| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1293215_1293218del | CA2673080565 | TERT | c.1573+97_1573+100del (n.1573+97_1573+100del) c.1670_1673del (p.Pro557ArgfsTer?) n.1631+97_1631+100del n.1652+97_1652+100del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293216G>A | CA2673080566 | TERT | c.1573+97C>T (n.1573+97C>T) c.1670C>T (p.Pro557Leu) n.1631+97C>T n.1652+97C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293216G>T | CA2673080567 | TERT | c.1573+97C>A (n.1573+97C>A) c.1670C>A (p.Pro557Gln) n.1631+97C>A n.1652+97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293217G>A | CA2673080568 | TERT | c.1573+96C>T (n.1573+96C>T) c.1669C>T (p.Pro557Ser) n.1631+96C>T n.1652+96C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293218A>T | CA2708193588 | TERT | c.1573+95T>A (n.1573+95T>A) c.1668T>A (p.Ser556=) n.1631+95T>A n.1652+95T>A | dbSNP |
| 5 | g.1293219G>A | CA1072512687 | TERT | c.1573+94C>T (n.1573+94C>T) c.1667C>T (p.Ser556Phe) n.1631+94C>T n.1652+94C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293219G>T | CA2673080569 | TERT | c.1573+94C>A (n.1573+94C>A) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) n.1631+94C>A n.1652+94C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293221C>T | CA2765042127 | TERT | c.1573+92G>A (n.1573+92G>A) c.1665G>A (p.Leu555=) n.1631+92G>A n.1652+92G>A | |
| 5 | g.1293222A>C | CA2708193590 | TERT | c.1573+91T>G (n.1573+91T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.1631+91T>G n.1652+91T>G | dbSNP |
| 5 | g.1293222A>T | CA2765042128 | TERT | c.1573+91T>A (n.1573+91T>A) c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.1631+91T>A n.1652+91T>A | |
| 5 | g.1293223G>A | CA2673080570 | TERT | c.1573+90C>T (n.1573+90C>T) c.1663C>T (p.Leu555=) n.1631+90C>T n.1652+90C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293223G>C | CA1522582195 | TERT | c.1573+90C>G (n.1573+90C>G) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1631+90C>G n.1652+90C>G | dbSNP |
| 5 | g.1293223G= | CA1522582194 | TERT | c.1573+90C= (n.1573+90C=) c.1663C= (p.Leu555=) n.1631+90C= n.1652+90C= | |
| 5 | g.1293223G>T | CA2673080571 | TERT | c.1573+90C>A (n.1573+90C>A) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.1631+90C>A n.1652+90C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293223_1293224insTGTA | CA2765042129 | TERT | c.1573+89_1573+90insTACA (n.1573+89_1573+90insTACA) c.1662_1663insTACA (p.Leu555TyrfsTer?) n.1631+89_1631+90insTACA n.1652+89_1652+90insTACA | |
| 5 | g.1293224G>A | CA112957399 | TERT | c.1573+89C>T (n.1573+89C>T) c.1662C>T (p.Leu554=) n.1631+89C>T n.1652+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293224G>C | CA2673080572 | TERT | c.1573+89C>G (n.1573+89C>G) c.1662C>G (p.Leu554=) n.1631+89C>G n.1652+89C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293224G= | CA1522582196 | TERT | c.1573+89C= (n.1573+89C=) c.1662C= (p.Leu554=) n.1631+89C= n.1652+89C= | |
| 5 | g.1293224G>T | CA2673080573 | TERT | c.1573+89C>A (n.1573+89C>A) c.1662C>A (p.Leu554=) n.1631+89C>A n.1652+89C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293225A= | CA1522582197 | TERT | c.1573+88T= (n.1573+88T=) c.1661T= (p.Leu554=) n.1631+88T= n.1652+88T= | |
| 5 | g.1293225A>C | CA112957403 | TERT | c.1573+88T>G (n.1573+88T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1631+88T>G n.1652+88T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293225A>G | CA2673080574 | TERT | c.1573+88T>C (n.1573+88T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1631+88T>C n.1652+88T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293226G>A | CA2578259678 | TERT | c.1573+87C>T (n.1573+87C>T) c.1660C>T (p.Leu554Phe) n.1631+87C>T n.1652+87C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293226G>C | CA803697978 | TERT | c.1573+87C>G (n.1573+87C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1631+87C>G n.1652+87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293226G= | CA1522582198 | TERT | c.1573+87C= (n.1573+87C=) c.1660C= (p.Leu554=) n.1631+87C= n.1652+87C= | |
| 5 | g.1293226G>T | CA2578259679 | TERT | c.1573+87C>A (n.1573+87C>A) c.1660C>A (p.Leu554Ile) n.1631+87C>A n.1652+87C>A | |
| 5 | g.1293227G>T | CA2673080575 | TERT | c.1573+86C>A (n.1573+86C>A) c.1659C>A (p.Val553=) n.1631+86C>A n.1652+86C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293229C>A | CA2673080576 | TERT | c.1573+84G>T (n.1573+84G>T) c.1657G>T (p.Val553Phe) n.1631+84G>T n.1652+84G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293230C>A | CA2673080577 | TERT | c.1573+83G>T (n.1573+83G>T) c.1656G>T (p.Leu552=) n.1631+83G>T n.1652+83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293231A>G | CA2673080578 | TERT | c.1573+82T>C (n.1573+82T>C) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1631+82T>C n.1652+82T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293232G>A | CA112957407 | TERT | c.1573+81C>T (n.1573+81C>T) c.1654C>T (p.Leu552=) n.1631+81C>T n.1652+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293232G>C | CA2578259680 | TERT | c.1573+81C>G (n.1573+81C>G) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1631+81C>G n.1652+81C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293232G= | CA1522582199 | TERT | c.1573+81C= (n.1573+81C=) c.1654C= (p.Leu552=) n.1631+81C= n.1652+81C= | |
| 5 | g.1293232G>T | CA2673080579 | TERT | c.1573+81C>A (n.1573+81C>A) c.1654C>A (p.Leu552Met) n.1631+81C>A n.1652+81C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293233G>A | CA2673080580 | TERT | c.1573+80C>T (n.1573+80C>T) c.1653C>T (p.Ala551=) n.1631+80C>T n.1652+80C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293234G>A | CA112957410 | TERT | c.1573+79C>T (n.1573+79C>T) c.1652C>T (p.Ala551Val) n.1631+79C>T n.1652+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293234G= | CA1522582200 | TERT | c.1573+79C= (n.1573+79C=) c.1652C= (p.Ala551=) n.1631+79C= n.1652+79C= | |
| 5 | g.1293234G>T | CA2673080581 | TERT | c.1573+79C>A (n.1573+79C>A) c.1652C>A (p.Ala551Asp) n.1631+79C>A n.1652+79C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293235C>A | CA2673080582 | TERT | c.1573+78G>T (n.1573+78G>T) c.1651G>T (p.Ala551Ser) n.1631+78G>T n.1652+78G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293235C>T | CA2673080583 | TERT | c.1573+78G>A (n.1573+78G>A) c.1651G>A (p.Ala551Thr) n.1631+78G>A n.1652+78G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293239G>A | CA2673080584 | TERT | c.1573+74C>T (n.1573+74C>T) c.1647C>T (p.Gly549=) n.1631+74C>T n.1652+74C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293239G>C | CA803697988 | TERT | c.1573+74C>G (n.1573+74C>G) c.1647C>G (p.Gly549=) n.1631+74C>G n.1652+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293239G= | CA1522582201 | TERT | c.1573+74C= (n.1573+74C=) c.1647C= (p.Gly549=) n.1631+74C= n.1652+74C= | |
| 5 | g.1293240C>A | CA2673080585 | TERT | c.1573+73G>T (n.1573+73G>T) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.1631+73G>T n.1652+73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293240C>T | CA2578259681 | TERT | c.1573+73G>A (n.1573+73G>A) c.1646G>A (p.Gly549Asp) n.1631+73G>A n.1652+73G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293241C>A | CA2673080586 | TERT | c.1573+72G>T (n.1573+72G>T) c.1645G>T (p.Gly549Cys) n.1631+72G>T n.1652+72G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293242T>C | CA2578259682 | TERT | c.1573+71A>G (n.1573+71A>G) c.1644A>G (p.Ala548=) n.1631+71A>G n.1652+71A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293243G>A | CA2578259684 | TERT | c.1573+70C>T (n.1573+70C>T) c.1643C>T (p.Ala548Val) n.1631+70C>T n.1652+70C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293243G>T | CA2578259683 | TERT | c.1573+70C>A (n.1573+70C>A) c.1643C>A (p.Ala548Glu) n.1631+70C>A n.1652+70C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293244C>A | CA649598117 | TERT | c.1573+69G>T (n.1573+69G>T) c.1642G>T (p.Ala548Ser) n.1631+69G>T n.1652+69G>T | COSMIC |
| 5 | g.1293244C= | CA1522582202 | TERT | c.1573+69G= (n.1573+69G=) c.1642G= (p.Ala548=) n.1631+69G= n.1652+69G= | |
| 5 | g.1293244C>G | CA1522582203 | TERT | c.1573+69G>C (n.1573+69G>C) c.1642G>C (p.Ala548Pro) n.1631+69G>C n.1652+69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293244C>T | CA112957414 | TERT | c.1573+69G>A (n.1573+69G>A) c.1642G>A (p.Ala548Thr) n.1631+69G>A n.1652+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293248dup | CA2673080588 | TERT | c.1573+69dup (n.1573+69dup) c.1642dup (p.Ala548GlyfsTer?) n.1631+69dup n.1652+69dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293248del | CA2673080587 | TERT | c.1573+69del (n.1573+69del) c.1642del (p.Ala548GlnfsTer?) n.1631+69del n.1652+69del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293245C>A | CA2673080589 | TERT | c.1573+68G>T (n.1573+68G>T) c.1641G>T (p.Gly547=) n.1631+68G>T n.1652+68G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293245C= | CA1522582204 | TERT | c.1573+68G= (n.1573+68G=) c.1641G= (p.Gly547=) n.1631+68G= n.1652+68G= | |
| 5 | g.1293245C>T | CA803697993 | TERT | c.1573+68G>A (n.1573+68G>A) c.1641G>A (p.Gly547=) n.1631+68G>A n.1652+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293246C>A | CA2673080590 | TERT | c.1573+67G>T (n.1573+67G>T) c.1640G>T (p.Gly547Val) n.1631+67G>T n.1652+67G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293246C>G | CA2673080591 | TERT | c.1573+67G>C (n.1573+67G>C) c.1640G>C (p.Gly547Ala) n.1631+67G>C n.1652+67G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293246C>T | CA2673080592 | TERT | c.1573+67G>A (n.1573+67G>A) c.1640G>A (p.Gly547Glu) n.1631+67G>A n.1652+67G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293247C>G | CA2673080593 | TERT | c.1573+66G>C (n.1573+66G>C) c.1639G>C (p.Gly547Arg) n.1631+66G>C n.1652+66G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293247C>T | CA2708193621 | TERT | c.1573+66G>A (n.1573+66G>A) c.1639G>A (p.Gly547Arg) n.1631+66G>A n.1652+66G>A | dbSNP |
| 5 | g.1293248C= | CA1522582205 | TERT | c.1573+65G= (n.1573+65G=) c.1638G= (p.Lys546=) n.1631+65G= n.1652+65G= | |
| 5 | g.1293248C>T | CA557858421 | TERT | c.1573+65G>A (n.1573+65G>A) c.1638G>A (p.Lys546=) n.1631+65G>A n.1652+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293249T>C | CA2578259685 | TERT | c.1573+64A>G (n.1573+64A>G) c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.1631+64A>G n.1652+64A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293252T>C | CA2673080594 | TERT | c.1573+61A>G (n.1573+61A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.1631+61A>G n.1652+61A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293252_1293253delinsTC | CA1522582206 | TERT | c.1573+60_1573+61delinsGA (n.1573+60_1573+61delinsGA) c.1633_1634delinsGA (p.Glu545=) n.1631+60_1631+61delinsGA n.1652+60_1652+61delinsGA | |
| 5 | g.1293253del | CA112957415 | TERT | c.1573+60del (n.1573+60del) c.1633del (p.Glu545LysfsTer?) n.1631+60del n.1652+60del | dbSNP |
| 5 | g.1293253C>T | CA2673080595 | TERT | c.1573+60G>A (n.1573+60G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.1631+60G>A n.1652+60G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293254T>C | CA2673080596 | TERT | c.1573+59A>G (n.1573+59A>G) c.1632A>G (p.Ser544=) n.1631+59A>G n.1652+59A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293254T>G | CA2673080597 | TERT | c.1573+59A>C (n.1573+59A>C) c.1632A>C (p.Ser544=) n.1631+59A>C n.1652+59A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293255G>A | CA1072512697 | TERT | c.1573+58C>T (n.1573+58C>T) c.1631C>T (p.Ser544Leu) n.1631+58C>T n.1652+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293255G= | CA1522582207 | TERT | c.1573+58C= (n.1573+58C=) c.1631C= (p.Ser544=) n.1631+58C= n.1652+58C= | |
| 5 | g.1293257G>C | CA2513752534 | TERT | c.1573+56C>G (n.1573+56C>G) c.1629C>G (p.Gly543=) n.1631+56C>G n.1652+56C>G | |
| 5 | g.1293257G>T | CA2673080598 | TERT | c.1573+56C>A (n.1573+56C>A) c.1629C>A (p.Gly543=) n.1631+56C>A n.1652+56C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293258C>A | CA2673080599 | TERT | c.1573+55G>T (n.1573+55G>T) c.1628G>T (p.Gly543Val) n.1631+55G>T n.1652+55G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293259C>A | CA2673080600 | TERT | c.1573+54G>T (n.1573+54G>T) c.1627G>T (p.Gly543Cys) n.1631+54G>T n.1652+54G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293260C>T | CA2673080601 | TERT | c.1573+53G>A (n.1573+53G>A) c.1626G>A (p.Arg542=) n.1631+53G>A n.1652+53G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293262T>C | CA3184817 | TERT | c.1573+51A>G (n.1573+51A>G) c.1624A>G (p.Arg542Gly) n.1631+51A>G n.1652+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293262T= | CA1522582208 | TERT | c.1573+51A= (n.1573+51A=) c.1624A= (p.Arg542=) n.1631+51A= n.1652+51A= | |
| 5 | g.1293263A= | CA1522582209 | TERT | c.1573+50T= (n.1573+50T=) c.1623T= (p.Ser541=) n.1631+50T= n.1652+50T= | |
| 5 | g.1293263A>C | CA2578259686 | TERT | c.1573+50T>G (n.1573+50T>G) c.1623T>G (p.Ser541Arg) n.1631+50T>G n.1652+50T>G | |
| 5 | g.1293263A>G | CA3184818 | TERT | c.1573+50T>C (n.1573+50T>C) c.1623T>C (p.Ser541=) n.1631+50T>C n.1652+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293264C= | CA1522582210 | TERT | c.1573+49G= (n.1573+49G=) c.1622G= (p.Ser541=) n.1631+49G= n.1652+49G= | |
| 5 | g.1293264C>T | CA3184819 | TERT | c.1573+49G>A (n.1573+49G>A) c.1622G>A (p.Ser541Asn) n.1631+49G>A n.1652+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293265T>C | CA557858423 | TERT | c.1573+48A>G (n.1573+48A>G) c.1621A>G (p.Ser541Gly) n.1631+48A>G n.1652+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293265T= | CA1522582211 | TERT | c.1573+48A= (n.1573+48A=) c.1621A= (p.Ser541=) n.1631+48A= n.1652+48A= | |
| 5 | g.1293266G>A | CA557858424 | TERT | c.1573+47C>T (n.1573+47C>T) c.1620C>T (p.Cys540=) n.1631+47C>T n.1652+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293266G= | CA1522582212 | TERT | c.1573+47C= (n.1573+47C=) c.1620C= (p.Cys540=) n.1631+47C= n.1652+47C= | |
| 5 | g.1293267C>T | CA2673080602 | TERT | c.1573+46G>A (n.1573+46G>A) c.1619G>A (p.Cys540Tyr) n.1631+46G>A n.1652+46G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293268A= | CA1522582213 | TERT | c.1573+45T= (n.1573+45T=) c.1618T= (p.Cys540=) n.1631+45T= n.1652+45T= | |
| 5 | g.1293268A>G | CA557858425 | TERT | c.1573+45T>C (n.1573+45T>C) c.1618T>C (p.Cys540Arg) n.1631+45T>C n.1652+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293270T>G | CA557858426 | TERT | c.1573+43A>C (n.1573+43A>C) c.1616A>C (p.Glu539Ala) n.1631+43A>C n.1652+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293270T= | CA1522582214 | TERT | c.1573+43A= (n.1573+43A=) c.1616A= (p.Glu539=) n.1631+43A= n.1652+43A= | |
| 5 | g.1293271C>G | CA2673080603 | TERT | c.1573+42G>C (n.1573+42G>C) c.1615G>C (p.Glu539Gln) n.1631+42G>C n.1652+42G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293271C>T | CA2673080604 | TERT | c.1573+42G>A (n.1573+42G>A) c.1615G>A (p.Glu539Lys) n.1631+42G>A n.1652+42G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293273G>A | CA2578259687 | TERT | c.1573+40C>T (n.1573+40C>T) c.1613C>T (p.Ala538Val) n.1631+40C>T n.1652+40C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293274C>A | CA2581464605 | TERT | c.1573+39G>T (n.1573+39G>T) c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.1631+39G>T n.1652+39G>T | |
| 5 | g.1293274C= | CA1522582215 | TERT | c.1573+39G= (n.1573+39G=) c.1612G= (p.Ala538=) n.1631+39G= n.1652+39G= | |
| 5 | g.1293274C>G | CA3184820 | TERT | c.1573+39G>C (n.1573+39G>C) c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.1631+39G>C n.1652+39G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293274C>T | CA2581464606 | TERT | c.1573+39G>A (n.1573+39G>A) c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.1631+39G>A n.1652+39G>A | |
| 5 | g.1293276C= | CA1522582216 | TERT | c.1573+37G= (n.1573+37G=) c.1610G= (p.Arg537=) n.1631+37G= n.1652+37G= | |
| 5 | g.1293276C>T | CA112957446 | TERT | c.1573+37G>A (n.1573+37G>A) c.1610G>A (p.Arg537Lys) n.1631+37G>A n.1652+37G>A | dbSNP |
| 5 | g.1293277T>C | CA3184821 | TERT | c.1573+36A>G (n.1573+36A>G) c.1609A>G (p.Arg537Gly) n.1631+36A>G n.1652+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293277T= | CA1522582217 | TERT | c.1573+36A= (n.1573+36A=) c.1609A= (p.Arg537=) n.1631+36A= n.1652+36A= | |
| 5 | g.1293277_1293278delinsTG | CA1522582218 | TERT | c.1573+35_1573+36delinsCA (n.1573+35_1573+36delinsCA) c.1608_1609delinsCA (p.Pro536=) n.1631+35_1631+36delinsCA n.1652+35_1652+36delinsCA | |
| 5 | g.1293278G>C | CA2673080605 | TERT | c.1573+35C>G (n.1573+35C>G) c.1608C>G (p.Pro536=) n.1631+35C>G n.1652+35C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293278G>T | CA2578259688 | TERT | c.1573+35C>A (n.1573+35C>A) c.1608C>A (p.Pro536=) n.1631+35C>A n.1652+35C>A | |
| 5 | g.1293281del | CA1522582219 | TERT | c.1573+35del (n.1573+35del) c.1608del (p.Arg537GlufsTer?) n.1631+35del n.1652+35del | dbSNP |
| 5 | g.1293280G>A | CA2673080606 | TERT | c.1573+33C>T (n.1573+33C>T) c.1606C>T (p.Pro536Ser) n.1631+33C>T n.1652+33C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293281G>A | CA1522582220 | TERT | c.1573+32C>T (n.1573+32C>T) c.1605C>T (p.Gly535=) n.1631+32C>T n.1652+32C>T | dbSNP |
| 5 | g.1293281G= | CA1522582221 | TERT | c.1573+32C= (n.1573+32C=) c.1605C= (p.Gly535=) n.1631+32C= n.1652+32C= | |
| 5 | g.1293281G>T | CA2673080607 | TERT | c.1573+32C>A (n.1573+32C>A) c.1605C>A (p.Gly535=) n.1631+32C>A n.1652+32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293282C= | CA1522582222 | TERT | c.1573+31G= (n.1573+31G=) c.1604G= (p.Gly535=) n.1631+31G= n.1652+31G= | |
| 5 | g.1293282C>T | CA112957453 | TERT | c.1573+31G>A (n.1573+31G>A) c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.1631+31G>A n.1652+31G>A | dbSNP |
| 5 | g.1293284T>C | CA2765042135 | TERT | c.1573+29A>G (n.1573+29A>G) c.1602A>G (p.Pro534=) n.1631+29A>G n.1652+29A>G | |
| 5 | g.1293284T>G | CA2673080608 | TERT | c.1573+29A>C (n.1573+29A>C) c.1602A>C (p.Pro534=) n.1631+29A>C n.1652+29A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293285G= | CA1522582223 | TERT | c.1573+28C= (n.1573+28C=) c.1601C= (p.Pro534=) n.1631+28C= n.1652+28C= | |
| 5 | g.1293285G>T | CA557858430 | TERT | c.1573+28C>A (n.1573+28C>A) c.1601C>A (p.Pro534Gln) n.1631+28C>A n.1652+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1293286G>A | CA2673080609 | TERT | c.1573+27C>T (n.1573+27C>T) c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.1631+27C>T n.1652+27C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293286G>C | CA2765042136 | TERT | c.1573+27C>G (n.1573+27C>G) c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.1631+27C>G n.1652+27C>G | |
| 5 | g.1293286G>T | CA2673080610 | TERT | c.1573+27C>A (n.1573+27C>A) c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.1631+27C>A n.1652+27C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293287G>A | CA557858431 | TERT | c.1573+26C>T (n.1573+26C>T) c.1599C>T (p.Gly533=) n.1631+26C>T n.1652+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293287G>C | CA1522582224 | TERT | c.1573+26C>G (n.1573+26C>G) c.1599C>G (p.Gly533=) n.1631+26C>G n.1652+26C>G | dbSNP |
| 5 | g.1293287G= | CA1522582225 | TERT | c.1573+26C= (n.1573+26C=) c.1599C= (p.Gly533=) n.1631+26C= n.1652+26C= | |
| 5 | g.1293288C>A | CA2673080611 | TERT | c.1573+25G>T (n.1573+25G>T) c.1598G>T (p.Gly533Val) n.1631+25G>T n.1652+25G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293291T>C | CA1522582227 | TERT | c.1573+22A>G (n.1573+22A>G) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1631+22A>G n.1652+22A>G | dbSNP |
| 5 | g.1293291T>G | CA2673080612 | TERT | c.1573+22A>C (n.1573+22A>C) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1631+22A>C n.1652+22A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293291T= | CA1522582226 | TERT | c.1573+22A= (n.1573+22A=) c.1595A= (p.Glu532=) n.1631+22A= n.1652+22A= | |
| 5 | g.1293292C= | CA1522582228 | TERT | c.1573+21G= (n.1573+21G=) c.1594G= (p.Glu532=) n.1631+21G= n.1652+21G= | |
| 5 | g.1293292C>G | CA557858432 | TERT | c.1573+21G>C (n.1573+21G>C) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1631+21G>C n.1652+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293292C>T | CA112957454 | TERT | c.1573+21G>A (n.1573+21G>A) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1631+21G>A n.1652+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293293G>A | CA2573138399 | TERT | c.1573+20C>T (n.1573+20C>T) c.1593C>T (p.Val531=) n.1631+20C>T n.1652+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293293G>C | CA2580071967 | TERT | c.1573+20C>G (n.1573+20C>G) c.1593C>G (p.Val531=) n.1631+20C>G n.1652+20C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1293295C>A | CA557858435 | TERT | c.1573+18G>T (n.1573+18G>T) c.1591G>T (p.Val531Phe) n.1631+18G>T n.1652+18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293295C= | CA1522582229 | TERT | c.1573+18G= (n.1573+18G=) c.1591G= (p.Val531=) n.1631+18G= n.1652+18G= | |
| 5 | g.1293295C>G | CA2673080613 | TERT | c.1573+18G>C (n.1573+18G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.1631+18G>C n.1652+18G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293295C>T | CA3184822 | TERT | c.1573+18G>A (n.1573+18G>A) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.1631+18G>A n.1652+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293296G>A | CA3184823 | TERT | c.1573+17C>T (n.1573+17C>T) c.1590C>T (p.Ala530=) n.1631+17C>T n.1652+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293296G>C | CA803698024 | TERT | c.1573+17C>G (n.1573+17C>G) c.1590C>G (p.Ala530=) n.1631+17C>G n.1652+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293296G= | CA1522582230 | TERT | c.1573+17C= (n.1573+17C=) c.1590C= (p.Ala530=) n.1631+17C= n.1652+17C= | |
| 5 | g.1293296G>T | CA2573138400 | TERT | c.1573+17C>A (n.1573+17C>A) c.1590C>A (p.Ala530=) n.1631+17C>A n.1652+17C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293297G>A | CA3184824 | TERT | c.1573+16C>T (n.1573+16C>T) c.1589C>T (p.Ala530Val) n.1631+16C>T n.1652+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293297G>C | CA557858439 | TERT | c.1573+16C>G (n.1573+16C>G) c.1589C>G (p.Ala530Gly) n.1631+16C>G n.1652+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293297G= | CA1522582231 | TERT | c.1573+16C= (n.1573+16C=) c.1589C= (p.Ala530=) n.1631+16C= n.1652+16C= | |
| 5 | g.1293303_1293305del | CA2673080614 | TERT | c.1573+13_1573+15del (n.1573+13_1573+15del) c.1586_1588del (p.Val529del) n.1631+13_1631+15del n.1652+13_1652+15del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1293299C>T | CA2673080615 | TERT | c.1573+14G>A (n.1573+14G>A) c.1587G>A (p.Val529=) n.1631+14G>A n.1652+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293300A= | CA1522582232 | TERT | c.1573+13T= (n.1573+13T=) c.1586T= (p.Val529=) n.1631+13T= n.1652+13T= | |
| 5 | g.1293300A>G | CA803698037 | TERT | c.1573+13T>C (n.1573+13T>C) c.1586T>C (p.Val529Ala) n.1631+13T>C n.1652+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293305del | CA2573138401 | TERT | c.1573+9del (n.1573+9del) c.1582del (p.Val528TrpfsTer?) n.1631+9del n.1652+9del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293308_1293310del | CA2673080616 | TERT | c.1573+7_1573+9del (n.1573+7_1573+9del) c.1580_1582del (p.Glu527del) n.1631+7_1631+9del n.1652+7_1652+9del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293305C= | CA1522582233 | TERT | c.1573+8G= (n.1573+8G=) c.1581G= (p.Glu527=) n.1631+8G= n.1652+8G= | |
| 5 | g.1293305C>G | CA557858440 | TERT | c.1573+8G>C (n.1573+8G>C) c.1581G>C (p.Glu527Asp) n.1631+8G>C n.1652+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293306T>A | CA2573138402 | TERT | c.1573+7A>T (n.1573+7A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.1631+7A>T n.1652+7A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293307C>A | CA1072512714 | TERT | c.1573+6G>T (n.1573+6G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.1631+6G>T n.1652+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293307C= | CA1522582234 | TERT | c.1573+6G= (n.1573+6G=) c.1579G= (p.Glu527=) n.1631+6G= n.1652+6G= | |
| 5 | g.1293307C>T | CA1522582235 | TERT | c.1573+6G>A (n.1573+6G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.1631+6G>A n.1652+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293309_1293310delinsTC | CA1522582236 | TERT | c.1573+3_1573+4delinsGA (n.1573+3_1573+4delinsGA) c.1576_1577delinsGA (p.Glu526=) n.1631+3_1631+4delinsGA n.1652+3_1652+4delinsGA | |
| 5 | g.1293310del | CA1072512716 | TERT | c.1573+3del (n.1573+3del) c.1576del (p.Glu526ArgfsTer?) n.1631+3del n.1652+3del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293310C= | CA1522582237 | TERT | c.1573+3G= (n.1573+3G=) c.1576G= (p.Glu526=) n.1631+3G= n.1652+3G= | |
| 5 | g.1293310C>T | CA1139655858 | TERT | c.1573+3G>A (n.1573+3G>A) c.1576G>A (p.Glu526Lys) n.1631+3G>A n.1652+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293311A>C | CA359084990 | TERT | c.1573+2T>G (n.1573+2T>G) c.1575T>G (p.Gly525=) n.1631+2T>G n.1652+2T>G | |
| 5 | g.1293311A>G | CA359084991 | TERT | c.1573+2T>C (n.1573+2T>C) c.1575T>C (p.Gly525=) n.1631+2T>C n.1652+2T>C | |
| 5 | g.1293311A>T | CA359084992 | TERT | c.1573+2T>A (n.1573+2T>A) c.1575T>A (p.Gly525=) n.1631+2T>A n.1652+2T>A | ClinVar |
| 5 | g.1293312C>A | CA359084993 | TERT | c.1573+1G>T (n.1573+1G>T) c.1574G>T (p.Gly525Val) n.1631+1G>T n.1652+1G>T | |
| 5 | g.1293312C>G | CA359084994 | TERT | c.1573+1G>C (n.1573+1G>C) c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.1631+1G>C n.1652+1G>C | |
| 5 | g.1293312C>T | CA359084995 | TERT | c.1573+1G>A (n.1573+1G>A) c.1574G>A (p.Gly525Asp) n.1631+1G>A n.1652+1G>A | |
| 5 | g.1293313C>A | CA359085000 | TERT | c.1573G>T (p.Gly525Trp) c.1573G>T (p.Gly525Cys) n.1631G>T n.1652G>T | |
| 5 | g.1293313C>G | CA359084998 | TERT | c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.1631G>C n.1652G>C | |
| 5 | g.1293313C>T | CA359084997 | TERT | c.1573G>A (p.Gly525Arg) c.1573G>A (p.Gly525Ser) n.1631G>A n.1652G>A | |
| 5 | g.1293314T>A | CA443240204 | TERT | c.1572A>T (p.Pro524=) n.1630A>T n.1651A>T | |
| 5 | g.1293314T>C | CA443240207 | TERT | c.1572A>G (p.Pro524=) n.1630A>G n.1651A>G | |
| 5 | g.1293314T>G | CA443240208 | TERT | c.1572A>C (p.Pro524=) n.1630A>C n.1651A>C | |
| 5 | g.1293315G>A | CA359085001 | TERT | c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.1629C>T n.1650C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293315G>C | CA359085003 | TERT | c.1571C>G (p.Pro524Arg) n.1629C>G n.1650C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293315G>T | CA359085004 | TERT | c.1571C>A (p.Pro524Gln) n.1629C>A n.1650C>A | ClinVar |
| 5 | g.1293316G>A | CA359085006 | TERT | c.1570C>T (p.Pro524Ser) n.1628C>T n.1649C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293316G>C | CA112957459 | TERT | c.1570C>G (p.Pro524Ala) n.1628C>G n.1649C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293316G= | CA1522582238 | TERT | c.1570C= (p.Pro524=) n.1628C= n.1649C= | |
| 5 | g.1293316G>T | CA359085008 | TERT | c.1570C>A (p.Pro524Thr) n.1628C>A n.1649C>A | |
| 5 | g.1293316_1293317delinsTT | CA2580071968 | TERT | c.1569_1570delinsAA (p.Ser523_Pro524delinsArgThr) n.1627_1628delinsAA n.1648_1649delinsAA | ClinVar |