Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.1294037_1294207delCA2819391035CSF2RAc.647-291_647-121del (n.647-291_647-121del)
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.1294163G>ACA515298886CSF2RAc.647-165G>A (n.647-165G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.1294163G=CA2411812989CSF2RAc.647-165G= (n.647-165G=)
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Xg.1294164A>CCA515298889CSF2RAc.647-164A>C (n.647-164A>C)
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Xg.1294164A>GCA515298890CSF2RAc.647-164A>G (n.647-164A>G)
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Xg.1294164A>TCA515298891CSF2RAc.647-164A>T (n.647-164A>T)
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Xg.1294165G>ACA515298892CSF2RAc.647-163G>A (n.647-163G>A)
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gnomAD v4
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n.58-163G>C
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Xg.1294165G>TCA515298894CSF2RAc.647-163G>T (n.647-163G>T)
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gnomAD v4
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Xg.1294166G=CA2411812990CSF2RAc.647-162G= (n.647-162G=)
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Xg.1294166G>TCA325919302CSF2RAc.647-162G>T (n.647-162G>T)
c.*730-162G>T (n.*730-162G>T)
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n.58-162G>T
n.684-162G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.684-161T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.515-160G>A (n.515-160G>A)
Xg.1294168G>CCA515298902CSF2RAc.647-160G>C (n.647-160G>C)
c.*730-160G>C (n.*730-160G>C)
c.646+3659G>C (n.646+3659G>C)
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Xg.1294168G>TCA515298901CSF2RAc.647-160G>T (n.647-160G>T)
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n.58-160G>T
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gnomAD v4
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n.58-159T>A
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c.244+6971T>A (n.244+6971T>A)
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Xg.1294169T>CCA515298905CSF2RAc.647-159T>C (n.647-159T>C)
c.*730-159T>C (n.*730-159T>C)
c.646+3660T>C (n.646+3660T>C)
n.58-159T>C
n.684-159T>C
c.244+6971T>C (n.244+6971T>C)
c.248-159T>C (n.248-159T>C)
c.515-159T>C (n.515-159T>C)
gnomAD v4
Xg.1294169T>GCA515298906CSF2RAc.647-159T>G (n.647-159T>G)
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Xg.1294170C>ACA515298909CSF2RAc.647-158C>A (n.647-158C>A)
c.*730-158C>A (n.*730-158C>A)
c.646+3661C>A (n.646+3661C>A)
n.58-158C>A
n.684-158C>A
c.244+6972C>A (n.244+6972C>A)
c.248-158C>A (n.248-158C>A)
c.515-158C>A (n.515-158C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294170C>GCA515298911CSF2RAc.647-158C>G (n.647-158C>G)
c.*730-158C>G (n.*730-158C>G)
c.646+3661C>G (n.646+3661C>G)
n.58-158C>G
n.684-158C>G
c.244+6972C>G (n.244+6972C>G)
c.248-158C>G (n.248-158C>G)
c.515-158C>G (n.515-158C>G)
Xg.1294170C>TCA515298912CSF2RAc.647-158C>T (n.647-158C>T)
c.*730-158C>T (n.*730-158C>T)
c.646+3661C>T (n.646+3661C>T)
n.58-158C>T
n.684-158C>T
c.244+6972C>T (n.244+6972C>T)
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c.515-158C>T (n.515-158C>T)
Xg.1294170_1294207delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACA2411812991CSF2RAc.647-158_647-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA (n.647-158_647-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA)
c.*730-158_*730-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA (n.*730-158_*730-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA)
c.646+3661_646+3698delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA (n.646+3661_646+3698delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA)
n.58-158_58-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA
n.684-158_684-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA
c.244+6972_244+7009delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA (n.244+6972_244+7009delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA)
c.248-158_248-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA (n.248-158_248-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA)
c.515-158_515-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA (n.515-158_515-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA)
Xg.1294171C>ACA515298913CSF2RAc.647-157C>A (n.647-157C>A)
c.*730-157C>A (n.*730-157C>A)
c.646+3662C>A (n.646+3662C>A)
n.58-157C>A
n.684-157C>A
c.244+6973C>A (n.244+6973C>A)
c.248-157C>A (n.248-157C>A)
c.515-157C>A (n.515-157C>A)
Xg.1294171C>GCA515298914CSF2RAc.647-157C>G (n.647-157C>G)
c.*730-157C>G (n.*730-157C>G)
c.646+3662C>G (n.646+3662C>G)
n.58-157C>G
n.684-157C>G
c.244+6973C>G (n.244+6973C>G)
c.248-157C>G (n.248-157C>G)
c.515-157C>G (n.515-157C>G)
Xg.1294171C>TCA515298915CSF2RAc.647-157C>T (n.647-157C>T)
c.*730-157C>T (n.*730-157C>T)
c.646+3662C>T (n.646+3662C>T)
n.58-157C>T
n.684-157C>T
c.244+6973C>T (n.244+6973C>T)
c.248-157C>T (n.248-157C>T)
c.515-157C>T (n.515-157C>T)
gnomAD v4
Xg.1294208_1294244dupCA640154208CSF2RAc.647-120_647-84dup (n.647-120_647-84dup)
c.*730-120_*730-84dup (n.*730-120_*730-84dup)
c.646+3699_646+3735dup (n.646+3699_646+3735dup)
n.58-120_58-84dup
n.684-120_684-84dup
c.244+7010_244+7046dup (n.244+7010_244+7046dup)
c.248-120_248-84dup (n.248-120_248-84dup)
c.515-120_515-84dup (n.515-120_515-84dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294208_1294244delCA640154207CSF2RAc.647-120_647-84del (n.647-120_647-84del)
c.*730-120_*730-84del (n.*730-120_*730-84del)
c.646+3699_646+3735del (n.646+3699_646+3735del)
n.58-120_58-84del
n.684-120_684-84del
c.244+7010_244+7046del (n.244+7010_244+7046del)
c.248-120_248-84del (n.248-120_248-84del)
c.515-120_515-84del (n.515-120_515-84del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294172C>ACA515298916CSF2RAc.647-156C>A (n.647-156C>A)
c.*730-156C>A (n.*730-156C>A)
c.646+3663C>A (n.646+3663C>A)
n.58-156C>A
n.684-156C>A
c.244+6974C>A (n.244+6974C>A)
c.248-156C>A (n.248-156C>A)
c.515-156C>A (n.515-156C>A)
gnomAD v4
Xg.1294172C=CA2411812992CSF2RAc.647-156C= (n.647-156C=)
c.*730-156C= (n.*730-156C=)
c.646+3663C= (n.646+3663C=)
n.58-156C=
n.684-156C=
c.244+6974C= (n.244+6974C=)
c.248-156C= (n.248-156C=)
c.515-156C= (n.515-156C=)
Xg.1294172C>GCA325919321CSF2RAc.647-156C>G (n.647-156C>G)
c.*730-156C>G (n.*730-156C>G)
c.646+3663C>G (n.646+3663C>G)
n.58-156C>G
n.684-156C>G
c.244+6974C>G (n.244+6974C>G)
c.248-156C>G (n.248-156C>G)
c.515-156C>G (n.515-156C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294172C>TCA515298917CSF2RAc.647-156C>T (n.647-156C>T)
c.*730-156C>T (n.*730-156C>T)
c.646+3663C>T (n.646+3663C>T)
n.58-156C>T
n.684-156C>T
c.244+6974C>T (n.244+6974C>T)
c.248-156C>T (n.248-156C>T)
c.515-156C>T (n.515-156C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294173T>ACA515298921CSF2RAc.647-155T>A (n.647-155T>A)
c.*730-155T>A (n.*730-155T>A)
c.646+3664T>A (n.646+3664T>A)
n.58-155T>A
n.684-155T>A
c.244+6975T>A (n.244+6975T>A)
c.248-155T>A (n.248-155T>A)
c.515-155T>A (n.515-155T>A)
Xg.1294173T>CCA515298920CSF2RAc.647-155T>C (n.647-155T>C)
c.*730-155T>C (n.*730-155T>C)
c.646+3664T>C (n.646+3664T>C)
n.58-155T>C
n.684-155T>C
c.244+6975T>C (n.244+6975T>C)
c.248-155T>C (n.248-155T>C)
c.515-155T>C (n.515-155T>C)
Xg.1294173T>GCA515298918CSF2RAc.647-155T>G (n.647-155T>G)
c.*730-155T>G (n.*730-155T>G)
c.646+3664T>G (n.646+3664T>G)
n.58-155T>G
n.684-155T>G
c.244+6975T>G (n.244+6975T>G)
c.248-155T>G (n.248-155T>G)
c.515-155T>G (n.515-155T>G)
Xg.1294174A>CCA515298922CSF2RAc.647-154A>C (n.647-154A>C)
c.*730-154A>C (n.*730-154A>C)
c.646+3665A>C (n.646+3665A>C)
n.58-154A>C
n.684-154A>C
c.244+6976A>C (n.244+6976A>C)
c.248-154A>C (n.248-154A>C)
c.515-154A>C (n.515-154A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294174A>GCA515298923CSF2RAc.647-154A>G (n.647-154A>G)
c.*730-154A>G (n.*730-154A>G)
c.646+3665A>G (n.646+3665A>G)
n.58-154A>G
n.684-154A>G
c.244+6976A>G (n.244+6976A>G)
c.248-154A>G (n.248-154A>G)
c.515-154A>G (n.515-154A>G)
Xg.1294174A>TCA515298924CSF2RAc.647-154A>T (n.647-154A>T)
c.*730-154A>T (n.*730-154A>T)
c.646+3665A>T (n.646+3665A>T)
n.58-154A>T
n.684-154A>T
c.244+6976A>T (n.244+6976A>T)
c.248-154A>T (n.248-154A>T)
c.515-154A>T (n.515-154A>T)
gnomAD v4
Xg.1294175C>ACA515298925CSF2RAc.647-153C>A (n.647-153C>A)
c.*730-153C>A (n.*730-153C>A)
c.646+3666C>A (n.646+3666C>A)
n.58-153C>A
n.684-153C>A
c.244+6977C>A (n.244+6977C>A)
c.248-153C>A (n.248-153C>A)
c.515-153C>A (n.515-153C>A)
Xg.1294175C=CA2411812993CSF2RAc.647-153C= (n.647-153C=)
c.*730-153C= (n.*730-153C=)
c.646+3666C= (n.646+3666C=)
n.58-153C=
n.684-153C=
c.244+6977C= (n.244+6977C=)
c.248-153C= (n.248-153C=)
c.515-153C= (n.515-153C=)
Xg.1294175C>GCA325919327CSF2RAc.647-153C>G (n.647-153C>G)
c.*730-153C>G (n.*730-153C>G)
c.646+3666C>G (n.646+3666C>G)
n.58-153C>G
n.684-153C>G
c.244+6977C>G (n.244+6977C>G)
c.248-153C>G (n.248-153C>G)
c.515-153C>G (n.515-153C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294175C>TCA515298926CSF2RAc.647-153C>T (n.647-153C>T)
c.*730-153C>T (n.*730-153C>T)
c.646+3666C>T (n.646+3666C>T)
n.58-153C>T
n.684-153C>T
c.244+6977C>T (n.244+6977C>T)
c.248-153C>T (n.248-153C>T)
c.515-153C>T (n.515-153C>T)
Xg.1294176T>ACA515298930CSF2RAc.647-152T>A (n.647-152T>A)
c.*730-152T>A (n.*730-152T>A)
c.646+3667T>A (n.646+3667T>A)
n.58-152T>A
n.684-152T>A
c.244+6978T>A (n.244+6978T>A)
c.248-152T>A (n.248-152T>A)
c.515-152T>A (n.515-152T>A)
Xg.1294176T>CCA515298928CSF2RAc.647-152T>C (n.647-152T>C)
c.*730-152T>C (n.*730-152T>C)
c.646+3667T>C (n.646+3667T>C)
n.58-152T>C
n.684-152T>C
c.244+6978T>C (n.244+6978T>C)
c.248-152T>C (n.248-152T>C)
c.515-152T>C (n.515-152T>C)
gnomAD v4
Xg.1294176T>GCA515298927CSF2RAc.647-152T>G (n.647-152T>G)
c.*730-152T>G (n.*730-152T>G)
c.646+3667T>G (n.646+3667T>G)
n.58-152T>G
n.684-152T>G
c.244+6978T>G (n.244+6978T>G)
c.248-152T>G (n.248-152T>G)
c.515-152T>G (n.515-152T>G)
gnomAD v4
Xg.1294177C>ACA515298931CSF2RAc.647-151C>A (n.647-151C>A)
c.*730-151C>A (n.*730-151C>A)
c.646+3668C>A (n.646+3668C>A)
n.58-151C>A
n.684-151C>A
c.244+6979C>A (n.244+6979C>A)
c.248-151C>A (n.248-151C>A)
c.515-151C>A (n.515-151C>A)
gnomAD v4
Xg.1294177C>GCA515298932CSF2RAc.647-151C>G (n.647-151C>G)
c.*730-151C>G (n.*730-151C>G)
c.646+3668C>G (n.646+3668C>G)
n.58-151C>G
n.684-151C>G
c.244+6979C>G (n.244+6979C>G)
c.248-151C>G (n.248-151C>G)
c.515-151C>G (n.515-151C>G)
Xg.1294177C>TCA515298933CSF2RAc.647-151C>T (n.647-151C>T)
c.*730-151C>T (n.*730-151C>T)
c.646+3668C>T (n.646+3668C>T)
n.58-151C>T
n.684-151C>T
c.244+6979C>T (n.244+6979C>T)
c.248-151C>T (n.248-151C>T)
c.515-151C>T (n.515-151C>T)
gnomAD v4
Xg.1294211_1294290dupCA2692961797CSF2RAc.647-117_647-38dup (n.647-117_647-38dup)
c.*730-117_*730-38dup (n.*730-117_*730-38dup)
c.646+3702_646+3781dup (n.646+3702_646+3781dup)
n.58-117_58-38dup
n.684-117_684-38dup
c.244+7013_244+7092dup (n.244+7013_244+7092dup)
c.248-117_248-38dup (n.248-117_248-38dup)
c.515-117_515-38dup (n.515-117_515-38dup)
gnomAD v4
Xg.1294211_1294290delCA2692961798CSF2RAc.647-117_647-38del (n.647-117_647-38del)
c.*730-117_*730-38del (n.*730-117_*730-38del)
c.646+3702_646+3781del (n.646+3702_646+3781del)
n.58-117_58-38del
n.684-117_684-38del
c.244+7013_244+7092del (n.244+7013_244+7092del)
c.248-117_248-38del (n.248-117_248-38del)
c.515-117_515-38del (n.515-117_515-38del)
gnomAD v4
Xg.1294178C>ACA515298934CSF2RAc.647-150C>A (n.647-150C>A)
c.*730-150C>A (n.*730-150C>A)
c.646+3669C>A (n.646+3669C>A)
n.58-150C>A
n.684-150C>A
c.244+6980C>A (n.244+6980C>A)
c.248-150C>A (n.248-150C>A)
c.515-150C>A (n.515-150C>A)
Xg.1294178C=CA2411812994CSF2RAc.647-150C= (n.647-150C=)
c.*730-150C= (n.*730-150C=)
c.646+3669C= (n.646+3669C=)
n.58-150C=
n.684-150C=
c.244+6980C= (n.244+6980C=)
c.248-150C= (n.248-150C=)
c.515-150C= (n.515-150C=)
Xg.1294178C>GCA515298935CSF2RAc.647-150C>G (n.647-150C>G)
c.*730-150C>G (n.*730-150C>G)
c.646+3669C>G (n.646+3669C>G)
n.58-150C>G
n.684-150C>G
c.244+6980C>G (n.244+6980C>G)
c.248-150C>G (n.248-150C>G)
c.515-150C>G (n.515-150C>G)
Xg.1294178C>TCA325919332CSF2RAc.647-150C>T (n.647-150C>T)
c.*730-150C>T (n.*730-150C>T)
c.646+3669C>T (n.646+3669C>T)
n.58-150C>T
n.684-150C>T
c.244+6980C>T (n.244+6980C>T)
c.248-150C>T (n.248-150C>T)
c.515-150C>T (n.515-150C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294179A>CCA515298936CSF2RAc.647-149A>C (n.647-149A>C)
c.*730-149A>C (n.*730-149A>C)
c.646+3670A>C (n.646+3670A>C)
n.58-149A>C
n.684-149A>C
c.244+6981A>C (n.244+6981A>C)
c.248-149A>C (n.248-149A>C)
c.515-149A>C (n.515-149A>C)
Xg.1294179A>GCA515298938CSF2RAc.647-149A>G (n.647-149A>G)
c.*730-149A>G (n.*730-149A>G)
c.646+3670A>G (n.646+3670A>G)
n.58-149A>G
n.684-149A>G
c.244+6981A>G (n.244+6981A>G)
c.248-149A>G (n.248-149A>G)
c.515-149A>G (n.515-149A>G)
Xg.1294179A>TCA515298937CSF2RAc.647-149A>T (n.647-149A>T)
c.*730-149A>T (n.*730-149A>T)
c.646+3670A>T (n.646+3670A>T)
n.58-149A>T
n.684-149A>T
c.244+6981A>T (n.244+6981A>T)
c.248-149A>T (n.248-149A>T)
c.515-149A>T (n.515-149A>T)
gnomAD v4
Xg.1294180C>ACA515298940CSF2RAc.647-148C>A (n.647-148C>A)
c.*730-148C>A (n.*730-148C>A)
c.646+3671C>A (n.646+3671C>A)
n.58-148C>A
n.684-148C>A
c.244+6982C>A (n.244+6982C>A)
c.248-148C>A (n.248-148C>A)
c.515-148C>A (n.515-148C>A)
Xg.1294180C>GCA515298941CSF2RAc.647-148C>G (n.647-148C>G)
c.*730-148C>G (n.*730-148C>G)
c.646+3671C>G (n.646+3671C>G)
n.58-148C>G
n.684-148C>G
c.244+6982C>G (n.244+6982C>G)
c.248-148C>G (n.248-148C>G)
c.515-148C>G (n.515-148C>G)
Xg.1294180C>TCA515298942CSF2RAc.647-148C>T (n.647-148C>T)
c.*730-148C>T (n.*730-148C>T)
c.646+3671C>T (n.646+3671C>T)
n.58-148C>T
n.684-148C>T
c.244+6982C>T (n.244+6982C>T)
c.248-148C>T (n.248-148C>T)
c.515-148C>T (n.515-148C>T)
Xg.1294181C>ACA325919347CSF2RAc.647-147C>A (n.647-147C>A)
c.*730-147C>A (n.*730-147C>A)
c.646+3672C>A (n.646+3672C>A)
n.58-147C>A
n.684-147C>A
c.244+6983C>A (n.244+6983C>A)
c.248-147C>A (n.248-147C>A)
c.515-147C>A (n.515-147C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294181C=CA2411812995CSF2RAc.647-147C= (n.647-147C=)
c.*730-147C= (n.*730-147C=)
c.646+3672C= (n.646+3672C=)
n.58-147C=
n.684-147C=
c.244+6983C= (n.244+6983C=)
c.248-147C= (n.248-147C=)
c.515-147C= (n.515-147C=)
Xg.1294181C>GCA325919350CSF2RAc.647-147C>G (n.647-147C>G)
c.*730-147C>G (n.*730-147C>G)
c.646+3672C>G (n.646+3672C>G)
n.58-147C>G
n.684-147C>G
c.244+6983C>G (n.244+6983C>G)
c.248-147C>G (n.248-147C>G)
c.515-147C>G (n.515-147C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294181C>TCA515298943CSF2RAc.647-147C>T (n.647-147C>T)
c.*730-147C>T (n.*730-147C>T)
c.646+3672C>T (n.646+3672C>T)
n.58-147C>T
n.684-147C>T
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c.248-147C>T (n.248-147C>T)
c.515-147C>T (n.515-147C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294182T>ACA515298944CSF2RAc.647-146T>A (n.647-146T>A)
c.*730-146T>A (n.*730-146T>A)
c.646+3673T>A (n.646+3673T>A)
n.58-146T>A
n.684-146T>A
c.244+6984T>A (n.244+6984T>A)
c.248-146T>A (n.248-146T>A)
c.515-146T>A (n.515-146T>A)
Xg.1294182T>CCA515298945CSF2RAc.647-146T>C (n.647-146T>C)
c.*730-146T>C (n.*730-146T>C)
c.646+3673T>C (n.646+3673T>C)
n.58-146T>C
n.684-146T>C
c.244+6984T>C (n.244+6984T>C)
c.248-146T>C (n.248-146T>C)
c.515-146T>C (n.515-146T>C)
gnomAD v4
Xg.1294182T>GCA515298946CSF2RAc.647-146T>G (n.647-146T>G)
c.*730-146T>G (n.*730-146T>G)
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n.58-146T>G
n.684-146T>G
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c.248-146T>G (n.248-146T>G)
c.515-146T>G (n.515-146T>G)
Xg.1294183C>ACA515298947CSF2RAc.647-145C>A (n.647-145C>A)
c.*730-145C>A (n.*730-145C>A)
c.646+3674C>A (n.646+3674C>A)
n.58-145C>A
n.684-145C>A
c.244+6985C>A (n.244+6985C>A)
c.248-145C>A (n.248-145C>A)
c.515-145C>A (n.515-145C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294183C>GCA515298948CSF2RAc.647-145C>G (n.647-145C>G)
c.*730-145C>G (n.*730-145C>G)
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n.58-145C>G
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c.248-145C>G (n.248-145C>G)
c.515-145C>G (n.515-145C>G)
Xg.1294183C>TCA515298949CSF2RAc.647-145C>T (n.647-145C>T)
c.*730-145C>T (n.*730-145C>T)
c.646+3674C>T (n.646+3674C>T)
n.58-145C>T
n.684-145C>T
c.244+6985C>T (n.244+6985C>T)
c.248-145C>T (n.248-145C>T)
c.515-145C>T (n.515-145C>T)
gnomAD v4
Xg.1294184C>ACA515298951CSF2RAc.647-144C>A (n.647-144C>A)
c.*730-144C>A (n.*730-144C>A)
c.646+3675C>A (n.646+3675C>A)
n.58-144C>A
n.684-144C>A
c.244+6986C>A (n.244+6986C>A)
c.248-144C>A (n.248-144C>A)
c.515-144C>A (n.515-144C>A)
gnomAD v4
Xg.1294184C>GCA515298952CSF2RAc.647-144C>G (n.647-144C>G)
c.*730-144C>G (n.*730-144C>G)
c.646+3675C>G (n.646+3675C>G)
n.58-144C>G
n.684-144C>G
c.244+6986C>G (n.244+6986C>G)
c.248-144C>G (n.248-144C>G)
c.515-144C>G (n.515-144C>G)
Xg.1294184C>TCA515298950CSF2RAc.647-144C>T (n.647-144C>T)
c.*730-144C>T (n.*730-144C>T)
c.646+3675C>T (n.646+3675C>T)
n.58-144C>T
n.684-144C>T
c.244+6986C>T (n.244+6986C>T)
c.248-144C>T (n.248-144C>T)
c.515-144C>T (n.515-144C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294185A>CCA515298954CSF2RAc.647-143A>C (n.647-143A>C)
c.*730-143A>C (n.*730-143A>C)
c.646+3676A>C (n.646+3676A>C)
n.58-143A>C
n.684-143A>C
c.244+6987A>C (n.244+6987A>C)
c.248-143A>C (n.248-143A>C)
c.515-143A>C (n.515-143A>C)
gnomAD v4
Xg.1294185A>GCA515298953CSF2RAc.647-143A>G (n.647-143A>G)
c.*730-143A>G (n.*730-143A>G)
c.646+3676A>G (n.646+3676A>G)
n.58-143A>G
n.684-143A>G
c.244+6987A>G (n.244+6987A>G)
c.248-143A>G (n.248-143A>G)
c.515-143A>G (n.515-143A>G)
Xg.1294185A>TCA515298955CSF2RAc.647-143A>T (n.647-143A>T)
c.*730-143A>T (n.*730-143A>T)
c.646+3676A>T (n.646+3676A>T)
n.58-143A>T
n.684-143A>T
c.244+6987A>T (n.244+6987A>T)
c.248-143A>T (n.248-143A>T)
c.515-143A>T (n.515-143A>T)
Xg.1294186C>ACA515298956CSF2RAc.647-142C>A (n.647-142C>A)
c.*730-142C>A (n.*730-142C>A)
c.646+3677C>A (n.646+3677C>A)
n.58-142C>A
n.684-142C>A
c.244+6988C>A (n.244+6988C>A)
c.248-142C>A (n.248-142C>A)
c.515-142C>A (n.515-142C>A)
Xg.1294186C>GCA515298958CSF2RAc.647-142C>G (n.647-142C>G)
c.*730-142C>G (n.*730-142C>G)
c.646+3677C>G (n.646+3677C>G)
n.58-142C>G
n.684-142C>G
c.244+6988C>G (n.244+6988C>G)
c.248-142C>G (n.248-142C>G)
c.515-142C>G (n.515-142C>G)
gnomAD v4
Xg.1294186C>TCA515298957CSF2RAc.647-142C>T (n.647-142C>T)
c.*730-142C>T (n.*730-142C>T)
c.646+3677C>T (n.646+3677C>T)
n.58-142C>T
n.684-142C>T
c.244+6988C>T (n.244+6988C>T)
c.248-142C>T (n.248-142C>T)
c.515-142C>T (n.515-142C>T)
Xg.1294187C>ACA515298959CSF2RAc.647-141C>A (n.647-141C>A)
c.*730-141C>A (n.*730-141C>A)
c.646+3678C>A (n.646+3678C>A)
n.58-141C>A
n.684-141C>A
c.244+6989C>A (n.244+6989C>A)
c.248-141C>A (n.248-141C>A)
c.515-141C>A (n.515-141C>A)
gnomAD v4
Xg.1294187C>GCA515298961CSF2RAc.647-141C>G (n.647-141C>G)
c.*730-141C>G (n.*730-141C>G)
c.646+3678C>G (n.646+3678C>G)
n.58-141C>G
n.684-141C>G
c.244+6989C>G (n.244+6989C>G)
c.248-141C>G (n.248-141C>G)
c.515-141C>G (n.515-141C>G)
Xg.1294187C>TCA515298960CSF2RAc.647-141C>T (n.647-141C>T)
c.*730-141C>T (n.*730-141C>T)
c.646+3678C>T (n.646+3678C>T)
n.58-141C>T
n.684-141C>T
c.244+6989C>T (n.244+6989C>T)
c.248-141C>T (n.248-141C>T)
c.515-141C>T (n.515-141C>T)
Xg.1294188T>ACA515298962CSF2RAc.647-140T>A (n.647-140T>A)
c.*730-140T>A (n.*730-140T>A)
c.646+3679T>A (n.646+3679T>A)
n.58-140T>A
n.684-140T>A
c.244+6990T>A (n.244+6990T>A)
c.248-140T>A (n.248-140T>A)
c.515-140T>A (n.515-140T>A)
Xg.1294188T>CCA325919354CSF2RAc.647-140T>C (n.647-140T>C)
c.*730-140T>C (n.*730-140T>C)
c.646+3679T>C (n.646+3679T>C)
n.58-140T>C
n.684-140T>C
c.244+6990T>C (n.244+6990T>C)
c.248-140T>C (n.248-140T>C)
c.515-140T>C (n.515-140T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294188T>GCA515298963CSF2RAc.647-140T>G (n.647-140T>G)
c.*730-140T>G (n.*730-140T>G)
c.646+3679T>G (n.646+3679T>G)
n.58-140T>G
n.684-140T>G
c.244+6990T>G (n.244+6990T>G)
c.248-140T>G (n.248-140T>G)
c.515-140T>G (n.515-140T>G)
Xg.1294188T=CA2411812996CSF2RAc.647-140T= (n.647-140T=)
c.*730-140T= (n.*730-140T=)
c.646+3679T= (n.646+3679T=)
n.58-140T=
n.684-140T=
c.244+6990T= (n.244+6990T=)
c.248-140T= (n.248-140T=)
c.515-140T= (n.515-140T=)
Xg.1294189G>ACA515298964CSF2RAc.647-139G>A (n.647-139G>A)
c.*730-139G>A (n.*730-139G>A)
c.646+3680G>A (n.646+3680G>A)
n.58-139G>A
n.684-139G>A
c.244+6991G>A (n.244+6991G>A)
c.248-139G>A (n.248-139G>A)
c.515-139G>A (n.515-139G>A)
gnomAD v4
Xg.1294189G>CCA515298966CSF2RAc.647-139G>C (n.647-139G>C)
c.*730-139G>C (n.*730-139G>C)
c.646+3680G>C (n.646+3680G>C)
n.58-139G>C
n.684-139G>C
c.244+6991G>C (n.244+6991G>C)
c.248-139G>C (n.248-139G>C)
c.515-139G>C (n.515-139G>C)
Xg.1294189G>TCA515298965CSF2RAc.647-139G>T (n.647-139G>T)
c.*730-139G>T (n.*730-139G>T)
c.646+3680G>T (n.646+3680G>T)
n.58-139G>T
n.684-139G>T
c.244+6991G>T (n.244+6991G>T)
c.248-139G>T (n.248-139G>T)
c.515-139G>T (n.515-139G>T)
Xg.1294190delCA2692961799CSF2RAc.647-138del (n.647-138del)
c.*730-138del (n.*730-138del)
c.646+3681del (n.646+3681del)
n.58-138del
n.684-138del
c.244+6992del (n.244+6992del)
c.248-138del (n.248-138del)
c.515-138del (n.515-138del)
gnomAD v4
Xg.1294190G>ACA515298968CSF2RAc.647-138G>A (n.647-138G>A)
c.*730-138G>A (n.*730-138G>A)
c.646+3681G>A (n.646+3681G>A)
n.58-138G>A
n.684-138G>A
c.244+6992G>A (n.244+6992G>A)
c.248-138G>A (n.248-138G>A)
c.515-138G>A (n.515-138G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294190G>CCA515298970CSF2RAc.647-138G>C (n.647-138G>C)
c.*730-138G>C (n.*730-138G>C)
c.646+3681G>C (n.646+3681G>C)
n.58-138G>C
n.684-138G>C
c.244+6992G>C (n.244+6992G>C)
c.248-138G>C (n.248-138G>C)
c.515-138G>C (n.515-138G>C)
gnomAD v4
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n.58-138G=
n.684-138G=
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n.58-138G>T
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Xg.1294191A>CCA515298971CSF2RAc.647-137A>C (n.647-137A>C)
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n.58-137A>C
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Xg.1294191A>GCA515298972CSF2RAc.647-137A>G (n.647-137A>G)
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n.58-137A>G
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Xg.1294191A>TCA515298973CSF2RAc.647-137A>T (n.647-137A>T)
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n.58-137A>T
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Xg.1294192C>ACA515298974CSF2RAc.647-136C>A (n.647-136C>A)
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c.646+3683C>A (n.646+3683C>A)
n.58-136C>A
n.684-136C>A
c.244+6994C>A (n.244+6994C>A)
c.248-136C>A (n.248-136C>A)
c.515-136C>A (n.515-136C>A)
gnomAD v4
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Xg.1294192C>TCA325919369CSF2RAc.647-136C>T (n.647-136C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.1294193C=CA2411812999CSF2RAc.647-135C= (n.647-135C=)
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Xg.1294193C>GCA515298977CSF2RAc.647-135C>G (n.647-135C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.1294194C>GCA515298981CSF2RAc.647-134C>G (n.647-134C>G)
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Xg.1294195A>GCA515298985CSF2RAc.647-133A>G (n.647-133A>G)
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Xg.1294196G>CCA515298989CSF2RAc.647-132G>C (n.647-132G>C)
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n.58-132G>C
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c.248-132G>C (n.248-132G>C)
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Xg.1294196G>TCA515298991CSF2RAc.647-132G>T (n.647-132G>T)
c.*730-132G>T (n.*730-132G>T)
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n.58-132G>T
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Xg.1294197T>ACA515298992CSF2RAc.647-131T>A (n.647-131T>A)
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gnomAD v4
Xg.1294197T>GCA515298994CSF2RAc.647-131T>G (n.647-131T>G)
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gnomAD v4
Xg.1294198G>ACA515298995CSF2RAc.647-130G>A (n.647-130G>A)
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Xg.1294198G>CCA515298996CSF2RAc.647-130G>C (n.647-130G>C)
c.*730-130G>C (n.*730-130G>C)
c.646+3689G>C (n.646+3689G>C)
n.58-130G>C
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c.515-130G>C (n.515-130G>C)
Xg.1294198G>TCA515298997CSF2RAc.647-130G>T (n.647-130G>T)
c.*730-130G>T (n.*730-130G>T)
c.646+3689G>T (n.646+3689G>T)
n.58-130G>T
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Xg.1294198_1294199insCAGACA1130410820CSF2RAc.647-130_647-129insCAGA (n.647-130_647-129insCAGA)
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Xg.1294199T>ACA515299000CSF2RAc.647-129T>A (n.647-129T>A)
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Xg.1294199T>CCA515298999CSF2RAc.647-129T>C (n.647-129T>C)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*730-129T>G (n.*730-129T>G)
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Xg.1294199_1294200insGAGAGGCA1130410825CSF2RAc.647-129_647-128insGAGAGG (n.647-129_647-128insGAGAGG)
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Xg.1294200A=CA2411813000CSF2RAc.647-128A= (n.647-128A=)
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Xg.1294200A>CCA515299001CSF2RAc.647-128A>C (n.647-128A>C)
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c.244+7002A>C (n.244+7002A>C)
c.248-128A>C (n.248-128A>C)
c.515-128A>C (n.515-128A>C)
Xg.1294200A>GCA515299002CSF2RAc.647-128A>G (n.647-128A>G)
c.*730-128A>G (n.*730-128A>G)
c.646+3691A>G (n.646+3691A>G)
n.58-128A>G
n.684-128A>G
c.244+7002A>G (n.244+7002A>G)
c.248-128A>G (n.248-128A>G)
c.515-128A>G (n.515-128A>G)
Xg.1294200A>TCA515299003CSF2RAc.647-128A>T (n.647-128A>T)
c.*730-128A>T (n.*730-128A>T)
c.646+3691A>T (n.646+3691A>T)
n.58-128A>T
n.684-128A>T
c.244+7002A>T (n.244+7002A>T)
c.248-128A>T (n.248-128A>T)
c.515-128A>T (n.515-128A>T)
Xg.1294201G>ACA515299004CSF2RAc.647-127G>A (n.647-127G>A)
c.*730-127G>A (n.*730-127G>A)
c.646+3692G>A (n.646+3692G>A)
n.58-127G>A
n.684-127G>A
c.244+7003G>A (n.244+7003G>A)
c.248-127G>A (n.248-127G>A)
c.515-127G>A (n.515-127G>A)
Xg.1294201G>CCA515299005CSF2RAc.647-127G>C (n.647-127G>C)
c.*730-127G>C (n.*730-127G>C)
c.646+3692G>C (n.646+3692G>C)
n.58-127G>C
n.684-127G>C
c.244+7003G>C (n.244+7003G>C)
c.248-127G>C (n.248-127G>C)
c.515-127G>C (n.515-127G>C)
Xg.1294201G>TCA515299006CSF2RAc.647-127G>T (n.647-127G>T)
c.*730-127G>T (n.*730-127G>T)
c.646+3692G>T (n.646+3692G>T)
n.58-127G>T
n.684-127G>T
c.244+7003G>T (n.244+7003G>T)
c.248-127G>T (n.248-127G>T)
c.515-127G>T (n.515-127G>T)
Xg.1294202_1294203insTGACA1130410837CSF2RAc.647-126_647-125insTGA (n.647-126_647-125insTGA)
c.*730-126_*730-125insTGA (n.*730-126_*730-125insTGA)
c.646+3693_646+3694insTGA (n.646+3693_646+3694insTGA)
n.58-126_58-125insTGA
n.684-126_684-125insTGA
c.244+7004_244+7005insTGA (n.244+7004_244+7005insTGA)
c.248-126_248-125insTGA (n.248-126_248-125insTGA)
c.515-126_515-125insTGA (n.515-126_515-125insTGA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294202A=CA2411813001CSF2RAc.647-126A= (n.647-126A=)
c.*730-126A= (n.*730-126A=)
c.646+3693A= (n.646+3693A=)
n.58-126A=
n.684-126A=
c.244+7004A= (n.244+7004A=)
c.248-126A= (n.248-126A=)
c.515-126A= (n.515-126A=)
Xg.1294202A>CCA515299007CSF2RAc.647-126A>C (n.647-126A>C)
c.*730-126A>C (n.*730-126A>C)
c.646+3693A>C (n.646+3693A>C)
n.58-126A>C
n.684-126A>C
c.244+7004A>C (n.244+7004A>C)
c.248-126A>C (n.248-126A>C)
c.515-126A>C (n.515-126A>C)
Xg.1294202A>GCA515299008CSF2RAc.647-126A>G (n.647-126A>G)
c.*730-126A>G (n.*730-126A>G)
c.646+3693A>G (n.646+3693A>G)
n.58-126A>G
n.684-126A>G
c.244+7004A>G (n.244+7004A>G)
c.248-126A>G (n.248-126A>G)
c.515-126A>G (n.515-126A>G)
Xg.1294202A>TCA515299009CSF2RAc.647-126A>T (n.647-126A>T)
c.*730-126A>T (n.*730-126A>T)
c.646+3693A>T (n.646+3693A>T)
n.58-126A>T
n.684-126A>T
c.244+7004A>T (n.244+7004A>T)
c.248-126A>T (n.248-126A>T)
c.515-126A>T (n.515-126A>T)
dbSNP
Xg.1294203C>ACA515299010CSF2RAc.647-125C>A (n.647-125C>A)
c.*730-125C>A (n.*730-125C>A)
c.646+3694C>A (n.646+3694C>A)
n.58-125C>A
n.684-125C>A
c.244+7005C>A (n.244+7005C>A)
c.248-125C>A (n.248-125C>A)
c.515-125C>A (n.515-125C>A)
gnomAD v4
Xg.1294203C=CA2411813002CSF2RAc.647-125C= (n.647-125C=)
c.*730-125C= (n.*730-125C=)
c.646+3694C= (n.646+3694C=)
n.58-125C=
n.684-125C=
c.244+7005C= (n.244+7005C=)
c.248-125C= (n.248-125C=)
c.515-125C= (n.515-125C=)
Xg.1294203C>GCA515299011CSF2RAc.647-125C>G (n.647-125C>G)
c.*730-125C>G (n.*730-125C>G)
c.646+3694C>G (n.646+3694C>G)
n.58-125C>G
n.684-125C>G
c.244+7005C>G (n.244+7005C>G)
c.248-125C>G (n.248-125C>G)
c.515-125C>G (n.515-125C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294203C>TCA515299012CSF2RAc.647-125C>T (n.647-125C>T)
c.*730-125C>T (n.*730-125C>T)
c.646+3694C>T (n.646+3694C>T)
n.58-125C>T
n.684-125C>T
c.244+7005C>T (n.244+7005C>T)
c.248-125C>T (n.248-125C>T)
c.515-125C>T (n.515-125C>T)
Xg.1294203_1294209delCA1130410846CSF2RAc.647-125_647-119del (n.647-125_647-119del)
c.*730-125_*730-119del (n.*730-125_*730-119del)
c.646+3694_646+3700del (n.646+3694_646+3700del)
n.58-125_58-119del
n.684-125_684-119del
c.244+7005_244+7011del (n.244+7005_244+7011del)
c.248-125_248-119del (n.248-125_248-119del)
c.515-125_515-119del (n.515-125_515-119del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294203_1294224delCA1130410847CSF2RAc.647-125_647-104del (n.647-125_647-104del)
c.*730-125_*730-104del (n.*730-125_*730-104del)
c.646+3694_646+3715del (n.646+3694_646+3715del)
n.58-125_58-104del
n.684-125_684-104del
c.244+7005_244+7026del (n.244+7005_244+7026del)
c.248-125_248-104del (n.248-125_248-104del)
c.515-125_515-104del (n.515-125_515-104del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294204A=CA2411813003CSF2RAc.647-124A= (n.647-124A=)
c.*730-124A= (n.*730-124A=)
c.646+3695A= (n.646+3695A=)
n.58-124A=
n.684-124A=
c.244+7006A= (n.244+7006A=)
c.248-124A= (n.248-124A=)
c.515-124A= (n.515-124A=)
Xg.1294204A>CCA515299015CSF2RAc.647-124A>C (n.647-124A>C)
c.*730-124A>C (n.*730-124A>C)
c.646+3695A>C (n.646+3695A>C)
n.58-124A>C
n.684-124A>C
c.244+7006A>C (n.244+7006A>C)
c.248-124A>C (n.248-124A>C)
c.515-124A>C (n.515-124A>C)
Xg.1294204A>GCA515299013CSF2RAc.647-124A>G (n.647-124A>G)
c.*730-124A>G (n.*730-124A>G)
c.646+3695A>G (n.646+3695A>G)
n.58-124A>G
n.684-124A>G
c.244+7006A>G (n.244+7006A>G)
c.248-124A>G (n.248-124A>G)
c.515-124A>G (n.515-124A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294204A>TCA515299014CSF2RAc.647-124A>T (n.647-124A>T)
c.*730-124A>T (n.*730-124A>T)
c.646+3695A>T (n.646+3695A>T)
n.58-124A>T
n.684-124A>T
c.244+7006A>T (n.244+7006A>T)
c.248-124A>T (n.248-124A>T)
c.515-124A>T (n.515-124A>T)
Xg.1294205_1294207dupCA1130410850CSF2RAc.647-123_647-121dup (n.647-123_647-121dup)
c.*730-123_*730-121dup (n.*730-123_*730-121dup)
c.646+3696_646+3698dup (n.646+3696_646+3698dup)
n.58-123_58-121dup
n.684-123_684-121dup
c.244+7007_244+7009dup (n.244+7007_244+7009dup)
c.248-123_248-121dup (n.248-123_248-121dup)
c.515-123_515-121dup (n.515-123_515-121dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294204_1294205insAAGAGGTCA2411813004CSF2RAc.647-124_647-123insAAGAGGT (n.647-124_647-123insAAGAGGT)
c.*730-124_*730-123insAAGAGGT (n.*730-124_*730-123insAAGAGGT)
c.646+3695_646+3696insAAGAGGT (n.646+3695_646+3696insAAGAGGT)
n.58-124_58-123insAAGAGGT
n.684-124_684-123insAAGAGGT
c.244+7006_244+7007insAAGAGGT (n.244+7006_244+7007insAAGAGGT)
c.248-124_248-123insAAGAGGT (n.248-124_248-123insAAGAGGT)
c.515-124_515-123insAAGAGGT (n.515-124_515-123insAAGAGGT)
dbSNP
Xg.1294205G>ACA515299016CSF2RAc.647-123G>A (n.647-123G>A)
c.*730-123G>A (n.*730-123G>A)
c.646+3696G>A (n.646+3696G>A)
n.58-123G>A
n.684-123G>A
c.244+7007G>A (n.244+7007G>A)
c.248-123G>A (n.248-123G>A)
c.515-123G>A (n.515-123G>A)
gnomAD v4
Xg.1294205G>CCA515299017CSF2RAc.647-123G>C (n.647-123G>C)
c.*730-123G>C (n.*730-123G>C)
c.646+3696G>C (n.646+3696G>C)
n.58-123G>C
n.684-123G>C
c.244+7007G>C (n.244+7007G>C)
c.248-123G>C (n.248-123G>C)
c.515-123G>C (n.515-123G>C)
Xg.1294205G>TCA515299018CSF2RAc.647-123G>T (n.647-123G>T)
c.*730-123G>T (n.*730-123G>T)
c.646+3696G>T (n.646+3696G>T)
n.58-123G>T
n.684-123G>T
c.244+7007G>T (n.244+7007G>T)
c.248-123G>T (n.248-123G>T)
c.515-123G>T (n.515-123G>T)
gnomAD v4
Xg.1294206G>ACA515299019CSF2RAc.647-122G>A (n.647-122G>A)
c.*730-122G>A (n.*730-122G>A)
c.646+3697G>A (n.646+3697G>A)
n.58-122G>A
n.684-122G>A
c.244+7008G>A (n.244+7008G>A)
c.248-122G>A (n.248-122G>A)
c.515-122G>A (n.515-122G>A)
gnomAD v4
Xg.1294206G>CCA515299020CSF2RAc.647-122G>C (n.647-122G>C)
c.*730-122G>C (n.*730-122G>C)
c.646+3697G>C (n.646+3697G>C)
n.58-122G>C
n.684-122G>C
c.244+7008G>C (n.244+7008G>C)
c.248-122G>C (n.248-122G>C)
c.515-122G>C (n.515-122G>C)
Xg.1294206G=CA2411813005CSF2RAc.647-122G= (n.647-122G=)
c.*730-122G= (n.*730-122G=)
c.646+3697G= (n.646+3697G=)
n.58-122G=
n.684-122G=
c.244+7008G= (n.244+7008G=)
c.248-122G= (n.248-122G=)
c.515-122G= (n.515-122G=)
Xg.1294206G>TCA515299021CSF2RAc.647-122G>T (n.647-122G>T)
c.*730-122G>T (n.*730-122G>T)
c.646+3697G>T (n.646+3697G>T)
n.58-122G>T
n.684-122G>T
c.244+7008G>T (n.244+7008G>T)
c.248-122G>T (n.248-122G>T)
c.515-122G>T (n.515-122G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294207_1294208insGGAGACA1130410853CSF2RAc.647-121_647-120insGGAGA (n.647-121_647-120insGGAGA)
c.*730-121_*730-120insGGAGA (n.*730-121_*730-120insGGAGA)
c.646+3698_646+3699insGGAGA (n.646+3698_646+3699insGGAGA)
n.58-121_58-120insGGAGA
n.684-121_684-120insGGAGA
c.244+7009_244+7010insGGAGA (n.244+7009_244+7010insGGAGA)
c.248-121_248-120insGGAGA (n.248-121_248-120insGGAGA)
c.515-121_515-120insGGAGA (n.515-121_515-120insGGAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294207A=CA2411813006CSF2RAc.647-121A= (n.647-121A=)
c.*730-121A= (n.*730-121A=)
c.646+3698A= (n.646+3698A=)
n.58-121A=
n.684-121A=
c.244+7009A= (n.244+7009A=)
c.248-121A= (n.248-121A=)
c.515-121A= (n.515-121A=)
Xg.1294207A>CCA871384552CSF2RAc.647-121A>C (n.647-121A>C)
c.*730-121A>C (n.*730-121A>C)
c.646+3698A>C (n.646+3698A>C)
n.58-121A>C
n.684-121A>C
c.244+7009A>C (n.244+7009A>C)
c.248-121A>C (n.248-121A>C)
c.515-121A>C (n.515-121A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294207_1294208insGACCA871384554CSF2RAc.647-121_647-120insGAC (n.647-121_647-120insGAC)
c.*730-121_*730-120insGAC (n.*730-121_*730-120insGAC)
c.646+3698_646+3699insGAC (n.646+3698_646+3699insGAC)
n.58-121_58-120insGAC
n.684-121_684-120insGAC
c.244+7009_244+7010insGAC (n.244+7009_244+7010insGAC)
c.248-121_248-120insGAC (n.248-121_248-120insGAC)
c.515-121_515-120insGAC (n.515-121_515-120insGAC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294207_1294208insGGAGCA640154209CSF2RAc.647-121_647-120insGGAG (n.647-121_647-120insGGAG)
c.*730-121_*730-120insGGAG (n.*730-121_*730-120insGGAG)
c.646+3698_646+3699insGGAG (n.646+3698_646+3699insGGAG)
n.58-121_58-120insGGAG
n.684-121_684-120insGGAG
c.244+7009_244+7010insGGAG (n.244+7009_244+7010insGGAG)
c.248-121_248-120insGGAG (n.248-121_248-120insGGAG)
c.515-121_515-120insGGAG (n.515-121_515-120insGGAG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294207_1294208insGGAGACCA640154210CSF2RAc.647-121_647-120insGGAGAC (n.647-121_647-120insGGAGAC)
c.*730-121_*730-120insGGAGAC (n.*730-121_*730-120insGGAGAC)
c.646+3698_646+3699insGGAGAC (n.646+3698_646+3699insGGAGAC)
n.58-121_58-120insGGAGAC
n.684-121_684-120insGGAGAC
c.244+7009_244+7010insGGAGAC (n.244+7009_244+7010insGGAGAC)
c.248-121_248-120insGGAGAC (n.248-121_248-120insGGAGAC)
c.515-121_515-120insGGAGAC (n.515-121_515-120insGGAGAC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294207_1294208insGGAGACCCTGCA2692961800CSF2RAc.647-121_647-120insGGAGACCCTG (n.647-121_647-120insGGAGACCCTG)
c.*730-121_*730-120insGGAGACCCTG (n.*730-121_*730-120insGGAGACCCTG)
c.646+3698_646+3699insGGAGACCCTG (n.646+3698_646+3699insGGAGACCCTG)
n.58-121_58-120insGGAGACCCTG
n.684-121_684-120insGGAGACCCTG
c.244+7009_244+7010insGGAGACCCTG (n.244+7009_244+7010insGGAGACCCTG)
c.248-121_248-120insGGAGACCCTG (n.248-121_248-120insGGAGACCCTG)
c.515-121_515-120insGGAGACCCTG (n.515-121_515-120insGGAGACCCTG)
gnomAD v4
Xg.1294208C>ACA640154211CSF2RAc.647-120C>A (n.647-120C>A)
c.*730-120C>A (n.*730-120C>A)
c.646+3699C>A (n.646+3699C>A)
n.58-120C>A
n.684-120C>A
c.244+7010C>A (n.244+7010C>A)
c.248-120C>A (n.248-120C>A)
c.515-120C>A (n.515-120C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294208C=CA2411813007CSF2RAc.647-120C= (n.647-120C=)
c.*730-120C= (n.*730-120C=)
c.646+3699C= (n.646+3699C=)
n.58-120C=
n.684-120C=
c.244+7010C= (n.244+7010C=)
c.248-120C= (n.248-120C=)
c.515-120C= (n.515-120C=)
Xg.1294208C>TCA2411813008CSF2RAc.647-120C>T (n.647-120C>T)
c.*730-120C>T (n.*730-120C>T)
c.646+3699C>T (n.646+3699C>T)
n.58-120C>T
n.684-120C>T
c.244+7010C>T (n.244+7010C>T)
c.248-120C>T (n.248-120C>T)
c.515-120C>T (n.515-120C>T)
dbSNP
Xg.1294209C>ACA1130410866CSF2RAc.647-119C>A (n.647-119C>A)
c.*730-119C>A (n.*730-119C>A)
c.646+3700C>A (n.646+3700C>A)
n.58-119C>A
n.684-119C>A
c.244+7011C>A (n.244+7011C>A)
c.248-119C>A (n.248-119C>A)
c.515-119C>A (n.515-119C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294209C=CA2411813009CSF2RAc.647-119C= (n.647-119C=)
c.*730-119C= (n.*730-119C=)
c.646+3700C= (n.646+3700C=)
n.58-119C=
n.684-119C=
c.244+7011C= (n.244+7011C=)
c.248-119C= (n.248-119C=)
c.515-119C= (n.515-119C=)
Xg.1294209C>GCA1130410867CSF2RAc.647-119C>G (n.647-119C>G)
c.*730-119C>G (n.*730-119C>G)
c.646+3700C>G (n.646+3700C>G)
n.58-119C>G
n.684-119C>G
c.244+7011C>G (n.244+7011C>G)
c.248-119C>G (n.248-119C>G)
c.515-119C>G (n.515-119C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294209C>TCA2692961801CSF2RAc.647-119C>T (n.647-119C>T)
c.*730-119C>T (n.*730-119C>T)
c.646+3700C>T (n.646+3700C>T)
n.58-119C>T
n.684-119C>T
c.244+7011C>T (n.244+7011C>T)
c.248-119C>T (n.248-119C>T)
c.515-119C>T (n.515-119C>T)
gnomAD v4
Xg.1294210T>ACA2692961802CSF2RAc.647-118T>A (n.647-118T>A)
c.*730-118T>A (n.*730-118T>A)
c.646+3701T>A (n.646+3701T>A)
n.58-118T>A
n.684-118T>A
c.244+7012T>A (n.244+7012T>A)
c.248-118T>A (n.248-118T>A)
c.515-118T>A (n.515-118T>A)
gnomAD v4
Xg.1294211A=CA2411813010CSF2RAc.647-117A= (n.647-117A=)
c.*730-117A= (n.*730-117A=)
c.646+3702A= (n.646+3702A=)
n.58-117A=
n.684-117A=
c.244+7013A= (n.244+7013A=)
c.248-117A= (n.248-117A=)
c.515-117A= (n.515-117A=)
Xg.1294211A>GCA640154212CSF2RAc.647-117A>G (n.647-117A>G)
c.*730-117A>G (n.*730-117A>G)
c.646+3702A>G (n.646+3702A>G)
n.58-117A>G
n.684-117A>G
c.244+7013A>G (n.244+7013A>G)
c.248-117A>G (n.248-117A>G)
c.515-117A>G (n.515-117A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294211A>TCA871384558CSF2RAc.647-117A>T (n.647-117A>T)
c.*730-117A>T (n.*730-117A>T)
c.646+3702A>T (n.646+3702A>T)
n.58-117A>T
n.684-117A>T
c.244+7013A>T (n.244+7013A>T)
c.248-117A>T (n.248-117A>T)
c.515-117A>T (n.515-117A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294211_1294226delCA1130410871CSF2RAc.647-117_647-102del (n.647-117_647-102del)
c.*730-117_*730-102del (n.*730-117_*730-102del)
c.646+3702_646+3717del (n.646+3702_646+3717del)
n.58-117_58-102del
n.684-117_684-102del
c.244+7013_244+7028del (n.244+7013_244+7028del)
c.248-117_248-102del (n.248-117_248-102del)
c.515-117_515-102del (n.515-117_515-102del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294213T>ACA1130410875CSF2RAc.647-115T>A (n.647-115T>A)
c.*730-115T>A (n.*730-115T>A)
c.646+3704T>A (n.646+3704T>A)
n.58-115T>A
n.684-115T>A
c.244+7015T>A (n.244+7015T>A)
c.248-115T>A (n.248-115T>A)
c.515-115T>A (n.515-115T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294213T>CCA640154213CSF2RAc.647-115T>C (n.647-115T>C)
c.*730-115T>C (n.*730-115T>C)
c.646+3704T>C (n.646+3704T>C)
n.58-115T>C
n.684-115T>C
c.244+7015T>C (n.244+7015T>C)
c.248-115T>C (n.248-115T>C)
c.515-115T>C (n.515-115T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294213T=CA2411813011CSF2RAc.647-115T= (n.647-115T=)
c.*730-115T= (n.*730-115T=)
c.646+3704T= (n.646+3704T=)
n.58-115T=
n.684-115T=
c.244+7015T= (n.244+7015T=)
c.248-115T= (n.248-115T=)
c.515-115T= (n.515-115T=)
Xg.1294214C>ACA2692961803CSF2RAc.647-114C>A (n.647-114C>A)
c.*730-114C>A (n.*730-114C>A)
c.646+3705C>A (n.646+3705C>A)
n.58-114C>A
n.684-114C>A
c.244+7016C>A (n.244+7016C>A)
c.248-114C>A (n.248-114C>A)
c.515-114C>A (n.515-114C>A)
gnomAD v4
Xg.1294214C=CA2411813012CSF2RAc.647-114C= (n.647-114C=)
c.*730-114C= (n.*730-114C=)
c.646+3705C= (n.646+3705C=)
n.58-114C=
n.684-114C=
c.244+7016C= (n.244+7016C=)
c.248-114C= (n.248-114C=)
c.515-114C= (n.515-114C=)
Xg.1294214C>GCA1130410898CSF2RAc.647-114C>G (n.647-114C>G)
c.*730-114C>G (n.*730-114C>G)
c.646+3705C>G (n.646+3705C>G)
n.58-114C>G
n.684-114C>G
c.244+7016C>G (n.244+7016C>G)
c.248-114C>G (n.248-114C>G)
c.515-114C>G (n.515-114C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294214C>TCA1130410907CSF2RAc.647-114C>T (n.647-114C>T)
c.*730-114C>T (n.*730-114C>T)
c.646+3705C>T (n.646+3705C>T)
n.58-114C>T
n.684-114C>T
c.244+7016C>T (n.244+7016C>T)
c.248-114C>T (n.248-114C>T)
c.515-114C>T (n.515-114C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294245_1294287dupCA1130410880CSF2RAc.647-83_647-41dup (n.647-83_647-41dup)
c.*730-83_*730-41dup (n.*730-83_*730-41dup)
c.646+3736_646+3778dup (n.646+3736_646+3778dup)
n.58-83_58-41dup
n.684-83_684-41dup
c.244+7047_244+7089dup (n.244+7047_244+7089dup)
c.248-83_248-41dup (n.248-83_248-41dup)
c.515-83_515-41dup (n.515-83_515-41dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294245_1294287delCA1130410883CSF2RAc.647-83_647-41del (n.647-83_647-41del)
c.*730-83_*730-41del (n.*730-83_*730-41del)
c.646+3736_646+3778del (n.646+3736_646+3778del)
n.58-83_58-41del
n.684-83_684-41del
c.244+7047_244+7089del (n.244+7047_244+7089del)
c.248-83_248-41del (n.248-83_248-41del)
c.515-83_515-41del (n.515-83_515-41del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294215C>ACA2692961804CSF2RAc.647-113C>A (n.647-113C>A)
c.*730-113C>A (n.*730-113C>A)
c.646+3706C>A (n.646+3706C>A)
n.58-113C>A
n.684-113C>A
c.244+7017C>A (n.244+7017C>A)
c.248-113C>A (n.248-113C>A)
c.515-113C>A (n.515-113C>A)
gnomAD v4
Xg.1294215C>TCA2692961805CSF2RAc.647-113C>T (n.647-113C>T)
c.*730-113C>T (n.*730-113C>T)
c.646+3706C>T (n.646+3706C>T)
n.58-113C>T
n.684-113C>T
c.244+7017C>T (n.244+7017C>T)
c.248-113C>T (n.248-113C>T)
c.515-113C>T (n.515-113C>T)
gnomAD v4
Xg.1294217C=CA2411813013CSF2RAc.647-111C= (n.647-111C=)
c.*730-111C= (n.*730-111C=)
c.646+3708C= (n.646+3708C=)
n.58-111C=
n.684-111C=
c.244+7019C= (n.244+7019C=)
c.248-111C= (n.248-111C=)
c.515-111C= (n.515-111C=)
Xg.1294217C>TCA1130410916CSF2RAc.647-111C>T (n.647-111C>T)
c.*730-111C>T (n.*730-111C>T)
c.646+3708C>T (n.646+3708C>T)
n.58-111C>T
n.684-111C>T
c.244+7019C>T (n.244+7019C>T)
c.248-111C>T (n.248-111C>T)
c.515-111C>T (n.515-111C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294218C>TCA2692961806CSF2RAc.647-110C>T (n.647-110C>T)
c.*730-110C>T (n.*730-110C>T)
c.646+3709C>T (n.646+3709C>T)
n.58-110C>T
n.684-110C>T
c.244+7020C>T (n.244+7020C>T)
c.248-110C>T (n.248-110C>T)
c.515-110C>T (n.515-110C>T)
gnomAD v4
Xg.1294218_1294219insACA2692961807CSF2RAc.647-110_647-109insA (n.647-110_647-109insA)
c.*730-110_*730-109insA (n.*730-110_*730-109insA)
c.646+3709_646+3710insA (n.646+3709_646+3710insA)
n.58-110_58-109insA
n.684-110_684-109insA
c.244+7020_244+7021insA (n.244+7020_244+7021insA)
c.248-110_248-109insA (n.248-110_248-109insA)
c.515-110_515-109insA (n.515-110_515-109insA)
gnomAD v4
Xg.1294220C=CA2411813014CSF2RAc.647-108C= (n.647-108C=)
c.*730-108C= (n.*730-108C=)
c.646+3711C= (n.646+3711C=)
n.58-108C=
n.684-108C=
c.244+7022C= (n.244+7022C=)
c.248-108C= (n.248-108C=)
c.515-108C= (n.515-108C=)
Xg.1294220C>GCA1130410920CSF2RAc.647-108C>G (n.647-108C>G)
c.*730-108C>G (n.*730-108C>G)
c.646+3711C>G (n.646+3711C>G)
n.58-108C>G
n.684-108C>G
c.244+7022C>G (n.244+7022C>G)
c.248-108C>G (n.248-108C>G)
c.515-108C>G (n.515-108C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294220C>TCA2692961808CSF2RAc.647-108C>T (n.647-108C>T)
c.*730-108C>T (n.*730-108C>T)
c.646+3711C>T (n.646+3711C>T)
n.58-108C>T
n.684-108C>T
c.244+7022C>T (n.244+7022C>T)
c.248-108C>T (n.248-108C>T)
c.515-108C>T (n.515-108C>T)
gnomAD v4
Xg.1294220_1294221dupCA2692961809CSF2RAc.647-108_647-107dup (n.647-108_647-107dup)
c.*730-108_*730-107dup (n.*730-108_*730-107dup)
c.646+3711_646+3712dup (n.646+3711_646+3712dup)
n.58-108_58-107dup
n.684-108_684-107dup
c.244+7022_244+7023dup (n.244+7022_244+7023dup)
c.248-108_248-107dup (n.248-108_248-107dup)
c.515-108_515-107dup (n.515-108_515-107dup)
gnomAD v4
Xg.1294223C=CA2411813015CSF2RAc.647-105C= (n.647-105C=)
c.*730-105C= (n.*730-105C=)
c.646+3714C= (n.646+3714C=)
n.58-105C=
n.684-105C=
c.244+7025C= (n.244+7025C=)
c.248-105C= (n.248-105C=)
c.515-105C= (n.515-105C=)
Xg.1294223C>GCA2692961810CSF2RAc.647-105C>G (n.647-105C>G)
c.*730-105C>G (n.*730-105C>G)
c.646+3714C>G (n.646+3714C>G)
n.58-105C>G
n.684-105C>G
c.244+7025C>G (n.244+7025C>G)
c.248-105C>G (n.248-105C>G)
c.515-105C>G (n.515-105C>G)
gnomAD v4
Xg.1294223C>TCA871384560CSF2RAc.647-105C>T (n.647-105C>T)
c.*730-105C>T (n.*730-105C>T)
c.646+3714C>T (n.646+3714C>T)
n.58-105C>T
n.684-105C>T
c.244+7025C>T (n.244+7025C>T)
c.248-105C>T (n.248-105C>T)
c.515-105C>T (n.515-105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294224_1294225insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCACCA1139597916CSF2RAc.647-104_647-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC (n.647-104_647-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC)
c.*730-104_*730-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC (n.*730-104_*730-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC)
c.646+3715_646+3716insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC (n.646+3715_646+3716insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC)
n.58-104_58-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC
n.684-104_684-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC
c.244+7026_244+7027insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC (n.244+7026_244+7027insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC)
c.248-104_248-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC (n.248-104_248-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC)
c.515-104_515-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC (n.515-104_515-103insGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGGTGTCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACCTACTCCAC)
Xg.1294225T>ACA2692961811CSF2RAc.647-103T>A (n.647-103T>A)
c.*730-103T>A (n.*730-103T>A)
c.646+3716T>A (n.646+3716T>A)
n.58-103T>A
n.1T>A
n.684-103T>A
c.244+7027T>A (n.244+7027T>A)
c.248-103T>A (n.248-103T>A)
c.515-103T>A (n.515-103T>A)
gnomAD v4
Xg.1294226G>ACA2692961812CSF2RAc.647-102G>A (n.647-102G>A)
c.*730-102G>A (n.*730-102G>A)
c.646+3717G>A (n.646+3717G>A)
n.58-102G>A
n.2G>A
n.684-102G>A
c.244+7028G>A (n.244+7028G>A)
c.248-102G>A (n.248-102G>A)
c.515-102G>A (n.515-102G>A)
gnomAD v4
Xg.1294227G>ACA2692961813CSF2RAc.647-101G>A (n.647-101G>A)
c.*730-101G>A (n.*730-101G>A)
c.646+3718G>A (n.646+3718G>A)
n.58-101G>A
n.3G>A
n.684-101G>A
c.244+7029G>A (n.244+7029G>A)
c.248-101G>A (n.248-101G>A)
c.515-101G>A (n.515-101G>A)
gnomAD v4
Xg.1294227G>CCA2692961814CSF2RAc.647-101G>C (n.647-101G>C)
c.*730-101G>C (n.*730-101G>C)
c.646+3718G>C (n.646+3718G>C)
n.58-101G>C
n.3G>C
n.684-101G>C
c.244+7029G>C (n.244+7029G>C)
c.248-101G>C (n.248-101G>C)
c.515-101G>C (n.515-101G>C)
gnomAD v4
Xg.1294229C>ACA1130410931CSF2RAc.647-99C>A (n.647-99C>A)
c.*730-99C>A (n.*730-99C>A)
c.646+3720C>A (n.646+3720C>A)
n.58-99C>A
n.5C>A
n.684-99C>A
c.244+7031C>A (n.244+7031C>A)
c.248-99C>A (n.248-99C>A)
c.515-99C>A (n.515-99C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294229C=CA2411813016CSF2RAc.647-99C= (n.647-99C=)
c.*730-99C= (n.*730-99C=)
c.646+3720C= (n.646+3720C=)
n.58-99C=
n.5C=
n.684-99C=
c.244+7031C= (n.244+7031C=)
c.248-99C= (n.248-99C=)
c.515-99C= (n.515-99C=)
Xg.1294229C>TCA2692961815CSF2RAc.647-99C>T (n.647-99C>T)
c.*730-99C>T (n.*730-99C>T)
c.646+3720C>T (n.646+3720C>T)
n.58-99C>T
n.5C>T
n.684-99C>T
c.244+7031C>T (n.244+7031C>T)
c.248-99C>T (n.248-99C>T)
c.515-99C>T (n.515-99C>T)
gnomAD v4
Xg.1294229_1294242delCA1130410928CSF2RAc.647-99_647-86del (n.647-99_647-86del)
c.*730-99_*730-86del (n.*730-99_*730-86del)
c.646+3720_646+3733del (n.646+3720_646+3733del)
n.58-99_58-86del
n.5_18del
n.684-99_684-86del
c.244+7031_244+7044del (n.244+7031_244+7044del)
c.248-99_248-86del (n.248-99_248-86del)
c.515-99_515-86del (n.515-99_515-86del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294233G>TCA2692961816CSF2RAc.647-95G>T (n.647-95G>T)
c.*730-95G>T (n.*730-95G>T)
c.646+3724G>T (n.646+3724G>T)
n.58-95G>T
n.9G>T
n.684-95G>T
c.244+7035G>T (n.244+7035G>T)
c.248-95G>T (n.248-95G>T)
c.515-95G>T (n.515-95G>T)
gnomAD v4
Xg.1294234T>CCA325919378CSF2RAc.647-94T>C (n.647-94T>C)
c.*730-94T>C (n.*730-94T>C)
c.646+3725T>C (n.646+3725T>C)
n.58-94T>C
n.10T>C
n.684-94T>C
c.244+7036T>C (n.244+7036T>C)
c.248-94T>C (n.248-94T>C)
c.515-94T>C (n.515-94T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294234T=CA2411813017CSF2RAc.647-94T= (n.647-94T=)
c.*730-94T= (n.*730-94T=)
c.646+3725T= (n.646+3725T=)
n.58-94T=
n.10T=
n.684-94T=
c.244+7036T= (n.244+7036T=)
c.248-94T= (n.248-94T=)
c.515-94T= (n.515-94T=)
Xg.1294235G>ACA871384561CSF2RAc.647-93G>A (n.647-93G>A)
c.*730-93G>A (n.*730-93G>A)
c.646+3726G>A (n.646+3726G>A)
n.58-93G>A
n.11G>A
n.684-93G>A
c.244+7037G>A (n.244+7037G>A)
c.248-93G>A (n.248-93G>A)
c.515-93G>A (n.515-93G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294235G=CA2411813018CSF2RAc.647-93G= (n.647-93G=)
c.*730-93G= (n.*730-93G=)
c.646+3726G= (n.646+3726G=)
n.58-93G=
n.11G=
n.684-93G=
c.244+7037G= (n.244+7037G=)
c.248-93G= (n.248-93G=)
c.515-93G= (n.515-93G=)
Xg.1294236T>CCA2692961817CSF2RAc.647-92T>C (n.647-92T>C)
c.*730-92T>C (n.*730-92T>C)
c.646+3727T>C (n.646+3727T>C)
n.58-92T>C
n.12T>C
n.684-92T>C
c.244+7038T>C (n.244+7038T>C)
c.248-92T>C (n.248-92T>C)
c.515-92T>C (n.515-92T>C)
gnomAD v4
Xg.1294238G>TCA2692961818CSF2RAc.647-90G>T (n.647-90G>T)
c.*730-90G>T (n.*730-90G>T)
c.646+3729G>T (n.646+3729G>T)
n.58-90G>T
n.14G>T
n.684-90G>T
c.244+7040G>T (n.244+7040G>T)
c.248-90G>T (n.248-90G>T)
c.515-90G>T (n.515-90G>T)
gnomAD v4
Xg.1294239A>TCA2692961819CSF2RAc.647-89A>T (n.647-89A>T)
c.*730-89A>T (n.*730-89A>T)
c.646+3730A>T (n.646+3730A>T)
n.58-89A>T
n.15A>T
n.684-89A>T
c.244+7041A>T (n.244+7041A>T)
c.248-89A>T (n.248-89A>T)
c.515-89A>T (n.515-89A>T)
gnomAD v4
Xg.1294240C>ACA2692961820CSF2RAc.647-88C>A (n.647-88C>A)
c.*730-88C>A (n.*730-88C>A)
c.646+3731C>A (n.646+3731C>A)
n.58-88C>A
n.16C>A
n.684-88C>A
c.244+7042C>A (n.244+7042C>A)
c.248-88C>A (n.248-88C>A)
c.515-88C>A (n.515-88C>A)
gnomAD v4
Xg.1294240C>GCA2692961821CSF2RAc.647-88C>G (n.647-88C>G)
c.*730-88C>G (n.*730-88C>G)
c.646+3731C>G (n.646+3731C>G)
n.58-88C>G
n.16C>G
n.684-88C>G
c.244+7042C>G (n.244+7042C>G)
c.248-88C>G (n.248-88C>G)
c.515-88C>G (n.515-88C>G)
gnomAD v4
Xg.1294240C>TCA2819391058CSF2RAc.647-88C>T (n.647-88C>T)
c.*730-88C>T (n.*730-88C>T)
c.646+3731C>T (n.646+3731C>T)
n.58-88C>T
n.16C>T
n.684-88C>T
c.244+7042C>T (n.244+7042C>T)
c.248-88C>T (n.248-88C>T)
c.515-88C>T (n.515-88C>T)
Xg.1294240_1294243delinsCAGGCA2411813019CSF2RAc.647-88_647-85delinsCAGG (n.647-88_647-85delinsCAGG)
c.*730-88_*730-85delinsCAGG (n.*730-88_*730-85delinsCAGG)
c.646+3731_646+3734delinsCAGG (n.646+3731_646+3734delinsCAGG)
n.58-88_58-85delinsCAGG
n.16_19delinsCAGG
n.684-88_684-85delinsCAGG
c.244+7042_244+7045delinsCAGG (n.244+7042_244+7045delinsCAGG)
c.248-88_248-85delinsCAGG (n.248-88_248-85delinsCAGG)
c.515-88_515-85delinsCAGG (n.515-88_515-85delinsCAGG)
Xg.1294246_1294248delCA640154214CSF2RAc.647-82_647-80del (n.647-82_647-80del)
c.*730-82_*730-80del (n.*730-82_*730-80del)
c.646+3737_646+3739del (n.646+3737_646+3739del)
n.58-82_58-80del
n.22_24del
n.684-82_684-80del
c.244+7048_244+7050del (n.244+7048_244+7050del)
c.248-82_248-80del (n.248-82_248-80del)
c.515-82_515-80del (n.515-82_515-80del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294243G>ACA871384563CSF2RAc.647-85G>A (n.647-85G>A)
c.*730-85G>A (n.*730-85G>A)
c.646+3734G>A (n.646+3734G>A)
n.58-85G>A
n.19G>A
n.684-85G>A
c.244+7045G>A (n.244+7045G>A)
c.248-85G>A (n.248-85G>A)
c.515-85G>A (n.515-85G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294243G>CCA871384562CSF2RAc.647-85G>C (n.647-85G>C)
c.*730-85G>C (n.*730-85G>C)
c.646+3734G>C (n.646+3734G>C)
n.58-85G>C
n.19G>C
n.684-85G>C
c.244+7045G>C (n.244+7045G>C)
c.248-85G>C (n.248-85G>C)
c.515-85G>C (n.515-85G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294243G=CA2411813020CSF2RAc.647-85G= (n.647-85G=)
c.*730-85G= (n.*730-85G=)
c.646+3734G= (n.646+3734G=)
n.58-85G=
n.19G=
n.684-85G=
c.244+7045G= (n.244+7045G=)
c.248-85G= (n.248-85G=)
c.515-85G= (n.515-85G=)
Xg.1294243G>TCA2692961822CSF2RAc.647-85G>T (n.647-85G>T)
c.*730-85G>T (n.*730-85G>T)
c.646+3734G>T (n.646+3734G>T)
n.58-85G>T
n.19G>T
n.684-85G>T
c.244+7045G>T (n.244+7045G>T)
c.248-85G>T (n.248-85G>T)
c.515-85G>T (n.515-85G>T)
gnomAD v4
Xg.1294246G>ACA325919390CSF2RAc.647-82G>A (n.647-82G>A)
c.*730-82G>A (n.*730-82G>A)
c.646+3737G>A (n.646+3737G>A)
n.58-82G>A
n.22G>A
n.684-82G>A
c.244+7048G>A (n.244+7048G>A)
c.248-82G>A (n.248-82G>A)
c.515-82G>A (n.515-82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.1294246G=CA2411813021CSF2RAc.647-82G= (n.647-82G=)
c.*730-82G= (n.*730-82G=)
c.646+3737G= (n.646+3737G=)
n.58-82G=
n.22G=
n.684-82G=
c.244+7048G= (n.244+7048G=)
c.248-82G= (n.248-82G=)
c.515-82G= (n.515-82G=)
Xg.1294247A>GCA2692961823CSF2RAc.647-81A>G (n.647-81A>G)
c.*730-81A>G (n.*730-81A>G)
c.646+3738A>G (n.646+3738A>G)
n.58-81A>G
n.23A>G
n.684-81A>G
c.244+7049A>G (n.244+7049A>G)
c.248-81A>G (n.248-81A>G)
c.515-81A>G (n.515-81A>G)
gnomAD v4
Xg.1294249_1294251delinsACTCA2411813022CSF2RAc.647-79_647-77delinsACT (n.647-79_647-77delinsACT)
c.*730-79_*730-77delinsACT (n.*730-79_*730-77delinsACT)
c.646+3740_646+3742delinsACT (n.646+3740_646+3742delinsACT)
n.58-79_58-77delinsACT
n.25_27delinsACT
n.684-79_684-77delinsACT
c.244+7051_244+7053delinsACT (n.244+7051_244+7053delinsACT)
c.248-79_248-77delinsACT (n.248-79_248-77delinsACT)
c.515-79_515-77delinsACT (n.515-79_515-77delinsACT)
Xg.1294250C>ACA2692961824CSF2RAc.647-78C>A (n.647-78C>A)
c.*730-78C>A (n.*730-78C>A)
c.646+3741C>A (n.646+3741C>A)
n.58-78C>A
n.26C>A
n.684-78C>A
c.244+7052C>A (n.244+7052C>A)
c.248-78C>A (n.248-78C>A)
c.515-78C>A (n.515-78C>A)
gnomAD v4
Xg.1294250C>TCA2819391059CSF2RAc.647-78C>T (n.647-78C>T)
c.*730-78C>T (n.*730-78C>T)
c.646+3741C>T (n.646+3741C>T)
n.58-78C>T
n.26C>T
n.684-78C>T
c.244+7052C>T (n.244+7052C>T)
c.248-78C>T (n.248-78C>T)
c.515-78C>T (n.515-78C>T)
Xg.1294252_1294253delCA2411813023CSF2RAc.647-76_647-75del (n.647-76_647-75del)
c.*730-76_*730-75del (n.*730-76_*730-75del)
c.646+3743_646+3744del (n.646+3743_646+3744del)
n.58-76_58-75del
n.28_29del
n.684-76_684-75del
c.244+7054_244+7055del (n.244+7054_244+7055del)
c.248-76_248-75del (n.248-76_248-75del)
c.515-76_515-75del (n.515-76_515-75del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294251T>CCA640154215CSF2RAc.647-77T>C (n.647-77T>C)
c.*730-77T>C (n.*730-77T>C)
c.646+3742T>C (n.646+3742T>C)
n.58-77T>C
n.27T>C
n.684-77T>C
c.244+7053T>C (n.244+7053T>C)
c.248-77T>C (n.248-77T>C)
c.515-77T>C (n.515-77T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.1294251T=CA2411813024CSF2RAc.647-77T= (n.647-77T=)
c.*730-77T= (n.*730-77T=)
c.646+3742T= (n.646+3742T=)
n.58-77T=
n.27T=
n.684-77T=
c.244+7053T= (n.244+7053T=)
c.248-77T= (n.248-77T=)
c.515-77T= (n.515-77T=)
Xg.1294252C>ACA2692961825CSF2RAc.647-76C>A (n.647-76C>A)
c.*730-76C>A (n.*730-76C>A)
c.646+3743C>A (n.646+3743C>A)
n.58-76C>A
n.28C>A
n.684-76C>A
c.244+7054C>A (n.244+7054C>A)
c.248-76C>A (n.248-76C>A)
c.515-76C>A (n.515-76C>A)
gnomAD v4
Xg.1294252C=CA2411813025CSF2RAc.647-76C= (n.647-76C=)
c.*730-76C= (n.*730-76C=)
c.646+3743C= (n.646+3743C=)
n.58-76C=
n.28C=
n.684-76C=
c.244+7054C= (n.244+7054C=)
c.248-76C= (n.248-76C=)
c.515-76C= (n.515-76C=)
Xg.1294252C>GCA325919392CSF2RAc.647-76C>G (n.647-76C>G)
c.*730-76C>G (n.*730-76C>G)
c.646+3743C>G (n.646+3743C>G)
n.58-76C>G
n.28C>G
n.684-76C>G
c.244+7054C>G (n.244+7054C>G)
c.248-76C>G (n.248-76C>G)
c.515-76C>G (n.515-76C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294252C>TCA871384568CSF2RAc.647-76C>T (n.647-76C>T)
c.*730-76C>T (n.*730-76C>T)
c.646+3743C>T (n.646+3743C>T)
n.58-76C>T
n.28C>T
n.684-76C>T
c.244+7054C>T (n.244+7054C>T)
c.248-76C>T (n.248-76C>T)
c.515-76C>T (n.515-76C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294253T>ACA2692961826CSF2RAc.647-75T>A (n.647-75T>A)
c.*730-75T>A (n.*730-75T>A)
c.646+3744T>A (n.646+3744T>A)
n.58-75T>A
n.29T>A
n.684-75T>A
c.244+7055T>A (n.244+7055T>A)
c.248-75T>A (n.248-75T>A)
c.515-75T>A (n.515-75T>A)
gnomAD v4
Xg.1294253T>CCA2692961827CSF2RAc.647-75T>C (n.647-75T>C)
c.*730-75T>C (n.*730-75T>C)
c.646+3744T>C (n.646+3744T>C)
n.58-75T>C
n.29T>C
n.684-75T>C
c.244+7055T>C (n.244+7055T>C)
c.248-75T>C (n.248-75T>C)
c.515-75T>C (n.515-75T>C)
gnomAD v4
Xg.1294255C>ACA2692961829CSF2RAc.647-73C>A (n.647-73C>A)
c.*730-73C>A (n.*730-73C>A)
c.646+3746C>A (n.646+3746C>A)
n.58-73C>A
n.31C>A
n.684-73C>A
c.244+7057C>A (n.244+7057C>A)
c.248-73C>A (n.248-73C>A)
c.515-73C>A (n.515-73C>A)
gnomAD v4
Xg.1294255C>GCA2692961828CSF2RAc.647-73C>G (n.647-73C>G)
c.*730-73C>G (n.*730-73C>G)
c.646+3746C>G (n.646+3746C>G)
n.58-73C>G
n.31C>G
n.684-73C>G
c.244+7057C>G (n.244+7057C>G)
c.248-73C>G (n.248-73C>G)
c.515-73C>G (n.515-73C>G)
gnomAD v4
Xg.1294255C>TCA2819391060CSF2RAc.647-73C>T (n.647-73C>T)
c.*730-73C>T (n.*730-73C>T)
c.646+3746C>T (n.646+3746C>T)
n.58-73C>T
n.31C>T
n.684-73C>T
c.244+7057C>T (n.244+7057C>T)
c.248-73C>T (n.248-73C>T)
c.515-73C>T (n.515-73C>T)
Xg.1294256delCA2819391061CSF2RAc.647-72del (n.647-72del)
c.*730-72del (n.*730-72del)
c.646+3747del (n.646+3747del)
n.58-72del
n.32del
n.684-72del
c.244+7058del (n.244+7058del)
c.248-72del (n.248-72del)
c.515-72del (n.515-72del)
Xg.1294256A=CA2411813026CSF2RAc.647-72A= (n.647-72A=)
c.*730-72A= (n.*730-72A=)
c.646+3747A= (n.646+3747A=)
n.58-72A=
n.32A=
n.684-72A=
c.244+7058A= (n.244+7058A=)
c.248-72A= (n.248-72A=)
c.515-72A= (n.515-72A=)
Xg.1294256A>CCA640154216CSF2RAc.647-72A>C (n.647-72A>C)
c.*730-72A>C (n.*730-72A>C)
c.646+3747A>C (n.646+3747A>C)
n.58-72A>C
n.32A>C
n.684-72A>C
c.244+7058A>C (n.244+7058A>C)
c.248-72A>C (n.248-72A>C)
c.515-72A>C (n.515-72A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.1294256A>TCA2692961830CSF2RAc.647-72A>T (n.647-72A>T)
c.*730-72A>T (n.*730-72A>T)
c.646+3747A>T (n.646+3747A>T)
n.58-72A>T
n.32A>T
n.684-72A>T
c.244+7058A>T (n.244+7058A>T)
c.248-72A>T (n.248-72A>T)
c.515-72A>T (n.515-72A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294257C>TCA2692961831CSF2RAc.647-71C>T (n.647-71C>T)
c.*730-71C>T (n.*730-71C>T)
c.646+3748C>T (n.646+3748C>T)
n.58-71C>T
n.33C>T
n.684-71C>T
c.244+7059C>T (n.244+7059C>T)
c.248-71C>T (n.248-71C>T)
c.515-71C>T (n.515-71C>T)
gnomAD v4
Xg.1294258C=CA2411813027CSF2RAc.647-70C= (n.647-70C=)
c.*730-70C= (n.*730-70C=)
c.646+3749C= (n.646+3749C=)
n.58-70C=
n.34C=
n.684-70C=
c.244+7060C= (n.244+7060C=)
c.248-70C= (n.248-70C=)
c.515-70C= (n.515-70C=)
Xg.1294258C>TCA1130410951CSF2RAc.647-70C>T (n.647-70C>T)
c.*730-70C>T (n.*730-70C>T)
c.646+3749C>T (n.646+3749C>T)
n.58-70C>T
n.34C>T
n.684-70C>T
c.244+7060C>T (n.244+7060C>T)
c.248-70C>T (n.248-70C>T)
c.515-70C>T (n.515-70C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294259_1294288delCA2819391062CSF2RAc.647-69_647-40del (n.647-69_647-40del)
c.*730-69_*730-40del (n.*730-69_*730-40del)
c.646+3750_646+3779del (n.646+3750_646+3779del)
n.58-69_58-40del
n.35_64del
n.684-69_684-40del
c.244+7061_244+7090del (n.244+7061_244+7090del)
c.248-69_248-40del (n.248-69_248-40del)
c.515-69_515-40del (n.515-69_515-40del)
Xg.1294259A=CA2411813028CSF2RAc.647-69A= (n.647-69A=)
c.*730-69A= (n.*730-69A=)
c.646+3750A= (n.646+3750A=)
n.58-69A=
n.35A=
n.684-69A=
c.244+7061A= (n.244+7061A=)
c.248-69A= (n.248-69A=)
c.515-69A= (n.515-69A=)
Xg.1294259A>GCA640154217CSF2RAc.647-69A>G (n.647-69A>G)
c.*730-69A>G (n.*730-69A>G)
c.646+3750A>G (n.646+3750A>G)
n.58-69A>G
n.35A>G
n.684-69A>G
c.244+7061A>G (n.244+7061A>G)
c.248-69A>G (n.248-69A>G)
c.515-69A>G (n.515-69A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294260C>ACA2558514423CSF2RAc.647-68C>A (n.647-68C>A)
c.*730-68C>A (n.*730-68C>A)
c.646+3751C>A (n.646+3751C>A)
n.58-68C>A
n.36C>A
n.684-68C>A
c.244+7062C>A (n.244+7062C>A)
c.248-68C>A (n.248-68C>A)
c.515-68C>A (n.515-68C>A)
gnomAD v4
Xg.1294260C=CA2411813029CSF2RAc.647-68C= (n.647-68C=)
c.*730-68C= (n.*730-68C=)
c.646+3751C= (n.646+3751C=)
n.58-68C=
n.36C=
n.684-68C=
c.244+7062C= (n.244+7062C=)
c.248-68C= (n.248-68C=)
c.515-68C= (n.515-68C=)
Xg.1294260C>TCA2411813030CSF2RAc.647-68C>T (n.647-68C>T)
c.*730-68C>T (n.*730-68C>T)
c.646+3751C>T (n.646+3751C>T)
n.58-68C>T
n.36C>T
n.684-68C>T
c.244+7062C>T (n.244+7062C>T)
c.248-68C>T (n.248-68C>T)
c.515-68C>T (n.515-68C>T)
dbSNP gnomAD v4
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n.37C=
n.684-67C=
c.244+7063C= (n.244+7063C=)
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Xg.1294261C>TCA871384575CSF2RAc.647-67C>T (n.647-67C>T)
c.*730-67C>T (n.*730-67C>T)
c.646+3752C>T (n.646+3752C>T)
n.58-67C>T
n.37C>T
n.684-67C>T
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dbSNP
Xg.1294263C=CA2411813032CSF2RAc.647-65C= (n.647-65C=)
c.*730-65C= (n.*730-65C=)
c.646+3754C= (n.646+3754C=)
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c.515-65C= (n.515-65C=)
Xg.1294263C>TCA871384577CSF2RAc.647-65C>T (n.647-65C>T)
c.*730-65C>T (n.*730-65C>T)
c.646+3754C>T (n.646+3754C>T)
n.58-65C>T
n.39C>T
n.684-65C>T
c.244+7065C>T (n.244+7065C>T)
c.248-65C>T (n.248-65C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched