| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129250354A>C | CA2680304670 | LAMA2 | c.1884+141A>C (n.1884+141A>C) c.1890+141A>C (n.1890+141A>C) c.15+141A>C (n.15+141A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129250354A>T | CA2552376753 | LAMA2 | c.1884+141A>T (n.1884+141A>T) c.1890+141A>T (n.1890+141A>T) c.15+141A>T (n.15+141A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129250355C>T | CA2535493343 | LAMA2 | c.1884+142C>T (n.1884+142C>T) c.1890+142C>T (n.1890+142C>T) c.15+142C>T (n.15+142C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129250357C>A | CA2680304671 | LAMA2 | c.1884+144C>A (n.1884+144C>A) c.1890+144C>A (n.1890+144C>A) c.15+144C>A (n.15+144C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129250357C= | CA1663060689 | LAMA2 | c.1884+144C= (n.1884+144C=) c.1890+144C= (n.1890+144C=) c.15+144C= (n.15+144C=) | |
| 6 | g.129250357C>G | CA146918358 | LAMA2 | c.1884+144C>G (n.1884+144C>G) c.1890+144C>G (n.1890+144C>G) c.15+144C>G (n.15+144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250357_129250359delinsCTT | CA1663060692 | LAMA2 | c.1884+144_1884+146delinsCTT (n.1884+144_1884+146delinsCTT) c.1890+144_1890+146delinsCTT (n.1890+144_1890+146delinsCTT) c.15+144_15+146delinsCTT (n.15+144_15+146delinsCTT) | |
| 6 | g.129250358T>C | CA570053450 | LAMA2 | c.1884+145T>C (n.1884+145T>C) c.1890+145T>C (n.1890+145T>C) c.15+145T>C (n.15+145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250358T= | CA1663060697 | LAMA2 | c.1884+145T= (n.1884+145T=) c.1890+145T= (n.1890+145T=) c.15+145T= (n.15+145T=) | |
| 6 | g.129250360_129250361del | CA1663060696 | LAMA2 | c.1884+147_1884+148del (n.1884+147_1884+148del) c.1890+147_1890+148del (n.1890+147_1890+148del) c.15+147_15+148del (n.15+147_15+148del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129250359T>C | CA1094379219 | LAMA2 | c.1884+146T>C (n.1884+146T>C) c.1890+146T>C (n.1890+146T>C) c.15+146T>C (n.15+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250359T= | CA1663060699 | LAMA2 | c.1884+146T= (n.1884+146T=) c.1890+146T= (n.1890+146T=) c.15+146T= (n.15+146T=) | |
| 6 | g.129250361T>C | CA2680304672 | LAMA2 | c.1884+148T>C (n.1884+148T>C) c.1890+148T>C (n.1890+148T>C) c.15+148T>C (n.15+148T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129250361T>G | CA1663060701 | LAMA2 | c.1884+148T>G (n.1884+148T>G) c.1890+148T>G (n.1890+148T>G) c.15+148T>G (n.15+148T>G) | dbSNP |
| 6 | g.129250361T= | CA1663060700 | LAMA2 | c.1884+148T= (n.1884+148T=) c.1890+148T= (n.1890+148T=) c.15+148T= (n.15+148T=) | |
| 6 | g.129250362G>T | CA2680304673 | LAMA2 | c.1884+149G>T (n.1884+149G>T) c.1890+149G>T (n.1890+149G>T) c.15+149G>T (n.15+149G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129250363T>C | CA2680304674 | LAMA2 | c.1884+150T>C (n.1884+150T>C) c.1890+150T>C (n.1890+150T>C) c.15+150T>C (n.15+150T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129250364T>C | CA146918360 | LAMA2 | c.1884+151T>C (n.1884+151T>C) c.1890+151T>C (n.1890+151T>C) c.15+151T>C (n.15+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250364T= | CA1663060703 | LAMA2 | c.1884+151T= (n.1884+151T=) c.1890+151T= (n.1890+151T=) c.15+151T= (n.15+151T=) | |
| 6 | g.129250364_129250367del | CA2680304675 | LAMA2 | c.1884+151_1884+154del (n.1884+151_1884+154del) c.1890+151_1890+154del (n.1890+151_1890+154del) c.15+151_15+154del (n.15+151_15+154del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129250366C>T | CA2712892976 | LAMA2 | c.1884+153C>T (n.1884+153C>T) c.1890+153C>T (n.1890+153C>T) c.15+153C>T (n.15+153C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129250368C= | CA1663060704 | LAMA2 | c.1884+155C= (n.1884+155C=) c.1890+155C= (n.1890+155C=) c.15+155C= (n.15+155C=) | |
| 6 | g.129250368C>T | CA818848262 | LAMA2 | c.1884+155C>T (n.1884+155C>T) c.1890+155C>T (n.1890+155C>T) c.15+155C>T (n.15+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250371T>A | CA146918363 | LAMA2 | c.1884+158T>A (n.1884+158T>A) c.1890+158T>A (n.1890+158T>A) c.15+158T>A (n.15+158T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250371T= | CA1663060706 | LAMA2 | c.1884+158T= (n.1884+158T=) c.1890+158T= (n.1890+158T=) c.15+158T= (n.15+158T=) | |
| 6 | g.129250376C= | CA1663060707 | LAMA2 | c.1884+163C= (n.1884+163C=) c.1890+163C= (n.1890+163C=) c.15+163C= (n.15+163C=) | |
| 6 | g.129250376C>T | CA1663060708 | LAMA2 | c.1884+163C>T (n.1884+163C>T) c.1890+163C>T (n.1890+163C>T) c.15+163C>T (n.15+163C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129250379A= | CA1663060709 | LAMA2 | c.1884+166A= (n.1884+166A=) c.1890+166A= (n.1890+166A=) c.15+166A= (n.15+166A=) | |
| 6 | g.129250379A>T | CA818848271 | LAMA2 | c.1884+166A>T (n.1884+166A>T) c.1890+166A>T (n.1890+166A>T) c.15+166A>T (n.15+166A>T) | dbSNP |
| 6 | g.129250381C>A | CA2501817476 | LAMA2 | c.1884+168C>A (n.1884+168C>A) c.1890+168C>A (n.1890+168C>A) c.15+168C>A (n.15+168C>A) | |
| 6 | g.129250381C= | CA1663060711 | LAMA2 | c.1884+168C= (n.1884+168C=) c.1890+168C= (n.1890+168C=) c.15+168C= (n.15+168C=) | |
| 6 | g.129250381C>G | CA818848273 | LAMA2 | c.1884+168C>G (n.1884+168C>G) c.1890+168C>G (n.1890+168C>G) c.15+168C>G (n.15+168C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129250382T>A | CA146918364 | LAMA2 | c.1884+169T>A (n.1884+169T>A) c.1890+169T>A (n.1890+169T>A) c.15+169T>A (n.15+169T>A) | dbSNP |
| 6 | g.129250382T= | CA1663060714 | LAMA2 | c.1884+169T= (n.1884+169T=) c.1890+169T= (n.1890+169T=) c.15+169T= (n.15+169T=) | |
| 6 | g.129250387G>A | CA146918365 | LAMA2 | c.1884+174G>A (n.1884+174G>A) c.1890+174G>A (n.1890+174G>A) c.15+174G>A (n.15+174G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129250387G= | CA1663060716 | LAMA2 | c.1884+174G= (n.1884+174G=) c.1890+174G= (n.1890+174G=) c.15+174G= (n.15+174G=) | |
| 6 | g.129250387G>T | CA1094379226 | LAMA2 | c.1884+174G>T (n.1884+174G>T) c.1890+174G>T (n.1890+174G>T) c.15+174G>T (n.15+174G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250389T>C | CA146918367 | LAMA2 | c.1884+176T>C (n.1884+176T>C) c.1890+176T>C (n.1890+176T>C) c.15+176T>C (n.15+176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250389T= | CA1663060719 | LAMA2 | c.1884+176T= (n.1884+176T=) c.1890+176T= (n.1890+176T=) c.15+176T= (n.15+176T=) | |
| 6 | g.129250390T>C | CA146918371 | LAMA2 | c.1884+177T>C (n.1884+177T>C) c.1890+177T>C (n.1890+177T>C) c.15+177T>C (n.15+177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250390T= | CA1663060723 | LAMA2 | c.1884+177T= (n.1884+177T=) c.1890+177T= (n.1890+177T=) c.15+177T= (n.15+177T=) | |
| 6 | g.129250391G>C | CA146918374 | LAMA2 | c.1884+178G>C (n.1884+178G>C) c.1890+178G>C (n.1890+178G>C) c.15+178G>C (n.15+178G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129250391G= | CA1663060725 | LAMA2 | c.1884+178G= (n.1884+178G=) c.1890+178G= (n.1890+178G=) c.15+178G= (n.15+178G=) | |
| 6 | g.129250393G>C | CA1663060727 | LAMA2 | c.1884+180G>C (n.1884+180G>C) c.1890+180G>C (n.1890+180G>C) c.15+180G>C (n.15+180G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129250393G= | CA1663060728 | LAMA2 | c.1884+180G= (n.1884+180G=) c.1890+180G= (n.1890+180G=) c.15+180G= (n.15+180G=) | |
| 6 | g.129250395A= | CA1663060731 | LAMA2 | c.1884+182A= (n.1884+182A=) c.1890+182A= (n.1890+182A=) c.15+182A= (n.15+182A=) | |
| 6 | g.129250395A>G | CA146918376 | LAMA2 | c.1884+182A>G (n.1884+182A>G) c.1890+182A>G (n.1890+182A>G) c.15+182A>G (n.15+182A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129250396T>C | CA818848277 | LAMA2 | c.1884+183T>C (n.1884+183T>C) c.1890+183T>C (n.1890+183T>C) c.15+183T>C (n.15+183T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129250396T= | CA1663060733 | LAMA2 | c.1884+183T= (n.1884+183T=) c.1890+183T= (n.1890+183T=) c.15+183T= (n.15+183T=) | |
| 6 | g.129250397A= | CA1663060735 | LAMA2 | c.1884+184A= (n.1884+184A=) c.1890+184A= (n.1890+184A=) c.15+184A= (n.15+184A=) | |
| 6 | g.129250397A>G | CA818848278 | LAMA2 | c.1884+184A>G (n.1884+184A>G) c.1890+184A>G (n.1890+184A>G) c.15+184A>G (n.15+184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250398T>C | CA1663060738 | LAMA2 | c.1884+185T>C (n.1884+185T>C) c.1890+185T>C (n.1890+185T>C) c.15+185T>C (n.15+185T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129250398T= | CA1663060737 | LAMA2 | c.1884+185T= (n.1884+185T=) c.1890+185T= (n.1890+185T=) c.15+185T= (n.15+185T=) | |
| 6 | g.129250401G= | CA1663060740 | LAMA2 | c.1884+188G= (n.1884+188G=) c.1890+188G= (n.1890+188G=) c.15+188G= (n.15+188G=) | |
| 6 | g.129250401G>T | CA1663060741 | LAMA2 | c.1884+188G>T (n.1884+188G>T) c.1890+188G>T (n.1890+188G>T) c.15+188G>T (n.15+188G>T) | dbSNP |
| 6 | g.129250408T>C | CA146918382 | LAMA2 | c.1884+195T>C (n.1884+195T>C) c.1890+195T>C (n.1890+195T>C) c.15+195T>C (n.15+195T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129250408T= | CA1663060743 | LAMA2 | c.1884+195T= (n.1884+195T=) c.1890+195T= (n.1890+195T=) c.15+195T= (n.15+195T=) | |
| 6 | g.129250409T>C | CA1663060747 | LAMA2 | c.1884+196T>C (n.1884+196T>C) c.1890+196T>C (n.1890+196T>C) c.15+196T>C (n.15+196T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129250409T= | CA1663060746 | LAMA2 | c.1884+196T= (n.1884+196T=) c.1890+196T= (n.1890+196T=) c.15+196T= (n.15+196T=) | |
| 6 | g.129250412A= | CA1663060749 | LAMA2 | c.1884+199A= (n.1884+199A=) c.1890+199A= (n.1890+199A=) c.15+199A= (n.15+199A=) | |
| 6 | g.129250412A>T | CA818848279 | LAMA2 | c.1884+199A>T (n.1884+199A>T) c.1890+199A>T (n.1890+199A>T) c.15+199A>T (n.15+199A>T) | dbSNP |
| 6 | g.129250417A= | CA1663060751 | LAMA2 | c.1884+204A= (n.1884+204A=) c.1890+204A= (n.1890+204A=) c.15+204A= (n.15+204A=) | |
| 6 | g.129250417A>G | CA1663060753 | LAMA2 | c.1884+204A>G (n.1884+204A>G) c.1890+204A>G (n.1890+204A>G) c.15+204A>G (n.15+204A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129250419A>G | CA2505270358 | LAMA2 | c.1884+206A>G (n.1884+206A>G) c.1890+206A>G (n.1890+206A>G) c.15+206A>G (n.15+206A>G) | |
| 6 | g.129250420G>A | CA570053451 | LAMA2 | c.1884+207G>A (n.1884+207G>A) c.1890+207G>A (n.1890+207G>A) c.15+207G>A (n.15+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250420G= | CA1663060755 | LAMA2 | c.1884+207G= (n.1884+207G=) c.1890+207G= (n.1890+207G=) c.15+207G= (n.15+207G=) | |
| 6 | g.129250423G>A | CA570053452 | LAMA2 | c.1884+210G>A (n.1884+210G>A) c.1890+210G>A (n.1890+210G>A) c.15+210G>A (n.15+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250423G= | CA1663060758 | LAMA2 | c.1884+210G= (n.1884+210G=) c.1890+210G= (n.1890+210G=) c.15+210G= (n.15+210G=) | |
| 6 | g.129250433C>A | CA2832200936 | LAMA2 | c.1884+220C>A (n.1884+220C>A) c.1890+220C>A (n.1890+220C>A) c.15+220C>A (n.15+220C>A) | |
| 6 | g.129250433C= | CA1663060760 | LAMA2 | c.1884+220C= (n.1884+220C=) c.1890+220C= (n.1890+220C=) c.15+220C= (n.15+220C=) | |
| 6 | g.129250433C>T | CA1663060762 | LAMA2 | c.1884+220C>T (n.1884+220C>T) c.1890+220C>T (n.1890+220C>T) c.15+220C>T (n.15+220C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129250434C= | CA1663060766 | LAMA2 | c.1884+221C= (n.1884+221C=) c.1890+221C= (n.1890+221C=) c.15+221C= (n.15+221C=) | |
| 6 | g.129250434C>T | CA146918388 | LAMA2 | c.1884+221C>T (n.1884+221C>T) c.1890+221C>T (n.1890+221C>T) c.15+221C>T (n.15+221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250438C>A | CA2773033509 | LAMA2 | c.1884+225C>A (n.1884+225C>A) c.1890+225C>A (n.1890+225C>A) c.15+225C>A (n.15+225C>A) | |
| 6 | g.129250438_129250469delinsCTTGAAATTAAATTTCAAACATAAGGACCATA | CA1663060768 | LAMA2 | c.1884+225_1884+256delinsCTTGAAATTAAATTTCAAACATAAGGACCATA (n.1884+225_1884+256delinsCTTGAAATTAAATTTCAAACATAAGGACCATA) c.1890+225_1890+256delinsCTTGAAATTAAATTTCAAACATAAGGACCATA (n.1890+225_1890+256delinsCTTGAAATTAAATTTCAAACATAAGGACCATA) c.15+225_15+256delinsCTTGAAATTAAATTTCAAACATAAGGACCATA (n.15+225_15+256delinsCTTGAAATTAAATTTCAAACATAAGGACCATA) | |
| 6 | g.129250441_129250471del | CA146918390 | LAMA2 | c.1884+228_1884+258del (n.1884+228_1884+258del) c.1890+228_1890+258del (n.1890+228_1890+258del) c.15+228_15+258del (n.15+228_15+258del) | dbSNP |
| 6 | g.129250448A= | CA1663060771 | LAMA2 | c.1884+235A= (n.1884+235A=) c.1890+235A= (n.1890+235A=) c.15+235A= (n.15+235A=) | |
| 6 | g.129250448A>G | CA146918398 | LAMA2 | c.1884+235A>G (n.1884+235A>G) c.1890+235A>G (n.1890+235A>G) c.15+235A>G (n.15+235A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250449A= | CA1663060777 | LAMA2 | c.1884+236A= (n.1884+236A=) c.1890+236A= (n.1890+236A=) c.15+236A= (n.15+236A=) | |
| 6 | g.129250449A>G | CA146918399 | LAMA2 | c.1884+236A>G (n.1884+236A>G) c.1890+236A>G (n.1890+236A>G) c.15+236A>G (n.15+236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250450T>A | CA2581621463 | LAMA2 | c.1884+237T>A (n.1884+237T>A) c.1890+237T>A (n.1890+237T>A) c.15+237T>A (n.15+237T>A) | |
| 6 | g.129250450T>C | CA146918403 | LAMA2 | c.1884+237T>C (n.1884+237T>C) c.1890+237T>C (n.1890+237T>C) c.15+237T>C (n.15+237T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129250450T>G | CA2581621462 | LAMA2 | c.1884+237T>G (n.1884+237T>G) c.1890+237T>G (n.1890+237T>G) c.15+237T>G (n.15+237T>G) | |
| 6 | g.129250450T= | CA1663060779 | LAMA2 | c.1884+237T= (n.1884+237T=) c.1890+237T= (n.1890+237T=) c.15+237T= (n.15+237T=) |