| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129349482_129349491del | CA2680320530 | LAMA2 | c.4523+98_4523+107del (n.4523+98_4523+107del) c.4787+98_4787+107del (n.4787+98_4787+107del) n.172+98_172+107del n.49+98_49+107del c.4793+98_4793+107del (n.4793+98_4793+107del) c.2918+98_2918+107del (n.2918+98_2918+107del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349488_129349495dup | CA818840053 | LAMA2 | c.4523+104_4523+111dup (n.4523+104_4523+111dup) c.4787+104_4787+111dup (n.4787+104_4787+111dup) n.172+104_172+111dup n.49+104_49+111dup c.4793+104_4793+111dup (n.4793+104_4793+111dup) c.2918+104_2918+111dup (n.2918+104_2918+111dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349490A= | CA1663115383 | LAMA2 | c.4523+106A= (n.4523+106A=) c.4787+106A= (n.4787+106A=) n.172+106A= n.49+106A= c.4793+106A= (n.4793+106A=) c.2918+106A= (n.2918+106A=) | |
| 6 | g.129349490A>G | CA818840054 | LAMA2 | c.4523+106A>G (n.4523+106A>G) c.4787+106A>G (n.4787+106A>G) n.172+106A>G n.49+106A>G c.4793+106A>G (n.4793+106A>G) c.2918+106A>G (n.2918+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349492C>A | CA2680320537 | LAMA2 | c.4523+108C>A (n.4523+108C>A) c.4787+108C>A (n.4787+108C>A) n.172+108C>A n.49+108C>A c.4793+108C>A (n.4793+108C>A) c.2918+108C>A (n.2918+108C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349493C>A | CA2680320538 | LAMA2 | c.4523+109C>A (n.4523+109C>A) c.4787+109C>A (n.4787+109C>A) n.172+109C>A n.49+109C>A c.4793+109C>A (n.4793+109C>A) c.2918+109C>A (n.2918+109C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349494T>C | CA1663115387 | LAMA2 | c.4523+110T>C (n.4523+110T>C) c.4787+110T>C (n.4787+110T>C) n.172+110T>C n.49+110T>C c.4793+110T>C (n.4793+110T>C) c.2918+110T>C (n.2918+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349494T= | CA1663115386 | LAMA2 | c.4523+110T= (n.4523+110T=) c.4787+110T= (n.4787+110T=) n.172+110T= n.49+110T= c.4793+110T= (n.4793+110T=) c.2918+110T= (n.2918+110T=) | |
| 6 | g.129349497A>G | CA2680320539 | LAMA2 | c.4523+113A>G (n.4523+113A>G) c.4787+113A>G (n.4787+113A>G) n.172+113A>G n.49+113A>G c.4793+113A>G (n.4793+113A>G) c.2918+113A>G (n.2918+113A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349498G>A | CA2680320540 | LAMA2 | c.4523+114G>A (n.4523+114G>A) c.4787+114G>A (n.4787+114G>A) n.172+114G>A n.49+114G>A c.4793+114G>A (n.4793+114G>A) c.2918+114G>A (n.2918+114G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349498G= | CA1663115389 | LAMA2 | c.4523+114G= (n.4523+114G=) c.4787+114G= (n.4787+114G=) n.172+114G= n.49+114G= c.4793+114G= (n.4793+114G=) c.2918+114G= (n.2918+114G=) | |
| 6 | g.129349498G>T | CA818840056 | LAMA2 | c.4523+114G>T (n.4523+114G>T) c.4787+114G>T (n.4787+114G>T) n.172+114G>T n.49+114G>T c.4793+114G>T (n.4793+114G>T) c.2918+114G>T (n.2918+114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349499A= | CA1663115392 | LAMA2 | c.4523+115A= (n.4523+115A=) c.4787+115A= (n.4787+115A=) n.172+115A= n.49+115A= c.4793+115A= (n.4793+115A=) c.2918+115A= (n.2918+115A=) | |
| 6 | g.129349499A>C | CA1663115394 | LAMA2 | c.4523+115A>C (n.4523+115A>C) c.4787+115A>C (n.4787+115A>C) n.172+115A>C n.49+115A>C c.4793+115A>C (n.4793+115A>C) c.2918+115A>C (n.2918+115A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349500A>G | CA2680320541 | LAMA2 | c.4523+116A>G (n.4523+116A>G) c.4787+116A>G (n.4787+116A>G) n.172+116A>G n.49+116A>G c.4793+116A>G (n.4793+116A>G) c.2918+116A>G (n.2918+116A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349503T>A | CA146907201 | LAMA2 | c.4523+119T>A (n.4523+119T>A) c.4787+119T>A (n.4787+119T>A) n.172+119T>A n.49+119T>A c.4793+119T>A (n.4793+119T>A) c.2918+119T>A (n.2918+119T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349503T= | CA1663115396 | LAMA2 | c.4523+119T= (n.4523+119T=) c.4787+119T= (n.4787+119T=) n.172+119T= n.49+119T= c.4793+119T= (n.4793+119T=) c.2918+119T= (n.2918+119T=) | |
| 6 | g.129349508_129349509del | CA2773035443 | LAMA2 | c.4523+124_4523+125del (n.4523+124_4523+125del) c.4787+124_4787+125del (n.4787+124_4787+125del) n.172+124_172+125del n.49+124_49+125del c.4793+124_4793+125del (n.4793+124_4793+125del) c.2918+124_2918+125del (n.2918+124_2918+125del) | |
| 6 | g.129349509T>A | CA2680320542 | LAMA2 | c.4523+125T>A (n.4523+125T>A) c.4787+125T>A (n.4787+125T>A) n.172+125T>A n.49+125T>A c.4793+125T>A (n.4793+125T>A) c.2918+125T>A (n.2918+125T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349511C>A | CA570045908 | LAMA2 | c.4523+127C>A (n.4523+127C>A) c.4787+127C>A (n.4787+127C>A) n.172+127C>A n.49+127C>A c.4793+127C>A (n.4793+127C>A) c.2918+127C>A (n.2918+127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349511C= | CA1663115398 | LAMA2 | c.4523+127C= (n.4523+127C=) c.4787+127C= (n.4787+127C=) n.172+127C= n.49+127C= c.4793+127C= (n.4793+127C=) c.2918+127C= (n.2918+127C=) | |
| 6 | g.129349512A= | CA1663115399 | LAMA2 | c.4523+128A= (n.4523+128A=) c.4787+128A= (n.4787+128A=) n.172+128A= n.49+128A= c.4793+128A= (n.4793+128A=) c.2918+128A= (n.2918+128A=) | |
| 6 | g.129349512A>G | CA146907205 | LAMA2 | c.4523+128A>G (n.4523+128A>G) c.4787+128A>G (n.4787+128A>G) n.172+128A>G n.49+128A>G c.4793+128A>G (n.4793+128A>G) c.2918+128A>G (n.2918+128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349513A>C | CA2680320543 | LAMA2 | c.4523+129A>C (n.4523+129A>C) c.4787+129A>C (n.4787+129A>C) n.172+129A>C n.49+129A>C c.4793+129A>C (n.4793+129A>C) c.2918+129A>C (n.2918+129A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349513A>G | CA2680320544 | LAMA2 | c.4523+129A>G (n.4523+129A>G) c.4787+129A>G (n.4787+129A>G) n.172+129A>G n.49+129A>G c.4793+129A>G (n.4793+129A>G) c.2918+129A>G (n.2918+129A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349515G>A | CA2680320545 | LAMA2 | c.4523+131G>A (n.4523+131G>A) c.4787+131G>A (n.4787+131G>A) n.172+131G>A n.49+131G>A c.4793+131G>A (n.4793+131G>A) c.2918+131G>A (n.2918+131G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349515G>T | CA2680320546 | LAMA2 | c.4523+131G>T (n.4523+131G>T) c.4787+131G>T (n.4787+131G>T) n.172+131G>T n.49+131G>T c.4793+131G>T (n.4793+131G>T) c.2918+131G>T (n.2918+131G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349516C>A | CA2680320547 | LAMA2 | c.4523+132C>A (n.4523+132C>A) c.4787+132C>A (n.4787+132C>A) n.172+132C>A n.49+132C>A c.4793+132C>A (n.4793+132C>A) c.2918+132C>A (n.2918+132C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349520C>A | CA2680320548 | LAMA2 | c.4523+136C>A (n.4523+136C>A) c.4787+136C>A (n.4787+136C>A) n.172+136C>A n.49+136C>A c.4793+136C>A (n.4793+136C>A) c.2918+136C>A (n.2918+136C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349523A= | CA1663115402 | LAMA2 | c.4523+139A= (n.4523+139A=) c.4787+139A= (n.4787+139A=) n.172+139A= n.49+139A= c.4793+139A= (n.4793+139A=) c.2918+139A= (n.2918+139A=) | |
| 6 | g.129349523A>G | CA146907211 | LAMA2 | c.4523+139A>G (n.4523+139A>G) c.4787+139A>G (n.4787+139A>G) n.172+139A>G n.49+139A>G c.4793+139A>G (n.4793+139A>G) c.2918+139A>G (n.2918+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349524A= | CA1663115407 | LAMA2 | c.4523+140A= (n.4523+140A=) c.4787+140A= (n.4787+140A=) n.172+140A= n.49+140A= c.4793+140A= (n.4793+140A=) c.2918+140A= (n.2918+140A=) | |
| 6 | g.129349524A>T | CA1663115409 | LAMA2 | c.4523+140A>T (n.4523+140A>T) c.4787+140A>T (n.4787+140A>T) n.172+140A>T n.49+140A>T c.4793+140A>T (n.4793+140A>T) c.2918+140A>T (n.2918+140A>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349525C>A | CA2680320549 | LAMA2 | c.4523+141C>A (n.4523+141C>A) c.4787+141C>A (n.4787+141C>A) n.172+141C>A n.49+141C>A c.4793+141C>A (n.4793+141C>A) c.2918+141C>A (n.2918+141C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349526C>A | CA2555349325 | LAMA2 | c.4523+142C>A (n.4523+142C>A) c.4787+142C>A (n.4787+142C>A) n.172+142C>A n.49+142C>A c.4793+142C>A (n.4793+142C>A) c.2918+142C>A (n.2918+142C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349527A= | CA1663115411 | LAMA2 | c.4523+143A= (n.4523+143A=) c.4787+143A= (n.4787+143A=) n.172+143A= n.49+143A= c.4793+143A= (n.4793+143A=) c.2918+143A= (n.2918+143A=) | |
| 6 | g.129349527A>G | CA1094385405 | LAMA2 | c.4523+143A>G (n.4523+143A>G) c.4787+143A>G (n.4787+143A>G) n.172+143A>G n.49+143A>G c.4793+143A>G (n.4793+143A>G) c.2918+143A>G (n.2918+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349528C= | CA1663115414 | LAMA2 | c.4523+144C= (n.4523+144C=) c.4787+144C= (n.4787+144C=) n.172+144C= n.49+144C= c.4793+144C= (n.4793+144C=) c.2918+144C= (n.2918+144C=) | |
| 6 | g.129349528C>T | CA1663115415 | LAMA2 | c.4523+144C>T (n.4523+144C>T) c.4787+144C>T (n.4787+144C>T) n.172+144C>T n.49+144C>T c.4793+144C>T (n.4793+144C>T) c.2918+144C>T (n.2918+144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349531G>A | CA570045909 | LAMA2 | c.4523+147G>A (n.4523+147G>A) c.4787+147G>A (n.4787+147G>A) n.172+147G>A n.49+147G>A c.4793+147G>A (n.4793+147G>A) c.2918+147G>A (n.2918+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.129349531G= | CA1663115419 | LAMA2 | c.4523+147G= (n.4523+147G=) c.4787+147G= (n.4787+147G=) n.172+147G= n.49+147G= c.4793+147G= (n.4793+147G=) c.2918+147G= (n.2918+147G=) | |
| 6 | g.129349531G>T | CA1663115421 | LAMA2 | c.4523+147G>T (n.4523+147G>T) c.4787+147G>T (n.4787+147G>T) n.172+147G>T n.49+147G>T c.4793+147G>T (n.4793+147G>T) c.2918+147G>T (n.2918+147G>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349534T>C | CA1094385406 | LAMA2 | c.4523+150T>C (n.4523+150T>C) c.4787+150T>C (n.4787+150T>C) n.172+150T>C n.49+150T>C c.4793+150T>C (n.4793+150T>C) c.2918+150T>C (n.2918+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349534T= | CA1663115425 | LAMA2 | c.4523+150T= (n.4523+150T=) c.4787+150T= (n.4787+150T=) n.172+150T= n.49+150T= c.4793+150T= (n.4793+150T=) c.2918+150T= (n.2918+150T=) | |
| 6 | g.129349535A= | CA1663115429 | LAMA2 | c.4523+151A= (n.4523+151A=) c.4787+151A= (n.4787+151A=) n.172+151A= n.49+151A= c.4793+151A= (n.4793+151A=) c.2918+151A= (n.2918+151A=) | |
| 6 | g.129349535A>G | CA1663115430 | LAMA2 | c.4523+151A>G (n.4523+151A>G) c.4787+151A>G (n.4787+151A>G) n.172+151A>G n.49+151A>G c.4793+151A>G (n.4793+151A>G) c.2918+151A>G (n.2918+151A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349536T>C | CA2680320550 | LAMA2 | c.4523+152T>C (n.4523+152T>C) c.4787+152T>C (n.4787+152T>C) n.172+152T>C n.49+152T>C c.4793+152T>C (n.4793+152T>C) c.2918+152T>C (n.2918+152T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349549C>T | CA2712987287 | LAMA2 | c.4523+165C>T (n.4523+165C>T) c.4787+165C>T (n.4787+165C>T) n.172+165C>T n.49+165C>T c.4793+165C>T (n.4793+165C>T) c.2918+165C>T (n.2918+165C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349550C= | CA1663115433 | LAMA2 | c.4523+166C= (n.4523+166C=) c.4787+166C= (n.4787+166C=) n.172+166C= n.49+166C= c.4793+166C= (n.4793+166C=) c.2918+166C= (n.2918+166C=) | |
| 6 | g.129349550C>T | CA146907217 | LAMA2 | c.4523+166C>T (n.4523+166C>T) c.4787+166C>T (n.4787+166C>T) n.172+166C>T n.49+166C>T c.4793+166C>T (n.4793+166C>T) c.2918+166C>T (n.2918+166C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349562T>A | CA1663115435 | LAMA2 | c.4523+178T>A (n.4523+178T>A) c.4787+178T>A (n.4787+178T>A) n.172+178T>A n.49+178T>A c.4793+178T>A (n.4793+178T>A) c.2918+178T>A (n.2918+178T>A) | dbSNP |
| 6 | g.129349562T= | CA1663115434 | LAMA2 | c.4523+178T= (n.4523+178T=) c.4787+178T= (n.4787+178T=) n.172+178T= n.49+178T= c.4793+178T= (n.4793+178T=) c.2918+178T= (n.2918+178T=) | |
| 6 | g.129349563T>C | CA1094385408 | LAMA2 | c.4523+179T>C (n.4523+179T>C) c.4787+179T>C (n.4787+179T>C) n.172+179T>C n.49+179T>C c.4793+179T>C (n.4793+179T>C) c.2918+179T>C (n.2918+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349563T>G | CA146907236 | LAMA2 | c.4523+179T>G (n.4523+179T>G) c.4787+179T>G (n.4787+179T>G) n.172+179T>G n.49+179T>G c.4793+179T>G (n.4793+179T>G) c.2918+179T>G (n.2918+179T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349563T= | CA1663115438 | LAMA2 | c.4523+179T= (n.4523+179T=) c.4787+179T= (n.4787+179T=) n.172+179T= n.49+179T= c.4793+179T= (n.4793+179T=) c.2918+179T= (n.2918+179T=) | |
| 6 | g.129349567T>C | CA1094385412 | LAMA2 | c.4523+183T>C (n.4523+183T>C) c.4787+183T>C (n.4787+183T>C) n.172+183T>C n.49+183T>C c.4793+183T>C (n.4793+183T>C) c.2918+183T>C (n.2918+183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349567T= | CA1663115440 | LAMA2 | c.4523+183T= (n.4523+183T=) c.4787+183T= (n.4787+183T=) n.172+183T= n.49+183T= c.4793+183T= (n.4793+183T=) c.2918+183T= (n.2918+183T=) | |
| 6 | g.129349569C= | CA1663115442 | LAMA2 | c.4523+185C= (n.4523+185C=) c.4787+185C= (n.4787+185C=) n.172+185C= n.49+185C= c.4793+185C= (n.4793+185C=) c.2918+185C= (n.2918+185C=) | |
| 6 | g.129349569C>G | CA818840065 | LAMA2 | c.4523+185C>G (n.4523+185C>G) c.4787+185C>G (n.4787+185C>G) n.172+185C>G n.49+185C>G c.4793+185C>G (n.4793+185C>G) c.2918+185C>G (n.2918+185C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349571A= | CA1663115444 | LAMA2 | c.4523+187A= (n.4523+187A=) c.4787+187A= (n.4787+187A=) n.172+187A= n.49+187A= c.4793+187A= (n.4793+187A=) c.2918+187A= (n.2918+187A=) | |
| 6 | g.129349571A>G | CA146907258 | LAMA2 | c.4523+187A>G (n.4523+187A>G) c.4787+187A>G (n.4787+187A>G) n.172+187A>G n.49+187A>G c.4793+187A>G (n.4793+187A>G) c.2918+187A>G (n.2918+187A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349573C= | CA1663115447 | LAMA2 | c.4523+189C= (n.4523+189C=) c.4787+189C= (n.4787+189C=) n.172+189C= n.49+189C= c.4793+189C= (n.4793+189C=) c.2918+189C= (n.2918+189C=) | |
| 6 | g.129349573C>T | CA146907265 | LAMA2 | c.4523+189C>T (n.4523+189C>T) c.4787+189C>T (n.4787+189C>T) n.172+189C>T n.49+189C>T c.4793+189C>T (n.4793+189C>T) c.2918+189C>T (n.2918+189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349573_129349574delinsCG | CA1663115449 | LAMA2 | c.4523+189_4523+190delinsCG (n.4523+189_4523+190delinsCG) c.4787+189_4787+190delinsCG (n.4787+189_4787+190delinsCG) n.172+189_172+190delinsCG n.49+189_49+190delinsCG c.4793+189_4793+190delinsCG (n.4793+189_4793+190delinsCG) c.2918+189_2918+190delinsCG (n.2918+189_2918+190delinsCG) | |
| 6 | g.129349574del | CA570045912 | LAMA2 | c.4523+190del (n.4523+190del) c.4787+190del (n.4787+190del) n.172+190del n.49+190del c.4793+190del (n.4793+190del) c.2918+190del (n.2918+190del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349574G>A | CA146907271 | LAMA2 | c.4523+190G>A (n.4523+190G>A) c.4787+190G>A (n.4787+190G>A) n.172+190G>A n.49+190G>A c.4793+190G>A (n.4793+190G>A) c.2918+190G>A (n.2918+190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349574G= | CA1663115452 | LAMA2 | c.4523+190G= (n.4523+190G=) c.4787+190G= (n.4787+190G=) n.172+190G= n.49+190G= c.4793+190G= (n.4793+190G=) c.2918+190G= (n.2918+190G=) | |
| 6 | g.129349576A= | CA1663115453 | LAMA2 | c.4523+192A= (n.4523+192A=) c.4787+192A= (n.4787+192A=) n.172+192A= n.49+192A= c.4793+192A= (n.4793+192A=) c.2918+192A= (n.2918+192A=) | |
| 6 | g.129349576A>G | CA570045916 | LAMA2 | c.4523+192A>G (n.4523+192A>G) c.4787+192A>G (n.4787+192A>G) n.172+192A>G n.49+192A>G c.4793+192A>G (n.4793+192A>G) c.2918+192A>G (n.2918+192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349577T>C | CA818840089 | LAMA2 | c.4523+193T>C (n.4523+193T>C) c.4787+193T>C (n.4787+193T>C) n.172+193T>C n.49+193T>C c.4793+193T>C (n.4793+193T>C) c.2918+193T>C (n.2918+193T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349577T= | CA1663115454 | LAMA2 | c.4523+193T= (n.4523+193T=) c.4787+193T= (n.4787+193T=) n.172+193T= n.49+193T= c.4793+193T= (n.4793+193T=) c.2918+193T= (n.2918+193T=) | |
| 6 | g.129349578_129349579delinsGT | CA1663115455 | LAMA2 | c.4523+194_4523+195delinsGT (n.4523+194_4523+195delinsGT) c.4787+194_4787+195delinsGT (n.4787+194_4787+195delinsGT) n.172+194_172+195delinsGT n.49+194_49+195delinsGT c.4793+194_4793+195delinsGT (n.4793+194_4793+195delinsGT) c.2918+194_2918+195delinsGT (n.2918+194_2918+195delinsGT) | |
| 6 | g.129349581del | CA1663115458 | LAMA2 | c.4523+197del (n.4523+197del) c.4787+197del (n.4787+197del) n.172+197del n.49+197del c.4793+197del (n.4793+197del) c.2918+197del (n.2918+197del) | dbSNP |
| 6 | g.129349585C= | CA1663115459 | LAMA2 | c.4523+201C= (n.4523+201C=) c.4787+201C= (n.4787+201C=) n.172+201C= n.49+201C= c.4793+201C= (n.4793+201C=) c.2918+201C= (n.2918+201C=) | |
| 6 | g.129349585C>T | CA1663115460 | LAMA2 | c.4523+201C>T (n.4523+201C>T) c.4787+201C>T (n.4787+201C>T) n.172+201C>T n.49+201C>T c.4793+201C>T (n.4793+201C>T) c.2918+201C>T (n.2918+201C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349588T>C | CA146907272 | LAMA2 | c.4523+204T>C (n.4523+204T>C) c.4787+204T>C (n.4787+204T>C) n.172+204T>C n.49+204T>C c.4793+204T>C (n.4793+204T>C) c.2918+204T>C (n.2918+204T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349588T= | CA1663115461 | LAMA2 | c.4523+204T= (n.4523+204T=) c.4787+204T= (n.4787+204T=) n.172+204T= n.49+204T= c.4793+204T= (n.4793+204T=) c.2918+204T= (n.2918+204T=) | |
| 6 | g.129349588_129349589delinsTA | CA1663115462 | LAMA2 | c.4523+204_4523+205delinsTA (n.4523+204_4523+205delinsTA) c.4787+204_4787+205delinsTA (n.4787+204_4787+205delinsTA) n.172+204_172+205delinsTA n.49+204_49+205delinsTA c.4793+204_4793+205delinsTA (n.4793+204_4793+205delinsTA) c.2918+204_2918+205delinsTA (n.2918+204_2918+205delinsTA) | |
| 6 | g.129349589del | CA818840117 | LAMA2 | c.4523+205del (n.4523+205del) c.4787+205del (n.4787+205del) n.172+205del n.49+205del c.4793+205del (n.4793+205del) c.2918+205del (n.2918+205del) | dbSNP |