Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129315404G>ACA2773034954LAMA2c.3556-72G>A (n.3556-72G>A)
c.3820-72G>A (n.3820-72G>A)
c.3826-72G>A (n.3826-72G>A)
c.1951-72G>A (n.1951-72G>A)
6g.129315404G>CCA818856436LAMA2c.3556-72G>C (n.3556-72G>C)
c.3820-72G>C (n.3820-72G>C)
c.3826-72G>C (n.3826-72G>C)
c.1951-72G>C (n.1951-72G>C)
 dbSNP
6g.129315404G=CA1663079455LAMA2c.3556-72G= (n.3556-72G=)
c.3820-72G= (n.3820-72G=)
c.3826-72G= (n.3826-72G=)
c.1951-72G= (n.1951-72G=)
6g.129315404G>TCA1094390929LAMA2c.3556-72G>T (n.3556-72G>T)
c.3820-72G>T (n.3820-72G>T)
c.3826-72G>T (n.3826-72G>T)
c.1951-72G>T (n.1951-72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315406T>ACA146913763LAMA2c.3556-70T>A (n.3556-70T>A)
c.3820-70T>A (n.3820-70T>A)
c.3826-70T>A (n.3826-70T>A)
c.1951-70T>A (n.1951-70T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315406T>GCA2578737101LAMA2c.3556-70T>G (n.3556-70T>G)
c.3820-70T>G (n.3820-70T>G)
c.3826-70T>G (n.3826-70T>G)
c.1951-70T>G (n.1951-70T>G)
 gnomAD v4
6g.129315406T=CA1663079460LAMA2c.3556-70T= (n.3556-70T=)
c.3820-70T= (n.3820-70T=)
c.3826-70T= (n.3826-70T=)
c.1951-70T= (n.1951-70T=)
6g.129315407C>ACA146913764LAMA2c.3556-69C>A (n.3556-69C>A)
c.3820-69C>A (n.3820-69C>A)
c.3826-69C>A (n.3826-69C>A)
c.1951-69C>A (n.1951-69C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315407C=CA1663079465LAMA2c.3556-69C= (n.3556-69C=)
c.3820-69C= (n.3820-69C=)
c.3826-69C= (n.3826-69C=)
c.1951-69C= (n.1951-69C=)
6g.129315407C>TCA146913766LAMA2c.3556-69C>T (n.3556-69C>T)
c.3820-69C>T (n.3820-69C>T)
c.3826-69C>T (n.3826-69C>T)
c.1951-69C>T (n.1951-69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315408G>ACA146913778LAMA2c.3556-68G>A (n.3556-68G>A)
c.3820-68G>A (n.3820-68G>A)
c.3826-68G>A (n.3826-68G>A)
c.1951-68G>A (n.1951-68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315408G=CA1663079469LAMA2c.3556-68G= (n.3556-68G=)
c.3820-68G= (n.3820-68G=)
c.3826-68G= (n.3826-68G=)
c.1951-68G= (n.1951-68G=)
6g.129315411_129315415delCA2680313939LAMA2c.3556-65_3556-61del (n.3556-65_3556-61del)
c.3820-65_3820-61del (n.3820-65_3820-61del)
c.3826-65_3826-61del (n.3826-65_3826-61del)
c.1951-65_1951-61del (n.1951-65_1951-61del)
 gnomAD v4
6g.129315410A>GCA2680313940LAMA2c.3556-66A>G (n.3556-66A>G)
c.3820-66A>G (n.3820-66A>G)
c.3826-66A>G (n.3826-66A>G)
c.1951-66A>G (n.1951-66A>G)
 gnomAD v4
6g.129315410A>TCA2680313941LAMA2c.3556-66A>T (n.3556-66A>T)
c.3820-66A>T (n.3820-66A>T)
c.3826-66A>T (n.3826-66A>T)
c.1951-66A>T (n.1951-66A>T)
 gnomAD v4
6g.129315411A=CA1663079476LAMA2c.3556-65A= (n.3556-65A=)
c.3820-65A= (n.3820-65A=)
c.3826-65A= (n.3826-65A=)
c.1951-65A= (n.1951-65A=)
6g.129315411A>CCA818856448LAMA2c.3556-65A>C (n.3556-65A>C)
c.3820-65A>C (n.3820-65A>C)
c.3826-65A>C (n.3826-65A>C)
c.1951-65A>C (n.1951-65A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315412C>ACA2680313942LAMA2c.3556-64C>A (n.3556-64C>A)
c.3820-64C>A (n.3820-64C>A)
c.3826-64C>A (n.3826-64C>A)
c.1951-64C>A (n.1951-64C>A)
 gnomAD v4
6g.129315412C>TCA2680313943LAMA2c.3556-64C>T (n.3556-64C>T)
c.3820-64C>T (n.3820-64C>T)
c.3826-64C>T (n.3826-64C>T)
c.1951-64C>T (n.1951-64C>T)
 gnomAD v4
6g.129315413T>GCA818856450LAMA2c.3556-63T>G (n.3556-63T>G)
c.3820-63T>G (n.3820-63T>G)
c.3826-63T>G (n.3826-63T>G)
c.1951-63T>G (n.1951-63T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315413T=CA1663079481LAMA2c.3556-63T= (n.3556-63T=)
c.3820-63T= (n.3820-63T=)
c.3826-63T= (n.3826-63T=)
c.1951-63T= (n.1951-63T=)
6g.129315416_129315421delCA2712982595LAMA2c.3556-60_3556-55del (n.3556-60_3556-55del)
c.3820-60_3820-55del (n.3820-60_3820-55del)
c.3826-60_3826-55del (n.3826-60_3826-55del)
c.1951-60_1951-55del (n.1951-60_1951-55del)
 dbSNP
6g.129315415A>CCA2680313944LAMA2c.3556-61A>C (n.3556-61A>C)
c.3820-61A>C (n.3820-61A>C)
c.3826-61A>C (n.3826-61A>C)
c.1951-61A>C (n.1951-61A>C)
 gnomAD v4
6g.129315420delCA2578737102LAMA2c.3556-56del (n.3556-56del)
c.3820-56del (n.3820-56del)
c.3826-56del (n.3826-56del)
c.1951-56del (n.1951-56del)
6g.129315418T>ACA2680313945LAMA2c.3556-58T>A (n.3556-58T>A)
c.3820-58T>A (n.3820-58T>A)
c.3826-58T>A (n.3826-58T>A)
c.1951-58T>A (n.1951-58T>A)
 gnomAD v4
6g.129315418T>GCA2680313946LAMA2c.3556-58T>G (n.3556-58T>G)
c.3820-58T>G (n.3820-58T>G)
c.3826-58T>G (n.3826-58T>G)
c.1951-58T>G (n.1951-58T>G)
 gnomAD v4
6g.129315419T>GCA2680313947LAMA2c.3556-57T>G (n.3556-57T>G)
c.3820-57T>G (n.3820-57T>G)
c.3826-57T>G (n.3826-57T>G)
c.1951-57T>G (n.1951-57T>G)
 gnomAD v4
6g.129315420T>CCA2680313948LAMA2c.3556-56T>C (n.3556-56T>C)
c.3820-56T>C (n.3820-56T>C)
c.3826-56T>C (n.3826-56T>C)
c.1951-56T>C (n.1951-56T>C)
 gnomAD v4
6g.129315420T>GCA2680313949LAMA2c.3556-56T>G (n.3556-56T>G)
c.3820-56T>G (n.3820-56T>G)
c.3826-56T>G (n.3826-56T>G)
c.1951-56T>G (n.1951-56T>G)
 gnomAD v4
6g.129315421A>GCA2680313950LAMA2c.3556-55A>G (n.3556-55A>G)
c.3820-55A>G (n.3820-55A>G)
c.3826-55A>G (n.3826-55A>G)
c.1951-55A>G (n.1951-55A>G)
 gnomAD v4
6g.129315421A>TCA2578737103LAMA2c.3556-55A>T (n.3556-55A>T)
c.3820-55A>T (n.3820-55A>T)
c.3826-55A>T (n.3826-55A>T)
c.1951-55A>T (n.1951-55A>T)
 gnomAD v4
6g.129315423A>GCA2578737104LAMA2c.3556-53A>G (n.3556-53A>G)
c.3820-53A>G (n.3820-53A>G)
c.3826-53A>G (n.3826-53A>G)
c.1951-53A>G (n.1951-53A>G)
6g.129315424G>CCA2578737105LAMA2c.3556-52G>C (n.3556-52G>C)
c.3820-52G>C (n.3820-52G>C)
c.3826-52G>C (n.3826-52G>C)
c.1951-52G>C (n.1951-52G>C)
 gnomAD v4
6g.129315424G=CA1663079486LAMA2c.3556-52G= (n.3556-52G=)
c.3820-52G= (n.3820-52G=)
c.3826-52G= (n.3826-52G=)
c.1951-52G= (n.1951-52G=)
6g.129315424G>TCA570205601LAMA2c.3556-52G>T (n.3556-52G>T)
c.3820-52G>T (n.3820-52G>T)
c.3826-52G>T (n.3826-52G>T)
c.1951-52G>T (n.1951-52G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315425A>CCA2578737106LAMA2c.3556-51A>C (n.3556-51A>C)
c.3820-51A>C (n.3820-51A>C)
c.3826-51A>C (n.3826-51A>C)
c.1951-51A>C (n.1951-51A>C)
6g.129315426A=CA1663079488LAMA2c.3556-50A= (n.3556-50A=)
c.3820-50A= (n.3820-50A=)
c.3826-50A= (n.3826-50A=)
c.1951-50A= (n.1951-50A=)
6g.129315426A>CCA3993294LAMA2c.3556-50A>C (n.3556-50A>C)
c.3820-50A>C (n.3820-50A>C)
c.3826-50A>C (n.3826-50A>C)
c.1951-50A>C (n.1951-50A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315428T>ACA3993295LAMA2c.3556-48T>A (n.3556-48T>A)
c.3820-48T>A (n.3820-48T>A)
c.3826-48T>A (n.3826-48T>A)
c.1951-48T>A (n.1951-48T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315428T>CCA2680313951LAMA2c.3556-48T>C (n.3556-48T>C)
c.3820-48T>C (n.3820-48T>C)
c.3826-48T>C (n.3826-48T>C)
c.1951-48T>C (n.1951-48T>C)
 gnomAD v4
6g.129315428T=CA1663079491LAMA2c.3556-48T= (n.3556-48T=)
c.3820-48T= (n.3820-48T=)
c.3826-48T= (n.3826-48T=)
c.1951-48T= (n.1951-48T=)
6g.129315430T>ACA2680313952LAMA2c.3556-46T>A (n.3556-46T>A)
c.3820-46T>A (n.3820-46T>A)
c.3826-46T>A (n.3826-46T>A)
c.1951-46T>A (n.1951-46T>A)
 gnomAD v4
6g.129315430T>CCA2680313953LAMA2c.3556-46T>C (n.3556-46T>C)
c.3820-46T>C (n.3820-46T>C)
c.3826-46T>C (n.3826-46T>C)
c.1951-46T>C (n.1951-46T>C)
 gnomAD v4
6g.129315431C>ACA2578737107LAMA2c.3556-45C>A (n.3556-45C>A)
c.3820-45C>A (n.3820-45C>A)
c.3826-45C>A (n.3826-45C>A)
c.1951-45C>A (n.1951-45C>A)
 gnomAD v4
6g.129315431C=CA1663079492LAMA2c.3556-45C= (n.3556-45C=)
c.3820-45C= (n.3820-45C=)
c.3826-45C= (n.3826-45C=)
c.1951-45C= (n.1951-45C=)
6g.129315431C>GCA2773034955LAMA2c.3556-45C>G (n.3556-45C>G)
c.3820-45C>G (n.3820-45C>G)
c.3826-45C>G (n.3826-45C>G)
c.1951-45C>G (n.1951-45C>G)
6g.129315431C>TCA570205602LAMA2c.3556-45C>T (n.3556-45C>T)
c.3820-45C>T (n.3820-45C>T)
c.3826-45C>T (n.3826-45C>T)
c.1951-45C>T (n.1951-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315432C>ACA570205603LAMA2c.3556-44C>A (n.3556-44C>A)
c.3820-44C>A (n.3820-44C>A)
c.3826-44C>A (n.3826-44C>A)
c.1951-44C>A (n.1951-44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315432C=CA1663079496LAMA2c.3556-44C= (n.3556-44C=)
c.3820-44C= (n.3820-44C=)
c.3826-44C= (n.3826-44C=)
c.1951-44C= (n.1951-44C=)
6g.129315432C>TCA2578737108LAMA2c.3556-44C>T (n.3556-44C>T)
c.3820-44C>T (n.3820-44C>T)
c.3826-44C>T (n.3826-44C>T)
c.1951-44C>T (n.1951-44C>T)
6g.129315433_129315437delCA2680313954LAMA2c.3556-43_3556-39del (n.3556-43_3556-39del)
c.3820-43_3820-39del (n.3820-43_3820-39del)
c.3826-43_3826-39del (n.3826-43_3826-39del)
c.1951-43_1951-39del (n.1951-43_1951-39del)
 gnomAD v4
6g.129315433A=CA1663079501LAMA2c.3556-43A= (n.3556-43A=)
c.3820-43A= (n.3820-43A=)
c.3826-43A= (n.3826-43A=)
c.1951-43A= (n.1951-43A=)
6g.129315433A>GCA818856459LAMA2c.3556-43A>G (n.3556-43A>G)
c.3820-43A>G (n.3820-43A>G)
c.3826-43A>G (n.3826-43A>G)
c.1951-43A>G (n.1951-43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315435A>CCA2680313955LAMA2c.3556-41A>C (n.3556-41A>C)
c.3820-41A>C (n.3820-41A>C)
c.3826-41A>C (n.3826-41A>C)
c.1951-41A>C (n.1951-41A>C)
 gnomAD v4
6g.129315436G>ACA3993296LAMA2c.3556-40G>A (n.3556-40G>A)
c.3820-40G>A (n.3820-40G>A)
c.3826-40G>A (n.3826-40G>A)
c.1951-40G>A (n.1951-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315436G=CA1663079503LAMA2c.3556-40G= (n.3556-40G=)
c.3820-40G= (n.3820-40G=)
c.3826-40G= (n.3826-40G=)
c.1951-40G= (n.1951-40G=)
6g.129315437_129315438delCA2740787082LAMA2c.3556-39_3556-38del (n.3556-39_3556-38del)
c.3820-39_3820-38del (n.3820-39_3820-38del)
c.3826-39_3826-38del (n.3826-39_3826-38del)
c.1951-39_1951-38del (n.1951-39_1951-38del)
6g.129315437C>ACA2680313956LAMA2c.3556-39C>A (n.3556-39C>A)
c.3820-39C>A (n.3820-39C>A)
c.3826-39C>A (n.3826-39C>A)
c.1951-39C>A (n.1951-39C>A)
 gnomAD v4
6g.129315437C=CA1663079508LAMA2c.3556-39C= (n.3556-39C=)
c.3820-39C= (n.3820-39C=)
c.3826-39C= (n.3826-39C=)
c.1951-39C= (n.1951-39C=)
6g.129315437C>TCA3993297LAMA2c.3556-39C>T (n.3556-39C>T)
c.3820-39C>T (n.3820-39C>T)
c.3826-39C>T (n.3826-39C>T)
c.1951-39C>T (n.1951-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315438G>ACA3993298LAMA2c.3556-38G>A (n.3556-38G>A)
c.3820-38G>A (n.3820-38G>A)
c.3826-38G>A (n.3826-38G>A)
c.1951-38G>A (n.1951-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315438G=CA1663079514LAMA2c.3556-38G= (n.3556-38G=)
c.3820-38G= (n.3820-38G=)
c.3826-38G= (n.3826-38G=)
c.1951-38G= (n.1951-38G=)
6g.129315438G>TCA570205604LAMA2c.3556-38G>T (n.3556-38G>T)
c.3820-38G>T (n.3820-38G>T)
c.3826-38G>T (n.3826-38G>T)
c.1951-38G>T (n.1951-38G>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.129315439T>CCA146913784LAMA2c.3556-37T>C (n.3556-37T>C)
c.3820-37T>C (n.3820-37T>C)
c.3826-37T>C (n.3826-37T>C)
c.1951-37T>C (n.1951-37T>C)
 dbSNP
6g.129315439T=CA1663079519LAMA2c.3556-37T= (n.3556-37T=)
c.3820-37T= (n.3820-37T=)
c.3826-37T= (n.3826-37T=)
c.1951-37T= (n.1951-37T=)
6g.129315440A=CA1663079527LAMA2c.3556-36A= (n.3556-36A=)
c.3820-36A= (n.3820-36A=)
c.3826-36A= (n.3826-36A=)
c.1951-36A= (n.1951-36A=)
6g.129315440A>GCA570205605LAMA2c.3556-36A>G (n.3556-36A>G)
c.3820-36A>G (n.3820-36A>G)
c.3826-36A>G (n.3826-36A>G)
c.1951-36A>G (n.1951-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315440A>TCA146913786LAMA2c.3556-36A>T (n.3556-36A>T)
c.3820-36A>T (n.3820-36A>T)
c.3826-36A>T (n.3826-36A>T)
c.1951-36A>T (n.1951-36A>T)
 dbSNP
6g.129315441A=CA1663079530LAMA2c.3556-35A= (n.3556-35A=)
c.3820-35A= (n.3820-35A=)
c.3826-35A= (n.3826-35A=)
c.1951-35A= (n.1951-35A=)
6g.129315441A>TCA3993299LAMA2c.3556-35A>T (n.3556-35A>T)
c.3820-35A>T (n.3820-35A>T)
c.3826-35A>T (n.3826-35A>T)
c.1951-35A>T (n.1951-35A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315442A=CA1663079532LAMA2c.3556-34A= (n.3556-34A=)
c.3820-34A= (n.3820-34A=)
c.3826-34A= (n.3826-34A=)
c.1951-34A= (n.1951-34A=)
6g.129315442A>GCA1094390930LAMA2c.3556-34A>G (n.3556-34A>G)
c.3820-34A>G (n.3820-34A>G)
c.3826-34A>G (n.3826-34A>G)
c.1951-34A>G (n.1951-34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315445C>ACA2526380061LAMA2c.3556-31C>A (n.3556-31C>A)
c.3820-31C>A (n.3820-31C>A)
c.3826-31C>A (n.3826-31C>A)
c.1951-31C>A (n.1951-31C>A)
6g.129315446A=CA1663079549LAMA2c.3556-30A= (n.3556-30A=)
c.3820-30A= (n.3820-30A=)
c.3826-30A= (n.3826-30A=)
c.1951-30A= (n.1951-30A=)
6g.129315446A>GCA570205607LAMA2c.3556-30A>G (n.3556-30A>G)
c.3820-30A>G (n.3820-30A>G)
c.3826-30A>G (n.3826-30A>G)
c.1951-30A>G (n.1951-30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315446A>TCA2680313957LAMA2c.3556-30A>T (n.3556-30A>T)
c.3820-30A>T (n.3820-30A>T)
c.3826-30A>T (n.3826-30A>T)
c.1951-30A>T (n.1951-30A>T)
 gnomAD v4
6g.129315447G>ACA2578737109LAMA2c.3556-29G>A (n.3556-29G>A)
c.3820-29G>A (n.3820-29G>A)
c.3826-29G>A (n.3826-29G>A)
c.1951-29G>A (n.1951-29G>A)
6g.129315447G=CA1663079553LAMA2c.3556-29G= (n.3556-29G=)
c.3820-29G= (n.3820-29G=)
c.3826-29G= (n.3826-29G=)
c.1951-29G= (n.1951-29G=)
6g.129315447G>TCA3993300LAMA2c.3556-29G>T (n.3556-29G>T)
c.3820-29G>T (n.3820-29G>T)
c.3826-29G>T (n.3826-29G>T)
c.1951-29G>T (n.1951-29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315452C>GCA2680313958LAMA2c.3556-24C>G (n.3556-24C>G)
c.3820-24C>G (n.3820-24C>G)
c.3826-24C>G (n.3826-24C>G)
c.1951-24C>G (n.1951-24C>G)
 gnomAD v4
6g.129315455C>ACA2680313959LAMA2c.3556-21C>A (n.3556-21C>A)
c.3820-21C>A (n.3820-21C>A)
c.3826-21C>A (n.3826-21C>A)
c.1951-21C>A (n.1951-21C>A)
 gnomAD v4
6g.129315457G>ACA1663079559LAMA2c.3556-19G>A (n.3556-19G>A)
c.3820-19G>A (n.3820-19G>A)
c.3826-19G>A (n.3826-19G>A)
c.1951-19G>A (n.1951-19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315457G=CA1663079558LAMA2c.3556-19G= (n.3556-19G=)
c.3820-19G= (n.3820-19G=)
c.3826-19G= (n.3826-19G=)
c.1951-19G= (n.1951-19G=)
6g.129315459A=CA1663079561LAMA2c.3556-17A= (n.3556-17A=)
c.3820-17A= (n.3820-17A=)
c.3826-17A= (n.3826-17A=)
c.1951-17A= (n.1951-17A=)
6g.129315459A>GCA1663079562LAMA2c.3556-17A>G (n.3556-17A>G)
c.3820-17A>G (n.3820-17A>G)
c.3826-17A>G (n.3826-17A>G)
c.1951-17A>G (n.1951-17A>G)
 dbSNP
6g.129315461T>ACA2581613908LAMA2c.3556-15T>A (n.3556-15T>A)
c.3820-15T>A (n.3820-15T>A)
c.3826-15T>A (n.3826-15T>A)
c.1951-15T>A (n.1951-15T>A)
6g.129315461T>CCA2581613907LAMA2c.3556-15T>C (n.3556-15T>C)
c.3820-15T>C (n.3820-15T>C)
c.3826-15T>C (n.3826-15T>C)
c.1951-15T>C (n.1951-15T>C)
6g.129315461T>GCA146118LAMA2c.3556-15T>G (n.3556-15T>G)
c.3820-15T>G (n.3820-15T>G)
c.3826-15T>G (n.3826-15T>G)
c.1951-15T>G (n.1951-15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315461T=CA1663079564LAMA2c.3556-15T= (n.3556-15T=)
c.3820-15T= (n.3820-15T=)
c.3826-15T= (n.3826-15T=)
c.1951-15T= (n.1951-15T=)
6g.129315462T>CCA2680313960LAMA2c.3556-14T>C (n.3556-14T>C)
c.3820-14T>C (n.3820-14T>C)
c.3826-14T>C (n.3826-14T>C)
c.1951-14T>C (n.1951-14T>C)
 gnomAD v4
6g.129315463T>ACA3993301LAMA2c.3556-13T>A (n.3556-13T>A)
c.3820-13T>A (n.3820-13T>A)
c.3826-13T>A (n.3826-13T>A)
c.1951-13T>A (n.1951-13T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315463T>CCA2739266097LAMA2c.3556-13T>C (n.3556-13T>C)
c.3820-13T>C (n.3820-13T>C)
c.3826-13T>C (n.3826-13T>C)
c.1951-13T>C (n.1951-13T>C)
 ClinVar
6g.129315463T=CA1663079570LAMA2c.3556-13T= (n.3556-13T=)
c.3820-13T= (n.3820-13T=)
c.3826-13T= (n.3826-13T=)
c.1951-13T= (n.1951-13T=)
6g.129315465A=CA1663079579LAMA2c.3556-11A= (n.3556-11A=)
c.3820-11A= (n.3820-11A=)
c.3826-11A= (n.3826-11A=)
c.1951-11A= (n.1951-11A=)
6g.129315465A>GCA570205608LAMA2c.3556-11A>G (n.3556-11A>G)
c.3820-11A>G (n.3820-11A>G)
c.3826-11A>G (n.3826-11A>G)
c.1951-11A>G (n.1951-11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315465A>TCA1663079582LAMA2c.3556-11A>T (n.3556-11A>T)
c.3820-11A>T (n.3820-11A>T)
c.3826-11A>T (n.3826-11A>T)
c.1951-11A>T (n.1951-11A>T)
 ClinVar dbSNP
6g.129315465_129315466delinsACCA1663079577LAMA2c.3556-11_3556-10delinsAC (n.3556-11_3556-10delinsAC)
c.3820-11_3820-10delinsAC (n.3820-11_3820-10delinsAC)
c.3826-11_3826-10delinsAC (n.3826-11_3826-10delinsAC)
c.1951-11_1951-10delinsAC (n.1951-11_1951-10delinsAC)
6g.129315469delCA3993302LAMA2c.3556-7del (n.3556-7del)
c.3820-7del (n.3820-7del)
c.3826-7del (n.3826-7del)
c.1951-7del (n.1951-7del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315467C>ACA2578737110LAMA2c.3556-9C>A (n.3556-9C>A)
c.3820-9C>A (n.3820-9C>A)
c.3826-9C>A (n.3826-9C>A)
c.1951-9C>A (n.1951-9C>A)
 gnomAD v4
6g.129315467C=CA1663079587LAMA2c.3556-9C= (n.3556-9C=)
c.3820-9C= (n.3820-9C=)
c.3826-9C= (n.3826-9C=)
c.1951-9C= (n.1951-9C=)
6g.129315467C>GCA1663079589LAMA2c.3556-9C>G (n.3556-9C>G)
c.3820-9C>G (n.3820-9C>G)
c.3826-9C>G (n.3826-9C>G)
c.1951-9C>G (n.1951-9C>G)
 dbSNP
6g.129315467C>TCA2680313961LAMA2c.3556-9C>T (n.3556-9C>T)
c.3820-9C>T (n.3820-9C>T)
c.3826-9C>T (n.3826-9C>T)
c.1951-9C>T (n.1951-9C>T)
 gnomAD v4
6g.129315468C>TCA2578737111LAMA2c.3556-8C>T (n.3556-8C>T)
c.3820-8C>T (n.3820-8C>T)
c.3826-8C>T (n.3826-8C>T)
c.1951-8C>T (n.1951-8C>T)
 gnomAD v4
6g.129315471T>CCA2697553693LAMA2c.3556-5T>C (n.3556-5T>C)
c.3820-5T>C (n.3820-5T>C)
c.3826-5T>C (n.3826-5T>C)
c.1951-5T>C (n.1951-5T>C)
 ClinVar
6g.129315472G>ACA451936685LAMA2c.3556-4G>A (n.3556-4G>A)
c.3820-4G>A (n.3820-4G>A)
c.3826-4G>A (n.3826-4G>A)
c.1951-4G>A (n.1951-4G>A)
 ClinVar COSMIC
6g.129315472G=CA1663079591LAMA2c.3556-4G= (n.3556-4G=)
c.3820-4G= (n.3820-4G=)
c.3826-4G= (n.3826-4G=)
c.1951-4G= (n.1951-4G=)
6g.129315472G>TCA146913820LAMA2c.3556-4G>T (n.3556-4G>T)
c.3820-4G>T (n.3820-4G>T)
c.3826-4G>T (n.3826-4G>T)
c.1951-4G>T (n.1951-4G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315473C>ACA2580074919LAMA2c.3556-3C>A (n.3556-3C>A)
c.3820-3C>A (n.3820-3C>A)
c.3826-3C>A (n.3826-3C>A)
c.1951-3C>A (n.1951-3C>A)
 ClinVar
6g.129315473C>TCA2680313962LAMA2c.3556-3C>T (n.3556-3C>T)
c.3820-3C>T (n.3820-3C>T)
c.3826-3C>T (n.3826-3C>T)
c.1951-3C>T (n.1951-3C>T)
 gnomAD v4
6g.129315474A>CCA365612575LAMA2c.3556-2A>C (n.3556-2A>C)
c.3820-2A>C (n.3820-2A>C)
c.3826-2A>C (n.3826-2A>C)
c.1951-2A>C (n.1951-2A>C)
6g.129315474A>GCA365612573LAMA2c.3556-2A>G (n.3556-2A>G)
c.3820-2A>G (n.3820-2A>G)
c.3826-2A>G (n.3826-2A>G)
c.1951-2A>G (n.1951-2A>G)
 gnomAD v4
6g.129315474A>TCA365612572LAMA2c.3556-2A>T (n.3556-2A>T)
c.3820-2A>T (n.3820-2A>T)
c.3826-2A>T (n.3826-2A>T)
c.1951-2A>T (n.1951-2A>T)
 ClinVar
6g.129315475G>ACA365612577LAMA2c.3556-1G>A (n.3556-1G>A)
c.3820-1G>A (n.3820-1G>A)
c.3826-1G>A (n.3826-1G>A)
c.1951-1G>A (n.1951-1G>A)
6g.129315475G>CCA365612578LAMA2c.3556-1G>C (n.3556-1G>C)
c.3820-1G>C (n.3820-1G>C)
c.3826-1G>C (n.3826-1G>C)
c.1951-1G>C (n.1951-1G>C)
 ClinVar dbSNP
6g.129315475G>TCA365612580LAMA2c.3556-1G>T (n.3556-1G>T)
c.3820-1G>T (n.3820-1G>T)
c.3826-1G>T (n.3826-1G>T)
c.1951-1G>T (n.1951-1G>T)
6g.129315476G>ACA365612581LAMA2c.3556G>A (p.Val1186Met)
c.3820G>A (p.Val1274Met)
c.3826G>A (p.Val1276Met)
c.1951G>A (p.Val651Met)
6g.129315476G>CCA365612582LAMA2c.3556G>C (p.Val1186Leu)
c.3820G>C (p.Val1274Leu)
c.3826G>C (p.Val1276Leu)
c.1951G>C (p.Val651Leu)
6g.129315476G>TCA365612584LAMA2c.3556G>T (p.Val1186Leu)
c.3820G>T (p.Val1274Leu)
c.3826G>T (p.Val1276Leu)
c.1951G>T (p.Val651Leu)
6g.129315477T>ACA365612586LAMA2c.3557T>A (p.Val1186Glu)
c.3821T>A (p.Val1274Glu)
c.3827T>A (p.Val1276Glu)
c.1952T>A (p.Val651Glu)
6g.129315477T>CCA365612587LAMA2c.3557T>C (p.Val1186Ala)
c.3821T>C (p.Val1274Ala)
c.3827T>C (p.Val1276Ala)
c.1952T>C (p.Val651Ala)
6g.129315477T>GCA365612588LAMA2c.3557T>G (p.Val1186Gly)
c.3821T>G (p.Val1274Gly)
c.3827T>G (p.Val1276Gly)
c.1952T>G (p.Val651Gly)
6g.129315478G>ACA146913828LAMA2c.3558G>A (p.Val1186=)
c.3822G>A (p.Val1274=)
c.3828G>A (p.Val1276=)
c.1953G>A (p.Val651=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315478G>CCA451936686LAMA2c.3558G>C (p.Val1186=)
c.3822G>C (p.Val1274=)
c.3828G>C (p.Val1276=)
c.1953G>C (p.Val651=)
6g.129315478G=CA1663079594LAMA2c.3558G= (p.Val1186=)
c.3822G= (p.Val1274=)
c.3828G= (p.Val1276=)
c.1953G= (p.Val651=)
6g.129315478G>TCA451936687LAMA2c.3558G>T (p.Val1186=)
c.3822G>T (p.Val1274=)
c.3828G>T (p.Val1276=)
c.1953G>T (p.Val651=)
6g.129315479A=CA1663079599LAMA2c.3559A= (p.Thr1187=)
c.3823A= (p.Thr1275=)
c.3829A= (p.Thr1277=)
c.1954A= (p.Thr652=)
6g.129315479A>CCA365612589LAMA2c.3559A>C (p.Thr1187Pro)
c.3823A>C (p.Thr1275Pro)
c.3829A>C (p.Thr1277Pro)
c.1954A>C (p.Thr652Pro)
6g.129315479A>GCA365612590LAMA2c.3559A>G (p.Thr1187Ala)
c.3823A>G (p.Thr1275Ala)
c.3829A>G (p.Thr1277Ala)
c.1954A>G (p.Thr652Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315479A>TCA365612592LAMA2c.3559A>T (p.Thr1187Ser)
c.3823A>T (p.Thr1275Ser)
c.3829A>T (p.Thr1277Ser)
c.1954A>T (p.Thr652Ser)
6g.129315479_129315481delinsACTCA1663079600LAMA2c.3559_3561delinsACT (p.Thr1187=)
c.3823_3825delinsACT (p.Thr1275=)
c.3829_3831delinsACT (p.Thr1277=)
c.1954_1956delinsACT (p.Thr652=)
6g.129315480C>ACA365612594LAMA2c.3560C>A (p.Thr1187Asn)
c.3824C>A (p.Thr1275Asn)
c.3830C>A (p.Thr1277Asn)
c.1955C>A (p.Thr652Asn)
6g.129315480C>GCA365612595LAMA2c.3560C>G (p.Thr1187Ser)
c.3824C>G (p.Thr1275Ser)
c.3830C>G (p.Thr1277Ser)
c.1955C>G (p.Thr652Ser)
6g.129315480C>TCA365612593LAMA2c.3560C>T (p.Thr1187Ile)
c.3824C>T (p.Thr1275Ile)
c.3830C>T (p.Thr1277Ile)
c.1955C>T (p.Thr652Ile)
6g.129315482_129315483delCA915943608LAMA2c.3562_3563del (p.Leu1188GlufsTer3)
c.3826_3827del (p.Leu1276GlufsTer3)
c.3832_3833del (p.Leu1278GlufsTer3)
c.1957_1958del (p.Leu653GlufsTer3)
 ClinVar dbSNP
6g.129315480_129315489delCA2695206984LAMA2c.3560_3569del (p.Thr1187MetfsTer9)
c.3824_3833del (p.Thr1275MetfsTer9)
c.3830_3839del (p.Thr1277MetfsTer9)
c.1955_1964del (p.Thr652MetfsTer9)
6g.129315481T>ACA451936688LAMA2c.3561T>A (p.Thr1187=)
c.3825T>A (p.Thr1275=)
c.3831T>A (p.Thr1277=)
c.1956T>A (p.Thr652=)
6g.129315481T>CCA451936689LAMA2c.3561T>C (p.Thr1187=)
c.3825T>C (p.Thr1275=)
c.3831T>C (p.Thr1277=)
c.1956T>C (p.Thr652=)
6g.129315481T>GCA451936690LAMA2c.3561T>G (p.Thr1187=)
c.3825T>G (p.Thr1275=)
c.3831T>G (p.Thr1277=)
c.1956T>G (p.Thr652=)
6g.129315482C>ACA365612596LAMA2c.3562C>A (p.Leu1188Met)
c.3826C>A (p.Leu1276Met)
c.3832C>A (p.Leu1278Met)
c.1957C>A (p.Leu653Met)
6g.129315482C>GCA365612598LAMA2c.3562C>G (p.Leu1188Val)
c.3826C>G (p.Leu1276Val)
c.3832C>G (p.Leu1278Val)
c.1957C>G (p.Leu653Val)
6g.129315482C>TCA451936691LAMA2c.3562C>T (p.Leu1188=)
c.3826C>T (p.Leu1276=)
c.3832C>T (p.Leu1278=)
c.1957C>T (p.Leu653=)
6g.129315483T>ACA365612599LAMA2c.3563T>A (p.Leu1188Gln)
c.3827T>A (p.Leu1276Gln)
c.3833T>A (p.Leu1278Gln)
c.1958T>A (p.Leu653Gln)
6g.129315483T>CCA365612601LAMA2c.3563T>C (p.Leu1188Pro)
c.3827T>C (p.Leu1276Pro)
c.3833T>C (p.Leu1278Pro)
c.1958T>C (p.Leu653Pro)
 gnomAD v4
6g.129315483T>GCA365612602LAMA2c.3563T>G (p.Leu1188Arg)
c.3827T>G (p.Leu1276Arg)
c.3833T>G (p.Leu1278Arg)
c.1958T>G (p.Leu653Arg)
6g.129315484G>ACA451936692LAMA2c.3564G>A (p.Leu1188=)
c.3828G>A (p.Leu1276=)
c.3834G>A (p.Leu1278=)
c.1959G>A (p.Leu653=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129315484G>CCA451936693LAMA2c.3564G>C (p.Leu1188=)
c.3828G>C (p.Leu1276=)
c.3834G>C (p.Leu1278=)
c.1959G>C (p.Leu653=)
6g.129315484G=CA1663079606LAMA2c.3564G= (p.Leu1188=)
c.3828G= (p.Leu1276=)
c.3834G= (p.Leu1278=)
c.1959G= (p.Leu653=)
6g.129315484G>TCA451936694LAMA2c.3564G>T (p.Leu1188=)
c.3828G>T (p.Leu1276=)
c.3834G>T (p.Leu1278=)
c.1959G>T (p.Leu653=)
6g.129315485A>CCA365612606LAMA2c.3565A>C (p.Lys1189Gln)
c.3829A>C (p.Lys1277Gln)
c.3835A>C (p.Lys1279Gln)
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
6g.129315485A>GCA365612604LAMA2c.3565A>G (p.Lys1189Glu)
c.3829A>G (p.Lys1277Glu)
c.3835A>G (p.Lys1279Glu)
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
6g.129315485A>TCA365612605LAMA2c.3565A>T (p.Lys1189Ter)
c.3829A>T (p.Lys1277Ter)
c.3835A>T (p.Lys1279Ter)
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
6g.129315486A>CCA365612608LAMA2c.3566A>C (p.Lys1189Thr)
c.3830A>C (p.Lys1277Thr)
c.3836A>C (p.Lys1279Thr)
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
6g.129315486A>GCA365612609LAMA2c.3566A>G (p.Lys1189Arg)
c.3830A>G (p.Lys1277Arg)
c.3836A>G (p.Lys1279Arg)
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
6g.129315486A>TCA365612611LAMA2c.3566A>T (p.Lys1189Met)
c.3830A>T (p.Lys1277Met)
c.3836A>T (p.Lys1279Met)
c.1961A>T (p.Lys654Met)
6g.129315487G>ACA451936695LAMA2c.3567G>A (p.Lys1189=)
c.3831G>A (p.Lys1277=)
c.3837G>A (p.Lys1279=)
c.1962G>A (p.Lys654=)
 COSMIC
6g.129315487G>CCA365612613LAMA2c.3567G>C (p.Lys1189Asn)
c.3831G>C (p.Lys1277Asn)
c.3837G>C (p.Lys1279Asn)
c.1962G>C (p.Lys654Asn)
6g.129315487G>TCA365612614LAMA2c.3567G>T (p.Lys1189Asn)
c.3831G>T (p.Lys1277Asn)
c.3837G>T (p.Lys1279Asn)
c.1962G>T (p.Lys654Asn)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315488G>ACA365612615LAMA2c.3568G>A (p.Ala1190Thr)
c.3832G>A (p.Ala1278Thr)
c.3838G>A (p.Ala1280Thr)
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
6g.129315488G>CCA365612618LAMA2c.3568G>C (p.Ala1190Pro)
c.3832G>C (p.Ala1278Pro)
c.3838G>C (p.Ala1280Pro)
c.1963G>C (p.Ala655Pro)
6g.129315488G=CA1663079608LAMA2c.3568G= (p.Ala1190=)
c.3832G= (p.Ala1278=)
c.3838G= (p.Ala1280=)
c.1963G= (p.Ala655=)
6g.129315488G>TCA365612616LAMA2c.3568G>T (p.Ala1190Ser)
c.3832G>T (p.Ala1278Ser)
c.3838G>T (p.Ala1280Ser)
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
6g.129315488_129315489insTCA1663079609LAMA2c.3568_3569insT (p.Ala1190ValfsTer2)
c.3832_3833insT (p.Ala1278ValfsTer2)
c.3838_3839insT (p.Ala1280ValfsTer2)
c.1963_1964insT (p.Ala655ValfsTer2)
 dbSNP
6g.129315489C>ACA365612619LAMA2c.3569C>A (p.Ala1190Asp)
c.3833C>A (p.Ala1278Asp)
c.3839C>A (p.Ala1280Asp)
c.1964C>A (p.Ala655Asp)
6g.129315489C>GCA365612621LAMA2c.3569C>G (p.Ala1190Gly)
c.3833C>G (p.Ala1278Gly)
c.3839C>G (p.Ala1280Gly)
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
6g.129315489C>TCA365612622LAMA2c.3569C>T (p.Ala1190Val)
c.3833C>T (p.Ala1278Val)
c.3839C>T (p.Ala1280Val)
c.1964C>T (p.Ala655Val)
6g.129315490T>ACA451936696LAMA2c.3570T>A (p.Ala1190=)
c.3834T>A (p.Ala1278=)
c.3840T>A (p.Ala1280=)
c.1965T>A (p.Ala655=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315490T>CCA3993303LAMA2c.3570T>C (p.Ala1190=)
c.3834T>C (p.Ala1278=)
c.3840T>C (p.Ala1280=)
c.1965T>C (p.Ala655=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.129315490T>GCA451936697LAMA2c.3570T>G (p.Ala1190=)
c.3834T>G (p.Ala1278=)
c.3840T>G (p.Ala1280=)
c.1965T>G (p.Ala655=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315490T=CA1663079614LAMA2c.3570T= (p.Ala1190=)
c.3834T= (p.Ala1278=)
c.3840T= (p.Ala1280=)
c.1965T= (p.Ala655=)
6g.129315491G>ACA365612625LAMA2c.3571G>A (p.Glu1191Lys)
c.3835G>A (p.Glu1279Lys)
c.3841G>A (p.Glu1281Lys)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.129315491G>CCA365612626LAMA2c.3571G>C (p.Glu1191Gln)
c.3835G>C (p.Glu1279Gln)
c.3841G>C (p.Glu1281Gln)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
6g.129315491G>TCA365612628LAMA2c.3571G>T (p.Glu1191Ter)
c.3835G>T (p.Glu1279Ter)
c.3841G>T (p.Glu1281Ter)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
 COSMIC
6g.129315492A=CA1663079622LAMA2c.3572A= (p.Glu1191=)
c.3836A= (p.Glu1279=)
c.3842A= (p.Glu1281=)
c.1967A= (p.Glu656=)
6g.129315492A>CCA365612630LAMA2c.3572A>C (p.Glu1191Ala)
c.3836A>C (p.Glu1279Ala)
c.3842A>C (p.Glu1281Ala)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
6g.129315492A>GCA365612631LAMA2c.3572A>G (p.Glu1191Gly)
c.3836A>G (p.Glu1279Gly)
c.3842A>G (p.Glu1281Gly)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315492A>TCA365612632LAMA2c.3572A>T (p.Glu1191Val)
c.3836A>T (p.Glu1279Val)
c.3842A>T (p.Glu1281Val)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
6g.129315493G>ACA451936698LAMA2c.3573G>A (p.Glu1191=)
c.3837G>A (p.Glu1279=)
c.3843G>A (p.Glu1281=)
c.1968G>A (p.Glu656=)
6g.129315493G>CCA365612634LAMA2c.3573G>C (p.Glu1191Asp)
c.3837G>C (p.Glu1279Asp)
c.3843G>C (p.Glu1281Asp)
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
6g.129315493G=CA1663079625LAMA2c.3573G= (p.Glu1191=)
c.3837G= (p.Glu1279=)
c.3843G= (p.Glu1281=)
c.1968G= (p.Glu656=)
6g.129315493G>TCA3993304LAMA2c.3573G>T (p.Glu1191Asp)
c.3837G>T (p.Glu1279Asp)
c.3843G>T (p.Glu1281Asp)
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315494C>ACA146913858LAMA2c.3574C>A (p.Gln1192Lys)
c.3838C>A (p.Gln1280Lys)
c.3844C>A (p.Gln1282Lys)
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315494C=CA1663079630LAMA2c.3574C= (p.Gln1192=)
c.3838C= (p.Gln1280=)
c.3844C= (p.Gln1282=)
c.1969C= (p.Gln657=)
6g.129315494C>GCA365612638LAMA2c.3574C>G (p.Gln1192Glu)
c.3838C>G (p.Gln1280Glu)
c.3844C>G (p.Gln1282Glu)
c.1969C>G (p.Gln657Glu)
6g.129315494C>TCA365612636LAMA2c.3574C>T (p.Gln1192Ter)
c.3838C>T (p.Gln1280Ter)
c.3844C>T (p.Gln1282Ter)
c.1969C>T (p.Gln657Ter)
6g.129315495A>CCA365612639LAMA2c.3575A>C (p.Gln1192Pro)
c.3839A>C (p.Gln1280Pro)
c.3845A>C (p.Gln1282Pro)
c.1970A>C (p.Gln657Pro)
6g.129315495A>GCA365612641LAMA2c.3575A>G (p.Gln1192Arg)
c.3839A>G (p.Gln1280Arg)
c.3845A>G (p.Gln1282Arg)
c.1970A>G (p.Gln657Arg)
6g.129315495A>TCA365612643LAMA2c.3575A>T (p.Gln1192Leu)
c.3839A>T (p.Gln1280Leu)
c.3845A>T (p.Gln1282Leu)
c.1970A>T (p.Gln657Leu)
6g.129315496G>ACA451936699LAMA2c.3576G>A (p.Gln1192=)
c.3840G>A (p.Gln1280=)
c.3846G>A (p.Gln1282=)
c.1971G>A (p.Gln657=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315496G>CCA365612644LAMA2c.3576G>C (p.Gln1192His)
c.3840G>C (p.Gln1280His)
c.3846G>C (p.Gln1282His)
c.1971G>C (p.Gln657His)
 gnomAD v4
6g.129315496G=CA1663079635LAMA2c.3576G= (p.Gln1192=)
c.3840G= (p.Gln1280=)
c.3846G= (p.Gln1282=)
c.1971G= (p.Gln657=)
6g.129315496G>TCA365612646LAMA2c.3576G>T (p.Gln1192His)
c.3840G>T (p.Gln1280His)
c.3846G>T (p.Gln1282His)
c.1971G>T (p.Gln657His)
6g.129315497A=CA1663079640LAMA2c.3577A= (p.Thr1193=)
c.3841A= (p.Thr1281=)
c.3847A= (p.Thr1283=)
c.1972A= (p.Thr658=)
6g.129315497A>CCA365612650LAMA2c.3577A>C (p.Thr1193Pro)
c.3841A>C (p.Thr1281Pro)
c.3847A>C (p.Thr1283Pro)
c.1972A>C (p.Thr658Pro)
6g.129315497A>GCA365612648LAMA2c.3577A>G (p.Thr1193Ala)
c.3841A>G (p.Thr1281Ala)
c.3847A>G (p.Thr1283Ala)
c.1972A>G (p.Thr658Ala)
6g.129315497A>TCA365612647LAMA2c.3577A>T (p.Thr1193Ser)
c.3841A>T (p.Thr1281Ser)
c.3847A>T (p.Thr1283Ser)
c.1972A>T (p.Thr658Ser)
 dbSNP
6g.129315498C>ACA365612651LAMA2c.3578C>A (p.Thr1193Asn)
c.3842C>A (p.Thr1281Asn)
c.3848C>A (p.Thr1283Asn)
c.1973C>A (p.Thr658Asn)
6g.129315498C=CA1663079645LAMA2c.3578C= (p.Thr1193=)
c.3842C= (p.Thr1281=)
c.3848C= (p.Thr1283=)
c.1973C= (p.Thr658=)
6g.129315498C>GCA3993305LAMA2c.3578C>G (p.Thr1193Ser)
c.3842C>G (p.Thr1281Ser)
c.3848C>G (p.Thr1283Ser)
c.1973C>G (p.Thr658Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315498C>TCA365612652LAMA2c.3578C>T (p.Thr1193Ile)
c.3842C>T (p.Thr1281Ile)
c.3848C>T (p.Thr1283Ile)
c.1973C>T (p.Thr658Ile)
 gnomAD v4
6g.129315499C>ACA451936700LAMA2c.3579C>A (p.Thr1193=)
c.3843C>A (p.Thr1281=)
c.3849C>A (p.Thr1283=)
c.1974C>A (p.Thr658=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129315499C=CA1663079650LAMA2c.3579C= (p.Thr1193=)
c.3843C= (p.Thr1281=)
c.3849C= (p.Thr1283=)
c.1974C= (p.Thr658=)
6g.129315499C>GCA3993306LAMA2c.3579C>G (p.Thr1193=)
c.3843C>G (p.Thr1281=)
c.3849C>G (p.Thr1283=)
c.1974C>G (p.Thr658=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.129315499C>TCA451936701LAMA2c.3579C>T (p.Thr1193=)
c.3843C>T (p.Thr1281=)
c.3849C>T (p.Thr1283=)
c.1974C>T (p.Thr658=)
6g.129315500A=CA1663079653LAMA2c.3580A= (p.Ile1194=)
c.3844A= (p.Ile1282=)
c.3850A= (p.Ile1284=)
c.1975A= (p.Ile659=)
6g.129315500A>CCA365612654LAMA2c.3580A>C (p.Ile1194Leu)
c.3844A>C (p.Ile1282Leu)
c.3850A>C (p.Ile1284Leu)
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
6g.129315500A>GCA365612656LAMA2c.3580A>G (p.Ile1194Val)
c.3844A>G (p.Ile1282Val)
c.3850A>G (p.Ile1284Val)
c.1975A>G (p.Ile659Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315500A>TCA365612658LAMA2c.3580A>T (p.Ile1194Phe)
c.3844A>T (p.Ile1282Phe)
c.3850A>T (p.Ile1284Phe)
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
6g.129315501T>ACA365612660LAMA2c.3581T>A (p.Ile1194Asn)
c.3845T>A (p.Ile1282Asn)
c.3851T>A (p.Ile1284Asn)
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
6g.129315501T>CCA365612662LAMA2c.3581T>C (p.Ile1194Thr)
c.3845T>C (p.Ile1282Thr)
c.3851T>C (p.Ile1284Thr)
c.1976T>C (p.Ile659Thr)
6g.129315501T>GCA365612661LAMA2c.3581T>G (p.Ile1194Ser)
c.3845T>G (p.Ile1282Ser)
c.3851T>G (p.Ile1284Ser)
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
6g.129315502T>ACA451936702LAMA2c.3582T>A (p.Ile1194=)
c.3846T>A (p.Ile1282=)
c.3852T>A (p.Ile1284=)
c.1977T>A (p.Ile659=)
6g.129315502T>CCA3993307LAMA2c.3582T>C (p.Ile1194=)
c.3846T>C (p.Ile1282=)
c.3852T>C (p.Ile1284=)
c.1977T>C (p.Ile659=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315502T>GCA365612664LAMA2c.3582T>G (p.Ile1194Met)
c.3846T>G (p.Ile1282Met)
c.3852T>G (p.Ile1284Met)
c.1977T>G (p.Ile659Met)
6g.129315502T=CA1663079657LAMA2c.3582T= (p.Ile1194=)
c.3846T= (p.Ile1282=)
c.3852T= (p.Ile1284=)
c.1977T= (p.Ile659=)
6g.129315503C>ACA365612666LAMA2c.3583C>A (p.Leu1195Ile)
c.3847C>A (p.Leu1283Ile)
c.3853C>A (p.Leu1285Ile)
c.1978C>A (p.Leu660Ile)
6g.129315503C=CA1663079665LAMA2c.3583C= (p.Leu1195=)
c.3847C= (p.Leu1283=)
c.3853C= (p.Leu1285=)
c.1978C= (p.Leu660=)
6g.129315503C>GCA365612668LAMA2c.3583C>G (p.Leu1195Val)
c.3847C>G (p.Leu1283Val)
c.3853C>G (p.Leu1285Val)
c.1978C>G (p.Leu660Val)
6g.129315503C>TCA146913877LAMA2c.3583C>T (p.Leu1195=)
c.3847C>T (p.Leu1283=)
c.3853C>T (p.Leu1285=)
c.1978C>T (p.Leu660=)
 dbSNP COSMIC
6g.129315504T>ACA365612669LAMA2c.3584T>A (p.Leu1195Gln)
c.3848T>A (p.Leu1283Gln)
c.3854T>A (p.Leu1285Gln)
c.1979T>A (p.Leu660Gln)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315504T>CCA3993308LAMA2c.3584T>C (p.Leu1195Pro)
c.3848T>C (p.Leu1283Pro)
c.3854T>C (p.Leu1285Pro)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315504T>GCA365612672LAMA2c.3584T>G (p.Leu1195Arg)
c.3848T>G (p.Leu1283Arg)
c.3854T>G (p.Leu1285Arg)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
6g.129315504T=CA1663079669LAMA2c.3584T= (p.Leu1195=)
c.3848T= (p.Leu1283=)
c.3854T= (p.Leu1285=)
c.1979T= (p.Leu660=)

Number of alleles fetched