Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129297830A=CA1663102609LAMA2c.3002A= (p.His1001=)
c.3266A= (p.His1089=)
c.517A=
c.3272A= (p.His1091=)
c.1397A= (p.His466=)
6g.129297830A>CCA3993123LAMA2c.3002A>C (p.His1001Pro)
c.3266A>C (p.His1089Pro)
c.517A>C
c.3272A>C (p.His1091Pro)
c.1397A>C (p.His466Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297830A>GCA365611221LAMA2c.3002A>G (p.His1001Arg)
c.3266A>G (p.His1089Arg)
c.517A>G
c.3272A>G (p.His1091Arg)
c.1397A>G (p.His466Arg)
 gnomAD v4
6g.129297830A>TCA365611220LAMA2c.3002A>T (p.His1001Leu)
c.3266A>T (p.His1089Leu)
c.517A>T
c.3272A>T (p.His1091Leu)
c.1397A>T (p.His466Leu)
6g.129297830dupCA2695206981LAMA2c.3002dup (p.His1001GlnfsTer15)
c.3266dup (p.His1089GlnfsTer15)
c.517dup
c.3272dup (p.His1091GlnfsTer15)
c.1397dup (p.His466GlnfsTer15)
6g.129297831C>ACA3993125LAMA2c.3003C>A (p.His1001Gln)
c.3267C>A (p.His1089Gln)
c.518C>A
c.3273C>A (p.His1091Gln)
c.1398C>A (p.His466Gln)
 dbSNP ExAC
6g.129297831C=CA1663102622LAMA2c.3003C= (p.His1001=)
c.3267C= (p.His1089=)
c.518C=
c.3273C= (p.His1091=)
c.1398C= (p.His466=)
6g.129297831C>GCA365611222LAMA2c.3003C>G (p.His1001Gln)
c.3267C>G (p.His1089Gln)
c.518C>G
c.3273C>G (p.His1091Gln)
c.1398C>G (p.His466Gln)
6g.129297831C>TCA3993124LAMA2c.3003C>T (p.His1001=)
c.3267C>T (p.His1089=)
c.518C>T
c.3273C>T (p.His1091=)
c.1398C>T (p.His466=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297832G>ACA3993126LAMA2c.3004G>A (p.Gly1002Ser)
c.3268G>A (p.Gly1090Ser)
c.519G>A
c.3274G>A (p.Gly1092Ser)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297832G>CCA365611223LAMA2c.3004G>C (p.Gly1002Arg)
c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
c.519G>C
c.3274G>C (p.Gly1092Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
6g.129297832G=CA1663102630LAMA2c.3004G= (p.Gly1002=)
c.3268G= (p.Gly1090=)
c.519G=
c.3274G= (p.Gly1092=)
c.1399G= (p.Gly467=)
6g.129297832G>TCA365611224LAMA2c.3004G>T (p.Gly1002Cys)
c.3268G>T (p.Gly1090Cys)
c.519G>T
c.3274G>T (p.Gly1092Cys)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
 gnomAD v4
6g.129297833G>ACA365611225LAMA2c.3005G>A (p.Gly1002Asp)
c.3269G>A (p.Gly1090Asp)
c.520G>A
c.3275G>A (p.Gly1092Asp)
c.1400G>A (p.Gly467Asp)
6g.129297833G>CCA365611226LAMA2c.3005G>C (p.Gly1002Ala)
c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
c.520G>C
c.3275G>C (p.Gly1092Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
6g.129297833G=CA1663102636LAMA2c.3005G= (p.Gly1002=)
c.3269G= (p.Gly1090=)
c.520G=
c.3275G= (p.Gly1092=)
c.1400G= (p.Gly467=)
6g.129297833G>TCA365611227LAMA2c.3005G>T (p.Gly1002Val)
c.3269G>T (p.Gly1090Val)
c.520G>T
c.3275G>T (p.Gly1092Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297834C>ACA451936182LAMA2c.3006C>A (p.Gly1002=)
c.3270C>A (p.Gly1090=)
c.521C>A
c.3276C>A (p.Gly1092=)
c.1401C>A (p.Gly467=)
6g.129297834C>GCA451936183LAMA2c.3006C>G (p.Gly1002=)
c.3270C>G (p.Gly1090=)
c.521C>G
c.3276C>G (p.Gly1092=)
c.1401C>G (p.Gly467=)
6g.129297834C>TCA451936184LAMA2c.3006C>T (p.Gly1002=)
c.3270C>T (p.Gly1090=)
c.521C>T
c.3276C>T (p.Gly1092=)
c.1401C>T (p.Gly467=)
6g.129297835T>ACA365611228LAMA2c.3007T>A (p.Tyr1003Asn)
c.3271T>A (p.Tyr1091Asn)
c.522T>A
c.3277T>A (p.Tyr1093Asn)
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
6g.129297835T>CCA3993127LAMA2c.3007T>C (p.Tyr1003His)
c.3271T>C (p.Tyr1091His)
c.522T>C
c.3277T>C (p.Tyr1093His)
c.1402T>C (p.Tyr468His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297835T>GCA365611229LAMA2c.3007T>G (p.Tyr1003Asp)
c.3271T>G (p.Tyr1091Asp)
c.522T>G
c.3277T>G (p.Tyr1093Asp)
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
6g.129297835T=CA1663102637LAMA2c.3007T= (p.Tyr1003=)
c.3271T= (p.Tyr1091=)
c.522T=
c.3277T= (p.Tyr1093=)
c.1402T= (p.Tyr468=)
6g.129297836A=CA1663102638LAMA2c.3008A= (p.Tyr1003=)
c.3272A= (p.Tyr1091=)
c.523A=
c.3278A= (p.Tyr1093=)
c.1403A= (p.Tyr468=)
6g.129297836A>CCA365611231LAMA2c.3008A>C (p.Tyr1003Ser)
c.3272A>C (p.Tyr1091Ser)
c.523A>C
c.3278A>C (p.Tyr1093Ser)
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
6g.129297836A>GCA146900708LAMA2c.3008A>G (p.Tyr1003Cys)
c.3272A>G (p.Tyr1091Cys)
c.523A>G
c.3278A>G (p.Tyr1093Cys)
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297836A>TCA365611230LAMA2c.3008A>T (p.Tyr1003Phe)
c.3272A>T (p.Tyr1091Phe)
c.523A>T
c.3278A>T (p.Tyr1093Phe)
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
6g.129297837T>ACA365611232LAMA2c.3009T>A (p.Tyr1003Ter)
c.3273T>A (p.Tyr1091Ter)
c.524T>A
c.3279T>A (p.Tyr1093Ter)
c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
6g.129297837T>CCA451936185LAMA2c.3009T>C (p.Tyr1003=)
c.3273T>C (p.Tyr1091=)
c.524T>C
c.3279T>C (p.Tyr1093=)
c.1404T>C (p.Tyr468=)
6g.129297837T>GCA365611233LAMA2c.3009T>G (p.Tyr1003Ter)
c.3273T>G (p.Tyr1091Ter)
c.524T>G
c.3279T>G (p.Tyr1093Ter)
c.1404T>G (p.Tyr468Ter)
6g.129297838T>ACA365611234LAMA2c.3010T>A (p.Phe1004Ile)
c.3274T>A (p.Phe1092Ile)
c.525T>A
c.3280T>A (p.Phe1094Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
6g.129297838T>CCA3993128LAMA2c.3010T>C (p.Phe1004Leu)
c.3274T>C (p.Phe1092Leu)
c.525T>C
c.3280T>C (p.Phe1094Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297838T>GCA365611235LAMA2c.3010T>G (p.Phe1004Val)
c.3274T>G (p.Phe1092Val)
c.525T>G
c.3280T>G (p.Phe1094Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
6g.129297838T=CA1663102642LAMA2c.3010T= (p.Phe1004=)
c.3274T= (p.Phe1092=)
c.525T=
c.3280T= (p.Phe1094=)
c.1405T= (p.Phe469=)
6g.129297839T>ACA365611236LAMA2c.3011T>A (p.Phe1004Tyr)
c.3275T>A (p.Phe1092Tyr)
c.526T>A
c.3281T>A (p.Phe1094Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
6g.129297839T>CCA365611237LAMA2c.3011T>C (p.Phe1004Ser)
c.3275T>C (p.Phe1092Ser)
c.526T>C
c.3281T>C (p.Phe1094Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
6g.129297839T>GCA365611238LAMA2c.3011T>G (p.Phe1004Cys)
c.3275T>G (p.Phe1092Cys)
c.526T>G
c.3281T>G (p.Phe1094Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
6g.129297840C>ACA365611239LAMA2c.3012C>A (p.Phe1004Leu)
c.3276C>A (p.Phe1092Leu)
c.527C>A
c.3282C>A (p.Phe1094Leu)
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
6g.129297840C=CA1663102646LAMA2c.3012C= (p.Phe1004=)
c.3276C= (p.Phe1092=)
c.527C=
c.3282C= (p.Phe1094=)
c.1407C= (p.Phe469=)
6g.129297840C>GCA365611240LAMA2c.3012C>G (p.Phe1004Leu)
c.3276C>G (p.Phe1092Leu)
c.527C>G
c.3282C>G (p.Phe1094Leu)
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129297840C>TCA451936186LAMA2c.3012C>T (p.Phe1004=)
c.3276C>T (p.Phe1092=)
c.527C>T
c.3282C>T (p.Phe1094=)
c.1407C>T (p.Phe469=)
 ClinVar
6g.129297841A>CCA365611241LAMA2c.3013A>C (p.Asn1005His)
c.3277A>C (p.Asn1093His)
c.528A>C
c.3283A>C (p.Asn1095His)
c.1408A>C (p.Asn470His)
6g.129297841A>GCA365611242LAMA2c.3013A>G (p.Asn1005Asp)
c.3277A>G (p.Asn1093Asp)
c.528A>G
c.3283A>G (p.Asn1095Asp)
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
6g.129297841A>TCA365611243LAMA2c.3013A>T (p.Asn1005Tyr)
c.3277A>T (p.Asn1093Tyr)
c.528A>T
c.3283A>T (p.Asn1095Tyr)
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
6g.129297842A=CA1663102652LAMA2c.3014A= (p.Asn1005=)
c.3278A= (p.Asn1093=)
c.529A=
c.3284A= (p.Asn1095=)
c.1409A= (p.Asn470=)
6g.129297842A>CCA365611245LAMA2c.3014A>C (p.Asn1005Thr)
c.3278A>C (p.Asn1093Thr)
c.529A>C
c.3284A>C (p.Asn1095Thr)
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
 gnomAD v4
6g.129297842A>GCA3993129LAMA2c.3014A>G (p.Asn1005Ser)
c.3278A>G (p.Asn1093Ser)
c.529A>G
c.3284A>G (p.Asn1095Ser)
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297842A>TCA365611244LAMA2c.3014A>T (p.Asn1005Ile)
c.3278A>T (p.Asn1093Ile)
c.529A>T
c.3284A>T (p.Asn1095Ile)
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
6g.129297843C>ACA365611247LAMA2c.3015C>A (p.Asn1005Lys)
c.3279C>A (p.Asn1093Lys)
c.530C>A
c.3285C>A (p.Asn1095Lys)
c.1410C>A (p.Asn470Lys)
 dbSNP
6g.129297843C=CA1663102657LAMA2c.3015C= (p.Asn1005=)
c.3279C= (p.Asn1093=)
c.530C=
c.3285C= (p.Asn1095=)
c.1410C= (p.Asn470=)
6g.129297843C>GCA365611246LAMA2c.3015C>G (p.Asn1005Lys)
c.3279C>G (p.Asn1093Lys)
c.530C>G
c.3285C>G (p.Asn1095Lys)
c.1410C>G (p.Asn470Lys)
6g.129297843C>TCA451936187LAMA2c.3015C>T (p.Asn1005=)
c.3279C>T (p.Asn1093=)
c.530C>T
c.3285C>T (p.Asn1095=)
c.1410C>T (p.Asn470=)
 gnomAD v4
6g.129297844T>ACA365611248LAMA2c.3016T>A (p.Phe1006Ile)
c.3280T>A (p.Phe1094Ile)
c.531T>A
c.3286T>A (p.Phe1096Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
6g.129297844T>CCA365611249LAMA2c.3016T>C (p.Phe1006Leu)
c.3280T>C (p.Phe1094Leu)
c.531T>C
c.3286T>C (p.Phe1096Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
6g.129297844T>GCA365611250LAMA2c.3016T>G (p.Phe1006Val)
c.3280T>G (p.Phe1094Val)
c.531T>G
c.3286T>G (p.Phe1096Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
6g.129297845T>ACA365611251LAMA2c.3017T>A (p.Phe1006Tyr)
c.3281T>A (p.Phe1094Tyr)
c.532T>A
c.3287T>A (p.Phe1096Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
6g.129297845T>CCA365611252LAMA2c.3017T>C (p.Phe1006Ser)
c.3281T>C (p.Phe1094Ser)
c.532T>C
c.3287T>C (p.Phe1096Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
6g.129297845T>GCA365611253LAMA2c.3017T>G (p.Phe1006Cys)
c.3281T>G (p.Phe1094Cys)
c.532T>G
c.3287T>G (p.Phe1096Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
6g.129297845_129297846delinsTCCA1663102660LAMA2c.3017_3018delinsTC (p.Phe1006=)
c.3281_3282delinsTC (p.Phe1094=)
c.532_533delinsTC
c.3287_3288delinsTC (p.Phe1096=)
c.1412_1413delinsTC (p.Phe471=)
6g.129297846C>ACA365611254LAMA2c.3018C>A (p.Phe1006Leu)
c.3282C>A (p.Phe1094Leu)
c.533C>A
c.3288C>A (p.Phe1096Leu)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
 gnomAD v4
6g.129297846C>GCA365611255LAMA2c.3018C>G (p.Phe1006Leu)
c.3282C>G (p.Phe1094Leu)
c.533C>G
c.3288C>G (p.Phe1096Leu)
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
6g.129297846C>TCA451936188LAMA2c.3018C>T (p.Phe1006=)
c.3282C>T (p.Phe1094=)
c.533C>T
c.3288C>T (p.Phe1096=)
c.1413C>T (p.Phe471=)
 gnomAD v4
6g.129297847delCA570205606LAMA2c.3019del (p.Gln1007LysfsTer?)
c.3283del (p.Gln1095LysfsTer?)
c.534del
c.3289del (p.Gln1097LysfsTer?)
c.1414del (p.Gln472LysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297847C>ACA365611256LAMA2c.3019C>A (p.Gln1007Lys)
c.3283C>A (p.Gln1095Lys)
c.534C>A
c.3289C>A (p.Gln1097Lys)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
6g.129297847C=CA1663102669LAMA2c.3019C= (p.Gln1007=)
c.3283C= (p.Gln1095=)
c.534C=
c.3289C= (p.Gln1097=)
c.1414C= (p.Gln472=)
6g.129297847C>GCA365611257LAMA2c.3019C>G (p.Gln1007Glu)
c.3283C>G (p.Gln1095Glu)
c.534C>G
c.3289C>G (p.Gln1097Glu)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
6g.129297847C>TCA3993131LAMA2c.3019C>T (p.Gln1007Ter)
c.3283C>T (p.Gln1095Ter)
c.534C>T
c.3289C>T (p.Gln1097Ter)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297847_129297849delinsCAACA1663102675LAMA2c.3019_3021delinsCAA (p.Gln1007=)
c.3283_3285delinsCAA (p.Gln1095=)
c.534_536delinsCAA
c.3289_3291delinsCAA (p.Gln1097=)
c.1414_1416delinsCAA (p.Gln472=)
6g.129297847_129297850delinsCAAGCA1663102668LAMA2c.3019_3022delinsCAAG (p.Gln1007=)
c.3283_3286delinsCAAG (p.Gln1095=)
c.534_537delinsCAAG
c.3289_3292delinsCAAG (p.Gln1097=)
c.1414_1417delinsCAAG (p.Gln472=)
6g.129297848A=CA1663102685LAMA2c.3020A= (p.Gln1007=)
c.3284A= (p.Gln1095=)
c.535A=
c.3290A= (p.Gln1097=)
c.1415A= (p.Gln472=)
6g.129297848A>CCA365611259LAMA2c.3020A>C (p.Gln1007Pro)
c.3284A>C (p.Gln1095Pro)
c.535A>C
c.3290A>C (p.Gln1097Pro)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
6g.129297848A>GCA365611260LAMA2c.3020A>G (p.Gln1007Arg)
c.3284A>G (p.Gln1095Arg)
c.535A>G
c.3290A>G (p.Gln1097Arg)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
6g.129297848A>TCA365611258LAMA2c.3020A>T (p.Gln1007Leu)
c.3284A>T (p.Gln1095Leu)
c.535A>T
c.3290A>T (p.Gln1097Leu)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129297848_129297849delCA3993130LAMA2c.3020_3021del (p.Gln1007ArgfsTer8)
c.3284_3285del (p.Gln1095ArgfsTer8)
c.535_536del
c.3290_3291del (p.Gln1097ArgfsTer8)
c.1415_1416del (p.Gln472ArgfsTer8)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297851_129297853delCA146900745LAMA2c.3023_3025del (p.Glu1008del)
c.3287_3289del (p.Glu1096del)
c.538_540del
c.3293_3295del (p.Glu1098del)
c.1418_1420del (p.Glu473del)
 dbSNP
6g.129297849A>CCA365611261LAMA2c.3021A>C (p.Gln1007His)
c.3285A>C (p.Gln1095His)
c.536A>C
c.3291A>C (p.Gln1097His)
c.1416A>C (p.Gln472His)
 gnomAD v4
6g.129297849A>GCA451936189LAMA2c.3021A>G (p.Gln1007=)
c.3285A>G (p.Gln1095=)
c.536A>G
c.3291A>G (p.Gln1097=)
c.1416A>G (p.Gln472=)
6g.129297849A>TCA365611262LAMA2c.3021A>T (p.Gln1007His)
c.3285A>T (p.Gln1095His)
c.536A>T
c.3291A>T (p.Gln1097His)
c.1416A>T (p.Gln472His)
6g.129297850G>ACA365611263LAMA2c.3022G>A (p.Glu1008Lys)
c.3286G>A (p.Glu1096Lys)
c.537G>A
c.3292G>A (p.Glu1098Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
 gnomAD v4
6g.129297850G>CCA365611264LAMA2c.3022G>C (p.Glu1008Gln)
c.3286G>C (p.Glu1096Gln)
c.537G>C
c.3292G>C (p.Glu1098Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
6g.129297850G>TCA365611265LAMA2c.3022G>T (p.Glu1008Ter)
c.3286G>T (p.Glu1096Ter)
c.537G>T
c.3292G>T (p.Glu1098Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
6g.129297851A=CA1663102686LAMA2c.3023A= (p.Glu1008=)
c.3287A= (p.Glu1096=)
c.538A=
c.3293A= (p.Glu1098=)
c.1418A= (p.Glu473=)
6g.129297851A>CCA365611266LAMA2c.3023A>C (p.Glu1008Ala)
c.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.538A>C
c.3293A>C (p.Glu1098Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
6g.129297851A>GCA365611267LAMA2c.3023A>G (p.Glu1008Gly)
c.3287A>G (p.Glu1096Gly)
c.538A>G
c.3293A>G (p.Glu1098Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
 dbSNP
6g.129297851A>TCA365611268LAMA2c.3023A>T (p.Glu1008Val)
c.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.538A>T
c.3293A>T (p.Glu1098Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
6g.129297852A=CA1663102689LAMA2c.3024A= (p.Glu1008=)
c.3288A= (p.Glu1096=)
c.539A=
c.3294A= (p.Glu1098=)
c.1419A= (p.Glu473=)
6g.129297852A>CCA365611269LAMA2c.3024A>C (p.Glu1008Asp)
c.3288A>C (p.Glu1096Asp)
c.539A>C
c.3294A>C (p.Glu1098Asp)
c.1419A>C (p.Glu473Asp)
6g.129297852A>GCA451936190LAMA2c.3024A>G (p.Glu1008=)
c.3288A>G (p.Glu1096=)
c.539A>G
c.3294A>G (p.Glu1098=)
c.1419A>G (p.Glu473=)
6g.129297852A>TCA365611270LAMA2c.3024A>T (p.Glu1008Asp)
c.3288A>T (p.Glu1096Asp)
c.539A>T
c.3294A>T (p.Glu1098Asp)
c.1419A>T (p.Glu473Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129297853G>ACA365611271LAMA2c.3025G>A (p.Gly1009Arg)
c.3289G>A (p.Gly1097Arg)
c.540G>A
c.3295G>A (p.Gly1099Arg)
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
6g.129297853G>CCA365611272LAMA2c.3025G>C (p.Gly1009Arg)
c.3289G>C (p.Gly1097Arg)
c.540G>C
c.3295G>C (p.Gly1099Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
6g.129297853G>TCA365611273LAMA2c.3025G>T (p.Gly1009Ter)
c.3289G>T (p.Gly1097Ter)
c.540G>T
c.3295G>T (p.Gly1099Ter)
c.1420G>T (p.Gly474Ter)
6g.129297854G>ACA365611274LAMA2c.3026G>A (p.Gly1009Glu)
c.3290G>A (p.Gly1097Glu)
c.541G>A
c.3296G>A (p.Gly1099Glu)
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
 COSMIC
6g.129297854G>CCA365611275LAMA2c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
c.3290G>C (p.Gly1097Ala)
c.541G>C
c.3296G>C (p.Gly1099Ala)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
6g.129297854G=CA1663102692LAMA2c.3026G= (p.Gly1009=)
c.3290G= (p.Gly1097=)
c.541G=
c.3296G= (p.Gly1099=)
c.1421G= (p.Gly474=)
6g.129297854G>TCA3993132LAMA2c.3026G>T (p.Gly1009Val)
c.3290G>T (p.Gly1097Val)
c.541G>T
c.3296G>T (p.Gly1099Val)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297855A>CCA451936191LAMA2c.3027A>C (p.Gly1009=)
c.3291A>C (p.Gly1097=)
c.542A>C
c.3297A>C (p.Gly1099=)
c.1422A>C (p.Gly474=)
6g.129297855A>GCA451936192LAMA2c.3027A>G (p.Gly1009=)
c.3291A>G (p.Gly1097=)
c.542A>G
c.3297A>G (p.Gly1099=)
c.1422A>G (p.Gly474=)
 ClinVar dbSNP
6g.129297855A>TCA451936193LAMA2c.3027A>T (p.Gly1009=)
c.3291A>T (p.Gly1097=)
c.542A>T
c.3297A>T (p.Gly1099=)
c.1422A>T (p.Gly474=)
6g.129297856G>ACA365611276LAMA2c.3028G>A (p.Gly1010Ser)
c.3292G>A (p.Gly1098Ser)
c.543G>A
c.3298G>A (p.Gly1100Ser)
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
 ClinVar
6g.129297856G>CCA365611277LAMA2c.3028G>C (p.Gly1010Arg)
c.3292G>C (p.Gly1098Arg)
c.543G>C
c.3298G>C (p.Gly1100Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
 gnomAD v4
6g.129297856G>TCA365611278LAMA2c.3028G>T (p.Gly1010Cys)
c.3292G>T (p.Gly1098Cys)
c.543G>T
c.3298G>T (p.Gly1100Cys)
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
6g.129297857G>ACA365611279LAMA2c.3029G>A (p.Gly1010Asp)
c.3293G>A (p.Gly1098Asp)
c.544G>A
c.3299G>A (p.Gly1100Asp)
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
 gnomAD v4
6g.129297857G>CCA365611280LAMA2c.3029G>C (p.Gly1010Ala)
c.3293G>C (p.Gly1098Ala)
c.544G>C
c.3299G>C (p.Gly1100Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
6g.129297857G=CA1663102696LAMA2c.3029G= (p.Gly1010=)
c.3293G= (p.Gly1098=)
c.544G=
c.3299G= (p.Gly1100=)
c.1424G= (p.Gly475=)
6g.129297857G>TCA365611281LAMA2c.3029G>T (p.Gly1010Val)
c.3293G>T (p.Gly1098Val)
c.544G>T
c.3299G>T (p.Gly1100Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297858C>ACA3993133LAMA2c.3030C>A (p.Gly1010=)
c.3294C>A (p.Gly1098=)
c.545C>A
c.3300C>A (p.Gly1100=)
c.1425C>A (p.Gly475=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297858C=CA1663102697LAMA2c.3030C= (p.Gly1010=)
c.3294C= (p.Gly1098=)
c.545C=
c.3300C= (p.Gly1100=)
c.1425C= (p.Gly475=)
6g.129297858C>GCA451936195LAMA2c.3030C>G (p.Gly1010=)
c.3294C>G (p.Gly1098=)
c.545C>G
c.3300C>G (p.Gly1100=)
c.1425C>G (p.Gly475=)
6g.129297858C>TCA451936194LAMA2c.3030C>T (p.Gly1010=)
c.3294C>T (p.Gly1098=)
c.545C>T
c.3300C>T (p.Gly1100=)
c.1425C>T (p.Gly475=)
 gnomAD v4
6g.129297859T>ACA365611282LAMA2c.3031T>A (p.Cys1011Ser)
c.3295T>A (p.Cys1099Ser)
c.546T>A
c.3301T>A (p.Cys1101Ser)
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
6g.129297859T>CCA365611283LAMA2c.3031T>C (p.Cys1011Arg)
c.3295T>C (p.Cys1099Arg)
c.546T>C
c.3301T>C (p.Cys1101Arg)
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
6g.129297859T>GCA365611284LAMA2c.3031T>G (p.Cys1011Gly)
c.3295T>G (p.Cys1099Gly)
c.546T>G
c.3301T>G (p.Cys1101Gly)
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
 COSMIC
6g.129297860G>ACA365611285LAMA2c.3032G>A (p.Cys1011Tyr)
c.3296G>A (p.Cys1099Tyr)
c.547G>A
c.3302G>A (p.Cys1101Tyr)
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
 COSMIC
6g.129297860G>CCA365611286LAMA2c.3032G>C (p.Cys1011Ser)
c.3296G>C (p.Cys1099Ser)
c.547G>C
c.3302G>C (p.Cys1101Ser)
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
6g.129297860G>TCA365611287LAMA2c.3032G>T (p.Cys1011Phe)
c.3296G>T (p.Cys1099Phe)
c.547G>T
c.3302G>T (p.Cys1101Phe)
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
6g.129297861C>ACA365611288LAMA2c.3033C>A (p.Cys1011Ter)
c.3297C>A (p.Cys1099Ter)
c.548C>A
c.3303C>A (p.Cys1101Ter)
c.1428C>A (p.Cys476Ter)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129297861C>GCA365611289LAMA2c.3033C>G (p.Cys1011Trp)
c.3297C>G (p.Cys1099Trp)
c.548C>G
c.3303C>G (p.Cys1101Trp)
c.1428C>G (p.Cys476Trp)
6g.129297861C>TCA451936196LAMA2c.3033C>T (p.Cys1011=)
c.3297C>T (p.Cys1099=)
c.548C>T
c.3303C>T (p.Cys1101=)
c.1428C>T (p.Cys476=)
 ClinVar dbSNP
6g.129297862A=CA1663102700LAMA2c.3034A= (p.Thr1012=)
c.3298A= (p.Thr1100=)
c.549A=
c.3304A= (p.Thr1102=)
c.1429A= (p.Thr477=)
6g.129297862A>CCA365611290LAMA2c.3034A>C (p.Thr1012Pro)
c.3298A>C (p.Thr1100Pro)
c.549A>C
c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129297862A>GCA365611291LAMA2c.3034A>G (p.Thr1012Ala)
c.3298A>G (p.Thr1100Ala)
c.549A>G
c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
6g.129297862A>TCA365611292LAMA2c.3034A>T (p.Thr1012Ser)
c.3298A>T (p.Thr1100Ser)
c.549A>T
c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
6g.129297863C>ACA365611293LAMA2c.3035C>A (p.Thr1012Lys)
c.3299C>A (p.Thr1100Lys)
c.550C>A
c.3305C>A (p.Thr1102Lys)
c.1430C>A (p.Thr477Lys)
6g.129297863C=CA1663102706LAMA2c.3035C= (p.Thr1012=)
c.3299C= (p.Thr1100=)
c.550C=
c.3305C= (p.Thr1102=)
c.1430C= (p.Thr477=)
6g.129297863C>GCA365611294LAMA2c.3035C>G (p.Thr1012Arg)
c.3299C>G (p.Thr1100Arg)
c.550C>G
c.3305C>G (p.Thr1102Arg)
c.1430C>G (p.Thr477Arg)
6g.129297863C>TCA3993134LAMA2c.3035C>T (p.Thr1012Ile)
c.3299C>T (p.Thr1100Ile)
c.550C>T
c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297864A>CCA451936197LAMA2c.3036A>C (p.Thr1012=)
c.3300A>C (p.Thr1100=)
c.551A>C
c.3306A>C (p.Thr1102=)
c.1431A>C (p.Thr477=)
6g.129297864A>GCA451936198LAMA2c.3036A>G (p.Thr1012=)
c.3300A>G (p.Thr1100=)
c.551A>G
c.3306A>G (p.Thr1102=)
c.1431A>G (p.Thr477=)
6g.129297864A>TCA451936199LAMA2c.3036A>T (p.Thr1012=)
c.3300A>T (p.Thr1100=)
c.551A>T
c.3306A>T (p.Thr1102=)
c.1431A>T (p.Thr477=)
6g.129297865G>ACA365611295LAMA2c.3037G>A (p.Ala1013Thr)
c.3301G>A (p.Ala1101Thr)
c.552G>A
c.3307G>A (p.Ala1103Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
6g.129297865G>CCA365611296LAMA2c.3037G>C (p.Ala1013Pro)
c.3301G>C (p.Ala1101Pro)
c.552G>C
c.3307G>C (p.Ala1103Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
6g.129297865G>TCA365611297LAMA2c.3037G>T (p.Ala1013Ser)
c.3301G>T (p.Ala1101Ser)
c.552G>T
c.3307G>T (p.Ala1103Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
6g.129297866G>ACA365611298LAMA2c.3037+1G>A (n.3037+1G>A)
c.3301+1G>A (n.3301+1G>A)
c.3307+1G>A (n.3307+1G>A)
c.1432+1G>A (n.1432+1G>A)
 ClinVar
6g.129297866G>CCA365611299LAMA2c.3037+1G>C (n.3037+1G>C)
c.3301+1G>C (n.3301+1G>C)
c.3307+1G>C (n.3307+1G>C)
c.1432+1G>C (n.1432+1G>C)
6g.129297866G=CA1663102716LAMA2c.3037+1G= (n.3037+1G=)
c.3301+1G= (n.3301+1G=)
c.3307+1G= (n.3307+1G=)
c.1432+1G= (n.1432+1G=)
6g.129297866G>TCA365611300LAMA2c.3037+1G>T (n.3037+1G>T)
c.3301+1G>T (n.3301+1G>T)
c.3307+1G>T (n.3307+1G>T)
c.1432+1G>T (n.1432+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129297869_129297887delCA2578737000LAMA2c.3037+4_3037+22del (n.3037+4_3037+22del)
c.3301+4_3301+22del (n.3301+4_3301+22del)
c.3307+4_3307+22del (n.3307+4_3307+22del)
c.1432+4_1432+22del (n.1432+4_1432+22del)
 gnomAD v4
6g.129297867T>ACA365611302LAMA2c.3037+2T>A (n.3037+2T>A)
c.3301+2T>A (n.3301+2T>A)
c.3307+2T>A (n.3307+2T>A)
c.1432+2T>A (n.1432+2T>A)
6g.129297867T>CCA365611303LAMA2c.3037+2T>C (n.3037+2T>C)
c.3301+2T>C (n.3301+2T>C)
c.3307+2T>C (n.3307+2T>C)
c.1432+2T>C (n.1432+2T>C)
6g.129297867T>GCA365611301LAMA2c.3037+2T>G (n.3037+2T>G)
c.3301+2T>G (n.3301+2T>G)
c.3307+2T>G (n.3307+2T>G)
c.1432+2T>G (n.1432+2T>G)
6g.129297870G>ACA2573140458LAMA2c.3037+5G>A (n.3037+5G>A)
c.3301+5G>A (n.3301+5G>A)
c.3307+5G>A (n.3307+5G>A)
c.1432+5G>A (n.1432+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129297870G>CCA2573140459LAMA2c.3037+5G>C (n.3037+5G>C)
c.3301+5G>C (n.3301+5G>C)
c.3307+5G>C (n.3307+5G>C)
c.1432+5G>C (n.1432+5G>C)
 ClinVar dbSNP
6g.129297874A=CA1663102722LAMA2c.3037+9A= (n.3037+9A=)
c.3301+9A= (n.3301+9A=)
c.3307+9A= (n.3307+9A=)
c.1432+9A= (n.1432+9A=)
6g.129297874A>GCA1663102724LAMA2c.3037+9A>G (n.3037+9A>G)
c.3301+9A>G (n.3301+9A>G)
c.3307+9A>G (n.3307+9A>G)
c.1432+9A>G (n.1432+9A>G)
 dbSNP
6g.129297875T>CCA3993135LAMA2c.3037+10T>C (n.3037+10T>C)
c.3301+10T>C (n.3301+10T>C)
c.3307+10T>C (n.3307+10T>C)
c.1432+10T>C (n.1432+10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297875T=CA1663102731LAMA2c.3037+10T= (n.3037+10T=)
c.3301+10T= (n.3301+10T=)
c.3307+10T= (n.3307+10T=)
c.1432+10T= (n.1432+10T=)
6g.129297877T>CCA570051707LAMA2c.3037+12T>C (n.3037+12T>C)
c.3301+12T>C (n.3301+12T>C)
c.3307+12T>C (n.3307+12T>C)
c.1432+12T>C (n.1432+12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297877T=CA1663102739LAMA2c.3037+12T= (n.3037+12T=)
c.3301+12T= (n.3301+12T=)
c.3307+12T= (n.3307+12T=)
c.1432+12T= (n.1432+12T=)
6g.129297878G>ACA1663102748LAMA2c.3037+13G>A (n.3037+13G>A)
c.3301+13G>A (n.3301+13G>A)
c.3307+13G>A (n.3307+13G>A)
c.1432+13G>A (n.1432+13G>A)
 dbSNP
6g.129297878G=CA1663102745LAMA2c.3037+13G= (n.3037+13G=)
c.3301+13G= (n.3301+13G=)
c.3307+13G= (n.3307+13G=)
c.1432+13G= (n.1432+13G=)
6g.129297878G>TCA1663102749LAMA2c.3037+13G>T (n.3037+13G>T)
c.3301+13G>T (n.3301+13G>T)
c.3307+13G>T (n.3307+13G>T)
c.1432+13G>T (n.1432+13G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129297880C>ACA2680313391LAMA2c.3037+15C>A (n.3037+15C>A)
c.3301+15C>A (n.3301+15C>A)
c.3307+15C>A (n.3307+15C>A)
c.1432+15C>A (n.1432+15C>A)
 gnomAD v4
6g.129297880C>TCA2680313392LAMA2c.3037+15C>T (n.3037+15C>T)
c.3301+15C>T (n.3301+15C>T)
c.3307+15C>T (n.3307+15C>T)
c.1432+15C>T (n.1432+15C>T)
 gnomAD v4
6g.129297881T>GCA2680313393LAMA2c.3037+16T>G (n.3037+16T>G)
c.3301+16T>G (n.3301+16T>G)
c.3307+16T>G (n.3307+16T>G)
c.1432+16T>G (n.1432+16T>G)
 gnomAD v4
6g.129297882T>GCA2697553729LAMA2c.3037+17T>G (n.3037+17T>G)
c.3301+17T>G (n.3301+17T>G)
c.3307+17T>G (n.3307+17T>G)
c.1432+17T>G (n.1432+17T>G)
 ClinVar
6g.129297883A=CA1663102752LAMA2c.3037+18A= (n.3037+18A=)
c.3301+18A= (n.3301+18A=)
c.3307+18A= (n.3307+18A=)
c.1432+18A= (n.1432+18A=)
6g.129297883A>GCA3993136LAMA2c.3037+18A>G (n.3037+18A>G)
c.3301+18A>G (n.3301+18A>G)
c.3307+18A>G (n.3307+18A>G)
c.1432+18A>G (n.1432+18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297885G>ACA2680313395LAMA2c.3037+20G>A (n.3037+20G>A)
c.3301+20G>A (n.3301+20G>A)
c.3307+20G>A (n.3307+20G>A)
c.1432+20G>A (n.1432+20G>A)
 gnomAD v4
6g.129297887C>ACA2680313396LAMA2c.3037+22C>A (n.3037+22C>A)
c.3301+22C>A (n.3301+22C>A)
c.3307+22C>A (n.3307+22C>A)
c.1432+22C>A (n.1432+22C>A)
 gnomAD v4
6g.129297888C>ACA570051708LAMA2c.3037+23C>A (n.3037+23C>A)
c.3301+23C>A (n.3301+23C>A)
c.3307+23C>A (n.3307+23C>A)
c.1432+23C>A (n.1432+23C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297888C=CA1663102755LAMA2c.3037+23C= (n.3037+23C=)
c.3301+23C= (n.3301+23C=)
c.3307+23C= (n.3307+23C=)
c.1432+23C= (n.1432+23C=)
6g.129297888C>TCA2578737001LAMA2c.3037+23C>T (n.3037+23C>T)
c.3301+23C>T (n.3301+23C>T)
c.3307+23C>T (n.3307+23C>T)
c.1432+23C>T (n.1432+23C>T)
6g.129297890A>TCA2680313398LAMA2c.3037+25A>T (n.3037+25A>T)
c.3301+25A>T (n.3301+25A>T)
c.3307+25A>T (n.3307+25A>T)
c.1432+25A>T (n.1432+25A>T)
 gnomAD v4
6g.129297891C>ACA2680313399LAMA2c.3037+26C>A (n.3037+26C>A)
c.3301+26C>A (n.3301+26C>A)
c.3307+26C>A (n.3307+26C>A)
c.1432+26C>A (n.1432+26C>A)
 gnomAD v4
6g.129297892A=CA1663102763LAMA2c.3037+27A= (n.3037+27A=)
c.3301+27A= (n.3301+27A=)
c.3307+27A= (n.3307+27A=)
c.1432+27A= (n.1432+27A=)
6g.129297892A>CCA570051709LAMA2c.3037+27A>C (n.3037+27A>C)
c.3301+27A>C (n.3301+27A>C)
c.3307+27A>C (n.3307+27A>C)
c.1432+27A>C (n.1432+27A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297892A>GCA2680313401LAMA2c.3037+27A>G (n.3037+27A>G)
c.3301+27A>G (n.3301+27A>G)
c.3307+27A>G (n.3307+27A>G)
c.1432+27A>G (n.1432+27A>G)
 gnomAD v4
6g.129297892A>TCA3993137LAMA2c.3037+27A>T (n.3037+27A>T)
c.3301+27A>T (n.3301+27A>T)
c.3307+27A>T (n.3307+27A>T)
c.1432+27A>T (n.1432+27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297893T>CCA2680313404LAMA2c.3037+28T>C (n.3037+28T>C)
c.3301+28T>C (n.3301+28T>C)
c.3307+28T>C (n.3307+28T>C)
c.1432+28T>C (n.1432+28T>C)
 gnomAD v4
6g.129297893T=CA1663102768LAMA2c.3037+28T= (n.3037+28T=)
c.3301+28T= (n.3301+28T=)
c.3307+28T= (n.3307+28T=)
c.1432+28T= (n.1432+28T=)
6g.129297894A>GCA2680313406LAMA2c.3037+29A>G (n.3037+29A>G)
c.3301+29A>G (n.3301+29A>G)
c.3307+29A>G (n.3307+29A>G)
c.1432+29A>G (n.1432+29A>G)
 gnomAD v4
6g.129297894dupCA1663102774LAMA2c.3037+29dup (n.3037+29dup)
c.3301+29dup (n.3301+29dup)
c.3307+29dup (n.3307+29dup)
c.1432+29dup (n.1432+29dup)
 dbSNP
6g.129297894_129297908delinsATTCACTCTGATAGTCA1663102772LAMA2c.3037+29_3037+43delinsATTCACTCTGATAGT (n.3037+29_3037+43delinsATTCACTCTGATAGT)
c.3301+29_3301+43delinsATTCACTCTGATAGT (n.3301+29_3301+43delinsATTCACTCTGATAGT)
c.3307+29_3307+43delinsATTCACTCTGATAGT (n.3307+29_3307+43delinsATTCACTCTGATAGT)
c.1432+29_1432+43delinsATTCACTCTGATAGT (n.1432+29_1432+43delinsATTCACTCTGATAGT)
6g.129297897_129297910delCA570051710LAMA2c.3037+32_3037+45del (n.3037+32_3037+45del)
c.3301+32_3301+45del (n.3301+32_3301+45del)
c.3307+32_3307+45del (n.3307+32_3307+45del)
c.1432+32_1432+45del (n.1432+32_1432+45del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297896T>ACA2680313408LAMA2c.3037+31T>A (n.3037+31T>A)
c.3301+31T>A (n.3301+31T>A)
c.3307+31T>A (n.3307+31T>A)
c.1432+31T>A (n.1432+31T>A)
 gnomAD v4
6g.129297897C>ACA2680313409LAMA2c.3037+32C>A (n.3037+32C>A)
c.3301+32C>A (n.3301+32C>A)
c.3307+32C>A (n.3307+32C>A)
c.1432+32C>A (n.1432+32C>A)
 gnomAD v4
6g.129297898A=CA1663102782LAMA2c.3037+33A= (n.3037+33A=)
c.3301+33A= (n.3301+33A=)
c.3307+33A= (n.3307+33A=)
c.1432+33A= (n.1432+33A=)
6g.129297898A>TCA570051711LAMA2c.3037+33A>T (n.3037+33A>T)
c.3301+33A>T (n.3301+33A>T)
c.3307+33A>T (n.3307+33A>T)
c.1432+33A>T (n.1432+33A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297898_129297900delinsACTCA1663102781LAMA2c.3037+33_3037+35delinsACT (n.3037+33_3037+35delinsACT)
c.3301+33_3301+35delinsACT (n.3301+33_3301+35delinsACT)
c.3307+33_3307+35delinsACT (n.3307+33_3307+35delinsACT)
c.1432+33_1432+35delinsACT (n.1432+33_1432+35delinsACT)
6g.129297899C>ACA2680313416LAMA2c.3037+34C>A (n.3037+34C>A)
c.3301+34C>A (n.3301+34C>A)
c.3307+34C>A (n.3307+34C>A)
c.1432+34C>A (n.1432+34C>A)
 gnomAD v4
6g.129297901_129297902delCA3993138LAMA2c.3037+36_3037+37del (n.3037+36_3037+37del)
c.3301+36_3301+37del (n.3301+36_3301+37del)
c.3307+36_3307+37del (n.3307+36_3307+37del)
c.1432+36_1432+37del (n.1432+36_1432+37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297900T>CCA570051712LAMA2c.3037+35T>C (n.3037+35T>C)
c.3301+35T>C (n.3301+35T>C)
c.3307+35T>C (n.3307+35T>C)
c.1432+35T>C (n.1432+35T>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.129297900T=CA1663102786LAMA2c.3037+35T= (n.3037+35T=)
c.3301+35T= (n.3301+35T=)
c.3307+35T= (n.3307+35T=)
c.1432+35T= (n.1432+35T=)
6g.129297901C>ACA2680313419LAMA2c.3037+36C>A (n.3037+36C>A)
c.3301+36C>A (n.3301+36C>A)
c.3307+36C>A (n.3307+36C>A)
c.1432+36C>A (n.1432+36C>A)
 gnomAD v4
6g.129297901C=CA1663102789LAMA2c.3037+36C= (n.3037+36C=)
c.3301+36C= (n.3301+36C=)
c.3307+36C= (n.3307+36C=)
c.1432+36C= (n.1432+36C=)
6g.129297901C>GCA570051713LAMA2c.3037+36C>G (n.3037+36C>G)
c.3301+36C>G (n.3301+36C>G)
c.3307+36C>G (n.3307+36C>G)
c.1432+36C>G (n.1432+36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297902T>CCA1094385092LAMA2c.3037+37T>C (n.3037+37T>C)
c.3301+37T>C (n.3301+37T>C)
c.3307+37T>C (n.3307+37T>C)
c.1432+37T>C (n.1432+37T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297902T=CA1663102792LAMA2c.3037+37T= (n.3037+37T=)
c.3301+37T= (n.3301+37T=)
c.3307+37T= (n.3307+37T=)
c.1432+37T= (n.1432+37T=)
6g.129297902_129297903insAAAACTATCACA2680313426LAMA2c.3037+37_3037+38insAAAACTATCA (n.3037+37_3037+38insAAAACTATCA)
c.3301+37_3301+38insAAAACTATCA (n.3301+37_3301+38insAAAACTATCA)
c.3307+37_3307+38insAAAACTATCA (n.3307+37_3307+38insAAAACTATCA)
c.1432+37_1432+38insAAAACTATCA (n.1432+37_1432+38insAAAACTATCA)
 gnomAD v4
6g.129297903G>ACA1094385093LAMA2c.3037+38G>A (n.3037+38G>A)
c.3301+38G>A (n.3301+38G>A)
c.3307+38G>A (n.3307+38G>A)
c.1432+38G>A (n.1432+38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297903G=CA1663102795LAMA2c.3037+38G= (n.3037+38G=)
c.3301+38G= (n.3301+38G=)
c.3307+38G= (n.3307+38G=)
c.1432+38G= (n.1432+38G=)
6g.129297903G>TCA2680313429LAMA2c.3037+38G>T (n.3037+38G>T)
c.3301+38G>T (n.3301+38G>T)
c.3307+38G>T (n.3307+38G>T)
c.1432+38G>T (n.1432+38G>T)
 gnomAD v4
6g.129297904A>GCA2680313431LAMA2c.3037+39A>G (n.3037+39A>G)
c.3301+39A>G (n.3301+39A>G)
c.3307+39A>G (n.3307+39A>G)
c.1432+39A>G (n.1432+39A>G)
 gnomAD v4
6g.129297905T>CCA2680313433LAMA2c.3037+40T>C (n.3037+40T>C)
c.3301+40T>C (n.3301+40T>C)
c.3307+40T>C (n.3307+40T>C)
c.1432+40T>C (n.1432+40T>C)
 gnomAD v4
6g.129297907G>CCA3993139LAMA2c.3037+42G>C (n.3037+42G>C)
c.3301+42G>C (n.3301+42G>C)
c.3307+42G>C (n.3307+42G>C)
c.1432+42G>C (n.1432+42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297907G=CA1663102796LAMA2c.3037+42G= (n.3037+42G=)
c.3301+42G= (n.3301+42G=)
c.3307+42G= (n.3307+42G=)
c.1432+42G= (n.1432+42G=)
6g.129297911delCA2578737002LAMA2c.3037+46del (n.3037+46del)
c.3301+46del (n.3301+46del)
c.3307+46del (n.3307+46del)
c.1432+46del (n.1432+46del)
 gnomAD v4
6g.129297911T>CCA2680313436LAMA2c.3037+46T>C (n.3037+46T>C)
c.3301+46T>C (n.3301+46T>C)
c.3307+46T>C (n.3307+46T>C)
c.1432+46T>C (n.1432+46T>C)
 gnomAD v4
6g.129297912A=CA1663102799LAMA2c.3037+47A= (n.3037+47A=)
c.3301+47A= (n.3301+47A=)
c.3307+47A= (n.3307+47A=)
c.1432+47A= (n.1432+47A=)
6g.129297912A>GCA2680313439LAMA2c.3037+47A>G (n.3037+47A>G)
c.3301+47A>G (n.3301+47A>G)
c.3307+47A>G (n.3307+47A>G)
c.1432+47A>G (n.1432+47A>G)
 gnomAD v4
6g.129297912_129297918delinsAGGGTCTCA1663102798LAMA2c.3037+47_3037+53delinsAGGGTCT (n.3037+47_3037+53delinsAGGGTCT)
c.3301+47_3301+53delinsAGGGTCT (n.3301+47_3301+53delinsAGGGTCT)
c.3307+47_3307+53delinsAGGGTCT (n.3307+47_3307+53delinsAGGGTCT)
c.1432+47_1432+53delinsAGGGTCT (n.1432+47_1432+53delinsAGGGTCT)
6g.129297913G>CCA1663102807LAMA2c.3037+48G>C (n.3037+48G>C)
c.3301+48G>C (n.3301+48G>C)
c.3307+48G>C (n.3307+48G>C)
c.1432+48G>C (n.1432+48G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129297913G=CA1663102804LAMA2c.3037+48G= (n.3037+48G=)
c.3301+48G= (n.3301+48G=)
c.3307+48G= (n.3307+48G=)
c.1432+48G= (n.1432+48G=)
6g.129297913G>TCA2680313444LAMA2c.3037+48G>T (n.3037+48G>T)
c.3301+48G>T (n.3301+48G>T)
c.3307+48G>T (n.3307+48G>T)
c.1432+48G>T (n.1432+48G>T)
 gnomAD v4
6g.129297913_129297916dupCA570051714LAMA2c.3037+48_3037+51dup (n.3037+48_3037+51dup)
c.3301+48_3301+51dup (n.3301+48_3301+51dup)
c.3307+48_3307+51dup (n.3307+48_3307+51dup)
c.1432+48_1432+51dup (n.1432+48_1432+51dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297914_129297919delCA3993140LAMA2c.3037+49_3037+54del (n.3037+49_3037+54del)
c.3301+49_3301+54del (n.3301+49_3301+54del)
c.3307+49_3307+54del (n.3307+49_3307+54del)
c.1432+49_1432+54del (n.1432+49_1432+54del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129297914G>ACA3993141LAMA2c.3037+49G>A (n.3037+49G>A)
c.3301+49G>A (n.3301+49G>A)
c.3307+49G>A (n.3307+49G>A)
c.1432+49G>A (n.1432+49G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297914G>CCA2581624445LAMA2c.3037+49G>C (n.3037+49G>C)
c.3301+49G>C (n.3301+49G>C)
c.3307+49G>C (n.3307+49G>C)
c.1432+49G>C (n.1432+49G>C)
6g.129297914G=CA1663102809LAMA2c.3037+49G= (n.3037+49G=)
c.3301+49G= (n.3301+49G=)
c.3307+49G= (n.3307+49G=)
c.1432+49G= (n.1432+49G=)
6g.129297914G>TCA2581624444LAMA2c.3037+49G>T (n.3037+49G>T)
c.3301+49G>T (n.3301+49G>T)
c.3307+49G>T (n.3307+49G>T)
c.1432+49G>T (n.1432+49G>T)
 gnomAD v4
6g.129297915G=CA1663102810LAMA2c.3037+50G= (n.3037+50G=)
c.3301+50G= (n.3301+50G=)
c.3307+50G= (n.3307+50G=)
c.1432+50G= (n.1432+50G=)
6g.129297915G>TCA1663102811LAMA2c.3037+50G>T (n.3037+50G>T)
c.3301+50G>T (n.3301+50G>T)
c.3307+50G>T (n.3307+50G>T)
c.1432+50G>T (n.1432+50G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129297916T>ACA3993142LAMA2c.3037+51T>A (n.3037+51T>A)
c.3301+51T>A (n.3301+51T>A)
c.3307+51T>A (n.3307+51T>A)
c.1432+51T>A (n.1432+51T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297916T>GCA2680313448LAMA2c.3037+51T>G (n.3037+51T>G)
c.3301+51T>G (n.3301+51T>G)
c.3307+51T>G (n.3307+51T>G)
c.1432+51T>G (n.1432+51T>G)
 gnomAD v4
6g.129297916T=CA1663102813LAMA2c.3037+51T= (n.3037+51T=)
c.3301+51T= (n.3301+51T=)
c.3307+51T= (n.3307+51T=)
c.1432+51T= (n.1432+51T=)
6g.129297917C>ACA2680313449LAMA2c.3037+52C>A (n.3037+52C>A)
c.3301+52C>A (n.3301+52C>A)
c.3307+52C>A (n.3307+52C>A)
c.1432+52C>A (n.1432+52C>A)
 gnomAD v4
6g.129297917C>GCA2680313450LAMA2c.3037+52C>G (n.3037+52C>G)
c.3301+52C>G (n.3301+52C>G)
c.3307+52C>G (n.3307+52C>G)
c.1432+52C>G (n.1432+52C>G)
 gnomAD v4
6g.129297917C>TCA2578737003LAMA2c.3037+52C>T (n.3037+52C>T)
c.3301+52C>T (n.3301+52C>T)
c.3307+52C>T (n.3307+52C>T)
c.1432+52C>T (n.1432+52C>T)
 gnomAD v4
6g.129297918T>ACA2680313451LAMA2c.3037+53T>A (n.3037+53T>A)
c.3301+53T>A (n.3301+53T>A)
c.3307+53T>A (n.3307+53T>A)
c.1432+53T>A (n.1432+53T>A)
 gnomAD v4
6g.129297918T>GCA2578737004LAMA2c.3037+53T>G (n.3037+53T>G)
c.3301+53T>G (n.3301+53T>G)
c.3307+53T>G (n.3307+53T>G)
c.1432+53T>G (n.1432+53T>G)
6g.129297919G>CCA2578737005LAMA2c.3037+54G>C (n.3037+54G>C)
c.3301+54G>C (n.3301+54G>C)
c.3307+54G>C (n.3307+54G>C)
c.1432+54G>C (n.1432+54G>C)
6g.129297919G>TCA2680313452LAMA2c.3037+54G>T (n.3037+54G>T)
c.3301+54G>T (n.3301+54G>T)
c.3307+54G>T (n.3307+54G>T)
c.1432+54G>T (n.1432+54G>T)
 gnomAD v4
6g.129297920A>GCA2680313454LAMA2c.3037+55A>G (n.3037+55A>G)
c.3301+55A>G (n.3301+55A>G)
c.3307+55A>G (n.3307+55A>G)
c.1432+55A>G (n.1432+55A>G)
 gnomAD v4
6g.129297921C>ACA2680313456LAMA2c.3037+56C>A (n.3037+56C>A)
c.3301+56C>A (n.3301+56C>A)
c.3307+56C>A (n.3307+56C>A)
c.1432+56C>A (n.1432+56C>A)
 gnomAD v4
6g.129297922T>ACA1663102815LAMA2c.3037+57T>A (n.3037+57T>A)
c.3301+57T>A (n.3301+57T>A)
c.3307+57T>A (n.3307+57T>A)
c.1432+57T>A (n.1432+57T>A)
 dbSNP
6g.129297922T>CCA2680313458LAMA2c.3037+57T>C (n.3037+57T>C)
c.3301+57T>C (n.3301+57T>C)
c.3307+57T>C (n.3307+57T>C)
c.1432+57T>C (n.1432+57T>C)
 gnomAD v4
6g.129297922T=CA1663102814LAMA2c.3037+57T= (n.3037+57T=)
c.3301+57T= (n.3301+57T=)
c.3307+57T= (n.3307+57T=)
c.1432+57T= (n.1432+57T=)
6g.129297924C>ACA2680313459LAMA2c.3037+59C>A (n.3037+59C>A)
c.3301+59C>A (n.3301+59C>A)
c.3307+59C>A (n.3307+59C>A)
c.1432+59C>A (n.1432+59C>A)
 gnomAD v4
6g.129297925T>ACA2578737006LAMA2c.3037+60T>A (n.3037+60T>A)
c.3301+60T>A (n.3301+60T>A)
c.3307+60T>A (n.3307+60T>A)
c.1432+60T>A (n.1432+60T>A)
6g.129297925T>CCA1094385097LAMA2c.3037+60T>C (n.3037+60T>C)
c.3301+60T>C (n.3301+60T>C)
c.3307+60T>C (n.3307+60T>C)
c.1432+60T>C (n.1432+60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129297925T=CA1663102817LAMA2c.3037+60T= (n.3037+60T=)
c.3301+60T= (n.3301+60T=)
c.3307+60T= (n.3307+60T=)
c.1432+60T= (n.1432+60T=)
6g.129297926G>CCA2680313465LAMA2c.3037+61G>C (n.3037+61G>C)
c.3301+61G>C (n.3301+61G>C)
c.3307+61G>C (n.3307+61G>C)
c.1432+61G>C (n.1432+61G>C)
 gnomAD v4
6g.129297926G=CA1663102818LAMA2c.3037+61G= (n.3037+61G=)
c.3301+61G= (n.3301+61G=)
c.3307+61G= (n.3307+61G=)
c.1432+61G= (n.1432+61G=)
6g.129297926G>TCA2680313468LAMA2c.3037+61G>T (n.3037+61G>T)
c.3301+61G>T (n.3301+61G>T)
c.3307+61G>T (n.3307+61G>T)
c.1432+61G>T (n.1432+61G>T)
 gnomAD v4
6g.129297927T>ACA2578737007LAMA2c.3037+62T>A (n.3037+62T>A)
c.3301+62T>A (n.3301+62T>A)
c.3307+62T>A (n.3307+62T>A)
c.1432+62T>A (n.1432+62T>A)
 gnomAD v4
6g.129297927dupCA1663102819LAMA2c.3037+62dup (n.3037+62dup)
c.3301+62dup (n.3301+62dup)
c.3307+62dup (n.3307+62dup)
c.1432+62dup (n.1432+62dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129297929A>GCA2680313475LAMA2c.3037+64A>G (n.3037+64A>G)
c.3301+64A>G (n.3301+64A>G)
c.3307+64A>G (n.3307+64A>G)
c.1432+64A>G (n.1432+64A>G)
 gnomAD v4
6g.129297929A>TCA2680313477LAMA2c.3037+64A>T (n.3037+64A>T)
c.3301+64A>T (n.3301+64A>T)
c.3307+64A>T (n.3307+64A>T)
c.1432+64A>T (n.1432+64A>T)
 gnomAD v4
6g.129297930C>TCA2712941086LAMA2c.3037+65C>T (n.3037+65C>T)
c.3301+65C>T (n.3301+65C>T)
c.3307+65C>T (n.3307+65C>T)
c.1432+65C>T (n.1432+65C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched