| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1293164C>A | CA2673080516 | TERT | c.1573+149G>T (n.1573+149G>T) c.1722G>T (p.Arg574=) n.1631+149G>T n.1652+149G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293164C= | CA1522582159 | TERT | c.1573+149G= (n.1573+149G=) c.1722G= (p.Arg574=) n.1631+149G= n.1652+149G= | |
| 5 | g.1293164C>G | CA1522582158 | TERT | c.1573+149G>C (n.1573+149G>C) c.1722G>C (p.Arg574=) n.1631+149G>C n.1652+149G>C | dbSNP |
| 5 | g.1293164C>T | CA2673080517 | TERT | c.1573+149G>A (n.1573+149G>A) c.1722G>A (p.Arg574=) n.1631+149G>A n.1652+149G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293165C>A | CA2673080518 | TERT | c.1573+148G>T (n.1573+148G>T) c.1721G>T (p.Arg574Leu) n.1631+148G>T n.1652+148G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293165C= | CA1522582160 | TERT | c.1573+148G= (n.1573+148G=) c.1721G= (p.Arg574=) n.1631+148G= n.1652+148G= | |
| 5 | g.1293165C>G | CA2673080519 | TERT | c.1573+148G>C (n.1573+148G>C) c.1721G>C (p.Arg574Pro) n.1631+148G>C n.1652+148G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293165C>T | CA112957366 | TERT | c.1573+148G>A (n.1573+148G>A) c.1721G>A (p.Arg574Gln) n.1631+148G>A n.1652+148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293166G>A | CA1522582162 | TERT | c.1573+147C>T (n.1573+147C>T) c.1720C>T (p.Arg574Trp) n.1631+147C>T n.1652+147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293166G>C | CA2673080521 | TERT | c.1573+147C>G (n.1573+147C>G) c.1720C>G (p.Arg574Gly) n.1631+147C>G n.1652+147C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293166G= | CA1522582161 | TERT | c.1573+147C= (n.1573+147C=) c.1720C= (p.Arg574=) n.1631+147C= n.1652+147C= | |
| 5 | g.1293166G>T | CA2673080520 | TERT | c.1573+147C>A (n.1573+147C>A) c.1720C>A (p.Arg574=) n.1631+147C>A n.1652+147C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293168G>T | CA2673080522 | TERT | c.1573+145C>A (n.1573+145C>A) c.1718C>A (p.Thr573Lys) n.1631+145C>A n.1652+145C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293169T>C | CA1522582164 | TERT | c.1573+144A>G (n.1573+144A>G) c.1717A>G (p.Thr573Ala) n.1631+144A>G n.1652+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293169T= | CA1522582163 | TERT | c.1573+144A= (n.1573+144A=) c.1717A= (p.Thr573=) n.1631+144A= n.1652+144A= | |
| 5 | g.1293170C>A | CA2673080523 | TERT | c.1573+143G>T (n.1573+143G>T) c.1716G>T (p.Trp572Cys) n.1631+143G>T n.1652+143G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293171C>A | CA2673080524 | TERT | c.1573+142G>T (n.1573+142G>T) c.1715G>T (p.Trp572Leu) n.1631+142G>T n.1652+142G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293171C= | CA1522582165 | TERT | c.1573+142G= (n.1573+142G=) c.1715G= (p.Trp572=) n.1631+142G= n.1652+142G= | |
| 5 | g.1293171C>T | CA112957369 | TERT | c.1573+142G>A (n.1573+142G>A) c.1715G>A (p.Trp572Ter) n.1631+142G>A n.1652+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293172A>T | CA2673080525 | TERT | c.1573+141T>A (n.1573+141T>A) c.1714T>A (p.Trp572Arg) n.1631+141T>A n.1652+141T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293173C>A | CA2673080526 | TERT | c.1573+140G>T (n.1573+140G>T) c.1713G>T (p.Glu571Asp) n.1631+140G>T n.1652+140G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293173C= | CA1522582166 | TERT | c.1573+140G= (n.1573+140G=) c.1713G= (p.Glu571=) n.1631+140G= n.1652+140G= | |
| 5 | g.1293173C>T | CA557573083 | TERT | c.1573+140G>A (n.1573+140G>A) c.1713G>A (p.Glu571=) n.1631+140G>A n.1652+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293175C>A | CA2673080527 | TERT | c.1573+138G>T (n.1573+138G>T) c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.1631+138G>T n.1652+138G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293175C= | CA1522582167 | TERT | c.1573+138G= (n.1573+138G=) c.1711G= (p.Glu571=) n.1631+138G= n.1652+138G= | |
| 5 | g.1293175C>T | CA557573084 | TERT | c.1573+138G>A (n.1573+138G>A) c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.1631+138G>A n.1652+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293176del | CA2673080528 | TERT | c.1573+137del (n.1573+137del) c.1710del (p.Glu571SerfsTer?) n.1631+137del n.1652+137del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293176G>A | CA2569741945 | TERT | c.1573+137C>T (n.1573+137C>T) c.1710C>T (p.Val570=) n.1631+137C>T n.1652+137C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293176G= | CA1522582168 | TERT | c.1573+137C= (n.1573+137C=) c.1710C= (p.Val570=) n.1631+137C= n.1652+137C= | |
| 5 | g.1293176G>T | CA112957374 | TERT | c.1573+137C>A (n.1573+137C>A) c.1710C>A (p.Val570=) n.1631+137C>A n.1652+137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293177A>G | CA2673080529 | TERT | c.1573+136T>C (n.1573+136T>C) c.1709T>C (p.Val570Ala) n.1631+136T>C n.1652+136T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293178C>A | CA2673080530 | TERT | c.1573+135G>T (n.1573+135G>T) c.1708G>T (p.Val570Phe) n.1631+135G>T n.1652+135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293178C= | CA1522582169 | TERT | c.1573+135G= (n.1573+135G=) c.1708G= (p.Val570=) n.1631+135G= n.1652+135G= | |
| 5 | g.1293178C>G | CA2673080531 | TERT | c.1573+135G>C (n.1573+135G>C) c.1708G>C (p.Val570Leu) n.1631+135G>C n.1652+135G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293178C>T | CA1522582170 | TERT | c.1573+135G>A (n.1573+135G>A) c.1708G>A (p.Val570Ile) n.1631+135G>A n.1652+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293179G>A | CA803697953 | TERT | c.1573+134C>T (n.1573+134C>T) c.1707C>T (p.Asp569=) n.1631+134C>T n.1652+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293179G>C | CA2673080532 | TERT | c.1573+134C>G (n.1573+134C>G) c.1707C>G (p.Asp569Glu) n.1631+134C>G n.1652+134C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293179G= | CA1522582171 | TERT | c.1573+134C= (n.1573+134C=) c.1707C= (p.Asp569=) n.1631+134C= n.1652+134C= | |
| 5 | g.1293179G>T | CA2673080533 | TERT | c.1573+134C>A (n.1573+134C>A) c.1707C>A (p.Asp569Glu) n.1631+134C>A n.1652+134C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293180T>C | CA2673080534 | TERT | c.1573+133A>G (n.1573+133A>G) c.1706A>G (p.Asp569Gly) n.1631+133A>G n.1652+133A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293181C>T | CA2673080535 | TERT | c.1573+132G>A (n.1573+132G>A) c.1705G>A (p.Asp569Asn) n.1631+132G>A n.1652+132G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293182C>A | CA2673080536 | TERT | c.1573+131G>T (n.1573+131G>T) c.1704G>T (p.Gln568His) n.1631+131G>T n.1652+131G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293182C>T | CA2673080537 | TERT | c.1573+131G>A (n.1573+131G>A) c.1704G>A (p.Gln568=) n.1631+131G>A n.1652+131G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293184G>A | CA1072512668 | TERT | c.1573+129C>T (n.1573+129C>T) c.1702C>T (p.Gln568Ter) n.1631+129C>T n.1652+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293184G= | CA1522582172 | TERT | c.1573+129C= (n.1573+129C=) c.1702C= (p.Gln568=) n.1631+129C= n.1652+129C= | |
| 5 | g.1293184G>T | CA2673080538 | TERT | c.1573+129C>A (n.1573+129C>A) c.1702C>A (p.Gln568Lys) n.1631+129C>A n.1652+129C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293185A>G | CA2673080539 | TERT | c.1573+128T>C (n.1573+128T>C) c.1701T>C (p.Ala567=) n.1631+128T>C n.1652+128T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293186G>A | CA2673080540 | TERT | c.1573+127C>T (n.1573+127C>T) c.1700C>T (p.Ala567Val) n.1631+127C>T n.1652+127C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293186G>T | CA2673080541 | TERT | c.1573+127C>A (n.1573+127C>A) c.1700C>A (p.Ala567Asp) n.1631+127C>A n.1652+127C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293187C>A | CA2673080542 | TERT | c.1573+126G>T (n.1573+126G>T) c.1699G>T (p.Ala567Ser) n.1631+126G>T n.1652+126G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293187C= | CA1522582173 | TERT | c.1573+126G= (n.1573+126G=) c.1699G= (p.Ala567=) n.1631+126G= n.1652+126G= | |
| 5 | g.1293187C>G | CA2673080543 | TERT | c.1573+126G>C (n.1573+126G>C) c.1699G>C (p.Ala567Pro) n.1631+126G>C n.1652+126G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293187C>T | CA112957381 | TERT | c.1573+126G>A (n.1573+126G>A) c.1699G>A (p.Ala567Thr) n.1631+126G>A n.1652+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293188G>A | CA803697963 | TERT | c.1573+125C>T (n.1573+125C>T) c.1698C>T (p.Phe566=) n.1631+125C>T n.1652+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293188G>C | CA2673080544 | TERT | c.1573+125C>G (n.1573+125C>G) c.1698C>G (p.Phe566Leu) n.1631+125C>G n.1652+125C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293188G= | CA1522582174 | TERT | c.1573+125C= (n.1573+125C=) c.1698C= (p.Phe566=) n.1631+125C= n.1652+125C= | |
| 5 | g.1293188G>T | CA1072512669 | TERT | c.1573+125C>A (n.1573+125C>A) c.1698C>A (p.Phe566Leu) n.1631+125C>A n.1652+125C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293189A>C | CA2673080546 | TERT | c.1573+124T>G (n.1573+124T>G) c.1697T>G (p.Phe566Cys) n.1631+124T>G n.1652+124T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293192del | CA2673080545 | TERT | c.1573+124del (n.1573+124del) c.1697del (p.Phe566SerfsTer?) n.1631+124del n.1652+124del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293191_1293192del | CA2673080547 | TERT | c.1573+123_1573+124del (n.1573+123_1573+124del) c.1696_1697del (p.Phe566ArgfsTer22) n.1631+123_1631+124del n.1652+123_1652+124del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293192A>T | CA2673080548 | TERT | c.1573+121T>A (n.1573+121T>A) c.1694T>A (p.Leu565His) n.1631+121T>A n.1652+121T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293193G>C | CA1522582176 | TERT | c.1573+120C>G (n.1573+120C>G) c.1693C>G (p.Leu565Val) n.1631+120C>G n.1652+120C>G | dbSNP |
| 5 | g.1293193G= | CA1522582175 | TERT | c.1573+120C= (n.1573+120C=) c.1693C= (p.Leu565=) n.1631+120C= n.1652+120C= | |
| 5 | g.1293193G>T | CA2673080549 | TERT | c.1573+120C>A (n.1573+120C>A) c.1693C>A (p.Leu565Ile) n.1631+120C>A n.1652+120C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293194C>A | CA2673080550 | TERT | c.1573+119G>T (n.1573+119G>T) c.1692G>T (p.Trp564Cys) n.1631+119G>T n.1652+119G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293194C= | CA1522582177 | TERT | c.1573+119G= (n.1573+119G=) c.1692G= (p.Trp564=) n.1631+119G= n.1652+119G= | |
| 5 | g.1293194C>T | CA112957382 | TERT | c.1573+119G>A (n.1573+119G>A) c.1692G>A (p.Trp564Ter) n.1631+119G>A n.1652+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293197C>A | CA1522582179 | TERT | c.1573+116G>T (n.1573+116G>T) c.1689G>T (p.Thr563=) n.1631+116G>T n.1652+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293197C= | CA1522582178 | TERT | c.1573+116G= (n.1573+116G=) c.1689G= (p.Thr563=) n.1631+116G= n.1652+116G= | |
| 5 | g.1293197C>T | CA2673080551 | TERT | c.1573+116G>A (n.1573+116G>A) c.1689G>A (p.Thr563=) n.1631+116G>A n.1652+116G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293198G>T | CA2673080552 | TERT | c.1573+115C>A (n.1573+115C>A) c.1688C>A (p.Thr563Lys) n.1631+115C>A n.1652+115C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293199T>A | CA2673080553 | TERT | c.1573+114A>T (n.1573+114A>T) c.1687A>T (p.Thr563Ser) n.1631+114A>T n.1652+114A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293199T>C | CA1522582181 | TERT | c.1573+114A>G (n.1573+114A>G) c.1687A>G (p.Thr563Ala) n.1631+114A>G n.1652+114A>G | dbSNP |
| 5 | g.1293199T= | CA1522582180 | TERT | c.1573+114A= (n.1573+114A=) c.1687A= (p.Thr563=) n.1631+114A= n.1652+114A= | |
| 5 | g.1293200G>A | CA1522582183 | TERT | c.1573+113C>T (n.1573+113C>T) c.1686C>T (p.His562=) n.1631+113C>T n.1652+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293200G= | CA1522582182 | TERT | c.1573+113C= (n.1573+113C=) c.1686C= (p.His562=) n.1631+113C= n.1652+113C= | |
| 5 | g.1293203_1293210del | CA2673080554 | TERT | c.1573+106_1573+113del (n.1573+106_1573+113del) c.1679_1686del (p.Arg560HisfsTer26) n.1631+106_1631+113del n.1652+106_1652+113del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293201T>C | CA112957386 | TERT | c.1573+112A>G (n.1573+112A>G) c.1685A>G (p.His562Arg) n.1631+112A>G n.1652+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293201T>G | CA2673080555 | TERT | c.1573+112A>C (n.1573+112A>C) c.1685A>C (p.His562Pro) n.1631+112A>C n.1652+112A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293201T= | CA1522582184 | TERT | c.1573+112A= (n.1573+112A=) c.1685A= (p.His562=) n.1631+112A= n.1652+112A= | |
| 5 | g.1293202G>A | CA2740609954 | TERT | c.1573+111C>T (n.1573+111C>T) c.1684C>T (p.His562Tyr) n.1631+111C>T n.1652+111C>T | |
| 5 | g.1293202G>T | CA2673080556 | TERT | c.1573+111C>A (n.1573+111C>A) c.1684C>A (p.His562Asn) n.1631+111C>A n.1652+111C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293203C>A | CA2673080557 | TERT | c.1573+110G>T (n.1573+110G>T) c.1683G>T (p.Gly561=) n.1631+110G>T n.1652+110G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293203C>T | CA2673080558 | TERT | c.1573+110G>A (n.1573+110G>A) c.1683G>A (p.Gly561=) n.1631+110G>A n.1652+110G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293205del | CA2673080559 | TERT | c.1573+110del (n.1573+110del) c.1683del (p.His562ThrfsTer?) n.1631+110del n.1652+110del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293204C>A | CA2673080560 | TERT | c.1573+109G>T (n.1573+109G>T) c.1682G>T (p.Gly561Val) n.1631+109G>T n.1652+109G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293204C>T | CA2673080561 | TERT | c.1573+109G>A (n.1573+109G>A) c.1682G>A (p.Gly561Glu) n.1631+109G>A n.1652+109G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293205C= | CA1522582185 | TERT | c.1573+108G= (n.1573+108G=) c.1681G= (p.Gly561=) n.1631+108G= n.1652+108G= | |
| 5 | g.1293205C>T | CA1072512676 | TERT | c.1573+108G>A (n.1573+108G>A) c.1681G>A (p.Gly561Arg) n.1631+108G>A n.1652+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293207C>A | CA112957397 | TERT | c.1573+106G>T (n.1573+106G>T) c.1679G>T (p.Arg560Leu) n.1631+106G>T n.1652+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293207C= | CA1522582186 | TERT | c.1573+106G= (n.1573+106G=) c.1679G= (p.Arg560=) n.1631+106G= n.1652+106G= | |
| 5 | g.1293207C>G | CA1522582187 | TERT | c.1573+106G>C (n.1573+106G>C) c.1679G>C (p.Arg560Pro) n.1631+106G>C n.1652+106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293207C>T | CA1072512678 | TERT | c.1573+106G>A (n.1573+106G>A) c.1679G>A (p.Arg560His) n.1631+106G>A n.1652+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293208G>A | CA557573085 | TERT | c.1573+105C>T (n.1573+105C>T) c.1678C>T (p.Arg560Cys) n.1631+105C>T n.1652+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293208G= | CA1522582188 | TERT | c.1573+105C= (n.1573+105C=) c.1678C= (p.Arg560=) n.1631+105C= n.1652+105C= | |
| 5 | g.1293208G>T | CA2673080562 | TERT | c.1573+105C>A (n.1573+105C>A) c.1678C>A (p.Arg560Ser) n.1631+105C>A n.1652+105C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293210G>T | CA2673080563 | TERT | c.1573+103C>A (n.1573+103C>A) c.1676C>A (p.Ser559Ter) n.1631+103C>A n.1652+103C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293212C>A | CA2673080564 | TERT | c.1573+101G>T (n.1573+101G>T) c.1674G>T (p.Ser558=) n.1631+101G>T n.1652+101G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293212C= | CA1522582190 | TERT | c.1573+101G= (n.1573+101G=) c.1674G= (p.Ser558=) n.1631+101G= n.1652+101G= | |
| 5 | g.1293212C>G | CA1522582189 | TERT | c.1573+101G>C (n.1573+101G>C) c.1674G>C (p.Ser558=) n.1631+101G>C n.1652+101G>C | dbSNP |
| 5 | g.1293212C>T | CA2523994415 | TERT | c.1573+101G>A (n.1573+101G>A) c.1674G>A (p.Ser558=) n.1631+101G>A n.1652+101G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293213G>A | CA1522582192 | TERT | c.1573+100C>T (n.1573+100C>T) c.1673C>T (p.Ser558Leu) n.1631+100C>T n.1652+100C>T | dbSNP |
| 5 | g.1293213G= | CA1522582191 | TERT | c.1573+100C= (n.1573+100C=) c.1673C= (p.Ser558=) n.1631+100C= n.1652+100C= | |
| 5 | g.1293213G>T | CA2578259670 | TERT | c.1573+100C>A (n.1573+100C>A) c.1673C>A (p.Ser558Ter) n.1631+100C>A n.1652+100C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293215_1293218del | CA2673080565 | TERT | c.1573+97_1573+100del (n.1573+97_1573+100del) c.1670_1673del (p.Pro557ArgfsTer?) n.1631+97_1631+100del n.1652+97_1652+100del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293215T>A | CA1072512681 | TERT | c.1573+98A>T (n.1573+98A>T) c.1671A>T (p.Pro557=) n.1631+98A>T n.1652+98A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293215T= | CA1522582193 | TERT | c.1573+98A= (n.1573+98A=) c.1671A= (p.Pro557=) n.1631+98A= n.1652+98A= | |
| 5 | g.1293216G>A | CA2673080566 | TERT | c.1573+97C>T (n.1573+97C>T) c.1670C>T (p.Pro557Leu) n.1631+97C>T n.1652+97C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293216G>T | CA2673080567 | TERT | c.1573+97C>A (n.1573+97C>A) c.1670C>A (p.Pro557Gln) n.1631+97C>A n.1652+97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293217G>A | CA2673080568 | TERT | c.1573+96C>T (n.1573+96C>T) c.1669C>T (p.Pro557Ser) n.1631+96C>T n.1652+96C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293218A>T | CA2708193588 | TERT | c.1573+95T>A (n.1573+95T>A) c.1668T>A (p.Ser556=) n.1631+95T>A n.1652+95T>A | dbSNP |
| 5 | g.1293219G>A | CA1072512687 | TERT | c.1573+94C>T (n.1573+94C>T) c.1667C>T (p.Ser556Phe) n.1631+94C>T n.1652+94C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293219G>T | CA2673080569 | TERT | c.1573+94C>A (n.1573+94C>A) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) n.1631+94C>A n.1652+94C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293221C>T | CA2765042127 | TERT | c.1573+92G>A (n.1573+92G>A) c.1665G>A (p.Leu555=) n.1631+92G>A n.1652+92G>A | |
| 5 | g.1293222A>C | CA2708193590 | TERT | c.1573+91T>G (n.1573+91T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.1631+91T>G n.1652+91T>G | dbSNP |
| 5 | g.1293222A>T | CA2765042128 | TERT | c.1573+91T>A (n.1573+91T>A) c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.1631+91T>A n.1652+91T>A | |
| 5 | g.1293223G>A | CA2673080570 | TERT | c.1573+90C>T (n.1573+90C>T) c.1663C>T (p.Leu555=) n.1631+90C>T n.1652+90C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293223G>C | CA1522582195 | TERT | c.1573+90C>G (n.1573+90C>G) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1631+90C>G n.1652+90C>G | dbSNP |
| 5 | g.1293223G= | CA1522582194 | TERT | c.1573+90C= (n.1573+90C=) c.1663C= (p.Leu555=) n.1631+90C= n.1652+90C= | |
| 5 | g.1293223G>T | CA2673080571 | TERT | c.1573+90C>A (n.1573+90C>A) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.1631+90C>A n.1652+90C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293223_1293224insTGTA | CA2765042129 | TERT | c.1573+89_1573+90insTACA (n.1573+89_1573+90insTACA) c.1662_1663insTACA (p.Leu555TyrfsTer?) n.1631+89_1631+90insTACA n.1652+89_1652+90insTACA | |
| 5 | g.1293224G>A | CA112957399 | TERT | c.1573+89C>T (n.1573+89C>T) c.1662C>T (p.Leu554=) n.1631+89C>T n.1652+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293224G>C | CA2673080572 | TERT | c.1573+89C>G (n.1573+89C>G) c.1662C>G (p.Leu554=) n.1631+89C>G n.1652+89C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293224G= | CA1522582196 | TERT | c.1573+89C= (n.1573+89C=) c.1662C= (p.Leu554=) n.1631+89C= n.1652+89C= | |
| 5 | g.1293224G>T | CA2673080573 | TERT | c.1573+89C>A (n.1573+89C>A) c.1662C>A (p.Leu554=) n.1631+89C>A n.1652+89C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293225A= | CA1522582197 | TERT | c.1573+88T= (n.1573+88T=) c.1661T= (p.Leu554=) n.1631+88T= n.1652+88T= | |
| 5 | g.1293225A>C | CA112957403 | TERT | c.1573+88T>G (n.1573+88T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1631+88T>G n.1652+88T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293225A>G | CA2673080574 | TERT | c.1573+88T>C (n.1573+88T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1631+88T>C n.1652+88T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293226G>A | CA2578259678 | TERT | c.1573+87C>T (n.1573+87C>T) c.1660C>T (p.Leu554Phe) n.1631+87C>T n.1652+87C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293226G>C | CA803697978 | TERT | c.1573+87C>G (n.1573+87C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1631+87C>G n.1652+87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293226G= | CA1522582198 | TERT | c.1573+87C= (n.1573+87C=) c.1660C= (p.Leu554=) n.1631+87C= n.1652+87C= | |
| 5 | g.1293226G>T | CA2578259679 | TERT | c.1573+87C>A (n.1573+87C>A) c.1660C>A (p.Leu554Ile) n.1631+87C>A n.1652+87C>A | |
| 5 | g.1293227G>T | CA2673080575 | TERT | c.1573+86C>A (n.1573+86C>A) c.1659C>A (p.Val553=) n.1631+86C>A n.1652+86C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293229C>A | CA2673080576 | TERT | c.1573+84G>T (n.1573+84G>T) c.1657G>T (p.Val553Phe) n.1631+84G>T n.1652+84G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293230C>A | CA2673080577 | TERT | c.1573+83G>T (n.1573+83G>T) c.1656G>T (p.Leu552=) n.1631+83G>T n.1652+83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293231A>G | CA2673080578 | TERT | c.1573+82T>C (n.1573+82T>C) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1631+82T>C n.1652+82T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293232G>A | CA112957407 | TERT | c.1573+81C>T (n.1573+81C>T) c.1654C>T (p.Leu552=) n.1631+81C>T n.1652+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293232G>C | CA2578259680 | TERT | c.1573+81C>G (n.1573+81C>G) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1631+81C>G n.1652+81C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293232G= | CA1522582199 | TERT | c.1573+81C= (n.1573+81C=) c.1654C= (p.Leu552=) n.1631+81C= n.1652+81C= | |
| 5 | g.1293232G>T | CA2673080579 | TERT | c.1573+81C>A (n.1573+81C>A) c.1654C>A (p.Leu552Met) n.1631+81C>A n.1652+81C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293233G>A | CA2673080580 | TERT | c.1573+80C>T (n.1573+80C>T) c.1653C>T (p.Ala551=) n.1631+80C>T n.1652+80C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293234G>A | CA112957410 | TERT | c.1573+79C>T (n.1573+79C>T) c.1652C>T (p.Ala551Val) n.1631+79C>T n.1652+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293234G= | CA1522582200 | TERT | c.1573+79C= (n.1573+79C=) c.1652C= (p.Ala551=) n.1631+79C= n.1652+79C= | |
| 5 | g.1293234G>T | CA2673080581 | TERT | c.1573+79C>A (n.1573+79C>A) c.1652C>A (p.Ala551Asp) n.1631+79C>A n.1652+79C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293235C>A | CA2673080582 | TERT | c.1573+78G>T (n.1573+78G>T) c.1651G>T (p.Ala551Ser) n.1631+78G>T n.1652+78G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293235C>T | CA2673080583 | TERT | c.1573+78G>A (n.1573+78G>A) c.1651G>A (p.Ala551Thr) n.1631+78G>A n.1652+78G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293239G>A | CA2673080584 | TERT | c.1573+74C>T (n.1573+74C>T) c.1647C>T (p.Gly549=) n.1631+74C>T n.1652+74C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293239G>C | CA803697988 | TERT | c.1573+74C>G (n.1573+74C>G) c.1647C>G (p.Gly549=) n.1631+74C>G n.1652+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293239G= | CA1522582201 | TERT | c.1573+74C= (n.1573+74C=) c.1647C= (p.Gly549=) n.1631+74C= n.1652+74C= | |
| 5 | g.1293240C>A | CA2673080585 | TERT | c.1573+73G>T (n.1573+73G>T) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.1631+73G>T n.1652+73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293240C>T | CA2578259681 | TERT | c.1573+73G>A (n.1573+73G>A) c.1646G>A (p.Gly549Asp) n.1631+73G>A n.1652+73G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293241C>A | CA2673080586 | TERT | c.1573+72G>T (n.1573+72G>T) c.1645G>T (p.Gly549Cys) n.1631+72G>T n.1652+72G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293242T>C | CA2578259682 | TERT | c.1573+71A>G (n.1573+71A>G) c.1644A>G (p.Ala548=) n.1631+71A>G n.1652+71A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293243G>A | CA2578259684 | TERT | c.1573+70C>T (n.1573+70C>T) c.1643C>T (p.Ala548Val) n.1631+70C>T n.1652+70C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293243G>T | CA2578259683 | TERT | c.1573+70C>A (n.1573+70C>A) c.1643C>A (p.Ala548Glu) n.1631+70C>A n.1652+70C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293244C>A | CA649598117 | TERT | c.1573+69G>T (n.1573+69G>T) c.1642G>T (p.Ala548Ser) n.1631+69G>T n.1652+69G>T | COSMIC |
| 5 | g.1293244C= | CA1522582202 | TERT | c.1573+69G= (n.1573+69G=) c.1642G= (p.Ala548=) n.1631+69G= n.1652+69G= | |
| 5 | g.1293244C>G | CA1522582203 | TERT | c.1573+69G>C (n.1573+69G>C) c.1642G>C (p.Ala548Pro) n.1631+69G>C n.1652+69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293244C>T | CA112957414 | TERT | c.1573+69G>A (n.1573+69G>A) c.1642G>A (p.Ala548Thr) n.1631+69G>A n.1652+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293248dup | CA2673080588 | TERT | c.1573+69dup (n.1573+69dup) c.1642dup (p.Ala548GlyfsTer?) n.1631+69dup n.1652+69dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293248del | CA2673080587 | TERT | c.1573+69del (n.1573+69del) c.1642del (p.Ala548GlnfsTer?) n.1631+69del n.1652+69del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293245C>A | CA2673080589 | TERT | c.1573+68G>T (n.1573+68G>T) c.1641G>T (p.Gly547=) n.1631+68G>T n.1652+68G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293245C= | CA1522582204 | TERT | c.1573+68G= (n.1573+68G=) c.1641G= (p.Gly547=) n.1631+68G= n.1652+68G= | |
| 5 | g.1293245C>T | CA803697993 | TERT | c.1573+68G>A (n.1573+68G>A) c.1641G>A (p.Gly547=) n.1631+68G>A n.1652+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293246C>A | CA2673080590 | TERT | c.1573+67G>T (n.1573+67G>T) c.1640G>T (p.Gly547Val) n.1631+67G>T n.1652+67G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293246C>G | CA2673080591 | TERT | c.1573+67G>C (n.1573+67G>C) c.1640G>C (p.Gly547Ala) n.1631+67G>C n.1652+67G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293246C>T | CA2673080592 | TERT | c.1573+67G>A (n.1573+67G>A) c.1640G>A (p.Gly547Glu) n.1631+67G>A n.1652+67G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293247C>G | CA2673080593 | TERT | c.1573+66G>C (n.1573+66G>C) c.1639G>C (p.Gly547Arg) n.1631+66G>C n.1652+66G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293247C>T | CA2708193621 | TERT | c.1573+66G>A (n.1573+66G>A) c.1639G>A (p.Gly547Arg) n.1631+66G>A n.1652+66G>A | dbSNP |
| 5 | g.1293248C= | CA1522582205 | TERT | c.1573+65G= (n.1573+65G=) c.1638G= (p.Lys546=) n.1631+65G= n.1652+65G= | |
| 5 | g.1293248C>T | CA557858421 | TERT | c.1573+65G>A (n.1573+65G>A) c.1638G>A (p.Lys546=) n.1631+65G>A n.1652+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293249T>C | CA2578259685 | TERT | c.1573+64A>G (n.1573+64A>G) c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.1631+64A>G n.1652+64A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293252T>C | CA2673080594 | TERT | c.1573+61A>G (n.1573+61A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.1631+61A>G n.1652+61A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293252_1293253delinsTC | CA1522582206 | TERT | c.1573+60_1573+61delinsGA (n.1573+60_1573+61delinsGA) c.1633_1634delinsGA (p.Glu545=) n.1631+60_1631+61delinsGA n.1652+60_1652+61delinsGA | |
| 5 | g.1293253del | CA112957415 | TERT | c.1573+60del (n.1573+60del) c.1633del (p.Glu545LysfsTer?) n.1631+60del n.1652+60del | dbSNP |
| 5 | g.1293253C>T | CA2673080595 | TERT | c.1573+60G>A (n.1573+60G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.1631+60G>A n.1652+60G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293254T>C | CA2673080596 | TERT | c.1573+59A>G (n.1573+59A>G) c.1632A>G (p.Ser544=) n.1631+59A>G n.1652+59A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293254T>G | CA2673080597 | TERT | c.1573+59A>C (n.1573+59A>C) c.1632A>C (p.Ser544=) n.1631+59A>C n.1652+59A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293255G>A | CA1072512697 | TERT | c.1573+58C>T (n.1573+58C>T) c.1631C>T (p.Ser544Leu) n.1631+58C>T n.1652+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293255G= | CA1522582207 | TERT | c.1573+58C= (n.1573+58C=) c.1631C= (p.Ser544=) n.1631+58C= n.1652+58C= | |
| 5 | g.1293257G>C | CA2513752534 | TERT | c.1573+56C>G (n.1573+56C>G) c.1629C>G (p.Gly543=) n.1631+56C>G n.1652+56C>G | |
| 5 | g.1293257G>T | CA2673080598 | TERT | c.1573+56C>A (n.1573+56C>A) c.1629C>A (p.Gly543=) n.1631+56C>A n.1652+56C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293258C>A | CA2673080599 | TERT | c.1573+55G>T (n.1573+55G>T) c.1628G>T (p.Gly543Val) n.1631+55G>T n.1652+55G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293259C>A | CA2673080600 | TERT | c.1573+54G>T (n.1573+54G>T) c.1627G>T (p.Gly543Cys) n.1631+54G>T n.1652+54G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293260C>T | CA2673080601 | TERT | c.1573+53G>A (n.1573+53G>A) c.1626G>A (p.Arg542=) n.1631+53G>A n.1652+53G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293262T>C | CA3184817 | TERT | c.1573+51A>G (n.1573+51A>G) c.1624A>G (p.Arg542Gly) n.1631+51A>G n.1652+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293262T= | CA1522582208 | TERT | c.1573+51A= (n.1573+51A=) c.1624A= (p.Arg542=) n.1631+51A= n.1652+51A= | |
| 5 | g.1293263A= | CA1522582209 | TERT | c.1573+50T= (n.1573+50T=) c.1623T= (p.Ser541=) n.1631+50T= n.1652+50T= | |
| 5 | g.1293263A>C | CA2578259686 | TERT | c.1573+50T>G (n.1573+50T>G) c.1623T>G (p.Ser541Arg) n.1631+50T>G n.1652+50T>G | |
| 5 | g.1293263A>G | CA3184818 | TERT | c.1573+50T>C (n.1573+50T>C) c.1623T>C (p.Ser541=) n.1631+50T>C n.1652+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293264C= | CA1522582210 | TERT | c.1573+49G= (n.1573+49G=) c.1622G= (p.Ser541=) n.1631+49G= n.1652+49G= | |
| 5 | g.1293264C>T | CA3184819 | TERT | c.1573+49G>A (n.1573+49G>A) c.1622G>A (p.Ser541Asn) n.1631+49G>A n.1652+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |