| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129315376G>A | CA1663079426 | LAMA2 | c.3556-100G>A (n.3556-100G>A) c.3820-100G>A (n.3820-100G>A) c.3826-100G>A (n.3826-100G>A) c.1951-100G>A (n.1951-100G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129315376G= | CA1663079424 | LAMA2 | c.3556-100G= (n.3556-100G=) c.3820-100G= (n.3820-100G=) c.3826-100G= (n.3826-100G=) c.1951-100G= (n.1951-100G=) | |
| 6 | g.129315376G>T | CA2680313917 | LAMA2 | c.3556-100G>T (n.3556-100G>T) c.3820-100G>T (n.3820-100G>T) c.3826-100G>T (n.3826-100G>T) c.1951-100G>T (n.1951-100G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315378del | CA2680313916 | LAMA2 | c.3556-98del (n.3556-98del) c.3820-98del (n.3820-98del) c.3826-98del (n.3826-98del) c.1951-98del (n.1951-98del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315377G>T | CA2680313918 | LAMA2 | c.3556-99G>T (n.3556-99G>T) c.3820-99G>T (n.3820-99G>T) c.3826-99G>T (n.3826-99G>T) c.1951-99G>T (n.1951-99G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315378G>A | CA2680313919 | LAMA2 | c.3556-98G>A (n.3556-98G>A) c.3820-98G>A (n.3820-98G>A) c.3826-98G>A (n.3826-98G>A) c.1951-98G>A (n.1951-98G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315378G>T | CA2680313920 | LAMA2 | c.3556-98G>T (n.3556-98G>T) c.3820-98G>T (n.3820-98G>T) c.3826-98G>T (n.3826-98G>T) c.1951-98G>T (n.1951-98G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315379T>C | CA2680313921 | LAMA2 | c.3556-97T>C (n.3556-97T>C) c.3820-97T>C (n.3820-97T>C) c.3826-97T>C (n.3826-97T>C) c.1951-97T>C (n.1951-97T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315379T>G | CA1094390927 | LAMA2 | c.3556-97T>G (n.3556-97T>G) c.3820-97T>G (n.3820-97T>G) c.3826-97T>G (n.3826-97T>G) c.1951-97T>G (n.1951-97T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315379T= | CA1663079428 | LAMA2 | c.3556-97T= (n.3556-97T=) c.3820-97T= (n.3820-97T=) c.3826-97T= (n.3826-97T=) c.1951-97T= (n.1951-97T=) | |
| 6 | g.129315380A= | CA1663079429 | LAMA2 | c.3556-96A= (n.3556-96A=) c.3820-96A= (n.3820-96A=) c.3826-96A= (n.3826-96A=) c.1951-96A= (n.1951-96A=) | |
| 6 | g.129315380A>G | CA1663079430 | LAMA2 | c.3556-96A>G (n.3556-96A>G) c.3820-96A>G (n.3820-96A>G) c.3826-96A>G (n.3826-96A>G) c.1951-96A>G (n.1951-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315380A>T | CA146913751 | LAMA2 | c.3556-96A>T (n.3556-96A>T) c.3820-96A>T (n.3820-96A>T) c.3826-96A>T (n.3826-96A>T) c.1951-96A>T (n.1951-96A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315382A= | CA1663079433 | LAMA2 | c.3556-94A= (n.3556-94A=) c.3820-94A= (n.3820-94A=) c.3826-94A= (n.3826-94A=) c.1951-94A= (n.1951-94A=) | |
| 6 | g.129315382A>G | CA1663079434 | LAMA2 | c.3556-94A>G (n.3556-94A>G) c.3820-94A>G (n.3820-94A>G) c.3826-94A>G (n.3826-94A>G) c.1951-94A>G (n.1951-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315382A>T | CA1663079435 | LAMA2 | c.3556-94A>T (n.3556-94A>T) c.3820-94A>T (n.3820-94A>T) c.3826-94A>T (n.3826-94A>T) c.1951-94A>T (n.1951-94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315383G>A | CA818856430 | LAMA2 | c.3556-93G>A (n.3556-93G>A) c.3820-93G>A (n.3820-93G>A) c.3826-93G>A (n.3826-93G>A) c.1951-93G>A (n.1951-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315383G= | CA1663079436 | LAMA2 | c.3556-93G= (n.3556-93G=) c.3820-93G= (n.3820-93G=) c.3826-93G= (n.3826-93G=) c.1951-93G= (n.1951-93G=) | |
| 6 | g.129315383G>T | CA2578737091 | LAMA2 | c.3556-93G>T (n.3556-93G>T) c.3820-93G>T (n.3820-93G>T) c.3826-93G>T (n.3826-93G>T) c.1951-93G>T (n.1951-93G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315384G>A | CA2680313922 | LAMA2 | c.3556-92G>A (n.3556-92G>A) c.3820-92G>A (n.3820-92G>A) c.3826-92G>A (n.3826-92G>A) c.1951-92G>A (n.1951-92G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315384G>T | CA2680313923 | LAMA2 | c.3556-92G>T (n.3556-92G>T) c.3820-92G>T (n.3820-92G>T) c.3826-92G>T (n.3826-92G>T) c.1951-92G>T (n.1951-92G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315386A>G | CA2773034953 | LAMA2 | c.3556-90A>G (n.3556-90A>G) c.3820-90A>G (n.3820-90A>G) c.3826-90A>G (n.3826-90A>G) c.1951-90A>G (n.1951-90A>G) | |
| 6 | g.129315387C>A | CA2578737092 | LAMA2 | c.3556-89C>A (n.3556-89C>A) c.3820-89C>A (n.3820-89C>A) c.3826-89C>A (n.3826-89C>A) c.1951-89C>A (n.1951-89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315388T>C | CA2680313924 | LAMA2 | c.3556-88T>C (n.3556-88T>C) c.3820-88T>C (n.3820-88T>C) c.3826-88T>C (n.3826-88T>C) c.1951-88T>C (n.1951-88T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315388T>G | CA2680313925 | LAMA2 | c.3556-88T>G (n.3556-88T>G) c.3820-88T>G (n.3820-88T>G) c.3826-88T>G (n.3826-88T>G) c.1951-88T>G (n.1951-88T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315389G>A | CA2680313926 | LAMA2 | c.3556-87G>A (n.3556-87G>A) c.3820-87G>A (n.3820-87G>A) c.3826-87G>A (n.3826-87G>A) c.1951-87G>A (n.1951-87G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315389G>T | CA2680313927 | LAMA2 | c.3556-87G>T (n.3556-87G>T) c.3820-87G>T (n.3820-87G>T) c.3826-87G>T (n.3826-87G>T) c.1951-87G>T (n.1951-87G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315390C>A | CA2578737093 | LAMA2 | c.3556-86C>A (n.3556-86C>A) c.3820-86C>A (n.3820-86C>A) c.3826-86C>A (n.3826-86C>A) c.1951-86C>A (n.1951-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315390C>G | CA2680313928 | LAMA2 | c.3556-86C>G (n.3556-86C>G) c.3820-86C>G (n.3820-86C>G) c.3826-86C>G (n.3826-86C>G) c.1951-86C>G (n.1951-86C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315390C>T | CA2680313929 | LAMA2 | c.3556-86C>T (n.3556-86C>T) c.3820-86C>T (n.3820-86C>T) c.3826-86C>T (n.3826-86C>T) c.1951-86C>T (n.1951-86C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315391A>T | CA2578737094 | LAMA2 | c.3556-85A>T (n.3556-85A>T) c.3820-85A>T (n.3820-85A>T) c.3826-85A>T (n.3826-85A>T) c.1951-85A>T (n.1951-85A>T) | |
| 6 | g.129315392G>C | CA146913756 | LAMA2 | c.3556-84G>C (n.3556-84G>C) c.3820-84G>C (n.3820-84G>C) c.3826-84G>C (n.3826-84G>C) c.1951-84G>C (n.1951-84G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129315392G= | CA1663079440 | LAMA2 | c.3556-84G= (n.3556-84G=) c.3820-84G= (n.3820-84G=) c.3826-84G= (n.3826-84G=) c.1951-84G= (n.1951-84G=) | |
| 6 | g.129315392G>T | CA2680313930 | LAMA2 | c.3556-84G>T (n.3556-84G>T) c.3820-84G>T (n.3820-84G>T) c.3826-84G>T (n.3826-84G>T) c.1951-84G>T (n.1951-84G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315393A>G | CA2680313931 | LAMA2 | c.3556-83A>G (n.3556-83A>G) c.3820-83A>G (n.3820-83A>G) c.3826-83A>G (n.3826-83A>G) c.1951-83A>G (n.1951-83A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315394T>C | CA2680313932 | LAMA2 | c.3556-82T>C (n.3556-82T>C) c.3820-82T>C (n.3820-82T>C) c.3826-82T>C (n.3826-82T>C) c.1951-82T>C (n.1951-82T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315394T>G | CA2578737095 | LAMA2 | c.3556-82T>G (n.3556-82T>G) c.3820-82T>G (n.3820-82T>G) c.3826-82T>G (n.3826-82T>G) c.1951-82T>G (n.1951-82T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315395A>G | CA2680313933 | LAMA2 | c.3556-81A>G (n.3556-81A>G) c.3820-81A>G (n.3820-81A>G) c.3826-81A>G (n.3826-81A>G) c.1951-81A>G (n.1951-81A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315396G>T | CA2680313934 | LAMA2 | c.3556-80G>T (n.3556-80G>T) c.3820-80G>T (n.3820-80G>T) c.3826-80G>T (n.3826-80G>T) c.1951-80G>T (n.1951-80G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315397A>T | CA2680313935 | LAMA2 | c.3556-79A>T (n.3556-79A>T) c.3820-79A>T (n.3820-79A>T) c.3826-79A>T (n.3826-79A>T) c.1951-79A>T (n.1951-79A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315398C>A | CA2578737096 | LAMA2 | c.3556-78C>A (n.3556-78C>A) c.3820-78C>A (n.3820-78C>A) c.3826-78C>A (n.3826-78C>A) c.1951-78C>A (n.1951-78C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315398C= | CA1663079444 | LAMA2 | c.3556-78C= (n.3556-78C=) c.3820-78C= (n.3820-78C=) c.3826-78C= (n.3826-78C=) c.1951-78C= (n.1951-78C=) | |
| 6 | g.129315398C>G | CA1094390928 | LAMA2 | c.3556-78C>G (n.3556-78C>G) c.3820-78C>G (n.3820-78C>G) c.3826-78C>G (n.3826-78C>G) c.1951-78C>G (n.1951-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315398C>T | CA2680313936 | LAMA2 | c.3556-78C>T (n.3556-78C>T) c.3820-78C>T (n.3820-78C>T) c.3826-78C>T (n.3826-78C>T) c.1951-78C>T (n.1951-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315399A>G | CA2680313937 | LAMA2 | c.3556-77A>G (n.3556-77A>G) c.3820-77A>G (n.3820-77A>G) c.3826-77A>G (n.3826-77A>G) c.1951-77A>G (n.1951-77A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315400T>A | CA2578737097 | LAMA2 | c.3556-76T>A (n.3556-76T>A) c.3820-76T>A (n.3820-76T>A) c.3826-76T>A (n.3826-76T>A) c.1951-76T>A (n.1951-76T>A) | |
| 6 | g.129315400T>C | CA2578737098 | LAMA2 | c.3556-76T>C (n.3556-76T>C) c.3820-76T>C (n.3820-76T>C) c.3826-76T>C (n.3826-76T>C) c.1951-76T>C (n.1951-76T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315400T>G | CA2578737099 | LAMA2 | c.3556-76T>G (n.3556-76T>G) c.3820-76T>G (n.3820-76T>G) c.3826-76T>G (n.3826-76T>G) c.1951-76T>G (n.1951-76T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315401G>A | CA818856432 | LAMA2 | c.3556-75G>A (n.3556-75G>A) c.3820-75G>A (n.3820-75G>A) c.3826-75G>A (n.3826-75G>A) c.1951-75G>A (n.1951-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315401G= | CA1663079447 | LAMA2 | c.3556-75G= (n.3556-75G=) c.3820-75G= (n.3820-75G=) c.3826-75G= (n.3826-75G=) c.1951-75G= (n.1951-75G=) | |
| 6 | g.129315401G>T | CA2680313938 | LAMA2 | c.3556-75G>T (n.3556-75G>T) c.3820-75G>T (n.3820-75G>T) c.3826-75G>T (n.3826-75G>T) c.1951-75G>T (n.1951-75G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315402C>A | CA2578737100 | LAMA2 | c.3556-74C>A (n.3556-74C>A) c.3820-74C>A (n.3820-74C>A) c.3826-74C>A (n.3826-74C>A) c.1951-74C>A (n.1951-74C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315403A= | CA1663079450 | LAMA2 | c.3556-73A= (n.3556-73A=) c.3820-73A= (n.3820-73A=) c.3826-73A= (n.3826-73A=) c.1951-73A= (n.1951-73A=) | |
| 6 | g.129315403A>G | CA146913761 | LAMA2 | c.3556-73A>G (n.3556-73A>G) c.3820-73A>G (n.3820-73A>G) c.3826-73A>G (n.3826-73A>G) c.1951-73A>G (n.1951-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315403A>T | CA818856433 | LAMA2 | c.3556-73A>T (n.3556-73A>T) c.3820-73A>T (n.3820-73A>T) c.3826-73A>T (n.3826-73A>T) c.1951-73A>T (n.1951-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315404G>A | CA2773034954 | LAMA2 | c.3556-72G>A (n.3556-72G>A) c.3820-72G>A (n.3820-72G>A) c.3826-72G>A (n.3826-72G>A) c.1951-72G>A (n.1951-72G>A) | |
| 6 | g.129315404G>C | CA818856436 | LAMA2 | c.3556-72G>C (n.3556-72G>C) c.3820-72G>C (n.3820-72G>C) c.3826-72G>C (n.3826-72G>C) c.1951-72G>C (n.1951-72G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129315404G= | CA1663079455 | LAMA2 | c.3556-72G= (n.3556-72G=) c.3820-72G= (n.3820-72G=) c.3826-72G= (n.3826-72G=) c.1951-72G= (n.1951-72G=) | |
| 6 | g.129315404G>T | CA1094390929 | LAMA2 | c.3556-72G>T (n.3556-72G>T) c.3820-72G>T (n.3820-72G>T) c.3826-72G>T (n.3826-72G>T) c.1951-72G>T (n.1951-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315406T>A | CA146913763 | LAMA2 | c.3556-70T>A (n.3556-70T>A) c.3820-70T>A (n.3820-70T>A) c.3826-70T>A (n.3826-70T>A) c.1951-70T>A (n.1951-70T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315406T>G | CA2578737101 | LAMA2 | c.3556-70T>G (n.3556-70T>G) c.3820-70T>G (n.3820-70T>G) c.3826-70T>G (n.3826-70T>G) c.1951-70T>G (n.1951-70T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315406T= | CA1663079460 | LAMA2 | c.3556-70T= (n.3556-70T=) c.3820-70T= (n.3820-70T=) c.3826-70T= (n.3826-70T=) c.1951-70T= (n.1951-70T=) | |
| 6 | g.129315407C>A | CA146913764 | LAMA2 | c.3556-69C>A (n.3556-69C>A) c.3820-69C>A (n.3820-69C>A) c.3826-69C>A (n.3826-69C>A) c.1951-69C>A (n.1951-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315407C= | CA1663079465 | LAMA2 | c.3556-69C= (n.3556-69C=) c.3820-69C= (n.3820-69C=) c.3826-69C= (n.3826-69C=) c.1951-69C= (n.1951-69C=) | |
| 6 | g.129315407C>T | CA146913766 | LAMA2 | c.3556-69C>T (n.3556-69C>T) c.3820-69C>T (n.3820-69C>T) c.3826-69C>T (n.3826-69C>T) c.1951-69C>T (n.1951-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315408G>A | CA146913778 | LAMA2 | c.3556-68G>A (n.3556-68G>A) c.3820-68G>A (n.3820-68G>A) c.3826-68G>A (n.3826-68G>A) c.1951-68G>A (n.1951-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315408G= | CA1663079469 | LAMA2 | c.3556-68G= (n.3556-68G=) c.3820-68G= (n.3820-68G=) c.3826-68G= (n.3826-68G=) c.1951-68G= (n.1951-68G=) | |
| 6 | g.129315411_129315415del | CA2680313939 | LAMA2 | c.3556-65_3556-61del (n.3556-65_3556-61del) c.3820-65_3820-61del (n.3820-65_3820-61del) c.3826-65_3826-61del (n.3826-65_3826-61del) c.1951-65_1951-61del (n.1951-65_1951-61del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315410A>G | CA2680313940 | LAMA2 | c.3556-66A>G (n.3556-66A>G) c.3820-66A>G (n.3820-66A>G) c.3826-66A>G (n.3826-66A>G) c.1951-66A>G (n.1951-66A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315410A>T | CA2680313941 | LAMA2 | c.3556-66A>T (n.3556-66A>T) c.3820-66A>T (n.3820-66A>T) c.3826-66A>T (n.3826-66A>T) c.1951-66A>T (n.1951-66A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315411A= | CA1663079476 | LAMA2 | c.3556-65A= (n.3556-65A=) c.3820-65A= (n.3820-65A=) c.3826-65A= (n.3826-65A=) c.1951-65A= (n.1951-65A=) | |
| 6 | g.129315411A>C | CA818856448 | LAMA2 | c.3556-65A>C (n.3556-65A>C) c.3820-65A>C (n.3820-65A>C) c.3826-65A>C (n.3826-65A>C) c.1951-65A>C (n.1951-65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315412C>A | CA2680313942 | LAMA2 | c.3556-64C>A (n.3556-64C>A) c.3820-64C>A (n.3820-64C>A) c.3826-64C>A (n.3826-64C>A) c.1951-64C>A (n.1951-64C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315412C>T | CA2680313943 | LAMA2 | c.3556-64C>T (n.3556-64C>T) c.3820-64C>T (n.3820-64C>T) c.3826-64C>T (n.3826-64C>T) c.1951-64C>T (n.1951-64C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315413T>G | CA818856450 | LAMA2 | c.3556-63T>G (n.3556-63T>G) c.3820-63T>G (n.3820-63T>G) c.3826-63T>G (n.3826-63T>G) c.1951-63T>G (n.1951-63T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315413T= | CA1663079481 | LAMA2 | c.3556-63T= (n.3556-63T=) c.3820-63T= (n.3820-63T=) c.3826-63T= (n.3826-63T=) c.1951-63T= (n.1951-63T=) | |
| 6 | g.129315416_129315421del | CA2712982595 | LAMA2 | c.3556-60_3556-55del (n.3556-60_3556-55del) c.3820-60_3820-55del (n.3820-60_3820-55del) c.3826-60_3826-55del (n.3826-60_3826-55del) c.1951-60_1951-55del (n.1951-60_1951-55del) | dbSNP |
| 6 | g.129315415A>C | CA2680313944 | LAMA2 | c.3556-61A>C (n.3556-61A>C) c.3820-61A>C (n.3820-61A>C) c.3826-61A>C (n.3826-61A>C) c.1951-61A>C (n.1951-61A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315420del | CA2578737102 | LAMA2 | c.3556-56del (n.3556-56del) c.3820-56del (n.3820-56del) c.3826-56del (n.3826-56del) c.1951-56del (n.1951-56del) | |
| 6 | g.129315418T>A | CA2680313945 | LAMA2 | c.3556-58T>A (n.3556-58T>A) c.3820-58T>A (n.3820-58T>A) c.3826-58T>A (n.3826-58T>A) c.1951-58T>A (n.1951-58T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315418T>G | CA2680313946 | LAMA2 | c.3556-58T>G (n.3556-58T>G) c.3820-58T>G (n.3820-58T>G) c.3826-58T>G (n.3826-58T>G) c.1951-58T>G (n.1951-58T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315419T>G | CA2680313947 | LAMA2 | c.3556-57T>G (n.3556-57T>G) c.3820-57T>G (n.3820-57T>G) c.3826-57T>G (n.3826-57T>G) c.1951-57T>G (n.1951-57T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315420T>C | CA2680313948 | LAMA2 | c.3556-56T>C (n.3556-56T>C) c.3820-56T>C (n.3820-56T>C) c.3826-56T>C (n.3826-56T>C) c.1951-56T>C (n.1951-56T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315420T>G | CA2680313949 | LAMA2 | c.3556-56T>G (n.3556-56T>G) c.3820-56T>G (n.3820-56T>G) c.3826-56T>G (n.3826-56T>G) c.1951-56T>G (n.1951-56T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315421A>G | CA2680313950 | LAMA2 | c.3556-55A>G (n.3556-55A>G) c.3820-55A>G (n.3820-55A>G) c.3826-55A>G (n.3826-55A>G) c.1951-55A>G (n.1951-55A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315421A>T | CA2578737103 | LAMA2 | c.3556-55A>T (n.3556-55A>T) c.3820-55A>T (n.3820-55A>T) c.3826-55A>T (n.3826-55A>T) c.1951-55A>T (n.1951-55A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315423A>G | CA2578737104 | LAMA2 | c.3556-53A>G (n.3556-53A>G) c.3820-53A>G (n.3820-53A>G) c.3826-53A>G (n.3826-53A>G) c.1951-53A>G (n.1951-53A>G) | |
| 6 | g.129315424G>C | CA2578737105 | LAMA2 | c.3556-52G>C (n.3556-52G>C) c.3820-52G>C (n.3820-52G>C) c.3826-52G>C (n.3826-52G>C) c.1951-52G>C (n.1951-52G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315424G= | CA1663079486 | LAMA2 | c.3556-52G= (n.3556-52G=) c.3820-52G= (n.3820-52G=) c.3826-52G= (n.3826-52G=) c.1951-52G= (n.1951-52G=) | |
| 6 | g.129315424G>T | CA570205601 | LAMA2 | c.3556-52G>T (n.3556-52G>T) c.3820-52G>T (n.3820-52G>T) c.3826-52G>T (n.3826-52G>T) c.1951-52G>T (n.1951-52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315425A>C | CA2578737106 | LAMA2 | c.3556-51A>C (n.3556-51A>C) c.3820-51A>C (n.3820-51A>C) c.3826-51A>C (n.3826-51A>C) c.1951-51A>C (n.1951-51A>C) | |
| 6 | g.129315426A= | CA1663079488 | LAMA2 | c.3556-50A= (n.3556-50A=) c.3820-50A= (n.3820-50A=) c.3826-50A= (n.3826-50A=) c.1951-50A= (n.1951-50A=) | |
| 6 | g.129315426A>C | CA3993294 | LAMA2 | c.3556-50A>C (n.3556-50A>C) c.3820-50A>C (n.3820-50A>C) c.3826-50A>C (n.3826-50A>C) c.1951-50A>C (n.1951-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315428T>A | CA3993295 | LAMA2 | c.3556-48T>A (n.3556-48T>A) c.3820-48T>A (n.3820-48T>A) c.3826-48T>A (n.3826-48T>A) c.1951-48T>A (n.1951-48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315428T>C | CA2680313951 | LAMA2 | c.3556-48T>C (n.3556-48T>C) c.3820-48T>C (n.3820-48T>C) c.3826-48T>C (n.3826-48T>C) c.1951-48T>C (n.1951-48T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315428T= | CA1663079491 | LAMA2 | c.3556-48T= (n.3556-48T=) c.3820-48T= (n.3820-48T=) c.3826-48T= (n.3826-48T=) c.1951-48T= (n.1951-48T=) | |
| 6 | g.129315430T>A | CA2680313952 | LAMA2 | c.3556-46T>A (n.3556-46T>A) c.3820-46T>A (n.3820-46T>A) c.3826-46T>A (n.3826-46T>A) c.1951-46T>A (n.1951-46T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315430T>C | CA2680313953 | LAMA2 | c.3556-46T>C (n.3556-46T>C) c.3820-46T>C (n.3820-46T>C) c.3826-46T>C (n.3826-46T>C) c.1951-46T>C (n.1951-46T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315431C>A | CA2578737107 | LAMA2 | c.3556-45C>A (n.3556-45C>A) c.3820-45C>A (n.3820-45C>A) c.3826-45C>A (n.3826-45C>A) c.1951-45C>A (n.1951-45C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315431C= | CA1663079492 | LAMA2 | c.3556-45C= (n.3556-45C=) c.3820-45C= (n.3820-45C=) c.3826-45C= (n.3826-45C=) c.1951-45C= (n.1951-45C=) | |
| 6 | g.129315431C>G | CA2773034955 | LAMA2 | c.3556-45C>G (n.3556-45C>G) c.3820-45C>G (n.3820-45C>G) c.3826-45C>G (n.3826-45C>G) c.1951-45C>G (n.1951-45C>G) | |
| 6 | g.129315431C>T | CA570205602 | LAMA2 | c.3556-45C>T (n.3556-45C>T) c.3820-45C>T (n.3820-45C>T) c.3826-45C>T (n.3826-45C>T) c.1951-45C>T (n.1951-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315432C>A | CA570205603 | LAMA2 | c.3556-44C>A (n.3556-44C>A) c.3820-44C>A (n.3820-44C>A) c.3826-44C>A (n.3826-44C>A) c.1951-44C>A (n.1951-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315432C= | CA1663079496 | LAMA2 | c.3556-44C= (n.3556-44C=) c.3820-44C= (n.3820-44C=) c.3826-44C= (n.3826-44C=) c.1951-44C= (n.1951-44C=) | |
| 6 | g.129315432C>T | CA2578737108 | LAMA2 | c.3556-44C>T (n.3556-44C>T) c.3820-44C>T (n.3820-44C>T) c.3826-44C>T (n.3826-44C>T) c.1951-44C>T (n.1951-44C>T) | |
| 6 | g.129315433_129315437del | CA2680313954 | LAMA2 | c.3556-43_3556-39del (n.3556-43_3556-39del) c.3820-43_3820-39del (n.3820-43_3820-39del) c.3826-43_3826-39del (n.3826-43_3826-39del) c.1951-43_1951-39del (n.1951-43_1951-39del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315433A= | CA1663079501 | LAMA2 | c.3556-43A= (n.3556-43A=) c.3820-43A= (n.3820-43A=) c.3826-43A= (n.3826-43A=) c.1951-43A= (n.1951-43A=) | |
| 6 | g.129315433A>G | CA818856459 | LAMA2 | c.3556-43A>G (n.3556-43A>G) c.3820-43A>G (n.3820-43A>G) c.3826-43A>G (n.3826-43A>G) c.1951-43A>G (n.1951-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315435A>C | CA2680313955 | LAMA2 | c.3556-41A>C (n.3556-41A>C) c.3820-41A>C (n.3820-41A>C) c.3826-41A>C (n.3826-41A>C) c.1951-41A>C (n.1951-41A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315436G>A | CA3993296 | LAMA2 | c.3556-40G>A (n.3556-40G>A) c.3820-40G>A (n.3820-40G>A) c.3826-40G>A (n.3826-40G>A) c.1951-40G>A (n.1951-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315436G= | CA1663079503 | LAMA2 | c.3556-40G= (n.3556-40G=) c.3820-40G= (n.3820-40G=) c.3826-40G= (n.3826-40G=) c.1951-40G= (n.1951-40G=) | |
| 6 | g.129315437_129315438del | CA2740787082 | LAMA2 | c.3556-39_3556-38del (n.3556-39_3556-38del) c.3820-39_3820-38del (n.3820-39_3820-38del) c.3826-39_3826-38del (n.3826-39_3826-38del) c.1951-39_1951-38del (n.1951-39_1951-38del) | |
| 6 | g.129315437C>A | CA2680313956 | LAMA2 | c.3556-39C>A (n.3556-39C>A) c.3820-39C>A (n.3820-39C>A) c.3826-39C>A (n.3826-39C>A) c.1951-39C>A (n.1951-39C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315437C= | CA1663079508 | LAMA2 | c.3556-39C= (n.3556-39C=) c.3820-39C= (n.3820-39C=) c.3826-39C= (n.3826-39C=) c.1951-39C= (n.1951-39C=) | |
| 6 | g.129315437C>T | CA3993297 | LAMA2 | c.3556-39C>T (n.3556-39C>T) c.3820-39C>T (n.3820-39C>T) c.3826-39C>T (n.3826-39C>T) c.1951-39C>T (n.1951-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315438G>A | CA3993298 | LAMA2 | c.3556-38G>A (n.3556-38G>A) c.3820-38G>A (n.3820-38G>A) c.3826-38G>A (n.3826-38G>A) c.1951-38G>A (n.1951-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315438G= | CA1663079514 | LAMA2 | c.3556-38G= (n.3556-38G=) c.3820-38G= (n.3820-38G=) c.3826-38G= (n.3826-38G=) c.1951-38G= (n.1951-38G=) | |
| 6 | g.129315438G>T | CA570205604 | LAMA2 | c.3556-38G>T (n.3556-38G>T) c.3820-38G>T (n.3820-38G>T) c.3826-38G>T (n.3826-38G>T) c.1951-38G>T (n.1951-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.129315439T>C | CA146913784 | LAMA2 | c.3556-37T>C (n.3556-37T>C) c.3820-37T>C (n.3820-37T>C) c.3826-37T>C (n.3826-37T>C) c.1951-37T>C (n.1951-37T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129315439T= | CA1663079519 | LAMA2 | c.3556-37T= (n.3556-37T=) c.3820-37T= (n.3820-37T=) c.3826-37T= (n.3826-37T=) c.1951-37T= (n.1951-37T=) | |
| 6 | g.129315440A= | CA1663079527 | LAMA2 | c.3556-36A= (n.3556-36A=) c.3820-36A= (n.3820-36A=) c.3826-36A= (n.3826-36A=) c.1951-36A= (n.1951-36A=) | |
| 6 | g.129315440A>G | CA570205605 | LAMA2 | c.3556-36A>G (n.3556-36A>G) c.3820-36A>G (n.3820-36A>G) c.3826-36A>G (n.3826-36A>G) c.1951-36A>G (n.1951-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315440A>T | CA146913786 | LAMA2 | c.3556-36A>T (n.3556-36A>T) c.3820-36A>T (n.3820-36A>T) c.3826-36A>T (n.3826-36A>T) c.1951-36A>T (n.1951-36A>T) | dbSNP |
| 6 | g.129315441A= | CA1663079530 | LAMA2 | c.3556-35A= (n.3556-35A=) c.3820-35A= (n.3820-35A=) c.3826-35A= (n.3826-35A=) c.1951-35A= (n.1951-35A=) | |
| 6 | g.129315441A>T | CA3993299 | LAMA2 | c.3556-35A>T (n.3556-35A>T) c.3820-35A>T (n.3820-35A>T) c.3826-35A>T (n.3826-35A>T) c.1951-35A>T (n.1951-35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315442A= | CA1663079532 | LAMA2 | c.3556-34A= (n.3556-34A=) c.3820-34A= (n.3820-34A=) c.3826-34A= (n.3826-34A=) c.1951-34A= (n.1951-34A=) | |
| 6 | g.129315442A>G | CA1094390930 | LAMA2 | c.3556-34A>G (n.3556-34A>G) c.3820-34A>G (n.3820-34A>G) c.3826-34A>G (n.3826-34A>G) c.1951-34A>G (n.1951-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315445C>A | CA2526380061 | LAMA2 | c.3556-31C>A (n.3556-31C>A) c.3820-31C>A (n.3820-31C>A) c.3826-31C>A (n.3826-31C>A) c.1951-31C>A (n.1951-31C>A) | |
| 6 | g.129315446A= | CA1663079549 | LAMA2 | c.3556-30A= (n.3556-30A=) c.3820-30A= (n.3820-30A=) c.3826-30A= (n.3826-30A=) c.1951-30A= (n.1951-30A=) | |
| 6 | g.129315446A>G | CA570205607 | LAMA2 | c.3556-30A>G (n.3556-30A>G) c.3820-30A>G (n.3820-30A>G) c.3826-30A>G (n.3826-30A>G) c.1951-30A>G (n.1951-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315446A>T | CA2680313957 | LAMA2 | c.3556-30A>T (n.3556-30A>T) c.3820-30A>T (n.3820-30A>T) c.3826-30A>T (n.3826-30A>T) c.1951-30A>T (n.1951-30A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315447G>A | CA2578737109 | LAMA2 | c.3556-29G>A (n.3556-29G>A) c.3820-29G>A (n.3820-29G>A) c.3826-29G>A (n.3826-29G>A) c.1951-29G>A (n.1951-29G>A) | |
| 6 | g.129315447G= | CA1663079553 | LAMA2 | c.3556-29G= (n.3556-29G=) c.3820-29G= (n.3820-29G=) c.3826-29G= (n.3826-29G=) c.1951-29G= (n.1951-29G=) | |
| 6 | g.129315447G>T | CA3993300 | LAMA2 | c.3556-29G>T (n.3556-29G>T) c.3820-29G>T (n.3820-29G>T) c.3826-29G>T (n.3826-29G>T) c.1951-29G>T (n.1951-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315452C>G | CA2680313958 | LAMA2 | c.3556-24C>G (n.3556-24C>G) c.3820-24C>G (n.3820-24C>G) c.3826-24C>G (n.3826-24C>G) c.1951-24C>G (n.1951-24C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315455C>A | CA2680313959 | LAMA2 | c.3556-21C>A (n.3556-21C>A) c.3820-21C>A (n.3820-21C>A) c.3826-21C>A (n.3826-21C>A) c.1951-21C>A (n.1951-21C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315457G>A | CA1663079559 | LAMA2 | c.3556-19G>A (n.3556-19G>A) c.3820-19G>A (n.3820-19G>A) c.3826-19G>A (n.3826-19G>A) c.1951-19G>A (n.1951-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315457G= | CA1663079558 | LAMA2 | c.3556-19G= (n.3556-19G=) c.3820-19G= (n.3820-19G=) c.3826-19G= (n.3826-19G=) c.1951-19G= (n.1951-19G=) | |
| 6 | g.129315459A= | CA1663079561 | LAMA2 | c.3556-17A= (n.3556-17A=) c.3820-17A= (n.3820-17A=) c.3826-17A= (n.3826-17A=) c.1951-17A= (n.1951-17A=) | |
| 6 | g.129315459A>G | CA1663079562 | LAMA2 | c.3556-17A>G (n.3556-17A>G) c.3820-17A>G (n.3820-17A>G) c.3826-17A>G (n.3826-17A>G) c.1951-17A>G (n.1951-17A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129315461T>A | CA2581613908 | LAMA2 | c.3556-15T>A (n.3556-15T>A) c.3820-15T>A (n.3820-15T>A) c.3826-15T>A (n.3826-15T>A) c.1951-15T>A (n.1951-15T>A) | |
| 6 | g.129315461T>C | CA2581613907 | LAMA2 | c.3556-15T>C (n.3556-15T>C) c.3820-15T>C (n.3820-15T>C) c.3826-15T>C (n.3826-15T>C) c.1951-15T>C (n.1951-15T>C) | |
| 6 | g.129315461T>G | CA146118 | LAMA2 | c.3556-15T>G (n.3556-15T>G) c.3820-15T>G (n.3820-15T>G) c.3826-15T>G (n.3826-15T>G) c.1951-15T>G (n.1951-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315461T= | CA1663079564 | LAMA2 | c.3556-15T= (n.3556-15T=) c.3820-15T= (n.3820-15T=) c.3826-15T= (n.3826-15T=) c.1951-15T= (n.1951-15T=) | |
| 6 | g.129315462T>C | CA2680313960 | LAMA2 | c.3556-14T>C (n.3556-14T>C) c.3820-14T>C (n.3820-14T>C) c.3826-14T>C (n.3826-14T>C) c.1951-14T>C (n.1951-14T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315463T>A | CA3993301 | LAMA2 | c.3556-13T>A (n.3556-13T>A) c.3820-13T>A (n.3820-13T>A) c.3826-13T>A (n.3826-13T>A) c.1951-13T>A (n.1951-13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315463T>C | CA2739266097 | LAMA2 | c.3556-13T>C (n.3556-13T>C) c.3820-13T>C (n.3820-13T>C) c.3826-13T>C (n.3826-13T>C) c.1951-13T>C (n.1951-13T>C) | ClinVar |
| 6 | g.129315463T= | CA1663079570 | LAMA2 | c.3556-13T= (n.3556-13T=) c.3820-13T= (n.3820-13T=) c.3826-13T= (n.3826-13T=) c.1951-13T= (n.1951-13T=) | |
| 6 | g.129315465A= | CA1663079579 | LAMA2 | c.3556-11A= (n.3556-11A=) c.3820-11A= (n.3820-11A=) c.3826-11A= (n.3826-11A=) c.1951-11A= (n.1951-11A=) | |
| 6 | g.129315465A>G | CA570205608 | LAMA2 | c.3556-11A>G (n.3556-11A>G) c.3820-11A>G (n.3820-11A>G) c.3826-11A>G (n.3826-11A>G) c.1951-11A>G (n.1951-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315465A>T | CA1663079582 | LAMA2 | c.3556-11A>T (n.3556-11A>T) c.3820-11A>T (n.3820-11A>T) c.3826-11A>T (n.3826-11A>T) c.1951-11A>T (n.1951-11A>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129315465_129315466delinsAC | CA1663079577 | LAMA2 | c.3556-11_3556-10delinsAC (n.3556-11_3556-10delinsAC) c.3820-11_3820-10delinsAC (n.3820-11_3820-10delinsAC) c.3826-11_3826-10delinsAC (n.3826-11_3826-10delinsAC) c.1951-11_1951-10delinsAC (n.1951-11_1951-10delinsAC) | |
| 6 | g.129315469del | CA3993302 | LAMA2 | c.3556-7del (n.3556-7del) c.3820-7del (n.3820-7del) c.3826-7del (n.3826-7del) c.1951-7del (n.1951-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315467C>A | CA2578737110 | LAMA2 | c.3556-9C>A (n.3556-9C>A) c.3820-9C>A (n.3820-9C>A) c.3826-9C>A (n.3826-9C>A) c.1951-9C>A (n.1951-9C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315467C= | CA1663079587 | LAMA2 | c.3556-9C= (n.3556-9C=) c.3820-9C= (n.3820-9C=) c.3826-9C= (n.3826-9C=) c.1951-9C= (n.1951-9C=) | |
| 6 | g.129315467C>G | CA1663079589 | LAMA2 | c.3556-9C>G (n.3556-9C>G) c.3820-9C>G (n.3820-9C>G) c.3826-9C>G (n.3826-9C>G) c.1951-9C>G (n.1951-9C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129315467C>T | CA2680313961 | LAMA2 | c.3556-9C>T (n.3556-9C>T) c.3820-9C>T (n.3820-9C>T) c.3826-9C>T (n.3826-9C>T) c.1951-9C>T (n.1951-9C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315468C>T | CA2578737111 | LAMA2 | c.3556-8C>T (n.3556-8C>T) c.3820-8C>T (n.3820-8C>T) c.3826-8C>T (n.3826-8C>T) c.1951-8C>T (n.1951-8C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315471T>C | CA2697553693 | LAMA2 | c.3556-5T>C (n.3556-5T>C) c.3820-5T>C (n.3820-5T>C) c.3826-5T>C (n.3826-5T>C) c.1951-5T>C (n.1951-5T>C) | ClinVar |
| 6 | g.129315472G>A | CA451936685 | LAMA2 | c.3556-4G>A (n.3556-4G>A) c.3820-4G>A (n.3820-4G>A) c.3826-4G>A (n.3826-4G>A) c.1951-4G>A (n.1951-4G>A) | ClinVar COSMIC |
| 6 | g.129315472G= | CA1663079591 | LAMA2 | c.3556-4G= (n.3556-4G=) c.3820-4G= (n.3820-4G=) c.3826-4G= (n.3826-4G=) c.1951-4G= (n.1951-4G=) | |
| 6 | g.129315472G>T | CA146913820 | LAMA2 | c.3556-4G>T (n.3556-4G>T) c.3820-4G>T (n.3820-4G>T) c.3826-4G>T (n.3826-4G>T) c.1951-4G>T (n.1951-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315473C>A | CA2580074919 | LAMA2 | c.3556-3C>A (n.3556-3C>A) c.3820-3C>A (n.3820-3C>A) c.3826-3C>A (n.3826-3C>A) c.1951-3C>A (n.1951-3C>A) | ClinVar |
| 6 | g.129315473C>T | CA2680313962 | LAMA2 | c.3556-3C>T (n.3556-3C>T) c.3820-3C>T (n.3820-3C>T) c.3826-3C>T (n.3826-3C>T) c.1951-3C>T (n.1951-3C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315474A>C | CA365612575 | LAMA2 | c.3556-2A>C (n.3556-2A>C) c.3820-2A>C (n.3820-2A>C) c.3826-2A>C (n.3826-2A>C) c.1951-2A>C (n.1951-2A>C) | |
| 6 | g.129315474A>G | CA365612573 | LAMA2 | c.3556-2A>G (n.3556-2A>G) c.3820-2A>G (n.3820-2A>G) c.3826-2A>G (n.3826-2A>G) c.1951-2A>G (n.1951-2A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315474A>T | CA365612572 | LAMA2 | c.3556-2A>T (n.3556-2A>T) c.3820-2A>T (n.3820-2A>T) c.3826-2A>T (n.3826-2A>T) c.1951-2A>T (n.1951-2A>T) | ClinVar |
| 6 | g.129315475G>A | CA365612577 | LAMA2 | c.3556-1G>A (n.3556-1G>A) c.3820-1G>A (n.3820-1G>A) c.3826-1G>A (n.3826-1G>A) c.1951-1G>A (n.1951-1G>A) | |
| 6 | g.129315475G>C | CA365612578 | LAMA2 | c.3556-1G>C (n.3556-1G>C) c.3820-1G>C (n.3820-1G>C) c.3826-1G>C (n.3826-1G>C) c.1951-1G>C (n.1951-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129315475G>T | CA365612580 | LAMA2 | c.3556-1G>T (n.3556-1G>T) c.3820-1G>T (n.3820-1G>T) c.3826-1G>T (n.3826-1G>T) c.1951-1G>T (n.1951-1G>T) | |
| 6 | g.129315476G>A | CA365612581 | LAMA2 | c.3556G>A (p.Val1186Met) c.3820G>A (p.Val1274Met) c.3826G>A (p.Val1276Met) c.1951G>A (p.Val651Met) | |
| 6 | g.129315476G>C | CA365612582 | LAMA2 | c.3556G>C (p.Val1186Leu) c.3820G>C (p.Val1274Leu) c.3826G>C (p.Val1276Leu) c.1951G>C (p.Val651Leu) | |
| 6 | g.129315476G>T | CA365612584 | LAMA2 | c.3556G>T (p.Val1186Leu) c.3820G>T (p.Val1274Leu) c.3826G>T (p.Val1276Leu) c.1951G>T (p.Val651Leu) |