| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129349520C>A | CA2680320548 | LAMA2 | c.4523+136C>A (n.4523+136C>A) c.4787+136C>A (n.4787+136C>A) n.172+136C>A n.49+136C>A c.4793+136C>A (n.4793+136C>A) c.2918+136C>A (n.2918+136C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349523A= | CA1663115402 | LAMA2 | c.4523+139A= (n.4523+139A=) c.4787+139A= (n.4787+139A=) n.172+139A= n.49+139A= c.4793+139A= (n.4793+139A=) c.2918+139A= (n.2918+139A=) | |
| 6 | g.129349523A>G | CA146907211 | LAMA2 | c.4523+139A>G (n.4523+139A>G) c.4787+139A>G (n.4787+139A>G) n.172+139A>G n.49+139A>G c.4793+139A>G (n.4793+139A>G) c.2918+139A>G (n.2918+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349524A= | CA1663115407 | LAMA2 | c.4523+140A= (n.4523+140A=) c.4787+140A= (n.4787+140A=) n.172+140A= n.49+140A= c.4793+140A= (n.4793+140A=) c.2918+140A= (n.2918+140A=) | |
| 6 | g.129349524A>T | CA1663115409 | LAMA2 | c.4523+140A>T (n.4523+140A>T) c.4787+140A>T (n.4787+140A>T) n.172+140A>T n.49+140A>T c.4793+140A>T (n.4793+140A>T) c.2918+140A>T (n.2918+140A>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349525C>A | CA2680320549 | LAMA2 | c.4523+141C>A (n.4523+141C>A) c.4787+141C>A (n.4787+141C>A) n.172+141C>A n.49+141C>A c.4793+141C>A (n.4793+141C>A) c.2918+141C>A (n.2918+141C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349526C>A | CA2555349325 | LAMA2 | c.4523+142C>A (n.4523+142C>A) c.4787+142C>A (n.4787+142C>A) n.172+142C>A n.49+142C>A c.4793+142C>A (n.4793+142C>A) c.2918+142C>A (n.2918+142C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349527A= | CA1663115411 | LAMA2 | c.4523+143A= (n.4523+143A=) c.4787+143A= (n.4787+143A=) n.172+143A= n.49+143A= c.4793+143A= (n.4793+143A=) c.2918+143A= (n.2918+143A=) | |
| 6 | g.129349527A>G | CA1094385405 | LAMA2 | c.4523+143A>G (n.4523+143A>G) c.4787+143A>G (n.4787+143A>G) n.172+143A>G n.49+143A>G c.4793+143A>G (n.4793+143A>G) c.2918+143A>G (n.2918+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349528C= | CA1663115414 | LAMA2 | c.4523+144C= (n.4523+144C=) c.4787+144C= (n.4787+144C=) n.172+144C= n.49+144C= c.4793+144C= (n.4793+144C=) c.2918+144C= (n.2918+144C=) | |
| 6 | g.129349528C>T | CA1663115415 | LAMA2 | c.4523+144C>T (n.4523+144C>T) c.4787+144C>T (n.4787+144C>T) n.172+144C>T n.49+144C>T c.4793+144C>T (n.4793+144C>T) c.2918+144C>T (n.2918+144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349531G>A | CA570045909 | LAMA2 | c.4523+147G>A (n.4523+147G>A) c.4787+147G>A (n.4787+147G>A) n.172+147G>A n.49+147G>A c.4793+147G>A (n.4793+147G>A) c.2918+147G>A (n.2918+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.129349531G= | CA1663115419 | LAMA2 | c.4523+147G= (n.4523+147G=) c.4787+147G= (n.4787+147G=) n.172+147G= n.49+147G= c.4793+147G= (n.4793+147G=) c.2918+147G= (n.2918+147G=) | |
| 6 | g.129349531G>T | CA1663115421 | LAMA2 | c.4523+147G>T (n.4523+147G>T) c.4787+147G>T (n.4787+147G>T) n.172+147G>T n.49+147G>T c.4793+147G>T (n.4793+147G>T) c.2918+147G>T (n.2918+147G>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349534T>C | CA1094385406 | LAMA2 | c.4523+150T>C (n.4523+150T>C) c.4787+150T>C (n.4787+150T>C) n.172+150T>C n.49+150T>C c.4793+150T>C (n.4793+150T>C) c.2918+150T>C (n.2918+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349534T= | CA1663115425 | LAMA2 | c.4523+150T= (n.4523+150T=) c.4787+150T= (n.4787+150T=) n.172+150T= n.49+150T= c.4793+150T= (n.4793+150T=) c.2918+150T= (n.2918+150T=) | |
| 6 | g.129349535A= | CA1663115429 | LAMA2 | c.4523+151A= (n.4523+151A=) c.4787+151A= (n.4787+151A=) n.172+151A= n.49+151A= c.4793+151A= (n.4793+151A=) c.2918+151A= (n.2918+151A=) | |
| 6 | g.129349535A>G | CA1663115430 | LAMA2 | c.4523+151A>G (n.4523+151A>G) c.4787+151A>G (n.4787+151A>G) n.172+151A>G n.49+151A>G c.4793+151A>G (n.4793+151A>G) c.2918+151A>G (n.2918+151A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349536T>C | CA2680320550 | LAMA2 | c.4523+152T>C (n.4523+152T>C) c.4787+152T>C (n.4787+152T>C) n.172+152T>C n.49+152T>C c.4793+152T>C (n.4793+152T>C) c.2918+152T>C (n.2918+152T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349549C>T | CA2712987287 | LAMA2 | c.4523+165C>T (n.4523+165C>T) c.4787+165C>T (n.4787+165C>T) n.172+165C>T n.49+165C>T c.4793+165C>T (n.4793+165C>T) c.2918+165C>T (n.2918+165C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349550C= | CA1663115433 | LAMA2 | c.4523+166C= (n.4523+166C=) c.4787+166C= (n.4787+166C=) n.172+166C= n.49+166C= c.4793+166C= (n.4793+166C=) c.2918+166C= (n.2918+166C=) | |
| 6 | g.129349550C>T | CA146907217 | LAMA2 | c.4523+166C>T (n.4523+166C>T) c.4787+166C>T (n.4787+166C>T) n.172+166C>T n.49+166C>T c.4793+166C>T (n.4793+166C>T) c.2918+166C>T (n.2918+166C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349562T>A | CA1663115435 | LAMA2 | c.4523+178T>A (n.4523+178T>A) c.4787+178T>A (n.4787+178T>A) n.172+178T>A n.49+178T>A c.4793+178T>A (n.4793+178T>A) c.2918+178T>A (n.2918+178T>A) | dbSNP |
| 6 | g.129349562T= | CA1663115434 | LAMA2 | c.4523+178T= (n.4523+178T=) c.4787+178T= (n.4787+178T=) n.172+178T= n.49+178T= c.4793+178T= (n.4793+178T=) c.2918+178T= (n.2918+178T=) | |
| 6 | g.129349563T>C | CA1094385408 | LAMA2 | c.4523+179T>C (n.4523+179T>C) c.4787+179T>C (n.4787+179T>C) n.172+179T>C n.49+179T>C c.4793+179T>C (n.4793+179T>C) c.2918+179T>C (n.2918+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349563T>G | CA146907236 | LAMA2 | c.4523+179T>G (n.4523+179T>G) c.4787+179T>G (n.4787+179T>G) n.172+179T>G n.49+179T>G c.4793+179T>G (n.4793+179T>G) c.2918+179T>G (n.2918+179T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349563T= | CA1663115438 | LAMA2 | c.4523+179T= (n.4523+179T=) c.4787+179T= (n.4787+179T=) n.172+179T= n.49+179T= c.4793+179T= (n.4793+179T=) c.2918+179T= (n.2918+179T=) | |
| 6 | g.129349567T>C | CA1094385412 | LAMA2 | c.4523+183T>C (n.4523+183T>C) c.4787+183T>C (n.4787+183T>C) n.172+183T>C n.49+183T>C c.4793+183T>C (n.4793+183T>C) c.2918+183T>C (n.2918+183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349567T= | CA1663115440 | LAMA2 | c.4523+183T= (n.4523+183T=) c.4787+183T= (n.4787+183T=) n.172+183T= n.49+183T= c.4793+183T= (n.4793+183T=) c.2918+183T= (n.2918+183T=) | |
| 6 | g.129349569C= | CA1663115442 | LAMA2 | c.4523+185C= (n.4523+185C=) c.4787+185C= (n.4787+185C=) n.172+185C= n.49+185C= c.4793+185C= (n.4793+185C=) c.2918+185C= (n.2918+185C=) | |
| 6 | g.129349569C>G | CA818840065 | LAMA2 | c.4523+185C>G (n.4523+185C>G) c.4787+185C>G (n.4787+185C>G) n.172+185C>G n.49+185C>G c.4793+185C>G (n.4793+185C>G) c.2918+185C>G (n.2918+185C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349571A= | CA1663115444 | LAMA2 | c.4523+187A= (n.4523+187A=) c.4787+187A= (n.4787+187A=) n.172+187A= n.49+187A= c.4793+187A= (n.4793+187A=) c.2918+187A= (n.2918+187A=) | |
| 6 | g.129349571A>G | CA146907258 | LAMA2 | c.4523+187A>G (n.4523+187A>G) c.4787+187A>G (n.4787+187A>G) n.172+187A>G n.49+187A>G c.4793+187A>G (n.4793+187A>G) c.2918+187A>G (n.2918+187A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349573C= | CA1663115447 | LAMA2 | c.4523+189C= (n.4523+189C=) c.4787+189C= (n.4787+189C=) n.172+189C= n.49+189C= c.4793+189C= (n.4793+189C=) c.2918+189C= (n.2918+189C=) | |
| 6 | g.129349573C>T | CA146907265 | LAMA2 | c.4523+189C>T (n.4523+189C>T) c.4787+189C>T (n.4787+189C>T) n.172+189C>T n.49+189C>T c.4793+189C>T (n.4793+189C>T) c.2918+189C>T (n.2918+189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349573_129349574delinsCG | CA1663115449 | LAMA2 | c.4523+189_4523+190delinsCG (n.4523+189_4523+190delinsCG) c.4787+189_4787+190delinsCG (n.4787+189_4787+190delinsCG) n.172+189_172+190delinsCG n.49+189_49+190delinsCG c.4793+189_4793+190delinsCG (n.4793+189_4793+190delinsCG) c.2918+189_2918+190delinsCG (n.2918+189_2918+190delinsCG) | |
| 6 | g.129349574del | CA570045912 | LAMA2 | c.4523+190del (n.4523+190del) c.4787+190del (n.4787+190del) n.172+190del n.49+190del c.4793+190del (n.4793+190del) c.2918+190del (n.2918+190del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349574G>A | CA146907271 | LAMA2 | c.4523+190G>A (n.4523+190G>A) c.4787+190G>A (n.4787+190G>A) n.172+190G>A n.49+190G>A c.4793+190G>A (n.4793+190G>A) c.2918+190G>A (n.2918+190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349574G= | CA1663115452 | LAMA2 | c.4523+190G= (n.4523+190G=) c.4787+190G= (n.4787+190G=) n.172+190G= n.49+190G= c.4793+190G= (n.4793+190G=) c.2918+190G= (n.2918+190G=) | |
| 6 | g.129349576A= | CA1663115453 | LAMA2 | c.4523+192A= (n.4523+192A=) c.4787+192A= (n.4787+192A=) n.172+192A= n.49+192A= c.4793+192A= (n.4793+192A=) c.2918+192A= (n.2918+192A=) | |
| 6 | g.129349576A>G | CA570045916 | LAMA2 | c.4523+192A>G (n.4523+192A>G) c.4787+192A>G (n.4787+192A>G) n.172+192A>G n.49+192A>G c.4793+192A>G (n.4793+192A>G) c.2918+192A>G (n.2918+192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349577T>C | CA818840089 | LAMA2 | c.4523+193T>C (n.4523+193T>C) c.4787+193T>C (n.4787+193T>C) n.172+193T>C n.49+193T>C c.4793+193T>C (n.4793+193T>C) c.2918+193T>C (n.2918+193T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349577T= | CA1663115454 | LAMA2 | c.4523+193T= (n.4523+193T=) c.4787+193T= (n.4787+193T=) n.172+193T= n.49+193T= c.4793+193T= (n.4793+193T=) c.2918+193T= (n.2918+193T=) | |
| 6 | g.129349578_129349579delinsGT | CA1663115455 | LAMA2 | c.4523+194_4523+195delinsGT (n.4523+194_4523+195delinsGT) c.4787+194_4787+195delinsGT (n.4787+194_4787+195delinsGT) n.172+194_172+195delinsGT n.49+194_49+195delinsGT c.4793+194_4793+195delinsGT (n.4793+194_4793+195delinsGT) c.2918+194_2918+195delinsGT (n.2918+194_2918+195delinsGT) | |
| 6 | g.129349581del | CA1663115458 | LAMA2 | c.4523+197del (n.4523+197del) c.4787+197del (n.4787+197del) n.172+197del n.49+197del c.4793+197del (n.4793+197del) c.2918+197del (n.2918+197del) | dbSNP |
| 6 | g.129349585C= | CA1663115459 | LAMA2 | c.4523+201C= (n.4523+201C=) c.4787+201C= (n.4787+201C=) n.172+201C= n.49+201C= c.4793+201C= (n.4793+201C=) c.2918+201C= (n.2918+201C=) | |
| 6 | g.129349585C>T | CA1663115460 | LAMA2 | c.4523+201C>T (n.4523+201C>T) c.4787+201C>T (n.4787+201C>T) n.172+201C>T n.49+201C>T c.4793+201C>T (n.4793+201C>T) c.2918+201C>T (n.2918+201C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349588T>C | CA146907272 | LAMA2 | c.4523+204T>C (n.4523+204T>C) c.4787+204T>C (n.4787+204T>C) n.172+204T>C n.49+204T>C c.4793+204T>C (n.4793+204T>C) c.2918+204T>C (n.2918+204T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349588T= | CA1663115461 | LAMA2 | c.4523+204T= (n.4523+204T=) c.4787+204T= (n.4787+204T=) n.172+204T= n.49+204T= c.4793+204T= (n.4793+204T=) c.2918+204T= (n.2918+204T=) | |
| 6 | g.129349588_129349589delinsTA | CA1663115462 | LAMA2 | c.4523+204_4523+205delinsTA (n.4523+204_4523+205delinsTA) c.4787+204_4787+205delinsTA (n.4787+204_4787+205delinsTA) n.172+204_172+205delinsTA n.49+204_49+205delinsTA c.4793+204_4793+205delinsTA (n.4793+204_4793+205delinsTA) c.2918+204_2918+205delinsTA (n.2918+204_2918+205delinsTA) | |
| 6 | g.129349589del | CA818840117 | LAMA2 | c.4523+205del (n.4523+205del) c.4787+205del (n.4787+205del) n.172+205del n.49+205del c.4793+205del (n.4793+205del) c.2918+205del (n.2918+205del) | dbSNP |
| 6 | g.129349591_129349593delinsCAA | CA1663115464 | LAMA2 | c.4523+207_4523+209delinsCAA (n.4523+207_4523+209delinsCAA) c.4787+207_4787+209delinsCAA (n.4787+207_4787+209delinsCAA) n.172+207_172+209delinsCAA n.49+207_49+209delinsCAA c.4793+207_4793+209delinsCAA (n.4793+207_4793+209delinsCAA) c.2918+207_2918+209delinsCAA (n.2918+207_2918+209delinsCAA) | |
| 6 | g.129349593_129349594del | CA1663115465 | LAMA2 | c.4523+209_4523+210del (n.4523+209_4523+210del) c.4787+209_4787+210del (n.4787+209_4787+210del) n.172+209_172+210del n.49+209_49+210del c.4793+209_4793+210del (n.4793+209_4793+210del) c.2918+209_2918+210del (n.2918+209_2918+210del) | dbSNP |
| 6 | g.129349600C>A | CA1094385419 | LAMA2 | c.4523+216C>A (n.4523+216C>A) c.4787+216C>A (n.4787+216C>A) n.172+216C>A n.49+216C>A c.4793+216C>A (n.4793+216C>A) c.2918+216C>A (n.2918+216C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349600C= | CA1663115466 | LAMA2 | c.4523+216C= (n.4523+216C=) c.4787+216C= (n.4787+216C=) n.172+216C= n.49+216C= c.4793+216C= (n.4793+216C=) c.2918+216C= (n.2918+216C=) | |
| 6 | g.129349605T>C | CA2773035447 | LAMA2 | c.4523+221T>C (n.4523+221T>C) c.4787+221T>C (n.4787+221T>C) n.172+221T>C n.49+221T>C c.4793+221T>C (n.4793+221T>C) c.2918+221T>C (n.2918+221T>C) | |
| 6 | g.129349605T>G | CA2712987302 | LAMA2 | c.4523+221T>G (n.4523+221T>G) c.4787+221T>G (n.4787+221T>G) n.172+221T>G n.49+221T>G c.4793+221T>G (n.4793+221T>G) c.2918+221T>G (n.2918+221T>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349606A= | CA1663115468 | LAMA2 | c.4523+222A= (n.4523+222A=) c.4787+222A= (n.4787+222A=) n.172+222A= n.49+222A= c.4793+222A= (n.4793+222A=) c.2918+222A= (n.2918+222A=) | |
| 6 | g.129349606A>T | CA570045918 | LAMA2 | c.4523+222A>T (n.4523+222A>T) c.4787+222A>T (n.4787+222A>T) n.172+222A>T n.49+222A>T c.4793+222A>T (n.4793+222A>T) c.2918+222A>T (n.2918+222A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.129349608T>C | CA570045922 | LAMA2 | c.4523+224T>C (n.4523+224T>C) c.4787+224T>C (n.4787+224T>C) n.172+224T>C n.49+224T>C c.4793+224T>C (n.4793+224T>C) c.2918+224T>C (n.2918+224T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349608T= | CA1663115469 | LAMA2 | c.4523+224T= (n.4523+224T=) c.4787+224T= (n.4787+224T=) n.172+224T= n.49+224T= c.4793+224T= (n.4793+224T=) c.2918+224T= (n.2918+224T=) | |
| 6 | g.129349611C>A | CA1663115471 | LAMA2 | c.4523+227C>A (n.4523+227C>A) c.4787+227C>A (n.4787+227C>A) n.172+227C>A n.49+227C>A c.4793+227C>A (n.4793+227C>A) c.2918+227C>A (n.2918+227C>A) | dbSNP |
| 6 | g.129349611C= | CA1663115470 | LAMA2 | c.4523+227C= (n.4523+227C=) c.4787+227C= (n.4787+227C=) n.172+227C= n.49+227C= c.4793+227C= (n.4793+227C=) c.2918+227C= (n.2918+227C=) | |
| 6 | g.129349611C>T | CA146907274 | LAMA2 | c.4523+227C>T (n.4523+227C>T) c.4787+227C>T (n.4787+227C>T) n.172+227C>T n.49+227C>T c.4793+227C>T (n.4793+227C>T) c.2918+227C>T (n.2918+227C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349612A= | CA1663115473 | LAMA2 | c.4523+228A= (n.4523+228A=) c.4787+228A= (n.4787+228A=) n.172+228A= n.49+228A= c.4793+228A= (n.4793+228A=) c.2918+228A= (n.2918+228A=) | |
| 6 | g.129349612A>G | CA818840122 | LAMA2 | c.4523+228A>G (n.4523+228A>G) c.4787+228A>G (n.4787+228A>G) n.172+228A>G n.49+228A>G c.4793+228A>G (n.4793+228A>G) c.2918+228A>G (n.2918+228A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349613A= | CA1663115475 | LAMA2 | c.4523+229A= (n.4523+229A=) c.4787+229A= (n.4787+229A=) n.172+229A= n.49+229A= c.4793+229A= (n.4793+229A=) c.2918+229A= (n.2918+229A=) | |
| 6 | g.129349613A>G | CA1094385421 | LAMA2 | c.4523+229A>G (n.4523+229A>G) c.4787+229A>G (n.4787+229A>G) n.172+229A>G n.49+229A>G c.4793+229A>G (n.4793+229A>G) c.2918+229A>G (n.2918+229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349616A= | CA1663115483 | LAMA2 | c.4523+232A= (n.4523+232A=) c.4787+232A= (n.4787+232A=) n.172+232A= n.49+232A= c.4793+232A= (n.4793+232A=) c.2918+232A= (n.2918+232A=) | |
| 6 | g.129349616A>G | CA818840124 | LAMA2 | c.4523+232A>G (n.4523+232A>G) c.4787+232A>G (n.4787+232A>G) n.172+232A>G n.49+232A>G c.4793+232A>G (n.4793+232A>G) c.2918+232A>G (n.2918+232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349620A>T | CA570045927 | LAMA2 | c.4523+236A>T (n.4523+236A>T) c.4787+236A>T (n.4787+236A>T) n.172+236A>T n.49+236A>T c.4793+236A>T (n.4793+236A>T) c.2918+236A>T (n.2918+236A>T) | gnomAD v2 |