Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.1293244C>A | CA649598117 | TERT | c.1573+69G>T (n.1573+69G>T) c.1642G>T (p.Ala548Ser) n.1631+69G>T n.1652+69G>T | COSMIC |
5 | g.1293244C= | CA1522582202 | TERT | c.1573+69G= (n.1573+69G=) c.1642G= (p.Ala548=) n.1631+69G= n.1652+69G= | |
5 | g.1293244C>G | CA1522582203 | TERT | c.1573+69G>C (n.1573+69G>C) c.1642G>C (p.Ala548Pro) n.1631+69G>C n.1652+69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1293244C>T | CA112957414 | TERT | c.1573+69G>A (n.1573+69G>A) c.1642G>A (p.Ala548Thr) n.1631+69G>A n.1652+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293248dup | CA2673080588 | TERT | c.1573+69dup (n.1573+69dup) c.1642dup (p.Ala548GlyfsTer?) n.1631+69dup n.1652+69dup | gnomAD v4 |
5 | g.1293248del | CA2673080587 | TERT | c.1573+69del (n.1573+69del) c.1642del (p.Ala548GlnfsTer?) n.1631+69del n.1652+69del | gnomAD v4 |
5 | g.1293245C>A | CA2673080589 | TERT | c.1573+68G>T (n.1573+68G>T) c.1641G>T (p.Gly547=) n.1631+68G>T n.1652+68G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1293245C= | CA1522582204 | TERT | c.1573+68G= (n.1573+68G=) c.1641G= (p.Gly547=) n.1631+68G= n.1652+68G= | |
5 | g.1293245C>T | CA803697993 | TERT | c.1573+68G>A (n.1573+68G>A) c.1641G>A (p.Gly547=) n.1631+68G>A n.1652+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293246C>A | CA2673080590 | TERT | c.1573+67G>T (n.1573+67G>T) c.1640G>T (p.Gly547Val) n.1631+67G>T n.1652+67G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1293246C>G | CA2673080591 | TERT | c.1573+67G>C (n.1573+67G>C) c.1640G>C (p.Gly547Ala) n.1631+67G>C n.1652+67G>C | gnomAD v4 |
5 | g.1293246C>T | CA2673080592 | TERT | c.1573+67G>A (n.1573+67G>A) c.1640G>A (p.Gly547Glu) n.1631+67G>A n.1652+67G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1293247C>G | CA2673080593 | TERT | c.1573+66G>C (n.1573+66G>C) c.1639G>C (p.Gly547Arg) n.1631+66G>C n.1652+66G>C | gnomAD v4 |
5 | g.1293247C>T | CA2708193621 | TERT | c.1573+66G>A (n.1573+66G>A) c.1639G>A (p.Gly547Arg) n.1631+66G>A n.1652+66G>A | dbSNP |
5 | g.1293248C= | CA1522582205 | TERT | c.1573+65G= (n.1573+65G=) c.1638G= (p.Lys546=) n.1631+65G= n.1652+65G= | |
5 | g.1293248C>T | CA557858421 | TERT | c.1573+65G>A (n.1573+65G>A) c.1638G>A (p.Lys546=) n.1631+65G>A n.1652+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293249T>C | CA2578259685 | TERT | c.1573+64A>G (n.1573+64A>G) c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.1631+64A>G n.1652+64A>G | gnomAD v4 |
5 | g.1293252T>C | CA2673080594 | TERT | c.1573+61A>G (n.1573+61A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.1631+61A>G n.1652+61A>G | gnomAD v4 |
5 | g.1293252_1293253delinsTC | CA1522582206 | TERT | c.1573+60_1573+61delinsGA (n.1573+60_1573+61delinsGA) c.1633_1634delinsGA (p.Glu545=) n.1631+60_1631+61delinsGA n.1652+60_1652+61delinsGA | |
5 | g.1293253del | CA112957415 | TERT | c.1573+60del (n.1573+60del) c.1633del (p.Glu545LysfsTer?) n.1631+60del n.1652+60del | dbSNP |
5 | g.1293253C>T | CA2673080595 | TERT | c.1573+60G>A (n.1573+60G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.1631+60G>A n.1652+60G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1293254T>C | CA2673080596 | TERT | c.1573+59A>G (n.1573+59A>G) c.1632A>G (p.Ser544=) n.1631+59A>G n.1652+59A>G | gnomAD v4 |
5 | g.1293254T>G | CA2673080597 | TERT | c.1573+59A>C (n.1573+59A>C) c.1632A>C (p.Ser544=) n.1631+59A>C n.1652+59A>C | gnomAD v4 |
5 | g.1293255G>A | CA1072512697 | TERT | c.1573+58C>T (n.1573+58C>T) c.1631C>T (p.Ser544Leu) n.1631+58C>T n.1652+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293255G= | CA1522582207 | TERT | c.1573+58C= (n.1573+58C=) c.1631C= (p.Ser544=) n.1631+58C= n.1652+58C= | |
5 | g.1293257G>C | CA2513752534 | TERT | c.1573+56C>G (n.1573+56C>G) c.1629C>G (p.Gly543=) n.1631+56C>G n.1652+56C>G | |
5 | g.1293257G>T | CA2673080598 | TERT | c.1573+56C>A (n.1573+56C>A) c.1629C>A (p.Gly543=) n.1631+56C>A n.1652+56C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1293258C>A | CA2673080599 | TERT | c.1573+55G>T (n.1573+55G>T) c.1628G>T (p.Gly543Val) n.1631+55G>T n.1652+55G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1293259C>A | CA2673080600 | TERT | c.1573+54G>T (n.1573+54G>T) c.1627G>T (p.Gly543Cys) n.1631+54G>T n.1652+54G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1293260C>T | CA2673080601 | TERT | c.1573+53G>A (n.1573+53G>A) c.1626G>A (p.Arg542=) n.1631+53G>A n.1652+53G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1293262T>C | CA3184817 | TERT | c.1573+51A>G (n.1573+51A>G) c.1624A>G (p.Arg542Gly) n.1631+51A>G n.1652+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293262T= | CA1522582208 | TERT | c.1573+51A= (n.1573+51A=) c.1624A= (p.Arg542=) n.1631+51A= n.1652+51A= | |
5 | g.1293263A= | CA1522582209 | TERT | c.1573+50T= (n.1573+50T=) c.1623T= (p.Ser541=) n.1631+50T= n.1652+50T= | |
5 | g.1293263A>C | CA2578259686 | TERT | c.1573+50T>G (n.1573+50T>G) c.1623T>G (p.Ser541Arg) n.1631+50T>G n.1652+50T>G | |
5 | g.1293263A>G | CA3184818 | TERT | c.1573+50T>C (n.1573+50T>C) c.1623T>C (p.Ser541=) n.1631+50T>C n.1652+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293264C= | CA1522582210 | TERT | c.1573+49G= (n.1573+49G=) c.1622G= (p.Ser541=) n.1631+49G= n.1652+49G= | |
5 | g.1293264C>T | CA3184819 | TERT | c.1573+49G>A (n.1573+49G>A) c.1622G>A (p.Ser541Asn) n.1631+49G>A n.1652+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293265T>C | CA557858423 | TERT | c.1573+48A>G (n.1573+48A>G) c.1621A>G (p.Ser541Gly) n.1631+48A>G n.1652+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293265T= | CA1522582211 | TERT | c.1573+48A= (n.1573+48A=) c.1621A= (p.Ser541=) n.1631+48A= n.1652+48A= | |
5 | g.1293266G>A | CA557858424 | TERT | c.1573+47C>T (n.1573+47C>T) c.1620C>T (p.Cys540=) n.1631+47C>T n.1652+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293266G= | CA1522582212 | TERT | c.1573+47C= (n.1573+47C=) c.1620C= (p.Cys540=) n.1631+47C= n.1652+47C= | |
5 | g.1293267C>T | CA2673080602 | TERT | c.1573+46G>A (n.1573+46G>A) c.1619G>A (p.Cys540Tyr) n.1631+46G>A n.1652+46G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1293268A= | CA1522582213 | TERT | c.1573+45T= (n.1573+45T=) c.1618T= (p.Cys540=) n.1631+45T= n.1652+45T= | |
5 | g.1293268A>G | CA557858425 | TERT | c.1573+45T>C (n.1573+45T>C) c.1618T>C (p.Cys540Arg) n.1631+45T>C n.1652+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293270T>G | CA557858426 | TERT | c.1573+43A>C (n.1573+43A>C) c.1616A>C (p.Glu539Ala) n.1631+43A>C n.1652+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293270T= | CA1522582214 | TERT | c.1573+43A= (n.1573+43A=) c.1616A= (p.Glu539=) n.1631+43A= n.1652+43A= | |
5 | g.1293271C>G | CA2673080603 | TERT | c.1573+42G>C (n.1573+42G>C) c.1615G>C (p.Glu539Gln) n.1631+42G>C n.1652+42G>C | gnomAD v4 |
5 | g.1293271C>T | CA2673080604 | TERT | c.1573+42G>A (n.1573+42G>A) c.1615G>A (p.Glu539Lys) n.1631+42G>A n.1652+42G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1293273G>A | CA2578259687 | TERT | c.1573+40C>T (n.1573+40C>T) c.1613C>T (p.Ala538Val) n.1631+40C>T n.1652+40C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1293274C>A | CA2581464605 | TERT | c.1573+39G>T (n.1573+39G>T) c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.1631+39G>T n.1652+39G>T | |
5 | g.1293274C= | CA1522582215 | TERT | c.1573+39G= (n.1573+39G=) c.1612G= (p.Ala538=) n.1631+39G= n.1652+39G= | |
5 | g.1293274C>G | CA3184820 | TERT | c.1573+39G>C (n.1573+39G>C) c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.1631+39G>C n.1652+39G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293274C>T | CA2581464606 | TERT | c.1573+39G>A (n.1573+39G>A) c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.1631+39G>A n.1652+39G>A | |
5 | g.1293276C= | CA1522582216 | TERT | c.1573+37G= (n.1573+37G=) c.1610G= (p.Arg537=) n.1631+37G= n.1652+37G= | |
5 | g.1293276C>T | CA112957446 | TERT | c.1573+37G>A (n.1573+37G>A) c.1610G>A (p.Arg537Lys) n.1631+37G>A n.1652+37G>A | dbSNP |
5 | g.1293277T>C | CA3184821 | TERT | c.1573+36A>G (n.1573+36A>G) c.1609A>G (p.Arg537Gly) n.1631+36A>G n.1652+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293277T= | CA1522582217 | TERT | c.1573+36A= (n.1573+36A=) c.1609A= (p.Arg537=) n.1631+36A= n.1652+36A= | |
5 | g.1293277_1293278delinsTG | CA1522582218 | TERT | c.1573+35_1573+36delinsCA (n.1573+35_1573+36delinsCA) c.1608_1609delinsCA (p.Pro536=) n.1631+35_1631+36delinsCA n.1652+35_1652+36delinsCA | |
5 | g.1293278G>C | CA2673080605 | TERT | c.1573+35C>G (n.1573+35C>G) c.1608C>G (p.Pro536=) n.1631+35C>G n.1652+35C>G | gnomAD v4 |
5 | g.1293278G>T | CA2578259688 | TERT | c.1573+35C>A (n.1573+35C>A) c.1608C>A (p.Pro536=) n.1631+35C>A n.1652+35C>A | |
5 | g.1293281del | CA1522582219 | TERT | c.1573+35del (n.1573+35del) c.1608del (p.Arg537GlufsTer?) n.1631+35del n.1652+35del | dbSNP |
5 | g.1293280G>A | CA2673080606 | TERT | c.1573+33C>T (n.1573+33C>T) c.1606C>T (p.Pro536Ser) n.1631+33C>T n.1652+33C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1293281G>A | CA1522582220 | TERT | c.1573+32C>T (n.1573+32C>T) c.1605C>T (p.Gly535=) n.1631+32C>T n.1652+32C>T | dbSNP |
5 | g.1293281G= | CA1522582221 | TERT | c.1573+32C= (n.1573+32C=) c.1605C= (p.Gly535=) n.1631+32C= n.1652+32C= | |
5 | g.1293281G>T | CA2673080607 | TERT | c.1573+32C>A (n.1573+32C>A) c.1605C>A (p.Gly535=) n.1631+32C>A n.1652+32C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1293282C= | CA1522582222 | TERT | c.1573+31G= (n.1573+31G=) c.1604G= (p.Gly535=) n.1631+31G= n.1652+31G= | |
5 | g.1293282C>T | CA112957453 | TERT | c.1573+31G>A (n.1573+31G>A) c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.1631+31G>A n.1652+31G>A | dbSNP |
5 | g.1293284T>C | CA2765042135 | TERT | c.1573+29A>G (n.1573+29A>G) c.1602A>G (p.Pro534=) n.1631+29A>G n.1652+29A>G | |
5 | g.1293284T>G | CA2673080608 | TERT | c.1573+29A>C (n.1573+29A>C) c.1602A>C (p.Pro534=) n.1631+29A>C n.1652+29A>C | gnomAD v4 |
5 | g.1293285G= | CA1522582223 | TERT | c.1573+28C= (n.1573+28C=) c.1601C= (p.Pro534=) n.1631+28C= n.1652+28C= | |
5 | g.1293285G>T | CA557858430 | TERT | c.1573+28C>A (n.1573+28C>A) c.1601C>A (p.Pro534Gln) n.1631+28C>A n.1652+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.1293286G>A | CA2673080609 | TERT | c.1573+27C>T (n.1573+27C>T) c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.1631+27C>T n.1652+27C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1293286G>C | CA2765042136 | TERT | c.1573+27C>G (n.1573+27C>G) c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.1631+27C>G n.1652+27C>G | |
5 | g.1293286G>T | CA2673080610 | TERT | c.1573+27C>A (n.1573+27C>A) c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.1631+27C>A n.1652+27C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1293287G>A | CA557858431 | TERT | c.1573+26C>T (n.1573+26C>T) c.1599C>T (p.Gly533=) n.1631+26C>T n.1652+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293287G>C | CA1522582224 | TERT | c.1573+26C>G (n.1573+26C>G) c.1599C>G (p.Gly533=) n.1631+26C>G n.1652+26C>G | dbSNP |
5 | g.1293287G= | CA1522582225 | TERT | c.1573+26C= (n.1573+26C=) c.1599C= (p.Gly533=) n.1631+26C= n.1652+26C= | |
5 | g.1293288C>A | CA2673080611 | TERT | c.1573+25G>T (n.1573+25G>T) c.1598G>T (p.Gly533Val) n.1631+25G>T n.1652+25G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1293291T>C | CA1522582227 | TERT | c.1573+22A>G (n.1573+22A>G) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1631+22A>G n.1652+22A>G | dbSNP |
5 | g.1293291T>G | CA2673080612 | TERT | c.1573+22A>C (n.1573+22A>C) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1631+22A>C n.1652+22A>C | gnomAD v4 |
5 | g.1293291T= | CA1522582226 | TERT | c.1573+22A= (n.1573+22A=) c.1595A= (p.Glu532=) n.1631+22A= n.1652+22A= | |
5 | g.1293292C= | CA1522582228 | TERT | c.1573+21G= (n.1573+21G=) c.1594G= (p.Glu532=) n.1631+21G= n.1652+21G= | |
5 | g.1293292C>G | CA557858432 | TERT | c.1573+21G>C (n.1573+21G>C) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1631+21G>C n.1652+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293292C>T | CA112957454 | TERT | c.1573+21G>A (n.1573+21G>A) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1631+21G>A n.1652+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293293G>A | CA2573138399 | TERT | c.1573+20C>T (n.1573+20C>T) c.1593C>T (p.Val531=) n.1631+20C>T n.1652+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1293293G>C | CA2580071967 | TERT | c.1573+20C>G (n.1573+20C>G) c.1593C>G (p.Val531=) n.1631+20C>G n.1652+20C>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.1293295C>A | CA557858435 | TERT | c.1573+18G>T (n.1573+18G>T) c.1591G>T (p.Val531Phe) n.1631+18G>T n.1652+18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293295C= | CA1522582229 | TERT | c.1573+18G= (n.1573+18G=) c.1591G= (p.Val531=) n.1631+18G= n.1652+18G= | |
5 | g.1293295C>G | CA2673080613 | TERT | c.1573+18G>C (n.1573+18G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.1631+18G>C n.1652+18G>C | gnomAD v4 |
5 | g.1293295C>T | CA3184822 | TERT | c.1573+18G>A (n.1573+18G>A) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.1631+18G>A n.1652+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293296G>A | CA3184823 | TERT | c.1573+17C>T (n.1573+17C>T) c.1590C>T (p.Ala530=) n.1631+17C>T n.1652+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293296G>C | CA803698024 | TERT | c.1573+17C>G (n.1573+17C>G) c.1590C>G (p.Ala530=) n.1631+17C>G n.1652+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1293296G= | CA1522582230 | TERT | c.1573+17C= (n.1573+17C=) c.1590C= (p.Ala530=) n.1631+17C= n.1652+17C= | |
5 | g.1293296G>T | CA2573138400 | TERT | c.1573+17C>A (n.1573+17C>A) c.1590C>A (p.Ala530=) n.1631+17C>A n.1652+17C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.1293297G>A | CA3184824 | TERT | c.1573+16C>T (n.1573+16C>T) c.1589C>T (p.Ala530Val) n.1631+16C>T n.1652+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293297G>C | CA557858439 | TERT | c.1573+16C>G (n.1573+16C>G) c.1589C>G (p.Ala530Gly) n.1631+16C>G n.1652+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293297G= | CA1522582231 | TERT | c.1573+16C= (n.1573+16C=) c.1589C= (p.Ala530=) n.1631+16C= n.1652+16C= | |
5 | g.1293303_1293305del | CA2673080614 | TERT | c.1573+13_1573+15del (n.1573+13_1573+15del) c.1586_1588del (p.Val529del) n.1631+13_1631+15del n.1652+13_1652+15del | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.1293299C>T | CA2673080615 | TERT | c.1573+14G>A (n.1573+14G>A) c.1587G>A (p.Val529=) n.1631+14G>A n.1652+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1293300A= | CA1522582232 | TERT | c.1573+13T= (n.1573+13T=) c.1586T= (p.Val529=) n.1631+13T= n.1652+13T= | |
5 | g.1293300A>G | CA803698037 | TERT | c.1573+13T>C (n.1573+13T>C) c.1586T>C (p.Val529Ala) n.1631+13T>C n.1652+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293305del | CA2573138401 | TERT | c.1573+9del (n.1573+9del) c.1582del (p.Val528TrpfsTer?) n.1631+9del n.1652+9del | ClinVar dbSNP |
5 | g.1293308_1293310del | CA2673080616 | TERT | c.1573+7_1573+9del (n.1573+7_1573+9del) c.1580_1582del (p.Glu527del) n.1631+7_1631+9del n.1652+7_1652+9del | gnomAD v4 |
5 | g.1293305C= | CA1522582233 | TERT | c.1573+8G= (n.1573+8G=) c.1581G= (p.Glu527=) n.1631+8G= n.1652+8G= | |
5 | g.1293305C>G | CA557858440 | TERT | c.1573+8G>C (n.1573+8G>C) c.1581G>C (p.Glu527Asp) n.1631+8G>C n.1652+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293306T>A | CA2573138402 | TERT | c.1573+7A>T (n.1573+7A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.1631+7A>T n.1652+7A>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1293307C>A | CA1072512714 | TERT | c.1573+6G>T (n.1573+6G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.1631+6G>T n.1652+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293307C= | CA1522582234 | TERT | c.1573+6G= (n.1573+6G=) c.1579G= (p.Glu527=) n.1631+6G= n.1652+6G= | |
5 | g.1293307C>T | CA1522582235 | TERT | c.1573+6G>A (n.1573+6G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.1631+6G>A n.1652+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1293309_1293310delinsTC | CA1522582236 | TERT | c.1573+3_1573+4delinsGA (n.1573+3_1573+4delinsGA) c.1576_1577delinsGA (p.Glu526=) n.1631+3_1631+4delinsGA n.1652+3_1652+4delinsGA | |
5 | g.1293310del | CA1072512716 | TERT | c.1573+3del (n.1573+3del) c.1576del (p.Glu526ArgfsTer?) n.1631+3del n.1652+3del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293310C= | CA1522582237 | TERT | c.1573+3G= (n.1573+3G=) c.1576G= (p.Glu526=) n.1631+3G= n.1652+3G= | |
5 | g.1293310C>T | CA1139655858 | TERT | c.1573+3G>A (n.1573+3G>A) c.1576G>A (p.Glu526Lys) n.1631+3G>A n.1652+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1293311A>C | CA359084990 | TERT | c.1573+2T>G (n.1573+2T>G) c.1575T>G (p.Gly525=) n.1631+2T>G n.1652+2T>G | |
5 | g.1293311A>G | CA359084991 | TERT | c.1573+2T>C (n.1573+2T>C) c.1575T>C (p.Gly525=) n.1631+2T>C n.1652+2T>C | |
5 | g.1293311A>T | CA359084992 | TERT | c.1573+2T>A (n.1573+2T>A) c.1575T>A (p.Gly525=) n.1631+2T>A n.1652+2T>A | ClinVar |
5 | g.1293312C>A | CA359084993 | TERT | c.1573+1G>T (n.1573+1G>T) c.1574G>T (p.Gly525Val) n.1631+1G>T n.1652+1G>T | |
5 | g.1293312C>G | CA359084994 | TERT | c.1573+1G>C (n.1573+1G>C) c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.1631+1G>C n.1652+1G>C | |
5 | g.1293312C>T | CA359084995 | TERT | c.1573+1G>A (n.1573+1G>A) c.1574G>A (p.Gly525Asp) n.1631+1G>A n.1652+1G>A | |
5 | g.1293313C>A | CA359085000 | TERT | c.1573G>T (p.Gly525Trp) c.1573G>T (p.Gly525Cys) n.1631G>T n.1652G>T | |
5 | g.1293313C>G | CA359084998 | TERT | c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.1631G>C n.1652G>C | |
5 | g.1293313C>T | CA359084997 | TERT | c.1573G>A (p.Gly525Arg) c.1573G>A (p.Gly525Ser) n.1631G>A n.1652G>A | |
5 | g.1293314T>A | CA443240204 | TERT | c.1572A>T (p.Pro524=) n.1630A>T n.1651A>T | |
5 | g.1293314T>C | CA443240207 | TERT | c.1572A>G (p.Pro524=) n.1630A>G n.1651A>G | |
5 | g.1293314T>G | CA443240208 | TERT | c.1572A>C (p.Pro524=) n.1630A>C n.1651A>C | |
5 | g.1293315G>A | CA359085001 | TERT | c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.1629C>T n.1650C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1293315G>C | CA359085003 | TERT | c.1571C>G (p.Pro524Arg) n.1629C>G n.1650C>G | gnomAD v4 |
5 | g.1293315G>T | CA359085004 | TERT | c.1571C>A (p.Pro524Gln) n.1629C>A n.1650C>A | ClinVar |
5 | g.1293316G>A | CA359085006 | TERT | c.1570C>T (p.Pro524Ser) n.1628C>T n.1649C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1293316G>C | CA112957459 | TERT | c.1570C>G (p.Pro524Ala) n.1628C>G n.1649C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1293316G= | CA1522582238 | TERT | c.1570C= (p.Pro524=) n.1628C= n.1649C= | |
5 | g.1293316G>T | CA359085008 | TERT | c.1570C>A (p.Pro524Thr) n.1628C>A n.1649C>A | |
5 | g.1293316_1293317delinsTT | CA2580071968 | TERT | c.1569_1570delinsAA (p.Ser523_Pro524delinsArgThr) n.1627_1628delinsAA n.1648_1649delinsAA | ClinVar |
5 | g.1293317G>A | CA443240212 | TERT | c.1569C>T (p.Ser523=) n.1627C>T n.1648C>T | ClinVar |
5 | g.1293317G>C | CA16611722 | TERT | c.1569C>G (p.Ser523Arg) n.1627C>G n.1648C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1293317G= | CA1522582239 | TERT | c.1569C= (p.Ser523=) n.1627C= n.1648C= | |
5 | g.1293317G>T | CA359085010 | TERT | c.1569C>A (p.Ser523Arg) n.1627C>A n.1648C>A | |
5 | g.1293318C>A | CA359085011 | TERT | c.1568G>T (p.Ser523Ile) n.1626G>T n.1647G>T | |
5 | g.1293318C= | CA1522582240 | TERT | c.1568G= (p.Ser523=) n.1626G= n.1647G= | |
5 | g.1293318C>G | CA359085013 | TERT | c.1568G>C (p.Ser523Thr) n.1626G>C n.1647G>C | |
5 | g.1293318C>T | CA359085014 | TERT | c.1568G>A (p.Ser523Asn) n.1626G>A n.1647G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.1293319T>A | CA359085016 | TERT | c.1567A>T (p.Ser523Cys) n.1625A>T n.1646A>T | |
5 | g.1293319T>C | CA359085017 | TERT | c.1567A>G (p.Ser523Gly) n.1625A>G n.1646A>G | |
5 | g.1293319T>G | CA359085018 | TERT | c.1567A>C (p.Ser523Arg) n.1625A>C n.1646A>C | |
5 | g.1293320C>A | CA359085020 | TERT | c.1566G>T (p.Arg522Ser) n.1624G>T n.1645G>T | |
5 | g.1293320C= | CA1522582241 | TERT | c.1566G= (p.Arg522=) n.1624G= n.1645G= | |
5 | g.1293320C>G | CA359085022 | TERT | c.1566G>C (p.Arg522Ser) n.1624G>C n.1645G>C | gnomAD v4 |
5 | g.1293320C>T | CA112957461 | TERT | c.1566G>A (p.Arg522=) n.1624G>A n.1645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1293321C>A | CA359085024 | TERT | c.1565G>T (p.Arg522Met) n.1623G>T n.1644G>T | |
5 | g.1293321C= | CA1522582242 | TERT | c.1565G= (p.Arg522=) n.1623G= n.1644G= | |
5 | g.1293321C>G | CA359085025 | TERT | c.1565G>C (p.Arg522Thr) n.1623G>C n.1644G>C | |
5 | g.1293321C>T | CA359085026 | TERT | c.1565G>A (p.Arg522Lys) n.1623G>A n.1644G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1293322T>A | CA359085027 | TERT | c.1564A>T (p.Arg522Trp) n.1622A>T n.1643A>T | |
5 | g.1293322T>C | CA359085028 | TERT | c.1564A>G (p.Arg522Gly) n.1622A>G n.1643A>G | |
5 | g.1293322T>G | CA3184825 | TERT | c.1564A>C (p.Arg522=) n.1622A>C n.1643A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293322T= | CA1522582243 | TERT | c.1564A= (p.Arg522=) n.1622A= n.1643A= | |
5 | g.1293323G>A | CA3184826 | TERT | c.1563C>T (p.Arg521=) n.1621C>T n.1642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293323G>C | CA443240235 | TERT | c.1563C>G (p.Arg521=) n.1621C>G n.1642C>G | |
5 | g.1293323G= | CA1522582244 | TERT | c.1563C= (p.Arg521=) n.1621C= n.1642C= | |
5 | g.1293323G>T | CA443240236 | TERT | c.1563C>A (p.Arg521=) n.1621C>A n.1642C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293324C>A | CA16611724 | TERT | c.1562G>T (p.Arg521Leu) n.1620G>T n.1641G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293324C= | CA1522582245 | TERT | c.1562G= (p.Arg521=) n.1620G= n.1641G= | |
5 | g.1293324C>G | CA359085033 | TERT | c.1562G>C (p.Arg521Pro) n.1620G>C n.1641G>C | |
5 | g.1293324C>T | CA359085031 | TERT | c.1562G>A (p.Arg521His) n.1620G>A n.1641G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293325G>A | CA359085034 | TERT | c.1561C>T (p.Arg521Cys) n.1619C>T n.1640C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1293325G>C | CA359085035 | TERT | c.1561C>G (p.Arg521Gly) n.1619C>G n.1640C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1293325G= | CA1522582246 | TERT | c.1561C= (p.Arg521=) n.1619C= n.1640C= | |
5 | g.1293325G>T | CA359085036 | TERT | c.1561C>A (p.Arg521Ser) n.1619C>A n.1640C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1293326C>A | CA443240244 | TERT | c.1560G>T (p.Leu520=) n.1618G>T n.1639G>T | |
5 | g.1293326C= | CA1522582247 | TERT | c.1560G= (p.Leu520=) n.1618G= n.1639G= | |
5 | g.1293326C>G | CA443240256 | TERT | c.1560G>C (p.Leu520=) n.1618G>C n.1639G>C | |
5 | g.1293326C>T | CA3184827 | TERT | c.1560G>A (p.Leu520=) n.1618G>A n.1639G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293327A= | CA1522582248 | TERT | c.1559T= (p.Leu520=) n.1617T= n.1638T= | |
5 | g.1293327A>C | CA359085037 | TERT | c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.1617T>G n.1638T>G | |
5 | g.1293327A>G | CA359085039 | TERT | c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.1617T>C n.1638T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.1293327A>T | CA359085038 | TERT | c.1559T>A (p.Leu520Gln) n.1617T>A n.1638T>A | |
5 | g.1293328G>A | CA443240260 | TERT | c.1558C>T (p.Leu520=) n.1616C>T n.1637C>T | |
5 | g.1293328G>C | CA359085040 | TERT | c.1558C>G (p.Leu520Val) n.1616C>G n.1637C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.1293328G= | CA1522582249 | TERT | c.1558C= (p.Leu520=) n.1616C= n.1637C= | |
5 | g.1293328G>T | CA359085041 | TERT | c.1558C>A (p.Leu520Met) n.1616C>A n.1637C>A | |
5 | g.1293329C>A | CA359085042 | TERT | c.1557G>T (p.Trp519Cys) n.1615G>T n.1636G>T | |
5 | g.1293329C>G | CA359085043 | TERT | c.1557G>C (p.Trp519Cys) n.1615G>C n.1636G>C | ClinVar |
5 | g.1293329C>T | CA359085044 | TERT | c.1557G>A (p.Trp519Ter) n.1615G>A n.1636G>A | |
5 | g.1293330C>A | CA359085045 | TERT | c.1556G>T (p.Trp519Leu) n.1614G>T n.1635G>T | |
5 | g.1293330C= | CA1522582250 | TERT | c.1556G= (p.Trp519=) n.1614G= n.1635G= | |
5 | g.1293330C>G | CA359085046 | TERT | c.1556G>C (p.Trp519Ser) n.1614G>C n.1635G>C | dbSNP |
5 | g.1293330C>T | CA359085048 | TERT | c.1556G>A (p.Trp519Ter) n.1614G>A n.1635G>A | |
5 | g.1293331A>C | CA359085050 | TERT | c.1555T>G (p.Trp519Gly) n.1613T>G n.1634T>G | |
5 | g.1293331A>G | CA359085051 | TERT | c.1555T>C (p.Trp519Arg) n.1613T>C n.1634T>C | |
5 | g.1293331A>T | CA359085053 | TERT | c.1555T>A (p.Trp519Arg) n.1613T>A n.1634T>A | |
5 | g.1293332A= | CA1522582251 | TERT | c.1554T= (p.Ala518=) n.1612T= n.1633T= | |
5 | g.1293332A>C | CA443240276 | TERT | c.1554T>G (p.Ala518=) n.1612T>G n.1633T>G | |
5 | g.1293332A>G | CA443240277 | TERT | c.1554T>C (p.Ala518=) n.1612T>C n.1633T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293332A>T | CA443240274 | TERT | c.1554T>A (p.Ala518=) n.1612T>A n.1633T>A | |
5 | g.1293333G>A | CA359085062 | TERT | c.1553C>T (p.Ala518Val) n.1611C>T n.1632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293333G>C | CA359085054 | TERT | c.1553C>G (p.Ala518Gly) n.1611C>G n.1632C>G | |
5 | g.1293333G= | CA1522582252 | TERT | c.1553C= (p.Ala518=) n.1611C= n.1632C= | |
5 | g.1293333G>T | CA359085056 | TERT | c.1553C>A (p.Ala518Asp) n.1611C>A n.1632C>A | |
5 | g.1293334C>A | CA3184828 | TERT | c.1552G>T (p.Ala518Ser) n.1610G>T n.1631G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1293334C= | CA1522582253 | TERT | c.1552G= (p.Ala518=) n.1610G= n.1631G= | |
5 | g.1293334C>G | CA359085066 | TERT | c.1552G>C (p.Ala518Pro) n.1610G>C n.1631G>C | |
5 | g.1293334C>T | CA112957474 | TERT | c.1552G>A (p.Ala518Thr) n.1610G>A n.1631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1293335G>A | CA443240285 | TERT | c.1551C>T (p.Cys517=) n.1609C>T n.1630C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1293335G>C | CA359085067 | TERT | c.1551C>G (p.Cys517Trp) n.1609C>G n.1630C>G | |
5 | g.1293335G>T | CA359085069 | TERT | c.1551C>A (p.Cys517Ter) n.1609C>A n.1630C>A | |
5 | g.1293336C>A | CA359085071 | TERT | c.1550G>T (p.Cys517Phe) n.1608G>T n.1629G>T | |
5 | g.1293336C>G | CA359085072 | TERT | c.1550G>C (p.Cys517Ser) n.1608G>C n.1629G>C | |
5 | g.1293336C>T | CA359085073 | TERT | c.1550G>A (p.Cys517Tyr) n.1608G>A n.1629G>A | |
5 | g.1293337A>C | CA359085075 | TERT | c.1549T>G (p.Cys517Gly) n.1607T>G n.1628T>G | |
5 | g.1293337A>G | CA359085078 | TERT | c.1549T>C (p.Cys517Arg) n.1607T>C n.1628T>C | |
5 | g.1293337A>T | CA359085079 | TERT | c.1549T>A (p.Cys517Ser) n.1607T>A n.1628T>A | |
5 | g.1293338G>A | CA443240293 | TERT | c.1548C>T (p.Asp516=) n.1606C>T n.1627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293338G>C | CA359085080 | TERT | c.1548C>G (p.Asp516Glu) n.1606C>G n.1627C>G | dbSNP |
5 | g.1293338G= | CA1522582254 | TERT | c.1548C= (p.Asp516=) n.1606C= n.1627C= | |
5 | g.1293338G>T | CA359085082 | TERT | c.1548C>A (p.Asp516Glu) n.1606C>A n.1627C>A | |
5 | g.1293339T>A | CA112957482 | TERT | c.1547A>T (p.Asp516Val) n.1605A>T n.1626A>T | dbSNP |
5 | g.1293339T>C | CA3184829 | TERT | c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.1605A>G n.1626A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293339T>G | CA359085085 | TERT | c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.1605A>C n.1626A>C | |
5 | g.1293339T= | CA1522582255 | TERT | c.1547A= (p.Asp516=) n.1605A= n.1626A= | |
5 | g.1293340C>A | CA359085086 | TERT | c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.1604G>T n.1625G>T | |
5 | g.1293340C= | CA1522582256 | TERT | c.1546G= (p.Asp516=) n.1604G= n.1625G= | |
5 | g.1293340C>G | CA359085089 | TERT | c.1546G>C (p.Asp516His) n.1604G>C n.1625G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1293340C>T | CA359085087 | TERT | c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.1604G>A n.1625G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.1293341C>A | CA443240309 | TERT | c.1545G>T (p.Arg515=) n.1603G>T n.1624G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.1293341C>G | CA443240312 | TERT | c.1545G>C (p.Arg515=) n.1603G>C n.1624G>C | |
5 | g.1293341C>T | CA443240315 | TERT | c.1545G>A (p.Arg515=) n.1603G>A n.1624G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.1293342C>A | CA359085094 | TERT | c.1544G>T (p.Arg515Leu) n.1602G>T n.1623G>T | |
5 | g.1293342C>G | CA359085095 | TERT | c.1544G>C (p.Arg515Pro) n.1602G>C n.1623G>C | |
5 | g.1293342C>T | CA359085097 | TERT | c.1544G>A (p.Arg515Gln) n.1602G>A n.1623G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.1293343G>A | CA359085100 | TERT | c.1543C>T (p.Arg515Trp) n.1601C>T n.1622C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.1293343G>C | CA359085102 | TERT | c.1543C>G (p.Arg515Gly) n.1601C>G n.1622C>G | |
5 | g.1293343G= | CA1522582257 | TERT | c.1543C= (p.Arg515=) n.1601C= n.1622C= | |
5 | g.1293343G>T | CA443240321 | TERT | c.1543C>A (p.Arg515=) n.1601C>A n.1622C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1293344C>A | CA443240325 | TERT | c.1542G>T (p.Val514=) n.1600G>T n.1621G>T | |
5 | g.1293344C>G | CA443240328 | TERT | c.1542G>C (p.Val514=) n.1600G>C n.1621G>C | |
5 | g.1293344C>T | CA443240329 | TERT | c.1542G>A (p.Val514=) n.1600G>A n.1621G>A |