Arg) c.247+909G>C (n.247+909G>C) n.442+821G>C c.104+2831G>C (n.104+2831G>C) c.16+821G>C (n.16+821G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436899C>T | CA354467350 | IFT122,MBD4 | n.288+3667C>T n.355+3667C>T c.745G>A (p.Gly249Arg) c.247+909G>A (n.247+909G>A) n.442+821G>A c.104+2831G>A (n.104+2831G>A) c.16+821G>A (n.16+821G>A) | COSMIC |
3 | g.129436899_129436900del | CA1401179066 | IFT122,MBD4 | n.288+3667_288+3668del n.355+3667_355+3668del c.744_745del (p.Gly249MetfsTer2) c.247+908_247+909del (n.247+908_247+909del) n.442+820_442+821del c.104+2830_104+2831del (n.104+2830_104+2831del) c.16+820_16+821del (n.16+820_16+821del) | dbSNP |
3 | g.129436900T>A | CA354467351 | IFT122,MBD4 | n.288+3668T>A n.355+3668T>A c.744A>T (p.Lys248Asn) c.247+908A>T (n.247+908A>T) n.442+820A>T c.104+2830A>T (n.104+2830A>T) c.16+820A>T (n.16+820A>T) | |
3 | g.129436900T>C | CA435768089 | IFT122,MBD4 | n.288+3668T>C n.355+3668T>C c.744A>G (p.Lys248=) c.247+908A>G (n.247+908A>G) n.442+820A>G c.104+2830A>G (n.104+2830A>G) c.16+820A>G (n.16+820A>G) | |
3 | g.129436900T>G | CA354467352 | IFT122,MBD4 | n.288+3668T>G n.355+3668T>G c.744A>C (p.Lys248Asn) c.247+908A>C (n.247+908A>C) n.442+820A>C c.104+2830A>C (n.104+2830A>C) c.16+820A>C (n.16+820A>C) | |
3 | g.129436905del | CA645521943 | IFT122,MBD4 | n.288+3673del n.355+3673del c.744del (p.Gly249AspfsTer?) c.247+908del (n.247+908del) n.442+820del c.104+2830del (n.104+2830del) c.16+820del (n.16+820del) | COSMIC |
3 | g.129436903_129436905del | CA2739278811 | IFT122,MBD4 | n.288+3671_288+3673del n.355+3671_355+3673del c.742_744del (p.Lys248del) c.247+906_247+908del (n.247+906_247+908del) n.442+818_442+820del c.104+2828_104+2830del (n.104+2828_104+2830del) c.16+818_16+820del (n.16+818_16+820del) | ClinVar |
3 | g.129436902_129436905del | CA2667582329 | IFT122,MBD4 | n.288+3670_288+3673del n.355+3670_355+3673del c.741_744del (p.Lys248AspfsTer?) c.247+905_247+908del (n.247+905_247+908del) n.442+817_442+820del c.104+2827_104+2830del (n.104+2827_104+2830del) c.16+817_16+820del (n.16+817_16+820del) | gnomAD v4 |
3 | g.129436901T>A | CA354467353 | IFT122,MBD4 | n.288+3669T>A n.355+3669T>A c.743A>T (p.Lys248Ile) c.247+907A>T (n.247+907A>T) n.442+819A>T c.104+2829A>T (n.104+2829A>T) c.16+819A>T (n.16+819A>T) | |
3 | g.129436901T>C | CA354467354 | IFT122,MBD4 | n.288+3669T>C n.355+3669T>C c.743A>G (p.Lys248Arg) c.247+907A>G (n.247+907A>G) n.442+819A>G c.104+2829A>G (n.104+2829A>G) c.16+819A>G (n.16+819A>G) | ClinVar |
3 | g.129436901T>G | CA354467355 | IFT122,MBD4 | n.288+3669T>G n.355+3669T>G c.743A>C (p.Lys248Thr) c.247+907A>C (n.247+907A>C) n.442+819A>C c.104+2829A>C (n.104+2829A>C) c.16+819A>C (n.16+819A>C) | |
3 | g.129436902T>A | CA354467356 | IFT122,MBD4 | n.288+3670T>A n.355+3670T>A c.742A>T (p.Lys248Ter) c.247+906A>T (n.247+906A>T) n.442+818A>T c.104+2828A>T (n.104+2828A>T) c.16+818A>T (n.16+818A>T) | |
3 | g.129436902T>C | CA354467357 | IFT122,MBD4 | n.288+3670T>C n.355+3670T>C c.742A>G (p.Lys248Glu) c.247+906A>G (n.247+906A>G) n.442+818A>G c.104+2828A>G (n.104+2828A>G) c.16+818A>G (n.16+818A>G) | |
3 | g.129436902T>G | CA354467358 | IFT122,MBD4 | n.288+3670T>G n.355+3670T>G c.742A>C (p.Lys248Gln) c.247+906A>C (n.247+906A>C) n.442+818A>C c.104+2828A>C (n.104+2828A>C) c.16+818A>C (n.16+818A>C) | |
3 | g.129436902_129436903insAT | CA435768091 | IFT122,MBD4 | n.288+3670_288+3671insAT n.355+3670_355+3671insAT c.742_743insTA (p.Lys248IlefsTer?) c.247+906_247+907insTA (n.247+906_247+907insTA) n.442+818_442+819insTA c.104+2828_104+2829insTA (n.104+2828_104+2829insTA) c.16+818_16+819insTA (n.16+818_16+819insTA) | |
3 | g.129436903T>A | CA354467360 | IFT122,MBD4 | n.288+3671T>A n.355+3671T>A c.741A>T (p.Lys247Asn) c.247+905A>T (n.247+905A>T) n.442+817A>T c.104+2827A>T (n.104+2827A>T) c.16+817A>T (n.16+817A>T) | |
3 | g.129436903T>C | CA435768092 | IFT122,MBD4 | n.288+3671T>C n.355+3671T>C c.741A>G (p.Lys247=) c.247+905A>G (n.247+905A>G) n.442+817A>G c.104+2827A>G (n.104+2827A>G) c.16+817A>G (n.16+817A>G) | |
3 | g.129436903T>G | CA354467359 | IFT122,MBD4 | n.288+3671T>G n.355+3671T>G c.741A>C (p.Lys247Asn) c.247+905A>C (n.247+905A>C) n.442+817A>C c.104+2827A>C (n.104+2827A>C) c.16+817A>C (n.16+817A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129436904T>A | CA354467361 | IFT122,MBD4 | n.288+3672T>A n.355+3672T>A c.740A>T (p.Lys247Ile) c.247+904A>T (n.247+904A>T) n.442+816A>T c.104+2826A>T (n.104+2826A>T) c.16+816A>T (n.16+816A>T) | |
3 | g.129436904T>C | CA354467362 | IFT122,MBD4 | n.288+3672T>C n.355+3672T>C c.740A>G (p.Lys247Arg) c.247+904A>G (n.247+904A>G) n.442+816A>G c.104+2826A>G (n.104+2826A>G) c.16+816A>G (n.16+816A>G) | |
3 | g.129436904T>G | CA354467363 | IFT122,MBD4 | n.288+3672T>G n.355+3672T>G c.740A>C (p.Lys247Thr) c.247+904A>C (n.247+904A>C) n.442+816A>C c.104+2826A>C (n.104+2826A>C) c.16+816A>C (n.16+816A>C) | |
3 | g.129436905T>A | CA354467364 | IFT122,MBD4 | n.288+3673T>A n.355+3673T>A c.739A>T (p.Lys247Ter) c.247+903A>T (n.247+903A>T) n.442+815A>T c.104+2825A>T (n.104+2825A>T) c.16+815A>T (n.16+815A>T) | |
3 | g.129436905T>C | CA354467365 | IFT122,MBD4 | n.288+3673T>C n.355+3673T>C c.739A>G (p.Lys247Glu) c.247+903A>G (n.247+903A>G) n.442+815A>G c.104+2825A>G (n.104+2825A>G) c.16+815A>G (n.16+815A>G) | |
3 | g.129436905T>G | CA354467366 | IFT122,MBD4 | n.288+3673T>G n.355+3673T>G c.739A>C (p.Lys247Gln) c.247+903A>C (n.247+903A>C) n.442+815A>C c.104+2825A>C (n.104+2825A>C) c.16+815A>C (n.16+815A>C) | |
3 | g.129436906A= | CA1401179069 | IFT122,MBD4 | n.288+3674A= n.355+3674A= c.738T= (p.Thr246=) c.247+902T= (n.247+902T=) n.442+814T= c.104+2824T= (n.104+2824T=) c.16+814T= (n.16+814T=) | |
3 | g.129436906A>C | CA435768094 | IFT122,MBD4 | n.288+3674A>C n.355+3674A>C c.738T>G (p.Thr246=) c.247+902T>G (n.247+902T>G) n.442+814T>G c.104+2824T>G (n.104+2824T>G) c.16+814T>G (n.16+814T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.129436906A>G | CA435768095 | IFT122,MBD4 | n.288+3674A>G n.355+3674A>G c.738T>C (p.Thr246=) c.247+902T>C (n.247+902T>C) n.442+814T>C c.104+2824T>C (n.104+2824T>C) c.16+814T>C (n.16+814T>C) | |
3 | g.129436906A>T | CA435768096 | IFT122,MBD4 | n.288+3674A>T n.355+3674A>T c.738T>A (p.Thr246=) c.247+902T>A (n.247+902T>A) n.442+814T>A c.104+2824T>A (n.104+2824T>A) c.16+814T>A (n.16+814T>A) | |
3 | g.129436907G>A | CA354467367 | IFT122,MBD4 | n.288+3675G>A n.355+3675G>A c.737C>T (p.Thr246Ile) c.247+901C>T (n.247+901C>T) n.442+813C>T c.104+2823C>T (n.104+2823C>T) c.16+813C>T (n.16+813C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.129436907G>C | CA354467369 | IFT122,MBD4 | n.288+3675G>C n.355+3675G>C c.737C>G (p.Thr246Ser) c.247+901C>G (n.247+901C>G) n.442+813C>G c.104+2823C>G (n.104+2823C>G) c.16+813C>G (n.16+813C>G) | |
3 | g.129436907G>T | CA354467368 | IFT122,MBD4 | n.288+3675G>T n.355+3675G>T c.737C>A (p.Thr246Asn) c.247+901C>A (n.247+901C>A) n.442+813C>A c.104+2823C>A (n.104+2823C>A) c.16+813C>A (n.16+813C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436907_129436909del | CA2667582342 | IFT122,MBD4 | n.288+3675_288+3677del n.355+3675_355+3677del c.735_737del (p.Lys245_Thr246delinsAsn) c.247+899_247+901del (n.247+899_247+901del) n.442+811_442+813del c.104+2821_104+2823del (n.104+2821_104+2823del) c.16+811_16+813del (n.16+811_16+813del) | gnomAD v4 |
3 | g.129436908T>A | CA354467370 | IFT122,MBD4 | n.288+3676T>A n.355+3676T>A c.736A>T (p.Thr246Ser) c.247+900A>T (n.247+900A>T) n.442+812A>T c.104+2822A>T (n.104+2822A>T) c.16+812A>T (n.16+812A>T) | ClinVar |
3 | g.129436908T>C | CA354467371 | IFT122,MBD4 | n.288+3676T>C n.355+3676T>C c.736A>G (p.Thr246Ala) c.247+900A>G (n.247+900A>G) n.442+812A>G c.104+2822A>G (n.104+2822A>G) c.16+812A>G (n.16+812A>G) | |
3 | g.129436908T>G | CA354467372 | IFT122,MBD4 | n.288+3676T>G n.355+3676T>G c.736A>C (p.Thr246Pro) c.247+900A>C (n.247+900A>C) n.442+812A>C c.104+2822A>C (n.104+2822A>C) c.16+812A>C (n.16+812A>C) | |
3 | g.129436909T>A | CA354467373 | IFT122,MBD4 | n.288+3677T>A n.355+3677T>A c.735A>T (p.Lys245Asn) c.247+899A>T (n.247+899A>T) n.442+811A>T c.104+2821A>T (n.104+2821A>T) c.16+811A>T (n.16+811A>T) | |
3 | g.129436909T>C | CA435768100 | IFT122,MBD4 | n.288+3677T>C n.355+3677T>C c.735A>G (p.Lys245=) c.247+899A>G (n.247+899A>G) n.442+811A>G c.104+2821A>G (n.104+2821A>G) c.16+811A>G (n.16+811A>G) | |
3 | g.129436909T>G | CA354467374 | IFT122,MBD4 | n.288+3677T>G n.355+3677T>G c.735A>C (p.Lys245Asn) c.247+899A>C (n.247+899A>C) n.442+811A>C c.104+2821A>C (n.104+2821A>C) c.16+811A>C (n.16+811A>C) | |
3 | g.129436910T>A | CA354467375 | IFT122,MBD4 | n.288+3678T>A n.355+3678T>A c.734A>T (p.Lys245Ile) c.247+898A>T (n.247+898A>T) n.442+810A>T c.104+2820A>T (n.104+2820A>T) c.16+810A>T (n.16+810A>T) | |
3 | g.129436910T>C | CA2605478 | IFT122,MBD4 | n.288+3678T>C n.355+3678T>C c.734A>G (p.Lys245Arg) c.247+898A>G (n.247+898A>G) n.442+810A>G c.104+2820A>G (n.104+2820A>G) c.16+810A>G (n.16+810A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129436910T>G | CA354467376 | IFT122,MBD4 | n.288+3678T>G n.355+3678T>G c.734A>C (p.Lys245Thr) c.247+898A>C (n.247+898A>C) n.442+810A>C c.104+2820A>C (n.104+2820A>C) c.16+810A>C (n.16+810A>C) | |
3 | g.129436910T= | CA1401179072 | IFT122,MBD4 | n.288+3678T= n.355+3678T= c.734A= (p.Lys245=) c.247+898A= (n.247+898A=) n.442+810A= c.104+2820A= (n.104+2820A=) c.16+810A= (n.16+810A=) | |
3 | g.129436912_129436914del | CA2577894037 | IFT122,MBD4 | n.288+3680_288+3682del n.355+3680_355+3682del c.732_734del (p.Lys245del) c.247+896_247+898del (n.247+896_247+898del) n.442+808_442+810del c.104+2818_104+2820del (n.104+2818_104+2820del) c.16+808_16+810del (n.16+808_16+810del) | gnomAD v4 |
3 | g.129436911T>A | CA354467377 | IFT122,MBD4 | n.288+3679T>A n.355+3679T>A c.733A>T (p.Lys245Ter) c.247+897A>T (n.247+897A>T) n.442+809A>T c.104+2819A>T (n.104+2819A>T) c.16+809A>T (n.16+809A>T) | |
3 | g.129436911T>C | CA354467378 | IFT122,MBD4 | n.288+3679T>C n.355+3679T>C c.733A>G (p.Lys245Glu) c.247+897A>G (n.247+897A>G) n.442+809A>G c.104+2819A>G (n.104+2819A>G) c.16+809A>G (n.16+809A>G) | |
3 | g.129436911T>G | CA354467379 | IFT122,MBD4 | n.288+3679T>G n.355+3679T>G c.733A>C (p.Lys245Gln) c.247+897A>C (n.247+897A>C) n.442+809A>C c.104+2819A>C (n.104+2819A>C) c.16+809A>C (n.16+809A>C) | |
3 | g.129436912C>A | CA354467381 | IFT122,MBD4 | n.288+3680C>A n.355+3680C>A c.732G>T (p.Lys244Asn) c.247+896G>T (n.247+896G>T) n.442+808G>T c.104+2818G>T (n.104+2818G>T) c.16+808G>T (n.16+808G>T) | |
3 | g.129436912C>G | CA354467380 | IFT122,MBD4 | n.288+3680C>G n.355+3680C>G c.732G>C (p.Lys244Asn) c.247+896G>C (n.247+896G>C) n.442+808G>C c.104+2818G>C (n.104+2818G>C) c.16+808G>C (n.16+808G>C) | |
3 | g.129436912C>T | CA435768102 | IFT122,MBD4 | n.288+3680C>T n.355+3680C>T c.732G>A (p.Lys244=) c.247+896G>A (n.247+896G>A) n.442+808G>A c.104+2818G>A (n.104+2818G>A) c.16+808G>A (n.16+808G>A) | |
3 | g.129436913T>A | CA354467382 | IFT122,MBD4 | n.288+3681T>A n.355+3681T>A c.731A>T (p.Lys244Met) c.247+895A>T (n.247+895A>T) n.442+807A>T c.104+2817A>T (n.104+2817A>T) c.16+807A>T (n.16+807A>T) | |
3 | g.129436913T>C | CA354467383 | IFT122,MBD4 | n.288+3681T>C n.355+3681T>C c.731A>G (p.Lys244Arg) c.247+895A>G (n.247+895A>G) n.442+807A>G c.104+2817A>G (n.104+2817A>G) c.16+807A>G (n.16+807A>G) | |
3 | g.129436913T>G | CA354467384 | IFT122,MBD4 | n.288+3681T>G n.355+3681T>G c.731A>C (p.Lys244Thr) c.247+895A>C (n.247+895A>C) n.442+807A>C c.104+2817A>C (n.104+2817A>C) c.16+807A>C (n.16+807A>C) | |
3 | g.129436914T>A | CA354467385 | IFT122,MBD4 | n.288+3682T>A n.355+3682T>A c.730A>T (p.Lys244Ter) c.247+894A>T (n.247+894A>T) n.442+806A>T c.104+2816A>T (n.104+2816A>T) c.16+806A>T (n.16+806A>T) | |
3 | g.129436914T>C | CA354467386 | IFT122,MBD4 | n.288+3682T>C n.355+3682T>C c.730A>G (p.Lys244Glu) c.247+894A>G (n.247+894A>G) n.442+806A>G c.104+2816A>G (n.104+2816A>G) c.16+806A>G (n.16+806A>G) | |
3 | g.129436914T>G | CA354467387 | IFT122,MBD4 | n.288+3682T>G n.355+3682T>G c.730A>C (p.Lys244Gln) c.247+894A>C (n.247+894A>C) n.442+806A>C c.104+2816A>C (n.104+2816A>C) c.16+806A>C (n.16+806A>C) | |
3 | g.129436915A= | CA1401179076 | IFT122,MBD4 | n.288+3683A= n.355+3683A= c.729T= (p.Ile243=) c.247+893T= (n.247+893T=) n.442+805T= c.104+2815T= (n.104+2815T=) c.16+805T= (n.16+805T=) | |
3 | g.129436915A>C | CA354467388 | IFT122,MBD4 | n.288+3683A>C n.355+3683A>C c.729T>G (p.Ile243Met) c.247+893T>G (n.247+893T>G) n.442+805T>G c.104+2815T>G (n.104+2815T>G) c.16+805T>G (n.16+805T>G) | |
3 | g.129436915A>G | CA435768104 | IFT122,MBD4 | n.288+3683A>G n.355+3683A>G c.729T>C (p.Ile243=) c.247+893T>C (n.247+893T>C) n.442+805T>C c.104+2815T>C (n.104+2815T>C) c.16+805T>C (n.16+805T>C) | |
3 | g.129436915A>T | CA2605479 | IFT122,MBD4 | n.288+3683A>T n.355+3683A>T c.729T>A (p.Ile243=) c.247+893T>A (n.247+893T>A) n.442+805T>A c.104+2815T>A (n.104+2815T>A) c.16+805T>A (n.16+805T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.129436916del | CA2667582363 | IFT122,MBD4 | n.288+3684del n.355+3684del c.729del (p.Lys244ArgfsTer?) c.247+893del (n.247+893del) n.442+805del c.104+2815del (n.104+2815del) c.16+805del (n.16+805del) | gnomAD v4 |
3 | g.129436916A= | CA1401179078 | IFT122,MBD4 | n.288+3684A= n.355+3684A= c.728T= (p.Ile243=) c.247+892T= (n.247+892T=) n.442+804T= c.104+2814T= (n.104+2814T=) c.16+804T= (n.16+804T=) | |
3 | g.129436916A>C | CA354467389 | IFT122,MBD4 | n.288+3684A>C n.355+3684A>C c.728T>G (p.Ile243Ser) c.247+892T>G (n.247+892T>G) n.442+804T>G c.104+2814T>G (n.104+2814T>G) c.16+804T>G (n.16+804T>G) | |
3 | g.129436916A>G | CA354467390 | IFT122,MBD4 | n.288+3684A>G n.355+3684A>G c.728T>C (p.Ile243Thr) c.247+892T>C (n.247+892T>C) n.442+804T>C c.104+2814T>C (n.104+2814T>C) c.16+804T>C (n.16+804T>C) | |
3 | g.129436916A>T | CA82636461 | IFT122,MBD4 | n.288+3684A>T n.355+3684A>T c.728T>A (p.Ile243Asn) c.247+892T>A (n.247+892T>A) n.442+804T>A c.104+2814T>A (n.104+2814T>A) c.16+804T>A (n.16+804T>A) | dbSNP |
3 | g.129436917T>A | CA354467391 | IFT122,MBD4 | n.288+3685T>A n.355+3685T>A c.727A>T (p.Ile243Phe) c.247+891A>T (n.247+891A>T) n.442+803A>T c.104+2813A>T (n.104+2813A>T) c.16+803A>T (n.16+803A>T) | |
3 | g.129436917T>C | CA354467392 | IFT122,MBD4 | n.288+3685T>C n.355+3685T>C c.727A>G (p.Ile243Val) c.247+891A>G (n.247+891A>G) n.442+803A>G c.104+2813A>G (n.104+2813A>G) c.16+803A>G (n.16+803A>G) | |
3 | g.129436917T>G | CA354467393 | IFT122,MBD4 | n.288+3685T>G n.355+3685T>G c.727A>C (p.Ile243Leu) c.247+891A>C (n.247+891A>C) n.442+803A>C c.104+2813A>C (n.104+2813A>C) c.16+803A>C (n.16+803A>C) | |
3 | g.129436918T>A | CA435768107 | IFT122,MBD4 | n.288+3686T>A n.355+3686T>A c.726A>T (p.Pro242=) c.247+890A>T (n.247+890A>T) n.442+802A>T c.104+2812A>T (n.104+2812A>T) c.16+802A>T (n.16+802A>T) | |
3 | g.129436918T>C | CA435768108 | IFT122,MBD4 | n.288+3686T>C n.355+3686T>C c.726A>G (p.Pro242=) c.247+890A>G (n.247+890A>G) n.442+802A>G c.104+2812A>G (n.104+2812A>G) c.16+802A>G (n.16+802A>G) | |
3 | g.129436918T>G | CA435768109 | IFT122,MBD4 | n.288+3686T>G n.355+3686T>G c.726A>C (p.Pro242=) c.247+890A>C (n.247+890A>C) n.442+802A>C c.104+2812A>C (n.104+2812A>C) c.16+802A>C (n.16+802A>C) | |
3 | g.129436919G>A | CA354467396 | IFT122,MBD4 | n.288+3687G>A n.355+3687G>A c.725C>T (p.Pro242Leu) c.247+889C>T (n.247+889C>T) n.442+801C>T c.104+2811C>T (n.104+2811C>T) c.16+801C>T (n.16+801C>T) | |
3 | g.129436919G>C | CA354467394 | IFT122,MBD4 | n.288+3687G>C n.355+3687G>C c.725C>G (p.Pro242Arg) c.247+889C>G (n.247+889C>G) n.442+801C>G c.104+2811C>G (n.104+2811C>G) c.16+801C>G (n.16+801C>G) | |
3 | g.129436919G>T | CA354467395 | IFT122,MBD4 | n.288+3687G>T n.355+3687G>T c.725C>A (p.Pro242Gln) c.247+889C>A (n.247+889C>A) n.442+801C>A c.104+2811C>A (n.104+2811C>A) c.16+801C>A (n.16+801C>A) | |
3 | g.129436920G>A | CA354467397 | IFT122,MBD4 | n.288+3688G>A n.355+3688G>A c.724C>T (p.Pro242Ser) c.247+888C>T (n.247+888C>T) n.442+800C>T c.104+2810C>T (n.104+2810C>T) c.16+800C>T (n.16+800C>T) | |
3 | g.129436920G>C | CA354467398 | IFT122,MBD4 | n.288+3688G>C n.355+3688G>C c.724C>G (p.Pro242Ala) c.247+888C>G (n.247+888C>G) n.442+800C>G c.104+2810C>G (n.104+2810C>G) c.16+800C>G (n.16+800C>G) | |
3 | g.129436920G>T | CA354467399 | IFT122,MBD4 | n.288+3688G>T n.355+3688G>T c.724C>A (p.Pro242Thr) c.247+888C>A (n.247+888C>A) n.442+800C>A c.104+2810C>A (n.104+2810C>A) c.16+800C>A (n.16+800C>A) | |
3 | g.129436921G>A | CA435768112 | IFT122,MBD4 | n.288+3689G>A n.355+3689G>A c.723C>T (p.Ile241=) c.247+887C>T (n.247+887C>T) n.442+799C>T c.104+2809C>T (n.104+2809C>T) c.16+799C>T (n.16+799C>T) | |
3 | g.129436921G>C | CA354467400 | IFT122,MBD4 | n.288+3689G>C n.355+3689G>C c.723C>G (p.Ile241Met) c.247+887C>G (n.247+887C>G) n.442+799C>G c.104+2809C>G (n.104+2809C>G) c.16+799C>G (n.16+799C>G) | |
3 | g.129436921G>T | CA435768113 | IFT122,MBD4 | n.288+3689G>T n.355+3689G>T c.723C>A (p.Ile241=) c.247+887C>A (n.247+887C>A) n.442+799C>A c.104+2809C>A (n.104+2809C>A) c.16+799C>A (n.16+799C>A) | |
3 | g.129436922A>C | CA354467401 | IFT122,MBD4 | n.288+3690A>C n.355+3690A>C c.722T>G (p.Ile241Ser) c.247+886T>G (n.247+886T>G) n.442+798T>G c.104+2808T>G (n.104+2808T>G) c.16+798T>G (n.16+798T>G) | |
3 | g.129436922A>G | CA354467402 | IFT122,MBD4 | n.288+3690A>G n.355+3690A>G c.722T>C (p.Ile241Thr) c.247+886T>C (n.247+886T>C) n.442+798T>C c.104+2808T>C (n.104+2808T>C) c.16+798T>C (n.16+798T>C) | |
3 | g.129436922A>T | CA354467403 | IFT122,MBD4 | n.288+3690A>T n.355+3690A>T c.722T>A (p.Ile241Asn) c.247+886T>A (n.247+886T>A) n.442+798T>A c.104+2808T>A (n.104+2808T>A) c.16+798T>A (n.16+798T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129436923T>A | CA354467404 | IFT122,MBD4 | n.288+3691T>A n.355+3691T>A c.721A>T (p.Ile241Phe) c.247+885A>T (n.247+885A>T) n.442+797A>T c.104+2807A>T (n.104+2807A>T) c.16+797A>T (n.16+797A>T) | |
3 | g.129436923T>C | CA354467405 | IFT122,MBD4 | n.288+3691T>C n.355+3691T>C c.721A>G (p.Ile241Val) c.247+885A>G (n.247+885A>G) n.442+797A>G c.104+2807A>G (n.104+2807A>G) c.16+797A>G (n.16+797A>G) | |
3 | g.129436923T>G | CA354467406 | IFT122,MBD4 | n.288+3691T>G n.355+3691T>G c.721A>C (p.Ile241Leu) c.247+885A>C (n.247+885A>C) n.442+797A>C c.104+2807A>C (n.104+2807A>C) c.16+797A>C (n.16+797A>C) | |
3 | g.129436924T>A | CA435768115 | IFT122,MBD4 | n.288+3692T>A n.355+3692T>A c.720A>T (p.Gly240=) c.247+884A>T (n.247+884A>T) n.442+796A>T c.104+2806A>T (n.104+2806A>T) c.16+796A>T (n.16+796A>T) | |
3 | g.129436924T>C | CA435768116 | IFT122,MBD4 | n.288+3692T>C n.355+3692T>C c.720A>G (p.Gly240=) c.247+884A>G (n.247+884A>G) n.442+796A>G c.104+2806A>G (n.104+2806A>G) c.16+796A>G (n.16+796A>G) | |
3 | g.129436924T>G | CA435768117 | IFT122,MBD4 | n.288+3692T>G n.355+3692T>G c.720A>C (p.Gly240=) c.247+884A>C (n.247+884A>C) n.442+796A>C c.104+2806A>C (n.104+2806A>C) c.16+796A>C (n.16+796A>C) | |
3 | g.129436925C>A | CA354467407 | IFT122,MBD4 | n.288+3693C>A n.355+3693C>A c.719G>T (p.Gly240Val) c.247+883G>T (n.247+883G>T) n.442+795G>T c.104+2805G>T (n.104+2805G>T) c.16+795G>T (n.16+795G>T) | |
3 | g.129436925C>G | CA354467408 | IFT122,MBD4 | n.288+3693C>G n.355+3693C>G c.719G>C (p.Gly240Ala) c.247+883G>C (n.247+883G>C) n.442+795G>C c.104+2805G>C (n.104+2805G>C) c.16+795G>C (n.16+795G>C) | |
3 | g.129436925C>T | CA354467409 | IFT122,MBD4 | n.288+3693C>T n.355+3693C>T c.719G>A (p.Gly240Glu) c.247+883G>A (n.247+883G>A) n.442+795G>A c.104+2805G>A (n.104+2805G>A) c.16+795G>A (n.16+795G>A) | |
3 | g.129436926C>A | CA354467410 | IFT122,MBD4 | n.288+3694C>A n.355+3694C>A c.718G>T (p.Gly240Ter) c.247+882G>T (n.247+882G>T) n.442+794G>T c.104+2804G>T (n.104+2804G>T) c.16+794G>T (n.16+794G>T) | dbSNP |
3 | g.129436926C= | CA1401179082 | IFT122,MBD4 | n.288+3694C= n.355+3694C= c.718G= (p.Gly240=) c.247+882G= (n.247+882G=) n.442+794G= c.104+2804G= (n.104+2804G=) c.16+794G= (n.16+794G=) | |
3 | g.129436926C>G | CA354467412 | IFT122,MBD4 | n.288+3694C>G n.355+3694C>G c.718G>C (p.Gly240Arg) c.247+882G>C (n.247+882G>C) n.442+794G>C c.104+2804G>C (n.104+2804G>C) c.16+794G>C (n.16+794G>C) | |
3 | g.129436926C>T | CA354467411 | IFT122,MBD4 | n.288+3694C>T n.355+3694C>T c.718G>A (p.Gly240Arg) c.247+882G>A (n.247+882G>A) n.442+794G>A c.104+2804G>A (n.104+2804G>A) c.16+794G>A (n.16+794G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436927T>A | CA354467413 | IFT122,MBD4 | n.288+3695T>A n.355+3695T>A c.717A>T (p.Lys239Asn) c.247+881A>T (n.247+881A>T) n.442+793A>T c.104+2803A>T (n.104+2803A>T) c.16+793A>T (n.16+793A>T) | |
3 | g.129436927T>C | CA435768118 | IFT122,MBD4 | n.288+3695T>C n.355+3695T>C c.717A>G (p.Lys239=) c.247+881A>G (n.247+881A>G) n.442+793A>G c.104+2803A>G (n.104+2803A>G) c.16+793A>G (n.16+793A>G) | |
3 | g.129436927T>G | CA354467414 | IFT122,MBD4 | n.288+3695T>G n.355+3695T>G c.717A>C (p.Lys239Asn) c.247+881A>C (n.247+881A>C) n.442+793A>C c.104+2803A>C (n.104+2803A>C) c.16+793A>C (n.16+793A>C) | |
3 | g.129436928T>A | CA354467415 | IFT122,MBD4 | n.288+3696T>A n.355+3696T>A c.716A>T (p.Lys239Ile) c.247+880A>T (n.247+880A>T) n.442+792A>T c.104+2802A>T (n.104+2802A>T) c.16+792A>T (n.16+792A>T) | |
3 | g.129436928T>C | CA354467416 | IFT122,MBD4 | n.288+3696T>C n.355+3696T>C c.716A>G (p.Lys239Arg) c.247+880A>G (n.247+880A>G) n.442+792A>G c.104+2802A>G (n.104+2802A>G) c.16+792A>G (n.16+792A>G) | |
3 | g.129436928T>G | CA354467417 | IFT122,MBD4 | n.288+3696T>G n.355+3696T>G c.716A>C (p.Lys239Thr) c.247+880A>C (n.247+880A>C) n.442+792A>C c.104+2802A>C (n.104+2802A>C) c.16+792A>C (n.16+792A>C) | |
3 | g.129436929T>A | CA354467418 | IFT122,MBD4 | n.288+3697T>A n.355+3697T>A c.715A>T (p.Lys239Ter) c.247+879A>T (n.247+879A>T) n.442+791A>T c.104+2801A>T (n.104+2801A>T) c.16+791A>T (n.16+791A>T) | |
3 | g.129436929T>C | CA2605480 | IFT122,MBD4 | n.288+3697T>C n.355+3697T>C c.715A>G (p.Lys239Glu) c.247+879A>G (n.247+879A>G) n.442+791A>G c.104+2801A>G (n.104+2801A>G) c.16+791A>G (n.16+791A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129436929T>G | CA354467419 | IFT122,MBD4 | n.288+3697T>G n.355+3697T>G c.715A>C (p.Lys239Gln) c.247+879A>C (n.247+879A>C) n.442+791A>C c.104+2801A>C (n.104+2801A>C) c.16+791A>C (n.16+791A>C) | |
3 | g.129436929T= | CA1401179086 | IFT122,MBD4 | n.288+3697T= n.355+3697T= c.715A= (p.Lys239=) c.247+879A= (n.247+879A=) n.442+791A= c.104+2801A= (n.104+2801A=) c.16+791A= (n.16+791A=) | |
3 | g.129436930C>A | CA354467420 | IFT122,MBD4 | n.288+3698C>A n.355+3698C>A c.714G>T (p.Leu238Phe) c.247+878G>T (n.247+878G>T) n.442+790G>T c.104+2800G>T (n.104+2800G>T) c.16+790G>T (n.16+790G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129436930C>G | CA354467421 | IFT122,MBD4 | n.288+3698C>G n.355+3698C>G c.714G>C (p.Leu238Phe) c.247+878G>C (n.247+878G>C) n.442+790G>C c.104+2800G>C (n.104+2800G>C) c.16+790G>C (n.16+790G>C) | |
3 | g.129436930C>T | CA435768120 | IFT122,MBD4 | n.288+3698C>T n.355+3698C>T c.714G>A (p.Leu238=) c.247+878G>A (n.247+878G>A) n.442+790G>A c.104+2800G>A (n.104+2800G>A) c.16+790G>A (n.16+790G>A) | |
3 | g.129436931A>C | CA354467422 | IFT122,MBD4 | n.288+3699A>C n.355+3699A>C c.713T>G (p.Leu238Trp) c.247+877T>G (n.247+877T>G) n.442+789T>G c.104+2799T>G (n.104+2799T>G) c.16+789T>G (n.16+789T>G) | |
3 | g.129436931A>G | CA354467423 | IFT122,MBD4 | n.288+3699A>G n.355+3699A>G c.713T>C (p.Leu238Ser) c.247+877T>C (n.247+877T>C) n.442+789T>C c.104+2799T>C (n.104+2799T>C) c.16+789T>C (n.16+789T>C) | |
3 | g.129436931A>T | CA354467424 | IFT122,MBD4 | n.288+3699A>T n.355+3699A>T c.713T>A (p.Leu238Ter) c.247+877T>A (n.247+877T>A) n.442+789T>A c.104+2799T>A (n.104+2799T>A) c.16+789T>A (n.16+789T>A) | |
3 | g.129436932A= | CA1401179089 | IFT122,MBD4 | n.288+3700A= n.355+3700A= c.712T= (p.Leu238=) c.247+876T= (n.247+876T=) n.442+788T= c.104+2798T= (n.104+2798T=) c.16+788T= (n.16+788T=) | |
3 | g.129436932A>C | CA354467426 | IFT122,MBD4 | n.288+3700A>C n.355+3700A>C c.712T>G (p.Leu238Val) c.247+876T>G (n.247+876T>G) n.442+788T>G c.104+2798T>G (n.104+2798T>G) c.16+788T>G (n.16+788T>G) | |
3 | g.129436932A>G | CA82636473 | IFT122,MBD4 | n.288+3700A>G n.355+3700A>G c.712T>C (p.Leu238=) c.247+876T>C (n.247+876T>C) n.442+788T>C c.104+2798T>C (n.104+2798T>C) c.16+788T>C (n.16+788T>C) | dbSNP |
3 | g.129436932A>T | CA354467425 | IFT122,MBD4 | n.288+3700A>T n.355+3700A>T c.712T>A (p.Leu238Met) c.247+876T>A (n.247+876T>A) n.442+788T>A c.104+2798T>A (n.104+2798T>A) c.16+788T>A (n.16+788T>A) | |
3 | g.129436933A>C | CA354467427 | IFT122,MBD4 | n.288+3701A>C n.355+3701A>C c.711T>G (p.Ile237Met) c.247+875T>G (n.247+875T>G) n.442+787T>G c.104+2797T>G (n.104+2797T>G) c.16+787T>G (n.16+787T>G) | |
3 | g.129436933A>G | CA435768194 | IFT122,MBD4 | n.288+3701A>G n.355+3701A>G c.711T>C (p.Ile237=) c.247+875T>C (n.247+875T>C) n.442+787T>C c.104+2797T>C (n.104+2797T>C) c.16+787T>C (n.16+787T>C) | |
3 | g.129436933A>T | CA435768196 | IFT122,MBD4 | n.288+3701A>T n.355+3701A>T c.711T>A (p.Ile237=) c.247+875T>A (n.247+875T>A) n.442+787T>A c.104+2797T>A (n.104+2797T>A) c.16+787T>A (n.16+787T>A) | |
3 | g.129436934A>C | CA354467428 | IFT122,MBD4 | n.288+3702A>C n.355+3702A>C c.710T>G (p.Ile237Ser) c.247+874T>G (n.247+874T>G) n.442+786T>G c.104+2796T>G (n.104+2796T>G) c.16+786T>G (n.16+786T>G) | |
3 | g.129436934A>G | CA354467429 | IFT122,MBD4 | n.288+3702A>G n.355+3702A>G c.710T>C (p.Ile237Thr) c.247+874T>C (n.247+874T>C) n.442+786T>C c.104+2796T>C (n.104+2796T>C) c.16+786T>C (n.16+786T>C) | |
3 | g.129436934A>T | CA354467430 | IFT122,MBD4 | n.288+3702A>T n.355+3702A>T c.710T>A (p.Ile237Asn) c.247+874T>A (n.247+874T>A) n.442+786T>A c.104+2796T>A (n.104+2796T>A) c.16+786T>A (n.16+786T>A) | |
3 | g.129436935_129436936del | CA2667582384 | IFT122,MBD4 | n.288+3703_288+3704del n.355+3703_355+3704del c.709_710del (p.Ile237PhefsTer7) c.247+873_247+874del (n.247+873_247+874del) n.442+785_442+786del c.104+2795_104+2796del (n.104+2795_104+2796del) c.16+785_16+786del (n.16+785_16+786del) | gnomAD v4 |
3 | g.129436935T>A | CA354467431 | IFT122,MBD4 | n.288+3703T>A n.355+3703T>A c.709A>T (p.Ile237Phe) c.247+873A>T (n.247+873A>T) n.442+785A>T c.104+2795A>T (n.104+2795A>T) c.16+785A>T (n.16+785A>T) | |
3 | g.129436935T>C | CA354467432 | IFT122,MBD4 | n.288+3703T>C n.355+3703T>C c.709A>G (p.Ile237Val) c.247+873A>G (n.247+873A>G) n.442+785A>G c.104+2795A>G (n.104+2795A>G) c.16+785A>G (n.16+785A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129436935T>G | CA354467433 | IFT122,MBD4 | n.288+3703T>G n.355+3703T>G c.709A>C (p.Ile237Leu) c.247+873A>C (n.247+873A>C) n.442+785A>C c.104+2795A>C (n.104+2795A>C) c.16+785A>C (n.16+785A>C) |