Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.1294037_1294207delCA2819391035CSF2RAc.647-291_647-121del (n.647-291_647-121del)
c.*730-291_*730-121del (n.*730-291_*730-121del)
c.646+3528_646+3698del (n.646+3528_646+3698del)
n.58-291_58-121del
n.684-291_684-121del
c.244+6839_244+7009del (n.244+6839_244+7009del)
c.248-291_248-121del (n.248-291_248-121del)
c.515-291_515-121del (n.515-291_515-121del)
Xg.1294038_1294245delCA2514490422CSF2RAc.647-290_647-83del (n.647-290_647-83del)
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n.58-290_58-83del
n.684-290_684-83del
c.244+6840_244+7047del (n.244+6840_244+7047del)
c.248-290_248-83del (n.248-290_248-83del)
c.515-290_515-83del (n.515-290_515-83del)
Xg.1294013_1294218delCA1130410239CSF2RAc.647-315_647-110del (n.647-315_647-110del)
c.*730-315_*730-110del (n.*730-315_*730-110del)
c.646+3504_646+3709del (n.646+3504_646+3709del)
n.58-315_58-110del
n.684-315_684-110del
c.244+6815_244+7020del (n.244+6815_244+7020del)
c.248-315_248-110del (n.248-315_248-110del)
c.515-315_515-110del (n.515-315_515-110del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294127_1294250delCA2692961764CSF2RAc.647-201_647-78del (n.647-201_647-78del)
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n.58-201_58-78del
n.684-201_684-78del
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gnomAD v4
Xg.1294136_1294216delCA2819391057CSF2RAc.647-192_647-112del (n.647-192_647-112del)
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n.58-192_58-112del
n.684-192_684-112del
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c.248-192_248-112del (n.248-192_248-112del)
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Xg.1294170_1294207delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACA2411812991CSF2RAc.647-158_647-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA (n.647-158_647-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA)
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n.58-158_58-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA
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c.248-158_248-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA (n.248-158_248-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA)
c.515-158_515-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA (n.515-158_515-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA)
Xg.1294208_1294244dupCA640154208CSF2RAc.647-120_647-84dup (n.647-120_647-84dup)
c.*730-120_*730-84dup (n.*730-120_*730-84dup)
c.646+3699_646+3735dup (n.646+3699_646+3735dup)
n.58-120_58-84dup
n.684-120_684-84dup
c.244+7010_244+7046dup (n.244+7010_244+7046dup)
c.248-120_248-84dup (n.248-120_248-84dup)
c.515-120_515-84dup (n.515-120_515-84dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294208_1294244delCA640154207CSF2RAc.647-120_647-84del (n.647-120_647-84del)
c.*730-120_*730-84del (n.*730-120_*730-84del)
c.646+3699_646+3735del (n.646+3699_646+3735del)
n.58-120_58-84del
n.684-120_684-84del
c.244+7010_244+7046del (n.244+7010_244+7046del)
c.248-120_248-84del (n.248-120_248-84del)
c.515-120_515-84del (n.515-120_515-84del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294211_1294290dupCA2692961797CSF2RAc.647-117_647-38dup (n.647-117_647-38dup)
c.*730-117_*730-38dup (n.*730-117_*730-38dup)
c.646+3702_646+3781dup (n.646+3702_646+3781dup)
n.58-117_58-38dup
n.684-117_684-38dup
c.244+7013_244+7092dup (n.244+7013_244+7092dup)
c.248-117_248-38dup (n.248-117_248-38dup)
c.515-117_515-38dup (n.515-117_515-38dup)
gnomAD v4
Xg.1294211_1294290delCA2692961798CSF2RAc.647-117_647-38del (n.647-117_647-38del)
c.*730-117_*730-38del (n.*730-117_*730-38del)
c.646+3702_646+3781del (n.646+3702_646+3781del)
n.58-117_58-38del
n.684-117_684-38del
c.244+7013_244+7092del (n.244+7013_244+7092del)
c.248-117_248-38del (n.248-117_248-38del)
c.515-117_515-38del (n.515-117_515-38del)
gnomAD v4
Xg.1294203C>ACA515299010CSF2RAc.647-125C>A (n.647-125C>A)
c.*730-125C>A (n.*730-125C>A)
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n.58-125C>A
n.684-125C>A
c.244+7005C>A (n.244+7005C>A)
c.248-125C>A (n.248-125C>A)
c.515-125C>A (n.515-125C>A)
gnomAD v4
Xg.1294203C=CA2411813002CSF2RAc.647-125C= (n.647-125C=)
c.*730-125C= (n.*730-125C=)
c.646+3694C= (n.646+3694C=)
n.58-125C=
n.684-125C=
c.244+7005C= (n.244+7005C=)
c.248-125C= (n.248-125C=)
c.515-125C= (n.515-125C=)
Xg.1294203C>GCA515299011CSF2RAc.647-125C>G (n.647-125C>G)
c.*730-125C>G (n.*730-125C>G)
c.646+3694C>G (n.646+3694C>G)
n.58-125C>G
n.684-125C>G
c.244+7005C>G (n.244+7005C>G)
c.248-125C>G (n.248-125C>G)
c.515-125C>G (n.515-125C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294203C>TCA515299012CSF2RAc.647-125C>T (n.647-125C>T)
c.*730-125C>T (n.*730-125C>T)
c.646+3694C>T (n.646+3694C>T)
n.58-125C>T
n.684-125C>T
c.244+7005C>T (n.244+7005C>T)
c.248-125C>T (n.248-125C>T)
c.515-125C>T (n.515-125C>T)
Xg.1294203_1294209delCA1130410846CSF2RAc.647-125_647-119del (n.647-125_647-119del)
c.*730-125_*730-119del (n.*730-125_*730-119del)
c.646+3694_646+3700del (n.646+3694_646+3700del)
n.58-125_58-119del
n.684-125_684-119del
c.244+7005_244+7011del (n.244+7005_244+7011del)
c.248-125_248-119del (n.248-125_248-119del)
c.515-125_515-119del (n.515-125_515-119del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294203_1294224delCA1130410847CSF2RAc.647-125_647-104del (n.647-125_647-104del)
c.*730-125_*730-104del (n.*730-125_*730-104del)
c.646+3694_646+3715del (n.646+3694_646+3715del)
n.58-125_58-104del
n.684-125_684-104del
c.244+7005_244+7026del (n.244+7005_244+7026del)
c.248-125_248-104del (n.248-125_248-104del)
c.515-125_515-104del (n.515-125_515-104del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294204A=CA2411813003CSF2RAc.647-124A= (n.647-124A=)
c.*730-124A= (n.*730-124A=)
c.646+3695A= (n.646+3695A=)
n.58-124A=
n.684-124A=
c.244+7006A= (n.244+7006A=)
c.248-124A= (n.248-124A=)
c.515-124A= (n.515-124A=)
Xg.1294204A>CCA515299015CSF2RAc.647-124A>C (n.647-124A>C)
c.*730-124A>C (n.*730-124A>C)
c.646+3695A>C (n.646+3695A>C)
n.58-124A>C
n.684-124A>C
c.244+7006A>C (n.244+7006A>C)
c.248-124A>C (n.248-124A>C)
c.515-124A>C (n.515-124A>C)
Xg.1294204A>GCA515299013CSF2RAc.647-124A>G (n.647-124A>G)
c.*730-124A>G (n.*730-124A>G)
c.646+3695A>G (n.646+3695A>G)
n.58-124A>G
n.684-124A>G
c.244+7006A>G (n.244+7006A>G)
c.248-124A>G (n.248-124A>G)
c.515-124A>G (n.515-124A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294204A>TCA515299014CSF2RAc.647-124A>T (n.647-124A>T)
c.*730-124A>T (n.*730-124A>T)
c.646+3695A>T (n.646+3695A>T)
n.58-124A>T
n.684-124A>T
c.244+7006A>T (n.244+7006A>T)
c.248-124A>T (n.248-124A>T)
c.515-124A>T (n.515-124A>T)
Xg.1294205_1294207dupCA1130410850CSF2RAc.647-123_647-121dup (n.647-123_647-121dup)
c.*730-123_*730-121dup (n.*730-123_*730-121dup)
c.646+3696_646+3698dup (n.646+3696_646+3698dup)
n.58-123_58-121dup
n.684-123_684-121dup
c.244+7007_244+7009dup (n.244+7007_244+7009dup)
c.248-123_248-121dup (n.248-123_248-121dup)
c.515-123_515-121dup (n.515-123_515-121dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294204_1294205insAAGAGGTCA2411813004CSF2RAc.647-124_647-123insAAGAGGT (n.647-124_647-123insAAGAGGT)
c.*730-124_*730-123insAAGAGGT (n.*730-124_*730-123insAAGAGGT)
c.646+3695_646+3696insAAGAGGT (n.646+3695_646+3696insAAGAGGT)
n.58-124_58-123insAAGAGGT
n.684-124_684-123insAAGAGGT
c.244+7006_244+7007insAAGAGGT (n.244+7006_244+7007insAAGAGGT)
c.248-124_248-123insAAGAGGT (n.248-124_248-123insAAGAGGT)
c.515-124_515-123insAAGAGGT (n.515-124_515-123insAAGAGGT)
dbSNP
Xg.1294205G>ACA515299016CSF2RAc.647-123G>A (n.647-123G>A)
c.*730-123G>A (n.*730-123G>A)
c.646+3696G>A (n.646+3696G>A)
n.58-123G>A
n.684-123G>A
c.244+7007G>A (n.244+7007G>A)
c.248-123G>A (n.248-123G>A)
c.515-123G>A (n.515-123G>A)
gnomAD v4
Xg.1294205G>CCA515299017CSF2RAc.647-123G>C (n.647-123G>C)
c.*730-123G>C (n.*730-123G>C)
c.646+3696G>C (n.646+3696G>C)
n.58-123G>C
n.684-123G>C
c.244+7007G>C (n.244+7007G>C)
c.248-123G>C (n.248-123G>C)
c.515-123G>C (n.515-123G>C)
Xg.1294205G>TCA515299018CSF2RAc.647-123G>T (n.647-123G>T)
c.*730-123G>T (n.*730-123G>T)
c.646+3696G>T (n.646+3696G>T)
n.58-123G>T
n.684-123G>T
c.244+7007G>T (n.244+7007G>T)
c.248-123G>T (n.248-123G>T)
c.515-123G>T (n.515-123G>T)
gnomAD v4
Xg.1294206G>ACA515299019CSF2RAc.647-122G>A (n.647-122G>A)
c.*730-122G>A (n.*730-122G>A)
c.646+3697G>A (n.646+3697G>A)
n.58-122G>A
n.684-122G>A
c.244+7008G>A (n.244+7008G>A)
c.248-122G>A (n.248-122G>A)
c.515-122G>A (n.515-122G>A)
gnomAD v4
Xg.1294206G>CCA515299020CSF2RAc.647-122G>C (n.647-122G>C)
c.*730-122G>C (n.*730-122G>C)
c.646+3697G>C (n.646+3697G>C)
n.58-122G>C
n.684-122G>C
c.244+7008G>C (n.244+7008G>C)
c.248-122G>C (n.248-122G>C)
c.515-122G>C (n.515-122G>C)
Xg.1294206G=CA2411813005CSF2RAc.647-122G= (n.647-122G=)
c.*730-122G= (n.*730-122G=)
c.646+3697G= (n.646+3697G=)
n.58-122G=
n.684-122G=
c.244+7008G= (n.244+7008G=)
c.248-122G= (n.248-122G=)
c.515-122G= (n.515-122G=)
Xg.1294206G>TCA515299021CSF2RAc.647-122G>T (n.647-122G>T)
c.*730-122G>T (n.*730-122G>T)
c.646+3697G>T (n.646+3697G>T)
n.58-122G>T
n.684-122G>T
c.244+7008G>T (n.244+7008G>T)
c.248-122G>T (n.248-122G>T)
c.515-122G>T (n.515-122G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294207_1294208insGGAGACA1130410853CSF2RAc.647-121_647-120insGGAGA (n.647-121_647-120insGGAGA)
c.*730-121_*730-120insGGAGA (n.*730-121_*730-120insGGAGA)
c.646+3698_646+3699insGGAGA (n.646+3698_646+3699insGGAGA)
n.58-121_58-120insGGAGA
n.684-121_684-120insGGAGA
c.244+7009_244+7010insGGAGA (n.244+7009_244+7010insGGAGA)
c.248-121_248-120insGGAGA (n.248-121_248-120insGGAGA)
c.515-121_515-120insGGAGA (n.515-121_515-120insGGAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294207A=CA2411813006CSF2RAc.647-121A= (n.647-121A=)
c.*730-121A= (n.*730-121A=)
c.646+3698A= (n.646+3698A=)
n.58-121A=
n.684-121A=
c.244+7009A= (n.244+7009A=)
c.248-121A= (n.248-121A=)
c.515-121A= (n.515-121A=)
Xg.1294207A>CCA871384552CSF2RAc.647-121A>C (n.647-121A>C)
c.*730-121A>C (n.*730-121A>C)
c.646+3698A>C (n.646+3698A>C)
n.58-121A>C
n.684-121A>C
c.244+7009A>C (n.244+7009A>C)
c.248-121A>C (n.248-121A>C)
c.515-121A>C (n.515-121A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294207_1294208insGACCA871384554CSF2RAc.647-121_647-120insGAC (n.647-121_647-120insGAC)
c.*730-121_*730-120insGAC (n.*730-121_*730-120insGAC)
c.646+3698_646+3699insGAC (n.646+3698_646+3699insGAC)
n.58-121_58-120insGAC
n.684-121_684-120insGAC
c.244+7009_244+7010insGAC (n.244+7009_244+7010insGAC)
c.248-121_248-120insGAC (n.248-121_248-120insGAC)
c.515-121_515-120insGAC (n.515-121_515-120insGAC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294207_1294208insGGAGCA640154209CSF2RAc.647-121_647-120insGGAG (n.647-121_647-120insGGAG)
c.*730-121_*730-120insGGAG (n.*730-121_*730-120insGGAG)
c.646+3698_646+3699insGGAG (n.646+3698_646+3699insGGAG)
n.58-121_58-120insGGAG
n.684-121_684-120insGGAG
c.244+7009_244+7010insGGAG (n.244+7009_244+7010insGGAG)
c.248-121_248-120insGGAG (n.248-121_248-120insGGAG)
c.515-121_515-120insGGAG (n.515-121_515-120insGGAG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294207_1294208insGGAGACCA640154210CSF2RAc.647-121_647-120insGGAGAC (n.647-121_647-120insGGAGAC)
c.*730-121_*730-120insGGAGAC (n.*730-121_*730-120insGGAGAC)
c.646+3698_646+3699insGGAGAC (n.646+3698_646+3699insGGAGAC)
n.58-121_58-120insGGAGAC
n.684-121_684-120insGGAGAC
c.244+7009_244+7010insGGAGAC (n.244+7009_244+7010insGGAGAC)
c.248-121_248-120insGGAGAC (n.248-121_248-120insGGAGAC)
c.515-121_515-120insGGAGAC (n.515-121_515-120insGGAGAC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294207_1294208insGGAGACCCTGCA2692961800CSF2RAc.647-121_647-120insGGAGACCCTG (n.647-121_647-120insGGAGACCCTG)
c.*730-121_*730-120insGGAGACCCTG (n.*730-121_*730-120insGGAGACCCTG)
c.646+3698_646+3699insGGAGACCCTG (n.646+3698_646+3699insGGAGACCCTG)
n.58-121_58-120insGGAGACCCTG
n.684-121_684-120insGGAGACCCTG
c.244+7009_244+7010insGGAGACCCTG (n.244+7009_244+7010insGGAGACCCTG)
c.248-121_248-120insGGAGACCCTG (n.248-121_248-120insGGAGACCCTG)
c.515-121_515-120insGGAGACCCTG (n.515-121_515-120insGGAGACCCTG)
gnomAD v4
Xg.1294208C>ACA640154211CSF2RAc.647-120C>A (n.647-120C>A)
c.*730-120C>A (n.*730-120C>A)
c.646+3699C>A (n.646+3699C>A)
n.58-120C>A
n.684-120C>A
c.244+7010C>A (n.244+7010C>A)
c.248-120C>A (n.248-120C>A)
c.515-120C>A (n.515-120C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294208C=CA2411813007CSF2RAc.647-120C= (n.647-120C=)
c.*730-120C= (n.*730-120C=)
c.646+3699C= (n.646+3699C=)
n.58-120C=
n.684-120C=
c.244+7010C= (n.244+7010C=)
c.248-120C= (n.248-120C=)
c.515-120C= (n.515-120C=)
Xg.1294208C>TCA2411813008CSF2RAc.647-120C>T (n.647-120C>T)
c.*730-120C>T (n.*730-120C>T)
c.646+3699C>T (n.646+3699C>T)
n.58-120C>T
n.684-120C>T
c.244+7010C>T (n.244+7010C>T)
c.248-120C>T (n.248-120C>T)
c.515-120C>T (n.515-120C>T)
dbSNP
Xg.1294209C>ACA1130410866CSF2RAc.647-119C>A (n.647-119C>A)
c.*730-119C>A (n.*730-119C>A)
c.646+3700C>A (n.646+3700C>A)
n.58-119C>A
n.684-119C>A
c.244+7011C>A (n.244+7011C>A)
c.248-119C>A (n.248-119C>A)
c.515-119C>A (n.515-119C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294209C=CA2411813009CSF2RAc.647-119C= (n.647-119C=)
c.*730-119C= (n.*730-119C=)
c.646+3700C= (n.646+3700C=)
n.58-119C=
n.684-119C=
c.244+7011C= (n.244+7011C=)
c.248-119C= (n.248-119C=)
c.515-119C= (n.515-119C=)
Xg.1294209C>GCA1130410867CSF2RAc.647-119C>G (n.647-119C>G)
c.*730-119C>G (n.*730-119C>G)
c.646+3700C>G (n.646+3700C>G)
n.58-119C>G
n.684-119C>G
c.244+7011C>G (n.244+7011C>G)
c.248-119C>G (n.248-119C>G)
c.515-119C>G (n.515-119C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294209C>TCA2692961801CSF2RAc.647-119C>T (n.647-119C>T)
c.*730-119C>T (n.*730-119C>T)
c.646+3700C>T (n.646+3700C>T)
n.58-119C>T
n.684-119C>T
c.244+7011C>T (n.244+7011C>T)
c.248-119C>T (n.248-119C>T)
c.515-119C>T (n.515-119C>T)
gnomAD v4
Xg.1294210T>ACA2692961802CSF2RAc.647-118T>A (n.647-118T>A)
c.*730-118T>A (n.*730-118T>A)
c.646+3701T>A (n.646+3701T>A)
n.58-118T>A
n.684-118T>A
c.244+7012T>A (n.244+7012T>A)
c.248-118T>A (n.248-118T>A)
c.515-118T>A (n.515-118T>A)
gnomAD v4
Xg.1294211A=CA2411813010CSF2RAc.647-117A= (n.647-117A=)
c.*730-117A= (n.*730-117A=)
c.646+3702A= (n.646+3702A=)
n.58-117A=
n.684-117A=
c.244+7013A= (n.244+7013A=)
c.248-117A= (n.248-117A=)
c.515-117A= (n.515-117A=)
Xg.1294211A>GCA640154212CSF2RAc.647-117A>G (n.647-117A>G)
c.*730-117A>G (n.*730-117A>G)
c.646+3702A>G (n.646+3702A>G)
n.58-117A>G
n.684-117A>G
c.244+7013A>G (n.244+7013A>G)
c.248-117A>G (n.248-117A>G)
c.515-117A>G (n.515-117A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294211A>TCA871384558CSF2RAc.647-117A>T (n.647-117A>T)
c.*730-117A>T (n.*730-117A>T)
c.646+3702A>T (n.646+3702A>T)
n.58-117A>T
n.684-117A>T
c.244+7013A>T (n.244+7013A>T)
c.248-117A>T (n.248-117A>T)
c.515-117A>T (n.515-117A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294211_1294226delCA1130410871CSF2RAc.647-117_647-102del (n.647-117_647-102del)
c.*730-117_*730-102del (n.*730-117_*730-102del)
c.646+3702_646+3717del (n.646+3702_646+3717del)
n.58-117_58-102del
n.684-117_684-102del
c.244+7013_244+7028del (n.244+7013_244+7028del)
c.248-117_248-102del (n.248-117_248-102del)
c.515-117_515-102del (n.515-117_515-102del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294213T>ACA1130410875CSF2RAc.647-115T>A (n.647-115T>A)
c.*730-115T>A (n.*730-115T>A)
c.646+3704T>A (n.646+3704T>A)
n.58-115T>A
n.684-115T>A
c.244+7015T>A (n.244+7015T>A)
c.248-115T>A (n.248-115T>A)
c.515-115T>A (n.515-115T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294213T>CCA640154213CSF2RAc.647-115T>C (n.647-115T>C)
c.*730-115T>C (n.*730-115T>C)
c.646+3704T>C (n.646+3704T>C)
n.58-115T>C
n.684-115T>C
c.244+7015T>C (n.244+7015T>C)
c.248-115T>C (n.248-115T>C)
c.515-115T>C (n.515-115T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294213T=CA2411813011CSF2RAc.647-115T= (n.647-115T=)
c.*730-115T= (n.*730-115T=)
c.646+3704T= (n.646+3704T=)
n.58-115T=
n.684-115T=
c.244+7015T= (n.244+7015T=)
c.248-115T= (n.248-115T=)
c.515-115T= (n.515-115T=)
Xg.1294214C>ACA2692961803CSF2RAc.647-114C>A (n.647-114C>A)
c.*730-114C>A (n.*730-114C>A)
c.646+3705C>A (n.646+3705C>A)
n.58-114C>A
n.684-114C>A
c.244+7016C>A (n.244+7016C>A)
c.248-114C>A (n.248-114C>A)
c.515-114C>A (n.515-114C>A)
gnomAD v4
Xg.1294214C=CA2411813012CSF2RAc.647-114C= (n.647-114C=)
c.*730-114C= (n.*730-114C=)
c.646+3705C= (n.646+3705C=)
n.58-114C=
n.684-114C=
c.244+7016C= (n.244+7016C=)
c.248-114C= (n.248-114C=)
c.515-114C= (n.515-114C=)
Xg.1294214C>GCA1130410898CSF2RAc.647-114C>G (n.647-114C>G)
c.*730-114C>G (n.*730-114C>G)
c.646+3705C>G (n.646+3705C>G)
n.58-114C>G
n.684-114C>G
c.244+7016C>G (n.244+7016C>G)
c.248-114C>G (n.248-114C>G)
c.515-114C>G (n.515-114C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294214C>TCA1130410907CSF2RAc.647-114C>T (n.647-114C>T)
c.*730-114C>T (n.*730-114C>T)
c.646+3705C>T (n.646+3705C>T)
n.58-114C>T
n.684-114C>T
c.244+7016C>T (n.244+7016C>T)
c.248-114C>T (n.248-114C>T)
c.515-114C>T (n.515-114C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294245_1294287dupCA1130410880CSF2RAc.647-83_647-41dup (n.647-83_647-41dup)
c.*730-83_*730-41dup (n.*730-83_*730-41dup)
c.646+3736_646+3778dup (n.646+3736_646+3778dup)
n.58-83_58-41dup
n.684-83_684-41dup
c.244+7047_244+7089dup (n.244+7047_244+7089dup)
c.248-83_248-41dup (n.248-83_248-41dup)
c.515-83_515-41dup (n.515-83_515-41dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294245_1294287delCA1130410883CSF2RAc.647-83_647-41del (n.647-83_647-41del)
c.*730-83_*730-41del (n.*730-83_*730-41del)
c.646+3736_646+3778del (n.646+3736_646+3778del)
n.58-83_58-41del
n.684-83_684-41del
c.244+7047_244+7089del (n.244+7047_244+7089del)
c.248-83_248-41del (n.248-83_248-41del)
c.515-83_515-41del (n.515-83_515-41del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294215C>ACA2692961804CSF2RAc.647-113C>A (n.647-113C>A)
c.*730-113C>A (n.*730-113C>A)
c.646+3706C>A (n.646+3706C>A)
n.58-113C>A
n.684-113C>A
c.244+7017C>A (n.244+7017C>A)
c.248-113C>A (n.248-113C>A)
c.515-113C>A (n.515-113C>A)
gnomAD v4
Xg.1294215C>TCA2692961805CSF2RAc.647-113C>T (n.647-113C>T)
c.*730-113C>T (n.*730-113C>T)
c.646+3706C>T (n.646+3706C>T)
n.58-113C>T
n.684-113C>T
c.244+7017C>T (n.244+7017C>T)
c.248-113C>T (n.248-113C>T)
c.515-113C>T (n.515-113C>T)
gnomAD v4
Xg.1294217C=CA2411813013CSF2RAc.647-111C= (n.647-111C=)
c.*730-111C= (n.*730-111C=)
c.646+3708C= (n.646+3708C=)
n.58-111C=
n.684-111C=
c.244+7019C= (n.244+7019C=)
c.248-111C= (n.248-111C=)
c.515-111C= (n.515-111C=)
Xg.1294217C>TCA1130410916CSF2RAc.647-111C>T (n.647-111C>T)
c.*730-111C>T (n.*730-111C>T)
c.646+3708C>T (n.646+3708C>T)
n.58-111C>T
n.684-111C>T
c.244+7019C>T (n.244+7019C>T)
c.248-111C>T (n.248-111C>T)
c.515-111C>T (n.515-111C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294218C>TCA2692961806CSF2RAc.647-110C>T (n.647-110C>T)
c.*730-110C>T (n.*730-110C>T)
c.646+3709C>T (n.646+3709C>T)
n.58-110C>T
n.684-110C>T
c.244+7020C>T (n.244+7020C>T)
c.248-110C>T (n.248-110C>T)
c.515-110C>T (n.515-110C>T)
gnomAD v4
Xg.1294218_1294219insACA2692961807CSF2RAc.647-110_647-109insA (n.647-110_647-109insA)
c.*730-110_*730-109insA (n.*730-110_*730-109insA)
c.646+3709_646+3710insA (n.646+3709_646+3710insA)
n.58-110_58-109insA
n.684-110_684-109insA
c.244+7020_244+7021insA (n.244+7020_244+7021insA)
c.248-110_248-109insA (n.248-110_248-109insA)
c.515-110_515-109insA (n.515-110_515-109insA)
gnomAD v4
Xg.1294220C=CA2411813014CSF2RAc.647-108C= (n.647-108C=)
c.*730-108C= (n.*730-108C=)
c.646+3711C= (n.646+3711C=)
n.58-108C=
n.684-108C=
c.244+7022C= (n.244+7022C=)
c.248-108C= (n.248-108C=)
c.515-108C= (n.515-108C=)
Xg.1294220C>GCA1130410920CSF2RAc.647-108C>G (n.647-108C>G)
c.*730-108C>G (n.*730-108C>G)
c.646+3711C>G (n.646+3711C>G)
n.58-108C>G
n.684-108C>G
c.244+7022C>G (n.244+7022C>G)
c.248-108C>G (n.248-108C>G)
c.515-108C>G (n.515-108C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294220C>TCA2692961808CSF2RAc.647-108C>T (n.647-108C>T)
c.*730-108C>T (n.*730-108C>T)
c.646+3711C>T (n.646+3711C>T)
n.58-108C>T
n.684-108C>T
c.244+7022C>T (n.244+7022C>T)
c.248-108C>T (n.248-108C>T)
c.515-108C>T (n.515-108C>T)
gnomAD v4
Xg.1294220_1294221dupCA2692961809CSF2RAc.647-108_647-107dup (n.647-108_647-107dup)
c.*730-108_*730-107dup (n.*730-108_*730-107dup)
c.646+3711_646+3712dup (n.646+3711_646+3712dup)
n.58-108_58-107dup
n.684-108_684-107dup
c.244+7022_244+7023dup (n.244+7022_244+7023dup)
c.248-108_248-107dup (n.248-108_248-107dup)
c.515-108_515-107dup (n.515-108_515-107dup)
gnomAD v4
Xg.1294223C=CA2411813015CSF2RAc.647-105C= (n.647-105C=)
c.*730-105C= (n.*730-105C=)
c.646+3714C= (n.646+3714C=)
n.58-105C=
n.684-105C=
c.244+7025C= (n.244+7025C=)
c.248-105C= (n.248-105C=)
c.515-105C= (n.515-105C=)
Xg.1294223C>GCA2692961810CSF2RAc.647-105C>G (n.647-105C>G)
c.*730-105C>G (n.*730-105C>G)
c.646+3714C>G (n.646+3714C>G)
n.58-105C>G
n.684-105C>G
c.244+7025C>G (n.244+7025C>G)
c.248-105C>G (n.248-105C>G)
c.515-105C>G (n.515-105C>G)
gnomAD v4
Xg.1294223C>TCA871384560CSF2RAc.647-105C>T (n.647-105C>T)
c.*730-105C>T (n.*730-105C>T)
c.646+3714C>T (n.646+3714C>T)
n.58-105C>T
n.684-105C>T
c.244+7025C>T (n.244+7025C>T)
c.248-105C>T (n.248-105C>T)
c.515-105C>T (n.515-105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294224_1294225insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCACCA1139597916CSF2RAc.647-104_647-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC (n.647-104_647-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC)
c.*730-104_*730-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC (n.*730-104_*730-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC)
c.646+3715_646+3716insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC (n.646+3715_646+3716insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC)
n.58-104_58-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC
n.684-104_684-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC
c.244+7026_244+7027insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC (n.244+7026_244+7027insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC)
c.248-104_248-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC (n.248-104_248-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC)
c.515-104_515-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC (n.515-104_515-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC)
Xg.1294225T>ACA2692961811CSF2RAc.647-103T>A (n.647-103T>A)
c.*730-103T>A (n.*730-103T>A)
c.646+3716T>A (n.646+3716T>A)
n.58-103T>A
n.1T>A
n.684-103T>A
c.244+7027T>A (n.244+7027T>A)
c.248-103T>A (n.248-103T>A)
c.515-103T>A (n.515-103T>A)
gnomAD v4
Xg.1294226G>ACA2692961812CSF2RAc.647-102G>A (n.647-102G>A)
c.*730-102G>A (n.*730-102G>A)
c.646+3717G>A (n.646+3717G>A)
n.58-102G>A
n.2G>A
n.684-102G>A
c.244+7028G>A (n.244+7028G>A)
c.248-102G>A (n.248-102G>A)
c.515-102G>A (n.515-102G>A)
gnomAD v4
Xg.1294227G>ACA2692961813CSF2RAc.647-101G>A (n.647-101G>A)
c.*730-101G>A (n.*730-101G>A)
c.646+3718G>A (n.646+3718G>A)
n.58-101G>A
n.3G>A
n.684-101G>A
c.244+7029G>A (n.244+7029G>A)
c.248-101G>A (n.248-101G>A)
c.515-101G>A (n.515-101G>A)
gnomAD v4
Xg.1294227G>CCA2692961814CSF2RAc.647-101G>C (n.647-101G>C)
c.*730-101G>C (n.*730-101G>C)
c.646+3718G>C (n.646+3718G>C)
n.58-101G>C
n.3G>C
n.684-101G>C
c.244+7029G>C (n.244+7029G>C)
c.248-101G>C (n.248-101G>C)
c.515-101G>C (n.515-101G>C)
gnomAD v4
Xg.1294229C>ACA1130410931CSF2RAc.647-99C>A (n.647-99C>A)
c.*730-99C>A (n.*730-99C>A)
c.646+3720C>A (n.646+3720C>A)
n.58-99C>A
n.5C>A
n.684-99C>A
c.244+7031C>A (n.244+7031C>A)
c.248-99C>A (n.248-99C>A)
c.515-99C>A (n.515-99C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294229C=CA2411813016CSF2RAc.647-99C= (n.647-99C=)
c.*730-99C= (n.*730-99C=)
c.646+3720C= (n.646+3720C=)
n.58-99C=
n.5C=
n.684-99C=
c.244+7031C= (n.244+7031C=)
c.248-99C= (n.248-99C=)
c.515-99C= (n.515-99C=)
Xg.1294229C>TCA2692961815CSF2RAc.647-99C>T (n.647-99C>T)
c.*730-99C>T (n.*730-99C>T)
c.646+3720C>T (n.646+3720C>T)
n.58-99C>T
n.5C>T
n.684-99C>T
c.244+7031C>T (n.244+7031C>T)
c.248-99C>T (n.248-99C>T)
c.515-99C>T (n.515-99C>T)
gnomAD v4
Xg.1294229_1294242delCA1130410928CSF2RAc.647-99_647-86del (n.647-99_647-86del)
c.*730-99_*730-86del (n.*730-99_*730-86del)
c.646+3720_646+3733del (n.646+3720_646+3733del)
n.58-99_58-86del
n.5_18del
n.684-99_684-86del
c.244+7031_244+7044del (n.244+7031_244+7044del)
c.248-99_248-86del (n.248-99_248-86del)
c.515-99_515-86del (n.515-99_515-86del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294233G>TCA2692961816CSF2RAc.647-95G>T (n.647-95G>T)
c.*730-95G>T (n.*730-95G>T)
c.646+3724G>T (n.646+3724G>T)
n.58-95G>T
n.9G>T
n.684-95G>T
c.244+7035G>T (n.244+7035G>T)
c.248-95G>T (n.248-95G>T)
c.515-95G>T (n.515-95G>T)
gnomAD v4
Xg.1294234T>CCA325919378CSF2RAc.647-94T>C (n.647-94T>C)
c.*730-94T>C (n.*730-94T>C)
c.646+3725T>C (n.646+3725T>C)
n.58-94T>C
n.10T>C
n.684-94T>C
c.244+7036T>C (n.244+7036T>C)
c.248-94T>C (n.248-94T>C)
c.515-94T>C (n.515-94T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294234T=CA2411813017CSF2RAc.647-94T= (n.647-94T=)
c.*730-94T= (n.*730-94T=)
c.646+3725T= (n.646+3725T=)
n.58-94T=
n.10T=
n.684-94T=
c.244+7036T= (n.244+7036T=)
c.248-94T= (n.248-94T=)
c.515-94T= (n.515-94T=)
Xg.1294235G>ACA871384561CSF2RAc.647-93G>A (n.647-93G>A)
c.*730-93G>A (n.*730-93G>A)
c.646+3726G>A (n.646+3726G>A)
n.58-93G>A
n.11G>A
n.684-93G>A
c.244+7037G>A (n.244+7037G>A)
c.248-93G>A (n.248-93G>A)
c.515-93G>A (n.515-93G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294235G=CA2411813018CSF2RAc.647-93G= (n.647-93G=)
c.*730-93G= (n.*730-93G=)
c.646+3726G= (n.646+3726G=)
n.58-93G=
n.11G=
n.684-93G=
c.244+7037G= (n.244+7037G=)
c.248-93G= (n.248-93G=)
c.515-93G= (n.515-93G=)
Xg.1294236T>CCA2692961817CSF2RAc.647-92T>C (n.647-92T>C)
c.*730-92T>C (n.*730-92T>C)
c.646+3727T>C (n.646+3727T>C)
n.58-92T>C
n.12T>C
n.684-92T>C
c.244+7038T>C (n.244+7038T>C)
c.248-92T>C (n.248-92T>C)
c.515-92T>C (n.515-92T>C)
gnomAD v4
Xg.1294238G>TCA2692961818CSF2RAc.647-90G>T (n.647-90G>T)
c.*730-90G>T (n.*730-90G>T)
c.646+3729G>T (n.646+3729G>T)
n.58-90G>T
n.14G>T
n.684-90G>T
c.244+7040G>T (n.244+7040G>T)
c.248-90G>T (n.248-90G>T)
c.515-90G>T (n.515-90G>T)
gnomAD v4
Xg.1294239A>TCA2692961819CSF2RAc.647-89A>T (n.647-89A>T)
c.*730-89A>T (n.*730-89A>T)
c.646+3730A>T (n.646+3730A>T)
n.58-89A>T
n.15A>T
n.684-89A>T
c.244+7041A>T (n.244+7041A>T)
c.248-89A>T (n.248-89A>T)
c.515-89A>T (n.515-89A>T)
gnomAD v4
Xg.1294240C>ACA2692961820CSF2RAc.647-88C>A (n.647-88C>A)
c.*730-88C>A (n.*730-88C>A)
c.646+3731C>A (n.646+3731C>A)
n.58-88C>A
n.16C>A
n.684-88C>A
c.244+7042C>A (n.244+7042C>A)
c.248-88C>A (n.248-88C>A)
c.515-88C>A (n.515-88C>A)
gnomAD v4
Xg.1294240C>GCA2692961821CSF2RAc.647-88C>G (n.647-88C>G)
c.*730-88C>G (n.*730-88C>G)
c.646+3731C>G (n.646+3731C>G)
n.58-88C>G
n.16C>G
n.684-88C>G
c.244+7042C>G (n.244+7042C>G)
c.248-88C>G (n.248-88C>G)
c.515-88C>G (n.515-88C>G)
gnomAD v4
Xg.1294240C>TCA2819391058CSF2RAc.647-88C>T (n.647-88C>T)
c.*730-88C>T (n.*730-88C>T)
c.646+3731C>T (n.646+3731C>T)
n.58-88C>T
n.16C>T
n.684-88C>T
c.244+7042C>T (n.244+7042C>T)
c.248-88C>T (n.248-88C>T)
c.515-88C>T (n.515-88C>T)
Xg.1294240_1294243delinsCAGGCA2411813019CSF2RAc.647-88_647-85delinsCAGG (n.647-88_647-85delinsCAGG)
c.*730-88_*730-85delinsCAGG (n.*730-88_*730-85delinsCAGG)
c.646+3731_646+3734delinsCAGG (n.646+3731_646+3734delinsCAGG)
n.58-88_58-85delinsCAGG
n.16_19delinsCAGG
n.684-88_684-85delinsCAGG
c.244+7042_244+7045delinsCAGG (n.244+7042_244+7045delinsCAGG)
c.248-88_248-85delinsCAGG (n.248-88_248-85delinsCAGG)
c.515-88_515-85delinsCAGG (n.515-88_515-85delinsCAGG)
Xg.1294246_1294248delCA640154214CSF2RAc.647-82_647-80del (n.647-82_647-80del)
c.*730-82_*730-80del (n.*730-82_*730-80del)
c.646+3737_646+3739del (n.646+3737_646+3739del)
n.58-82_58-80del
n.22_24del
n.684-82_684-80del
c.244+7048_244+7050del (n.244+7048_244+7050del)
c.248-82_248-80del (n.248-82_248-80del)
c.515-82_515-80del (n.515-82_515-80del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294243G>ACA871384563CSF2RAc.647-85G>A (n.647-85G>A)
c.*730-85G>A (n.*730-85G>A)
c.646+3734G>A (n.646+3734G>A)
n.58-85G>A
n.19G>A
n.684-85G>A
c.244+7045G>A (n.244+7045G>A)
c.248-85G>A (n.248-85G>A)
c.515-85G>A (n.515-85G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294243G>CCA871384562CSF2RAc.647-85G>C (n.647-85G>C)
c.*730-85G>C (n.*730-85G>C)
c.646+3734G>C (n.646+3734G>C)
n.58-85G>C
n.19G>C
n.684-85G>C
c.244+7045G>C (n.244+7045G>C)
c.248-85G>C (n.248-85G>C)
c.515-85G>C (n.515-85G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294243G=CA2411813020CSF2RAc.647-85G= (n.647-85G=)
c.*730-85G= (n.*730-85G=)
c.646+3734G= (n.646+3734G=)
n.58-85G=
n.19G=
n.684-85G=
c.244+7045G= (n.244+7045G=)
c.248-85G= (n.248-85G=)
c.515-85G= (n.515-85G=)
Xg.1294243G>TCA2692961822CSF2RAc.647-85G>T (n.647-85G>T)
c.*730-85G>T (n.*730-85G>T)
c.646+3734G>T (n.646+3734G>T)
n.58-85G>T
n.19G>T
n.684-85G>T
c.244+7045G>T (n.244+7045G>T)
c.248-85G>T (n.248-85G>T)
c.515-85G>T (n.515-85G>T)
gnomAD v4
Xg.1294246G>ACA325919390CSF2RAc.647-82G>A (n.647-82G>A)
c.*730-82G>A (n.*730-82G>A)
c.646+3737G>A (n.646+3737G>A)
n.58-82G>A
n.22G>A
n.684-82G>A
c.244+7048G>A (n.244+7048G>A)
c.248-82G>A (n.248-82G>A)
c.515-82G>A (n.515-82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.1294246G=CA2411813021CSF2RAc.647-82G= (n.647-82G=)
c.*730-82G= (n.*730-82G=)
c.646+3737G= (n.646+3737G=)
n.58-82G=
n.22G=
n.684-82G=
c.244+7048G= (n.244+7048G=)
c.248-82G= (n.248-82G=)
c.515-82G= (n.515-82G=)
Xg.1294247A>GCA2692961823CSF2RAc.647-81A>G (n.647-81A>G)
c.*730-81A>G (n.*730-81A>G)
c.646+3738A>G (n.646+3738A>G)
n.58-81A>G
n.23A>G
n.684-81A>G
c.244+7049A>G (n.244+7049A>G)
c.248-81A>G (n.248-81A>G)
c.515-81A>G (n.515-81A>G)
gnomAD v4
Xg.1294249_1294251delinsACTCA2411813022CSF2RAc.647-79_647-77delinsACT (n.647-79_647-77delinsACT)
c.*730-79_*730-77delinsACT (n.*730-79_*730-77delinsACT)
c.646+3740_646+3742delinsACT (n.646+3740_646+3742delinsACT)
n.58-79_58-77delinsACT
n.25_27delinsACT
n.684-79_684-77delinsACT
c.244+7051_244+7053delinsACT (n.244+7051_244+7053delinsACT)
c.248-79_248-77delinsACT (n.248-79_248-77delinsACT)
c.515-79_515-77delinsACT (n.515-79_515-77delinsACT)
Xg.1294250C>ACA2692961824CSF2RAc.647-78C>A (n.647-78C>A)
c.*730-78C>A (n.*730-78C>A)
c.646+3741C>A (n.646+3741C>A)
n.58-78C>A
n.26C>A
n.684-78C>A
c.244+7052C>A (n.244+7052C>A)
c.248-78C>A (n.248-78C>A)
c.515-78C>A (n.515-78C>A)
gnomAD v4
Xg.1294250C>TCA2819391059CSF2RAc.647-78C>T (n.647-78C>T)
c.*730-78C>T (n.*730-78C>T)
c.646+3741C>T (n.646+3741C>T)
n.58-78C>T
n.26C>T
n.684-78C>T
c.244+7052C>T (n.244+7052C>T)
c.248-78C>T (n.248-78C>T)
c.515-78C>T (n.515-78C>T)
Xg.1294252_1294253delCA2411813023CSF2RAc.647-76_647-75del (n.647-76_647-75del)
c.*730-76_*730-75del (n.*730-76_*730-75del)
c.646+3743_646+3744del (n.646+3743_646+3744del)
n.58-76_58-75del
n.28_29del
n.684-76_684-75del
c.244+7054_244+7055del (n.244+7054_244+7055del)
c.248-76_248-75del (n.248-76_248-75del)
c.515-76_515-75del (n.515-76_515-75del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294251T>CCA640154215CSF2RAc.647-77T>C (n.647-77T>C)
c.*730-77T>C (n.*730-77T>C)
c.646+3742T>C (n.646+3742T>C)
n.58-77T>C
n.27T>C
n.684-77T>C
c.244+7053T>C (n.244+7053T>C)
c.248-77T>C (n.248-77T>C)
c.515-77T>C (n.515-77T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.1294251T=CA2411813024CSF2RAc.647-77T= (n.647-77T=)
c.*730-77T= (n.*730-77T=)
c.646+3742T= (n.646+3742T=)
n.58-77T=
n.27T=
n.684-77T=
c.244+7053T= (n.244+7053T=)
c.248-77T= (n.248-77T=)
c.515-77T= (n.515-77T=)
Xg.1294252C>ACA2692961825CSF2RAc.647-76C>A (n.647-76C>A)
c.*730-76C>A (n.*730-76C>A)
c.646+3743C>A (n.646+3743C>A)
n.58-76C>A
n.28C>A
n.684-76C>A
c.244+7054C>A (n.244+7054C>A)
c.248-76C>A (n.248-76C>A)
c.515-76C>A (n.515-76C>A)
gnomAD v4
Xg.1294252C=CA2411813025CSF2RAc.647-76C= (n.647-76C=)
c.*730-76C= (n.*730-76C=)
c.646+3743C= (n.646+3743C=)
n.58-76C=
n.28C=
n.684-76C=
c.244+7054C= (n.244+7054C=)
c.248-76C= (n.248-76C=)
c.515-76C= (n.515-76C=)
Xg.1294252C>GCA325919392CSF2RAc.647-76C>G (n.647-76C>G)
c.*730-76C>G (n.*730-76C>G)
c.646+3743C>G (n.646+3743C>G)
n.58-76C>G
n.28C>G
n.684-76C>G
c.244+7054C>G (n.244+7054C>G)
c.248-76C>G (n.248-76C>G)
c.515-76C>G (n.515-76C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294252C>TCA871384568CSF2RAc.647-76C>T (n.647-76C>T)
c.*730-76C>T (n.*730-76C>T)
c.646+3743C>T (n.646+3743C>T)
n.58-76C>T
n.28C>T
n.684-76C>T
c.244+7054C>T (n.244+7054C>T)
c.248-76C>T (n.248-76C>T)
c.515-76C>T (n.515-76C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294253T>ACA2692961826CSF2RAc.647-75T>A (n.647-75T>A)
c.*730-75T>A (n.*730-75T>A)
c.646+3744T>A (n.646+3744T>A)
n.58-75T>A
n.29T>A
n.684-75T>A
c.244+7055T>A (n.244+7055T>A)
c.248-75T>A (n.248-75T>A)
c.515-75T>A (n.515-75T>A)
gnomAD v4
Xg.1294253T>CCA2692961827CSF2RAc.647-75T>C (n.647-75T>C)
c.*730-75T>C (n.*730-75T>C)
c.646+3744T>C (n.646+3744T>C)
n.58-75T>C
n.29T>C
n.684-75T>C
c.244+7055T>C (n.244+7055T>C)
c.248-75T>C (n.248-75T>C)
c.515-75T>C (n.515-75T>C)
gnomAD v4
Xg.1294255C>ACA2692961829CSF2RAc.647-73C>A (n.647-73C>A)
c.*730-73C>A (n.*730-73C>A)
c.646+3746C>A (n.646+3746C>A)
n.58-73C>A
n.31C>A
n.684-73C>A
c.244+7057C>A (n.244+7057C>A)
c.248-73C>A (n.248-73C>A)
c.515-73C>A (n.515-73C>A)
gnomAD v4
Xg.1294255C>GCA2692961828CSF2RAc.647-73C>G (n.647-73C>G)
c.*730-73C>G (n.*730-73C>G)
c.646+3746C>G (n.646+3746C>G)
n.58-73C>G
n.31C>G
n.684-73C>G
c.244+7057C>G (n.244+7057C>G)
c.248-73C>G (n.248-73C>G)
c.515-73C>G (n.515-73C>G)
gnomAD v4
Xg.1294255C>TCA2819391060CSF2RAc.647-73C>T (n.647-73C>T)
c.*730-73C>T (n.*730-73C>T)
c.646+3746C>T (n.646+3746C>T)
n.58-73C>T
n.31C>T
n.684-73C>T
c.244+7057C>T (n.244+7057C>T)
c.248-73C>T (n.248-73C>T)
c.515-73C>T (n.515-73C>T)
Xg.1294256delCA2819391061CSF2RAc.647-72del (n.647-72del)
c.*730-72del (n.*730-72del)
c.646+3747del (n.646+3747del)
n.58-72del
n.32del
n.684-72del
c.244+7058del (n.244+7058del)
c.248-72del (n.248-72del)
c.515-72del (n.515-72del)
Xg.1294256A=CA2411813026CSF2RAc.647-72A= (n.647-72A=)
c.*730-72A= (n.*730-72A=)
c.646+3747A= (n.646+3747A=)
n.58-72A=
n.32A=
n.684-72A=
c.244+7058A= (n.244+7058A=)
c.248-72A= (n.248-72A=)
c.515-72A= (n.515-72A=)
Xg.1294256A>CCA640154216CSF2RAc.647-72A>C (n.647-72A>C)
c.*730-72A>C (n.*730-72A>C)
c.646+3747A>C (n.646+3747A>C)
n.58-72A>C
n.32A>C
n.684-72A>C
c.244+7058A>C (n.244+7058A>C)
c.248-72A>C (n.248-72A>C)
c.515-72A>C (n.515-72A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.1294256A>TCA2692961830CSF2RAc.647-72A>T (n.647-72A>T)
c.*730-72A>T (n.*730-72A>T)
c.646+3747A>T (n.646+3747A>T)
n.58-72A>T
n.32A>T
n.684-72A>T
c.244+7058A>T (n.244+7058A>T)
c.248-72A>T (n.248-72A>T)
c.515-72A>T (n.515-72A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294257C>TCA2692961831CSF2RAc.647-71C>T (n.647-71C>T)
c.*730-71C>T (n.*730-71C>T)
c.646+3748C>T (n.646+3748C>T)
n.58-71C>T
n.33C>T
n.684-71C>T
c.244+7059C>T (n.244+7059C>T)
c.248-71C>T (n.248-71C>T)
c.515-71C>T (n.515-71C>T)
gnomAD v4
Xg.1294258C=CA2411813027CSF2RAc.647-70C= (n.647-70C=)
c.*730-70C= (n.*730-70C=)
c.646+3749C= (n.646+3749C=)
n.58-70C=
n.34C=
n.684-70C=
c.244+7060C= (n.244+7060C=)
c.248-70C= (n.248-70C=)
c.515-70C= (n.515-70C=)
Xg.1294258C>TCA1130410951CSF2RAc.647-70C>T (n.647-70C>T)
c.*730-70C>T (n.*730-70C>T)
c.646+3749C>T (n.646+3749C>T)
n.58-70C>T
n.34C>T
n.684-70C>T
c.244+7060C>T (n.244+7060C>T)
c.248-70C>T (n.248-70C>T)
c.515-70C>T (n.515-70C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294259_1294288delCA2819391062CSF2RAc.647-69_647-40del (n.647-69_647-40del)
c.*730-69_*730-40del (n.*730-69_*730-40del)
c.646+3750_646+3779del (n.646+3750_646+3779del)
n.58-69_58-40del
n.35_64del
n.684-69_684-40del
c.244+7061_244+7090del (n.244+7061_244+7090del)
c.248-69_248-40del (n.248-69_248-40del)
c.515-69_515-40del (n.515-69_515-40del)
Xg.1294259A=CA2411813028CSF2RAc.647-69A= (n.647-69A=)
c.*730-69A= (n.*730-69A=)
c.646+3750A= (n.646+3750A=)
n.58-69A=
n.35A=
n.684-69A=
c.244+7061A= (n.244+7061A=)
c.248-69A= (n.248-69A=)
c.515-69A= (n.515-69A=)
Xg.1294259A>GCA640154217CSF2RAc.647-69A>G (n.647-69A>G)
c.*730-69A>G (n.*730-69A>G)
c.646+3750A>G (n.646+3750A>G)
n.58-69A>G
n.35A>G
n.684-69A>G
c.244+7061A>G (n.244+7061A>G)
c.248-69A>G (n.248-69A>G)
c.515-69A>G (n.515-69A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294260C>ACA2558514423CSF2RAc.647-68C>A (n.647-68C>A)
c.*730-68C>A (n.*730-68C>A)
c.646+3751C>A (n.646+3751C>A)
n.58-68C>A
n.36C>A
n.684-68C>A
c.244+7062C>A (n.244+7062C>A)
c.248-68C>A (n.248-68C>A)
c.515-68C>A (n.515-68C>A)
gnomAD v4
Xg.1294260C=CA2411813029CSF2RAc.647-68C= (n.647-68C=)
c.*730-68C= (n.*730-68C=)
c.646+3751C= (n.646+3751C=)
n.58-68C=
n.36C=
n.684-68C=
c.244+7062C= (n.244+7062C=)
c.248-68C= (n.248-68C=)
c.515-68C= (n.515-68C=)
Xg.1294260C>TCA2411813030CSF2RAc.647-68C>T (n.647-68C>T)
c.*730-68C>T (n.*730-68C>T)
c.646+3751C>T (n.646+3751C>T)
n.58-68C>T
n.36C>T
n.684-68C>T
c.244+7062C>T (n.244+7062C>T)
c.248-68C>T (n.248-68C>T)
c.515-68C>T (n.515-68C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294261C=CA2411813031CSF2RAc.647-67C= (n.647-67C=)
c.*730-67C= (n.*730-67C=)
c.646+3752C= (n.646+3752C=)
n.58-67C=
n.37C=
n.684-67C=
c.244+7063C= (n.244+7063C=)
c.248-67C= (n.248-67C=)
c.515-67C= (n.515-67C=)
Xg.1294261C>TCA871384575CSF2RAc.647-67C>T (n.647-67C>T)
c.*730-67C>T (n.*730-67C>T)
c.646+3752C>T (n.646+3752C>T)
n.58-67C>T
n.37C>T
n.684-67C>T
c.244+7063C>T (n.244+7063C>T)
c.248-67C>T (n.248-67C>T)
c.515-67C>T (n.515-67C>T)
dbSNP
Xg.1294263C=CA2411813032CSF2RAc.647-65C= (n.647-65C=)
c.*730-65C= (n.*730-65C=)
c.646+3754C= (n.646+3754C=)
n.58-65C=
n.39C=
n.684-65C=
c.244+7065C= (n.244+7065C=)
c.248-65C= (n.248-65C=)
c.515-65C= (n.515-65C=)
Xg.1294263C>TCA871384577CSF2RAc.647-65C>T (n.647-65C>T)
c.*730-65C>T (n.*730-65C>T)
c.646+3754C>T (n.646+3754C>T)
n.58-65C>T
n.39C>T
n.684-65C>T
c.244+7065C>T (n.244+7065C>T)
c.248-65C>T (n.248-65C>T)
c.515-65C>T (n.515-65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294264C>TCA2525704077CSF2RAc.647-64C>T (n.647-64C>T)
c.*730-64C>T (n.*730-64C>T)
c.646+3755C>T (n.646+3755C>T)
n.58-64C>T
n.40C>T
n.684-64C>T
c.244+7066C>T (n.244+7066C>T)
c.248-64C>T (n.248-64C>T)
c.515-64C>T (n.515-64C>T)
gnomAD v4
Xg.1294265A>GCA2692961832CSF2RAc.647-63A>G (n.647-63A>G)
c.*730-63A>G (n.*730-63A>G)
c.646+3756A>G (n.646+3756A>G)
n.58-63A>G
n.41A>G
n.684-63A>G
c.244+7067A>G (n.244+7067A>G)
c.248-63A>G (n.248-63A>G)
c.515-63A>G (n.515-63A>G)
gnomAD v4
Xg.1294265_1294266insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTACA2738350049CSF2RAc.647-63_647-62insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTA (n.647-63_647-62insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTA)
c.*730-63_*730-62insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTA (n.*730-63_*730-62insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTA)
c.646+3756_646+3757insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTA (n.646+3756_646+3757insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTA)
n.58-63_58-62insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTA
n.41_42insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTA
n.684-63_684-62insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTA
c.244+7067_244+7068insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTA (n.244+7067_244+7068insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTA)
c.248-63_248-62insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTA (n.248-63_248-62insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTA)
c.515-63_515-62insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTA (n.515-63_515-62insGCTGGACGCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCCCCATGTCTA)
dbSNP
Xg.1294267C>TCA2738350055CSF2RAc.647-61C>T (n.647-61C>T)
c.*730-61C>T (n.*730-61C>T)
c.646+3758C>T (n.646+3758C>T)
n.58-61C>T
n.43C>T
n.684-61C>T
c.244+7069C>T (n.244+7069C>T)
c.248-61C>T (n.248-61C>T)
c.515-61C>T (n.515-61C>T)
dbSNP
Xg.1294269G>ACA325919394CSF2RAc.647-59G>A (n.647-59G>A)
c.*730-59G>A (n.*730-59G>A)
c.646+3760G>A (n.646+3760G>A)
n.58-59G>A
n.45G>A
n.684-59G>A
c.244+7071G>A (n.244+7071G>A)
c.248-59G>A (n.248-59G>A)
c.515-59G>A (n.515-59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294269G=CA2411813033CSF2RAc.647-59G= (n.647-59G=)
c.*730-59G= (n.*730-59G=)
c.646+3760G= (n.646+3760G=)
n.58-59G=
n.45G=
n.684-59G=
c.244+7071G= (n.244+7071G=)
c.248-59G= (n.248-59G=)
c.515-59G= (n.515-59G=)
Xg.1294270G>ACA871384579CSF2RAc.647-58G>A (n.647-58G>A)
c.*730-58G>A (n.*730-58G>A)
c.646+3761G>A (n.646+3761G>A)
n.58-58G>A
n.46G>A
n.684-58G>A
c.244+7072G>A (n.244+7072G>A)
c.248-58G>A (n.248-58G>A)
c.515-58G>A (n.515-58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294270G=CA2411813034CSF2RAc.647-58G= (n.647-58G=)
c.*730-58G= (n.*730-58G=)
c.646+3761G= (n.646+3761G=)
n.58-58G=
n.46G=
n.684-58G=
c.244+7072G= (n.244+7072G=)
c.248-58G= (n.248-58G=)
c.515-58G= (n.515-58G=)
Xg.1294271A=CA2411813035CSF2RAc.647-57A= (n.647-57A=)
c.*730-57A= (n.*730-57A=)
c.646+3762A= (n.646+3762A=)
n.58-57A=
n.47A=
n.684-57A=
c.244+7073A= (n.244+7073A=)
c.248-57A= (n.248-57A=)
c.515-57A= (n.515-57A=)
Xg.1294271A>GCA871384580CSF2RAc.647-57A>G (n.647-57A>G)
c.*730-57A>G (n.*730-57A>G)
c.646+3762A>G (n.646+3762A>G)
n.58-57A>G
n.47A>G
n.684-57A>G
c.244+7073A>G (n.244+7073A>G)
c.248-57A>G (n.248-57A>G)
c.515-57A>G (n.515-57A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294272C>TCA2692961833CSF2RAc.647-56C>T (n.647-56C>T)
c.*730-56C>T (n.*730-56C>T)
c.646+3763C>T (n.646+3763C>T)
n.58-56C>T
n.48C>T
n.684-56C>T
c.244+7074C>T (n.244+7074C>T)
c.248-56C>T (n.248-56C>T)
c.515-56C>T (n.515-56C>T)
gnomAD v4
Xg.1294275delCA2819391063CSF2RAc.647-53del (n.647-53del)
c.*730-53del (n.*730-53del)
c.646+3766del (n.646+3766del)
n.58-53del
n.51del
n.684-53del
c.244+7077del (n.244+7077del)
c.248-53del (n.248-53del)
c.515-53del (n.515-53del)
Xg.1294276G=CA2411813036CSF2RAc.647-52G= (n.647-52G=)
c.*730-52G= (n.*730-52G=)
c.646+3767G= (n.646+3767G=)
n.58-52G=
n.52G=
n.684-52G=
c.244+7078G= (n.244+7078G=)
c.248-52G= (n.248-52G=)
c.515-52G= (n.515-52G=)
Xg.1294276G>TCA871384582CSF2RAc.647-52G>T (n.647-52G>T)
c.*730-52G>T (n.*730-52G>T)
c.646+3767G>T (n.646+3767G>T)
n.58-52G>T
n.52G>T
n.684-52G>T
c.244+7078G>T (n.244+7078G>T)
c.248-52G>T (n.248-52G>T)
c.515-52G>T (n.515-52G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294277T>CCA2692961834CSF2RAc.647-51T>C (n.647-51T>C)
c.*730-51T>C (n.*730-51T>C)
c.646+3768T>C (n.646+3768T>C)
n.58-51T>C
n.53T>C
n.684-51T>C
c.244+7079T>C (n.244+7079T>C)
c.248-51T>C (n.248-51T>C)
c.515-51T>C (n.515-51T>C)
gnomAD v4
Xg.1294278G>ACA2411813038CSF2RAc.647-50G>A (n.647-50G>A)
c.*730-50G>A (n.*730-50G>A)
c.646+3769G>A (n.646+3769G>A)
n.58-50G>A
n.54G>A
n.684-50G>A
c.244+7080G>A (n.244+7080G>A)
c.248-50G>A (n.248-50G>A)
c.515-50G>A (n.515-50G>A)
dbSNP
Xg.1294278G=CA2411813037CSF2RAc.647-50G= (n.647-50G=)
c.*730-50G= (n.*730-50G=)
c.646+3769G= (n.646+3769G=)
n.58-50G=
n.54G=
n.684-50G=
c.244+7080G= (n.244+7080G=)
c.248-50G= (n.248-50G=)
c.515-50G= (n.515-50G=)
Xg.1294281G>ACA10330919CSF2RAc.647-47G>A (n.647-47G>A)
c.*730-47G>A (n.*730-47G>A)
c.646+3772G>A (n.646+3772G>A)
n.58-47G>A
n.57G>A
n.684-47G>A
c.244+7083G>A (n.244+7083G>A)
c.248-47G>A (n.248-47G>A)
c.515-47G>A (n.515-47G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294281G=CA2411813039CSF2RAc.647-47G= (n.647-47G=)
c.*730-47G= (n.*730-47G=)
c.646+3772G= (n.646+3772G=)
n.58-47G=
n.57G=
n.684-47G=
c.244+7083G= (n.244+7083G=)
c.248-47G= (n.248-47G=)
c.515-47G= (n.515-47G=)
Xg.1294283C>ACA2692961835CSF2RAc.647-45C>A (n.647-45C>A)
c.*730-45C>A (n.*730-45C>A)
c.646+3774C>A (n.646+3774C>A)
n.58-45C>A
n.59C>A
n.684-45C>A
c.244+7085C>A (n.244+7085C>A)
c.248-45C>A (n.248-45C>A)
c.515-45C>A (n.515-45C>A)
gnomAD v4
Xg.1294285G>CCA2692961836CSF2RAc.647-43G>C (n.647-43G>C)
c.*730-43G>C (n.*730-43G>C)
c.646+3776G>C (n.646+3776G>C)
n.58-43G>C
n.61G>C
n.684-43G>C
c.244+7087G>C (n.244+7087G>C)
c.248-43G>C (n.248-43G>C)
c.515-43G>C (n.515-43G>C)
gnomAD v4
Xg.1294286G>ACA2411813041CSF2RAc.647-42G>A (n.647-42G>A)
c.*730-42G>A (n.*730-42G>A)
c.646+3777G>A (n.646+3777G>A)
n.58-42G>A
n.62G>A
n.684-42G>A
c.244+7088G>A (n.244+7088G>A)
c.248-42G>A (n.248-42G>A)
c.515-42G>A (n.515-42G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294286G=CA2411813040CSF2RAc.647-42G= (n.647-42G=)
c.*730-42G= (n.*730-42G=)
c.646+3777G= (n.646+3777G=)
n.58-42G=
n.62G=
n.684-42G=
c.244+7088G= (n.244+7088G=)
c.248-42G= (n.248-42G=)
c.515-42G= (n.515-42G=)
Xg.1294287A=CA2411813042CSF2RAc.647-41A= (n.647-41A=)
c.*730-41A= (n.*730-41A=)
c.646+3778A= (n.646+3778A=)
n.58-41A=
n.63A=
n.684-41A=
c.244+7089A= (n.244+7089A=)
c.248-41A= (n.248-41A=)
c.515-41A= (n.515-41A=)
Xg.1294287A>GCA10330920CSF2RAc.647-41A>G (n.647-41A>G)
c.*730-41A>G (n.*730-41A>G)
c.646+3778A>G (n.646+3778A>G)
n.58-41A>G
n.63A>G
n.684-41A>G
c.244+7089A>G (n.244+7089A>G)
c.248-41A>G (n.248-41A>G)
c.515-41A>G (n.515-41A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294287A>TCA2692961837CSF2RAc.647-41A>T (n.647-41A>T)
c.*730-41A>T (n.*730-41A>T)
c.646+3778A>T (n.646+3778A>T)
n.58-41A>T
n.63A>T
n.684-41A>T
c.244+7089A>T (n.244+7089A>T)
c.248-41A>T (n.248-41A>T)
c.515-41A>T (n.515-41A>T)
gnomAD v4
Xg.1294287_1294288insGAAGACTCTGCA2411813043CSF2RAc.647-41_647-40insGAAGACTCTG (n.647-41_647-40insGAAGACTCTG)
c.*730-41_*730-40insGAAGACTCTG (n.*730-41_*730-40insGAAGACTCTG)
c.646+3778_646+3779insGAAGACTCTG (n.646+3778_646+3779insGAAGACTCTG)
n.58-41_58-40insGAAGACTCTG
n.63_64insGAAGACTCTG
n.684-41_684-40insGAAGACTCTG
c.244+7089_244+7090insGAAGACTCTG (n.244+7089_244+7090insGAAGACTCTG)
c.248-41_248-40insGAAGACTCTG (n.248-41_248-40insGAAGACTCTG)
c.515-41_515-40insGAAGACTCTG (n.515-41_515-40insGAAGACTCTG)
dbSNP
Xg.1294288C>ACA871384584CSF2RAc.647-40C>A (n.647-40C>A)
c.*730-40C>A (n.*730-40C>A)
c.646+3779C>A (n.646+3779C>A)
n.58-40C>A
n.64C>A
n.684-40C>A
c.244+7090C>A (n.244+7090C>A)
c.248-40C>A (n.248-40C>A)
c.515-40C>A (n.515-40C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294288C=CA2411813044CSF2RAc.647-40C= (n.647-40C=)
c.*730-40C= (n.*730-40C=)
c.646+3779C= (n.646+3779C=)
n.58-40C=
n.64C=
n.684-40C=
c.244+7090C= (n.244+7090C=)
c.248-40C= (n.248-40C=)
c.515-40C= (n.515-40C=)
Xg.1294289C>ACA10330921CSF2RAc.647-39C>A (n.647-39C>A)
c.*730-39C>A (n.*730-39C>A)
c.646+3780C>A (n.646+3780C>A)
n.58-39C>A
n.65C>A
n.684-39C>A
c.244+7091C>A (n.244+7091C>A)
c.248-39C>A (n.248-39C>A)
c.515-39C>A (n.515-39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294289C=CA2411813045CSF2RAc.647-39C= (n.647-39C=)
c.*730-39C= (n.*730-39C=)
c.646+3780C= (n.646+3780C=)
n.58-39C=
n.65C=
n.684-39C=
c.244+7091C= (n.244+7091C=)
c.248-39C= (n.248-39C=)
c.515-39C= (n.515-39C=)
Xg.1294289_1294290insCCACA2411813046CSF2RAc.647-39_647-38insCCA (n.647-39_647-38insCCA)
c.*730-39_*730-38insCCA (n.*730-39_*730-38insCCA)
c.646+3780_646+3781insCCA (n.646+3780_646+3781insCCA)
n.58-39_58-38insCCA
n.65_66insCCA
n.684-39_684-38insCCA
c.244+7091_244+7092insCCA (n.244+7091_244+7092insCCA)
c.248-39_248-38insCCA (n.248-39_248-38insCCA)
c.515-39_515-38insCCA (n.515-39_515-38insCCA)
dbSNP
Xg.1294290T>ACA2692961838CSF2RAc.647-38T>A (n.647-38T>A)
c.*730-38T>A (n.*730-38T>A)
c.646+3781T>A (n.646+3781T>A)
n.58-38T>A
n.66T>A
n.684-38T>A
c.244+7092T>A (n.244+7092T>A)
c.248-38T>A (n.248-38T>A)
c.515-38T>A (n.515-38T>A)
gnomAD v4
Xg.1294291C=CA2411813047CSF2RAc.647-37C= (n.647-37C=)
c.*730-37C= (n.*730-37C=)
c.646+3782C= (n.646+3782C=)
n.58-37C=
n.67C=
n.684-37C=
c.244+7093C= (n.244+7093C=)
c.248-37C= (n.248-37C=)
c.515-37C= (n.515-37C=)
Xg.1294291C>TCA871384585CSF2RAc.647-37C>T (n.647-37C>T)
c.*730-37C>T (n.*730-37C>T)
c.646+3782C>T (n.646+3782C>T)
n.58-37C>T
n.67C>T
n.684-37C>T
c.244+7093C>T (n.244+7093C>T)
c.248-37C>T (n.248-37C>T)
c.515-37C>T (n.515-37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294292T>CCA325919408CSF2RAc.647-36T>C (n.647-36T>C)
c.*730-36T>C (n.*730-36T>C)
c.646+3783T>C (n.646+3783T>C)
n.58-36T>C
n.68T>C
n.684-36T>C
c.244+7094T>C (n.244+7094T>C)
c.248-36T>C (n.248-36T>C)
c.515-36T>C (n.515-36T>C)
dbSNP
Xg.1294292T=CA2411813048CSF2RAc.647-36T= (n.647-36T=)
c.*730-36T= (n.*730-36T=)
c.646+3783T= (n.646+3783T=)
n.58-36T=
n.68T=
n.684-36T=
c.244+7094T= (n.244+7094T=)
c.248-36T= (n.248-36T=)
c.515-36T= (n.515-36T=)
Xg.1294293C=CA2411813049CSF2RAc.647-35C= (n.647-35C=)
c.*730-35C= (n.*730-35C=)
c.646+3784C= (n.646+3784C=)
n.58-35C=
n.69C=
n.684-35C=
c.244+7095C= (n.244+7095C=)
c.248-35C= (n.248-35C=)
c.515-35C= (n.515-35C=)
Xg.1294293C>TCA10330922CSF2RAc.647-35C>T (n.647-35C>T)
c.*730-35C>T (n.*730-35C>T)
c.646+3784C>T (n.646+3784C>T)
n.58-35C>T
n.69C>T
n.684-35C>T
c.244+7095C>T (n.244+7095C>T)
c.248-35C>T (n.248-35C>T)
c.515-35C>T (n.515-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294294G>ACA10330923CSF2RAc.647-34G>A (n.647-34G>A)
c.*730-34G>A (n.*730-34G>A)
c.646+3785G>A (n.646+3785G>A)
n.58-34G>A
n.70G>A
n.684-34G>A
c.244+7096G>A (n.244+7096G>A)
c.248-34G>A (n.248-34G>A)
c.515-34G>A (n.515-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294294G=CA2411813051CSF2RAc.647-34G= (n.647-34G=)
c.*730-34G= (n.*730-34G=)
c.646+3785G= (n.646+3785G=)
n.58-34G=
n.70G=
n.684-34G=
c.244+7096G= (n.244+7096G=)
c.248-34G= (n.248-34G=)
c.515-34G= (n.515-34G=)
Xg.1294294G>TCA2411813050CSF2RAc.647-34G>T (n.647-34G>T)
c.*730-34G>T (n.*730-34G>T)
c.646+3785G>T (n.646+3785G>T)
n.58-34G>T
n.70G>T
n.684-34G>T
c.244+7096G>T (n.244+7096G>T)
c.248-34G>T (n.248-34G>T)
c.515-34G>T (n.515-34G>T)
dbSNP
Xg.1294296G>ACA640154218CSF2RAc.647-32G>A (n.647-32G>A)
c.*730-32G>A (n.*730-32G>A)
c.646+3787G>A (n.646+3787G>A)
n.58-32G>A
n.72G>A
n.684-32G>A
c.244+7098G>A (n.244+7098G>A)
c.248-32G>A (n.248-32G>A)
c.515-32G>A (n.515-32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294296G=CA2411813052CSF2RAc.647-32G= (n.647-32G=)
c.*730-32G= (n.*730-32G=)
c.646+3787G= (n.646+3787G=)
n.58-32G=
n.72G=
n.684-32G=
c.244+7098G= (n.244+7098G=)
c.248-32G= (n.248-32G=)
c.515-32G= (n.515-32G=)
Xg.1294296G>TCA10330924CSF2RAc.647-32G>T (n.647-32G>T)
c.*730-32G>T (n.*730-32G>T)
c.646+3787G>T (n.646+3787G>T)
n.58-32G>T
n.72G>T
n.684-32G>T
c.244+7098G>T (n.244+7098G>T)
c.248-32G>T (n.248-32G>T)
c.515-32G>T (n.515-32G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294298T>CCA325919435CSF2RAc.647-30T>C (n.647-30T>C)
c.*730-30T>C (n.*730-30T>C)
c.646+3789T>C (n.646+3789T>C)
n.58-30T>C
n.74T>C
n.684-30T>C
c.244+7100T>C (n.244+7100T>C)
c.248-30T>C (n.248-30T>C)
c.515-30T>C (n.515-30T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294298T=CA2411813053CSF2RAc.647-30T= (n.647-30T=)
c.*730-30T= (n.*730-30T=)
c.646+3789T= (n.646+3789T=)
n.58-30T=
n.74T=
n.684-30T=
c.244+7100T= (n.244+7100T=)
c.248-30T= (n.248-30T=)
c.515-30T= (n.515-30T=)
Xg.1294299C=CA2411813054CSF2RAc.647-29C= (n.647-29C=)
c.*730-29C= (n.*730-29C=)
c.646+3790C= (n.646+3790C=)
n.58-29C=
n.75C=
n.684-29C=
c.244+7101C= (n.244+7101C=)
c.248-29C= (n.248-29C=)
c.515-29C= (n.515-29C=)
Xg.1294299C>TCA10330925CSF2RAc.647-29C>T (n.647-29C>T)
c.*730-29C>T (n.*730-29C>T)
c.646+3790C>T (n.646+3790C>T)
n.58-29C>T
n.75C>T
n.684-29C>T
c.244+7101C>T (n.244+7101C>T)
c.248-29C>T (n.248-29C>T)
c.515-29C>T (n.515-29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294301G>CCA10330926CSF2RAc.647-27G>C (n.647-27G>C)
c.*730-27G>C (n.*730-27G>C)
c.646+3792G>C (n.646+3792G>C)
n.58-27G>C
n.77G>C
n.684-27G>C
c.244+7103G>C (n.244+7103G>C)
c.248-27G>C (n.248-27G>C)
c.515-27G>C (n.515-27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294301G=CA2411813055CSF2RAc.647-27G= (n.647-27G=)
c.*730-27G= (n.*730-27G=)
c.646+3792G= (n.646+3792G=)
n.58-27G=
n.77G=
n.684-27G=
c.244+7103G= (n.244+7103G=)
c.248-27G= (n.248-27G=)
c.515-27G= (n.515-27G=)
Xg.1294302G>CCA2692961839CSF2RAc.647-26G>C (n.647-26G>C)
c.*730-26G>C (n.*730-26G>C)
c.646+3793G>C (n.646+3793G>C)
n.58-26G>C
n.78G>C
n.684-26G>C
c.244+7104G>C (n.244+7104G>C)
c.248-26G>C (n.248-26G>C)
c.515-26G>C (n.515-26G>C)
gnomAD v4
Xg.1294303G>ACA2692961840CSF2RAc.647-25G>A (n.647-25G>A)
c.*730-25G>A (n.*730-25G>A)
c.646+3794G>A (n.646+3794G>A)
n.58-25G>A
n.79G>A
n.684-25G>A
c.244+7105G>A (n.244+7105G>A)
c.248-25G>A (n.248-25G>A)
c.515-25G>A (n.515-25G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched