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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129250390T>C | CA146918371 | LAMA2 | c.1884+177T>C (n.1884+177T>C) c.1890+177T>C (n.1890+177T>C) c.15+177T>C (n.15+177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250390T= | CA1663060723 | LAMA2 | c.1884+177T= (n.1884+177T=) c.1890+177T= (n.1890+177T=) c.15+177T= (n.15+177T=) | |
| 6 | g.129250391G>C | CA146918374 | LAMA2 | c.1884+178G>C (n.1884+178G>C) c.1890+178G>C (n.1890+178G>C) c.15+178G>C (n.15+178G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129250391G= | CA1663060725 | LAMA2 | c.1884+178G= (n.1884+178G=) c.1890+178G= (n.1890+178G=) c.15+178G= (n.15+178G=) | |
| 6 | g.129250393G>C | CA1663060727 | LAMA2 | c.1884+180G>C (n.1884+180G>C) c.1890+180G>C (n.1890+180G>C) c.15+180G>C (n.15+180G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129250393G= | CA1663060728 | LAMA2 | c.1884+180G= (n.1884+180G=) c.1890+180G= (n.1890+180G=) c.15+180G= (n.15+180G=) | |
| 6 | g.129250395A= | CA1663060731 | LAMA2 | c.1884+182A= (n.1884+182A=) c.1890+182A= (n.1890+182A=) c.15+182A= (n.15+182A=) | |
| 6 | g.129250395A>G | CA146918376 | LAMA2 | c.1884+182A>G (n.1884+182A>G) c.1890+182A>G (n.1890+182A>G) c.15+182A>G (n.15+182A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129250396T>C | CA818848277 | LAMA2 | c.1884+183T>C (n.1884+183T>C) c.1890+183T>C (n.1890+183T>C) c.15+183T>C (n.15+183T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129250396T= | CA1663060733 | LAMA2 | c.1884+183T= (n.1884+183T=) c.1890+183T= (n.1890+183T=) c.15+183T= (n.15+183T=) | |
| 6 | g.129250397A= | CA1663060735 | LAMA2 | c.1884+184A= (n.1884+184A=) c.1890+184A= (n.1890+184A=) c.15+184A= (n.15+184A=) | |
| 6 | g.129250397A>G | CA818848278 | LAMA2 | c.1884+184A>G (n.1884+184A>G) c.1890+184A>G (n.1890+184A>G) c.15+184A>G (n.15+184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250398T>C | CA1663060738 | LAMA2 | c.1884+185T>C (n.1884+185T>C) c.1890+185T>C (n.1890+185T>C) c.15+185T>C (n.15+185T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129250398T= | CA1663060737 | LAMA2 | c.1884+185T= (n.1884+185T=) c.1890+185T= (n.1890+185T=) c.15+185T= (n.15+185T=) | |
| 6 | g.129250401G= | CA1663060740 | LAMA2 | c.1884+188G= (n.1884+188G=) c.1890+188G= (n.1890+188G=) c.15+188G= (n.15+188G=) | |
| 6 | g.129250401G>T | CA1663060741 | LAMA2 | c.1884+188G>T (n.1884+188G>T) c.1890+188G>T (n.1890+188G>T) c.15+188G>T (n.15+188G>T) | dbSNP |
| 6 | g.129250408T>C | CA146918382 | LAMA2 | c.1884+195T>C (n.1884+195T>C) c.1890+195T>C (n.1890+195T>C) c.15+195T>C (n.15+195T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129250408T= | CA1663060743 | LAMA2 | c.1884+195T= (n.1884+195T=) c.1890+195T= (n.1890+195T=) c.15+195T= (n.15+195T=) | |
| 6 | g.129250409T>C | CA1663060747 | LAMA2 | c.1884+196T>C (n.1884+196T>C) c.1890+196T>C (n.1890+196T>C) c.15+196T>C (n.15+196T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129250409T= | CA1663060746 | LAMA2 | c.1884+196T= (n.1884+196T=) c.1890+196T= (n.1890+196T=) c.15+196T= (n.15+196T=) | |
| 6 | g.129250412A= | CA1663060749 | LAMA2 | c.1884+199A= (n.1884+199A=) c.1890+199A= (n.1890+199A=) c.15+199A= (n.15+199A=) | |
| 6 | g.129250412A>T | CA818848279 | LAMA2 | c.1884+199A>T (n.1884+199A>T) c.1890+199A>T (n.1890+199A>T) c.15+199A>T (n.15+199A>T) | dbSNP |
| 6 | g.129250417A= | CA1663060751 | LAMA2 | c.1884+204A= (n.1884+204A=) c.1890+204A= (n.1890+204A=) c.15+204A= (n.15+204A=) | |
| 6 | g.129250417A>G | CA1663060753 | LAMA2 | c.1884+204A>G (n.1884+204A>G) c.1890+204A>G (n.1890+204A>G) c.15+204A>G (n.15+204A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129250419A>G | CA2505270358 | LAMA2 | c.1884+206A>G (n.1884+206A>G) c.1890+206A>G (n.1890+206A>G) c.15+206A>G (n.15+206A>G) | |
| 6 | g.129250420G>A | CA570053451 | LAMA2 | c.1884+207G>A (n.1884+207G>A) c.1890+207G>A (n.1890+207G>A) c.15+207G>A (n.15+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250420G= | CA1663060755 | LAMA2 | c.1884+207G= (n.1884+207G=) c.1890+207G= (n.1890+207G=) c.15+207G= (n.15+207G=) | |
| 6 | g.129250423G>A | CA570053452 | LAMA2 | c.1884+210G>A (n.1884+210G>A) c.1890+210G>A (n.1890+210G>A) c.15+210G>A (n.15+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250423G= | CA1663060758 | LAMA2 | c.1884+210G= (n.1884+210G=) c.1890+210G= (n.1890+210G=) c.15+210G= (n.15+210G=) | |
| 6 | g.129250433C>A | CA2832200936 | LAMA2 | c.1884+220C>A (n.1884+220C>A) c.1890+220C>A (n.1890+220C>A) c.15+220C>A (n.15+220C>A) | |
| 6 | g.129250433C= | CA1663060760 | LAMA2 | c.1884+220C= (n.1884+220C=) c.1890+220C= (n.1890+220C=) c.15+220C= (n.15+220C=) | |
| 6 | g.129250433C>T | CA1663060762 | LAMA2 | c.1884+220C>T (n.1884+220C>T) c.1890+220C>T (n.1890+220C>T) c.15+220C>T (n.15+220C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129250434C= | CA1663060766 | LAMA2 | c.1884+221C= (n.1884+221C=) c.1890+221C= (n.1890+221C=) c.15+221C= (n.15+221C=) | |
| 6 | g.129250434C>T | CA146918388 | LAMA2 | c.1884+221C>T (n.1884+221C>T) c.1890+221C>T (n.1890+221C>T) c.15+221C>T (n.15+221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250438C>A | CA2773033509 | LAMA2 | c.1884+225C>A (n.1884+225C>A) c.1890+225C>A (n.1890+225C>A) c.15+225C>A (n.15+225C>A) | |
| 6 | g.129250438_129250469delinsCTTGAAATTAAATTTCAAACATAAGGACCATA | CA1663060768 | LAMA2 | c.1884+225_1884+256delinsCTTGAAATTAAATTTCAAACATAAGGACCATA (n.1884+225_1884+256delinsCTTGAAATTAAATTTCAAACATAAGGACCATA) c.1890+225_1890+256delinsCTTGAAATTAAATTTCAAACATAAGGACCATA (n.1890+225_1890+256delinsCTTGAAATTAAATTTCAAACATAAGGACCATA) c.15+225_15+256delinsCTTGAAATTAAATTTCAAACATAAGGACCATA (n.15+225_15+256delinsCTTGAAATTAAATTTCAAACATAAGGACCATA) | |
| 6 | g.129250441_129250471del | CA146918390 | LAMA2 | c.1884+228_1884+258del (n.1884+228_1884+258del) c.1890+228_1890+258del (n.1890+228_1890+258del) c.15+228_15+258del (n.15+228_15+258del) | dbSNP |
| 6 | g.129250448A= | CA1663060771 | LAMA2 | c.1884+235A= (n.1884+235A=) c.1890+235A= (n.1890+235A=) c.15+235A= (n.15+235A=) | |
| 6 | g.129250448A>G | CA146918398 | LAMA2 | c.1884+235A>G (n.1884+235A>G) c.1890+235A>G (n.1890+235A>G) c.15+235A>G (n.15+235A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250449A= | CA1663060777 | LAMA2 | c.1884+236A= (n.1884+236A=) c.1890+236A= (n.1890+236A=) c.15+236A= (n.15+236A=) | |
| 6 | g.129250449A>G | CA146918399 | LAMA2 | c.1884+236A>G (n.1884+236A>G) c.1890+236A>G (n.1890+236A>G) c.15+236A>G (n.15+236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250450T>A | CA2581621463 | LAMA2 | c.1884+237T>A (n.1884+237T>A) c.1890+237T>A (n.1890+237T>A) c.15+237T>A (n.15+237T>A) | |
| 6 | g.129250450T>C | CA146918403 | LAMA2 | c.1884+237T>C (n.1884+237T>C) c.1890+237T>C (n.1890+237T>C) c.15+237T>C (n.15+237T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250450T>G | CA2581621462 | LAMA2 | c.1884+237T>G (n.1884+237T>G) c.1890+237T>G (n.1890+237T>G) c.15+237T>G (n.15+237T>G) | |
| 6 | g.129250450T= | CA1663060779 | LAMA2 | c.1884+237T= (n.1884+237T=) c.1890+237T= (n.1890+237T=) c.15+237T= (n.15+237T=) | |
| 6 | g.129250455A= | CA1663060780 | LAMA2 | c.1884+242A= (n.1884+242A=) c.1890+242A= (n.1890+242A=) c.15+242A= (n.15+242A=) | |
| 6 | g.129250455A>T | CA1663060781 | LAMA2 | c.1884+242A>T (n.1884+242A>T) c.1890+242A>T (n.1890+242A>T) c.15+242A>T (n.15+242A>T) | dbSNP |
| 6 | g.129250458A= | CA1663060783 | LAMA2 | c.1884+245A= (n.1884+245A=) c.1890+245A= (n.1890+245A=) c.15+245A= (n.15+245A=) | |
| 6 | g.129250458A>G | CA146918406 | LAMA2 | c.1884+245A>G (n.1884+245A>G) c.1890+245A>G (n.1890+245A>G) c.15+245A>G (n.15+245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250463G>A | CA818848293 | LAMA2 | c.1884+250G>A (n.1884+250G>A) c.1890+250G>A (n.1890+250G>A) c.15+250G>A (n.15+250G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129250463G= | CA1663060786 | LAMA2 | c.1884+250G= (n.1884+250G=) c.1890+250G= (n.1890+250G=) c.15+250G= (n.15+250G=) | |
| 6 | g.129250467A= | CA1663060789 | LAMA2 | c.1884+254A= (n.1884+254A=) c.1890+254A= (n.1890+254A=) c.15+254A= (n.15+254A=) | |
| 6 | g.129250467A>G | CA818848294 | LAMA2 | c.1884+254A>G (n.1884+254A>G) c.1890+254A>G (n.1890+254A>G) c.15+254A>G (n.15+254A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129250469A= | CA1663060791 | LAMA2 | c.1884+256A= (n.1884+256A=) c.1890+256A= (n.1890+256A=) c.15+256A= (n.15+256A=) | |
| 6 | g.129250469A>G | CA146918410 | LAMA2 | c.1884+256A>G (n.1884+256A>G) c.1890+256A>G (n.1890+256A>G) c.15+256A>G (n.15+256A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129250480T>A | CA2712893058 | LAMA2 | c.1884+267T>A (n.1884+267T>A) c.1890+267T>A (n.1890+267T>A) c.15+267T>A (n.15+267T>A) | dbSNP |
| 6 | g.129250484A= | CA1663060794 | LAMA2 | c.1884+271A= (n.1884+271A=) c.1890+271A= (n.1890+271A=) c.15+271A= (n.15+271A=) | |
| 6 | g.129250484A>G | CA1094379251 | LAMA2 | c.1884+271A>G (n.1884+271A>G) c.1890+271A>G (n.1890+271A>G) c.15+271A>G (n.15+271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250484A>T | CA1094379236 | LAMA2 | c.1884+271A>T (n.1884+271A>T) c.1890+271A>T (n.1890+271A>T) c.15+271A>T (n.15+271A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250484_129250487delinsATAT | CA1663060792 | LAMA2 | c.1884+271_1884+274delinsATAT (n.1884+271_1884+274delinsATAT) c.1890+271_1890+274delinsATAT (n.1890+271_1890+274delinsATAT) c.15+271_15+274delinsATAT (n.15+271_15+274delinsATAT) | |
| 6 | g.129250488_129250490del | CA146918413 | LAMA2 | c.1884+275_1884+277del (n.1884+275_1884+277del) c.1890+275_1890+277del (n.1890+275_1890+277del) c.15+275_15+277del (n.15+275_15+277del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250486A= | CA1663060795 | LAMA2 | c.1884+273A= (n.1884+273A=) c.1890+273A= (n.1890+273A=) c.15+273A= (n.15+273A=) | |
| 6 | g.129250486A>T | CA1663060796 | LAMA2 | c.1884+273A>T (n.1884+273A>T) c.1890+273A>T (n.1890+273A>T) c.15+273A>T (n.15+273A>T) | dbSNP |
| 6 | g.129250487T>C | CA1663060798 | LAMA2 | c.1884+274T>C (n.1884+274T>C) c.1890+274T>C (n.1890+274T>C) c.15+274T>C (n.15+274T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129250487T= | CA1663060797 | LAMA2 | c.1884+274T= (n.1884+274T=) c.1890+274T= (n.1890+274T=) c.15+274T= (n.15+274T=) | |
| 6 | g.129250488T>C | CA651147930 | LAMA2 | c.1884+275T>C (n.1884+275T>C) c.1890+275T>C (n.1890+275T>C) c.15+275T>C (n.15+275T>C) | COSMIC |
| 6 | g.129250490T>C | CA1663060800 | LAMA2 | c.1884+277T>C (n.1884+277T>C) c.1890+277T>C (n.1890+277T>C) c.15+277T>C (n.15+277T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129250490T= | CA1663060799 | LAMA2 | c.1884+277T= (n.1884+277T=) c.1890+277T= (n.1890+277T=) c.15+277T= (n.15+277T=) |