| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129342113A= | CA1663122848 | LAMA2 | c.4312-230A= (n.4312-230A=) c.4576-230A= (n.4576-230A=) c.4582-230A= (n.4582-230A=) c.2707-230A= (n.2707-230A=) | |
| 6 | g.129342113A>G | CA146901349 | LAMA2 | c.4312-230A>G (n.4312-230A>G) c.4576-230A>G (n.4576-230A>G) c.4582-230A>G (n.4582-230A>G) c.2707-230A>G (n.2707-230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342115T>C | CA146901350 | LAMA2 | c.4312-228T>C (n.4312-228T>C) c.4576-228T>C (n.4576-228T>C) c.4582-228T>C (n.4582-228T>C) c.2707-228T>C (n.2707-228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342115T= | CA1663122851 | LAMA2 | c.4312-228T= (n.4312-228T=) c.4576-228T= (n.4576-228T=) c.4582-228T= (n.4582-228T=) c.2707-228T= (n.2707-228T=) | |
| 6 | g.129342122A= | CA1663122856 | LAMA2 | c.4312-221A= (n.4312-221A=) c.4576-221A= (n.4576-221A=) c.4582-221A= (n.4582-221A=) c.2707-221A= (n.2707-221A=) | |
| 6 | g.129342122A>G | CA1094383178 | LAMA2 | c.4312-221A>G (n.4312-221A>G) c.4576-221A>G (n.4576-221A>G) c.4582-221A>G (n.4582-221A>G) c.2707-221A>G (n.2707-221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342123C= | CA1663122858 | LAMA2 | c.4312-220C= (n.4312-220C=) c.4576-220C= (n.4576-220C=) c.4582-220C= (n.4582-220C=) c.2707-220C= (n.2707-220C=) | |
| 6 | g.129342123C>T | CA146901357 | LAMA2 | c.4312-220C>T (n.4312-220C>T) c.4576-220C>T (n.4576-220C>T) c.4582-220C>T (n.4582-220C>T) c.2707-220C>T (n.2707-220C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342124G>A | CA146901365 | LAMA2 | c.4312-219G>A (n.4312-219G>A) c.4576-219G>A (n.4576-219G>A) c.4582-219G>A (n.4582-219G>A) c.2707-219G>A (n.2707-219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342124G= | CA1663122861 | LAMA2 | c.4312-219G= (n.4312-219G=) c.4576-219G= (n.4576-219G=) c.4582-219G= (n.4582-219G=) c.2707-219G= (n.2707-219G=) | |
| 6 | g.129342124G>T | CA146901372 | LAMA2 | c.4312-219G>T (n.4312-219G>T) c.4576-219G>T (n.4576-219G>T) c.4582-219G>T (n.4582-219G>T) c.2707-219G>T (n.2707-219G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342126T>C | CA12377492 | LAMA2 | c.4312-217T>C (n.4312-217T>C) c.4576-217T>C (n.4576-217T>C) c.4582-217T>C (n.4582-217T>C) c.2707-217T>C (n.2707-217T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342126T= | CA1663122870 | LAMA2 | c.4312-217T= (n.4312-217T=) c.4576-217T= (n.4576-217T=) c.4582-217T= (n.4582-217T=) c.2707-217T= (n.2707-217T=) | |
| 6 | g.129342131C= | CA1663122873 | LAMA2 | c.4312-212C= (n.4312-212C=) c.4576-212C= (n.4576-212C=) c.4582-212C= (n.4582-212C=) c.2707-212C= (n.2707-212C=) | |
| 6 | g.129342131C>T | CA146901379 | LAMA2 | c.4312-212C>T (n.4312-212C>T) c.4576-212C>T (n.4576-212C>T) c.4582-212C>T (n.4582-212C>T) c.2707-212C>T (n.2707-212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342132A= | CA1663122876 | LAMA2 | c.4312-211A= (n.4312-211A=) c.4576-211A= (n.4576-211A=) c.4582-211A= (n.4582-211A=) c.2707-211A= (n.2707-211A=) | |
| 6 | g.129342132A>G | CA818836756 | LAMA2 | c.4312-211A>G (n.4312-211A>G) c.4576-211A>G (n.4576-211A>G) c.4582-211A>G (n.4582-211A>G) c.2707-211A>G (n.2707-211A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129342133G>C | CA818836758 | LAMA2 | c.4312-210G>C (n.4312-210G>C) c.4576-210G>C (n.4576-210G>C) c.4582-210G>C (n.4582-210G>C) c.2707-210G>C (n.2707-210G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129342133G= | CA1663122878 | LAMA2 | c.4312-210G= (n.4312-210G=) c.4576-210G= (n.4576-210G=) c.4582-210G= (n.4582-210G=) c.2707-210G= (n.2707-210G=) | |
| 6 | g.129342138A= | CA1663122880 | LAMA2 | c.4312-205A= (n.4312-205A=) c.4576-205A= (n.4576-205A=) c.4582-205A= (n.4582-205A=) c.2707-205A= (n.2707-205A=) | |
| 6 | g.129342138A>G | CA1663122881 | LAMA2 | c.4312-205A>G (n.4312-205A>G) c.4576-205A>G (n.4576-205A>G) c.4582-205A>G (n.4582-205A>G) c.2707-205A>G (n.2707-205A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129342140T>C | CA2773035744 | LAMA2 | c.4312-203T>C (n.4312-203T>C) c.4576-203T>C (n.4576-203T>C) c.4582-203T>C (n.4582-203T>C) c.2707-203T>C (n.2707-203T>C) | |
| 6 | g.129342145C= | CA1663122882 | LAMA2 | c.4312-198C= (n.4312-198C=) c.4576-198C= (n.4576-198C=) c.4582-198C= (n.4582-198C=) c.2707-198C= (n.2707-198C=) | |
| 6 | g.129342145C>G | CA818836760 | LAMA2 | c.4312-198C>G (n.4312-198C>G) c.4576-198C>G (n.4576-198C>G) c.4582-198C>G (n.4582-198C>G) c.2707-198C>G (n.2707-198C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129342145C>T | CA2773035745 | LAMA2 | c.4312-198C>T (n.4312-198C>T) c.4576-198C>T (n.4576-198C>T) c.4582-198C>T (n.4582-198C>T) c.2707-198C>T (n.2707-198C>T) | |
| 6 | g.129342146A= | CA1663122884 | LAMA2 | c.4312-197A= (n.4312-197A=) c.4576-197A= (n.4576-197A=) c.4582-197A= (n.4582-197A=) c.2707-197A= (n.2707-197A=) | |
| 6 | g.129342146A>C | CA818836763 | LAMA2 | c.4312-197A>C (n.4312-197A>C) c.4576-197A>C (n.4576-197A>C) c.4582-197A>C (n.4582-197A>C) c.2707-197A>C (n.2707-197A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342155A= | CA1663122886 | LAMA2 | c.4312-188A= (n.4312-188A=) c.4576-188A= (n.4576-188A=) c.4582-188A= (n.4582-188A=) c.2707-188A= (n.2707-188A=) | |
| 6 | g.129342155A>G | CA818836768 | LAMA2 | c.4312-188A>G (n.4312-188A>G) c.4576-188A>G (n.4576-188A>G) c.4582-188A>G (n.4582-188A>G) c.2707-188A>G (n.2707-188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342156G>A | CA1663122888 | LAMA2 | c.4312-187G>A (n.4312-187G>A) c.4576-187G>A (n.4576-187G>A) c.4582-187G>A (n.4582-187G>A) c.2707-187G>A (n.2707-187G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129342156G= | CA1663122887 | LAMA2 | c.4312-187G= (n.4312-187G=) c.4576-187G= (n.4576-187G=) c.4582-187G= (n.4582-187G=) c.2707-187G= (n.2707-187G=) | |
| 6 | g.129342157T>C | CA818836773 | LAMA2 | c.4312-186T>C (n.4312-186T>C) c.4576-186T>C (n.4576-186T>C) c.4582-186T>C (n.4582-186T>C) c.2707-186T>C (n.2707-186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342157T= | CA1663122891 | LAMA2 | c.4312-186T= (n.4312-186T=) c.4576-186T= (n.4576-186T=) c.4582-186T= (n.4582-186T=) c.2707-186T= (n.2707-186T=) | |
| 6 | g.129342158_129342159delinsTC | CA1663122894 | LAMA2 | c.4312-185_4312-184delinsTC (n.4312-185_4312-184delinsTC) c.4576-185_4576-184delinsTC (n.4576-185_4576-184delinsTC) c.4582-185_4582-184delinsTC (n.4582-185_4582-184delinsTC) c.2707-185_2707-184delinsTC (n.2707-185_2707-184delinsTC) | |
| 6 | g.129342159C>T | CA2712983144 | LAMA2 | c.4312-184C>T (n.4312-184C>T) c.4576-184C>T (n.4576-184C>T) c.4582-184C>T (n.4582-184C>T) c.2707-184C>T (n.2707-184C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129342160del | CA1094383192 | LAMA2 | c.4312-183del (n.4312-183del) c.4576-183del (n.4576-183del) c.4582-183del (n.4582-183del) c.2707-183del (n.2707-183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342168A= | CA1663122898 | LAMA2 | c.4312-175A= (n.4312-175A=) c.4576-175A= (n.4576-175A=) c.4582-175A= (n.4582-175A=) c.2707-175A= (n.2707-175A=) | |
| 6 | g.129342168A>G | CA1663122896 | LAMA2 | c.4312-175A>G (n.4312-175A>G) c.4576-175A>G (n.4576-175A>G) c.4582-175A>G (n.4582-175A>G) c.2707-175A>G (n.2707-175A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129342170A= | CA1663122900 | LAMA2 | c.4312-173A= (n.4312-173A=) c.4576-173A= (n.4576-173A=) c.4582-173A= (n.4582-173A=) c.2707-173A= (n.2707-173A=) | |
| 6 | g.129342170A>G | CA1094383202 | LAMA2 | c.4312-173A>G (n.4312-173A>G) c.4576-173A>G (n.4576-173A>G) c.4582-173A>G (n.4582-173A>G) c.2707-173A>G (n.2707-173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342177T>C | CA2604070602 | LAMA2 | c.4312-166T>C (n.4312-166T>C) c.4576-166T>C (n.4576-166T>C) c.4582-166T>C (n.4582-166T>C) c.2707-166T>C (n.2707-166T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342184C= | CA1663122901 | LAMA2 | c.4312-159C= (n.4312-159C=) c.4576-159C= (n.4576-159C=) c.4582-159C= (n.4582-159C=) c.2707-159C= (n.2707-159C=) | |
| 6 | g.129342184C>T | CA146901381 | LAMA2 | c.4312-159C>T (n.4312-159C>T) c.4576-159C>T (n.4576-159C>T) c.4582-159C>T (n.4582-159C>T) c.2707-159C>T (n.2707-159C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129342185T>A | CA146901386 | LAMA2 | c.4312-158T>A (n.4312-158T>A) c.4576-158T>A (n.4576-158T>A) c.4582-158T>A (n.4582-158T>A) c.2707-158T>A (n.2707-158T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342185T= | CA1663122902 | LAMA2 | c.4312-158T= (n.4312-158T=) c.4576-158T= (n.4576-158T=) c.4582-158T= (n.4582-158T=) c.2707-158T= (n.2707-158T=) | |
| 6 | g.129342191C>A | CA2680324571 | LAMA2 | c.4312-152C>A (n.4312-152C>A) c.4576-152C>A (n.4576-152C>A) c.4582-152C>A (n.4582-152C>A) c.2707-152C>A (n.2707-152C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342192T>C | CA2680324572 | LAMA2 | c.4312-151T>C (n.4312-151T>C) c.4576-151T>C (n.4576-151T>C) c.4582-151T>C (n.4582-151T>C) c.2707-151T>C (n.2707-151T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342193_129342195delinsCTG | CA1663122903 | LAMA2 | c.4312-150_4312-148delinsCTG (n.4312-150_4312-148delinsCTG) c.4576-150_4576-148delinsCTG (n.4576-150_4576-148delinsCTG) c.4582-150_4582-148delinsCTG (n.4582-150_4582-148delinsCTG) c.2707-150_2707-148delinsCTG (n.2707-150_2707-148delinsCTG) | |
| 6 | g.129342194T>C | CA2680324573 | LAMA2 | c.4312-149T>C (n.4312-149T>C) c.4576-149T>C (n.4576-149T>C) c.4582-149T>C (n.4582-149T>C) c.2707-149T>C (n.2707-149T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342195_129342196del | CA818836775 | LAMA2 | c.4312-148_4312-147del (n.4312-148_4312-147del) c.4576-148_4576-147del (n.4576-148_4576-147del) c.4582-148_4582-147del (n.4582-148_4582-147del) c.2707-148_2707-147del (n.2707-148_2707-147del) | dbSNP |
| 6 | g.129342195G>A | CA2680324574 | LAMA2 | c.4312-148G>A (n.4312-148G>A) c.4576-148G>A (n.4576-148G>A) c.4582-148G>A (n.4582-148G>A) c.2707-148G>A (n.2707-148G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342195G= | CA1663122904 | LAMA2 | c.4312-148G= (n.4312-148G=) c.4576-148G= (n.4576-148G=) c.4582-148G= (n.4582-148G=) c.2707-148G= (n.2707-148G=) | |
| 6 | g.129342195G>T | CA570044327 | LAMA2 | c.4312-148G>T (n.4312-148G>T) c.4576-148G>T (n.4576-148G>T) c.4582-148G>T (n.4582-148G>T) c.2707-148G>T (n.2707-148G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342197C>A | CA2680324575 | LAMA2 | c.4312-146C>A (n.4312-146C>A) c.4576-146C>A (n.4576-146C>A) c.4582-146C>A (n.4582-146C>A) c.2707-146C>A (n.2707-146C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342197C>G | CA2680324576 | LAMA2 | c.4312-146C>G (n.4312-146C>G) c.4576-146C>G (n.4576-146C>G) c.4582-146C>G (n.4582-146C>G) c.2707-146C>G (n.2707-146C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342198A>G | CA2680324577 | LAMA2 | c.4312-145A>G (n.4312-145A>G) c.4576-145A>G (n.4576-145A>G) c.4582-145A>G (n.4582-145A>G) c.2707-145A>G (n.2707-145A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342199G>A | CA2680324578 | LAMA2 | c.4312-144G>A (n.4312-144G>A) c.4576-144G>A (n.4576-144G>A) c.4582-144G>A (n.4582-144G>A) c.2707-144G>A (n.2707-144G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342200T>G | CA2680324579 | LAMA2 | c.4312-143T>G (n.4312-143T>G) c.4576-143T>G (n.4576-143T>G) c.4582-143T>G (n.4582-143T>G) c.2707-143T>G (n.2707-143T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342201del | CA2680324580 | LAMA2 | c.4312-142del (n.4312-142del) c.4576-142del (n.4576-142del) c.4582-142del (n.4582-142del) c.2707-142del (n.2707-142del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342201G>C | CA1663122907 | LAMA2 | c.4312-142G>C (n.4312-142G>C) c.4576-142G>C (n.4576-142G>C) c.4582-142G>C (n.4582-142G>C) c.2707-142G>C (n.2707-142G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129342201G= | CA1663122906 | LAMA2 | c.4312-142G= (n.4312-142G=) c.4576-142G= (n.4576-142G=) c.4582-142G= (n.4582-142G=) c.2707-142G= (n.2707-142G=) | |
| 6 | g.129342203T>A | CA1094383207 | LAMA2 | c.4312-140T>A (n.4312-140T>A) c.4576-140T>A (n.4576-140T>A) c.4582-140T>A (n.4582-140T>A) c.2707-140T>A (n.2707-140T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342203T>C | CA2680324581 | LAMA2 | c.4312-140T>C (n.4312-140T>C) c.4576-140T>C (n.4576-140T>C) c.4582-140T>C (n.4582-140T>C) c.2707-140T>C (n.2707-140T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342203T= | CA1663122911 | LAMA2 | c.4312-140T= (n.4312-140T=) c.4576-140T= (n.4576-140T=) c.4582-140T= (n.4582-140T=) c.2707-140T= (n.2707-140T=) | |
| 6 | g.129342204A>G | CA2680324582 | LAMA2 | c.4312-139A>G (n.4312-139A>G) c.4576-139A>G (n.4576-139A>G) c.4582-139A>G (n.4582-139A>G) c.2707-139A>G (n.2707-139A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342204A>T | CA2680324583 | LAMA2 | c.4312-139A>T (n.4312-139A>T) c.4576-139A>T (n.4576-139A>T) c.4582-139A>T (n.4582-139A>T) c.2707-139A>T (n.2707-139A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342205A= | CA1663122919 | LAMA2 | c.4312-138A= (n.4312-138A=) c.4576-138A= (n.4576-138A=) c.4582-138A= (n.4582-138A=) c.2707-138A= (n.2707-138A=) | |
| 6 | g.129342205A>C | CA146901393 | LAMA2 | c.4312-138A>C (n.4312-138A>C) c.4576-138A>C (n.4576-138A>C) c.4582-138A>C (n.4582-138A>C) c.2707-138A>C (n.2707-138A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342205A>G | CA2680324584 | LAMA2 | c.4312-138A>G (n.4312-138A>G) c.4576-138A>G (n.4576-138A>G) c.4582-138A>G (n.4582-138A>G) c.2707-138A>G (n.2707-138A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342205_129342217delinsAAGTGTGTGTGTG | CA1663122913 | LAMA2 | c.4312-138_4312-126delinsAAGTGTGTGTGTG (n.4312-138_4312-126delinsAAGTGTGTGTGTG) c.4576-138_4576-126delinsAAGTGTGTGTGTG (n.4576-138_4576-126delinsAAGTGTGTGTGTG) c.4582-138_4582-126delinsAAGTGTGTGTGTG (n.4582-138_4582-126delinsAAGTGTGTGTGTG) c.2707-138_2707-126delinsAAGTGTGTGTGTG (n.2707-138_2707-126delinsAAGTGTGTGTGTG) | |
| 6 | g.129342206A= | CA1663122925 | LAMA2 | c.4312-137A= (n.4312-137A=) c.4576-137A= (n.4576-137A=) c.4582-137A= (n.4582-137A=) c.2707-137A= (n.2707-137A=) | |
| 6 | g.129342206A>C | CA1094383211 | LAMA2 | c.4312-137A>C (n.4312-137A>C) c.4576-137A>C (n.4576-137A>C) c.4582-137A>C (n.4582-137A>C) c.2707-137A>C (n.2707-137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342206A>T | CA2680324585 | LAMA2 | c.4312-137A>T (n.4312-137A>T) c.4576-137A>T (n.4576-137A>T) c.4582-137A>T (n.4582-137A>T) c.2707-137A>T (n.2707-137A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342206_129342208delinsAGT | CA1663122923 | LAMA2 | c.4312-137_4312-135delinsAGT (n.4312-137_4312-135delinsAGT) c.4576-137_4576-135delinsAGT (n.4576-137_4576-135delinsAGT) c.4582-137_4582-135delinsAGT (n.4582-137_4582-135delinsAGT) c.2707-137_2707-135delinsAGT (n.2707-137_2707-135delinsAGT) | |
| 6 | g.129342218_129342229del | CA146901394 | LAMA2 | c.4312-125_4312-114del (n.4312-125_4312-114del) c.4576-125_4576-114del (n.4576-125_4576-114del) c.4582-125_4582-114del (n.4582-125_4582-114del) c.2707-125_2707-114del (n.2707-125_2707-114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342207G>T | CA2680324588 | LAMA2 | c.4312-136G>T (n.4312-136G>T) c.4576-136G>T (n.4576-136G>T) c.4582-136G>T (n.4582-136G>T) c.2707-136G>T (n.2707-136G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342216_129342217dup | CA818836782 | LAMA2 | c.4312-127_4312-126dup (n.4312-127_4312-126dup) c.4576-127_4576-126dup (n.4576-127_4576-126dup) c.4582-127_4582-126dup (n.4582-127_4582-126dup) c.2707-127_2707-126dup (n.2707-127_2707-126dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129342216_129342217del | CA570044328 | LAMA2 | c.4312-127_4312-126del (n.4312-127_4312-126del) c.4576-127_4576-126del (n.4576-127_4576-126del) c.4582-127_4582-126del (n.4582-127_4582-126del) c.2707-127_2707-126del (n.2707-127_2707-126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129342217_129342230del | CA2680324586 | LAMA2 | c.4312-126_4312-113del (n.4312-126_4312-113del) c.4576-126_4576-113del (n.4576-126_4576-113del) c.4582-126_4582-113del (n.4582-126_4582-113del) c.2707-126_2707-113del (n.2707-126_2707-113del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342215_129342230del | CA2680324587 | LAMA2 | c.4312-128_4312-113del (n.4312-128_4312-113del) c.4576-128_4576-113del (n.4576-128_4576-113del) c.4582-128_4582-113del (n.4582-128_4582-113del) c.2707-128_2707-113del (n.2707-128_2707-113del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129342209G>A | CA1663122929 | LAMA2 | c.4312-134G>A (n.4312-134G>A) c.4576-134G>A (n.4576-134G>A) c.4582-134G>A (n.4582-134G>A) c.2707-134G>A (n.2707-134G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129342209G= | CA1663122926 | LAMA2 | c.4312-134G= (n.4312-134G=) c.4576-134G= (n.4576-134G=) c.4582-134G= (n.4582-134G=) c.2707-134G= (n.2707-134G=) | |
| 6 | g.129342209G>T | CA2680324589 | LAMA2 | c.4312-134G>T (n.4312-134G>T) c.4576-134G>T (n.4576-134G>T) c.4582-134G>T (n.4582-134G>T) c.2707-134G>T (n.2707-134G>T) | gnomAD v4 |