Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129297851_129297853del | CA146900745 | LAMA2 | c.3023_3025del (p.Glu1008del) c.3287_3289del (p.Glu1096del) c.538_540del c.3293_3295del (p.Glu1098del) c.1418_1420del (p.Glu473del) | dbSNP |
6 | g.129297852A= | CA1663102689 | LAMA2 | c.3024A= (p.Glu1008=) c.3288A= (p.Glu1096=) c.539A= c.3294A= (p.Glu1098=) c.1419A= (p.Glu473=) | |
6 | g.129297852A>C | CA365611269 | LAMA2 | c.3024A>C (p.Glu1008Asp) c.3288A>C (p.Glu1096Asp) c.539A>C c.3294A>C (p.Glu1098Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) | |
6 | g.129297852A>G | CA451936190 | LAMA2 | c.3024A>G (p.Glu1008=) c.3288A>G (p.Glu1096=) c.539A>G c.3294A>G (p.Glu1098=) c.1419A>G (p.Glu473=) | |
6 | g.129297852A>T | CA365611270 | LAMA2 | c.3024A>T (p.Glu1008Asp) c.3288A>T (p.Glu1096Asp) c.539A>T c.3294A>T (p.Glu1098Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297853G>A | CA365611271 | LAMA2 | c.3025G>A (p.Gly1009Arg) c.3289G>A (p.Gly1097Arg) c.540G>A c.3295G>A (p.Gly1099Arg) c.1420G>A (p.Gly474Arg) | |
6 | g.129297853G>C | CA365611272 | LAMA2 | c.3025G>C (p.Gly1009Arg) c.3289G>C (p.Gly1097Arg) c.540G>C c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) | |
6 | g.129297853G>T | CA365611273 | LAMA2 | c.3025G>T (p.Gly1009Ter) c.3289G>T (p.Gly1097Ter) c.540G>T c.3295G>T (p.Gly1099Ter) c.1420G>T (p.Gly474Ter) | |
6 | g.129297854G>A | CA365611274 | LAMA2 | c.3026G>A (p.Gly1009Glu) c.3290G>A (p.Gly1097Glu) c.541G>A c.3296G>A (p.Gly1099Glu) c.1421G>A (p.Gly474Glu) | COSMIC |
6 | g.129297854G>C | CA365611275 | LAMA2 | c.3026G>C (p.Gly1009Ala) c.3290G>C (p.Gly1097Ala) c.541G>C c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) | |
6 | g.129297854G= | CA1663102692 | LAMA2 | c.3026G= (p.Gly1009=) c.3290G= (p.Gly1097=) c.541G= c.3296G= (p.Gly1099=) c.1421G= (p.Gly474=) | |
6 | g.129297854G>T | CA3993132 | LAMA2 | c.3026G>T (p.Gly1009Val) c.3290G>T (p.Gly1097Val) c.541G>T c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297855A>C | CA451936191 | LAMA2 | c.3027A>C (p.Gly1009=) c.3291A>C (p.Gly1097=) c.542A>C c.3297A>C (p.Gly1099=) c.1422A>C (p.Gly474=) | |
6 | g.129297855A>G | CA451936192 | LAMA2 | c.3027A>G (p.Gly1009=) c.3291A>G (p.Gly1097=) c.542A>G c.3297A>G (p.Gly1099=) c.1422A>G (p.Gly474=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129297855A>T | CA451936193 | LAMA2 | c.3027A>T (p.Gly1009=) c.3291A>T (p.Gly1097=) c.542A>T c.3297A>T (p.Gly1099=) c.1422A>T (p.Gly474=) | |
6 | g.129297856G>A | CA365611276 | LAMA2 | c.3028G>A (p.Gly1010Ser) c.3292G>A (p.Gly1098Ser) c.543G>A c.3298G>A (p.Gly1100Ser) c.1423G>A (p.Gly475Ser) | ClinVar |
6 | g.129297856G>C | CA365611277 | LAMA2 | c.3028G>C (p.Gly1010Arg) c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.543G>C c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.129297856G>T | CA365611278 | LAMA2 | c.3028G>T (p.Gly1010Cys) c.3292G>T (p.Gly1098Cys) c.543G>T c.3298G>T (p.Gly1100Cys) c.1423G>T (p.Gly475Cys) | |
6 | g.129297857G>A | CA365611279 | LAMA2 | c.3029G>A (p.Gly1010Asp) c.3293G>A (p.Gly1098Asp) c.544G>A c.3299G>A (p.Gly1100Asp) c.1424G>A (p.Gly475Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.129297857G>C | CA365611280 | LAMA2 | c.3029G>C (p.Gly1010Ala) c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.544G>C c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) | |
6 | g.129297857G= | CA1663102696 | LAMA2 | c.3029G= (p.Gly1010=) c.3293G= (p.Gly1098=) c.544G= c.3299G= (p.Gly1100=) c.1424G= (p.Gly475=) | |
6 | g.129297857G>T | CA365611281 | LAMA2 | c.3029G>T (p.Gly1010Val) c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.544G>T c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297858C>A | CA3993133 | LAMA2 | c.3030C>A (p.Gly1010=) c.3294C>A (p.Gly1098=) c.545C>A c.3300C>A (p.Gly1100=) c.1425C>A (p.Gly475=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297858C= | CA1663102697 | LAMA2 | c.3030C= (p.Gly1010=) c.3294C= (p.Gly1098=) c.545C= c.3300C= (p.Gly1100=) c.1425C= (p.Gly475=) | |
6 | g.129297858C>G | CA451936195 | LAMA2 | c.3030C>G (p.Gly1010=) c.3294C>G (p.Gly1098=) c.545C>G c.3300C>G (p.Gly1100=) c.1425C>G (p.Gly475=) | |
6 | g.129297858C>T | CA451936194 | LAMA2 | c.3030C>T (p.Gly1010=) c.3294C>T (p.Gly1098=) c.545C>T c.3300C>T (p.Gly1100=) c.1425C>T (p.Gly475=) | gnomAD v4 |
6 | g.129297859T>A | CA365611282 | LAMA2 | c.3031T>A (p.Cys1011Ser) c.3295T>A (p.Cys1099Ser) c.546T>A c.3301T>A (p.Cys1101Ser) c.1426T>A (p.Cys476Ser) | |
6 | g.129297859T>C | CA365611283 | LAMA2 | c.3031T>C (p.Cys1011Arg) c.3295T>C (p.Cys1099Arg) c.546T>C c.3301T>C (p.Cys1101Arg) c.1426T>C (p.Cys476Arg) | |
6 | g.129297859T>G | CA365611284 | LAMA2 | c.3031T>G (p.Cys1011Gly) c.3295T>G (p.Cys1099Gly) c.546T>G c.3301T>G (p.Cys1101Gly) c.1426T>G (p.Cys476Gly) | COSMIC |
6 | g.129297860G>A | CA365611285 | LAMA2 | c.3032G>A (p.Cys1011Tyr) c.3296G>A (p.Cys1099Tyr) c.547G>A c.3302G>A (p.Cys1101Tyr) c.1427G>A (p.Cys476Tyr) | COSMIC |
6 | g.129297860G>C | CA365611286 | LAMA2 | c.3032G>C (p.Cys1011Ser) c.3296G>C (p.Cys1099Ser) c.547G>C c.3302G>C (p.Cys1101Ser) c.1427G>C (p.Cys476Ser) | |
6 | g.129297860G>T | CA365611287 | LAMA2 | c.3032G>T (p.Cys1011Phe) c.3296G>T (p.Cys1099Phe) c.547G>T c.3302G>T (p.Cys1101Phe) c.1427G>T (p.Cys476Phe) | |
6 | g.129297861C>A | CA365611288 | LAMA2 | c.3033C>A (p.Cys1011Ter) c.3297C>A (p.Cys1099Ter) c.548C>A c.3303C>A (p.Cys1101Ter) c.1428C>A (p.Cys476Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129297861C>G | CA365611289 | LAMA2 | c.3033C>G (p.Cys1011Trp) c.3297C>G (p.Cys1099Trp) c.548C>G c.3303C>G (p.Cys1101Trp) c.1428C>G (p.Cys476Trp) | |
6 | g.129297861C>T | CA451936196 | LAMA2 | c.3033C>T (p.Cys1011=) c.3297C>T (p.Cys1099=) c.548C>T c.3303C>T (p.Cys1101=) c.1428C>T (p.Cys476=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129297862A= | CA1663102700 | LAMA2 | c.3034A= (p.Thr1012=) c.3298A= (p.Thr1100=) c.549A= c.3304A= (p.Thr1102=) c.1429A= (p.Thr477=) | |
6 | g.129297862A>C | CA365611290 | LAMA2 | c.3034A>C (p.Thr1012Pro) c.3298A>C (p.Thr1100Pro) c.549A>C c.3304A>C (p.Thr1102Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297862A>G | CA365611291 | LAMA2 | c.3034A>G (p.Thr1012Ala) c.3298A>G (p.Thr1100Ala) c.549A>G c.3304A>G (p.Thr1102Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) | |
6 | g.129297862A>T | CA365611292 | LAMA2 | c.3034A>T (p.Thr1012Ser) c.3298A>T (p.Thr1100Ser) c.549A>T c.3304A>T (p.Thr1102Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) | |
6 | g.129297863C>A | CA365611293 | LAMA2 | c.3035C>A (p.Thr1012Lys) c.3299C>A (p.Thr1100Lys) c.550C>A c.3305C>A (p.Thr1102Lys) c.1430C>A (p.Thr477Lys) | |
6 | g.129297863C= | CA1663102706 | LAMA2 | c.3035C= (p.Thr1012=) c.3299C= (p.Thr1100=) c.550C= c.3305C= (p.Thr1102=) c.1430C= (p.Thr477=) | |
6 | g.129297863C>G | CA365611294 | LAMA2 | c.3035C>G (p.Thr1012Arg) c.3299C>G (p.Thr1100Arg) c.550C>G c.3305C>G (p.Thr1102Arg) c.1430C>G (p.Thr477Arg) | |
6 | g.129297863C>T | CA3993134 | LAMA2 | c.3035C>T (p.Thr1012Ile) c.3299C>T (p.Thr1100Ile) c.550C>T c.3305C>T (p.Thr1102Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297864A>C | CA451936197 | LAMA2 | c.3036A>C (p.Thr1012=) c.3300A>C (p.Thr1100=) c.551A>C c.3306A>C (p.Thr1102=) c.1431A>C (p.Thr477=) | |
6 | g.129297864A>G | CA451936198 | LAMA2 | c.3036A>G (p.Thr1012=) c.3300A>G (p.Thr1100=) c.551A>G c.3306A>G (p.Thr1102=) c.1431A>G (p.Thr477=) | |
6 | g.129297864A>T | CA451936199 | LAMA2 | c.3036A>T (p.Thr1012=) c.3300A>T (p.Thr1100=) c.551A>T c.3306A>T (p.Thr1102=) c.1431A>T (p.Thr477=) | |
6 | g.129297865G>A | CA365611295 | LAMA2 | c.3037G>A (p.Ala1013Thr) c.3301G>A (p.Ala1101Thr) c.552G>A c.3307G>A (p.Ala1103Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) | |
6 | g.129297865G>C | CA365611296 | LAMA2 | c.3037G>C (p.Ala1013Pro) c.3301G>C (p.Ala1101Pro) c.552G>C c.3307G>C (p.Ala1103Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) | |
6 | g.129297865G>T | CA365611297 | LAMA2 | c.3037G>T (p.Ala1013Ser) c.3301G>T (p.Ala1101Ser) c.552G>T c.3307G>T (p.Ala1103Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) | |
6 | g.129297866G>A | CA365611298 | LAMA2 | c.3037+1G>A (n.3037+1G>A) c.3301+1G>A (n.3301+1G>A) c.3307+1G>A (n.3307+1G>A) c.1432+1G>A (n.1432+1G>A) | ClinVar |
6 | g.129297866G>C | CA365611299 | LAMA2 | c.3037+1G>C (n.3037+1G>C) c.3301+1G>C (n.3301+1G>C) c.3307+1G>C (n.3307+1G>C) c.1432+1G>C (n.1432+1G>C) | |
6 | g.129297866G= | CA1663102716 | LAMA2 | c.3037+1G= (n.3037+1G=) c.3301+1G= (n.3301+1G=) c.3307+1G= (n.3307+1G=) c.1432+1G= (n.1432+1G=) | |
6 | g.129297866G>T | CA365611300 | LAMA2 | c.3037+1G>T (n.3037+1G>T) c.3301+1G>T (n.3301+1G>T) c.3307+1G>T (n.3307+1G>T) c.1432+1G>T (n.1432+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297869_129297887del | CA2578737000 | LAMA2 | c.3037+4_3037+22del (n.3037+4_3037+22del) c.3301+4_3301+22del (n.3301+4_3301+22del) c.3307+4_3307+22del (n.3307+4_3307+22del) c.1432+4_1432+22del (n.1432+4_1432+22del) | gnomAD v4 |
6 | g.129297867T>A | CA365611302 | LAMA2 | c.3037+2T>A (n.3037+2T>A) c.3301+2T>A (n.3301+2T>A) c.3307+2T>A (n.3307+2T>A) c.1432+2T>A (n.1432+2T>A) | |
6 | g.129297867T>C | CA365611303 | LAMA2 | c.3037+2T>C (n.3037+2T>C) c.3301+2T>C (n.3301+2T>C) c.3307+2T>C (n.3307+2T>C) c.1432+2T>C (n.1432+2T>C) | |
6 | g.129297867T>G | CA365611301 | LAMA2 | c.3037+2T>G (n.3037+2T>G) c.3301+2T>G (n.3301+2T>G) c.3307+2T>G (n.3307+2T>G) c.1432+2T>G (n.1432+2T>G) | |
6 | g.129297870G>A | CA2573140458 | LAMA2 | c.3037+5G>A (n.3037+5G>A) c.3301+5G>A (n.3301+5G>A) c.3307+5G>A (n.3307+5G>A) c.1432+5G>A (n.1432+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297870G>C | CA2573140459 | LAMA2 | c.3037+5G>C (n.3037+5G>C) c.3301+5G>C (n.3301+5G>C) c.3307+5G>C (n.3307+5G>C) c.1432+5G>C (n.1432+5G>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129297874A= | CA1663102722 | LAMA2 | c.3037+9A= (n.3037+9A=) c.3301+9A= (n.3301+9A=) c.3307+9A= (n.3307+9A=) c.1432+9A= (n.1432+9A=) | |
6 | g.129297874A>G | CA1663102724 | LAMA2 | c.3037+9A>G (n.3037+9A>G) c.3301+9A>G (n.3301+9A>G) c.3307+9A>G (n.3307+9A>G) c.1432+9A>G (n.1432+9A>G) | dbSNP |
6 | g.129297875T>C | CA3993135 | LAMA2 | c.3037+10T>C (n.3037+10T>C) c.3301+10T>C (n.3301+10T>C) c.3307+10T>C (n.3307+10T>C) c.1432+10T>C (n.1432+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297875T= | CA1663102731 | LAMA2 | c.3037+10T= (n.3037+10T=) c.3301+10T= (n.3301+10T=) c.3307+10T= (n.3307+10T=) c.1432+10T= (n.1432+10T=) | |
6 | g.129297877T>C | CA570051707 | LAMA2 | c.3037+12T>C (n.3037+12T>C) c.3301+12T>C (n.3301+12T>C) c.3307+12T>C (n.3307+12T>C) c.1432+12T>C (n.1432+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297877T= | CA1663102739 | LAMA2 | c.3037+12T= (n.3037+12T=) c.3301+12T= (n.3301+12T=) c.3307+12T= (n.3307+12T=) c.1432+12T= (n.1432+12T=) | |
6 | g.129297878G>A | CA1663102748 | LAMA2 | c.3037+13G>A (n.3037+13G>A) c.3301+13G>A (n.3301+13G>A) c.3307+13G>A (n.3307+13G>A) c.1432+13G>A (n.1432+13G>A) | dbSNP |
6 | g.129297878G= | CA1663102745 | LAMA2 | c.3037+13G= (n.3037+13G=) c.3301+13G= (n.3301+13G=) c.3307+13G= (n.3307+13G=) c.1432+13G= (n.1432+13G=) | |
6 | g.129297878G>T | CA1663102749 | LAMA2 | c.3037+13G>T (n.3037+13G>T) c.3301+13G>T (n.3301+13G>T) c.3307+13G>T (n.3307+13G>T) c.1432+13G>T (n.1432+13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297880C>A | CA2680313391 | LAMA2 | c.3037+15C>A (n.3037+15C>A) c.3301+15C>A (n.3301+15C>A) c.3307+15C>A (n.3307+15C>A) c.1432+15C>A (n.1432+15C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297880C>T | CA2680313392 | LAMA2 | c.3037+15C>T (n.3037+15C>T) c.3301+15C>T (n.3301+15C>T) c.3307+15C>T (n.3307+15C>T) c.1432+15C>T (n.1432+15C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297881T>G | CA2680313393 | LAMA2 | c.3037+16T>G (n.3037+16T>G) c.3301+16T>G (n.3301+16T>G) c.3307+16T>G (n.3307+16T>G) c.1432+16T>G (n.1432+16T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297882T>G | CA2697553729 | LAMA2 | c.3037+17T>G (n.3037+17T>G) c.3301+17T>G (n.3301+17T>G) c.3307+17T>G (n.3307+17T>G) c.1432+17T>G (n.1432+17T>G) | ClinVar |
6 | g.129297883A= | CA1663102752 | LAMA2 | c.3037+18A= (n.3037+18A=) c.3301+18A= (n.3301+18A=) c.3307+18A= (n.3307+18A=) c.1432+18A= (n.1432+18A=) | |
6 | g.129297883A>G | CA3993136 | LAMA2 | c.3037+18A>G (n.3037+18A>G) c.3301+18A>G (n.3301+18A>G) c.3307+18A>G (n.3307+18A>G) c.1432+18A>G (n.1432+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297885G>A | CA2680313395 | LAMA2 | c.3037+20G>A (n.3037+20G>A) c.3301+20G>A (n.3301+20G>A) c.3307+20G>A (n.3307+20G>A) c.1432+20G>A (n.1432+20G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297887C>A | CA2680313396 | LAMA2 | c.3037+22C>A (n.3037+22C>A) c.3301+22C>A (n.3301+22C>A) c.3307+22C>A (n.3307+22C>A) c.1432+22C>A (n.1432+22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297888C>A | CA570051708 | LAMA2 | c.3037+23C>A (n.3037+23C>A) c.3301+23C>A (n.3301+23C>A) c.3307+23C>A (n.3307+23C>A) c.1432+23C>A (n.1432+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297888C= | CA1663102755 | LAMA2 | c.3037+23C= (n.3037+23C=) c.3301+23C= (n.3301+23C=) c.3307+23C= (n.3307+23C=) c.1432+23C= (n.1432+23C=) | |
6 | g.129297888C>T | CA2578737001 | LAMA2 | c.3037+23C>T (n.3037+23C>T) c.3301+23C>T (n.3301+23C>T) c.3307+23C>T (n.3307+23C>T) c.1432+23C>T (n.1432+23C>T) | |
6 | g.129297890A>T | CA2680313398 | LAMA2 | c.3037+25A>T (n.3037+25A>T) c.3301+25A>T (n.3301+25A>T) c.3307+25A>T (n.3307+25A>T) c.1432+25A>T (n.1432+25A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297891C>A | CA2680313399 | LAMA2 | c.3037+26C>A (n.3037+26C>A) c.3301+26C>A (n.3301+26C>A) c.3307+26C>A (n.3307+26C>A) c.1432+26C>A (n.1432+26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297892A= | CA1663102763 | LAMA2 | c.3037+27A= (n.3037+27A=) c.3301+27A= (n.3301+27A=) c.3307+27A= (n.3307+27A=) c.1432+27A= (n.1432+27A=) | |
6 | g.129297892A>C | CA570051709 | LAMA2 | c.3037+27A>C (n.3037+27A>C) c.3301+27A>C (n.3301+27A>C) c.3307+27A>C (n.3307+27A>C) c.1432+27A>C (n.1432+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297892A>G | CA2680313401 | LAMA2 | c.3037+27A>G (n.3037+27A>G) c.3301+27A>G (n.3301+27A>G) c.3307+27A>G (n.3307+27A>G) c.1432+27A>G (n.1432+27A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297892A>T | CA3993137 | LAMA2 | c.3037+27A>T (n.3037+27A>T) c.3301+27A>T (n.3301+27A>T) c.3307+27A>T (n.3307+27A>T) c.1432+27A>T (n.1432+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297893T>C | CA2680313404 | LAMA2 | c.3037+28T>C (n.3037+28T>C) c.3301+28T>C (n.3301+28T>C) c.3307+28T>C (n.3307+28T>C) c.1432+28T>C (n.1432+28T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297893T= | CA1663102768 | LAMA2 | c.3037+28T= (n.3037+28T=) c.3301+28T= (n.3301+28T=) c.3307+28T= (n.3307+28T=) c.1432+28T= (n.1432+28T=) | |
6 | g.129297894A>G | CA2680313406 | LAMA2 | c.3037+29A>G (n.3037+29A>G) c.3301+29A>G (n.3301+29A>G) c.3307+29A>G (n.3307+29A>G) c.1432+29A>G (n.1432+29A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297894dup | CA1663102774 | LAMA2 | c.3037+29dup (n.3037+29dup) c.3301+29dup (n.3301+29dup) c.3307+29dup (n.3307+29dup) c.1432+29dup (n.1432+29dup) | dbSNP |
6 | g.129297894_129297908delinsATTCACTCTGATAGT | CA1663102772 | LAMA2 | c.3037+29_3037+43delinsATTCACTCTGATAGT (n.3037+29_3037+43delinsATTCACTCTGATAGT) c.3301+29_3301+43delinsATTCACTCTGATAGT (n.3301+29_3301+43delinsATTCACTCTGATAGT) c.3307+29_3307+43delinsATTCACTCTGATAGT (n.3307+29_3307+43delinsATTCACTCTGATAGT) c.1432+29_1432+43delinsATTCACTCTGATAGT (n.1432+29_1432+43delinsATTCACTCTGATAGT) | |
6 | g.129297897_129297910del | CA570051710 | LAMA2 | c.3037+32_3037+45del (n.3037+32_3037+45del) c.3301+32_3301+45del (n.3301+32_3301+45del) c.3307+32_3307+45del (n.3307+32_3307+45del) c.1432+32_1432+45del (n.1432+32_1432+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297896T>A | CA2680313408 | LAMA2 | c.3037+31T>A (n.3037+31T>A) c.3301+31T>A (n.3301+31T>A) c.3307+31T>A (n.3307+31T>A) c.1432+31T>A (n.1432+31T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297897C>A | CA2680313409 | LAMA2 | c.3037+32C>A (n.3037+32C>A) c.3301+32C>A (n.3301+32C>A) c.3307+32C>A (n.3307+32C>A) c.1432+32C>A (n.1432+32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297898A= | CA1663102782 | LAMA2 | c.3037+33A= (n.3037+33A=) c.3301+33A= (n.3301+33A=) c.3307+33A= (n.3307+33A=) c.1432+33A= (n.1432+33A=) | |
6 | g.129297898A>T | CA570051711 | LAMA2 | c.3037+33A>T (n.3037+33A>T) c.3301+33A>T (n.3301+33A>T) c.3307+33A>T (n.3307+33A>T) c.1432+33A>T (n.1432+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297898_129297900delinsACT | CA1663102781 | LAMA2 | c.3037+33_3037+35delinsACT (n.3037+33_3037+35delinsACT) c.3301+33_3301+35delinsACT (n.3301+33_3301+35delinsACT) c.3307+33_3307+35delinsACT (n.3307+33_3307+35delinsACT) c.1432+33_1432+35delinsACT (n.1432+33_1432+35delinsACT) | |
6 | g.129297899C>A | CA2680313416 | LAMA2 | c.3037+34C>A (n.3037+34C>A) c.3301+34C>A (n.3301+34C>A) c.3307+34C>A (n.3307+34C>A) c.1432+34C>A (n.1432+34C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297901_129297902del | CA3993138 | LAMA2 | c.3037+36_3037+37del (n.3037+36_3037+37del) c.3301+36_3301+37del (n.3301+36_3301+37del) c.3307+36_3307+37del (n.3307+36_3307+37del) c.1432+36_1432+37del (n.1432+36_1432+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297900T>C | CA570051712 | LAMA2 | c.3037+35T>C (n.3037+35T>C) c.3301+35T>C (n.3301+35T>C) c.3307+35T>C (n.3307+35T>C) c.1432+35T>C (n.1432+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.129297900T= | CA1663102786 | LAMA2 | c.3037+35T= (n.3037+35T=) c.3301+35T= (n.3301+35T=) c.3307+35T= (n.3307+35T=) c.1432+35T= (n.1432+35T=) | |
6 | g.129297901C>A | CA2680313419 | LAMA2 | c.3037+36C>A (n.3037+36C>A) c.3301+36C>A (n.3301+36C>A) c.3307+36C>A (n.3307+36C>A) c.1432+36C>A (n.1432+36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297901C= | CA1663102789 | LAMA2 | c.3037+36C= (n.3037+36C=) c.3301+36C= (n.3301+36C=) c.3307+36C= (n.3307+36C=) c.1432+36C= (n.1432+36C=) | |
6 | g.129297901C>G | CA570051713 | LAMA2 | c.3037+36C>G (n.3037+36C>G) c.3301+36C>G (n.3301+36C>G) c.3307+36C>G (n.3307+36C>G) c.1432+36C>G (n.1432+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297902T>C | CA1094385092 | LAMA2 | c.3037+37T>C (n.3037+37T>C) c.3301+37T>C (n.3301+37T>C) c.3307+37T>C (n.3307+37T>C) c.1432+37T>C (n.1432+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297902T= | CA1663102792 | LAMA2 | c.3037+37T= (n.3037+37T=) c.3301+37T= (n.3301+37T=) c.3307+37T= (n.3307+37T=) c.1432+37T= (n.1432+37T=) | |
6 | g.129297902_129297903insAAAACTATCA | CA2680313426 | LAMA2 | c.3037+37_3037+38insAAAACTATCA (n.3037+37_3037+38insAAAACTATCA) c.3301+37_3301+38insAAAACTATCA (n.3301+37_3301+38insAAAACTATCA) c.3307+37_3307+38insAAAACTATCA (n.3307+37_3307+38insAAAACTATCA) c.1432+37_1432+38insAAAACTATCA (n.1432+37_1432+38insAAAACTATCA) | gnomAD v4 |
6 | g.129297903G>A | CA1094385093 | LAMA2 | c.3037+38G>A (n.3037+38G>A) c.3301+38G>A (n.3301+38G>A) c.3307+38G>A (n.3307+38G>A) c.1432+38G>A (n.1432+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297903G= | CA1663102795 | LAMA2 | c.3037+38G= (n.3037+38G=) c.3301+38G= (n.3301+38G=) c.3307+38G= (n.3307+38G=) c.1432+38G= (n.1432+38G=) | |
6 | g.129297903G>T | CA2680313429 | LAMA2 | c.3037+38G>T (n.3037+38G>T) c.3301+38G>T (n.3301+38G>T) c.3307+38G>T (n.3307+38G>T) c.1432+38G>T (n.1432+38G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297904A>G | CA2680313431 | LAMA2 | c.3037+39A>G (n.3037+39A>G) c.3301+39A>G (n.3301+39A>G) c.3307+39A>G (n.3307+39A>G) c.1432+39A>G (n.1432+39A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297905T>C | CA2680313433 | LAMA2 | c.3037+40T>C (n.3037+40T>C) c.3301+40T>C (n.3301+40T>C) c.3307+40T>C (n.3307+40T>C) c.1432+40T>C (n.1432+40T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297907G>C | CA3993139 | LAMA2 | c.3037+42G>C (n.3037+42G>C) c.3301+42G>C (n.3301+42G>C) c.3307+42G>C (n.3307+42G>C) c.1432+42G>C (n.1432+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297907G= | CA1663102796 | LAMA2 | c.3037+42G= (n.3037+42G=) c.3301+42G= (n.3301+42G=) c.3307+42G= (n.3307+42G=) c.1432+42G= (n.1432+42G=) | |
6 | g.129297911del | CA2578737002 | LAMA2 | c.3037+46del (n.3037+46del) c.3301+46del (n.3301+46del) c.3307+46del (n.3307+46del) c.1432+46del (n.1432+46del) | gnomAD v4 |
6 | g.129297911T>C | CA2680313436 | LAMA2 | c.3037+46T>C (n.3037+46T>C) c.3301+46T>C (n.3301+46T>C) c.3307+46T>C (n.3307+46T>C) c.1432+46T>C (n.1432+46T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297912A= | CA1663102799 | LAMA2 | c.3037+47A= (n.3037+47A=) c.3301+47A= (n.3301+47A=) c.3307+47A= (n.3307+47A=) c.1432+47A= (n.1432+47A=) | |
6 | g.129297912A>G | CA2680313439 | LAMA2 | c.3037+47A>G (n.3037+47A>G) c.3301+47A>G (n.3301+47A>G) c.3307+47A>G (n.3307+47A>G) c.1432+47A>G (n.1432+47A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297912_129297918delinsAGGGTCT | CA1663102798 | LAMA2 | c.3037+47_3037+53delinsAGGGTCT (n.3037+47_3037+53delinsAGGGTCT) c.3301+47_3301+53delinsAGGGTCT (n.3301+47_3301+53delinsAGGGTCT) c.3307+47_3307+53delinsAGGGTCT (n.3307+47_3307+53delinsAGGGTCT) c.1432+47_1432+53delinsAGGGTCT (n.1432+47_1432+53delinsAGGGTCT) | |
6 | g.129297913G>C | CA1663102807 | LAMA2 | c.3037+48G>C (n.3037+48G>C) c.3301+48G>C (n.3301+48G>C) c.3307+48G>C (n.3307+48G>C) c.1432+48G>C (n.1432+48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297913G= | CA1663102804 | LAMA2 | c.3037+48G= (n.3037+48G=) c.3301+48G= (n.3301+48G=) c.3307+48G= (n.3307+48G=) c.1432+48G= (n.1432+48G=) | |
6 | g.129297913G>T | CA2680313444 | LAMA2 | c.3037+48G>T (n.3037+48G>T) c.3301+48G>T (n.3301+48G>T) c.3307+48G>T (n.3307+48G>T) c.1432+48G>T (n.1432+48G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297913_129297916dup | CA570051714 | LAMA2 | c.3037+48_3037+51dup (n.3037+48_3037+51dup) c.3301+48_3301+51dup (n.3301+48_3301+51dup) c.3307+48_3307+51dup (n.3307+48_3307+51dup) c.1432+48_1432+51dup (n.1432+48_1432+51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297914_129297919del | CA3993140 | LAMA2 | c.3037+49_3037+54del (n.3037+49_3037+54del) c.3301+49_3301+54del (n.3301+49_3301+54del) c.3307+49_3307+54del (n.3307+49_3307+54del) c.1432+49_1432+54del (n.1432+49_1432+54del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129297914G>A | CA3993141 | LAMA2 | c.3037+49G>A (n.3037+49G>A) c.3301+49G>A (n.3301+49G>A) c.3307+49G>A (n.3307+49G>A) c.1432+49G>A (n.1432+49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297914G>C | CA2581624445 | LAMA2 | c.3037+49G>C (n.3037+49G>C) c.3301+49G>C (n.3301+49G>C) c.3307+49G>C (n.3307+49G>C) c.1432+49G>C (n.1432+49G>C) | |
6 | g.129297914G= | CA1663102809 | LAMA2 | c.3037+49G= (n.3037+49G=) c.3301+49G= (n.3301+49G=) c.3307+49G= (n.3307+49G=) c.1432+49G= (n.1432+49G=) | |
6 | g.129297914G>T | CA2581624444 | LAMA2 | c.3037+49G>T (n.3037+49G>T) c.3301+49G>T (n.3301+49G>T) c.3307+49G>T (n.3307+49G>T) c.1432+49G>T (n.1432+49G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297915G= | CA1663102810 | LAMA2 | c.3037+50G= (n.3037+50G=) c.3301+50G= (n.3301+50G=) c.3307+50G= (n.3307+50G=) c.1432+50G= (n.1432+50G=) | |
6 | g.129297915G>T | CA1663102811 | LAMA2 | c.3037+50G>T (n.3037+50G>T) c.3301+50G>T (n.3301+50G>T) c.3307+50G>T (n.3307+50G>T) c.1432+50G>T (n.1432+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297916T>A | CA3993142 | LAMA2 | c.3037+51T>A (n.3037+51T>A) c.3301+51T>A (n.3301+51T>A) c.3307+51T>A (n.3307+51T>A) c.1432+51T>A (n.1432+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297916T>G | CA2680313448 | LAMA2 | c.3037+51T>G (n.3037+51T>G) c.3301+51T>G (n.3301+51T>G) c.3307+51T>G (n.3307+51T>G) c.1432+51T>G (n.1432+51T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297916T= | CA1663102813 | LAMA2 | c.3037+51T= (n.3037+51T=) c.3301+51T= (n.3301+51T=) c.3307+51T= (n.3307+51T=) c.1432+51T= (n.1432+51T=) | |
6 | g.129297917C>A | CA2680313449 | LAMA2 | c.3037+52C>A (n.3037+52C>A) c.3301+52C>A (n.3301+52C>A) c.3307+52C>A (n.3307+52C>A) c.1432+52C>A (n.1432+52C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297917C>G | CA2680313450 | LAMA2 | c.3037+52C>G (n.3037+52C>G) c.3301+52C>G (n.3301+52C>G) c.3307+52C>G (n.3307+52C>G) c.1432+52C>G (n.1432+52C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297917C>T | CA2578737003 | LAMA2 | c.3037+52C>T (n.3037+52C>T) c.3301+52C>T (n.3301+52C>T) c.3307+52C>T (n.3307+52C>T) c.1432+52C>T (n.1432+52C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297918T>A | CA2680313451 | LAMA2 | c.3037+53T>A (n.3037+53T>A) c.3301+53T>A (n.3301+53T>A) c.3307+53T>A (n.3307+53T>A) c.1432+53T>A (n.1432+53T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297918T>G | CA2578737004 | LAMA2 | c.3037+53T>G (n.3037+53T>G) c.3301+53T>G (n.3301+53T>G) c.3307+53T>G (n.3307+53T>G) c.1432+53T>G (n.1432+53T>G) | |
6 | g.129297919G>C | CA2578737005 | LAMA2 | c.3037+54G>C (n.3037+54G>C) c.3301+54G>C (n.3301+54G>C) c.3307+54G>C (n.3307+54G>C) c.1432+54G>C (n.1432+54G>C) | |
6 | g.129297919G>T | CA2680313452 | LAMA2 | c.3037+54G>T (n.3037+54G>T) c.3301+54G>T (n.3301+54G>T) c.3307+54G>T (n.3307+54G>T) c.1432+54G>T (n.1432+54G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297920A>G | CA2680313454 | LAMA2 | c.3037+55A>G (n.3037+55A>G) c.3301+55A>G (n.3301+55A>G) c.3307+55A>G (n.3307+55A>G) c.1432+55A>G (n.1432+55A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297921C>A | CA2680313456 | LAMA2 | c.3037+56C>A (n.3037+56C>A) c.3301+56C>A (n.3301+56C>A) c.3307+56C>A (n.3307+56C>A) c.1432+56C>A (n.1432+56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297922T>A | CA1663102815 | LAMA2 | c.3037+57T>A (n.3037+57T>A) c.3301+57T>A (n.3301+57T>A) c.3307+57T>A (n.3307+57T>A) c.1432+57T>A (n.1432+57T>A) | dbSNP |
6 | g.129297922T>C | CA2680313458 | LAMA2 | c.3037+57T>C (n.3037+57T>C) c.3301+57T>C (n.3301+57T>C) c.3307+57T>C (n.3307+57T>C) c.1432+57T>C (n.1432+57T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297922T= | CA1663102814 | LAMA2 | c.3037+57T= (n.3037+57T=) c.3301+57T= (n.3301+57T=) c.3307+57T= (n.3307+57T=) c.1432+57T= (n.1432+57T=) | |
6 | g.129297924C>A | CA2680313459 | LAMA2 | c.3037+59C>A (n.3037+59C>A) c.3301+59C>A (n.3301+59C>A) c.3307+59C>A (n.3307+59C>A) c.1432+59C>A (n.1432+59C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297925T>A | CA2578737006 | LAMA2 | c.3037+60T>A (n.3037+60T>A) c.3301+60T>A (n.3301+60T>A) c.3307+60T>A (n.3307+60T>A) c.1432+60T>A (n.1432+60T>A) | |
6 | g.129297925T>C | CA1094385097 | LAMA2 | c.3037+60T>C (n.3037+60T>C) c.3301+60T>C (n.3301+60T>C) c.3307+60T>C (n.3307+60T>C) c.1432+60T>C (n.1432+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297925T= | CA1663102817 | LAMA2 | c.3037+60T= (n.3037+60T=) c.3301+60T= (n.3301+60T=) c.3307+60T= (n.3307+60T=) c.1432+60T= (n.1432+60T=) | |
6 | g.129297926G>C | CA2680313465 | LAMA2 | c.3037+61G>C (n.3037+61G>C) c.3301+61G>C (n.3301+61G>C) c.3307+61G>C (n.3307+61G>C) c.1432+61G>C (n.1432+61G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297926G= | CA1663102818 | LAMA2 | c.3037+61G= (n.3037+61G=) c.3301+61G= (n.3301+61G=) c.3307+61G= (n.3307+61G=) c.1432+61G= (n.1432+61G=) | |
6 | g.129297926G>T | CA2680313468 | LAMA2 | c.3037+61G>T (n.3037+61G>T) c.3301+61G>T (n.3301+61G>T) c.3307+61G>T (n.3307+61G>T) c.1432+61G>T (n.1432+61G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297927T>A | CA2578737007 | LAMA2 | c.3037+62T>A (n.3037+62T>A) c.3301+62T>A (n.3301+62T>A) c.3307+62T>A (n.3307+62T>A) c.1432+62T>A (n.1432+62T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297927dup | CA1663102819 | LAMA2 | c.3037+62dup (n.3037+62dup) c.3301+62dup (n.3301+62dup) c.3307+62dup (n.3307+62dup) c.1432+62dup (n.1432+62dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297929A>G | CA2680313475 | LAMA2 | c.3037+64A>G (n.3037+64A>G) c.3301+64A>G (n.3301+64A>G) c.3307+64A>G (n.3307+64A>G) c.1432+64A>G (n.1432+64A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297929A>T | CA2680313477 | LAMA2 | c.3037+64A>T (n.3037+64A>T) c.3301+64A>T (n.3301+64A>T) c.3307+64A>T (n.3307+64A>T) c.1432+64A>T (n.1432+64A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297930C>T | CA2712941086 | LAMA2 | c.3037+65C>T (n.3037+65C>T) c.3301+65C>T (n.3301+65C>T) c.3307+65C>T (n.3307+65C>T) c.1432+65C>T (n.1432+65C>T) | dbSNP |
6 | g.129297931del | CA2680313479 | LAMA2 | c.3037+66del (n.3037+66del) c.3301+66del (n.3301+66del) c.3307+66del (n.3307+66del) c.1432+66del (n.1432+66del) | gnomAD v4 |
6 | g.129297931A= | CA1663102821 | LAMA2 | c.3037+66A= (n.3037+66A=) c.3301+66A= (n.3301+66A=) c.3307+66A= (n.3307+66A=) c.1432+66A= (n.1432+66A=) | |
6 | g.129297931A>G | CA146900809 | LAMA2 | c.3037+66A>G (n.3037+66A>G) c.3301+66A>G (n.3301+66A>G) c.3307+66A>G (n.3307+66A>G) c.1432+66A>G (n.1432+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297931A>T | CA146900811 | LAMA2 | c.3037+66A>T (n.3037+66A>T) c.3301+66A>T (n.3301+66A>T) c.3307+66A>T (n.3307+66A>T) c.1432+66A>T (n.1432+66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297932G>A | CA1663102825 | LAMA2 | c.3037+67G>A (n.3037+67G>A) c.3301+67G>A (n.3301+67G>A) c.3307+67G>A (n.3307+67G>A) c.1432+67G>A (n.1432+67G>A) | dbSNP |
6 | g.129297932G= | CA1663102824 | LAMA2 | c.3037+67G= (n.3037+67G=) c.3301+67G= (n.3301+67G=) c.3307+67G= (n.3307+67G=) c.1432+67G= (n.1432+67G=) | |
6 | g.129297932G>T | CA2680313483 | LAMA2 | c.3037+67G>T (n.3037+67G>T) c.3301+67G>T (n.3301+67G>T) c.3307+67G>T (n.3307+67G>T) c.1432+67G>T (n.1432+67G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297935_129297938del | CA2680313482 | LAMA2 | c.3037+70_3037+73del (n.3037+70_3037+73del) c.3301+70_3301+73del (n.3301+70_3301+73del) c.3307+70_3307+73del (n.3307+70_3307+73del) c.1432+70_1432+73del (n.1432+70_1432+73del) | gnomAD v4 |
6 | g.129297933T>A | CA2680313486 | LAMA2 | c.3037+68T>A (n.3037+68T>A) c.3301+68T>A (n.3301+68T>A) c.3307+68T>A (n.3307+68T>A) c.1432+68T>A (n.1432+68T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297934T>C | CA2680313488 | LAMA2 | c.3037+69T>C (n.3037+69T>C) c.3301+69T>C (n.3301+69T>C) c.3307+69T>C (n.3307+69T>C) c.1432+69T>C (n.1432+69T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129297935T>G | CA2680313489 | LAMA2 | c.3037+70T>G (n.3037+70T>G) c.3301+70T>G (n.3301+70T>G) c.3307+70T>G (n.3307+70T>G) c.1432+70T>G (n.1432+70T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297936G>A | CA146900817 | LAMA2 | c.3037+71G>A (n.3037+71G>A) c.3301+71G>A (n.3301+71G>A) c.3307+71G>A (n.3307+71G>A) c.1432+71G>A (n.1432+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297936G= | CA1663102826 | LAMA2 | c.3037+71G= (n.3037+71G=) c.3301+71G= (n.3301+71G=) c.3307+71G= (n.3307+71G=) c.1432+71G= (n.1432+71G=) | |
6 | g.129297936G>T | CA818846052 | LAMA2 | c.3037+71G>T (n.3037+71G>T) c.3301+71G>T (n.3301+71G>T) c.3307+71G>T (n.3307+71G>T) c.1432+71G>T (n.1432+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297939C>A | CA2578737008 | LAMA2 | c.3037+74C>A (n.3037+74C>A) c.3301+74C>A (n.3301+74C>A) c.3307+74C>A (n.3307+74C>A) c.1432+74C>A (n.1432+74C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297939C>T | CA2680313495 | LAMA2 | c.3037+74C>T (n.3037+74C>T) c.3301+74C>T (n.3301+74C>T) c.3307+74C>T (n.3307+74C>T) c.1432+74C>T (n.1432+74C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297940T>A | CA146900820 | LAMA2 | c.3037+75T>A (n.3037+75T>A) c.3301+75T>A (n.3301+75T>A) c.3307+75T>A (n.3307+75T>A) c.1432+75T>A (n.1432+75T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297940T= | CA1663102831 | LAMA2 | c.3037+75T= (n.3037+75T=) c.3301+75T= (n.3301+75T=) c.3307+75T= (n.3307+75T=) c.1432+75T= (n.1432+75T=) | |
6 | g.129297942_129297951delinsTTAAAGGAAG | CA1663102835 | LAMA2 | c.3037+77_3037+86delinsTTAAAGGAAG (n.3037+77_3037+86delinsTTAAAGGAAG) c.3301+77_3301+86delinsTTAAAGGAAG (n.3301+77_3301+86delinsTTAAAGGAAG) c.3307+77_3307+86delinsTTAAAGGAAG (n.3307+77_3307+86delinsTTAAAGGAAG) c.1432+77_1432+86delinsTTAAAGGAAG (n.1432+77_1432+86delinsTTAAAGGAAG) | |
6 | g.129297943T>A | CA2578737009 | LAMA2 | c.3037+78T>A (n.3037+78T>A) c.3301+78T>A (n.3301+78T>A) c.3307+78T>A (n.3307+78T>A) c.1432+78T>A (n.1432+78T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297943T>C | CA818846054 | LAMA2 | c.3037+78T>C (n.3037+78T>C) c.3301+78T>C (n.3301+78T>C) c.3307+78T>C (n.3307+78T>C) c.1432+78T>C (n.1432+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129297943T>G | CA1094385108 | LAMA2 | c.3037+78T>G (n.3037+78T>G) c.3301+78T>G (n.3301+78T>G) c.3307+78T>G (n.3307+78T>G) c.1432+78T>G (n.1432+78T>G) | |
6 | g.129297943T= | CA1663102838 | LAMA2 | c.3037+78T= (n.3037+78T=) c.3301+78T= (n.3301+78T=) c.3307+78T= (n.3307+78T=) c.1432+78T= (n.1432+78T=) | |
6 | g.129297943_129297951del | CA818846057 | LAMA2 | c.3037+78_3037+86del (n.3037+78_3037+86del) c.3301+78_3301+86del (n.3301+78_3301+86del) c.3307+78_3307+86del (n.3307+78_3307+86del) c.1432+78_1432+86del (n.1432+78_1432+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297947G>A | CA2680313500 | LAMA2 | c.3037+82G>A (n.3037+82G>A) c.3301+82G>A (n.3301+82G>A) c.3307+82G>A (n.3307+82G>A) c.1432+82G>A (n.1432+82G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297950A= | CA1663102842 | LAMA2 | c.3037+85A= (n.3037+85A=) c.3301+85A= (n.3301+85A=) c.3307+85A= (n.3307+85A=) c.1432+85A= (n.1432+85A=) | |
6 | g.129297950A>C | CA818846059 | LAMA2 | c.3037+85A>C (n.3037+85A>C) c.3301+85A>C (n.3301+85A>C) c.3307+85A>C (n.3307+85A>C) c.1432+85A>C (n.1432+85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129297950A>G | CA2680313502 | LAMA2 | c.3037+85A>G (n.3037+85A>G) c.3301+85A>G (n.3301+85A>G) c.3307+85A>G (n.3307+85A>G) c.1432+85A>G (n.1432+85A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129297951G>A | CA2680313506 | LAMA2 | c.3037+86G>A (n.3037+86G>A) c.3301+86G>A (n.3301+86G>A) c.3307+86G>A (n.3307+86G>A) c.1432+86G>A (n.1432+86G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129297951G>T | CA2680313508 | LAMA2 | c.3037+86G>T (n.3037+86G>T) c.3301+86G>T (n.3301+86G>T) c.3307+86G>T (n.3307+86G>T) c.1432+86G>T (n.1432+86G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129297952C>A | CA2578737010 | LAMA2 | c.3037+87C>A (n.3037+87C>A) c.3301+87C>A (n.3301+87C>A) c.3307+87C>A (n.3307+87C>A) c.1432+87C>A (n.1432+87C>A) | gnomAD v4 |