Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129250288_129250301del | CA2680304617 | LAMA2 | c.1884+75_1884+88del (n.1884+75_1884+88del) c.1890+75_1890+88del (n.1890+75_1890+88del) c.15+75_15+88del (n.15+75_15+88del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250296T>G | CA1663060611 | LAMA2 | c.1884+83T>G (n.1884+83T>G) c.1890+83T>G (n.1890+83T>G) c.15+83T>G (n.15+83T>G) | dbSNP |
6 | g.129250296T= | CA1663060610 | LAMA2 | c.1884+83T= (n.1884+83T=) c.1890+83T= (n.1890+83T=) c.15+83T= (n.15+83T=) | |
6 | g.129250299G>A | CA2680304628 | LAMA2 | c.1884+86G>A (n.1884+86G>A) c.1890+86G>A (n.1890+86G>A) c.15+86G>A (n.15+86G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250299G>T | CA2680304629 | LAMA2 | c.1884+86G>T (n.1884+86G>T) c.1890+86G>T (n.1890+86G>T) c.15+86G>T (n.15+86G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250301C>A | CA2680304630 | LAMA2 | c.1884+88C>A (n.1884+88C>A) c.1890+88C>A (n.1890+88C>A) c.15+88C>A (n.15+88C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250302A>C | CA651147926 | LAMA2 | c.1884+89A>C (n.1884+89A>C) c.1890+89A>C (n.1890+89A>C) c.15+89A>C (n.15+89A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129250303C>A | CA2680304631 | LAMA2 | c.1884+90C>A (n.1884+90C>A) c.1890+90C>A (n.1890+90C>A) c.15+90C>A (n.15+90C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250303C= | CA1663060612 | LAMA2 | c.1884+90C= (n.1884+90C=) c.1890+90C= (n.1890+90C=) c.15+90C= (n.15+90C=) | |
6 | g.129250303C>T | CA146918334 | LAMA2 | c.1884+90C>T (n.1884+90C>T) c.1890+90C>T (n.1890+90C>T) c.15+90C>T (n.15+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250305G>T | CA2680304632 | LAMA2 | c.1884+92G>T (n.1884+92G>T) c.1890+92G>T (n.1890+92G>T) c.15+92G>T (n.15+92G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250306A>T | CA2578736742 | LAMA2 | c.1884+93A>T (n.1884+93A>T) c.1890+93A>T (n.1890+93A>T) c.15+93A>T (n.15+93A>T) | |
6 | g.129250307C>A | CA2680304633 | LAMA2 | c.1884+94C>A (n.1884+94C>A) c.1890+94C>A (n.1890+94C>A) c.15+94C>A (n.15+94C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250308T>C | CA1663060614 | LAMA2 | c.1884+95T>C (n.1884+95T>C) c.1890+95T>C (n.1890+95T>C) c.15+95T>C (n.15+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250308T= | CA1663060615 | LAMA2 | c.1884+95T= (n.1884+95T=) c.1890+95T= (n.1890+95T=) c.15+95T= (n.15+95T=) | |
6 | g.129250309del | CA2680304634 | LAMA2 | c.1884+96del (n.1884+96del) c.1890+96del (n.1890+96del) c.15+96del (n.15+96del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250309T>A | CA2680304635 | LAMA2 | c.1884+96T>A (n.1884+96T>A) c.1890+96T>A (n.1890+96T>A) c.15+96T>A (n.15+96T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250310dup | CA2578736743 | LAMA2 | c.1884+97dup (n.1884+97dup) c.1890+97dup (n.1890+97dup) c.15+97dup (n.15+97dup) | |
6 | g.129250311C>A | CA2680304636 | LAMA2 | c.1884+98C>A (n.1884+98C>A) c.1890+98C>A (n.1890+98C>A) c.15+98C>A (n.15+98C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250311C= | CA1663060617 | LAMA2 | c.1884+98C= (n.1884+98C=) c.1890+98C= (n.1890+98C=) c.15+98C= (n.15+98C=) | |
6 | g.129250311C>T | CA1663060619 | LAMA2 | c.1884+98C>T (n.1884+98C>T) c.1890+98C>T (n.1890+98C>T) c.15+98C>T (n.15+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250312A= | CA1663060623 | LAMA2 | c.1884+99A= (n.1884+99A=) c.1890+99A= (n.1890+99A=) c.15+99A= (n.15+99A=) | |
6 | g.129250312A>G | CA1094379168 | LAMA2 | c.1884+99A>G (n.1884+99A>G) c.1890+99A>G (n.1890+99A>G) c.15+99A>G (n.15+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250313G>A | CA1094379170 | LAMA2 | c.1884+100G>A (n.1884+100G>A) c.1890+100G>A (n.1890+100G>A) c.15+100G>A (n.15+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250313G= | CA1663060626 | LAMA2 | c.1884+100G= (n.1884+100G=) c.1890+100G= (n.1890+100G=) c.15+100G= (n.15+100G=) | |
6 | g.129250313G>T | CA2680304637 | LAMA2 | c.1884+100G>T (n.1884+100G>T) c.1890+100G>T (n.1890+100G>T) c.15+100G>T (n.15+100G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250314G>A | CA1094379171 | LAMA2 | c.1884+101G>A (n.1884+101G>A) c.1890+101G>A (n.1890+101G>A) c.15+101G>A (n.15+101G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250314G>T | CA2680304638 | LAMA2 | c.1884+101G>T (n.1884+101G>T) c.1890+101G>T (n.1890+101G>T) c.15+101G>T (n.15+101G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250315A= | CA1663060628 | LAMA2 | c.1884+102A= (n.1884+102A=) c.1890+102A= (n.1890+102A=) c.15+102A= (n.15+102A=) | |
6 | g.129250315A>G | CA146918336 | LAMA2 | c.1884+102A>G (n.1884+102A>G) c.1890+102A>G (n.1890+102A>G) c.15+102A>G (n.15+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250316C>A | CA1094379175 | LAMA2 | c.1884+103C>A (n.1884+103C>A) c.1890+103C>A (n.1890+103C>A) c.15+103C>A (n.15+103C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250317T>A | CA1094379178 | LAMA2 | c.1884+104T>A (n.1884+104T>A) c.1890+104T>A (n.1890+104T>A) c.15+104T>A (n.15+104T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250318A= | CA1663060630 | LAMA2 | c.1884+105A= (n.1884+105A=) c.1890+105A= (n.1890+105A=) c.15+105A= (n.15+105A=) | |
6 | g.129250318A>G | CA818848205 | LAMA2 | c.1884+105A>G (n.1884+105A>G) c.1890+105A>G (n.1890+105A>G) c.15+105A>G (n.15+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250318A>T | CA818848204 | LAMA2 | c.1884+105A>T (n.1884+105A>T) c.1890+105A>T (n.1890+105A>T) c.15+105A>T (n.15+105A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250319C>A | CA1094379184 | LAMA2 | c.1884+106C>A (n.1884+106C>A) c.1890+106C>A (n.1890+106C>A) c.15+106C>A (n.15+106C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250319dup | CA2773033487 | LAMA2 | c.1884+106dup (n.1884+106dup) c.1890+106dup (n.1890+106dup) c.15+106dup (n.15+106dup) | |
6 | g.129250320del | CA2680304639 | LAMA2 | c.1884+107del (n.1884+107del) c.1890+107del (n.1890+107del) c.15+107del (n.15+107del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250320T>A | CA1094379186 | LAMA2 | c.1884+107T>A (n.1884+107T>A) c.1890+107T>A (n.1890+107T>A) c.15+107T>A (n.15+107T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250320T>C | CA2680304640 | LAMA2 | c.1884+107T>C (n.1884+107T>C) c.1890+107T>C (n.1890+107T>C) c.15+107T>C (n.15+107T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250320_129250321delinsTA | CA1663060634 | LAMA2 | c.1884+107_1884+108delinsTA (n.1884+107_1884+108delinsTA) c.1890+107_1890+108delinsTA (n.1890+107_1890+108delinsTA) c.15+107_15+108delinsTA (n.15+107_15+108delinsTA) | |
6 | g.129250321A>G | CA2680304641 | LAMA2 | c.1884+108A>G (n.1884+108A>G) c.1890+108A>G (n.1890+108A>G) c.15+108A>G (n.15+108A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250329_129250330insAAAAAAAAAAA | CA2680304642 | LAMA2 | c.1884+116_1884+117insAAAAAAAAAAA (n.1884+116_1884+117insAAAAAAAAAAA) c.1890+116_1890+117insAAAAAAAAAAA (n.1890+116_1890+117insAAAAAAAAAAA) c.15+116_15+117insAAAAAAAAAAA (n.15+116_15+117insAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
6 | g.129250329dup | CA146918340 | LAMA2 | c.1884+116dup (n.1884+116dup) c.1890+116dup (n.1890+116dup) c.15+116dup (n.15+116dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250328_129250329dup | CA1094379190 | LAMA2 | c.1884+115_1884+116dup (n.1884+115_1884+116dup) c.1890+115_1890+116dup (n.1890+115_1890+116dup) c.15+115_15+116dup (n.15+115_15+116dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250329del | CA570053448 | LAMA2 | c.1884+116del (n.1884+116del) c.1890+116del (n.1890+116del) c.15+116del (n.15+116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.129250328_129250329del | CA2533898687 | LAMA2 | c.1884+115_1884+116del (n.1884+115_1884+116del) c.1890+115_1890+116del (n.1890+115_1890+116del) c.15+115_15+116del (n.15+115_15+116del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250323A>G | CA2680304643 | LAMA2 | c.1884+110A>G (n.1884+110A>G) c.1890+110A>G (n.1890+110A>G) c.15+110A>G (n.15+110A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250325A>T | CA2680304644 | LAMA2 | c.1884+112A>T (n.1884+112A>T) c.1890+112A>T (n.1890+112A>T) c.15+112A>T (n.15+112A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250326A= | CA1663060640 | LAMA2 | c.1884+113A= (n.1884+113A=) c.1890+113A= (n.1890+113A=) c.15+113A= (n.15+113A=) | |
6 | g.129250326A>C | CA1094379195 | LAMA2 | c.1884+113A>C (n.1884+113A>C) c.1890+113A>C (n.1890+113A>C) c.15+113A>C (n.15+113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250326A>G | CA2680304645 | LAMA2 | c.1884+113A>G (n.1884+113A>G) c.1890+113A>G (n.1890+113A>G) c.15+113A>G (n.15+113A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250327A= | CA1663060642 | LAMA2 | c.1884+114A= (n.1884+114A=) c.1890+114A= (n.1890+114A=) c.15+114A= (n.15+114A=) | |
6 | g.129250327A>T | CA1094379196 | LAMA2 | c.1884+114A>T (n.1884+114A>T) c.1890+114A>T (n.1890+114A>T) c.15+114A>T (n.15+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250328A= | CA1663060644 | LAMA2 | c.1884+115A= (n.1884+115A=) c.1890+115A= (n.1890+115A=) c.15+115A= (n.15+115A=) | |
6 | g.129250328A>T | CA146918343 | LAMA2 | c.1884+115A>T (n.1884+115A>T) c.1890+115A>T (n.1890+115A>T) c.15+115A>T (n.15+115A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250329A= | CA1663060652 | LAMA2 | c.1884+116A= (n.1884+116A=) c.1890+116A= (n.1890+116A=) c.15+116A= (n.15+116A=) | |
6 | g.129250329A>G | CA2680304647 | LAMA2 | c.1884+116A>G (n.1884+116A>G) c.1890+116A>G (n.1890+116A>G) c.15+116A>G (n.15+116A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250329A>T | CA570053449 | LAMA2 | c.1884+116A>T (n.1884+116A>T) c.1890+116A>T (n.1890+116A>T) c.15+116A>T (n.15+116A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250332_129250333dup | CA2680304646 | LAMA2 | c.1884+119_1884+120dup (n.1884+119_1884+120dup) c.1890+119_1890+120dup (n.1890+119_1890+120dup) c.15+119_15+120dup (n.15+119_15+120dup) | gnomAD v4 |
6 | g.129250329_129250330insG | CA1094379204 | LAMA2 | c.1884+116_1884+117insG (n.1884+116_1884+117insG) c.1890+116_1890+117insG (n.1890+116_1890+117insG) c.15+116_15+117insG (n.15+116_15+117insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250330T>A | CA2680304648 | LAMA2 | c.1884+117T>A (n.1884+117T>A) c.1890+117T>A (n.1890+117T>A) c.15+117T>A (n.15+117T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250330T>C | CA1094379209 | LAMA2 | c.1884+117T>C (n.1884+117T>C) c.1890+117T>C (n.1890+117T>C) c.15+117T>C (n.15+117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250330T= | CA1663060655 | LAMA2 | c.1884+117T= (n.1884+117T=) c.1890+117T= (n.1890+117T=) c.15+117T= (n.15+117T=) | |
6 | g.129250331A>G | CA2680304649 | LAMA2 | c.1884+118A>G (n.1884+118A>G) c.1890+118A>G (n.1890+118A>G) c.15+118A>G (n.15+118A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250332T>A | CA2680304650 | LAMA2 | c.1884+119T>A (n.1884+119T>A) c.1890+119T>A (n.1890+119T>A) c.15+119T>A (n.15+119T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250332T>C | CA2680304651 | LAMA2 | c.1884+119T>C (n.1884+119T>C) c.1890+119T>C (n.1890+119T>C) c.15+119T>C (n.15+119T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250332T>G | CA2680304652 | LAMA2 | c.1884+119T>G (n.1884+119T>G) c.1890+119T>G (n.1890+119T>G) c.15+119T>G (n.15+119T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250333A= | CA1663060657 | LAMA2 | c.1884+120A= (n.1884+120A=) c.1890+120A= (n.1890+120A=) c.15+120A= (n.15+120A=) | |
6 | g.129250333A>G | CA818848217 | LAMA2 | c.1884+120A>G (n.1884+120A>G) c.1890+120A>G (n.1890+120A>G) c.15+120A>G (n.15+120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250334C>A | CA146918347 | LAMA2 | c.1884+121C>A (n.1884+121C>A) c.1890+121C>A (n.1890+121C>A) c.15+121C>A (n.15+121C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250334C= | CA1663060661 | LAMA2 | c.1884+121C= (n.1884+121C=) c.1890+121C= (n.1890+121C=) c.15+121C= (n.15+121C=) | |
6 | g.129250335del | CA2680304653 | LAMA2 | c.1884+122del (n.1884+122del) c.1890+122del (n.1890+122del) c.15+122del (n.15+122del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250335C>A | CA2680304654 | LAMA2 | c.1884+122C>A (n.1884+122C>A) c.1890+122C>A (n.1890+122C>A) c.15+122C>A (n.15+122C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250335C>T | CA2680304655 | LAMA2 | c.1884+122C>T (n.1884+122C>T) c.1890+122C>T (n.1890+122C>T) c.15+122C>T (n.15+122C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250336T>C | CA2680304657 | LAMA2 | c.1884+123T>C (n.1884+123T>C) c.1890+123T>C (n.1890+123T>C) c.15+123T>C (n.15+123T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250336T>G | CA2680304658 | LAMA2 | c.1884+123T>G (n.1884+123T>G) c.1890+123T>G (n.1890+123T>G) c.15+123T>G (n.15+123T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250337del | CA2680304656 | LAMA2 | c.1884+124del (n.1884+124del) c.1890+124del (n.1890+124del) c.15+124del (n.15+124del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250338A= | CA1663060664 | LAMA2 | c.1884+125A= (n.1884+125A=) c.1890+125A= (n.1890+125A=) c.15+125A= (n.15+125A=) | |
6 | g.129250338A>C | CA1663060665 | LAMA2 | c.1884+125A>C (n.1884+125A>C) c.1890+125A>C (n.1890+125A>C) c.15+125A>C (n.15+125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250338A>T | CA2680304659 | LAMA2 | c.1884+125A>T (n.1884+125A>T) c.1890+125A>T (n.1890+125A>T) c.15+125A>T (n.15+125A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250339G>A | CA2773033502 | LAMA2 | c.1884+126G>A (n.1884+126G>A) c.1890+126G>A (n.1890+126G>A) c.15+126G>A (n.15+126G>A) | |
6 | g.129250340G>A | CA2773033503 | LAMA2 | c.1884+127G>A (n.1884+127G>A) c.1890+127G>A (n.1890+127G>A) c.15+127G>A (n.15+127G>A) | |
6 | g.129250342G= | CA1663060669 | LAMA2 | c.1884+129G= (n.1884+129G=) c.1890+129G= (n.1890+129G=) c.15+129G= (n.15+129G=) | |
6 | g.129250342G>T | CA1663060670 | LAMA2 | c.1884+129G>T (n.1884+129G>T) c.1890+129G>T (n.1890+129G>T) c.15+129G>T (n.15+129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250342_129250343delinsGA | CA1663060668 | LAMA2 | c.1884+129_1884+130delinsGA (n.1884+129_1884+130delinsGA) c.1890+129_1890+130delinsGA (n.1890+129_1890+130delinsGA) c.15+129_15+130delinsGA (n.15+129_15+130delinsGA) | |
6 | g.129250343del | CA146918353 | LAMA2 | c.1884+130del (n.1884+130del) c.1890+130del (n.1890+130del) c.15+130del (n.15+130del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250343A= | CA1663060677 | LAMA2 | c.1884+130A= (n.1884+130A=) c.1890+130A= (n.1890+130A=) c.15+130A= (n.15+130A=) | |
6 | g.129250343A>C | CA1663060679 | LAMA2 | c.1884+130A>C (n.1884+130A>C) c.1890+130A>C (n.1890+130A>C) c.15+130A>C (n.15+130A>C) | dbSNP |
6 | g.129250343A>G | CA818848231 | LAMA2 | c.1884+130A>G (n.1884+130A>G) c.1890+130A>G (n.1890+130A>G) c.15+130A>G (n.15+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250343A>T | CA146918354 | LAMA2 | c.1884+130A>T (n.1884+130A>T) c.1890+130A>T (n.1890+130A>T) c.15+130A>T (n.15+130A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250344T>C | CA818848237 | LAMA2 | c.1884+131T>C (n.1884+131T>C) c.1890+131T>C (n.1890+131T>C) c.15+131T>C (n.15+131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250344T= | CA1663060683 | LAMA2 | c.1884+131T= (n.1884+131T=) c.1890+131T= (n.1890+131T=) c.15+131T= (n.15+131T=) | |
6 | g.129250345T>G | CA2680304660 | LAMA2 | c.1884+132T>G (n.1884+132T>G) c.1890+132T>G (n.1890+132T>G) c.15+132T>G (n.15+132T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250348_129250349insTTTTA | CA2680304661 | LAMA2 | c.1884+135_1884+136insTTTTA (n.1884+135_1884+136insTTTTA) c.1890+135_1890+136insTTTTA (n.1890+135_1890+136insTTTTA) c.15+135_15+136insTTTTA (n.15+135_15+136insTTTTA) | gnomAD v4 |
6 | g.129250349G>A | CA2680304662 | LAMA2 | c.1884+136G>A (n.1884+136G>A) c.1890+136G>A (n.1890+136G>A) c.15+136G>A (n.15+136G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250349G= | CA1663060685 | LAMA2 | c.1884+136G= (n.1884+136G=) c.1890+136G= (n.1890+136G=) c.15+136G= (n.15+136G=) | |
6 | g.129250349G>T | CA1094379216 | LAMA2 | c.1884+136G>T (n.1884+136G>T) c.1890+136G>T (n.1890+136G>T) c.15+136G>T (n.15+136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250350T>C | CA2680304663 | LAMA2 | c.1884+137T>C (n.1884+137T>C) c.1890+137T>C (n.1890+137T>C) c.15+137T>C (n.15+137T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250350T>G | CA2680304664 | LAMA2 | c.1884+137T>G (n.1884+137T>G) c.1890+137T>G (n.1890+137T>G) c.15+137T>G (n.15+137T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250350_129250351insAGTCCTGTAAGTCAGTGTCAAACCAG | CA2680304665 | LAMA2 | c.1884+137_1884+138insAGTCCTGTAAGTCAGTGTCAAACCAG (n.1884+137_1884+138insAGTCCTGTAAGTCAGTGTCAAACCAG) c.1890+137_1890+138insAGTCCTGTAAGTCAGTGTCAAACCAG (n.1890+137_1890+138insAGTCCTGTAAGTCAGTGTCAAACCAG) c.15+137_15+138insAGTCCTGTAAGTCAGTGTCAAACCAG (n.15+137_15+138insAGTCCTGTAAGTCAGTGTCAAACCAG) | gnomAD v4 |
6 | g.129250351G>A | CA2680304666 | LAMA2 | c.1884+138G>A (n.1884+138G>A) c.1890+138G>A (n.1890+138G>A) c.15+138G>A (n.15+138G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250352C>A | CA2680304668 | LAMA2 | c.1884+139C>A (n.1884+139C>A) c.1890+139C>A (n.1890+139C>A) c.15+139C>A (n.15+139C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250352C= | CA1663060687 | LAMA2 | c.1884+139C= (n.1884+139C=) c.1890+139C= (n.1890+139C=) c.15+139C= (n.15+139C=) | |
6 | g.129250352C>T | CA1663060686 | LAMA2 | c.1884+139C>T (n.1884+139C>T) c.1890+139C>T (n.1890+139C>T) c.15+139C>T (n.15+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250353del | CA2680304667 | LAMA2 | c.1884+140del (n.1884+140del) c.1890+140del (n.1890+140del) c.15+140del (n.15+140del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250353C>A | CA2680304669 | LAMA2 | c.1884+140C>A (n.1884+140C>A) c.1890+140C>A (n.1890+140C>A) c.15+140C>A (n.15+140C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250353C>G | CA2712892968 | LAMA2 | c.1884+140C>G (n.1884+140C>G) c.1890+140C>G (n.1890+140C>G) c.15+140C>G (n.15+140C>G) | dbSNP |
6 | g.129250354A>C | CA2680304670 | LAMA2 | c.1884+141A>C (n.1884+141A>C) c.1890+141A>C (n.1890+141A>C) c.15+141A>C (n.15+141A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250354A>T | CA2552376753 | LAMA2 | c.1884+141A>T (n.1884+141A>T) c.1890+141A>T (n.1890+141A>T) c.15+141A>T (n.15+141A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250355C>T | CA2535493343 | LAMA2 | c.1884+142C>T (n.1884+142C>T) c.1890+142C>T (n.1890+142C>T) c.15+142C>T (n.15+142C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250357C>A | CA2680304671 | LAMA2 | c.1884+144C>A (n.1884+144C>A) c.1890+144C>A (n.1890+144C>A) c.15+144C>A (n.15+144C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250357C= | CA1663060689 | LAMA2 | c.1884+144C= (n.1884+144C=) c.1890+144C= (n.1890+144C=) c.15+144C= (n.15+144C=) | |
6 | g.129250357C>G | CA146918358 | LAMA2 | c.1884+144C>G (n.1884+144C>G) c.1890+144C>G (n.1890+144C>G) c.15+144C>G (n.15+144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250357_129250359delinsCTT | CA1663060692 | LAMA2 | c.1884+144_1884+146delinsCTT (n.1884+144_1884+146delinsCTT) c.1890+144_1890+146delinsCTT (n.1890+144_1890+146delinsCTT) c.15+144_15+146delinsCTT (n.15+144_15+146delinsCTT) | |
6 | g.129250358T>C | CA570053450 | LAMA2 | c.1884+145T>C (n.1884+145T>C) c.1890+145T>C (n.1890+145T>C) c.15+145T>C (n.15+145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250358T= | CA1663060697 | LAMA2 | c.1884+145T= (n.1884+145T=) c.1890+145T= (n.1890+145T=) c.15+145T= (n.15+145T=) | |
6 | g.129250360_129250361del | CA1663060696 | LAMA2 | c.1884+147_1884+148del (n.1884+147_1884+148del) c.1890+147_1890+148del (n.1890+147_1890+148del) c.15+147_15+148del (n.15+147_15+148del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250359T>C | CA1094379219 | LAMA2 | c.1884+146T>C (n.1884+146T>C) c.1890+146T>C (n.1890+146T>C) c.15+146T>C (n.15+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250359T= | CA1663060699 | LAMA2 | c.1884+146T= (n.1884+146T=) c.1890+146T= (n.1890+146T=) c.15+146T= (n.15+146T=) | |
6 | g.129250361T>C | CA2680304672 | LAMA2 | c.1884+148T>C (n.1884+148T>C) c.1890+148T>C (n.1890+148T>C) c.15+148T>C (n.15+148T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250361T>G | CA1663060701 | LAMA2 | c.1884+148T>G (n.1884+148T>G) c.1890+148T>G (n.1890+148T>G) c.15+148T>G (n.15+148T>G) | dbSNP |
6 | g.129250361T= | CA1663060700 | LAMA2 | c.1884+148T= (n.1884+148T=) c.1890+148T= (n.1890+148T=) c.15+148T= (n.15+148T=) | |
6 | g.129250362G>T | CA2680304673 | LAMA2 | c.1884+149G>T (n.1884+149G>T) c.1890+149G>T (n.1890+149G>T) c.15+149G>T (n.15+149G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250363T>C | CA2680304674 | LAMA2 | c.1884+150T>C (n.1884+150T>C) c.1890+150T>C (n.1890+150T>C) c.15+150T>C (n.15+150T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250364T>C | CA146918360 | LAMA2 | c.1884+151T>C (n.1884+151T>C) c.1890+151T>C (n.1890+151T>C) c.15+151T>C (n.15+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250364T= | CA1663060703 | LAMA2 | c.1884+151T= (n.1884+151T=) c.1890+151T= (n.1890+151T=) c.15+151T= (n.15+151T=) | |
6 | g.129250364_129250367del | CA2680304675 | LAMA2 | c.1884+151_1884+154del (n.1884+151_1884+154del) c.1890+151_1890+154del (n.1890+151_1890+154del) c.15+151_15+154del (n.15+151_15+154del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250366C>T | CA2712892976 | LAMA2 | c.1884+153C>T (n.1884+153C>T) c.1890+153C>T (n.1890+153C>T) c.15+153C>T (n.15+153C>T) | dbSNP |
6 | g.129250368C= | CA1663060704 | LAMA2 | c.1884+155C= (n.1884+155C=) c.1890+155C= (n.1890+155C=) c.15+155C= (n.15+155C=) | |
6 | g.129250368C>T | CA818848262 | LAMA2 | c.1884+155C>T (n.1884+155C>T) c.1890+155C>T (n.1890+155C>T) c.15+155C>T (n.15+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250371T>A | CA146918363 | LAMA2 | c.1884+158T>A (n.1884+158T>A) c.1890+158T>A (n.1890+158T>A) c.15+158T>A (n.15+158T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250371T= | CA1663060706 | LAMA2 | c.1884+158T= (n.1884+158T=) c.1890+158T= (n.1890+158T=) c.15+158T= (n.15+158T=) | |
6 | g.129250376C= | CA1663060707 | LAMA2 | c.1884+163C= (n.1884+163C=) c.1890+163C= (n.1890+163C=) c.15+163C= (n.15+163C=) | |
6 | g.129250376C>T | CA1663060708 | LAMA2 | c.1884+163C>T (n.1884+163C>T) c.1890+163C>T (n.1890+163C>T) c.15+163C>T (n.15+163C>T) | dbSNP |
6 | g.129250379A= | CA1663060709 | LAMA2 | c.1884+166A= (n.1884+166A=) c.1890+166A= (n.1890+166A=) c.15+166A= (n.15+166A=) | |
6 | g.129250379A>T | CA818848271 | LAMA2 | c.1884+166A>T (n.1884+166A>T) c.1890+166A>T (n.1890+166A>T) c.15+166A>T (n.15+166A>T) | dbSNP |
6 | g.129250381C>A | CA2501817476 | LAMA2 | c.1884+168C>A (n.1884+168C>A) c.1890+168C>A (n.1890+168C>A) c.15+168C>A (n.15+168C>A) | |
6 | g.129250381C= | CA1663060711 | LAMA2 | c.1884+168C= (n.1884+168C=) c.1890+168C= (n.1890+168C=) c.15+168C= (n.15+168C=) | |
6 | g.129250381C>G | CA818848273 | LAMA2 | c.1884+168C>G (n.1884+168C>G) c.1890+168C>G (n.1890+168C>G) c.15+168C>G (n.15+168C>G) | dbSNP |
6 | g.129250382T>A | CA146918364 | LAMA2 | c.1884+169T>A (n.1884+169T>A) c.1890+169T>A (n.1890+169T>A) c.15+169T>A (n.15+169T>A) | dbSNP |
6 | g.129250382T= | CA1663060714 | LAMA2 | c.1884+169T= (n.1884+169T=) c.1890+169T= (n.1890+169T=) c.15+169T= (n.15+169T=) | |
6 | g.129250387G>A | CA146918365 | LAMA2 | c.1884+174G>A (n.1884+174G>A) c.1890+174G>A (n.1890+174G>A) c.15+174G>A (n.15+174G>A) | dbSNP |
6 | g.129250387G= | CA1663060716 | LAMA2 | c.1884+174G= (n.1884+174G=) c.1890+174G= (n.1890+174G=) c.15+174G= (n.15+174G=) | |
6 | g.129250387G>T | CA1094379226 | LAMA2 | c.1884+174G>T (n.1884+174G>T) c.1890+174G>T (n.1890+174G>T) c.15+174G>T (n.15+174G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250389T>C | CA146918367 | LAMA2 | c.1884+176T>C (n.1884+176T>C) c.1890+176T>C (n.1890+176T>C) c.15+176T>C (n.15+176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250389T= | CA1663060719 | LAMA2 | c.1884+176T= (n.1884+176T=) c.1890+176T= (n.1890+176T=) c.15+176T= (n.15+176T=) | |
6 | g.129250390T>C | CA146918371 | LAMA2 | c.1884+177T>C (n.1884+177T>C) c.1890+177T>C (n.1890+177T>C) c.15+177T>C (n.15+177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250390T= | CA1663060723 | LAMA2 | c.1884+177T= (n.1884+177T=) c.1890+177T= (n.1890+177T=) c.15+177T= (n.15+177T=) | |
6 | g.129250391G>C | CA146918374 | LAMA2 | c.1884+178G>C (n.1884+178G>C) c.1890+178G>C (n.1890+178G>C) c.15+178G>C (n.15+178G>C) | dbSNP |
6 | g.129250391G= | CA1663060725 | LAMA2 | c.1884+178G= (n.1884+178G=) c.1890+178G= (n.1890+178G=) c.15+178G= (n.15+178G=) | |
6 | g.129250393G>C | CA1663060727 | LAMA2 | c.1884+180G>C (n.1884+180G>C) c.1890+180G>C (n.1890+180G>C) c.15+180G>C (n.15+180G>C) | dbSNP |
6 | g.129250393G= | CA1663060728 | LAMA2 | c.1884+180G= (n.1884+180G=) c.1890+180G= (n.1890+180G=) c.15+180G= (n.15+180G=) | |
6 | g.129250395A= | CA1663060731 | LAMA2 | c.1884+182A= (n.1884+182A=) c.1890+182A= (n.1890+182A=) c.15+182A= (n.15+182A=) | |
6 | g.129250395A>G | CA146918376 | LAMA2 | c.1884+182A>G (n.1884+182A>G) c.1890+182A>G (n.1890+182A>G) c.15+182A>G (n.15+182A>G) | dbSNP |
6 | g.129250396T>C | CA818848277 | LAMA2 | c.1884+183T>C (n.1884+183T>C) c.1890+183T>C (n.1890+183T>C) c.15+183T>C (n.15+183T>C) | dbSNP |
6 | g.129250396T= | CA1663060733 | LAMA2 | c.1884+183T= (n.1884+183T=) c.1890+183T= (n.1890+183T=) c.15+183T= (n.15+183T=) |