Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.1294211_1294290dupCA2692961797CSF2RAc.647-117_647-38dup (n.647-117_647-38dup)
c.*730-117_*730-38dup (n.*730-117_*730-38dup)
c.646+3702_646+3781dup (n.646+3702_646+3781dup)
n.58-117_58-38dup
n.684-117_684-38dup
c.244+7013_244+7092dup (n.244+7013_244+7092dup)
c.248-117_248-38dup (n.248-117_248-38dup)
c.515-117_515-38dup (n.515-117_515-38dup)
gnomAD v4
Xg.1294211_1294290delCA2692961798CSF2RAc.647-117_647-38del (n.647-117_647-38del)
c.*730-117_*730-38del (n.*730-117_*730-38del)
c.646+3702_646+3781del (n.646+3702_646+3781del)
n.58-117_58-38del
n.684-117_684-38del
c.244+7013_244+7092del (n.244+7013_244+7092del)
c.248-117_248-38del (n.248-117_248-38del)
c.515-117_515-38del (n.515-117_515-38del)
gnomAD v4
Xg.1294245_1294287dupCA1130410880CSF2RAc.647-83_647-41dup (n.647-83_647-41dup)
c.*730-83_*730-41dup (n.*730-83_*730-41dup)
c.646+3736_646+3778dup (n.646+3736_646+3778dup)
n.58-83_58-41dup
n.684-83_684-41dup
c.244+7047_244+7089dup (n.244+7047_244+7089dup)
c.248-83_248-41dup (n.248-83_248-41dup)
c.515-83_515-41dup (n.515-83_515-41dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294245_1294287delCA1130410883CSF2RAc.647-83_647-41del (n.647-83_647-41del)
c.*730-83_*730-41del (n.*730-83_*730-41del)
c.646+3736_646+3778del (n.646+3736_646+3778del)
n.58-83_58-41del
n.684-83_684-41del
c.244+7047_244+7089del (n.244+7047_244+7089del)
c.248-83_248-41del (n.248-83_248-41del)
c.515-83_515-41del (n.515-83_515-41del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294259_1294288delCA2819391062CSF2RAc.647-69_647-40del (n.647-69_647-40del)
c.*730-69_*730-40del (n.*730-69_*730-40del)
c.646+3750_646+3779del (n.646+3750_646+3779del)
n.58-69_58-40del
n.35_64del
n.684-69_684-40del
c.244+7061_244+7090del (n.244+7061_244+7090del)
c.248-69_248-40del (n.248-69_248-40del)
c.515-69_515-40del (n.515-69_515-40del)
Xg.1294281G>ACA10330919CSF2RAc.647-47G>A (n.647-47G>A)
c.*730-47G>A (n.*730-47G>A)
c.646+3772G>A (n.646+3772G>A)
n.58-47G>A
n.57G>A
n.684-47G>A
c.244+7083G>A (n.244+7083G>A)
c.248-47G>A (n.248-47G>A)
c.515-47G>A (n.515-47G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294281G=CA2411813039CSF2RAc.647-47G= (n.647-47G=)
c.*730-47G= (n.*730-47G=)
c.646+3772G= (n.646+3772G=)
n.58-47G=
n.57G=
n.684-47G=
c.244+7083G= (n.244+7083G=)
c.248-47G= (n.248-47G=)
c.515-47G= (n.515-47G=)
Xg.1294283C>ACA2692961835CSF2RAc.647-45C>A (n.647-45C>A)
c.*730-45C>A (n.*730-45C>A)
c.646+3774C>A (n.646+3774C>A)
n.58-45C>A
n.59C>A
n.684-45C>A
c.244+7085C>A (n.244+7085C>A)
c.248-45C>A (n.248-45C>A)
c.515-45C>A (n.515-45C>A)
gnomAD v4
Xg.1294285G>CCA2692961836CSF2RAc.647-43G>C (n.647-43G>C)
c.*730-43G>C (n.*730-43G>C)
c.646+3776G>C (n.646+3776G>C)
n.58-43G>C
n.61G>C
n.684-43G>C
c.244+7087G>C (n.244+7087G>C)
c.248-43G>C (n.248-43G>C)
c.515-43G>C (n.515-43G>C)
gnomAD v4
Xg.1294286G>ACA2411813041CSF2RAc.647-42G>A (n.647-42G>A)
c.*730-42G>A (n.*730-42G>A)
c.646+3777G>A (n.646+3777G>A)
n.58-42G>A
n.62G>A
n.684-42G>A
c.244+7088G>A (n.244+7088G>A)
c.248-42G>A (n.248-42G>A)
c.515-42G>A (n.515-42G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294286G=CA2411813040CSF2RAc.647-42G= (n.647-42G=)
c.*730-42G= (n.*730-42G=)
c.646+3777G= (n.646+3777G=)
n.58-42G=
n.62G=
n.684-42G=
c.244+7088G= (n.244+7088G=)
c.248-42G= (n.248-42G=)
c.515-42G= (n.515-42G=)
Xg.1294287A=CA2411813042CSF2RAc.647-41A= (n.647-41A=)
c.*730-41A= (n.*730-41A=)
c.646+3778A= (n.646+3778A=)
n.58-41A=
n.63A=
n.684-41A=
c.244+7089A= (n.244+7089A=)
c.248-41A= (n.248-41A=)
c.515-41A= (n.515-41A=)
Xg.1294287A>GCA10330920CSF2RAc.647-41A>G (n.647-41A>G)
c.*730-41A>G (n.*730-41A>G)
c.646+3778A>G (n.646+3778A>G)
n.58-41A>G
n.63A>G
n.684-41A>G
c.244+7089A>G (n.244+7089A>G)
c.248-41A>G (n.248-41A>G)
c.515-41A>G (n.515-41A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294287A>TCA2692961837CSF2RAc.647-41A>T (n.647-41A>T)
c.*730-41A>T (n.*730-41A>T)
c.646+3778A>T (n.646+3778A>T)
n.58-41A>T
n.63A>T
n.684-41A>T
c.244+7089A>T (n.244+7089A>T)
c.248-41A>T (n.248-41A>T)
c.515-41A>T (n.515-41A>T)
gnomAD v4
Xg.1294287_1294288insGAAGACTCTGCA2411813043CSF2RAc.647-41_647-40insGAAGACTCTG (n.647-41_647-40insGAAGACTCTG)
c.*730-41_*730-40insGAAGACTCTG (n.*730-41_*730-40insGAAGACTCTG)
c.646+3778_646+3779insGAAGACTCTG (n.646+3778_646+3779insGAAGACTCTG)
n.58-41_58-40insGAAGACTCTG
n.63_64insGAAGACTCTG
n.684-41_684-40insGAAGACTCTG
c.244+7089_244+7090insGAAGACTCTG (n.244+7089_244+7090insGAAGACTCTG)
c.248-41_248-40insGAAGACTCTG (n.248-41_248-40insGAAGACTCTG)
c.515-41_515-40insGAAGACTCTG (n.515-41_515-40insGAAGACTCTG)
dbSNP
Xg.1294288C>ACA871384584CSF2RAc.647-40C>A (n.647-40C>A)
c.*730-40C>A (n.*730-40C>A)
c.646+3779C>A (n.646+3779C>A)
n.58-40C>A
n.64C>A
n.684-40C>A
c.244+7090C>A (n.244+7090C>A)
c.248-40C>A (n.248-40C>A)
c.515-40C>A (n.515-40C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294288C=CA2411813044CSF2RAc.647-40C= (n.647-40C=)
c.*730-40C= (n.*730-40C=)
c.646+3779C= (n.646+3779C=)
n.58-40C=
n.64C=
n.684-40C=
c.244+7090C= (n.244+7090C=)
c.248-40C= (n.248-40C=)
c.515-40C= (n.515-40C=)
Xg.1294289C>ACA10330921CSF2RAc.647-39C>A (n.647-39C>A)
c.*730-39C>A (n.*730-39C>A)
c.646+3780C>A (n.646+3780C>A)
n.58-39C>A
n.65C>A
n.684-39C>A
c.244+7091C>A (n.244+7091C>A)
c.248-39C>A (n.248-39C>A)
c.515-39C>A (n.515-39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294289C=CA2411813045CSF2RAc.647-39C= (n.647-39C=)
c.*730-39C= (n.*730-39C=)
c.646+3780C= (n.646+3780C=)
n.58-39C=
n.65C=
n.684-39C=
c.244+7091C= (n.244+7091C=)
c.248-39C= (n.248-39C=)
c.515-39C= (n.515-39C=)
Xg.1294289_1294290insCCACA2411813046CSF2RAc.647-39_647-38insCCA (n.647-39_647-38insCCA)
c.*730-39_*730-38insCCA (n.*730-39_*730-38insCCA)
c.646+3780_646+3781insCCA (n.646+3780_646+3781insCCA)
n.58-39_58-38insCCA
n.65_66insCCA
n.684-39_684-38insCCA
c.244+7091_244+7092insCCA (n.244+7091_244+7092insCCA)
c.248-39_248-38insCCA (n.248-39_248-38insCCA)
c.515-39_515-38insCCA (n.515-39_515-38insCCA)
dbSNP
Xg.1294290T>ACA2692961838CSF2RAc.647-38T>A (n.647-38T>A)
c.*730-38T>A (n.*730-38T>A)
c.646+3781T>A (n.646+3781T>A)
n.58-38T>A
n.66T>A
n.684-38T>A
c.244+7092T>A (n.244+7092T>A)
c.248-38T>A (n.248-38T>A)
c.515-38T>A (n.515-38T>A)
gnomAD v4
Xg.1294291C=CA2411813047CSF2RAc.647-37C= (n.647-37C=)
c.*730-37C= (n.*730-37C=)
c.646+3782C= (n.646+3782C=)
n.58-37C=
n.67C=
n.684-37C=
c.244+7093C= (n.244+7093C=)
c.248-37C= (n.248-37C=)
c.515-37C= (n.515-37C=)
Xg.1294291C>TCA871384585CSF2RAc.647-37C>T (n.647-37C>T)
c.*730-37C>T (n.*730-37C>T)
c.646+3782C>T (n.646+3782C>T)
n.58-37C>T
n.67C>T
n.684-37C>T
c.244+7093C>T (n.244+7093C>T)
c.248-37C>T (n.248-37C>T)
c.515-37C>T (n.515-37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294292T>CCA325919408CSF2RAc.647-36T>C (n.647-36T>C)
c.*730-36T>C (n.*730-36T>C)
c.646+3783T>C (n.646+3783T>C)
n.58-36T>C
n.68T>C
n.684-36T>C
c.244+7094T>C (n.244+7094T>C)
c.248-36T>C (n.248-36T>C)
c.515-36T>C (n.515-36T>C)
dbSNP
Xg.1294292T=CA2411813048CSF2RAc.647-36T= (n.647-36T=)
c.*730-36T= (n.*730-36T=)
c.646+3783T= (n.646+3783T=)
n.58-36T=
n.68T=
n.684-36T=
c.244+7094T= (n.244+7094T=)
c.248-36T= (n.248-36T=)
c.515-36T= (n.515-36T=)
Xg.1294293C=CA2411813049CSF2RAc.647-35C= (n.647-35C=)
c.*730-35C= (n.*730-35C=)
c.646+3784C= (n.646+3784C=)
n.58-35C=
n.69C=
n.684-35C=
c.244+7095C= (n.244+7095C=)
c.248-35C= (n.248-35C=)
c.515-35C= (n.515-35C=)
Xg.1294293C>TCA10330922CSF2RAc.647-35C>T (n.647-35C>T)
c.*730-35C>T (n.*730-35C>T)
c.646+3784C>T (n.646+3784C>T)
n.58-35C>T
n.69C>T
n.684-35C>T
c.244+7095C>T (n.244+7095C>T)
c.248-35C>T (n.248-35C>T)
c.515-35C>T (n.515-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294294G>ACA10330923CSF2RAc.647-34G>A (n.647-34G>A)
c.*730-34G>A (n.*730-34G>A)
c.646+3785G>A (n.646+3785G>A)
n.58-34G>A
n.70G>A
n.684-34G>A
c.244+7096G>A (n.244+7096G>A)
c.248-34G>A (n.248-34G>A)
c.515-34G>A (n.515-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294294G=CA2411813051CSF2RAc.647-34G= (n.647-34G=)
c.*730-34G= (n.*730-34G=)
c.646+3785G= (n.646+3785G=)
n.58-34G=
n.70G=
n.684-34G=
c.244+7096G= (n.244+7096G=)
c.248-34G= (n.248-34G=)
c.515-34G= (n.515-34G=)
Xg.1294294G>TCA2411813050CSF2RAc.647-34G>T (n.647-34G>T)
c.*730-34G>T (n.*730-34G>T)
c.646+3785G>T (n.646+3785G>T)
n.58-34G>T
n.70G>T
n.684-34G>T
c.244+7096G>T (n.244+7096G>T)
c.248-34G>T (n.248-34G>T)
c.515-34G>T (n.515-34G>T)
dbSNP
Xg.1294296G>ACA640154218CSF2RAc.647-32G>A (n.647-32G>A)
c.*730-32G>A (n.*730-32G>A)
c.646+3787G>A (n.646+3787G>A)
n.58-32G>A
n.72G>A
n.684-32G>A
c.244+7098G>A (n.244+7098G>A)
c.248-32G>A (n.248-32G>A)
c.515-32G>A (n.515-32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294296G=CA2411813052CSF2RAc.647-32G= (n.647-32G=)
c.*730-32G= (n.*730-32G=)
c.646+3787G= (n.646+3787G=)
n.58-32G=
n.72G=
n.684-32G=
c.244+7098G= (n.244+7098G=)
c.248-32G= (n.248-32G=)
c.515-32G= (n.515-32G=)
Xg.1294296G>TCA10330924CSF2RAc.647-32G>T (n.647-32G>T)
c.*730-32G>T (n.*730-32G>T)
c.646+3787G>T (n.646+3787G>T)
n.58-32G>T
n.72G>T
n.684-32G>T
c.244+7098G>T (n.244+7098G>T)
c.248-32G>T (n.248-32G>T)
c.515-32G>T (n.515-32G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294298T>CCA325919435CSF2RAc.647-30T>C (n.647-30T>C)
c.*730-30T>C (n.*730-30T>C)
c.646+3789T>C (n.646+3789T>C)
n.58-30T>C
n.74T>C
n.684-30T>C
c.244+7100T>C (n.244+7100T>C)
c.248-30T>C (n.248-30T>C)
c.515-30T>C (n.515-30T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294298T=CA2411813053CSF2RAc.647-30T= (n.647-30T=)
c.*730-30T= (n.*730-30T=)
c.646+3789T= (n.646+3789T=)
n.58-30T=
n.74T=
n.684-30T=
c.244+7100T= (n.244+7100T=)
c.248-30T= (n.248-30T=)
c.515-30T= (n.515-30T=)
Xg.1294299C=CA2411813054CSF2RAc.647-29C= (n.647-29C=)
c.*730-29C= (n.*730-29C=)
c.646+3790C= (n.646+3790C=)
n.58-29C=
n.75C=
n.684-29C=
c.244+7101C= (n.244+7101C=)
c.248-29C= (n.248-29C=)
c.515-29C= (n.515-29C=)
Xg.1294299C>TCA10330925CSF2RAc.647-29C>T (n.647-29C>T)
c.*730-29C>T (n.*730-29C>T)
c.646+3790C>T (n.646+3790C>T)
n.58-29C>T
n.75C>T
n.684-29C>T
c.244+7101C>T (n.244+7101C>T)
c.248-29C>T (n.248-29C>T)
c.515-29C>T (n.515-29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294301G>CCA10330926CSF2RAc.647-27G>C (n.647-27G>C)
c.*730-27G>C (n.*730-27G>C)
c.646+3792G>C (n.646+3792G>C)
n.58-27G>C
n.77G>C
n.684-27G>C
c.244+7103G>C (n.244+7103G>C)
c.248-27G>C (n.248-27G>C)
c.515-27G>C (n.515-27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294301G=CA2411813055CSF2RAc.647-27G= (n.647-27G=)
c.*730-27G= (n.*730-27G=)
c.646+3792G= (n.646+3792G=)
n.58-27G=
n.77G=
n.684-27G=
c.244+7103G= (n.244+7103G=)
c.248-27G= (n.248-27G=)
c.515-27G= (n.515-27G=)
Xg.1294302G>CCA2692961839CSF2RAc.647-26G>C (n.647-26G>C)
c.*730-26G>C (n.*730-26G>C)
c.646+3793G>C (n.646+3793G>C)
n.58-26G>C
n.78G>C
n.684-26G>C
c.244+7104G>C (n.244+7104G>C)
c.248-26G>C (n.248-26G>C)
c.515-26G>C (n.515-26G>C)
gnomAD v4
Xg.1294303G>ACA2692961840CSF2RAc.647-25G>A (n.647-25G>A)
c.*730-25G>A (n.*730-25G>A)
c.646+3794G>A (n.646+3794G>A)
n.58-25G>A
n.79G>A
n.684-25G>A
c.244+7105G>A (n.244+7105G>A)
c.248-25G>A (n.248-25G>A)
c.515-25G>A (n.515-25G>A)
gnomAD v4
Xg.1294304G>ACA10330927CSF2RAc.647-24G>A (n.647-24G>A)
c.*730-24G>A (n.*730-24G>A)
c.646+3795G>A (n.646+3795G>A)
n.58-24G>A
n.80G>A
n.684-24G>A
c.244+7106G>A (n.244+7106G>A)
c.248-24G>A (n.248-24G>A)
c.515-24G>A (n.515-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294304G>CCA2819391064CSF2RAc.647-24G>C (n.647-24G>C)
c.*730-24G>C (n.*730-24G>C)
c.646+3795G>C (n.646+3795G>C)
n.58-24G>C
n.80G>C
n.684-24G>C
c.244+7106G>C (n.244+7106G>C)
c.248-24G>C (n.248-24G>C)
c.515-24G>C (n.515-24G>C)
Xg.1294304G=CA2411813056CSF2RAc.647-24G= (n.647-24G=)
c.*730-24G= (n.*730-24G=)
c.646+3795G= (n.646+3795G=)
n.58-24G=
n.80G=
n.684-24G=
c.244+7106G= (n.244+7106G=)
c.248-24G= (n.248-24G=)
c.515-24G= (n.515-24G=)
Xg.1294306G>ACA10330928CSF2RAc.647-22G>A (n.647-22G>A)
c.*730-22G>A (n.*730-22G>A)
c.646+3797G>A (n.646+3797G>A)
n.58-22G>A
n.82G>A
n.684-22G>A
c.244+7108G>A (n.244+7108G>A)
c.248-22G>A (n.248-22G>A)
c.515-22G>A (n.515-22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294306G=CA2411813057CSF2RAc.647-22G= (n.647-22G=)
c.*730-22G= (n.*730-22G=)
c.646+3797G= (n.646+3797G=)
n.58-22G=
n.82G=
n.684-22G=
c.244+7108G= (n.244+7108G=)
c.248-22G= (n.248-22G=)
c.515-22G= (n.515-22G=)
Xg.1294307T>CCA2692961841CSF2RAc.647-21T>C (n.647-21T>C)
c.*730-21T>C (n.*730-21T>C)
c.646+3798T>C (n.646+3798T>C)
n.58-21T>C
n.83T>C
n.684-21T>C
c.244+7109T>C (n.244+7109T>C)
c.248-21T>C (n.248-21T>C)
c.515-21T>C (n.515-21T>C)
gnomAD v4
Xg.1294309T>CCA2411813059CSF2RAc.647-19T>C (n.647-19T>C)
c.*730-19T>C (n.*730-19T>C)
c.646+3800T>C (n.646+3800T>C)
n.58-19T>C
n.85T>C
n.684-19T>C
c.244+7111T>C (n.244+7111T>C)
c.248-19T>C (n.248-19T>C)
c.515-19T>C (n.515-19T>C)
dbSNP
Xg.1294309T=CA2411813058CSF2RAc.647-19T= (n.647-19T=)
c.*730-19T= (n.*730-19T=)
c.646+3800T= (n.646+3800T=)
n.58-19T=
n.85T=
n.684-19T=
c.244+7111T= (n.244+7111T=)
c.248-19T= (n.248-19T=)
c.515-19T= (n.515-19T=)
Xg.1294310C>ACA2692961842CSF2RAc.647-18C>A (n.647-18C>A)
c.*730-18C>A (n.*730-18C>A)
c.646+3801C>A (n.646+3801C>A)
n.58-18C>A
n.86C>A
n.684-18C>A
c.244+7112C>A (n.244+7112C>A)
c.248-18C>A (n.248-18C>A)
c.515-18C>A (n.515-18C>A)
gnomAD v4
Xg.1294310C=CA2411813060CSF2RAc.647-18C= (n.647-18C=)
c.*730-18C= (n.*730-18C=)
c.646+3801C= (n.646+3801C=)
n.58-18C=
n.86C=
n.684-18C=
c.244+7112C= (n.244+7112C=)
c.248-18C= (n.248-18C=)
c.515-18C= (n.515-18C=)
Xg.1294310C>TCA640154219CSF2RAc.647-18C>T (n.647-18C>T)
c.*730-18C>T (n.*730-18C>T)
c.646+3801C>T (n.646+3801C>T)
n.58-18C>T
n.86C>T
n.684-18C>T
c.244+7112C>T (n.244+7112C>T)
c.248-18C>T (n.248-18C>T)
c.515-18C>T (n.515-18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294312T>CCA640154220CSF2RAc.647-16T>C (n.647-16T>C)
c.*730-16T>C (n.*730-16T>C)
c.646+3803T>C (n.646+3803T>C)
n.58-16T>C
n.88T>C
n.684-16T>C
c.244+7114T>C (n.244+7114T>C)
c.248-16T>C (n.248-16T>C)
c.515-16T>C (n.515-16T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294312T=CA2411813061CSF2RAc.647-16T= (n.647-16T=)
c.*730-16T= (n.*730-16T=)
c.646+3803T= (n.646+3803T=)
n.58-16T=
n.88T=
n.684-16T=
c.244+7114T= (n.244+7114T=)
c.248-16T= (n.248-16T=)
c.515-16T= (n.515-16T=)
Xg.1294313G=CA2411813062CSF2RAc.647-15G= (n.647-15G=)
c.*730-15G= (n.*730-15G=)
c.646+3804G= (n.646+3804G=)
n.58-15G=
n.89G=
n.684-15G=
c.244+7115G= (n.244+7115G=)
c.248-15G= (n.248-15G=)
c.515-15G= (n.515-15G=)
Xg.1294313G>TCA1130410977CSF2RAc.647-15G>T (n.647-15G>T)
c.*730-15G>T (n.*730-15G>T)
c.646+3804G>T (n.646+3804G>T)
n.58-15G>T
n.89G>T
n.684-15G>T
c.244+7115G>T (n.244+7115G>T)
c.248-15G>T (n.248-15G>T)
c.515-15G>T (n.515-15G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294314C=CA2411813063CSF2RAc.647-14C= (n.647-14C=)
c.*730-14C= (n.*730-14C=)
c.646+3805C= (n.646+3805C=)
n.58-14C=
n.90C=
n.684-14C=
c.244+7116C= (n.244+7116C=)
c.248-14C= (n.248-14C=)
c.515-14C= (n.515-14C=)
Xg.1294314C>TCA640154221CSF2RAc.647-14C>T (n.647-14C>T)
c.*730-14C>T (n.*730-14C>T)
c.646+3805C>T (n.646+3805C>T)
n.58-14C>T
n.90C>T
n.684-14C>T
c.244+7116C>T (n.244+7116C>T)
c.248-14C>T (n.248-14C>T)
c.515-14C>T (n.515-14C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294315G>ACA10330929CSF2RAc.647-13G>A (n.647-13G>A)
c.*730-13G>A (n.*730-13G>A)
c.646+3806G>A (n.646+3806G>A)
n.58-13G>A
n.91G>A
n.684-13G>A
c.244+7117G>A (n.244+7117G>A)
c.248-13G>A (n.248-13G>A)
c.515-13G>A (n.515-13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294315G=CA2411813064CSF2RAc.647-13G= (n.647-13G=)
c.*730-13G= (n.*730-13G=)
c.646+3806G= (n.646+3806G=)
n.58-13G=
n.91G=
n.684-13G=
c.244+7117G= (n.244+7117G=)
c.248-13G= (n.248-13G=)
c.515-13G= (n.515-13G=)
Xg.1294315G>TCA657867595CSF2RAc.647-13G>T (n.647-13G>T)
c.*730-13G>T (n.*730-13G>T)
c.646+3806G>T (n.646+3806G>T)
n.58-13G>T
n.91G>T
n.684-13G>T
c.244+7117G>T (n.244+7117G>T)
c.248-13G>T (n.248-13G>T)
c.515-13G>T (n.515-13G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.1294316C>ACA871384586CSF2RAc.647-12C>A (n.647-12C>A)
c.*730-12C>A (n.*730-12C>A)
c.646+3807C>A (n.646+3807C>A)
n.58-12C>A
n.92C>A
n.684-12C>A
c.244+7118C>A (n.244+7118C>A)
c.248-12C>A (n.248-12C>A)
c.515-12C>A (n.515-12C>A)
dbSNP
Xg.1294316C=CA2411813065CSF2RAc.647-12C= (n.647-12C=)
c.*730-12C= (n.*730-12C=)
c.646+3807C= (n.646+3807C=)
n.58-12C=
n.92C=
n.684-12C=
c.244+7118C= (n.244+7118C=)
c.248-12C= (n.248-12C=)
c.515-12C= (n.515-12C=)
Xg.1294318C>ACA2692961843CSF2RAc.647-10C>A (n.647-10C>A)
c.*730-10C>A (n.*730-10C>A)
c.646+3809C>A (n.646+3809C>A)
n.58-10C>A
n.94C>A
n.684-10C>A
c.244+7120C>A (n.244+7120C>A)
c.248-10C>A (n.248-10C>A)
c.515-10C>A (n.515-10C>A)
gnomAD v4
Xg.1294320C>ACA2692961844CSF2RAc.647-8C>A (n.647-8C>A)
c.*730-8C>A (n.*730-8C>A)
c.646+3811C>A (n.646+3811C>A)
n.58-8C>A
n.96C>A
n.684-8C>A
c.244+7122C>A (n.244+7122C>A)
c.248-8C>A (n.248-8C>A)
c.515-8C>A (n.515-8C>A)
gnomAD v4
Xg.1294320C=CA2411813066CSF2RAc.647-8C= (n.647-8C=)
c.*730-8C= (n.*730-8C=)
c.646+3811C= (n.646+3811C=)
n.58-8C=
n.96C=
n.684-8C=
c.244+7122C= (n.244+7122C=)
c.248-8C= (n.248-8C=)
c.515-8C= (n.515-8C=)
Xg.1294320C>TCA10330930CSF2RAc.647-8C>T (n.647-8C>T)
c.*730-8C>T (n.*730-8C>T)
c.646+3811C>T (n.646+3811C>T)
n.58-8C>T
n.96C>T
n.684-8C>T
c.244+7122C>T (n.244+7122C>T)
c.248-8C>T (n.248-8C>T)
c.515-8C>T (n.515-8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294321G>ACA10330931CSF2RAc.647-7G>A (n.647-7G>A)
c.*730-7G>A (n.*730-7G>A)
c.646+3812G>A (n.646+3812G>A)
n.58-7G>A
n.97G>A
n.684-7G>A
c.244+7123G>A (n.244+7123G>A)
c.248-7G>A (n.248-7G>A)
c.515-7G>A (n.515-7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.1294321G>CCA2692961845CSF2RAc.647-7G>C (n.647-7G>C)
c.*730-7G>C (n.*730-7G>C)
c.646+3812G>C (n.646+3812G>C)
n.58-7G>C
n.97G>C
n.684-7G>C
c.244+7123G>C (n.244+7123G>C)
c.248-7G>C (n.248-7G>C)
c.515-7G>C (n.515-7G>C)
gnomAD v4
Xg.1294321G=CA2411813067CSF2RAc.647-7G= (n.647-7G=)
c.*730-7G= (n.*730-7G=)
c.646+3812G= (n.646+3812G=)
n.58-7G=
n.97G=
n.684-7G=
c.244+7123G= (n.244+7123G=)
c.248-7G= (n.248-7G=)
c.515-7G= (n.515-7G=)
Xg.1294322T>CCA10330932CSF2RAc.647-6T>C (n.647-6T>C)
c.*730-6T>C (n.*730-6T>C)
c.646+3813T>C (n.646+3813T>C)
n.58-6T>C
n.98T>C
n.684-6T>C
c.244+7124T>C (n.244+7124T>C)
c.248-6T>C (n.248-6T>C)
c.515-6T>C (n.515-6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294322T=CA2411813068CSF2RAc.647-6T= (n.647-6T=)
c.*730-6T= (n.*730-6T=)
c.646+3813T= (n.646+3813T=)
n.58-6T=
n.98T=
n.684-6T=
c.244+7124T= (n.244+7124T=)
c.248-6T= (n.248-6T=)
c.515-6T= (n.515-6T=)
Xg.1294323T>ACA2692961846CSF2RAc.647-5T>A (n.647-5T>A)
c.*730-5T>A (n.*730-5T>A)
c.646+3814T>A (n.646+3814T>A)
n.58-5T>A
n.99T>A
n.684-5T>A
c.244+7125T>A (n.244+7125T>A)
c.248-5T>A (n.248-5T>A)
c.515-5T>A (n.515-5T>A)
gnomAD v4
Xg.1294324A=CA2411813069CSF2RAc.647-4A= (n.647-4A=)
c.*730-4A= (n.*730-4A=)
c.646+3815A= (n.646+3815A=)
n.58-4A=
n.100A=
n.684-4A=
c.244+7126A= (n.244+7126A=)
c.248-4A= (n.248-4A=)
c.515-4A= (n.515-4A=)
Xg.1294324A>CCA871384590CSF2RAc.647-4A>C (n.647-4A>C)
c.*730-4A>C (n.*730-4A>C)
c.646+3815A>C (n.646+3815A>C)
n.58-4A>C
n.100A>C
n.684-4A>C
c.244+7126A>C (n.244+7126A>C)
c.248-4A>C (n.248-4A>C)
c.515-4A>C (n.515-4A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294324A>GCA10330933CSF2RAc.647-4A>G (n.647-4A>G)
c.*730-4A>G (n.*730-4A>G)
c.646+3815A>G (n.646+3815A>G)
n.58-4A>G
n.100A>G
n.684-4A>G
c.244+7126A>G (n.244+7126A>G)
c.248-4A>G (n.248-4A>G)
c.515-4A>G (n.515-4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294324A>TCA2692961847CSF2RAc.647-4A>T (n.647-4A>T)
c.*730-4A>T (n.*730-4A>T)
c.646+3815A>T (n.646+3815A>T)
n.58-4A>T
n.100A>T
n.684-4A>T
c.244+7126A>T (n.244+7126A>T)
c.248-4A>T (n.248-4A>T)
c.515-4A>T (n.515-4A>T)
gnomAD v4
Xg.1294326A>CCA412235853CSF2RAc.647-2A>C (n.647-2A>C)
c.*730-2A>C (n.*730-2A>C)
c.646+3817A>C (n.646+3817A>C)
n.58-2A>C
n.102A>C
n.684-2A>C
c.244+7128A>C (n.244+7128A>C)
c.248-2A>C (n.248-2A>C)
c.515-2A>C (n.515-2A>C)
Xg.1294326A>GCA412235854CSF2RAc.647-2A>G (n.647-2A>G)
c.*730-2A>G (n.*730-2A>G)
c.646+3817A>G (n.646+3817A>G)
n.58-2A>G
n.102A>G
n.684-2A>G
c.244+7128A>G (n.244+7128A>G)
c.248-2A>G (n.248-2A>G)
c.515-2A>G (n.515-2A>G)
ClinVar gnomAD v4
Xg.1294326A>TCA412235855CSF2RAc.647-2A>T (n.647-2A>T)
c.*730-2A>T (n.*730-2A>T)
c.646+3817A>T (n.646+3817A>T)
n.58-2A>T
n.102A>T
n.684-2A>T
c.244+7128A>T (n.244+7128A>T)
c.248-2A>T (n.248-2A>T)
c.515-2A>T (n.515-2A>T)
Xg.1294327G>ACA412235856CSF2RAc.647-1G>A (n.647-1G>A)
c.*730-1G>A (n.*730-1G>A)
c.646+3818G>A (n.646+3818G>A)
n.58-1G>A
n.103G>A
n.684-1G>A
c.244+7129G>A (n.244+7129G>A)
c.248-1G>A (n.248-1G>A)
c.515-1G>A (n.515-1G>A)
Xg.1294327G>CCA412235857CSF2RAc.647-1G>C (n.647-1G>C)
c.*730-1G>C (n.*730-1G>C)
c.646+3818G>C (n.646+3818G>C)
n.58-1G>C
n.103G>C
n.684-1G>C
c.244+7129G>C (n.244+7129G>C)
c.248-1G>C (n.248-1G>C)
c.515-1G>C (n.515-1G>C)
Xg.1294327G>TCA412235858CSF2RAc.647-1G>T (n.647-1G>T)
c.*730-1G>T (n.*730-1G>T)
c.646+3818G>T (n.646+3818G>T)
n.58-1G>T
n.103G>T
n.684-1G>T
c.244+7129G>T (n.244+7129G>T)
c.248-1G>T (n.248-1G>T)
c.515-1G>T (n.515-1G>T)
Xg.1294328A>CCA412235859CSF2RAc.647A>C (p.Glu216Ala)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.646+3819A>C (n.646+3819A>C)
n.58A>C
n.104A>C
n.684A>C
c.244+7130A>C (n.244+7130A>C)
n.1A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
gnomAD v4
Xg.1294328A>GCA412235860CSF2RAc.647A>G (p.Glu216Gly)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.646+3819A>G (n.646+3819A>G)
n.58A>G
n.104A>G
n.684A>G
c.244+7130A>G (n.244+7130A>G)
n.1A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
gnomAD v4
Xg.1294328A>TCA412235861CSF2RAc.647A>T (p.Glu216Val)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.646+3819A>T (n.646+3819A>T)
n.58A>T
n.104A>T
n.684A>T
c.244+7130A>T (n.244+7130A>T)
n.1A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
Xg.1294329A>CCA412235862CSF2RAc.648A>C (p.Glu216Asp)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.646+3820A>C (n.646+3820A>C)
n.59A>C
n.105A>C
n.685A>C
c.244+7131A>C (n.244+7131A>C)
n.2A>C
c.249A>C (p.Glu83Asp)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
Xg.1294329A>GCA515299024CSF2RAc.648A>G (p.Glu216=)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.646+3820A>G (n.646+3820A>G)
n.59A>G
n.105A>G
n.685A>G
c.244+7131A>G (n.244+7131A>G)
n.2A>G
c.249A>G (p.Glu83=)
c.516A>G (p.Glu172=)
Xg.1294329A>TCA412235863CSF2RAc.648A>T (p.Glu216Asp)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.646+3820A>T (n.646+3820A>T)
n.59A>T
n.105A>T
n.685A>T
c.244+7131A>T (n.244+7131A>T)
n.2A>T
c.249A>T (p.Glu83Asp)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
Xg.1294330C>ACA515299025CSF2RAc.649C>A (p.Arg217=)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.646+3821C>A (n.646+3821C>A)
n.60C>A
n.106C>A
n.686C>A
c.244+7132C>A (n.244+7132C>A)
n.3C>A
c.250C>A (p.Arg84=)
c.517C>A (p.Arg173=)
dbSNP
Xg.1294330C=CA2411813070CSF2RAc.649C= (p.Arg217=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.646+3821C= (n.646+3821C=)
n.60C=
n.106C=
n.686C=
c.244+7132C= (n.244+7132C=)
n.3C=
c.250C= (p.Arg84=)
c.517C= (p.Arg173=)
Xg.1294330C>GCA412235864CSF2RAc.649C>G (p.Arg217Gly)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.646+3821C>G (n.646+3821C>G)
n.60C>G
n.106C>G
n.686C>G
c.244+7132C>G (n.244+7132C>G)
n.3C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
Xg.1294330C>TCA10330934CSF2RAc.649C>T (p.Arg217Ter)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.646+3821C>T (n.646+3821C>T)
n.60C>T
n.106C>T
n.686C>T
c.244+7132C>T (n.244+7132C>T)
n.3C>T
c.250C>T (p.Arg84Ter)
c.517C>T (p.Arg173Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1294331G>ACA10330935CSF2RAc.650G>A (p.Arg217Gln)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.646+3822G>A (n.646+3822G>A)
n.61G>A
n.107G>A
n.687G>A
c.244+7133G>A (n.244+7133G>A)
n.4G>A
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1294331G>CCA412235866CSF2RAc.650G>C (p.Arg217Pro)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.646+3822G>C (n.646+3822G>C)
n.61G>C
n.107G>C
n.687G>C
c.244+7133G>C (n.244+7133G>C)
n.4G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
Xg.1294331G=CA2411813071CSF2RAc.650G= (p.Arg217=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.646+3822G= (n.646+3822G=)
n.61G=
n.107G=
n.687G=
c.244+7133G= (n.244+7133G=)
n.4G=
c.251G= (p.Arg84=)
c.518G= (p.Arg173=)
Xg.1294331G>TCA412235865CSF2RAc.650G>T (p.Arg217Leu)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.646+3822G>T (n.646+3822G>T)
n.61G>T
n.107G>T
n.687G>T
c.244+7133G>T (n.244+7133G>T)
n.4G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
Xg.1294332A>CCA515299026CSF2RAc.651A>C (p.Arg217=)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.646+3823A>C (n.646+3823A>C)
n.62A>C
n.108A>C
n.688A>C
c.244+7134A>C (n.244+7134A>C)
n.5A>C
c.252A>C (p.Arg84=)
c.519A>C (p.Arg173=)
Xg.1294332A>GCA515299027CSF2RAc.651A>G (p.Arg217=)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.646+3823A>G (n.646+3823A>G)
n.62A>G
n.108A>G
n.688A>G
c.244+7134A>G (n.244+7134A>G)
n.5A>G
c.252A>G (p.Arg84=)
c.519A>G (p.Arg173=)
Xg.1294332A>TCA515299028CSF2RAc.651A>T (p.Arg217=)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.646+3823A>T (n.646+3823A>T)
n.62A>T
n.108A>T
n.688A>T
c.244+7134A>T (n.244+7134A>T)
n.5A>T
c.252A>T (p.Arg84=)
c.519A>T (p.Arg173=)
Xg.1294333T>ACA412235867CSF2RAc.652T>A (p.Phe218Ile)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.646+3824T>A (n.646+3824T>A)
n.63T>A
n.109T>A
n.689T>A
c.244+7135T>A (n.244+7135T>A)
n.6T>A
c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
Xg.1294333T>CCA412235868CSF2RAc.652T>C (p.Phe218Leu)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.646+3824T>C (n.646+3824T>C)
n.63T>C
n.109T>C
n.689T>C
c.244+7135T>C (n.244+7135T>C)
n.6T>C
c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
Xg.1294333T>GCA412235869CSF2RAc.652T>G (p.Phe218Val)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.646+3824T>G (n.646+3824T>G)
n.63T>G
n.109T>G
n.689T>G
c.244+7135T>G (n.244+7135T>G)
n.6T>G
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.520T>G (p.Phe174Val)
Xg.1294334T>ACA412235870CSF2RAc.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.646+3825T>A (n.646+3825T>A)
n.64T>A
n.110T>A
n.690T>A
c.244+7136T>A (n.244+7136T>A)
n.7T>A
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
Xg.1294334T>CCA10330936CSF2RAc.653T>C (p.Phe218Ser)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.646+3825T>C (n.646+3825T>C)
n.64T>C
n.110T>C
n.690T>C
c.244+7136T>C (n.244+7136T>C)
n.7T>C
c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294334T>GCA412235871CSF2RAc.653T>G (p.Phe218Cys)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.646+3825T>G (n.646+3825T>G)
n.64T>G
n.110T>G
n.690T>G
c.244+7136T>G (n.244+7136T>G)
n.7T>G
c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
Xg.1294334T=CA2411813072CSF2RAc.653T= (p.Phe218=)
c.*736T= (n.*736T=)
c.646+3825T= (n.646+3825T=)
n.64T=
n.110T=
n.690T=
c.244+7136T= (n.244+7136T=)
n.7T=
c.254T= (p.Phe85=)
c.521T= (p.Phe174=)
Xg.1294335C>ACA412235872CSF2RAc.654C>A (p.Phe218Leu)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.646+3826C>A (n.646+3826C>A)
n.65C>A
n.111C>A
n.691C>A
c.244+7137C>A (n.244+7137C>A)
n.8C>A
c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.522C>A (p.Phe174Leu)
Xg.1294335C>GCA412235873CSF2RAc.654C>G (p.Phe218Leu)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.646+3826C>G (n.646+3826C>G)
n.65C>G
n.111C>G
n.691C>G
c.244+7137C>G (n.244+7137C>G)
n.8C>G
c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.522C>G (p.Phe174Leu)
Xg.1294335C>TCA515299029CSF2RAc.654C>T (p.Phe218=)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.646+3826C>T (n.646+3826C>T)
n.65C>T
n.111C>T
n.691C>T
c.244+7137C>T (n.244+7137C>T)
n.8C>T
c.255C>T (p.Phe85=)
c.522C>T (p.Phe174=)
Xg.1294336A>CCA412235874CSF2RAc.655A>C (p.Asn219His)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.646+3827A>C (n.646+3827A>C)
n.66A>C
n.112A>C
n.692A>C
c.244+7138A>C (n.244+7138A>C)
n.9A>C
c.256A>C (p.Asn86His)
c.523A>C (p.Asn175His)
Xg.1294336A>GCA412235875CSF2RAc.655A>G (p.Asn219Asp)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.646+3827A>G (n.646+3827A>G)
n.66A>G
n.112A>G
n.692A>G
c.244+7138A>G (n.244+7138A>G)
n.9A>G
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
Xg.1294336A>TCA412235876CSF2RAc.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.646+3827A>T (n.646+3827A>T)
n.66A>T
n.112A>T
n.692A>T
c.244+7138A>T (n.244+7138A>T)
n.9A>T
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
Xg.1294337A=CA2411813073CSF2RAc.656A= (p.Asn219=)
c.*739A= (n.*739A=)
c.646+3828A= (n.646+3828A=)
n.67A=
n.113A=
n.693A=
c.244+7139A= (n.244+7139A=)
n.10A=
c.257A= (p.Asn86=)
c.524A= (p.Asn175=)
Xg.1294337A>CCA412235879CSF2RAc.656A>C (p.Asn219Thr)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.646+3828A>C (n.646+3828A>C)
n.67A>C
n.113A>C
n.693A>C
c.244+7139A>C (n.244+7139A>C)
n.10A>C
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
Xg.1294337A>GCA412235878CSF2RAc.656A>G (p.Asn219Ser)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.646+3828A>G (n.646+3828A>G)
n.67A>G
n.113A>G
n.693A>G
c.244+7139A>G (n.244+7139A>G)
n.10A>G
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294337A>TCA412235877CSF2RAc.656A>T (p.Asn219Ile)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.646+3828A>T (n.646+3828A>T)
n.67A>T
n.113A>T
n.693A>T
c.244+7139A>T (n.244+7139A>T)
n.10A>T
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
Xg.1294338C>ACA10330937CSF2RAc.657C>A (p.Asn219Lys)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.646+3829C>A (n.646+3829C>A)
n.68C>A
n.114C>A
n.694C>A
c.244+7140C>A (n.244+7140C>A)
n.11C>A
c.258C>A (p.Asn86Lys)
c.525C>A (p.Asn175Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294338C=CA2411813074CSF2RAc.657C= (p.Asn219=)
c.*740C= (n.*740C=)
c.646+3829C= (n.646+3829C=)
n.68C=
n.114C=
n.694C=
c.244+7140C= (n.244+7140C=)
n.11C=
c.258C= (p.Asn86=)
c.525C= (p.Asn175=)
Xg.1294338C>GCA412235880CSF2RAc.657C>G (p.Asn219Lys)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.646+3829C>G (n.646+3829C>G)
n.68C>G
n.114C>G
n.694C>G
c.244+7140C>G (n.244+7140C>G)
n.11C>G
c.258C>G (p.Asn86Lys)
c.525C>G (p.Asn175Lys)
Xg.1294338C>TCA515299030CSF2RAc.657C>T (p.Asn219=)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.646+3829C>T (n.646+3829C>T)
n.68C>T
n.114C>T
n.694C>T
c.244+7140C>T (n.244+7140C>T)
n.11C>T
c.258C>T (p.Asn86=)
c.525C>T (p.Asn175=)
gnomAD v4
Xg.1294339C>ACA10330938CSF2RAc.658C>A (p.Pro220Thr)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.646+3830C>A (n.646+3830C>A)
n.69C>A
n.115C>A
n.695C>A
c.244+7141C>A (n.244+7141C>A)
n.12C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294339C=CA2411813075CSF2RAc.658C= (p.Pro220=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.646+3830C= (n.646+3830C=)
n.69C=
n.115C=
n.695C=
c.244+7141C= (n.244+7141C=)
n.12C=
c.259C= (p.Pro87=)
c.526C= (p.Pro176=)
Xg.1294339C>GCA412235881CSF2RAc.658C>G (p.Pro220Ala)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.646+3830C>G (n.646+3830C>G)
n.69C>G
n.115C>G
n.695C>G
c.244+7141C>G (n.244+7141C>G)
n.12C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
Xg.1294339C>TCA412235882CSF2RAc.658C>T (p.Pro220Ser)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.646+3830C>T (n.646+3830C>T)
n.69C>T
n.115C>T
n.695C>T
c.244+7141C>T (n.244+7141C>T)
n.12C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1294340C>ACA412235883CSF2RAc.659C>A (p.Pro220His)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.646+3831C>A (n.646+3831C>A)
n.70C>A
n.116C>A
n.696C>A
c.244+7142C>A (n.244+7142C>A)
n.13C>A
c.260C>A (p.Pro87His)
c.527C>A (p.Pro176His)
gnomAD v4
Xg.1294340C>GCA412235884CSF2RAc.659C>G (p.Pro220Arg)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.646+3831C>G (n.646+3831C>G)
n.70C>G
n.116C>G
n.696C>G
c.244+7142C>G (n.244+7142C>G)
n.13C>G
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
Xg.1294340C>TCA412235885CSF2RAc.659C>T (p.Pro220Leu)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.646+3831C>T (n.646+3831C>T)
n.70C>T
n.116C>T
n.696C>T
c.244+7142C>T (n.244+7142C>T)
n.13C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
Xg.1294341T>ACA10330939CSF2RAc.660T>A (p.Pro220=)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.646+3832T>A (n.646+3832T>A)
n.71T>A
n.117T>A
n.697T>A
c.244+7143T>A (n.244+7143T>A)
n.14T>A
c.261T>A (p.Pro87=)
c.528T>A (p.Pro176=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294341T>CCA515299032CSF2RAc.660T>C (p.Pro220=)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.646+3832T>C (n.646+3832T>C)
n.71T>C
n.117T>C
n.697T>C
c.244+7143T>C (n.244+7143T>C)
n.14T>C
c.261T>C (p.Pro87=)
c.528T>C (p.Pro176=)
Xg.1294341T>GCA515299031CSF2RAc.660T>G (p.Pro220=)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.646+3832T>G (n.646+3832T>G)
n.71T>G
n.117T>G
n.697T>G
c.244+7143T>G (n.244+7143T>G)
n.14T>G
c.261T>G (p.Pro87=)
c.528T>G (p.Pro176=)
Xg.1294341T=CA2411813076CSF2RAc.660T= (p.Pro220=)
c.*743T= (n.*743T=)
c.646+3832T= (n.646+3832T=)
n.71T=
n.117T=
n.697T=
c.244+7143T= (n.244+7143T=)
n.14T=
c.261T= (p.Pro87=)
c.528T= (p.Pro176=)
Xg.1294342C>ACA412235886CSF2RAc.661C>A (p.Pro221Thr)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.646+3833C>A (n.646+3833C>A)
n.72C>A
n.118C>A
n.698C>A
c.244+7144C>A (n.244+7144C>A)
n.15C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
Xg.1294342C=CA2411813077CSF2RAc.661C= (p.Pro221=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.646+3833C= (n.646+3833C=)
n.72C=
n.118C=
n.698C=
c.244+7144C= (n.244+7144C=)
n.15C=
c.262C= (p.Pro88=)
c.529C= (p.Pro177=)
Xg.1294342C>GCA412235887CSF2RAc.661C>G (p.Pro221Ala)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.646+3833C>G (n.646+3833C>G)
n.72C>G
n.118C>G
n.698C>G
c.244+7144C>G (n.244+7144C>G)
n.15C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294342C>TCA412235888CSF2RAc.661C>T (p.Pro221Ser)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.646+3833C>T (n.646+3833C>T)
n.72C>T
n.118C>T
n.698C>T
c.244+7144C>T (n.244+7144C>T)
n.15C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
gnomAD v4
Xg.1294343C>ACA412235890CSF2RAc.662C>A (p.Pro221His)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.646+3834C>A (n.646+3834C>A)
n.73C>A
n.119C>A
n.699C>A
c.244+7145C>A (n.244+7145C>A)
n.16C>A
c.263C>A (p.Pro88His)
c.530C>A (p.Pro177His)
Xg.1294343C>GCA412235891CSF2RAc.662C>G (p.Pro221Arg)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.646+3834C>G (n.646+3834C>G)
n.73C>G
n.119C>G
n.699C>G
c.244+7145C>G (n.244+7145C>G)
n.16C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
Xg.1294343C>TCA412235889CSF2RAc.662C>T (p.Pro221Leu)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.646+3834C>T (n.646+3834C>T)
n.73C>T
n.119C>T
n.699C>T
c.244+7145C>T (n.244+7145C>T)
n.16C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
Xg.1294344C>ACA515299033CSF2RAc.663C>A (p.Pro221=)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.646+3835C>A (n.646+3835C>A)
n.74C>A
n.120C>A
n.700C>A
c.244+7146C>A (n.244+7146C>A)
n.17C>A
c.264C>A (p.Pro88=)
c.531C>A (p.Pro177=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294344C=CA2411813078CSF2RAc.663C= (p.Pro221=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.646+3835C= (n.646+3835C=)
n.74C=
n.120C=
n.700C=
c.244+7146C= (n.244+7146C=)
n.17C=
c.264C= (p.Pro88=)
c.531C= (p.Pro177=)
Xg.1294344C>GCA515299034CSF2RAc.663C>G (p.Pro221=)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.646+3835C>G (n.646+3835C>G)
n.74C>G
n.120C>G
n.700C>G
c.244+7146C>G (n.244+7146C>G)
n.17C>G
c.264C>G (p.Pro88=)
c.531C>G (p.Pro177=)
Xg.1294344C>TCA515299035CSF2RAc.663C>T (p.Pro221=)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.646+3835C>T (n.646+3835C>T)
n.74C>T
n.120C>T
n.700C>T
c.244+7146C>T (n.244+7146C>T)
n.17C>T
c.264C>T (p.Pro88=)
c.531C>T (p.Pro177=)
Xg.1294345A>CCA412235894CSF2RAc.664A>C (p.Ser222Arg)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.646+3836A>C (n.646+3836A>C)
n.75A>C
n.121A>C
n.701A>C
c.244+7147A>C (n.244+7147A>C)
n.18A>C
c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
Xg.1294345A>GCA412235892CSF2RAc.664A>G (p.Ser222Gly)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.646+3836A>G (n.646+3836A>G)
n.75A>G
n.121A>G
n.701A>G
c.244+7147A>G (n.244+7147A>G)
n.18A>G
c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
Xg.1294345A>TCA412235893CSF2RAc.664A>T (p.Ser222Cys)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.646+3836A>T (n.646+3836A>T)
n.75A>T
n.121A>T
n.701A>T
c.244+7147A>T (n.244+7147A>T)
n.18A>T
c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
Xg.1294346G>ACA412235895CSF2RAc.665G>A (p.Ser222Asn)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.646+3837G>A (n.646+3837G>A)
n.76G>A
n.122G>A
n.702G>A
c.244+7148G>A (n.244+7148G>A)
n.19G>A
c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.1294346G>CCA412235896CSF2RAc.665G>C (p.Ser222Thr)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.646+3837G>C (n.646+3837G>C)
n.76G>C
n.122G>C
n.702G>C
c.244+7148G>C (n.244+7148G>C)
n.19G>C
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
Xg.1294346G>TCA412235897CSF2RAc.665G>T (p.Ser222Ile)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.646+3837G>T (n.646+3837G>T)
n.76G>T
n.122G>T
n.702G>T
c.244+7148G>T (n.244+7148G>T)
n.19G>T
c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1294347C>ACA412235899CSF2RAc.666C>A (p.Ser222Arg)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.646+3838C>A (n.646+3838C>A)
n.77C>A
n.123C>A
n.703C>A
c.244+7149C>A (n.244+7149C>A)
n.20C>A
c.267C>A (p.Ser89Arg)
c.534C>A (p.Ser178Arg)
Xg.1294347C=CA2411813079CSF2RAc.666C= (p.Ser222=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.646+3838C= (n.646+3838C=)
n.77C=
n.123C=
n.703C=
c.244+7149C= (n.244+7149C=)
n.20C=
c.267C= (p.Ser89=)
c.534C= (p.Ser178=)
Xg.1294347C>GCA412235898CSF2RAc.666C>G (p.Ser222Arg)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.646+3838C>G (n.646+3838C>G)
n.77C>G
n.123C>G
n.703C>G
c.244+7149C>G (n.244+7149C>G)
n.20C>G
c.267C>G (p.Ser89Arg)
c.534C>G (p.Ser178Arg)
Xg.1294347C>TCA10330940CSF2RAc.666C>T (p.Ser222=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.646+3838C>T (n.646+3838C>T)
n.77C>T
n.123C>T
n.703C>T
c.244+7149C>T (n.244+7149C>T)
n.20C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
c.534C>T (p.Ser178=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
Xg.1294348A=CA2411813080CSF2RAc.667A= (p.Asn223=)
c.*750A= (n.*750A=)
c.646+3839A= (n.646+3839A=)
n.78A=
n.124A=
n.704A=
c.244+7150A= (n.244+7150A=)
n.21A=
c.268A= (p.Asn90=)
c.535A= (p.Asn179=)
Xg.1294348A>CCA412235900CSF2RAc.667A>C (p.Asn223His)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.646+3839A>C (n.646+3839A>C)
n.78A>C
n.124A>C
n.704A>C
c.244+7150A>C (n.244+7150A>C)
n.21A>C
c.268A>C (p.Asn90His)
c.535A>C (p.Asn179His)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294348A>GCA412235901CSF2RAc.667A>G (p.Asn223Asp)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.646+3839A>G (n.646+3839A>G)
n.78A>G
n.124A>G
n.704A>G
c.244+7150A>G (n.244+7150A>G)
n.21A>G
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
Xg.1294348A>TCA412235902CSF2RAc.667A>T (p.Asn223Tyr)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.646+3839A>T (n.646+3839A>T)
n.78A>T
n.124A>T
n.704A>T
c.244+7150A>T (n.244+7150A>T)
n.21A>T
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
Xg.1294349A=CA2411813081CSF2RAc.668A= (p.Asn223=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.646+3840A= (n.646+3840A=)
n.79A=
n.125A=
n.705A=
c.244+7151A= (n.244+7151A=)
n.22A=
c.269A= (p.Asn90=)
c.536A= (p.Asn179=)
Xg.1294349A>CCA412235903CSF2RAc.668A>C (p.Asn223Thr)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.646+3840A>C (n.646+3840A>C)
n.79A>C
n.125A>C
n.705A>C
c.244+7151A>C (n.244+7151A>C)
n.22A>C
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
Xg.1294349A>GCA10330941CSF2RAc.668A>G (p.Asn223Ser)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.646+3840A>G (n.646+3840A>G)
n.79A>G
n.125A>G
n.705A>G
c.244+7151A>G (n.244+7151A>G)
n.22A>G
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294349A>TCA412235904CSF2RAc.668A>T (p.Asn223Ile)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.646+3840A>T (n.646+3840A>T)
n.79A>T
n.125A>T
n.705A>T
c.244+7151A>T (n.244+7151A>T)
n.22A>T
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294350T>ACA412235905CSF2RAc.669T>A (p.Asn223Lys)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.646+3841T>A (n.646+3841T>A)
n.80T>A
n.126T>A
n.706T>A
c.244+7152T>A (n.244+7152T>A)
n.23T>A
c.270T>A (p.Asn90Lys)
c.537T>A (p.Asn179Lys)
Xg.1294350T>CCA10330942CSF2RAc.669T>C (p.Asn223=)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.646+3841T>C (n.646+3841T>C)
n.80T>C
n.126T>C
n.706T>C
c.244+7152T>C (n.244+7152T>C)
n.23T>C
c.270T>C (p.Asn90=)
c.537T>C (p.Asn179=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294350T>GCA412235906CSF2RAc.669T>G (p.Asn223Lys)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.646+3841T>G (n.646+3841T>G)
n.80T>G
n.126T>G
n.706T>G
c.244+7152T>G (n.244+7152T>G)
n.23T>G
c.270T>G (p.Asn90Lys)
c.537T>G (p.Asn179Lys)
Xg.1294350T=CA2411813082CSF2RAc.669T= (p.Asn223=)
c.*752T= (n.*752T=)
c.646+3841T= (n.646+3841T=)
n.80T=
n.126T=
n.706T=
c.244+7152T= (n.244+7152T=)
n.23T=
c.270T= (p.Asn90=)
c.537T= (p.Asn179=)
Xg.1294350dupCA2739268068CSF2RAc.669dup (p.Val224CysfsTer?)
c.*752dup (n.*752dup)
c.646+3841dup (n.646+3841dup)
n.80dup
n.126dup
n.706dup
c.244+7152dup (n.244+7152dup)
n.23dup
c.270dup (p.Val91CysfsTer?)
c.537dup (p.Val180CysfsTer?)
ClinVar
Xg.1294351G>ACA412235907CSF2RAc.670G>A (p.Val224Ile)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.646+3842G>A (n.646+3842G>A)
n.81G>A
n.127G>A
n.707G>A
c.244+7153G>A (n.244+7153G>A)
n.24G>A
c.271G>A (p.Val91Ile)
c.538G>A (p.Val180Ile)
Xg.1294351G>CCA412235908CSF2RAc.670G>C (p.Val224Leu)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.646+3842G>C (n.646+3842G>C)
n.81G>C
n.127G>C
n.707G>C
c.244+7153G>C (n.244+7153G>C)
n.24G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
Xg.1294351G>TCA412235909CSF2RAc.670G>T (p.Val224Phe)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.646+3842G>T (n.646+3842G>T)
n.81G>T
n.127G>T
n.707G>T
c.244+7153G>T (n.244+7153G>T)
n.24G>T
c.271G>T (p.Val91Phe)
c.538G>T (p.Val180Phe)
Xg.1294352T>ACA412235910CSF2RAc.671T>A (p.Val224Asp)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.646+3843T>A (n.646+3843T>A)
n.82T>A
n.128T>A
n.708T>A
c.244+7154T>A (n.244+7154T>A)
n.25T>A
c.272T>A (p.Val91Asp)
c.539T>A (p.Val180Asp)
gnomAD v4
Xg.1294352T>CCA412235911CSF2RAc.671T>C (p.Val224Ala)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.646+3843T>C (n.646+3843T>C)
n.82T>C
n.128T>C
n.708T>C
c.244+7154T>C (n.244+7154T>C)
n.25T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
Xg.1294352T>GCA412235912CSF2RAc.671T>G (p.Val224Gly)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.646+3843T>G (n.646+3843T>G)
n.82T>G
n.128T>G
n.708T>G
c.244+7154T>G (n.244+7154T>G)
n.25T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
Xg.1294353C>ACA515299036CSF2RAc.672C>A (p.Val224=)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.646+3844C>A (n.646+3844C>A)
n.83C>A
n.129C>A
n.709C>A
c.244+7155C>A (n.244+7155C>A)
n.26C>A
c.273C>A (p.Val91=)
c.540C>A (p.Val180=)
Xg.1294353C>GCA515299037CSF2RAc.672C>G (p.Val224=)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.646+3844C>G (n.646+3844C>G)
n.83C>G
n.129C>G
n.709C>G
c.244+7155C>G (n.244+7155C>G)
n.26C>G
c.273C>G (p.Val91=)
c.540C>G (p.Val180=)
Xg.1294353C>TCA515299038CSF2RAc.672C>T (p.Val224=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.646+3844C>T (n.646+3844C>T)
n.83C>T
n.129C>T
n.709C>T
c.244+7155C>T (n.244+7155C>T)
n.26C>T
c.273C>T (p.Val91=)
c.540C>T (p.Val180=)
Xg.1294354A>CCA412235913CSF2RAc.673A>C (p.Thr225Pro)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.646+3845A>C (n.646+3845A>C)
n.84A>C
n.130A>C
n.710A>C
c.244+7156A>C (n.244+7156A>C)
n.27A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
gnomAD v4
Xg.1294354A>GCA412235914CSF2RAc.673A>G (p.Thr225Ala)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.646+3845A>G (n.646+3845A>G)
n.84A>G
n.130A>G
n.710A>G
c.244+7156A>G (n.244+7156A>G)
n.27A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
gnomAD v4
Xg.1294354A>TCA412235915CSF2RAc.673A>T (p.Thr225Ser)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.646+3845A>T (n.646+3845A>T)
n.84A>T
n.130A>T
n.710A>T
c.244+7156A>T (n.244+7156A>T)
n.27A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
Xg.1294355C>ACA412235916CSF2RAc.674C>A (p.Thr225Asn)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.646+3846C>A (n.646+3846C>A)
n.85C>A
n.131C>A
n.711C>A
c.244+7157C>A (n.244+7157C>A)
n.28C>A
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
Xg.1294355C>GCA412235917CSF2RAc.674C>G (p.Thr225Ser)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.646+3846C>G (n.646+3846C>G)
n.85C>G
n.131C>G
n.711C>G
c.244+7157C>G (n.244+7157C>G)
n.28C>G
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
gnomAD v4
Xg.1294355C>TCA412235918CSF2RAc.674C>T (p.Thr225Ile)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.646+3846C>T (n.646+3846C>T)
n.85C>T
n.131C>T
n.711C>T
c.244+7157C>T (n.244+7157C>T)
n.28C>T
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
gnomAD v4
Xg.1294356C>ACA515299039CSF2RAc.675C>A (p.Thr225=)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.646+3847C>A (n.646+3847C>A)
n.86C>A
n.132C>A
n.712C>A
c.244+7158C>A (n.244+7158C>A)
n.29C>A
c.276C>A (p.Thr92=)
c.543C>A (p.Thr181=)
Xg.1294356C=CA2411813083CSF2RAc.675C= (p.Thr225=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.646+3847C= (n.646+3847C=)
n.86C=
n.132C=
n.712C=
c.244+7158C= (n.244+7158C=)
n.29C=
c.276C= (p.Thr92=)
c.543C= (p.Thr181=)
Xg.1294356C>GCA515299040CSF2RAc.675C>G (p.Thr225=)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.646+3847C>G (n.646+3847C>G)
n.86C>G
n.132C>G
n.712C>G
c.244+7158C>G (n.244+7158C>G)
n.29C>G
c.276C>G (p.Thr92=)
c.543C>G (p.Thr181=)
Xg.1294356C>TCA10330943CSF2RAc.675C>T (p.Thr225=)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.646+3847C>T (n.646+3847C>T)
n.86C>T
n.132C>T
n.712C>T
c.244+7158C>T (n.244+7158C>T)
n.29C>T
c.276C>T (p.Thr92=)
c.543C>T (p.Thr181=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294357G>ACA10330944CSF2RAc.676G>A (p.Val226Ile)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.646+3848G>A (n.646+3848G>A)
n.87G>A
n.133G>A
n.713G>A
c.244+7159G>A (n.244+7159G>A)
n.30G>A
c.277G>A (p.Val93Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1294357G>CCA412235919CSF2RAc.676G>C (p.Val226Leu)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.646+3848G>C (n.646+3848G>C)
n.87G>C
n.133G>C
n.713G>C
c.244+7159G>C (n.244+7159G>C)
n.30G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
Xg.1294357G=CA2411813084CSF2RAc.676G= (p.Val226=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.646+3848G= (n.646+3848G=)
n.87G=
n.133G=
n.713G=
c.244+7159G= (n.244+7159G=)
n.30G=
c.277G= (p.Val93=)
c.544G= (p.Val182=)
Xg.1294357G>TCA412235920CSF2RAc.676G>T (p.Val226Leu)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.646+3848G>T (n.646+3848G>T)
n.87G>T
n.133G>T
n.713G>T
c.244+7159G>T (n.244+7159G>T)
n.30G>T
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
Xg.1294358T>ACA10330946CSF2RAc.677T>A (p.Val226Glu)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.646+3849T>A (n.646+3849T>A)
n.88T>A
n.134T>A
n.714T>A
c.244+7160T>A (n.244+7160T>A)
n.31T>A
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.1294358T>CCA10330945CSF2RAc.677T>C (p.Val226Ala)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.646+3849T>C (n.646+3849T>C)
n.88T>C
n.134T>C
n.714T>C
c.244+7160T>C (n.244+7160T>C)
n.31T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294358T>GCA412235921CSF2RAc.677T>G (p.Val226Gly)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.646+3849T>G (n.646+3849T>G)
n.88T>G
n.134T>G
n.714T>G
c.244+7160T>G (n.244+7160T>G)
n.31T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
Xg.1294358T=CA2411813085CSF2RAc.677T= (p.Val226=)
c.*760T= (n.*760T=)
c.646+3849T= (n.646+3849T=)
n.88T=
n.134T=
n.714T=
c.244+7160T= (n.244+7160T=)
n.31T=
c.278T= (p.Val93=)
c.545T= (p.Val182=)
Xg.1294359A>CCA515299041CSF2RAc.678A>C (p.Val226=)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.646+3850A>C (n.646+3850A>C)
n.89A>C
n.135A>C
n.715A>C
c.244+7161A>C (n.244+7161A>C)
n.32A>C
c.279A>C (p.Val93=)
c.546A>C (p.Val182=)
Xg.1294359A>GCA515299042CSF2RAc.678A>G (p.Val226=)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.646+3850A>G (n.646+3850A>G)
n.89A>G
n.135A>G
n.715A>G
c.244+7161A>G (n.244+7161A>G)
n.32A>G
c.279A>G (p.Val93=)
c.546A>G (p.Val182=)
Xg.1294359A>TCA515299043CSF2RAc.678A>T (p.Val226=)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.646+3850A>T (n.646+3850A>T)
n.89A>T
n.135A>T
n.715A>T
c.244+7161A>T (n.244+7161A>T)
n.32A>T
c.279A>T (p.Val93=)
c.546A>T (p.Val182=)
Xg.1294360C>ACA10330947CSF2RAc.679C>A (p.Arg227Ser)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.646+3851C>A (n.646+3851C>A)
n.90C>A
n.136C>A
n.716C>A
c.244+7162C>A (n.244+7162C>A)
n.33C>A
c.280C>A (p.Arg94Ser)
c.547C>A (p.Arg183Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294360C=CA2411813086CSF2RAc.679C= (p.Arg227=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.646+3851C= (n.646+3851C=)
n.90C=
n.136C=
n.716C=
c.244+7162C= (n.244+7162C=)
n.33C=
c.280C= (p.Arg94=)
c.547C= (p.Arg183=)
Xg.1294360C>GCA412235922CSF2RAc.679C>G (p.Arg227Gly)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.646+3851C>G (n.646+3851C>G)
n.90C>G
n.136C>G
n.716C>G
c.244+7162C>G (n.244+7162C>G)
n.33C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
Xg.1294360C>TCA10330948CSF2RAc.679C>T (p.Arg227Cys)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.646+3851C>T (n.646+3851C>T)
n.90C>T
n.136C>T
n.716C>T
c.244+7162C>T (n.244+7162C>T)
n.33C>T
c.280C>T (p.Arg94Cys)
c.547C>T (p.Arg183Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294361G>ACA10330949CSF2RAc.680G>A (p.Arg227His)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.646+3852G>A (n.646+3852G>A)
n.91G>A
n.137G>A
n.717G>A
c.244+7163G>A (n.244+7163G>A)
n.34G>A
c.281G>A (p.Arg94His)
c.548G>A (p.Arg183His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1294361G>CCA412235923CSF2RAc.680G>C (p.Arg227Pro)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.646+3852G>C (n.646+3852G>C)
n.91G>C
n.137G>C
n.717G>C
c.244+7163G>C (n.244+7163G>C)
n.34G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
Xg.1294361G=CA2411813087CSF2RAc.680G= (p.Arg227=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.646+3852G= (n.646+3852G=)
n.91G=
n.137G=
n.717G=
c.244+7163G= (n.244+7163G=)
n.34G=
c.281G= (p.Arg94=)
c.548G= (p.Arg183=)
Xg.1294361G>TCA412235924CSF2RAc.680G>T (p.Arg227Leu)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.646+3852G>T (n.646+3852G>T)
n.91G>T
n.137G>T
n.717G>T
c.244+7163G>T (n.244+7163G>T)
n.34G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
gnomAD v4
Xg.1294362T>ACA515299045CSF2RAc.681T>A (p.Arg227=)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.646+3853T>A (n.646+3853T>A)
n.92T>A
n.138T>A
n.718T>A
c.244+7164T>A (n.244+7164T>A)
n.35T>A
c.282T>A (p.Arg94=)
c.549T>A (p.Arg183=)
Xg.1294362T>CCA10330950CSF2RAc.681T>C (p.Arg227=)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.646+3853T>C (n.646+3853T>C)
n.92T>C
n.138T>C
n.718T>C
c.244+7164T>C (n.244+7164T>C)
n.35T>C
c.282T>C (p.Arg94=)
c.549T>C (p.Arg183=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294362T>GCA515299044CSF2RAc.681T>G (p.Arg227=)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.646+3853T>G (n.646+3853T>G)
n.92T>G
n.138T>G
n.718T>G
c.244+7164T>G (n.244+7164T>G)
n.35T>G
c.282T>G (p.Arg94=)
c.549T>G (p.Arg183=)
Xg.1294362T=CA2411813088CSF2RAc.681T= (p.Arg227=)
c.*764T= (n.*764T=)
c.646+3853T= (n.646+3853T=)
n.92T=
n.138T=
n.718T=
c.244+7164T= (n.244+7164T=)
n.35T=
c.282T= (p.Arg94=)
c.549T= (p.Arg183=)
Xg.1294363T>ACA412235926CSF2RAc.682T>A (p.Cys228Ser)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.646+3854T>A (n.646+3854T>A)
n.93T>A
n.139T>A
n.719T>A
c.244+7165T>A (n.244+7165T>A)
n.36T>A
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.550T>A (p.Cys184Ser)
Xg.1294363T>CCA412235927CSF2RAc.682T>C (p.Cys228Arg)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.646+3854T>C (n.646+3854T>C)
n.93T>C
n.139T>C
n.719T>C
c.244+7165T>C (n.244+7165T>C)
n.36T>C
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.550T>C (p.Cys184Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.1294363T>GCA412235925CSF2RAc.682T>G (p.Cys228Gly)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.646+3854T>G (n.646+3854T>G)
n.93T>G
n.139T>G
n.719T>G
c.244+7165T>G (n.244+7165T>G)
n.36T>G
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.550T>G (p.Cys184Gly)
Xg.1294363T=CA2411813089CSF2RAc.682T= (p.Cys228=)
c.*765T= (n.*765T=)
c.646+3854T= (n.646+3854T=)
n.93T=
n.139T=
n.719T=
c.244+7165T= (n.244+7165T=)
n.36T=
c.283T= (p.Cys95=)
c.550T= (p.Cys184=)
Xg.1294364G>ACA412235928CSF2RAc.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.646+3855G>A (n.646+3855G>A)
n.94G>A
n.140G>A
n.720G>A
c.244+7166G>A (n.244+7166G>A)
n.37G>A
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
Xg.1294364G>CCA412235929CSF2RAc.683G>C (p.Cys228Ser)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.646+3855G>C (n.646+3855G>C)
n.94G>C
n.140G>C
n.720G>C
c.244+7166G>C (n.244+7166G>C)
n.37G>C
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.551G>C (p.Cys184Ser)
Xg.1294364G>TCA412235930CSF2RAc.683G>T (p.Cys228Phe)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.646+3855G>T (n.646+3855G>T)
n.94G>T
n.140G>T
n.720G>T
c.244+7166G>T (n.244+7166G>T)
n.37G>T
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.551G>T (p.Cys184Phe)
Xg.1294365C>ACA412235931CSF2RAc.684C>A (p.Cys228Ter)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.646+3856C>A (n.646+3856C>A)
n.95C>A
n.141C>A
n.721C>A
c.244+7167C>A (n.244+7167C>A)
n.38C>A
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.552C>A (p.Cys184Ter)
Xg.1294365C>GCA412235932CSF2RAc.684C>G (p.Cys228Trp)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.646+3856C>G (n.646+3856C>G)
n.95C>G
n.141C>G
n.721C>G
c.244+7167C>G (n.244+7167C>G)
n.38C>G
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.552C>G (p.Cys184Trp)
Xg.1294365C>TCA515299046CSF2RAc.684C>T (p.Cys228=)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.646+3856C>T (n.646+3856C>T)
n.95C>T
n.141C>T
n.721C>T
c.244+7167C>T (n.244+7167C>T)
n.38C>T
c.285C>T (p.Cys95=)
c.552C>T (p.Cys184=)
Xg.1294366A>CCA412235935CSF2RAc.685A>C (p.Asn229His)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.646+3857A>C (n.646+3857A>C)
n.96A>C
n.142A>C
n.722A>C
c.244+7168A>C (n.244+7168A>C)
n.39A>C
c.286A>C (p.Asn96His)
c.553A>C (p.Asn185His)
Xg.1294366A>GCA412235933CSF2RAc.685A>G (p.Asn229Asp)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.646+3857A>G (n.646+3857A>G)
n.96A>G
n.142A>G
n.722A>G
c.244+7168A>G (n.244+7168A>G)
n.39A>G
c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
gnomAD v4
Xg.1294366A>TCA412235934CSF2RAc.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.646+3857A>T (n.646+3857A>T)
n.96A>T
n.142A>T
n.722A>T
c.244+7168A>T (n.244+7168A>T)
n.39A>T
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
Xg.1294367A>CCA412235936CSF2RAc.686A>C (p.Asn229Thr)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.646+3858A>C (n.646+3858A>C)
n.97A>C
n.143A>C
n.723A>C
c.244+7169A>C (n.244+7169A>C)
n.40A>C
c.287A>C (p.Asn96Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
Xg.1294367A>GCA412235937CSF2RAc.686A>G (p.Asn229Ser)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.646+3858A>G (n.646+3858A>G)
n.97A>G
n.143A>G
n.723A>G
c.244+7169A>G (n.244+7169A>G)
n.40A>G
c.287A>G (p.Asn96Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
Xg.1294367A>TCA412235938CSF2RAc.686A>T (p.Asn229Ile)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.646+3858A>T (n.646+3858A>T)
n.97A>T
n.143A>T
n.723A>T
c.244+7169A>T (n.244+7169A>T)
n.40A>T
c.287A>T (p.Asn96Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
Xg.1294368C>ACA10330951CSF2RAc.687C>A (p.Asn229Lys)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.646+3859C>A (n.646+3859C>A)
n.98C>A
n.144C>A
n.724C>A
c.244+7170C>A (n.244+7170C>A)
n.41C>A
c.288C>A (p.Asn96Lys)
c.555C>A (p.Asn185Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294368C=CA2411813090CSF2RAc.687C= (p.Asn229=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.646+3859C= (n.646+3859C=)
n.98C=
n.144C=
n.724C=
c.244+7170C= (n.244+7170C=)
n.41C=
c.288C= (p.Asn96=)
c.555C= (p.Asn185=)
Xg.1294368C>GCA412235939CSF2RAc.687C>G (p.Asn229Lys)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.646+3859C>G (n.646+3859C>G)
n.98C>G
n.144C>G
n.724C>G
c.244+7170C>G (n.244+7170C>G)
n.41C>G
c.288C>G (p.Asn96Lys)
c.555C>G (p.Asn185Lys)
Xg.1294368C>TCA515299047CSF2RAc.687C>T (p.Asn229=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.646+3859C>T (n.646+3859C>T)
n.98C>T
n.144C>T
n.724C>T
c.244+7170C>T (n.244+7170C>T)
n.41C>T
c.288C>T (p.Asn96=)
c.555C>T (p.Asn185=)
Xg.1294369A>CCA412235942CSF2RAc.688A>C (p.Thr230Pro)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.646+3860A>C (n.646+3860A>C)
n.99A>C
n.145A>C
n.725A>C
c.244+7171A>C (n.244+7171A>C)
n.42A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
Xg.1294369A>GCA412235941CSF2RAc.688A>G (p.Thr230Ala)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.646+3860A>G (n.646+3860A>G)
n.99A>G
n.145A>G
n.725A>G
c.244+7171A>G (n.244+7171A>G)
n.42A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
Xg.1294369A>TCA412235940CSF2RAc.688A>T (p.Thr230Ser)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.646+3860A>T (n.646+3860A>T)
n.99A>T
n.145A>T
n.725A>T
c.244+7171A>T (n.244+7171A>T)
n.42A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
gnomAD v4
Xg.1294370C>ACA412235943CSF2RAc.689C>A (p.Thr230Lys)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.646+3861C>A (n.646+3861C>A)
n.100C>A
n.146C>A
n.726C>A
c.244+7172C>A (n.244+7172C>A)
n.43C>A
c.290C>A (p.Thr97Lys)
c.557C>A (p.Thr186Lys)
Xg.1294370C=CA2411813091CSF2RAc.689C= (p.Thr230=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.646+3861C= (n.646+3861C=)
n.100C=
n.146C=
n.726C=
c.244+7172C= (n.244+7172C=)
n.43C=
c.290C= (p.Thr97=)
c.557C= (p.Thr186=)
Xg.1294370C>GCA412235944CSF2RAc.689C>G (p.Thr230Arg)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.646+3861C>G (n.646+3861C>G)
n.100C>G
n.146C>G
n.726C>G
c.244+7172C>G (n.244+7172C>G)
n.43C>G
c.290C>G (p.Thr97Arg)
c.557C>G (p.Thr186Arg)
ClinVar
Xg.1294370C>TCA10330952CSF2RAc.689C>T (p.Thr230Met)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.646+3861C>T (n.646+3861C>T)
n.100C>T
n.146C>T
n.726C>T
c.244+7172C>T (n.244+7172C>T)
n.43C>T
c.290C>T (p.Thr97Met)
c.557C>T (p.Thr186Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1294371G>ACA10330953CSF2RAc.690G>A (p.Thr230=)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.646+3862G>A (n.646+3862G>A)
n.101G>A
n.147G>A
n.727G>A
c.244+7173G>A (n.244+7173G>A)
n.44G>A
c.291G>A (p.Thr97=)
c.558G>A (p.Thr186=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294371G>CCA515299048CSF2RAc.690G>C (p.Thr230=)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.646+3862G>C (n.646+3862G>C)
n.101G>C
n.147G>C
n.727G>C
c.244+7173G>C (n.244+7173G>C)
n.44G>C
c.291G>C (p.Thr97=)
c.558G>C (p.Thr186=)
Xg.1294371G=CA2411813092CSF2RAc.690G= (p.Thr230=)
c.*773G= (n.*773G=)
c.646+3862G= (n.646+3862G=)
n.101G=
n.147G=
n.727G=
c.244+7173G= (n.244+7173G=)
n.44G=
c.291G= (p.Thr97=)
c.558G= (p.Thr186=)
Xg.1294371G>TCA515299049CSF2RAc.690G>T (p.Thr230=)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.646+3862G>T (n.646+3862G>T)
n.101G>T
n.147G>T
n.727G>T
c.244+7173G>T (n.244+7173G>T)
n.44G>T
c.291G>T (p.Thr97=)
c.558G>T (p.Thr186=)
gnomAD v4
Xg.1294372A=CA2411813093CSF2RAc.691A= (p.Thr231=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.646+3863A= (n.646+3863A=)
n.102A=
n.148A=
n.728A=
c.244+7174A= (n.244+7174A=)
n.45A=
c.292A= (p.Thr98=)
c.559A= (p.Thr187=)
Xg.1294372A>CCA412235945CSF2RAc.691A>C (p.Thr231Pro)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.646+3863A>C (n.646+3863A>C)
n.102A>C
n.148A>C
n.728A>C
c.244+7174A>C (n.244+7174A>C)
n.45A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
Xg.1294372A>GCA412235946CSF2RAc.691A>G (p.Thr231Ala)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.646+3863A>G (n.646+3863A>G)
n.102A>G
n.148A>G
n.728A>G
c.244+7174A>G (n.244+7174A>G)
n.45A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
gnomAD v4
Xg.1294372A>TCA412235947CSF2RAc.691A>T (p.Thr231Ser)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.646+3863A>T (n.646+3863A>T)
n.102A>T
n.148A>T
n.728A>T
c.244+7174A>T (n.244+7174A>T)
n.45A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
dbSNP
Xg.1294373C>ACA412235948CSF2RAc.692C>A (p.Thr231Lys)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.646+3864C>A (n.646+3864C>A)
n.103C>A
n.149C>A
n.729C>A
c.244+7175C>A (n.244+7175C>A)
n.46C>A
c.293C>A (p.Thr98Lys)
c.560C>A (p.Thr187Lys)
Xg.1294373C=CA2411813094CSF2RAc.692C= (p.Thr231=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.646+3864C= (n.646+3864C=)
n.103C=
n.149C=
n.729C=
c.244+7175C= (n.244+7175C=)
n.46C=
c.293C= (p.Thr98=)
c.560C= (p.Thr187=)
Xg.1294373C>GCA412235949CSF2RAc.692C>G (p.Thr231Arg)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.646+3864C>G (n.646+3864C>G)
n.103C>G
n.149C>G
n.729C>G
c.244+7175C>G (n.244+7175C>G)
n.46C>G
c.293C>G (p.Thr98Arg)
c.560C>G (p.Thr187Arg)
Xg.1294373C>TCA10330954CSF2RAc.692C>T (p.Thr231Met)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.646+3864C>T (n.646+3864C>T)
n.103C>T
n.149C>T
n.729C>T
c.244+7175C>T (n.244+7175C>T)
n.46C>T
c.293C>T (p.Thr98Met)
c.560C>T (p.Thr187Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1294374G>ACA10330955CSF2RAc.693G>A (p.Thr231=)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.646+3865G>A (n.646+3865G>A)
n.104G>A
n.150G>A
n.730G>A
c.244+7176G>A (n.244+7176G>A)
n.47G>A
c.294G>A (p.Thr98=)
c.561G>A (p.Thr187=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294374G>CCA515299050CSF2RAc.693G>C (p.Thr231=)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.646+3865G>C (n.646+3865G>C)
n.104G>C
n.150G>C
n.730G>C
c.244+7176G>C (n.244+7176G>C)
n.47G>C
c.294G>C (p.Thr98=)
c.561G>C (p.Thr187=)
Xg.1294374G=CA2411813095CSF2RAc.693G= (p.Thr231=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.646+3865G= (n.646+3865G=)
n.104G=
n.150G=
n.730G=
c.244+7176G= (n.244+7176G=)
n.47G=
c.294G= (p.Thr98=)
c.561G= (p.Thr187=)
Xg.1294374G>TCA515299051CSF2RAc.693G>T (p.Thr231=)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.646+3865G>T (n.646+3865G>T)
n.104G>T
n.150G>T
n.730G>T
c.244+7176G>T (n.244+7176G>T)
n.47G>T
c.294G>T (p.Thr98=)
c.561G>T (p.Thr187=)
Xg.1294375C>ACA412235950CSF2RAc.694C>A (p.His232Asn)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.646+3866C>A (n.646+3866C>A)
n.105C>A
n.151C>A
n.731C>A
c.244+7177C>A (n.244+7177C>A)
n.48C>A
c.295C>A (p.His99Asn)
c.562C>A (p.His188Asn)
Xg.1294375C>GCA412235952CSF2RAc.694C>G (p.His232Asp)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.646+3866C>G (n.646+3866C>G)
n.105C>G
n.151C>G
n.731C>G
c.244+7177C>G (n.244+7177C>G)
n.48C>G
c.295C>G (p.His99Asp)
c.562C>G (p.His188Asp)
Xg.1294375C>TCA412235951CSF2RAc.694C>T (p.His232Tyr)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.646+3866C>T (n.646+3866C>T)
n.105C>T
n.151C>T
n.731C>T
c.244+7177C>T (n.244+7177C>T)
n.48C>T
c.295C>T (p.His99Tyr)
c.562C>T (p.His188Tyr)
Xg.1294376A=CA2411813096CSF2RAc.695A= (p.His232=)
c.*778A= (n.*778A=)
c.646+3867A= (n.646+3867A=)
n.106A=
n.152A=
n.732A=
c.244+7178A= (n.244+7178A=)
n.49A=
c.296A= (p.His99=)
c.563A= (p.His188=)
Xg.1294376A>CCA412235953CSF2RAc.695A>C (p.His232Pro)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.646+3867A>C (n.646+3867A>C)
n.106A>C
n.152A>C
n.732A>C
c.244+7178A>C (n.244+7178A>C)
n.49A>C
c.296A>C (p.His99Pro)
c.563A>C (p.His188Pro)
Xg.1294376A>GCA412235954CSF2RAc.695A>G (p.His232Arg)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.646+3867A>G (n.646+3867A>G)
n.106A>G
n.152A>G
n.732A>G
c.244+7178A>G (n.244+7178A>G)
n.49A>G
c.296A>G (p.His99Arg)
c.563A>G (p.His188Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294376A>TCA412235955CSF2RAc.695A>T (p.His232Leu)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.646+3867A>T (n.646+3867A>T)
n.106A>T
n.152A>T
n.732A>T
c.244+7178A>T (n.244+7178A>T)
n.49A>T
c.296A>T (p.His99Leu)
c.563A>T (p.His188Leu)
gnomAD v4
Xg.1294377C>ACA412235956CSF2RAc.696C>A (p.His232Gln)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.646+3868C>A (n.646+3868C>A)
n.107C>A
n.153C>A
n.733C>A
c.244+7179C>A (n.244+7179C>A)
n.50C>A
c.297C>A (p.His99Gln)
c.564C>A (p.His188Gln)
gnomAD v4
Xg.1294377C>GCA412235957CSF2RAc.696C>G (p.His232Gln)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.646+3868C>G (n.646+3868C>G)
n.107C>G
n.153C>G
n.733C>G
c.244+7179C>G (n.244+7179C>G)
n.50C>G
c.297C>G (p.His99Gln)
c.564C>G (p.His188Gln)
Xg.1294377C>TCA515299052CSF2RAc.696C>T (p.His232=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.646+3868C>T (n.646+3868C>T)
n.107C>T
n.153C>T
n.733C>T
c.244+7179C>T (n.244+7179C>T)
n.50C>T
c.297C>T (p.His99=)
c.564C>T (p.His188=)
Xg.1294378T>ACA412235958CSF2RAc.697T>A (p.Cys233Ser)
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.646+3869T>A (n.646+3869T>A)
n.108T>A
n.154T>A
n.734T>A
c.244+7180T>A (n.244+7180T>A)
n.51T>A
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
Xg.1294378T>CCA412235960CSF2RAc.697T>C (p.Cys233Arg)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.646+3869T>C (n.646+3869T>C)
n.108T>C
n.154T>C
n.734T>C
c.244+7180T>C (n.244+7180T>C)
n.51T>C
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
Xg.1294378T>GCA412235959CSF2RAc.697T>G (p.Cys233Gly)
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.646+3869T>G (n.646+3869T>G)
n.108T>G
n.154T>G
n.734T>G
c.244+7180T>G (n.244+7180T>G)
n.51T>G
c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
Xg.1294379G>ACA412235961CSF2RAc.698G>A (p.Cys233Tyr)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.646+3870G>A (n.646+3870G>A)
n.109G>A
n.155G>A
n.735G>A
c.244+7181G>A (n.244+7181G>A)
n.52G>A
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294379G>CCA412235962CSF2RAc.698G>C (p.Cys233Ser)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.646+3870G>C (n.646+3870G>C)
n.109G>C
n.155G>C
n.735G>C
c.244+7181G>C (n.244+7181G>C)
n.52G>C
c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
Xg.1294379G=CA2411813097CSF2RAc.698G= (p.Cys233=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.646+3870G= (n.646+3870G=)
n.109G=
n.155G=
n.735G=
c.244+7181G= (n.244+7181G=)
n.52G=
c.299G= (p.Cys100=)
c.566G= (p.Cys189=)
Xg.1294379G>TCA412235963CSF2RAc.698G>T (p.Cys233Phe)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.646+3870G>T (n.646+3870G>T)
n.109G>T
n.155G>T
n.735G>T
c.244+7181G>T (n.244+7181G>T)
n.52G>T
c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
Xg.1294380C>ACA412235964CSF2RAc.699C>A (p.Cys233Ter)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.646+3871C>A (n.646+3871C>A)
n.110C>A
n.156C>A
n.736C>A
c.244+7182C>A (n.244+7182C>A)
n.53C>A
c.300C>A (p.Cys100Ter)
c.567C>A (p.Cys189Ter)
Xg.1294380C=CA2411813098CSF2RAc.699C= (p.Cys233=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.646+3871C= (n.646+3871C=)
n.110C=
n.156C=
n.736C=
c.244+7182C= (n.244+7182C=)
n.53C=
c.300C= (p.Cys100=)
c.567C= (p.Cys189=)
Xg.1294380C>GCA412235965CSF2RAc.699C>G (p.Cys233Trp)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.646+3871C>G (n.646+3871C>G)
n.110C>G
n.156C>G
n.736C>G
c.244+7182C>G (n.244+7182C>G)
n.53C>G
c.300C>G (p.Cys100Trp)
c.567C>G (p.Cys189Trp)
Xg.1294380C>TCA515299053CSF2RAc.699C>T (p.Cys233=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.646+3871C>T (n.646+3871C>T)
n.110C>T
n.156C>T
n.736C>T
c.244+7182C>T (n.244+7182C>T)
n.53C>T
c.300C>T (p.Cys100=)
c.567C>T (p.Cys189=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294381C>ACA10330956CSF2RAc.700C>A (p.Leu234Ile)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.646+3872C>A (n.646+3872C>A)
n.111C>A
n.157C>A
n.737C>A
c.244+7183C>A (n.244+7183C>A)
n.54C>A
c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294381C=CA2411813099CSF2RAc.700C= (p.Leu234=)
c.*783C= (n.*783C=)
c.646+3872C= (n.646+3872C=)
n.111C=
n.157C=
n.737C=
c.244+7183C= (n.244+7183C=)
n.54C=
c.301C= (p.Leu101=)
c.568C= (p.Leu190=)
Xg.1294381C>GCA412235966CSF2RAc.700C>G (p.Leu234Val)
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Xg.1294381C>TCA412235967CSF2RAc.700C>T (p.Leu234Phe)
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n.157C>T
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n.54C>T
c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.568C>T (p.Leu190Phe)

Number of alleles fetched