Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129250043C>A | CA818847837 | LAMA2 | c.1783-69C>A (n.1783-69C>A) c.1789-69C>A (n.1789-69C>A) c.-87-69C>A (n.-87-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250043C= | CA1663060290 | LAMA2 | c.1783-69C= (n.1783-69C=) c.1789-69C= (n.1789-69C=) c.-87-69C= (n.-87-69C=) | |
6 | g.129250043C>T | CA2680304540 | LAMA2 | c.1783-69C>T (n.1783-69C>T) c.1789-69C>T (n.1789-69C>T) c.-87-69C>T (n.-87-69C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250044A>C | CA2680304541 | LAMA2 | c.1783-68A>C (n.1783-68A>C) c.1789-68A>C (n.1789-68A>C) c.-87-68A>C (n.-87-68A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250045G>A | CA2578736700 | LAMA2 | c.1783-67G>A (n.1783-67G>A) c.1789-67G>A (n.1789-67G>A) c.-87-67G>A (n.-87-67G>A) | dbSNP |
6 | g.129250046T>C | CA2680304542 | LAMA2 | c.1783-66T>C (n.1783-66T>C) c.1789-66T>C (n.1789-66T>C) c.-87-66T>C (n.-87-66T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250047A= | CA1663060291 | LAMA2 | c.1783-65A= (n.1783-65A=) c.1789-65A= (n.1789-65A=) c.-87-65A= (n.-87-65A=) | |
6 | g.129250047A>G | CA146918184 | LAMA2 | c.1783-65A>G (n.1783-65A>G) c.1789-65A>G (n.1789-65A>G) c.-87-65A>G (n.-87-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250048A= | CA1663060292 | LAMA2 | c.1783-64A= (n.1783-64A=) c.1789-64A= (n.1789-64A=) c.-87-64A= (n.-87-64A=) | |
6 | g.129250048A>C | CA1663060293 | LAMA2 | c.1783-64A>C (n.1783-64A>C) c.1789-64A>C (n.1789-64A>C) c.-87-64A>C (n.-87-64A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250049G>T | CA2680304543 | LAMA2 | c.1783-63G>T (n.1783-63G>T) c.1789-63G>T (n.1789-63G>T) c.-87-63G>T (n.-87-63G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250053A>G | CA2773033434 | LAMA2 | c.1783-59A>G (n.1783-59A>G) c.1789-59A>G (n.1789-59A>G) c.-87-59A>G (n.-87-59A>G) | |
6 | g.129250055T>C | CA2680304544 | LAMA2 | c.1783-57T>C (n.1783-57T>C) c.1789-57T>C (n.1789-57T>C) c.-87-57T>C (n.-87-57T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250056A>C | CA2680304545 | LAMA2 | c.1783-56A>C (n.1783-56A>C) c.1789-56A>C (n.1789-56A>C) c.-87-56A>C (n.-87-56A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250056A>T | CA2680304546 | LAMA2 | c.1783-56A>T (n.1783-56A>T) c.1789-56A>T (n.1789-56A>T) c.-87-56A>T (n.-87-56A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250057T>C | CA2680304547 | LAMA2 | c.1783-55T>C (n.1783-55T>C) c.1789-55T>C (n.1789-55T>C) c.-87-55T>C (n.-87-55T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250058G>A | CA818847842 | LAMA2 | c.1783-54G>A (n.1783-54G>A) c.1789-54G>A (n.1789-54G>A) c.-87-54G>A (n.-87-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250058G= | CA1663060294 | LAMA2 | c.1783-54G= (n.1783-54G=) c.1789-54G= (n.1789-54G=) c.-87-54G= (n.-87-54G=) | |
6 | g.129250058G>T | CA570053392 | LAMA2 | c.1783-54G>T (n.1783-54G>T) c.1789-54G>T (n.1789-54G>T) c.-87-54G>T (n.-87-54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250061T>C | CA1663060296 | LAMA2 | c.1783-51T>C (n.1783-51T>C) c.1789-51T>C (n.1789-51T>C) c.-87-51T>C (n.-87-51T>C) | dbSNP |
6 | g.129250061T= | CA1663060295 | LAMA2 | c.1783-51T= (n.1783-51T=) c.1789-51T= (n.1789-51T=) c.-87-51T= (n.-87-51T=) | |
6 | g.129250063A>G | CA2578736701 | LAMA2 | c.1783-49A>G (n.1783-49A>G) c.1789-49A>G (n.1789-49A>G) c.-87-49A>G (n.-87-49A>G) | |
6 | g.129250063A>T | CA2578736702 | LAMA2 | c.1783-49A>T (n.1783-49A>T) c.1789-49A>T (n.1789-49A>T) c.-87-49A>T (n.-87-49A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250064A= | CA1663060297 | LAMA2 | c.1783-48A= (n.1783-48A=) c.1789-48A= (n.1789-48A=) c.-87-48A= (n.-87-48A=) | |
6 | g.129250064A>C | CA818847845 | LAMA2 | c.1783-48A>C (n.1783-48A>C) c.1789-48A>C (n.1789-48A>C) c.-87-48A>C (n.-87-48A>C) | dbSNP |
6 | g.129250064A>G | CA3992740 | LAMA2 | c.1783-48A>G (n.1783-48A>G) c.1789-48A>G (n.1789-48A>G) c.-87-48A>G (n.-87-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250067G>A | CA1663060298 | LAMA2 | c.1783-45G>A (n.1783-45G>A) c.1789-45G>A (n.1789-45G>A) c.-87-45G>A (n.-87-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250067G= | CA1663060299 | LAMA2 | c.1783-45G= (n.1783-45G=) c.1789-45G= (n.1789-45G=) c.-87-45G= (n.-87-45G=) | |
6 | g.129250067G>T | CA2680304548 | LAMA2 | c.1783-45G>T (n.1783-45G>T) c.1789-45G>T (n.1789-45G>T) c.-87-45G>T (n.-87-45G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250068C>A | CA2680304549 | LAMA2 | c.1783-44C>A (n.1783-44C>A) c.1789-44C>A (n.1789-44C>A) c.-87-44C>A (n.-87-44C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250069C>A | CA2680304550 | LAMA2 | c.1783-43C>A (n.1783-43C>A) c.1789-43C>A (n.1789-43C>A) c.-87-43C>A (n.-87-43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250069C= | CA1663060300 | LAMA2 | c.1783-43C= (n.1783-43C=) c.1789-43C= (n.1789-43C=) c.-87-43C= (n.-87-43C=) | |
6 | g.129250069C>T | CA146918188 | LAMA2 | c.1783-43C>T (n.1783-43C>T) c.1789-43C>T (n.1789-43C>T) c.-87-43C>T (n.-87-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250070C>A | CA2680304551 | LAMA2 | c.1783-42C>A (n.1783-42C>A) c.1789-42C>A (n.1789-42C>A) c.-87-42C>A (n.-87-42C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250070C>T | CA2680304552 | LAMA2 | c.1783-42C>T (n.1783-42C>T) c.1789-42C>T (n.1789-42C>T) c.-87-42C>T (n.-87-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250071A= | CA1663060301 | LAMA2 | c.1783-41A= (n.1783-41A=) c.1789-41A= (n.1789-41A=) c.-87-41A= (n.-87-41A=) | |
6 | g.129250071A>G | CA146918190 | LAMA2 | c.1783-41A>G (n.1783-41A>G) c.1789-41A>G (n.1789-41A>G) c.-87-41A>G (n.-87-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250072T>C | CA2680304553 | LAMA2 | c.1783-40T>C (n.1783-40T>C) c.1789-40T>C (n.1789-40T>C) c.-87-40T>C (n.-87-40T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250073C>A | CA2680304554 | LAMA2 | c.1783-39C>A (n.1783-39C>A) c.1789-39C>A (n.1789-39C>A) c.-87-39C>A (n.-87-39C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250075C>A | CA2680304555 | LAMA2 | c.1783-37C>A (n.1783-37C>A) c.1789-37C>A (n.1789-37C>A) c.-87-37C>A (n.-87-37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250075C= | CA1663060302 | LAMA2 | c.1783-37C= (n.1783-37C=) c.1789-37C= (n.1789-37C=) c.-87-37C= (n.-87-37C=) | |
6 | g.129250075C>G | CA570053395 | LAMA2 | c.1783-37C>G (n.1783-37C>G) c.1789-37C>G (n.1789-37C>G) c.-87-37C>G (n.-87-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250076C>A | CA2542657695 | LAMA2 | c.1783-36C>A (n.1783-36C>A) c.1789-36C>A (n.1789-36C>A) c.-87-36C>A (n.-87-36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250078A= | CA1663060303 | LAMA2 | c.1783-34A= (n.1783-34A=) c.1789-34A= (n.1789-34A=) c.-87-34A= (n.-87-34A=) | |
6 | g.129250078A>G | CA3992741 | LAMA2 | c.1783-34A>G (n.1783-34A>G) c.1789-34A>G (n.1789-34A>G) c.-87-34A>G (n.-87-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250079T>C | CA3992742 | LAMA2 | c.1783-33T>C (n.1783-33T>C) c.1789-33T>C (n.1789-33T>C) c.-87-33T>C (n.-87-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250079T= | CA1663060305 | LAMA2 | c.1783-33T= (n.1783-33T=) c.1789-33T= (n.1789-33T=) c.-87-33T= (n.-87-33T=) | |
6 | g.129250080C>A | CA2680304556 | LAMA2 | c.1783-32C>A (n.1783-32C>A) c.1789-32C>A (n.1789-32C>A) c.-87-32C>A (n.-87-32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250080C= | CA1663060308 | LAMA2 | c.1783-32C= (n.1783-32C=) c.1789-32C= (n.1789-32C=) c.-87-32C= (n.-87-32C=) | |
6 | g.129250080C>T | CA3992743 | LAMA2 | c.1783-32C>T (n.1783-32C>T) c.1789-32C>T (n.1789-32C>T) c.-87-32C>T (n.-87-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250082del | CA2773033437 | LAMA2 | c.1783-30del (n.1783-30del) c.1789-30del (n.1789-30del) c.-87-30del (n.-87-30del) | |
6 | g.129250081C>A | CA2680304557 | LAMA2 | c.1783-31C>A (n.1783-31C>A) c.1789-31C>A (n.1789-31C>A) c.-87-31C>A (n.-87-31C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250081C>T | CA2604057768 | LAMA2 | c.1783-31C>T (n.1783-31C>T) c.1789-31C>T (n.1789-31C>T) c.-87-31C>T (n.-87-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250082C>A | CA2680304558 | LAMA2 | c.1783-30C>A (n.1783-30C>A) c.1789-30C>A (n.1789-30C>A) c.-87-30C>A (n.-87-30C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250082C= | CA1663060311 | LAMA2 | c.1783-30C= (n.1783-30C=) c.1789-30C= (n.1789-30C=) c.-87-30C= (n.-87-30C=) | |
6 | g.129250082C>T | CA3992744 | LAMA2 | c.1783-30C>T (n.1783-30C>T) c.1789-30C>T (n.1789-30C>T) c.-87-30C>T (n.-87-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250083G>A | CA3992745 | LAMA2 | c.1783-29G>A (n.1783-29G>A) c.1789-29G>A (n.1789-29G>A) c.-87-29G>A (n.-87-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250083G= | CA1663060315 | LAMA2 | c.1783-29G= (n.1783-29G=) c.1789-29G= (n.1789-29G=) c.-87-29G= (n.-87-29G=) | |
6 | g.129250083G>T | CA2680304559 | LAMA2 | c.1783-29G>T (n.1783-29G>T) c.1789-29G>T (n.1789-29G>T) c.-87-29G>T (n.-87-29G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250085A= | CA1663060317 | LAMA2 | c.1783-27A= (n.1783-27A=) c.1789-27A= (n.1789-27A=) c.-87-27A= (n.-87-27A=) | |
6 | g.129250085A>G | CA1663060319 | LAMA2 | c.1783-27A>G (n.1783-27A>G) c.1789-27A>G (n.1789-27A>G) c.-87-27A>G (n.-87-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250085A>T | CA2578736703 | LAMA2 | c.1783-27A>T (n.1783-27A>T) c.1789-27A>T (n.1789-27A>T) c.-87-27A>T (n.-87-27A>T) | |
6 | g.129250087T>A | CA3992746 | LAMA2 | c.1783-25T>A (n.1783-25T>A) c.1789-25T>A (n.1789-25T>A) c.-87-25T>A (n.-87-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250087T= | CA1663060320 | LAMA2 | c.1783-25T= (n.1783-25T=) c.1789-25T= (n.1789-25T=) c.-87-25T= (n.-87-25T=) | |
6 | g.129250088G>C | CA570053401 | LAMA2 | c.1783-24G>C (n.1783-24G>C) c.1789-24G>C (n.1789-24G>C) c.-87-24G>C (n.-87-24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250088G= | CA1663060323 | LAMA2 | c.1783-24G= (n.1783-24G=) c.1789-24G= (n.1789-24G=) c.-87-24G= (n.-87-24G=) | |
6 | g.129250089A>T | CA2680304560 | LAMA2 | c.1783-23A>T (n.1783-23A>T) c.1789-23A>T (n.1789-23A>T) c.-87-23A>T (n.-87-23A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250091T>A | CA2680304561 | LAMA2 | c.1783-21T>A (n.1783-21T>A) c.1789-21T>A (n.1789-21T>A) c.-87-21T>A (n.-87-21T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250091T>C | CA2680304562 | LAMA2 | c.1783-21T>C (n.1783-21T>C) c.1789-21T>C (n.1789-21T>C) c.-87-21T>C (n.-87-21T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250092A= | CA1663060324 | LAMA2 | c.1783-20A= (n.1783-20A=) c.1789-20A= (n.1789-20A=) c.-87-20A= (n.-87-20A=) | |
6 | g.129250092A>G | CA570053402 | LAMA2 | c.1783-20A>G (n.1783-20A>G) c.1789-20A>G (n.1789-20A>G) c.-87-20A>G (n.-87-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250093T>C | CA2680304563 | LAMA2 | c.1783-19T>C (n.1783-19T>C) c.1789-19T>C (n.1789-19T>C) c.-87-19T>C (n.-87-19T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250094G>A | CA2680304564 | LAMA2 | c.1783-18G>A (n.1783-18G>A) c.1789-18G>A (n.1789-18G>A) c.-87-18G>A (n.-87-18G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250094G>T | CA2680304565 | LAMA2 | c.1783-18G>T (n.1783-18G>T) c.1789-18G>T (n.1789-18G>T) c.-87-18G>T (n.-87-18G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250095C>A | CA1663060328 | LAMA2 | c.1783-17C>A (n.1783-17C>A) c.1789-17C>A (n.1789-17C>A) c.-87-17C>A (n.-87-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250095C= | CA1663060326 | LAMA2 | c.1783-17C= (n.1783-17C=) c.1789-17C= (n.1789-17C=) c.-87-17C= (n.-87-17C=) | |
6 | g.129250095C>T | CA2680304566 | LAMA2 | c.1783-17C>T (n.1783-17C>T) c.1789-17C>T (n.1789-17C>T) c.-87-17C>T (n.-87-17C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250096A= | CA1663060329 | LAMA2 | c.1783-16A= (n.1783-16A=) c.1789-16A= (n.1789-16A=) c.-87-16A= (n.-87-16A=) | |
6 | g.129250096A>G | CA1094379088 | LAMA2 | c.1783-16A>G (n.1783-16A>G) c.1789-16A>G (n.1789-16A>G) c.-87-16A>G (n.-87-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250097T>A | CA2773033440 | LAMA2 | c.1783-15T>A (n.1783-15T>A) c.1789-15T>A (n.1789-15T>A) c.-87-15T>A (n.-87-15T>A) | |
6 | g.129250097T>C | CA2578736704 | LAMA2 | c.1783-15T>C (n.1783-15T>C) c.1789-15T>C (n.1789-15T>C) c.-87-15T>C (n.-87-15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250098C>A | CA2680304567 | LAMA2 | c.1783-14C>A (n.1783-14C>A) c.1789-14C>A (n.1789-14C>A) c.-87-14C>A (n.-87-14C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250099T>C | CA2680304568 | LAMA2 | c.1783-13T>C (n.1783-13T>C) c.1789-13T>C (n.1789-13T>C) c.-87-13T>C (n.-87-13T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250101C>A | CA2680304569 | LAMA2 | c.1783-11C>A (n.1783-11C>A) c.1789-11C>A (n.1789-11C>A) c.-87-11C>A (n.-87-11C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250101C>T | CA2680304570 | LAMA2 | c.1783-11C>T (n.1783-11C>T) c.1789-11C>T (n.1789-11C>T) c.-87-11C>T (n.-87-11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129250103G>A | CA3992747 | LAMA2 | c.1783-9G>A (n.1783-9G>A) c.1789-9G>A (n.1789-9G>A) c.-87-9G>A (n.-87-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250103G>C | CA570053403 | LAMA2 | c.1783-9G>C (n.1783-9G>C) c.1789-9G>C (n.1789-9G>C) c.-87-9G>C (n.-87-9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250103G= | CA1663060330 | LAMA2 | c.1783-9G= (n.1783-9G=) c.1789-9G= (n.1789-9G=) c.-87-9G= (n.-87-9G=) | |
6 | g.129250104T>C | CA2680304571 | LAMA2 | c.1783-8T>C (n.1783-8T>C) c.1789-8T>C (n.1789-8T>C) c.-87-8T>C (n.-87-8T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250105C>A | CA2680304572 | LAMA2 | c.1783-7C>A (n.1783-7C>A) c.1789-7C>A (n.1789-7C>A) c.-87-7C>A (n.-87-7C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250106T>C | CA2680304573 | LAMA2 | c.1783-6T>C (n.1783-6T>C) c.1789-6T>C (n.1789-6T>C) c.-87-6T>C (n.-87-6T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250108G>A | CA2680304574 | LAMA2 | c.1783-4G>A (n.1783-4G>A) c.1789-4G>A (n.1789-4G>A) c.-87-4G>A (n.-87-4G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129250112_129250124del | CA2773033443 | LAMA2 | c.1783_1795del c.1789_1801del c.-87_-75del | |
6 | g.129250110A>C | CA365609457 | LAMA2 | c.1783-2A>C (n.1783-2A>C) c.1789-2A>C (n.1789-2A>C) c.-87-2A>C (n.-87-2A>C) | |
6 | g.129250110A>G | CA365609458 | LAMA2 | c.1783-2A>G (n.1783-2A>G) c.1789-2A>G (n.1789-2A>G) c.-87-2A>G (n.-87-2A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250110A>T | CA365609459 | LAMA2 | c.1783-2A>T (n.1783-2A>T) c.1789-2A>T (n.1789-2A>T) c.-87-2A>T (n.-87-2A>T) | |
6 | g.129250111G>A | CA365609460 | LAMA2 | c.1783-1G>A (n.1783-1G>A) c.1789-1G>A (n.1789-1G>A) c.-87-1G>A (n.-87-1G>A) | |
6 | g.129250111G>C | CA365609462 | LAMA2 | c.1783-1G>C (n.1783-1G>C) c.1789-1G>C (n.1789-1G>C) c.-87-1G>C (n.-87-1G>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129250111G>T | CA365609461 | LAMA2 | c.1783-1G>T (n.1783-1G>T) c.1789-1G>T (n.1789-1G>T) c.-87-1G>T (n.-87-1G>T) | |
6 | g.129250112C>A | CA365609463 | LAMA2 | c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250112C= | CA1663060331 | LAMA2 | c.1783C= (p.Leu595=) c.1789C= (p.Leu597=) c.-87C= (n.-87C=) | |
6 | g.129250112C>G | CA365609464 | LAMA2 | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.-87C>G (n.-87C>G) | |
6 | g.129250112C>T | CA3992748 | LAMA2 | c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.-87C>T (n.-87C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250113T>A | CA365609465 | LAMA2 | c.1784T>A (p.Leu595His) c.1790T>A (p.Leu597His) c.-86T>A (n.-86T>A) | |
6 | g.129250113T>C | CA365609466 | LAMA2 | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.-86T>C (n.-86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250113T>G | CA365609467 | LAMA2 | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.-86T>G (n.-86T>G) | |
6 | g.129250113T= | CA1663060332 | LAMA2 | c.1784T= (p.Leu595=) c.1790T= (p.Leu597=) c.-86T= (n.-86T=) | |
6 | g.129250114C>A | CA451936318 | LAMA2 | c.1785C>A (p.Leu595=) c.1791C>A (p.Leu597=) c.-85C>A (n.-85C>A) | ClinVar |
6 | g.129250114C>G | CA451936319 | LAMA2 | c.1785C>G (p.Leu595=) c.1791C>G (p.Leu597=) c.-85C>G (n.-85C>G) | |
6 | g.129250114C>T | CA451936320 | LAMA2 | c.1785C>T (p.Leu595=) c.1791C>T (p.Leu597=) c.-85C>T (n.-85C>T) | COSMIC |
6 | g.129250115C>A | CA365609468 | LAMA2 | c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.-84C>A (n.-84C>A) | |
6 | g.129250115C>G | CA365609469 | LAMA2 | c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.-84C>G (n.-84C>G) | |
6 | g.129250115C>T | CA365609470 | LAMA2 | c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.-84C>T (n.-84C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250116C>A | CA365609471 | LAMA2 | c.1787C>A (p.Pro596Gln) c.1793C>A (p.Pro598Gln) c.-83C>A (n.-83C>A) | |
6 | g.129250116C= | CA1663060333 | LAMA2 | c.1787C= (p.Pro596=) c.1793C= (p.Pro598=) c.-83C= (n.-83C=) | |
6 | g.129250116C>G | CA365609472 | LAMA2 | c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.-83C>G (n.-83C>G) | |
6 | g.129250116C>T | CA3992749 | LAMA2 | c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.-83C>T (n.-83C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129250117A>C | CA451936322 | LAMA2 | c.1788A>C (p.Pro596=) c.1794A>C (p.Pro598=) c.-82A>C (n.-82A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250117A>G | CA451936325 | LAMA2 | c.1788A>G (p.Pro596=) c.1794A>G (p.Pro598=) c.-82A>G (n.-82A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250117A>T | CA451936326 | LAMA2 | c.1788A>T (p.Pro596=) c.1794A>T (p.Pro598=) c.-82A>T (n.-82A>T) | |
6 | g.129250118G>A | CA365609473 | LAMA2 | c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.-81G>A (n.-81G>A) | |
6 | g.129250118G>C | CA365609474 | LAMA2 | c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.-81G>C (n.-81G>C) | |
6 | g.129250118G>T | CA365609475 | LAMA2 | c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.-81G>T (n.-81G>T) | |
6 | g.129250119C>A | CA365609478 | LAMA2 | c.1790C>A (p.Ala597Glu) c.1796C>A (p.Ala599Glu) c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250119C= | CA1663060335 | LAMA2 | c.1790C= (p.Ala597=) c.1796C= (p.Ala599=) c.-80C= (n.-80C=) | |
6 | g.129250119C>G | CA365609476 | LAMA2 | c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.-80C>G (n.-80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250119C>T | CA365609477 | LAMA2 | c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250119_129250122del | CA913109491 | LAMA2 | c.1790_1793del (p.Ala597GlufsTer5) c.1796_1799del (p.Ala599GlufsTer5) c.-80_-77del (n.-80_-77del) | |
6 | g.129250119_129250122delinsCAGT | CA1663060334 | LAMA2 | c.1790_1793delinsCAGT (p.Ala597=) c.1796_1799delinsCAGT (p.Ala599=) c.-80_-77delinsCAGT (n.-80_-77delinsCAGT) | |
6 | g.129250120A>C | CA451936329 | LAMA2 | c.1791A>C (p.Ala597=) c.1797A>C (p.Ala599=) c.-79A>C (n.-79A>C) | |
6 | g.129250120A>G | CA451936330 | LAMA2 | c.1791A>G (p.Ala597=) c.1797A>G (p.Ala599=) c.-79A>G (n.-79A>G) | |
6 | g.129250120A>T | CA451936331 | LAMA2 | c.1791A>T (p.Ala597=) c.1797A>T (p.Ala599=) c.-79A>T (n.-79A>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129250122_129250124del | CA570053408 | LAMA2 | c.1793_1795del (p.Val598del) c.1799_1801del (p.Val600del) c.-77_-75del (n.-77_-75del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250121G>A | CA3992750 | LAMA2 | c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1798G>A (p.Val600Ile) c.-78G>A (n.-78G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250121G>C | CA365609479 | LAMA2 | c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
6 | g.129250121G= | CA1663060339 | LAMA2 | c.1792G= (p.Val598=) c.1798G= (p.Val600=) c.-78G= (n.-78G=) | |
6 | g.129250121G>T | CA365609480 | LAMA2 | c.1792G>T (p.Val598Leu) c.1798G>T (p.Val600Leu) c.-78G>T (n.-78G>T) | |
6 | g.129250122_129250125del | CA913109492 | LAMA2 | c.1793_1796del (p.Val598GlufsTer4) c.1799_1802del (p.Val600GlufsTer4) c.-77_-74del (n.-77_-74del) | |
6 | g.129250122T>A | CA365609481 | LAMA2 | c.1793T>A (p.Val598Glu) c.1799T>A (p.Val600Glu) c.-77T>A (n.-77T>A) | |
6 | g.129250122T>C | CA365609482 | LAMA2 | c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) c.-77T>C (n.-77T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250122T>G | CA365609483 | LAMA2 | c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) c.-77T>G (n.-77T>G) | |
6 | g.129250122_129250125delinsTAGG | CA1663060340 | LAMA2 | c.1793_1796delinsTAGG (p.Val598=) c.1799_1802delinsTAGG (p.Val600=) c.-77_-74delinsTAGG (n.-77_-74delinsTAGG) | |
6 | g.129250123A>C | CA451936334 | LAMA2 | c.1794A>C (p.Val598=) c.1800A>C (p.Val600=) c.-76A>C (n.-76A>C) | |
6 | g.129250123A>G | CA451936336 | LAMA2 | c.1794A>G (p.Val598=) c.1800A>G (p.Val600=) c.-76A>G (n.-76A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129250123A>T | CA451936337 | LAMA2 | c.1794A>T (p.Val598=) c.1800A>T (p.Val600=) c.-76A>T (n.-76A>T) | |
6 | g.129250127_129250129del | CA3992751 | LAMA2 | c.1798_1800del (p.Gly600del) c.1804_1806del (p.Gly602del) c.-72_-70del (n.-72_-70del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250124G>A | CA365609484 | LAMA2 | c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1801G>A (p.Gly601Arg) c.-75G>A (n.-75G>A) | |
6 | g.129250124G>C | CA365609485 | LAMA2 | c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.-75G>C (n.-75G>C) | |
6 | g.129250124G>T | CA365609486 | LAMA2 | c.1795G>T (p.Gly599Ter) c.1801G>T (p.Gly601Ter) c.-75G>T (n.-75G>T) | |
6 | g.129250125G>A | CA365609489 | LAMA2 | c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1802G>A (p.Gly601Glu) c.-74G>A (n.-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129250125G>C | CA365609488 | LAMA2 | c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.-74G>C (n.-74G>C) | |
6 | g.129250125G= | CA1663060343 | LAMA2 | c.1796G= (p.Gly599=) c.1802G= (p.Gly601=) c.-74G= (n.-74G=) | |
6 | g.129250125G>T | CA365609487 | LAMA2 | c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) c.-74G>T (n.-74G>T) | |
6 | g.129250126A>C | CA451936338 | LAMA2 | c.1797A>C (p.Gly599=) c.1803A>C (p.Gly601=) c.-73A>C (n.-73A>C) | |
6 | g.129250126A>G | CA451936339 | LAMA2 | c.1797A>G (p.Gly599=) c.1803A>G (p.Gly601=) c.-73A>G (n.-73A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129250126A>T | CA451936340 | LAMA2 | c.1797A>T (p.Gly599=) c.1803A>T (p.Gly601=) c.-73A>T (n.-73A>T) | |
6 | g.129250127G>A | CA248661 | LAMA2 | c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.1804G>A (p.Gly602Arg) c.-72G>A (n.-72G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250127G>C | CA365609490 | LAMA2 | c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.-72G>C (n.-72G>C) | |
6 | g.129250127G= | CA1663060347 | LAMA2 | c.1798G= (p.Gly600=) c.1804G= (p.Gly602=) c.-72G= (n.-72G=) | |
6 | g.129250127G>T | CA365609491 | LAMA2 | c.1798G>T (p.Gly600Ter) c.1804G>T (p.Gly602Ter) c.-72G>T (n.-72G>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129250128G>A | CA365609492 | LAMA2 | c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.1805G>A (p.Gly602Glu) c.-71G>A (n.-71G>A) | |
6 | g.129250128G>C | CA365609493 | LAMA2 | c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.-71G>C (n.-71G>C) | |
6 | g.129250128G>T | CA365609494 | LAMA2 | c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.-71G>T (n.-71G>T) | |
6 | g.129250129A>C | CA451936342 | LAMA2 | c.1800A>C (p.Gly600=) c.1806A>C (p.Gly602=) c.-70A>C (n.-70A>C) | |
6 | g.129250129A>G | CA451936343 | LAMA2 | c.1800A>G (p.Gly600=) c.1806A>G (p.Gly602=) c.-70A>G (n.-70A>G) | |
6 | g.129250129A>T | CA451936344 | LAMA2 | c.1800A>T (p.Gly600=) c.1806A>T (p.Gly602=) c.-70A>T (n.-70A>T) | |
6 | g.129250130C>A | CA365609495 | LAMA2 | c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250130C= | CA1663060353 | LAMA2 | c.1801C= (p.Gln601=) c.1807C= (p.Gln603=) c.-69C= (n.-69C=) | |
6 | g.129250130C>G | CA365609496 | LAMA2 | c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.-69C>G (n.-69C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250130C>T | CA365609497 | LAMA2 | c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.-69C>T (n.-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250131A>C | CA365609498 | LAMA2 | c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.-68A>C (n.-68A>C) | |
6 | g.129250131A>G | CA365609499 | LAMA2 | c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.-68A>G (n.-68A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250131A>T | CA365609500 | LAMA2 | c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.-68A>T (n.-68A>T) | |
6 | g.129250132G>A | CA451936349 | LAMA2 | c.1803G>A (p.Gln601=) c.1809G>A (p.Gln603=) c.-67G>A (n.-67G>A) | |
6 | g.129250132G>C | CA365609502 | LAMA2 | c.1803G>C (p.Gln601His) c.1809G>C (p.Gln603His) c.-67G>C (n.-67G>C) | |
6 | g.129250132G>T | CA365609501 | LAMA2 | c.1803G>T (p.Gln601His) c.1809G>T (p.Gln603His) c.-67G>T (n.-67G>T) | |
6 | g.129250133T>A | CA365609503 | LAMA2 | c.1804T>A (p.Leu602Met) c.1810T>A (p.Leu604Met) c.-66T>A (n.-66T>A) | |
6 | g.129250133T>C | CA451936350 | LAMA2 | c.1804T>C (p.Leu602=) c.1810T>C (p.Leu604=) c.-66T>C (n.-66T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250133T>G | CA365609504 | LAMA2 | c.1804T>G (p.Leu602Val) c.1810T>G (p.Leu604Val) c.-66T>G (n.-66T>G) | |
6 | g.129250134T>A | CA365609505 | LAMA2 | c.1805T>A (p.Leu602Ter) c.1811T>A (p.Leu604Ter) c.-65T>A (n.-65T>A) | |
6 | g.129250134T>C | CA365609506 | LAMA2 | c.1805T>C (p.Leu602Ser) c.1811T>C (p.Leu604Ser) c.-65T>C (n.-65T>C) | |
6 | g.129250134T>G | CA365609507 | LAMA2 | c.1805T>G (p.Leu602Trp) c.1811T>G (p.Leu604Trp) c.-65T>G (n.-65T>G) | |
6 | g.129250135G>A | CA451936353 | LAMA2 | c.1806G>A (p.Leu602=) c.1812G>A (p.Leu604=) c.-64G>A (n.-64G>A) | |
6 | g.129250135G>C | CA365609508 | LAMA2 | c.1806G>C (p.Leu602Phe) c.1812G>C (p.Leu604Phe) c.-64G>C (n.-64G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250135G>T | CA365609509 | LAMA2 | c.1806G>T (p.Leu602Phe) c.1812G>T (p.Leu604Phe) c.-64G>T (n.-64G>T) | |
6 | g.129250136A>C | CA365609510 | LAMA2 | c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
6 | g.129250136A>G | CA365609511 | LAMA2 | c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.-63A>G (n.-63A>G) | |
6 | g.129250136A>T | CA365609512 | LAMA2 | c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
6 | g.129250137C>A | CA365609513 | LAMA2 | c.1808C>A (p.Thr603Lys) c.1814C>A (p.Thr605Lys) c.-62C>A (n.-62C>A) | |
6 | g.129250137C>G | CA365609514 | LAMA2 | c.1808C>G (p.Thr603Arg) c.1814C>G (p.Thr605Arg) c.-62C>G (n.-62C>G) | |
6 | g.129250137C>T | CA365609515 | LAMA2 | c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.-62C>T (n.-62C>T) | |
6 | g.129250138A= | CA1663060357 | LAMA2 | c.1809A= (p.Thr603=) c.1815A= (p.Thr605=) c.-61A= (n.-61A=) | |
6 | g.129250138A>C | CA451936354 | LAMA2 | c.1809A>C (p.Thr603=) c.1815A>C (p.Thr605=) c.-61A>C (n.-61A>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129250138A>G | CA146918238 | LAMA2 | c.1809A>G (p.Thr603=) c.1815A>G (p.Thr605=) c.-61A>G (n.-61A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250138A>T | CA451936355 | LAMA2 | c.1809A>T (p.Thr603=) c.1815A>T (p.Thr605=) c.-61A>T (n.-61A>T) | |
6 | g.129250139T>A | CA365609517 | LAMA2 | c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.-60T>A (n.-60T>A) | |
6 | g.129250139T>C | CA365609518 | LAMA2 | c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.-60T>C (n.-60T>C) | |
6 | g.129250139T>G | CA365609516 | LAMA2 | c.1810T>G (p.Phe604Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) c.-60T>G (n.-60T>G) | |
6 | g.129250140T>A | CA365609521 | LAMA2 | c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.-59T>A (n.-59T>A) | |
6 | g.129250140T>C | CA365609519 | LAMA2 | c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.-59T>C (n.-59T>C) | |
6 | g.129250140T>G | CA365609520 | LAMA2 | c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.-59T>G (n.-59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250140T= | CA1663060363 | LAMA2 | c.1811T= (p.Phe604=) c.1817T= (p.Phe606=) c.-59T= (n.-59T=) | |
6 | g.129250141T>A | CA365609522 | LAMA2 | c.1812T>A (p.Phe604Leu) c.1818T>A (p.Phe606Leu) c.-58T>A (n.-58T>A) | |
6 | g.129250141T>C | CA451936359 | LAMA2 | c.1812T>C (p.Phe604=) c.1818T>C (p.Phe606=) c.-58T>C (n.-58T>C) | |
6 | g.129250141T>G | CA365609523 | LAMA2 | c.1812T>G (p.Phe604Leu) c.1818T>G (p.Phe606Leu) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
6 | g.129250142A>C | CA365609524 | LAMA2 | c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.-57A>C (n.-57A>C) | COSMIC |
6 | g.129250142A>G | CA365609525 | LAMA2 | c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.-57A>G (n.-57A>G) | |
6 | g.129250142A>T | CA365609526 | LAMA2 | c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.-57A>T (n.-57A>T) | |
6 | g.129250143C>A | CA365609527 | LAMA2 | c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.-56C>A (n.-56C>A) | |
6 | g.129250143C= | CA1663060371 | LAMA2 | c.1814C= (p.Thr605=) c.1820C= (p.Thr607=) c.-56C= (n.-56C=) | |
6 | g.129250143C>G | CA365609528 | LAMA2 | c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
6 | g.129250143C>T | CA3992752 | LAMA2 | c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.-56C>T (n.-56C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250143_129250144delinsAA | CA645548981 | LAMA2 | c.1814_1815delinsAA (p.Thr605Lys) c.1820_1821delinsAA (p.Thr607Lys) c.-56_-55delinsAA (n.-56_-55delinsAA) | COSMIC |