Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129250089A>TCA2680304560LAMA2c.1783-23A>T (n.1783-23A>T)
c.1789-23A>T (n.1789-23A>T)
c.-87-23A>T (n.-87-23A>T)
 gnomAD v4
6g.129250091T>ACA2680304561LAMA2c.1783-21T>A (n.1783-21T>A)
c.1789-21T>A (n.1789-21T>A)
c.-87-21T>A (n.-87-21T>A)
 gnomAD v4
6g.129250091T>CCA2680304562LAMA2c.1783-21T>C (n.1783-21T>C)
c.1789-21T>C (n.1789-21T>C)
c.-87-21T>C (n.-87-21T>C)
 gnomAD v4
6g.129250092A=CA1663060324LAMA2c.1783-20A= (n.1783-20A=)
c.1789-20A= (n.1789-20A=)
c.-87-20A= (n.-87-20A=)
6g.129250092A>GCA570053402LAMA2c.1783-20A>G (n.1783-20A>G)
c.1789-20A>G (n.1789-20A>G)
c.-87-20A>G (n.-87-20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250093T>CCA2680304563LAMA2c.1783-19T>C (n.1783-19T>C)
c.1789-19T>C (n.1789-19T>C)
c.-87-19T>C (n.-87-19T>C)
 gnomAD v4
6g.129250094G>ACA2680304564LAMA2c.1783-18G>A (n.1783-18G>A)
c.1789-18G>A (n.1789-18G>A)
c.-87-18G>A (n.-87-18G>A)
 gnomAD v4
6g.129250094G>TCA2680304565LAMA2c.1783-18G>T (n.1783-18G>T)
c.1789-18G>T (n.1789-18G>T)
c.-87-18G>T (n.-87-18G>T)
 gnomAD v4
6g.129250095C>ACA1663060328LAMA2c.1783-17C>A (n.1783-17C>A)
c.1789-17C>A (n.1789-17C>A)
c.-87-17C>A (n.-87-17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129250095C=CA1663060326LAMA2c.1783-17C= (n.1783-17C=)
c.1789-17C= (n.1789-17C=)
c.-87-17C= (n.-87-17C=)
6g.129250095C>TCA2680304566LAMA2c.1783-17C>T (n.1783-17C>T)
c.1789-17C>T (n.1789-17C>T)
c.-87-17C>T (n.-87-17C>T)
 gnomAD v4
6g.129250096A=CA1663060329LAMA2c.1783-16A= (n.1783-16A=)
c.1789-16A= (n.1789-16A=)
c.-87-16A= (n.-87-16A=)
6g.129250096A>GCA1094379088LAMA2c.1783-16A>G (n.1783-16A>G)
c.1789-16A>G (n.1789-16A>G)
c.-87-16A>G (n.-87-16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250097T>ACA2773033440LAMA2c.1783-15T>A (n.1783-15T>A)
c.1789-15T>A (n.1789-15T>A)
c.-87-15T>A (n.-87-15T>A)
6g.129250097T>CCA2578736704LAMA2c.1783-15T>C (n.1783-15T>C)
c.1789-15T>C (n.1789-15T>C)
c.-87-15T>C (n.-87-15T>C)
 gnomAD v4
6g.129250098C>ACA2680304567LAMA2c.1783-14C>A (n.1783-14C>A)
c.1789-14C>A (n.1789-14C>A)
c.-87-14C>A (n.-87-14C>A)
 gnomAD v4
6g.129250099T>CCA2680304568LAMA2c.1783-13T>C (n.1783-13T>C)
c.1789-13T>C (n.1789-13T>C)
c.-87-13T>C (n.-87-13T>C)
 gnomAD v4
6g.129250101C>ACA2680304569LAMA2c.1783-11C>A (n.1783-11C>A)
c.1789-11C>A (n.1789-11C>A)
c.-87-11C>A (n.-87-11C>A)
 gnomAD v4
6g.129250101C>TCA2680304570LAMA2c.1783-11C>T (n.1783-11C>T)
c.1789-11C>T (n.1789-11C>T)
c.-87-11C>T (n.-87-11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129250103G>ACA3992747LAMA2c.1783-9G>A (n.1783-9G>A)
c.1789-9G>A (n.1789-9G>A)
c.-87-9G>A (n.-87-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250103G>CCA570053403LAMA2c.1783-9G>C (n.1783-9G>C)
c.1789-9G>C (n.1789-9G>C)
c.-87-9G>C (n.-87-9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250103G=CA1663060330LAMA2c.1783-9G= (n.1783-9G=)
c.1789-9G= (n.1789-9G=)
c.-87-9G= (n.-87-9G=)
6g.129250104T>CCA2680304571LAMA2c.1783-8T>C (n.1783-8T>C)
c.1789-8T>C (n.1789-8T>C)
c.-87-8T>C (n.-87-8T>C)
 gnomAD v4
6g.129250105C>ACA2680304572LAMA2c.1783-7C>A (n.1783-7C>A)
c.1789-7C>A (n.1789-7C>A)
c.-87-7C>A (n.-87-7C>A)
 gnomAD v4
6g.129250106T>CCA2680304573LAMA2c.1783-6T>C (n.1783-6T>C)
c.1789-6T>C (n.1789-6T>C)
c.-87-6T>C (n.-87-6T>C)
 gnomAD v4
6g.129250108G>ACA2680304574LAMA2c.1783-4G>A (n.1783-4G>A)
c.1789-4G>A (n.1789-4G>A)
c.-87-4G>A (n.-87-4G>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129250112_129250124delCA2773033443LAMA2c.1783_1795del
c.1789_1801del
c.-87_-75del
6g.129250110A>CCA365609457LAMA2c.1783-2A>C (n.1783-2A>C)
c.1789-2A>C (n.1789-2A>C)
c.-87-2A>C (n.-87-2A>C)
6g.129250110A>GCA365609458LAMA2c.1783-2A>G (n.1783-2A>G)
c.1789-2A>G (n.1789-2A>G)
c.-87-2A>G (n.-87-2A>G)
 gnomAD v4
6g.129250110A>TCA365609459LAMA2c.1783-2A>T (n.1783-2A>T)
c.1789-2A>T (n.1789-2A>T)
c.-87-2A>T (n.-87-2A>T)
6g.129250111G>ACA365609460LAMA2c.1783-1G>A (n.1783-1G>A)
c.1789-1G>A (n.1789-1G>A)
c.-87-1G>A (n.-87-1G>A)
6g.129250111G>CCA365609462LAMA2c.1783-1G>C (n.1783-1G>C)
c.1789-1G>C (n.1789-1G>C)
c.-87-1G>C (n.-87-1G>C)
 ClinVar dbSNP
6g.129250111G>TCA365609461LAMA2c.1783-1G>T (n.1783-1G>T)
c.1789-1G>T (n.1789-1G>T)
c.-87-1G>T (n.-87-1G>T)
6g.129250112C>ACA365609463LAMA2c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.-87C>A (n.-87C>A)
 gnomAD v4
6g.129250112C=CA1663060331LAMA2c.1783C= (p.Leu595=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.-87C= (n.-87C=)
6g.129250112C>GCA365609464LAMA2c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.-87C>G (n.-87C>G)
6g.129250112C>TCA3992748LAMA2c.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.-87C>T (n.-87C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250113T>ACA365609465LAMA2c.1784T>A (p.Leu595His)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.-86T>A (n.-86T>A)
6g.129250113T>CCA365609466LAMA2c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.-86T>C (n.-86T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250113T>GCA365609467LAMA2c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.-86T>G (n.-86T>G)
6g.129250113T=CA1663060332LAMA2c.1784T= (p.Leu595=)
c.1790T= (p.Leu597=)
c.-86T= (n.-86T=)
6g.129250114C>ACA451936318LAMA2c.1785C>A (p.Leu595=)
c.1791C>A (p.Leu597=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
 ClinVar
6g.129250114C>GCA451936319LAMA2c.1785C>G (p.Leu595=)
c.1791C>G (p.Leu597=)
c.-85C>G (n.-85C>G)
6g.129250114C>TCA451936320LAMA2c.1785C>T (p.Leu595=)
c.1791C>T (p.Leu597=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
 COSMIC
6g.129250115C>ACA365609468LAMA2c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.-84C>A (n.-84C>A)
6g.129250115C>GCA365609469LAMA2c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.-84C>G (n.-84C>G)
6g.129250115C>TCA365609470LAMA2c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.-84C>T (n.-84C>T)
 gnomAD v4
6g.129250116C>ACA365609471LAMA2c.1787C>A (p.Pro596Gln)
c.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.-83C>A (n.-83C>A)
6g.129250116C=CA1663060333LAMA2c.1787C= (p.Pro596=)
c.1793C= (p.Pro598=)
c.-83C= (n.-83C=)
6g.129250116C>GCA365609472LAMA2c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.-83C>G (n.-83C>G)
6g.129250116C>TCA3992749LAMA2c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.-83C>T (n.-83C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129250117A>CCA451936322LAMA2c.1788A>C (p.Pro596=)
c.1794A>C (p.Pro598=)
c.-82A>C (n.-82A>C)
 gnomAD v4
6g.129250117A>GCA451936325LAMA2c.1788A>G (p.Pro596=)
c.1794A>G (p.Pro598=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129250117A>TCA451936326LAMA2c.1788A>T (p.Pro596=)
c.1794A>T (p.Pro598=)
c.-82A>T (n.-82A>T)
6g.129250118G>ACA365609473LAMA2c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
c.-81G>A (n.-81G>A)
6g.129250118G>CCA365609474LAMA2c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
c.-81G>C (n.-81G>C)
6g.129250118G>TCA365609475LAMA2c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
c.-81G>T (n.-81G>T)
6g.129250119C>ACA365609478LAMA2c.1790C>A (p.Ala597Glu)
c.1796C>A (p.Ala599Glu)
c.-80C>A (n.-80C>A)
 gnomAD v4
6g.129250119C=CA1663060335LAMA2c.1790C= (p.Ala597=)
c.1796C= (p.Ala599=)
c.-80C= (n.-80C=)
6g.129250119C>GCA365609476LAMA2c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
c.-80C>G (n.-80C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250119C>TCA365609477LAMA2c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
c.-80C>T (n.-80C>T)
 gnomAD v4
6g.129250119_129250122delCA913109491LAMA2c.1790_1793del (p.Ala597GlufsTer5)
c.1796_1799del (p.Ala599GlufsTer5)
c.-80_-77del (n.-80_-77del)
6g.129250119_129250122delinsCAGTCA1663060334LAMA2c.1790_1793delinsCAGT (p.Ala597=)
c.1796_1799delinsCAGT (p.Ala599=)
c.-80_-77delinsCAGT (n.-80_-77delinsCAGT)
6g.129250120A>CCA451936329LAMA2c.1791A>C (p.Ala597=)
c.1797A>C (p.Ala599=)
c.-79A>C (n.-79A>C)
6g.129250120A>GCA451936330LAMA2c.1791A>G (p.Ala597=)
c.1797A>G (p.Ala599=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
6g.129250120A>TCA451936331LAMA2c.1791A>T (p.Ala597=)
c.1797A>T (p.Ala599=)
c.-79A>T (n.-79A>T)
 ClinVar dbSNP
6g.129250122_129250124delCA570053408LAMA2c.1793_1795del (p.Val598del)
c.1799_1801del (p.Val600del)
c.-77_-75del (n.-77_-75del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250121G>ACA3992750LAMA2c.1792G>A (p.Val598Ile)
c.1798G>A (p.Val600Ile)
c.-78G>A (n.-78G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250121G>CCA365609479LAMA2c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.-78G>C (n.-78G>C)
6g.129250121G=CA1663060339LAMA2c.1792G= (p.Val598=)
c.1798G= (p.Val600=)
c.-78G= (n.-78G=)
6g.129250121G>TCA365609480LAMA2c.1792G>T (p.Val598Leu)
c.1798G>T (p.Val600Leu)
c.-78G>T (n.-78G>T)
6g.129250122_129250125delCA913109492LAMA2c.1793_1796del (p.Val598GlufsTer4)
c.1799_1802del (p.Val600GlufsTer4)
c.-77_-74del (n.-77_-74del)
6g.129250122T>ACA365609481LAMA2c.1793T>A (p.Val598Glu)
c.1799T>A (p.Val600Glu)
c.-77T>A (n.-77T>A)
6g.129250122T>CCA365609482LAMA2c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.-77T>C (n.-77T>C)
 gnomAD v4
6g.129250122T>GCA365609483LAMA2c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
c.-77T>G (n.-77T>G)
6g.129250122_129250125delinsTAGGCA1663060340LAMA2c.1793_1796delinsTAGG (p.Val598=)
c.1799_1802delinsTAGG (p.Val600=)
c.-77_-74delinsTAGG (n.-77_-74delinsTAGG)
6g.129250123A>CCA451936334LAMA2c.1794A>C (p.Val598=)
c.1800A>C (p.Val600=)
c.-76A>C (n.-76A>C)
6g.129250123A>GCA451936336LAMA2c.1794A>G (p.Val598=)
c.1800A>G (p.Val600=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129250123A>TCA451936337LAMA2c.1794A>T (p.Val598=)
c.1800A>T (p.Val600=)
c.-76A>T (n.-76A>T)
6g.129250127_129250129delCA3992751LAMA2c.1798_1800del (p.Gly600del)
c.1804_1806del (p.Gly602del)
c.-72_-70del (n.-72_-70del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250124G>ACA365609484LAMA2c.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.1801G>A (p.Gly601Arg)
c.-75G>A (n.-75G>A)
6g.129250124G>CCA365609485LAMA2c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
c.-75G>C (n.-75G>C)
6g.129250124G>TCA365609486LAMA2c.1795G>T (p.Gly599Ter)
c.1801G>T (p.Gly601Ter)
c.-75G>T (n.-75G>T)
6g.129250125G>ACA365609489LAMA2c.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.1802G>A (p.Gly601Glu)
c.-74G>A (n.-74G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.129250125G>CCA365609488LAMA2c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
c.-74G>C (n.-74G>C)
6g.129250125G=CA1663060343LAMA2c.1796G= (p.Gly599=)
c.1802G= (p.Gly601=)
c.-74G= (n.-74G=)
6g.129250125G>TCA365609487LAMA2c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
c.-74G>T (n.-74G>T)
6g.129250126A>CCA451936338LAMA2c.1797A>C (p.Gly599=)
c.1803A>C (p.Gly601=)
c.-73A>C (n.-73A>C)
6g.129250126A>GCA451936339LAMA2c.1797A>G (p.Gly599=)
c.1803A>G (p.Gly601=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.129250126A>TCA451936340LAMA2c.1797A>T (p.Gly599=)
c.1803A>T (p.Gly601=)
c.-73A>T (n.-73A>T)
6g.129250127G>ACA248661LAMA2c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.1804G>A (p.Gly602Arg)
c.-72G>A (n.-72G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250127G>CCA365609490LAMA2c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.-72G>C (n.-72G>C)
6g.129250127G=CA1663060347LAMA2c.1798G= (p.Gly600=)
c.1804G= (p.Gly602=)
c.-72G= (n.-72G=)
6g.129250127G>TCA365609491LAMA2c.1798G>T (p.Gly600Ter)
c.1804G>T (p.Gly602Ter)
c.-72G>T (n.-72G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.129250128G>ACA365609492LAMA2c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.1805G>A (p.Gly602Glu)
c.-71G>A (n.-71G>A)
6g.129250128G>CCA365609493LAMA2c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.-71G>C (n.-71G>C)
6g.129250128G>TCA365609494LAMA2c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.-71G>T (n.-71G>T)
6g.129250129A>CCA451936342LAMA2c.1800A>C (p.Gly600=)
c.1806A>C (p.Gly602=)
c.-70A>C (n.-70A>C)
6g.129250129A>GCA451936343LAMA2c.1800A>G (p.Gly600=)
c.1806A>G (p.Gly602=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
6g.129250129A>TCA451936344LAMA2c.1800A>T (p.Gly600=)
c.1806A>T (p.Gly602=)
c.-70A>T (n.-70A>T)
6g.129250130C>ACA365609495LAMA2c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
c.-69C>A (n.-69C>A)
 gnomAD v4
6g.129250130C=CA1663060353LAMA2c.1801C= (p.Gln601=)
c.1807C= (p.Gln603=)
c.-69C= (n.-69C=)
6g.129250130C>GCA365609496LAMA2c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
c.-69C>G (n.-69C>G)
 gnomAD v4
6g.129250130C>TCA365609497LAMA2c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
c.-69C>T (n.-69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250131A>CCA365609498LAMA2c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
c.-68A>C (n.-68A>C)
6g.129250131A>GCA365609499LAMA2c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
 gnomAD v4
6g.129250131A>TCA365609500LAMA2c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
c.-68A>T (n.-68A>T)
6g.129250132G>ACA451936349LAMA2c.1803G>A (p.Gln601=)
c.1809G>A (p.Gln603=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
6g.129250132G>CCA365609502LAMA2c.1803G>C (p.Gln601His)
c.1809G>C (p.Gln603His)
c.-67G>C (n.-67G>C)
6g.129250132G>TCA365609501LAMA2c.1803G>T (p.Gln601His)
c.1809G>T (p.Gln603His)
c.-67G>T (n.-67G>T)
6g.129250133T>ACA365609503LAMA2c.1804T>A (p.Leu602Met)
c.1810T>A (p.Leu604Met)
c.-66T>A (n.-66T>A)
6g.129250133T>CCA451936350LAMA2c.1804T>C (p.Leu602=)
c.1810T>C (p.Leu604=)
c.-66T>C (n.-66T>C)
 gnomAD v4
6g.129250133T>GCA365609504LAMA2c.1804T>G (p.Leu602Val)
c.1810T>G (p.Leu604Val)
c.-66T>G (n.-66T>G)
6g.129250134T>ACA365609505LAMA2c.1805T>A (p.Leu602Ter)
c.1811T>A (p.Leu604Ter)
c.-65T>A (n.-65T>A)
6g.129250134T>CCA365609506LAMA2c.1805T>C (p.Leu602Ser)
c.1811T>C (p.Leu604Ser)
c.-65T>C (n.-65T>C)
6g.129250134T>GCA365609507LAMA2c.1805T>G (p.Leu602Trp)
c.1811T>G (p.Leu604Trp)
c.-65T>G (n.-65T>G)
6g.129250135G>ACA451936353LAMA2c.1806G>A (p.Leu602=)
c.1812G>A (p.Leu604=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
6g.129250135G>CCA365609508LAMA2c.1806G>C (p.Leu602Phe)
c.1812G>C (p.Leu604Phe)
c.-64G>C (n.-64G>C)
 gnomAD v4
6g.129250135G>TCA365609509LAMA2c.1806G>T (p.Leu602Phe)
c.1812G>T (p.Leu604Phe)
c.-64G>T (n.-64G>T)
6g.129250136A>CCA365609510LAMA2c.1807A>C (p.Thr603Pro)
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.-63A>C (n.-63A>C)
6g.129250136A>GCA365609511LAMA2c.1807A>G (p.Thr603Ala)
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.-63A>G (n.-63A>G)
6g.129250136A>TCA365609512LAMA2c.1807A>T (p.Thr603Ser)
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.-63A>T (n.-63A>T)
6g.129250137C>ACA365609513LAMA2c.1808C>A (p.Thr603Lys)
c.1814C>A (p.Thr605Lys)
c.-62C>A (n.-62C>A)
6g.129250137C>GCA365609514LAMA2c.1808C>G (p.Thr603Arg)
c.1814C>G (p.Thr605Arg)
c.-62C>G (n.-62C>G)
6g.129250137C>TCA365609515LAMA2c.1808C>T (p.Thr603Ile)
c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.-62C>T (n.-62C>T)
6g.129250138A=CA1663060357LAMA2c.1809A= (p.Thr603=)
c.1815A= (p.Thr605=)
c.-61A= (n.-61A=)
6g.129250138A>CCA451936354LAMA2c.1809A>C (p.Thr603=)
c.1815A>C (p.Thr605=)
c.-61A>C (n.-61A>C)
 ClinVar dbSNP
6g.129250138A>GCA146918238LAMA2c.1809A>G (p.Thr603=)
c.1815A>G (p.Thr605=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250138A>TCA451936355LAMA2c.1809A>T (p.Thr603=)
c.1815A>T (p.Thr605=)
c.-61A>T (n.-61A>T)
6g.129250139T>ACA365609517LAMA2c.1810T>A (p.Phe604Ile)
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.-60T>A (n.-60T>A)
6g.129250139T>CCA365609518LAMA2c.1810T>C (p.Phe604Leu)
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.-60T>C (n.-60T>C)
6g.129250139T>GCA365609516LAMA2c.1810T>G (p.Phe604Val)
c.1816T>G (p.Phe606Val)
c.-60T>G (n.-60T>G)
6g.129250140T>ACA365609521LAMA2c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.-59T>A (n.-59T>A)
6g.129250140T>CCA365609519LAMA2c.1811T>C (p.Phe604Ser)
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.-59T>C (n.-59T>C)
6g.129250140T>GCA365609520LAMA2c.1811T>G (p.Phe604Cys)
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.-59T>G (n.-59T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250140T=CA1663060363LAMA2c.1811T= (p.Phe604=)
c.1817T= (p.Phe606=)
c.-59T= (n.-59T=)
6g.129250141T>ACA365609522LAMA2c.1812T>A (p.Phe604Leu)
c.1818T>A (p.Phe606Leu)
c.-58T>A (n.-58T>A)
6g.129250141T>CCA451936359LAMA2c.1812T>C (p.Phe604=)
c.1818T>C (p.Phe606=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
6g.129250141T>GCA365609523LAMA2c.1812T>G (p.Phe604Leu)
c.1818T>G (p.Phe606Leu)
c.-58T>G (n.-58T>G)
6g.129250142A>CCA365609524LAMA2c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
 COSMIC
6g.129250142A>GCA365609525LAMA2c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
6g.129250142A>TCA365609526LAMA2c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.-57A>T (n.-57A>T)
6g.129250143C>ACA365609527LAMA2c.1814C>A (p.Thr605Asn)
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.-56C>A (n.-56C>A)
6g.129250143C=CA1663060371LAMA2c.1814C= (p.Thr605=)
c.1820C= (p.Thr607=)
c.-56C= (n.-56C=)
6g.129250143C>GCA365609528LAMA2c.1814C>G (p.Thr605Ser)
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.-56C>G (n.-56C>G)
6g.129250143C>TCA3992752LAMA2c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.-56C>T (n.-56C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250143_129250144delinsAACA645548981LAMA2c.1814_1815delinsAA (p.Thr605Lys)
c.1820_1821delinsAA (p.Thr607Lys)
c.-56_-55delinsAA (n.-56_-55delinsAA)
 COSMIC
6g.129250144C>ACA451936364LAMA2c.1815C>A (p.Thr605=)
c.1821C>A (p.Thr607=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
6g.129250144C>GCA451936365LAMA2c.1815C>G (p.Thr605=)
c.1821C>G (p.Thr607=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
 ClinVar
6g.129250144C>TCA451936366LAMA2c.1815C>T (p.Thr605=)
c.1821C>T (p.Thr607=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129250145A=CA1663060378LAMA2c.1816A= (p.Ile606=)
c.1822A= (p.Ile608=)
c.-54A= (n.-54A=)
6g.129250145A>CCA365609529LAMA2c.1816A>C (p.Ile606Leu)
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.-54A>C (n.-54A>C)
6g.129250145A>GCA240011LAMA2c.1816A>G (p.Ile606Val)
c.1822A>G (p.Ile608Val)
c.-54A>G (n.-54A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250145A>TCA365609530LAMA2c.1816A>T (p.Ile606Leu)
c.1822A>T (p.Ile608Leu)
c.-54A>T (n.-54A>T)
6g.129250146T>ACA365609531LAMA2c.1817T>A (p.Ile606Lys)
c.1823T>A (p.Ile608Lys)
c.-53T>A (n.-53T>A)
6g.129250146T>CCA3992753LAMA2c.1817T>C (p.Ile606Thr)
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.-53T>C (n.-53T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.129250146T>GCA365609532LAMA2c.1817T>G (p.Ile606Arg)
c.1823T>G (p.Ile608Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
6g.129250146T=CA1663060385LAMA2c.1817T= (p.Ile606=)
c.1823T= (p.Ile608=)
c.-53T= (n.-53T=)
6g.129250147A>CCA451936372LAMA2c.1818A>C (p.Ile606=)
c.1824A>C (p.Ile608=)
c.-52A>C (n.-52A>C)
6g.129250147A>GCA365609533LAMA2c.1818A>G (p.Ile606Met)
c.1824A>G (p.Ile608Met)
c.-52A>G (n.-52A>G)
6g.129250147A>TCA451936374LAMA2c.1818A>T (p.Ile606=)
c.1824A>T (p.Ile608=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
6g.129250148T>ACA365609534LAMA2c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.-51T>A (n.-51T>A)
6g.129250148T>CCA365609535LAMA2c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.-51T>C (n.-51T>C)
6g.129250148T>GCA365609536LAMA2c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.-51T>G (n.-51T>G)
6g.129250149C>ACA365609537LAMA2c.1820C>A (p.Ser607Ter)
c.1826C>A (p.Ser609Ter)
c.-50C>A (n.-50C>A)
 gnomAD v4
6g.129250149C=CA1663060389LAMA2c.1820C= (p.Ser607=)
c.1826C= (p.Ser609=)
c.-50C= (n.-50C=)
6g.129250149C>GCA365609538LAMA2c.1820C>G (p.Ser607Ter)
c.1826C>G (p.Ser609Ter)
c.-50C>G (n.-50C>G)
6g.129250149C>TCA3992755LAMA2c.1820C>T (p.Ser607Leu)
c.1826C>T (p.Ser609Leu)
c.-50C>T (n.-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129250149_129250151delinsCATCA1663060391LAMA2c.1820_1822delinsCAT (p.Ser607=)
c.1826_1828delinsCAT (p.Ser609=)
c.-50_-48delinsCAT (n.-50_-48delinsCAT)
6g.129250150A>CCA451936377LAMA2c.1821A>C (p.Ser607=)
c.1827A>C (p.Ser609=)
c.-49A>C (n.-49A>C)
6g.129250150A>GCA451936379LAMA2c.1821A>G (p.Ser607=)
c.1827A>G (p.Ser609=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
6g.129250150A>TCA451936381LAMA2c.1821A>T (p.Ser607=)
c.1827A>T (p.Ser609=)
c.-49A>T (n.-49A>T)
6g.129250152_129250153delCA3992754LAMA2c.1823_1824del (p.Tyr608Ter)
c.1829_1830del (p.Tyr610Ter)
c.-47_-46del (n.-47_-46del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250151T>ACA365609539LAMA2c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
c.1828T>A (p.Tyr610Asn)
c.-48T>A (n.-48T>A)
6g.129250151T>CCA365609540LAMA2c.1822T>C (p.Tyr608His)
c.1828T>C (p.Tyr610His)
c.-48T>C (n.-48T>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.129250151T>GCA365609541LAMA2c.1822T>G (p.Tyr608Asp)
c.1828T>G (p.Tyr610Asp)
c.-48T>G (n.-48T>G)
6g.129250151T=CA1663060394LAMA2c.1822T= (p.Tyr608=)
c.1828T= (p.Tyr610=)
c.-48T= (n.-48T=)
6g.129250152A=CA1663060399LAMA2c.1823A= (p.Tyr608=)
c.1829A= (p.Tyr610=)
c.-47A= (n.-47A=)
6g.129250152A>CCA365609544LAMA2c.1823A>C (p.Tyr608Ser)
c.1829A>C (p.Tyr610Ser)
c.-47A>C (n.-47A>C)
6g.129250152A>GCA365609543LAMA2c.1823A>G (p.Tyr608Cys)
c.1829A>G (p.Tyr610Cys)
c.-47A>G (n.-47A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.129250152A>TCA365609542LAMA2c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
c.1829A>T (p.Tyr610Phe)
c.-47A>T (n.-47A>T)
6g.129250153T>ACA365609546LAMA2c.1824T>A (p.Tyr608Ter)
c.1830T>A (p.Tyr610Ter)
c.-46T>A (n.-46T>A)
6g.129250153T>CCA451936383LAMA2c.1824T>C (p.Tyr608=)
c.1830T>C (p.Tyr610=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
 gnomAD v4
6g.129250153T>GCA365609545LAMA2c.1824T>G (p.Tyr608Ter)
c.1830T>G (p.Tyr610Ter)
c.-46T>G (n.-46T>G)
 ClinVar dbSNP
6g.129250154G>ACA365609547LAMA2c.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.-45G>A (n.-45G>A)
6g.129250154G>CCA365609548LAMA2c.1825G>C (p.Asp609His)
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.-45G>C (n.-45G>C)
6g.129250154G>TCA365609549LAMA2c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.-45G>T (n.-45G>T)
6g.129250155A>CCA365609550LAMA2c.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.-44A>C (n.-44A>C)
6g.129250155A>GCA365609551LAMA2c.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.-44A>G (n.-44A>G)
6g.129250155A>TCA365609552LAMA2c.1826A>T (p.Asp609Val)
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.-44A>T (n.-44A>T)
6g.129250156C>ACA365609553LAMA2c.1827C>A (p.Asp609Glu)
c.1833C>A (p.Asp611Glu)
c.-43C>A (n.-43C>A)
 gnomAD v4
6g.129250156C=CA1663060405LAMA2c.1827C= (p.Asp609=)
c.1833C= (p.Asp611=)
c.-43C= (n.-43C=)
6g.129250156C>GCA365609554LAMA2c.1827C>G (p.Asp609Glu)
c.1833C>G (p.Asp611Glu)
c.-43C>G (n.-43C>G)
6g.129250156C>TCA451936391LAMA2c.1827C>T (p.Asp609=)
c.1833C>T (p.Asp611=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250157C>ACA365609555LAMA2c.1828C>A (p.Leu610Ile)
c.1834C>A (p.Leu612Ile)
c.-42C>A (n.-42C>A)
6g.129250157C>GCA365609556LAMA2c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.-42C>G (n.-42C>G)
6g.129250157C>TCA365609557LAMA2c.1828C>T (p.Leu610Phe)
c.1834C>T (p.Leu612Phe)
c.-42C>T (n.-42C>T)
 COSMIC
6g.129250158T>ACA365609559LAMA2c.1829T>A (p.Leu610His)
c.1835T>A (p.Leu612His)
c.-41T>A (n.-41T>A)
 gnomAD v4
6g.129250158T>CCA365609560LAMA2c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.-41T>C (n.-41T>C)
6g.129250158T>GCA365609558LAMA2c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.-41T>G (n.-41T>G)
6g.129250159T>ACA451936394LAMA2c.1830T>A (p.Leu610=)
c.1836T>A (p.Leu612=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
6g.129250159T>CCA451936396LAMA2c.1830T>C (p.Leu610=)
c.1836T>C (p.Leu612=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
 gnomAD v4
6g.129250159T>GCA451936395LAMA2c.1830T>G (p.Leu610=)
c.1836T>G (p.Leu612=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
6g.129250160G>ACA365609561LAMA2c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.-39G>A (n.-39G>A)
6g.129250160G>CCA365609562LAMA2c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.-39G>C (n.-39G>C)
6g.129250160G=CA1663060411LAMA2c.1831G= (p.Glu611=)
c.1837G= (p.Glu613=)
c.-39G= (n.-39G=)
6g.129250160G>TCA365609563LAMA2c.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.-39G>T (n.-39G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.129250165_129250167delCA2680304575LAMA2c.1836_1838del (p.Glu613del)
c.1842_1844del (p.Glu615del)
c.-34_-32del (n.-34_-32del)
 gnomAD v4
6g.129250161A>CCA365609564LAMA2c.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.-38A>C (n.-38A>C)
6g.129250161A>GCA365609565LAMA2c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.-38A>G (n.-38A>G)
6g.129250161A>TCA365609566LAMA2c.1832A>T (p.Glu611Val)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.-38A>T (n.-38A>T)
6g.129250162A=CA1663060420LAMA2c.1833A= (p.Glu611=)
c.1839A= (p.Glu613=)
c.-37A= (n.-37A=)
6g.129250162A>CCA365609567LAMA2c.1833A>C (p.Glu611Asp)
c.1839A>C (p.Glu613Asp)
c.-37A>C (n.-37A>C)
6g.129250162A>GCA451936402LAMA2c.1833A>G (p.Glu611=)
c.1839A>G (p.Glu613=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129250162A>TCA365609568LAMA2c.1833A>T (p.Glu611Asp)
c.1839A>T (p.Glu613Asp)
c.-37A>T (n.-37A>T)
6g.129250163G>ACA365609569LAMA2c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.-36G>A (n.-36G>A)
6g.129250163G>CCA365609570LAMA2c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.-36G>C (n.-36G>C)
6g.129250163G=CA1663060423LAMA2c.1834G= (p.Glu612=)
c.1840G= (p.Glu614=)
c.-36G= (n.-36G=)
6g.129250163G>TCA365609571LAMA2c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.-36G>T (n.-36G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.129250164A>CCA365609572LAMA2c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
6g.129250164A>GCA365609573LAMA2c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
6g.129250164A>TCA365609574LAMA2c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
6g.129250165A=CA1663060427LAMA2c.1836A= (p.Glu612=)
c.1842A= (p.Glu614=)
c.-34A= (n.-34A=)
6g.129250165A>CCA365609576LAMA2c.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.1842A>C (p.Glu614Asp)
c.-34A>C (n.-34A>C)
6g.129250165A>GCA3992756LAMA2c.1836A>G (p.Glu612=)
c.1842A>G (p.Glu614=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250165A>TCA365609575LAMA2c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.1842A>T (p.Glu614Asp)
c.-34A>T (n.-34A>T)
6g.129250166G>ACA365609577LAMA2c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.-33G>A (n.-33G>A)
6g.129250166G>CCA365609579LAMA2c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.-33G>C (n.-33G>C)
6g.129250166G>TCA365609578LAMA2c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
6g.129250167A=CA1663060430LAMA2c.1838A= (p.Glu613=)
c.1844A= (p.Glu615=)
c.-32A= (n.-32A=)
6g.129250167A>CCA365609580LAMA2c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
6g.129250167A>GCA365609581LAMA2c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
6g.129250167A>TCA146918266LAMA2c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
 dbSNP
6g.129250168G>ACA451936405LAMA2c.1839G>A (p.Glu613=)
c.1845G>A (p.Glu615=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250168G>CCA365609582LAMA2c.1839G>C (p.Glu613Asp)
c.1845G>C (p.Glu615Asp)
c.-31G>C (n.-31G>C)
 gnomAD v4
6g.129250168G=CA1663060435LAMA2c.1839G= (p.Glu613=)
c.1845G= (p.Glu615=)
c.-31G= (n.-31G=)
6g.129250168G>TCA365609583LAMA2c.1839G>T (p.Glu613Asp)
c.1845G>T (p.Glu615Asp)
c.-31G>T (n.-31G>T)
6g.129250169G>ACA365609584LAMA2c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.-30G>A (n.-30G>A)
 ClinVar dbSNP
6g.129250169G>CCA365609585LAMA2c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.-30G>C (n.-30G>C)
6g.129250169G=CA1663060437LAMA2c.1840G= (p.Glu614=)
c.1846G= (p.Glu616=)
c.-30G= (n.-30G=)
6g.129250169G>TCA365609586LAMA2c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.-30G>T (n.-30G>T)
6g.129250170A>CCA365609587LAMA2c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
6g.129250170A>GCA365609588LAMA2c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
6g.129250170A>TCA365609589LAMA2c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
6g.129250171A=CA1663060446LAMA2c.1842A= (p.Glu614=)
c.1848A= (p.Glu616=)
c.-28A= (n.-28A=)
6g.129250171A>CCA365609590LAMA2c.1842A>C (p.Glu614Asp)
c.1848A>C (p.Glu616Asp)
c.-28A>C (n.-28A>C)
6g.129250171A>GCA451936411LAMA2c.1842A>G (p.Glu614=)
c.1848A>G (p.Glu616=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250171A>TCA365609591LAMA2c.1842A>T (p.Glu614Asp)
c.1848A>T (p.Glu616Asp)
c.-28A>T (n.-28A>T)
6g.129250172G>ACA365609592LAMA2c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.-27G>A (n.-27G>A)
 gnomAD v4
6g.129250172G>CCA365609594LAMA2c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.-27G>C (n.-27G>C)
6g.129250172G>TCA365609593LAMA2c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.129250173A>CCA365609595LAMA2c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
6g.129250173A>GCA365609596LAMA2c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
6g.129250173A>TCA365609597LAMA2c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
6g.129250174A>CCA365609598LAMA2c.1845A>C (p.Glu615Asp)
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.-25A>C (n.-25A>C)
6g.129250174A>GCA451936412LAMA2c.1845A>G (p.Glu615=)
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
6g.129250174A>TCA365609599LAMA2c.1845A>T (p.Glu615Asp)
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.-25A>T (n.-25A>T)
6g.129250175G>ACA365609600LAMA2c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.1852G>A (p.Asp618Asn)
c.-24G>A (n.-24G>A)
6g.129250175G>CCA365609601LAMA2c.1846G>C (p.Asp616His)
c.1852G>C (p.Asp618His)
c.-24G>C (n.-24G>C)
6g.129250175G>TCA365609602LAMA2c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
c.-24G>T (n.-24G>T)
6g.129250176A>CCA365609603LAMA2c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.1853A>C (p.Asp618Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
6g.129250176A>GCA365609604LAMA2c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.1853A>G (p.Asp618Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
6g.129250176A>TCA365609605LAMA2c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.1853A>T (p.Asp618Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
6g.129250177T>ACA365609606LAMA2c.1848T>A (p.Asp616Glu)
c.1854T>A (p.Asp618Glu)
c.-22T>A (n.-22T>A)
6g.129250177T>CCA451936416LAMA2c.1848T>C (p.Asp616=)
c.1854T>C (p.Asp618=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
 gnomAD v4
6g.129250177T>GCA365609607LAMA2c.1848T>G (p.Asp616Glu)
c.1854T>G (p.Asp618Glu)
c.-22T>G (n.-22T>G)
6g.129250178A=CA1663060449LAMA2c.1849A= (p.Thr617=)
c.1855A= (p.Thr619=)
c.-21A= (n.-21A=)
6g.129250178A>CCA365609608LAMA2c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.-21A>C (n.-21A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250178A>GCA365609609LAMA2c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.-21A>G (n.-21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250178A>TCA365609610LAMA2c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.-21A>T (n.-21A>T)
6g.129250179C>ACA365609611LAMA2c.1850C>A (p.Thr617Lys)
c.1856C>A (p.Thr619Lys)
c.-20C>A (n.-20C>A)
 gnomAD v4
6g.129250179C=CA1663060454LAMA2c.1850C= (p.Thr617=)
c.1856C= (p.Thr619=)
c.-20C= (n.-20C=)
6g.129250179C>GCA365609612LAMA2c.1850C>G (p.Thr617Arg)
c.1856C>G (p.Thr619Arg)
c.-20C>G (n.-20C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250179C>TCA3992757LAMA2c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.1856C>T (p.Thr619Ile)
c.-20C>T (n.-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250180A=CA1663060458LAMA2c.1851A= (p.Thr617=)
c.1857A= (p.Thr619=)
c.-19A= (n.-19A=)
6g.129250180A>CCA451936417LAMA2c.1851A>C (p.Thr617=)
c.1857A>C (p.Thr619=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
6g.129250180A>GCA451936418LAMA2c.1851A>G (p.Thr617=)
c.1857A>G (p.Thr619=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129250180A>TCA451936419LAMA2c.1851A>T (p.Thr617=)
c.1857A>T (p.Thr619=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
6g.129250181G>ACA365609613LAMA2c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.-18G>A (n.-18G>A)
6g.129250181G>CCA365609614LAMA2c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.-18G>C (n.-18G>C)
6g.129250181G=CA1663060459LAMA2c.1852G= (p.Glu618=)
c.1858G= (p.Glu620=)
c.-18G= (n.-18G=)
6g.129250181G>TCA365609615LAMA2c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.-18G>T (n.-18G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.129250182A=CA1663060461LAMA2c.1853A= (p.Glu618=)
c.1859A= (p.Glu620=)
c.-17A= (n.-17A=)
6g.129250182A>CCA365609616LAMA2c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
6g.129250182A>GCA365609617LAMA2c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
6g.129250182A>TCA365609618LAMA2c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
6g.129250183A>CCA365609620LAMA2c.1854A>C (p.Glu618Asp)
c.1860A>C (p.Glu620Asp)
c.-16A>C (n.-16A>C)
6g.129250183A>GCA451936420LAMA2c.1854A>G (p.Glu618=)
c.1860A>G (p.Glu620=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
 gnomAD v4
6g.129250183A>TCA365609619LAMA2c.1854A>T (p.Glu618Asp)
c.1860A>T (p.Glu620Asp)
c.-16A>T (n.-16A>T)
6g.129250184_129250185insATGTTCACCA274989LAMA2c.1855_1856insATGTTCAC (p.Arg619HisfsTer9)
c.1861_1862insATGTTCAC (p.Arg621HisfsTer9)
c.-15_-14insATGTTCAC (n.-15_-14insATGTTCAC)
 ClinVar dbSNP
6g.129250183_129250190dupCA342966LAMA2c.1854_1861dup (p.Leu621HisfsTer7)
c.1860_1867dup (p.Leu623HisfsTer7)
c.-16_-9dup (n.-16_-9dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250184C>ACA365609621LAMA2c.1855C>A (p.Arg619Ser)
c.1861C>A (p.Arg621Ser)
c.-15C>A (n.-15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129250184C=CA1663060472LAMA2c.1855C= (p.Arg619=)
c.1861C= (p.Arg621=)
c.-15C= (n.-15C=)
6g.129250184C>GCA365609622LAMA2c.1855C>G (p.Arg619Gly)
c.1861C>G (p.Arg621Gly)
c.-15C>G (n.-15C>G)
6g.129250184C>TCA3992758LAMA2c.1855C>T (p.Arg619Cys)
c.1861C>T (p.Arg621Cys)
c.-15C>T (n.-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250185G>ACA146105LAMA2c.1856G>A (p.Arg619His)
c.1862G>A (p.Arg621His)
c.-14G>A (n.-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250185G>CCA365609623LAMA2c.1856G>C (p.Arg619Pro)
c.1862G>C (p.Arg621Pro)
c.-14G>C (n.-14G>C)
6g.129250185G=CA1663060475LAMA2c.1856G= (p.Arg619=)
c.1862G= (p.Arg621=)
c.-14G= (n.-14G=)
6g.129250185G>TCA365609624LAMA2c.1856G>T (p.Arg619Leu)
c.1862G>T (p.Arg621Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
6g.129250186T>ACA451936426LAMA2c.1857T>A (p.Arg619=)
c.1863T>A (p.Arg621=)
c.-13T>A (n.-13T>A)
6g.129250186T>CCA451936424LAMA2c.1857T>C (p.Arg619=)
c.1863T>C (p.Arg621=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129250186T>GCA451936425LAMA2c.1857T>G (p.Arg619=)
c.1863T>G (p.Arg621=)
c.-13T>G (n.-13T>G)
6g.129250186T=CA1663060480LAMA2c.1857T= (p.Arg619=)
c.1863T= (p.Arg621=)
c.-13T= (n.-13T=)
6g.129250187G>ACA365609625LAMA2c.1858G>A (p.Val620Ile)
c.1864G>A (p.Val622Ile)
c.-12G>A (n.-12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129250187G>CCA365609626LAMA2c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
c.-12G>C (n.-12G>C)
6g.129250187G>TCA365609627LAMA2c.1858G>T (p.Val620Phe)
c.1864G>T (p.Val622Phe)
c.-12G>T (n.-12G>T)
6g.129250188T>ACA365609628LAMA2c.1859T>A (p.Val620Asp)
c.1865T>A (p.Val622Asp)
c.-11T>A (n.-11T>A)
 gnomAD v4
6g.129250188T>CCA365609629LAMA2c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
c.-11T>C (n.-11T>C)
6g.129250188T>GCA365609630LAMA2c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
c.-11T>G (n.-11T>G)
6g.129250189T>ACA451936428LAMA2c.1860T>A (p.Val620=)
c.1866T>A (p.Val622=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
6g.129250189T>CCA451936430LAMA2c.1860T>C (p.Val620=)
c.1866T>C (p.Val622=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
6g.129250189T>GCA451936431LAMA2c.1860T>G (p.Val620=)
c.1866T>G (p.Val622=)
c.-10T>G (n.-10T>G)

Number of alleles fetched