Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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Xg.1293989_1294115delCA2692961651CSF2RAc.647-339_647-213del (n.647-339_647-213del)
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gnomAD v4
Xg.1293973_1294097delCA2692961653CSF2RAc.647-355_647-231del (n.647-355_647-231del)
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gnomAD v4
Xg.1293990_1294117delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACACA2411812873CSF2RAc.647-338_647-211delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA (n.647-338_647-211delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA)
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Xg.1294013_1294096delCA1130410198CSF2RAc.647-315_647-232del (n.647-315_647-232del)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294004_1294138delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCA2411812884CSF2RAc.647-324_647-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT (n.647-324_647-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT)
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c.248-324_248-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT (n.248-324_248-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT)
c.515-324_515-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT (n.515-324_515-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT)
Xg.1294007_1294140delCA1130410226CSF2RAc.647-321_647-188del (n.647-321_647-188del)
c.*730-321_*730-188del (n.*730-321_*730-188del)
c.646+3498_646+3631del (n.646+3498_646+3631del)
n.58-321_58-188del
n.684-321_684-188del
c.244+6809_244+6942del (n.244+6809_244+6942del)
c.248-321_248-188del (n.248-321_248-188del)
c.515-321_515-188del (n.515-321_515-188del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294037_1294207delCA2819391035CSF2RAc.647-291_647-121del (n.647-291_647-121del)
c.*730-291_*730-121del (n.*730-291_*730-121del)
c.646+3528_646+3698del (n.646+3528_646+3698del)
n.58-291_58-121del
n.684-291_684-121del
c.244+6839_244+7009del (n.244+6839_244+7009del)
c.248-291_248-121del (n.248-291_248-121del)
c.515-291_515-121del (n.515-291_515-121del)
Xg.1294038_1294245delCA2514490422CSF2RAc.647-290_647-83del (n.647-290_647-83del)
c.*730-290_*730-83del (n.*730-290_*730-83del)
c.646+3529_646+3736del (n.646+3529_646+3736del)
n.58-290_58-83del
n.684-290_684-83del
c.244+6840_244+7047del (n.244+6840_244+7047del)
c.248-290_248-83del (n.248-290_248-83del)
c.515-290_515-83del (n.515-290_515-83del)
Xg.1294031_1294157delCA1130410237CSF2RAc.647-297_647-171del (n.647-297_647-171del)
c.*730-297_*730-171del (n.*730-297_*730-171del)
c.646+3522_646+3648del (n.646+3522_646+3648del)
n.58-297_58-171del
n.684-297_684-171del
c.244+6833_244+6959del (n.244+6833_244+6959del)
c.248-297_248-171del (n.248-297_248-171del)
c.515-297_515-171del (n.515-297_515-171del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294013_1294181delCA640154183CSF2RAc.647-315_647-147del (n.647-315_647-147del)
c.*730-315_*730-147del (n.*730-315_*730-147del)
c.646+3504_646+3672del (n.646+3504_646+3672del)
n.58-315_58-147del
n.684-315_684-147del
c.244+6815_244+6983del (n.244+6815_244+6983del)
c.248-315_248-147del (n.248-315_248-147del)
c.515-315_515-147del (n.515-315_515-147del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294013_1294218delCA1130410239CSF2RAc.647-315_647-110del (n.647-315_647-110del)
c.*730-315_*730-110del (n.*730-315_*730-110del)
c.646+3504_646+3709del (n.646+3504_646+3709del)
n.58-315_58-110del
n.684-315_684-110del
c.244+6815_244+7020del (n.244+6815_244+7020del)
c.248-315_248-110del (n.248-315_248-110del)
c.515-315_515-110del (n.515-315_515-110del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294038_1294121delCA10330909CSF2RAc.647-290_647-207del (n.647-290_647-207del)
c.*730-290_*730-207del (n.*730-290_*730-207del)
c.646+3529_646+3612del (n.646+3529_646+3612del)
n.58-290_58-207del
n.684-290_684-207del
c.244+6840_244+6923del (n.244+6840_244+6923del)
c.248-290_248-207del (n.248-290_248-207del)
c.515-290_515-207del (n.515-290_515-207del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294017_1294097delCA2692961677CSF2RAc.647-311_647-231del (n.647-311_647-231del)
c.*730-311_*730-231del (n.*730-311_*730-231del)
c.646+3508_646+3588del (n.646+3508_646+3588del)
n.58-311_58-231del
n.684-311_684-231del
c.244+6819_244+6899del (n.244+6819_244+6899del)
c.248-311_248-231del (n.248-311_248-231del)
c.515-311_515-231del (n.515-311_515-231del)
gnomAD v4
Xg.1294019_1294094delCA2692961681CSF2RAc.647-309_647-234del (n.647-309_647-234del)
c.*730-309_*730-234del (n.*730-309_*730-234del)
c.646+3510_646+3585del (n.646+3510_646+3585del)
n.58-309_58-234del
n.684-309_684-234del
c.244+6821_244+6896del (n.244+6821_244+6896del)
c.248-309_248-234del (n.248-309_248-234del)
c.515-309_515-234del (n.515-309_515-234del)
gnomAD v4
Xg.1294025_1294106delCA2692961690CSF2RAc.647-303_647-222del (n.647-303_647-222del)
c.*730-303_*730-222del (n.*730-303_*730-222del)
c.646+3516_646+3597del (n.646+3516_646+3597del)
n.58-303_58-222del
n.684-303_684-222del
c.244+6827_244+6908del (n.244+6827_244+6908del)
c.248-303_248-222del (n.248-303_248-222del)
c.515-303_515-222del (n.515-303_515-222del)
gnomAD v4
Xg.1294026_1294106delCA1130410290CSF2RAc.647-302_647-222del (n.647-302_647-222del)
c.*730-302_*730-222del (n.*730-302_*730-222del)
c.646+3517_646+3597del (n.646+3517_646+3597del)
n.58-302_58-222del
n.684-302_684-222del
c.244+6828_244+6908del (n.244+6828_244+6908del)
c.248-302_248-222del (n.248-302_248-222del)
c.515-302_515-222del (n.515-302_515-222del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294032_1294109delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGCA2411812903CSF2RAc.647-296_647-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG (n.647-296_647-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG)
c.*730-296_*730-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG (n.*730-296_*730-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG)
c.646+3523_646+3600delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG (n.646+3523_646+3600delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG)
n.58-296_58-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG
n.684-296_684-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG
c.244+6834_244+6911delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG (n.244+6834_244+6911delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG)
c.248-296_248-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG (n.248-296_248-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG)
c.515-296_515-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG (n.515-296_515-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG)
Xg.1294034_1294160delCA2692961700CSF2RAc.647-294_647-168del (n.647-294_647-168del)
c.*730-294_*730-168del (n.*730-294_*730-168del)
c.646+3525_646+3651del (n.646+3525_646+3651del)
n.58-294_58-168del
n.684-294_684-168del
c.244+6836_244+6962del (n.244+6836_244+6962del)
c.248-294_248-168del (n.248-294_248-168del)
c.515-294_515-168del (n.515-294_515-168del)
gnomAD v4
Xg.1294033_1294109delCA10330912CSF2RAc.647-295_647-219del (n.647-295_647-219del)
c.*730-295_*730-219del (n.*730-295_*730-219del)
c.646+3524_646+3600del (n.646+3524_646+3600del)
n.58-295_58-219del
n.684-295_684-219del
c.244+6835_244+6911del (n.244+6835_244+6911del)
c.248-295_248-219del (n.248-295_248-219del)
c.515-295_515-219del (n.515-295_515-219del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294035_1294116delCA2692961708CSF2RAc.647-293_647-212del (n.647-293_647-212del)
c.*730-293_*730-212del (n.*730-293_*730-212del)
c.646+3526_646+3607del (n.646+3526_646+3607del)
n.58-293_58-212del
n.684-293_684-212del
c.244+6837_244+6918del (n.244+6837_244+6918del)
c.248-293_248-212del (n.248-293_248-212del)
c.515-293_515-212del (n.515-293_515-212del)
gnomAD v4
Xg.1294035_1294160delCA2819391043CSF2RAc.647-293_647-168del (n.647-293_647-168del)
c.*730-293_*730-168del (n.*730-293_*730-168del)
c.646+3526_646+3651del (n.646+3526_646+3651del)
n.58-293_58-168del
n.684-293_684-168del
c.244+6837_244+6962del (n.244+6837_244+6962del)
c.248-293_248-168del (n.248-293_248-168del)
c.515-293_515-168del (n.515-293_515-168del)
Xg.1294039_1294120delCA1130410342CSF2RAc.647-289_647-208del (n.647-289_647-208del)
c.*730-289_*730-208del (n.*730-289_*730-208del)
c.646+3530_646+3611del (n.646+3530_646+3611del)
n.58-289_58-208del
n.684-289_684-208del
c.244+6841_244+6922del (n.244+6841_244+6922del)
c.248-289_248-208del (n.248-289_248-208del)
c.515-289_515-208del (n.515-289_515-208del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294043_1294083dupCA2692961716CSF2RAc.647-285_647-245dup (n.647-285_647-245dup)
c.*730-285_*730-245dup (n.*730-285_*730-245dup)
c.646+3534_646+3574dup (n.646+3534_646+3574dup)
n.58-285_58-245dup
n.684-285_684-245dup
c.244+6845_244+6885dup (n.244+6845_244+6885dup)
c.248-285_248-245dup (n.248-285_248-245dup)
c.515-285_515-245dup (n.515-285_515-245dup)
gnomAD v4
Xg.1294043_1294083delCA2524515654CSF2RAc.647-285_647-245del (n.647-285_647-245del)
c.*730-285_*730-245del (n.*730-285_*730-245del)
c.646+3534_646+3574del (n.646+3534_646+3574del)
n.58-285_58-245del
n.684-285_684-245del
c.244+6845_244+6885del (n.244+6845_244+6885del)
c.248-285_248-245del (n.248-285_248-245del)
c.515-285_515-245del (n.515-285_515-245del)
Xg.1294043_1294126delCA1130410388CSF2RAc.647-285_647-202del (n.647-285_647-202del)
c.*730-285_*730-202del (n.*730-285_*730-202del)
c.646+3534_646+3617del (n.646+3534_646+3617del)
n.58-285_58-202del
n.684-285_684-202del
c.244+6845_244+6928del (n.244+6845_244+6928del)
c.248-285_248-202del (n.248-285_248-202del)
c.515-285_515-202del (n.515-285_515-202del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294042_1294120delCA1130410406CSF2RAc.647-286_647-208del (n.647-286_647-208del)
c.*730-286_*730-208del (n.*730-286_*730-208del)
c.646+3533_646+3611del (n.646+3533_646+3611del)
n.58-286_58-208del
n.684-286_684-208del
c.244+6844_244+6922del (n.244+6844_244+6922del)
c.248-286_248-208del (n.248-286_248-208del)
c.515-286_515-208del (n.515-286_515-208del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294042_1294117delCA2692961722CSF2RAc.647-286_647-211del (n.647-286_647-211del)
c.*730-286_*730-211del (n.*730-286_*730-211del)
c.646+3533_646+3608del (n.646+3533_646+3608del)
n.58-286_58-211del
n.684-286_684-211del
c.244+6844_244+6919del (n.244+6844_244+6919del)
c.248-286_248-211del (n.248-286_248-211del)
c.515-286_515-211del (n.515-286_515-211del)
gnomAD v4
Xg.1294042_1294122delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGCA2411812919CSF2RAc.647-286_647-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG (n.647-286_647-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG)
c.*730-286_*730-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG (n.*730-286_*730-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG)
c.646+3533_646+3613delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG (n.646+3533_646+3613delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG)
n.58-286_58-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG
n.684-286_684-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG
c.244+6844_244+6924delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG (n.244+6844_244+6924delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG)
c.248-286_248-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG (n.248-286_248-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG)
c.515-286_515-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG (n.515-286_515-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG)
Xg.1294043_1294122delCA640154195CSF2RAc.647-285_647-206del (n.647-285_647-206del)
c.*730-285_*730-206del (n.*730-285_*730-206del)
c.646+3534_646+3613del (n.646+3534_646+3613del)
n.58-285_58-206del
n.684-285_684-206del
c.244+6845_244+6924del (n.244+6845_244+6924del)
c.248-285_248-206del (n.248-285_248-206del)
c.515-285_515-206del (n.515-285_515-206del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294043_1294127delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCA2411812921CSF2RAc.647-285_647-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC (n.647-285_647-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC)
c.*730-285_*730-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC (n.*730-285_*730-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC)
c.646+3534_646+3618delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC (n.646+3534_646+3618delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC)
n.58-285_58-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC
n.684-285_684-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC
c.244+6845_244+6929delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC (n.244+6845_244+6929delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC)
c.248-285_248-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC (n.248-285_248-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC)
c.515-285_515-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC (n.515-285_515-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC)
Xg.1294044_1294084delCA1130410442CSF2RAc.647-284_647-244del (n.647-284_647-244del)
c.*730-284_*730-244del (n.*730-284_*730-244del)
c.646+3535_646+3575del (n.646+3535_646+3575del)
n.58-284_58-244del
n.684-284_684-244del
c.244+6846_244+6886del (n.244+6846_244+6886del)
c.248-284_248-244del (n.248-284_248-244del)
c.515-284_515-244del (n.515-284_515-244del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294044_1294127delCA640154196CSF2RAc.647-284_647-201del (n.647-284_647-201del)
c.*730-284_*730-201del (n.*730-284_*730-201del)
c.646+3535_646+3618del (n.646+3535_646+3618del)
n.58-284_58-201del
n.684-284_684-201del
c.244+6846_244+6929del (n.244+6846_244+6929del)
c.248-284_248-201del (n.248-284_248-201del)
c.515-284_515-201del (n.515-284_515-201del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294064_1294149delCA1130410461CSF2RAc.647-264_647-179del (n.647-264_647-179del)
c.*730-264_*730-179del (n.*730-264_*730-179del)
c.646+3555_646+3640del (n.646+3555_646+3640del)
n.58-264_58-179del
n.684-264_684-179del
c.244+6866_244+6951del (n.244+6866_244+6951del)
c.248-264_248-179del (n.248-264_248-179del)
c.515-264_515-179del (n.515-264_515-179del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294054_1294097delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTCA2411812930CSF2RAc.647-274_647-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT (n.647-274_647-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT)
c.*730-274_*730-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT (n.*730-274_*730-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT)
c.646+3545_646+3588delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT (n.646+3545_646+3588delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT)
n.58-274_58-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT
n.684-274_684-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT
c.244+6856_244+6899delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT (n.244+6856_244+6899delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT)
c.248-274_248-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT (n.248-274_248-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT)
c.515-274_515-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT (n.515-274_515-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT)
Xg.1294064_1294106delCA640154200CSF2RAc.647-264_647-222del (n.647-264_647-222del)
c.*730-264_*730-222del (n.*730-264_*730-222del)
c.646+3555_646+3597del (n.646+3555_646+3597del)
n.58-264_58-222del
n.684-264_684-222del
c.244+6866_244+6908del (n.244+6866_244+6908del)
c.248-264_248-222del (n.248-264_248-222del)
c.515-264_515-222del (n.515-264_515-222del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294061_1294102delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGCA2411812933CSF2RAc.647-267_647-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG (n.647-267_647-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG)
c.*730-267_*730-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG (n.*730-267_*730-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG)
c.646+3552_646+3593delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG (n.646+3552_646+3593delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG)
n.58-267_58-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG
n.684-267_684-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG
c.244+6863_244+6904delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG (n.244+6863_244+6904delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG)
c.248-267_248-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG (n.248-267_248-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG)
c.515-267_515-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG (n.515-267_515-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG)
Xg.1294062_1294102delCA640154202CSF2RAc.647-266_647-226del (n.647-266_647-226del)
c.*730-266_*730-226del (n.*730-266_*730-226del)
c.646+3553_646+3593del (n.646+3553_646+3593del)
n.58-266_58-226del
n.684-266_684-226del
c.244+6864_244+6904del (n.244+6864_244+6904del)
c.248-266_248-226del (n.248-266_248-226del)
c.515-266_515-226del (n.515-266_515-226del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294064_1294107delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCCA2411812938CSF2RAc.647-264_647-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC (n.647-264_647-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC)
c.*730-264_*730-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC (n.*730-264_*730-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC)
c.646+3555_646+3598delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC (n.646+3555_646+3598delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC)
n.58-264_58-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC
n.684-264_684-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC
c.244+6866_244+6909delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC (n.244+6866_244+6909delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC)
c.248-264_248-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC (n.248-264_248-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC)
c.515-264_515-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC (n.515-264_515-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC)
Xg.1294083_1294084insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCA1130410484CSF2RAc.647-245_647-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC (n.647-245_647-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC)
c.*730-245_*730-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC (n.*730-245_*730-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC)
c.646+3574_646+3575insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC (n.646+3574_646+3575insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC)
n.58-245_58-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC
n.684-245_684-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC
c.244+6885_244+6886insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC (n.244+6885_244+6886insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC)
c.248-245_248-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC (n.248-245_248-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC)
c.515-245_515-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC (n.515-245_515-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294065_1294106delCA2692961752CSF2RAc.647-263_647-222del (n.647-263_647-222del)
c.*730-263_*730-222del (n.*730-263_*730-222del)
c.646+3556_646+3597del (n.646+3556_646+3597del)
n.58-263_58-222del
n.684-263_684-222del
c.244+6867_244+6908del (n.244+6867_244+6908del)
c.248-263_248-222del (n.248-263_248-222del)
c.515-263_515-222del (n.515-263_515-222del)
gnomAD v4
Xg.1294093_1294135delCA1130410499CSF2RAc.647-235_647-193del (n.647-235_647-193del)
c.*730-235_*730-193del (n.*730-235_*730-193del)
c.646+3584_646+3626del (n.646+3584_646+3626del)
n.58-235_58-193del
n.684-235_684-193del
c.244+6895_244+6937del (n.244+6895_244+6937del)
c.248-235_248-193del (n.248-235_248-193del)
c.515-235_515-193del (n.515-235_515-193del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294066_1294087delCA2692961754CSF2RAc.647-262_647-241del (n.647-262_647-241del)
c.*730-262_*730-241del (n.*730-262_*730-241del)
c.646+3557_646+3578del (n.646+3557_646+3578del)
n.58-262_58-241del
n.684-262_684-241del
c.244+6868_244+6889del (n.244+6868_244+6889del)
c.248-262_248-241del (n.248-262_248-241del)
c.515-262_515-241del (n.515-262_515-241del)
gnomAD v4
Xg.1294068_1294125delCA2819391051CSF2RAc.647-260_647-203del (n.647-260_647-203del)
c.*730-260_*730-203del (n.*730-260_*730-203del)
c.646+3559_646+3616del (n.646+3559_646+3616del)
n.58-260_58-203del
n.684-260_684-203del
c.244+6870_244+6927del (n.244+6870_244+6927del)
c.248-260_248-203del (n.248-260_248-203del)
c.515-260_515-203del (n.515-260_515-203del)
Xg.1294070_1294082delCA1130410517CSF2RAc.647-258_647-246del (n.647-258_647-246del)
c.*730-258_*730-246del (n.*730-258_*730-246del)
c.646+3561_646+3573del (n.646+3561_646+3573del)
n.58-258_58-246del
n.684-258_684-246del
c.244+6872_244+6884del (n.244+6872_244+6884del)
c.248-258_248-246del (n.248-258_248-246del)
c.515-258_515-246del (n.515-258_515-246del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294079_1294081delCA2411812942CSF2RAc.647-249_647-247del (n.647-249_647-247del)
c.*730-249_*730-247del (n.*730-249_*730-247del)
c.646+3570_646+3572del (n.646+3570_646+3572del)
n.58-249_58-247del
n.684-249_684-247del
c.244+6881_244+6883del (n.244+6881_244+6883del)
c.248-249_248-247del (n.248-249_248-247del)
c.515-249_515-247del (n.515-249_515-247del)
dbSNP
Xg.1294080A>TCA1130410542CSF2RAc.647-248A>T (n.647-248A>T)
c.*730-248A>T (n.*730-248A>T)
c.646+3571A>T (n.646+3571A>T)
n.58-248A>T
n.684-248A>T
c.244+6882A>T (n.244+6882A>T)
c.248-248A>T (n.248-248A>T)
c.515-248A>T (n.515-248A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294080_1294125delCA2819391052CSF2RAc.647-248_647-203del (n.647-248_647-203del)
c.*730-248_*730-203del (n.*730-248_*730-203del)
c.646+3571_646+3616del (n.646+3571_646+3616del)
n.58-248_58-203del
n.684-248_684-203del
c.244+6882_244+6927del (n.244+6882_244+6927del)
c.248-248_248-203del (n.248-248_248-203del)
c.515-248_515-203del (n.515-248_515-203del)
Xg.1294081G>ACA871384502CSF2RAc.647-247G>A (n.647-247G>A)
c.*730-247G>A (n.*730-247G>A)
c.646+3572G>A (n.646+3572G>A)
n.58-247G>A
n.684-247G>A
c.244+6883G>A (n.244+6883G>A)
c.248-247G>A (n.248-247G>A)
c.515-247G>A (n.515-247G>A)
dbSNP
Xg.1294081G=CA2411812944CSF2RAc.647-247G= (n.647-247G=)
c.*730-247G= (n.*730-247G=)
c.646+3572G= (n.646+3572G=)
n.58-247G=
n.684-247G=
c.244+6883G= (n.244+6883G=)
c.248-247G= (n.248-247G=)
c.515-247G= (n.515-247G=)
Xg.1294081G>TCA2692961759CSF2RAc.647-247G>T (n.647-247G>T)
c.*730-247G>T (n.*730-247G>T)
c.646+3572G>T (n.646+3572G>T)
n.58-247G>T
n.684-247G>T
c.244+6883G>T (n.244+6883G>T)
c.248-247G>T (n.248-247G>T)
c.515-247G>T (n.515-247G>T)
gnomAD v4
Xg.1294082A=CA2411812945CSF2RAc.647-246A= (n.647-246A=)
c.*730-246A= (n.*730-246A=)
c.646+3573A= (n.646+3573A=)
n.58-246A=
n.684-246A=
c.244+6884A= (n.244+6884A=)
c.248-246A= (n.248-246A=)
c.515-246A= (n.515-246A=)
Xg.1294082A>GCA2692961760CSF2RAc.647-246A>G (n.647-246A>G)
c.*730-246A>G (n.*730-246A>G)
c.646+3573A>G (n.646+3573A>G)
n.58-246A>G
n.684-246A>G
c.244+6884A>G (n.244+6884A>G)
c.248-246A>G (n.248-246A>G)
c.515-246A>G (n.515-246A>G)
gnomAD v4
Xg.1294082A>TCA871384503CSF2RAc.647-246A>T (n.647-246A>T)
c.*730-246A>T (n.*730-246A>T)
c.646+3573A>T (n.646+3573A>T)
n.58-246A>T
n.684-246A>T
c.244+6884A>T (n.244+6884A>T)
c.248-246A>T (n.248-246A>T)
c.515-246A>T (n.515-246A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294083C>ACA871384504CSF2RAc.647-245C>A (n.647-245C>A)
c.*730-245C>A (n.*730-245C>A)
c.646+3574C>A (n.646+3574C>A)
n.58-245C>A
n.684-245C>A
c.244+6885C>A (n.244+6885C>A)
c.248-245C>A (n.248-245C>A)
c.515-245C>A (n.515-245C>A)
dbSNP
Xg.1294083C=CA2411812946CSF2RAc.647-245C= (n.647-245C=)
c.*730-245C= (n.*730-245C=)
c.646+3574C= (n.646+3574C=)
n.58-245C=
n.684-245C=
c.244+6885C= (n.244+6885C=)
c.248-245C= (n.248-245C=)
c.515-245C= (n.515-245C=)
Xg.1294083C>GCA2538976389CSF2RAc.647-245C>G (n.647-245C>G)
c.*730-245C>G (n.*730-245C>G)
c.646+3574C>G (n.646+3574C>G)
n.58-245C>G
n.684-245C>G
c.244+6885C>G (n.244+6885C>G)
c.248-245C>G (n.248-245C>G)
c.515-245C>G (n.515-245C>G)
Xg.1294083C>TCA1130410545CSF2RAc.647-245C>T (n.647-245C>T)
c.*730-245C>T (n.*730-245C>T)
c.646+3574C>T (n.646+3574C>T)
n.58-245C>T
n.684-245C>T
c.244+6885C>T (n.244+6885C>T)
c.248-245C>T (n.248-245C>T)
c.515-245C>T (n.515-245C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294084C>ACA325919212CSF2RAc.647-244C>A (n.647-244C>A)
c.*730-244C>A (n.*730-244C>A)
c.646+3575C>A (n.646+3575C>A)
n.58-244C>A
n.684-244C>A
c.244+6886C>A (n.244+6886C>A)
c.248-244C>A (n.248-244C>A)
c.515-244C>A (n.515-244C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294084C=CA2411812947CSF2RAc.647-244C= (n.647-244C=)
c.*730-244C= (n.*730-244C=)
c.646+3575C= (n.646+3575C=)
n.58-244C=
n.684-244C=
c.244+6886C= (n.244+6886C=)
c.248-244C= (n.248-244C=)
c.515-244C= (n.515-244C=)
Xg.1294084C>GCA2819391053CSF2RAc.647-244C>G (n.647-244C>G)
c.*730-244C>G (n.*730-244C>G)
c.646+3575C>G (n.646+3575C>G)
n.58-244C>G
n.684-244C>G
c.244+6886C>G (n.244+6886C>G)
c.248-244C>G (n.248-244C>G)
c.515-244C>G (n.515-244C>G)
Xg.1294084C>TCA871384507CSF2RAc.647-244C>T (n.647-244C>T)
c.*730-244C>T (n.*730-244C>T)
c.646+3575C>T (n.646+3575C>T)
n.58-244C>T
n.684-244C>T
c.244+6886C>T (n.244+6886C>T)
c.248-244C>T (n.248-244C>T)
c.515-244C>T (n.515-244C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294085C>TCA2692961761CSF2RAc.647-243C>T (n.647-243C>T)
c.*730-243C>T (n.*730-243C>T)
c.646+3576C>T (n.646+3576C>T)
n.58-243C>T
n.684-243C>T
c.244+6887C>T (n.244+6887C>T)
c.248-243C>T (n.248-243C>T)
c.515-243C>T (n.515-243C>T)
gnomAD v4
Xg.1294121_1294122insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCA640154204CSF2RAc.647-207_647-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.647-207_647-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.*730-207_*730-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.*730-207_*730-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.646+3612_646+3613insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.646+3612_646+3613insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
n.58-207_58-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG
n.684-207_684-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG
c.244+6923_244+6924insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.244+6923_244+6924insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.248-207_248-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.248-207_248-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.515-207_515-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.515-207_515-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
gnomAD v2
Xg.1294087G>ACA1130410549CSF2RAc.647-241G>A (n.647-241G>A)
c.*730-241G>A (n.*730-241G>A)
c.646+3578G>A (n.646+3578G>A)
n.58-241G>A
n.684-241G>A
c.244+6889G>A (n.244+6889G>A)
c.248-241G>A (n.248-241G>A)
c.515-241G>A (n.515-241G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294087_1294107delCA1130410548CSF2RAc.647-241_647-221del (n.647-241_647-221del)
c.*730-241_*730-221del (n.*730-241_*730-221del)
c.646+3578_646+3598del (n.646+3578_646+3598del)
n.58-241_58-221del
n.684-241_684-221del
c.244+6889_244+6909del (n.244+6889_244+6909del)
c.248-241_248-221del (n.248-241_248-221del)
c.515-241_515-221del (n.515-241_515-221del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294088C>GCA2819391054CSF2RAc.647-240C>G (n.647-240C>G)
c.*730-240C>G (n.*730-240C>G)
c.646+3579C>G (n.646+3579C>G)
n.58-240C>G
n.684-240C>G
c.244+6890C>G (n.244+6890C>G)
c.248-240C>G (n.248-240C>G)
c.515-240C>G (n.515-240C>G)
Xg.1294088C>TCA2692961762CSF2RAc.647-240C>T (n.647-240C>T)
c.*730-240C>T (n.*730-240C>T)
c.646+3579C>T (n.646+3579C>T)
n.58-240C>T
n.684-240C>T
c.244+6890C>T (n.244+6890C>T)
c.248-240C>T (n.248-240C>T)
c.515-240C>T (n.515-240C>T)
gnomAD v4
Xg.1294089C>ACA640154205CSF2RAc.647-239C>A (n.647-239C>A)
c.*730-239C>A (n.*730-239C>A)
c.646+3580C>A (n.646+3580C>A)
n.58-239C>A
n.684-239C>A
c.244+6891C>A (n.244+6891C>A)
c.248-239C>A (n.248-239C>A)
c.515-239C>A (n.515-239C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294089C=CA2411812948CSF2RAc.647-239C= (n.647-239C=)
c.*730-239C= (n.*730-239C=)
c.646+3580C= (n.646+3580C=)
n.58-239C=
n.684-239C=
c.244+6891C= (n.244+6891C=)
c.248-239C= (n.248-239C=)
c.515-239C= (n.515-239C=)
Xg.1294089C>TCA1130410553CSF2RAc.647-239C>T (n.647-239C>T)
c.*730-239C>T (n.*730-239C>T)
c.646+3580C>T (n.646+3580C>T)
n.58-239C>T
n.684-239C>T
c.244+6891C>T (n.244+6891C>T)
c.248-239C>T (n.248-239C>T)
c.515-239C>T (n.515-239C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294092A>CCA1130410561CSF2RAc.647-236A>C (n.647-236A>C)
c.*730-236A>C (n.*730-236A>C)
c.646+3583A>C (n.646+3583A>C)
n.58-236A>C
n.684-236A>C
c.244+6894A>C (n.244+6894A>C)
c.248-236A>C (n.248-236A>C)
c.515-236A>C (n.515-236A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294093C>ACA1130410576CSF2RAc.647-235C>A (n.647-235C>A)
c.*730-235C>A (n.*730-235C>A)
c.646+3584C>A (n.646+3584C>A)
n.58-235C>A
n.684-235C>A
c.244+6895C>A (n.244+6895C>A)
c.248-235C>A (n.248-235C>A)
c.515-235C>A (n.515-235C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294093C>TCA1130410577CSF2RAc.647-235C>T (n.647-235C>T)
c.*730-235C>T (n.*730-235C>T)
c.646+3584C>T (n.646+3584C>T)
n.58-235C>T
n.684-235C>T
c.244+6895C>T (n.244+6895C>T)
c.248-235C>T (n.248-235C>T)
c.515-235C>T (n.515-235C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294094C>ACA1130410592CSF2RAc.647-234C>A (n.647-234C>A)
c.*730-234C>A (n.*730-234C>A)
c.646+3585C>A (n.646+3585C>A)
n.58-234C>A
n.684-234C>A
c.244+6896C>A (n.244+6896C>A)
c.248-234C>A (n.248-234C>A)
c.515-234C>A (n.515-234C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294094C=CA2411812950CSF2RAc.647-234C= (n.647-234C=)
c.*730-234C= (n.*730-234C=)
c.646+3585C= (n.646+3585C=)
n.58-234C=
n.684-234C=
c.244+6896C= (n.244+6896C=)
c.248-234C= (n.248-234C=)
c.515-234C= (n.515-234C=)
Xg.1294094C>GCA1130410601CSF2RAc.647-234C>G (n.647-234C>G)
c.*730-234C>G (n.*730-234C>G)
c.646+3585C>G (n.646+3585C>G)
n.58-234C>G
n.684-234C>G
c.244+6896C>G (n.244+6896C>G)
c.248-234C>G (n.248-234C>G)
c.515-234C>G (n.515-234C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294094C>TCA2411812949CSF2RAc.647-234C>T (n.647-234C>T)
c.*730-234C>T (n.*730-234C>T)
c.646+3585C>T (n.646+3585C>T)
n.58-234C>T
n.684-234C>T
c.244+6896C>T (n.244+6896C>T)
c.248-234C>T (n.248-234C>T)
c.515-234C>T (n.515-234C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294097_1294139delCA1130410589CSF2RAc.647-231_647-189del (n.647-231_647-189del)
c.*730-231_*730-189del (n.*730-231_*730-189del)
c.646+3588_646+3630del (n.646+3588_646+3630del)
n.58-231_58-189del
n.684-231_684-189del
c.244+6899_244+6941del (n.244+6899_244+6941del)
c.248-231_248-189del (n.248-231_248-189del)
c.515-231_515-189del (n.515-231_515-189del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294095T>ACA2692961763CSF2RAc.647-233T>A (n.647-233T>A)
c.*730-233T>A (n.*730-233T>A)
c.646+3586T>A (n.646+3586T>A)
n.58-233T>A
n.684-233T>A
c.244+6897T>A (n.244+6897T>A)
c.248-233T>A (n.248-233T>A)
c.515-233T>A (n.515-233T>A)
gnomAD v4
Xg.1294097T>ACA2819391055CSF2RAc.647-231T>A (n.647-231T>A)
c.*730-231T>A (n.*730-231T>A)
c.646+3588T>A (n.646+3588T>A)
n.58-231T>A
n.684-231T>A
c.244+6899T>A (n.244+6899T>A)
c.248-231T>A (n.248-231T>A)
c.515-231T>A (n.515-231T>A)
Xg.1294097T>CCA325919214CSF2RAc.647-231T>C (n.647-231T>C)
c.*730-231T>C (n.*730-231T>C)
c.646+3588T>C (n.646+3588T>C)
n.58-231T>C
n.684-231T>C
c.244+6899T>C (n.244+6899T>C)
c.248-231T>C (n.248-231T>C)
c.515-231T>C (n.515-231T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294097T=CA2411812951CSF2RAc.647-231T= (n.647-231T=)
c.*730-231T= (n.*730-231T=)
c.646+3588T= (n.646+3588T=)
n.58-231T=
n.684-231T=
c.244+6899T= (n.244+6899T=)
c.248-231T= (n.248-231T=)
c.515-231T= (n.515-231T=)
Xg.1294097_1294098insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCCA2531051811CSF2RAc.647-231_647-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC (n.647-231_647-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC)
c.*730-231_*730-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC (n.*730-231_*730-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC)
c.646+3588_646+3589insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC (n.646+3588_646+3589insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC)
n.58-231_58-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC
n.684-231_684-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC
c.244+6899_244+6900insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC (n.244+6899_244+6900insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC)
c.248-231_248-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC (n.248-231_248-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC)
c.515-231_515-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC (n.515-231_515-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC)
Xg.1294121_1294122insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCA2692961765CSF2RAc.647-207_647-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.647-207_647-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.*730-207_*730-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.*730-207_*730-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.646+3612_646+3613insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.646+3612_646+3613insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
n.58-207_58-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG
n.684-207_684-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG
c.244+6923_244+6924insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.244+6923_244+6924insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.248-207_248-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.248-207_248-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.515-207_515-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.515-207_515-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
gnomAD v4
Xg.1294135_1294136insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACA640154206CSF2RAc.647-193_647-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA (n.647-193_647-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA)
c.*730-193_*730-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA (n.*730-193_*730-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA)
c.646+3626_646+3627insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA (n.646+3626_646+3627insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA)
n.58-193_58-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA
n.684-193_684-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA
c.244+6937_244+6938insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA (n.244+6937_244+6938insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA)
c.248-193_248-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA (n.248-193_248-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA)
c.515-193_515-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA (n.515-193_515-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294115_1294157delCA1130410608CSF2RAc.647-213_647-171del (n.647-213_647-171del)
c.*730-213_*730-171del (n.*730-213_*730-171del)
c.646+3606_646+3648del (n.646+3606_646+3648del)
n.58-213_58-171del
n.684-213_684-171del
c.244+6917_244+6959del (n.244+6917_244+6959del)
c.248-213_248-171del (n.248-213_248-171del)
c.515-213_515-171del (n.515-213_515-171del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294127_1294250delCA2692961764CSF2RAc.647-201_647-78del (n.647-201_647-78del)
c.*730-201_*730-78del (n.*730-201_*730-78del)
c.646+3618_646+3741del (n.646+3618_646+3741del)
n.58-201_58-78del
n.684-201_684-78del
c.244+6929_244+7052del (n.244+6929_244+7052del)
c.248-201_248-78del (n.248-201_248-78del)
c.515-201_515-78del (n.515-201_515-78del)
gnomAD v4
Xg.1294099C>ACA2692961766CSF2RAc.647-229C>A (n.647-229C>A)
c.*730-229C>A (n.*730-229C>A)
c.646+3590C>A (n.646+3590C>A)
n.58-229C>A
n.684-229C>A
c.244+6901C>A (n.244+6901C>A)
c.248-229C>A (n.248-229C>A)
c.515-229C>A (n.515-229C>A)
gnomAD v4
Xg.1294099C>GCA2692961767CSF2RAc.647-229C>G (n.647-229C>G)
c.*730-229C>G (n.*730-229C>G)
c.646+3590C>G (n.646+3590C>G)
n.58-229C>G
n.684-229C>G
c.244+6901C>G (n.244+6901C>G)
c.248-229C>G (n.248-229C>G)
c.515-229C>G (n.515-229C>G)
gnomAD v4
Xg.1294100C>ACA2692961768CSF2RAc.647-228C>A (n.647-228C>A)
c.*730-228C>A (n.*730-228C>A)
c.646+3591C>A (n.646+3591C>A)
n.58-228C>A
n.684-228C>A
c.244+6902C>A (n.244+6902C>A)
c.248-228C>A (n.248-228C>A)
c.515-228C>A (n.515-228C>A)
gnomAD v4
Xg.1294100C=CA2411812952CSF2RAc.647-228C= (n.647-228C=)
c.*730-228C= (n.*730-228C=)
c.646+3591C= (n.646+3591C=)
n.58-228C=
n.684-228C=
c.244+6902C= (n.244+6902C=)
c.248-228C= (n.248-228C=)
c.515-228C= (n.515-228C=)
Xg.1294100C>TCA325919216CSF2RAc.647-228C>T (n.647-228C>T)
c.*730-228C>T (n.*730-228C>T)
c.646+3591C>T (n.646+3591C>T)
n.58-228C>T
n.684-228C>T
c.244+6902C>T (n.244+6902C>T)
c.248-228C>T (n.248-228C>T)
c.515-228C>T (n.515-228C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294101T>CCA2692961769CSF2RAc.647-227T>C (n.647-227T>C)
c.*730-227T>C (n.*730-227T>C)
c.646+3592T>C (n.646+3592T>C)
n.58-227T>C
n.684-227T>C
c.244+6903T>C (n.244+6903T>C)
c.248-227T>C (n.248-227T>C)
c.515-227T>C (n.515-227T>C)
gnomAD v4
Xg.1294102G>ACA1130410609CSF2RAc.647-226G>A (n.647-226G>A)
c.*730-226G>A (n.*730-226G>A)
c.646+3593G>A (n.646+3593G>A)
n.58-226G>A
n.684-226G>A
c.244+6904G>A (n.244+6904G>A)
c.248-226G>A (n.248-226G>A)
c.515-226G>A (n.515-226G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294102G>CCA2692961770CSF2RAc.647-226G>C (n.647-226G>C)
c.*730-226G>C (n.*730-226G>C)
c.646+3593G>C (n.646+3593G>C)
n.58-226G>C
n.684-226G>C
c.244+6904G>C (n.244+6904G>C)
c.248-226G>C (n.248-226G>C)
c.515-226G>C (n.515-226G>C)
gnomAD v4
Xg.1294102G=CA2411812953CSF2RAc.647-226G= (n.647-226G=)
c.*730-226G= (n.*730-226G=)
c.646+3593G= (n.646+3593G=)
n.58-226G=
n.684-226G=
c.244+6904G= (n.244+6904G=)
c.248-226G= (n.248-226G=)
c.515-226G= (n.515-226G=)
Xg.1294103G>ACA871384509CSF2RAc.647-225G>A (n.647-225G>A)
c.*730-225G>A (n.*730-225G>A)
c.646+3594G>A (n.646+3594G>A)
n.58-225G>A
n.684-225G>A
c.244+6905G>A (n.244+6905G>A)
c.248-225G>A (n.248-225G>A)
c.515-225G>A (n.515-225G>A)
dbSNP
Xg.1294103G>CCA2692961771CSF2RAc.647-225G>C (n.647-225G>C)
c.*730-225G>C (n.*730-225G>C)
c.646+3594G>C (n.646+3594G>C)
n.58-225G>C
n.684-225G>C
c.244+6905G>C (n.244+6905G>C)
c.248-225G>C (n.248-225G>C)
c.515-225G>C (n.515-225G>C)
gnomAD v4
Xg.1294103G=CA2411812954CSF2RAc.647-225G= (n.647-225G=)
c.*730-225G= (n.*730-225G=)
c.646+3594G= (n.646+3594G=)
n.58-225G=
n.684-225G=
c.244+6905G= (n.244+6905G=)
c.248-225G= (n.248-225G=)
c.515-225G= (n.515-225G=)
Xg.1294103G>TCA2692961772CSF2RAc.647-225G>T (n.647-225G>T)
c.*730-225G>T (n.*730-225G>T)
c.646+3594G>T (n.646+3594G>T)
n.58-225G>T
n.684-225G>T
c.244+6905G>T (n.244+6905G>T)
c.248-225G>T (n.248-225G>T)
c.515-225G>T (n.515-225G>T)
gnomAD v4
Xg.1294104A>GCA2590267482CSF2RAc.647-224A>G (n.647-224A>G)
c.*730-224A>G (n.*730-224A>G)
c.646+3595A>G (n.646+3595A>G)
n.58-224A>G
n.684-224A>G
c.244+6906A>G (n.244+6906A>G)
c.248-224A>G (n.248-224A>G)
c.515-224A>G (n.515-224A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294104A>TCA2692961773CSF2RAc.647-224A>T (n.647-224A>T)
c.*730-224A>T (n.*730-224A>T)
c.646+3595A>T (n.646+3595A>T)
n.58-224A>T
n.684-224A>T
c.244+6906A>T (n.244+6906A>T)
c.248-224A>T (n.248-224A>T)
c.515-224A>T (n.515-224A>T)
gnomAD v4
Xg.1294105C=CA2411812955CSF2RAc.647-223C= (n.647-223C=)
c.*730-223C= (n.*730-223C=)
c.646+3596C= (n.646+3596C=)
n.58-223C=
n.684-223C=
c.244+6907C= (n.244+6907C=)
c.248-223C= (n.248-223C=)
c.515-223C= (n.515-223C=)
Xg.1294105C>GCA2692961774CSF2RAc.647-223C>G (n.647-223C>G)
c.*730-223C>G (n.*730-223C>G)
c.646+3596C>G (n.646+3596C>G)
n.58-223C>G
n.684-223C>G
c.244+6907C>G (n.244+6907C>G)
c.248-223C>G (n.248-223C>G)
c.515-223C>G (n.515-223C>G)
gnomAD v4
Xg.1294105C>TCA871384510CSF2RAc.647-223C>T (n.647-223C>T)
c.*730-223C>T (n.*730-223C>T)
c.646+3596C>T (n.646+3596C>T)
n.58-223C>T
n.684-223C>T
c.244+6907C>T (n.244+6907C>T)
c.248-223C>T (n.248-223C>T)
c.515-223C>T (n.515-223C>T)
dbSNP
Xg.1294106C>ACA871384511CSF2RAc.647-222C>A (n.647-222C>A)
c.*730-222C>A (n.*730-222C>A)
c.646+3597C>A (n.646+3597C>A)
n.58-222C>A
n.684-222C>A
c.244+6908C>A (n.244+6908C>A)
c.248-222C>A (n.248-222C>A)
c.515-222C>A (n.515-222C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294106C=CA2411812956CSF2RAc.647-222C= (n.647-222C=)
c.*730-222C= (n.*730-222C=)
c.646+3597C= (n.646+3597C=)
n.58-222C=
n.684-222C=
c.244+6908C= (n.244+6908C=)
c.248-222C= (n.248-222C=)
c.515-222C= (n.515-222C=)
Xg.1294106C>GCA2692961775CSF2RAc.647-222C>G (n.647-222C>G)
c.*730-222C>G (n.*730-222C>G)
c.646+3597C>G (n.646+3597C>G)
n.58-222C>G
n.684-222C>G
c.244+6908C>G (n.244+6908C>G)
c.248-222C>G (n.248-222C>G)
c.515-222C>G (n.515-222C>G)
gnomAD v4
Xg.1294107C>ACA2692961777CSF2RAc.647-221C>A (n.647-221C>A)
c.*730-221C>A (n.*730-221C>A)
c.646+3598C>A (n.646+3598C>A)
n.58-221C>A
n.684-221C>A
c.244+6909C>A (n.244+6909C>A)
c.248-221C>A (n.248-221C>A)
c.515-221C>A (n.515-221C>A)
gnomAD v4
Xg.1294107C=CA2411812957CSF2RAc.647-221C= (n.647-221C=)
c.*730-221C= (n.*730-221C=)
c.646+3598C= (n.646+3598C=)
n.58-221C=
n.684-221C=
c.244+6909C= (n.244+6909C=)
c.248-221C= (n.248-221C=)
c.515-221C= (n.515-221C=)
Xg.1294107C>GCA1130410611CSF2RAc.647-221C>G (n.647-221C>G)
c.*730-221C>G (n.*730-221C>G)
c.646+3598C>G (n.646+3598C>G)
n.58-221C>G
n.684-221C>G
c.244+6909C>G (n.244+6909C>G)
c.248-221C>G (n.248-221C>G)
c.515-221C>G (n.515-221C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294107C>TCA2692961776CSF2RAc.647-221C>T (n.647-221C>T)
c.*730-221C>T (n.*730-221C>T)
c.646+3598C>T (n.646+3598C>T)
n.58-221C>T
n.684-221C>T
c.244+6909C>T (n.244+6909C>T)
c.248-221C>T (n.248-221C>T)
c.515-221C>T (n.515-221C>T)
gnomAD v4
Xg.1294108A=CA2411812958CSF2RAc.647-220A= (n.647-220A=)
c.*730-220A= (n.*730-220A=)
c.646+3599A= (n.646+3599A=)
n.58-220A=
n.684-220A=
c.244+6910A= (n.244+6910A=)
c.248-220A= (n.248-220A=)
c.515-220A= (n.515-220A=)
Xg.1294108A>GCA2692961778CSF2RAc.647-220A>G (n.647-220A>G)
c.*730-220A>G (n.*730-220A>G)
c.646+3599A>G (n.646+3599A>G)
n.58-220A>G
n.684-220A>G
c.244+6910A>G (n.244+6910A>G)
c.248-220A>G (n.248-220A>G)
c.515-220A>G (n.515-220A>G)
gnomAD v4
Xg.1294108A>TCA871384512CSF2RAc.647-220A>T (n.647-220A>T)
c.*730-220A>T (n.*730-220A>T)
c.646+3599A>T (n.646+3599A>T)
n.58-220A>T
n.684-220A>T
c.244+6910A>T (n.244+6910A>T)
c.248-220A>T (n.248-220A>T)
c.515-220A>T (n.515-220A>T)
dbSNP
Xg.1294109G>ACA2692961779CSF2RAc.647-219G>A (n.647-219G>A)
c.*730-219G>A (n.*730-219G>A)
c.646+3600G>A (n.646+3600G>A)
n.58-219G>A
n.684-219G>A
c.244+6911G>A (n.244+6911G>A)
c.248-219G>A (n.248-219G>A)
c.515-219G>A (n.515-219G>A)
gnomAD v4
Xg.1294109G>CCA325919219CSF2RAc.647-219G>C (n.647-219G>C)
c.*730-219G>C (n.*730-219G>C)
c.646+3600G>C (n.646+3600G>C)
n.58-219G>C
n.684-219G>C
c.244+6911G>C (n.244+6911G>C)
c.248-219G>C (n.248-219G>C)
c.515-219G>C (n.515-219G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294109G=CA2411812959CSF2RAc.647-219G= (n.647-219G=)
c.*730-219G= (n.*730-219G=)
c.646+3600G= (n.646+3600G=)
n.58-219G=
n.684-219G=
c.244+6911G= (n.244+6911G=)
c.248-219G= (n.248-219G=)
c.515-219G= (n.515-219G=)
Xg.1294111G>ACA2411812961CSF2RAc.647-217G>A (n.647-217G>A)
c.*730-217G>A (n.*730-217G>A)
c.646+3602G>A (n.646+3602G>A)
n.58-217G>A
n.684-217G>A
c.244+6913G>A (n.244+6913G>A)
c.248-217G>A (n.248-217G>A)
c.515-217G>A (n.515-217G>A)
dbSNP
Xg.1294111G=CA2411812960CSF2RAc.647-217G= (n.647-217G=)
c.*730-217G= (n.*730-217G=)
c.646+3602G= (n.646+3602G=)
n.58-217G=
n.684-217G=
c.244+6913G= (n.244+6913G=)
c.248-217G= (n.248-217G=)
c.515-217G= (n.515-217G=)
Xg.1294111G>TCA2692961780CSF2RAc.647-217G>T (n.647-217G>T)
c.*730-217G>T (n.*730-217G>T)
c.646+3602G>T (n.646+3602G>T)
n.58-217G>T
n.684-217G>T
c.244+6913G>T (n.244+6913G>T)
c.248-217G>T (n.248-217G>T)
c.515-217G>T (n.515-217G>T)
gnomAD v4
Xg.1294112T>ACA2530388935CSF2RAc.647-216T>A (n.647-216T>A)
c.*730-216T>A (n.*730-216T>A)
c.646+3603T>A (n.646+3603T>A)
n.58-216T>A
n.684-216T>A
c.244+6914T>A (n.244+6914T>A)
c.248-216T>A (n.248-216T>A)
c.515-216T>A (n.515-216T>A)
Xg.1294113A>GCA2692961781CSF2RAc.647-215A>G (n.647-215A>G)
c.*730-215A>G (n.*730-215A>G)
c.646+3604A>G (n.646+3604A>G)
n.58-215A>G
n.684-215A>G
c.244+6915A>G (n.244+6915A>G)
c.248-215A>G (n.248-215A>G)
c.515-215A>G (n.515-215A>G)
gnomAD v4
Xg.1294114G>TCA2692961782CSF2RAc.647-214G>T (n.647-214G>T)
c.*730-214G>T (n.*730-214G>T)
c.646+3605G>T (n.646+3605G>T)
n.58-214G>T
n.684-214G>T
c.244+6916G>T (n.244+6916G>T)
c.248-214G>T (n.248-214G>T)
c.515-214G>T (n.515-214G>T)
gnomAD v4
Xg.1294115A>TCA2692961783CSF2RAc.647-213A>T (n.647-213A>T)
c.*730-213A>T (n.*730-213A>T)
c.646+3606A>T (n.646+3606A>T)
n.58-213A>T
n.684-213A>T
c.244+6917A>T (n.244+6917A>T)
c.248-213A>T (n.248-213A>T)
c.515-213A>T (n.515-213A>T)
gnomAD v4
Xg.1294116C=CA2411812962CSF2RAc.647-212C= (n.647-212C=)
c.*730-212C= (n.*730-212C=)
c.646+3607C= (n.646+3607C=)
n.58-212C=
n.684-212C=
c.244+6918C= (n.244+6918C=)
c.248-212C= (n.248-212C=)
c.515-212C= (n.515-212C=)
Xg.1294116C>TCA325919240CSF2RAc.647-212C>T (n.647-212C>T)
c.*730-212C>T (n.*730-212C>T)
c.646+3607C>T (n.646+3607C>T)
n.58-212C>T
n.684-212C>T
c.244+6918C>T (n.244+6918C>T)
c.248-212C>T (n.248-212C>T)
c.515-212C>T (n.515-212C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294116_1294119delinsCAGGCA2411812963CSF2RAc.647-212_647-209delinsCAGG (n.647-212_647-209delinsCAGG)
c.*730-212_*730-209delinsCAGG (n.*730-212_*730-209delinsCAGG)
c.646+3607_646+3610delinsCAGG (n.646+3607_646+3610delinsCAGG)
n.58-212_58-209delinsCAGG
n.684-212_684-209delinsCAGG
c.244+6918_244+6921delinsCAGG (n.244+6918_244+6921delinsCAGG)
c.248-212_248-209delinsCAGG (n.248-212_248-209delinsCAGG)
c.515-212_515-209delinsCAGG (n.515-212_515-209delinsCAGG)
Xg.1294117A=CA2411812964CSF2RAc.647-211A= (n.647-211A=)
c.*730-211A= (n.*730-211A=)
c.646+3608A= (n.646+3608A=)
n.58-211A=
n.684-211A=
c.244+6919A= (n.244+6919A=)
c.248-211A= (n.248-211A=)
c.515-211A= (n.515-211A=)
Xg.1294117A>GCA325919250CSF2RAc.647-211A>G (n.647-211A>G)
c.*730-211A>G (n.*730-211A>G)
c.646+3608A>G (n.646+3608A>G)
n.58-211A>G
n.684-211A>G
c.244+6919A>G (n.244+6919A>G)
c.248-211A>G (n.248-211A>G)
c.515-211A>G (n.515-211A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294117dupCA2692961784CSF2RAc.647-211dup (n.647-211dup)
c.*730-211dup (n.*730-211dup)
c.646+3608dup (n.646+3608dup)
n.58-211dup
n.684-211dup
c.244+6919dup (n.244+6919dup)
c.248-211dup (n.248-211dup)
c.515-211dup (n.515-211dup)
gnomAD v4
Xg.1294122_1294124delCA1130410625CSF2RAc.647-206_647-204del (n.647-206_647-204del)
c.*730-206_*730-204del (n.*730-206_*730-204del)
c.646+3613_646+3615del (n.646+3613_646+3615del)
n.58-206_58-204del
n.684-206_684-204del
c.244+6924_244+6926del (n.244+6924_244+6926del)
c.248-206_248-204del (n.248-206_248-204del)
c.515-206_515-204del (n.515-206_515-204del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294118G>ACA2411812965CSF2RAc.647-210G>A (n.647-210G>A)
c.*730-210G>A (n.*730-210G>A)
c.646+3609G>A (n.646+3609G>A)
n.58-210G>A
n.684-210G>A
c.244+6920G>A (n.244+6920G>A)
c.248-210G>A (n.248-210G>A)
c.515-210G>A (n.515-210G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294118G=CA2411812966CSF2RAc.647-210G= (n.647-210G=)
c.*730-210G= (n.*730-210G=)
c.646+3609G= (n.646+3609G=)
n.58-210G=
n.684-210G=
c.244+6920G= (n.244+6920G=)
c.248-210G= (n.248-210G=)
c.515-210G= (n.515-210G=)
Xg.1294119G>ACA2692961785CSF2RAc.647-209G>A (n.647-209G>A)
c.*730-209G>A (n.*730-209G>A)
c.646+3610G>A (n.646+3610G>A)
n.58-209G>A
n.684-209G>A
c.244+6921G>A (n.244+6921G>A)
c.248-209G>A (n.248-209G>A)
c.515-209G>A (n.515-209G>A)
gnomAD v4
Xg.1294119G=CA2411812967CSF2RAc.647-209G= (n.647-209G=)
c.*730-209G= (n.*730-209G=)
c.646+3610G= (n.646+3610G=)
n.58-209G=
n.684-209G=
c.244+6921G= (n.244+6921G=)
c.248-209G= (n.248-209G=)
c.515-209G= (n.515-209G=)
Xg.1294119G>TCA2411812968CSF2RAc.647-209G>T (n.647-209G>T)
c.*730-209G>T (n.*730-209G>T)
c.646+3610G>T (n.646+3610G>T)
n.58-209G>T
n.684-209G>T
c.244+6921G>T (n.244+6921G>T)
c.248-209G>T (n.248-209G>T)
c.515-209G>T (n.515-209G>T)
dbSNP
Xg.1294121G>ACA2692961786CSF2RAc.647-207G>A (n.647-207G>A)
c.*730-207G>A (n.*730-207G>A)
c.646+3612G>A (n.646+3612G>A)
n.58-207G>A
n.684-207G>A
c.244+6923G>A (n.244+6923G>A)
c.248-207G>A (n.248-207G>A)
c.515-207G>A (n.515-207G>A)
gnomAD v4
Xg.1294121G>TCA2692961787CSF2RAc.647-207G>T (n.647-207G>T)
c.*730-207G>T (n.*730-207G>T)
c.646+3612G>T (n.646+3612G>T)
n.58-207G>T
n.684-207G>T
c.244+6923G>T (n.244+6923G>T)
c.248-207G>T (n.248-207G>T)
c.515-207G>T (n.515-207G>T)
gnomAD v4
Xg.1294122G>ACA325919253CSF2RAc.647-206G>A (n.647-206G>A)
c.*730-206G>A (n.*730-206G>A)
c.646+3613G>A (n.646+3613G>A)
n.58-206G>A
n.684-206G>A
c.244+6924G>A (n.244+6924G>A)
c.248-206G>A (n.248-206G>A)
c.515-206G>A (n.515-206G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294122G>CCA325919258CSF2RAc.647-206G>C (n.647-206G>C)
c.*730-206G>C (n.*730-206G>C)
c.646+3613G>C (n.646+3613G>C)
n.58-206G>C
n.684-206G>C
c.244+6924G>C (n.244+6924G>C)
c.248-206G>C (n.248-206G>C)
c.515-206G>C (n.515-206G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294122G=CA2411812969CSF2RAc.647-206G= (n.647-206G=)
c.*730-206G= (n.*730-206G=)
c.646+3613G= (n.646+3613G=)
n.58-206G=
n.684-206G=
c.244+6924G= (n.244+6924G=)
c.248-206G= (n.248-206G=)
c.515-206G= (n.515-206G=)
Xg.1294123A>GCA2692961789CSF2RAc.647-205A>G (n.647-205A>G)
c.*730-205A>G (n.*730-205A>G)
c.646+3614A>G (n.646+3614A>G)
n.58-205A>G
n.684-205A>G
c.244+6925A>G (n.244+6925A>G)
c.248-205A>G (n.248-205A>G)
c.515-205A>G (n.515-205A>G)
gnomAD v4
Xg.1294123A>TCA2692961790CSF2RAc.647-205A>T (n.647-205A>T)
c.*730-205A>T (n.*730-205A>T)
c.646+3614A>T (n.646+3614A>T)
n.58-205A>T
n.684-205A>T
c.244+6925A>T (n.244+6925A>T)
c.248-205A>T (n.248-205A>T)
c.515-205A>T (n.515-205A>T)
gnomAD v4
Xg.1294135_1294136insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCAGACCCTGCCCCACA2692961788CSF2RAc.647-193_647-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCAGACCCTGCCCCA (n.647-193_647-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCAGACCCTGCCCCA)
c.*730-193_*730-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCAGACCCTGCCCCA (n.*730-193_*730-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCAGACCCTGCCCCA)
c.646+3626_646+3627insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCAGACCCTGCCCCA (n.646+3626_646+3627insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCAGACCCTGCCCCA)
n.58-193_58-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCAGACCCTGCCCCA
n.684-193_684-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCAGACCCTGCCCCA
c.244+6937_244+6938insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCAGACCCTGCCCCA (n.244+6937_244+6938insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCAGACCCTGCCCCA)
c.248-193_248-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCAGACCCTGCCCCA (n.248-193_248-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCAGACCCTGCCCCA)
c.515-193_515-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCAGACCCTGCCCCA (n.515-193_515-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCAGACCCTGCCCCA)
gnomAD v4
Xg.1294124G>ACA1130410653CSF2RAc.647-204G>A (n.647-204G>A)
c.*730-204G>A (n.*730-204G>A)
c.646+3615G>A (n.646+3615G>A)
n.58-204G>A
n.684-204G>A
c.244+6926G>A (n.244+6926G>A)
c.248-204G>A (n.248-204G>A)
c.515-204G>A (n.515-204G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294124G>CCA1130410649CSF2RAc.647-204G>C (n.647-204G>C)
c.*730-204G>C (n.*730-204G>C)
c.646+3615G>C (n.646+3615G>C)
n.58-204G>C
n.684-204G>C
c.244+6926G>C (n.244+6926G>C)
c.248-204G>C (n.248-204G>C)
c.515-204G>C (n.515-204G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294124G=CA2411812970CSF2RAc.647-204G= (n.647-204G=)
c.*730-204G= (n.*730-204G=)
c.646+3615G= (n.646+3615G=)
n.58-204G=
n.684-204G=
c.244+6926G= (n.244+6926G=)
c.248-204G= (n.248-204G=)
c.515-204G= (n.515-204G=)
Xg.1294124G>TCA2819391056CSF2RAc.647-204G>T (n.647-204G>T)
c.*730-204G>T (n.*730-204G>T)
c.646+3615G>T (n.646+3615G>T)
n.58-204G>T
n.684-204G>T
c.244+6926G>T (n.244+6926G>T)
c.248-204G>T (n.248-204G>T)
c.515-204G>T (n.515-204G>T)
Xg.1294125A>TCA2692961791CSF2RAc.647-203A>T (n.647-203A>T)
c.*730-203A>T (n.*730-203A>T)
c.646+3616A>T (n.646+3616A>T)
n.58-203A>T
n.684-203A>T
c.244+6927A>T (n.244+6927A>T)
c.248-203A>T (n.248-203A>T)
c.515-203A>T (n.515-203A>T)
gnomAD v4
Xg.1294125_1294127delinsACCCA2411812971CSF2RAc.647-203_647-201delinsACC (n.647-203_647-201delinsACC)
c.*730-203_*730-201delinsACC (n.*730-203_*730-201delinsACC)
c.646+3616_646+3618delinsACC (n.646+3616_646+3618delinsACC)
n.58-203_58-201delinsACC
n.684-203_684-201delinsACC
c.244+6927_244+6929delinsACC (n.244+6927_244+6929delinsACC)
c.248-203_248-201delinsACC (n.248-203_248-201delinsACC)
c.515-203_515-201delinsACC (n.515-203_515-201delinsACC)
Xg.1294126C>ACA2692961792CSF2RAc.647-202C>A (n.647-202C>A)
c.*730-202C>A (n.*730-202C>A)
c.646+3617C>A (n.646+3617C>A)
n.58-202C>A
n.684-202C>A
c.244+6928C>A (n.244+6928C>A)
c.248-202C>A (n.248-202C>A)
c.515-202C>A (n.515-202C>A)
gnomAD v4
Xg.1294126C=CA2411812972CSF2RAc.647-202C= (n.647-202C=)
c.*730-202C= (n.*730-202C=)
c.646+3617C= (n.646+3617C=)
n.58-202C=
n.684-202C=
c.244+6928C= (n.244+6928C=)
c.248-202C= (n.248-202C=)
c.515-202C= (n.515-202C=)
Xg.1294126C>GCA2411812973CSF2RAc.647-202C>G (n.647-202C>G)
c.*730-202C>G (n.*730-202C>G)
c.646+3617C>G (n.646+3617C>G)
n.58-202C>G
n.684-202C>G
c.244+6928C>G (n.244+6928C>G)
c.248-202C>G (n.248-202C>G)
c.515-202C>G (n.515-202C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294127_1294128delCA1130410673CSF2RAc.647-201_647-200del (n.647-201_647-200del)
c.*730-201_*730-200del (n.*730-201_*730-200del)
c.646+3618_646+3619del (n.646+3618_646+3619del)
n.58-201_58-200del
n.684-201_684-200del
c.244+6929_244+6930del (n.244+6929_244+6930del)
c.248-201_248-200del (n.248-201_248-200del)
c.515-201_515-200del (n.515-201_515-200del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294127C>ACA2692961793CSF2RAc.647-201C>A (n.647-201C>A)
c.*730-201C>A (n.*730-201C>A)
c.646+3618C>A (n.646+3618C>A)
n.58-201C>A
n.684-201C>A
c.244+6929C>A (n.244+6929C>A)
c.248-201C>A (n.248-201C>A)
c.515-201C>A (n.515-201C>A)
gnomAD v4
Xg.1294127C=CA2411812974CSF2RAc.647-201C= (n.647-201C=)
c.*730-201C= (n.*730-201C=)
c.646+3618C= (n.646+3618C=)
n.58-201C=
n.684-201C=
c.244+6929C= (n.244+6929C=)
c.248-201C= (n.248-201C=)
c.515-201C= (n.515-201C=)
Xg.1294127C>TCA325919264CSF2RAc.647-201C>T (n.647-201C>T)
c.*730-201C>T (n.*730-201C>T)
c.646+3618C>T (n.646+3618C>T)
n.58-201C>T
n.684-201C>T
c.244+6929C>T (n.244+6929C>T)
c.248-201C>T (n.248-201C>T)
c.515-201C>T (n.515-201C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294128C>ACA325919270CSF2RAc.647-200C>A (n.647-200C>A)
c.*730-200C>A (n.*730-200C>A)
c.646+3619C>A (n.646+3619C>A)
n.58-200C>A
n.684-200C>A
c.244+6930C>A (n.244+6930C>A)
c.248-200C>A (n.248-200C>A)
c.515-200C>A (n.515-200C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294128C=CA2411812975CSF2RAc.647-200C= (n.647-200C=)
c.*730-200C= (n.*730-200C=)
c.646+3619C= (n.646+3619C=)
n.58-200C=
n.684-200C=
c.244+6930C= (n.244+6930C=)
c.248-200C= (n.248-200C=)
c.515-200C= (n.515-200C=)
Xg.1294129T>GCA1130410679CSF2RAc.647-199T>G (n.647-199T>G)
c.*730-199T>G (n.*730-199T>G)
c.646+3620T>G (n.646+3620T>G)
n.58-199T>G
n.684-199T>G
c.244+6931T>G (n.244+6931T>G)
c.248-199T>G (n.248-199T>G)
c.515-199T>G (n.515-199T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294130G>ACA871384519CSF2RAc.647-198G>A (n.647-198G>A)
c.*730-198G>A (n.*730-198G>A)
c.646+3621G>A (n.646+3621G>A)
n.58-198G>A
n.684-198G>A
c.244+6932G>A (n.244+6932G>A)
c.248-198G>A (n.248-198G>A)
c.515-198G>A (n.515-198G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294130G=CA2411812976CSF2RAc.647-198G= (n.647-198G=)
c.*730-198G= (n.*730-198G=)
c.646+3621G= (n.646+3621G=)
n.58-198G=
n.684-198G=
c.244+6932G= (n.244+6932G=)
c.248-198G= (n.248-198G=)
c.515-198G= (n.515-198G=)
Xg.1294131C>TCA2590267487CSF2RAc.647-197C>T (n.647-197C>T)
c.*730-197C>T (n.*730-197C>T)
c.646+3622C>T (n.646+3622C>T)
n.58-197C>T
n.684-197C>T
c.244+6933C>T (n.244+6933C>T)
c.248-197C>T (n.248-197C>T)
c.515-197C>T (n.515-197C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294134delCA2692961794CSF2RAc.647-194del (n.647-194del)
c.*730-194del (n.*730-194del)
c.646+3625del (n.646+3625del)
n.58-194del
n.684-194del
c.244+6936del (n.244+6936del)
c.248-194del (n.248-194del)
c.515-194del (n.515-194del)
gnomAD v4
Xg.1294132_1294137delCA2692961795CSF2RAc.647-196_647-191del (n.647-196_647-191del)
c.*730-196_*730-191del (n.*730-196_*730-191del)
c.646+3623_646+3628del (n.646+3623_646+3628del)
n.58-196_58-191del
n.684-196_684-191del
c.244+6934_244+6939del (n.244+6934_244+6939del)
c.248-196_248-191del (n.248-196_248-191del)
c.515-196_515-191del (n.515-196_515-191del)
gnomAD v4
Xg.1294131_1294138delinsCCCCATCTCA2411812977CSF2RAc.647-197_647-190delinsCCCCATCT (n.647-197_647-190delinsCCCCATCT)
c.*730-197_*730-190delinsCCCCATCT (n.*730-197_*730-190delinsCCCCATCT)
c.646+3622_646+3629delinsCCCCATCT (n.646+3622_646+3629delinsCCCCATCT)
n.58-197_58-190delinsCCCCATCT
n.684-197_684-190delinsCCCCATCT
c.244+6933_244+6940delinsCCCCATCT (n.244+6933_244+6940delinsCCCCATCT)
c.248-197_248-190delinsCCCCATCT (n.248-197_248-190delinsCCCCATCT)
c.515-197_515-190delinsCCCCATCT (n.515-197_515-190delinsCCCCATCT)
Xg.1294132C>ACA515298782CSF2RAc.647-196C>A (n.647-196C>A)
c.*730-196C>A (n.*730-196C>A)
c.646+3623C>A (n.646+3623C>A)
n.58-196C>A
n.684-196C>A
c.244+6934C>A (n.244+6934C>A)
c.248-196C>A (n.248-196C>A)
c.515-196C>A (n.515-196C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294132C=CA2411812979CSF2RAc.647-196C= (n.647-196C=)
c.*730-196C= (n.*730-196C=)
c.646+3623C= (n.646+3623C=)
n.58-196C=
n.684-196C=
c.244+6934C= (n.244+6934C=)
c.248-196C= (n.248-196C=)
c.515-196C= (n.515-196C=)
Xg.1294132C>GCA515298783CSF2RAc.647-196C>G (n.647-196C>G)
c.*730-196C>G (n.*730-196C>G)
c.646+3623C>G (n.646+3623C>G)
n.58-196C>G
n.684-196C>G
c.244+6934C>G (n.244+6934C>G)
c.248-196C>G (n.248-196C>G)
c.515-196C>G (n.515-196C>G)
gnomAD v4
Xg.1294132C>TCA515298784CSF2RAc.647-196C>T (n.647-196C>T)
c.*730-196C>T (n.*730-196C>T)
c.646+3623C>T (n.646+3623C>T)
n.58-196C>T
n.684-196C>T
c.244+6934C>T (n.244+6934C>T)
c.248-196C>T (n.248-196C>T)
c.515-196C>T (n.515-196C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294134_1294140delCA2411812978CSF2RAc.647-194_647-188del (n.647-194_647-188del)
c.*730-194_*730-188del (n.*730-194_*730-188del)
c.646+3625_646+3631del (n.646+3625_646+3631del)
n.58-194_58-188del
n.684-194_684-188del
c.244+6936_244+6942del (n.244+6936_244+6942del)
c.248-194_248-188del (n.248-194_248-188del)
c.515-194_515-188del (n.515-194_515-188del)
dbSNP
Xg.1294133C>ACA515298787CSF2RAc.647-195C>A (n.647-195C>A)
c.*730-195C>A (n.*730-195C>A)
c.646+3624C>A (n.646+3624C>A)
n.58-195C>A
n.684-195C>A
c.244+6935C>A (n.244+6935C>A)
c.248-195C>A (n.248-195C>A)
c.515-195C>A (n.515-195C>A)
gnomAD v4
Xg.1294133C>GCA515298786CSF2RAc.647-195C>G (n.647-195C>G)
c.*730-195C>G (n.*730-195C>G)
c.646+3624C>G (n.646+3624C>G)
n.58-195C>G
n.684-195C>G
c.244+6935C>G (n.244+6935C>G)
c.248-195C>G (n.248-195C>G)
c.515-195C>G (n.515-195C>G)
Xg.1294133C>TCA515298785CSF2RAc.647-195C>T (n.647-195C>T)
c.*730-195C>T (n.*730-195C>T)
c.646+3624C>T (n.646+3624C>T)
n.58-195C>T
n.684-195C>T
c.244+6935C>T (n.244+6935C>T)
c.248-195C>T (n.248-195C>T)
c.515-195C>T (n.515-195C>T)
gnomAD v4
Xg.1294136_1294216delCA2819391057CSF2RAc.647-192_647-112del (n.647-192_647-112del)
c.*730-192_*730-112del (n.*730-192_*730-112del)
c.646+3627_646+3707del (n.646+3627_646+3707del)
n.58-192_58-112del
n.684-192_684-112del
c.244+6938_244+7018del (n.244+6938_244+7018del)
c.248-192_248-112del (n.248-192_248-112del)
c.515-192_515-112del (n.515-192_515-112del)
Xg.1294134C>ACA515298789CSF2RAc.647-194C>A (n.647-194C>A)
c.*730-194C>A (n.*730-194C>A)
c.646+3625C>A (n.646+3625C>A)
n.58-194C>A
n.684-194C>A
c.244+6936C>A (n.244+6936C>A)
c.248-194C>A (n.248-194C>A)
c.515-194C>A (n.515-194C>A)
gnomAD v4
Xg.1294134C>GCA515298790CSF2RAc.647-194C>G (n.647-194C>G)
c.*730-194C>G (n.*730-194C>G)
c.646+3625C>G (n.646+3625C>G)
n.58-194C>G
n.684-194C>G
c.244+6936C>G (n.244+6936C>G)
c.248-194C>G (n.248-194C>G)
c.515-194C>G (n.515-194C>G)
Xg.1294134C>TCA515298792CSF2RAc.647-194C>T (n.647-194C>T)
c.*730-194C>T (n.*730-194C>T)
c.646+3625C>T (n.646+3625C>T)
n.58-194C>T
n.684-194C>T
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c.515-194C>T (n.515-194C>T)
Xg.1294135A=CA2411812980CSF2RAc.647-193A= (n.647-193A=)
c.*730-193A= (n.*730-193A=)
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n.58-193A=
n.684-193A=
c.244+6937A= (n.244+6937A=)
c.248-193A= (n.248-193A=)
c.515-193A= (n.515-193A=)
Xg.1294135A>CCA515298794CSF2RAc.647-193A>C (n.647-193A>C)
c.*730-193A>C (n.*730-193A>C)
c.646+3626A>C (n.646+3626A>C)
n.58-193A>C
n.684-193A>C
c.244+6937A>C (n.244+6937A>C)
c.248-193A>C (n.248-193A>C)
c.515-193A>C (n.515-193A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294135A>GCA325919292CSF2RAc.647-193A>G (n.647-193A>G)
c.*730-193A>G (n.*730-193A>G)
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n.58-193A>G
n.684-193A>G
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c.515-193A>G (n.515-193A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294135A>TCA515298795CSF2RAc.647-193A>T (n.647-193A>T)
c.*730-193A>T (n.*730-193A>T)
c.646+3626A>T (n.646+3626A>T)
n.58-193A>T
n.684-193A>T
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Xg.1294136T>ACA515298796CSF2RAc.647-192T>A (n.647-192T>A)
c.*730-192T>A (n.*730-192T>A)
c.646+3627T>A (n.646+3627T>A)
n.58-192T>A
n.684-192T>A
c.244+6938T>A (n.244+6938T>A)
c.248-192T>A (n.248-192T>A)
c.515-192T>A (n.515-192T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294136T>CCA325919295CSF2RAc.647-192T>C (n.647-192T>C)
c.*730-192T>C (n.*730-192T>C)
c.646+3627T>C (n.646+3627T>C)
n.58-192T>C
n.684-192T>C
c.244+6938T>C (n.244+6938T>C)
c.248-192T>C (n.248-192T>C)
c.515-192T>C (n.515-192T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294136T>GCA515298797CSF2RAc.647-192T>G (n.647-192T>G)
c.*730-192T>G (n.*730-192T>G)
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n.58-192T>G
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Xg.1294136T=CA2411812981CSF2RAc.647-192T= (n.647-192T=)
c.*730-192T= (n.*730-192T=)
c.646+3627T= (n.646+3627T=)
n.58-192T=
n.684-192T=
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c.515-192T= (n.515-192T=)
Xg.1294137C>ACA515298798CSF2RAc.647-191C>A (n.647-191C>A)
c.*730-191C>A (n.*730-191C>A)
c.646+3628C>A (n.646+3628C>A)
n.58-191C>A
n.684-191C>A
c.244+6939C>A (n.244+6939C>A)
c.248-191C>A (n.248-191C>A)
c.515-191C>A (n.515-191C>A)
gnomAD v4
Xg.1294137C>GCA515298799CSF2RAc.647-191C>G (n.647-191C>G)
c.*730-191C>G (n.*730-191C>G)
c.646+3628C>G (n.646+3628C>G)
n.58-191C>G
n.684-191C>G
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gnomAD v4
Xg.1294137C>TCA515298800CSF2RAc.647-191C>T (n.647-191C>T)
c.*730-191C>T (n.*730-191C>T)
c.646+3628C>T (n.646+3628C>T)
n.58-191C>T
n.684-191C>T
c.244+6939C>T (n.244+6939C>T)
c.248-191C>T (n.248-191C>T)
c.515-191C>T (n.515-191C>T)
Xg.1294138T>ACA515298803CSF2RAc.647-190T>A (n.647-190T>A)
c.*730-190T>A (n.*730-190T>A)
c.646+3629T>A (n.646+3629T>A)
n.58-190T>A
n.684-190T>A
c.244+6940T>A (n.244+6940T>A)
c.248-190T>A (n.248-190T>A)
c.515-190T>A (n.515-190T>A)
Xg.1294138T>CCA515298805CSF2RAc.647-190T>C (n.647-190T>C)
c.*730-190T>C (n.*730-190T>C)
c.646+3629T>C (n.646+3629T>C)
n.58-190T>C
n.684-190T>C
c.244+6940T>C (n.244+6940T>C)
c.248-190T>C (n.248-190T>C)
c.515-190T>C (n.515-190T>C)
gnomAD v4
Xg.1294138T>GCA515298806CSF2RAc.647-190T>G (n.647-190T>G)
c.*730-190T>G (n.*730-190T>G)
c.646+3629T>G (n.646+3629T>G)
n.58-190T>G
n.684-190T>G
c.244+6940T>G (n.244+6940T>G)
c.248-190T>G (n.248-190T>G)
c.515-190T>G (n.515-190T>G)
Xg.1294139C>ACA515298807CSF2RAc.647-189C>A (n.647-189C>A)
c.*730-189C>A (n.*730-189C>A)
c.646+3630C>A (n.646+3630C>A)
n.58-189C>A
n.684-189C>A
c.244+6941C>A (n.244+6941C>A)
c.248-189C>A (n.248-189C>A)
c.515-189C>A (n.515-189C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294139C=CA2411812982CSF2RAc.647-189C= (n.647-189C=)
c.*730-189C= (n.*730-189C=)
c.646+3630C= (n.646+3630C=)
n.58-189C=
n.684-189C=
c.244+6941C= (n.244+6941C=)
c.248-189C= (n.248-189C=)
c.515-189C= (n.515-189C=)
Xg.1294139C>GCA515298808CSF2RAc.647-189C>G (n.647-189C>G)
c.*730-189C>G (n.*730-189C>G)
c.646+3630C>G (n.646+3630C>G)
n.58-189C>G
n.684-189C>G
c.244+6941C>G (n.244+6941C>G)
c.248-189C>G (n.248-189C>G)
c.515-189C>G (n.515-189C>G)
Xg.1294139C>TCA515298809CSF2RAc.647-189C>T (n.647-189C>T)
c.*730-189C>T (n.*730-189C>T)
c.646+3630C>T (n.646+3630C>T)
n.58-189C>T
n.684-189C>T
c.244+6941C>T (n.244+6941C>T)
c.248-189C>T (n.248-189C>T)
c.515-189C>T (n.515-189C>T)
Xg.1294140C>ACA515298810CSF2RAc.647-188C>A (n.647-188C>A)
c.*730-188C>A (n.*730-188C>A)
c.646+3631C>A (n.646+3631C>A)
n.58-188C>A
n.684-188C>A
c.244+6942C>A (n.244+6942C>A)
c.248-188C>A (n.248-188C>A)
c.515-188C>A (n.515-188C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294140C=CA2411812983CSF2RAc.647-188C= (n.647-188C=)
c.*730-188C= (n.*730-188C=)
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c.248-188C= (n.248-188C=)
c.515-188C= (n.515-188C=)
Xg.1294140C>GCA515298811CSF2RAc.647-188C>G (n.647-188C>G)
c.*730-188C>G (n.*730-188C>G)
c.646+3631C>G (n.646+3631C>G)
n.58-188C>G
n.684-188C>G
c.244+6942C>G (n.244+6942C>G)
c.248-188C>G (n.248-188C>G)
c.515-188C>G (n.515-188C>G)
Xg.1294140C>TCA515298812CSF2RAc.647-188C>T (n.647-188C>T)
c.*730-188C>T (n.*730-188C>T)
c.646+3631C>T (n.646+3631C>T)
n.58-188C>T
n.684-188C>T
c.244+6942C>T (n.244+6942C>T)
c.248-188C>T (n.248-188C>T)
c.515-188C>T (n.515-188C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294141A>CCA515298815CSF2RAc.647-187A>C (n.647-187A>C)
c.*730-187A>C (n.*730-187A>C)
c.646+3632A>C (n.646+3632A>C)
n.58-187A>C
n.684-187A>C
c.244+6943A>C (n.244+6943A>C)
c.248-187A>C (n.248-187A>C)
c.515-187A>C (n.515-187A>C)
Xg.1294141A>GCA515298817CSF2RAc.647-187A>G (n.647-187A>G)
c.*730-187A>G (n.*730-187A>G)
c.646+3632A>G (n.646+3632A>G)
n.58-187A>G
n.684-187A>G
c.244+6943A>G (n.244+6943A>G)
c.248-187A>G (n.248-187A>G)
c.515-187A>G (n.515-187A>G)
Xg.1294141A>TCA515298814CSF2RAc.647-187A>T (n.647-187A>T)
c.*730-187A>T (n.*730-187A>T)
c.646+3632A>T (n.646+3632A>T)
n.58-187A>T
n.684-187A>T
c.244+6943A>T (n.244+6943A>T)
c.248-187A>T (n.248-187A>T)
c.515-187A>T (n.515-187A>T)
gnomAD v4
Xg.1294142C>ACA515298820CSF2RAc.647-186C>A (n.647-186C>A)
c.*730-186C>A (n.*730-186C>A)
c.646+3633C>A (n.646+3633C>A)
n.58-186C>A
n.684-186C>A
c.244+6944C>A (n.244+6944C>A)
c.248-186C>A (n.248-186C>A)
c.515-186C>A (n.515-186C>A)
gnomAD v4
Xg.1294142C>GCA515298818CSF2RAc.647-186C>G (n.647-186C>G)
c.*730-186C>G (n.*730-186C>G)
c.646+3633C>G (n.646+3633C>G)
n.58-186C>G
n.684-186C>G
c.244+6944C>G (n.244+6944C>G)
c.248-186C>G (n.248-186C>G)
c.515-186C>G (n.515-186C>G)
gnomAD v4
Xg.1294142C>TCA515298819CSF2RAc.647-186C>T (n.647-186C>T)
c.*730-186C>T (n.*730-186C>T)
c.646+3633C>T (n.646+3633C>T)
n.58-186C>T
n.684-186C>T
c.244+6944C>T (n.244+6944C>T)
c.248-186C>T (n.248-186C>T)
c.515-186C>T (n.515-186C>T)
Xg.1294143C>ACA515298821CSF2RAc.647-185C>A (n.647-185C>A)
c.*730-185C>A (n.*730-185C>A)
c.646+3634C>A (n.646+3634C>A)
n.58-185C>A
n.684-185C>A
c.244+6945C>A (n.244+6945C>A)
c.248-185C>A (n.248-185C>A)
c.515-185C>A (n.515-185C>A)
Xg.1294143C=CA2411812984CSF2RAc.647-185C= (n.647-185C=)
c.*730-185C= (n.*730-185C=)
c.646+3634C= (n.646+3634C=)
n.58-185C=
n.684-185C=
c.244+6945C= (n.244+6945C=)
c.248-185C= (n.248-185C=)
c.515-185C= (n.515-185C=)
Xg.1294143C>GCA515298822CSF2RAc.647-185C>G (n.647-185C>G)
c.*730-185C>G (n.*730-185C>G)
c.646+3634C>G (n.646+3634C>G)
n.58-185C>G
n.684-185C>G
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Xg.1294143C>TCA515298823CSF2RAc.647-185C>T (n.647-185C>T)
c.*730-185C>T (n.*730-185C>T)
c.646+3634C>T (n.646+3634C>T)
n.58-185C>T
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c.515-185C>T (n.515-185C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294144T>ACA515298829CSF2RAc.647-184T>A (n.647-184T>A)
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Xg.1294144T>CCA515298827CSF2RAc.647-184T>C (n.647-184T>C)
c.*730-184T>C (n.*730-184T>C)
c.646+3635T>C (n.646+3635T>C)
n.58-184T>C
n.684-184T>C
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gnomAD v4
Xg.1294144T>GCA515298825CSF2RAc.647-184T>G (n.647-184T>G)
c.*730-184T>G (n.*730-184T>G)
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Xg.1294145G>ACA515298830CSF2RAc.647-183G>A (n.647-183G>A)
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gnomAD v4
Xg.1294145G>CCA515298831CSF2RAc.647-183G>C (n.647-183G>C)
c.*730-183G>C (n.*730-183G>C)
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Xg.1294145G>TCA515298832CSF2RAc.647-183G>T (n.647-183G>T)
c.*730-183G>T (n.*730-183G>T)
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c.515-183G>T (n.515-183G>T)
gnomAD v4
Xg.1294146G>ACA515298833CSF2RAc.647-182G>A (n.647-182G>A)
c.*730-182G>A (n.*730-182G>A)
c.646+3637G>A (n.646+3637G>A)
n.58-182G>A
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c.515-182G>A (n.515-182G>A)
Xg.1294146G>CCA515298834CSF2RAc.647-182G>C (n.647-182G>C)
c.*730-182G>C (n.*730-182G>C)
c.646+3637G>C (n.646+3637G>C)
n.58-182G>C
n.684-182G>C
c.244+6948G>C (n.244+6948G>C)
c.248-182G>C (n.248-182G>C)
c.515-182G>C (n.515-182G>C)
gnomAD v4
Xg.1294146G>TCA515298835CSF2RAc.647-182G>T (n.647-182G>T)
c.*730-182G>T (n.*730-182G>T)
c.646+3637G>T (n.646+3637G>T)
n.58-182G>T
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c.244+6948G>T (n.244+6948G>T)
c.248-182G>T (n.248-182G>T)
c.515-182G>T (n.515-182G>T)
Xg.1294147A>CCA515298838CSF2RAc.647-181A>C (n.647-181A>C)
c.*730-181A>C (n.*730-181A>C)
c.646+3638A>C (n.646+3638A>C)
n.58-181A>C
n.684-181A>C
c.244+6949A>C (n.244+6949A>C)
c.248-181A>C (n.248-181A>C)
c.515-181A>C (n.515-181A>C)
Xg.1294147A>GCA515298836CSF2RAc.647-181A>G (n.647-181A>G)
c.*730-181A>G (n.*730-181A>G)
c.646+3638A>G (n.646+3638A>G)
n.58-181A>G
n.684-181A>G
c.244+6949A>G (n.244+6949A>G)
c.248-181A>G (n.248-181A>G)
c.515-181A>G (n.515-181A>G)
Xg.1294147A>TCA515298837CSF2RAc.647-181A>T (n.647-181A>T)
c.*730-181A>T (n.*730-181A>T)
c.646+3638A>T (n.646+3638A>T)
n.58-181A>T
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c.244+6949A>T (n.244+6949A>T)
c.248-181A>T (n.248-181A>T)
c.515-181A>T (n.515-181A>T)
Xg.1294148C>ACA515298839CSF2RAc.647-180C>A (n.647-180C>A)
c.*730-180C>A (n.*730-180C>A)
c.646+3639C>A (n.646+3639C>A)
n.58-180C>A
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c.244+6950C>A (n.244+6950C>A)
c.248-180C>A (n.248-180C>A)
c.515-180C>A (n.515-180C>A)
Xg.1294148C>GCA515298840CSF2RAc.647-180C>G (n.647-180C>G)
c.*730-180C>G (n.*730-180C>G)
c.646+3639C>G (n.646+3639C>G)
n.58-180C>G
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c.244+6950C>G (n.244+6950C>G)
c.248-180C>G (n.248-180C>G)
c.515-180C>G (n.515-180C>G)
gnomAD v4
Xg.1294148C>TCA515298841CSF2RAc.647-180C>T (n.647-180C>T)
c.*730-180C>T (n.*730-180C>T)
c.646+3639C>T (n.646+3639C>T)
n.58-180C>T
n.684-180C>T
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c.515-180C>T (n.515-180C>T)
gnomAD v4
Xg.1294149C>ACA515298842CSF2RAc.647-179C>A (n.647-179C>A)
c.*730-179C>A (n.*730-179C>A)
c.646+3640C>A (n.646+3640C>A)
n.58-179C>A
n.684-179C>A
c.244+6951C>A (n.244+6951C>A)
c.248-179C>A (n.248-179C>A)
c.515-179C>A (n.515-179C>A)
gnomAD v4
Xg.1294149C>GCA515298843CSF2RAc.647-179C>G (n.647-179C>G)
c.*730-179C>G (n.*730-179C>G)
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n.58-179C>G
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c.515-179C>G (n.515-179C>G)
Xg.1294149C>TCA515298844CSF2RAc.647-179C>T (n.647-179C>T)
c.*730-179C>T (n.*730-179C>T)
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n.58-179C>T
n.684-179C>T
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c.248-179C>T (n.248-179C>T)
c.515-179C>T (n.515-179C>T)
Xg.1294150C>ACA515298845CSF2RAc.647-178C>A (n.647-178C>A)
c.*730-178C>A (n.*730-178C>A)
c.646+3641C>A (n.646+3641C>A)
n.58-178C>A
n.684-178C>A
c.244+6952C>A (n.244+6952C>A)
c.248-178C>A (n.248-178C>A)
c.515-178C>A (n.515-178C>A)
gnomAD v4
Xg.1294150C>GCA515298846CSF2RAc.647-178C>G (n.647-178C>G)
c.*730-178C>G (n.*730-178C>G)
c.646+3641C>G (n.646+3641C>G)
n.58-178C>G
n.684-178C>G
c.244+6952C>G (n.244+6952C>G)
c.248-178C>G (n.248-178C>G)
c.515-178C>G (n.515-178C>G)
Xg.1294150C>TCA515298847CSF2RAc.647-178C>T (n.647-178C>T)
c.*730-178C>T (n.*730-178C>T)
c.646+3641C>T (n.646+3641C>T)
n.58-178C>T
n.684-178C>T
c.244+6952C>T (n.244+6952C>T)
c.248-178C>T (n.248-178C>T)
c.515-178C>T (n.515-178C>T)
Xg.1294151A>CCA515298848CSF2RAc.647-177A>C (n.647-177A>C)
c.*730-177A>C (n.*730-177A>C)
c.646+3642A>C (n.646+3642A>C)
n.58-177A>C
n.684-177A>C
c.244+6953A>C (n.244+6953A>C)
c.248-177A>C (n.248-177A>C)
c.515-177A>C (n.515-177A>C)
Xg.1294151A>GCA515298849CSF2RAc.647-177A>G (n.647-177A>G)
c.*730-177A>G (n.*730-177A>G)
c.646+3642A>G (n.646+3642A>G)
n.58-177A>G
n.684-177A>G
c.244+6953A>G (n.244+6953A>G)
c.248-177A>G (n.248-177A>G)
c.515-177A>G (n.515-177A>G)
Xg.1294151A>TCA515298850CSF2RAc.647-177A>T (n.647-177A>T)
c.*730-177A>T (n.*730-177A>T)
c.646+3642A>T (n.646+3642A>T)
n.58-177A>T
n.684-177A>T
c.244+6953A>T (n.244+6953A>T)
c.248-177A>T (n.248-177A>T)
c.515-177A>T (n.515-177A>T)
Xg.1294152G>ACA515298851CSF2RAc.647-176G>A (n.647-176G>A)
c.*730-176G>A (n.*730-176G>A)
c.646+3643G>A (n.646+3643G>A)
n.58-176G>A
n.684-176G>A
c.244+6954G>A (n.244+6954G>A)
c.248-176G>A (n.248-176G>A)
c.515-176G>A (n.515-176G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294152G>CCA515298853CSF2RAc.647-176G>C (n.647-176G>C)
c.*730-176G>C (n.*730-176G>C)
c.646+3643G>C (n.646+3643G>C)
n.58-176G>C
n.684-176G>C
c.244+6954G>C (n.244+6954G>C)
c.248-176G>C (n.248-176G>C)
c.515-176G>C (n.515-176G>C)
Xg.1294152G=CA2411812985CSF2RAc.647-176G= (n.647-176G=)
c.*730-176G= (n.*730-176G=)
c.646+3643G= (n.646+3643G=)
n.58-176G=
n.684-176G=
c.244+6954G= (n.244+6954G=)
c.248-176G= (n.248-176G=)
c.515-176G= (n.515-176G=)
Xg.1294152G>TCA515298852CSF2RAc.647-176G>T (n.647-176G>T)
c.*730-176G>T (n.*730-176G>T)
c.646+3643G>T (n.646+3643G>T)
n.58-176G>T
n.684-176G>T
c.244+6954G>T (n.244+6954G>T)
c.248-176G>T (n.248-176G>T)
c.515-176G>T (n.515-176G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294153T>ACA515298854CSF2RAc.647-175T>A (n.647-175T>A)
c.*730-175T>A (n.*730-175T>A)
c.646+3644T>A (n.646+3644T>A)
n.58-175T>A
n.684-175T>A
c.244+6955T>A (n.244+6955T>A)
c.248-175T>A (n.248-175T>A)
c.515-175T>A (n.515-175T>A)
Xg.1294153T>CCA515298855CSF2RAc.647-175T>C (n.647-175T>C)
c.*730-175T>C (n.*730-175T>C)
c.646+3644T>C (n.646+3644T>C)
n.58-175T>C
n.684-175T>C
c.244+6955T>C (n.244+6955T>C)
c.248-175T>C (n.248-175T>C)
c.515-175T>C (n.515-175T>C)
gnomAD v4
Xg.1294153T>GCA515298856CSF2RAc.647-175T>G (n.647-175T>G)
c.*730-175T>G (n.*730-175T>G)
c.646+3644T>G (n.646+3644T>G)
n.58-175T>G
n.684-175T>G
c.244+6955T>G (n.244+6955T>G)
c.248-175T>G (n.248-175T>G)
c.515-175T>G (n.515-175T>G)
gnomAD v4
Xg.1294154G>ACA515298857CSF2RAc.647-174G>A (n.647-174G>A)
c.*730-174G>A (n.*730-174G>A)
c.646+3645G>A (n.646+3645G>A)
n.58-174G>A
n.684-174G>A
c.244+6956G>A (n.244+6956G>A)
c.248-174G>A (n.248-174G>A)
c.515-174G>A (n.515-174G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294154G>CCA515298858CSF2RAc.647-174G>C (n.647-174G>C)
c.*730-174G>C (n.*730-174G>C)
c.646+3645G>C (n.646+3645G>C)
n.58-174G>C
n.684-174G>C
c.244+6956G>C (n.244+6956G>C)
c.248-174G>C (n.248-174G>C)
c.515-174G>C (n.515-174G>C)
Xg.1294154G=CA2411812986CSF2RAc.647-174G= (n.647-174G=)
c.*730-174G= (n.*730-174G=)
c.646+3645G= (n.646+3645G=)
n.58-174G=
n.684-174G=
c.244+6956G= (n.244+6956G=)
c.248-174G= (n.248-174G=)
c.515-174G= (n.515-174G=)
Xg.1294154G>TCA515298859CSF2RAc.647-174G>T (n.647-174G>T)
c.*730-174G>T (n.*730-174G>T)
c.646+3645G>T (n.646+3645G>T)
n.58-174G>T
n.684-174G>T
c.244+6956G>T (n.244+6956G>T)
c.248-174G>T (n.248-174G>T)
c.515-174G>T (n.515-174G>T)
Xg.1294155T>ACA515298860CSF2RAc.647-173T>A (n.647-173T>A)
c.*730-173T>A (n.*730-173T>A)
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n.58-173T>A
n.684-173T>A
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c.248-173T>A (n.248-173T>A)
c.515-173T>A (n.515-173T>A)
Xg.1294155T>CCA515298861CSF2RAc.647-173T>C (n.647-173T>C)
c.*730-173T>C (n.*730-173T>C)
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n.58-173T>C
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c.248-173T>C (n.248-173T>C)
c.515-173T>C (n.515-173T>C)
Xg.1294155T>GCA515298862CSF2RAc.647-173T>G (n.647-173T>G)
c.*730-173T>G (n.*730-173T>G)
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Xg.1294156A>CCA515298863CSF2RAc.647-172A>C (n.647-172A>C)
c.*730-172A>C (n.*730-172A>C)
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Xg.1294156A>GCA515298865CSF2RAc.647-172A>G (n.647-172A>G)
c.*730-172A>G (n.*730-172A>G)
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Xg.1294156A>TCA515298866CSF2RAc.647-172A>T (n.647-172A>T)
c.*730-172A>T (n.*730-172A>T)
c.646+3647A>T (n.646+3647A>T)
n.58-172A>T
n.684-172A>T
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gnomAD v4
Xg.1294157G>ACA515298869CSF2RAc.647-171G>A (n.647-171G>A)
c.*730-171G>A (n.*730-171G>A)
c.646+3648G>A (n.646+3648G>A)
n.58-171G>A
n.684-171G>A
c.244+6959G>A (n.244+6959G>A)
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c.515-171G>A (n.515-171G>A)
Xg.1294157G>CCA515298867CSF2RAc.647-171G>C (n.647-171G>C)
c.*730-171G>C (n.*730-171G>C)
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n.58-171G>C
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c.515-171G>C (n.515-171G>C)
dbSNP
Xg.1294157G=CA2411812987CSF2RAc.647-171G= (n.647-171G=)
c.*730-171G= (n.*730-171G=)
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c.515-171G= (n.515-171G=)
Xg.1294157G>TCA515298868CSF2RAc.647-171G>T (n.647-171G>T)
c.*730-171G>T (n.*730-171G>T)
c.646+3648G>T (n.646+3648G>T)
n.58-171G>T
n.684-171G>T
c.244+6959G>T (n.244+6959G>T)
c.248-171G>T (n.248-171G>T)
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Xg.1294158T>ACA325919297CSF2RAc.647-170T>A (n.647-170T>A)
c.*730-170T>A (n.*730-170T>A)
c.646+3649T>A (n.646+3649T>A)
n.58-170T>A
n.684-170T>A
c.244+6960T>A (n.244+6960T>A)
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c.515-170T>A (n.515-170T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294158T>CCA515298870CSF2RAc.647-170T>C (n.647-170T>C)
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Xg.1294158T>GCA515298871CSF2RAc.647-170T>G (n.647-170T>G)
c.*730-170T>G (n.*730-170T>G)
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n.58-170T>G
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Xg.1294158T=CA2411812988CSF2RAc.647-170T= (n.647-170T=)
c.*730-170T= (n.*730-170T=)
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Xg.1294159C>ACA515298872CSF2RAc.647-169C>A (n.647-169C>A)
c.*730-169C>A (n.*730-169C>A)
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n.58-169C>A
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gnomAD v4
Xg.1294159C>GCA515298873CSF2RAc.647-169C>G (n.647-169C>G)
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Xg.1294159C>TCA515298874CSF2RAc.647-169C>T (n.647-169C>T)
c.*730-169C>T (n.*730-169C>T)
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n.58-169C>T
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Xg.1294160A>CCA515298875CSF2RAc.647-168A>C (n.647-168A>C)
c.*730-168A>C (n.*730-168A>C)
c.646+3651A>C (n.646+3651A>C)
n.58-168A>C
n.684-168A>C
c.244+6962A>C (n.244+6962A>C)
c.248-168A>C (n.248-168A>C)
c.515-168A>C (n.515-168A>C)
Xg.1294160A>GCA515298876CSF2RAc.647-168A>G (n.647-168A>G)
c.*730-168A>G (n.*730-168A>G)
c.646+3651A>G (n.646+3651A>G)
n.58-168A>G
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gnomAD v4
Xg.1294160A>TCA515298877CSF2RAc.647-168A>T (n.647-168A>T)
c.*730-168A>T (n.*730-168A>T)
c.646+3651A>T (n.646+3651A>T)
n.58-168A>T
n.684-168A>T
c.244+6962A>T (n.244+6962A>T)
c.248-168A>T (n.248-168A>T)
c.515-168A>T (n.515-168A>T)
Xg.1294161_1294162delCA2692961796CSF2RAc.647-167_647-166del (n.647-167_647-166del)
c.*730-167_*730-166del (n.*730-167_*730-166del)
c.646+3652_646+3653del (n.646+3652_646+3653del)
n.58-167_58-166del
n.684-167_684-166del
c.244+6963_244+6964del (n.244+6963_244+6964del)
c.248-167_248-166del (n.248-167_248-166del)
c.515-167_515-166del (n.515-167_515-166del)
gnomAD v4
Xg.1294161A>CCA515298878CSF2RAc.647-167A>C (n.647-167A>C)
c.*730-167A>C (n.*730-167A>C)
c.646+3652A>C (n.646+3652A>C)
n.58-167A>C
n.684-167A>C
c.244+6963A>C (n.244+6963A>C)
c.248-167A>C (n.248-167A>C)
c.515-167A>C (n.515-167A>C)
Xg.1294161A>GCA515298879CSF2RAc.647-167A>G (n.647-167A>G)
c.*730-167A>G (n.*730-167A>G)
c.646+3652A>G (n.646+3652A>G)
n.58-167A>G
n.684-167A>G
c.244+6963A>G (n.244+6963A>G)
c.248-167A>G (n.248-167A>G)
c.515-167A>G (n.515-167A>G)
Xg.1294161A>TCA515298880CSF2RAc.647-167A>T (n.647-167A>T)
c.*730-167A>T (n.*730-167A>T)
c.646+3652A>T (n.646+3652A>T)
n.58-167A>T
n.684-167A>T
c.244+6963A>T (n.244+6963A>T)
c.248-167A>T (n.248-167A>T)
c.515-167A>T (n.515-167A>T)
Xg.1294162A>CCA515298882CSF2RAc.647-166A>C (n.647-166A>C)
c.*730-166A>C (n.*730-166A>C)
c.646+3653A>C (n.646+3653A>C)
n.58-166A>C
n.684-166A>C
c.244+6964A>C (n.244+6964A>C)
c.248-166A>C (n.248-166A>C)
c.515-166A>C (n.515-166A>C)
Xg.1294162A>GCA515298883CSF2RAc.647-166A>G (n.647-166A>G)
c.*730-166A>G (n.*730-166A>G)
c.646+3653A>G (n.646+3653A>G)
n.58-166A>G
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c.244+6964A>G (n.244+6964A>G)
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c.515-166A>G (n.515-166A>G)
Xg.1294162A>TCA515298881CSF2RAc.647-166A>T (n.647-166A>T)
c.*730-166A>T (n.*730-166A>T)
c.646+3653A>T (n.646+3653A>T)
n.58-166A>T
n.684-166A>T
c.244+6964A>T (n.244+6964A>T)
c.248-166A>T (n.248-166A>T)
c.515-166A>T (n.515-166A>T)
Xg.1294163G>ACA515298886CSF2RAc.647-165G>A (n.647-165G>A)
c.*730-165G>A (n.*730-165G>A)
c.646+3654G>A (n.646+3654G>A)
n.58-165G>A
n.684-165G>A
c.244+6965G>A (n.244+6965G>A)
c.248-165G>A (n.248-165G>A)
c.515-165G>A (n.515-165G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294163G>CCA515298885CSF2RAc.647-165G>C (n.647-165G>C)
c.*730-165G>C (n.*730-165G>C)
c.646+3654G>C (n.646+3654G>C)
n.58-165G>C
n.684-165G>C
c.244+6965G>C (n.244+6965G>C)
c.248-165G>C (n.248-165G>C)
c.515-165G>C (n.515-165G>C)
Xg.1294163G=CA2411812989CSF2RAc.647-165G= (n.647-165G=)
c.*730-165G= (n.*730-165G=)
c.646+3654G= (n.646+3654G=)
n.58-165G=
n.684-165G=
c.244+6965G= (n.244+6965G=)
c.248-165G= (n.248-165G=)
c.515-165G= (n.515-165G=)
Xg.1294163G>TCA515298888CSF2RAc.647-165G>T (n.647-165G>T)
c.*730-165G>T (n.*730-165G>T)
c.646+3654G>T (n.646+3654G>T)
n.58-165G>T
n.684-165G>T
c.244+6965G>T (n.244+6965G>T)
c.248-165G>T (n.248-165G>T)
c.515-165G>T (n.515-165G>T)
Xg.1294164A>CCA515298889CSF2RAc.647-164A>C (n.647-164A>C)
c.*730-164A>C (n.*730-164A>C)
c.646+3655A>C (n.646+3655A>C)
n.58-164A>C
n.684-164A>C
c.244+6966A>C (n.244+6966A>C)
c.248-164A>C (n.248-164A>C)
c.515-164A>C (n.515-164A>C)
Xg.1294164A>GCA515298890CSF2RAc.647-164A>G (n.647-164A>G)
c.*730-164A>G (n.*730-164A>G)
c.646+3655A>G (n.646+3655A>G)
n.58-164A>G
n.684-164A>G
c.244+6966A>G (n.244+6966A>G)
c.248-164A>G (n.248-164A>G)
c.515-164A>G (n.515-164A>G)
Xg.1294164A>TCA515298891CSF2RAc.647-164A>T (n.647-164A>T)
c.*730-164A>T (n.*730-164A>T)
c.646+3655A>T (n.646+3655A>T)
n.58-164A>T
n.684-164A>T
c.244+6966A>T (n.244+6966A>T)
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c.515-164A>T (n.515-164A>T)
Xg.1294165G>ACA515298892CSF2RAc.647-163G>A (n.647-163G>A)
c.*730-163G>A (n.*730-163G>A)
c.646+3656G>A (n.646+3656G>A)
n.58-163G>A
n.684-163G>A
c.244+6967G>A (n.244+6967G>A)
c.248-163G>A (n.248-163G>A)
c.515-163G>A (n.515-163G>A)
gnomAD v4
Xg.1294165G>CCA515298893CSF2RAc.647-163G>C (n.647-163G>C)
c.*730-163G>C (n.*730-163G>C)
c.646+3656G>C (n.646+3656G>C)
n.58-163G>C
n.684-163G>C
c.244+6967G>C (n.244+6967G>C)
c.248-163G>C (n.248-163G>C)
c.515-163G>C (n.515-163G>C)
Xg.1294165G>TCA515298894CSF2RAc.647-163G>T (n.647-163G>T)
c.*730-163G>T (n.*730-163G>T)
c.646+3656G>T (n.646+3656G>T)
n.58-163G>T
n.684-163G>T
c.244+6967G>T (n.244+6967G>T)
c.248-163G>T (n.248-163G>T)
c.515-163G>T (n.515-163G>T)
Xg.1294166G>ACA515298895CSF2RAc.647-162G>A (n.647-162G>A)
c.*730-162G>A (n.*730-162G>A)
c.646+3657G>A (n.646+3657G>A)
n.58-162G>A
n.684-162G>A
c.244+6968G>A (n.244+6968G>A)
c.248-162G>A (n.248-162G>A)
c.515-162G>A (n.515-162G>A)
gnomAD v4
Xg.1294166G>CCA515298896CSF2RAc.647-162G>C (n.647-162G>C)
c.*730-162G>C (n.*730-162G>C)
c.646+3657G>C (n.646+3657G>C)
n.58-162G>C
n.684-162G>C
c.244+6968G>C (n.244+6968G>C)
c.248-162G>C (n.248-162G>C)
c.515-162G>C (n.515-162G>C)
Xg.1294166G=CA2411812990CSF2RAc.647-162G= (n.647-162G=)
c.*730-162G= (n.*730-162G=)
c.646+3657G= (n.646+3657G=)
n.58-162G=
n.684-162G=
c.244+6968G= (n.244+6968G=)
c.248-162G= (n.248-162G=)
c.515-162G= (n.515-162G=)
Xg.1294166G>TCA325919302CSF2RAc.647-162G>T (n.647-162G>T)
c.*730-162G>T (n.*730-162G>T)
c.646+3657G>T (n.646+3657G>T)
n.58-162G>T
n.684-162G>T
c.244+6968G>T (n.244+6968G>T)
c.248-162G>T (n.248-162G>T)
c.515-162G>T (n.515-162G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294167T>ACA515298898CSF2RAc.647-161T>A (n.647-161T>A)
c.*730-161T>A (n.*730-161T>A)
c.646+3658T>A (n.646+3658T>A)
n.58-161T>A
n.684-161T>A
c.244+6969T>A (n.244+6969T>A)
c.248-161T>A (n.248-161T>A)
c.515-161T>A (n.515-161T>A)
gnomAD v4
Xg.1294167T>CCA515298899CSF2RAc.647-161T>C (n.647-161T>C)
c.*730-161T>C (n.*730-161T>C)
c.646+3658T>C (n.646+3658T>C)
n.58-161T>C
n.684-161T>C
c.244+6969T>C (n.244+6969T>C)
c.248-161T>C (n.248-161T>C)
c.515-161T>C (n.515-161T>C)
gnomAD v4
Xg.1294167T>GCA515298900CSF2RAc.647-161T>G (n.647-161T>G)
c.*730-161T>G (n.*730-161T>G)
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n.58-161T>G
n.684-161T>G
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Xg.1294168G>ACA515298903CSF2RAc.647-160G>A (n.647-160G>A)
c.*730-160G>A (n.*730-160G>A)
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n.58-160G>A
n.684-160G>A
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c.515-160G>A (n.515-160G>A)
Xg.1294168G>CCA515298902CSF2RAc.647-160G>C (n.647-160G>C)
c.*730-160G>C (n.*730-160G>C)
c.646+3659G>C (n.646+3659G>C)
n.58-160G>C
n.684-160G>C
c.244+6970G>C (n.244+6970G>C)
c.248-160G>C (n.248-160G>C)
c.515-160G>C (n.515-160G>C)
Xg.1294168G>TCA515298901CSF2RAc.647-160G>T (n.647-160G>T)
c.*730-160G>T (n.*730-160G>T)
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n.58-160G>T
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c.248-160G>T (n.248-160G>T)
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gnomAD v4
Xg.1294169T>ACA515298904CSF2RAc.647-159T>A (n.647-159T>A)
c.*730-159T>A (n.*730-159T>A)
c.646+3660T>A (n.646+3660T>A)
n.58-159T>A
n.684-159T>A
c.244+6971T>A (n.244+6971T>A)
c.248-159T>A (n.248-159T>A)
c.515-159T>A (n.515-159T>A)
Xg.1294169T>CCA515298905CSF2RAc.647-159T>C (n.647-159T>C)
c.*730-159T>C (n.*730-159T>C)
c.646+3660T>C (n.646+3660T>C)
n.58-159T>C
n.684-159T>C
c.244+6971T>C (n.244+6971T>C)
c.248-159T>C (n.248-159T>C)
c.515-159T>C (n.515-159T>C)
gnomAD v4
Xg.1294169T>GCA515298906CSF2RAc.647-159T>G (n.647-159T>G)
c.*730-159T>G (n.*730-159T>G)
c.646+3660T>G (n.646+3660T>G)
n.58-159T>G
n.684-159T>G
c.244+6971T>G (n.244+6971T>G)
c.248-159T>G (n.248-159T>G)
c.515-159T>G (n.515-159T>G)
Xg.1294170C>ACA515298909CSF2RAc.647-158C>A (n.647-158C>A)
c.*730-158C>A (n.*730-158C>A)
c.646+3661C>A (n.646+3661C>A)
n.58-158C>A
n.684-158C>A
c.244+6972C>A (n.244+6972C>A)
c.248-158C>A (n.248-158C>A)
c.515-158C>A (n.515-158C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294170C>GCA515298911CSF2RAc.647-158C>G (n.647-158C>G)
c.*730-158C>G (n.*730-158C>G)
c.646+3661C>G (n.646+3661C>G)
n.58-158C>G
n.684-158C>G
c.244+6972C>G (n.244+6972C>G)
c.248-158C>G (n.248-158C>G)
c.515-158C>G (n.515-158C>G)
Xg.1294170C>TCA515298912CSF2RAc.647-158C>T (n.647-158C>T)
c.*730-158C>T (n.*730-158C>T)
c.646+3661C>T (n.646+3661C>T)
n.58-158C>T
n.684-158C>T
c.244+6972C>T (n.244+6972C>T)
c.248-158C>T (n.248-158C>T)
c.515-158C>T (n.515-158C>T)
Xg.1294170_1294207delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGACA2411812991CSF2RAc.647-158_647-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA (n.647-158_647-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA)
c.*730-158_*730-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA (n.*730-158_*730-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA)
c.646+3661_646+3698delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA (n.646+3661_646+3698delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA)
n.58-158_58-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA
n.684-158_684-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA
c.244+6972_244+7009delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA (n.244+6972_244+7009delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA)
c.248-158_248-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA (n.248-158_248-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA)
c.515-158_515-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA (n.515-158_515-121delinsCCCTACTCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGA)
Xg.1294171C>ACA515298913CSF2RAc.647-157C>A (n.647-157C>A)
c.*730-157C>A (n.*730-157C>A)
c.646+3662C>A (n.646+3662C>A)
n.58-157C>A
n.684-157C>A
c.244+6973C>A (n.244+6973C>A)
c.248-157C>A (n.248-157C>A)
c.515-157C>A (n.515-157C>A)
Xg.1294171C>GCA515298914CSF2RAc.647-157C>G (n.647-157C>G)
c.*730-157C>G (n.*730-157C>G)
c.646+3662C>G (n.646+3662C>G)
n.58-157C>G
n.684-157C>G
c.244+6973C>G (n.244+6973C>G)
c.248-157C>G (n.248-157C>G)
c.515-157C>G (n.515-157C>G)
Xg.1294171C>TCA515298915CSF2RAc.647-157C>T (n.647-157C>T)
c.*730-157C>T (n.*730-157C>T)
c.646+3662C>T (n.646+3662C>T)
n.58-157C>T
n.684-157C>T
c.244+6973C>T (n.244+6973C>T)
c.248-157C>T (n.248-157C>T)
c.515-157C>T (n.515-157C>T)
gnomAD v4
Xg.1294208_1294244dupCA640154208CSF2RAc.647-120_647-84dup (n.647-120_647-84dup)
c.*730-120_*730-84dup (n.*730-120_*730-84dup)
c.646+3699_646+3735dup (n.646+3699_646+3735dup)
n.58-120_58-84dup
n.684-120_684-84dup
c.244+7010_244+7046dup (n.244+7010_244+7046dup)
c.248-120_248-84dup (n.248-120_248-84dup)
c.515-120_515-84dup (n.515-120_515-84dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294208_1294244delCA640154207CSF2RAc.647-120_647-84del (n.647-120_647-84del)
c.*730-120_*730-84del (n.*730-120_*730-84del)
c.646+3699_646+3735del (n.646+3699_646+3735del)
n.58-120_58-84del
n.684-120_684-84del
c.244+7010_244+7046del (n.244+7010_244+7046del)
c.248-120_248-84del (n.248-120_248-84del)
c.515-120_515-84del (n.515-120_515-84del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294172C>ACA515298916CSF2RAc.647-156C>A (n.647-156C>A)
c.*730-156C>A (n.*730-156C>A)
c.646+3663C>A (n.646+3663C>A)
n.58-156C>A
n.684-156C>A
c.244+6974C>A (n.244+6974C>A)
c.248-156C>A (n.248-156C>A)
c.515-156C>A (n.515-156C>A)
gnomAD v4
Xg.1294172C=CA2411812992CSF2RAc.647-156C= (n.647-156C=)
c.*730-156C= (n.*730-156C=)
c.646+3663C= (n.646+3663C=)
n.58-156C=
n.684-156C=
c.244+6974C= (n.244+6974C=)
c.248-156C= (n.248-156C=)
c.515-156C= (n.515-156C=)
Xg.1294172C>GCA325919321CSF2RAc.647-156C>G (n.647-156C>G)
c.*730-156C>G (n.*730-156C>G)
c.646+3663C>G (n.646+3663C>G)
n.58-156C>G
n.684-156C>G
c.244+6974C>G (n.244+6974C>G)
c.248-156C>G (n.248-156C>G)
c.515-156C>G (n.515-156C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294172C>TCA515298917CSF2RAc.647-156C>T (n.647-156C>T)
c.*730-156C>T (n.*730-156C>T)
c.646+3663C>T (n.646+3663C>T)
n.58-156C>T
n.684-156C>T
c.244+6974C>T (n.244+6974C>T)
c.248-156C>T (n.248-156C>T)
c.515-156C>T (n.515-156C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294173T>ACA515298921CSF2RAc.647-155T>A (n.647-155T>A)
c.*730-155T>A (n.*730-155T>A)
c.646+3664T>A (n.646+3664T>A)
n.58-155T>A
n.684-155T>A
c.244+6975T>A (n.244+6975T>A)
c.248-155T>A (n.248-155T>A)
c.515-155T>A (n.515-155T>A)
Xg.1294173T>CCA515298920CSF2RAc.647-155T>C (n.647-155T>C)
c.*730-155T>C (n.*730-155T>C)
c.646+3664T>C (n.646+3664T>C)
n.58-155T>C
n.684-155T>C
c.244+6975T>C (n.244+6975T>C)
c.248-155T>C (n.248-155T>C)
c.515-155T>C (n.515-155T>C)
Xg.1294173T>GCA515298918CSF2RAc.647-155T>G (n.647-155T>G)
c.*730-155T>G (n.*730-155T>G)
c.646+3664T>G (n.646+3664T>G)
n.58-155T>G
n.684-155T>G
c.244+6975T>G (n.244+6975T>G)
c.248-155T>G (n.248-155T>G)
c.515-155T>G (n.515-155T>G)
Xg.1294174A>CCA515298922CSF2RAc.647-154A>C (n.647-154A>C)
c.*730-154A>C (n.*730-154A>C)
c.646+3665A>C (n.646+3665A>C)
n.58-154A>C
n.684-154A>C
c.244+6976A>C (n.244+6976A>C)
c.248-154A>C (n.248-154A>C)
c.515-154A>C (n.515-154A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294174A>GCA515298923CSF2RAc.647-154A>G (n.647-154A>G)
c.*730-154A>G (n.*730-154A>G)
c.646+3665A>G (n.646+3665A>G)
n.58-154A>G
n.684-154A>G
c.244+6976A>G (n.244+6976A>G)
c.248-154A>G (n.248-154A>G)
c.515-154A>G (n.515-154A>G)
Xg.1294174A>TCA515298924CSF2RAc.647-154A>T (n.647-154A>T)
c.*730-154A>T (n.*730-154A>T)
c.646+3665A>T (n.646+3665A>T)
n.58-154A>T
n.684-154A>T
c.244+6976A>T (n.244+6976A>T)
c.248-154A>T (n.248-154A>T)
c.515-154A>T (n.515-154A>T)
gnomAD v4
Xg.1294175C>ACA515298925CSF2RAc.647-153C>A (n.647-153C>A)
c.*730-153C>A (n.*730-153C>A)
c.646+3666C>A (n.646+3666C>A)
n.58-153C>A
n.684-153C>A
c.244+6977C>A (n.244+6977C>A)
c.248-153C>A (n.248-153C>A)
c.515-153C>A (n.515-153C>A)
Xg.1294175C=CA2411812993CSF2RAc.647-153C= (n.647-153C=)
c.*730-153C= (n.*730-153C=)
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Xg.1294175C>GCA325919327CSF2RAc.647-153C>G (n.647-153C>G)
c.*730-153C>G (n.*730-153C>G)
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n.58-153C>G
n.684-153C>G
c.244+6977C>G (n.244+6977C>G)
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c.515-153C>G (n.515-153C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294175C>TCA515298926CSF2RAc.647-153C>T (n.647-153C>T)
c.*730-153C>T (n.*730-153C>T)
c.646+3666C>T (n.646+3666C>T)
n.58-153C>T
n.684-153C>T
c.244+6977C>T (n.244+6977C>T)
c.248-153C>T (n.248-153C>T)
c.515-153C>T (n.515-153C>T)
Xg.1294176T>ACA515298930CSF2RAc.647-152T>A (n.647-152T>A)
c.*730-152T>A (n.*730-152T>A)
c.646+3667T>A (n.646+3667T>A)
n.58-152T>A
n.684-152T>A
c.244+6978T>A (n.244+6978T>A)
c.248-152T>A (n.248-152T>A)
c.515-152T>A (n.515-152T>A)
Xg.1294176T>CCA515298928CSF2RAc.647-152T>C (n.647-152T>C)
c.*730-152T>C (n.*730-152T>C)
c.646+3667T>C (n.646+3667T>C)
n.58-152T>C
n.684-152T>C
c.244+6978T>C (n.244+6978T>C)
c.248-152T>C (n.248-152T>C)
c.515-152T>C (n.515-152T>C)
gnomAD v4
Xg.1294176T>GCA515298927CSF2RAc.647-152T>G (n.647-152T>G)
c.*730-152T>G (n.*730-152T>G)
c.646+3667T>G (n.646+3667T>G)
n.58-152T>G
n.684-152T>G
c.244+6978T>G (n.244+6978T>G)
c.248-152T>G (n.248-152T>G)
c.515-152T>G (n.515-152T>G)
gnomAD v4
Xg.1294177C>ACA515298931CSF2RAc.647-151C>A (n.647-151C>A)
c.*730-151C>A (n.*730-151C>A)
c.646+3668C>A (n.646+3668C>A)
n.58-151C>A
n.684-151C>A
c.244+6979C>A (n.244+6979C>A)
c.248-151C>A (n.248-151C>A)
c.515-151C>A (n.515-151C>A)
gnomAD v4
Xg.1294177C>GCA515298932CSF2RAc.647-151C>G (n.647-151C>G)
c.*730-151C>G (n.*730-151C>G)
c.646+3668C>G (n.646+3668C>G)
n.58-151C>G
n.684-151C>G
c.244+6979C>G (n.244+6979C>G)
c.248-151C>G (n.248-151C>G)
c.515-151C>G (n.515-151C>G)
Xg.1294177C>TCA515298933CSF2RAc.647-151C>T (n.647-151C>T)
c.*730-151C>T (n.*730-151C>T)
c.646+3668C>T (n.646+3668C>T)
n.58-151C>T
n.684-151C>T
c.244+6979C>T (n.244+6979C>T)
c.248-151C>T (n.248-151C>T)
c.515-151C>T (n.515-151C>T)
gnomAD v4
Xg.1294211_1294290dupCA2692961797CSF2RAc.647-117_647-38dup (n.647-117_647-38dup)
c.*730-117_*730-38dup (n.*730-117_*730-38dup)
c.646+3702_646+3781dup (n.646+3702_646+3781dup)
n.58-117_58-38dup
n.684-117_684-38dup
c.244+7013_244+7092dup (n.244+7013_244+7092dup)
c.248-117_248-38dup (n.248-117_248-38dup)
c.515-117_515-38dup (n.515-117_515-38dup)
gnomAD v4
Xg.1294211_1294290delCA2692961798CSF2RAc.647-117_647-38del (n.647-117_647-38del)
c.*730-117_*730-38del (n.*730-117_*730-38del)
c.646+3702_646+3781del (n.646+3702_646+3781del)
n.58-117_58-38del
n.684-117_684-38del
c.244+7013_244+7092del (n.244+7013_244+7092del)
c.248-117_248-38del (n.248-117_248-38del)
c.515-117_515-38del (n.515-117_515-38del)
gnomAD v4
Xg.1294178C>ACA515298934CSF2RAc.647-150C>A (n.647-150C>A)
c.*730-150C>A (n.*730-150C>A)
c.646+3669C>A (n.646+3669C>A)
n.58-150C>A
n.684-150C>A
c.244+6980C>A (n.244+6980C>A)
c.248-150C>A (n.248-150C>A)
c.515-150C>A (n.515-150C>A)
Xg.1294178C=CA2411812994CSF2RAc.647-150C= (n.647-150C=)
c.*730-150C= (n.*730-150C=)
c.646+3669C= (n.646+3669C=)
n.58-150C=
n.684-150C=
c.244+6980C= (n.244+6980C=)
c.248-150C= (n.248-150C=)
c.515-150C= (n.515-150C=)
Xg.1294178C>GCA515298935CSF2RAc.647-150C>G (n.647-150C>G)
c.*730-150C>G (n.*730-150C>G)
c.646+3669C>G (n.646+3669C>G)
n.58-150C>G
n.684-150C>G
c.244+6980C>G (n.244+6980C>G)
c.248-150C>G (n.248-150C>G)
c.515-150C>G (n.515-150C>G)
Xg.1294178C>TCA325919332CSF2RAc.647-150C>T (n.647-150C>T)
c.*730-150C>T (n.*730-150C>T)
c.646+3669C>T (n.646+3669C>T)
n.58-150C>T
n.684-150C>T
c.244+6980C>T (n.244+6980C>T)
c.248-150C>T (n.248-150C>T)
c.515-150C>T (n.515-150C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294179A>CCA515298936CSF2RAc.647-149A>C (n.647-149A>C)
c.*730-149A>C (n.*730-149A>C)
c.646+3670A>C (n.646+3670A>C)
n.58-149A>C
n.684-149A>C
c.244+6981A>C (n.244+6981A>C)
c.248-149A>C (n.248-149A>C)
c.515-149A>C (n.515-149A>C)
Xg.1294179A>GCA515298938CSF2RAc.647-149A>G (n.647-149A>G)
c.*730-149A>G (n.*730-149A>G)
c.646+3670A>G (n.646+3670A>G)
n.58-149A>G
n.684-149A>G
c.244+6981A>G (n.244+6981A>G)
c.248-149A>G (n.248-149A>G)
c.515-149A>G (n.515-149A>G)
Xg.1294179A>TCA515298937CSF2RAc.647-149A>T (n.647-149A>T)
c.*730-149A>T (n.*730-149A>T)
c.646+3670A>T (n.646+3670A>T)
n.58-149A>T
n.684-149A>T
c.244+6981A>T (n.244+6981A>T)
c.248-149A>T (n.248-149A>T)
c.515-149A>T (n.515-149A>T)
gnomAD v4
Xg.1294180C>ACA515298940CSF2RAc.647-148C>A (n.647-148C>A)
c.*730-148C>A (n.*730-148C>A)
c.646+3671C>A (n.646+3671C>A)
n.58-148C>A
n.684-148C>A
c.244+6982C>A (n.244+6982C>A)
c.248-148C>A (n.248-148C>A)
c.515-148C>A (n.515-148C>A)
Xg.1294180C>GCA515298941CSF2RAc.647-148C>G (n.647-148C>G)
c.*730-148C>G (n.*730-148C>G)
c.646+3671C>G (n.646+3671C>G)
n.58-148C>G
n.684-148C>G
c.244+6982C>G (n.244+6982C>G)
c.248-148C>G (n.248-148C>G)
c.515-148C>G (n.515-148C>G)
Xg.1294180C>TCA515298942CSF2RAc.647-148C>T (n.647-148C>T)
c.*730-148C>T (n.*730-148C>T)
c.646+3671C>T (n.646+3671C>T)
n.58-148C>T
n.684-148C>T
c.244+6982C>T (n.244+6982C>T)
c.248-148C>T (n.248-148C>T)
c.515-148C>T (n.515-148C>T)

Number of alleles fetched