Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129249921_129249922delinsGT | CA1663060239 | LAMA2 | c.1783-191_1783-190delinsGT (n.1783-191_1783-190delinsGT) c.1789-191_1789-190delinsGT (n.1789-191_1789-190delinsGT) c.-87-191_-87-190delinsGT (n.-87-191_-87-190delinsGT) | |
6 | g.129249923del | CA1663060240 | LAMA2 | c.1783-189del (n.1783-189del) c.1789-189del (n.1789-189del) c.-87-189del (n.-87-189del) | dbSNP |
6 | g.129249925A= | CA1663060241 | LAMA2 | c.1783-187A= (n.1783-187A=) c.1789-187A= (n.1789-187A=) c.-87-187A= (n.-87-187A=) | |
6 | g.129249925A>C | CA1094379053 | LAMA2 | c.1783-187A>C (n.1783-187A>C) c.1789-187A>C (n.1789-187A>C) c.-87-187A>C (n.-87-187A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249928G>C | CA818847783 | LAMA2 | c.1783-184G>C (n.1783-184G>C) c.1789-184G>C (n.1789-184G>C) c.-87-184G>C (n.-87-184G>C) | dbSNP |
6 | g.129249928G= | CA1663060242 | LAMA2 | c.1783-184G= (n.1783-184G=) c.1789-184G= (n.1789-184G=) c.-87-184G= (n.-87-184G=) | |
6 | g.129249928G>T | CA2773033408 | LAMA2 | c.1783-184G>T (n.1783-184G>T) c.1789-184G>T (n.1789-184G>T) c.-87-184G>T (n.-87-184G>T) | |
6 | g.129249929G>A | CA2773033410 | LAMA2 | c.1783-183G>A (n.1783-183G>A) c.1789-183G>A (n.1789-183G>A) c.-87-183G>A (n.-87-183G>A) | |
6 | g.129249931A= | CA1663060243 | LAMA2 | c.1783-181A= (n.1783-181A=) c.1789-181A= (n.1789-181A=) c.-87-181A= (n.-87-181A=) | |
6 | g.129249931A>G | CA818847785 | LAMA2 | c.1783-181A>G (n.1783-181A>G) c.1789-181A>G (n.1789-181A>G) c.-87-181A>G (n.-87-181A>G) | dbSNP |
6 | g.129249939_129249940delinsTA | CA1663060244 | LAMA2 | c.1783-173_1783-172delinsTA (n.1783-173_1783-172delinsTA) c.1789-173_1789-172delinsTA (n.1789-173_1789-172delinsTA) c.-87-173_-87-172delinsTA (n.-87-173_-87-172delinsTA) | |
6 | g.129249940A= | CA1663060245 | LAMA2 | c.1783-172A= (n.1783-172A=) c.1789-172A= (n.1789-172A=) c.-87-172A= (n.-87-172A=) | |
6 | g.129249940A>G | CA818847786 | LAMA2 | c.1783-172A>G (n.1783-172A>G) c.1789-172A>G (n.1789-172A>G) c.-87-172A>G (n.-87-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249943del | CA818847787 | LAMA2 | c.1783-169del (n.1783-169del) c.1789-169del (n.1789-169del) c.-87-169del (n.-87-169del) | dbSNP |
6 | g.129249941A= | CA1663060246 | LAMA2 | c.1783-171A= (n.1783-171A=) c.1789-171A= (n.1789-171A=) c.-87-171A= (n.-87-171A=) | |
6 | g.129249941A>G | CA570053388 | LAMA2 | c.1783-171A>G (n.1783-171A>G) c.1789-171A>G (n.1789-171A>G) c.-87-171A>G (n.-87-171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249944G>A | CA570053389 | LAMA2 | c.1783-168G>A (n.1783-168G>A) c.1789-168G>A (n.1789-168G>A) c.-87-168G>A (n.-87-168G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.129249944G= | CA1663060247 | LAMA2 | c.1783-168G= (n.1783-168G=) c.1789-168G= (n.1789-168G=) c.-87-168G= (n.-87-168G=) | |
6 | g.129249945G= | CA1663060248 | LAMA2 | c.1783-167G= (n.1783-167G=) c.1789-167G= (n.1789-167G=) c.-87-167G= (n.-87-167G=) | |
6 | g.129249945G>T | CA1094379057 | LAMA2 | c.1783-167G>T (n.1783-167G>T) c.1789-167G>T (n.1789-167G>T) c.-87-167G>T (n.-87-167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249949C= | CA1663060249 | LAMA2 | c.1783-163C= (n.1783-163C=) c.1789-163C= (n.1789-163C=) c.-87-163C= (n.-87-163C=) | |
6 | g.129249949C>T | CA146918113 | LAMA2 | c.1783-163C>T (n.1783-163C>T) c.1789-163C>T (n.1789-163C>T) c.-87-163C>T (n.-87-163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249950T>A | CA1663060251 | LAMA2 | c.1783-162T>A (n.1783-162T>A) c.1789-162T>A (n.1789-162T>A) c.-87-162T>A (n.-87-162T>A) | dbSNP |
6 | g.129249950T= | CA1663060250 | LAMA2 | c.1783-162T= (n.1783-162T=) c.1789-162T= (n.1789-162T=) c.-87-162T= (n.-87-162T=) | |
6 | g.129249954A= | CA1663060253 | LAMA2 | c.1783-158A= (n.1783-158A=) c.1789-158A= (n.1789-158A=) c.-87-158A= (n.-87-158A=) | |
6 | g.129249954A>G | CA1663060252 | LAMA2 | c.1783-158A>G (n.1783-158A>G) c.1789-158A>G (n.1789-158A>G) c.-87-158A>G (n.-87-158A>G) | dbSNP |
6 | g.129249958A= | CA1663060254 | LAMA2 | c.1783-154A= (n.1783-154A=) c.1789-154A= (n.1789-154A=) c.-87-154A= (n.-87-154A=) | |
6 | g.129249958A>G | CA1663060255 | LAMA2 | c.1783-154A>G (n.1783-154A>G) c.1789-154A>G (n.1789-154A>G) c.-87-154A>G (n.-87-154A>G) | dbSNP |
6 | g.129249958A>T | CA146918130 | LAMA2 | c.1783-154A>T (n.1783-154A>T) c.1789-154A>T (n.1789-154A>T) c.-87-154A>T (n.-87-154A>T) | dbSNP |
6 | g.129249960A>G | CA2680304497 | LAMA2 | c.1783-152A>G (n.1783-152A>G) c.1789-152A>G (n.1789-152A>G) c.-87-152A>G (n.-87-152A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129249961T>C | CA818847795 | LAMA2 | c.1783-151T>C (n.1783-151T>C) c.1789-151T>C (n.1789-151T>C) c.-87-151T>C (n.-87-151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249961T= | CA1663060256 | LAMA2 | c.1783-151T= (n.1783-151T=) c.1789-151T= (n.1789-151T=) c.-87-151T= (n.-87-151T=) | |
6 | g.129249962G>T | CA2680304498 | LAMA2 | c.1783-150G>T (n.1783-150G>T) c.1789-150G>T (n.1789-150G>T) c.-87-150G>T (n.-87-150G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129249962_129249963delinsGC | CA1663060257 | LAMA2 | c.1783-150_1783-149delinsGC (n.1783-150_1783-149delinsGC) c.1789-150_1789-149delinsGC (n.1789-150_1789-149delinsGC) c.-87-150_-87-149delinsGC (n.-87-150_-87-149delinsGC) | |
6 | g.129249963C>A | CA2680304499 | LAMA2 | c.1783-149C>A (n.1783-149C>A) c.1789-149C>A (n.1789-149C>A) c.-87-149C>A (n.-87-149C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129249963C= | CA1663060258 | LAMA2 | c.1783-149C= (n.1783-149C=) c.1789-149C= (n.1789-149C=) c.-87-149C= (n.-87-149C=) | |
6 | g.129249963C>T | CA1094379062 | LAMA2 | c.1783-149C>T (n.1783-149C>T) c.1789-149C>T (n.1789-149C>T) c.-87-149C>T (n.-87-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249964del | CA818847801 | LAMA2 | c.1783-148del (n.1783-148del) c.1789-148del (n.1789-148del) c.-87-148del (n.-87-148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249965T>A | CA2680304500 | LAMA2 | c.1783-147T>A (n.1783-147T>A) c.1789-147T>A (n.1789-147T>A) c.-87-147T>A (n.-87-147T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129249966A>G | CA2680304501 | LAMA2 | c.1783-146A>G (n.1783-146A>G) c.1789-146A>G (n.1789-146A>G) c.-87-146A>G (n.-87-146A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129249968C>A | CA2680304502 | LAMA2 | c.1783-144C>A (n.1783-144C>A) c.1789-144C>A (n.1789-144C>A) c.-87-144C>A (n.-87-144C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129249968C= | CA1663060259 | LAMA2 | c.1783-144C= (n.1783-144C=) c.1789-144C= (n.1789-144C=) c.-87-144C= (n.-87-144C=) | |
6 | g.129249968C>G | CA146918133 | LAMA2 | c.1783-144C>G (n.1783-144C>G) c.1789-144C>G (n.1789-144C>G) c.-87-144C>G (n.-87-144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249969A= | CA1663060260 | LAMA2 | c.1783-143A= (n.1783-143A=) c.1789-143A= (n.1789-143A=) c.-87-143A= (n.-87-143A=) | |
6 | g.129249969A>C | CA1663060261 | LAMA2 | c.1783-143A>C (n.1783-143A>C) c.1789-143A>C (n.1789-143A>C) c.-87-143A>C (n.-87-143A>C) | dbSNP |
6 | g.129249969A>G | CA2680304503 | LAMA2 | c.1783-143A>G (n.1783-143A>G) c.1789-143A>G (n.1789-143A>G) c.-87-143A>G (n.-87-143A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129249972C>A | CA2680304504 | LAMA2 | c.1783-140C>A (n.1783-140C>A) c.1789-140C>A (n.1789-140C>A) c.-87-140C>A (n.-87-140C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129249972C= | CA1663060262 | LAMA2 | c.1783-140C= (n.1783-140C=) c.1789-140C= (n.1789-140C=) c.-87-140C= (n.-87-140C=) | |
6 | g.129249972C>G | CA2680304505 | LAMA2 | c.1783-140C>G (n.1783-140C>G) c.1789-140C>G (n.1789-140C>G) c.-87-140C>G (n.-87-140C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129249972C>T | CA146918137 | LAMA2 | c.1783-140C>T (n.1783-140C>T) c.1789-140C>T (n.1789-140C>T) c.-87-140C>T (n.-87-140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249973C>A | CA651147919 | LAMA2 | c.1783-139C>A (n.1783-139C>A) c.1789-139C>A (n.1789-139C>A) c.-87-139C>A (n.-87-139C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129249974C>A | CA2680304506 | LAMA2 | c.1783-138C>A (n.1783-138C>A) c.1789-138C>A (n.1789-138C>A) c.-87-138C>A (n.-87-138C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129249976C>A | CA2680304507 | LAMA2 | c.1783-136C>A (n.1783-136C>A) c.1789-136C>A (n.1789-136C>A) c.-87-136C>A (n.-87-136C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129249978C>A | CA2680304508 | LAMA2 | c.1783-134C>A (n.1783-134C>A) c.1789-134C>A (n.1789-134C>A) c.-87-134C>A (n.-87-134C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129249979C= | CA1663060263 | LAMA2 | c.1783-133C= (n.1783-133C=) c.1789-133C= (n.1789-133C=) c.-87-133C= (n.-87-133C=) | |
6 | g.129249979C>T | CA146918139 | LAMA2 | c.1783-133C>T (n.1783-133C>T) c.1789-133C>T (n.1789-133C>T) c.-87-133C>T (n.-87-133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249980G>A | CA146918140 | LAMA2 | c.1783-132G>A (n.1783-132G>A) c.1789-132G>A (n.1789-132G>A) c.-87-132G>A (n.-87-132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249980G= | CA1663060264 | LAMA2 | c.1783-132G= (n.1783-132G=) c.1789-132G= (n.1789-132G=) c.-87-132G= (n.-87-132G=) | |
6 | g.129249980G>T | CA2680304509 | LAMA2 | c.1783-132G>T (n.1783-132G>T) c.1789-132G>T (n.1789-132G>T) c.-87-132G>T (n.-87-132G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129249985C>A | CA2680304510 | LAMA2 | c.1783-127C>A (n.1783-127C>A) c.1789-127C>A (n.1789-127C>A) c.-87-127C>A (n.-87-127C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129249985C= | CA1663060265 | LAMA2 | c.1783-127C= (n.1783-127C=) c.1789-127C= (n.1789-127C=) c.-87-127C= (n.-87-127C=) | |
6 | g.129249985C>T | CA818847811 | LAMA2 | c.1783-127C>T (n.1783-127C>T) c.1789-127C>T (n.1789-127C>T) c.-87-127C>T (n.-87-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249986C>T | CA2680304511 | LAMA2 | c.1783-126C>T (n.1783-126C>T) c.1789-126C>T (n.1789-126C>T) c.-87-126C>T (n.-87-126C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129249987del | CA2680304512 | LAMA2 | c.1783-125del (n.1783-125del) c.1789-125del (n.1789-125del) c.-87-125del (n.-87-125del) | gnomAD v4 |
6 | g.129249987A= | CA1663060266 | LAMA2 | c.1783-125A= (n.1783-125A=) c.1789-125A= (n.1789-125A=) c.-87-125A= (n.-87-125A=) | |
6 | g.129249987A>G | CA146918142 | LAMA2 | c.1783-125A>G (n.1783-125A>G) c.1789-125A>G (n.1789-125A>G) c.-87-125A>G (n.-87-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129249990G>T | CA2680304513 | LAMA2 | c.1783-122G>T (n.1783-122G>T) c.1789-122G>T (n.1789-122G>T) c.-87-122G>T (n.-87-122G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129249995C>A | CA2680304514 | LAMA2 | c.1783-117C>A (n.1783-117C>A) c.1789-117C>A (n.1789-117C>A) c.-87-117C>A (n.-87-117C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129249997G>T | CA2680304515 | LAMA2 | c.1783-115G>T (n.1783-115G>T) c.1789-115G>T (n.1789-115G>T) c.-87-115G>T (n.-87-115G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129249998C>A | CA2680304516 | LAMA2 | c.1783-114C>A (n.1783-114C>A) c.1789-114C>A (n.1789-114C>A) c.-87-114C>A (n.-87-114C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129249998C= | CA1663060267 | LAMA2 | c.1783-114C= (n.1783-114C=) c.1789-114C= (n.1789-114C=) c.-87-114C= (n.-87-114C=) | |
6 | g.129249998C>T | CA146918146 | LAMA2 | c.1783-114C>T (n.1783-114C>T) c.1789-114C>T (n.1789-114C>T) c.-87-114C>T (n.-87-114C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249999G>A | CA146918147 | LAMA2 | c.1783-113G>A (n.1783-113G>A) c.1789-113G>A (n.1789-113G>A) c.-87-113G>A (n.-87-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249999G= | CA1663060268 | LAMA2 | c.1783-113G= (n.1783-113G=) c.1789-113G= (n.1789-113G=) c.-87-113G= (n.-87-113G=) | |
6 | g.129249999G>T | CA2680304517 | LAMA2 | c.1783-113G>T (n.1783-113G>T) c.1789-113G>T (n.1789-113G>T) c.-87-113G>T (n.-87-113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250001C>A | CA2680304518 | LAMA2 | c.1783-111C>A (n.1783-111C>A) c.1789-111C>A (n.1789-111C>A) c.-87-111C>A (n.-87-111C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250001C= | CA1663060269 | LAMA2 | c.1783-111C= (n.1783-111C=) c.1789-111C= (n.1789-111C=) c.-87-111C= (n.-87-111C=) | |
6 | g.129250001C>G | CA2680304519 | LAMA2 | c.1783-111C>G (n.1783-111C>G) c.1789-111C>G (n.1789-111C>G) c.-87-111C>G (n.-87-111C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250001C>T | CA818847814 | LAMA2 | c.1783-111C>T (n.1783-111C>T) c.1789-111C>T (n.1789-111C>T) c.-87-111C>T (n.-87-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250003T>A | CA2680304520 | LAMA2 | c.1783-109T>A (n.1783-109T>A) c.1789-109T>A (n.1789-109T>A) c.-87-109T>A (n.-87-109T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250004G>A | CA2680304521 | LAMA2 | c.1783-108G>A (n.1783-108G>A) c.1789-108G>A (n.1789-108G>A) c.-87-108G>A (n.-87-108G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250004G>T | CA2680304522 | LAMA2 | c.1783-108G>T (n.1783-108G>T) c.1789-108G>T (n.1789-108G>T) c.-87-108G>T (n.-87-108G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250005C>A | CA2680304523 | LAMA2 | c.1783-107C>A (n.1783-107C>A) c.1789-107C>A (n.1789-107C>A) c.-87-107C>A (n.-87-107C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250005C>T | CA2680304524 | LAMA2 | c.1783-107C>T (n.1783-107C>T) c.1789-107C>T (n.1789-107C>T) c.-87-107C>T (n.-87-107C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250007A= | CA1663060271 | LAMA2 | c.1783-105A= (n.1783-105A=) c.1789-105A= (n.1789-105A=) c.-87-105A= (n.-87-105A=) | |
6 | g.129250007A>G | CA1663060270 | LAMA2 | c.1783-105A>G (n.1783-105A>G) c.1789-105A>G (n.1789-105A>G) c.-87-105A>G (n.-87-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250010A>T | CA2680304525 | LAMA2 | c.1783-102A>T (n.1783-102A>T) c.1789-102A>T (n.1789-102A>T) c.-87-102A>T (n.-87-102A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250011C= | CA1663060272 | LAMA2 | c.1783-101C= (n.1783-101C=) c.1789-101C= (n.1789-101C=) c.-87-101C= (n.-87-101C=) | |
6 | g.129250011C>T | CA570053390 | LAMA2 | c.1783-101C>T (n.1783-101C>T) c.1789-101C>T (n.1789-101C>T) c.-87-101C>T (n.-87-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250012T>A | CA2680304526 | LAMA2 | c.1783-100T>A (n.1783-100T>A) c.1789-100T>A (n.1789-100T>A) c.-87-100T>A (n.-87-100T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250012T>C | CA2680304527 | LAMA2 | c.1783-100T>C (n.1783-100T>C) c.1789-100T>C (n.1789-100T>C) c.-87-100T>C (n.-87-100T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250012T>G | CA1094379071 | LAMA2 | c.1783-100T>G (n.1783-100T>G) c.1789-100T>G (n.1789-100T>G) c.-87-100T>G (n.-87-100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250012T= | CA1663060273 | LAMA2 | c.1783-100T= (n.1783-100T=) c.1789-100T= (n.1789-100T=) c.-87-100T= (n.-87-100T=) | |
6 | g.129250013G>T | CA2680304528 | LAMA2 | c.1783-99G>T (n.1783-99G>T) c.1789-99G>T (n.1789-99G>T) c.-87-99G>T (n.-87-99G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250014C>A | CA2680304529 | LAMA2 | c.1783-98C>A (n.1783-98C>A) c.1789-98C>A (n.1789-98C>A) c.-87-98C>A (n.-87-98C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250014C= | CA1663060274 | LAMA2 | c.1783-98C= (n.1783-98C=) c.1789-98C= (n.1789-98C=) c.-87-98C= (n.-87-98C=) | |
6 | g.129250014C>G | CA1094379073 | LAMA2 | c.1783-98C>G (n.1783-98C>G) c.1789-98C>G (n.1789-98C>G) c.-87-98C>G (n.-87-98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250015C>A | CA570053391 | LAMA2 | c.1783-97C>A (n.1783-97C>A) c.1789-97C>A (n.1789-97C>A) c.-87-97C>A (n.-87-97C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250015C= | CA1663060275 | LAMA2 | c.1783-97C= (n.1783-97C=) c.1789-97C= (n.1789-97C=) c.-87-97C= (n.-87-97C=) | |
6 | g.129250015C>T | CA146918150 | LAMA2 | c.1783-97C>T (n.1783-97C>T) c.1789-97C>T (n.1789-97C>T) c.-87-97C>T (n.-87-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
6 | g.129250016C= | CA1663060276 | LAMA2 | c.1783-96C= (n.1783-96C=) c.1789-96C= (n.1789-96C=) c.-87-96C= (n.-87-96C=) | |
6 | g.129250016C>T | CA818847816 | LAMA2 | c.1783-96C>T (n.1783-96C>T) c.1789-96C>T (n.1789-96C>T) c.-87-96C>T (n.-87-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250019T>C | CA2680304530 | LAMA2 | c.1783-93T>C (n.1783-93T>C) c.1789-93T>C (n.1789-93T>C) c.-87-93T>C (n.-87-93T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250020A>C | CA2680304531 | LAMA2 | c.1783-92A>C (n.1783-92A>C) c.1789-92A>C (n.1789-92A>C) c.-87-92A>C (n.-87-92A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250020A>G | CA2680304532 | LAMA2 | c.1783-92A>G (n.1783-92A>G) c.1789-92A>G (n.1789-92A>G) c.-87-92A>G (n.-87-92A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250021G>A | CA2578736696 | LAMA2 | c.1783-91G>A (n.1783-91G>A) c.1789-91G>A (n.1789-91G>A) c.-87-91G>A (n.-87-91G>A) | |
6 | g.129250021G>T | CA2680304533 | LAMA2 | c.1783-91G>T (n.1783-91G>T) c.1789-91G>T (n.1789-91G>T) c.-87-91G>T (n.-87-91G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250022A= | CA1663060277 | LAMA2 | c.1783-90A= (n.1783-90A=) c.1789-90A= (n.1789-90A=) c.-87-90A= (n.-87-90A=) | |
6 | g.129250022A>C | CA2680304534 | LAMA2 | c.1783-90A>C (n.1783-90A>C) c.1789-90A>C (n.1789-90A>C) c.-87-90A>C (n.-87-90A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250022A>G | CA146918175 | LAMA2 | c.1783-90A>G (n.1783-90A>G) c.1789-90A>G (n.1789-90A>G) c.-87-90A>G (n.-87-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |