Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129250048A=CA1663060292LAMA2c.1783-64A= (n.1783-64A=)
c.1789-64A= (n.1789-64A=)
c.-87-64A= (n.-87-64A=)
6g.129250048A>CCA1663060293LAMA2c.1783-64A>C (n.1783-64A>C)
c.1789-64A>C (n.1789-64A>C)
c.-87-64A>C (n.-87-64A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129250049G>TCA2680304543LAMA2c.1783-63G>T (n.1783-63G>T)
c.1789-63G>T (n.1789-63G>T)
c.-87-63G>T (n.-87-63G>T)
 gnomAD v4
6g.129250053A>GCA2773033434LAMA2c.1783-59A>G (n.1783-59A>G)
c.1789-59A>G (n.1789-59A>G)
c.-87-59A>G (n.-87-59A>G)
6g.129250055T>CCA2680304544LAMA2c.1783-57T>C (n.1783-57T>C)
c.1789-57T>C (n.1789-57T>C)
c.-87-57T>C (n.-87-57T>C)
 gnomAD v4
6g.129250056A>CCA2680304545LAMA2c.1783-56A>C (n.1783-56A>C)
c.1789-56A>C (n.1789-56A>C)
c.-87-56A>C (n.-87-56A>C)
 gnomAD v4
6g.129250056A>TCA2680304546LAMA2c.1783-56A>T (n.1783-56A>T)
c.1789-56A>T (n.1789-56A>T)
c.-87-56A>T (n.-87-56A>T)
 gnomAD v4
6g.129250057T>CCA2680304547LAMA2c.1783-55T>C (n.1783-55T>C)
c.1789-55T>C (n.1789-55T>C)
c.-87-55T>C (n.-87-55T>C)
 gnomAD v4
6g.129250058G>ACA818847842LAMA2c.1783-54G>A (n.1783-54G>A)
c.1789-54G>A (n.1789-54G>A)
c.-87-54G>A (n.-87-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250058G=CA1663060294LAMA2c.1783-54G= (n.1783-54G=)
c.1789-54G= (n.1789-54G=)
c.-87-54G= (n.-87-54G=)
6g.129250058G>TCA570053392LAMA2c.1783-54G>T (n.1783-54G>T)
c.1789-54G>T (n.1789-54G>T)
c.-87-54G>T (n.-87-54G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250061T>CCA1663060296LAMA2c.1783-51T>C (n.1783-51T>C)
c.1789-51T>C (n.1789-51T>C)
c.-87-51T>C (n.-87-51T>C)
 dbSNP
6g.129250061T=CA1663060295LAMA2c.1783-51T= (n.1783-51T=)
c.1789-51T= (n.1789-51T=)
c.-87-51T= (n.-87-51T=)
6g.129250063A>GCA2578736701LAMA2c.1783-49A>G (n.1783-49A>G)
c.1789-49A>G (n.1789-49A>G)
c.-87-49A>G (n.-87-49A>G)
6g.129250063A>TCA2578736702LAMA2c.1783-49A>T (n.1783-49A>T)
c.1789-49A>T (n.1789-49A>T)
c.-87-49A>T (n.-87-49A>T)
 gnomAD v4
6g.129250064A=CA1663060297LAMA2c.1783-48A= (n.1783-48A=)
c.1789-48A= (n.1789-48A=)
c.-87-48A= (n.-87-48A=)
6g.129250064A>CCA818847845LAMA2c.1783-48A>C (n.1783-48A>C)
c.1789-48A>C (n.1789-48A>C)
c.-87-48A>C (n.-87-48A>C)
 dbSNP
6g.129250064A>GCA3992740LAMA2c.1783-48A>G (n.1783-48A>G)
c.1789-48A>G (n.1789-48A>G)
c.-87-48A>G (n.-87-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250067G>ACA1663060298LAMA2c.1783-45G>A (n.1783-45G>A)
c.1789-45G>A (n.1789-45G>A)
c.-87-45G>A (n.-87-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129250067G=CA1663060299LAMA2c.1783-45G= (n.1783-45G=)
c.1789-45G= (n.1789-45G=)
c.-87-45G= (n.-87-45G=)
6g.129250067G>TCA2680304548LAMA2c.1783-45G>T (n.1783-45G>T)
c.1789-45G>T (n.1789-45G>T)
c.-87-45G>T (n.-87-45G>T)
 gnomAD v4
6g.129250068C>ACA2680304549LAMA2c.1783-44C>A (n.1783-44C>A)
c.1789-44C>A (n.1789-44C>A)
c.-87-44C>A (n.-87-44C>A)
 gnomAD v4
6g.129250069C>ACA2680304550LAMA2c.1783-43C>A (n.1783-43C>A)
c.1789-43C>A (n.1789-43C>A)
c.-87-43C>A (n.-87-43C>A)
 gnomAD v4
6g.129250069C=CA1663060300LAMA2c.1783-43C= (n.1783-43C=)
c.1789-43C= (n.1789-43C=)
c.-87-43C= (n.-87-43C=)
6g.129250069C>TCA146918188LAMA2c.1783-43C>T (n.1783-43C>T)
c.1789-43C>T (n.1789-43C>T)
c.-87-43C>T (n.-87-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250070C>ACA2680304551LAMA2c.1783-42C>A (n.1783-42C>A)
c.1789-42C>A (n.1789-42C>A)
c.-87-42C>A (n.-87-42C>A)
 gnomAD v4
6g.129250070C>TCA2680304552LAMA2c.1783-42C>T (n.1783-42C>T)
c.1789-42C>T (n.1789-42C>T)
c.-87-42C>T (n.-87-42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129250071A=CA1663060301LAMA2c.1783-41A= (n.1783-41A=)
c.1789-41A= (n.1789-41A=)
c.-87-41A= (n.-87-41A=)
6g.129250071A>GCA146918190LAMA2c.1783-41A>G (n.1783-41A>G)
c.1789-41A>G (n.1789-41A>G)
c.-87-41A>G (n.-87-41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129250072T>CCA2680304553LAMA2c.1783-40T>C (n.1783-40T>C)
c.1789-40T>C (n.1789-40T>C)
c.-87-40T>C (n.-87-40T>C)
 gnomAD v4
6g.129250073C>ACA2680304554LAMA2c.1783-39C>A (n.1783-39C>A)
c.1789-39C>A (n.1789-39C>A)
c.-87-39C>A (n.-87-39C>A)
 gnomAD v4
6g.129250075C>ACA2680304555LAMA2c.1783-37C>A (n.1783-37C>A)
c.1789-37C>A (n.1789-37C>A)
c.-87-37C>A (n.-87-37C>A)
 gnomAD v4
6g.129250075C=CA1663060302LAMA2c.1783-37C= (n.1783-37C=)
c.1789-37C= (n.1789-37C=)
c.-87-37C= (n.-87-37C=)
6g.129250075C>GCA570053395LAMA2c.1783-37C>G (n.1783-37C>G)
c.1789-37C>G (n.1789-37C>G)
c.-87-37C>G (n.-87-37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250076C>ACA2542657695LAMA2c.1783-36C>A (n.1783-36C>A)
c.1789-36C>A (n.1789-36C>A)
c.-87-36C>A (n.-87-36C>A)
 gnomAD v4
6g.129250078A=CA1663060303LAMA2c.1783-34A= (n.1783-34A=)
c.1789-34A= (n.1789-34A=)
c.-87-34A= (n.-87-34A=)
6g.129250078A>GCA3992741LAMA2c.1783-34A>G (n.1783-34A>G)
c.1789-34A>G (n.1789-34A>G)
c.-87-34A>G (n.-87-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250079T>CCA3992742LAMA2c.1783-33T>C (n.1783-33T>C)
c.1789-33T>C (n.1789-33T>C)
c.-87-33T>C (n.-87-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250079T=CA1663060305LAMA2c.1783-33T= (n.1783-33T=)
c.1789-33T= (n.1789-33T=)
c.-87-33T= (n.-87-33T=)
6g.129250080C>ACA2680304556LAMA2c.1783-32C>A (n.1783-32C>A)
c.1789-32C>A (n.1789-32C>A)
c.-87-32C>A (n.-87-32C>A)
 gnomAD v4
6g.129250080C=CA1663060308LAMA2c.1783-32C= (n.1783-32C=)
c.1789-32C= (n.1789-32C=)
c.-87-32C= (n.-87-32C=)
6g.129250080C>TCA3992743LAMA2c.1783-32C>T (n.1783-32C>T)
c.1789-32C>T (n.1789-32C>T)
c.-87-32C>T (n.-87-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250082delCA2773033437LAMA2c.1783-30del (n.1783-30del)
c.1789-30del (n.1789-30del)
c.-87-30del (n.-87-30del)
6g.129250081C>ACA2680304557LAMA2c.1783-31C>A (n.1783-31C>A)
c.1789-31C>A (n.1789-31C>A)
c.-87-31C>A (n.-87-31C>A)
 gnomAD v4
6g.129250081C>TCA2604057768LAMA2c.1783-31C>T (n.1783-31C>T)
c.1789-31C>T (n.1789-31C>T)
c.-87-31C>T (n.-87-31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250082C>ACA2680304558LAMA2c.1783-30C>A (n.1783-30C>A)
c.1789-30C>A (n.1789-30C>A)
c.-87-30C>A (n.-87-30C>A)
 gnomAD v4
6g.129250082C=CA1663060311LAMA2c.1783-30C= (n.1783-30C=)
c.1789-30C= (n.1789-30C=)
c.-87-30C= (n.-87-30C=)
6g.129250082C>TCA3992744LAMA2c.1783-30C>T (n.1783-30C>T)
c.1789-30C>T (n.1789-30C>T)
c.-87-30C>T (n.-87-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250083G>ACA3992745LAMA2c.1783-29G>A (n.1783-29G>A)
c.1789-29G>A (n.1789-29G>A)
c.-87-29G>A (n.-87-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250083G=CA1663060315LAMA2c.1783-29G= (n.1783-29G=)
c.1789-29G= (n.1789-29G=)
c.-87-29G= (n.-87-29G=)
6g.129250083G>TCA2680304559LAMA2c.1783-29G>T (n.1783-29G>T)
c.1789-29G>T (n.1789-29G>T)
c.-87-29G>T (n.-87-29G>T)
 gnomAD v4
6g.129250085A=CA1663060317LAMA2c.1783-27A= (n.1783-27A=)
c.1789-27A= (n.1789-27A=)
c.-87-27A= (n.-87-27A=)
6g.129250085A>GCA1663060319LAMA2c.1783-27A>G (n.1783-27A>G)
c.1789-27A>G (n.1789-27A>G)
c.-87-27A>G (n.-87-27A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129250085A>TCA2578736703LAMA2c.1783-27A>T (n.1783-27A>T)
c.1789-27A>T (n.1789-27A>T)
c.-87-27A>T (n.-87-27A>T)
6g.129250087T>ACA3992746LAMA2c.1783-25T>A (n.1783-25T>A)
c.1789-25T>A (n.1789-25T>A)
c.-87-25T>A (n.-87-25T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250087T=CA1663060320LAMA2c.1783-25T= (n.1783-25T=)
c.1789-25T= (n.1789-25T=)
c.-87-25T= (n.-87-25T=)
6g.129250088G>CCA570053401LAMA2c.1783-24G>C (n.1783-24G>C)
c.1789-24G>C (n.1789-24G>C)
c.-87-24G>C (n.-87-24G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250088G=CA1663060323LAMA2c.1783-24G= (n.1783-24G=)
c.1789-24G= (n.1789-24G=)
c.-87-24G= (n.-87-24G=)
6g.129250089A>TCA2680304560LAMA2c.1783-23A>T (n.1783-23A>T)
c.1789-23A>T (n.1789-23A>T)
c.-87-23A>T (n.-87-23A>T)
 gnomAD v4
6g.129250091T>ACA2680304561LAMA2c.1783-21T>A (n.1783-21T>A)
c.1789-21T>A (n.1789-21T>A)
c.-87-21T>A (n.-87-21T>A)
 gnomAD v4
6g.129250091T>CCA2680304562LAMA2c.1783-21T>C (n.1783-21T>C)
c.1789-21T>C (n.1789-21T>C)
c.-87-21T>C (n.-87-21T>C)
 gnomAD v4
6g.129250092A=CA1663060324LAMA2c.1783-20A= (n.1783-20A=)
c.1789-20A= (n.1789-20A=)
c.-87-20A= (n.-87-20A=)
6g.129250092A>GCA570053402LAMA2c.1783-20A>G (n.1783-20A>G)
c.1789-20A>G (n.1789-20A>G)
c.-87-20A>G (n.-87-20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250093T>CCA2680304563LAMA2c.1783-19T>C (n.1783-19T>C)
c.1789-19T>C (n.1789-19T>C)
c.-87-19T>C (n.-87-19T>C)
 gnomAD v4
6g.129250094G>ACA2680304564LAMA2c.1783-18G>A (n.1783-18G>A)
c.1789-18G>A (n.1789-18G>A)
c.-87-18G>A (n.-87-18G>A)
 gnomAD v4
6g.129250094G>TCA2680304565LAMA2c.1783-18G>T (n.1783-18G>T)
c.1789-18G>T (n.1789-18G>T)
c.-87-18G>T (n.-87-18G>T)
 gnomAD v4
6g.129250095C>ACA1663060328LAMA2c.1783-17C>A (n.1783-17C>A)
c.1789-17C>A (n.1789-17C>A)
c.-87-17C>A (n.-87-17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129250095C=CA1663060326LAMA2c.1783-17C= (n.1783-17C=)
c.1789-17C= (n.1789-17C=)
c.-87-17C= (n.-87-17C=)
6g.129250095C>TCA2680304566LAMA2c.1783-17C>T (n.1783-17C>T)
c.1789-17C>T (n.1789-17C>T)
c.-87-17C>T (n.-87-17C>T)
 gnomAD v4
6g.129250096A=CA1663060329LAMA2c.1783-16A= (n.1783-16A=)
c.1789-16A= (n.1789-16A=)
c.-87-16A= (n.-87-16A=)
6g.129250096A>GCA1094379088LAMA2c.1783-16A>G (n.1783-16A>G)
c.1789-16A>G (n.1789-16A>G)
c.-87-16A>G (n.-87-16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250097T>ACA2773033440LAMA2c.1783-15T>A (n.1783-15T>A)
c.1789-15T>A (n.1789-15T>A)
c.-87-15T>A (n.-87-15T>A)
6g.129250097T>CCA2578736704LAMA2c.1783-15T>C (n.1783-15T>C)
c.1789-15T>C (n.1789-15T>C)
c.-87-15T>C (n.-87-15T>C)
 gnomAD v4
6g.129250098C>ACA2680304567LAMA2c.1783-14C>A (n.1783-14C>A)
c.1789-14C>A (n.1789-14C>A)
c.-87-14C>A (n.-87-14C>A)
 gnomAD v4
6g.129250099T>CCA2680304568LAMA2c.1783-13T>C (n.1783-13T>C)
c.1789-13T>C (n.1789-13T>C)
c.-87-13T>C (n.-87-13T>C)
 gnomAD v4
6g.129250101C>ACA2680304569LAMA2c.1783-11C>A (n.1783-11C>A)
c.1789-11C>A (n.1789-11C>A)
c.-87-11C>A (n.-87-11C>A)
 gnomAD v4
6g.129250101C>TCA2680304570LAMA2c.1783-11C>T (n.1783-11C>T)
c.1789-11C>T (n.1789-11C>T)
c.-87-11C>T (n.-87-11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129250103G>ACA3992747LAMA2c.1783-9G>A (n.1783-9G>A)
c.1789-9G>A (n.1789-9G>A)
c.-87-9G>A (n.-87-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250103G>CCA570053403LAMA2c.1783-9G>C (n.1783-9G>C)
c.1789-9G>C (n.1789-9G>C)
c.-87-9G>C (n.-87-9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250103G=CA1663060330LAMA2c.1783-9G= (n.1783-9G=)
c.1789-9G= (n.1789-9G=)
c.-87-9G= (n.-87-9G=)
6g.129250104T>CCA2680304571LAMA2c.1783-8T>C (n.1783-8T>C)
c.1789-8T>C (n.1789-8T>C)
c.-87-8T>C (n.-87-8T>C)
 gnomAD v4
6g.129250105C>ACA2680304572LAMA2c.1783-7C>A (n.1783-7C>A)
c.1789-7C>A (n.1789-7C>A)
c.-87-7C>A (n.-87-7C>A)
 gnomAD v4
6g.129250106T>CCA2680304573LAMA2c.1783-6T>C (n.1783-6T>C)
c.1789-6T>C (n.1789-6T>C)
c.-87-6T>C (n.-87-6T>C)
 gnomAD v4
6g.129250108G>ACA2680304574LAMA2c.1783-4G>A (n.1783-4G>A)
c.1789-4G>A (n.1789-4G>A)
c.-87-4G>A (n.-87-4G>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129250112_129250124delCA2773033443LAMA2c.1783_1795del
c.1789_1801del
c.-87_-75del
6g.129250110A>CCA365609457LAMA2c.1783-2A>C (n.1783-2A>C)
c.1789-2A>C (n.1789-2A>C)
c.-87-2A>C (n.-87-2A>C)
6g.129250110A>GCA365609458LAMA2c.1783-2A>G (n.1783-2A>G)
c.1789-2A>G (n.1789-2A>G)
c.-87-2A>G (n.-87-2A>G)
 gnomAD v4
6g.129250110A>TCA365609459LAMA2c.1783-2A>T (n.1783-2A>T)
c.1789-2A>T (n.1789-2A>T)
c.-87-2A>T (n.-87-2A>T)
6g.129250111G>ACA365609460LAMA2c.1783-1G>A (n.1783-1G>A)
c.1789-1G>A (n.1789-1G>A)
c.-87-1G>A (n.-87-1G>A)
6g.129250111G>CCA365609462LAMA2c.1783-1G>C (n.1783-1G>C)
c.1789-1G>C (n.1789-1G>C)
c.-87-1G>C (n.-87-1G>C)
 ClinVar dbSNP
6g.129250111G>TCA365609461LAMA2c.1783-1G>T (n.1783-1G>T)
c.1789-1G>T (n.1789-1G>T)
c.-87-1G>T (n.-87-1G>T)
6g.129250112C>ACA365609463LAMA2c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.-87C>A (n.-87C>A)
 gnomAD v4
6g.129250112C=CA1663060331LAMA2c.1783C= (p.Leu595=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.-87C= (n.-87C=)
6g.129250112C>GCA365609464LAMA2c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.-87C>G (n.-87C>G)
6g.129250112C>TCA3992748LAMA2c.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.-87C>T (n.-87C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250113T>ACA365609465LAMA2c.1784T>A (p.Leu595His)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.-86T>A (n.-86T>A)
6g.129250113T>CCA365609466LAMA2c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.-86T>C (n.-86T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250113T>GCA365609467LAMA2c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.-86T>G (n.-86T>G)
6g.129250113T=CA1663060332LAMA2c.1784T= (p.Leu595=)
c.1790T= (p.Leu597=)
c.-86T= (n.-86T=)
6g.129250114C>ACA451936318LAMA2c.1785C>A (p.Leu595=)
c.1791C>A (p.Leu597=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
 ClinVar
6g.129250114C>GCA451936319LAMA2c.1785C>G (p.Leu595=)
c.1791C>G (p.Leu597=)
c.-85C>G (n.-85C>G)
6g.129250114C>TCA451936320LAMA2c.1785C>T (p.Leu595=)
c.1791C>T (p.Leu597=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
 COSMIC
6g.129250115C>ACA365609468LAMA2c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.-84C>A (n.-84C>A)
6g.129250115C>GCA365609469LAMA2c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.-84C>G (n.-84C>G)
6g.129250115C>TCA365609470LAMA2c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.-84C>T (n.-84C>T)
 gnomAD v4
6g.129250116C>ACA365609471LAMA2c.1787C>A (p.Pro596Gln)
c.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.-83C>A (n.-83C>A)
6g.129250116C=CA1663060333LAMA2c.1787C= (p.Pro596=)
c.1793C= (p.Pro598=)
c.-83C= (n.-83C=)
6g.129250116C>GCA365609472LAMA2c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.-83C>G (n.-83C>G)
6g.129250116C>TCA3992749LAMA2c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.-83C>T (n.-83C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129250117A>CCA451936322LAMA2c.1788A>C (p.Pro596=)
c.1794A>C (p.Pro598=)
c.-82A>C (n.-82A>C)
 gnomAD v4
6g.129250117A>GCA451936325LAMA2c.1788A>G (p.Pro596=)
c.1794A>G (p.Pro598=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129250117A>TCA451936326LAMA2c.1788A>T (p.Pro596=)
c.1794A>T (p.Pro598=)
c.-82A>T (n.-82A>T)
6g.129250118G>ACA365609473LAMA2c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
c.-81G>A (n.-81G>A)
6g.129250118G>CCA365609474LAMA2c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
c.-81G>C (n.-81G>C)
6g.129250118G>TCA365609475LAMA2c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
c.-81G>T (n.-81G>T)
6g.129250119C>ACA365609478LAMA2c.1790C>A (p.Ala597Glu)
c.1796C>A (p.Ala599Glu)
c.-80C>A (n.-80C>A)
 gnomAD v4
6g.129250119C=CA1663060335LAMA2c.1790C= (p.Ala597=)
c.1796C= (p.Ala599=)
c.-80C= (n.-80C=)
6g.129250119C>GCA365609476LAMA2c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
c.-80C>G (n.-80C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250119C>TCA365609477LAMA2c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
c.-80C>T (n.-80C>T)
 gnomAD v4
6g.129250119_129250122delCA913109491LAMA2c.1790_1793del (p.Ala597GlufsTer5)
c.1796_1799del (p.Ala599GlufsTer5)
c.-80_-77del (n.-80_-77del)
6g.129250119_129250122delinsCAGTCA1663060334LAMA2c.1790_1793delinsCAGT (p.Ala597=)
c.1796_1799delinsCAGT (p.Ala599=)
c.-80_-77delinsCAGT (n.-80_-77delinsCAGT)
6g.129250120A>CCA451936329LAMA2c.1791A>C (p.Ala597=)
c.1797A>C (p.Ala599=)
c.-79A>C (n.-79A>C)
6g.129250120A>GCA451936330LAMA2c.1791A>G (p.Ala597=)
c.1797A>G (p.Ala599=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
6g.129250120A>TCA451936331LAMA2c.1791A>T (p.Ala597=)
c.1797A>T (p.Ala599=)
c.-79A>T (n.-79A>T)
 ClinVar dbSNP
6g.129250122_129250124delCA570053408LAMA2c.1793_1795del (p.Val598del)
c.1799_1801del (p.Val600del)
c.-77_-75del (n.-77_-75del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250121G>ACA3992750LAMA2c.1792G>A (p.Val598Ile)
c.1798G>A (p.Val600Ile)
c.-78G>A (n.-78G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250121G>CCA365609479LAMA2c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.-78G>C (n.-78G>C)
6g.129250121G=CA1663060339LAMA2c.1792G= (p.Val598=)
c.1798G= (p.Val600=)
c.-78G= (n.-78G=)
6g.129250121G>TCA365609480LAMA2c.1792G>T (p.Val598Leu)
c.1798G>T (p.Val600Leu)
c.-78G>T (n.-78G>T)
6g.129250122_129250125delCA913109492LAMA2c.1793_1796del (p.Val598GlufsTer4)
c.1799_1802del (p.Val600GlufsTer4)
c.-77_-74del (n.-77_-74del)
6g.129250122T>ACA365609481LAMA2c.1793T>A (p.Val598Glu)
c.1799T>A (p.Val600Glu)
c.-77T>A (n.-77T>A)
6g.129250122T>CCA365609482LAMA2c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.-77T>C (n.-77T>C)
 gnomAD v4
6g.129250122T>GCA365609483LAMA2c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
c.-77T>G (n.-77T>G)
6g.129250122_129250125delinsTAGGCA1663060340LAMA2c.1793_1796delinsTAGG (p.Val598=)
c.1799_1802delinsTAGG (p.Val600=)
c.-77_-74delinsTAGG (n.-77_-74delinsTAGG)
6g.129250123A>CCA451936334LAMA2c.1794A>C (p.Val598=)
c.1800A>C (p.Val600=)
c.-76A>C (n.-76A>C)
6g.129250123A>GCA451936336LAMA2c.1794A>G (p.Val598=)
c.1800A>G (p.Val600=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129250123A>TCA451936337LAMA2c.1794A>T (p.Val598=)
c.1800A>T (p.Val600=)
c.-76A>T (n.-76A>T)
6g.129250127_129250129delCA3992751LAMA2c.1798_1800del (p.Gly600del)
c.1804_1806del (p.Gly602del)
c.-72_-70del (n.-72_-70del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250124G>ACA365609484LAMA2c.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.1801G>A (p.Gly601Arg)
c.-75G>A (n.-75G>A)
6g.129250124G>CCA365609485LAMA2c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
c.-75G>C (n.-75G>C)
6g.129250124G>TCA365609486LAMA2c.1795G>T (p.Gly599Ter)
c.1801G>T (p.Gly601Ter)
c.-75G>T (n.-75G>T)
6g.129250125G>ACA365609489LAMA2c.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.1802G>A (p.Gly601Glu)
c.-74G>A (n.-74G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.129250125G>CCA365609488LAMA2c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
c.-74G>C (n.-74G>C)
6g.129250125G=CA1663060343LAMA2c.1796G= (p.Gly599=)
c.1802G= (p.Gly601=)
c.-74G= (n.-74G=)
6g.129250125G>TCA365609487LAMA2c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
c.-74G>T (n.-74G>T)
6g.129250126A>CCA451936338LAMA2c.1797A>C (p.Gly599=)
c.1803A>C (p.Gly601=)
c.-73A>C (n.-73A>C)
6g.129250126A>GCA451936339LAMA2c.1797A>G (p.Gly599=)
c.1803A>G (p.Gly601=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.129250126A>TCA451936340LAMA2c.1797A>T (p.Gly599=)
c.1803A>T (p.Gly601=)
c.-73A>T (n.-73A>T)
6g.129250127G>ACA248661LAMA2c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.1804G>A (p.Gly602Arg)
c.-72G>A (n.-72G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250127G>CCA365609490LAMA2c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.-72G>C (n.-72G>C)
6g.129250127G=CA1663060347LAMA2c.1798G= (p.Gly600=)
c.1804G= (p.Gly602=)
c.-72G= (n.-72G=)
6g.129250127G>TCA365609491LAMA2c.1798G>T (p.Gly600Ter)
c.1804G>T (p.Gly602Ter)
c.-72G>T (n.-72G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.129250128G>ACA365609492LAMA2c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.1805G>A (p.Gly602Glu)
c.-71G>A (n.-71G>A)
6g.129250128G>CCA365609493LAMA2c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.-71G>C (n.-71G>C)
6g.129250128G>TCA365609494LAMA2c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.-71G>T (n.-71G>T)
6g.129250129A>CCA451936342LAMA2c.1800A>C (p.Gly600=)
c.1806A>C (p.Gly602=)
c.-70A>C (n.-70A>C)
6g.129250129A>GCA451936343LAMA2c.1800A>G (p.Gly600=)
c.1806A>G (p.Gly602=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
6g.129250129A>TCA451936344LAMA2c.1800A>T (p.Gly600=)
c.1806A>T (p.Gly602=)
c.-70A>T (n.-70A>T)
6g.129250130C>ACA365609495LAMA2c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
c.-69C>A (n.-69C>A)
 gnomAD v4
6g.129250130C=CA1663060353LAMA2c.1801C= (p.Gln601=)
c.1807C= (p.Gln603=)
c.-69C= (n.-69C=)
6g.129250130C>GCA365609496LAMA2c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
c.-69C>G (n.-69C>G)
 gnomAD v4
6g.129250130C>TCA365609497LAMA2c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
c.-69C>T (n.-69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250131A>CCA365609498LAMA2c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
c.-68A>C (n.-68A>C)
6g.129250131A>GCA365609499LAMA2c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
 gnomAD v4
6g.129250131A>TCA365609500LAMA2c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
c.-68A>T (n.-68A>T)
6g.129250132G>ACA451936349LAMA2c.1803G>A (p.Gln601=)
c.1809G>A (p.Gln603=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
6g.129250132G>CCA365609502LAMA2c.1803G>C (p.Gln601His)
c.1809G>C (p.Gln603His)
c.-67G>C (n.-67G>C)
6g.129250132G>TCA365609501LAMA2c.1803G>T (p.Gln601His)
c.1809G>T (p.Gln603His)
c.-67G>T (n.-67G>T)
6g.129250133T>ACA365609503LAMA2c.1804T>A (p.Leu602Met)
c.1810T>A (p.Leu604Met)
c.-66T>A (n.-66T>A)
6g.129250133T>CCA451936350LAMA2c.1804T>C (p.Leu602=)
c.1810T>C (p.Leu604=)
c.-66T>C (n.-66T>C)
 gnomAD v4
6g.129250133T>GCA365609504LAMA2c.1804T>G (p.Leu602Val)
c.1810T>G (p.Leu604Val)
c.-66T>G (n.-66T>G)
6g.129250134T>ACA365609505LAMA2c.1805T>A (p.Leu602Ter)
c.1811T>A (p.Leu604Ter)
c.-65T>A (n.-65T>A)
6g.129250134T>CCA365609506LAMA2c.1805T>C (p.Leu602Ser)
c.1811T>C (p.Leu604Ser)
c.-65T>C (n.-65T>C)
6g.129250134T>GCA365609507LAMA2c.1805T>G (p.Leu602Trp)
c.1811T>G (p.Leu604Trp)
c.-65T>G (n.-65T>G)
6g.129250135G>ACA451936353LAMA2c.1806G>A (p.Leu602=)
c.1812G>A (p.Leu604=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
6g.129250135G>CCA365609508LAMA2c.1806G>C (p.Leu602Phe)
c.1812G>C (p.Leu604Phe)
c.-64G>C (n.-64G>C)
 gnomAD v4
6g.129250135G>TCA365609509LAMA2c.1806G>T (p.Leu602Phe)
c.1812G>T (p.Leu604Phe)
c.-64G>T (n.-64G>T)
6g.129250136A>CCA365609510LAMA2c.1807A>C (p.Thr603Pro)
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.-63A>C (n.-63A>C)
6g.129250136A>GCA365609511LAMA2c.1807A>G (p.Thr603Ala)
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.-63A>G (n.-63A>G)
6g.129250136A>TCA365609512LAMA2c.1807A>T (p.Thr603Ser)
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.-63A>T (n.-63A>T)
6g.129250137C>ACA365609513LAMA2c.1808C>A (p.Thr603Lys)
c.1814C>A (p.Thr605Lys)
c.-62C>A (n.-62C>A)
6g.129250137C>GCA365609514LAMA2c.1808C>G (p.Thr603Arg)
c.1814C>G (p.Thr605Arg)
c.-62C>G (n.-62C>G)
6g.129250137C>TCA365609515LAMA2c.1808C>T (p.Thr603Ile)
c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.-62C>T (n.-62C>T)
6g.129250138A=CA1663060357LAMA2c.1809A= (p.Thr603=)
c.1815A= (p.Thr605=)
c.-61A= (n.-61A=)
6g.129250138A>CCA451936354LAMA2c.1809A>C (p.Thr603=)
c.1815A>C (p.Thr605=)
c.-61A>C (n.-61A>C)
 ClinVar dbSNP
6g.129250138A>GCA146918238LAMA2c.1809A>G (p.Thr603=)
c.1815A>G (p.Thr605=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250138A>TCA451936355LAMA2c.1809A>T (p.Thr603=)
c.1815A>T (p.Thr605=)
c.-61A>T (n.-61A>T)
6g.129250139T>ACA365609517LAMA2c.1810T>A (p.Phe604Ile)
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.-60T>A (n.-60T>A)
6g.129250139T>CCA365609518LAMA2c.1810T>C (p.Phe604Leu)
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.-60T>C (n.-60T>C)
6g.129250139T>GCA365609516LAMA2c.1810T>G (p.Phe604Val)
c.1816T>G (p.Phe606Val)
c.-60T>G (n.-60T>G)
6g.129250140T>ACA365609521LAMA2c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.-59T>A (n.-59T>A)
6g.129250140T>CCA365609519LAMA2c.1811T>C (p.Phe604Ser)
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.-59T>C (n.-59T>C)
6g.129250140T>GCA365609520LAMA2c.1811T>G (p.Phe604Cys)
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.-59T>G (n.-59T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250140T=CA1663060363LAMA2c.1811T= (p.Phe604=)
c.1817T= (p.Phe606=)
c.-59T= (n.-59T=)
6g.129250141T>ACA365609522LAMA2c.1812T>A (p.Phe604Leu)
c.1818T>A (p.Phe606Leu)
c.-58T>A (n.-58T>A)
6g.129250141T>CCA451936359LAMA2c.1812T>C (p.Phe604=)
c.1818T>C (p.Phe606=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
6g.129250141T>GCA365609523LAMA2c.1812T>G (p.Phe604Leu)
c.1818T>G (p.Phe606Leu)
c.-58T>G (n.-58T>G)
6g.129250142A>CCA365609524LAMA2c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
 COSMIC
6g.129250142A>GCA365609525LAMA2c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
6g.129250142A>TCA365609526LAMA2c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.-57A>T (n.-57A>T)
6g.129250143C>ACA365609527LAMA2c.1814C>A (p.Thr605Asn)
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.-56C>A (n.-56C>A)
6g.129250143C=CA1663060371LAMA2c.1814C= (p.Thr605=)
c.1820C= (p.Thr607=)
c.-56C= (n.-56C=)
6g.129250143C>GCA365609528LAMA2c.1814C>G (p.Thr605Ser)
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.-56C>G (n.-56C>G)
6g.129250143C>TCA3992752LAMA2c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.-56C>T (n.-56C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250143_129250144delinsAACA645548981LAMA2c.1814_1815delinsAA (p.Thr605Lys)
c.1820_1821delinsAA (p.Thr607Lys)
c.-56_-55delinsAA (n.-56_-55delinsAA)
 COSMIC
6g.129250144C>ACA451936364LAMA2c.1815C>A (p.Thr605=)
c.1821C>A (p.Thr607=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
6g.129250144C>GCA451936365LAMA2c.1815C>G (p.Thr605=)
c.1821C>G (p.Thr607=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
 ClinVar
6g.129250144C>TCA451936366LAMA2c.1815C>T (p.Thr605=)
c.1821C>T (p.Thr607=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129250145A=CA1663060378LAMA2c.1816A= (p.Ile606=)
c.1822A= (p.Ile608=)
c.-54A= (n.-54A=)
6g.129250145A>CCA365609529LAMA2c.1816A>C (p.Ile606Leu)
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.-54A>C (n.-54A>C)
6g.129250145A>GCA240011LAMA2c.1816A>G (p.Ile606Val)
c.1822A>G (p.Ile608Val)
c.-54A>G (n.-54A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250145A>TCA365609530LAMA2c.1816A>T (p.Ile606Leu)
c.1822A>T (p.Ile608Leu)
c.-54A>T (n.-54A>T)
6g.129250146T>ACA365609531LAMA2c.1817T>A (p.Ile606Lys)
c.1823T>A (p.Ile608Lys)
c.-53T>A (n.-53T>A)
6g.129250146T>CCA3992753LAMA2c.1817T>C (p.Ile606Thr)
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.-53T>C (n.-53T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.129250146T>GCA365609532LAMA2c.1817T>G (p.Ile606Arg)
c.1823T>G (p.Ile608Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
6g.129250146T=CA1663060385LAMA2c.1817T= (p.Ile606=)
c.1823T= (p.Ile608=)
c.-53T= (n.-53T=)
6g.129250147A>CCA451936372LAMA2c.1818A>C (p.Ile606=)
c.1824A>C (p.Ile608=)
c.-52A>C (n.-52A>C)
6g.129250147A>GCA365609533LAMA2c.1818A>G (p.Ile606Met)
c.1824A>G (p.Ile608Met)
c.-52A>G (n.-52A>G)
6g.129250147A>TCA451936374LAMA2c.1818A>T (p.Ile606=)
c.1824A>T (p.Ile608=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
6g.129250148T>ACA365609534LAMA2c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.-51T>A (n.-51T>A)
6g.129250148T>CCA365609535LAMA2c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.-51T>C (n.-51T>C)
6g.129250148T>GCA365609536LAMA2c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.-51T>G (n.-51T>G)

Number of alleles fetched