Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129349339G>A | CA3993567 | LAMA2 | c.4478G>A (p.Arg1493His) c.4742G>A (p.Arg1581His) n.127G>A n.4G>A c.4748G>A (p.Arg1583His) c.2873G>A (p.Arg958His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349339G>C | CA365617449 | LAMA2 | c.4478G>C (p.Arg1493Pro) c.4742G>C (p.Arg1581Pro) n.127G>C n.4G>C c.4748G>C (p.Arg1583Pro) c.2873G>C (p.Arg958Pro) | |
6 | g.129349339G= | CA1663115134 | LAMA2 | c.4478G= (p.Arg1493=) c.4742G= (p.Arg1581=) n.127G= n.4G= c.4748G= (p.Arg1583=) c.2873G= (p.Arg958=) | |
6 | g.129349339G>T | CA365617451 | LAMA2 | c.4478G>T (p.Arg1493Leu) c.4742G>T (p.Arg1581Leu) n.127G>T n.4G>T c.4748G>T (p.Arg1583Leu) c.2873G>T (p.Arg958Leu) | |
6 | g.129349340C>A | CA451926597 | LAMA2 | c.4479C>A (p.Arg1493=) c.4743C>A (p.Arg1581=) n.128C>A n.5C>A c.4749C>A (p.Arg1583=) c.2874C>A (p.Arg958=) | COSMIC |
6 | g.129349340C= | CA1663115138 | LAMA2 | c.4479C= (p.Arg1493=) c.4743C= (p.Arg1581=) n.128C= n.5C= c.4749C= (p.Arg1583=) c.2874C= (p.Arg958=) | |
6 | g.129349340C>G | CA451926600 | LAMA2 | c.4479C>G (p.Arg1493=) c.4743C>G (p.Arg1581=) n.128C>G n.5C>G c.4749C>G (p.Arg1583=) c.2874C>G (p.Arg958=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349340C>T | CA3993568 | LAMA2 | c.4479C>T (p.Arg1493=) c.4743C>T (p.Arg1581=) n.128C>T n.5C>T c.4749C>T (p.Arg1583=) c.2874C>T (p.Arg958=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349341T>A | CA365617454 | LAMA2 | c.4480T>A (p.Cys1494Ser) c.4744T>A (p.Cys1582Ser) n.129T>A n.6T>A c.4750T>A (p.Cys1584Ser) c.2875T>A (p.Cys959Ser) | |
6 | g.129349341T>C | CA365617455 | LAMA2 | c.4480T>C (p.Cys1494Arg) c.4744T>C (p.Cys1582Arg) n.129T>C n.6T>C c.4750T>C (p.Cys1584Arg) c.2875T>C (p.Cys959Arg) | |
6 | g.129349341T>G | CA365617453 | LAMA2 | c.4480T>G (p.Cys1494Gly) c.4744T>G (p.Cys1582Gly) n.129T>G n.6T>G c.4750T>G (p.Cys1584Gly) c.2875T>G (p.Cys959Gly) | |
6 | g.129349342G>A | CA365617459 | LAMA2 | c.4481G>A (p.Cys1494Tyr) c.4745G>A (p.Cys1582Tyr) n.130G>A n.7G>A c.4751G>A (p.Cys1584Tyr) c.2876G>A (p.Cys959Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.129349342G>C | CA365617457 | LAMA2 | c.4481G>C (p.Cys1494Ser) c.4745G>C (p.Cys1582Ser) n.130G>C n.7G>C c.4751G>C (p.Cys1584Ser) c.2876G>C (p.Cys959Ser) | |
6 | g.129349342G>T | CA365617461 | LAMA2 | c.4481G>T (p.Cys1494Phe) c.4745G>T (p.Cys1582Phe) n.130G>T n.7G>T c.4751G>T (p.Cys1584Phe) c.2876G>T (p.Cys959Phe) | |
6 | g.129349343C>A | CA365617462 | LAMA2 | c.4482C>A (p.Cys1494Ter) c.4746C>A (p.Cys1582Ter) n.131C>A n.8C>A c.4752C>A (p.Cys1584Ter) c.2877C>A (p.Cys959Ter) | |
6 | g.129349343C>G | CA365617463 | LAMA2 | c.4482C>G (p.Cys1494Trp) c.4746C>G (p.Cys1582Trp) n.131C>G n.8C>G c.4752C>G (p.Cys1584Trp) c.2877C>G (p.Cys959Trp) | |
6 | g.129349343C>T | CA451926604 | LAMA2 | c.4482C>T (p.Cys1494=) c.4746C>T (p.Cys1582=) n.131C>T n.8C>T c.4752C>T (p.Cys1584=) c.2877C>T (p.Cys959=) | gnomAD v4 |
6 | g.129349344A= | CA1663115146 | LAMA2 | c.4483A= (p.Thr1495=) c.4747A= (p.Thr1583=) n.132A= n.9A= c.4753A= (p.Thr1585=) c.2878A= (p.Thr960=) | |
6 | g.129349344A>C | CA365617464 | LAMA2 | c.4483A>C (p.Thr1495Pro) c.4747A>C (p.Thr1583Pro) n.132A>C n.9A>C c.4753A>C (p.Thr1585Pro) c.2878A>C (p.Thr960Pro) | |
6 | g.129349344A>G | CA365617465 | LAMA2 | c.4483A>G (p.Thr1495Ala) c.4747A>G (p.Thr1583Ala) n.132A>G n.9A>G c.4753A>G (p.Thr1585Ala) c.2878A>G (p.Thr960Ala) | dbSNP |
6 | g.129349344A>T | CA365617466 | LAMA2 | c.4483A>T (p.Thr1495Ser) c.4747A>T (p.Thr1583Ser) n.132A>T n.9A>T c.4753A>T (p.Thr1585Ser) c.2878A>T (p.Thr960Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129349345C>A | CA3993569 | LAMA2 | c.4484C>A (p.Thr1495Lys) c.4748C>A (p.Thr1583Lys) n.133C>A n.10C>A c.4754C>A (p.Thr1585Lys) c.2879C>A (p.Thr960Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349345C= | CA1663115150 | LAMA2 | c.4484C= (p.Thr1495=) c.4748C= (p.Thr1583=) n.133C= n.10C= c.4754C= (p.Thr1585=) c.2879C= (p.Thr960=) | |
6 | g.129349345C>G | CA365617473 | LAMA2 | c.4484C>G (p.Thr1495Arg) c.4748C>G (p.Thr1583Arg) n.133C>G n.10C>G c.4754C>G (p.Thr1585Arg) c.2879C>G (p.Thr960Arg) | |
6 | g.129349345C>T | CA3993570 | LAMA2 | c.4484C>T (p.Thr1495Met) c.4748C>T (p.Thr1583Met) n.133C>T n.10C>T c.4754C>T (p.Thr1585Met) c.2879C>T (p.Thr960Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349346G>A | CA3993571 | LAMA2 | c.4485G>A (p.Thr1495=) c.4749G>A (p.Thr1583=) n.134G>A n.11G>A c.4755G>A (p.Thr1585=) c.2880G>A (p.Thr960=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349346G>C | CA451926610 | LAMA2 | c.4485G>C (p.Thr1495=) c.4749G>C (p.Thr1583=) n.134G>C n.11G>C c.4755G>C (p.Thr1585=) c.2880G>C (p.Thr960=) | |
6 | g.129349346G= | CA1663115155 | LAMA2 | c.4485G= (p.Thr1495=) c.4749G= (p.Thr1583=) n.134G= n.11G= c.4755G= (p.Thr1585=) c.2880G= (p.Thr960=) | |
6 | g.129349346G>T | CA451926611 | LAMA2 | c.4485G>T (p.Thr1495=) c.4749G>T (p.Thr1583=) n.134G>T n.11G>T c.4755G>T (p.Thr1585=) c.2880G>T (p.Thr960=) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129349347del | CA2680320494 | LAMA2 | c.4486del (p.Ala1496LeufsTer?) c.4750del (p.Ala1584LeufsTer?) n.135del n.12del c.4756del (p.Ala1586LeufsTer?) c.2881del (p.Ala961LeufsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.129349347G>A | CA365617478 | LAMA2 | c.4486G>A (p.Ala1496Thr) c.4750G>A (p.Ala1584Thr) n.135G>A n.12G>A c.4756G>A (p.Ala1586Thr) c.2881G>A (p.Ala961Thr) | COSMIC |
6 | g.129349347G>C | CA365617479 | LAMA2 | c.4486G>C (p.Ala1496Pro) c.4750G>C (p.Ala1584Pro) n.135G>C n.12G>C c.4756G>C (p.Ala1586Pro) c.2881G>C (p.Ala961Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.129349347G>T | CA365617480 | LAMA2 | c.4486G>T (p.Ala1496Ser) c.4750G>T (p.Ala1584Ser) n.135G>T n.12G>T c.4756G>T (p.Ala1586Ser) c.2881G>T (p.Ala961Ser) | |
6 | g.129349348C>A | CA365617481 | LAMA2 | c.4487C>A (p.Ala1496Asp) c.4751C>A (p.Ala1584Asp) n.136C>A n.13C>A c.4757C>A (p.Ala1586Asp) c.2882C>A (p.Ala961Asp) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349348C= | CA1663115169 | LAMA2 | c.4487C= (p.Ala1496=) c.4751C= (p.Ala1584=) n.136C= n.13C= c.4757C= (p.Ala1586=) c.2882C= (p.Ala961=) | |
6 | g.129349348C>G | CA365617482 | LAMA2 | c.4487C>G (p.Ala1496Gly) c.4751C>G (p.Ala1584Gly) n.136C>G n.13C>G c.4757C>G (p.Ala1586Gly) c.2882C>G (p.Ala961Gly) | |
6 | g.129349348C>T | CA208965 | LAMA2 | c.4487C>T (p.Ala1496Val) c.4751C>T (p.Ala1584Val) n.136C>T n.13C>T c.4757C>T (p.Ala1586Val) c.2882C>T (p.Ala961Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129349349T>A | CA451926615 | LAMA2 | c.4488T>A (p.Ala1496=) c.4752T>A (p.Ala1584=) n.137T>A n.14T>A c.4758T>A (p.Ala1586=) c.2883T>A (p.Ala961=) | |
6 | g.129349349T>C | CA451926616 | LAMA2 | c.4488T>C (p.Ala1496=) c.4752T>C (p.Ala1584=) n.137T>C n.14T>C c.4758T>C (p.Ala1586=) c.2883T>C (p.Ala961=) | gnomAD v4 |
6 | g.129349349T>G | CA451926617 | LAMA2 | c.4488T>G (p.Ala1496=) c.4752T>G (p.Ala1584=) n.137T>G n.14T>G c.4758T>G (p.Ala1586=) c.2883T>G (p.Ala961=) | |
6 | g.129349350T>A | CA365617489 | LAMA2 | c.4489T>A (p.Cys1497Ser) c.4753T>A (p.Cys1585Ser) n.138T>A n.15T>A c.4759T>A (p.Cys1587Ser) c.2884T>A (p.Cys962Ser) | |
6 | g.129349350T>C | CA365617488 | LAMA2 | c.4489T>C (p.Cys1497Arg) c.4753T>C (p.Cys1585Arg) n.138T>C n.15T>C c.4759T>C (p.Cys1587Arg) c.2884T>C (p.Cys962Arg) | |
6 | g.129349350T>G | CA365617486 | LAMA2 | c.4489T>G (p.Cys1497Gly) c.4753T>G (p.Cys1585Gly) n.138T>G n.15T>G c.4759T>G (p.Cys1587Gly) c.2884T>G (p.Cys962Gly) | |
6 | g.129349351G>A | CA365617491 | LAMA2 | c.4490G>A (p.Cys1497Tyr) c.4754G>A (p.Cys1585Tyr) n.139G>A n.16G>A c.4760G>A (p.Cys1587Tyr) c.2885G>A (p.Cys962Tyr) | |
6 | g.129349351G>C | CA3993572 | LAMA2 | c.4490G>C (p.Cys1497Ser) c.4754G>C (p.Cys1585Ser) n.139G>C n.16G>C c.4760G>C (p.Cys1587Ser) c.2885G>C (p.Cys962Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349351G= | CA1663115173 | LAMA2 | c.4490G= (p.Cys1497=) c.4754G= (p.Cys1585=) n.139G= n.16G= c.4760G= (p.Cys1587=) c.2885G= (p.Cys962=) | |
6 | g.129349351G>T | CA365617492 | LAMA2 | c.4490G>T (p.Cys1497Phe) c.4754G>T (p.Cys1585Phe) n.139G>T n.16G>T c.4760G>T (p.Cys1587Phe) c.2885G>T (p.Cys962Phe) | |
6 | g.129349352T>A | CA365617493 | LAMA2 | c.4491T>A (p.Cys1497Ter) c.4755T>A (p.Cys1585Ter) n.140T>A n.17T>A c.4761T>A (p.Cys1587Ter) c.2886T>A (p.Cys962Ter) | |
6 | g.129349352T>C | CA451926621 | LAMA2 | c.4491T>C (p.Cys1497=) c.4755T>C (p.Cys1585=) n.140T>C n.17T>C c.4761T>C (p.Cys1587=) c.2886T>C (p.Cys962=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349352T>G | CA365617494 | LAMA2 | c.4491T>G (p.Cys1497Trp) c.4755T>G (p.Cys1585Trp) n.140T>G n.17T>G c.4761T>G (p.Cys1587Trp) c.2886T>G (p.Cys962Trp) | |
6 | g.129349352T= | CA1663115177 | LAMA2 | c.4491T= (p.Cys1497=) c.4755T= (p.Cys1585=) n.140T= n.17T= c.4761T= (p.Cys1587=) c.2886T= (p.Cys962=) | |
6 | g.129349353C>A | CA365617497 | LAMA2 | c.4492C>A (p.Pro1498Thr) c.4756C>A (p.Pro1586Thr) n.141C>A n.18C>A c.4762C>A (p.Pro1588Thr) c.2887C>A (p.Pro963Thr) | |
6 | g.129349353C= | CA1663115181 | LAMA2 | c.4492C= (p.Pro1498=) c.4756C= (p.Pro1586=) n.141C= n.18C= c.4762C= (p.Pro1588=) c.2887C= (p.Pro963=) | |
6 | g.129349353C>G | CA365617499 | LAMA2 | c.4492C>G (p.Pro1498Ala) c.4756C>G (p.Pro1586Ala) n.141C>G n.18C>G c.4762C>G (p.Pro1588Ala) c.2887C>G (p.Pro963Ala) | |
6 | g.129349353C>T | CA365617503 | LAMA2 | c.4492C>T (p.Pro1498Ser) c.4756C>T (p.Pro1586Ser) n.141C>T n.18C>T c.4762C>T (p.Pro1588Ser) c.2887C>T (p.Pro963Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349354C>A | CA365617505 | LAMA2 | c.4493C>A (p.Pro1498Gln) c.4757C>A (p.Pro1586Gln) n.142C>A n.19C>A c.4763C>A (p.Pro1588Gln) c.2888C>A (p.Pro963Gln) | |
6 | g.129349354C= | CA1663115183 | LAMA2 | c.4493C= (p.Pro1498=) c.4757C= (p.Pro1586=) n.142C= n.19C= c.4763C= (p.Pro1588=) c.2888C= (p.Pro963=) | |
6 | g.129349354C>G | CA365617507 | LAMA2 | c.4493C>G (p.Pro1498Arg) c.4757C>G (p.Pro1586Arg) n.142C>G n.19C>G c.4763C>G (p.Pro1588Arg) c.2888C>G (p.Pro963Arg) | |
6 | g.129349354C>T | CA3993573 | LAMA2 | c.4493C>T (p.Pro1498Leu) c.4757C>T (p.Pro1586Leu) n.142C>T n.19C>T c.4763C>T (p.Pro1588Leu) c.2888C>T (p.Pro963Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349355A>C | CA451926623 | LAMA2 | c.4494A>C (p.Pro1498=) c.4758A>C (p.Pro1586=) n.143A>C n.20A>C c.4764A>C (p.Pro1588=) c.2889A>C (p.Pro963=) | |
6 | g.129349355A>G | CA451926625 | LAMA2 | c.4494A>G (p.Pro1498=) c.4758A>G (p.Pro1586=) n.143A>G n.20A>G c.4764A>G (p.Pro1588=) c.2889A>G (p.Pro963=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349355A>T | CA451926626 | LAMA2 | c.4494A>T (p.Pro1498=) c.4758A>T (p.Pro1586=) n.143A>T n.20A>T c.4764A>T (p.Pro1588=) c.2889A>T (p.Pro963=) | |
6 | g.129349356C>A | CA451926627 | LAMA2 | c.4495C>A (p.Arg1499=) c.4759C>A (p.Arg1587=) n.144C>A n.21C>A c.4765C>A (p.Arg1589=) c.2890C>A (p.Arg964=) | |
6 | g.129349356C= | CA1663115185 | LAMA2 | c.4495C= (p.Arg1499=) c.4759C= (p.Arg1587=) n.144C= n.21C= c.4765C= (p.Arg1589=) c.2890C= (p.Arg964=) | |
6 | g.129349356C>G | CA365617508 | LAMA2 | c.4495C>G (p.Arg1499Gly) c.4759C>G (p.Arg1587Gly) n.144C>G n.21C>G c.4765C>G (p.Arg1589Gly) c.2890C>G (p.Arg964Gly) | |
6 | g.129349356C>T | CA3993574 | LAMA2 | c.4495C>T (p.Arg1499Trp) c.4759C>T (p.Arg1587Trp) n.144C>T n.21C>T c.4765C>T (p.Arg1589Trp) c.2890C>T (p.Arg964Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349357G>A | CA146907058 | LAMA2 | c.4496G>A (p.Arg1499Gln) c.4760G>A (p.Arg1587Gln) n.145G>A n.22G>A c.4766G>A (p.Arg1589Gln) c.2891G>A (p.Arg964Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349357G>C | CA365617513 | LAMA2 | c.4496G>C (p.Arg1499Pro) c.4760G>C (p.Arg1587Pro) n.145G>C n.22G>C c.4766G>C (p.Arg1589Pro) c.2891G>C (p.Arg964Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.129349357G= | CA1663115189 | LAMA2 | c.4496G= (p.Arg1499=) c.4760G= (p.Arg1587=) n.145G= n.22G= c.4766G= (p.Arg1589=) c.2891G= (p.Arg964=) | |
6 | g.129349357G>T | CA3993575 | LAMA2 | c.4496G>T (p.Arg1499Leu) c.4760G>T (p.Arg1587Leu) n.145G>T n.22G>T c.4766G>T (p.Arg1589Leu) c.2891G>T (p.Arg964Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.129349360dup | CA2842736975 | LAMA2 | c.4499dup (p.Tyr1501IlefsTer2) c.4763dup (p.Tyr1589IlefsTer2) n.148dup n.25dup c.4769dup (p.Tyr1591IlefsTer2) c.2894dup (p.Tyr966IlefsTer2) | |
6 | g.129349358G>A | CA451926631 | LAMA2 | c.4497G>A (p.Arg1499=) c.4761G>A (p.Arg1587=) n.146G>A n.23G>A c.4767G>A (p.Arg1589=) c.2892G>A (p.Arg964=) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129349358G>C | CA451926629 | LAMA2 | c.4497G>C (p.Arg1499=) c.4761G>C (p.Arg1587=) n.146G>C n.23G>C c.4767G>C (p.Arg1589=) c.2892G>C (p.Arg964=) | |
6 | g.129349358G>T | CA451926630 | LAMA2 | c.4497G>T (p.Arg1499=) c.4761G>T (p.Arg1587=) n.146G>T n.23G>T c.4767G>T (p.Arg1589=) c.2892G>T (p.Arg964=) | |
6 | g.129349359G>A | CA146907066 | LAMA2 | c.4498G>A (p.Gly1500Arg) c.4762G>A (p.Gly1588Arg) n.147G>A n.24G>A c.4768G>A (p.Gly1590Arg) c.2893G>A (p.Gly965Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349359G>C | CA3993576 | LAMA2 | c.4498G>C (p.Gly1500Arg) c.4762G>C (p.Gly1588Arg) n.147G>C n.24G>C c.4768G>C (p.Gly1590Arg) c.2893G>C (p.Gly965Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349359G= | CA1663115195 | LAMA2 | c.4498G= (p.Gly1500=) c.4762G= (p.Gly1588=) n.147G= n.24G= c.4768G= (p.Gly1590=) c.2893G= (p.Gly965=) | |
6 | g.129349359G>T | CA365617518 | LAMA2 | c.4498G>T (p.Gly1500Ter) c.4762G>T (p.Gly1588Ter) n.147G>T n.24G>T c.4768G>T (p.Gly1590Ter) c.2893G>T (p.Gly965Ter) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349360G>A | CA146907075 | LAMA2 | c.4499G>A (p.Gly1500Glu) c.4763G>A (p.Gly1588Glu) n.148G>A n.25G>A c.4769G>A (p.Gly1590Glu) c.2894G>A (p.Gly965Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349360G>C | CA146907080 | LAMA2 | c.4499G>C (p.Gly1500Ala) c.4763G>C (p.Gly1588Ala) n.148G>C n.25G>C c.4769G>C (p.Gly1590Ala) c.2894G>C (p.Gly965Ala) | dbSNP |
6 | g.129349360G= | CA1663115205 | LAMA2 | c.4499G= (p.Gly1500=) c.4763G= (p.Gly1588=) n.148G= n.25G= c.4769G= (p.Gly1590=) c.2894G= (p.Gly965=) | |
6 | g.129349360G>T | CA365617522 | LAMA2 | c.4499G>T (p.Gly1500Val) c.4763G>T (p.Gly1588Val) n.148G>T n.25G>T c.4769G>T (p.Gly1590Val) c.2894G>T (p.Gly965Val) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129349361A>C | CA451926635 | LAMA2 | c.4500A>C (p.Gly1500=) c.4764A>C (p.Gly1588=) n.149A>C n.26A>C c.4770A>C (p.Gly1590=) c.2895A>C (p.Gly965=) | |
6 | g.129349361A>G | CA451926636 | LAMA2 | c.4500A>G (p.Gly1500=) c.4764A>G (p.Gly1588=) n.149A>G n.26A>G c.4770A>G (p.Gly1590=) c.2895A>G (p.Gly965=) | |
6 | g.129349361A>T | CA451926637 | LAMA2 | c.4500A>T (p.Gly1500=) c.4764A>T (p.Gly1588=) n.149A>T n.26A>T c.4770A>T (p.Gly1590=) c.2895A>T (p.Gly965=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349362T>A | CA365617524 | LAMA2 | c.4501T>A (p.Tyr1501Asn) c.4765T>A (p.Tyr1589Asn) n.150T>A n.27T>A c.4771T>A (p.Tyr1591Asn) c.2896T>A (p.Tyr966Asn) | |
6 | g.129349362T>C | CA365617526 | LAMA2 | c.4501T>C (p.Tyr1501His) c.4765T>C (p.Tyr1589His) n.150T>C n.27T>C c.4771T>C (p.Tyr1591His) c.2896T>C (p.Tyr966His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349362T>G | CA365617528 | LAMA2 | c.4501T>G (p.Tyr1501Asp) c.4765T>G (p.Tyr1589Asp) n.150T>G n.27T>G c.4771T>G (p.Tyr1591Asp) c.2896T>G (p.Tyr966Asp) | |
6 | g.129349362T= | CA1663115211 | LAMA2 | c.4501T= (p.Tyr1501=) c.4765T= (p.Tyr1589=) n.150T= n.27T= c.4771T= (p.Tyr1591=) c.2896T= (p.Tyr966=) | |
6 | g.129349363A= | CA1663115213 | LAMA2 | c.4502A= (p.Tyr1501=) c.4766A= (p.Tyr1589=) n.151A= n.28A= c.4772A= (p.Tyr1591=) c.2897A= (p.Tyr966=) | |
6 | g.129349363A>C | CA365617530 | LAMA2 | c.4502A>C (p.Tyr1501Ser) c.4766A>C (p.Tyr1589Ser) n.151A>C n.28A>C c.4772A>C (p.Tyr1591Ser) c.2897A>C (p.Tyr966Ser) | |
6 | g.129349363A>G | CA146907101 | LAMA2 | c.4502A>G (p.Tyr1501Cys) c.4766A>G (p.Tyr1589Cys) n.151A>G n.28A>G c.4772A>G (p.Tyr1591Cys) c.2897A>G (p.Tyr966Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349363A>T | CA365617533 | LAMA2 | c.4502A>T (p.Tyr1501Phe) c.4766A>T (p.Tyr1589Phe) n.151A>T n.28A>T c.4772A>T (p.Tyr1591Phe) c.2897A>T (p.Tyr966Phe) | |
6 | g.129349364T>A | CA365617537 | LAMA2 | c.4503T>A (p.Tyr1501Ter) c.4767T>A (p.Tyr1589Ter) n.152T>A n.29T>A c.4773T>A (p.Tyr1591Ter) c.2898T>A (p.Tyr966Ter) | |
6 | g.129349364T>C | CA3993577 | LAMA2 | c.4503T>C (p.Tyr1501=) c.4767T>C (p.Tyr1589=) n.152T>C n.29T>C c.4773T>C (p.Tyr1591=) c.2898T>C (p.Tyr966=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349364T>G | CA365617535 | LAMA2 | c.4503T>G (p.Tyr1501Ter) c.4767T>G (p.Tyr1589Ter) n.152T>G n.29T>G c.4773T>G (p.Tyr1591Ter) c.2898T>G (p.Tyr966Ter) | |
6 | g.129349364T= | CA1663115216 | LAMA2 | c.4503T= (p.Tyr1501=) c.4767T= (p.Tyr1589=) n.152T= n.29T= c.4773T= (p.Tyr1591=) c.2898T= (p.Tyr966=) | |
6 | g.129349365G>A | CA365617539 | LAMA2 | c.4504G>A (p.Glu1502Lys) c.4768G>A (p.Glu1590Lys) n.153G>A n.30G>A c.4774G>A (p.Glu1592Lys) c.2899G>A (p.Glu967Lys) | COSMIC |
6 | g.129349365G>C | CA365617541 | LAMA2 | c.4504G>C (p.Glu1502Gln) c.4768G>C (p.Glu1590Gln) n.153G>C n.30G>C c.4774G>C (p.Glu1592Gln) c.2899G>C (p.Glu967Gln) | |
6 | g.129349365G>T | CA365617542 | LAMA2 | c.4504G>T (p.Glu1502Ter) c.4768G>T (p.Glu1590Ter) n.153G>T n.30G>T c.4774G>T (p.Glu1592Ter) c.2899G>T (p.Glu967Ter) | ClinVar |
6 | g.129349366A>C | CA365617544 | LAMA2 | c.4505A>C (p.Glu1502Ala) c.4769A>C (p.Glu1590Ala) n.154A>C n.31A>C c.4775A>C (p.Glu1592Ala) c.2900A>C (p.Glu967Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.129349366A>G | CA365617546 | LAMA2 | c.4505A>G (p.Glu1502Gly) c.4769A>G (p.Glu1590Gly) n.154A>G n.31A>G c.4775A>G (p.Glu1592Gly) c.2900A>G (p.Glu967Gly) | |
6 | g.129349366A>T | CA365617548 | LAMA2 | c.4505A>T (p.Glu1502Val) c.4769A>T (p.Glu1590Val) n.154A>T n.31A>T c.4775A>T (p.Glu1592Val) c.2900A>T (p.Glu967Val) | |
6 | g.129349367A>C | CA365617550 | LAMA2 | c.4506A>C (p.Glu1502Asp) c.4770A>C (p.Glu1590Asp) n.155A>C n.32A>C c.4776A>C (p.Glu1592Asp) c.2901A>C (p.Glu967Asp) | |
6 | g.129349367A>G | CA451926645 | LAMA2 | c.4506A>G (p.Glu1502=) c.4770A>G (p.Glu1590=) n.155A>G n.32A>G c.4776A>G (p.Glu1592=) c.2901A>G (p.Glu967=) | ClinVar |
6 | g.129349367A>T | CA365617551 | LAMA2 | c.4506A>T (p.Glu1502Asp) c.4770A>T (p.Glu1590Asp) n.155A>T n.32A>T c.4776A>T (p.Glu1592Asp) c.2901A>T (p.Glu967Asp) | |
6 | g.129349368G>A | CA365617554 | LAMA2 | c.4507G>A (p.Gly1503Ser) c.4771G>A (p.Gly1591Ser) n.156G>A n.33G>A c.4777G>A (p.Gly1593Ser) c.2902G>A (p.Gly968Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.129349368G>C | CA365617555 | LAMA2 | c.4507G>C (p.Gly1503Arg) c.4771G>C (p.Gly1591Arg) n.156G>C n.33G>C c.4777G>C (p.Gly1593Arg) c.2902G>C (p.Gly968Arg) | |
6 | g.129349368G= | CA1663115217 | LAMA2 | c.4507G= (p.Gly1503=) c.4771G= (p.Gly1591=) n.156G= n.33G= c.4777G= (p.Gly1593=) c.2902G= (p.Gly968=) | |
6 | g.129349368G>T | CA365617558 | LAMA2 | c.4507G>T (p.Gly1503Cys) c.4771G>T (p.Gly1591Cys) n.156G>T n.33G>T c.4777G>T (p.Gly1593Cys) c.2902G>T (p.Gly968Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349369G>A | CA365617561 | LAMA2 | c.4508G>A (p.Gly1503Asp) c.4772G>A (p.Gly1591Asp) n.157G>A n.34G>A c.4778G>A (p.Gly1593Asp) c.2903G>A (p.Gly968Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.129349369G>C | CA365617563 | LAMA2 | c.4508G>C (p.Gly1503Ala) c.4772G>C (p.Gly1591Ala) n.157G>C n.34G>C c.4778G>C (p.Gly1593Ala) c.2903G>C (p.Gly968Ala) | dbSNP |
6 | g.129349369G= | CA1663115220 | LAMA2 | c.4508G= (p.Gly1503=) c.4772G= (p.Gly1591=) n.157G= n.34G= c.4778G= (p.Gly1593=) c.2903G= (p.Gly968=) | |
6 | g.129349369G>T | CA365617559 | LAMA2 | c.4508G>T (p.Gly1503Val) c.4772G>T (p.Gly1591Val) n.157G>T n.34G>T c.4778G>T (p.Gly1593Val) c.2903G>T (p.Gly968Val) | |
6 | g.129349370C>A | CA451926649 | LAMA2 | c.4509C>A (p.Gly1503=) c.4773C>A (p.Gly1591=) n.158C>A n.35C>A c.4779C>A (p.Gly1593=) c.2904C>A (p.Gly968=) | |
6 | g.129349370C>G | CA451926652 | LAMA2 | c.4509C>G (p.Gly1503=) c.4773C>G (p.Gly1591=) n.158C>G n.35C>G c.4779C>G (p.Gly1593=) c.2904C>G (p.Gly968=) | |
6 | g.129349370C>T | CA451926654 | LAMA2 | c.4509C>T (p.Gly1503=) c.4773C>T (p.Gly1591=) n.158C>T n.35C>T c.4779C>T (p.Gly1593=) c.2904C>T (p.Gly968=) | |
6 | g.129349371C>A | CA365617569 | LAMA2 | c.4510C>A (p.Gln1504Lys) c.4774C>A (p.Gln1592Lys) n.159C>A n.36C>A c.4780C>A (p.Gln1594Lys) c.2905C>A (p.Gln969Lys) | |
6 | g.129349371C>G | CA365617565 | LAMA2 | c.4510C>G (p.Gln1504Glu) c.4774C>G (p.Gln1592Glu) n.159C>G n.36C>G c.4780C>G (p.Gln1594Glu) c.2905C>G (p.Gln969Glu) | |
6 | g.129349371C>T | CA365617567 | LAMA2 | c.4510C>T (p.Gln1504Ter) c.4774C>T (p.Gln1592Ter) n.159C>T n.36C>T c.4780C>T (p.Gln1594Ter) c.2905C>T (p.Gln969Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129349372A>C | CA365617571 | LAMA2 | c.4511A>C (p.Gln1504Pro) c.4775A>C (p.Gln1592Pro) n.160A>C n.37A>C c.4781A>C (p.Gln1594Pro) c.2906A>C (p.Gln969Pro) | |
6 | g.129349372A>G | CA365617572 | LAMA2 | c.4511A>G (p.Gln1504Arg) c.4775A>G (p.Gln1592Arg) n.160A>G n.37A>G c.4781A>G (p.Gln1594Arg) c.2906A>G (p.Gln969Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.129349372A>T | CA365617574 | LAMA2 | c.4511A>T (p.Gln1504Leu) c.4775A>T (p.Gln1592Leu) n.160A>T n.37A>T c.4781A>T (p.Gln1594Leu) c.2906A>T (p.Gln969Leu) | |
6 | g.129349373G>A | CA451926660 | LAMA2 | c.4512G>A (p.Gln1504=) c.4776G>A (p.Gln1592=) n.161G>A n.38G>A c.4782G>A (p.Gln1594=) c.2907G>A (p.Gln969=) | |
6 | g.129349373G>C | CA365617577 | LAMA2 | c.4512G>C (p.Gln1504His) c.4776G>C (p.Gln1592His) n.161G>C n.38G>C c.4782G>C (p.Gln1594His) c.2907G>C (p.Gln969His) | |
6 | g.129349373G>T | CA365617578 | LAMA2 | c.4512G>T (p.Gln1504His) c.4776G>T (p.Gln1592His) n.161G>T n.38G>T c.4782G>T (p.Gln1594His) c.2907G>T (p.Gln969His) | |
6 | g.129349374T>A | CA365617579 | LAMA2 | c.4513T>A (p.Tyr1505Asn) c.4777T>A (p.Tyr1593Asn) n.162T>A n.39T>A c.4783T>A (p.Tyr1595Asn) c.2908T>A (p.Tyr970Asn) | |
6 | g.129349374T>C | CA365617580 | LAMA2 | c.4513T>C (p.Tyr1505His) c.4777T>C (p.Tyr1593His) n.162T>C n.39T>C c.4783T>C (p.Tyr1595His) c.2908T>C (p.Tyr970His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349374T>G | CA365617581 | LAMA2 | c.4513T>G (p.Tyr1505Asp) c.4777T>G (p.Tyr1593Asp) n.162T>G n.39T>G c.4783T>G (p.Tyr1595Asp) c.2908T>G (p.Tyr970Asp) | |
6 | g.129349374T= | CA1663115225 | LAMA2 | c.4513T= (p.Tyr1505=) c.4777T= (p.Tyr1593=) n.162T= n.39T= c.4783T= (p.Tyr1595=) c.2908T= (p.Tyr970=) | |
6 | g.129349375A>C | CA365617582 | LAMA2 | c.4514A>C (p.Tyr1505Ser) c.4778A>C (p.Tyr1593Ser) n.163A>C n.40A>C c.4784A>C (p.Tyr1595Ser) c.2909A>C (p.Tyr970Ser) | |
6 | g.129349375A>G | CA365617583 | LAMA2 | c.4514A>G (p.Tyr1505Cys) c.4778A>G (p.Tyr1593Cys) n.163A>G n.40A>G c.4784A>G (p.Tyr1595Cys) c.2909A>G (p.Tyr970Cys) | |
6 | g.129349375A>T | CA365617584 | LAMA2 | c.4514A>T (p.Tyr1505Phe) c.4778A>T (p.Tyr1593Phe) n.163A>T n.40A>T c.4784A>T (p.Tyr1595Phe) c.2909A>T (p.Tyr970Phe) | |
6 | g.129349376C>A | CA365617586 | LAMA2 | c.4515C>A (p.Tyr1505Ter) c.4779C>A (p.Tyr1593Ter) n.164C>A n.41C>A c.4785C>A (p.Tyr1595Ter) c.2910C>A (p.Tyr970Ter) | |
6 | g.129349376C>G | CA365617585 | LAMA2 | c.4515C>G (p.Tyr1505Ter) c.4779C>G (p.Tyr1593Ter) n.164C>G n.41C>G c.4785C>G (p.Tyr1595Ter) c.2910C>G (p.Tyr970Ter) | |
6 | g.129349376C>T | CA451926665 | LAMA2 | c.4515C>T (p.Tyr1505=) c.4779C>T (p.Tyr1593=) n.164C>T n.41C>T c.4785C>T (p.Tyr1595=) c.2910C>T (p.Tyr970=) | |
6 | g.129349377T>A | CA365617587 | LAMA2 | c.4516T>A (p.Cys1506Ser) c.4780T>A (p.Cys1594Ser) n.165T>A n.42T>A c.4786T>A (p.Cys1596Ser) c.2911T>A (p.Cys971Ser) | |
6 | g.129349377T>C | CA365617588 | LAMA2 | c.4516T>C (p.Cys1506Arg) c.4780T>C (p.Cys1594Arg) n.165T>C n.42T>C c.4786T>C (p.Cys1596Arg) c.2911T>C (p.Cys971Arg) | dbSNP |
6 | g.129349377T>G | CA365617589 | LAMA2 | c.4516T>G (p.Cys1506Gly) c.4780T>G (p.Cys1594Gly) n.165T>G n.42T>G c.4786T>G (p.Cys1596Gly) c.2911T>G (p.Cys971Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349377T= | CA1663115230 | LAMA2 | c.4516T= (p.Cys1506=) c.4780T= (p.Cys1594=) n.165T= n.42T= c.4786T= (p.Cys1596=) c.2911T= (p.Cys971=) | |
6 | g.129349378G>A | CA365617590 | LAMA2 | c.4517G>A (p.Cys1506Tyr) c.4781G>A (p.Cys1594Tyr) n.166G>A n.43G>A c.4787G>A (p.Cys1596Tyr) c.2912G>A (p.Cys971Tyr) | |
6 | g.129349378G>C | CA365617591 | LAMA2 | c.4517G>C (p.Cys1506Ser) c.4781G>C (p.Cys1594Ser) n.166G>C n.43G>C c.4787G>C (p.Cys1596Ser) c.2912G>C (p.Cys971Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349378G= | CA1663115236 | LAMA2 | c.4517G= (p.Cys1506=) c.4781G= (p.Cys1594=) n.166G= n.43G= c.4787G= (p.Cys1596=) c.2912G= (p.Cys971=) | |
6 | g.129349378G>T | CA365617592 | LAMA2 | c.4517G>T (p.Cys1506Phe) c.4781G>T (p.Cys1594Phe) n.166G>T n.43G>T c.4787G>T (p.Cys1596Phe) c.2912G>T (p.Cys971Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.129349379T>A | CA365617593 | LAMA2 | c.4518T>A (p.Cys1506Ter) c.4782T>A (p.Cys1594Ter) n.167T>A n.44T>A c.4788T>A (p.Cys1596Ter) c.2913T>A (p.Cys971Ter) | |
6 | g.129349379T>C | CA451926668 | LAMA2 | c.4518T>C (p.Cys1506=) c.4782T>C (p.Cys1594=) n.167T>C n.44T>C c.4788T>C (p.Cys1596=) c.2913T>C (p.Cys971=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349379T>G | CA365617594 | LAMA2 | c.4518T>G (p.Cys1506Trp) c.4782T>G (p.Cys1594Trp) n.167T>G n.44T>G c.4788T>G (p.Cys1596Trp) c.2913T>G (p.Cys971Trp) | |
6 | g.129349380G>A | CA365617595 | LAMA2 | c.4519G>A (p.Glu1507Lys) c.4783G>A (p.Glu1595Lys) n.168G>A n.45G>A c.4789G>A (p.Glu1597Lys) c.2914G>A (p.Glu972Lys) | |
6 | g.129349380G>C | CA365617596 | LAMA2 | c.4519G>C (p.Glu1507Gln) c.4783G>C (p.Glu1595Gln) n.168G>C n.45G>C c.4789G>C (p.Glu1597Gln) c.2914G>C (p.Glu972Gln) | |
6 | g.129349380G>T | CA365617597 | LAMA2 | c.4519G>T (p.Glu1507Ter) c.4783G>T (p.Glu1595Ter) n.168G>T n.45G>T c.4789G>T (p.Glu1597Ter) c.2914G>T (p.Glu972Ter) | |
6 | g.129349381A= | CA1663115240 | LAMA2 | c.4520A= (p.Glu1507=) c.4784A= (p.Glu1595=) n.169A= n.46A= c.4790A= (p.Glu1597=) c.2915A= (p.Glu972=) | |
6 | g.129349381A>C | CA365617598 | LAMA2 | c.4520A>C (p.Glu1507Ala) c.4784A>C (p.Glu1595Ala) n.169A>C n.46A>C c.4790A>C (p.Glu1597Ala) c.2915A>C (p.Glu972Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349381A>G | CA365617599 | LAMA2 | c.4520A>G (p.Glu1507Gly) c.4784A>G (p.Glu1595Gly) n.169A>G n.46A>G c.4790A>G (p.Glu1597Gly) c.2915A>G (p.Glu972Gly) | |
6 | g.129349381A>T | CA365617600 | LAMA2 | c.4520A>T (p.Glu1507Val) c.4784A>T (p.Glu1595Val) n.169A>T n.46A>T c.4790A>T (p.Glu1597Val) c.2915A>T (p.Glu972Val) | |
6 | g.129349383del | CA2695206992 | LAMA2 | c.4522del (p.Arg1508GlyfsTer?) c.4786del (p.Arg1596GlyfsTer?) n.171del n.48del c.4792del (p.Arg1598GlyfsTer?) c.2917del (p.Arg973GlyfsTer?) | |
6 | g.129349382A>C | CA365617601 | LAMA2 | c.4521A>C (p.Glu1507Asp) c.4785A>C (p.Glu1595Asp) n.170A>C n.47A>C c.4791A>C (p.Glu1597Asp) c.2916A>C (p.Glu972Asp) | |
6 | g.129349382A>G | CA451926675 | LAMA2 | c.4521A>G (p.Glu1507=) c.4785A>G (p.Glu1595=) n.170A>G n.47A>G c.4791A>G (p.Glu1597=) c.2916A>G (p.Glu972=) | |
6 | g.129349382A>T | CA365617602 | LAMA2 | c.4521A>T (p.Glu1507Asp) c.4785A>T (p.Glu1595Asp) n.170A>T n.47A>T c.4791A>T (p.Glu1597Asp) c.2916A>T (p.Glu972Asp) | |
6 | g.129349383A>C | CA451926676 | LAMA2 | c.4522A>C (p.Arg1508=) c.4786A>C (p.Arg1596=) n.171A>C n.48A>C c.4792A>C (p.Arg1598=) c.2917A>C (p.Arg973=) | gnomAD v4 |
6 | g.129349383A>G | CA365617603 | LAMA2 | c.4522A>G (p.Arg1508Gly) c.4786A>G (p.Arg1596Gly) n.171A>G n.48A>G c.4792A>G (p.Arg1598Gly) c.2917A>G (p.Arg973Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.129349383A>T | CA365617604 | LAMA2 | c.4522A>T (p.Arg1508Trp) c.4786A>T (p.Arg1596Trp) n.171A>T n.48A>T c.4792A>T (p.Arg1598Trp) c.2917A>T (p.Arg973Trp) | |
6 | g.129349384G>A | CA3993578 | LAMA2 | c.4523G>A (p.Arg1508Lys) c.4787G>A (p.Arg1596Lys) n.172G>A n.49G>A c.4793G>A (p.Arg1598Lys) c.2918G>A (p.Arg973Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349384G>C | CA365617605 | LAMA2 | c.4523G>C (p.Arg1508Thr) c.4787G>C (p.Arg1596Thr) n.172G>C n.49G>C c.4793G>C (p.Arg1598Thr) c.2918G>C (p.Arg973Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349384G= | CA1663115248 | LAMA2 | c.4523G= (p.Arg1508=) c.4787G= (p.Arg1596=) n.172G= n.49G= c.4793G= (p.Arg1598=) c.2918G= (p.Arg973=) | |
6 | g.129349384G>T | CA365617606 | LAMA2 | c.4523G>T (p.Arg1508Met) c.4787G>T (p.Arg1596Met) n.172G>T n.49G>T c.4793G>T (p.Arg1598Met) c.2918G>T (p.Arg973Met) | |
6 | g.129349385G>A | CA220770 | LAMA2 | c.4523+1G>A (n.4523+1G>A) c.4787+1G>A (n.4787+1G>A) n.172+1G>A n.49+1G>A c.4793+1G>A (n.4793+1G>A) c.2918+1G>A (n.2918+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349385G>C | CA365617607 | LAMA2 | c.4523+1G>C (n.4523+1G>C) c.4787+1G>C (n.4787+1G>C) n.172+1G>C n.49+1G>C c.4793+1G>C (n.4793+1G>C) c.2918+1G>C (n.2918+1G>C) | |
6 | g.129349385G= | CA1663115254 | LAMA2 | c.4523+1G= (n.4523+1G=) c.4787+1G= (n.4787+1G=) n.172+1G= n.49+1G= c.4793+1G= (n.4793+1G=) c.2918+1G= (n.2918+1G=) | |
6 | g.129349385G>T | CA365617608 | LAMA2 | c.4523+1G>T (n.4523+1G>T) c.4787+1G>T (n.4787+1G>T) n.172+1G>T n.49+1G>T c.4793+1G>T (n.4793+1G>T) c.2918+1G>T (n.2918+1G>T) | |
6 | g.129349386T>A | CA365617609 | LAMA2 | c.4523+2T>A (n.4523+2T>A) c.4787+2T>A (n.4787+2T>A) n.172+2T>A n.49+2T>A c.4793+2T>A (n.4793+2T>A) c.2918+2T>A (n.2918+2T>A) | |
6 | g.129349386T>C | CA365617610 | LAMA2 | c.4523+2T>C (n.4523+2T>C) c.4787+2T>C (n.4787+2T>C) n.172+2T>C n.49+2T>C c.4793+2T>C (n.4793+2T>C) c.2918+2T>C (n.2918+2T>C) | |
6 | g.129349386T>G | CA365617611 | LAMA2 | c.4523+2T>G (n.4523+2T>G) c.4787+2T>G (n.4787+2T>G) n.172+2T>G n.49+2T>G c.4793+2T>G (n.4793+2T>G) c.2918+2T>G (n.2918+2T>G) | dbSNP |
6 | g.129349386T= | CA1663115262 | LAMA2 | c.4523+2T= (n.4523+2T=) c.4787+2T= (n.4787+2T=) n.172+2T= n.49+2T= c.4793+2T= (n.4793+2T=) c.2918+2T= (n.2918+2T=) | |
6 | g.129349387A= | CA1663115265 | LAMA2 | c.4523+3A= (n.4523+3A=) c.4787+3A= (n.4787+3A=) n.172+3A= n.49+3A= c.4793+3A= (n.4793+3A=) c.2918+3A= (n.2918+3A=) | |
6 | g.129349387A>C | CA1663115267 | LAMA2 | c.4523+3A>C (n.4523+3A>C) c.4787+3A>C (n.4787+3A>C) n.172+3A>C n.49+3A>C c.4793+3A>C (n.4793+3A>C) c.2918+3A>C (n.2918+3A>C) | dbSNP |
6 | g.129349389C>A | CA2680320495 | LAMA2 | c.4523+5C>A (n.4523+5C>A) c.4787+5C>A (n.4787+5C>A) n.172+5C>A n.49+5C>A c.4793+5C>A (n.4793+5C>A) c.2918+5C>A (n.2918+5C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349391A= | CA1663115270 | LAMA2 | c.4523+7A= (n.4523+7A=) c.4787+7A= (n.4787+7A=) n.172+7A= n.49+7A= c.4793+7A= (n.4793+7A=) c.2918+7A= (n.2918+7A=) | |
6 | g.129349391A>C | CA3993579 | LAMA2 | c.4523+7A>C (n.4523+7A>C) c.4787+7A>C (n.4787+7A>C) n.172+7A>C n.49+7A>C c.4793+7A>C (n.4793+7A>C) c.2918+7A>C (n.2918+7A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349392C>A | CA2680320496 | LAMA2 | c.4523+8C>A (n.4523+8C>A) c.4787+8C>A (n.4787+8C>A) n.172+8C>A n.49+8C>A c.4793+8C>A (n.4793+8C>A) c.2918+8C>A (n.2918+8C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349392C= | CA1663115272 | LAMA2 | c.4523+8C= (n.4523+8C=) c.4787+8C= (n.4787+8C=) n.172+8C= n.49+8C= c.4793+8C= (n.4793+8C=) c.2918+8C= (n.2918+8C=) | |
6 | g.129349392C>T | CA818840010 | LAMA2 | c.4523+8C>T (n.4523+8C>T) c.4787+8C>T (n.4787+8C>T) n.172+8C>T n.49+8C>T c.4793+8C>T (n.4793+8C>T) c.2918+8C>T (n.2918+8C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349394G>A | CA2573140607 | LAMA2 | c.4523+10G>A (n.4523+10G>A) c.4787+10G>A (n.4787+10G>A) n.172+10G>A n.49+10G>A c.4793+10G>A (n.4793+10G>A) c.2918+10G>A (n.2918+10G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349395C>A | CA2680320497 | LAMA2 | c.4523+11C>A (n.4523+11C>A) c.4787+11C>A (n.4787+11C>A) n.172+11C>A n.49+11C>A c.4793+11C>A (n.4793+11C>A) c.2918+11C>A (n.2918+11C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349396C>A | CA2680320498 | LAMA2 | c.4523+12C>A (n.4523+12C>A) c.4787+12C>A (n.4787+12C>A) n.172+12C>A n.49+12C>A c.4793+12C>A (n.4793+12C>A) c.2918+12C>A (n.2918+12C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349397A= | CA1663115277 | LAMA2 | c.4523+13A= (n.4523+13A=) c.4787+13A= (n.4787+13A=) n.172+13A= n.49+13A= c.4793+13A= (n.4793+13A=) c.2918+13A= (n.2918+13A=) | |
6 | g.129349397A>G | CA3993580 | LAMA2 | c.4523+13A>G (n.4523+13A>G) c.4787+13A>G (n.4787+13A>G) n.172+13A>G n.49+13A>G c.4793+13A>G (n.4793+13A>G) c.2918+13A>G (n.2918+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349398T>C | CA146907128 | LAMA2 | c.4523+14T>C (n.4523+14T>C) c.4787+14T>C (n.4787+14T>C) n.172+14T>C n.49+14T>C c.4793+14T>C (n.4793+14T>C) c.2918+14T>C (n.2918+14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349398T= | CA1663115278 | LAMA2 | c.4523+14T= (n.4523+14T=) c.4787+14T= (n.4787+14T=) n.172+14T= n.49+14T= c.4793+14T= (n.4793+14T=) c.2918+14T= (n.2918+14T=) | |
6 | g.129349398_129349399delinsTG | CA1663115280 | LAMA2 | c.4523+14_4523+15delinsTG (n.4523+14_4523+15delinsTG) c.4787+14_4787+15delinsTG (n.4787+14_4787+15delinsTG) n.172+14_172+15delinsTG n.49+14_49+15delinsTG c.4793+14_4793+15delinsTG (n.4793+14_4793+15delinsTG) c.2918+14_2918+15delinsTG (n.2918+14_2918+15delinsTG) | |
6 | g.129349399del | CA1663115282 | LAMA2 | c.4523+15del (n.4523+15del) c.4787+15del (n.4787+15del) n.172+15del n.49+15del c.4793+15del (n.4793+15del) c.2918+15del (n.2918+15del) | dbSNP |
6 | g.129349401A>C | CA2578737248 | LAMA2 | c.4523+17A>C (n.4523+17A>C) c.4787+17A>C (n.4787+17A>C) n.172+17A>C n.49+17A>C c.4793+17A>C (n.4793+17A>C) c.2918+17A>C (n.2918+17A>C) | |
6 | g.129349402A= | CA1663115285 | LAMA2 | c.4523+18A= (n.4523+18A=) c.4787+18A= (n.4787+18A=) n.172+18A= n.49+18A= c.4793+18A= (n.4793+18A=) c.2918+18A= (n.2918+18A=) | |
6 | g.129349402A>G | CA570045881 | LAMA2 | c.4523+18A>G (n.4523+18A>G) c.4787+18A>G (n.4787+18A>G) n.172+18A>G n.49+18A>G c.4793+18A>G (n.4793+18A>G) c.2918+18A>G (n.2918+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349403C>A | CA2581610541 | LAMA2 | c.4523+19C>A (n.4523+19C>A) c.4787+19C>A (n.4787+19C>A) n.172+19C>A n.49+19C>A c.4793+19C>A (n.4793+19C>A) c.2918+19C>A (n.2918+19C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129349403C= | CA1630834509 | LAMA2 | c.4523+19C= (n.4523+19C=) c.4787+19C= (n.4787+19C=) n.172+19C= n.49+19C= c.4793+19C= (n.4793+19C=) c.2918+19C= (n.2918+19C=) | |
6 | g.129349403C>G | CA2581610540 | LAMA2 | c.4523+19C>G (n.4523+19C>G) c.4787+19C>G (n.4787+19C>G) n.172+19C>G n.49+19C>G c.4793+19C>G (n.4793+19C>G) c.2918+19C>G (n.2918+19C>G) | |
6 | g.129349403C>T | CA146126 | LAMA2 | c.4523+19C>T (n.4523+19C>T) c.4787+19C>T (n.4787+19C>T) n.172+19C>T n.49+19C>T c.4793+19C>T (n.4793+19C>T) c.2918+19C>T (n.2918+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349404G>A | CA3993581 | LAMA2 | c.4523+20G>A (n.4523+20G>A) c.4787+20G>A (n.4787+20G>A) n.172+20G>A n.49+20G>A c.4793+20G>A (n.4793+20G>A) c.2918+20G>A (n.2918+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349404G= | CA1663115291 | LAMA2 | c.4523+20G= (n.4523+20G=) c.4787+20G= (n.4787+20G=) n.172+20G= n.49+20G= c.4793+20G= (n.4793+20G=) c.2918+20G= (n.2918+20G=) | |
6 | g.129349404_129349405del | CA2773035437 | LAMA2 | c.4523+20_4523+21del (n.4523+20_4523+21del) c.4787+20_4787+21del (n.4787+20_4787+21del) n.172+20_172+21del n.49+20_49+21del c.4793+20_4793+21del (n.4793+20_4793+21del) c.2918+20_2918+21del (n.2918+20_2918+21del) | |
6 | g.129349405_129349407delinsTAC | CA1663115295 | LAMA2 | c.4523+21_4523+23delinsTAC (n.4523+21_4523+23delinsTAC) c.4787+21_4787+23delinsTAC (n.4787+21_4787+23delinsTAC) n.172+21_172+23delinsTAC n.49+21_49+23delinsTAC c.4793+21_4793+23delinsTAC (n.4793+21_4793+23delinsTAC) c.2918+21_2918+23delinsTAC (n.2918+21_2918+23delinsTAC) | |
6 | g.129349406A= | CA1663115299 | LAMA2 | c.4523+22A= (n.4523+22A=) c.4787+22A= (n.4787+22A=) n.172+22A= n.49+22A= c.4793+22A= (n.4793+22A=) c.2918+22A= (n.2918+22A=) | |
6 | g.129349406A>G | CA3993582 | LAMA2 | c.4523+22A>G (n.4523+22A>G) c.4787+22A>G (n.4787+22A>G) n.172+22A>G n.49+22A>G c.4793+22A>G (n.4793+22A>G) c.2918+22A>G (n.2918+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349407_129349408del | CA1663115298 | LAMA2 | c.4523+23_4523+24del (n.4523+23_4523+24del) c.4787+23_4787+24del (n.4787+23_4787+24del) n.172+23_172+24del n.49+23_49+24del c.4793+23_4793+24del (n.4793+23_4793+24del) c.2918+23_2918+24del (n.2918+23_2918+24del) | dbSNP |
6 | g.129349407C>A | CA2680320499 | LAMA2 | c.4523+23C>A (n.4523+23C>A) c.4787+23C>A (n.4787+23C>A) n.172+23C>A n.49+23C>A c.4793+23C>A (n.4793+23C>A) c.2918+23C>A (n.2918+23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349409G>A | CA570045887 | LAMA2 | c.4523+25G>A (n.4523+25G>A) c.4787+25G>A (n.4787+25G>A) n.172+25G>A n.49+25G>A c.4793+25G>A (n.4793+25G>A) c.2918+25G>A (n.2918+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349409G>C | CA1663115310 | LAMA2 | c.4523+25G>C (n.4523+25G>C) c.4787+25G>C (n.4787+25G>C) n.172+25G>C n.49+25G>C c.4793+25G>C (n.4793+25G>C) c.2918+25G>C (n.2918+25G>C) | dbSNP |
6 | g.129349409G= | CA1663115308 | LAMA2 | c.4523+25G= (n.4523+25G=) c.4787+25G= (n.4787+25G=) n.172+25G= n.49+25G= c.4793+25G= (n.4793+25G=) c.2918+25G= (n.2918+25G=) | |
6 | g.129349410A>T | CA2680320500 | LAMA2 | c.4523+26A>T (n.4523+26A>T) c.4787+26A>T (n.4787+26A>T) n.172+26A>T n.49+26A>T c.4793+26A>T (n.4793+26A>T) c.2918+26A>T (n.2918+26A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129349412T>A | CA2578737249 | LAMA2 | c.4523+28T>A (n.4523+28T>A) c.4787+28T>A (n.4787+28T>A) n.172+28T>A n.49+28T>A c.4793+28T>A (n.4793+28T>A) c.2918+28T>A (n.2918+28T>A) | |
6 | g.129349413A= | CA1663115315 | LAMA2 | c.4523+29A= (n.4523+29A=) c.4787+29A= (n.4787+29A=) n.172+29A= n.49+29A= c.4793+29A= (n.4793+29A=) c.2918+29A= (n.2918+29A=) | |
6 | g.129349413A>G | CA1663115317 | LAMA2 | c.4523+29A>G (n.4523+29A>G) c.4787+29A>G (n.4787+29A>G) n.172+29A>G n.49+29A>G c.4793+29A>G (n.4793+29A>G) c.2918+29A>G (n.2918+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349414A= | CA1663115319 | LAMA2 | c.4523+30A= (n.4523+30A=) c.4787+30A= (n.4787+30A=) n.172+30A= n.49+30A= c.4793+30A= (n.4793+30A=) c.2918+30A= (n.2918+30A=) | |
6 | g.129349414A>C | CA2680320501 | LAMA2 | c.4523+30A>C (n.4523+30A>C) c.4787+30A>C (n.4787+30A>C) n.172+30A>C n.49+30A>C c.4793+30A>C (n.4793+30A>C) c.2918+30A>C (n.2918+30A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129349414A>G | CA3993583 | LAMA2 | c.4523+30A>G (n.4523+30A>G) c.4787+30A>G (n.4787+30A>G) n.172+30A>G n.49+30A>G c.4793+30A>G (n.4793+30A>G) c.2918+30A>G (n.2918+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349418T>C | CA1663115325 | LAMA2 | c.4523+34T>C (n.4523+34T>C) c.4787+34T>C (n.4787+34T>C) n.172+34T>C n.49+34T>C c.4793+34T>C (n.4793+34T>C) c.2918+34T>C (n.2918+34T>C) | dbSNP |
6 | g.129349418T= | CA1663115323 | LAMA2 | c.4523+34T= (n.4523+34T=) c.4787+34T= (n.4787+34T=) n.172+34T= n.49+34T= c.4793+34T= (n.4793+34T=) c.2918+34T= (n.2918+34T=) | |
6 | g.129349420T>C | CA146907150 | LAMA2 | c.4523+36T>C (n.4523+36T>C) c.4787+36T>C (n.4787+36T>C) n.172+36T>C n.49+36T>C c.4793+36T>C (n.4793+36T>C) c.2918+36T>C (n.2918+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349420T= | CA1663115326 | LAMA2 | c.4523+36T= (n.4523+36T=) c.4787+36T= (n.4787+36T=) n.172+36T= n.49+36T= c.4793+36T= (n.4793+36T=) c.2918+36T= (n.2918+36T=) | |
6 | g.129349421G>C | CA651153555 | LAMA2 | c.4523+37G>C (n.4523+37G>C) c.4787+37G>C (n.4787+37G>C) n.172+37G>C n.49+37G>C c.4793+37G>C (n.4793+37G>C) c.2918+37G>C (n.2918+37G>C) | COSMIC |
6 | g.129349422T>A | CA2680320502 | LAMA2 | c.4523+38T>A (n.4523+38T>A) c.4787+38T>A (n.4787+38T>A) n.172+38T>A n.49+38T>A c.4793+38T>A (n.4793+38T>A) c.2918+38T>A (n.2918+38T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349424G>T | CA2680320503 | LAMA2 | c.4523+40G>T (n.4523+40G>T) c.4787+40G>T (n.4787+40G>T) n.172+40G>T n.49+40G>T c.4793+40G>T (n.4793+40G>T) c.2918+40G>T (n.2918+40G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129349425G>A | CA2680320504 | LAMA2 | c.4523+41G>A (n.4523+41G>A) c.4787+41G>A (n.4787+41G>A) n.172+41G>A n.49+41G>A c.4793+41G>A (n.4793+41G>A) c.2918+41G>A (n.2918+41G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349426G>A | CA2680320505 | LAMA2 | c.4523+42G>A (n.4523+42G>A) c.4787+42G>A (n.4787+42G>A) n.172+42G>A n.49+42G>A c.4793+42G>A (n.4793+42G>A) c.2918+42G>A (n.2918+42G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349426G= | CA1663115329 | LAMA2 | c.4523+42G= (n.4523+42G=) c.4787+42G= (n.4787+42G=) n.172+42G= n.49+42G= c.4793+42G= (n.4793+42G=) c.2918+42G= (n.2918+42G=) | |
6 | g.129349426G>T | CA3993584 | LAMA2 | c.4523+42G>T (n.4523+42G>T) c.4787+42G>T (n.4787+42G>T) n.172+42G>T n.49+42G>T c.4793+42G>T (n.4793+42G>T) c.2918+42G>T (n.2918+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349428C>A | CA2842736976 | LAMA2 | c.4523+44C>A (n.4523+44C>A) c.4787+44C>A (n.4787+44C>A) n.172+44C>A n.49+44C>A c.4793+44C>A (n.4793+44C>A) c.2918+44C>A (n.2918+44C>A) | |
6 | g.129349428C>T | CA2712987113 | LAMA2 | c.4523+44C>T (n.4523+44C>T) c.4787+44C>T (n.4787+44C>T) n.172+44C>T n.49+44C>T c.4793+44C>T (n.4793+44C>T) c.2918+44C>T (n.2918+44C>T) | dbSNP |
6 | g.129349429T>C | CA2839942084 | LAMA2 | c.4523+45T>C (n.4523+45T>C) c.4787+45T>C (n.4787+45T>C) n.172+45T>C n.49+45T>C c.4793+45T>C (n.4793+45T>C) c.2918+45T>C (n.2918+45T>C) | |
6 | g.129349430A= | CA1663115333 | LAMA2 | c.4523+46A= (n.4523+46A=) c.4787+46A= (n.4787+46A=) n.172+46A= n.49+46A= c.4793+46A= (n.4793+46A=) c.2918+46A= (n.2918+46A=) | |
6 | g.129349430A>G | CA3993585 | LAMA2 | c.4523+46A>G (n.4523+46A>G) c.4787+46A>G (n.4787+46A>G) n.172+46A>G n.49+46A>G c.4793+46A>G (n.4793+46A>G) c.2918+46A>G (n.2918+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349431T>C | CA1663115337 | LAMA2 | c.4523+47T>C (n.4523+47T>C) c.4787+47T>C (n.4787+47T>C) n.172+47T>C n.49+47T>C c.4793+47T>C (n.4793+47T>C) c.2918+47T>C (n.2918+47T>C) | dbSNP |
6 | g.129349431T= | CA1663115336 | LAMA2 | c.4523+47T= (n.4523+47T=) c.4787+47T= (n.4787+47T=) n.172+47T= n.49+47T= c.4793+47T= (n.4793+47T=) c.2918+47T= (n.2918+47T=) | |
6 | g.129349432A>G | CA2680320506 | LAMA2 | c.4523+48A>G (n.4523+48A>G) c.4787+48A>G (n.4787+48A>G) n.172+48A>G n.49+48A>G c.4793+48A>G (n.4793+48A>G) c.2918+48A>G (n.2918+48A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349434G>A | CA570045899 | LAMA2 | c.4523+50G>A (n.4523+50G>A) c.4787+50G>A (n.4787+50G>A) n.172+50G>A n.49+50G>A c.4793+50G>A (n.4793+50G>A) c.2918+50G>A (n.2918+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349434G= | CA1663115342 | LAMA2 | c.4523+50G= (n.4523+50G=) c.4787+50G= (n.4787+50G=) n.172+50G= n.49+50G= c.4793+50G= (n.4793+50G=) c.2918+50G= (n.2918+50G=) | |
6 | g.129349434G>T | CA1094385387 | LAMA2 | c.4523+50G>T (n.4523+50G>T) c.4787+50G>T (n.4787+50G>T) n.172+50G>T n.49+50G>T c.4793+50G>T (n.4793+50G>T) c.2918+50G>T (n.2918+50G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349435G>C | CA2604070519 | LAMA2 | c.4523+51G>C (n.4523+51G>C) c.4787+51G>C (n.4787+51G>C) n.172+51G>C n.49+51G>C c.4793+51G>C (n.4793+51G>C) c.2918+51G>C (n.2918+51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349436T>C | CA146907176 | LAMA2 | c.4523+52T>C (n.4523+52T>C) c.4787+52T>C (n.4787+52T>C) n.172+52T>C n.49+52T>C c.4793+52T>C (n.4793+52T>C) c.2918+52T>C (n.2918+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349436T= | CA1663115344 | LAMA2 | c.4523+52T= (n.4523+52T=) c.4787+52T= (n.4787+52T=) n.172+52T= n.49+52T= c.4793+52T= (n.4793+52T=) c.2918+52T= (n.2918+52T=) | |
6 | g.129349437A>G | CA2578737251 | LAMA2 | c.4523+53A>G (n.4523+53A>G) c.4787+53A>G (n.4787+53A>G) n.172+53A>G n.49+53A>G c.4793+53A>G (n.4793+53A>G) c.2918+53A>G (n.2918+53A>G) | |
6 | g.129349439del | CA2578737250 | LAMA2 | c.4523+55del (n.4523+55del) c.4787+55del (n.4787+55del) n.172+55del n.49+55del c.4793+55del (n.4793+55del) c.2918+55del (n.2918+55del) | gnomAD v4 |