| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129349611C>A | CA1663115471 | LAMA2 | c.4523+227C>A (n.4523+227C>A) c.4787+227C>A (n.4787+227C>A) n.172+227C>A n.49+227C>A c.4793+227C>A (n.4793+227C>A) c.2918+227C>A (n.2918+227C>A) | dbSNP |
| 6 | g.129349611C= | CA1663115470 | LAMA2 | c.4523+227C= (n.4523+227C=) c.4787+227C= (n.4787+227C=) n.172+227C= n.49+227C= c.4793+227C= (n.4793+227C=) c.2918+227C= (n.2918+227C=) | |
| 6 | g.129349611C>T | CA146907274 | LAMA2 | c.4523+227C>T (n.4523+227C>T) c.4787+227C>T (n.4787+227C>T) n.172+227C>T n.49+227C>T c.4793+227C>T (n.4793+227C>T) c.2918+227C>T (n.2918+227C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349612A= | CA1663115473 | LAMA2 | c.4523+228A= (n.4523+228A=) c.4787+228A= (n.4787+228A=) n.172+228A= n.49+228A= c.4793+228A= (n.4793+228A=) c.2918+228A= (n.2918+228A=) | |
| 6 | g.129349612A>G | CA818840122 | LAMA2 | c.4523+228A>G (n.4523+228A>G) c.4787+228A>G (n.4787+228A>G) n.172+228A>G n.49+228A>G c.4793+228A>G (n.4793+228A>G) c.2918+228A>G (n.2918+228A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349613A= | CA1663115475 | LAMA2 | c.4523+229A= (n.4523+229A=) c.4787+229A= (n.4787+229A=) n.172+229A= n.49+229A= c.4793+229A= (n.4793+229A=) c.2918+229A= (n.2918+229A=) | |
| 6 | g.129349613A>G | CA1094385421 | LAMA2 | c.4523+229A>G (n.4523+229A>G) c.4787+229A>G (n.4787+229A>G) n.172+229A>G n.49+229A>G c.4793+229A>G (n.4793+229A>G) c.2918+229A>G (n.2918+229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349616A= | CA1663115483 | LAMA2 | c.4523+232A= (n.4523+232A=) c.4787+232A= (n.4787+232A=) n.172+232A= n.49+232A= c.4793+232A= (n.4793+232A=) c.2918+232A= (n.2918+232A=) | |
| 6 | g.129349616A>G | CA818840124 | LAMA2 | c.4523+232A>G (n.4523+232A>G) c.4787+232A>G (n.4787+232A>G) n.172+232A>G n.49+232A>G c.4793+232A>G (n.4793+232A>G) c.2918+232A>G (n.2918+232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349620A>T | CA570045927 | LAMA2 | c.4523+236A>T (n.4523+236A>T) c.4787+236A>T (n.4787+236A>T) n.172+236A>T n.49+236A>T c.4793+236A>T (n.4793+236A>T) c.2918+236A>T (n.2918+236A>T) | gnomAD v2 |
| 6 | g.129349626T>A | CA146907280 | LAMA2 | c.4523+242T>A (n.4523+242T>A) c.4787+242T>A (n.4787+242T>A) n.172+242T>A n.49+242T>A c.4793+242T>A (n.4793+242T>A) c.2918+242T>A (n.2918+242T>A) | dbSNP |
| 6 | g.129349626T>C | CA146907285 | LAMA2 | c.4523+242T>C (n.4523+242T>C) c.4787+242T>C (n.4787+242T>C) n.172+242T>C n.49+242T>C c.4793+242T>C (n.4793+242T>C) c.2918+242T>C (n.2918+242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349626T>G | CA1094385426 | LAMA2 | c.4523+242T>G (n.4523+242T>G) c.4787+242T>G (n.4787+242T>G) n.172+242T>G n.49+242T>G c.4793+242T>G (n.4793+242T>G) c.2918+242T>G (n.2918+242T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349626T= | CA1663115487 | LAMA2 | c.4523+242T= (n.4523+242T=) c.4787+242T= (n.4787+242T=) n.172+242T= n.49+242T= c.4793+242T= (n.4793+242T=) c.2918+242T= (n.2918+242T=) | |
| 6 | g.129349629T>G | CA570045928 | LAMA2 | c.4523+245T>G (n.4523+245T>G) c.4787+245T>G (n.4787+245T>G) n.172+245T>G n.49+245T>G c.4793+245T>G (n.4793+245T>G) c.2918+245T>G (n.2918+245T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349629T= | CA1663115491 | LAMA2 | c.4523+245T= (n.4523+245T=) c.4787+245T= (n.4787+245T=) n.172+245T= n.49+245T= c.4793+245T= (n.4793+245T=) c.2918+245T= (n.2918+245T=) | |
| 6 | g.129349632A= | CA1663115493 | LAMA2 | c.4523+248A= (n.4523+248A=) c.4787+248A= (n.4787+248A=) n.172+248A= n.49+248A= c.4793+248A= (n.4793+248A=) c.2918+248A= (n.2918+248A=) | |
| 6 | g.129349633_129349634dup | CA570045929 | LAMA2 | c.4523+249_4523+250dup (n.4523+249_4523+250dup) c.4787+249_4787+250dup (n.4787+249_4787+250dup) n.172+249_172+250dup n.49+249_49+250dup c.4793+249_4793+250dup (n.4793+249_4793+250dup) c.2918+249_2918+250dup (n.2918+249_2918+250dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349633_129349637delinsGTATA | CA1663115496 | LAMA2 | c.4523+249_4523+253delinsGTATA (n.4523+249_4523+253delinsGTATA) c.4787+249_4787+253delinsGTATA (n.4787+249_4787+253delinsGTATA) n.172+249_172+253delinsGTATA n.49+249_49+253delinsGTATA c.4793+249_4793+253delinsGTATA (n.4793+249_4793+253delinsGTATA) c.2918+249_2918+253delinsGTATA (n.2918+249_2918+253delinsGTATA) | |
| 6 | g.129349648_129349649dup | CA146907293 | LAMA2 | c.4523+264_4523+265dup (n.4523+264_4523+265dup) c.4787+264_4787+265dup (n.4787+264_4787+265dup) n.172+264_172+265dup n.49+264_49+265dup c.4793+264_4793+265dup (n.4793+264_4793+265dup) c.2918+264_2918+265dup (n.2918+264_2918+265dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349646_129349649dup | CA146907300 | LAMA2 | c.4523+262_4523+265dup (n.4523+262_4523+265dup) c.4787+262_4787+265dup (n.4787+262_4787+265dup) n.172+262_172+265dup n.49+262_49+265dup c.4793+262_4793+265dup (n.4793+262_4793+265dup) c.2918+262_2918+265dup (n.2918+262_2918+265dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349648_129349649del | CA146907294 | LAMA2 | c.4523+264_4523+265del (n.4523+264_4523+265del) c.4787+264_4787+265del (n.4787+264_4787+265del) n.172+264_172+265del n.49+264_49+265del c.4793+264_4793+265del (n.4793+264_4793+265del) c.2918+264_2918+265del (n.2918+264_2918+265del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349646_129349649del | CA146907305 | LAMA2 | c.4523+262_4523+265del (n.4523+262_4523+265del) c.4787+262_4787+265del (n.4787+262_4787+265del) n.172+262_172+265del n.49+262_49+265del c.4793+262_4793+265del (n.4793+262_4793+265del) c.2918+262_2918+265del (n.2918+262_2918+265del) | dbSNP |
| 6 | g.129349635A= | CA1663115503 | LAMA2 | c.4523+251A= (n.4523+251A=) c.4787+251A= (n.4787+251A=) n.172+251A= n.49+251A= c.4793+251A= (n.4793+251A=) c.2918+251A= (n.2918+251A=) | |
| 6 | g.129349635A>G | CA1663115506 | LAMA2 | c.4523+251A>G (n.4523+251A>G) c.4787+251A>G (n.4787+251A>G) n.172+251A>G n.49+251A>G c.4793+251A>G (n.4793+251A>G) c.2918+251A>G (n.2918+251A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349636T>C | CA146907310 | LAMA2 | c.4523+252T>C (n.4523+252T>C) c.4787+252T>C (n.4787+252T>C) n.172+252T>C n.49+252T>C c.4793+252T>C (n.4793+252T>C) c.2918+252T>C (n.2918+252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349636T= | CA1663115508 | LAMA2 | c.4523+252T= (n.4523+252T=) c.4787+252T= (n.4787+252T=) n.172+252T= n.49+252T= c.4793+252T= (n.4793+252T=) c.2918+252T= (n.2918+252T=) | |
| 6 | g.129349641A= | CA1663115510 | LAMA2 | c.4523+257A= (n.4523+257A=) c.4787+257A= (n.4787+257A=) n.172+257A= n.49+257A= c.4793+257A= (n.4793+257A=) c.2918+257A= (n.2918+257A=) | |
| 6 | g.129349641A>G | CA570045934 | LAMA2 | c.4523+257A>G (n.4523+257A>G) c.4787+257A>G (n.4787+257A>G) n.172+257A>G n.49+257A>G c.4793+257A>G (n.4793+257A>G) c.2918+257A>G (n.2918+257A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349643A= | CA1663115513 | LAMA2 | c.4523+259A= (n.4523+259A=) c.4787+259A= (n.4787+259A=) n.172+259A= n.49+259A= c.4793+259A= (n.4793+259A=) c.2918+259A= (n.2918+259A=) | |
| 6 | g.129349643A>G | CA1094385436 | LAMA2 | c.4523+259A>G (n.4523+259A>G) c.4787+259A>G (n.4787+259A>G) n.172+259A>G n.49+259A>G c.4793+259A>G (n.4793+259A>G) c.2918+259A>G (n.2918+259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349649_129349658dup | CA818840144 | LAMA2 | c.4523+265_4523+274dup (n.4523+265_4523+274dup) c.4787+265_4787+274dup (n.4787+265_4787+274dup) n.172+265_172+274dup n.49+265_49+274dup c.4793+265_4793+274dup (n.4793+265_4793+274dup) c.2918+265_2918+274dup (n.2918+265_2918+274dup) | dbSNP |
| 6 | g.129349648T>A | CA818840147 | LAMA2 | c.4523+264T>A (n.4523+264T>A) c.4787+264T>A (n.4787+264T>A) n.172+264T>A n.49+264T>A c.4793+264T>A (n.4793+264T>A) c.2918+264T>A (n.2918+264T>A) | dbSNP |
| 6 | g.129349648T= | CA1663115520 | LAMA2 | c.4523+264T= (n.4523+264T=) c.4787+264T= (n.4787+264T=) n.172+264T= n.49+264T= c.4793+264T= (n.4793+264T=) c.2918+264T= (n.2918+264T=) | |
| 6 | g.129349649_129349650dup | CA570045935 | LAMA2 | c.4523+265_4523+266dup (n.4523+265_4523+266dup) c.4787+265_4787+266dup (n.4787+265_4787+266dup) n.172+265_172+266dup n.49+265_49+266dup c.4793+265_4793+266dup (n.4793+265_4793+266dup) c.2918+265_2918+266dup (n.2918+265_2918+266dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349650A= | CA1663115523 | LAMA2 | c.4523+266A= (n.4523+266A=) c.4787+266A= (n.4787+266A=) n.172+266A= n.49+266A= c.4793+266A= (n.4793+266A=) c.2918+266A= (n.2918+266A=) | |
| 6 | g.129349650A>G | CA146907327 | LAMA2 | c.4523+266A>G (n.4523+266A>G) c.4787+266A>G (n.4787+266A>G) n.172+266A>G n.49+266A>G c.4793+266A>G (n.4793+266A>G) c.2918+266A>G (n.2918+266A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349650_129349651insC | CA146907328 | LAMA2 | c.4523+266_4523+267insC (n.4523+266_4523+267insC) c.4787+266_4787+267insC (n.4787+266_4787+267insC) n.172+266_172+267insC n.49+266_49+267insC c.4793+266_4793+267insC (n.4793+266_4793+267insC) c.2918+266_2918+267insC (n.2918+266_2918+267insC) | dbSNP |
| 6 | g.129349654T>C | CA146907331 | LAMA2 | c.4523+270T>C (n.4523+270T>C) c.4787+270T>C (n.4787+270T>C) n.172+270T>C n.49+270T>C c.4793+270T>C (n.4793+270T>C) c.2918+270T>C (n.2918+270T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349654T= | CA1663115554 | LAMA2 | c.4523+270T= (n.4523+270T=) c.4787+270T= (n.4787+270T=) n.172+270T= n.49+270T= c.4793+270T= (n.4793+270T=) c.2918+270T= (n.2918+270T=) | |
| 6 | g.129349655A= | CA1663115577 | LAMA2 | c.4523+271A= (n.4523+271A=) c.4787+271A= (n.4787+271A=) n.172+271A= n.49+271A= c.4793+271A= (n.4793+271A=) c.2918+271A= (n.2918+271A=) | |
| 6 | g.129349655A>C | CA1663115578 | LAMA2 | c.4523+271A>C (n.4523+271A>C) c.4787+271A>C (n.4787+271A>C) n.172+271A>C n.49+271A>C c.4793+271A>C (n.4793+271A>C) c.2918+271A>C (n.2918+271A>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349655A>G | CA570045937 | LAMA2 | c.4523+271A>G (n.4523+271A>G) c.4787+271A>G (n.4787+271A>G) n.172+271A>G n.49+271A>G c.4793+271A>G (n.4793+271A>G) c.2918+271A>G (n.2918+271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349656T>C | CA1094385439 | LAMA2 | c.4523+272T>C (n.4523+272T>C) c.4787+272T>C (n.4787+272T>C) n.172+272T>C n.49+272T>C c.4793+272T>C (n.4793+272T>C) c.2918+272T>C (n.2918+272T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349656T= | CA1663115581 | LAMA2 | c.4523+272T= (n.4523+272T=) c.4787+272T= (n.4787+272T=) n.172+272T= n.49+272T= c.4793+272T= (n.4793+272T=) c.2918+272T= (n.2918+272T=) | |
| 6 | g.129349657A= | CA1663115586 | LAMA2 | c.4523+273A= (n.4523+273A=) c.4787+273A= (n.4787+273A=) n.172+273A= n.49+273A= c.4793+273A= (n.4793+273A=) c.2918+273A= (n.2918+273A=) | |
| 6 | g.129349657A>C | CA1663115588 | LAMA2 | c.4523+273A>C (n.4523+273A>C) c.4787+273A>C (n.4787+273A>C) n.172+273A>C n.49+273A>C c.4793+273A>C (n.4793+273A>C) c.2918+273A>C (n.2918+273A>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349659G= | CA1663115592 | LAMA2 | c.4523+275G= (n.4523+275G=) c.4787+275G= (n.4787+275G=) n.172+275G= n.49+275G= c.4793+275G= (n.4793+275G=) c.2918+275G= (n.2918+275G=) | |
| 6 | g.129349659G>T | CA818840158 | LAMA2 | c.4523+275G>T (n.4523+275G>T) c.4787+275G>T (n.4787+275G>T) n.172+275G>T n.49+275G>T c.4793+275G>T (n.4793+275G>T) c.2918+275G>T (n.2918+275G>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349661A= | CA1663115596 | LAMA2 | c.4523+277A= (n.4523+277A=) c.4787+277A= (n.4787+277A=) n.172+277A= n.49+277A= c.4793+277A= (n.4793+277A=) c.2918+277A= (n.2918+277A=) | |
| 6 | g.129349661A>T | CA1663115598 | LAMA2 | c.4523+277A>T (n.4523+277A>T) c.4787+277A>T (n.4787+277A>T) n.172+277A>T n.49+277A>T c.4793+277A>T (n.4793+277A>T) c.2918+277A>T (n.2918+277A>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349663A= | CA1663115604 | LAMA2 | c.4523+279A= (n.4523+279A=) c.4787+279A= (n.4787+279A=) n.172+279A= n.49+279A= c.4793+279A= (n.4793+279A=) c.2918+279A= (n.2918+279A=) | |
| 6 | g.129349663A>G | CA1663115607 | LAMA2 | c.4523+279A>G (n.4523+279A>G) c.4787+279A>G (n.4787+279A>G) n.172+279A>G n.49+279A>G c.4793+279A>G (n.4793+279A>G) c.2918+279A>G (n.2918+279A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349665A= | CA1663115611 | LAMA2 | c.4523+281A= (n.4523+281A=) c.4787+281A= (n.4787+281A=) n.172+281A= n.49+281A= c.4793+281A= (n.4793+281A=) c.2918+281A= (n.2918+281A=) | |
| 6 | g.129349665A>G | CA570045938 | LAMA2 | c.4523+281A>G (n.4523+281A>G) c.4787+281A>G (n.4787+281A>G) n.172+281A>G n.49+281A>G c.4793+281A>G (n.4793+281A>G) c.2918+281A>G (n.2918+281A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349668A= | CA1663115612 | LAMA2 | c.4523+284A= (n.4523+284A=) c.4787+284A= (n.4787+284A=) n.172+284A= n.49+284A= c.4793+284A= (n.4793+284A=) c.2918+284A= (n.2918+284A=) | |
| 6 | g.129349668A>T | CA146907340 | LAMA2 | c.4523+284A>T (n.4523+284A>T) c.4787+284A>T (n.4787+284A>T) n.172+284A>T n.49+284A>T c.4793+284A>T (n.4793+284A>T) c.2918+284A>T (n.2918+284A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349669C>A | CA570045941 | LAMA2 | c.4523+285C>A (n.4523+285C>A) c.4787+285C>A (n.4787+285C>A) n.172+285C>A n.49+285C>A c.4793+285C>A (n.4793+285C>A) c.2918+285C>A (n.2918+285C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349669C= | CA1663115615 | LAMA2 | c.4523+285C= (n.4523+285C=) c.4787+285C= (n.4787+285C=) n.172+285C= n.49+285C= c.4793+285C= (n.4793+285C=) c.2918+285C= (n.2918+285C=) | |
| 6 | g.129349669C>T | CA570045942 | LAMA2 | c.4523+285C>T (n.4523+285C>T) c.4787+285C>T (n.4787+285C>T) n.172+285C>T n.49+285C>T c.4793+285C>T (n.4793+285C>T) c.2918+285C>T (n.2918+285C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349673_129349674delinsTC | CA1663115620 | LAMA2 | c.4523+289_4523+290delinsTC (n.4523+289_4523+290delinsTC) c.4787+289_4787+290delinsTC (n.4787+289_4787+290delinsTC) n.172+289_172+290delinsTC n.49+289_49+290delinsTC c.4793+289_4793+290delinsTC (n.4793+289_4793+290delinsTC) c.2918+289_2918+290delinsTC (n.2918+289_2918+290delinsTC) | |
| 6 | g.129349674del | CA1663115625 | LAMA2 | c.4523+290del (n.4523+290del) c.4787+290del (n.4787+290del) n.172+290del n.49+290del c.4793+290del (n.4793+290del) c.2918+290del (n.2918+290del) | dbSNP |
| 6 | g.129349675A= | CA1663115629 | LAMA2 | c.4523+291A= (n.4523+291A=) c.4787+291A= (n.4787+291A=) n.172+291A= n.49+291A= c.4793+291A= (n.4793+291A=) c.2918+291A= (n.2918+291A=) | |
| 6 | g.129349675A>G | CA818840168 | LAMA2 | c.4523+291A>G (n.4523+291A>G) c.4787+291A>G (n.4787+291A>G) n.172+291A>G n.49+291A>G c.4793+291A>G (n.4793+291A>G) c.2918+291A>G (n.2918+291A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349679_129349683delinsGAATA | CA1663115633 | LAMA2 | c.4523+295_4523+299delinsGAATA (n.4523+295_4523+299delinsGAATA) c.4787+295_4787+299delinsGAATA (n.4787+295_4787+299delinsGAATA) n.172+295_172+299delinsGAATA n.49+295_49+299delinsGAATA c.4793+295_4793+299delinsGAATA (n.4793+295_4793+299delinsGAATA) c.2918+295_2918+299delinsGAATA (n.2918+295_2918+299delinsGAATA) | |
| 6 | g.129349683_129349686del | CA1094385446 | LAMA2 | c.4523+299_4523+302del (n.4523+299_4523+302del) c.4787+299_4787+302del (n.4787+299_4787+302del) n.172+299_172+302del n.49+299_49+302del c.4793+299_4793+302del (n.4793+299_4793+302del) c.2918+299_2918+302del (n.2918+299_2918+302del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349681A>G | CA2557849375 | LAMA2 | c.4523+297A>G (n.4523+297A>G) c.4787+297A>G (n.4787+297A>G) n.172+297A>G n.49+297A>G c.4793+297A>G (n.4793+297A>G) c.2918+297A>G (n.2918+297A>G) | |
| 6 | g.129349686T>A | CA146907346 | LAMA2 | c.4523+302T>A (n.4523+302T>A) c.4787+302T>A (n.4787+302T>A) n.172+302T>A n.49+302T>A c.4793+302T>A (n.4793+302T>A) c.2918+302T>A (n.2918+302T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349686T= | CA1663115635 | LAMA2 | c.4523+302T= (n.4523+302T=) c.4787+302T= (n.4787+302T=) n.172+302T= n.49+302T= c.4793+302T= (n.4793+302T=) c.2918+302T= (n.2918+302T=) | |
| 6 | g.129349689A= | CA1663115638 | LAMA2 | c.4523+305A= (n.4523+305A=) c.4787+305A= (n.4787+305A=) n.172+305A= n.49+305A= c.4793+305A= (n.4793+305A=) c.2918+305A= (n.2918+305A=) | |
| 6 | g.129349689A>G | CA1663115639 | LAMA2 | c.4523+305A>G (n.4523+305A>G) c.4787+305A>G (n.4787+305A>G) n.172+305A>G n.49+305A>G c.4793+305A>G (n.4793+305A>G) c.2918+305A>G (n.2918+305A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349694_129349695insTTTGGAC | CA2550455292 | LAMA2 | c.4523+310_4523+311insTTTGGAC (n.4523+310_4523+311insTTTGGAC) c.4787+310_4787+311insTTTGGAC (n.4787+310_4787+311insTTTGGAC) n.172+310_172+311insTTTGGAC n.49+310_49+311insTTTGGAC c.4793+310_4793+311insTTTGGAC (n.4793+310_4793+311insTTTGGAC) c.2918+310_2918+311insTTTGGAC (n.2918+310_2918+311insTTTGGAC) | |
| 6 | g.129349694_129349695delinsCA | CA1663115640 | LAMA2 | c.4523+310_4523+311delinsCA (n.4523+310_4523+311delinsCA) c.4787+310_4787+311delinsCA (n.4787+310_4787+311delinsCA) n.172+310_172+311delinsCA n.49+310_49+311delinsCA c.4793+310_4793+311delinsCA (n.4793+310_4793+311delinsCA) c.2918+310_2918+311delinsCA (n.2918+310_2918+311delinsCA) | |
| 6 | g.129349695A= | CA1663115643 | LAMA2 | c.4523+311A= (n.4523+311A=) c.4787+311A= (n.4787+311A=) n.172+311A= n.49+311A= c.4793+311A= (n.4793+311A=) c.2918+311A= (n.2918+311A=) | |
| 6 | g.129349695A>G | CA146907356 | LAMA2 | c.4523+311A>G (n.4523+311A>G) c.4787+311A>G (n.4787+311A>G) n.172+311A>G n.49+311A>G c.4793+311A>G (n.4793+311A>G) c.2918+311A>G (n.2918+311A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349698del | CA818840172 | LAMA2 | c.4523+314del (n.4523+314del) c.4787+314del (n.4787+314del) n.172+314del n.49+314del c.4793+314del (n.4793+314del) c.2918+314del (n.2918+314del) | dbSNP |
| 6 | g.129349696A= | CA1663115645 | LAMA2 | c.4523+312A= (n.4523+312A=) c.4787+312A= (n.4787+312A=) n.172+312A= n.49+312A= c.4793+312A= (n.4793+312A=) c.2918+312A= (n.2918+312A=) | |
| 6 | g.129349696A>G | CA1663115646 | LAMA2 | c.4523+312A>G (n.4523+312A>G) c.4787+312A>G (n.4787+312A>G) n.172+312A>G n.49+312A>G c.4793+312A>G (n.4793+312A>G) c.2918+312A>G (n.2918+312A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349698A>T | CA2556238147 | LAMA2 | c.4523+314A>T (n.4523+314A>T) c.4787+314A>T (n.4787+314A>T) n.172+314A>T n.49+314A>T c.4793+314A>T (n.4793+314A>T) c.2918+314A>T (n.2918+314A>T) | |
| 6 | g.129349699G>A | CA2773035453 | LAMA2 | c.4523+315G>A (n.4523+315G>A) c.4787+315G>A (n.4787+315G>A) n.172+315G>A n.49+315G>A c.4793+315G>A (n.4793+315G>A) c.2918+315G>A (n.2918+315G>A) | |
| 6 | g.129349699G>T | CA2553252048 | LAMA2 | c.4523+315G>T (n.4523+315G>T) c.4787+315G>T (n.4787+315G>T) n.172+315G>T n.49+315G>T c.4793+315G>T (n.4793+315G>T) c.2918+315G>T (n.2918+315G>T) | |
| 6 | g.129349701T>C | CA146907357 | LAMA2 | c.4523+317T>C (n.4523+317T>C) c.4787+317T>C (n.4787+317T>C) n.172+317T>C n.49+317T>C c.4793+317T>C (n.4793+317T>C) c.2918+317T>C (n.2918+317T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349701T= | CA1663115650 | LAMA2 | c.4523+317T= (n.4523+317T=) c.4787+317T= (n.4787+317T=) n.172+317T= n.49+317T= c.4793+317T= (n.4793+317T=) c.2918+317T= (n.2918+317T=) | |
| 6 | g.129349703A= | CA1663115653 | LAMA2 | c.4523+319A= (n.4523+319A=) c.4787+319A= (n.4787+319A=) n.172+319A= n.49+319A= c.4793+319A= (n.4793+319A=) c.2918+319A= (n.2918+319A=) | |
| 6 | g.129349703A>T | CA146907358 | LAMA2 | c.4523+319A>T (n.4523+319A>T) c.4787+319A>T (n.4787+319A>T) n.172+319A>T n.49+319A>T c.4793+319A>T (n.4793+319A>T) c.2918+319A>T (n.2918+319A>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349706A= | CA1663115657 | LAMA2 | c.4523+322A= (n.4523+322A=) c.4787+322A= (n.4787+322A=) n.172+322A= n.49+322A= c.4793+322A= (n.4793+322A=) c.2918+322A= (n.2918+322A=) | |
| 6 | g.129349706A>C | CA146907359 | LAMA2 | c.4523+322A>C (n.4523+322A>C) c.4787+322A>C (n.4787+322A>C) n.172+322A>C n.49+322A>C c.4793+322A>C (n.4793+322A>C) c.2918+322A>C (n.2918+322A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349709A= | CA1663115659 | LAMA2 | c.4523+325A= (n.4523+325A=) c.4787+325A= (n.4787+325A=) n.172+325A= n.49+325A= c.4793+325A= (n.4793+325A=) c.2918+325A= (n.2918+325A=) | |
| 6 | g.129349709A>G | CA1663115660 | LAMA2 | c.4523+325A>G (n.4523+325A>G) c.4787+325A>G (n.4787+325A>G) n.172+325A>G n.49+325A>G c.4793+325A>G (n.4793+325A>G) c.2918+325A>G (n.2918+325A>G) | dbSNP |