| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1293125A= | CA1522582137 | TERT | c.1573+188T= (n.1573+188T=) c.*36T= (n.*36T=) n.1631+188T= n.1652+188T= | |
| 5 | g.1293125A>T | CA803697931 | TERT | c.1573+188T>A (n.1573+188T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.1631+188T>A n.1652+188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293126T>G | CA1072512644 | TERT | c.1573+187A>C (n.1573+187A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) n.1631+187A>C n.1652+187A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293126T= | CA1522582138 | TERT | c.1573+187A= (n.1573+187A=) c.*35A= (n.*35A=) n.1631+187A= n.1652+187A= | |
| 5 | g.1293127G>A | CA1522582140 | TERT | c.1573+186C>T (n.1573+186C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.1631+186C>T n.1652+186C>T | dbSNP |
| 5 | g.1293127G= | CA1522582139 | TERT | c.1573+186C= (n.1573+186C=) c.*34C= (n.*34C=) n.1631+186C= n.1652+186C= | |
| 5 | g.1293128C= | CA1522582141 | TERT | c.1573+185G= (n.1573+185G=) c.*33G= (n.*33G=) n.1631+185G= n.1652+185G= | |
| 5 | g.1293128C>T | CA112957332 | TERT | c.1573+185G>A (n.1573+185G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1631+185G>A n.1652+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293129A= | CA1522582142 | TERT | c.1573+184T= (n.1573+184T=) c.*32T= (n.*32T=) n.1631+184T= n.1652+184T= | |
| 5 | g.1293129A>C | CA1072512649 | TERT | c.1573+184T>G (n.1573+184T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) n.1631+184T>G n.1652+184T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293129A>G | CA557573080 | TERT | c.1573+184T>C (n.1573+184T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.1631+184T>C n.1652+184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293135G>C | CA803697932 | TERT | c.1573+178C>G (n.1573+178C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1631+178C>G n.1652+178C>G | dbSNP |
| 5 | g.1293135G= | CA1522582143 | TERT | c.1573+178C= (n.1573+178C=) c.*26C= (n.*26C=) n.1631+178C= n.1652+178C= | |
| 5 | g.1293136A= | CA1522582144 | TERT | c.1573+177T= (n.1573+177T=) c.*25T= (n.*25T=) n.1631+177T= n.1652+177T= | |
| 5 | g.1293136A>T | CA1072512652 | TERT | c.1573+177T>A (n.1573+177T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.1631+177T>A n.1652+177T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293137C= | CA1522582145 | TERT | c.1573+176G= (n.1573+176G=) c.*24G= (n.*24G=) n.1631+176G= n.1652+176G= | |
| 5 | g.1293137C>G | CA2590928287 | TERT | c.1573+176G>C (n.1573+176G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.1631+176G>C n.1652+176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293137C>T | CA112957335 | TERT | c.1573+176G>A (n.1573+176G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.1631+176G>A n.1652+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293138A>G | CA2708193583 | TERT | c.1573+175T>C (n.1573+175T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.1631+175T>C n.1652+175T>C | dbSNP |
| 5 | g.1293140G>A | CA1522582147 | TERT | c.1573+173C>T (n.1573+173C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.1631+173C>T n.1652+173C>T | dbSNP |
| 5 | g.1293140G>C | CA112957342 | TERT | c.1573+173C>G (n.1573+173C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.1631+173C>G n.1652+173C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293140G= | CA1522582146 | TERT | c.1573+173C= (n.1573+173C=) c.*21C= (n.*21C=) n.1631+173C= n.1652+173C= | |
| 5 | g.1293144del | CA2834248859 | TERT | c.1573+171del (n.1573+171del) c.*19del (n.*19del) n.1631+171del n.1652+171del | |
| 5 | g.1293144G>C | CA1522582149 | TERT | c.1573+169C>G (n.1573+169C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.1631+169C>G n.1652+169C>G | dbSNP |
| 5 | g.1293144G= | CA1522582148 | TERT | c.1573+169C= (n.1573+169C=) c.*17C= (n.*17C=) n.1631+169C= n.1652+169C= | |
| 5 | g.1293146G>A | CA112957349 | TERT | c.1573+167C>T (n.1573+167C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.1631+167C>T n.1652+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293146G>C | CA1072512664 | TERT | c.1573+167C>G (n.1573+167C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.1631+167C>G n.1652+167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293146G= | CA1522582150 | TERT | c.1573+167C= (n.1573+167C=) c.*15C= (n.*15C=) n.1631+167C= n.1652+167C= | |
| 5 | g.1293148G>C | CA1522582152 | TERT | c.1573+165C>G (n.1573+165C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.1631+165C>G n.1652+165C>G | dbSNP |
| 5 | g.1293148G= | CA1522582151 | TERT | c.1573+165C= (n.1573+165C=) c.*13C= (n.*13C=) n.1631+165C= n.1652+165C= | |
| 5 | g.1293151G>C | CA112957353 | TERT | c.1573+162C>G (n.1573+162C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.1631+162C>G n.1652+162C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293151G= | CA1522582153 | TERT | c.1573+162C= (n.1573+162C=) c.*10C= (n.*10C=) n.1631+162C= n.1652+162C= | |
| 5 | g.1293153G>A | CA557573081 | TERT | c.1573+160C>T (n.1573+160C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.1631+160C>T n.1652+160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293153G= | CA1522582154 | TERT | c.1573+160C= (n.1573+160C=) c.*8C= (n.*8C=) n.1631+160C= n.1652+160C= | |
| 5 | g.1293155C>A | CA112957355 | TERT | c.1573+158G>T (n.1573+158G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.1631+158G>T n.1652+158G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293155C= | CA1522582155 | TERT | c.1573+158G= (n.1573+158G=) c.*6G= (n.*6G=) n.1631+158G= n.1652+158G= | |
| 5 | g.1293159G>A | CA112957361 | TERT | c.1573+154C>T (n.1573+154C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.1631+154C>T n.1652+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293159G= | CA1522582156 | TERT | c.1573+154C= (n.1573+154C=) c.*2C= (n.*2C=) n.1631+154C= n.1652+154C= | |
| 5 | g.1293161T>A | CA2673080513 | TERT | c.1573+152A>T (n.1573+152A>T) c.1725A>T (p.Ter575Cys) n.1631+152A>T n.1652+152A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293162C>A | CA557573082 | TERT | c.1573+151G>T (n.1573+151G>T) c.1724G>T (p.Ter575Leu) n.1631+151G>T n.1652+151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293162C= | CA1522582157 | TERT | c.1573+151G= (n.1573+151G=) c.1724G= (p.Ter575=) n.1631+151G= n.1652+151G= | |
| 5 | g.1293162C>T | CA2673080514 | TERT | c.1573+151G>A (n.1573+151G>A) c.1724G>A (p.Ter575=) n.1631+151G>A n.1652+151G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293163A>T | CA2673080515 | TERT | c.1573+150T>A (n.1573+150T>A) c.1723T>A (p.Ter575Arg) n.1631+150T>A n.1652+150T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293164C>A | CA2673080516 | TERT | c.1573+149G>T (n.1573+149G>T) c.1722G>T (p.Arg574=) n.1631+149G>T n.1652+149G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293164C= | CA1522582159 | TERT | c.1573+149G= (n.1573+149G=) c.1722G= (p.Arg574=) n.1631+149G= n.1652+149G= | |
| 5 | g.1293164C>G | CA1522582158 | TERT | c.1573+149G>C (n.1573+149G>C) c.1722G>C (p.Arg574=) n.1631+149G>C n.1652+149G>C | dbSNP |
| 5 | g.1293164C>T | CA2673080517 | TERT | c.1573+149G>A (n.1573+149G>A) c.1722G>A (p.Arg574=) n.1631+149G>A n.1652+149G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293165C>A | CA2673080518 | TERT | c.1573+148G>T (n.1573+148G>T) c.1721G>T (p.Arg574Leu) n.1631+148G>T n.1652+148G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293165C= | CA1522582160 | TERT | c.1573+148G= (n.1573+148G=) c.1721G= (p.Arg574=) n.1631+148G= n.1652+148G= | |
| 5 | g.1293165C>G | CA2673080519 | TERT | c.1573+148G>C (n.1573+148G>C) c.1721G>C (p.Arg574Pro) n.1631+148G>C n.1652+148G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293165C>T | CA112957366 | TERT | c.1573+148G>A (n.1573+148G>A) c.1721G>A (p.Arg574Gln) n.1631+148G>A n.1652+148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293166G>A | CA1522582162 | TERT | c.1573+147C>T (n.1573+147C>T) c.1720C>T (p.Arg574Trp) n.1631+147C>T n.1652+147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293166G>C | CA2673080521 | TERT | c.1573+147C>G (n.1573+147C>G) c.1720C>G (p.Arg574Gly) n.1631+147C>G n.1652+147C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293166G= | CA1522582161 | TERT | c.1573+147C= (n.1573+147C=) c.1720C= (p.Arg574=) n.1631+147C= n.1652+147C= | |
| 5 | g.1293166G>T | CA2673080520 | TERT | c.1573+147C>A (n.1573+147C>A) c.1720C>A (p.Arg574=) n.1631+147C>A n.1652+147C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293168G>T | CA2673080522 | TERT | c.1573+145C>A (n.1573+145C>A) c.1718C>A (p.Thr573Lys) n.1631+145C>A n.1652+145C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293169T>C | CA1522582164 | TERT | c.1573+144A>G (n.1573+144A>G) c.1717A>G (p.Thr573Ala) n.1631+144A>G n.1652+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293169T= | CA1522582163 | TERT | c.1573+144A= (n.1573+144A=) c.1717A= (p.Thr573=) n.1631+144A= n.1652+144A= | |
| 5 | g.1293170C>A | CA2673080523 | TERT | c.1573+143G>T (n.1573+143G>T) c.1716G>T (p.Trp572Cys) n.1631+143G>T n.1652+143G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293171C>A | CA2673080524 | TERT | c.1573+142G>T (n.1573+142G>T) c.1715G>T (p.Trp572Leu) n.1631+142G>T n.1652+142G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293171C= | CA1522582165 | TERT | c.1573+142G= (n.1573+142G=) c.1715G= (p.Trp572=) n.1631+142G= n.1652+142G= | |
| 5 | g.1293171C>T | CA112957369 | TERT | c.1573+142G>A (n.1573+142G>A) c.1715G>A (p.Trp572Ter) n.1631+142G>A n.1652+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293172A>T | CA2673080525 | TERT | c.1573+141T>A (n.1573+141T>A) c.1714T>A (p.Trp572Arg) n.1631+141T>A n.1652+141T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293173C>A | CA2673080526 | TERT | c.1573+140G>T (n.1573+140G>T) c.1713G>T (p.Glu571Asp) n.1631+140G>T n.1652+140G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293173C= | CA1522582166 | TERT | c.1573+140G= (n.1573+140G=) c.1713G= (p.Glu571=) n.1631+140G= n.1652+140G= | |
| 5 | g.1293173C>T | CA557573083 | TERT | c.1573+140G>A (n.1573+140G>A) c.1713G>A (p.Glu571=) n.1631+140G>A n.1652+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293175C>A | CA2673080527 | TERT | c.1573+138G>T (n.1573+138G>T) c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.1631+138G>T n.1652+138G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293175C= | CA1522582167 | TERT | c.1573+138G= (n.1573+138G=) c.1711G= (p.Glu571=) n.1631+138G= n.1652+138G= | |
| 5 | g.1293175C>T | CA557573084 | TERT | c.1573+138G>A (n.1573+138G>A) c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.1631+138G>A n.1652+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293176del | CA2673080528 | TERT | c.1573+137del (n.1573+137del) c.1710del (p.Glu571SerfsTer?) n.1631+137del n.1652+137del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293176G>A | CA2569741945 | TERT | c.1573+137C>T (n.1573+137C>T) c.1710C>T (p.Val570=) n.1631+137C>T n.1652+137C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293176G= | CA1522582168 | TERT | c.1573+137C= (n.1573+137C=) c.1710C= (p.Val570=) n.1631+137C= n.1652+137C= | |
| 5 | g.1293176G>T | CA112957374 | TERT | c.1573+137C>A (n.1573+137C>A) c.1710C>A (p.Val570=) n.1631+137C>A n.1652+137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293177A>G | CA2673080529 | TERT | c.1573+136T>C (n.1573+136T>C) c.1709T>C (p.Val570Ala) n.1631+136T>C n.1652+136T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293178C>A | CA2673080530 | TERT | c.1573+135G>T (n.1573+135G>T) c.1708G>T (p.Val570Phe) n.1631+135G>T n.1652+135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293178C= | CA1522582169 | TERT | c.1573+135G= (n.1573+135G=) c.1708G= (p.Val570=) n.1631+135G= n.1652+135G= | |
| 5 | g.1293178C>G | CA2673080531 | TERT | c.1573+135G>C (n.1573+135G>C) c.1708G>C (p.Val570Leu) n.1631+135G>C n.1652+135G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293178C>T | CA1522582170 | TERT | c.1573+135G>A (n.1573+135G>A) c.1708G>A (p.Val570Ile) n.1631+135G>A n.1652+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293179G>A | CA803697953 | TERT | c.1573+134C>T (n.1573+134C>T) c.1707C>T (p.Asp569=) n.1631+134C>T n.1652+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293179G>C | CA2673080532 | TERT | c.1573+134C>G (n.1573+134C>G) c.1707C>G (p.Asp569Glu) n.1631+134C>G n.1652+134C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293179G= | CA1522582171 | TERT | c.1573+134C= (n.1573+134C=) c.1707C= (p.Asp569=) n.1631+134C= n.1652+134C= | |
| 5 | g.1293179G>T | CA2673080533 | TERT | c.1573+134C>A (n.1573+134C>A) c.1707C>A (p.Asp569Glu) n.1631+134C>A n.1652+134C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293180T>C | CA2673080534 | TERT | c.1573+133A>G (n.1573+133A>G) c.1706A>G (p.Asp569Gly) n.1631+133A>G n.1652+133A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293181C>T | CA2673080535 | TERT | c.1573+132G>A (n.1573+132G>A) c.1705G>A (p.Asp569Asn) n.1631+132G>A n.1652+132G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293182C>A | CA2673080536 | TERT | c.1573+131G>T (n.1573+131G>T) c.1704G>T (p.Gln568His) n.1631+131G>T n.1652+131G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293182C>T | CA2673080537 | TERT | c.1573+131G>A (n.1573+131G>A) c.1704G>A (p.Gln568=) n.1631+131G>A n.1652+131G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293184G>A | CA1072512668 | TERT | c.1573+129C>T (n.1573+129C>T) c.1702C>T (p.Gln568Ter) n.1631+129C>T n.1652+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293184G= | CA1522582172 | TERT | c.1573+129C= (n.1573+129C=) c.1702C= (p.Gln568=) n.1631+129C= n.1652+129C= | |
| 5 | g.1293184G>T | CA2673080538 | TERT | c.1573+129C>A (n.1573+129C>A) c.1702C>A (p.Gln568Lys) n.1631+129C>A n.1652+129C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293185A>G | CA2673080539 | TERT | c.1573+128T>C (n.1573+128T>C) c.1701T>C (p.Ala567=) n.1631+128T>C n.1652+128T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293186G>A | CA2673080540 | TERT | c.1573+127C>T (n.1573+127C>T) c.1700C>T (p.Ala567Val) n.1631+127C>T n.1652+127C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293186G>T | CA2673080541 | TERT | c.1573+127C>A (n.1573+127C>A) c.1700C>A (p.Ala567Asp) n.1631+127C>A n.1652+127C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293187C>A | CA2673080542 | TERT | c.1573+126G>T (n.1573+126G>T) c.1699G>T (p.Ala567Ser) n.1631+126G>T n.1652+126G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293187C= | CA1522582173 | TERT | c.1573+126G= (n.1573+126G=) c.1699G= (p.Ala567=) n.1631+126G= n.1652+126G= | |
| 5 | g.1293187C>G | CA2673080543 | TERT | c.1573+126G>C (n.1573+126G>C) c.1699G>C (p.Ala567Pro) n.1631+126G>C n.1652+126G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293187C>T | CA112957381 | TERT | c.1573+126G>A (n.1573+126G>A) c.1699G>A (p.Ala567Thr) n.1631+126G>A n.1652+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293188G>A | CA803697963 | TERT | c.1573+125C>T (n.1573+125C>T) c.1698C>T (p.Phe566=) n.1631+125C>T n.1652+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293188G>C | CA2673080544 | TERT | c.1573+125C>G (n.1573+125C>G) c.1698C>G (p.Phe566Leu) n.1631+125C>G n.1652+125C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293188G= | CA1522582174 | TERT | c.1573+125C= (n.1573+125C=) c.1698C= (p.Phe566=) n.1631+125C= n.1652+125C= | |
| 5 | g.1293188G>T | CA1072512669 | TERT | c.1573+125C>A (n.1573+125C>A) c.1698C>A (p.Phe566Leu) n.1631+125C>A n.1652+125C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293189A>C | CA2673080546 | TERT | c.1573+124T>G (n.1573+124T>G) c.1697T>G (p.Phe566Cys) n.1631+124T>G n.1652+124T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293192del | CA2673080545 | TERT | c.1573+124del (n.1573+124del) c.1697del (p.Phe566SerfsTer?) n.1631+124del n.1652+124del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293191_1293192del | CA2673080547 | TERT | c.1573+123_1573+124del (n.1573+123_1573+124del) c.1696_1697del (p.Phe566ArgfsTer22) n.1631+123_1631+124del n.1652+123_1652+124del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293192A>T | CA2673080548 | TERT | c.1573+121T>A (n.1573+121T>A) c.1694T>A (p.Leu565His) n.1631+121T>A n.1652+121T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293193G>C | CA1522582176 | TERT | c.1573+120C>G (n.1573+120C>G) c.1693C>G (p.Leu565Val) n.1631+120C>G n.1652+120C>G | dbSNP |
| 5 | g.1293193G= | CA1522582175 | TERT | c.1573+120C= (n.1573+120C=) c.1693C= (p.Leu565=) n.1631+120C= n.1652+120C= | |
| 5 | g.1293193G>T | CA2673080549 | TERT | c.1573+120C>A (n.1573+120C>A) c.1693C>A (p.Leu565Ile) n.1631+120C>A n.1652+120C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293194C>A | CA2673080550 | TERT | c.1573+119G>T (n.1573+119G>T) c.1692G>T (p.Trp564Cys) n.1631+119G>T n.1652+119G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293194C= | CA1522582177 | TERT | c.1573+119G= (n.1573+119G=) c.1692G= (p.Trp564=) n.1631+119G= n.1652+119G= | |
| 5 | g.1293194C>T | CA112957382 | TERT | c.1573+119G>A (n.1573+119G>A) c.1692G>A (p.Trp564Ter) n.1631+119G>A n.1652+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293197C>A | CA1522582179 | TERT | c.1573+116G>T (n.1573+116G>T) c.1689G>T (p.Thr563=) n.1631+116G>T n.1652+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293197C= | CA1522582178 | TERT | c.1573+116G= (n.1573+116G=) c.1689G= (p.Thr563=) n.1631+116G= n.1652+116G= | |
| 5 | g.1293197C>T | CA2673080551 | TERT | c.1573+116G>A (n.1573+116G>A) c.1689G>A (p.Thr563=) n.1631+116G>A n.1652+116G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293198G>T | CA2673080552 | TERT | c.1573+115C>A (n.1573+115C>A) c.1688C>A (p.Thr563Lys) n.1631+115C>A n.1652+115C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293199T>A | CA2673080553 | TERT | c.1573+114A>T (n.1573+114A>T) c.1687A>T (p.Thr563Ser) n.1631+114A>T n.1652+114A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293199T>C | CA1522582181 | TERT | c.1573+114A>G (n.1573+114A>G) c.1687A>G (p.Thr563Ala) n.1631+114A>G n.1652+114A>G | dbSNP |
| 5 | g.1293199T= | CA1522582180 | TERT | c.1573+114A= (n.1573+114A=) c.1687A= (p.Thr563=) n.1631+114A= n.1652+114A= | |
| 5 | g.1293200G>A | CA1522582183 | TERT | c.1573+113C>T (n.1573+113C>T) c.1686C>T (p.His562=) n.1631+113C>T n.1652+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293200G= | CA1522582182 | TERT | c.1573+113C= (n.1573+113C=) c.1686C= (p.His562=) n.1631+113C= n.1652+113C= | |
| 5 | g.1293203_1293210del | CA2673080554 | TERT | c.1573+106_1573+113del (n.1573+106_1573+113del) c.1679_1686del (p.Arg560HisfsTer26) n.1631+106_1631+113del n.1652+106_1652+113del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293201T>C | CA112957386 | TERT | c.1573+112A>G (n.1573+112A>G) c.1685A>G (p.His562Arg) n.1631+112A>G n.1652+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293201T>G | CA2673080555 | TERT | c.1573+112A>C (n.1573+112A>C) c.1685A>C (p.His562Pro) n.1631+112A>C n.1652+112A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293201T= | CA1522582184 | TERT | c.1573+112A= (n.1573+112A=) c.1685A= (p.His562=) n.1631+112A= n.1652+112A= | |
| 5 | g.1293202G>A | CA2740609954 | TERT | c.1573+111C>T (n.1573+111C>T) c.1684C>T (p.His562Tyr) n.1631+111C>T n.1652+111C>T | |
| 5 | g.1293202G>T | CA2673080556 | TERT | c.1573+111C>A (n.1573+111C>A) c.1684C>A (p.His562Asn) n.1631+111C>A n.1652+111C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293203C>A | CA2673080557 | TERT | c.1573+110G>T (n.1573+110G>T) c.1683G>T (p.Gly561=) n.1631+110G>T n.1652+110G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293203C>T | CA2673080558 | TERT | c.1573+110G>A (n.1573+110G>A) c.1683G>A (p.Gly561=) n.1631+110G>A n.1652+110G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293205del | CA2673080559 | TERT | c.1573+110del (n.1573+110del) c.1683del (p.His562ThrfsTer?) n.1631+110del n.1652+110del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293204C>A | CA2673080560 | TERT | c.1573+109G>T (n.1573+109G>T) c.1682G>T (p.Gly561Val) n.1631+109G>T n.1652+109G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293204C>T | CA2673080561 | TERT | c.1573+109G>A (n.1573+109G>A) c.1682G>A (p.Gly561Glu) n.1631+109G>A n.1652+109G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293205C= | CA1522582185 | TERT | c.1573+108G= (n.1573+108G=) c.1681G= (p.Gly561=) n.1631+108G= n.1652+108G= | |
| 5 | g.1293205C>T | CA1072512676 | TERT | c.1573+108G>A (n.1573+108G>A) c.1681G>A (p.Gly561Arg) n.1631+108G>A n.1652+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293207C>A | CA112957397 | TERT | c.1573+106G>T (n.1573+106G>T) c.1679G>T (p.Arg560Leu) n.1631+106G>T n.1652+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293207C= | CA1522582186 | TERT | c.1573+106G= (n.1573+106G=) c.1679G= (p.Arg560=) n.1631+106G= n.1652+106G= | |
| 5 | g.1293207C>G | CA1522582187 | TERT | c.1573+106G>C (n.1573+106G>C) c.1679G>C (p.Arg560Pro) n.1631+106G>C n.1652+106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293207C>T | CA1072512678 | TERT | c.1573+106G>A (n.1573+106G>A) c.1679G>A (p.Arg560His) n.1631+106G>A n.1652+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293208G>A | CA557573085 | TERT | c.1573+105C>T (n.1573+105C>T) c.1678C>T (p.Arg560Cys) n.1631+105C>T n.1652+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293208G= | CA1522582188 | TERT | c.1573+105C= (n.1573+105C=) c.1678C= (p.Arg560=) n.1631+105C= n.1652+105C= | |
| 5 | g.1293208G>T | CA2673080562 | TERT | c.1573+105C>A (n.1573+105C>A) c.1678C>A (p.Arg560Ser) n.1631+105C>A n.1652+105C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293210G>T | CA2673080563 | TERT | c.1573+103C>A (n.1573+103C>A) c.1676C>A (p.Ser559Ter) n.1631+103C>A n.1652+103C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293212C>A | CA2673080564 | TERT | c.1573+101G>T (n.1573+101G>T) c.1674G>T (p.Ser558=) n.1631+101G>T n.1652+101G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293212C= | CA1522582190 | TERT | c.1573+101G= (n.1573+101G=) c.1674G= (p.Ser558=) n.1631+101G= n.1652+101G= | |
| 5 | g.1293212C>G | CA1522582189 | TERT | c.1573+101G>C (n.1573+101G>C) c.1674G>C (p.Ser558=) n.1631+101G>C n.1652+101G>C | dbSNP |
| 5 | g.1293212C>T | CA2523994415 | TERT | c.1573+101G>A (n.1573+101G>A) c.1674G>A (p.Ser558=) n.1631+101G>A n.1652+101G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293213G>A | CA1522582192 | TERT | c.1573+100C>T (n.1573+100C>T) c.1673C>T (p.Ser558Leu) n.1631+100C>T n.1652+100C>T | dbSNP |
| 5 | g.1293213G= | CA1522582191 | TERT | c.1573+100C= (n.1573+100C=) c.1673C= (p.Ser558=) n.1631+100C= n.1652+100C= | |
| 5 | g.1293213G>T | CA2578259670 | TERT | c.1573+100C>A (n.1573+100C>A) c.1673C>A (p.Ser558Ter) n.1631+100C>A n.1652+100C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293215_1293218del | CA2673080565 | TERT | c.1573+97_1573+100del (n.1573+97_1573+100del) c.1670_1673del (p.Pro557ArgfsTer?) n.1631+97_1631+100del n.1652+97_1652+100del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293215T>A | CA1072512681 | TERT | c.1573+98A>T (n.1573+98A>T) c.1671A>T (p.Pro557=) n.1631+98A>T n.1652+98A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293215T= | CA1522582193 | TERT | c.1573+98A= (n.1573+98A=) c.1671A= (p.Pro557=) n.1631+98A= n.1652+98A= | |
| 5 | g.1293216G>A | CA2673080566 | TERT | c.1573+97C>T (n.1573+97C>T) c.1670C>T (p.Pro557Leu) n.1631+97C>T n.1652+97C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293216G>T | CA2673080567 | TERT | c.1573+97C>A (n.1573+97C>A) c.1670C>A (p.Pro557Gln) n.1631+97C>A n.1652+97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293217G>A | CA2673080568 | TERT | c.1573+96C>T (n.1573+96C>T) c.1669C>T (p.Pro557Ser) n.1631+96C>T n.1652+96C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293218A>T | CA2708193588 | TERT | c.1573+95T>A (n.1573+95T>A) c.1668T>A (p.Ser556=) n.1631+95T>A n.1652+95T>A | dbSNP |
| 5 | g.1293219G>A | CA1072512687 | TERT | c.1573+94C>T (n.1573+94C>T) c.1667C>T (p.Ser556Phe) n.1631+94C>T n.1652+94C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293219G>T | CA2673080569 | TERT | c.1573+94C>A (n.1573+94C>A) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) n.1631+94C>A n.1652+94C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293221C>T | CA2765042127 | TERT | c.1573+92G>A (n.1573+92G>A) c.1665G>A (p.Leu555=) n.1631+92G>A n.1652+92G>A |