Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129250005C>A | CA2680304523 | LAMA2 | c.1783-107C>A (n.1783-107C>A) c.1789-107C>A (n.1789-107C>A) c.-87-107C>A (n.-87-107C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250005C>T | CA2680304524 | LAMA2 | c.1783-107C>T (n.1783-107C>T) c.1789-107C>T (n.1789-107C>T) c.-87-107C>T (n.-87-107C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250007A= | CA1663060271 | LAMA2 | c.1783-105A= (n.1783-105A=) c.1789-105A= (n.1789-105A=) c.-87-105A= (n.-87-105A=) | |
6 | g.129250007A>G | CA1663060270 | LAMA2 | c.1783-105A>G (n.1783-105A>G) c.1789-105A>G (n.1789-105A>G) c.-87-105A>G (n.-87-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250010A>T | CA2680304525 | LAMA2 | c.1783-102A>T (n.1783-102A>T) c.1789-102A>T (n.1789-102A>T) c.-87-102A>T (n.-87-102A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250011C= | CA1663060272 | LAMA2 | c.1783-101C= (n.1783-101C=) c.1789-101C= (n.1789-101C=) c.-87-101C= (n.-87-101C=) | |
6 | g.129250011C>T | CA570053390 | LAMA2 | c.1783-101C>T (n.1783-101C>T) c.1789-101C>T (n.1789-101C>T) c.-87-101C>T (n.-87-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250012T>A | CA2680304526 | LAMA2 | c.1783-100T>A (n.1783-100T>A) c.1789-100T>A (n.1789-100T>A) c.-87-100T>A (n.-87-100T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250012T>C | CA2680304527 | LAMA2 | c.1783-100T>C (n.1783-100T>C) c.1789-100T>C (n.1789-100T>C) c.-87-100T>C (n.-87-100T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250012T>G | CA1094379071 | LAMA2 | c.1783-100T>G (n.1783-100T>G) c.1789-100T>G (n.1789-100T>G) c.-87-100T>G (n.-87-100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250012T= | CA1663060273 | LAMA2 | c.1783-100T= (n.1783-100T=) c.1789-100T= (n.1789-100T=) c.-87-100T= (n.-87-100T=) | |
6 | g.129250013G>T | CA2680304528 | LAMA2 | c.1783-99G>T (n.1783-99G>T) c.1789-99G>T (n.1789-99G>T) c.-87-99G>T (n.-87-99G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250014C>A | CA2680304529 | LAMA2 | c.1783-98C>A (n.1783-98C>A) c.1789-98C>A (n.1789-98C>A) c.-87-98C>A (n.-87-98C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250014C= | CA1663060274 | LAMA2 | c.1783-98C= (n.1783-98C=) c.1789-98C= (n.1789-98C=) c.-87-98C= (n.-87-98C=) | |
6 | g.129250014C>G | CA1094379073 | LAMA2 | c.1783-98C>G (n.1783-98C>G) c.1789-98C>G (n.1789-98C>G) c.-87-98C>G (n.-87-98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250015C>A | CA570053391 | LAMA2 | c.1783-97C>A (n.1783-97C>A) c.1789-97C>A (n.1789-97C>A) c.-87-97C>A (n.-87-97C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250015C= | CA1663060275 | LAMA2 | c.1783-97C= (n.1783-97C=) c.1789-97C= (n.1789-97C=) c.-87-97C= (n.-87-97C=) | |
6 | g.129250015C>T | CA146918150 | LAMA2 | c.1783-97C>T (n.1783-97C>T) c.1789-97C>T (n.1789-97C>T) c.-87-97C>T (n.-87-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
6 | g.129250016C= | CA1663060276 | LAMA2 | c.1783-96C= (n.1783-96C=) c.1789-96C= (n.1789-96C=) c.-87-96C= (n.-87-96C=) | |
6 | g.129250016C>T | CA818847816 | LAMA2 | c.1783-96C>T (n.1783-96C>T) c.1789-96C>T (n.1789-96C>T) c.-87-96C>T (n.-87-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250019T>C | CA2680304530 | LAMA2 | c.1783-93T>C (n.1783-93T>C) c.1789-93T>C (n.1789-93T>C) c.-87-93T>C (n.-87-93T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250020A>C | CA2680304531 | LAMA2 | c.1783-92A>C (n.1783-92A>C) c.1789-92A>C (n.1789-92A>C) c.-87-92A>C (n.-87-92A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250020A>G | CA2680304532 | LAMA2 | c.1783-92A>G (n.1783-92A>G) c.1789-92A>G (n.1789-92A>G) c.-87-92A>G (n.-87-92A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250021G>A | CA2578736696 | LAMA2 | c.1783-91G>A (n.1783-91G>A) c.1789-91G>A (n.1789-91G>A) c.-87-91G>A (n.-87-91G>A) | |
6 | g.129250021G>T | CA2680304533 | LAMA2 | c.1783-91G>T (n.1783-91G>T) c.1789-91G>T (n.1789-91G>T) c.-87-91G>T (n.-87-91G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250022A= | CA1663060277 | LAMA2 | c.1783-90A= (n.1783-90A=) c.1789-90A= (n.1789-90A=) c.-87-90A= (n.-87-90A=) | |
6 | g.129250022A>C | CA2680304534 | LAMA2 | c.1783-90A>C (n.1783-90A>C) c.1789-90A>C (n.1789-90A>C) c.-87-90A>C (n.-87-90A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250022A>G | CA146918175 | LAMA2 | c.1783-90A>G (n.1783-90A>G) c.1789-90A>G (n.1789-90A>G) c.-87-90A>G (n.-87-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250024C>A | CA2578736697 | LAMA2 | c.1783-88C>A (n.1783-88C>A) c.1789-88C>A (n.1789-88C>A) c.-87-88C>A (n.-87-88C>A) | |
6 | g.129250025A>G | CA2680304535 | LAMA2 | c.1783-87A>G (n.1783-87A>G) c.1789-87A>G (n.1789-87A>G) c.-87-87A>G (n.-87-87A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250026A= | CA1663060278 | LAMA2 | c.1783-86A= (n.1783-86A=) c.1789-86A= (n.1789-86A=) c.-87-86A= (n.-87-86A=) | |
6 | g.129250026A>G | CA818847829 | LAMA2 | c.1783-86A>G (n.1783-86A>G) c.1789-86A>G (n.1789-86A>G) c.-87-86A>G (n.-87-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250027T>A | CA2680304536 | LAMA2 | c.1783-85T>A (n.1783-85T>A) c.1789-85T>A (n.1789-85T>A) c.-87-85T>A (n.-87-85T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250027T>C | CA146918177 | LAMA2 | c.1783-85T>C (n.1783-85T>C) c.1789-85T>C (n.1789-85T>C) c.-87-85T>C (n.-87-85T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250027T= | CA1663060279 | LAMA2 | c.1783-85T= (n.1783-85T=) c.1789-85T= (n.1789-85T=) c.-87-85T= (n.-87-85T=) | |
6 | g.129250028A>G | CA2535239087 | LAMA2 | c.1783-84A>G (n.1783-84A>G) c.1789-84A>G (n.1789-84A>G) c.-87-84A>G (n.-87-84A>G) | |
6 | g.129250029A>C | CA2773033422 | LAMA2 | c.1783-83A>C (n.1783-83A>C) c.1789-83A>C (n.1789-83A>C) c.-87-83A>C (n.-87-83A>C) | |
6 | g.129250031A>G | CA2680304537 | LAMA2 | c.1783-81A>G (n.1783-81A>G) c.1789-81A>G (n.1789-81A>G) c.-87-81A>G (n.-87-81A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250034C>A | CA2578736698 | LAMA2 | c.1783-78C>A (n.1783-78C>A) c.1789-78C>A (n.1789-78C>A) c.-87-78C>A (n.-87-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250034C= | CA1663060280 | LAMA2 | c.1783-78C= (n.1783-78C=) c.1789-78C= (n.1789-78C=) c.-87-78C= (n.-87-78C=) | |
6 | g.129250034C>T | CA146918180 | LAMA2 | c.1783-78C>T (n.1783-78C>T) c.1789-78C>T (n.1789-78C>T) c.-87-78C>T (n.-87-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250035G>A | CA146918181 | LAMA2 | c.1783-77G>A (n.1783-77G>A) c.1789-77G>A (n.1789-77G>A) c.-87-77G>A (n.-87-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250035G= | CA1663060282 | LAMA2 | c.1783-77G= (n.1783-77G=) c.1789-77G= (n.1789-77G=) c.-87-77G= (n.-87-77G=) | |
6 | g.129250035G>T | CA2680304538 | LAMA2 | c.1783-77G>T (n.1783-77G>T) c.1789-77G>T (n.1789-77G>T) c.-87-77G>T (n.-87-77G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250037A= | CA1663060284 | LAMA2 | c.1783-75A= (n.1783-75A=) c.1789-75A= (n.1789-75A=) c.-87-75A= (n.-87-75A=) | |
6 | g.129250037A>G | CA818847833 | LAMA2 | c.1783-75A>G (n.1783-75A>G) c.1789-75A>G (n.1789-75A>G) c.-87-75A>G (n.-87-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250039A= | CA1663060285 | LAMA2 | c.1783-73A= (n.1783-73A=) c.1789-73A= (n.1789-73A=) c.-87-73A= (n.-87-73A=) | |
6 | g.129250039A>C | CA2604057766 | LAMA2 | c.1783-73A>C (n.1783-73A>C) c.1789-73A>C (n.1789-73A>C) c.-87-73A>C (n.-87-73A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250039A>T | CA1094379080 | LAMA2 | c.1783-73A>T (n.1783-73A>T) c.1789-73A>T (n.1789-73A>T) c.-87-73A>T (n.-87-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250040C>A | CA1663060287 | LAMA2 | c.1783-72C>A (n.1783-72C>A) c.1789-72C>A (n.1789-72C>A) c.-87-72C>A (n.-87-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250040C= | CA1663060286 | LAMA2 | c.1783-72C= (n.1783-72C=) c.1789-72C= (n.1789-72C=) c.-87-72C= (n.-87-72C=) | |
6 | g.129250040C>T | CA2578736699 | LAMA2 | c.1783-72C>T (n.1783-72C>T) c.1789-72C>T (n.1789-72C>T) c.-87-72C>T (n.-87-72C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250041A= | CA1663060288 | LAMA2 | c.1783-71A= (n.1783-71A=) c.1789-71A= (n.1789-71A=) c.-87-71A= (n.-87-71A=) | |
6 | g.129250041A>C | CA2680304539 | LAMA2 | c.1783-71A>C (n.1783-71A>C) c.1789-71A>C (n.1789-71A>C) c.-87-71A>C (n.-87-71A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250041A>G | CA146918182 | LAMA2 | c.1783-71A>G (n.1783-71A>G) c.1789-71A>G (n.1789-71A>G) c.-87-71A>G (n.-87-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250042A= | CA1663060289 | LAMA2 | c.1783-70A= (n.1783-70A=) c.1789-70A= (n.1789-70A=) c.-87-70A= (n.-87-70A=) | |
6 | g.129250042A>G | CA146918183 | LAMA2 | c.1783-70A>G (n.1783-70A>G) c.1789-70A>G (n.1789-70A>G) c.-87-70A>G (n.-87-70A>G) | dbSNP |
6 | g.129250043C>A | CA818847837 | LAMA2 | c.1783-69C>A (n.1783-69C>A) c.1789-69C>A (n.1789-69C>A) c.-87-69C>A (n.-87-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250043C= | CA1663060290 | LAMA2 | c.1783-69C= (n.1783-69C=) c.1789-69C= (n.1789-69C=) c.-87-69C= (n.-87-69C=) | |
6 | g.129250043C>T | CA2680304540 | LAMA2 | c.1783-69C>T (n.1783-69C>T) c.1789-69C>T (n.1789-69C>T) c.-87-69C>T (n.-87-69C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250044A>C | CA2680304541 | LAMA2 | c.1783-68A>C (n.1783-68A>C) c.1789-68A>C (n.1789-68A>C) c.-87-68A>C (n.-87-68A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250045G>A | CA2578736700 | LAMA2 | c.1783-67G>A (n.1783-67G>A) c.1789-67G>A (n.1789-67G>A) c.-87-67G>A (n.-87-67G>A) | dbSNP |
6 | g.129250046T>C | CA2680304542 | LAMA2 | c.1783-66T>C (n.1783-66T>C) c.1789-66T>C (n.1789-66T>C) c.-87-66T>C (n.-87-66T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250047A= | CA1663060291 | LAMA2 | c.1783-65A= (n.1783-65A=) c.1789-65A= (n.1789-65A=) c.-87-65A= (n.-87-65A=) | |
6 | g.129250047A>G | CA146918184 | LAMA2 | c.1783-65A>G (n.1783-65A>G) c.1789-65A>G (n.1789-65A>G) c.-87-65A>G (n.-87-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250048A= | CA1663060292 | LAMA2 | c.1783-64A= (n.1783-64A=) c.1789-64A= (n.1789-64A=) c.-87-64A= (n.-87-64A=) | |
6 | g.129250048A>C | CA1663060293 | LAMA2 | c.1783-64A>C (n.1783-64A>C) c.1789-64A>C (n.1789-64A>C) c.-87-64A>C (n.-87-64A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250049G>T | CA2680304543 | LAMA2 | c.1783-63G>T (n.1783-63G>T) c.1789-63G>T (n.1789-63G>T) c.-87-63G>T (n.-87-63G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250053A>G | CA2773033434 | LAMA2 | c.1783-59A>G (n.1783-59A>G) c.1789-59A>G (n.1789-59A>G) c.-87-59A>G (n.-87-59A>G) | |
6 | g.129250055T>C | CA2680304544 | LAMA2 | c.1783-57T>C (n.1783-57T>C) c.1789-57T>C (n.1789-57T>C) c.-87-57T>C (n.-87-57T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250056A>C | CA2680304545 | LAMA2 | c.1783-56A>C (n.1783-56A>C) c.1789-56A>C (n.1789-56A>C) c.-87-56A>C (n.-87-56A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250056A>T | CA2680304546 | LAMA2 | c.1783-56A>T (n.1783-56A>T) c.1789-56A>T (n.1789-56A>T) c.-87-56A>T (n.-87-56A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250057T>C | CA2680304547 | LAMA2 | c.1783-55T>C (n.1783-55T>C) c.1789-55T>C (n.1789-55T>C) c.-87-55T>C (n.-87-55T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250058G>A | CA818847842 | LAMA2 | c.1783-54G>A (n.1783-54G>A) c.1789-54G>A (n.1789-54G>A) c.-87-54G>A (n.-87-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250058G= | CA1663060294 | LAMA2 | c.1783-54G= (n.1783-54G=) c.1789-54G= (n.1789-54G=) c.-87-54G= (n.-87-54G=) | |
6 | g.129250058G>T | CA570053392 | LAMA2 | c.1783-54G>T (n.1783-54G>T) c.1789-54G>T (n.1789-54G>T) c.-87-54G>T (n.-87-54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250061T>C | CA1663060296 | LAMA2 | c.1783-51T>C (n.1783-51T>C) c.1789-51T>C (n.1789-51T>C) c.-87-51T>C (n.-87-51T>C) | dbSNP |
6 | g.129250061T= | CA1663060295 | LAMA2 | c.1783-51T= (n.1783-51T=) c.1789-51T= (n.1789-51T=) c.-87-51T= (n.-87-51T=) | |
6 | g.129250063A>G | CA2578736701 | LAMA2 | c.1783-49A>G (n.1783-49A>G) c.1789-49A>G (n.1789-49A>G) c.-87-49A>G (n.-87-49A>G) | |
6 | g.129250063A>T | CA2578736702 | LAMA2 | c.1783-49A>T (n.1783-49A>T) c.1789-49A>T (n.1789-49A>T) c.-87-49A>T (n.-87-49A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250064A= | CA1663060297 | LAMA2 | c.1783-48A= (n.1783-48A=) c.1789-48A= (n.1789-48A=) c.-87-48A= (n.-87-48A=) | |
6 | g.129250064A>C | CA818847845 | LAMA2 | c.1783-48A>C (n.1783-48A>C) c.1789-48A>C (n.1789-48A>C) c.-87-48A>C (n.-87-48A>C) | dbSNP |
6 | g.129250064A>G | CA3992740 | LAMA2 | c.1783-48A>G (n.1783-48A>G) c.1789-48A>G (n.1789-48A>G) c.-87-48A>G (n.-87-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250067G>A | CA1663060298 | LAMA2 | c.1783-45G>A (n.1783-45G>A) c.1789-45G>A (n.1789-45G>A) c.-87-45G>A (n.-87-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250067G= | CA1663060299 | LAMA2 | c.1783-45G= (n.1783-45G=) c.1789-45G= (n.1789-45G=) c.-87-45G= (n.-87-45G=) | |
6 | g.129250067G>T | CA2680304548 | LAMA2 | c.1783-45G>T (n.1783-45G>T) c.1789-45G>T (n.1789-45G>T) c.-87-45G>T (n.-87-45G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250068C>A | CA2680304549 | LAMA2 | c.1783-44C>A (n.1783-44C>A) c.1789-44C>A (n.1789-44C>A) c.-87-44C>A (n.-87-44C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250069C>A | CA2680304550 | LAMA2 | c.1783-43C>A (n.1783-43C>A) c.1789-43C>A (n.1789-43C>A) c.-87-43C>A (n.-87-43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250069C= | CA1663060300 | LAMA2 | c.1783-43C= (n.1783-43C=) c.1789-43C= (n.1789-43C=) c.-87-43C= (n.-87-43C=) | |
6 | g.129250069C>T | CA146918188 | LAMA2 | c.1783-43C>T (n.1783-43C>T) c.1789-43C>T (n.1789-43C>T) c.-87-43C>T (n.-87-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250070C>A | CA2680304551 | LAMA2 | c.1783-42C>A (n.1783-42C>A) c.1789-42C>A (n.1789-42C>A) c.-87-42C>A (n.-87-42C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250070C>T | CA2680304552 | LAMA2 | c.1783-42C>T (n.1783-42C>T) c.1789-42C>T (n.1789-42C>T) c.-87-42C>T (n.-87-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250071A= | CA1663060301 | LAMA2 | c.1783-41A= (n.1783-41A=) c.1789-41A= (n.1789-41A=) c.-87-41A= (n.-87-41A=) | |
6 | g.129250071A>G | CA146918190 | LAMA2 | c.1783-41A>G (n.1783-41A>G) c.1789-41A>G (n.1789-41A>G) c.-87-41A>G (n.-87-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250072T>C | CA2680304553 | LAMA2 | c.1783-40T>C (n.1783-40T>C) c.1789-40T>C (n.1789-40T>C) c.-87-40T>C (n.-87-40T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250073C>A | CA2680304554 | LAMA2 | c.1783-39C>A (n.1783-39C>A) c.1789-39C>A (n.1789-39C>A) c.-87-39C>A (n.-87-39C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250075C>A | CA2680304555 | LAMA2 | c.1783-37C>A (n.1783-37C>A) c.1789-37C>A (n.1789-37C>A) c.-87-37C>A (n.-87-37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250075C= | CA1663060302 | LAMA2 | c.1783-37C= (n.1783-37C=) c.1789-37C= (n.1789-37C=) c.-87-37C= (n.-87-37C=) | |
6 | g.129250075C>G | CA570053395 | LAMA2 | c.1783-37C>G (n.1783-37C>G) c.1789-37C>G (n.1789-37C>G) c.-87-37C>G (n.-87-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250076C>A | CA2542657695 | LAMA2 | c.1783-36C>A (n.1783-36C>A) c.1789-36C>A (n.1789-36C>A) c.-87-36C>A (n.-87-36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250078A= | CA1663060303 | LAMA2 | c.1783-34A= (n.1783-34A=) c.1789-34A= (n.1789-34A=) c.-87-34A= (n.-87-34A=) | |
6 | g.129250078A>G | CA3992741 | LAMA2 | c.1783-34A>G (n.1783-34A>G) c.1789-34A>G (n.1789-34A>G) c.-87-34A>G (n.-87-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250079T>C | CA3992742 | LAMA2 | c.1783-33T>C (n.1783-33T>C) c.1789-33T>C (n.1789-33T>C) c.-87-33T>C (n.-87-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250079T= | CA1663060305 | LAMA2 | c.1783-33T= (n.1783-33T=) c.1789-33T= (n.1789-33T=) c.-87-33T= (n.-87-33T=) | |
6 | g.129250080C>A | CA2680304556 | LAMA2 | c.1783-32C>A (n.1783-32C>A) c.1789-32C>A (n.1789-32C>A) c.-87-32C>A (n.-87-32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250080C= | CA1663060308 | LAMA2 | c.1783-32C= (n.1783-32C=) c.1789-32C= (n.1789-32C=) c.-87-32C= (n.-87-32C=) | |
6 | g.129250080C>T | CA3992743 | LAMA2 | c.1783-32C>T (n.1783-32C>T) c.1789-32C>T (n.1789-32C>T) c.-87-32C>T (n.-87-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250082del | CA2773033437 | LAMA2 | c.1783-30del (n.1783-30del) c.1789-30del (n.1789-30del) c.-87-30del (n.-87-30del) | |
6 | g.129250081C>A | CA2680304557 | LAMA2 | c.1783-31C>A (n.1783-31C>A) c.1789-31C>A (n.1789-31C>A) c.-87-31C>A (n.-87-31C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250081C>T | CA2604057768 | LAMA2 | c.1783-31C>T (n.1783-31C>T) c.1789-31C>T (n.1789-31C>T) c.-87-31C>T (n.-87-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250082C>A | CA2680304558 | LAMA2 | c.1783-30C>A (n.1783-30C>A) c.1789-30C>A (n.1789-30C>A) c.-87-30C>A (n.-87-30C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250082C= | CA1663060311 | LAMA2 | c.1783-30C= (n.1783-30C=) c.1789-30C= (n.1789-30C=) c.-87-30C= (n.-87-30C=) | |
6 | g.129250082C>T | CA3992744 | LAMA2 | c.1783-30C>T (n.1783-30C>T) c.1789-30C>T (n.1789-30C>T) c.-87-30C>T (n.-87-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250083G>A | CA3992745 | LAMA2 | c.1783-29G>A (n.1783-29G>A) c.1789-29G>A (n.1789-29G>A) c.-87-29G>A (n.-87-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250083G= | CA1663060315 | LAMA2 | c.1783-29G= (n.1783-29G=) c.1789-29G= (n.1789-29G=) c.-87-29G= (n.-87-29G=) | |
6 | g.129250083G>T | CA2680304559 | LAMA2 | c.1783-29G>T (n.1783-29G>T) c.1789-29G>T (n.1789-29G>T) c.-87-29G>T (n.-87-29G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250085A= | CA1663060317 | LAMA2 | c.1783-27A= (n.1783-27A=) c.1789-27A= (n.1789-27A=) c.-87-27A= (n.-87-27A=) | |
6 | g.129250085A>G | CA1663060319 | LAMA2 | c.1783-27A>G (n.1783-27A>G) c.1789-27A>G (n.1789-27A>G) c.-87-27A>G (n.-87-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250085A>T | CA2578736703 | LAMA2 | c.1783-27A>T (n.1783-27A>T) c.1789-27A>T (n.1789-27A>T) c.-87-27A>T (n.-87-27A>T) | |
6 | g.129250087T>A | CA3992746 | LAMA2 | c.1783-25T>A (n.1783-25T>A) c.1789-25T>A (n.1789-25T>A) c.-87-25T>A (n.-87-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250087T= | CA1663060320 | LAMA2 | c.1783-25T= (n.1783-25T=) c.1789-25T= (n.1789-25T=) c.-87-25T= (n.-87-25T=) | |
6 | g.129250088G>C | CA570053401 | LAMA2 | c.1783-24G>C (n.1783-24G>C) c.1789-24G>C (n.1789-24G>C) c.-87-24G>C (n.-87-24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250088G= | CA1663060323 | LAMA2 | c.1783-24G= (n.1783-24G=) c.1789-24G= (n.1789-24G=) c.-87-24G= (n.-87-24G=) | |
6 | g.129250089A>T | CA2680304560 | LAMA2 | c.1783-23A>T (n.1783-23A>T) c.1789-23A>T (n.1789-23A>T) c.-87-23A>T (n.-87-23A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250091T>A | CA2680304561 | LAMA2 | c.1783-21T>A (n.1783-21T>A) c.1789-21T>A (n.1789-21T>A) c.-87-21T>A (n.-87-21T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250091T>C | CA2680304562 | LAMA2 | c.1783-21T>C (n.1783-21T>C) c.1789-21T>C (n.1789-21T>C) c.-87-21T>C (n.-87-21T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250092A= | CA1663060324 | LAMA2 | c.1783-20A= (n.1783-20A=) c.1789-20A= (n.1789-20A=) c.-87-20A= (n.-87-20A=) | |
6 | g.129250092A>G | CA570053402 | LAMA2 | c.1783-20A>G (n.1783-20A>G) c.1789-20A>G (n.1789-20A>G) c.-87-20A>G (n.-87-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250093T>C | CA2680304563 | LAMA2 | c.1783-19T>C (n.1783-19T>C) c.1789-19T>C (n.1789-19T>C) c.-87-19T>C (n.-87-19T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250094G>A | CA2680304564 | LAMA2 | c.1783-18G>A (n.1783-18G>A) c.1789-18G>A (n.1789-18G>A) c.-87-18G>A (n.-87-18G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250094G>T | CA2680304565 | LAMA2 | c.1783-18G>T (n.1783-18G>T) c.1789-18G>T (n.1789-18G>T) c.-87-18G>T (n.-87-18G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250095C>A | CA1663060328 | LAMA2 | c.1783-17C>A (n.1783-17C>A) c.1789-17C>A (n.1789-17C>A) c.-87-17C>A (n.-87-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250095C= | CA1663060326 | LAMA2 | c.1783-17C= (n.1783-17C=) c.1789-17C= (n.1789-17C=) c.-87-17C= (n.-87-17C=) | |
6 | g.129250095C>T | CA2680304566 | LAMA2 | c.1783-17C>T (n.1783-17C>T) c.1789-17C>T (n.1789-17C>T) c.-87-17C>T (n.-87-17C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250096A= | CA1663060329 | LAMA2 | c.1783-16A= (n.1783-16A=) c.1789-16A= (n.1789-16A=) c.-87-16A= (n.-87-16A=) | |
6 | g.129250096A>G | CA1094379088 | LAMA2 | c.1783-16A>G (n.1783-16A>G) c.1789-16A>G (n.1789-16A>G) c.-87-16A>G (n.-87-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250097T>A | CA2773033440 | LAMA2 | c.1783-15T>A (n.1783-15T>A) c.1789-15T>A (n.1789-15T>A) c.-87-15T>A (n.-87-15T>A) | |
6 | g.129250097T>C | CA2578736704 | LAMA2 | c.1783-15T>C (n.1783-15T>C) c.1789-15T>C (n.1789-15T>C) c.-87-15T>C (n.-87-15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250098C>A | CA2680304567 | LAMA2 | c.1783-14C>A (n.1783-14C>A) c.1789-14C>A (n.1789-14C>A) c.-87-14C>A (n.-87-14C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250099T>C | CA2680304568 | LAMA2 | c.1783-13T>C (n.1783-13T>C) c.1789-13T>C (n.1789-13T>C) c.-87-13T>C (n.-87-13T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250101C>A | CA2680304569 | LAMA2 | c.1783-11C>A (n.1783-11C>A) c.1789-11C>A (n.1789-11C>A) c.-87-11C>A (n.-87-11C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250101C>T | CA2680304570 | LAMA2 | c.1783-11C>T (n.1783-11C>T) c.1789-11C>T (n.1789-11C>T) c.-87-11C>T (n.-87-11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129250103G>A | CA3992747 | LAMA2 | c.1783-9G>A (n.1783-9G>A) c.1789-9G>A (n.1789-9G>A) c.-87-9G>A (n.-87-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250103G>C | CA570053403 | LAMA2 | c.1783-9G>C (n.1783-9G>C) c.1789-9G>C (n.1789-9G>C) c.-87-9G>C (n.-87-9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250103G= | CA1663060330 | LAMA2 | c.1783-9G= (n.1783-9G=) c.1789-9G= (n.1789-9G=) c.-87-9G= (n.-87-9G=) | |
6 | g.129250104T>C | CA2680304571 | LAMA2 | c.1783-8T>C (n.1783-8T>C) c.1789-8T>C (n.1789-8T>C) c.-87-8T>C (n.-87-8T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250105C>A | CA2680304572 | LAMA2 | c.1783-7C>A (n.1783-7C>A) c.1789-7C>A (n.1789-7C>A) c.-87-7C>A (n.-87-7C>A) | gnomAD v4 |