| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129349389C>A | CA2680320495 | LAMA2 | c.4523+5C>A (n.4523+5C>A) c.4787+5C>A (n.4787+5C>A) n.172+5C>A n.49+5C>A c.4793+5C>A (n.4793+5C>A) c.2918+5C>A (n.2918+5C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349391A= | CA1663115270 | LAMA2 | c.4523+7A= (n.4523+7A=) c.4787+7A= (n.4787+7A=) n.172+7A= n.49+7A= c.4793+7A= (n.4793+7A=) c.2918+7A= (n.2918+7A=) | |
| 6 | g.129349391A>C | CA3993579 | LAMA2 | c.4523+7A>C (n.4523+7A>C) c.4787+7A>C (n.4787+7A>C) n.172+7A>C n.49+7A>C c.4793+7A>C (n.4793+7A>C) c.2918+7A>C (n.2918+7A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349392C>A | CA2680320496 | LAMA2 | c.4523+8C>A (n.4523+8C>A) c.4787+8C>A (n.4787+8C>A) n.172+8C>A n.49+8C>A c.4793+8C>A (n.4793+8C>A) c.2918+8C>A (n.2918+8C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349392C= | CA1663115272 | LAMA2 | c.4523+8C= (n.4523+8C=) c.4787+8C= (n.4787+8C=) n.172+8C= n.49+8C= c.4793+8C= (n.4793+8C=) c.2918+8C= (n.2918+8C=) | |
| 6 | g.129349392C>T | CA818840010 | LAMA2 | c.4523+8C>T (n.4523+8C>T) c.4787+8C>T (n.4787+8C>T) n.172+8C>T n.49+8C>T c.4793+8C>T (n.4793+8C>T) c.2918+8C>T (n.2918+8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129349394G>A | CA2573140607 | LAMA2 | c.4523+10G>A (n.4523+10G>A) c.4787+10G>A (n.4787+10G>A) n.172+10G>A n.49+10G>A c.4793+10G>A (n.4793+10G>A) c.2918+10G>A (n.2918+10G>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129349395C>A | CA2680320497 | LAMA2 | c.4523+11C>A (n.4523+11C>A) c.4787+11C>A (n.4787+11C>A) n.172+11C>A n.49+11C>A c.4793+11C>A (n.4793+11C>A) c.2918+11C>A (n.2918+11C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349396C>A | CA2680320498 | LAMA2 | c.4523+12C>A (n.4523+12C>A) c.4787+12C>A (n.4787+12C>A) n.172+12C>A n.49+12C>A c.4793+12C>A (n.4793+12C>A) c.2918+12C>A (n.2918+12C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349397A= | CA1663115277 | LAMA2 | c.4523+13A= (n.4523+13A=) c.4787+13A= (n.4787+13A=) n.172+13A= n.49+13A= c.4793+13A= (n.4793+13A=) c.2918+13A= (n.2918+13A=) | |
| 6 | g.129349397A>G | CA3993580 | LAMA2 | c.4523+13A>G (n.4523+13A>G) c.4787+13A>G (n.4787+13A>G) n.172+13A>G n.49+13A>G c.4793+13A>G (n.4793+13A>G) c.2918+13A>G (n.2918+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349398T>C | CA146907128 | LAMA2 | c.4523+14T>C (n.4523+14T>C) c.4787+14T>C (n.4787+14T>C) n.172+14T>C n.49+14T>C c.4793+14T>C (n.4793+14T>C) c.2918+14T>C (n.2918+14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349398T= | CA1663115278 | LAMA2 | c.4523+14T= (n.4523+14T=) c.4787+14T= (n.4787+14T=) n.172+14T= n.49+14T= c.4793+14T= (n.4793+14T=) c.2918+14T= (n.2918+14T=) | |
| 6 | g.129349398_129349399delinsTG | CA1663115280 | LAMA2 | c.4523+14_4523+15delinsTG (n.4523+14_4523+15delinsTG) c.4787+14_4787+15delinsTG (n.4787+14_4787+15delinsTG) n.172+14_172+15delinsTG n.49+14_49+15delinsTG c.4793+14_4793+15delinsTG (n.4793+14_4793+15delinsTG) c.2918+14_2918+15delinsTG (n.2918+14_2918+15delinsTG) | |
| 6 | g.129349399del | CA1663115282 | LAMA2 | c.4523+15del (n.4523+15del) c.4787+15del (n.4787+15del) n.172+15del n.49+15del c.4793+15del (n.4793+15del) c.2918+15del (n.2918+15del) | dbSNP |
| 6 | g.129349401A>C | CA2578737248 | LAMA2 | c.4523+17A>C (n.4523+17A>C) c.4787+17A>C (n.4787+17A>C) n.172+17A>C n.49+17A>C c.4793+17A>C (n.4793+17A>C) c.2918+17A>C (n.2918+17A>C) | |
| 6 | g.129349402A= | CA1663115285 | LAMA2 | c.4523+18A= (n.4523+18A=) c.4787+18A= (n.4787+18A=) n.172+18A= n.49+18A= c.4793+18A= (n.4793+18A=) c.2918+18A= (n.2918+18A=) | |
| 6 | g.129349402A>G | CA570045881 | LAMA2 | c.4523+18A>G (n.4523+18A>G) c.4787+18A>G (n.4787+18A>G) n.172+18A>G n.49+18A>G c.4793+18A>G (n.4793+18A>G) c.2918+18A>G (n.2918+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349403C>A | CA2581610541 | LAMA2 | c.4523+19C>A (n.4523+19C>A) c.4787+19C>A (n.4787+19C>A) n.172+19C>A n.49+19C>A c.4793+19C>A (n.4793+19C>A) c.2918+19C>A (n.2918+19C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.129349403C= | CA1630834509 | LAMA2 | c.4523+19C= (n.4523+19C=) c.4787+19C= (n.4787+19C=) n.172+19C= n.49+19C= c.4793+19C= (n.4793+19C=) c.2918+19C= (n.2918+19C=) | |
| 6 | g.129349403C>G | CA2581610540 | LAMA2 | c.4523+19C>G (n.4523+19C>G) c.4787+19C>G (n.4787+19C>G) n.172+19C>G n.49+19C>G c.4793+19C>G (n.4793+19C>G) c.2918+19C>G (n.2918+19C>G) | |
| 6 | g.129349403C>T | CA146126 | LAMA2 | c.4523+19C>T (n.4523+19C>T) c.4787+19C>T (n.4787+19C>T) n.172+19C>T n.49+19C>T c.4793+19C>T (n.4793+19C>T) c.2918+19C>T (n.2918+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349404G>A | CA3993581 | LAMA2 | c.4523+20G>A (n.4523+20G>A) c.4787+20G>A (n.4787+20G>A) n.172+20G>A n.49+20G>A c.4793+20G>A (n.4793+20G>A) c.2918+20G>A (n.2918+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349404G= | CA1663115291 | LAMA2 | c.4523+20G= (n.4523+20G=) c.4787+20G= (n.4787+20G=) n.172+20G= n.49+20G= c.4793+20G= (n.4793+20G=) c.2918+20G= (n.2918+20G=) | |
| 6 | g.129349404_129349405del | CA2773035437 | LAMA2 | c.4523+20_4523+21del (n.4523+20_4523+21del) c.4787+20_4787+21del (n.4787+20_4787+21del) n.172+20_172+21del n.49+20_49+21del c.4793+20_4793+21del (n.4793+20_4793+21del) c.2918+20_2918+21del (n.2918+20_2918+21del) | |
| 6 | g.129349405_129349407delinsTAC | CA1663115295 | LAMA2 | c.4523+21_4523+23delinsTAC (n.4523+21_4523+23delinsTAC) c.4787+21_4787+23delinsTAC (n.4787+21_4787+23delinsTAC) n.172+21_172+23delinsTAC n.49+21_49+23delinsTAC c.4793+21_4793+23delinsTAC (n.4793+21_4793+23delinsTAC) c.2918+21_2918+23delinsTAC (n.2918+21_2918+23delinsTAC) | |
| 6 | g.129349406A= | CA1663115299 | LAMA2 | c.4523+22A= (n.4523+22A=) c.4787+22A= (n.4787+22A=) n.172+22A= n.49+22A= c.4793+22A= (n.4793+22A=) c.2918+22A= (n.2918+22A=) | |
| 6 | g.129349406A>G | CA3993582 | LAMA2 | c.4523+22A>G (n.4523+22A>G) c.4787+22A>G (n.4787+22A>G) n.172+22A>G n.49+22A>G c.4793+22A>G (n.4793+22A>G) c.2918+22A>G (n.2918+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349407_129349408del | CA1663115298 | LAMA2 | c.4523+23_4523+24del (n.4523+23_4523+24del) c.4787+23_4787+24del (n.4787+23_4787+24del) n.172+23_172+24del n.49+23_49+24del c.4793+23_4793+24del (n.4793+23_4793+24del) c.2918+23_2918+24del (n.2918+23_2918+24del) | dbSNP |
| 6 | g.129349407C>A | CA2680320499 | LAMA2 | c.4523+23C>A (n.4523+23C>A) c.4787+23C>A (n.4787+23C>A) n.172+23C>A n.49+23C>A c.4793+23C>A (n.4793+23C>A) c.2918+23C>A (n.2918+23C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349409G>A | CA570045887 | LAMA2 | c.4523+25G>A (n.4523+25G>A) c.4787+25G>A (n.4787+25G>A) n.172+25G>A n.49+25G>A c.4793+25G>A (n.4793+25G>A) c.2918+25G>A (n.2918+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349409G>C | CA1663115310 | LAMA2 | c.4523+25G>C (n.4523+25G>C) c.4787+25G>C (n.4787+25G>C) n.172+25G>C n.49+25G>C c.4793+25G>C (n.4793+25G>C) c.2918+25G>C (n.2918+25G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349409G= | CA1663115308 | LAMA2 | c.4523+25G= (n.4523+25G=) c.4787+25G= (n.4787+25G=) n.172+25G= n.49+25G= c.4793+25G= (n.4793+25G=) c.2918+25G= (n.2918+25G=) | |
| 6 | g.129349410A>T | CA2680320500 | LAMA2 | c.4523+26A>T (n.4523+26A>T) c.4787+26A>T (n.4787+26A>T) n.172+26A>T n.49+26A>T c.4793+26A>T (n.4793+26A>T) c.2918+26A>T (n.2918+26A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349412T>A | CA2578737249 | LAMA2 | c.4523+28T>A (n.4523+28T>A) c.4787+28T>A (n.4787+28T>A) n.172+28T>A n.49+28T>A c.4793+28T>A (n.4793+28T>A) c.2918+28T>A (n.2918+28T>A) | |
| 6 | g.129349413A= | CA1663115315 | LAMA2 | c.4523+29A= (n.4523+29A=) c.4787+29A= (n.4787+29A=) n.172+29A= n.49+29A= c.4793+29A= (n.4793+29A=) c.2918+29A= (n.2918+29A=) | |
| 6 | g.129349413A>G | CA1663115317 | LAMA2 | c.4523+29A>G (n.4523+29A>G) c.4787+29A>G (n.4787+29A>G) n.172+29A>G n.49+29A>G c.4793+29A>G (n.4793+29A>G) c.2918+29A>G (n.2918+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349414A= | CA1663115319 | LAMA2 | c.4523+30A= (n.4523+30A=) c.4787+30A= (n.4787+30A=) n.172+30A= n.49+30A= c.4793+30A= (n.4793+30A=) c.2918+30A= (n.2918+30A=) | |
| 6 | g.129349414A>C | CA2680320501 | LAMA2 | c.4523+30A>C (n.4523+30A>C) c.4787+30A>C (n.4787+30A>C) n.172+30A>C n.49+30A>C c.4793+30A>C (n.4793+30A>C) c.2918+30A>C (n.2918+30A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349414A>G | CA3993583 | LAMA2 | c.4523+30A>G (n.4523+30A>G) c.4787+30A>G (n.4787+30A>G) n.172+30A>G n.49+30A>G c.4793+30A>G (n.4793+30A>G) c.2918+30A>G (n.2918+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349418T>C | CA1663115325 | LAMA2 | c.4523+34T>C (n.4523+34T>C) c.4787+34T>C (n.4787+34T>C) n.172+34T>C n.49+34T>C c.4793+34T>C (n.4793+34T>C) c.2918+34T>C (n.2918+34T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349418T= | CA1663115323 | LAMA2 | c.4523+34T= (n.4523+34T=) c.4787+34T= (n.4787+34T=) n.172+34T= n.49+34T= c.4793+34T= (n.4793+34T=) c.2918+34T= (n.2918+34T=) | |
| 6 | g.129349420T>C | CA146907150 | LAMA2 | c.4523+36T>C (n.4523+36T>C) c.4787+36T>C (n.4787+36T>C) n.172+36T>C n.49+36T>C c.4793+36T>C (n.4793+36T>C) c.2918+36T>C (n.2918+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349420T= | CA1663115326 | LAMA2 | c.4523+36T= (n.4523+36T=) c.4787+36T= (n.4787+36T=) n.172+36T= n.49+36T= c.4793+36T= (n.4793+36T=) c.2918+36T= (n.2918+36T=) | |
| 6 | g.129349421G>C | CA651153555 | LAMA2 | c.4523+37G>C (n.4523+37G>C) c.4787+37G>C (n.4787+37G>C) n.172+37G>C n.49+37G>C c.4793+37G>C (n.4793+37G>C) c.2918+37G>C (n.2918+37G>C) | COSMIC |
| 6 | g.129349422T>A | CA2680320502 | LAMA2 | c.4523+38T>A (n.4523+38T>A) c.4787+38T>A (n.4787+38T>A) n.172+38T>A n.49+38T>A c.4793+38T>A (n.4793+38T>A) c.2918+38T>A (n.2918+38T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349424G>T | CA2680320503 | LAMA2 | c.4523+40G>T (n.4523+40G>T) c.4787+40G>T (n.4787+40G>T) n.172+40G>T n.49+40G>T c.4793+40G>T (n.4793+40G>T) c.2918+40G>T (n.2918+40G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349425G>A | CA2680320504 | LAMA2 | c.4523+41G>A (n.4523+41G>A) c.4787+41G>A (n.4787+41G>A) n.172+41G>A n.49+41G>A c.4793+41G>A (n.4793+41G>A) c.2918+41G>A (n.2918+41G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349426G>A | CA2680320505 | LAMA2 | c.4523+42G>A (n.4523+42G>A) c.4787+42G>A (n.4787+42G>A) n.172+42G>A n.49+42G>A c.4793+42G>A (n.4793+42G>A) c.2918+42G>A (n.2918+42G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349426G= | CA1663115329 | LAMA2 | c.4523+42G= (n.4523+42G=) c.4787+42G= (n.4787+42G=) n.172+42G= n.49+42G= c.4793+42G= (n.4793+42G=) c.2918+42G= (n.2918+42G=) | |
| 6 | g.129349426G>T | CA3993584 | LAMA2 | c.4523+42G>T (n.4523+42G>T) c.4787+42G>T (n.4787+42G>T) n.172+42G>T n.49+42G>T c.4793+42G>T (n.4793+42G>T) c.2918+42G>T (n.2918+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349428C>T | CA2712987113 | LAMA2 | c.4523+44C>T (n.4523+44C>T) c.4787+44C>T (n.4787+44C>T) n.172+44C>T n.49+44C>T c.4793+44C>T (n.4793+44C>T) c.2918+44C>T (n.2918+44C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349430A= | CA1663115333 | LAMA2 | c.4523+46A= (n.4523+46A=) c.4787+46A= (n.4787+46A=) n.172+46A= n.49+46A= c.4793+46A= (n.4793+46A=) c.2918+46A= (n.2918+46A=) | |
| 6 | g.129349430A>G | CA3993585 | LAMA2 | c.4523+46A>G (n.4523+46A>G) c.4787+46A>G (n.4787+46A>G) n.172+46A>G n.49+46A>G c.4793+46A>G (n.4793+46A>G) c.2918+46A>G (n.2918+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349431T>C | CA1663115337 | LAMA2 | c.4523+47T>C (n.4523+47T>C) c.4787+47T>C (n.4787+47T>C) n.172+47T>C n.49+47T>C c.4793+47T>C (n.4793+47T>C) c.2918+47T>C (n.2918+47T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349431T= | CA1663115336 | LAMA2 | c.4523+47T= (n.4523+47T=) c.4787+47T= (n.4787+47T=) n.172+47T= n.49+47T= c.4793+47T= (n.4793+47T=) c.2918+47T= (n.2918+47T=) | |
| 6 | g.129349432A>G | CA2680320506 | LAMA2 | c.4523+48A>G (n.4523+48A>G) c.4787+48A>G (n.4787+48A>G) n.172+48A>G n.49+48A>G c.4793+48A>G (n.4793+48A>G) c.2918+48A>G (n.2918+48A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349434G>A | CA570045899 | LAMA2 | c.4523+50G>A (n.4523+50G>A) c.4787+50G>A (n.4787+50G>A) n.172+50G>A n.49+50G>A c.4793+50G>A (n.4793+50G>A) c.2918+50G>A (n.2918+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349434G= | CA1663115342 | LAMA2 | c.4523+50G= (n.4523+50G=) c.4787+50G= (n.4787+50G=) n.172+50G= n.49+50G= c.4793+50G= (n.4793+50G=) c.2918+50G= (n.2918+50G=) | |
| 6 | g.129349434G>T | CA1094385387 | LAMA2 | c.4523+50G>T (n.4523+50G>T) c.4787+50G>T (n.4787+50G>T) n.172+50G>T n.49+50G>T c.4793+50G>T (n.4793+50G>T) c.2918+50G>T (n.2918+50G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349435G>C | CA2604070519 | LAMA2 | c.4523+51G>C (n.4523+51G>C) c.4787+51G>C (n.4787+51G>C) n.172+51G>C n.49+51G>C c.4793+51G>C (n.4793+51G>C) c.2918+51G>C (n.2918+51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349436T>C | CA146907176 | LAMA2 | c.4523+52T>C (n.4523+52T>C) c.4787+52T>C (n.4787+52T>C) n.172+52T>C n.49+52T>C c.4793+52T>C (n.4793+52T>C) c.2918+52T>C (n.2918+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349436T= | CA1663115344 | LAMA2 | c.4523+52T= (n.4523+52T=) c.4787+52T= (n.4787+52T=) n.172+52T= n.49+52T= c.4793+52T= (n.4793+52T=) c.2918+52T= (n.2918+52T=) | |
| 6 | g.129349437A>G | CA2578737251 | LAMA2 | c.4523+53A>G (n.4523+53A>G) c.4787+53A>G (n.4787+53A>G) n.172+53A>G n.49+53A>G c.4793+53A>G (n.4793+53A>G) c.2918+53A>G (n.2918+53A>G) | |
| 6 | g.129349439del | CA2578737250 | LAMA2 | c.4523+55del (n.4523+55del) c.4787+55del (n.4787+55del) n.172+55del n.49+55del c.4793+55del (n.4793+55del) c.2918+55del (n.2918+55del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349440G>A | CA2712987225 | LAMA2 | c.4523+56G>A (n.4523+56G>A) c.4787+56G>A (n.4787+56G>A) n.172+56G>A n.49+56G>A c.4793+56G>A (n.4793+56G>A) c.2918+56G>A (n.2918+56G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129349440G>T | CA2680320507 | LAMA2 | c.4523+56G>T (n.4523+56G>T) c.4787+56G>T (n.4787+56G>T) n.172+56G>T n.49+56G>T c.4793+56G>T (n.4793+56G>T) c.2918+56G>T (n.2918+56G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349442G>A | CA1663115349 | LAMA2 | c.4523+58G>A (n.4523+58G>A) c.4787+58G>A (n.4787+58G>A) n.172+58G>A n.49+58G>A c.4793+58G>A (n.4793+58G>A) c.2918+58G>A (n.2918+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349442G= | CA1663115347 | LAMA2 | c.4523+58G= (n.4523+58G=) c.4787+58G= (n.4787+58G=) n.172+58G= n.49+58G= c.4793+58G= (n.4793+58G=) c.2918+58G= (n.2918+58G=) | |
| 6 | g.129349442G>T | CA2680320508 | LAMA2 | c.4523+58G>T (n.4523+58G>T) c.4787+58G>T (n.4787+58G>T) n.172+58G>T n.49+58G>T c.4793+58G>T (n.4793+58G>T) c.2918+58G>T (n.2918+58G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349443T>G | CA146907188 | LAMA2 | c.4523+59T>G (n.4523+59T>G) c.4787+59T>G (n.4787+59T>G) n.172+59T>G n.49+59T>G c.4793+59T>G (n.4793+59T>G) c.2918+59T>G (n.2918+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349443T= | CA1663115351 | LAMA2 | c.4523+59T= (n.4523+59T=) c.4787+59T= (n.4787+59T=) n.172+59T= n.49+59T= c.4793+59T= (n.4793+59T=) c.2918+59T= (n.2918+59T=) | |
| 6 | g.129349444C>A | CA2680320509 | LAMA2 | c.4523+60C>A (n.4523+60C>A) c.4787+60C>A (n.4787+60C>A) n.172+60C>A n.49+60C>A c.4793+60C>A (n.4793+60C>A) c.2918+60C>A (n.2918+60C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349446C>A | CA2680320510 | LAMA2 | c.4523+62C>A (n.4523+62C>A) c.4787+62C>A (n.4787+62C>A) n.172+62C>A n.49+62C>A c.4793+62C>A (n.4793+62C>A) c.2918+62C>A (n.2918+62C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349446C>T | CA2680320511 | LAMA2 | c.4523+62C>T (n.4523+62C>T) c.4787+62C>T (n.4787+62C>T) n.172+62C>T n.49+62C>T c.4793+62C>T (n.4793+62C>T) c.2918+62C>T (n.2918+62C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349448A>G | CA2680320512 | LAMA2 | c.4523+64A>G (n.4523+64A>G) c.4787+64A>G (n.4787+64A>G) n.172+64A>G n.49+64A>G c.4793+64A>G (n.4793+64A>G) c.2918+64A>G (n.2918+64A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349448A>T | CA2680320513 | LAMA2 | c.4523+64A>T (n.4523+64A>T) c.4787+64A>T (n.4787+64A>T) n.172+64A>T n.49+64A>T c.4793+64A>T (n.4793+64A>T) c.2918+64A>T (n.2918+64A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349449T>A | CA2680320514 | LAMA2 | c.4523+65T>A (n.4523+65T>A) c.4787+65T>A (n.4787+65T>A) n.172+65T>A n.49+65T>A c.4793+65T>A (n.4793+65T>A) c.2918+65T>A (n.2918+65T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349449T>C | CA2578737252 | LAMA2 | c.4523+65T>C (n.4523+65T>C) c.4787+65T>C (n.4787+65T>C) n.172+65T>C n.49+65T>C c.4793+65T>C (n.4793+65T>C) c.2918+65T>C (n.2918+65T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349450A>G | CA2578737253 | LAMA2 | c.4523+66A>G (n.4523+66A>G) c.4787+66A>G (n.4787+66A>G) n.172+66A>G n.49+66A>G c.4793+66A>G (n.4793+66A>G) c.2918+66A>G (n.2918+66A>G) | |
| 6 | g.129349451G>A | CA2680320515 | LAMA2 | c.4523+67G>A (n.4523+67G>A) c.4787+67G>A (n.4787+67G>A) n.172+67G>A n.49+67G>A c.4793+67G>A (n.4793+67G>A) c.2918+67G>A (n.2918+67G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349451G>C | CA146907189 | LAMA2 | c.4523+67G>C (n.4523+67G>C) c.4787+67G>C (n.4787+67G>C) n.172+67G>C n.49+67G>C c.4793+67G>C (n.4793+67G>C) c.2918+67G>C (n.2918+67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349451G= | CA1663115354 | LAMA2 | c.4523+67G= (n.4523+67G=) c.4787+67G= (n.4787+67G=) n.172+67G= n.49+67G= c.4793+67G= (n.4793+67G=) c.2918+67G= (n.2918+67G=) | |
| 6 | g.129349451G>T | CA2680320516 | LAMA2 | c.4523+67G>T (n.4523+67G>T) c.4787+67G>T (n.4787+67G>T) n.172+67G>T n.49+67G>T c.4793+67G>T (n.4793+67G>T) c.2918+67G>T (n.2918+67G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349456A>G | CA2680320517 | LAMA2 | c.4523+72A>G (n.4523+72A>G) c.4787+72A>G (n.4787+72A>G) n.172+72A>G n.49+72A>G c.4793+72A>G (n.4793+72A>G) c.2918+72A>G (n.2918+72A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349457C>A | CA2680320518 | LAMA2 | c.4523+73C>A (n.4523+73C>A) c.4787+73C>A (n.4787+73C>A) n.172+73C>A n.49+73C>A c.4793+73C>A (n.4793+73C>A) c.2918+73C>A (n.2918+73C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349457C= | CA1663115357 | LAMA2 | c.4523+73C= (n.4523+73C=) c.4787+73C= (n.4787+73C=) n.172+73C= n.49+73C= c.4793+73C= (n.4793+73C=) c.2918+73C= (n.2918+73C=) | |
| 6 | g.129349457C>T | CA570045903 | LAMA2 | c.4523+73C>T (n.4523+73C>T) c.4787+73C>T (n.4787+73C>T) n.172+73C>T n.49+73C>T c.4793+73C>T (n.4793+73C>T) c.2918+73C>T (n.2918+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349461_129349464del | CA2680320519 | LAMA2 | c.4523+77_4523+80del (n.4523+77_4523+80del) c.4787+77_4787+80del (n.4787+77_4787+80del) n.172+77_172+80del n.49+77_49+80del c.4793+77_4793+80del (n.4793+77_4793+80del) c.2918+77_2918+80del (n.2918+77_2918+80del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349458A>T | CA2680320520 | LAMA2 | c.4523+74A>T (n.4523+74A>T) c.4787+74A>T (n.4787+74A>T) n.172+74A>T n.49+74A>T c.4793+74A>T (n.4793+74A>T) c.2918+74A>T (n.2918+74A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349459T>G | CA2680320521 | LAMA2 | c.4523+75T>G (n.4523+75T>G) c.4787+75T>G (n.4787+75T>G) n.172+75T>G n.49+75T>G c.4793+75T>G (n.4793+75T>G) c.2918+75T>G (n.2918+75T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349463_129349479del | CA2604070520 | LAMA2 | c.4523+79_4523+95del (n.4523+79_4523+95del) c.4787+79_4787+95del (n.4787+79_4787+95del) n.172+79_172+95del n.49+79_49+95del c.4793+79_4793+95del (n.4793+79_4793+95del) c.2918+79_2918+95del (n.2918+79_2918+95del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349460T>A | CA2578737254 | LAMA2 | c.4523+76T>A (n.4523+76T>A) c.4787+76T>A (n.4787+76T>A) n.172+76T>A n.49+76T>A c.4793+76T>A (n.4793+76T>A) c.2918+76T>A (n.2918+76T>A) | |
| 6 | g.129349461C>A | CA2578737255 | LAMA2 | c.4523+77C>A (n.4523+77C>A) c.4787+77C>A (n.4787+77C>A) n.172+77C>A n.49+77C>A c.4793+77C>A (n.4793+77C>A) c.2918+77C>A (n.2918+77C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349461C= | CA1663115360 | LAMA2 | c.4523+77C= (n.4523+77C=) c.4787+77C= (n.4787+77C=) n.172+77C= n.49+77C= c.4793+77C= (n.4793+77C=) c.2918+77C= (n.2918+77C=) | |
| 6 | g.129349461C>G | CA2773035442 | LAMA2 | c.4523+77C>G (n.4523+77C>G) c.4787+77C>G (n.4787+77C>G) n.172+77C>G n.49+77C>G c.4793+77C>G (n.4793+77C>G) c.2918+77C>G (n.2918+77C>G) | |
| 6 | g.129349461C>T | CA146907190 | LAMA2 | c.4523+77C>T (n.4523+77C>T) c.4787+77C>T (n.4787+77C>T) n.172+77C>T n.49+77C>T c.4793+77C>T (n.4793+77C>T) c.2918+77C>T (n.2918+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349462A>G | CA2680320522 | LAMA2 | c.4523+78A>G (n.4523+78A>G) c.4787+78A>G (n.4787+78A>G) n.172+78A>G n.49+78A>G c.4793+78A>G (n.4793+78A>G) c.2918+78A>G (n.2918+78A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349463T>C | CA2680320524 | LAMA2 | c.4523+79T>C (n.4523+79T>C) c.4787+79T>C (n.4787+79T>C) n.172+79T>C n.49+79T>C c.4793+79T>C (n.4793+79T>C) c.2918+79T>C (n.2918+79T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349464del | CA2680320523 | LAMA2 | c.4523+80del (n.4523+80del) c.4787+80del (n.4787+80del) n.172+80del n.49+80del c.4793+80del (n.4793+80del) c.2918+80del (n.2918+80del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349464T>A | CA2680320525 | LAMA2 | c.4523+80T>A (n.4523+80T>A) c.4787+80T>A (n.4787+80T>A) n.172+80T>A n.49+80T>A c.4793+80T>A (n.4793+80T>A) c.2918+80T>A (n.2918+80T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349465A>G | CA2578737256 | LAMA2 | c.4523+81A>G (n.4523+81A>G) c.4787+81A>G (n.4787+81A>G) n.172+81A>G n.49+81A>G c.4793+81A>G (n.4793+81A>G) c.2918+81A>G (n.2918+81A>G) | |
| 6 | g.129349467T>C | CA570045905 | LAMA2 | c.4523+83T>C (n.4523+83T>C) c.4787+83T>C (n.4787+83T>C) n.172+83T>C n.49+83T>C c.4793+83T>C (n.4793+83T>C) c.2918+83T>C (n.2918+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349467T= | CA1663115362 | LAMA2 | c.4523+83T= (n.4523+83T=) c.4787+83T= (n.4787+83T=) n.172+83T= n.49+83T= c.4793+83T= (n.4793+83T=) c.2918+83T= (n.2918+83T=) | |
| 6 | g.129349468T>A | CA2680320526 | LAMA2 | c.4523+84T>A (n.4523+84T>A) c.4787+84T>A (n.4787+84T>A) n.172+84T>A n.49+84T>A c.4793+84T>A (n.4793+84T>A) c.2918+84T>A (n.2918+84T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349475C>A | CA2680320527 | LAMA2 | c.4523+91C>A (n.4523+91C>A) c.4787+91C>A (n.4787+91C>A) n.172+91C>A n.49+91C>A c.4793+91C>A (n.4793+91C>A) c.2918+91C>A (n.2918+91C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349475C= | CA1663115363 | LAMA2 | c.4523+91C= (n.4523+91C=) c.4787+91C= (n.4787+91C=) n.172+91C= n.49+91C= c.4793+91C= (n.4793+91C=) c.2918+91C= (n.2918+91C=) | |
| 6 | g.129349475C>T | CA146907194 | LAMA2 | c.4523+91C>T (n.4523+91C>T) c.4787+91C>T (n.4787+91C>T) n.172+91C>T n.49+91C>T c.4793+91C>T (n.4793+91C>T) c.2918+91C>T (n.2918+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349478C>A | CA2680320528 | LAMA2 | c.4523+94C>A (n.4523+94C>A) c.4787+94C>A (n.4787+94C>A) n.172+94C>A n.49+94C>A c.4793+94C>A (n.4793+94C>A) c.2918+94C>A (n.2918+94C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349479A>G | CA2680320529 | LAMA2 | c.4523+95A>G (n.4523+95A>G) c.4787+95A>G (n.4787+95A>G) n.172+95A>G n.49+95A>G c.4793+95A>G (n.4793+95A>G) c.2918+95A>G (n.2918+95A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349480A= | CA1663115364 | LAMA2 | c.4523+96A= (n.4523+96A=) c.4787+96A= (n.4787+96A=) n.172+96A= n.49+96A= c.4793+96A= (n.4793+96A=) c.2918+96A= (n.2918+96A=) | |
| 6 | g.129349480A>G | CA1663115366 | LAMA2 | c.4523+96A>G (n.4523+96A>G) c.4787+96A>G (n.4787+96A>G) n.172+96A>G n.49+96A>G c.4793+96A>G (n.4793+96A>G) c.2918+96A>G (n.2918+96A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349482_129349491del | CA2680320530 | LAMA2 | c.4523+98_4523+107del (n.4523+98_4523+107del) c.4787+98_4787+107del (n.4787+98_4787+107del) n.172+98_172+107del n.49+98_49+107del c.4793+98_4793+107del (n.4793+98_4793+107del) c.2918+98_2918+107del (n.2918+98_2918+107del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349481T>C | CA1663115371 | LAMA2 | c.4523+97T>C (n.4523+97T>C) c.4787+97T>C (n.4787+97T>C) n.172+97T>C n.49+97T>C c.4793+97T>C (n.4793+97T>C) c.2918+97T>C (n.2918+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349481T= | CA1663115369 | LAMA2 | c.4523+97T= (n.4523+97T=) c.4787+97T= (n.4787+97T=) n.172+97T= n.49+97T= c.4793+97T= (n.4793+97T=) c.2918+97T= (n.2918+97T=) | |
| 6 | g.129349482A= | CA1663115375 | LAMA2 | c.4523+98A= (n.4523+98A=) c.4787+98A= (n.4787+98A=) n.172+98A= n.49+98A= c.4793+98A= (n.4793+98A=) c.2918+98A= (n.2918+98A=) | |
| 6 | g.129349482A>G | CA1094385397 | LAMA2 | c.4523+98A>G (n.4523+98A>G) c.4787+98A>G (n.4787+98A>G) n.172+98A>G n.49+98A>G c.4793+98A>G (n.4793+98A>G) c.2918+98A>G (n.2918+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349483T>A | CA2680320531 | LAMA2 | c.4523+99T>A (n.4523+99T>A) c.4787+99T>A (n.4787+99T>A) n.172+99T>A n.49+99T>A c.4793+99T>A (n.4793+99T>A) c.2918+99T>A (n.2918+99T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349485T>C | CA2680320532 | LAMA2 | c.4523+101T>C (n.4523+101T>C) c.4787+101T>C (n.4787+101T>C) n.172+101T>C n.49+101T>C c.4793+101T>C (n.4793+101T>C) c.2918+101T>C (n.2918+101T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349486G>C | CA2680320533 | LAMA2 | c.4523+102G>C (n.4523+102G>C) c.4787+102G>C (n.4787+102G>C) n.172+102G>C n.49+102G>C c.4793+102G>C (n.4793+102G>C) c.2918+102G>C (n.2918+102G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349486G= | CA1663115377 | LAMA2 | c.4523+102G= (n.4523+102G=) c.4787+102G= (n.4787+102G=) n.172+102G= n.49+102G= c.4793+102G= (n.4793+102G=) c.2918+102G= (n.2918+102G=) | |
| 6 | g.129349486G>T | CA1094385401 | LAMA2 | c.4523+102G>T (n.4523+102G>T) c.4787+102G>T (n.4787+102G>T) n.172+102G>T n.49+102G>T c.4793+102G>T (n.4793+102G>T) c.2918+102G>T (n.2918+102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349487C>A | CA2680320534 | LAMA2 | c.4523+103C>A (n.4523+103C>A) c.4787+103C>A (n.4787+103C>A) n.172+103C>A n.49+103C>A c.4793+103C>A (n.4793+103C>A) c.2918+103C>A (n.2918+103C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349487C= | CA1663115379 | LAMA2 | c.4523+103C= (n.4523+103C=) c.4787+103C= (n.4787+103C=) n.172+103C= n.49+103C= c.4793+103C= (n.4793+103C=) c.2918+103C= (n.2918+103C=) | |
| 6 | g.129349487C>G | CA146907195 | LAMA2 | c.4523+103C>G (n.4523+103C>G) c.4787+103C>G (n.4787+103C>G) n.172+103C>G n.49+103C>G c.4793+103C>G (n.4793+103C>G) c.2918+103C>G (n.2918+103C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349487C>T | CA2680320535 | LAMA2 | c.4523+103C>T (n.4523+103C>T) c.4787+103C>T (n.4787+103C>T) n.172+103C>T n.49+103C>T c.4793+103C>T (n.4793+103C>T) c.2918+103C>T (n.2918+103C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349488A>G | CA2680320536 | LAMA2 | c.4523+104A>G (n.4523+104A>G) c.4787+104A>G (n.4787+104A>G) n.172+104A>G n.49+104A>G c.4793+104A>G (n.4793+104A>G) c.2918+104A>G (n.2918+104A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349488_129349495dup | CA818840053 | LAMA2 | c.4523+104_4523+111dup (n.4523+104_4523+111dup) c.4787+104_4787+111dup (n.4787+104_4787+111dup) n.172+104_172+111dup n.49+104_49+111dup c.4793+104_4793+111dup (n.4793+104_4793+111dup) c.2918+104_2918+111dup (n.2918+104_2918+111dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |