| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129297569G>T | CA2680313333 | LAMA2 | c.2857-116G>T (n.2857-116G>T) c.3121-116G>T (n.3121-116G>T) c.372-116G>T c.3127-116G>T (n.3127-116G>T) c.1252-116G>T (n.1252-116G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297570A>C | CA2680313335 | LAMA2 | c.2857-115A>C (n.2857-115A>C) c.3121-115A>C (n.3121-115A>C) c.372-115A>C c.3127-115A>C (n.3127-115A>C) c.1252-115A>C (n.1252-115A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297570A>G | CA2680313334 | LAMA2 | c.2857-115A>G (n.2857-115A>G) c.3121-115A>G (n.3121-115A>G) c.372-115A>G c.3127-115A>G (n.3127-115A>G) c.1252-115A>G (n.1252-115A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297571A= | CA1663102109 | LAMA2 | c.2857-114A= (n.2857-114A=) c.3121-114A= (n.3121-114A=) c.372-114A= c.3127-114A= (n.3127-114A=) c.1252-114A= (n.1252-114A=) | |
| 6 | g.129297573_129297575dup | CA818845490 | LAMA2 | c.2857-112_2857-110dup (n.2857-112_2857-110dup) c.3121-112_3121-110dup (n.3121-112_3121-110dup) c.372-112_372-110dup c.3127-112_3127-110dup (n.3127-112_3127-110dup) c.1252-112_1252-110dup (n.1252-112_1252-110dup) | dbSNP |
| 6 | g.129297573C>A | CA1663102112 | LAMA2 | c.2857-112C>A (n.2857-112C>A) c.3121-112C>A (n.3121-112C>A) c.372-112C>A c.3127-112C>A (n.3127-112C>A) c.1252-112C>A (n.1252-112C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297573C= | CA1663102111 | LAMA2 | c.2857-112C= (n.2857-112C=) c.3121-112C= (n.3121-112C=) c.372-112C= c.3127-112C= (n.3127-112C=) c.1252-112C= (n.1252-112C=) | |
| 6 | g.129297574C>A | CA2680313336 | LAMA2 | c.2857-111C>A (n.2857-111C>A) c.3121-111C>A (n.3121-111C>A) c.372-111C>A c.3127-111C>A (n.3127-111C>A) c.1252-111C>A (n.1252-111C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297575T>C | CA570205583 | LAMA2 | c.2857-110T>C (n.2857-110T>C) c.3121-110T>C (n.3121-110T>C) c.372-110T>C c.3127-110T>C (n.3127-110T>C) c.1252-110T>C (n.1252-110T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297575T= | CA1663102114 | LAMA2 | c.2857-110T= (n.2857-110T=) c.3121-110T= (n.3121-110T=) c.372-110T= c.3127-110T= (n.3127-110T=) c.1252-110T= (n.1252-110T=) | |
| 6 | g.129297576G>C | CA2680313337 | LAMA2 | c.2857-109G>C (n.2857-109G>C) c.3121-109G>C (n.3121-109G>C) c.372-109G>C c.3127-109G>C (n.3127-109G>C) c.1252-109G>C (n.1252-109G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297577A= | CA1663102118 | LAMA2 | c.2857-108A= (n.2857-108A=) c.3121-108A= (n.3121-108A=) c.372-108A= c.3127-108A= (n.3127-108A=) c.1252-108A= (n.1252-108A=) | |
| 6 | g.129297577A>G | CA146900354 | LAMA2 | c.2857-108A>G (n.2857-108A>G) c.3121-108A>G (n.3121-108A>G) c.372-108A>G c.3127-108A>G (n.3127-108A>G) c.1252-108A>G (n.1252-108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297578T>G | CA146900356 | LAMA2 | c.2857-107T>G (n.2857-107T>G) c.3121-107T>G (n.3121-107T>G) c.372-107T>G c.3127-107T>G (n.3127-107T>G) c.1252-107T>G (n.1252-107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297578T= | CA1663102121 | LAMA2 | c.2857-107T= (n.2857-107T=) c.3121-107T= (n.3121-107T=) c.372-107T= c.3127-107T= (n.3127-107T=) c.1252-107T= (n.1252-107T=) | |
| 6 | g.129297579A= | CA1663102123 | LAMA2 | c.2857-106A= (n.2857-106A=) c.3121-106A= (n.3121-106A=) c.372-106A= c.3127-106A= (n.3127-106A=) c.1252-106A= (n.1252-106A=) | |
| 6 | g.129297579A>G | CA146900365 | LAMA2 | c.2857-106A>G (n.2857-106A>G) c.3121-106A>G (n.3121-106A>G) c.372-106A>G c.3127-106A>G (n.3127-106A>G) c.1252-106A>G (n.1252-106A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129297581C>A | CA2680313338 | LAMA2 | c.2857-104C>A (n.2857-104C>A) c.3121-104C>A (n.3121-104C>A) c.372-104C>A c.3127-104C>A (n.3127-104C>A) c.1252-104C>A (n.1252-104C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297581C= | CA1663102127 | LAMA2 | c.2857-104C= (n.2857-104C=) c.3121-104C= (n.3121-104C=) c.372-104C= c.3127-104C= (n.3127-104C=) c.1252-104C= (n.1252-104C=) | |
| 6 | g.129297581C>G | CA1663102131 | LAMA2 | c.2857-104C>G (n.2857-104C>G) c.3121-104C>G (n.3121-104C>G) c.372-104C>G c.3127-104C>G (n.3127-104C>G) c.1252-104C>G (n.1252-104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297581C>T | CA818845495 | LAMA2 | c.2857-104C>T (n.2857-104C>T) c.3121-104C>T (n.3121-104C>T) c.372-104C>T c.3127-104C>T (n.3127-104C>T) c.1252-104C>T (n.1252-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297582T>C | CA2680313339 | LAMA2 | c.2857-103T>C (n.2857-103T>C) c.3121-103T>C (n.3121-103T>C) c.372-103T>C c.3127-103T>C (n.3127-103T>C) c.1252-103T>C (n.1252-103T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297582_129297583delinsTC | CA1663102132 | LAMA2 | c.2857-103_2857-102delinsTC (n.2857-103_2857-102delinsTC) c.3121-103_3121-102delinsTC (n.3121-103_3121-102delinsTC) c.372-103_372-102delinsTC c.3127-103_3127-102delinsTC (n.3127-103_3127-102delinsTC) c.1252-103_1252-102delinsTC (n.1252-103_1252-102delinsTC) | |
| 6 | g.129297583C>A | CA2680313340 | LAMA2 | c.2857-102C>A (n.2857-102C>A) c.3121-102C>A (n.3121-102C>A) c.372-102C>A c.3127-102C>A (n.3127-102C>A) c.1252-102C>A (n.1252-102C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297584del | CA818845496 | LAMA2 | c.2857-101del (n.2857-101del) c.3121-101del (n.3121-101del) c.372-101del c.3127-101del (n.3127-101del) c.1252-101del (n.1252-101del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297584C>G | CA2680313341 | LAMA2 | c.2857-101C>G (n.2857-101C>G) c.3121-101C>G (n.3121-101C>G) c.372-101C>G c.3127-101C>G (n.3127-101C>G) c.1252-101C>G (n.1252-101C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297585T>C | CA2712940882 | LAMA2 | c.2857-100T>C (n.2857-100T>C) c.3121-100T>C (n.3121-100T>C) c.372-100T>C c.3127-100T>C (n.3127-100T>C) c.1252-100T>C (n.1252-100T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129297586_129297589dup | CA2680313342 | LAMA2 | c.2857-99_2857-96dup (n.2857-99_2857-96dup) c.3121-99_3121-96dup (n.3121-99_3121-96dup) c.372-99_372-96dup c.3127-99_3127-96dup (n.3127-99_3127-96dup) c.1252-99_1252-96dup (n.1252-99_1252-96dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297586A>C | CA2680313343 | LAMA2 | c.2857-99A>C (n.2857-99A>C) c.3121-99A>C (n.3121-99A>C) c.372-99A>C c.3127-99A>C (n.3127-99A>C) c.1252-99A>C (n.1252-99A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297586A>G | CA2578736990 | LAMA2 | c.2857-99A>G (n.2857-99A>G) c.3121-99A>G (n.3121-99A>G) c.372-99A>G c.3127-99A>G (n.3127-99A>G) c.1252-99A>G (n.1252-99A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297586A>T | CA2578736991 | LAMA2 | c.2857-99A>T (n.2857-99A>T) c.3121-99A>T (n.3121-99A>T) c.372-99A>T c.3127-99A>T (n.3127-99A>T) c.1252-99A>T (n.1252-99A>T) | |
| 6 | g.129297587del | CA2578736989 | LAMA2 | c.2857-98del (n.2857-98del) c.3121-98del (n.3121-98del) c.372-98del c.3127-98del (n.3127-98del) c.1252-98del (n.1252-98del) | |
| 6 | g.129297589T>C | CA2680313344 | LAMA2 | c.2857-96T>C (n.2857-96T>C) c.3121-96T>C (n.3121-96T>C) c.372-96T>C c.3127-96T>C (n.3127-96T>C) c.1252-96T>C (n.1252-96T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297590T>G | CA1663102135 | LAMA2 | c.2857-95T>G (n.2857-95T>G) c.3121-95T>G (n.3121-95T>G) c.372-95T>G c.3127-95T>G (n.3127-95T>G) c.1252-95T>G (n.1252-95T>G) | dbSNP |
| 6 | g.129297590T= | CA1663102133 | LAMA2 | c.2857-95T= (n.2857-95T=) c.3121-95T= (n.3121-95T=) c.372-95T= c.3127-95T= (n.3127-95T=) c.1252-95T= (n.1252-95T=) | |
| 6 | g.129297591C>A | CA2680313345 | LAMA2 | c.2857-94C>A (n.2857-94C>A) c.3121-94C>A (n.3121-94C>A) c.372-94C>A c.3127-94C>A (n.3127-94C>A) c.1252-94C>A (n.1252-94C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297591C>T | CA2680313346 | LAMA2 | c.2857-94C>T (n.2857-94C>T) c.3121-94C>T (n.3121-94C>T) c.372-94C>T c.3127-94C>T (n.3127-94C>T) c.1252-94C>T (n.1252-94C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297592C= | CA1663102136 | LAMA2 | c.2857-93C= (n.2857-93C=) c.3121-93C= (n.3121-93C=) c.372-93C= c.3127-93C= (n.3127-93C=) c.1252-93C= (n.1252-93C=) | |
| 6 | g.129297592C>G | CA1663102137 | LAMA2 | c.2857-93C>G (n.2857-93C>G) c.3121-93C>G (n.3121-93C>G) c.372-93C>G c.3127-93C>G (n.3127-93C>G) c.1252-93C>G (n.1252-93C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129297592C>T | CA146900371 | LAMA2 | c.2857-93C>T (n.2857-93C>T) c.3121-93C>T (n.3121-93C>T) c.372-93C>T c.3127-93C>T (n.3127-93C>T) c.1252-93C>T (n.1252-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297593T>C | CA2680313347 | LAMA2 | c.2857-92T>C (n.2857-92T>C) c.3121-92T>C (n.3121-92T>C) c.372-92T>C c.3127-92T>C (n.3127-92T>C) c.1252-92T>C (n.1252-92T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297594C>A | CA2680313348 | LAMA2 | c.2857-91C>A (n.2857-91C>A) c.3121-91C>A (n.3121-91C>A) c.372-91C>A c.3127-91C>A (n.3127-91C>A) c.1252-91C>A (n.1252-91C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297594C= | CA1663102140 | LAMA2 | c.2857-91C= (n.2857-91C=) c.3121-91C= (n.3121-91C=) c.372-91C= c.3127-91C= (n.3127-91C=) c.1252-91C= (n.1252-91C=) | |
| 6 | g.129297594C>G | CA1663102142 | LAMA2 | c.2857-91C>G (n.2857-91C>G) c.3121-91C>G (n.3121-91C>G) c.372-91C>G c.3127-91C>G (n.3127-91C>G) c.1252-91C>G (n.1252-91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297595T>G | CA2578736992 | LAMA2 | c.2857-90T>G (n.2857-90T>G) c.3121-90T>G (n.3121-90T>G) c.372-90T>G c.3127-90T>G (n.3127-90T>G) c.1252-90T>G (n.1252-90T>G) | |
| 6 | g.129297596G>C | CA1663102144 | LAMA2 | c.2857-89G>C (n.2857-89G>C) c.3121-89G>C (n.3121-89G>C) c.372-89G>C c.3127-89G>C (n.3127-89G>C) c.1252-89G>C (n.1252-89G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129297596G= | CA1663102143 | LAMA2 | c.2857-89G= (n.2857-89G=) c.3121-89G= (n.3121-89G=) c.372-89G= c.3127-89G= (n.3127-89G=) c.1252-89G= (n.1252-89G=) | |
| 6 | g.129297596G>T | CA2712830093 | LAMA2 | c.2857-89G>T (n.2857-89G>T) c.3121-89G>T (n.3121-89G>T) c.372-89G>T c.3127-89G>T (n.3127-89G>T) c.1252-89G>T (n.1252-89G>T) | dbSNP |
| 6 | g.129297599C>A | CA2680313349 | LAMA2 | c.2857-86C>A (n.2857-86C>A) c.3121-86C>A (n.3121-86C>A) c.372-86C>A c.3127-86C>A (n.3127-86C>A) c.1252-86C>A (n.1252-86C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297599C= | CA1663102145 | LAMA2 | c.2857-86C= (n.2857-86C=) c.3121-86C= (n.3121-86C=) c.372-86C= c.3127-86C= (n.3127-86C=) c.1252-86C= (n.1252-86C=) | |
| 6 | g.129297599C>T | CA1663102146 | LAMA2 | c.2857-86C>T (n.2857-86C>T) c.3121-86C>T (n.3121-86C>T) c.372-86C>T c.3127-86C>T (n.3127-86C>T) c.1252-86C>T (n.1252-86C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129297600C= | CA1663102148 | LAMA2 | c.2857-85C= (n.2857-85C=) c.3121-85C= (n.3121-85C=) c.372-85C= c.3127-85C= (n.3127-85C=) c.1252-85C= (n.1252-85C=) | |
| 6 | g.129297600C>G | CA1663102149 | LAMA2 | c.2857-85C>G (n.2857-85C>G) c.3121-85C>G (n.3121-85C>G) c.372-85C>G c.3127-85C>G (n.3127-85C>G) c.1252-85C>G (n.1252-85C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129297600C>T | CA818845499 | LAMA2 | c.2857-85C>T (n.2857-85C>T) c.3121-85C>T (n.3121-85C>T) c.372-85C>T c.3127-85C>T (n.3127-85C>T) c.1252-85C>T (n.1252-85C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129297601C>A | CA2680313350 | LAMA2 | c.2857-84C>A (n.2857-84C>A) c.3121-84C>A (n.3121-84C>A) c.372-84C>A c.3127-84C>A (n.3127-84C>A) c.1252-84C>A (n.1252-84C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297601C= | CA1663102150 | LAMA2 | c.2857-84C= (n.2857-84C=) c.3121-84C= (n.3121-84C=) c.372-84C= c.3127-84C= (n.3127-84C=) c.1252-84C= (n.1252-84C=) | |
| 6 | g.129297601C>T | CA1094384937 | LAMA2 | c.2857-84C>T (n.2857-84C>T) c.3121-84C>T (n.3121-84C>T) c.372-84C>T c.3127-84C>T (n.3127-84C>T) c.1252-84C>T (n.1252-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297602A= | CA1663102156 | LAMA2 | c.2857-83A= (n.2857-83A=) c.3121-83A= (n.3121-83A=) c.372-83A= c.3127-83A= (n.3127-83A=) c.1252-83A= (n.1252-83A=) | |
| 6 | g.129297602A>G | CA146900375 | LAMA2 | c.2857-83A>G (n.2857-83A>G) c.3121-83A>G (n.3121-83A>G) c.372-83A>G c.3127-83A>G (n.3127-83A>G) c.1252-83A>G (n.1252-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297603C>T | CA2680313351 | LAMA2 | c.2857-82C>T (n.2857-82C>T) c.3121-82C>T (n.3121-82C>T) c.372-82C>T c.3127-82C>T (n.3127-82C>T) c.1252-82C>T (n.1252-82C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297604C>G | CA2680313353 | LAMA2 | c.2857-81C>G (n.2857-81C>G) c.3121-81C>G (n.3121-81C>G) c.372-81C>G c.3127-81C>G (n.3127-81C>G) c.1252-81C>G (n.1252-81C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297604_129297607del | CA2680313352 | LAMA2 | c.2857-81_2857-78del (n.2857-81_2857-78del) c.3121-81_3121-78del (n.3121-81_3121-78del) c.372-81_372-78del c.3127-81_3127-78del (n.3127-81_3127-78del) c.1252-81_1252-78del (n.1252-81_1252-78del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297605T>G | CA2578736993 | LAMA2 | c.2857-80T>G (n.2857-80T>G) c.3121-80T>G (n.3121-80T>G) c.372-80T>G c.3127-80T>G (n.3127-80T>G) c.1252-80T>G (n.1252-80T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297606G>A | CA2578736994 | LAMA2 | c.2857-79G>A (n.2857-79G>A) c.3121-79G>A (n.3121-79G>A) c.372-79G>A c.3127-79G>A (n.3127-79G>A) c.1252-79G>A (n.1252-79G>A) | |
| 6 | g.129297606G>C | CA1094384945 | LAMA2 | c.2857-79G>C (n.2857-79G>C) c.3121-79G>C (n.3121-79G>C) c.372-79G>C c.3127-79G>C (n.3127-79G>C) c.1252-79G>C (n.1252-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297606G= | CA1663102160 | LAMA2 | c.2857-79G= (n.2857-79G=) c.3121-79G= (n.3121-79G=) c.372-79G= c.3127-79G= (n.3127-79G=) c.1252-79G= (n.1252-79G=) | |
| 6 | g.129297606G>T | CA818845502 | LAMA2 | c.2857-79G>T (n.2857-79G>T) c.3121-79G>T (n.3121-79G>T) c.372-79G>T c.3127-79G>T (n.3127-79G>T) c.1252-79G>T (n.1252-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297607A= | CA1663102164 | LAMA2 | c.2857-78A= (n.2857-78A=) c.3121-78A= (n.3121-78A=) c.372-78A= c.3127-78A= (n.3127-78A=) c.1252-78A= (n.1252-78A=) | |
| 6 | g.129297607A>G | CA570205584 | LAMA2 | c.2857-78A>G (n.2857-78A>G) c.3121-78A>G (n.3121-78A>G) c.372-78A>G c.3127-78A>G (n.3127-78A>G) c.1252-78A>G (n.1252-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297609C>A | CA2680313354 | LAMA2 | c.2857-76C>A (n.2857-76C>A) c.3121-76C>A (n.3121-76C>A) c.372-76C>A c.3127-76C>A (n.3127-76C>A) c.1252-76C>A (n.1252-76C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297609C>G | CA2680313355 | LAMA2 | c.2857-76C>G (n.2857-76C>G) c.3121-76C>G (n.3121-76C>G) c.372-76C>G c.3127-76C>G (n.3127-76C>G) c.1252-76C>G (n.1252-76C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297612del | CA2680313356 | LAMA2 | c.2857-73del (n.2857-73del) c.3121-73del (n.3121-73del) c.372-73del c.3127-73del (n.3127-73del) c.1252-73del (n.1252-73del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297611T>C | CA2578736995 | LAMA2 | c.2857-74T>C (n.2857-74T>C) c.3121-74T>C (n.3121-74T>C) c.372-74T>C c.3127-74T>C (n.3127-74T>C) c.1252-74T>C (n.1252-74T>C) | |
| 6 | g.129297611T>G | CA2680313357 | LAMA2 | c.2857-74T>G (n.2857-74T>G) c.3121-74T>G (n.3121-74T>G) c.372-74T>G c.3127-74T>G (n.3127-74T>G) c.1252-74T>G (n.1252-74T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297612T>C | CA1663102170 | LAMA2 | c.2857-73T>C (n.2857-73T>C) c.3121-73T>C (n.3121-73T>C) c.372-73T>C c.3127-73T>C (n.3127-73T>C) c.1252-73T>C (n.1252-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297612T= | CA1663102167 | LAMA2 | c.2857-73T= (n.2857-73T=) c.3121-73T= (n.3121-73T=) c.372-73T= c.3127-73T= (n.3127-73T=) c.1252-73T= (n.1252-73T=) | |
| 6 | g.129297613G>T | CA2680313358 | LAMA2 | c.2857-72G>T (n.2857-72G>T) c.3121-72G>T (n.3121-72G>T) c.372-72G>T c.3127-72G>T (n.3127-72G>T) c.1252-72G>T (n.1252-72G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297614G>A | CA146900376 | LAMA2 | c.2857-71G>A (n.2857-71G>A) c.3121-71G>A (n.3121-71G>A) c.372-71G>A c.3127-71G>A (n.3127-71G>A) c.1252-71G>A (n.1252-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297614G>C | CA1094384951 | LAMA2 | c.2857-71G>C (n.2857-71G>C) c.3121-71G>C (n.3121-71G>C) c.372-71G>C c.3127-71G>C (n.3127-71G>C) c.1252-71G>C (n.1252-71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297614G= | CA1663102173 | LAMA2 | c.2857-71G= (n.2857-71G=) c.3121-71G= (n.3121-71G=) c.372-71G= c.3127-71G= (n.3127-71G=) c.1252-71G= (n.1252-71G=) | |
| 6 | g.129297615T>C | CA2680313359 | LAMA2 | c.2857-70T>C (n.2857-70T>C) c.3121-70T>C (n.3121-70T>C) c.372-70T>C c.3127-70T>C (n.3127-70T>C) c.1252-70T>C (n.1252-70T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297616A= | CA1663102177 | LAMA2 | c.2857-69A= (n.2857-69A=) c.3121-69A= (n.3121-69A=) c.372-69A= c.3127-69A= (n.3127-69A=) c.1252-69A= (n.1252-69A=) | |
| 6 | g.129297616A>G | CA2680313360 | LAMA2 | c.2857-69A>G (n.2857-69A>G) c.3121-69A>G (n.3121-69A>G) c.372-69A>G c.3127-69A>G (n.3127-69A>G) c.1252-69A>G (n.1252-69A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297616A>T | CA2680313361 | LAMA2 | c.2857-69A>T (n.2857-69A>T) c.3121-69A>T (n.3121-69A>T) c.372-69A>T c.3127-69A>T (n.3127-69A>T) c.1252-69A>T (n.1252-69A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297617T>C | CA2680313362 | LAMA2 | c.2857-68T>C (n.2857-68T>C) c.3121-68T>C (n.3121-68T>C) c.372-68T>C c.3127-68T>C (n.3127-68T>C) c.1252-68T>C (n.1252-68T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297618dup | CA570205587 | LAMA2 | c.2857-67dup (n.2857-67dup) c.3121-67dup (n.3121-67dup) c.372-67dup c.3127-67dup (n.3127-67dup) c.1252-67dup (n.1252-67dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297619G>A | CA818845510 | LAMA2 | c.2857-66G>A (n.2857-66G>A) c.3121-66G>A (n.3121-66G>A) c.372-66G>A c.3127-66G>A (n.3127-66G>A) c.1252-66G>A (n.1252-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297619G>C | CA2680313363 | LAMA2 | c.2857-66G>C (n.2857-66G>C) c.3121-66G>C (n.3121-66G>C) c.372-66G>C c.3127-66G>C (n.3127-66G>C) c.1252-66G>C (n.1252-66G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297619G= | CA1663102188 | LAMA2 | c.2857-66G= (n.2857-66G=) c.3121-66G= (n.3121-66G=) c.372-66G= c.3127-66G= (n.3127-66G=) c.1252-66G= (n.1252-66G=) | |
| 6 | g.129297619G>T | CA570205588 | LAMA2 | c.2857-66G>T (n.2857-66G>T) c.3121-66G>T (n.3121-66G>T) c.372-66G>T c.3127-66G>T (n.3127-66G>T) c.1252-66G>T (n.1252-66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297621G>A | CA2578736996 | LAMA2 | c.2857-64G>A (n.2857-64G>A) c.3121-64G>A (n.3121-64G>A) c.372-64G>A c.3127-64G>A (n.3127-64G>A) c.1252-64G>A (n.1252-64G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297621G= | CA1663102194 | LAMA2 | c.2857-64G= (n.2857-64G=) c.3121-64G= (n.3121-64G=) c.372-64G= c.3127-64G= (n.3127-64G=) c.1252-64G= (n.1252-64G=) | |
| 6 | g.129297621G>T | CA146900377 | LAMA2 | c.2857-64G>T (n.2857-64G>T) c.3121-64G>T (n.3121-64G>T) c.372-64G>T c.3127-64G>T (n.3127-64G>T) c.1252-64G>T (n.1252-64G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297622C>T | CA2680313364 | LAMA2 | c.2857-63C>T (n.2857-63C>T) c.3121-63C>T (n.3121-63C>T) c.372-63C>T c.3127-63C>T (n.3127-63C>T) c.1252-63C>T (n.1252-63C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297623A= | CA1663102197 | LAMA2 | c.2857-62A= (n.2857-62A=) c.3121-62A= (n.3121-62A=) c.372-62A= c.3127-62A= (n.3127-62A=) c.1252-62A= (n.1252-62A=) | |
| 6 | g.129297623A>G | CA2680313365 | LAMA2 | c.2857-62A>G (n.2857-62A>G) c.3121-62A>G (n.3121-62A>G) c.372-62A>G c.3127-62A>G (n.3127-62A>G) c.1252-62A>G (n.1252-62A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297623A>T | CA818845514 | LAMA2 | c.2857-62A>T (n.2857-62A>T) c.3121-62A>T (n.3121-62A>T) c.372-62A>T c.3127-62A>T (n.3127-62A>T) c.1252-62A>T (n.1252-62A>T) | dbSNP |
| 6 | g.129297624T>C | CA2680313366 | LAMA2 | c.2857-61T>C (n.2857-61T>C) c.3121-61T>C (n.3121-61T>C) c.372-61T>C c.3127-61T>C (n.3127-61T>C) c.1252-61T>C (n.1252-61T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297625C= | CA1663102200 | LAMA2 | c.2857-60C= (n.2857-60C=) c.3121-60C= (n.3121-60C=) c.372-60C= c.3127-60C= (n.3127-60C=) c.1252-60C= (n.1252-60C=) | |
| 6 | g.129297625C>T | CA1094384959 | LAMA2 | c.2857-60C>T (n.2857-60C>T) c.3121-60C>T (n.3121-60C>T) c.372-60C>T c.3127-60C>T (n.3127-60C>T) c.1252-60C>T (n.1252-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297627T>C | CA2680313367 | LAMA2 | c.2857-58T>C (n.2857-58T>C) c.3121-58T>C (n.3121-58T>C) c.372-58T>C c.3127-58T>C (n.3127-58T>C) c.1252-58T>C (n.1252-58T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297627T>G | CA1094384961 | LAMA2 | c.2857-58T>G (n.2857-58T>G) c.3121-58T>G (n.3121-58T>G) c.372-58T>G c.3127-58T>G (n.3127-58T>G) c.1252-58T>G (n.1252-58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297627T= | CA1663102203 | LAMA2 | c.2857-58T= (n.2857-58T=) c.3121-58T= (n.3121-58T=) c.372-58T= c.3127-58T= (n.3127-58T=) c.1252-58T= (n.1252-58T=) | |
| 6 | g.129297629C>A | CA2680313368 | LAMA2 | c.2857-56C>A (n.2857-56C>A) c.3121-56C>A (n.3121-56C>A) c.372-56C>A c.3127-56C>A (n.3127-56C>A) c.1252-56C>A (n.1252-56C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297630T>C | CA2680313369 | LAMA2 | c.2857-55T>C (n.2857-55T>C) c.3121-55T>C (n.3121-55T>C) c.372-55T>C c.3127-55T>C (n.3127-55T>C) c.1252-55T>C (n.1252-55T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297632C>A | CA2680313370 | LAMA2 | c.2857-53C>A (n.2857-53C>A) c.3121-53C>A (n.3121-53C>A) c.372-53C>A c.3127-53C>A (n.3127-53C>A) c.1252-53C>A (n.1252-53C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297634C>A | CA2578736997 | LAMA2 | c.2857-51C>A (n.2857-51C>A) c.3121-51C>A (n.3121-51C>A) c.372-51C>A c.3127-51C>A (n.3127-51C>A) c.1252-51C>A (n.1252-51C>A) | |
| 6 | g.129297635T>G | CA146900378 | LAMA2 | c.2857-50T>G (n.2857-50T>G) c.3121-50T>G (n.3121-50T>G) c.372-50T>G c.3127-50T>G (n.3127-50T>G) c.1252-50T>G (n.1252-50T>G) | dbSNP |
| 6 | g.129297635T= | CA1663102204 | LAMA2 | c.2857-50T= (n.2857-50T=) c.3121-50T= (n.3121-50T=) c.372-50T= c.3127-50T= (n.3127-50T=) c.1252-50T= (n.1252-50T=) | |
| 6 | g.129297636T>C | CA2680313371 | LAMA2 | c.2857-49T>C (n.2857-49T>C) c.3121-49T>C (n.3121-49T>C) c.372-49T>C c.3127-49T>C (n.3127-49T>C) c.1252-49T>C (n.1252-49T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297637C>A | CA1094384969 | LAMA2 | c.2857-48C>A (n.2857-48C>A) c.3121-48C>A (n.3121-48C>A) c.372-48C>A c.3127-48C>A (n.3127-48C>A) c.1252-48C>A (n.1252-48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297637C= | CA1663102206 | LAMA2 | c.2857-48C= (n.2857-48C=) c.3121-48C= (n.3121-48C=) c.372-48C= c.3127-48C= (n.3127-48C=) c.1252-48C= (n.1252-48C=) | |
| 6 | g.129297637C>G | CA3993086 | LAMA2 | c.2857-48C>G (n.2857-48C>G) c.3121-48C>G (n.3121-48C>G) c.372-48C>G c.3127-48C>G (n.3127-48C>G) c.1252-48C>G (n.1252-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297637C>T | CA3993085 | LAMA2 | c.2857-48C>T (n.2857-48C>T) c.3121-48C>T (n.3121-48C>T) c.372-48C>T c.3127-48C>T (n.3127-48C>T) c.1252-48C>T (n.1252-48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297638G>A | CA3993087 | LAMA2 | c.2857-47G>A (n.2857-47G>A) c.3121-47G>A (n.3121-47G>A) c.372-47G>A c.3127-47G>A (n.3127-47G>A) c.1252-47G>A (n.1252-47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297638G>C | CA818845522 | LAMA2 | c.2857-47G>C (n.2857-47G>C) c.3121-47G>C (n.3121-47G>C) c.372-47G>C c.3127-47G>C (n.3127-47G>C) c.1252-47G>C (n.1252-47G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129297638G= | CA1663102211 | LAMA2 | c.2857-47G= (n.2857-47G=) c.3121-47G= (n.3121-47G=) c.372-47G= c.3127-47G= (n.3127-47G=) c.1252-47G= (n.1252-47G=) | |
| 6 | g.129297638G>T | CA570205589 | LAMA2 | c.2857-47G>T (n.2857-47G>T) c.3121-47G>T (n.3121-47G>T) c.372-47G>T c.3127-47G>T (n.3127-47G>T) c.1252-47G>T (n.1252-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297639A>C | CA2680313372 | LAMA2 | c.2857-46A>C (n.2857-46A>C) c.3121-46A>C (n.3121-46A>C) c.372-46A>C c.3127-46A>C (n.3127-46A>C) c.1252-46A>C (n.1252-46A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297639A>T | CA2680313373 | LAMA2 | c.2857-46A>T (n.2857-46A>T) c.3121-46A>T (n.3121-46A>T) c.372-46A>T c.3127-46A>T (n.3127-46A>T) c.1252-46A>T (n.1252-46A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297641T>A | CA2680313374 | LAMA2 | c.2857-44T>A (n.2857-44T>A) c.3121-44T>A (n.3121-44T>A) c.372-44T>A c.3127-44T>A (n.3127-44T>A) c.1252-44T>A (n.1252-44T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297642T>G | CA2538906268 | LAMA2 | c.2857-43T>G (n.2857-43T>G) c.3121-43T>G (n.3121-43T>G) c.372-43T>G c.3127-43T>G (n.3127-43T>G) c.1252-43T>G (n.1252-43T>G) | |
| 6 | g.129297643A>G | CA2680313375 | LAMA2 | c.2857-42A>G (n.2857-42A>G) c.3121-42A>G (n.3121-42A>G) c.372-42A>G c.3127-42A>G (n.3127-42A>G) c.1252-42A>G (n.1252-42A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297646T>A | CA2581624443 | LAMA2 | c.2857-39T>A (n.2857-39T>A) c.3121-39T>A (n.3121-39T>A) c.372-39T>A c.3127-39T>A (n.3127-39T>A) c.1252-39T>A (n.1252-39T>A) | |
| 6 | g.129297646T>C | CA3993088 | LAMA2 | c.2857-39T>C (n.2857-39T>C) c.3121-39T>C (n.3121-39T>C) c.372-39T>C c.3127-39T>C (n.3127-39T>C) c.1252-39T>C (n.1252-39T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297646T>G | CA818845531 | LAMA2 | c.2857-39T>G (n.2857-39T>G) c.3121-39T>G (n.3121-39T>G) c.372-39T>G c.3127-39T>G (n.3127-39T>G) c.1252-39T>G (n.1252-39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297646T= | CA1663102221 | LAMA2 | c.2857-39T= (n.2857-39T=) c.3121-39T= (n.3121-39T=) c.372-39T= c.3127-39T= (n.3127-39T=) c.1252-39T= (n.1252-39T=) | |
| 6 | g.129297647G= | CA1663102223 | LAMA2 | c.2857-38G= (n.2857-38G=) c.3121-38G= (n.3121-38G=) c.372-38G= c.3127-38G= (n.3127-38G=) c.1252-38G= (n.1252-38G=) | |
| 6 | g.129297647G>T | CA1663102224 | LAMA2 | c.2857-38G>T (n.2857-38G>T) c.3121-38G>T (n.3121-38G>T) c.372-38G>T c.3127-38G>T (n.3127-38G>T) c.1252-38G>T (n.1252-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297652A>G | CA2680313376 | LAMA2 | c.2857-33A>G (n.2857-33A>G) c.3121-33A>G (n.3121-33A>G) c.372-33A>G c.3127-33A>G (n.3127-33A>G) c.1252-33A>G (n.1252-33A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297657T>G | CA2773034364 | LAMA2 | c.2857-28T>G (n.2857-28T>G) c.3121-28T>G (n.3121-28T>G) c.372-28T>G c.3127-28T>G (n.3127-28T>G) c.1252-28T>G (n.1252-28T>G) | |
| 6 | g.129297658A= | CA1663102227 | LAMA2 | c.2857-27A= (n.2857-27A=) c.3121-27A= (n.3121-27A=) c.372-27A= c.3127-27A= (n.3127-27A=) c.1252-27A= (n.1252-27A=) | |
| 6 | g.129297658A>G | CA570205590 | LAMA2 | c.2857-27A>G (n.2857-27A>G) c.3121-27A>G (n.3121-27A>G) c.372-27A>G c.3127-27A>G (n.3127-27A>G) c.1252-27A>G (n.1252-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297659A>G | CA2680313377 | LAMA2 | c.2857-26A>G (n.2857-26A>G) c.3121-26A>G (n.3121-26A>G) c.372-26A>G c.3127-26A>G (n.3127-26A>G) c.1252-26A>G (n.1252-26A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297659_129297660delinsAT | CA1663102233 | LAMA2 | c.2857-26_2857-25delinsAT (n.2857-26_2857-25delinsAT) c.3121-26_3121-25delinsAT (n.3121-26_3121-25delinsAT) c.372-26_372-25delinsAT c.3127-26_3127-25delinsAT (n.3127-26_3127-25delinsAT) c.1252-26_1252-25delinsAT (n.1252-26_1252-25delinsAT) | |
| 6 | g.129297664dup | CA1663102236 | LAMA2 | c.2857-21dup (n.2857-21dup) c.3121-21dup (n.3121-21dup) c.372-21dup c.3127-21dup (n.3127-21dup) c.1252-21dup (n.1252-21dup) | dbSNP |
| 6 | g.129297664del | CA570205591 | LAMA2 | c.2857-21del (n.2857-21del) c.3121-21del (n.3121-21del) c.372-21del c.3127-21del (n.3127-21del) c.1252-21del (n.1252-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297661T>A | CA2680313378 | LAMA2 | c.2857-24T>A (n.2857-24T>A) c.3121-24T>A (n.3121-24T>A) c.372-24T>A c.3127-24T>A (n.3127-24T>A) c.1252-24T>A (n.1252-24T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297661T>C | CA2680313379 | LAMA2 | c.2857-24T>C (n.2857-24T>C) c.3121-24T>C (n.3121-24T>C) c.372-24T>C c.3127-24T>C (n.3127-24T>C) c.1252-24T>C (n.1252-24T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297666T>A | CA2680313380 | LAMA2 | c.2857-19T>A (n.2857-19T>A) c.3121-19T>A (n.3121-19T>A) c.372-19T>A c.3127-19T>A (n.3127-19T>A) c.1252-19T>A (n.1252-19T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297666T>C | CA2580074940 | LAMA2 | c.2857-19T>C (n.2857-19T>C) c.3121-19T>C (n.3121-19T>C) c.372-19T>C c.3127-19T>C (n.3127-19T>C) c.1252-19T>C (n.1252-19T>C) | ClinVar |
| 6 | g.129297667C>A | CA2572162069 | LAMA2 | c.2857-18C>A (n.2857-18C>A) c.3121-18C>A (n.3121-18C>A) c.372-18C>A c.3127-18C>A (n.3127-18C>A) c.1252-18C>A (n.1252-18C>A) | |
| 6 | g.129297667C= | CA1663102238 | LAMA2 | c.2857-18C= (n.2857-18C=) c.3121-18C= (n.3121-18C=) c.372-18C= c.3127-18C= (n.3127-18C=) c.1252-18C= (n.1252-18C=) | |
| 6 | g.129297667C>T | CA146900403 | LAMA2 | c.2857-18C>T (n.2857-18C>T) c.3121-18C>T (n.3121-18C>T) c.372-18C>T c.3127-18C>T (n.3127-18C>T) c.1252-18C>T (n.1252-18C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129297668T>C | CA2680313382 | LAMA2 | c.2857-17T>C (n.2857-17T>C) c.3121-17T>C (n.3121-17T>C) c.372-17T>C c.3127-17T>C (n.3127-17T>C) c.1252-17T>C (n.1252-17T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297668T>G | CA2680313381 | LAMA2 | c.2857-17T>G (n.2857-17T>G) c.3121-17T>G (n.3121-17T>G) c.372-17T>G c.3127-17T>G (n.3127-17T>G) c.1252-17T>G (n.1252-17T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297669C= | CA1663102241 | LAMA2 | c.2857-16C= (n.2857-16C=) c.3121-16C= (n.3121-16C=) c.372-16C= c.3127-16C= (n.3127-16C=) c.1252-16C= (n.1252-16C=) | |
| 6 | g.129297669C>T | CA818845543 | LAMA2 | c.2857-16C>T (n.2857-16C>T) c.3121-16C>T (n.3121-16C>T) c.372-16C>T c.3127-16C>T (n.3127-16C>T) c.1252-16C>T (n.1252-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |