Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129297892A= | CA1663102763 | LAMA2 | c.3037+27A= (n.3037+27A=) c.3301+27A= (n.3301+27A=) c.3307+27A= (n.3307+27A=) c.1432+27A= (n.1432+27A=) | |
6 | g.129297892A>C | CA570051709 | LAMA2 | c.3037+27A>C (n.3037+27A>C) c.3301+27A>C (n.3301+27A>C) c.3307+27A>C (n.3307+27A>C) c.1432+27A>C (n.1432+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297892A>G | CA2680313401 | LAMA2 | c.3037+27A>G (n.3037+27A>G) c.3301+27A>G (n.3301+27A>G) c.3307+27A>G (n.3307+27A>G) c.1432+27A>G (n.1432+27A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297892A>T | CA3993137 | LAMA2 | c.3037+27A>T (n.3037+27A>T) c.3301+27A>T (n.3301+27A>T) c.3307+27A>T (n.3307+27A>T) c.1432+27A>T (n.1432+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297893T>C | CA2680313404 | LAMA2 | c.3037+28T>C (n.3037+28T>C) c.3301+28T>C (n.3301+28T>C) c.3307+28T>C (n.3307+28T>C) c.1432+28T>C (n.1432+28T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297893T= | CA1663102768 | LAMA2 | c.3037+28T= (n.3037+28T=) c.3301+28T= (n.3301+28T=) c.3307+28T= (n.3307+28T=) c.1432+28T= (n.1432+28T=) | |
6 | g.129297894A>G | CA2680313406 | LAMA2 | c.3037+29A>G (n.3037+29A>G) c.3301+29A>G (n.3301+29A>G) c.3307+29A>G (n.3307+29A>G) c.1432+29A>G (n.1432+29A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297894dup | CA1663102774 | LAMA2 | c.3037+29dup (n.3037+29dup) c.3301+29dup (n.3301+29dup) c.3307+29dup (n.3307+29dup) c.1432+29dup (n.1432+29dup) | dbSNP |
6 | g.129297894_129297908delinsATTCACTCTGATAGT | CA1663102772 | LAMA2 | c.3037+29_3037+43delinsATTCACTCTGATAGT (n.3037+29_3037+43delinsATTCACTCTGATAGT) c.3301+29_3301+43delinsATTCACTCTGATAGT (n.3301+29_3301+43delinsATTCACTCTGATAGT) c.3307+29_3307+43delinsATTCACTCTGATAGT (n.3307+29_3307+43delinsATTCACTCTGATAGT) c.1432+29_1432+43delinsATTCACTCTGATAGT (n.1432+29_1432+43delinsATTCACTCTGATAGT) | |
6 | g.129297897_129297910del | CA570051710 | LAMA2 | c.3037+32_3037+45del (n.3037+32_3037+45del) c.3301+32_3301+45del (n.3301+32_3301+45del) c.3307+32_3307+45del (n.3307+32_3307+45del) c.1432+32_1432+45del (n.1432+32_1432+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297896T>A | CA2680313408 | LAMA2 | c.3037+31T>A (n.3037+31T>A) c.3301+31T>A (n.3301+31T>A) c.3307+31T>A (n.3307+31T>A) c.1432+31T>A (n.1432+31T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297897C>A | CA2680313409 | LAMA2 | c.3037+32C>A (n.3037+32C>A) c.3301+32C>A (n.3301+32C>A) c.3307+32C>A (n.3307+32C>A) c.1432+32C>A (n.1432+32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297898A= | CA1663102782 | LAMA2 | c.3037+33A= (n.3037+33A=) c.3301+33A= (n.3301+33A=) c.3307+33A= (n.3307+33A=) c.1432+33A= (n.1432+33A=) | |
6 | g.129297898A>T | CA570051711 | LAMA2 | c.3037+33A>T (n.3037+33A>T) c.3301+33A>T (n.3301+33A>T) c.3307+33A>T (n.3307+33A>T) c.1432+33A>T (n.1432+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297898_129297900delinsACT | CA1663102781 | LAMA2 | c.3037+33_3037+35delinsACT (n.3037+33_3037+35delinsACT) c.3301+33_3301+35delinsACT (n.3301+33_3301+35delinsACT) c.3307+33_3307+35delinsACT (n.3307+33_3307+35delinsACT) c.1432+33_1432+35delinsACT (n.1432+33_1432+35delinsACT) | |
6 | g.129297899C>A | CA2680313416 | LAMA2 | c.3037+34C>A (n.3037+34C>A) c.3301+34C>A (n.3301+34C>A) c.3307+34C>A (n.3307+34C>A) c.1432+34C>A (n.1432+34C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297901_129297902del | CA3993138 | LAMA2 | c.3037+36_3037+37del (n.3037+36_3037+37del) c.3301+36_3301+37del (n.3301+36_3301+37del) c.3307+36_3307+37del (n.3307+36_3307+37del) c.1432+36_1432+37del (n.1432+36_1432+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297900T>C | CA570051712 | LAMA2 | c.3037+35T>C (n.3037+35T>C) c.3301+35T>C (n.3301+35T>C) c.3307+35T>C (n.3307+35T>C) c.1432+35T>C (n.1432+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.129297900T= | CA1663102786 | LAMA2 | c.3037+35T= (n.3037+35T=) c.3301+35T= (n.3301+35T=) c.3307+35T= (n.3307+35T=) c.1432+35T= (n.1432+35T=) | |
6 | g.129297901C>A | CA2680313419 | LAMA2 | c.3037+36C>A (n.3037+36C>A) c.3301+36C>A (n.3301+36C>A) c.3307+36C>A (n.3307+36C>A) c.1432+36C>A (n.1432+36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297901C= | CA1663102789 | LAMA2 | c.3037+36C= (n.3037+36C=) c.3301+36C= (n.3301+36C=) c.3307+36C= (n.3307+36C=) c.1432+36C= (n.1432+36C=) | |
6 | g.129297901C>G | CA570051713 | LAMA2 | c.3037+36C>G (n.3037+36C>G) c.3301+36C>G (n.3301+36C>G) c.3307+36C>G (n.3307+36C>G) c.1432+36C>G (n.1432+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297902T>C | CA1094385092 | LAMA2 | c.3037+37T>C (n.3037+37T>C) c.3301+37T>C (n.3301+37T>C) c.3307+37T>C (n.3307+37T>C) c.1432+37T>C (n.1432+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297902T= | CA1663102792 | LAMA2 | c.3037+37T= (n.3037+37T=) c.3301+37T= (n.3301+37T=) c.3307+37T= (n.3307+37T=) c.1432+37T= (n.1432+37T=) | |
6 | g.129297902_129297903insAAAACTATCA | CA2680313426 | LAMA2 | c.3037+37_3037+38insAAAACTATCA (n.3037+37_3037+38insAAAACTATCA) c.3301+37_3301+38insAAAACTATCA (n.3301+37_3301+38insAAAACTATCA) c.3307+37_3307+38insAAAACTATCA (n.3307+37_3307+38insAAAACTATCA) c.1432+37_1432+38insAAAACTATCA (n.1432+37_1432+38insAAAACTATCA) | gnomAD v4 |
6 | g.129297903G>A | CA1094385093 | LAMA2 | c.3037+38G>A (n.3037+38G>A) c.3301+38G>A (n.3301+38G>A) c.3307+38G>A (n.3307+38G>A) c.1432+38G>A (n.1432+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297903G= | CA1663102795 | LAMA2 | c.3037+38G= (n.3037+38G=) c.3301+38G= (n.3301+38G=) c.3307+38G= (n.3307+38G=) c.1432+38G= (n.1432+38G=) | |
6 | g.129297903G>T | CA2680313429 | LAMA2 | c.3037+38G>T (n.3037+38G>T) c.3301+38G>T (n.3301+38G>T) c.3307+38G>T (n.3307+38G>T) c.1432+38G>T (n.1432+38G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297904A>G | CA2680313431 | LAMA2 | c.3037+39A>G (n.3037+39A>G) c.3301+39A>G (n.3301+39A>G) c.3307+39A>G (n.3307+39A>G) c.1432+39A>G (n.1432+39A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297905T>C | CA2680313433 | LAMA2 | c.3037+40T>C (n.3037+40T>C) c.3301+40T>C (n.3301+40T>C) c.3307+40T>C (n.3307+40T>C) c.1432+40T>C (n.1432+40T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297907G>C | CA3993139 | LAMA2 | c.3037+42G>C (n.3037+42G>C) c.3301+42G>C (n.3301+42G>C) c.3307+42G>C (n.3307+42G>C) c.1432+42G>C (n.1432+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297907G= | CA1663102796 | LAMA2 | c.3037+42G= (n.3037+42G=) c.3301+42G= (n.3301+42G=) c.3307+42G= (n.3307+42G=) c.1432+42G= (n.1432+42G=) | |
6 | g.129297911del | CA2578737002 | LAMA2 | c.3037+46del (n.3037+46del) c.3301+46del (n.3301+46del) c.3307+46del (n.3307+46del) c.1432+46del (n.1432+46del) | gnomAD v4 |
6 | g.129297911T>C | CA2680313436 | LAMA2 | c.3037+46T>C (n.3037+46T>C) c.3301+46T>C (n.3301+46T>C) c.3307+46T>C (n.3307+46T>C) c.1432+46T>C (n.1432+46T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297912A= | CA1663102799 | LAMA2 | c.3037+47A= (n.3037+47A=) c.3301+47A= (n.3301+47A=) c.3307+47A= (n.3307+47A=) c.1432+47A= (n.1432+47A=) | |
6 | g.129297912A>G | CA2680313439 | LAMA2 | c.3037+47A>G (n.3037+47A>G) c.3301+47A>G (n.3301+47A>G) c.3307+47A>G (n.3307+47A>G) c.1432+47A>G (n.1432+47A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297912_129297918delinsAGGGTCT | CA1663102798 | LAMA2 | c.3037+47_3037+53delinsAGGGTCT (n.3037+47_3037+53delinsAGGGTCT) c.3301+47_3301+53delinsAGGGTCT (n.3301+47_3301+53delinsAGGGTCT) c.3307+47_3307+53delinsAGGGTCT (n.3307+47_3307+53delinsAGGGTCT) c.1432+47_1432+53delinsAGGGTCT (n.1432+47_1432+53delinsAGGGTCT) | |
6 | g.129297913G>C | CA1663102807 | LAMA2 | c.3037+48G>C (n.3037+48G>C) c.3301+48G>C (n.3301+48G>C) c.3307+48G>C (n.3307+48G>C) c.1432+48G>C (n.1432+48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297913G= | CA1663102804 | LAMA2 | c.3037+48G= (n.3037+48G=) c.3301+48G= (n.3301+48G=) c.3307+48G= (n.3307+48G=) c.1432+48G= (n.1432+48G=) | |
6 | g.129297913G>T | CA2680313444 | LAMA2 | c.3037+48G>T (n.3037+48G>T) c.3301+48G>T (n.3301+48G>T) c.3307+48G>T (n.3307+48G>T) c.1432+48G>T (n.1432+48G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297913_129297916dup | CA570051714 | LAMA2 | c.3037+48_3037+51dup (n.3037+48_3037+51dup) c.3301+48_3301+51dup (n.3301+48_3301+51dup) c.3307+48_3307+51dup (n.3307+48_3307+51dup) c.1432+48_1432+51dup (n.1432+48_1432+51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297914_129297919del | CA3993140 | LAMA2 | c.3037+49_3037+54del (n.3037+49_3037+54del) c.3301+49_3301+54del (n.3301+49_3301+54del) c.3307+49_3307+54del (n.3307+49_3307+54del) c.1432+49_1432+54del (n.1432+49_1432+54del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297914G>A | CA3993141 | LAMA2 | c.3037+49G>A (n.3037+49G>A) c.3301+49G>A (n.3301+49G>A) c.3307+49G>A (n.3307+49G>A) c.1432+49G>A (n.1432+49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297914G>C | CA2581624445 | LAMA2 | c.3037+49G>C (n.3037+49G>C) c.3301+49G>C (n.3301+49G>C) c.3307+49G>C (n.3307+49G>C) c.1432+49G>C (n.1432+49G>C) | |
6 | g.129297914G= | CA1663102809 | LAMA2 | c.3037+49G= (n.3037+49G=) c.3301+49G= (n.3301+49G=) c.3307+49G= (n.3307+49G=) c.1432+49G= (n.1432+49G=) | |
6 | g.129297914G>T | CA2581624444 | LAMA2 | c.3037+49G>T (n.3037+49G>T) c.3301+49G>T (n.3301+49G>T) c.3307+49G>T (n.3307+49G>T) c.1432+49G>T (n.1432+49G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297915G= | CA1663102810 | LAMA2 | c.3037+50G= (n.3037+50G=) c.3301+50G= (n.3301+50G=) c.3307+50G= (n.3307+50G=) c.1432+50G= (n.1432+50G=) | |
6 | g.129297915G>T | CA1663102811 | LAMA2 | c.3037+50G>T (n.3037+50G>T) c.3301+50G>T (n.3301+50G>T) c.3307+50G>T (n.3307+50G>T) c.1432+50G>T (n.1432+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297916T>A | CA3993142 | LAMA2 | c.3037+51T>A (n.3037+51T>A) c.3301+51T>A (n.3301+51T>A) c.3307+51T>A (n.3307+51T>A) c.1432+51T>A (n.1432+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297916T>G | CA2680313448 | LAMA2 | c.3037+51T>G (n.3037+51T>G) c.3301+51T>G (n.3301+51T>G) c.3307+51T>G (n.3307+51T>G) c.1432+51T>G (n.1432+51T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297916T= | CA1663102813 | LAMA2 | c.3037+51T= (n.3037+51T=) c.3301+51T= (n.3301+51T=) c.3307+51T= (n.3307+51T=) c.1432+51T= (n.1432+51T=) | |
6 | g.129297917C>A | CA2680313449 | LAMA2 | c.3037+52C>A (n.3037+52C>A) c.3301+52C>A (n.3301+52C>A) c.3307+52C>A (n.3307+52C>A) c.1432+52C>A (n.1432+52C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297917C>G | CA2680313450 | LAMA2 | c.3037+52C>G (n.3037+52C>G) c.3301+52C>G (n.3301+52C>G) c.3307+52C>G (n.3307+52C>G) c.1432+52C>G (n.1432+52C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297917C>T | CA2578737003 | LAMA2 | c.3037+52C>T (n.3037+52C>T) c.3301+52C>T (n.3301+52C>T) c.3307+52C>T (n.3307+52C>T) c.1432+52C>T (n.1432+52C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297918T>A | CA2680313451 | LAMA2 | c.3037+53T>A (n.3037+53T>A) c.3301+53T>A (n.3301+53T>A) c.3307+53T>A (n.3307+53T>A) c.1432+53T>A (n.1432+53T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297918T>G | CA2578737004 | LAMA2 | c.3037+53T>G (n.3037+53T>G) c.3301+53T>G (n.3301+53T>G) c.3307+53T>G (n.3307+53T>G) c.1432+53T>G (n.1432+53T>G) | |
6 | g.129297919G>C | CA2578737005 | LAMA2 | c.3037+54G>C (n.3037+54G>C) c.3301+54G>C (n.3301+54G>C) c.3307+54G>C (n.3307+54G>C) c.1432+54G>C (n.1432+54G>C) | |
6 | g.129297919G>T | CA2680313452 | LAMA2 | c.3037+54G>T (n.3037+54G>T) c.3301+54G>T (n.3301+54G>T) c.3307+54G>T (n.3307+54G>T) c.1432+54G>T (n.1432+54G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297920A>G | CA2680313454 | LAMA2 | c.3037+55A>G (n.3037+55A>G) c.3301+55A>G (n.3301+55A>G) c.3307+55A>G (n.3307+55A>G) c.1432+55A>G (n.1432+55A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297921C>A | CA2680313456 | LAMA2 | c.3037+56C>A (n.3037+56C>A) c.3301+56C>A (n.3301+56C>A) c.3307+56C>A (n.3307+56C>A) c.1432+56C>A (n.1432+56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297922T>A | CA1663102815 | LAMA2 | c.3037+57T>A (n.3037+57T>A) c.3301+57T>A (n.3301+57T>A) c.3307+57T>A (n.3307+57T>A) c.1432+57T>A (n.1432+57T>A) | dbSNP |
6 | g.129297922T>C | CA2680313458 | LAMA2 | c.3037+57T>C (n.3037+57T>C) c.3301+57T>C (n.3301+57T>C) c.3307+57T>C (n.3307+57T>C) c.1432+57T>C (n.1432+57T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297922T= | CA1663102814 | LAMA2 | c.3037+57T= (n.3037+57T=) c.3301+57T= (n.3301+57T=) c.3307+57T= (n.3307+57T=) c.1432+57T= (n.1432+57T=) | |
6 | g.129297924C>A | CA2680313459 | LAMA2 | c.3037+59C>A (n.3037+59C>A) c.3301+59C>A (n.3301+59C>A) c.3307+59C>A (n.3307+59C>A) c.1432+59C>A (n.1432+59C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297925T>A | CA2578737006 | LAMA2 | c.3037+60T>A (n.3037+60T>A) c.3301+60T>A (n.3301+60T>A) c.3307+60T>A (n.3307+60T>A) c.1432+60T>A (n.1432+60T>A) | |
6 | g.129297925T>C | CA1094385097 | LAMA2 | c.3037+60T>C (n.3037+60T>C) c.3301+60T>C (n.3301+60T>C) c.3307+60T>C (n.3307+60T>C) c.1432+60T>C (n.1432+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297925T= | CA1663102817 | LAMA2 | c.3037+60T= (n.3037+60T=) c.3301+60T= (n.3301+60T=) c.3307+60T= (n.3307+60T=) c.1432+60T= (n.1432+60T=) | |
6 | g.129297926G>C | CA2680313465 | LAMA2 | c.3037+61G>C (n.3037+61G>C) c.3301+61G>C (n.3301+61G>C) c.3307+61G>C (n.3307+61G>C) c.1432+61G>C (n.1432+61G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297926G= | CA1663102818 | LAMA2 | c.3037+61G= (n.3037+61G=) c.3301+61G= (n.3301+61G=) c.3307+61G= (n.3307+61G=) c.1432+61G= (n.1432+61G=) | |
6 | g.129297926G>T | CA2680313468 | LAMA2 | c.3037+61G>T (n.3037+61G>T) c.3301+61G>T (n.3301+61G>T) c.3307+61G>T (n.3307+61G>T) c.1432+61G>T (n.1432+61G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297927T>A | CA2578737007 | LAMA2 | c.3037+62T>A (n.3037+62T>A) c.3301+62T>A (n.3301+62T>A) c.3307+62T>A (n.3307+62T>A) c.1432+62T>A (n.1432+62T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297927dup | CA1663102819 | LAMA2 | c.3037+62dup (n.3037+62dup) c.3301+62dup (n.3301+62dup) c.3307+62dup (n.3307+62dup) c.1432+62dup (n.1432+62dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297929A>G | CA2680313475 | LAMA2 | c.3037+64A>G (n.3037+64A>G) c.3301+64A>G (n.3301+64A>G) c.3307+64A>G (n.3307+64A>G) c.1432+64A>G (n.1432+64A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297929A>T | CA2680313477 | LAMA2 | c.3037+64A>T (n.3037+64A>T) c.3301+64A>T (n.3301+64A>T) c.3307+64A>T (n.3307+64A>T) c.1432+64A>T (n.1432+64A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297930C>T | CA2712941086 | LAMA2 | c.3037+65C>T (n.3037+65C>T) c.3301+65C>T (n.3301+65C>T) c.3307+65C>T (n.3307+65C>T) c.1432+65C>T (n.1432+65C>T) | dbSNP |
6 | g.129297931del | CA2680313479 | LAMA2 | c.3037+66del (n.3037+66del) c.3301+66del (n.3301+66del) c.3307+66del (n.3307+66del) c.1432+66del (n.1432+66del) | gnomAD v4 |
6 | g.129297931A= | CA1663102821 | LAMA2 | c.3037+66A= (n.3037+66A=) c.3301+66A= (n.3301+66A=) c.3307+66A= (n.3307+66A=) c.1432+66A= (n.1432+66A=) | |
6 | g.129297931A>G | CA146900809 | LAMA2 | c.3037+66A>G (n.3037+66A>G) c.3301+66A>G (n.3301+66A>G) c.3307+66A>G (n.3307+66A>G) c.1432+66A>G (n.1432+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297931A>T | CA146900811 | LAMA2 | c.3037+66A>T (n.3037+66A>T) c.3301+66A>T (n.3301+66A>T) c.3307+66A>T (n.3307+66A>T) c.1432+66A>T (n.1432+66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297932G>A | CA1663102825 | LAMA2 | c.3037+67G>A (n.3037+67G>A) c.3301+67G>A (n.3301+67G>A) c.3307+67G>A (n.3307+67G>A) c.1432+67G>A (n.1432+67G>A) | dbSNP |
6 | g.129297932G= | CA1663102824 | LAMA2 | c.3037+67G= (n.3037+67G=) c.3301+67G= (n.3301+67G=) c.3307+67G= (n.3307+67G=) c.1432+67G= (n.1432+67G=) | |
6 | g.129297932G>T | CA2680313483 | LAMA2 | c.3037+67G>T (n.3037+67G>T) c.3301+67G>T (n.3301+67G>T) c.3307+67G>T (n.3307+67G>T) c.1432+67G>T (n.1432+67G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297935_129297938del | CA2680313482 | LAMA2 | c.3037+70_3037+73del (n.3037+70_3037+73del) c.3301+70_3301+73del (n.3301+70_3301+73del) c.3307+70_3307+73del (n.3307+70_3307+73del) c.1432+70_1432+73del (n.1432+70_1432+73del) | gnomAD v4 |
6 | g.129297933T>A | CA2680313486 | LAMA2 | c.3037+68T>A (n.3037+68T>A) c.3301+68T>A (n.3301+68T>A) c.3307+68T>A (n.3307+68T>A) c.1432+68T>A (n.1432+68T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297934T>C | CA2680313488 | LAMA2 | c.3037+69T>C (n.3037+69T>C) c.3301+69T>C (n.3301+69T>C) c.3307+69T>C (n.3307+69T>C) c.1432+69T>C (n.1432+69T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297935T>G | CA2680313489 | LAMA2 | c.3037+70T>G (n.3037+70T>G) c.3301+70T>G (n.3301+70T>G) c.3307+70T>G (n.3307+70T>G) c.1432+70T>G (n.1432+70T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297936G>A | CA146900817 | LAMA2 | c.3037+71G>A (n.3037+71G>A) c.3301+71G>A (n.3301+71G>A) c.3307+71G>A (n.3307+71G>A) c.1432+71G>A (n.1432+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297936G= | CA1663102826 | LAMA2 | c.3037+71G= (n.3037+71G=) c.3301+71G= (n.3301+71G=) c.3307+71G= (n.3307+71G=) c.1432+71G= (n.1432+71G=) | |
6 | g.129297936G>T | CA818846052 | LAMA2 | c.3037+71G>T (n.3037+71G>T) c.3301+71G>T (n.3301+71G>T) c.3307+71G>T (n.3307+71G>T) c.1432+71G>T (n.1432+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297939C>A | CA2578737008 | LAMA2 | c.3037+74C>A (n.3037+74C>A) c.3301+74C>A (n.3301+74C>A) c.3307+74C>A (n.3307+74C>A) c.1432+74C>A (n.1432+74C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297939C>T | CA2680313495 | LAMA2 | c.3037+74C>T (n.3037+74C>T) c.3301+74C>T (n.3301+74C>T) c.3307+74C>T (n.3307+74C>T) c.1432+74C>T (n.1432+74C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297940T>A | CA146900820 | LAMA2 | c.3037+75T>A (n.3037+75T>A) c.3301+75T>A (n.3301+75T>A) c.3307+75T>A (n.3307+75T>A) c.1432+75T>A (n.1432+75T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297940T= | CA1663102831 | LAMA2 | c.3037+75T= (n.3037+75T=) c.3301+75T= (n.3301+75T=) c.3307+75T= (n.3307+75T=) c.1432+75T= (n.1432+75T=) | |
6 | g.129297942_129297951delinsTTAAAGGAAG | CA1663102835 | LAMA2 | c.3037+77_3037+86delinsTTAAAGGAAG (n.3037+77_3037+86delinsTTAAAGGAAG) c.3301+77_3301+86delinsTTAAAGGAAG (n.3301+77_3301+86delinsTTAAAGGAAG) c.3307+77_3307+86delinsTTAAAGGAAG (n.3307+77_3307+86delinsTTAAAGGAAG) c.1432+77_1432+86delinsTTAAAGGAAG (n.1432+77_1432+86delinsTTAAAGGAAG) | |
6 | g.129297943T>A | CA2578737009 | LAMA2 | c.3037+78T>A (n.3037+78T>A) c.3301+78T>A (n.3301+78T>A) c.3307+78T>A (n.3307+78T>A) c.1432+78T>A (n.1432+78T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297943T>C | CA818846054 | LAMA2 | c.3037+78T>C (n.3037+78T>C) c.3301+78T>C (n.3301+78T>C) c.3307+78T>C (n.3307+78T>C) c.1432+78T>C (n.1432+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297943T>G | CA1094385108 | LAMA2 | c.3037+78T>G (n.3037+78T>G) c.3301+78T>G (n.3301+78T>G) c.3307+78T>G (n.3307+78T>G) c.1432+78T>G (n.1432+78T>G) | |
6 | g.129297943T= | CA1663102838 | LAMA2 | c.3037+78T= (n.3037+78T=) c.3301+78T= (n.3301+78T=) c.3307+78T= (n.3307+78T=) c.1432+78T= (n.1432+78T=) | |
6 | g.129297943_129297951del | CA818846057 | LAMA2 | c.3037+78_3037+86del (n.3037+78_3037+86del) c.3301+78_3301+86del (n.3301+78_3301+86del) c.3307+78_3307+86del (n.3307+78_3307+86del) c.1432+78_1432+86del (n.1432+78_1432+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297947G>A | CA2680313500 | LAMA2 | c.3037+82G>A (n.3037+82G>A) c.3301+82G>A (n.3301+82G>A) c.3307+82G>A (n.3307+82G>A) c.1432+82G>A (n.1432+82G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297950A= | CA1663102842 | LAMA2 | c.3037+85A= (n.3037+85A=) c.3301+85A= (n.3301+85A=) c.3307+85A= (n.3307+85A=) c.1432+85A= (n.1432+85A=) | |
6 | g.129297950A>C | CA818846059 | LAMA2 | c.3037+85A>C (n.3037+85A>C) c.3301+85A>C (n.3301+85A>C) c.3307+85A>C (n.3307+85A>C) c.1432+85A>C (n.1432+85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297950A>G | CA2680313502 | LAMA2 | c.3037+85A>G (n.3037+85A>G) c.3301+85A>G (n.3301+85A>G) c.3307+85A>G (n.3307+85A>G) c.1432+85A>G (n.1432+85A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297951G>A | CA2680313506 | LAMA2 | c.3037+86G>A (n.3037+86G>A) c.3301+86G>A (n.3301+86G>A) c.3307+86G>A (n.3307+86G>A) c.1432+86G>A (n.1432+86G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297951G>T | CA2680313508 | LAMA2 | c.3037+86G>T (n.3037+86G>T) c.3301+86G>T (n.3301+86G>T) c.3307+86G>T (n.3307+86G>T) c.1432+86G>T (n.1432+86G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297952C>A | CA2578737010 | LAMA2 | c.3037+87C>A (n.3037+87C>A) c.3301+87C>A (n.3301+87C>A) c.3307+87C>A (n.3307+87C>A) c.1432+87C>A (n.1432+87C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297953A= | CA1663102845 | LAMA2 | c.3037+88A= (n.3037+88A=) c.3301+88A= (n.3301+88A=) c.3307+88A= (n.3307+88A=) c.1432+88A= (n.1432+88A=) | |
6 | g.129297953A>C | CA570051715 | LAMA2 | c.3037+88A>C (n.3037+88A>C) c.3301+88A>C (n.3301+88A>C) c.3307+88A>C (n.3307+88A>C) c.1432+88A>C (n.1432+88A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297953A>G | CA2680313512 | LAMA2 | c.3037+88A>G (n.3037+88A>G) c.3301+88A>G (n.3301+88A>G) c.3307+88A>G (n.3307+88A>G) c.1432+88A>G (n.1432+88A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297954C>A | CA2578737011 | LAMA2 | c.3037+89C>A (n.3037+89C>A) c.3301+89C>A (n.3301+89C>A) c.3307+89C>A (n.3307+89C>A) c.1432+89C>A (n.1432+89C>A) | |
6 | g.129297954C= | CA1663102848 | LAMA2 | c.3037+89C= (n.3037+89C=) c.3301+89C= (n.3301+89C=) c.3307+89C= (n.3307+89C=) c.1432+89C= (n.1432+89C=) | |
6 | g.129297954C>G | CA1094385112 | LAMA2 | c.3037+89C>G (n.3037+89C>G) c.3301+89C>G (n.3301+89C>G) c.3307+89C>G (n.3307+89C>G) c.1432+89C>G (n.1432+89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297954C>T | CA2680313513 | LAMA2 | c.3037+89C>T (n.3037+89C>T) c.3301+89C>T (n.3301+89C>T) c.3307+89C>T (n.3307+89C>T) c.1432+89C>T (n.1432+89C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297956G>A | CA1663102852 | LAMA2 | c.3037+91G>A (n.3037+91G>A) c.3301+91G>A (n.3301+91G>A) c.3307+91G>A (n.3307+91G>A) c.1432+91G>A (n.1432+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297956G>C | CA2578737012 | LAMA2 | c.3037+91G>C (n.3037+91G>C) c.3301+91G>C (n.3301+91G>C) c.3307+91G>C (n.3307+91G>C) c.1432+91G>C (n.1432+91G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297956G= | CA1663102851 | LAMA2 | c.3037+91G= (n.3037+91G=) c.3301+91G= (n.3301+91G=) c.3307+91G= (n.3307+91G=) c.1432+91G= (n.1432+91G=) | |
6 | g.129297956G>T | CA2680313514 | LAMA2 | c.3037+91G>T (n.3037+91G>T) c.3301+91G>T (n.3301+91G>T) c.3307+91G>T (n.3307+91G>T) c.1432+91G>T (n.1432+91G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297958T>C | CA1094385113 | LAMA2 | c.3037+93T>C (n.3037+93T>C) c.3301+93T>C (n.3301+93T>C) c.3307+93T>C (n.3307+93T>C) c.1432+93T>C (n.1432+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297958T= | CA1663102854 | LAMA2 | c.3037+93T= (n.3037+93T=) c.3301+93T= (n.3301+93T=) c.3307+93T= (n.3307+93T=) c.1432+93T= (n.1432+93T=) | |
6 | g.129297960G= | CA1663102856 | LAMA2 | c.3037+95G= (n.3037+95G=) c.3301+95G= (n.3301+95G=) c.3307+95G= (n.3307+95G=) c.1432+95G= (n.1432+95G=) | |
6 | g.129297960G>T | CA1663102858 | LAMA2 | c.3037+95G>T (n.3037+95G>T) c.3301+95G>T (n.3301+95G>T) c.3307+95G>T (n.3307+95G>T) c.1432+95G>T (n.1432+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297961A= | CA1663102860 | LAMA2 | c.3037+96A= (n.3037+96A=) c.3301+96A= (n.3301+96A=) c.3307+96A= (n.3307+96A=) c.1432+96A= (n.1432+96A=) | |
6 | g.129297961A>C | CA2680313515 | LAMA2 | c.3037+96A>C (n.3037+96A>C) c.3301+96A>C (n.3301+96A>C) c.3307+96A>C (n.3307+96A>C) c.1432+96A>C (n.1432+96A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297961A>T | CA818846063 | LAMA2 | c.3037+96A>T (n.3037+96A>T) c.3301+96A>T (n.3301+96A>T) c.3307+96A>T (n.3307+96A>T) c.1432+96A>T (n.1432+96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297962T>A | CA2680313516 | LAMA2 | c.3037+97T>A (n.3037+97T>A) c.3301+97T>A (n.3301+97T>A) c.3307+97T>A (n.3307+97T>A) c.1432+97T>A (n.1432+97T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297962T>C | CA818846072 | LAMA2 | c.3037+97T>C (n.3037+97T>C) c.3301+97T>C (n.3301+97T>C) c.3307+97T>C (n.3307+97T>C) c.1432+97T>C (n.1432+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297962T= | CA1663102865 | LAMA2 | c.3037+97T= (n.3037+97T=) c.3301+97T= (n.3301+97T=) c.3307+97T= (n.3307+97T=) c.1432+97T= (n.1432+97T=) | |
6 | g.129297962_129297963insGG | CA2680313517 | LAMA2 | c.3037+97_3037+98insGG (n.3037+97_3037+98insGG) c.3301+97_3301+98insGG (n.3301+97_3301+98insGG) c.3307+97_3307+98insGG (n.3307+97_3307+98insGG) c.1432+97_1432+98insGG (n.1432+97_1432+98insGG) | gnomAD v4 |
6 | g.129297963A= | CA1663102867 | LAMA2 | c.3037+98A= (n.3037+98A=) c.3301+98A= (n.3301+98A=) c.3307+98A= (n.3307+98A=) c.1432+98A= (n.1432+98A=) | |
6 | g.129297963A>G | CA1663102868 | LAMA2 | c.3037+98A>G (n.3037+98A>G) c.3301+98A>G (n.3301+98A>G) c.3307+98A>G (n.3307+98A>G) c.1432+98A>G (n.1432+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297964C>A | CA2578737013 | LAMA2 | c.3037+99C>A (n.3037+99C>A) c.3301+99C>A (n.3301+99C>A) c.3307+99C>A (n.3307+99C>A) c.1432+99C>A (n.1432+99C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297964C= | CA1663102871 | LAMA2 | c.3037+99C= (n.3037+99C=) c.3301+99C= (n.3301+99C=) c.3307+99C= (n.3307+99C=) c.1432+99C= (n.1432+99C=) | |
6 | g.129297964C>T | CA1663102873 | LAMA2 | c.3037+99C>T (n.3037+99C>T) c.3301+99C>T (n.3301+99C>T) c.3307+99C>T (n.3307+99C>T) c.1432+99C>T (n.1432+99C>T) | dbSNP |
6 | g.129297966A= | CA1663102879 | LAMA2 | c.3037+101A= (n.3037+101A=) c.3301+101A= (n.3301+101A=) c.3307+101A= (n.3307+101A=) c.1432+101A= (n.1432+101A=) | |
6 | g.129297966A>C | CA146900822 | LAMA2 | c.3037+101A>C (n.3037+101A>C) c.3301+101A>C (n.3301+101A>C) c.3307+101A>C (n.3307+101A>C) c.1432+101A>C (n.1432+101A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297966A>G | CA2680313518 | LAMA2 | c.3037+101A>G (n.3037+101A>G) c.3301+101A>G (n.3301+101A>G) c.3307+101A>G (n.3307+101A>G) c.1432+101A>G (n.1432+101A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297967C>A | CA146900830 | LAMA2 | c.3037+102C>A (n.3037+102C>A) c.3301+102C>A (n.3301+102C>A) c.3307+102C>A (n.3307+102C>A) c.1432+102C>A (n.1432+102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297967C= | CA1663102884 | LAMA2 | c.3037+102C= (n.3037+102C=) c.3301+102C= (n.3301+102C=) c.3307+102C= (n.3307+102C=) c.1432+102C= (n.1432+102C=) | |
6 | g.129297967C>T | CA146900825 | LAMA2 | c.3037+102C>T (n.3037+102C>T) c.3301+102C>T (n.3301+102C>T) c.3307+102C>T (n.3307+102C>T) c.1432+102C>T (n.1432+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297968G>A | CA146900837 | LAMA2 | c.3037+103G>A (n.3037+103G>A) c.3301+103G>A (n.3301+103G>A) c.3307+103G>A (n.3307+103G>A) c.1432+103G>A (n.1432+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129297968G= | CA1663102887 | LAMA2 | c.3037+103G= (n.3037+103G=) c.3301+103G= (n.3301+103G=) c.3307+103G= (n.3307+103G=) c.1432+103G= (n.1432+103G=) | |
6 | g.129297968G>T | CA146900851 | LAMA2 | c.3037+103G>T (n.3037+103G>T) c.3301+103G>T (n.3301+103G>T) c.3307+103G>T (n.3307+103G>T) c.1432+103G>T (n.1432+103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297970A= | CA1663102890 | LAMA2 | c.3037+105A= (n.3037+105A=) c.3301+105A= (n.3301+105A=) c.3307+105A= (n.3307+105A=) c.1432+105A= (n.1432+105A=) | |
6 | g.129297970A>G | CA146900855 | LAMA2 | c.3037+105A>G (n.3037+105A>G) c.3301+105A>G (n.3301+105A>G) c.3307+105A>G (n.3307+105A>G) c.1432+105A>G (n.1432+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297971T>C | CA2680313519 | LAMA2 | c.3037+106T>C (n.3037+106T>C) c.3301+106T>C (n.3301+106T>C) c.3307+106T>C (n.3307+106T>C) c.1432+106T>C (n.1432+106T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297972T>A | CA2680313520 | LAMA2 | c.3037+107T>A (n.3037+107T>A) c.3301+107T>A (n.3301+107T>A) c.3307+107T>A (n.3307+107T>A) c.1432+107T>A (n.1432+107T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297972T>G | CA2680313521 | LAMA2 | c.3037+107T>G (n.3037+107T>G) c.3301+107T>G (n.3301+107T>G) c.3307+107T>G (n.3307+107T>G) c.1432+107T>G (n.1432+107T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297973T>A | CA2680313523 | LAMA2 | c.3037+108T>A (n.3037+108T>A) c.3301+108T>A (n.3301+108T>A) c.3307+108T>A (n.3307+108T>A) c.1432+108T>A (n.1432+108T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297973T>G | CA2680313522 | LAMA2 | c.3037+108T>G (n.3037+108T>G) c.3301+108T>G (n.3301+108T>G) c.3307+108T>G (n.3307+108T>G) c.1432+108T>G (n.1432+108T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297974A= | CA1663102895 | LAMA2 | c.3037+109A= (n.3037+109A=) c.3301+109A= (n.3301+109A=) c.3307+109A= (n.3307+109A=) c.1432+109A= (n.1432+109A=) | |
6 | g.129297974A>G | CA146900858 | LAMA2 | c.3037+109A>G (n.3037+109A>G) c.3301+109A>G (n.3301+109A>G) c.3307+109A>G (n.3307+109A>G) c.1432+109A>G (n.1432+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297976C>A | CA2680313524 | LAMA2 | c.3037+111C>A (n.3037+111C>A) c.3301+111C>A (n.3301+111C>A) c.3307+111C>A (n.3307+111C>A) c.1432+111C>A (n.1432+111C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297977A>G | CA2680313526 | LAMA2 | c.3037+112A>G (n.3037+112A>G) c.3301+112A>G (n.3301+112A>G) c.3307+112A>G (n.3307+112A>G) c.1432+112A>G (n.1432+112A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297979_129297981del | CA2680313525 | LAMA2 | c.3037+114_3037+116del (n.3037+114_3037+116del) c.3301+114_3301+116del (n.3301+114_3301+116del) c.3307+114_3307+116del (n.3307+114_3307+116del) c.1432+114_1432+116del (n.1432+114_1432+116del) | gnomAD v4 |
6 | g.129297979A= | CA1663102899 | LAMA2 | c.3037+114A= (n.3037+114A=) c.3301+114A= (n.3301+114A=) c.3307+114A= (n.3307+114A=) c.1432+114A= (n.1432+114A=) | |
6 | g.129297979A>T | CA1094385126 | LAMA2 | c.3037+114A>T (n.3037+114A>T) c.3301+114A>T (n.3301+114A>T) c.3307+114A>T (n.3307+114A>T) c.1432+114A>T (n.1432+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297980A>C | CA2680313527 | LAMA2 | c.3037+115A>C (n.3037+115A>C) c.3301+115A>C (n.3301+115A>C) c.3307+115A>C (n.3307+115A>C) c.1432+115A>C (n.1432+115A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297980A>T | CA2680313528 | LAMA2 | c.3037+115A>T (n.3037+115A>T) c.3301+115A>T (n.3301+115A>T) c.3307+115A>T (n.3307+115A>T) c.1432+115A>T (n.1432+115A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297981T>A | CA2680313529 | LAMA2 | c.3037+116T>A (n.3037+116T>A) c.3301+116T>A (n.3301+116T>A) c.3307+116T>A (n.3307+116T>A) c.1432+116T>A (n.1432+116T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297981T>C | CA2680313530 | LAMA2 | c.3037+116T>C (n.3037+116T>C) c.3301+116T>C (n.3301+116T>C) c.3307+116T>C (n.3307+116T>C) c.1432+116T>C (n.1432+116T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297981T>G | CA1663102902 | LAMA2 | c.3037+116T>G (n.3037+116T>G) c.3301+116T>G (n.3301+116T>G) c.3307+116T>G (n.3307+116T>G) c.1432+116T>G (n.1432+116T>G) | dbSNP |
6 | g.129297981T= | CA1663102901 | LAMA2 | c.3037+116T= (n.3037+116T=) c.3301+116T= (n.3301+116T=) c.3307+116T= (n.3307+116T=) c.1432+116T= (n.1432+116T=) | |
6 | g.129297982G>A | CA2680313531 | LAMA2 | c.3037+117G>A (n.3037+117G>A) c.3301+117G>A (n.3301+117G>A) c.3307+117G>A (n.3307+117G>A) c.1432+117G>A (n.1432+117G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297982G>T | CA2680313532 | LAMA2 | c.3037+117G>T (n.3037+117G>T) c.3301+117G>T (n.3301+117G>T) c.3307+117G>T (n.3307+117G>T) c.1432+117G>T (n.1432+117G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297983A>G | CA2680313533 | LAMA2 | c.3037+118A>G (n.3037+118A>G) c.3301+118A>G (n.3301+118A>G) c.3307+118A>G (n.3307+118A>G) c.1432+118A>G (n.1432+118A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297983A>T | CA2680313534 | LAMA2 | c.3037+118A>T (n.3037+118A>T) c.3301+118A>T (n.3301+118A>T) c.3307+118A>T (n.3307+118A>T) c.1432+118A>T (n.1432+118A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297984G>A | CA570051716 | LAMA2 | c.3037+119G>A (n.3037+119G>A) c.3301+119G>A (n.3301+119G>A) c.3307+119G>A (n.3307+119G>A) c.1432+119G>A (n.1432+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297984G= | CA1663102903 | LAMA2 | c.3037+119G= (n.3037+119G=) c.3301+119G= (n.3301+119G=) c.3307+119G= (n.3307+119G=) c.1432+119G= (n.1432+119G=) | |
6 | g.129297984G>T | CA2680313535 | LAMA2 | c.3037+119G>T (n.3037+119G>T) c.3301+119G>T (n.3301+119G>T) c.3307+119G>T (n.3307+119G>T) c.1432+119G>T (n.1432+119G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297985T>A | CA2680313536 | LAMA2 | c.3037+120T>A (n.3037+120T>A) c.3301+120T>A (n.3301+120T>A) c.3307+120T>A (n.3307+120T>A) c.1432+120T>A (n.1432+120T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297985T>C | CA146900863 | LAMA2 | c.3037+120T>C (n.3037+120T>C) c.3301+120T>C (n.3301+120T>C) c.3307+120T>C (n.3307+120T>C) c.1432+120T>C (n.1432+120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297985T= | CA1663102905 | LAMA2 | c.3037+120T= (n.3037+120T=) c.3301+120T= (n.3301+120T=) c.3307+120T= (n.3307+120T=) c.1432+120T= (n.1432+120T=) | |
6 | g.129297986_129297987insGACATTACTCATT | CA2680313537 | LAMA2 | c.3037+121_3037+122insGACATTACTCATT (n.3037+121_3037+122insGACATTACTCATT) c.3301+121_3301+122insGACATTACTCATT (n.3301+121_3301+122insGACATTACTCATT) c.3307+121_3307+122insGACATTACTCATT (n.3307+121_3307+122insGACATTACTCATT) c.1432+121_1432+122insGACATTACTCATT (n.1432+121_1432+122insGACATTACTCATT) | gnomAD v4 |
6 | g.129297987A>G | CA2680313538 | LAMA2 | c.3037+122A>G (n.3037+122A>G) c.3301+122A>G (n.3301+122A>G) c.3307+122A>G (n.3307+122A>G) c.1432+122A>G (n.1432+122A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297988T>C | CA2680313539 | LAMA2 | c.3037+123T>C (n.3037+123T>C) c.3301+123T>C (n.3301+123T>C) c.3307+123T>C (n.3307+123T>C) c.1432+123T>C (n.1432+123T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297988T>G | CA1094385131 | LAMA2 | c.3037+123T>G (n.3037+123T>G) c.3301+123T>G (n.3301+123T>G) c.3307+123T>G (n.3307+123T>G) c.1432+123T>G (n.1432+123T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297988T= | CA1663102908 | LAMA2 | c.3037+123T= (n.3037+123T=) c.3301+123T= (n.3301+123T=) c.3307+123T= (n.3307+123T=) c.1432+123T= (n.1432+123T=) | |
6 | g.129297989G>A | CA2680313540 | LAMA2 | c.3037+124G>A (n.3037+124G>A) c.3301+124G>A (n.3301+124G>A) c.3307+124G>A (n.3307+124G>A) c.1432+124G>A (n.1432+124G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297989G>T | CA2680313541 | LAMA2 | c.3037+124G>T (n.3037+124G>T) c.3301+124G>T (n.3301+124G>T) c.3307+124G>T (n.3307+124G>T) c.1432+124G>T (n.1432+124G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297990T>A | CA2680313542 | LAMA2 | c.3037+125T>A (n.3037+125T>A) c.3301+125T>A (n.3301+125T>A) c.3307+125T>A (n.3307+125T>A) c.1432+125T>A (n.1432+125T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297990T>C | CA2680313543 | LAMA2 | c.3037+125T>C (n.3037+125T>C) c.3301+125T>C (n.3301+125T>C) c.3307+125T>C (n.3307+125T>C) c.1432+125T>C (n.1432+125T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297991C>A | CA2680313544 | LAMA2 | c.3037+126C>A (n.3037+126C>A) c.3301+126C>A (n.3301+126C>A) c.3307+126C>A (n.3307+126C>A) c.1432+126C>A (n.1432+126C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297991C>G | CA2680313545 | LAMA2 | c.3037+126C>G (n.3037+126C>G) c.3301+126C>G (n.3301+126C>G) c.3307+126C>G (n.3307+126C>G) c.1432+126C>G (n.1432+126C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297991C>T | CA2680313546 | LAMA2 | c.3037+126C>T (n.3037+126C>T) c.3301+126C>T (n.3301+126C>T) c.3307+126C>T (n.3307+126C>T) c.1432+126C>T (n.1432+126C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297992T>A | CA2680313547 | LAMA2 | c.3037+127T>A (n.3037+127T>A) c.3301+127T>A (n.3301+127T>A) c.3307+127T>A (n.3307+127T>A) c.1432+127T>A (n.1432+127T>A) | gnomAD v4 |