| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129342184C= | CA1663122901 | LAMA2 | c.4312-159C= (n.4312-159C=) c.4576-159C= (n.4576-159C=) c.4582-159C= (n.4582-159C=) c.2707-159C= (n.2707-159C=) | |
| 6 | g.129342184C>T | CA146901381 | LAMA2 | c.4312-159C>T (n.4312-159C>T) c.4576-159C>T (n.4576-159C>T) c.4582-159C>T (n.4582-159C>T) c.2707-159C>T (n.2707-159C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129342185T>A | CA146901386 | LAMA2 | c.4312-158T>A (n.4312-158T>A) c.4576-158T>A (n.4576-158T>A) c.4582-158T>A (n.4582-158T>A) c.2707-158T>A (n.2707-158T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342185T= | CA1663122902 | LAMA2 | c.4312-158T= (n.4312-158T=) c.4576-158T= (n.4576-158T=) c.4582-158T= (n.4582-158T=) c.2707-158T= (n.2707-158T=) | |
| 6 | g.129342191C>A | CA2680324571 | LAMA2 | c.4312-152C>A (n.4312-152C>A) c.4576-152C>A (n.4576-152C>A) c.4582-152C>A (n.4582-152C>A) c.2707-152C>A (n.2707-152C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342192T>C | CA2680324572 | LAMA2 | c.4312-151T>C (n.4312-151T>C) c.4576-151T>C (n.4576-151T>C) c.4582-151T>C (n.4582-151T>C) c.2707-151T>C (n.2707-151T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342193_129342195delinsCTG | CA1663122903 | LAMA2 | c.4312-150_4312-148delinsCTG (n.4312-150_4312-148delinsCTG) c.4576-150_4576-148delinsCTG (n.4576-150_4576-148delinsCTG) c.4582-150_4582-148delinsCTG (n.4582-150_4582-148delinsCTG) c.2707-150_2707-148delinsCTG (n.2707-150_2707-148delinsCTG) | |
| 6 | g.129342194T>C | CA2680324573 | LAMA2 | c.4312-149T>C (n.4312-149T>C) c.4576-149T>C (n.4576-149T>C) c.4582-149T>C (n.4582-149T>C) c.2707-149T>C (n.2707-149T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342195_129342196del | CA818836775 | LAMA2 | c.4312-148_4312-147del (n.4312-148_4312-147del) c.4576-148_4576-147del (n.4576-148_4576-147del) c.4582-148_4582-147del (n.4582-148_4582-147del) c.2707-148_2707-147del (n.2707-148_2707-147del) | dbSNP |
| 6 | g.129342195G>A | CA2680324574 | LAMA2 | c.4312-148G>A (n.4312-148G>A) c.4576-148G>A (n.4576-148G>A) c.4582-148G>A (n.4582-148G>A) c.2707-148G>A (n.2707-148G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342195G= | CA1663122904 | LAMA2 | c.4312-148G= (n.4312-148G=) c.4576-148G= (n.4576-148G=) c.4582-148G= (n.4582-148G=) c.2707-148G= (n.2707-148G=) | |
| 6 | g.129342195G>T | CA570044327 | LAMA2 | c.4312-148G>T (n.4312-148G>T) c.4576-148G>T (n.4576-148G>T) c.4582-148G>T (n.4582-148G>T) c.2707-148G>T (n.2707-148G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342197C>A | CA2680324575 | LAMA2 | c.4312-146C>A (n.4312-146C>A) c.4576-146C>A (n.4576-146C>A) c.4582-146C>A (n.4582-146C>A) c.2707-146C>A (n.2707-146C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342197C>G | CA2680324576 | LAMA2 | c.4312-146C>G (n.4312-146C>G) c.4576-146C>G (n.4576-146C>G) c.4582-146C>G (n.4582-146C>G) c.2707-146C>G (n.2707-146C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342198A>G | CA2680324577 | LAMA2 | c.4312-145A>G (n.4312-145A>G) c.4576-145A>G (n.4576-145A>G) c.4582-145A>G (n.4582-145A>G) c.2707-145A>G (n.2707-145A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342199G>A | CA2680324578 | LAMA2 | c.4312-144G>A (n.4312-144G>A) c.4576-144G>A (n.4576-144G>A) c.4582-144G>A (n.4582-144G>A) c.2707-144G>A (n.2707-144G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342200T>G | CA2680324579 | LAMA2 | c.4312-143T>G (n.4312-143T>G) c.4576-143T>G (n.4576-143T>G) c.4582-143T>G (n.4582-143T>G) c.2707-143T>G (n.2707-143T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342201del | CA2680324580 | LAMA2 | c.4312-142del (n.4312-142del) c.4576-142del (n.4576-142del) c.4582-142del (n.4582-142del) c.2707-142del (n.2707-142del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342201G>C | CA1663122907 | LAMA2 | c.4312-142G>C (n.4312-142G>C) c.4576-142G>C (n.4576-142G>C) c.4582-142G>C (n.4582-142G>C) c.2707-142G>C (n.2707-142G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129342201G= | CA1663122906 | LAMA2 | c.4312-142G= (n.4312-142G=) c.4576-142G= (n.4576-142G=) c.4582-142G= (n.4582-142G=) c.2707-142G= (n.2707-142G=) | |
| 6 | g.129342203T>A | CA1094383207 | LAMA2 | c.4312-140T>A (n.4312-140T>A) c.4576-140T>A (n.4576-140T>A) c.4582-140T>A (n.4582-140T>A) c.2707-140T>A (n.2707-140T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342203T>C | CA2680324581 | LAMA2 | c.4312-140T>C (n.4312-140T>C) c.4576-140T>C (n.4576-140T>C) c.4582-140T>C (n.4582-140T>C) c.2707-140T>C (n.2707-140T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342203T= | CA1663122911 | LAMA2 | c.4312-140T= (n.4312-140T=) c.4576-140T= (n.4576-140T=) c.4582-140T= (n.4582-140T=) c.2707-140T= (n.2707-140T=) | |
| 6 | g.129342204A>G | CA2680324582 | LAMA2 | c.4312-139A>G (n.4312-139A>G) c.4576-139A>G (n.4576-139A>G) c.4582-139A>G (n.4582-139A>G) c.2707-139A>G (n.2707-139A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342204A>T | CA2680324583 | LAMA2 | c.4312-139A>T (n.4312-139A>T) c.4576-139A>T (n.4576-139A>T) c.4582-139A>T (n.4582-139A>T) c.2707-139A>T (n.2707-139A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342205A= | CA1663122919 | LAMA2 | c.4312-138A= (n.4312-138A=) c.4576-138A= (n.4576-138A=) c.4582-138A= (n.4582-138A=) c.2707-138A= (n.2707-138A=) | |
| 6 | g.129342205A>C | CA146901393 | LAMA2 | c.4312-138A>C (n.4312-138A>C) c.4576-138A>C (n.4576-138A>C) c.4582-138A>C (n.4582-138A>C) c.2707-138A>C (n.2707-138A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342205A>G | CA2680324584 | LAMA2 | c.4312-138A>G (n.4312-138A>G) c.4576-138A>G (n.4576-138A>G) c.4582-138A>G (n.4582-138A>G) c.2707-138A>G (n.2707-138A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342205_129342217delinsAAGTGTGTGTGTG | CA1663122913 | LAMA2 | c.4312-138_4312-126delinsAAGTGTGTGTGTG (n.4312-138_4312-126delinsAAGTGTGTGTGTG) c.4576-138_4576-126delinsAAGTGTGTGTGTG (n.4576-138_4576-126delinsAAGTGTGTGTGTG) c.4582-138_4582-126delinsAAGTGTGTGTGTG (n.4582-138_4582-126delinsAAGTGTGTGTGTG) c.2707-138_2707-126delinsAAGTGTGTGTGTG (n.2707-138_2707-126delinsAAGTGTGTGTGTG) | |
| 6 | g.129342206A= | CA1663122925 | LAMA2 | c.4312-137A= (n.4312-137A=) c.4576-137A= (n.4576-137A=) c.4582-137A= (n.4582-137A=) c.2707-137A= (n.2707-137A=) | |
| 6 | g.129342206A>C | CA1094383211 | LAMA2 | c.4312-137A>C (n.4312-137A>C) c.4576-137A>C (n.4576-137A>C) c.4582-137A>C (n.4582-137A>C) c.2707-137A>C (n.2707-137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342206A>T | CA2680324585 | LAMA2 | c.4312-137A>T (n.4312-137A>T) c.4576-137A>T (n.4576-137A>T) c.4582-137A>T (n.4582-137A>T) c.2707-137A>T (n.2707-137A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342206_129342208delinsAGT | CA1663122923 | LAMA2 | c.4312-137_4312-135delinsAGT (n.4312-137_4312-135delinsAGT) c.4576-137_4576-135delinsAGT (n.4576-137_4576-135delinsAGT) c.4582-137_4582-135delinsAGT (n.4582-137_4582-135delinsAGT) c.2707-137_2707-135delinsAGT (n.2707-137_2707-135delinsAGT) | |
| 6 | g.129342218_129342229del | CA146901394 | LAMA2 | c.4312-125_4312-114del (n.4312-125_4312-114del) c.4576-125_4576-114del (n.4576-125_4576-114del) c.4582-125_4582-114del (n.4582-125_4582-114del) c.2707-125_2707-114del (n.2707-125_2707-114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342207G>T | CA2680324588 | LAMA2 | c.4312-136G>T (n.4312-136G>T) c.4576-136G>T (n.4576-136G>T) c.4582-136G>T (n.4582-136G>T) c.2707-136G>T (n.2707-136G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342216_129342217dup | CA818836782 | LAMA2 | c.4312-127_4312-126dup (n.4312-127_4312-126dup) c.4576-127_4576-126dup (n.4576-127_4576-126dup) c.4582-127_4582-126dup (n.4582-127_4582-126dup) c.2707-127_2707-126dup (n.2707-127_2707-126dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129342216_129342217del | CA570044328 | LAMA2 | c.4312-127_4312-126del (n.4312-127_4312-126del) c.4576-127_4576-126del (n.4576-127_4576-126del) c.4582-127_4582-126del (n.4582-127_4582-126del) c.2707-127_2707-126del (n.2707-127_2707-126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342217_129342230del | CA2680324586 | LAMA2 | c.4312-126_4312-113del (n.4312-126_4312-113del) c.4576-126_4576-113del (n.4576-126_4576-113del) c.4582-126_4582-113del (n.4582-126_4582-113del) c.2707-126_2707-113del (n.2707-126_2707-113del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342215_129342230del | CA2680324587 | LAMA2 | c.4312-128_4312-113del (n.4312-128_4312-113del) c.4576-128_4576-113del (n.4576-128_4576-113del) c.4582-128_4582-113del (n.4582-128_4582-113del) c.2707-128_2707-113del (n.2707-128_2707-113del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342209G>A | CA1663122929 | LAMA2 | c.4312-134G>A (n.4312-134G>A) c.4576-134G>A (n.4576-134G>A) c.4582-134G>A (n.4582-134G>A) c.2707-134G>A (n.2707-134G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129342209G= | CA1663122926 | LAMA2 | c.4312-134G= (n.4312-134G=) c.4576-134G= (n.4576-134G=) c.4582-134G= (n.4582-134G=) c.2707-134G= (n.2707-134G=) | |
| 6 | g.129342209G>T | CA2680324589 | LAMA2 | c.4312-134G>T (n.4312-134G>T) c.4576-134G>T (n.4576-134G>T) c.4582-134G>T (n.4582-134G>T) c.2707-134G>T (n.2707-134G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342210T>A | CA2680324590 | LAMA2 | c.4312-133T>A (n.4312-133T>A) c.4576-133T>A (n.4576-133T>A) c.4582-133T>A (n.4582-133T>A) c.2707-133T>A (n.2707-133T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342210T>C | CA146901397 | LAMA2 | c.4312-133T>C (n.4312-133T>C) c.4576-133T>C (n.4576-133T>C) c.4582-133T>C (n.4582-133T>C) c.2707-133T>C (n.2707-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342210T= | CA1663122931 | LAMA2 | c.4312-133T= (n.4312-133T=) c.4576-133T= (n.4576-133T=) c.4582-133T= (n.4582-133T=) c.2707-133T= (n.2707-133T=) | |
| 6 | g.129342211G>A | CA2680324591 | LAMA2 | c.4312-132G>A (n.4312-132G>A) c.4576-132G>A (n.4576-132G>A) c.4582-132G>A (n.4582-132G>A) c.2707-132G>A (n.2707-132G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342212T>C | CA1663122935 | LAMA2 | c.4312-131T>C (n.4312-131T>C) c.4576-131T>C (n.4576-131T>C) c.4582-131T>C (n.4582-131T>C) c.2707-131T>C (n.2707-131T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129342212T= | CA1663122934 | LAMA2 | c.4312-131T= (n.4312-131T=) c.4576-131T= (n.4576-131T=) c.4582-131T= (n.4582-131T=) c.2707-131T= (n.2707-131T=) | |
| 6 | g.129342213G>A | CA2680324593 | LAMA2 | c.4312-130G>A (n.4312-130G>A) c.4576-130G>A (n.4576-130G>A) c.4582-130G>A (n.4582-130G>A) c.2707-130G>A (n.2707-130G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342213G>T | CA2680324594 | LAMA2 | c.4312-130G>T (n.4312-130G>T) c.4576-130G>T (n.4576-130G>T) c.4582-130G>T (n.4582-130G>T) c.2707-130G>T (n.2707-130G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342218_129342223del | CA2680324592 | LAMA2 | c.4312-125_4312-120del (n.4312-125_4312-120del) c.4576-125_4576-120del (n.4576-125_4576-120del) c.4582-125_4582-120del (n.4582-125_4582-120del) c.2707-125_2707-120del (n.2707-125_2707-120del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342214T>G | CA2680324595 | LAMA2 | c.4312-129T>G (n.4312-129T>G) c.4576-129T>G (n.4576-129T>G) c.4582-129T>G (n.4582-129T>G) c.2707-129T>G (n.2707-129T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342215G>A | CA2680324597 | LAMA2 | c.4312-128G>A (n.4312-128G>A) c.4576-128G>A (n.4576-128G>A) c.4582-128G>A (n.4582-128G>A) c.2707-128G>A (n.2707-128G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342215G>C | CA1663122941 | LAMA2 | c.4312-128G>C (n.4312-128G>C) c.4576-128G>C (n.4576-128G>C) c.4582-128G>C (n.4582-128G>C) c.2707-128G>C (n.2707-128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129342215G= | CA1663122937 | LAMA2 | c.4312-128G= (n.4312-128G=) c.4576-128G= (n.4576-128G=) c.4582-128G= (n.4582-128G=) c.2707-128G= (n.2707-128G=) | |
| 6 | g.129342215G>T | CA146901400 | LAMA2 | c.4312-128G>T (n.4312-128G>T) c.4576-128G>T (n.4576-128G>T) c.4582-128G>T (n.4582-128G>T) c.2707-128G>T (n.2707-128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129342218_129342221del | CA2680324596 | LAMA2 | c.4312-125_4312-122del (n.4312-125_4312-122del) c.4576-125_4576-122del (n.4576-125_4576-122del) c.4582-125_4582-122del (n.4582-125_4582-122del) c.2707-125_2707-122del (n.2707-125_2707-122del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342216T>A | CA2680324598 | LAMA2 | c.4312-127T>A (n.4312-127T>A) c.4576-127T>A (n.4576-127T>A) c.4582-127T>A (n.4582-127T>A) c.2707-127T>A (n.2707-127T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342217G>T | CA2680324600 | LAMA2 | c.4312-126G>T (n.4312-126G>T) c.4576-126G>T (n.4576-126G>T) c.4582-126G>T (n.4582-126G>T) c.2707-126G>T (n.2707-126G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342218_129342219del | CA2680324599 | LAMA2 | c.4312-125_4312-124del (n.4312-125_4312-124del) c.4576-125_4576-124del (n.4576-125_4576-124del) c.4582-125_4582-124del (n.4582-125_4582-124del) c.2707-125_2707-124del (n.2707-125_2707-124del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342218A= | CA1663122948 | LAMA2 | c.4312-125A= (n.4312-125A=) c.4576-125A= (n.4576-125A=) c.4582-125A= (n.4582-125A=) c.2707-125A= (n.2707-125A=) | |
| 6 | g.129342218A>G | CA2680324601 | LAMA2 | c.4312-125A>G (n.4312-125A>G) c.4576-125A>G (n.4576-125A>G) c.4582-125A>G (n.4582-125A>G) c.2707-125A>G (n.2707-125A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342218A>T | CA818836783 | LAMA2 | c.4312-125A>T (n.4312-125A>T) c.4576-125A>T (n.4576-125A>T) c.4582-125A>T (n.4582-125A>T) c.2707-125A>T (n.2707-125A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129342218_129342222delinsAGTGT | CA1663122946 | LAMA2 | c.4312-125_4312-121delinsAGTGT (n.4312-125_4312-121delinsAGTGT) c.4576-125_4576-121delinsAGTGT (n.4576-125_4576-121delinsAGTGT) c.4582-125_4582-121delinsAGTGT (n.4582-125_4582-121delinsAGTGT) c.2707-125_2707-121delinsAGTGT (n.2707-125_2707-121delinsAGTGT) | |
| 6 | g.129342219G>A | CA1663122951 | LAMA2 | c.4312-124G>A (n.4312-124G>A) c.4576-124G>A (n.4576-124G>A) c.4582-124G>A (n.4582-124G>A) c.2707-124G>A (n.2707-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129342219G= | CA1663122955 | LAMA2 | c.4312-124G= (n.4312-124G=) c.4576-124G= (n.4576-124G=) c.4582-124G= (n.4582-124G=) c.2707-124G= (n.2707-124G=) | |
| 6 | g.129342229_129342230dup | CA146901403 | LAMA2 | c.4312-114_4312-113dup (n.4312-114_4312-113dup) c.4576-114_4576-113dup (n.4576-114_4576-113dup) c.4582-114_4582-113dup (n.4582-114_4582-113dup) c.2707-114_2707-113dup (n.2707-114_2707-113dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342229_129342230del | CA451925272 | LAMA2 | c.4312-114_4312-113del (n.4312-114_4312-113del) c.4576-114_4576-113del (n.4576-114_4576-113del) c.4582-114_4582-113del (n.4582-114_4582-113del) c.2707-114_2707-113del (n.2707-114_2707-113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342227_129342230del | CA146901404 | LAMA2 | c.4312-116_4312-113del (n.4312-116_4312-113del) c.4576-116_4576-113del (n.4576-116_4576-113del) c.4582-116_4582-113del (n.4582-116_4582-113del) c.2707-116_2707-113del (n.2707-116_2707-113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342225_129342230del | CA2680324602 | LAMA2 | c.4312-118_4312-113del (n.4312-118_4312-113del) c.4576-118_4576-113del (n.4576-118_4576-113del) c.4582-118_4582-113del (n.4582-118_4582-113del) c.2707-118_2707-113del (n.2707-118_2707-113del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342221_129342230del | CA2680324603 | LAMA2 | c.4312-122_4312-113del (n.4312-122_4312-113del) c.4576-122_4576-113del (n.4576-122_4576-113del) c.4582-122_4582-113del (n.4582-122_4582-113del) c.2707-122_2707-113del (n.2707-122_2707-113del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342220T>A | CA570044332 | LAMA2 | c.4312-123T>A (n.4312-123T>A) c.4576-123T>A (n.4576-123T>A) c.4582-123T>A (n.4582-123T>A) c.2707-123T>A (n.2707-123T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342220T>G | CA146901408 | LAMA2 | c.4312-123T>G (n.4312-123T>G) c.4576-123T>G (n.4576-123T>G) c.4582-123T>G (n.4582-123T>G) c.2707-123T>G (n.2707-123T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342220T= | CA1663122958 | LAMA2 | c.4312-123T= (n.4312-123T=) c.4576-123T= (n.4576-123T=) c.4582-123T= (n.4582-123T=) c.2707-123T= (n.2707-123T=) | |
| 6 | g.129342221G>A | CA570044333 | LAMA2 | c.4312-122G>A (n.4312-122G>A) c.4576-122G>A (n.4576-122G>A) c.4582-122G>A (n.4582-122G>A) c.2707-122G>A (n.2707-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342221G= | CA1663122964 | LAMA2 | c.4312-122G= (n.4312-122G=) c.4576-122G= (n.4576-122G=) c.4582-122G= (n.4582-122G=) c.2707-122G= (n.2707-122G=) | |
| 6 | g.129342221G>T | CA818836792 | LAMA2 | c.4312-122G>T (n.4312-122G>T) c.4576-122G>T (n.4576-122G>T) c.4582-122G>T (n.4582-122G>T) c.2707-122G>T (n.2707-122G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342222T>A | CA2680324604 | LAMA2 | c.4312-121T>A (n.4312-121T>A) c.4576-121T>A (n.4576-121T>A) c.4582-121T>A (n.4582-121T>A) c.2707-121T>A (n.2707-121T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342223G>A | CA2680324605 | LAMA2 | c.4312-120G>A (n.4312-120G>A) c.4576-120G>A (n.4576-120G>A) c.4582-120G>A (n.4582-120G>A) c.2707-120G>A (n.2707-120G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342224T>C | CA1094383225 | LAMA2 | c.4312-119T>C (n.4312-119T>C) c.4576-119T>C (n.4576-119T>C) c.4582-119T>C (n.4582-119T>C) c.2707-119T>C (n.2707-119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342224T= | CA1663122967 | LAMA2 | c.4312-119T= (n.4312-119T=) c.4576-119T= (n.4576-119T=) c.4582-119T= (n.4582-119T=) c.2707-119T= (n.2707-119T=) | |
| 6 | g.129342225G>A | CA1663122972 | LAMA2 | c.4312-118G>A (n.4312-118G>A) c.4576-118G>A (n.4576-118G>A) c.4582-118G>A (n.4582-118G>A) c.2707-118G>A (n.2707-118G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129342225G= | CA1663122969 | LAMA2 | c.4312-118G= (n.4312-118G=) c.4576-118G= (n.4576-118G=) c.4582-118G= (n.4582-118G=) c.2707-118G= (n.2707-118G=) | |
| 6 | g.129342226T>A | CA2773035746 | LAMA2 | c.4312-117T>A (n.4312-117T>A) c.4576-117T>A (n.4576-117T>A) c.4582-117T>A (n.4582-117T>A) c.2707-117T>A (n.2707-117T>A) | |
| 6 | g.129342226T>C | CA2680324606 | LAMA2 | c.4312-117T>C (n.4312-117T>C) c.4576-117T>C (n.4576-117T>C) c.4582-117T>C (n.4582-117T>C) c.2707-117T>C (n.2707-117T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342227G>T | CA2680324607 | LAMA2 | c.4312-116G>T (n.4312-116G>T) c.4576-116G>T (n.4576-116G>T) c.4582-116G>T (n.4582-116G>T) c.2707-116G>T (n.2707-116G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342229G>A | CA2680324608 | LAMA2 | c.4312-114G>A (n.4312-114G>A) c.4576-114G>A (n.4576-114G>A) c.4582-114G>A (n.4582-114G>A) c.2707-114G>A (n.2707-114G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342229G= | CA1663122974 | LAMA2 | c.4312-114G= (n.4312-114G=) c.4576-114G= (n.4576-114G=) c.4582-114G= (n.4582-114G=) c.2707-114G= (n.2707-114G=) | |
| 6 | g.129342229G>T | CA570044335 | LAMA2 | c.4312-114G>T (n.4312-114G>T) c.4576-114G>T (n.4576-114G>T) c.4582-114G>T (n.4582-114G>T) c.2707-114G>T (n.2707-114G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342231A= | CA1663122976 | LAMA2 | c.4312-112A= (n.4312-112A=) c.4576-112A= (n.4576-112A=) c.4582-112A= (n.4582-112A=) c.2707-112A= (n.2707-112A=) | |
| 6 | g.129342231A>G | CA146901410 | LAMA2 | c.4312-112A>G (n.4312-112A>G) c.4576-112A>G (n.4576-112A>G) c.4582-112A>G (n.4582-112A>G) c.2707-112A>G (n.2707-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342231A>T | CA2680324609 | LAMA2 | c.4312-112A>T (n.4312-112A>T) c.4576-112A>T (n.4576-112A>T) c.4582-112A>T (n.4582-112A>T) c.2707-112A>T (n.2707-112A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342231_129342236del | CA2773035747 | LAMA2 | c.4312-112_4312-107del (n.4312-112_4312-107del) c.4576-112_4576-107del (n.4576-112_4576-107del) c.4582-112_4582-107del (n.4582-112_4582-107del) c.2707-112_2707-107del (n.2707-112_2707-107del) | |
| 6 | g.129342232A= | CA1663122985 | LAMA2 | c.4312-111A= (n.4312-111A=) c.4576-111A= (n.4576-111A=) c.4582-111A= (n.4582-111A=) c.2707-111A= (n.2707-111A=) | |
| 6 | g.129342232A>C | CA818836796 | LAMA2 | c.4312-111A>C (n.4312-111A>C) c.4576-111A>C (n.4576-111A>C) c.4582-111A>C (n.4582-111A>C) c.2707-111A>C (n.2707-111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342234A= | CA1663122993 | LAMA2 | c.4312-109A= (n.4312-109A=) c.4576-109A= (n.4576-109A=) c.4582-109A= (n.4582-109A=) c.2707-109A= (n.2707-109A=) | |
| 6 | g.129342234A>C | CA146901412 | LAMA2 | c.4312-109A>C (n.4312-109A>C) c.4576-109A>C (n.4576-109A>C) c.4582-109A>C (n.4582-109A>C) c.2707-109A>C (n.2707-109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342236A>G | CA2680324610 | LAMA2 | c.4312-107A>G (n.4312-107A>G) c.4576-107A>G (n.4576-107A>G) c.4582-107A>G (n.4582-107A>G) c.2707-107A>G (n.2707-107A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342236A>T | CA2680324611 | LAMA2 | c.4312-107A>T (n.4312-107A>T) c.4576-107A>T (n.4576-107A>T) c.4582-107A>T (n.4582-107A>T) c.2707-107A>T (n.2707-107A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342237G>C | CA2680324612 | LAMA2 | c.4312-106G>C (n.4312-106G>C) c.4576-106G>C (n.4576-106G>C) c.4582-106G>C (n.4582-106G>C) c.2707-106G>C (n.2707-106G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342237G>T | CA2680324613 | LAMA2 | c.4312-106G>T (n.4312-106G>T) c.4576-106G>T (n.4576-106G>T) c.4582-106G>T (n.4582-106G>T) c.2707-106G>T (n.2707-106G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342237_129342239delinsGTA | CA1663122996 | LAMA2 | c.4312-106_4312-104delinsGTA (n.4312-106_4312-104delinsGTA) c.4576-106_4576-104delinsGTA (n.4576-106_4576-104delinsGTA) c.4582-106_4582-104delinsGTA (n.4582-106_4582-104delinsGTA) c.2707-106_2707-104delinsGTA (n.2707-106_2707-104delinsGTA) | |
| 6 | g.129342241_129342242del | CA1663122997 | LAMA2 | c.4312-102_4312-101del (n.4312-102_4312-101del) c.4576-102_4576-101del (n.4576-102_4576-101del) c.4582-102_4582-101del (n.4582-102_4582-101del) c.2707-102_2707-101del (n.2707-102_2707-101del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129342239A>G | CA2680324614 | LAMA2 | c.4312-104A>G (n.4312-104A>G) c.4576-104A>G (n.4576-104A>G) c.4582-104A>G (n.4582-104A>G) c.2707-104A>G (n.2707-104A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342240T>A | CA2680324615 | LAMA2 | c.4312-103T>A (n.4312-103T>A) c.4576-103T>A (n.4576-103T>A) c.4582-103T>A (n.4582-103T>A) c.2707-103T>A (n.2707-103T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342240T>C | CA818836804 | LAMA2 | c.4312-103T>C (n.4312-103T>C) c.4576-103T>C (n.4576-103T>C) c.4582-103T>C (n.4582-103T>C) c.2707-103T>C (n.2707-103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342240T= | CA1663123000 | LAMA2 | c.4312-103T= (n.4312-103T=) c.4576-103T= (n.4576-103T=) c.4582-103T= (n.4582-103T=) c.2707-103T= (n.2707-103T=) | |
| 6 | g.129342241A= | CA1663123004 | LAMA2 | c.4312-102A= (n.4312-102A=) c.4576-102A= (n.4576-102A=) c.4582-102A= (n.4582-102A=) c.2707-102A= (n.2707-102A=) | |
| 6 | g.129342241A>G | CA146901417 | LAMA2 | c.4312-102A>G (n.4312-102A>G) c.4576-102A>G (n.4576-102A>G) c.4582-102A>G (n.4582-102A>G) c.2707-102A>G (n.2707-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342242_129342243insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT | CA2604070603 | LAMA2 | c.4312-101_4312-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT (n.4312-101_4312-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT) c.4576-101_4576-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT (n.4576-101_4576-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT) c.4582-101_4582-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT (n.4582-101_4582-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT) c.2707-101_2707-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT (n.2707-101_2707-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342243G>A | CA1663123007 | LAMA2 | c.4312-100G>A (n.4312-100G>A) c.4576-100G>A (n.4576-100G>A) c.4582-100G>A (n.4582-100G>A) c.2707-100G>A (n.2707-100G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129342243G= | CA1663123006 | LAMA2 | c.4312-100G= (n.4312-100G=) c.4576-100G= (n.4576-100G=) c.4582-100G= (n.4582-100G=) c.2707-100G= (n.2707-100G=) | |
| 6 | g.129342243G>T | CA2680324616 | LAMA2 | c.4312-100G>T (n.4312-100G>T) c.4576-100G>T (n.4576-100G>T) c.4582-100G>T (n.4582-100G>T) c.2707-100G>T (n.2707-100G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342244T>A | CA2535921045 | LAMA2 | c.4312-99T>A (n.4312-99T>A) c.4576-99T>A (n.4576-99T>A) c.4582-99T>A (n.4582-99T>A) c.2707-99T>A (n.2707-99T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342244T>C | CA1663123010 | LAMA2 | c.4312-99T>C (n.4312-99T>C) c.4576-99T>C (n.4576-99T>C) c.4582-99T>C (n.4582-99T>C) c.2707-99T>C (n.2707-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129342244T= | CA1663123009 | LAMA2 | c.4312-99T= (n.4312-99T=) c.4576-99T= (n.4576-99T=) c.4582-99T= (n.4582-99T=) c.2707-99T= (n.2707-99T=) | |
| 6 | g.129342245G>T | CA2680324617 | LAMA2 | c.4312-98G>T (n.4312-98G>T) c.4576-98G>T (n.4576-98G>T) c.4582-98G>T (n.4582-98G>T) c.2707-98G>T (n.2707-98G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342247T>G | CA570044338 | LAMA2 | c.4312-96T>G (n.4312-96T>G) c.4576-96T>G (n.4576-96T>G) c.4582-96T>G (n.4582-96T>G) c.2707-96T>G (n.2707-96T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342247T= | CA1663123012 | LAMA2 | c.4312-96T= (n.4312-96T=) c.4576-96T= (n.4576-96T=) c.4582-96T= (n.4582-96T=) c.2707-96T= (n.2707-96T=) | |
| 6 | g.129342248C>A | CA2680324618 | LAMA2 | c.4312-95C>A (n.4312-95C>A) c.4576-95C>A (n.4576-95C>A) c.4582-95C>A (n.4582-95C>A) c.2707-95C>A (n.2707-95C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342248C>T | CA2680324619 | LAMA2 | c.4312-95C>T (n.4312-95C>T) c.4576-95C>T (n.4576-95C>T) c.4582-95C>T (n.4582-95C>T) c.2707-95C>T (n.2707-95C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342249A>G | CA2578737200 | LAMA2 | c.4312-94A>G (n.4312-94A>G) c.4576-94A>G (n.4576-94A>G) c.4582-94A>G (n.4582-94A>G) c.2707-94A>G (n.2707-94A>G) | |
| 6 | g.129342252G>T | CA2680324620 | LAMA2 | c.4312-91G>T (n.4312-91G>T) c.4576-91G>T (n.4576-91G>T) c.4582-91G>T (n.4582-91G>T) c.2707-91G>T (n.2707-91G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342252_129342254delinsGAC | CA1663123014 | LAMA2 | c.4312-91_4312-89delinsGAC (n.4312-91_4312-89delinsGAC) c.4576-91_4576-89delinsGAC (n.4576-91_4576-89delinsGAC) c.4582-91_4582-89delinsGAC (n.4582-91_4582-89delinsGAC) c.2707-91_2707-89delinsGAC (n.2707-91_2707-89delinsGAC) | |
| 6 | g.129342258_129342259del | CA1094383233 | LAMA2 | c.4312-85_4312-84del (n.4312-85_4312-84del) c.4576-85_4576-84del (n.4576-85_4576-84del) c.4582-85_4582-84del (n.4582-85_4582-84del) c.2707-85_2707-84del (n.2707-85_2707-84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342254C>A | CA2578737201 | LAMA2 | c.4312-89C>A (n.4312-89C>A) c.4576-89C>A (n.4576-89C>A) c.4582-89C>A (n.4582-89C>A) c.2707-89C>A (n.2707-89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342254C>T | CA2680324621 | LAMA2 | c.4312-89C>T (n.4312-89C>T) c.4576-89C>T (n.4576-89C>T) c.4582-89C>T (n.4582-89C>T) c.2707-89C>T (n.2707-89C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342255A>G | CA2680324622 | LAMA2 | c.4312-88A>G (n.4312-88A>G) c.4576-88A>G (n.4576-88A>G) c.4582-88A>G (n.4582-88A>G) c.2707-88A>G (n.2707-88A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342256C>A | CA2680324623 | LAMA2 | c.4312-87C>A (n.4312-87C>A) c.4576-87C>A (n.4576-87C>A) c.4582-87C>A (n.4582-87C>A) c.2707-87C>A (n.2707-87C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342256C= | CA1663123017 | LAMA2 | c.4312-87C= (n.4312-87C=) c.4576-87C= (n.4576-87C=) c.4582-87C= (n.4582-87C=) c.2707-87C= (n.2707-87C=) | |
| 6 | g.129342256C>T | CA146901437 | LAMA2 | c.4312-87C>T (n.4312-87C>T) c.4576-87C>T (n.4576-87C>T) c.4582-87C>T (n.4582-87C>T) c.2707-87C>T (n.2707-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129342258C>A | CA2578737202 | LAMA2 | c.4312-85C>A (n.4312-85C>A) c.4576-85C>A (n.4576-85C>A) c.4582-85C>A (n.4582-85C>A) c.2707-85C>A (n.2707-85C>A) | |
| 6 | g.129342258C= | CA1663123021 | LAMA2 | c.4312-85C= (n.4312-85C=) c.4576-85C= (n.4576-85C=) c.4582-85C= (n.4582-85C=) c.2707-85C= (n.2707-85C=) | |
| 6 | g.129342258C>G | CA1663123025 | LAMA2 | c.4312-85C>G (n.4312-85C>G) c.4576-85C>G (n.4576-85C>G) c.4582-85C>G (n.4582-85C>G) c.2707-85C>G (n.2707-85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129342258C>T | CA2680324624 | LAMA2 | c.4312-85C>T (n.4312-85C>T) c.4576-85C>T (n.4576-85C>T) c.4582-85C>T (n.4582-85C>T) c.2707-85C>T (n.2707-85C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342259A>T | CA2712983361 | LAMA2 | c.4312-84A>T (n.4312-84A>T) c.4576-84A>T (n.4576-84A>T) c.4582-84A>T (n.4582-84A>T) c.2707-84A>T (n.2707-84A>T) | dbSNP |
| 6 | g.129342261T>G | CA2578737203 | LAMA2 | c.4312-82T>G (n.4312-82T>G) c.4576-82T>G (n.4576-82T>G) c.4582-82T>G (n.4582-82T>G) c.2707-82T>G (n.2707-82T>G) | |
| 6 | g.129342262C>A | CA2578737204 | LAMA2 | c.4312-81C>A (n.4312-81C>A) c.4576-81C>A (n.4576-81C>A) c.4582-81C>A (n.4582-81C>A) c.2707-81C>A (n.2707-81C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342262C= | CA1663123026 | LAMA2 | c.4312-81C= (n.4312-81C=) c.4576-81C= (n.4576-81C=) c.4582-81C= (n.4582-81C=) c.2707-81C= (n.2707-81C=) | |
| 6 | g.129342262C>G | CA146901439 | LAMA2 | c.4312-81C>G (n.4312-81C>G) c.4576-81C>G (n.4576-81C>G) c.4582-81C>G (n.4582-81C>G) c.2707-81C>G (n.2707-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342265A>G | CA2578737205 | LAMA2 | c.4312-78A>G (n.4312-78A>G) c.4576-78A>G (n.4576-78A>G) c.4582-78A>G (n.4582-78A>G) c.2707-78A>G (n.2707-78A>G) | |
| 6 | g.129342266G>T | CA2680324625 | LAMA2 | c.4312-77G>T (n.4312-77G>T) c.4576-77G>T (n.4576-77G>T) c.4582-77G>T (n.4582-77G>T) c.2707-77G>T (n.2707-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129342267C>A | CA2578737206 | LAMA2 | c.4312-76C>A (n.4312-76C>A) c.4576-76C>A (n.4576-76C>A) c.4582-76C>A (n.4582-76C>A) c.2707-76C>A (n.2707-76C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342271G>C | CA2578737207 | LAMA2 | c.4312-72G>C (n.4312-72G>C) c.4576-72G>C (n.4576-72G>C) c.4582-72G>C (n.4582-72G>C) c.2707-72G>C (n.2707-72G>C) | |
| 6 | g.129342271G>T | CA2578737208 | LAMA2 | c.4312-72G>T (n.4312-72G>T) c.4576-72G>T (n.4576-72G>T) c.4582-72G>T (n.4582-72G>T) c.2707-72G>T (n.2707-72G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342272G>A | CA146901442 | LAMA2 | c.4312-71G>A (n.4312-71G>A) c.4576-71G>A (n.4576-71G>A) c.4582-71G>A (n.4582-71G>A) c.2707-71G>A (n.2707-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342272G= | CA1663123027 | LAMA2 | c.4312-71G= (n.4312-71G=) c.4576-71G= (n.4576-71G=) c.4582-71G= (n.4582-71G=) c.2707-71G= (n.2707-71G=) | |
| 6 | g.129342272G>T | CA2680324626 | LAMA2 | c.4312-71G>T (n.4312-71G>T) c.4576-71G>T (n.4576-71G>T) c.4582-71G>T (n.4582-71G>T) c.2707-71G>T (n.2707-71G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342274C>A | CA2578737209 | LAMA2 | c.4312-69C>A (n.4312-69C>A) c.4576-69C>A (n.4576-69C>A) c.4582-69C>A (n.4582-69C>A) c.2707-69C>A (n.2707-69C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342274C= | CA1663123028 | LAMA2 | c.4312-69C= (n.4312-69C=) c.4576-69C= (n.4576-69C=) c.4582-69C= (n.4582-69C=) c.2707-69C= (n.2707-69C=) | |
| 6 | g.129342274C>T | CA818836807 | LAMA2 | c.4312-69C>T (n.4312-69C>T) c.4576-69C>T (n.4576-69C>T) c.4582-69C>T (n.4582-69C>T) c.2707-69C>T (n.2707-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129342275T>G | CA2680324627 | LAMA2 | c.4312-68T>G (n.4312-68T>G) c.4576-68T>G (n.4576-68T>G) c.4582-68T>G (n.4582-68T>G) c.2707-68T>G (n.2707-68T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342276G>A | CA146901448 | LAMA2 | c.4312-67G>A (n.4312-67G>A) c.4576-67G>A (n.4576-67G>A) c.4582-67G>A (n.4582-67G>A) c.2707-67G>A (n.2707-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342276G>C | CA2680324628 | LAMA2 | c.4312-67G>C (n.4312-67G>C) c.4576-67G>C (n.4576-67G>C) c.4582-67G>C (n.4582-67G>C) c.2707-67G>C (n.2707-67G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342276G= | CA1663123029 | LAMA2 | c.4312-67G= (n.4312-67G=) c.4576-67G= (n.4576-67G=) c.4582-67G= (n.4582-67G=) c.2707-67G= (n.2707-67G=) | |
| 6 | g.129342276G>T | CA2680324629 | LAMA2 | c.4312-67G>T (n.4312-67G>T) c.4576-67G>T (n.4576-67G>T) c.4582-67G>T (n.4582-67G>T) c.2707-67G>T (n.2707-67G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342277T>A | CA2680324630 | LAMA2 | c.4312-66T>A (n.4312-66T>A) c.4576-66T>A (n.4576-66T>A) c.4582-66T>A (n.4582-66T>A) c.2707-66T>A (n.2707-66T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342277T>C | CA1663123032 | LAMA2 | c.4312-66T>C (n.4312-66T>C) c.4576-66T>C (n.4576-66T>C) c.4582-66T>C (n.4582-66T>C) c.2707-66T>C (n.2707-66T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129342277T= | CA1663123031 | LAMA2 | c.4312-66T= (n.4312-66T=) c.4576-66T= (n.4576-66T=) c.4582-66T= (n.4582-66T=) c.2707-66T= (n.2707-66T=) | |
| 6 | g.129342278A>G | CA2680324631 | LAMA2 | c.4312-65A>G (n.4312-65A>G) c.4576-65A>G (n.4576-65A>G) c.4582-65A>G (n.4582-65A>G) c.2707-65A>G (n.2707-65A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342280G>A | CA818836811 | LAMA2 | c.4312-63G>A (n.4312-63G>A) c.4576-63G>A (n.4576-63G>A) c.4582-63G>A (n.4582-63G>A) c.2707-63G>A (n.2707-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342280G= | CA1663123033 | LAMA2 | c.4312-63G= (n.4312-63G=) c.4576-63G= (n.4576-63G=) c.4582-63G= (n.4582-63G=) c.2707-63G= (n.2707-63G=) | |
| 6 | g.129342280G>T | CA2680324632 | LAMA2 | c.4312-63G>T (n.4312-63G>T) c.4576-63G>T (n.4576-63G>T) c.4582-63G>T (n.4582-63G>T) c.2707-63G>T (n.2707-63G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342281A>G | CA2680324633 | LAMA2 | c.4312-62A>G (n.4312-62A>G) c.4576-62A>G (n.4576-62A>G) c.4582-62A>G (n.4582-62A>G) c.2707-62A>G (n.2707-62A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342281A>T | CA2578737210 | LAMA2 | c.4312-62A>T (n.4312-62A>T) c.4576-62A>T (n.4576-62A>T) c.4582-62A>T (n.4582-62A>T) c.2707-62A>T (n.2707-62A>T) |