| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129297912_129297918delinsAGGGTCT | CA1663102798 | LAMA2 | c.3037+47_3037+53delinsAGGGTCT (n.3037+47_3037+53delinsAGGGTCT) c.3301+47_3301+53delinsAGGGTCT (n.3301+47_3301+53delinsAGGGTCT) c.3307+47_3307+53delinsAGGGTCT (n.3307+47_3307+53delinsAGGGTCT) c.1432+47_1432+53delinsAGGGTCT (n.1432+47_1432+53delinsAGGGTCT) | |
| 6 | g.129297913_129297916dup | CA570051714 | LAMA2 | c.3037+48_3037+51dup (n.3037+48_3037+51dup) c.3301+48_3301+51dup (n.3301+48_3301+51dup) c.3307+48_3307+51dup (n.3307+48_3307+51dup) c.1432+48_1432+51dup (n.1432+48_1432+51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297914_129297919del | CA3993140 | LAMA2 | c.3037+49_3037+54del (n.3037+49_3037+54del) c.3301+49_3301+54del (n.3301+49_3301+54del) c.3307+49_3307+54del (n.3307+49_3307+54del) c.1432+49_1432+54del (n.1432+49_1432+54del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297914G>A | CA3993141 | LAMA2 | c.3037+49G>A (n.3037+49G>A) c.3301+49G>A (n.3301+49G>A) c.3307+49G>A (n.3307+49G>A) c.1432+49G>A (n.1432+49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297914G>C | CA2581624445 | LAMA2 | c.3037+49G>C (n.3037+49G>C) c.3301+49G>C (n.3301+49G>C) c.3307+49G>C (n.3307+49G>C) c.1432+49G>C (n.1432+49G>C) | |
| 6 | g.129297914G= | CA1663102809 | LAMA2 | c.3037+49G= (n.3037+49G=) c.3301+49G= (n.3301+49G=) c.3307+49G= (n.3307+49G=) c.1432+49G= (n.1432+49G=) | |
| 6 | g.129297914G>T | CA2581624444 | LAMA2 | c.3037+49G>T (n.3037+49G>T) c.3301+49G>T (n.3301+49G>T) c.3307+49G>T (n.3307+49G>T) c.1432+49G>T (n.1432+49G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297915G= | CA1663102810 | LAMA2 | c.3037+50G= (n.3037+50G=) c.3301+50G= (n.3301+50G=) c.3307+50G= (n.3307+50G=) c.1432+50G= (n.1432+50G=) | |
| 6 | g.129297915G>T | CA1663102811 | LAMA2 | c.3037+50G>T (n.3037+50G>T) c.3301+50G>T (n.3301+50G>T) c.3307+50G>T (n.3307+50G>T) c.1432+50G>T (n.1432+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297916T>A | CA3993142 | LAMA2 | c.3037+51T>A (n.3037+51T>A) c.3301+51T>A (n.3301+51T>A) c.3307+51T>A (n.3307+51T>A) c.1432+51T>A (n.1432+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297916T>G | CA2680313448 | LAMA2 | c.3037+51T>G (n.3037+51T>G) c.3301+51T>G (n.3301+51T>G) c.3307+51T>G (n.3307+51T>G) c.1432+51T>G (n.1432+51T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297916T= | CA1663102813 | LAMA2 | c.3037+51T= (n.3037+51T=) c.3301+51T= (n.3301+51T=) c.3307+51T= (n.3307+51T=) c.1432+51T= (n.1432+51T=) | |
| 6 | g.129297917C>A | CA2680313449 | LAMA2 | c.3037+52C>A (n.3037+52C>A) c.3301+52C>A (n.3301+52C>A) c.3307+52C>A (n.3307+52C>A) c.1432+52C>A (n.1432+52C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297917C>G | CA2680313450 | LAMA2 | c.3037+52C>G (n.3037+52C>G) c.3301+52C>G (n.3301+52C>G) c.3307+52C>G (n.3307+52C>G) c.1432+52C>G (n.1432+52C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297917C>T | CA2578737003 | LAMA2 | c.3037+52C>T (n.3037+52C>T) c.3301+52C>T (n.3301+52C>T) c.3307+52C>T (n.3307+52C>T) c.1432+52C>T (n.1432+52C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297918T>A | CA2680313451 | LAMA2 | c.3037+53T>A (n.3037+53T>A) c.3301+53T>A (n.3301+53T>A) c.3307+53T>A (n.3307+53T>A) c.1432+53T>A (n.1432+53T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297918T>G | CA2578737004 | LAMA2 | c.3037+53T>G (n.3037+53T>G) c.3301+53T>G (n.3301+53T>G) c.3307+53T>G (n.3307+53T>G) c.1432+53T>G (n.1432+53T>G) | |
| 6 | g.129297919G>C | CA2578737005 | LAMA2 | c.3037+54G>C (n.3037+54G>C) c.3301+54G>C (n.3301+54G>C) c.3307+54G>C (n.3307+54G>C) c.1432+54G>C (n.1432+54G>C) | |
| 6 | g.129297919G>T | CA2680313452 | LAMA2 | c.3037+54G>T (n.3037+54G>T) c.3301+54G>T (n.3301+54G>T) c.3307+54G>T (n.3307+54G>T) c.1432+54G>T (n.1432+54G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297920A>G | CA2680313454 | LAMA2 | c.3037+55A>G (n.3037+55A>G) c.3301+55A>G (n.3301+55A>G) c.3307+55A>G (n.3307+55A>G) c.1432+55A>G (n.1432+55A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297921C>A | CA2680313456 | LAMA2 | c.3037+56C>A (n.3037+56C>A) c.3301+56C>A (n.3301+56C>A) c.3307+56C>A (n.3307+56C>A) c.1432+56C>A (n.1432+56C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297922T>A | CA1663102815 | LAMA2 | c.3037+57T>A (n.3037+57T>A) c.3301+57T>A (n.3301+57T>A) c.3307+57T>A (n.3307+57T>A) c.1432+57T>A (n.1432+57T>A) | dbSNP |
| 6 | g.129297922T>C | CA2680313458 | LAMA2 | c.3037+57T>C (n.3037+57T>C) c.3301+57T>C (n.3301+57T>C) c.3307+57T>C (n.3307+57T>C) c.1432+57T>C (n.1432+57T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297922T= | CA1663102814 | LAMA2 | c.3037+57T= (n.3037+57T=) c.3301+57T= (n.3301+57T=) c.3307+57T= (n.3307+57T=) c.1432+57T= (n.1432+57T=) | |
| 6 | g.129297924C>A | CA2680313459 | LAMA2 | c.3037+59C>A (n.3037+59C>A) c.3301+59C>A (n.3301+59C>A) c.3307+59C>A (n.3307+59C>A) c.1432+59C>A (n.1432+59C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297925T>A | CA2578737006 | LAMA2 | c.3037+60T>A (n.3037+60T>A) c.3301+60T>A (n.3301+60T>A) c.3307+60T>A (n.3307+60T>A) c.1432+60T>A (n.1432+60T>A) | |
| 6 | g.129297925T>C | CA1094385097 | LAMA2 | c.3037+60T>C (n.3037+60T>C) c.3301+60T>C (n.3301+60T>C) c.3307+60T>C (n.3307+60T>C) c.1432+60T>C (n.1432+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297925T= | CA1663102817 | LAMA2 | c.3037+60T= (n.3037+60T=) c.3301+60T= (n.3301+60T=) c.3307+60T= (n.3307+60T=) c.1432+60T= (n.1432+60T=) | |
| 6 | g.129297926G>C | CA2680313465 | LAMA2 | c.3037+61G>C (n.3037+61G>C) c.3301+61G>C (n.3301+61G>C) c.3307+61G>C (n.3307+61G>C) c.1432+61G>C (n.1432+61G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297926G= | CA1663102818 | LAMA2 | c.3037+61G= (n.3037+61G=) c.3301+61G= (n.3301+61G=) c.3307+61G= (n.3307+61G=) c.1432+61G= (n.1432+61G=) | |
| 6 | g.129297926G>T | CA2680313468 | LAMA2 | c.3037+61G>T (n.3037+61G>T) c.3301+61G>T (n.3301+61G>T) c.3307+61G>T (n.3307+61G>T) c.1432+61G>T (n.1432+61G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297927T>A | CA2578737007 | LAMA2 | c.3037+62T>A (n.3037+62T>A) c.3301+62T>A (n.3301+62T>A) c.3307+62T>A (n.3307+62T>A) c.1432+62T>A (n.1432+62T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297927dup | CA1663102819 | LAMA2 | c.3037+62dup (n.3037+62dup) c.3301+62dup (n.3301+62dup) c.3307+62dup (n.3307+62dup) c.1432+62dup (n.1432+62dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297929A>G | CA2680313475 | LAMA2 | c.3037+64A>G (n.3037+64A>G) c.3301+64A>G (n.3301+64A>G) c.3307+64A>G (n.3307+64A>G) c.1432+64A>G (n.1432+64A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297929A>T | CA2680313477 | LAMA2 | c.3037+64A>T (n.3037+64A>T) c.3301+64A>T (n.3301+64A>T) c.3307+64A>T (n.3307+64A>T) c.1432+64A>T (n.1432+64A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297930C>T | CA2712941086 | LAMA2 | c.3037+65C>T (n.3037+65C>T) c.3301+65C>T (n.3301+65C>T) c.3307+65C>T (n.3307+65C>T) c.1432+65C>T (n.1432+65C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129297931del | CA2680313479 | LAMA2 | c.3037+66del (n.3037+66del) c.3301+66del (n.3301+66del) c.3307+66del (n.3307+66del) c.1432+66del (n.1432+66del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297931A= | CA1663102821 | LAMA2 | c.3037+66A= (n.3037+66A=) c.3301+66A= (n.3301+66A=) c.3307+66A= (n.3307+66A=) c.1432+66A= (n.1432+66A=) | |
| 6 | g.129297931A>G | CA146900809 | LAMA2 | c.3037+66A>G (n.3037+66A>G) c.3301+66A>G (n.3301+66A>G) c.3307+66A>G (n.3307+66A>G) c.1432+66A>G (n.1432+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297931A>T | CA146900811 | LAMA2 | c.3037+66A>T (n.3037+66A>T) c.3301+66A>T (n.3301+66A>T) c.3307+66A>T (n.3307+66A>T) c.1432+66A>T (n.1432+66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297932G>A | CA1663102825 | LAMA2 | c.3037+67G>A (n.3037+67G>A) c.3301+67G>A (n.3301+67G>A) c.3307+67G>A (n.3307+67G>A) c.1432+67G>A (n.1432+67G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129297932G= | CA1663102824 | LAMA2 | c.3037+67G= (n.3037+67G=) c.3301+67G= (n.3301+67G=) c.3307+67G= (n.3307+67G=) c.1432+67G= (n.1432+67G=) | |
| 6 | g.129297932G>T | CA2680313483 | LAMA2 | c.3037+67G>T (n.3037+67G>T) c.3301+67G>T (n.3301+67G>T) c.3307+67G>T (n.3307+67G>T) c.1432+67G>T (n.1432+67G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297935_129297938del | CA2680313482 | LAMA2 | c.3037+70_3037+73del (n.3037+70_3037+73del) c.3301+70_3301+73del (n.3301+70_3301+73del) c.3307+70_3307+73del (n.3307+70_3307+73del) c.1432+70_1432+73del (n.1432+70_1432+73del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297933T>A | CA2680313486 | LAMA2 | c.3037+68T>A (n.3037+68T>A) c.3301+68T>A (n.3301+68T>A) c.3307+68T>A (n.3307+68T>A) c.1432+68T>A (n.1432+68T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297934T>C | CA2680313488 | LAMA2 | c.3037+69T>C (n.3037+69T>C) c.3301+69T>C (n.3301+69T>C) c.3307+69T>C (n.3307+69T>C) c.1432+69T>C (n.1432+69T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297935T>G | CA2680313489 | LAMA2 | c.3037+70T>G (n.3037+70T>G) c.3301+70T>G (n.3301+70T>G) c.3307+70T>G (n.3307+70T>G) c.1432+70T>G (n.1432+70T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297936G>A | CA146900817 | LAMA2 | c.3037+71G>A (n.3037+71G>A) c.3301+71G>A (n.3301+71G>A) c.3307+71G>A (n.3307+71G>A) c.1432+71G>A (n.1432+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297936G= | CA1663102826 | LAMA2 | c.3037+71G= (n.3037+71G=) c.3301+71G= (n.3301+71G=) c.3307+71G= (n.3307+71G=) c.1432+71G= (n.1432+71G=) | |
| 6 | g.129297936G>T | CA818846052 | LAMA2 | c.3037+71G>T (n.3037+71G>T) c.3301+71G>T (n.3301+71G>T) c.3307+71G>T (n.3307+71G>T) c.1432+71G>T (n.1432+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297939C>A | CA2578737008 | LAMA2 | c.3037+74C>A (n.3037+74C>A) c.3301+74C>A (n.3301+74C>A) c.3307+74C>A (n.3307+74C>A) c.1432+74C>A (n.1432+74C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297939C>T | CA2680313495 | LAMA2 | c.3037+74C>T (n.3037+74C>T) c.3301+74C>T (n.3301+74C>T) c.3307+74C>T (n.3307+74C>T) c.1432+74C>T (n.1432+74C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297940T>A | CA146900820 | LAMA2 | c.3037+75T>A (n.3037+75T>A) c.3301+75T>A (n.3301+75T>A) c.3307+75T>A (n.3307+75T>A) c.1432+75T>A (n.1432+75T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297940T= | CA1663102831 | LAMA2 | c.3037+75T= (n.3037+75T=) c.3301+75T= (n.3301+75T=) c.3307+75T= (n.3307+75T=) c.1432+75T= (n.1432+75T=) | |
| 6 | g.129297942_129297951delinsTTAAAGGAAG | CA1663102835 | LAMA2 | c.3037+77_3037+86delinsTTAAAGGAAG (n.3037+77_3037+86delinsTTAAAGGAAG) c.3301+77_3301+86delinsTTAAAGGAAG (n.3301+77_3301+86delinsTTAAAGGAAG) c.3307+77_3307+86delinsTTAAAGGAAG (n.3307+77_3307+86delinsTTAAAGGAAG) c.1432+77_1432+86delinsTTAAAGGAAG (n.1432+77_1432+86delinsTTAAAGGAAG) | |
| 6 | g.129297943T>A | CA2578737009 | LAMA2 | c.3037+78T>A (n.3037+78T>A) c.3301+78T>A (n.3301+78T>A) c.3307+78T>A (n.3307+78T>A) c.1432+78T>A (n.1432+78T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297943T>C | CA818846054 | LAMA2 | c.3037+78T>C (n.3037+78T>C) c.3301+78T>C (n.3301+78T>C) c.3307+78T>C (n.3307+78T>C) c.1432+78T>C (n.1432+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297943T>G | CA1094385108 | LAMA2 | c.3037+78T>G (n.3037+78T>G) c.3301+78T>G (n.3301+78T>G) c.3307+78T>G (n.3307+78T>G) c.1432+78T>G (n.1432+78T>G) | |
| 6 | g.129297943T= | CA1663102838 | LAMA2 | c.3037+78T= (n.3037+78T=) c.3301+78T= (n.3301+78T=) c.3307+78T= (n.3307+78T=) c.1432+78T= (n.1432+78T=) | |
| 6 | g.129297943_129297951del | CA818846057 | LAMA2 | c.3037+78_3037+86del (n.3037+78_3037+86del) c.3301+78_3301+86del (n.3301+78_3301+86del) c.3307+78_3307+86del (n.3307+78_3307+86del) c.1432+78_1432+86del (n.1432+78_1432+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297947G>A | CA2680313500 | LAMA2 | c.3037+82G>A (n.3037+82G>A) c.3301+82G>A (n.3301+82G>A) c.3307+82G>A (n.3307+82G>A) c.1432+82G>A (n.1432+82G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297950A= | CA1663102842 | LAMA2 | c.3037+85A= (n.3037+85A=) c.3301+85A= (n.3301+85A=) c.3307+85A= (n.3307+85A=) c.1432+85A= (n.1432+85A=) | |
| 6 | g.129297950A>C | CA818846059 | LAMA2 | c.3037+85A>C (n.3037+85A>C) c.3301+85A>C (n.3301+85A>C) c.3307+85A>C (n.3307+85A>C) c.1432+85A>C (n.1432+85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297950A>G | CA2680313502 | LAMA2 | c.3037+85A>G (n.3037+85A>G) c.3301+85A>G (n.3301+85A>G) c.3307+85A>G (n.3307+85A>G) c.1432+85A>G (n.1432+85A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297951G>A | CA2680313506 | LAMA2 | c.3037+86G>A (n.3037+86G>A) c.3301+86G>A (n.3301+86G>A) c.3307+86G>A (n.3307+86G>A) c.1432+86G>A (n.1432+86G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297951G>T | CA2680313508 | LAMA2 | c.3037+86G>T (n.3037+86G>T) c.3301+86G>T (n.3301+86G>T) c.3307+86G>T (n.3307+86G>T) c.1432+86G>T (n.1432+86G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297952C>A | CA2578737010 | LAMA2 | c.3037+87C>A (n.3037+87C>A) c.3301+87C>A (n.3301+87C>A) c.3307+87C>A (n.3307+87C>A) c.1432+87C>A (n.1432+87C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297953A= | CA1663102845 | LAMA2 | c.3037+88A= (n.3037+88A=) c.3301+88A= (n.3301+88A=) c.3307+88A= (n.3307+88A=) c.1432+88A= (n.1432+88A=) | |
| 6 | g.129297953A>C | CA570051715 | LAMA2 | c.3037+88A>C (n.3037+88A>C) c.3301+88A>C (n.3301+88A>C) c.3307+88A>C (n.3307+88A>C) c.1432+88A>C (n.1432+88A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297953A>G | CA2680313512 | LAMA2 | c.3037+88A>G (n.3037+88A>G) c.3301+88A>G (n.3301+88A>G) c.3307+88A>G (n.3307+88A>G) c.1432+88A>G (n.1432+88A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297954C>A | CA2578737011 | LAMA2 | c.3037+89C>A (n.3037+89C>A) c.3301+89C>A (n.3301+89C>A) c.3307+89C>A (n.3307+89C>A) c.1432+89C>A (n.1432+89C>A) | |
| 6 | g.129297954C= | CA1663102848 | LAMA2 | c.3037+89C= (n.3037+89C=) c.3301+89C= (n.3301+89C=) c.3307+89C= (n.3307+89C=) c.1432+89C= (n.1432+89C=) | |
| 6 | g.129297954C>G | CA1094385112 | LAMA2 | c.3037+89C>G (n.3037+89C>G) c.3301+89C>G (n.3301+89C>G) c.3307+89C>G (n.3307+89C>G) c.1432+89C>G (n.1432+89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297954C>T | CA2680313513 | LAMA2 | c.3037+89C>T (n.3037+89C>T) c.3301+89C>T (n.3301+89C>T) c.3307+89C>T (n.3307+89C>T) c.1432+89C>T (n.1432+89C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297956G>A | CA1663102852 | LAMA2 | c.3037+91G>A (n.3037+91G>A) c.3301+91G>A (n.3301+91G>A) c.3307+91G>A (n.3307+91G>A) c.1432+91G>A (n.1432+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297956G>C | CA2578737012 | LAMA2 | c.3037+91G>C (n.3037+91G>C) c.3301+91G>C (n.3301+91G>C) c.3307+91G>C (n.3307+91G>C) c.1432+91G>C (n.1432+91G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297956G= | CA1663102851 | LAMA2 | c.3037+91G= (n.3037+91G=) c.3301+91G= (n.3301+91G=) c.3307+91G= (n.3307+91G=) c.1432+91G= (n.1432+91G=) | |
| 6 | g.129297956G>T | CA2680313514 | LAMA2 | c.3037+91G>T (n.3037+91G>T) c.3301+91G>T (n.3301+91G>T) c.3307+91G>T (n.3307+91G>T) c.1432+91G>T (n.1432+91G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297958T>C | CA1094385113 | LAMA2 | c.3037+93T>C (n.3037+93T>C) c.3301+93T>C (n.3301+93T>C) c.3307+93T>C (n.3307+93T>C) c.1432+93T>C (n.1432+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297958T= | CA1663102854 | LAMA2 | c.3037+93T= (n.3037+93T=) c.3301+93T= (n.3301+93T=) c.3307+93T= (n.3307+93T=) c.1432+93T= (n.1432+93T=) | |
| 6 | g.129297960G= | CA1663102856 | LAMA2 | c.3037+95G= (n.3037+95G=) c.3301+95G= (n.3301+95G=) c.3307+95G= (n.3307+95G=) c.1432+95G= (n.1432+95G=) | |
| 6 | g.129297960G>T | CA1663102858 | LAMA2 | c.3037+95G>T (n.3037+95G>T) c.3301+95G>T (n.3301+95G>T) c.3307+95G>T (n.3307+95G>T) c.1432+95G>T (n.1432+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297961A= | CA1663102860 | LAMA2 | c.3037+96A= (n.3037+96A=) c.3301+96A= (n.3301+96A=) c.3307+96A= (n.3307+96A=) c.1432+96A= (n.1432+96A=) | |
| 6 | g.129297961A>C | CA2680313515 | LAMA2 | c.3037+96A>C (n.3037+96A>C) c.3301+96A>C (n.3301+96A>C) c.3307+96A>C (n.3307+96A>C) c.1432+96A>C (n.1432+96A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297961A>T | CA818846063 | LAMA2 | c.3037+96A>T (n.3037+96A>T) c.3301+96A>T (n.3301+96A>T) c.3307+96A>T (n.3307+96A>T) c.1432+96A>T (n.1432+96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297962T>A | CA2680313516 | LAMA2 | c.3037+97T>A (n.3037+97T>A) c.3301+97T>A (n.3301+97T>A) c.3307+97T>A (n.3307+97T>A) c.1432+97T>A (n.1432+97T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297962T>C | CA818846072 | LAMA2 | c.3037+97T>C (n.3037+97T>C) c.3301+97T>C (n.3301+97T>C) c.3307+97T>C (n.3307+97T>C) c.1432+97T>C (n.1432+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297962T= | CA1663102865 | LAMA2 | c.3037+97T= (n.3037+97T=) c.3301+97T= (n.3301+97T=) c.3307+97T= (n.3307+97T=) c.1432+97T= (n.1432+97T=) | |
| 6 | g.129297962_129297963insGG | CA2680313517 | LAMA2 | c.3037+97_3037+98insGG (n.3037+97_3037+98insGG) c.3301+97_3301+98insGG (n.3301+97_3301+98insGG) c.3307+97_3307+98insGG (n.3307+97_3307+98insGG) c.1432+97_1432+98insGG (n.1432+97_1432+98insGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297963A= | CA1663102867 | LAMA2 | c.3037+98A= (n.3037+98A=) c.3301+98A= (n.3301+98A=) c.3307+98A= (n.3307+98A=) c.1432+98A= (n.1432+98A=) | |
| 6 | g.129297963A>G | CA1663102868 | LAMA2 | c.3037+98A>G (n.3037+98A>G) c.3301+98A>G (n.3301+98A>G) c.3307+98A>G (n.3307+98A>G) c.1432+98A>G (n.1432+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297964C>A | CA2578737013 | LAMA2 | c.3037+99C>A (n.3037+99C>A) c.3301+99C>A (n.3301+99C>A) c.3307+99C>A (n.3307+99C>A) c.1432+99C>A (n.1432+99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297964C= | CA1663102871 | LAMA2 | c.3037+99C= (n.3037+99C=) c.3301+99C= (n.3301+99C=) c.3307+99C= (n.3307+99C=) c.1432+99C= (n.1432+99C=) | |
| 6 | g.129297964C>T | CA1663102873 | LAMA2 | c.3037+99C>T (n.3037+99C>T) c.3301+99C>T (n.3301+99C>T) c.3307+99C>T (n.3307+99C>T) c.1432+99C>T (n.1432+99C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129297966A= | CA1663102879 | LAMA2 | c.3037+101A= (n.3037+101A=) c.3301+101A= (n.3301+101A=) c.3307+101A= (n.3307+101A=) c.1432+101A= (n.1432+101A=) | |
| 6 | g.129297966A>C | CA146900822 | LAMA2 | c.3037+101A>C (n.3037+101A>C) c.3301+101A>C (n.3301+101A>C) c.3307+101A>C (n.3307+101A>C) c.1432+101A>C (n.1432+101A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297966A>G | CA2680313518 | LAMA2 | c.3037+101A>G (n.3037+101A>G) c.3301+101A>G (n.3301+101A>G) c.3307+101A>G (n.3307+101A>G) c.1432+101A>G (n.1432+101A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297967C>A | CA146900830 | LAMA2 | c.3037+102C>A (n.3037+102C>A) c.3301+102C>A (n.3301+102C>A) c.3307+102C>A (n.3307+102C>A) c.1432+102C>A (n.1432+102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297967C= | CA1663102884 | LAMA2 | c.3037+102C= (n.3037+102C=) c.3301+102C= (n.3301+102C=) c.3307+102C= (n.3307+102C=) c.1432+102C= (n.1432+102C=) | |
| 6 | g.129297967C>T | CA146900825 | LAMA2 | c.3037+102C>T (n.3037+102C>T) c.3301+102C>T (n.3301+102C>T) c.3307+102C>T (n.3307+102C>T) c.1432+102C>T (n.1432+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297968G>A | CA146900837 | LAMA2 | c.3037+103G>A (n.3037+103G>A) c.3301+103G>A (n.3301+103G>A) c.3307+103G>A (n.3307+103G>A) c.1432+103G>A (n.1432+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.129297968G= | CA1663102887 | LAMA2 | c.3037+103G= (n.3037+103G=) c.3301+103G= (n.3301+103G=) c.3307+103G= (n.3307+103G=) c.1432+103G= (n.1432+103G=) | |
| 6 | g.129297968G>T | CA146900851 | LAMA2 | c.3037+103G>T (n.3037+103G>T) c.3301+103G>T (n.3301+103G>T) c.3307+103G>T (n.3307+103G>T) c.1432+103G>T (n.1432+103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297970A= | CA1663102890 | LAMA2 | c.3037+105A= (n.3037+105A=) c.3301+105A= (n.3301+105A=) c.3307+105A= (n.3307+105A=) c.1432+105A= (n.1432+105A=) | |
| 6 | g.129297970A>G | CA146900855 | LAMA2 | c.3037+105A>G (n.3037+105A>G) c.3301+105A>G (n.3301+105A>G) c.3307+105A>G (n.3307+105A>G) c.1432+105A>G (n.1432+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297971T>C | CA2680313519 | LAMA2 | c.3037+106T>C (n.3037+106T>C) c.3301+106T>C (n.3301+106T>C) c.3307+106T>C (n.3307+106T>C) c.1432+106T>C (n.1432+106T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297972T>A | CA2680313520 | LAMA2 | c.3037+107T>A (n.3037+107T>A) c.3301+107T>A (n.3301+107T>A) c.3307+107T>A (n.3307+107T>A) c.1432+107T>A (n.1432+107T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297972T>G | CA2680313521 | LAMA2 | c.3037+107T>G (n.3037+107T>G) c.3301+107T>G (n.3301+107T>G) c.3307+107T>G (n.3307+107T>G) c.1432+107T>G (n.1432+107T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297973T>A | CA2680313523 | LAMA2 | c.3037+108T>A (n.3037+108T>A) c.3301+108T>A (n.3301+108T>A) c.3307+108T>A (n.3307+108T>A) c.1432+108T>A (n.1432+108T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297973T>G | CA2680313522 | LAMA2 | c.3037+108T>G (n.3037+108T>G) c.3301+108T>G (n.3301+108T>G) c.3307+108T>G (n.3307+108T>G) c.1432+108T>G (n.1432+108T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297974A= | CA1663102895 | LAMA2 | c.3037+109A= (n.3037+109A=) c.3301+109A= (n.3301+109A=) c.3307+109A= (n.3307+109A=) c.1432+109A= (n.1432+109A=) | |
| 6 | g.129297974A>G | CA146900858 | LAMA2 | c.3037+109A>G (n.3037+109A>G) c.3301+109A>G (n.3301+109A>G) c.3307+109A>G (n.3307+109A>G) c.1432+109A>G (n.1432+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297976C>A | CA2680313524 | LAMA2 | c.3037+111C>A (n.3037+111C>A) c.3301+111C>A (n.3301+111C>A) c.3307+111C>A (n.3307+111C>A) c.1432+111C>A (n.1432+111C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297977A>G | CA2680313526 | LAMA2 | c.3037+112A>G (n.3037+112A>G) c.3301+112A>G (n.3301+112A>G) c.3307+112A>G (n.3307+112A>G) c.1432+112A>G (n.1432+112A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297979_129297981del | CA2680313525 | LAMA2 | c.3037+114_3037+116del (n.3037+114_3037+116del) c.3301+114_3301+116del (n.3301+114_3301+116del) c.3307+114_3307+116del (n.3307+114_3307+116del) c.1432+114_1432+116del (n.1432+114_1432+116del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297979A= | CA1663102899 | LAMA2 | c.3037+114A= (n.3037+114A=) c.3301+114A= (n.3301+114A=) c.3307+114A= (n.3307+114A=) c.1432+114A= (n.1432+114A=) | |
| 6 | g.129297979A>T | CA1094385126 | LAMA2 | c.3037+114A>T (n.3037+114A>T) c.3301+114A>T (n.3301+114A>T) c.3307+114A>T (n.3307+114A>T) c.1432+114A>T (n.1432+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297980A>C | CA2680313527 | LAMA2 | c.3037+115A>C (n.3037+115A>C) c.3301+115A>C (n.3301+115A>C) c.3307+115A>C (n.3307+115A>C) c.1432+115A>C (n.1432+115A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297980A>T | CA2680313528 | LAMA2 | c.3037+115A>T (n.3037+115A>T) c.3301+115A>T (n.3301+115A>T) c.3307+115A>T (n.3307+115A>T) c.1432+115A>T (n.1432+115A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297981T>A | CA2680313529 | LAMA2 | c.3037+116T>A (n.3037+116T>A) c.3301+116T>A (n.3301+116T>A) c.3307+116T>A (n.3307+116T>A) c.1432+116T>A (n.1432+116T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297981T>C | CA2680313530 | LAMA2 | c.3037+116T>C (n.3037+116T>C) c.3301+116T>C (n.3301+116T>C) c.3307+116T>C (n.3307+116T>C) c.1432+116T>C (n.1432+116T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297981T>G | CA1663102902 | LAMA2 | c.3037+116T>G (n.3037+116T>G) c.3301+116T>G (n.3301+116T>G) c.3307+116T>G (n.3307+116T>G) c.1432+116T>G (n.1432+116T>G) | dbSNP |
| 6 | g.129297981T= | CA1663102901 | LAMA2 | c.3037+116T= (n.3037+116T=) c.3301+116T= (n.3301+116T=) c.3307+116T= (n.3307+116T=) c.1432+116T= (n.1432+116T=) | |
| 6 | g.129297982G>A | CA2680313531 | LAMA2 | c.3037+117G>A (n.3037+117G>A) c.3301+117G>A (n.3301+117G>A) c.3307+117G>A (n.3307+117G>A) c.1432+117G>A (n.1432+117G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297982G>T | CA2680313532 | LAMA2 | c.3037+117G>T (n.3037+117G>T) c.3301+117G>T (n.3301+117G>T) c.3307+117G>T (n.3307+117G>T) c.1432+117G>T (n.1432+117G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297983A>G | CA2680313533 | LAMA2 | c.3037+118A>G (n.3037+118A>G) c.3301+118A>G (n.3301+118A>G) c.3307+118A>G (n.3307+118A>G) c.1432+118A>G (n.1432+118A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297983A>T | CA2680313534 | LAMA2 | c.3037+118A>T (n.3037+118A>T) c.3301+118A>T (n.3301+118A>T) c.3307+118A>T (n.3307+118A>T) c.1432+118A>T (n.1432+118A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297984G>A | CA570051716 | LAMA2 | c.3037+119G>A (n.3037+119G>A) c.3301+119G>A (n.3301+119G>A) c.3307+119G>A (n.3307+119G>A) c.1432+119G>A (n.1432+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297984G= | CA1663102903 | LAMA2 | c.3037+119G= (n.3037+119G=) c.3301+119G= (n.3301+119G=) c.3307+119G= (n.3307+119G=) c.1432+119G= (n.1432+119G=) | |
| 6 | g.129297984G>T | CA2680313535 | LAMA2 | c.3037+119G>T (n.3037+119G>T) c.3301+119G>T (n.3301+119G>T) c.3307+119G>T (n.3307+119G>T) c.1432+119G>T (n.1432+119G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297985T>A | CA2680313536 | LAMA2 | c.3037+120T>A (n.3037+120T>A) c.3301+120T>A (n.3301+120T>A) c.3307+120T>A (n.3307+120T>A) c.1432+120T>A (n.1432+120T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297985T>C | CA146900863 | LAMA2 | c.3037+120T>C (n.3037+120T>C) c.3301+120T>C (n.3301+120T>C) c.3307+120T>C (n.3307+120T>C) c.1432+120T>C (n.1432+120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297985T= | CA1663102905 | LAMA2 | c.3037+120T= (n.3037+120T=) c.3301+120T= (n.3301+120T=) c.3307+120T= (n.3307+120T=) c.1432+120T= (n.1432+120T=) | |
| 6 | g.129297986_129297987insGACATTACTCATT | CA2680313537 | LAMA2 | c.3037+121_3037+122insGACATTACTCATT (n.3037+121_3037+122insGACATTACTCATT) c.3301+121_3301+122insGACATTACTCATT (n.3301+121_3301+122insGACATTACTCATT) c.3307+121_3307+122insGACATTACTCATT (n.3307+121_3307+122insGACATTACTCATT) c.1432+121_1432+122insGACATTACTCATT (n.1432+121_1432+122insGACATTACTCATT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297987A>G | CA2680313538 | LAMA2 | c.3037+122A>G (n.3037+122A>G) c.3301+122A>G (n.3301+122A>G) c.3307+122A>G (n.3307+122A>G) c.1432+122A>G (n.1432+122A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297988T>C | CA2680313539 | LAMA2 | c.3037+123T>C (n.3037+123T>C) c.3301+123T>C (n.3301+123T>C) c.3307+123T>C (n.3307+123T>C) c.1432+123T>C (n.1432+123T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297988T>G | CA1094385131 | LAMA2 | c.3037+123T>G (n.3037+123T>G) c.3301+123T>G (n.3301+123T>G) c.3307+123T>G (n.3307+123T>G) c.1432+123T>G (n.1432+123T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297988T= | CA1663102908 | LAMA2 | c.3037+123T= (n.3037+123T=) c.3301+123T= (n.3301+123T=) c.3307+123T= (n.3307+123T=) c.1432+123T= (n.1432+123T=) | |
| 6 | g.129297989G>A | CA2680313540 | LAMA2 | c.3037+124G>A (n.3037+124G>A) c.3301+124G>A (n.3301+124G>A) c.3307+124G>A (n.3307+124G>A) c.1432+124G>A (n.1432+124G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297989G>T | CA2680313541 | LAMA2 | c.3037+124G>T (n.3037+124G>T) c.3301+124G>T (n.3301+124G>T) c.3307+124G>T (n.3307+124G>T) c.1432+124G>T (n.1432+124G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297990T>A | CA2680313542 | LAMA2 | c.3037+125T>A (n.3037+125T>A) c.3301+125T>A (n.3301+125T>A) c.3307+125T>A (n.3307+125T>A) c.1432+125T>A (n.1432+125T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297990T>C | CA2680313543 | LAMA2 | c.3037+125T>C (n.3037+125T>C) c.3301+125T>C (n.3301+125T>C) c.3307+125T>C (n.3307+125T>C) c.1432+125T>C (n.1432+125T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297991C>A | CA2680313544 | LAMA2 | c.3037+126C>A (n.3037+126C>A) c.3301+126C>A (n.3301+126C>A) c.3307+126C>A (n.3307+126C>A) c.1432+126C>A (n.1432+126C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297991C>G | CA2680313545 | LAMA2 | c.3037+126C>G (n.3037+126C>G) c.3301+126C>G (n.3301+126C>G) c.3307+126C>G (n.3307+126C>G) c.1432+126C>G (n.1432+126C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297991C>T | CA2680313546 | LAMA2 | c.3037+126C>T (n.3037+126C>T) c.3301+126C>T (n.3301+126C>T) c.3307+126C>T (n.3307+126C>T) c.1432+126C>T (n.1432+126C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297992T>A | CA2680313547 | LAMA2 | c.3037+127T>A (n.3037+127T>A) c.3301+127T>A (n.3301+127T>A) c.3307+127T>A (n.3307+127T>A) c.1432+127T>A (n.1432+127T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297994C>A | CA2680313548 | LAMA2 | c.3037+129C>A (n.3037+129C>A) c.3301+129C>A (n.3301+129C>A) c.3307+129C>A (n.3307+129C>A) c.1432+129C>A (n.1432+129C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297994C>T | CA2680313549 | LAMA2 | c.3037+129C>T (n.3037+129C>T) c.3301+129C>T (n.3301+129C>T) c.3307+129C>T (n.3307+129C>T) c.1432+129C>T (n.1432+129C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297995T>C | CA2680313550 | LAMA2 | c.3037+130T>C (n.3037+130T>C) c.3301+130T>C (n.3301+130T>C) c.3307+130T>C (n.3307+130T>C) c.1432+130T>C (n.1432+130T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297995T>G | CA2680313551 | LAMA2 | c.3037+130T>G (n.3037+130T>G) c.3301+130T>G (n.3301+130T>G) c.3307+130T>G (n.3307+130T>G) c.1432+130T>G (n.1432+130T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297996T>A | CA2680313552 | LAMA2 | c.3037+131T>A (n.3037+131T>A) c.3301+131T>A (n.3301+131T>A) c.3307+131T>A (n.3307+131T>A) c.1432+131T>A (n.1432+131T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297997A>T | CA2680313553 | LAMA2 | c.3037+132A>T (n.3037+132A>T) c.3301+132A>T (n.3301+132A>T) c.3307+132A>T (n.3307+132A>T) c.1432+132A>T (n.1432+132A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297997_129297998delinsAT | CA1663102910 | LAMA2 | c.3037+132_3037+133delinsAT (n.3037+132_3037+133delinsAT) c.3301+132_3301+133delinsAT (n.3301+132_3301+133delinsAT) c.3307+132_3307+133delinsAT (n.3307+132_3307+133delinsAT) c.1432+132_1432+133delinsAT (n.1432+132_1432+133delinsAT) | |
| 6 | g.129297999_129298027del | CA2604070223 | LAMA2 | c.3037+134_3037+162del (n.3037+134_3037+162del) c.3301+134_3301+162del (n.3301+134_3301+162del) c.3307+134_3307+162del (n.3307+134_3307+162del) c.1432+134_1432+162del (n.1432+134_1432+162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297998T>A | CA2680313555 | LAMA2 | c.3037+133T>A (n.3037+133T>A) c.3301+133T>A (n.3301+133T>A) c.3307+133T>A (n.3307+133T>A) c.1432+133T>A (n.1432+133T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297998T>C | CA1094385133 | LAMA2 | c.3037+133T>C (n.3037+133T>C) c.3301+133T>C (n.3301+133T>C) c.3307+133T>C (n.3307+133T>C) c.1432+133T>C (n.1432+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297998T>G | CA2680313554 | LAMA2 | c.3037+133T>G (n.3037+133T>G) c.3301+133T>G (n.3301+133T>G) c.3307+133T>G (n.3307+133T>G) c.1432+133T>G (n.1432+133T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297998T= | CA1663102917 | LAMA2 | c.3037+133T= (n.3037+133T=) c.3301+133T= (n.3301+133T=) c.3307+133T= (n.3307+133T=) c.1432+133T= (n.1432+133T=) | |
| 6 | g.129298002del | CA818846098 | LAMA2 | c.3037+137del (n.3037+137del) c.3301+137del (n.3301+137del) c.3307+137del (n.3307+137del) c.1432+137del (n.1432+137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297999T>A | CA1663102923 | LAMA2 | c.3037+134T>A (n.3037+134T>A) c.3301+134T>A (n.3301+134T>A) c.3307+134T>A (n.3307+134T>A) c.1432+134T>A (n.1432+134T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297999T>C | CA2680313556 | LAMA2 | c.3037+134T>C (n.3037+134T>C) c.3301+134T>C (n.3301+134T>C) c.3307+134T>C (n.3307+134T>C) c.1432+134T>C (n.1432+134T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297999T= | CA1663102920 | LAMA2 | c.3037+134T= (n.3037+134T=) c.3301+134T= (n.3301+134T=) c.3307+134T= (n.3307+134T=) c.1432+134T= (n.1432+134T=) | |
| 6 | g.129298003A>T | CA2680313557 | LAMA2 | c.3037+138A>T (n.3037+138A>T) c.3301+138A>T (n.3301+138A>T) c.3307+138A>T (n.3307+138A>T) c.1432+138A>T (n.1432+138A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129298004C>A | CA2680313558 | LAMA2 | c.3037+139C>A (n.3037+139C>A) c.3301+139C>A (n.3301+139C>A) c.3307+139C>A (n.3307+139C>A) c.1432+139C>A (n.1432+139C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129298004C= | CA1663102925 | LAMA2 | c.3037+139C= (n.3037+139C=) c.3301+139C= (n.3301+139C=) c.3307+139C= (n.3307+139C=) c.1432+139C= (n.1432+139C=) | |
| 6 | g.129298004C>G | CA146900869 | LAMA2 | c.3037+139C>G (n.3037+139C>G) c.3301+139C>G (n.3301+139C>G) c.3307+139C>G (n.3307+139C>G) c.1432+139C>G (n.1432+139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129298004C>T | CA818846103 | LAMA2 | c.3037+139C>T (n.3037+139C>T) c.3301+139C>T (n.3301+139C>T) c.3307+139C>T (n.3307+139C>T) c.1432+139C>T (n.1432+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129298005del | CA2680313559 | LAMA2 | c.3037+140del (n.3037+140del) c.3301+140del (n.3301+140del) c.3307+140del (n.3307+140del) c.1432+140del (n.1432+140del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129298005G>A | CA12207948 | LAMA2 | c.3037+140G>A (n.3037+140G>A) c.3301+140G>A (n.3301+140G>A) c.3307+140G>A (n.3307+140G>A) c.1432+140G>A (n.1432+140G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129298005G>C | CA818846115 | LAMA2 | c.3037+140G>C (n.3037+140G>C) c.3301+140G>C (n.3301+140G>C) c.3307+140G>C (n.3307+140G>C) c.1432+140G>C (n.1432+140G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129298005G= | CA1630834519 | LAMA2 | c.3037+140G= (n.3037+140G=) c.3301+140G= (n.3301+140G=) c.3307+140G= (n.3307+140G=) c.1432+140G= (n.1432+140G=) | |
| 6 | g.129298005G>T | CA1663102935 | LAMA2 | c.3037+140G>T (n.3037+140G>T) c.3301+140G>T (n.3301+140G>T) c.3307+140G>T (n.3307+140G>T) c.1432+140G>T (n.1432+140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129298006T>A | CA2680313560 | LAMA2 | c.3037+141T>A (n.3037+141T>A) c.3301+141T>A (n.3301+141T>A) c.3307+141T>A (n.3307+141T>A) c.1432+141T>A (n.1432+141T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129298007T>A | CA2680313561 | LAMA2 | c.3037+142T>A (n.3037+142T>A) c.3301+142T>A (n.3301+142T>A) c.3307+142T>A (n.3307+142T>A) c.1432+142T>A (n.1432+142T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129298007T>G | CA2680313562 | LAMA2 | c.3037+142T>G (n.3037+142T>G) c.3301+142T>G (n.3301+142T>G) c.3307+142T>G (n.3307+142T>G) c.1432+142T>G (n.1432+142T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129298008A>T | CA2680313563 | LAMA2 | c.3037+143A>T (n.3037+143A>T) c.3301+143A>T (n.3301+143A>T) c.3307+143A>T (n.3307+143A>T) c.1432+143A>T (n.1432+143A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129298009C>A | CA2680313564 | LAMA2 | c.3037+144C>A (n.3037+144C>A) c.3301+144C>A (n.3301+144C>A) c.3307+144C>A (n.3307+144C>A) c.1432+144C>A (n.1432+144C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129298010T>A | CA2680313565 | LAMA2 | c.3037+145T>A (n.3037+145T>A) c.3301+145T>A (n.3301+145T>A) c.3307+145T>A (n.3307+145T>A) c.1432+145T>A (n.1432+145T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129298010T>C | CA1094385159 | LAMA2 | c.3037+145T>C (n.3037+145T>C) c.3301+145T>C (n.3301+145T>C) c.3307+145T>C (n.3307+145T>C) c.1432+145T>C (n.1432+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129298010T= | CA1663102939 | LAMA2 | c.3037+145T= (n.3037+145T=) c.3301+145T= (n.3301+145T=) c.3307+145T= (n.3307+145T=) c.1432+145T= (n.1432+145T=) | |
| 6 | g.129298011T>A | CA2680313566 | LAMA2 | c.3037+146T>A (n.3037+146T>A) c.3301+146T>A (n.3301+146T>A) c.3307+146T>A (n.3307+146T>A) c.1432+146T>A (n.1432+146T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129298017_129298018insAAAAAAAAA | CA2773034428 | LAMA2 | c.3037+152_3037+153insAAAAAAAAA (n.3037+152_3037+153insAAAAAAAAA) c.3301+152_3301+153insAAAAAAAAA (n.3301+152_3301+153insAAAAAAAAA) c.3307+152_3307+153insAAAAAAAAA (n.3307+152_3307+153insAAAAAAAAA) c.1432+152_1432+153insAAAAAAAAA (n.1432+152_1432+153insAAAAAAAAA) | |
| 6 | g.129298017dup | CA2680313567 | LAMA2 | c.3037+152dup (n.3037+152dup) c.3301+152dup (n.3301+152dup) c.3307+152dup (n.3307+152dup) c.1432+152dup (n.1432+152dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129298017del | CA2680313568 | LAMA2 | c.3037+152del (n.3037+152del) c.3301+152del (n.3301+152del) c.3307+152del (n.3307+152del) c.1432+152del (n.1432+152del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129298013A= | CA1663102946 | LAMA2 | c.3037+148A= (n.3037+148A=) c.3301+148A= (n.3301+148A=) c.3307+148A= (n.3307+148A=) c.1432+148A= (n.1432+148A=) | |
| 6 | g.129298013A>G | CA2680313569 | LAMA2 | c.3037+148A>G (n.3037+148A>G) c.3301+148A>G (n.3301+148A>G) c.3307+148A>G (n.3307+148A>G) c.1432+148A>G (n.1432+148A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129298013A>T | CA146900871 | LAMA2 | c.3037+148A>T (n.3037+148A>T) c.3301+148A>T (n.3301+148A>T) c.3307+148A>T (n.3307+148A>T) c.1432+148A>T (n.1432+148A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129298014A>G | CA2680313570 | LAMA2 | c.3037+149A>G (n.3037+149A>G) c.3301+149A>G (n.3301+149A>G) c.3307+149A>G (n.3307+149A>G) c.1432+149A>G (n.1432+149A>G) | gnomAD v4 |