Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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Xg.1293973_1294097delCA2692961653CSF2RAc.647-355_647-231del (n.647-355_647-231del)
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n.684-348_684-264delinsCAGTGTAGATGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG
c.244+6782_244+6866delinsCAGTGTAGATGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG (n.244+6782_244+6866delinsCAGTGTAGATGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG)
c.248-348_248-264delinsCAGTGTAGATGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG (n.248-348_248-264delinsCAGTGTAGATGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG)
c.515-348_515-264delinsCAGTGTAGATGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG (n.515-348_515-264delinsCAGTGTAGATGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG)
Xg.1293989_1294072delCA640154179CSF2RAc.647-339_647-256del (n.647-339_647-256del)
c.*730-339_*730-256del (n.*730-339_*730-256del)
c.646+3480_646+3563del (n.646+3480_646+3563del)
n.58-339_58-256del
n.684-339_684-256del
c.244+6791_244+6874del (n.244+6791_244+6874del)
c.248-339_248-256del (n.248-339_248-256del)
c.515-339_515-256del (n.515-339_515-256del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1293990_1294073delCA1130410179CSF2RAc.647-338_647-255del (n.647-338_647-255del)
c.*730-338_*730-255del (n.*730-338_*730-255del)
c.646+3481_646+3564del (n.646+3481_646+3564del)
n.58-338_58-255del
n.684-338_684-255del
c.244+6792_244+6875del (n.244+6792_244+6875del)
c.248-338_248-255del (n.248-338_248-255del)
c.515-338_515-255del (n.515-338_515-255del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1293990_1294074delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACACA2411812872CSF2RAc.647-338_647-254delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACA (n.647-338_647-254delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACA)
c.*730-338_*730-254delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACA (n.*730-338_*730-254delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACA)
c.646+3481_646+3565delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACA (n.646+3481_646+3565delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACA)
n.58-338_58-254delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACA
n.684-338_684-254delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACA
c.244+6792_244+6876delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACA (n.244+6792_244+6876delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACA)
c.248-338_248-254delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACA (n.248-338_248-254delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACA)
c.515-338_515-254delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACA (n.515-338_515-254delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACA)
Xg.1293990_1294117delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACACA2411812873CSF2RAc.647-338_647-211delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA (n.647-338_647-211delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA)
c.*730-338_*730-211delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA (n.*730-338_*730-211delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA)
c.646+3481_646+3608delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA (n.646+3481_646+3608delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA)
n.58-338_58-211delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA
n.684-338_684-211delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA
c.244+6792_244+6919delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA (n.244+6792_244+6919delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA)
c.248-338_248-211delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA (n.248-338_248-211delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA)
c.515-338_515-211delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA (n.515-338_515-211delinsGGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACA)
Xg.1294013_1294096delCA1130410198CSF2RAc.647-315_647-232del (n.647-315_647-232del)
c.*730-315_*730-232del (n.*730-315_*730-232del)
c.646+3504_646+3587del (n.646+3504_646+3587del)
n.58-315_58-232del
n.684-315_684-232del
c.244+6815_244+6898del (n.244+6815_244+6898del)
c.248-315_248-232del (n.248-315_248-232del)
c.515-315_515-232del (n.515-315_515-232del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294009_1294135delCA10330905CSF2RAc.647-319_647-193del (n.647-319_647-193del)
c.*730-319_*730-193del (n.*730-319_*730-193del)
c.646+3500_646+3626del (n.646+3500_646+3626del)
n.58-319_58-193del
n.684-319_684-193del
c.244+6811_244+6937del (n.244+6811_244+6937del)
c.248-319_248-193del (n.248-319_248-193del)
c.515-319_515-193del (n.515-319_515-193del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294005_1294045delCA1130410210CSF2RAc.647-323_647-283del (n.647-323_647-283del)
c.*730-323_*730-283del (n.*730-323_*730-283del)
c.646+3496_646+3536del (n.646+3496_646+3536del)
n.58-323_58-283del
n.684-323_684-283del
c.244+6807_244+6847del (n.244+6807_244+6847del)
c.248-323_248-283del (n.248-323_248-283del)
c.515-323_515-283del (n.515-323_515-283del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294001_1294064delinsCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGCA2411812882CSF2RAc.647-327_647-264delinsCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG (n.647-327_647-264delinsCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG)
c.*730-327_*730-264delinsCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG (n.*730-327_*730-264delinsCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG)
c.646+3492_646+3555delinsCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG (n.646+3492_646+3555delinsCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG)
n.58-327_58-264delinsCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG
n.684-327_684-264delinsCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG
c.244+6803_244+6866delinsCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG (n.244+6803_244+6866delinsCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG)
c.248-327_248-264delinsCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG (n.248-327_248-264delinsCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG)
c.515-327_515-264delinsCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG (n.515-327_515-264delinsCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG)
Xg.1294002_1294064delCA10330906CSF2RAc.647-326_647-264del (n.647-326_647-264del)
c.*730-326_*730-264del (n.*730-326_*730-264del)
c.646+3493_646+3555del (n.646+3493_646+3555del)
n.58-326_58-264del
n.684-326_684-264del
c.244+6804_244+6866del (n.244+6804_244+6866del)
c.248-326_248-264del (n.248-326_248-264del)
c.515-326_515-264del (n.515-326_515-264del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294003_1294040delCA2819391032CSF2RAc.647-325_647-288del (n.647-325_647-288del)
c.*730-325_*730-288del (n.*730-325_*730-288del)
c.646+3494_646+3531del (n.646+3494_646+3531del)
n.58-325_58-288del
n.684-325_684-288del
c.244+6805_244+6842del (n.244+6805_244+6842del)
c.248-325_248-288del (n.248-325_248-288del)
c.515-325_515-288del (n.515-325_515-288del)
Xg.1294003_1294041delCA1130410219CSF2RAc.647-325_647-287del (n.647-325_647-287del)
c.*730-325_*730-287del (n.*730-325_*730-287del)
c.646+3494_646+3532del (n.646+3494_646+3532del)
n.58-325_58-287del
n.684-325_684-287del
c.244+6805_244+6843del (n.244+6805_244+6843del)
c.248-325_248-287del (n.248-325_248-287del)
c.515-325_515-287del (n.515-325_515-287del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294004_1294017delCA2819391033CSF2RAc.647-324_647-311del (n.647-324_647-311del)
c.*730-324_*730-311del (n.*730-324_*730-311del)
c.646+3495_646+3508del (n.646+3495_646+3508del)
n.58-324_58-311del
n.684-324_684-311del
c.244+6806_244+6819del (n.244+6806_244+6819del)
c.248-324_248-311del (n.248-324_248-311del)
c.515-324_515-311del (n.515-324_515-311del)
Xg.1294004_1294138delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCA2411812884CSF2RAc.647-324_647-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT (n.647-324_647-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT)
c.*730-324_*730-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT (n.*730-324_*730-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT)
c.646+3495_646+3629delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT (n.646+3495_646+3629delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT)
n.58-324_58-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT
n.684-324_684-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT
c.244+6806_244+6940delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT (n.244+6806_244+6940delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT)
c.248-324_248-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT (n.248-324_248-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT)
c.515-324_515-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT (n.515-324_515-190delinsCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCT)
Xg.1294007_1294013delCA10330907CSF2RAc.647-321_647-315del (n.647-321_647-315del)
c.*730-321_*730-315del (n.*730-321_*730-315del)
c.646+3498_646+3504del (n.646+3498_646+3504del)
n.58-321_58-315del
n.684-321_684-315del
c.244+6809_244+6815del (n.244+6809_244+6815del)
c.248-321_248-315del (n.248-321_248-315del)
c.515-321_515-315del (n.515-321_515-315del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294007_1294140delCA1130410226CSF2RAc.647-321_647-188del (n.647-321_647-188del)
c.*730-321_*730-188del (n.*730-321_*730-188del)
c.646+3498_646+3631del (n.646+3498_646+3631del)
n.58-321_58-188del
n.684-321_684-188del
c.244+6809_244+6942del (n.244+6809_244+6942del)
c.248-321_248-188del (n.248-321_248-188del)
c.515-321_515-188del (n.515-321_515-188del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294023_1294063delCA1130410230CSF2RAc.647-305_647-265del (n.647-305_647-265del)
c.*730-305_*730-265del (n.*730-305_*730-265del)
c.646+3514_646+3554del (n.646+3514_646+3554del)
n.58-305_58-265del
n.684-305_684-265del
c.244+6825_244+6865del (n.244+6825_244+6865del)
c.248-305_248-265del (n.248-305_248-265del)
c.515-305_515-265del (n.515-305_515-265del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294037_1294207delCA2819391035CSF2RAc.647-291_647-121del (n.647-291_647-121del)
c.*730-291_*730-121del (n.*730-291_*730-121del)
c.646+3528_646+3698del (n.646+3528_646+3698del)
n.58-291_58-121del
n.684-291_684-121del
c.244+6839_244+7009del (n.244+6839_244+7009del)
c.248-291_248-121del (n.248-291_248-121del)
c.515-291_515-121del (n.515-291_515-121del)
Xg.1294038_1294245delCA2514490422CSF2RAc.647-290_647-83del (n.647-290_647-83del)
c.*730-290_*730-83del (n.*730-290_*730-83del)
c.646+3529_646+3736del (n.646+3529_646+3736del)
n.58-290_58-83del
n.684-290_684-83del
c.244+6840_244+7047del (n.244+6840_244+7047del)
c.248-290_248-83del (n.248-290_248-83del)
c.515-290_515-83del (n.515-290_515-83del)
Xg.1294010_1294013delCA2554418659CSF2RAc.647-318_647-315del (n.647-318_647-315del)
c.*730-318_*730-315del (n.*730-318_*730-315del)
c.646+3501_646+3504del (n.646+3501_646+3504del)
n.58-318_58-315del
n.684-318_684-315del
c.244+6812_244+6815del (n.244+6812_244+6815del)
c.248-318_248-315del (n.248-318_248-315del)
c.515-318_515-315del (n.515-318_515-315del)
Xg.1294009_1294016delCA2692961668CSF2RAc.647-319_647-312del (n.647-319_647-312del)
c.*730-319_*730-312del (n.*730-319_*730-312del)
c.646+3500_646+3507del (n.646+3500_646+3507del)
n.58-319_58-312del
n.684-319_684-312del
c.244+6811_244+6818del (n.244+6811_244+6818del)
c.248-319_248-312del (n.248-319_248-312del)
c.515-319_515-312del (n.515-319_515-312del)
gnomAD v4
Xg.1294031_1294157delCA1130410237CSF2RAc.647-297_647-171del (n.647-297_647-171del)
c.*730-297_*730-171del (n.*730-297_*730-171del)
c.646+3522_646+3648del (n.646+3522_646+3648del)
n.58-297_58-171del
n.684-297_684-171del
c.244+6833_244+6959del (n.244+6833_244+6959del)
c.248-297_248-171del (n.248-297_248-171del)
c.515-297_515-171del (n.515-297_515-171del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294012_1294048delCA2819391036CSF2RAc.647-316_647-280del (n.647-316_647-280del)
c.*730-316_*730-280del (n.*730-316_*730-280del)
c.646+3503_646+3539del (n.646+3503_646+3539del)
n.58-316_58-280del
n.684-316_684-280del
c.244+6814_244+6850del (n.244+6814_244+6850del)
c.248-316_248-280del (n.248-316_248-280del)
c.515-316_515-280del (n.515-316_515-280del)
Xg.1294013_1294051delCA2692961672CSF2RAc.647-315_647-277del (n.647-315_647-277del)
c.*730-315_*730-277del (n.*730-315_*730-277del)
c.646+3504_646+3542del (n.646+3504_646+3542del)
n.58-315_58-277del
n.684-315_684-277del
c.244+6815_244+6853del (n.244+6815_244+6853del)
c.248-315_248-277del (n.248-315_248-277del)
c.515-315_515-277del (n.515-315_515-277del)
gnomAD v4
Xg.1294013_1294181delCA640154183CSF2RAc.647-315_647-147del (n.647-315_647-147del)
c.*730-315_*730-147del (n.*730-315_*730-147del)
c.646+3504_646+3672del (n.646+3504_646+3672del)
n.58-315_58-147del
n.684-315_684-147del
c.244+6815_244+6983del (n.244+6815_244+6983del)
c.248-315_248-147del (n.248-315_248-147del)
c.515-315_515-147del (n.515-315_515-147del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294013_1294218delCA1130410239CSF2RAc.647-315_647-110del (n.647-315_647-110del)
c.*730-315_*730-110del (n.*730-315_*730-110del)
c.646+3504_646+3709del (n.646+3504_646+3709del)
n.58-315_58-110del
n.684-315_684-110del
c.244+6815_244+7020del (n.244+6815_244+7020del)
c.248-315_248-110del (n.248-315_248-110del)
c.515-315_515-110del (n.515-315_515-110del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294013C=CA2411812891CSF2RAc.647-315C= (n.647-315C=)
c.*730-315C= (n.*730-315C=)
c.646+3504C= (n.646+3504C=)
n.58-315C=
n.684-315C=
c.244+6815C= (n.244+6815C=)
c.248-315C= (n.248-315C=)
c.515-315C= (n.515-315C=)
Xg.1294013C>TCA640154184CSF2RAc.647-315C>T (n.647-315C>T)
c.*730-315C>T (n.*730-315C>T)
c.646+3504C>T (n.646+3504C>T)
n.58-315C>T
n.684-315C>T
c.244+6815C>T (n.244+6815C>T)
c.248-315C>T (n.248-315C>T)
c.515-315C>T (n.515-315C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294014A>GCA2692961674CSF2RAc.647-314A>G (n.647-314A>G)
c.*730-314A>G (n.*730-314A>G)
c.646+3505A>G (n.646+3505A>G)
n.58-314A>G
n.684-314A>G
c.244+6816A>G (n.244+6816A>G)
c.248-314A>G (n.248-314A>G)
c.515-314A>G (n.515-314A>G)
gnomAD v4
Xg.1294038_1294121delCA10330909CSF2RAc.647-290_647-207del (n.647-290_647-207del)
c.*730-290_*730-207del (n.*730-290_*730-207del)
c.646+3529_646+3612del (n.646+3529_646+3612del)
n.58-290_58-207del
n.684-290_684-207del
c.244+6840_244+6923del (n.244+6840_244+6923del)
c.248-290_248-207del (n.248-290_248-207del)
c.515-290_515-207del (n.515-290_515-207del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294015C=CA2411812892CSF2RAc.647-313C= (n.647-313C=)
c.*730-313C= (n.*730-313C=)
c.646+3506C= (n.646+3506C=)
n.58-313C=
n.684-313C=
c.244+6817C= (n.244+6817C=)
c.248-313C= (n.248-313C=)
c.515-313C= (n.515-313C=)
Xg.1294015C>GCA871384460CSF2RAc.647-313C>G (n.647-313C>G)
c.*730-313C>G (n.*730-313C>G)
c.646+3506C>G (n.646+3506C>G)
n.58-313C>G
n.684-313C>G
c.244+6817C>G (n.244+6817C>G)
c.248-313C>G (n.248-313C>G)
c.515-313C>G (n.515-313C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294015C>TCA10330910CSF2RAc.647-313C>T (n.647-313C>T)
c.*730-313C>T (n.*730-313C>T)
c.646+3506C>T (n.646+3506C>T)
n.58-313C>T
n.684-313C>T
c.244+6817C>T (n.244+6817C>T)
c.248-313C>T (n.248-313C>T)
c.515-313C>T (n.515-313C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294015_1294016delCA2692961675CSF2RAc.647-313_647-312del (n.647-313_647-312del)
c.*730-313_*730-312del (n.*730-313_*730-312del)
c.646+3506_646+3507del (n.646+3506_646+3507del)
n.58-313_58-312del
n.684-313_684-312del
c.244+6817_244+6818del (n.244+6817_244+6818del)
c.248-313_248-312del (n.248-313_248-312del)
c.515-313_515-312del (n.515-313_515-312del)
gnomAD v4
Xg.1294015_1294051delCA2509935909CSF2RAc.647-313_647-277del (n.647-313_647-277del)
c.*730-313_*730-277del (n.*730-313_*730-277del)
c.646+3506_646+3542del (n.646+3506_646+3542del)
n.58-313_58-277del
n.684-313_684-277del
c.244+6817_244+6853del (n.244+6817_244+6853del)
c.248-313_248-277del (n.248-313_248-277del)
c.515-313_515-277del (n.515-313_515-277del)
Xg.1294016C>ACA2692961676CSF2RAc.647-312C>A (n.647-312C>A)
c.*730-312C>A (n.*730-312C>A)
c.646+3507C>A (n.646+3507C>A)
n.58-312C>A
n.684-312C>A
c.244+6818C>A (n.244+6818C>A)
c.248-312C>A (n.248-312C>A)
c.515-312C>A (n.515-312C>A)
gnomAD v4
Xg.1294017T>ACA2692961678CSF2RAc.647-311T>A (n.647-311T>A)
c.*730-311T>A (n.*730-311T>A)
c.646+3508T>A (n.646+3508T>A)
n.58-311T>A
n.684-311T>A
c.244+6819T>A (n.244+6819T>A)
c.248-311T>A (n.248-311T>A)
c.515-311T>A (n.515-311T>A)
gnomAD v4
Xg.1294017T>GCA2819391037CSF2RAc.647-311T>G (n.647-311T>G)
c.*730-311T>G (n.*730-311T>G)
c.646+3508T>G (n.646+3508T>G)
n.58-311T>G
n.684-311T>G
c.244+6819T>G (n.244+6819T>G)
c.248-311T>G (n.248-311T>G)
c.515-311T>G (n.515-311T>G)
Xg.1294017_1294097delCA2692961677CSF2RAc.647-311_647-231del (n.647-311_647-231del)
c.*730-311_*730-231del (n.*730-311_*730-231del)
c.646+3508_646+3588del (n.646+3508_646+3588del)
n.58-311_58-231del
n.684-311_684-231del
c.244+6819_244+6899del (n.244+6819_244+6899del)
c.248-311_248-231del (n.248-311_248-231del)
c.515-311_515-231del (n.515-311_515-231del)
gnomAD v4
Xg.1294018G>ACA1130410250CSF2RAc.647-310G>A (n.647-310G>A)
c.*730-310G>A (n.*730-310G>A)
c.646+3509G>A (n.646+3509G>A)
n.58-310G>A
n.684-310G>A
c.244+6820G>A (n.244+6820G>A)
c.248-310G>A (n.248-310G>A)
c.515-310G>A (n.515-310G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294018G>CCA2692961679CSF2RAc.647-310G>C (n.647-310G>C)
c.*730-310G>C (n.*730-310G>C)
c.646+3509G>C (n.646+3509G>C)
n.58-310G>C
n.684-310G>C
c.244+6820G>C (n.244+6820G>C)
c.248-310G>C (n.248-310G>C)
c.515-310G>C (n.515-310G>C)
gnomAD v4
Xg.1294018G=CA2411812893CSF2RAc.647-310G= (n.647-310G=)
c.*730-310G= (n.*730-310G=)
c.646+3509G= (n.646+3509G=)
n.58-310G=
n.684-310G=
c.244+6820G= (n.244+6820G=)
c.248-310G= (n.248-310G=)
c.515-310G= (n.515-310G=)
Xg.1294018_1294019delCA2692961680CSF2RAc.647-310_647-309del (n.647-310_647-309del)
c.*730-310_*730-309del (n.*730-310_*730-309del)
c.646+3509_646+3510del (n.646+3509_646+3510del)
n.58-310_58-309del
n.684-310_684-309del
c.244+6820_244+6821del (n.244+6820_244+6821del)
c.248-310_248-309del (n.248-310_248-309del)
c.515-310_515-309del (n.515-310_515-309del)
gnomAD v4
Xg.1294019G>ACA2542528056CSF2RAc.647-309G>A (n.647-309G>A)
c.*730-309G>A (n.*730-309G>A)
c.646+3510G>A (n.646+3510G>A)
n.58-309G>A
n.684-309G>A
c.244+6821G>A (n.244+6821G>A)
c.248-309G>A (n.248-309G>A)
c.515-309G>A (n.515-309G>A)
Xg.1294019G>CCA2692961682CSF2RAc.647-309G>C (n.647-309G>C)
c.*730-309G>C (n.*730-309G>C)
c.646+3510G>C (n.646+3510G>C)
n.58-309G>C
n.684-309G>C
c.244+6821G>C (n.244+6821G>C)
c.248-309G>C (n.248-309G>C)
c.515-309G>C (n.515-309G>C)
gnomAD v4
Xg.1294019G>TCA2692961683CSF2RAc.647-309G>T (n.647-309G>T)
c.*730-309G>T (n.*730-309G>T)
c.646+3510G>T (n.646+3510G>T)
n.58-309G>T
n.684-309G>T
c.244+6821G>T (n.244+6821G>T)
c.248-309G>T (n.248-309G>T)
c.515-309G>T (n.515-309G>T)
gnomAD v4
Xg.1294019_1294094delCA2692961681CSF2RAc.647-309_647-234del (n.647-309_647-234del)
c.*730-309_*730-234del (n.*730-309_*730-234del)
c.646+3510_646+3585del (n.646+3510_646+3585del)
n.58-309_58-234del
n.684-309_684-234del
c.244+6821_244+6896del (n.244+6821_244+6896del)
c.248-309_248-234del (n.248-309_248-234del)
c.515-309_515-234del (n.515-309_515-234del)
gnomAD v4
Xg.1294020A>CCA2819391039CSF2RAc.647-308A>C (n.647-308A>C)
c.*730-308A>C (n.*730-308A>C)
c.646+3511A>C (n.646+3511A>C)
n.58-308A>C
n.684-308A>C
c.244+6822A>C (n.244+6822A>C)
c.248-308A>C (n.248-308A>C)
c.515-308A>C (n.515-308A>C)
Xg.1294020A>GCA1130410257CSF2RAc.647-308A>G (n.647-308A>G)
c.*730-308A>G (n.*730-308A>G)
c.646+3511A>G (n.646+3511A>G)
n.58-308A>G
n.684-308A>G
c.244+6822A>G (n.244+6822A>G)
c.248-308A>G (n.248-308A>G)
c.515-308A>G (n.515-308A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294020A>TCA2692961684CSF2RAc.647-308A>T (n.647-308A>T)
c.*730-308A>T (n.*730-308A>T)
c.646+3511A>T (n.646+3511A>T)
n.58-308A>T
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c.515-308A>T (n.515-308A>T)
gnomAD v4
Xg.1294021_1294024delCA2819391038CSF2RAc.647-307_647-304del (n.647-307_647-304del)
c.*730-307_*730-304del (n.*730-307_*730-304del)
c.646+3512_646+3515del (n.646+3512_646+3515del)
n.58-307_58-304del
n.684-307_684-304del
c.244+6823_244+6826del (n.244+6823_244+6826del)
c.248-307_248-304del (n.248-307_248-304del)
c.515-307_515-304del (n.515-307_515-304del)
Xg.1294021C>ACA2819391040CSF2RAc.647-307C>A (n.647-307C>A)
c.*730-307C>A (n.*730-307C>A)
c.646+3512C>A (n.646+3512C>A)
n.58-307C>A
n.684-307C>A
c.244+6823C>A (n.244+6823C>A)
c.248-307C>A (n.248-307C>A)
c.515-307C>A (n.515-307C>A)
Xg.1294021C>GCA2692961686CSF2RAc.647-307C>G (n.647-307C>G)
c.*730-307C>G (n.*730-307C>G)
c.646+3512C>G (n.646+3512C>G)
n.58-307C>G
n.684-307C>G
c.244+6823C>G (n.244+6823C>G)
c.248-307C>G (n.248-307C>G)
c.515-307C>G (n.515-307C>G)
gnomAD v4
Xg.1294021C>TCA2590267470CSF2RAc.647-307C>T (n.647-307C>T)
c.*730-307C>T (n.*730-307C>T)
c.646+3512C>T (n.646+3512C>T)
n.58-307C>T
n.684-307C>T
c.244+6823C>T (n.244+6823C>T)
c.248-307C>T (n.248-307C>T)
c.515-307C>T (n.515-307C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294022_1294023delCA2692961685CSF2RAc.647-306_647-305del (n.647-306_647-305del)
c.*730-306_*730-305del (n.*730-306_*730-305del)
c.646+3513_646+3514del (n.646+3513_646+3514del)
n.58-306_58-305del
n.684-306_684-305del
c.244+6824_244+6825del (n.244+6824_244+6825del)
c.248-306_248-305del (n.248-306_248-305del)
c.515-306_515-305del (n.515-306_515-305del)
gnomAD v4
Xg.1294022C>ACA2692961687CSF2RAc.647-306C>A (n.647-306C>A)
c.*730-306C>A (n.*730-306C>A)
c.646+3513C>A (n.646+3513C>A)
n.58-306C>A
n.684-306C>A
c.244+6824C>A (n.244+6824C>A)
c.248-306C>A (n.248-306C>A)
c.515-306C>A (n.515-306C>A)
gnomAD v4
Xg.1294022C>GCA2692961688CSF2RAc.647-306C>G (n.647-306C>G)
c.*730-306C>G (n.*730-306C>G)
c.646+3513C>G (n.646+3513C>G)
n.58-306C>G
n.684-306C>G
c.244+6824C>G (n.244+6824C>G)
c.248-306C>G (n.248-306C>G)
c.515-306C>G (n.515-306C>G)
gnomAD v4
Xg.1294022C>TCA2819391041CSF2RAc.647-306C>T (n.647-306C>T)
c.*730-306C>T (n.*730-306C>T)
c.646+3513C>T (n.646+3513C>T)
n.58-306C>T
n.684-306C>T
c.244+6824C>T (n.244+6824C>T)
c.248-306C>T (n.248-306C>T)
c.515-306C>T (n.515-306C>T)
Xg.1294022_1294024delCA1130410263CSF2RAc.647-306_647-304del (n.647-306_647-304del)
c.*730-306_*730-304del (n.*730-306_*730-304del)
c.646+3513_646+3515del (n.646+3513_646+3515del)
n.58-306_58-304del
n.684-306_684-304del
c.244+6824_244+6826del (n.244+6824_244+6826del)
c.248-306_248-304del (n.248-306_248-304del)
c.515-306_515-304del (n.515-306_515-304del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294023C>ACA2692961689CSF2RAc.647-305C>A (n.647-305C>A)
c.*730-305C>A (n.*730-305C>A)
c.646+3514C>A (n.646+3514C>A)
n.58-305C>A
n.684-305C>A
c.244+6825C>A (n.244+6825C>A)
c.248-305C>A (n.248-305C>A)
c.515-305C>A (n.515-305C>A)
gnomAD v4
Xg.1294023C=CA2411812895CSF2RAc.647-305C= (n.647-305C=)
c.*730-305C= (n.*730-305C=)
c.646+3514C= (n.646+3514C=)
n.58-305C=
n.684-305C=
c.244+6825C= (n.244+6825C=)
c.248-305C= (n.248-305C=)
c.515-305C= (n.515-305C=)
Xg.1294023C>GCA1130410267CSF2RAc.647-305C>G (n.647-305C>G)
c.*730-305C>G (n.*730-305C>G)
c.646+3514C>G (n.646+3514C>G)
n.58-305C>G
n.684-305C>G
c.244+6825C>G (n.244+6825C>G)
c.248-305C>G (n.248-305C>G)
c.515-305C>G (n.515-305C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294023C>TCA2411812896CSF2RAc.647-305C>T (n.647-305C>T)
c.*730-305C>T (n.*730-305C>T)
c.646+3514C>T (n.646+3514C>T)
n.58-305C>T
n.684-305C>T
c.244+6825C>T (n.244+6825C>T)
c.248-305C>T (n.248-305C>T)
c.515-305C>T (n.515-305C>T)
dbSNP
Xg.1294023_1294030delinsCAGTGTAGCA2411812894CSF2RAc.647-305_647-298delinsCAGTGTAG (n.647-305_647-298delinsCAGTGTAG)
c.*730-305_*730-298delinsCAGTGTAG (n.*730-305_*730-298delinsCAGTGTAG)
c.646+3514_646+3521delinsCAGTGTAG (n.646+3514_646+3521delinsCAGTGTAG)
n.58-305_58-298delinsCAGTGTAG
n.684-305_684-298delinsCAGTGTAG
c.244+6825_244+6832delinsCAGTGTAG (n.244+6825_244+6832delinsCAGTGTAG)
c.248-305_248-298delinsCAGTGTAG (n.248-305_248-298delinsCAGTGTAG)
c.515-305_515-298delinsCAGTGTAG (n.515-305_515-298delinsCAGTGTAG)
Xg.1294023_1294064delinsCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGCA2411812897CSF2RAc.647-305_647-264delinsCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG (n.647-305_647-264delinsCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG)
c.*730-305_*730-264delinsCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG (n.*730-305_*730-264delinsCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG)
c.646+3514_646+3555delinsCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG (n.646+3514_646+3555delinsCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG)
n.58-305_58-264delinsCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG
n.684-305_684-264delinsCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG
c.244+6825_244+6866delinsCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG (n.244+6825_244+6866delinsCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG)
c.248-305_248-264delinsCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG (n.248-305_248-264delinsCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG)
c.515-305_515-264delinsCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG (n.515-305_515-264delinsCAGTGTAGACAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCG)
Xg.1294024A>GCA1130410272CSF2RAc.647-304A>G (n.647-304A>G)
c.*730-304A>G (n.*730-304A>G)
c.646+3515A>G (n.646+3515A>G)
n.58-304A>G
n.684-304A>G
c.244+6826A>G (n.244+6826A>G)
c.248-304A>G (n.248-304A>G)
c.515-304A>G (n.515-304A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294025_1294031delCA10330911CSF2RAc.647-303_647-297del (n.647-303_647-297del)
c.*730-303_*730-297del (n.*730-303_*730-297del)
c.646+3516_646+3522del (n.646+3516_646+3522del)
n.58-303_58-297del
n.684-303_684-297del
c.244+6827_244+6833del (n.244+6827_244+6833del)
c.248-303_248-297del (n.248-303_248-297del)
c.515-303_515-297del (n.515-303_515-297del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294038_1294078delCA640154185CSF2RAc.647-290_647-250del (n.647-290_647-250del)
c.*730-290_*730-250del (n.*730-290_*730-250del)
c.646+3529_646+3569del (n.646+3529_646+3569del)
n.58-290_58-250del
n.684-290_684-250del
c.244+6840_244+6880del (n.244+6840_244+6880del)
c.248-290_248-250del (n.248-290_248-250del)
c.515-290_515-250del (n.515-290_515-250del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294025G>ACA1130410280CSF2RAc.647-303G>A (n.647-303G>A)
c.*730-303G>A (n.*730-303G>A)
c.646+3516G>A (n.646+3516G>A)
n.58-303G>A
n.684-303G>A
c.244+6827G>A (n.244+6827G>A)
c.248-303G>A (n.248-303G>A)
c.515-303G>A (n.515-303G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294025G>CCA1130410283CSF2RAc.647-303G>C (n.647-303G>C)
c.*730-303G>C (n.*730-303G>C)
c.646+3516G>C (n.646+3516G>C)
n.58-303G>C
n.684-303G>C
c.244+6827G>C (n.244+6827G>C)
c.248-303G>C (n.248-303G>C)
c.515-303G>C (n.515-303G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294025_1294106delCA2692961690CSF2RAc.647-303_647-222del (n.647-303_647-222del)
c.*730-303_*730-222del (n.*730-303_*730-222del)
c.646+3516_646+3597del (n.646+3516_646+3597del)
n.58-303_58-222del
n.684-303_684-222del
c.244+6827_244+6908del (n.244+6827_244+6908del)
c.248-303_248-222del (n.248-303_248-222del)
c.515-303_515-222del (n.515-303_515-222del)
gnomAD v4
Xg.1294026T>CCA871384467CSF2RAc.647-302T>C (n.647-302T>C)
c.*730-302T>C (n.*730-302T>C)
c.646+3517T>C (n.646+3517T>C)
n.58-302T>C
n.684-302T>C
c.244+6828T>C (n.244+6828T>C)
c.248-302T>C (n.248-302T>C)
c.515-302T>C (n.515-302T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294026T>GCA2692961691CSF2RAc.647-302T>G (n.647-302T>G)
c.*730-302T>G (n.*730-302T>G)
c.646+3517T>G (n.646+3517T>G)
n.58-302T>G
n.684-302T>G
c.244+6828T>G (n.244+6828T>G)
c.248-302T>G (n.248-302T>G)
c.515-302T>G (n.515-302T>G)
gnomAD v4
Xg.1294026T=CA2411812898CSF2RAc.647-302T= (n.647-302T=)
c.*730-302T= (n.*730-302T=)
c.646+3517T= (n.646+3517T=)
n.58-302T=
n.684-302T=
c.244+6828T= (n.244+6828T=)
c.248-302T= (n.248-302T=)
c.515-302T= (n.515-302T=)
Xg.1294026_1294031delCA2692961692CSF2RAc.647-302_647-297del (n.647-302_647-297del)
c.*730-302_*730-297del (n.*730-302_*730-297del)
c.646+3517_646+3522del (n.646+3517_646+3522del)
n.58-302_58-297del
n.684-302_684-297del
c.244+6828_244+6833del (n.244+6828_244+6833del)
c.248-302_248-297del (n.248-302_248-297del)
c.515-302_515-297del (n.515-302_515-297del)
gnomAD v4
Xg.1294026_1294106delCA1130410290CSF2RAc.647-302_647-222del (n.647-302_647-222del)
c.*730-302_*730-222del (n.*730-302_*730-222del)
c.646+3517_646+3597del (n.646+3517_646+3597del)
n.58-302_58-222del
n.684-302_684-222del
c.244+6828_244+6908del (n.244+6828_244+6908del)
c.248-302_248-222del (n.248-302_248-222del)
c.515-302_515-222del (n.515-302_515-222del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294027G>ACA1130410293CSF2RAc.647-301G>A (n.647-301G>A)
c.*730-301G>A (n.*730-301G>A)
c.646+3518G>A (n.646+3518G>A)
n.58-301G>A
n.684-301G>A
c.244+6829G>A (n.244+6829G>A)
c.248-301G>A (n.248-301G>A)
c.515-301G>A (n.515-301G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294027G=CA2411812899CSF2RAc.647-301G= (n.647-301G=)
c.*730-301G= (n.*730-301G=)
c.646+3518G= (n.646+3518G=)
n.58-301G=
n.684-301G=
c.244+6829G= (n.244+6829G=)
c.248-301G= (n.248-301G=)
c.515-301G= (n.515-301G=)
Xg.1294027G>TCA2411812900CSF2RAc.647-301G>T (n.647-301G>T)
c.*730-301G>T (n.*730-301G>T)
c.646+3518G>T (n.646+3518G>T)
n.58-301G>T
n.684-301G>T
c.244+6829G>T (n.244+6829G>T)
c.248-301G>T (n.248-301G>T)
c.515-301G>T (n.515-301G>T)
dbSNP
Xg.1294028T>CCA2692961693CSF2RAc.647-300T>C (n.647-300T>C)
c.*730-300T>C (n.*730-300T>C)
c.646+3519T>C (n.646+3519T>C)
n.58-300T>C
n.684-300T>C
c.244+6830T>C (n.244+6830T>C)
c.248-300T>C (n.248-300T>C)
c.515-300T>C (n.515-300T>C)
gnomAD v4
Xg.1294028T>GCA2692961694CSF2RAc.647-300T>G (n.647-300T>G)
c.*730-300T>G (n.*730-300T>G)
c.646+3519T>G (n.646+3519T>G)
n.58-300T>G
n.684-300T>G
c.244+6830T>G (n.244+6830T>G)
c.248-300T>G (n.248-300T>G)
c.515-300T>G (n.515-300T>G)
gnomAD v4
Xg.1294029A>CCA2692961696CSF2RAc.647-299A>C (n.647-299A>C)
c.*730-299A>C (n.*730-299A>C)
c.646+3520A>C (n.646+3520A>C)
n.58-299A>C
n.684-299A>C
c.244+6831A>C (n.244+6831A>C)
c.248-299A>C (n.248-299A>C)
c.515-299A>C (n.515-299A>C)
gnomAD v4
Xg.1294029A>GCA2692961697CSF2RAc.647-299A>G (n.647-299A>G)
c.*730-299A>G (n.*730-299A>G)
c.646+3520A>G (n.646+3520A>G)
n.58-299A>G
n.684-299A>G
c.244+6831A>G (n.244+6831A>G)
c.248-299A>G (n.248-299A>G)
c.515-299A>G (n.515-299A>G)
gnomAD v4
Xg.1294029_1294046delCA2692961695CSF2RAc.647-299_647-282del (n.647-299_647-282del)
c.*730-299_*730-282del (n.*730-299_*730-282del)
c.646+3520_646+3537del (n.646+3520_646+3537del)
n.58-299_58-282del
n.684-299_684-282del
c.244+6831_244+6848del (n.244+6831_244+6848del)
c.248-299_248-282del (n.248-299_248-282del)
c.515-299_515-282del (n.515-299_515-282del)
gnomAD v4
Xg.1294030G>ACA871384468CSF2RAc.647-298G>A (n.647-298G>A)
c.*730-298G>A (n.*730-298G>A)
c.646+3521G>A (n.646+3521G>A)
n.58-298G>A
n.684-298G>A
c.244+6832G>A (n.244+6832G>A)
c.248-298G>A (n.248-298G>A)
c.515-298G>A (n.515-298G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294030G=CA2411812901CSF2RAc.647-298G= (n.647-298G=)
c.*730-298G= (n.*730-298G=)
c.646+3521G= (n.646+3521G=)
n.58-298G=
n.684-298G=
c.244+6832G= (n.244+6832G=)
c.248-298G= (n.248-298G=)
c.515-298G= (n.515-298G=)
Xg.1294030_1294031insTCAACA1130410302CSF2RAc.647-298_647-297insTCAA (n.647-298_647-297insTCAA)
c.*730-298_*730-297insTCAA (n.*730-298_*730-297insTCAA)
c.646+3521_646+3522insTCAA (n.646+3521_646+3522insTCAA)
n.58-298_58-297insTCAA
n.684-298_684-297insTCAA
c.244+6832_244+6833insTCAA (n.244+6832_244+6833insTCAA)
c.248-298_248-297insTCAA (n.248-298_248-297insTCAA)
c.515-298_515-297insTCAA (n.515-298_515-297insTCAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294031A>GCA2569328611CSF2RAc.647-297A>G (n.647-297A>G)
c.*730-297A>G (n.*730-297A>G)
c.646+3522A>G (n.646+3522A>G)
n.58-297A>G
n.684-297A>G
c.244+6833A>G (n.244+6833A>G)
c.248-297A>G (n.248-297A>G)
c.515-297A>G (n.515-297A>G)
Xg.1294031A>TCA1130410303CSF2RAc.647-297A>T (n.647-297A>T)
c.*730-297A>T (n.*730-297A>T)
c.646+3522A>T (n.646+3522A>T)
n.58-297A>T
n.684-297A>T
c.244+6833A>T (n.244+6833A>T)
c.248-297A>T (n.248-297A>T)
c.515-297A>T (n.515-297A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294032_1294033delCA2692961698CSF2RAc.647-296_647-295del (n.647-296_647-295del)
c.*730-296_*730-295del (n.*730-296_*730-295del)
c.646+3523_646+3524del (n.646+3523_646+3524del)
n.58-296_58-295del
n.684-296_684-295del
c.244+6834_244+6835del (n.244+6834_244+6835del)
c.248-296_248-295del (n.248-296_248-295del)
c.515-296_515-295del (n.515-296_515-295del)
gnomAD v4
Xg.1294032C>ACA657867584CSF2RAc.647-296C>A (n.647-296C>A)
c.*730-296C>A (n.*730-296C>A)
c.646+3523C>A (n.646+3523C>A)
n.58-296C>A
n.684-296C>A
c.244+6834C>A (n.244+6834C>A)
c.248-296C>A (n.248-296C>A)
c.515-296C>A (n.515-296C>A)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.1294032C=CA2411812902CSF2RAc.647-296C= (n.647-296C=)
c.*730-296C= (n.*730-296C=)
c.646+3523C= (n.646+3523C=)
n.58-296C=
n.684-296C=
c.244+6834C= (n.244+6834C=)
c.248-296C= (n.248-296C=)
c.515-296C= (n.515-296C=)
Xg.1294032C>GCA1130410305CSF2RAc.647-296C>G (n.647-296C>G)
c.*730-296C>G (n.*730-296C>G)
c.646+3523C>G (n.646+3523C>G)
n.58-296C>G
n.684-296C>G
c.244+6834C>G (n.244+6834C>G)
c.248-296C>G (n.248-296C>G)
c.515-296C>G (n.515-296C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294032C>TCA2692961701CSF2RAc.647-296C>T (n.647-296C>T)
c.*730-296C>T (n.*730-296C>T)
c.646+3523C>T (n.646+3523C>T)
n.58-296C>T
n.684-296C>T
c.244+6834C>T (n.244+6834C>T)
c.248-296C>T (n.248-296C>T)
c.515-296C>T (n.515-296C>T)
gnomAD v4
Xg.1294032_1294042delCA2692961699CSF2RAc.647-296_647-286del (n.647-296_647-286del)
c.*730-296_*730-286del (n.*730-296_*730-286del)
c.646+3523_646+3533del (n.646+3523_646+3533del)
n.58-296_58-286del
n.684-296_684-286del
c.244+6834_244+6844del (n.244+6834_244+6844del)
c.248-296_248-286del (n.248-296_248-286del)
c.515-296_515-286del (n.515-296_515-286del)
gnomAD v4
Xg.1294032_1294109delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGCA2411812903CSF2RAc.647-296_647-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG (n.647-296_647-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG)
c.*730-296_*730-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG (n.*730-296_*730-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG)
c.646+3523_646+3600delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG (n.646+3523_646+3600delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG)
n.58-296_58-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG
n.684-296_684-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG
c.244+6834_244+6911delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG (n.244+6834_244+6911delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG)
c.248-296_248-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG (n.248-296_248-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG)
c.515-296_515-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG (n.515-296_515-219delinsCAGGAGAAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAG)
Xg.1294034_1294160delCA2692961700CSF2RAc.647-294_647-168del (n.647-294_647-168del)
c.*730-294_*730-168del (n.*730-294_*730-168del)
c.646+3525_646+3651del (n.646+3525_646+3651del)
n.58-294_58-168del
n.684-294_684-168del
c.244+6836_244+6962del (n.244+6836_244+6962del)
c.248-294_248-168del (n.248-294_248-168del)
c.515-294_515-168del (n.515-294_515-168del)
gnomAD v4
Xg.1294033delCA2692961702CSF2RAc.647-295del (n.647-295del)
c.*730-295del (n.*730-295del)
c.646+3524del (n.646+3524del)
n.58-295del
n.684-295del
c.244+6835del (n.244+6835del)
c.248-295del (n.248-295del)
c.515-295del (n.515-295del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294033A=CA2411812905CSF2RAc.647-295A= (n.647-295A=)
c.*730-295A= (n.*730-295A=)
c.646+3524A= (n.646+3524A=)
n.58-295A=
n.684-295A=
c.244+6835A= (n.244+6835A=)
c.248-295A= (n.248-295A=)
c.515-295A= (n.515-295A=)
Xg.1294033A>CCA2411812904CSF2RAc.647-295A>C (n.647-295A>C)
c.*730-295A>C (n.*730-295A>C)
c.646+3524A>C (n.646+3524A>C)
n.58-295A>C
n.684-295A>C
c.244+6835A>C (n.244+6835A>C)
c.248-295A>C (n.248-295A>C)
c.515-295A>C (n.515-295A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294033A>GCA640154188CSF2RAc.647-295A>G (n.647-295A>G)
c.*730-295A>G (n.*730-295A>G)
c.646+3524A>G (n.646+3524A>G)
n.58-295A>G
n.684-295A>G
c.244+6835A>G (n.244+6835A>G)
c.248-295A>G (n.248-295A>G)
c.515-295A>G (n.515-295A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294033_1294034insAAGACA640154186CSF2RAc.647-295_647-294insAAGA (n.647-295_647-294insAAGA)
c.*730-295_*730-294insAAGA (n.*730-295_*730-294insAAGA)
c.646+3524_646+3525insAAGA (n.646+3524_646+3525insAAGA)
n.58-295_58-294insAAGA
n.684-295_684-294insAAGA
c.244+6835_244+6836insAAGA (n.244+6835_244+6836insAAGA)
c.248-295_248-294insAAGA (n.248-295_248-294insAAGA)
c.515-295_515-294insAAGA (n.515-295_515-294insAAGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294033_1294034insAAGAGGTGTCCCTACA640154187CSF2RAc.647-295_647-294insAAGAGGTGTCCCTA (n.647-295_647-294insAAGAGGTGTCCCTA)
c.*730-295_*730-294insAAGAGGTGTCCCTA (n.*730-295_*730-294insAAGAGGTGTCCCTA)
c.646+3524_646+3525insAAGAGGTGTCCCTA (n.646+3524_646+3525insAAGAGGTGTCCCTA)
n.58-295_58-294insAAGAGGTGTCCCTA
n.684-295_684-294insAAGAGGTGTCCCTA
c.244+6835_244+6836insAAGAGGTGTCCCTA (n.244+6835_244+6836insAAGAGGTGTCCCTA)
c.248-295_248-294insAAGAGGTGTCCCTA (n.248-295_248-294insAAGAGGTGTCCCTA)
c.515-295_515-294insAAGAGGTGTCCCTA (n.515-295_515-294insAAGAGGTGTCCCTA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294033dupCA1130410310CSF2RAc.647-295dup (n.647-295dup)
c.*730-295dup (n.*730-295dup)
c.646+3524dup (n.646+3524dup)
n.58-295dup
n.684-295dup
c.244+6835dup (n.244+6835dup)
c.248-295dup (n.248-295dup)
c.515-295dup (n.515-295dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294033_1294037delinsAGGAGCA2411812906CSF2RAc.647-295_647-291delinsAGGAG (n.647-295_647-291delinsAGGAG)
c.*730-295_*730-291delinsAGGAG (n.*730-295_*730-291delinsAGGAG)
c.646+3524_646+3528delinsAGGAG (n.646+3524_646+3528delinsAGGAG)
n.58-295_58-291delinsAGGAG
n.684-295_684-291delinsAGGAG
c.244+6835_244+6839delinsAGGAG (n.244+6835_244+6839delinsAGGAG)
c.248-295_248-291delinsAGGAG (n.248-295_248-291delinsAGGAG)
c.515-295_515-291delinsAGGAG (n.515-295_515-291delinsAGGAG)
Xg.1294033_1294041delCA2692961703CSF2RAc.647-295_647-287del (n.647-295_647-287del)
c.*730-295_*730-287del (n.*730-295_*730-287del)
c.646+3524_646+3532del (n.646+3524_646+3532del)
n.58-295_58-287del
n.684-295_684-287del
c.244+6835_244+6843del (n.244+6835_244+6843del)
c.248-295_248-287del (n.248-295_248-287del)
c.515-295_515-287del (n.515-295_515-287del)
gnomAD v4
Xg.1294034_1294041delCA2819391042CSF2RAc.647-294_647-287del (n.647-294_647-287del)
c.*730-294_*730-287del (n.*730-294_*730-287del)
c.646+3525_646+3532del (n.646+3525_646+3532del)
n.58-294_58-287del
n.684-294_684-287del
c.244+6836_244+6843del (n.244+6836_244+6843del)
c.248-294_248-287del (n.248-294_248-287del)
c.515-294_515-287del (n.515-294_515-287del)
Xg.1294033_1294109delCA10330912CSF2RAc.647-295_647-219del (n.647-295_647-219del)
c.*730-295_*730-219del (n.*730-295_*730-219del)
c.646+3524_646+3600del (n.646+3524_646+3600del)
n.58-295_58-219del
n.684-295_684-219del
c.244+6835_244+6911del (n.244+6835_244+6911del)
c.248-295_248-219del (n.248-295_248-219del)
c.515-295_515-219del (n.515-295_515-219del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294034G>ACA325919134CSF2RAc.647-294G>A (n.647-294G>A)
c.*730-294G>A (n.*730-294G>A)
c.646+3525G>A (n.646+3525G>A)
n.58-294G>A
n.684-294G>A
c.244+6836G>A (n.244+6836G>A)
c.248-294G>A (n.248-294G>A)
c.515-294G>A (n.515-294G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294034G=CA2411812907CSF2RAc.647-294G= (n.647-294G=)
c.*730-294G= (n.*730-294G=)
c.646+3525G= (n.646+3525G=)
n.58-294G=
n.684-294G=
c.244+6836G= (n.244+6836G=)
c.248-294G= (n.248-294G=)
c.515-294G= (n.515-294G=)
Xg.1294034G>TCA2525047807CSF2RAc.647-294G>T (n.647-294G>T)
c.*730-294G>T (n.*730-294G>T)
c.646+3525G>T (n.646+3525G>T)
n.58-294G>T
n.684-294G>T
c.244+6836G>T (n.244+6836G>T)
c.248-294G>T (n.248-294G>T)
c.515-294G>T (n.515-294G>T)
gnomAD v4
Xg.1294034_1294035delCA1130410319CSF2RAc.647-294_647-293del (n.647-294_647-293del)
c.*730-294_*730-293del (n.*730-294_*730-293del)
c.646+3525_646+3526del (n.646+3525_646+3526del)
n.58-294_58-293del
n.684-294_684-293del
c.244+6836_244+6837del (n.244+6836_244+6837del)
c.248-294_248-293del (n.248-294_248-293del)
c.515-294_515-293del (n.515-294_515-293del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294035delCA2692961704CSF2RAc.647-293del (n.647-293del)
c.*730-293del (n.*730-293del)
c.646+3526del (n.646+3526del)
n.58-293del
n.684-293del
c.244+6837del (n.244+6837del)
c.248-293del (n.248-293del)
c.515-293del (n.515-293del)
gnomAD v4
Xg.1294034_1294037delCA640154189CSF2RAc.647-294_647-291del (n.647-294_647-291del)
c.*730-294_*730-291del (n.*730-294_*730-291del)
c.646+3525_646+3528del (n.646+3525_646+3528del)
n.58-294_58-291del
n.684-294_684-291del
c.244+6836_244+6839del (n.244+6836_244+6839del)
c.248-294_248-291del (n.248-294_248-291del)
c.515-294_515-291del (n.515-294_515-291del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294034_1294042delCA2692961705CSF2RAc.647-294_647-286del (n.647-294_647-286del)
c.*730-294_*730-286del (n.*730-294_*730-286del)
c.646+3525_646+3533del (n.646+3525_646+3533del)
n.58-294_58-286del
n.684-294_684-286del
c.244+6836_244+6844del (n.244+6836_244+6844del)
c.248-294_248-286del (n.248-294_248-286del)
c.515-294_515-286del (n.515-294_515-286del)
gnomAD v4
Xg.1294035G>ACA640154190CSF2RAc.647-293G>A (n.647-293G>A)
c.*730-293G>A (n.*730-293G>A)
c.646+3526G>A (n.646+3526G>A)
n.58-293G>A
n.684-293G>A
c.244+6837G>A (n.244+6837G>A)
c.248-293G>A (n.248-293G>A)
c.515-293G>A (n.515-293G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294035G>CCA1130410323CSF2RAc.647-293G>C (n.647-293G>C)
c.*730-293G>C (n.*730-293G>C)
c.646+3526G>C (n.646+3526G>C)
n.58-293G>C
n.684-293G>C
c.244+6837G>C (n.244+6837G>C)
c.248-293G>C (n.248-293G>C)
c.515-293G>C (n.515-293G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294035G=CA2411812908CSF2RAc.647-293G= (n.647-293G=)
c.*730-293G= (n.*730-293G=)
c.646+3526G= (n.646+3526G=)
n.58-293G=
n.684-293G=
c.244+6837G= (n.244+6837G=)
c.248-293G= (n.248-293G=)
c.515-293G= (n.515-293G=)
Xg.1294037_1294038delCA2692961706CSF2RAc.647-291_647-290del (n.647-291_647-290del)
c.*730-291_*730-290del (n.*730-291_*730-290del)
c.646+3528_646+3529del (n.646+3528_646+3529del)
n.58-291_58-290del
n.684-291_684-290del
c.244+6839_244+6840del (n.244+6839_244+6840del)
c.248-291_248-290del (n.248-291_248-290del)
c.515-291_515-290del (n.515-291_515-290del)
gnomAD v4
Xg.1294035_1294042delCA2692961707CSF2RAc.647-293_647-286del (n.647-293_647-286del)
c.*730-293_*730-286del (n.*730-293_*730-286del)
c.646+3526_646+3533del (n.646+3526_646+3533del)
n.58-293_58-286del
n.684-293_684-286del
c.244+6837_244+6844del (n.244+6837_244+6844del)
c.248-293_248-286del (n.248-293_248-286del)
c.515-293_515-286del (n.515-293_515-286del)
gnomAD v4
Xg.1294035_1294116delCA2692961708CSF2RAc.647-293_647-212del (n.647-293_647-212del)
c.*730-293_*730-212del (n.*730-293_*730-212del)
c.646+3526_646+3607del (n.646+3526_646+3607del)
n.58-293_58-212del
n.684-293_684-212del
c.244+6837_244+6918del (n.244+6837_244+6918del)
c.248-293_248-212del (n.248-293_248-212del)
c.515-293_515-212del (n.515-293_515-212del)
gnomAD v4
Xg.1294035_1294160delCA2819391043CSF2RAc.647-293_647-168del (n.647-293_647-168del)
c.*730-293_*730-168del (n.*730-293_*730-168del)
c.646+3526_646+3651del (n.646+3526_646+3651del)
n.58-293_58-168del
n.684-293_684-168del
c.244+6837_244+6962del (n.244+6837_244+6962del)
c.248-293_248-168del (n.248-293_248-168del)
c.515-293_515-168del (n.515-293_515-168del)
Xg.1294036delCA2692961710CSF2RAc.647-292del (n.647-292del)
c.*730-292del (n.*730-292del)
c.646+3527del (n.646+3527del)
n.58-292del
n.684-292del
c.244+6838del (n.244+6838del)
c.248-292del (n.248-292del)
c.515-292del (n.515-292del)
gnomAD v4
Xg.1294036A=CA2411812909CSF2RAc.647-292A= (n.647-292A=)
c.*730-292A= (n.*730-292A=)
c.646+3527A= (n.646+3527A=)
n.58-292A=
n.684-292A=
c.244+6838A= (n.244+6838A=)
c.248-292A= (n.248-292A=)
c.515-292A= (n.515-292A=)
Xg.1294036A>TCA640154191CSF2RAc.647-292A>T (n.647-292A>T)
c.*730-292A>T (n.*730-292A>T)
c.646+3527A>T (n.646+3527A>T)
n.58-292A>T
n.684-292A>T
c.244+6838A>T (n.244+6838A>T)
c.248-292A>T (n.248-292A>T)
c.515-292A>T (n.515-292A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294036_1294041delCA2692961709CSF2RAc.647-292_647-287del (n.647-292_647-287del)
c.*730-292_*730-287del (n.*730-292_*730-287del)
c.646+3527_646+3532del (n.646+3527_646+3532del)
n.58-292_58-287del
n.684-292_684-287del
c.244+6838_244+6843del (n.244+6838_244+6843del)
c.248-292_248-287del (n.248-292_248-287del)
c.515-292_515-287del (n.515-292_515-287del)
gnomAD v4
Xg.1294038_1294075delCA2819391044CSF2RAc.647-290_647-253del (n.647-290_647-253del)
c.*730-290_*730-253del (n.*730-290_*730-253del)
c.646+3529_646+3566del (n.646+3529_646+3566del)
n.58-290_58-253del
n.684-290_684-253del
c.244+6840_244+6877del (n.244+6840_244+6877del)
c.248-290_248-253del (n.248-290_248-253del)
c.515-290_515-253del (n.515-290_515-253del)
Xg.1294036_1294037insCCTCTCCA2692961711CSF2RAc.647-292_647-291insCCTCTC (n.647-292_647-291insCCTCTC)
c.*730-292_*730-291insCCTCTC (n.*730-292_*730-291insCCTCTC)
c.646+3527_646+3528insCCTCTC (n.646+3527_646+3528insCCTCTC)
n.58-292_58-291insCCTCTC
n.684-292_684-291insCCTCTC
c.244+6838_244+6839insCCTCTC (n.244+6838_244+6839insCCTCTC)
c.248-292_248-291insCCTCTC (n.248-292_248-291insCCTCTC)
c.515-292_515-291insCCTCTC (n.515-292_515-291insCCTCTC)
gnomAD v4
Xg.1294037G>CCA871384480CSF2RAc.647-291G>C (n.647-291G>C)
c.*730-291G>C (n.*730-291G>C)
c.646+3528G>C (n.646+3528G>C)
n.58-291G>C
n.684-291G>C
c.244+6839G>C (n.244+6839G>C)
c.248-291G>C (n.248-291G>C)
c.515-291G>C (n.515-291G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294037G=CA2411812910CSF2RAc.647-291G= (n.647-291G=)
c.*730-291G= (n.*730-291G=)
c.646+3528G= (n.646+3528G=)
n.58-291G=
n.684-291G=
c.244+6839G= (n.244+6839G=)
c.248-291G= (n.248-291G=)
c.515-291G= (n.515-291G=)
Xg.1294037_1294040delCA1130410350CSF2RAc.647-291_647-288del (n.647-291_647-288del)
c.*730-291_*730-288del (n.*730-291_*730-288del)
c.646+3528_646+3531del (n.646+3528_646+3531del)
n.58-291_58-288del
n.684-291_684-288del
c.244+6839_244+6842del (n.244+6839_244+6842del)
c.248-291_248-288del (n.248-291_248-288del)
c.515-291_515-288del (n.515-291_515-288del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294037_1294041delinsGAAGACA2411812911CSF2RAc.647-291_647-287delinsGAAGA (n.647-291_647-287delinsGAAGA)
c.*730-291_*730-287delinsGAAGA (n.*730-291_*730-287delinsGAAGA)
c.646+3528_646+3532delinsGAAGA (n.646+3528_646+3532delinsGAAGA)
n.58-291_58-287delinsGAAGA
n.684-291_684-287delinsGAAGA
c.244+6839_244+6843delinsGAAGA (n.244+6839_244+6843delinsGAAGA)
c.248-291_248-287delinsGAAGA (n.248-291_248-287delinsGAAGA)
c.515-291_515-287delinsGAAGA (n.515-291_515-287delinsGAAGA)
Xg.1294039_1294120delCA1130410342CSF2RAc.647-289_647-208del (n.647-289_647-208del)
c.*730-289_*730-208del (n.*730-289_*730-208del)
c.646+3530_646+3611del (n.646+3530_646+3611del)
n.58-289_58-208del
n.684-289_684-208del
c.244+6841_244+6922del (n.244+6841_244+6922del)
c.248-289_248-208del (n.248-289_248-208del)
c.515-289_515-208del (n.515-289_515-208del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294038A=CA2411812912CSF2RAc.647-290A= (n.647-290A=)
c.*730-290A= (n.*730-290A=)
c.646+3529A= (n.646+3529A=)
n.58-290A=
n.684-290A=
c.244+6840A= (n.244+6840A=)
c.248-290A= (n.248-290A=)
c.515-290A= (n.515-290A=)
Xg.1294038A>CCA10330914CSF2RAc.647-290A>C (n.647-290A>C)
c.*730-290A>C (n.*730-290A>C)
c.646+3529A>C (n.646+3529A>C)
n.58-290A>C
n.684-290A>C
c.244+6840A>C (n.244+6840A>C)
c.248-290A>C (n.248-290A>C)
c.515-290A>C (n.515-290A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294038A>GCA10330913CSF2RAc.647-290A>G (n.647-290A>G)
c.*730-290A>G (n.*730-290A>G)
c.646+3529A>G (n.646+3529A>G)
n.58-290A>G
n.684-290A>G
c.244+6840A>G (n.244+6840A>G)
c.248-290A>G (n.248-290A>G)
c.515-290A>G (n.515-290A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294038A>TCA2819391046CSF2RAc.647-290A>T (n.647-290A>T)
c.*730-290A>T (n.*730-290A>T)
c.646+3529A>T (n.646+3529A>T)
n.58-290A>T
n.684-290A>T
c.244+6840A>T (n.244+6840A>T)
c.248-290A>T (n.248-290A>T)
c.515-290A>T (n.515-290A>T)
Xg.1294038_1294039delCA2692961712CSF2RAc.647-290_647-289del (n.647-290_647-289del)
c.*730-290_*730-289del (n.*730-290_*730-289del)
c.646+3529_646+3530del (n.646+3529_646+3530del)
n.58-290_58-289del
n.684-290_684-289del
c.244+6840_244+6841del (n.244+6840_244+6841del)
c.248-290_248-289del (n.248-290_248-289del)
c.515-290_515-289del (n.515-290_515-289del)
gnomAD v4
Xg.1294038_1294041delCA640154192CSF2RAc.647-290_647-287del (n.647-290_647-287del)
c.*730-290_*730-287del (n.*730-290_*730-287del)
c.646+3529_646+3532del (n.646+3529_646+3532del)
n.58-290_58-287del
n.684-290_684-287del
c.244+6840_244+6843del (n.244+6840_244+6843del)
c.248-290_248-287del (n.248-290_248-287del)
c.515-290_515-287del (n.515-290_515-287del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294038_1294042delCA2692961714CSF2RAc.647-290_647-286del (n.647-290_647-286del)
c.*730-290_*730-286del (n.*730-290_*730-286del)
c.646+3529_646+3533del (n.646+3529_646+3533del)
n.58-290_58-286del
n.684-290_684-286del
c.244+6840_244+6844del (n.244+6840_244+6844del)
c.248-290_248-286del (n.248-290_248-286del)
c.515-290_515-286del (n.515-290_515-286del)
gnomAD v4
Xg.1294038_1294043delCA2692961713CSF2RAc.647-290_647-285del (n.647-290_647-285del)
c.*730-290_*730-285del (n.*730-290_*730-285del)
c.646+3529_646+3534del (n.646+3529_646+3534del)
n.58-290_58-285del
n.684-290_684-285del
c.244+6840_244+6845del (n.244+6840_244+6845del)
c.248-290_248-285del (n.248-290_248-285del)
c.515-290_515-285del (n.515-290_515-285del)
gnomAD v4
Xg.1294038_1294058delCA2692961715CSF2RAc.647-290_647-270del (n.647-290_647-270del)
c.*730-290_*730-270del (n.*730-290_*730-270del)
c.646+3529_646+3549del (n.646+3529_646+3549del)
n.58-290_58-270del
n.684-290_684-270del
c.244+6840_244+6860del (n.244+6840_244+6860del)
c.248-290_248-270del (n.248-290_248-270del)
c.515-290_515-270del (n.515-290_515-270del)
gnomAD v4
Xg.1294038_1294063delCA2819391045CSF2RAc.647-290_647-265del (n.647-290_647-265del)
c.*730-290_*730-265del (n.*730-290_*730-265del)
c.646+3529_646+3554del (n.646+3529_646+3554del)
n.58-290_58-265del
n.684-290_684-265del
c.244+6840_244+6865del (n.244+6840_244+6865del)
c.248-290_248-265del (n.248-290_248-265del)
c.515-290_515-265del (n.515-290_515-265del)
Xg.1294039A>CCA2692961717CSF2RAc.647-289A>C (n.647-289A>C)
c.*730-289A>C (n.*730-289A>C)
c.646+3530A>C (n.646+3530A>C)
n.58-289A>C
n.684-289A>C
c.244+6841A>C (n.244+6841A>C)
c.248-289A>C (n.248-289A>C)
c.515-289A>C (n.515-289A>C)
gnomAD v4
Xg.1294039A>GCA2692961718CSF2RAc.647-289A>G (n.647-289A>G)
c.*730-289A>G (n.*730-289A>G)
c.646+3530A>G (n.646+3530A>G)
n.58-289A>G
n.684-289A>G
c.244+6841A>G (n.244+6841A>G)
c.248-289A>G (n.248-289A>G)
c.515-289A>G (n.515-289A>G)
gnomAD v4
Xg.1294043_1294083dupCA2692961716CSF2RAc.647-285_647-245dup (n.647-285_647-245dup)
c.*730-285_*730-245dup (n.*730-285_*730-245dup)
c.646+3534_646+3574dup (n.646+3534_646+3574dup)
n.58-285_58-245dup
n.684-285_684-245dup
c.244+6845_244+6885dup (n.244+6845_244+6885dup)
c.248-285_248-245dup (n.248-285_248-245dup)
c.515-285_515-245dup (n.515-285_515-245dup)
gnomAD v4
Xg.1294043_1294083delCA2524515654CSF2RAc.647-285_647-245del (n.647-285_647-245del)
c.*730-285_*730-245del (n.*730-285_*730-245del)
c.646+3534_646+3574del (n.646+3534_646+3574del)
n.58-285_58-245del
n.684-285_684-245del
c.244+6845_244+6885del (n.244+6845_244+6885del)
c.248-285_248-245del (n.248-285_248-245del)
c.515-285_515-245del (n.515-285_515-245del)
Xg.1294043_1294126delCA1130410388CSF2RAc.647-285_647-202del (n.647-285_647-202del)
c.*730-285_*730-202del (n.*730-285_*730-202del)
c.646+3534_646+3617del (n.646+3534_646+3617del)
n.58-285_58-202del
n.684-285_684-202del
c.244+6845_244+6928del (n.244+6845_244+6928del)
c.248-285_248-202del (n.248-285_248-202del)
c.515-285_515-202del (n.515-285_515-202del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294040G>ACA2692961719CSF2RAc.647-288G>A (n.647-288G>A)
c.*730-288G>A (n.*730-288G>A)
c.646+3531G>A (n.646+3531G>A)
n.58-288G>A
n.684-288G>A
c.244+6842G>A (n.244+6842G>A)
c.248-288G>A (n.248-288G>A)
c.515-288G>A (n.515-288G>A)
gnomAD v4
Xg.1294040G=CA2411812913CSF2RAc.647-288G= (n.647-288G=)
c.*730-288G= (n.*730-288G=)
c.646+3531G= (n.646+3531G=)
n.58-288G=
n.684-288G=
c.244+6842G= (n.244+6842G=)
c.248-288G= (n.248-288G=)
c.515-288G= (n.515-288G=)
Xg.1294042_1294120delCA1130410406CSF2RAc.647-286_647-208del (n.647-286_647-208del)
c.*730-286_*730-208del (n.*730-286_*730-208del)
c.646+3533_646+3611del (n.646+3533_646+3611del)
n.58-286_58-208del
n.684-286_684-208del
c.244+6844_244+6922del (n.244+6844_244+6922del)
c.248-286_248-208del (n.248-286_248-208del)
c.515-286_515-208del (n.515-286_515-208del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294040_1294041insCCCA2411812917CSF2RAc.647-288_647-287insCC (n.647-288_647-287insCC)
c.*730-288_*730-287insCC (n.*730-288_*730-287insCC)
c.646+3531_646+3532insCC (n.646+3531_646+3532insCC)
n.58-288_58-287insCC
n.684-288_684-287insCC
c.244+6842_244+6843insCC (n.244+6842_244+6843insCC)
c.248-288_248-287insCC (n.248-288_248-287insCC)
c.515-288_515-287insCC (n.515-288_515-287insCC)
dbSNP
Xg.1294040_1294041insGCCA2692961720CSF2RAc.647-288_647-287insGC (n.647-288_647-287insGC)
c.*730-288_*730-287insGC (n.*730-288_*730-287insGC)
c.646+3531_646+3532insGC (n.646+3531_646+3532insGC)
n.58-288_58-287insGC
n.684-288_684-287insGC
c.244+6842_244+6843insGC (n.244+6842_244+6843insGC)
c.248-288_248-287insGC (n.248-288_248-287insGC)
c.515-288_515-287insGC (n.515-288_515-287insGC)
gnomAD v4
Xg.1294040_1294041insTCCA640154193CSF2RAc.647-288_647-287insTC (n.647-288_647-287insTC)
c.*730-288_*730-287insTC (n.*730-288_*730-287insTC)
c.646+3531_646+3532insTC (n.646+3531_646+3532insTC)
n.58-288_58-287insTC
n.684-288_684-287insTC
c.244+6842_244+6843insTC (n.244+6842_244+6843insTC)
c.248-288_248-287insTC (n.248-288_248-287insTC)
c.515-288_515-287insTC (n.515-288_515-287insTC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294040_1294041insTGTCCCTCA2692961721CSF2RAc.647-288_647-287insTGTCCCT (n.647-288_647-287insTGTCCCT)
c.*730-288_*730-287insTGTCCCT (n.*730-288_*730-287insTGTCCCT)
c.646+3531_646+3532insTGTCCCT (n.646+3531_646+3532insTGTCCCT)
n.58-288_58-287insTGTCCCT
n.684-288_684-287insTGTCCCT
c.244+6842_244+6843insTGTCCCT (n.244+6842_244+6843insTGTCCCT)
c.248-288_248-287insTGTCCCT (n.248-288_248-287insTGTCCCT)
c.515-288_515-287insTGTCCCT (n.515-288_515-287insTGTCCCT)
gnomAD v4
Xg.1294041A=CA2411812915CSF2RAc.647-287A= (n.647-287A=)
c.*730-287A= (n.*730-287A=)
c.646+3532A= (n.646+3532A=)
n.58-287A=
n.684-287A=
c.244+6843A= (n.244+6843A=)
c.248-287A= (n.248-287A=)
c.515-287A= (n.515-287A=)
Xg.1294041A>CCA1130410412CSF2RAc.647-287A>C (n.647-287A>C)
c.*730-287A>C (n.*730-287A>C)
c.646+3532A>C (n.646+3532A>C)
n.58-287A>C
n.684-287A>C
c.244+6843A>C (n.244+6843A>C)
c.248-287A>C (n.248-287A>C)
c.515-287A>C (n.515-287A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294041A>TCA640154194CSF2RAc.647-287A>T (n.647-287A>T)
c.*730-287A>T (n.*730-287A>T)
c.646+3532A>T (n.646+3532A>T)
n.58-287A>T
n.684-287A>T
c.244+6843A>T (n.244+6843A>T)
c.248-287A>T (n.248-287A>T)
c.515-287A>T (n.515-287A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294041_1294042dupCA2411812916CSF2RAc.647-287_647-286dup (n.647-287_647-286dup)
c.*730-287_*730-286dup (n.*730-287_*730-286dup)
c.646+3532_646+3533dup (n.646+3532_646+3533dup)
n.58-287_58-286dup
n.684-287_684-286dup
c.244+6843_244+6844dup (n.244+6843_244+6844dup)
c.248-287_248-286dup (n.248-287_248-286dup)
c.515-287_515-286dup (n.515-287_515-286dup)
dbSNP
Xg.1294041_1294043delinsACTCA2411812914CSF2RAc.647-287_647-285delinsACT (n.647-287_647-285delinsACT)
c.*730-287_*730-285delinsACT (n.*730-287_*730-285delinsACT)
c.646+3532_646+3534delinsACT (n.646+3532_646+3534delinsACT)
n.58-287_58-285delinsACT
n.684-287_684-285delinsACT
c.244+6843_244+6845delinsACT (n.244+6843_244+6845delinsACT)
c.248-287_248-285delinsACT (n.248-287_248-285delinsACT)
c.515-287_515-285delinsACT (n.515-287_515-285delinsACT)
Xg.1294042_1294117delCA2692961722CSF2RAc.647-286_647-211del (n.647-286_647-211del)
c.*730-286_*730-211del (n.*730-286_*730-211del)
c.646+3533_646+3608del (n.646+3533_646+3608del)
n.58-286_58-211del
n.684-286_684-211del
c.244+6844_244+6919del (n.244+6844_244+6919del)
c.248-286_248-211del (n.248-286_248-211del)
c.515-286_515-211del (n.515-286_515-211del)
gnomAD v4
Xg.1294041_1294042insGACCCA2692961723CSF2RAc.647-287_647-286insGACC (n.647-287_647-286insGACC)
c.*730-287_*730-286insGACC (n.*730-287_*730-286insGACC)
c.646+3532_646+3533insGACC (n.646+3532_646+3533insGACC)
n.58-287_58-286insGACC
n.684-287_684-286insGACC
c.244+6843_244+6844insGACC (n.244+6843_244+6844insGACC)
c.248-287_248-286insGACC (n.248-287_248-286insGACC)
c.515-287_515-286insGACC (n.515-287_515-286insGACC)
gnomAD v4
Xg.1294042C>ACA2692961724CSF2RAc.647-286C>A (n.647-286C>A)
c.*730-286C>A (n.*730-286C>A)
c.646+3533C>A (n.646+3533C>A)
n.58-286C>A
n.684-286C>A
c.244+6844C>A (n.244+6844C>A)
c.248-286C>A (n.248-286C>A)
c.515-286C>A (n.515-286C>A)
gnomAD v4
Xg.1294042_1294043insCCCA10330916CSF2RAc.647-286_647-285insCC (n.647-286_647-285insCC)
c.*730-286_*730-285insCC (n.*730-286_*730-285insCC)
c.646+3533_646+3534insCC (n.646+3533_646+3534insCC)
n.58-286_58-285insCC
n.684-286_684-285insCC
c.244+6844_244+6845insCC (n.244+6844_244+6845insCC)
c.248-286_248-285insCC (n.248-286_248-285insCC)
c.515-286_515-285insCC (n.515-286_515-285insCC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294042_1294043insGCCA871384490CSF2RAc.647-286_647-285insGC (n.647-286_647-285insGC)
c.*730-286_*730-285insGC (n.*730-286_*730-285insGC)
c.646+3533_646+3534insGC (n.646+3533_646+3534insGC)
n.58-286_58-285insGC
n.684-286_684-285insGC
c.244+6844_244+6845insGC (n.244+6844_244+6845insGC)
c.248-286_248-285insGC (n.248-286_248-285insGC)
c.515-286_515-285insGC (n.515-286_515-285insGC)
dbSNP
Xg.1294042_1294043delCA1130410416CSF2RAc.647-286_647-285del (n.647-286_647-285del)
c.*730-286_*730-285del (n.*730-286_*730-285del)
c.646+3533_646+3534del (n.646+3533_646+3534del)
n.58-286_58-285del
n.684-286_684-285del
c.244+6844_244+6845del (n.244+6844_244+6845del)
c.248-286_248-285del (n.248-286_248-285del)
c.515-286_515-285del (n.515-286_515-285del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294042_1294043dupCA10330915CSF2RAc.647-286_647-285dup (n.647-286_647-285dup)
c.*730-286_*730-285dup (n.*730-286_*730-285dup)
c.646+3533_646+3534dup (n.646+3533_646+3534dup)
n.58-286_58-285dup
n.684-286_684-285dup
c.244+6844_244+6845dup (n.244+6844_244+6845dup)
c.248-286_248-285dup (n.248-286_248-285dup)
c.515-286_515-285dup (n.515-286_515-285dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294043_1294045delCA2692961725CSF2RAc.647-285_647-283del (n.647-285_647-283del)
c.*730-285_*730-283del (n.*730-285_*730-283del)
c.646+3534_646+3536del (n.646+3534_646+3536del)
n.58-285_58-283del
n.684-285_684-283del
c.244+6845_244+6847del (n.244+6845_244+6847del)
c.248-285_248-283del (n.248-285_248-283del)
c.515-285_515-283del (n.515-285_515-283del)
gnomAD v4
Xg.1294042_1294046delinsCTGCACA2411812920CSF2RAc.647-286_647-282delinsCTGCA (n.647-286_647-282delinsCTGCA)
c.*730-286_*730-282delinsCTGCA (n.*730-286_*730-282delinsCTGCA)
c.646+3533_646+3537delinsCTGCA (n.646+3533_646+3537delinsCTGCA)
n.58-286_58-282delinsCTGCA
n.684-286_684-282delinsCTGCA
c.244+6844_244+6848delinsCTGCA (n.244+6844_244+6848delinsCTGCA)
c.248-286_248-282delinsCTGCA (n.248-286_248-282delinsCTGCA)
c.515-286_515-282delinsCTGCA (n.515-286_515-282delinsCTGCA)
Xg.1294042_1294049delinsCTGCACCACA2411812918CSF2RAc.647-286_647-279delinsCTGCACCA (n.647-286_647-279delinsCTGCACCA)
c.*730-286_*730-279delinsCTGCACCA (n.*730-286_*730-279delinsCTGCACCA)
c.646+3533_646+3540delinsCTGCACCA (n.646+3533_646+3540delinsCTGCACCA)
n.58-286_58-279delinsCTGCACCA
n.684-286_684-279delinsCTGCACCA
c.244+6844_244+6851delinsCTGCACCA (n.244+6844_244+6851delinsCTGCACCA)
c.248-286_248-279delinsCTGCACCA (n.248-286_248-279delinsCTGCACCA)
c.515-286_515-279delinsCTGCACCA (n.515-286_515-279delinsCTGCACCA)
Xg.1294042_1294122delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGCA2411812919CSF2RAc.647-286_647-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG (n.647-286_647-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG)
c.*730-286_*730-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG (n.*730-286_*730-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG)
c.646+3533_646+3613delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG (n.646+3533_646+3613delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG)
n.58-286_58-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG
n.684-286_684-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG
c.244+6844_244+6924delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG (n.244+6844_244+6924delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG)
c.248-286_248-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG (n.248-286_248-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG)
c.515-286_515-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG (n.515-286_515-206delinsCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGG)
Xg.1294043_1294044insATCA2692961726CSF2RAc.647-285_647-284insAT (n.647-285_647-284insAT)
c.*730-285_*730-284insAT (n.*730-285_*730-284insAT)
c.646+3534_646+3535insAT (n.646+3534_646+3535insAT)
n.58-285_58-284insAT
n.684-285_684-284insAT
c.244+6845_244+6846insAT (n.244+6845_244+6846insAT)
c.248-285_248-284insAT (n.248-285_248-284insAT)
c.515-285_515-284insAT (n.515-285_515-284insAT)
gnomAD v4
Xg.1294043_1294044dupCA2819391047CSF2RAc.647-285_647-284dup (n.647-285_647-284dup)
c.*730-285_*730-284dup (n.*730-285_*730-284dup)
c.646+3534_646+3535dup (n.646+3534_646+3535dup)
n.58-285_58-284dup
n.684-285_684-284dup
c.244+6845_244+6846dup (n.244+6845_244+6846dup)
c.248-285_248-284dup (n.248-285_248-284dup)
c.515-285_515-284dup (n.515-285_515-284dup)
Xg.1294043_1294046delCA10330918CSF2RAc.647-285_647-282del (n.647-285_647-282del)
c.*730-285_*730-282del (n.*730-285_*730-282del)
c.646+3534_646+3537del (n.646+3534_646+3537del)
n.58-285_58-282del
n.684-285_684-282del
c.244+6845_244+6848del (n.244+6845_244+6848del)
c.248-285_248-282del (n.248-285_248-282del)
c.515-285_515-282del (n.515-285_515-282del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.1294043_1294049delCA10330917CSF2RAc.647-285_647-279del (n.647-285_647-279del)
c.*730-285_*730-279del (n.*730-285_*730-279del)
c.646+3534_646+3540del (n.646+3534_646+3540del)
n.58-285_58-279del
n.684-285_684-279del
c.244+6845_244+6851del (n.244+6845_244+6851del)
c.248-285_248-279del (n.248-285_248-279del)
c.515-285_515-279del (n.515-285_515-279del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.1294043_1294122delCA640154195CSF2RAc.647-285_647-206del (n.647-285_647-206del)
c.*730-285_*730-206del (n.*730-285_*730-206del)
c.646+3534_646+3613del (n.646+3534_646+3613del)
n.58-285_58-206del
n.684-285_684-206del
c.244+6845_244+6924del (n.244+6845_244+6924del)
c.248-285_248-206del (n.248-285_248-206del)
c.515-285_515-206del (n.515-285_515-206del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294043_1294127delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCA2411812921CSF2RAc.647-285_647-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC (n.647-285_647-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC)
c.*730-285_*730-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC (n.*730-285_*730-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC)
c.646+3534_646+3618delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC (n.646+3534_646+3618delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC)
n.58-285_58-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC
n.684-285_684-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC
c.244+6845_244+6929delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC (n.244+6845_244+6929delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC)
c.248-285_248-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC (n.248-285_248-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC)
c.515-285_515-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC (n.515-285_515-201delinsTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACC)
Xg.1294043_1294044insCGCA2819391048CSF2RAc.647-285_647-284insCG (n.647-285_647-284insCG)
c.*730-285_*730-284insCG (n.*730-285_*730-284insCG)
c.646+3534_646+3535insCG (n.646+3534_646+3535insCG)
n.58-285_58-284insCG
n.684-285_684-284insCG
c.244+6845_244+6846insCG (n.244+6845_244+6846insCG)
c.248-285_248-284insCG (n.248-285_248-284insCG)
c.515-285_515-284insCG (n.515-285_515-284insCG)
Xg.1294044G>ACA1130410425CSF2RAc.647-284G>A (n.647-284G>A)
c.*730-284G>A (n.*730-284G>A)
c.646+3535G>A (n.646+3535G>A)
n.58-284G>A
n.684-284G>A
c.244+6846G>A (n.244+6846G>A)
c.248-284G>A (n.248-284G>A)
c.515-284G>A (n.515-284G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294044G>CCA325919172CSF2RAc.647-284G>C (n.647-284G>C)
c.*730-284G>C (n.*730-284G>C)
c.646+3535G>C (n.646+3535G>C)
n.58-284G>C
n.684-284G>C
c.244+6846G>C (n.244+6846G>C)
c.248-284G>C (n.248-284G>C)
c.515-284G>C (n.515-284G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294044G=CA2411812922CSF2RAc.647-284G= (n.647-284G=)
c.*730-284G= (n.*730-284G=)
c.646+3535G= (n.646+3535G=)
n.58-284G=
n.684-284G=
c.244+6846G= (n.244+6846G=)
c.248-284G= (n.248-284G=)
c.515-284G= (n.515-284G=)
Xg.1294044G>TCA2692961728CSF2RAc.647-284G>T (n.647-284G>T)
c.*730-284G>T (n.*730-284G>T)
c.646+3535G>T (n.646+3535G>T)
n.58-284G>T
n.684-284G>T
c.244+6846G>T (n.244+6846G>T)
c.248-284G>T (n.248-284G>T)
c.515-284G>T (n.515-284G>T)
gnomAD v4
Xg.1294044_1294046delCA2692961727CSF2RAc.647-284_647-282del (n.647-284_647-282del)
c.*730-284_*730-282del (n.*730-284_*730-282del)
c.646+3535_646+3537del (n.646+3535_646+3537del)
n.58-284_58-282del
n.684-284_684-282del
c.244+6846_244+6848del (n.244+6846_244+6848del)
c.248-284_248-282del (n.248-284_248-282del)
c.515-284_515-282del (n.515-284_515-282del)
gnomAD v4
Xg.1294044_1294056delCA1130410443CSF2RAc.647-284_647-272del (n.647-284_647-272del)
c.*730-284_*730-272del (n.*730-284_*730-272del)
c.646+3535_646+3547del (n.646+3535_646+3547del)
n.58-284_58-272del
n.684-284_684-272del
c.244+6846_244+6858del (n.244+6846_244+6858del)
c.248-284_248-272del (n.248-284_248-272del)
c.515-284_515-272del (n.515-284_515-272del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294044_1294084delCA1130410442CSF2RAc.647-284_647-244del (n.647-284_647-244del)
c.*730-284_*730-244del (n.*730-284_*730-244del)
c.646+3535_646+3575del (n.646+3535_646+3575del)
n.58-284_58-244del
n.684-284_684-244del
c.244+6846_244+6886del (n.244+6846_244+6886del)
c.248-284_248-244del (n.248-284_248-244del)
c.515-284_515-244del (n.515-284_515-244del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294044_1294127delCA640154196CSF2RAc.647-284_647-201del (n.647-284_647-201del)
c.*730-284_*730-201del (n.*730-284_*730-201del)
c.646+3535_646+3618del (n.646+3535_646+3618del)
n.58-284_58-201del
n.684-284_684-201del
c.244+6846_244+6929del (n.244+6846_244+6929del)
c.248-284_248-201del (n.248-284_248-201del)
c.515-284_515-201del (n.515-284_515-201del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294045C=CA2411812923CSF2RAc.647-283C= (n.647-283C=)
c.*730-283C= (n.*730-283C=)
c.646+3536C= (n.646+3536C=)
n.58-283C=
n.684-283C=
c.244+6847C= (n.244+6847C=)
c.248-283C= (n.248-283C=)
c.515-283C= (n.515-283C=)
Xg.1294045C>TCA325919175CSF2RAc.647-283C>T (n.647-283C>T)
c.*730-283C>T (n.*730-283C>T)
c.646+3536C>T (n.646+3536C>T)
n.58-283C>T
n.684-283C>T
c.244+6847C>T (n.244+6847C>T)
c.248-283C>T (n.248-283C>T)
c.515-283C>T (n.515-283C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294046_1294047delCA2531893808CSF2RAc.647-282_647-281del (n.647-282_647-281del)
c.*730-282_*730-281del (n.*730-282_*730-281del)
c.646+3537_646+3538del (n.646+3537_646+3538del)
n.58-282_58-281del
n.684-282_684-281del
c.244+6848_244+6849del (n.244+6848_244+6849del)
c.248-282_248-281del (n.248-282_248-281del)
c.515-282_515-281del (n.515-282_515-281del)
Xg.1294045_1294065delCA1130410452CSF2RAc.647-283_647-263del (n.647-283_647-263del)
c.*730-283_*730-263del (n.*730-283_*730-263del)
c.646+3536_646+3556del (n.646+3536_646+3556del)
n.58-283_58-263del
n.684-283_684-263del
c.244+6847_244+6867del (n.244+6847_244+6867del)
c.248-283_248-263del (n.248-283_248-263del)
c.515-283_515-263del (n.515-283_515-263del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294045_1294074delCA2692961729CSF2RAc.647-283_647-254del (n.647-283_647-254del)
c.*730-283_*730-254del (n.*730-283_*730-254del)
c.646+3536_646+3565del (n.646+3536_646+3565del)
n.58-283_58-254del
n.684-283_684-254del
c.244+6847_244+6876del (n.244+6847_244+6876del)
c.248-283_248-254del (n.248-283_248-254del)
c.515-283_515-254del (n.515-283_515-254del)
gnomAD v4
Xg.1294046A=CA2411812924CSF2RAc.647-282A= (n.647-282A=)
c.*730-282A= (n.*730-282A=)
c.646+3537A= (n.646+3537A=)
n.58-282A=
n.684-282A=
c.244+6848A= (n.244+6848A=)
c.248-282A= (n.248-282A=)
c.515-282A= (n.515-282A=)
Xg.1294046A>CCA640154197CSF2RAc.647-282A>C (n.647-282A>C)
c.*730-282A>C (n.*730-282A>C)
c.646+3537A>C (n.646+3537A>C)
n.58-282A>C
n.684-282A>C
c.244+6848A>C (n.244+6848A>C)
c.248-282A>C (n.248-282A>C)
c.515-282A>C (n.515-282A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294046A>TCA1130410457CSF2RAc.647-282A>T (n.647-282A>T)
c.*730-282A>T (n.*730-282A>T)
c.646+3537A>T (n.646+3537A>T)
n.58-282A>T
n.684-282A>T
c.244+6848A>T (n.244+6848A>T)
c.248-282A>T (n.248-282A>T)
c.515-282A>T (n.515-282A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294047C>ACA2738182973CSF2RAc.647-281C>A (n.647-281C>A)
c.*730-281C>A (n.*730-281C>A)
c.646+3538C>A (n.646+3538C>A)
n.58-281C>A
n.684-281C>A
c.244+6849C>A (n.244+6849C>A)
c.248-281C>A (n.248-281C>A)
c.515-281C>A (n.515-281C>A)
dbSNP
Xg.1294047C=CA2411812925CSF2RAc.647-281C= (n.647-281C=)
c.*730-281C= (n.*730-281C=)
c.646+3538C= (n.646+3538C=)
n.58-281C=
n.684-281C=
c.244+6849C= (n.244+6849C=)
c.248-281C= (n.248-281C=)
c.515-281C= (n.515-281C=)
Xg.1294047C>TCA2411812926CSF2RAc.647-281C>T (n.647-281C>T)
c.*730-281C>T (n.*730-281C>T)
c.646+3538C>T (n.646+3538C>T)
n.58-281C>T
n.684-281C>T
c.244+6849C>T (n.244+6849C>T)
c.248-281C>T (n.248-281C>T)
c.515-281C>T (n.515-281C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294048C>ACA1130410459CSF2RAc.647-280C>A (n.647-280C>A)
c.*730-280C>A (n.*730-280C>A)
c.646+3539C>A (n.646+3539C>A)
n.58-280C>A
n.684-280C>A
c.244+6850C>A (n.244+6850C>A)
c.248-280C>A (n.248-280C>A)
c.515-280C>A (n.515-280C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294049A>CCA2692961730CSF2RAc.647-279A>C (n.647-279A>C)
c.*730-279A>C (n.*730-279A>C)
c.646+3540A>C (n.646+3540A>C)
n.58-279A>C
n.684-279A>C
c.244+6851A>C (n.244+6851A>C)
c.248-279A>C (n.248-279A>C)
c.515-279A>C (n.515-279A>C)
gnomAD v4
Xg.1294049A>GCA2692961731CSF2RAc.647-279A>G (n.647-279A>G)
c.*730-279A>G (n.*730-279A>G)
c.646+3540A>G (n.646+3540A>G)
n.58-279A>G
n.684-279A>G
c.244+6851A>G (n.244+6851A>G)
c.248-279A>G (n.248-279A>G)
c.515-279A>G (n.515-279A>G)
gnomAD v4
Xg.1294050C=CA2411812927CSF2RAc.647-278C= (n.647-278C=)
c.*730-278C= (n.*730-278C=)
c.646+3541C= (n.646+3541C=)
n.58-278C=
n.684-278C=
c.244+6852C= (n.244+6852C=)
c.248-278C= (n.248-278C=)
c.515-278C= (n.515-278C=)
Xg.1294050C>GCA2692961732CSF2RAc.647-278C>G (n.647-278C>G)
c.*730-278C>G (n.*730-278C>G)
c.646+3541C>G (n.646+3541C>G)
n.58-278C>G
n.684-278C>G
c.244+6852C>G (n.244+6852C>G)
c.248-278C>G (n.248-278C>G)
c.515-278C>G (n.515-278C>G)
gnomAD v4
Xg.1294050C>TCA640154198CSF2RAc.647-278C>T (n.647-278C>T)
c.*730-278C>T (n.*730-278C>T)
c.646+3541C>T (n.646+3541C>T)
n.58-278C>T
n.684-278C>T
c.244+6852C>T (n.244+6852C>T)
c.248-278C>T (n.248-278C>T)
c.515-278C>T (n.515-278C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294051C>ACA325919180CSF2RAc.647-277C>A (n.647-277C>A)
c.*730-277C>A (n.*730-277C>A)
c.646+3542C>A (n.646+3542C>A)
n.58-277C>A
n.684-277C>A
c.244+6853C>A (n.244+6853C>A)
c.248-277C>A (n.248-277C>A)
c.515-277C>A (n.515-277C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294051C=CA2411812928CSF2RAc.647-277C= (n.647-277C=)
c.*730-277C= (n.*730-277C=)
c.646+3542C= (n.646+3542C=)
n.58-277C=
n.684-277C=
c.244+6853C= (n.244+6853C=)
c.248-277C= (n.248-277C=)
c.515-277C= (n.515-277C=)
Xg.1294051C>GCA2692961733CSF2RAc.647-277C>G (n.647-277C>G)
c.*730-277C>G (n.*730-277C>G)
c.646+3542C>G (n.646+3542C>G)
n.58-277C>G
n.684-277C>G
c.244+6853C>G (n.244+6853C>G)
c.248-277C>G (n.248-277C>G)
c.515-277C>G (n.515-277C>G)
gnomAD v4
Xg.1294064_1294149delCA1130410461CSF2RAc.647-264_647-179del (n.647-264_647-179del)
c.*730-264_*730-179del (n.*730-264_*730-179del)
c.646+3555_646+3640del (n.646+3555_646+3640del)
n.58-264_58-179del
n.684-264_684-179del
c.244+6866_244+6951del (n.244+6866_244+6951del)
c.248-264_248-179del (n.248-264_248-179del)
c.515-264_515-179del (n.515-264_515-179del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294052T>ACA2692961734CSF2RAc.647-276T>A (n.647-276T>A)
c.*730-276T>A (n.*730-276T>A)
c.646+3543T>A (n.646+3543T>A)
n.58-276T>A
n.684-276T>A
c.244+6854T>A (n.244+6854T>A)
c.248-276T>A (n.248-276T>A)
c.515-276T>A (n.515-276T>A)
gnomAD v4
Xg.1294052T>CCA2692961735CSF2RAc.647-276T>C (n.647-276T>C)
c.*730-276T>C (n.*730-276T>C)
c.646+3543T>C (n.646+3543T>C)
n.58-276T>C
n.684-276T>C
c.244+6854T>C (n.244+6854T>C)
c.248-276T>C (n.248-276T>C)
c.515-276T>C (n.515-276T>C)
gnomAD v4
Xg.1294053C>ACA2692961736CSF2RAc.647-275C>A (n.647-275C>A)
c.*730-275C>A (n.*730-275C>A)
c.646+3544C>A (n.646+3544C>A)
n.58-275C>A
n.684-275C>A
c.244+6855C>A (n.244+6855C>A)
c.248-275C>A (n.248-275C>A)
c.515-275C>A (n.515-275C>A)
gnomAD v4
Xg.1294053C>TCA2692961737CSF2RAc.647-275C>T (n.647-275C>T)
c.*730-275C>T (n.*730-275C>T)
c.646+3544C>T (n.646+3544C>T)
n.58-275C>T
n.684-275C>T
c.244+6855C>T (n.244+6855C>T)
c.248-275C>T (n.248-275C>T)
c.515-275C>T (n.515-275C>T)
gnomAD v4
Xg.1294054_1294063delCA2692961738CSF2RAc.647-274_647-265del (n.647-274_647-265del)
c.*730-274_*730-265del (n.*730-274_*730-265del)
c.646+3545_646+3554del (n.646+3545_646+3554del)
n.58-274_58-265del
n.684-274_684-265del
c.244+6856_244+6865del (n.244+6856_244+6865del)
c.248-274_248-265del (n.248-274_248-265del)
c.515-274_515-265del (n.515-274_515-265del)
gnomAD v4
Xg.1294054C>ACA2692961739CSF2RAc.647-274C>A (n.647-274C>A)
c.*730-274C>A (n.*730-274C>A)
c.646+3545C>A (n.646+3545C>A)
n.58-274C>A
n.684-274C>A
c.244+6856C>A (n.244+6856C>A)
c.248-274C>A (n.248-274C>A)
c.515-274C>A (n.515-274C>A)
gnomAD v4
Xg.1294054C=CA2411812929CSF2RAc.647-274C= (n.647-274C=)
c.*730-274C= (n.*730-274C=)
c.646+3545C= (n.646+3545C=)
n.58-274C=
n.684-274C=
c.244+6856C= (n.244+6856C=)
c.248-274C= (n.248-274C=)
c.515-274C= (n.515-274C=)
Xg.1294054C>TCA640154199CSF2RAc.647-274C>T (n.647-274C>T)
c.*730-274C>T (n.*730-274C>T)
c.646+3545C>T (n.646+3545C>T)
n.58-274C>T
n.684-274C>T
c.244+6856C>T (n.244+6856C>T)
c.248-274C>T (n.248-274C>T)
c.515-274C>T (n.515-274C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294054_1294097delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTCA2411812930CSF2RAc.647-274_647-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT (n.647-274_647-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT)
c.*730-274_*730-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT (n.*730-274_*730-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT)
c.646+3545_646+3588delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT (n.646+3545_646+3588delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT)
n.58-274_58-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT
n.684-274_684-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT
c.244+6856_244+6899delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT (n.244+6856_244+6899delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT)
c.248-274_248-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT (n.248-274_248-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT)
c.515-274_515-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT (n.515-274_515-231delinsCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCT)
Xg.1294055A>TCA2819391049CSF2RAc.647-273A>T (n.647-273A>T)
c.*730-273A>T (n.*730-273A>T)
c.646+3546A>T (n.646+3546A>T)
n.58-273A>T
n.684-273A>T
c.244+6857A>T (n.244+6857A>T)
c.248-273A>T (n.248-273A>T)
c.515-273A>T (n.515-273A>T)
Xg.1294064_1294106delCA640154200CSF2RAc.647-264_647-222del (n.647-264_647-222del)
c.*730-264_*730-222del (n.*730-264_*730-222del)
c.646+3555_646+3597del (n.646+3555_646+3597del)
n.58-264_58-222del
n.684-264_684-222del
c.244+6866_244+6908del (n.244+6866_244+6908del)
c.248-264_248-222del (n.248-264_248-222del)
c.515-264_515-222del (n.515-264_515-222del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294056C>ACA2692961740CSF2RAc.647-272C>A (n.647-272C>A)
c.*730-272C>A (n.*730-272C>A)
c.646+3547C>A (n.646+3547C>A)
n.58-272C>A
n.684-272C>A
c.244+6858C>A (n.244+6858C>A)
c.248-272C>A (n.248-272C>A)
c.515-272C>A (n.515-272C>A)
gnomAD v4
Xg.1294056C>GCA2692961741CSF2RAc.647-272C>G (n.647-272C>G)
c.*730-272C>G (n.*730-272C>G)
c.646+3547C>G (n.646+3547C>G)
n.58-272C>G
n.684-272C>G
c.244+6858C>G (n.244+6858C>G)
c.248-272C>G (n.248-272C>G)
c.515-272C>G (n.515-272C>G)
gnomAD v4
Xg.1294056C>TCA2692961742CSF2RAc.647-272C>T (n.647-272C>T)
c.*730-272C>T (n.*730-272C>T)
c.646+3547C>T (n.646+3547C>T)
n.58-272C>T
n.684-272C>T
c.244+6858C>T (n.244+6858C>T)
c.248-272C>T (n.248-272C>T)
c.515-272C>T (n.515-272C>T)
gnomAD v4
Xg.1294057C>ACA2692961743CSF2RAc.647-271C>A (n.647-271C>A)
c.*730-271C>A (n.*730-271C>A)
c.646+3548C>A (n.646+3548C>A)
n.58-271C>A
n.684-271C>A
c.244+6859C>A (n.244+6859C>A)
c.248-271C>A (n.248-271C>A)
c.515-271C>A (n.515-271C>A)
gnomAD v4
Xg.1294058T>CCA2692961744CSF2RAc.647-270T>C (n.647-270T>C)
c.*730-270T>C (n.*730-270T>C)
c.646+3549T>C (n.646+3549T>C)
n.58-270T>C
n.684-270T>C
c.244+6860T>C (n.244+6860T>C)
c.248-270T>C (n.248-270T>C)
c.515-270T>C (n.515-270T>C)
gnomAD v4
Xg.1294058_1294060delinsTGGCA2411812931CSF2RAc.647-270_647-268delinsTGG (n.647-270_647-268delinsTGG)
c.*730-270_*730-268delinsTGG (n.*730-270_*730-268delinsTGG)
c.646+3549_646+3551delinsTGG (n.646+3549_646+3551delinsTGG)
n.58-270_58-268delinsTGG
n.684-270_684-268delinsTGG
c.244+6860_244+6862delinsTGG (n.244+6860_244+6862delinsTGG)
c.248-270_248-268delinsTGG (n.248-270_248-268delinsTGG)
c.515-270_515-268delinsTGG (n.515-270_515-268delinsTGG)
Xg.1294059G>ACA325919200CSF2RAc.647-269G>A (n.647-269G>A)
c.*730-269G>A (n.*730-269G>A)
c.646+3550G>A (n.646+3550G>A)
n.58-269G>A
n.684-269G>A
c.244+6861G>A (n.244+6861G>A)
c.248-269G>A (n.248-269G>A)
c.515-269G>A (n.515-269G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294059G>CCA871384497CSF2RAc.647-269G>C (n.647-269G>C)
c.*730-269G>C (n.*730-269G>C)
c.646+3550G>C (n.646+3550G>C)
n.58-269G>C
n.684-269G>C
c.244+6861G>C (n.244+6861G>C)
c.248-269G>C (n.248-269G>C)
c.515-269G>C (n.515-269G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294059G=CA2411812932CSF2RAc.647-269G= (n.647-269G=)
c.*730-269G= (n.*730-269G=)
c.646+3550G= (n.646+3550G=)
n.58-269G=
n.684-269G=
c.244+6861G= (n.244+6861G=)
c.248-269G= (n.248-269G=)
c.515-269G= (n.515-269G=)
Xg.1294059G>TCA1130410467CSF2RAc.647-269G>T (n.647-269G>T)
c.*730-269G>T (n.*730-269G>T)
c.646+3550G>T (n.646+3550G>T)
n.58-269G>T
n.684-269G>T
c.244+6861G>T (n.244+6861G>T)
c.248-269G>T (n.248-269G>T)
c.515-269G>T (n.515-269G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294059_1294060delCA640154201CSF2RAc.647-269_647-268del (n.647-269_647-268del)
c.*730-269_*730-268del (n.*730-269_*730-268del)
c.646+3550_646+3551del (n.646+3550_646+3551del)
n.58-269_58-268del
n.684-269_684-268del
c.244+6861_244+6862del (n.244+6861_244+6862del)
c.248-269_248-268del (n.248-269_248-268del)
c.515-269_515-268del (n.515-269_515-268del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294060delCA2692961745CSF2RAc.647-268del (n.647-268del)
c.*730-268del (n.*730-268del)
c.646+3551del (n.646+3551del)
n.58-268del
n.684-268del
c.244+6862del (n.244+6862del)
c.248-268del (n.248-268del)
c.515-268del (n.515-268del)
gnomAD v4
Xg.1294060G>CCA2692961747CSF2RAc.647-268G>C (n.647-268G>C)
c.*730-268G>C (n.*730-268G>C)
c.646+3551G>C (n.646+3551G>C)
n.58-268G>C
n.684-268G>C
c.244+6862G>C (n.244+6862G>C)
c.248-268G>C (n.248-268G>C)
c.515-268G>C (n.515-268G>C)
gnomAD v4
Xg.1294060G>TCA2692961746CSF2RAc.647-268G>T (n.647-268G>T)
c.*730-268G>T (n.*730-268G>T)
c.646+3551G>T (n.646+3551G>T)
n.58-268G>T
n.684-268G>T
c.244+6862G>T (n.244+6862G>T)
c.248-268G>T (n.248-268G>T)
c.515-268G>T (n.515-268G>T)
gnomAD v4
Xg.1294061_1294102delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGCA2411812933CSF2RAc.647-267_647-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG (n.647-267_647-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG)
c.*730-267_*730-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG (n.*730-267_*730-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG)
c.646+3552_646+3593delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG (n.646+3552_646+3593delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG)
n.58-267_58-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG
n.684-267_684-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG
c.244+6863_244+6904delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG (n.244+6863_244+6904delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG)
c.248-267_248-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG (n.248-267_248-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG)
c.515-267_515-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG (n.515-267_515-226delinsACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTG)
Xg.1294062C>GCA2692961749CSF2RAc.647-266C>G (n.647-266C>G)
c.*730-266C>G (n.*730-266C>G)
c.646+3553C>G (n.646+3553C>G)
n.58-266C>G
n.684-266C>G
c.244+6864C>G (n.244+6864C>G)
c.248-266C>G (n.248-266C>G)
c.515-266C>G (n.515-266C>G)
gnomAD v4
Xg.1294062C>TCA2692961748CSF2RAc.647-266C>T (n.647-266C>T)
c.*730-266C>T (n.*730-266C>T)
c.646+3553C>T (n.646+3553C>T)
n.58-266C>T
n.684-266C>T
c.244+6864C>T (n.244+6864C>T)
c.248-266C>T (n.248-266C>T)
c.515-266C>T (n.515-266C>T)
gnomAD v4
Xg.1294062_1294102delCA640154202CSF2RAc.647-266_647-226del (n.647-266_647-226del)
c.*730-266_*730-226del (n.*730-266_*730-226del)
c.646+3553_646+3593del (n.646+3553_646+3593del)
n.58-266_58-226del
n.684-266_684-226del
c.244+6864_244+6904del (n.244+6864_244+6904del)
c.248-266_248-226del (n.248-266_248-226del)
c.515-266_515-226del (n.515-266_515-226del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294063C>ACA2411812935CSF2RAc.647-265C>A (n.647-265C>A)
c.*730-265C>A (n.*730-265C>A)
c.646+3554C>A (n.646+3554C>A)
n.58-265C>A
n.684-265C>A
c.244+6865C>A (n.244+6865C>A)
c.248-265C>A (n.248-265C>A)
c.515-265C>A (n.515-265C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294063C=CA2411812934CSF2RAc.647-265C= (n.647-265C=)
c.*730-265C= (n.*730-265C=)
c.646+3554C= (n.646+3554C=)
n.58-265C=
n.684-265C=
c.244+6865C= (n.244+6865C=)
c.248-265C= (n.248-265C=)
c.515-265C= (n.515-265C=)
Xg.1294063C>GCA2692961750CSF2RAc.647-265C>G (n.647-265C>G)
c.*730-265C>G (n.*730-265C>G)
c.646+3554C>G (n.646+3554C>G)
n.58-265C>G
n.684-265C>G
c.244+6865C>G (n.244+6865C>G)
c.248-265C>G (n.248-265C>G)
c.515-265C>G (n.515-265C>G)
gnomAD v4
Xg.1294063C>TCA2411812936CSF2RAc.647-265C>T (n.647-265C>T)
c.*730-265C>T (n.*730-265C>T)
c.646+3554C>T (n.646+3554C>T)
n.58-265C>T
n.684-265C>T
c.244+6865C>T (n.244+6865C>T)
c.248-265C>T (n.248-265C>T)
c.515-265C>T (n.515-265C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294064G>ACA2411812939CSF2RAc.647-264G>A (n.647-264G>A)
c.*730-264G>A (n.*730-264G>A)
c.646+3555G>A (n.646+3555G>A)
n.58-264G>A
n.684-264G>A
c.244+6866G>A (n.244+6866G>A)
c.248-264G>A (n.248-264G>A)
c.515-264G>A (n.515-264G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294064G>CCA325919206CSF2RAc.647-264G>C (n.647-264G>C)
c.*730-264G>C (n.*730-264G>C)
c.646+3555G>C (n.646+3555G>C)
n.58-264G>C
n.684-264G>C
c.244+6866G>C (n.244+6866G>C)
c.248-264G>C (n.248-264G>C)
c.515-264G>C (n.515-264G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294064G=CA2411812937CSF2RAc.647-264G= (n.647-264G=)
c.*730-264G= (n.*730-264G=)
c.646+3555G= (n.646+3555G=)
n.58-264G=
n.684-264G=
c.244+6866G= (n.244+6866G=)
c.248-264G= (n.248-264G=)
c.515-264G= (n.515-264G=)
Xg.1294064G>TCA2692961751CSF2RAc.647-264G>T (n.647-264G>T)
c.*730-264G>T (n.*730-264G>T)
c.646+3555G>T (n.646+3555G>T)
n.58-264G>T
n.684-264G>T
c.244+6866G>T (n.244+6866G>T)
c.248-264G>T (n.248-264G>T)
c.515-264G>T (n.515-264G>T)
gnomAD v4
Xg.1294064_1294107delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCCA2411812938CSF2RAc.647-264_647-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC (n.647-264_647-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC)
c.*730-264_*730-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC (n.*730-264_*730-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC)
c.646+3555_646+3598delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC (n.646+3555_646+3598delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC)
n.58-264_58-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC
n.684-264_684-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC
c.244+6866_244+6909delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC (n.244+6866_244+6909delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC)
c.248-264_248-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC (n.248-264_248-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC)
c.515-264_515-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC (n.515-264_515-221delinsGAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCC)
Xg.1294065A>GCA2692961753CSF2RAc.647-263A>G (n.647-263A>G)
c.*730-263A>G (n.*730-263A>G)
c.646+3556A>G (n.646+3556A>G)
n.58-263A>G
n.684-263A>G
c.244+6867A>G (n.244+6867A>G)
c.248-263A>G (n.248-263A>G)
c.515-263A>G (n.515-263A>G)
gnomAD v4
Xg.1294083_1294084insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCA1130410484CSF2RAc.647-245_647-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC (n.647-245_647-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC)
c.*730-245_*730-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC (n.*730-245_*730-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC)
c.646+3574_646+3575insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC (n.646+3574_646+3575insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC)
n.58-245_58-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC
n.684-245_684-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC
c.244+6885_244+6886insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC (n.244+6885_244+6886insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC)
c.248-245_248-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC (n.248-245_248-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC)
c.515-245_515-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC (n.515-245_515-244insACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGAC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294065_1294106delCA2692961752CSF2RAc.647-263_647-222del (n.647-263_647-222del)
c.*730-263_*730-222del (n.*730-263_*730-222del)
c.646+3556_646+3597del (n.646+3556_646+3597del)
n.58-263_58-222del
n.684-263_684-222del
c.244+6867_244+6908del (n.244+6867_244+6908del)
c.248-263_248-222del (n.248-263_248-222del)
c.515-263_515-222del (n.515-263_515-222del)
gnomAD v4
Xg.1294093_1294135delCA1130410499CSF2RAc.647-235_647-193del (n.647-235_647-193del)
c.*730-235_*730-193del (n.*730-235_*730-193del)
c.646+3584_646+3626del (n.646+3584_646+3626del)
n.58-235_58-193del
n.684-235_684-193del
c.244+6895_244+6937del (n.244+6895_244+6937del)
c.248-235_248-193del (n.248-235_248-193del)
c.515-235_515-193del (n.515-235_515-193del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294066G>ACA1130410504CSF2RAc.647-262G>A (n.647-262G>A)
c.*730-262G>A (n.*730-262G>A)
c.646+3557G>A (n.646+3557G>A)
n.58-262G>A
n.684-262G>A
c.244+6868G>A (n.244+6868G>A)
c.248-262G>A (n.248-262G>A)
c.515-262G>A (n.515-262G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294066G>TCA2819391050CSF2RAc.647-262G>T (n.647-262G>T)
c.*730-262G>T (n.*730-262G>T)
c.646+3557G>T (n.646+3557G>T)
n.58-262G>T
n.684-262G>T
c.244+6868G>T (n.244+6868G>T)
c.248-262G>T (n.248-262G>T)
c.515-262G>T (n.515-262G>T)
Xg.1294066_1294087delCA2692961754CSF2RAc.647-262_647-241del (n.647-262_647-241del)
c.*730-262_*730-241del (n.*730-262_*730-241del)
c.646+3557_646+3578del (n.646+3557_646+3578del)
n.58-262_58-241del
n.684-262_684-241del
c.244+6868_244+6889del (n.244+6868_244+6889del)
c.248-262_248-241del (n.248-262_248-241del)
c.515-262_515-241del (n.515-262_515-241del)
gnomAD v4
Xg.1294067T>CCA640154203CSF2RAc.647-261T>C (n.647-261T>C)
c.*730-261T>C (n.*730-261T>C)
c.646+3558T>C (n.646+3558T>C)
n.58-261T>C
n.684-261T>C
c.244+6869T>C (n.244+6869T>C)
c.248-261T>C (n.248-261T>C)
c.515-261T>C (n.515-261T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294067T>GCA1130410512CSF2RAc.647-261T>G (n.647-261T>G)
c.*730-261T>G (n.*730-261T>G)
c.646+3558T>G (n.646+3558T>G)
n.58-261T>G
n.684-261T>G
c.244+6869T>G (n.244+6869T>G)
c.248-261T>G (n.248-261T>G)
c.515-261T>G (n.515-261T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294067T=CA2411812940CSF2RAc.647-261T= (n.647-261T=)
c.*730-261T= (n.*730-261T=)
c.646+3558T= (n.646+3558T=)
n.58-261T=
n.684-261T=
c.244+6869T= (n.244+6869T=)
c.248-261T= (n.248-261T=)
c.515-261T= (n.515-261T=)
Xg.1294068_1294125delCA2819391051CSF2RAc.647-260_647-203del (n.647-260_647-203del)
c.*730-260_*730-203del (n.*730-260_*730-203del)
c.646+3559_646+3616del (n.646+3559_646+3616del)
n.58-260_58-203del
n.684-260_684-203del
c.244+6870_244+6927del (n.244+6870_244+6927del)
c.248-260_248-203del (n.248-260_248-203del)
c.515-260_515-203del (n.515-260_515-203del)
Xg.1294069T>ACA2538612031CSF2RAc.647-259T>A (n.647-259T>A)
c.*730-259T>A (n.*730-259T>A)
c.646+3560T>A (n.646+3560T>A)
n.58-259T>A
n.684-259T>A
c.244+6871T>A (n.244+6871T>A)
c.248-259T>A (n.248-259T>A)
c.515-259T>A (n.515-259T>A)
gnomAD v4
Xg.1294070A>GCA2590267478CSF2RAc.647-258A>G (n.647-258A>G)
c.*730-258A>G (n.*730-258A>G)
c.646+3561A>G (n.646+3561A>G)
n.58-258A>G
n.684-258A>G
c.244+6872A>G (n.244+6872A>G)
c.248-258A>G (n.248-258A>G)
c.515-258A>G (n.515-258A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294070_1294082delCA1130410517CSF2RAc.647-258_647-246del (n.647-258_647-246del)
c.*730-258_*730-246del (n.*730-258_*730-246del)
c.646+3561_646+3573del (n.646+3561_646+3573del)
n.58-258_58-246del
n.684-258_684-246del
c.244+6872_244+6884del (n.244+6872_244+6884del)
c.248-258_248-246del (n.248-258_248-246del)
c.515-258_515-246del (n.515-258_515-246del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294072A>TCA2567301310CSF2RAc.647-256A>T (n.647-256A>T)
c.*730-256A>T (n.*730-256A>T)
c.646+3563A>T (n.646+3563A>T)
n.58-256A>T
n.684-256A>T
c.244+6874A>T (n.244+6874A>T)
c.248-256A>T (n.248-256A>T)
c.515-256A>T (n.515-256A>T)
gnomAD v4
Xg.1294073_1294076delinsCAGGCA2411812941CSF2RAc.647-255_647-252delinsCAGG (n.647-255_647-252delinsCAGG)
c.*730-255_*730-252delinsCAGG (n.*730-255_*730-252delinsCAGG)
c.646+3564_646+3567delinsCAGG (n.646+3564_646+3567delinsCAGG)
n.58-255_58-252delinsCAGG
n.684-255_684-252delinsCAGG
c.244+6875_244+6878delinsCAGG (n.244+6875_244+6878delinsCAGG)
c.248-255_248-252delinsCAGG (n.248-255_248-252delinsCAGG)
c.515-255_515-252delinsCAGG (n.515-255_515-252delinsCAGG)
Xg.1294074A>CCA2692961755CSF2RAc.647-254A>C (n.647-254A>C)
c.*730-254A>C (n.*730-254A>C)
c.646+3565A>C (n.646+3565A>C)
n.58-254A>C
n.684-254A>C
c.244+6876A>C (n.244+6876A>C)
c.248-254A>C (n.248-254A>C)
c.515-254A>C (n.515-254A>C)
gnomAD v4
Xg.1294074dupCA1130410522CSF2RAc.647-254dup (n.647-254dup)
c.*730-254dup (n.*730-254dup)
c.646+3565dup (n.646+3565dup)
n.58-254dup
n.684-254dup
c.244+6876dup (n.244+6876dup)
c.248-254dup (n.248-254dup)
c.515-254dup (n.515-254dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294079_1294081delCA2411812942CSF2RAc.647-249_647-247del (n.647-249_647-247del)
c.*730-249_*730-247del (n.*730-249_*730-247del)
c.646+3570_646+3572del (n.646+3570_646+3572del)
n.58-249_58-247del
n.684-249_684-247del
c.244+6881_244+6883del (n.244+6881_244+6883del)
c.248-249_248-247del (n.248-249_248-247del)
c.515-249_515-247del (n.515-249_515-247del)
dbSNP
Xg.1294075G>ACA1130410525CSF2RAc.647-253G>A (n.647-253G>A)
c.*730-253G>A (n.*730-253G>A)
c.646+3566G>A (n.646+3566G>A)
n.58-253G>A
n.684-253G>A
c.244+6877G>A (n.244+6877G>A)
c.248-253G>A (n.248-253G>A)
c.515-253G>A (n.515-253G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294076G>ACA1130410531CSF2RAc.647-252G>A (n.647-252G>A)
c.*730-252G>A (n.*730-252G>A)
c.646+3567G>A (n.646+3567G>A)
n.58-252G>A
n.684-252G>A
c.244+6878G>A (n.244+6878G>A)
c.248-252G>A (n.248-252G>A)
c.515-252G>A (n.515-252G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294076G>CCA2692961756CSF2RAc.647-252G>C (n.647-252G>C)
c.*730-252G>C (n.*730-252G>C)
c.646+3567G>C (n.646+3567G>C)
n.58-252G>C
n.684-252G>C
c.244+6878G>C (n.244+6878G>C)
c.248-252G>C (n.248-252G>C)
c.515-252G>C (n.515-252G>C)
gnomAD v4
Xg.1294078G>ACA2692961757CSF2RAc.647-250G>A (n.647-250G>A)
c.*730-250G>A (n.*730-250G>A)
c.646+3569G>A (n.646+3569G>A)
n.58-250G>A
n.684-250G>A
c.244+6880G>A (n.244+6880G>A)
c.248-250G>A (n.248-250G>A)
c.515-250G>A (n.515-250G>A)
gnomAD v4
Xg.1294078G>TCA2692961758CSF2RAc.647-250G>T (n.647-250G>T)
c.*730-250G>T (n.*730-250G>T)
c.646+3569G>T (n.646+3569G>T)
n.58-250G>T
n.684-250G>T
c.244+6880G>T (n.244+6880G>T)
c.248-250G>T (n.248-250G>T)
c.515-250G>T (n.515-250G>T)
gnomAD v4
Xg.1294079G>ACA1130410540CSF2RAc.647-249G>A (n.647-249G>A)
c.*730-249G>A (n.*730-249G>A)
c.646+3570G>A (n.646+3570G>A)
n.58-249G>A
n.684-249G>A
c.244+6881G>A (n.244+6881G>A)
c.248-249G>A (n.248-249G>A)
c.515-249G>A (n.515-249G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294079G=CA2411812943CSF2RAc.647-249G= (n.647-249G=)
c.*730-249G= (n.*730-249G=)
c.646+3570G= (n.646+3570G=)
n.58-249G=
n.684-249G=
c.244+6881G= (n.244+6881G=)
c.248-249G= (n.248-249G=)
c.515-249G= (n.515-249G=)
Xg.1294080A>TCA1130410542CSF2RAc.647-248A>T (n.647-248A>T)
c.*730-248A>T (n.*730-248A>T)
c.646+3571A>T (n.646+3571A>T)
n.58-248A>T
n.684-248A>T
c.244+6882A>T (n.244+6882A>T)
c.248-248A>T (n.248-248A>T)
c.515-248A>T (n.515-248A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294080_1294125delCA2819391052CSF2RAc.647-248_647-203del (n.647-248_647-203del)
c.*730-248_*730-203del (n.*730-248_*730-203del)
c.646+3571_646+3616del (n.646+3571_646+3616del)
n.58-248_58-203del
n.684-248_684-203del
c.244+6882_244+6927del (n.244+6882_244+6927del)
c.248-248_248-203del (n.248-248_248-203del)
c.515-248_515-203del (n.515-248_515-203del)
Xg.1294081G>ACA871384502CSF2RAc.647-247G>A (n.647-247G>A)
c.*730-247G>A (n.*730-247G>A)
c.646+3572G>A (n.646+3572G>A)
n.58-247G>A
n.684-247G>A
c.244+6883G>A (n.244+6883G>A)
c.248-247G>A (n.248-247G>A)
c.515-247G>A (n.515-247G>A)
dbSNP
Xg.1294081G=CA2411812944CSF2RAc.647-247G= (n.647-247G=)
c.*730-247G= (n.*730-247G=)
c.646+3572G= (n.646+3572G=)
n.58-247G=
n.684-247G=
c.244+6883G= (n.244+6883G=)
c.248-247G= (n.248-247G=)
c.515-247G= (n.515-247G=)
Xg.1294081G>TCA2692961759CSF2RAc.647-247G>T (n.647-247G>T)
c.*730-247G>T (n.*730-247G>T)
c.646+3572G>T (n.646+3572G>T)
n.58-247G>T
n.684-247G>T
c.244+6883G>T (n.244+6883G>T)
c.248-247G>T (n.248-247G>T)
c.515-247G>T (n.515-247G>T)
gnomAD v4
Xg.1294082A=CA2411812945CSF2RAc.647-246A= (n.647-246A=)
c.*730-246A= (n.*730-246A=)
c.646+3573A= (n.646+3573A=)
n.58-246A=
n.684-246A=
c.244+6884A= (n.244+6884A=)
c.248-246A= (n.248-246A=)
c.515-246A= (n.515-246A=)
Xg.1294082A>GCA2692961760CSF2RAc.647-246A>G (n.647-246A>G)
c.*730-246A>G (n.*730-246A>G)
c.646+3573A>G (n.646+3573A>G)
n.58-246A>G
n.684-246A>G
c.244+6884A>G (n.244+6884A>G)
c.248-246A>G (n.248-246A>G)
c.515-246A>G (n.515-246A>G)
gnomAD v4
Xg.1294082A>TCA871384503CSF2RAc.647-246A>T (n.647-246A>T)
c.*730-246A>T (n.*730-246A>T)
c.646+3573A>T (n.646+3573A>T)
n.58-246A>T
n.684-246A>T
c.244+6884A>T (n.244+6884A>T)
c.248-246A>T (n.248-246A>T)
c.515-246A>T (n.515-246A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294083C>ACA871384504CSF2RAc.647-245C>A (n.647-245C>A)
c.*730-245C>A (n.*730-245C>A)
c.646+3574C>A (n.646+3574C>A)
n.58-245C>A
n.684-245C>A
c.244+6885C>A (n.244+6885C>A)
c.248-245C>A (n.248-245C>A)
c.515-245C>A (n.515-245C>A)
dbSNP
Xg.1294083C=CA2411812946CSF2RAc.647-245C= (n.647-245C=)
c.*730-245C= (n.*730-245C=)
c.646+3574C= (n.646+3574C=)
n.58-245C=
n.684-245C=
c.244+6885C= (n.244+6885C=)
c.248-245C= (n.248-245C=)
c.515-245C= (n.515-245C=)
Xg.1294083C>GCA2538976389CSF2RAc.647-245C>G (n.647-245C>G)
c.*730-245C>G (n.*730-245C>G)
c.646+3574C>G (n.646+3574C>G)
n.58-245C>G
n.684-245C>G
c.244+6885C>G (n.244+6885C>G)
c.248-245C>G (n.248-245C>G)
c.515-245C>G (n.515-245C>G)
Xg.1294083C>TCA1130410545CSF2RAc.647-245C>T (n.647-245C>T)
c.*730-245C>T (n.*730-245C>T)
c.646+3574C>T (n.646+3574C>T)
n.58-245C>T
n.684-245C>T
c.244+6885C>T (n.244+6885C>T)
c.248-245C>T (n.248-245C>T)
c.515-245C>T (n.515-245C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294084C>ACA325919212CSF2RAc.647-244C>A (n.647-244C>A)
c.*730-244C>A (n.*730-244C>A)
c.646+3575C>A (n.646+3575C>A)
n.58-244C>A
n.684-244C>A
c.244+6886C>A (n.244+6886C>A)
c.248-244C>A (n.248-244C>A)
c.515-244C>A (n.515-244C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294084C=CA2411812947CSF2RAc.647-244C= (n.647-244C=)
c.*730-244C= (n.*730-244C=)
c.646+3575C= (n.646+3575C=)
n.58-244C=
n.684-244C=
c.244+6886C= (n.244+6886C=)
c.248-244C= (n.248-244C=)
c.515-244C= (n.515-244C=)
Xg.1294084C>GCA2819391053CSF2RAc.647-244C>G (n.647-244C>G)
c.*730-244C>G (n.*730-244C>G)
c.646+3575C>G (n.646+3575C>G)
n.58-244C>G
n.684-244C>G
c.244+6886C>G (n.244+6886C>G)
c.248-244C>G (n.248-244C>G)
c.515-244C>G (n.515-244C>G)
Xg.1294084C>TCA871384507CSF2RAc.647-244C>T (n.647-244C>T)
c.*730-244C>T (n.*730-244C>T)
c.646+3575C>T (n.646+3575C>T)
n.58-244C>T
n.684-244C>T
c.244+6886C>T (n.244+6886C>T)
c.248-244C>T (n.248-244C>T)
c.515-244C>T (n.515-244C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294085C>TCA2692961761CSF2RAc.647-243C>T (n.647-243C>T)
c.*730-243C>T (n.*730-243C>T)
c.646+3576C>T (n.646+3576C>T)
n.58-243C>T
n.684-243C>T
c.244+6887C>T (n.244+6887C>T)
c.248-243C>T (n.248-243C>T)
c.515-243C>T (n.515-243C>T)
gnomAD v4
Xg.1294121_1294122insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCA640154204CSF2RAc.647-207_647-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.647-207_647-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.*730-207_*730-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.*730-207_*730-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.646+3612_646+3613insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.646+3612_646+3613insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
n.58-207_58-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG
n.684-207_684-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG
c.244+6923_244+6924insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.244+6923_244+6924insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.248-207_248-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.248-207_248-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.515-207_515-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.515-207_515-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTGGACCGAGTGTAGACAGGAGGAGACACTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
gnomAD v2
Xg.1294087G>ACA1130410549CSF2RAc.647-241G>A (n.647-241G>A)
c.*730-241G>A (n.*730-241G>A)
c.646+3578G>A (n.646+3578G>A)
n.58-241G>A
n.684-241G>A
c.244+6889G>A (n.244+6889G>A)
c.248-241G>A (n.248-241G>A)
c.515-241G>A (n.515-241G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294087_1294107delCA1130410548CSF2RAc.647-241_647-221del (n.647-241_647-221del)
c.*730-241_*730-221del (n.*730-241_*730-221del)
c.646+3578_646+3598del (n.646+3578_646+3598del)
n.58-241_58-221del
n.684-241_684-221del
c.244+6889_244+6909del (n.244+6889_244+6909del)
c.248-241_248-221del (n.248-241_248-221del)
c.515-241_515-221del (n.515-241_515-221del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294088C>GCA2819391054CSF2RAc.647-240C>G (n.647-240C>G)
c.*730-240C>G (n.*730-240C>G)
c.646+3579C>G (n.646+3579C>G)
n.58-240C>G
n.684-240C>G
c.244+6890C>G (n.244+6890C>G)
c.248-240C>G (n.248-240C>G)
c.515-240C>G (n.515-240C>G)
Xg.1294088C>TCA2692961762CSF2RAc.647-240C>T (n.647-240C>T)
c.*730-240C>T (n.*730-240C>T)
c.646+3579C>T (n.646+3579C>T)
n.58-240C>T
n.684-240C>T
c.244+6890C>T (n.244+6890C>T)
c.248-240C>T (n.248-240C>T)
c.515-240C>T (n.515-240C>T)
gnomAD v4
Xg.1294089C>ACA640154205CSF2RAc.647-239C>A (n.647-239C>A)
c.*730-239C>A (n.*730-239C>A)
c.646+3580C>A (n.646+3580C>A)
n.58-239C>A
n.684-239C>A
c.244+6891C>A (n.244+6891C>A)
c.248-239C>A (n.248-239C>A)
c.515-239C>A (n.515-239C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294089C=CA2411812948CSF2RAc.647-239C= (n.647-239C=)
c.*730-239C= (n.*730-239C=)
c.646+3580C= (n.646+3580C=)
n.58-239C=
n.684-239C=
c.244+6891C= (n.244+6891C=)
c.248-239C= (n.248-239C=)
c.515-239C= (n.515-239C=)
Xg.1294089C>TCA1130410553CSF2RAc.647-239C>T (n.647-239C>T)
c.*730-239C>T (n.*730-239C>T)
c.646+3580C>T (n.646+3580C>T)
n.58-239C>T
n.684-239C>T
c.244+6891C>T (n.244+6891C>T)
c.248-239C>T (n.248-239C>T)
c.515-239C>T (n.515-239C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294092A>CCA1130410561CSF2RAc.647-236A>C (n.647-236A>C)
c.*730-236A>C (n.*730-236A>C)
c.646+3583A>C (n.646+3583A>C)
n.58-236A>C
n.684-236A>C
c.244+6894A>C (n.244+6894A>C)
c.248-236A>C (n.248-236A>C)
c.515-236A>C (n.515-236A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294093C>ACA1130410576CSF2RAc.647-235C>A (n.647-235C>A)
c.*730-235C>A (n.*730-235C>A)
c.646+3584C>A (n.646+3584C>A)
n.58-235C>A
n.684-235C>A
c.244+6895C>A (n.244+6895C>A)
c.248-235C>A (n.248-235C>A)
c.515-235C>A (n.515-235C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294093C>TCA1130410577CSF2RAc.647-235C>T (n.647-235C>T)
c.*730-235C>T (n.*730-235C>T)
c.646+3584C>T (n.646+3584C>T)
n.58-235C>T
n.684-235C>T
c.244+6895C>T (n.244+6895C>T)
c.248-235C>T (n.248-235C>T)
c.515-235C>T (n.515-235C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294094C>ACA1130410592CSF2RAc.647-234C>A (n.647-234C>A)
c.*730-234C>A (n.*730-234C>A)
c.646+3585C>A (n.646+3585C>A)
n.58-234C>A
n.684-234C>A
c.244+6896C>A (n.244+6896C>A)
c.248-234C>A (n.248-234C>A)
c.515-234C>A (n.515-234C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294094C=CA2411812950CSF2RAc.647-234C= (n.647-234C=)
c.*730-234C= (n.*730-234C=)
c.646+3585C= (n.646+3585C=)
n.58-234C=
n.684-234C=
c.244+6896C= (n.244+6896C=)
c.248-234C= (n.248-234C=)
c.515-234C= (n.515-234C=)
Xg.1294094C>GCA1130410601CSF2RAc.647-234C>G (n.647-234C>G)
c.*730-234C>G (n.*730-234C>G)
c.646+3585C>G (n.646+3585C>G)
n.58-234C>G
n.684-234C>G
c.244+6896C>G (n.244+6896C>G)
c.248-234C>G (n.248-234C>G)
c.515-234C>G (n.515-234C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294094C>TCA2411812949CSF2RAc.647-234C>T (n.647-234C>T)
c.*730-234C>T (n.*730-234C>T)
c.646+3585C>T (n.646+3585C>T)
n.58-234C>T
n.684-234C>T
c.244+6896C>T (n.244+6896C>T)
c.248-234C>T (n.248-234C>T)
c.515-234C>T (n.515-234C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294097_1294139delCA1130410589CSF2RAc.647-231_647-189del (n.647-231_647-189del)
c.*730-231_*730-189del (n.*730-231_*730-189del)
c.646+3588_646+3630del (n.646+3588_646+3630del)
n.58-231_58-189del
n.684-231_684-189del
c.244+6899_244+6941del (n.244+6899_244+6941del)
c.248-231_248-189del (n.248-231_248-189del)
c.515-231_515-189del (n.515-231_515-189del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294095T>ACA2692961763CSF2RAc.647-233T>A (n.647-233T>A)
c.*730-233T>A (n.*730-233T>A)
c.646+3586T>A (n.646+3586T>A)
n.58-233T>A
n.684-233T>A
c.244+6897T>A (n.244+6897T>A)
c.248-233T>A (n.248-233T>A)
c.515-233T>A (n.515-233T>A)
gnomAD v4
Xg.1294097T>ACA2819391055CSF2RAc.647-231T>A (n.647-231T>A)
c.*730-231T>A (n.*730-231T>A)
c.646+3588T>A (n.646+3588T>A)
n.58-231T>A
n.684-231T>A
c.244+6899T>A (n.244+6899T>A)
c.248-231T>A (n.248-231T>A)
c.515-231T>A (n.515-231T>A)
Xg.1294097T>CCA325919214CSF2RAc.647-231T>C (n.647-231T>C)
c.*730-231T>C (n.*730-231T>C)
c.646+3588T>C (n.646+3588T>C)
n.58-231T>C
n.684-231T>C
c.244+6899T>C (n.244+6899T>C)
c.248-231T>C (n.248-231T>C)
c.515-231T>C (n.515-231T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294097T=CA2411812951CSF2RAc.647-231T= (n.647-231T=)
c.*730-231T= (n.*730-231T=)
c.646+3588T= (n.646+3588T=)
n.58-231T=
n.684-231T=
c.244+6899T= (n.244+6899T=)
c.248-231T= (n.248-231T=)
c.515-231T= (n.515-231T=)
Xg.1294097_1294098insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCCCA2531051811CSF2RAc.647-231_647-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC (n.647-231_647-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC)
c.*730-231_*730-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC (n.*730-231_*730-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC)
c.646+3588_646+3589insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC (n.646+3588_646+3589insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC)
n.58-231_58-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC
n.684-231_684-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC
c.244+6899_244+6900insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC (n.244+6899_244+6900insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC)
c.248-231_248-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC (n.248-231_248-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC)
c.515-231_515-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC (n.515-231_515-230insGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCATCTCC)
Xg.1294121_1294122insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGCA2692961765CSF2RAc.647-207_647-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.647-207_647-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.*730-207_*730-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.*730-207_*730-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.646+3612_646+3613insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.646+3612_646+3613insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
n.58-207_58-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG
n.684-207_684-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG
c.244+6923_244+6924insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.244+6923_244+6924insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.248-207_248-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.248-207_248-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
c.515-207_515-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG (n.515-207_515-206insAAGACTCTGCACCACCTCCACCTAGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAG)
gnomAD v4
Xg.1294135_1294136insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACA640154206CSF2RAc.647-193_647-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA (n.647-193_647-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA)
c.*730-193_*730-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA (n.*730-193_*730-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA)
c.646+3626_646+3627insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA (n.646+3626_646+3627insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA)
n.58-193_58-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA
n.684-193_684-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA
c.244+6937_244+6938insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA (n.244+6937_244+6938insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA)
c.248-193_248-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA (n.248-193_248-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA)
c.515-193_515-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA (n.515-193_515-192insCCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294115_1294157delCA1130410608CSF2RAc.647-213_647-171del (n.647-213_647-171del)
c.*730-213_*730-171del (n.*730-213_*730-171del)
c.646+3606_646+3648del (n.646+3606_646+3648del)
n.58-213_58-171del
n.684-213_684-171del
c.244+6917_244+6959del (n.244+6917_244+6959del)
c.248-213_248-171del (n.248-213_248-171del)
c.515-213_515-171del (n.515-213_515-171del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294127_1294250delCA2692961764CSF2RAc.647-201_647-78del (n.647-201_647-78del)
c.*730-201_*730-78del (n.*730-201_*730-78del)
c.646+3618_646+3741del (n.646+3618_646+3741del)
n.58-201_58-78del
n.684-201_684-78del
c.244+6929_244+7052del (n.244+6929_244+7052del)
c.248-201_248-78del (n.248-201_248-78del)
c.515-201_515-78del (n.515-201_515-78del)
gnomAD v4
Xg.1294099C>ACA2692961766CSF2RAc.647-229C>A (n.647-229C>A)
c.*730-229C>A (n.*730-229C>A)
c.646+3590C>A (n.646+3590C>A)
n.58-229C>A
n.684-229C>A
c.244+6901C>A (n.244+6901C>A)
c.248-229C>A (n.248-229C>A)
c.515-229C>A (n.515-229C>A)
gnomAD v4
Xg.1294099C>GCA2692961767CSF2RAc.647-229C>G (n.647-229C>G)
c.*730-229C>G (n.*730-229C>G)
c.646+3590C>G (n.646+3590C>G)
n.58-229C>G
n.684-229C>G
c.244+6901C>G (n.244+6901C>G)
c.248-229C>G (n.248-229C>G)
c.515-229C>G (n.515-229C>G)
gnomAD v4
Xg.1294100C>ACA2692961768CSF2RAc.647-228C>A (n.647-228C>A)
c.*730-228C>A (n.*730-228C>A)
c.646+3591C>A (n.646+3591C>A)
n.58-228C>A
n.684-228C>A
c.244+6902C>A (n.244+6902C>A)
c.248-228C>A (n.248-228C>A)
c.515-228C>A (n.515-228C>A)
gnomAD v4
Xg.1294100C=CA2411812952CSF2RAc.647-228C= (n.647-228C=)
c.*730-228C= (n.*730-228C=)
c.646+3591C= (n.646+3591C=)
n.58-228C=
n.684-228C=
c.244+6902C= (n.244+6902C=)
c.248-228C= (n.248-228C=)
c.515-228C= (n.515-228C=)
Xg.1294100C>TCA325919216CSF2RAc.647-228C>T (n.647-228C>T)
c.*730-228C>T (n.*730-228C>T)
c.646+3591C>T (n.646+3591C>T)
n.58-228C>T
n.684-228C>T
c.244+6902C>T (n.244+6902C>T)
c.248-228C>T (n.248-228C>T)
c.515-228C>T (n.515-228C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294101T>CCA2692961769CSF2RAc.647-227T>C (n.647-227T>C)
c.*730-227T>C (n.*730-227T>C)
c.646+3592T>C (n.646+3592T>C)
n.58-227T>C
n.684-227T>C
c.244+6903T>C (n.244+6903T>C)
c.248-227T>C (n.248-227T>C)
c.515-227T>C (n.515-227T>C)
gnomAD v4
Xg.1294102G>ACA1130410609CSF2RAc.647-226G>A (n.647-226G>A)
c.*730-226G>A (n.*730-226G>A)
c.646+3593G>A (n.646+3593G>A)
n.58-226G>A
n.684-226G>A
c.244+6904G>A (n.244+6904G>A)
c.248-226G>A (n.248-226G>A)
c.515-226G>A (n.515-226G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294102G>CCA2692961770CSF2RAc.647-226G>C (n.647-226G>C)
c.*730-226G>C (n.*730-226G>C)
c.646+3593G>C (n.646+3593G>C)
n.58-226G>C
n.684-226G>C
c.244+6904G>C (n.244+6904G>C)
c.248-226G>C (n.248-226G>C)
c.515-226G>C (n.515-226G>C)
gnomAD v4
Xg.1294102G=CA2411812953CSF2RAc.647-226G= (n.647-226G=)
c.*730-226G= (n.*730-226G=)
c.646+3593G= (n.646+3593G=)
n.58-226G=
n.684-226G=
c.244+6904G= (n.244+6904G=)
c.248-226G= (n.248-226G=)
c.515-226G= (n.515-226G=)
Xg.1294103G>ACA871384509CSF2RAc.647-225G>A (n.647-225G>A)
c.*730-225G>A (n.*730-225G>A)
c.646+3594G>A (n.646+3594G>A)
n.58-225G>A
n.684-225G>A
c.244+6905G>A (n.244+6905G>A)
c.248-225G>A (n.248-225G>A)
c.515-225G>A (n.515-225G>A)
dbSNP
Xg.1294103G>CCA2692961771CSF2RAc.647-225G>C (n.647-225G>C)
c.*730-225G>C (n.*730-225G>C)
c.646+3594G>C (n.646+3594G>C)
n.58-225G>C
n.684-225G>C
c.244+6905G>C (n.244+6905G>C)
c.248-225G>C (n.248-225G>C)
c.515-225G>C (n.515-225G>C)
gnomAD v4
Xg.1294103G=CA2411812954CSF2RAc.647-225G= (n.647-225G=)
c.*730-225G= (n.*730-225G=)
c.646+3594G= (n.646+3594G=)
n.58-225G=
n.684-225G=
c.244+6905G= (n.244+6905G=)
c.248-225G= (n.248-225G=)
c.515-225G= (n.515-225G=)
Xg.1294103G>TCA2692961772CSF2RAc.647-225G>T (n.647-225G>T)
c.*730-225G>T (n.*730-225G>T)
c.646+3594G>T (n.646+3594G>T)
n.58-225G>T
n.684-225G>T
c.244+6905G>T (n.244+6905G>T)
c.248-225G>T (n.248-225G>T)
c.515-225G>T (n.515-225G>T)
gnomAD v4
Xg.1294104A>GCA2590267482CSF2RAc.647-224A>G (n.647-224A>G)
c.*730-224A>G (n.*730-224A>G)
c.646+3595A>G (n.646+3595A>G)
n.58-224A>G
n.684-224A>G
c.244+6906A>G (n.244+6906A>G)
c.248-224A>G (n.248-224A>G)
c.515-224A>G (n.515-224A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294104A>TCA2692961773CSF2RAc.647-224A>T (n.647-224A>T)
c.*730-224A>T (n.*730-224A>T)
c.646+3595A>T (n.646+3595A>T)
n.58-224A>T
n.684-224A>T
c.244+6906A>T (n.244+6906A>T)
c.248-224A>T (n.248-224A>T)
c.515-224A>T (n.515-224A>T)
gnomAD v4
Xg.1294105C=CA2411812955CSF2RAc.647-223C= (n.647-223C=)
c.*730-223C= (n.*730-223C=)
c.646+3596C= (n.646+3596C=)
n.58-223C=
n.684-223C=
c.244+6907C= (n.244+6907C=)
c.248-223C= (n.248-223C=)
c.515-223C= (n.515-223C=)
Xg.1294105C>GCA2692961774CSF2RAc.647-223C>G (n.647-223C>G)
c.*730-223C>G (n.*730-223C>G)
c.646+3596C>G (n.646+3596C>G)
n.58-223C>G
n.684-223C>G
c.244+6907C>G (n.244+6907C>G)
c.248-223C>G (n.248-223C>G)
c.515-223C>G (n.515-223C>G)
gnomAD v4
Xg.1294105C>TCA871384510CSF2RAc.647-223C>T (n.647-223C>T)
c.*730-223C>T (n.*730-223C>T)
c.646+3596C>T (n.646+3596C>T)
n.58-223C>T
n.684-223C>T
c.244+6907C>T (n.244+6907C>T)
c.248-223C>T (n.248-223C>T)
c.515-223C>T (n.515-223C>T)
dbSNP
Xg.1294106C>ACA871384511CSF2RAc.647-222C>A (n.647-222C>A)
c.*730-222C>A (n.*730-222C>A)
c.646+3597C>A (n.646+3597C>A)
n.58-222C>A
n.684-222C>A
c.244+6908C>A (n.244+6908C>A)
c.248-222C>A (n.248-222C>A)
c.515-222C>A (n.515-222C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.1294106C=CA2411812956CSF2RAc.647-222C= (n.647-222C=)
c.*730-222C= (n.*730-222C=)
c.646+3597C= (n.646+3597C=)
n.58-222C=
n.684-222C=
c.244+6908C= (n.244+6908C=)
c.248-222C= (n.248-222C=)
c.515-222C= (n.515-222C=)
Xg.1294106C>GCA2692961775CSF2RAc.647-222C>G (n.647-222C>G)
c.*730-222C>G (n.*730-222C>G)
c.646+3597C>G (n.646+3597C>G)
n.58-222C>G
n.684-222C>G
c.244+6908C>G (n.244+6908C>G)
c.248-222C>G (n.248-222C>G)
c.515-222C>G (n.515-222C>G)
gnomAD v4
Xg.1294107C>ACA2692961777CSF2RAc.647-221C>A (n.647-221C>A)
c.*730-221C>A (n.*730-221C>A)
c.646+3598C>A (n.646+3598C>A)
n.58-221C>A
n.684-221C>A
c.244+6909C>A (n.244+6909C>A)
c.248-221C>A (n.248-221C>A)
c.515-221C>A (n.515-221C>A)
gnomAD v4
Xg.1294107C=CA2411812957CSF2RAc.647-221C= (n.647-221C=)
c.*730-221C= (n.*730-221C=)
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n.58-221C=
n.684-221C=
c.244+6909C= (n.244+6909C=)
c.248-221C= (n.248-221C=)
c.515-221C= (n.515-221C=)
Xg.1294107C>GCA1130410611CSF2RAc.647-221C>G (n.647-221C>G)
c.*730-221C>G (n.*730-221C>G)
c.646+3598C>G (n.646+3598C>G)
n.58-221C>G
n.684-221C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294107C>TCA2692961776CSF2RAc.647-221C>T (n.647-221C>T)
c.*730-221C>T (n.*730-221C>T)
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n.58-221C>T
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c.515-221C>T (n.515-221C>T)
gnomAD v4
Xg.1294108A=CA2411812958CSF2RAc.647-220A= (n.647-220A=)
c.*730-220A= (n.*730-220A=)
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c.248-220A= (n.248-220A=)
c.515-220A= (n.515-220A=)
Xg.1294108A>GCA2692961778CSF2RAc.647-220A>G (n.647-220A>G)
c.*730-220A>G (n.*730-220A>G)
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n.58-220A>G
n.684-220A>G
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c.515-220A>G (n.515-220A>G)
gnomAD v4
Xg.1294108A>TCA871384512CSF2RAc.647-220A>T (n.647-220A>T)
c.*730-220A>T (n.*730-220A>T)
c.646+3599A>T (n.646+3599A>T)
n.58-220A>T
n.684-220A>T
c.244+6910A>T (n.244+6910A>T)
c.248-220A>T (n.248-220A>T)
c.515-220A>T (n.515-220A>T)
dbSNP
Xg.1294109G>ACA2692961779CSF2RAc.647-219G>A (n.647-219G>A)
c.*730-219G>A (n.*730-219G>A)
c.646+3600G>A (n.646+3600G>A)
n.58-219G>A
n.684-219G>A
c.244+6911G>A (n.244+6911G>A)
c.248-219G>A (n.248-219G>A)
c.515-219G>A (n.515-219G>A)
gnomAD v4
Xg.1294109G>CCA325919219CSF2RAc.647-219G>C (n.647-219G>C)
c.*730-219G>C (n.*730-219G>C)
c.646+3600G>C (n.646+3600G>C)
n.58-219G>C
n.684-219G>C
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c.248-219G>C (n.248-219G>C)
c.515-219G>C (n.515-219G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294109G=CA2411812959CSF2RAc.647-219G= (n.647-219G=)
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Xg.1294111G>ACA2411812961CSF2RAc.647-217G>A (n.647-217G>A)
c.*730-217G>A (n.*730-217G>A)
c.646+3602G>A (n.646+3602G>A)
n.58-217G>A
n.684-217G>A
c.244+6913G>A (n.244+6913G>A)
c.248-217G>A (n.248-217G>A)
c.515-217G>A (n.515-217G>A)
dbSNP
Xg.1294111G=CA2411812960CSF2RAc.647-217G= (n.647-217G=)
c.*730-217G= (n.*730-217G=)
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c.515-217G= (n.515-217G=)
Xg.1294111G>TCA2692961780CSF2RAc.647-217G>T (n.647-217G>T)
c.*730-217G>T (n.*730-217G>T)
c.646+3602G>T (n.646+3602G>T)
n.58-217G>T
n.684-217G>T
c.244+6913G>T (n.244+6913G>T)
c.248-217G>T (n.248-217G>T)
c.515-217G>T (n.515-217G>T)
gnomAD v4
Xg.1294112T>ACA2530388935CSF2RAc.647-216T>A (n.647-216T>A)
c.*730-216T>A (n.*730-216T>A)
c.646+3603T>A (n.646+3603T>A)
n.58-216T>A
n.684-216T>A
c.244+6914T>A (n.244+6914T>A)
c.248-216T>A (n.248-216T>A)
c.515-216T>A (n.515-216T>A)
Xg.1294113A>GCA2692961781CSF2RAc.647-215A>G (n.647-215A>G)
c.*730-215A>G (n.*730-215A>G)
c.646+3604A>G (n.646+3604A>G)
n.58-215A>G
n.684-215A>G
c.244+6915A>G (n.244+6915A>G)
c.248-215A>G (n.248-215A>G)
c.515-215A>G (n.515-215A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched